Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63043737T>ACA392718262TPM1c.115-290T>A (n.115-290T>A)
n.194-290T>A
c.146T>A (p.Leu49Ter)
n.297-290T>A
n.225T>A
c.57-290T>A
n.1054T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.-554T>A (n.-554T>A)
15g.63043737T>CCA392718263TPM1c.115-290T>C (n.115-290T>C)
n.194-290T>C
c.146T>C (p.Leu49Ser)
n.297-290T>C
n.225T>C
c.57-290T>C
n.1054T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.-554T>C (n.-554T>C)
gnomAD v4
15g.63043737T>GCA392718264TPM1c.115-290T>G (n.115-290T>G)
n.194-290T>G
c.146T>G (p.Leu49Trp)
n.297-290T>G
n.225T>G
c.57-290T>G
n.1054T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.-554T>G (n.-554T>G)
15g.63043738G>ACA2628844462TPM1c.115-289G>A (n.115-289G>A)
n.194-289G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
n.297-289G>A
n.226G>A
c.57-289G>A
n.1055G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
gnomAD v4
15g.63043738G>CCA392718265TPM1c.115-289G>C (n.115-289G>C)
n.194-289G>C
c.147G>C (p.Leu49Phe)
n.297-289G>C
n.226G>C
c.57-289G>C
n.1055G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
gnomAD v4
15g.63043738G>TCA392718266TPM1c.115-289G>T (n.115-289G>T)
n.194-289G>T
c.147G>T (p.Leu49Phe)
n.297-289G>T
n.226G>T
c.57-289G>T
n.1055G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
gnomAD v4
15g.63043739C>ACA392718267TPM1c.115-288C>A (n.115-288C>A)
n.194-288C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.297-288C>A
n.227C>A
c.57-288C>A
n.1056C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
gnomAD v4
15g.63043739C=CA2182487267TPM1c.115-288C= (n.115-288C=)
n.194-288C=
c.148C= (p.Leu50=)
n.297-288C=
n.227C=
c.57-288C=
n.1056C=
c.*262C= (n.*262C=)
c.-552C= (n.-552C=)
15g.63043739C>GCA392718268TPM1c.115-288C>G (n.115-288C>G)
n.194-288C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.297-288C>G
n.227C>G
c.57-288C>G
n.1056C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.-552C>G (n.-552C>G)
gnomAD v4
15g.63043739C>TCA618528757TPM1c.115-288C>T (n.115-288C>T)
n.194-288C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
n.297-288C>T
n.227C>T
c.57-288C>T
n.1056C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043740T>ACA392718269TPM1c.115-287T>A (n.115-287T>A)
n.194-287T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.297-287T>A
n.228T>A
c.57-287T>A
n.1057T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.-551T>A (n.-551T>A)
15g.63043740T>CCA392718270TPM1c.115-287T>C (n.115-287T>C)
n.194-287T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.297-287T>C
n.228T>C
c.57-287T>C
n.1057T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
gnomAD v4
15g.63043740T>GCA392718271TPM1c.115-287T>G (n.115-287T>G)
n.194-287T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.297-287T>G
n.228T>G
c.57-287T>G
n.1057T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
15g.63043741G>ACA2628844464TPM1c.115-286G>A (n.115-286G>A)
n.194-286G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
n.297-286G>A
n.229G>A
c.57-286G>A
n.1058G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
gnomAD v4
15g.63043741G>TCA2628844465TPM1c.115-286G>T (n.115-286G>T)
n.194-286G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
n.297-286G>T
n.229G>T
c.57-286G>T
n.1058G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.-550G>T (n.-550G>T)
gnomAD v4
15g.63043742C>ACA2628844467TPM1c.115-285C>A (n.115-285C>A)
n.194-285C>A
c.151C>A (p.Arg51=)
n.297-285C>A
n.230C>A
c.57-285C>A
n.1059C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
gnomAD v4
15g.63043742C=CA2182487269TPM1c.115-285C= (n.115-285C=)
n.194-285C=
c.151C= (p.Arg51=)
n.297-285C=
n.230C=
c.57-285C=
n.1059C=
c.*265C= (n.*265C=)
c.-549C= (n.-549C=)
15g.63043742C>GCA392718272TPM1c.115-285C>G (n.115-285C>G)
n.194-285C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.297-285C>G
n.230C>G
c.57-285C>G
n.1059C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
15g.63043742C>TCA392718273TPM1c.115-285C>T (n.115-285C>T)
n.194-285C>T
c.151C>T (p.Arg51Trp)
n.297-285C>T
n.230C>T
c.57-285C>T
n.1059C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043743G>ACA392718274TPM1c.115-284G>A (n.115-284G>A)
n.194-284G>A
c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.297-284G>A
n.231G>A
c.57-284G>A
n.1060G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
gnomAD v4
15g.63043743G>CCA392718276TPM1c.115-284G>C (n.115-284G>C)
n.194-284G>C
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.297-284G>C
n.231G>C
c.57-284G>C
n.1060G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
gnomAD v4
15g.63043743G>TCA392718275TPM1c.115-284G>T (n.115-284G>T)
n.194-284G>T
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.297-284G>T
n.231G>T
c.57-284G>T
n.1060G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
gnomAD v4
15g.63043744G>ACA714767157TPM1c.115-283G>A (n.115-283G>A)
n.194-283G>A
c.153G>A (p.Arg51=)
n.297-283G>A
n.232G>A
c.57-283G>A
n.1061G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043744G>CCA618528759TPM1c.115-283G>C (n.115-283G>C)
n.194-283G>C
c.153G>C (p.Arg51=)
n.297-283G>C
n.232G>C
c.57-283G>C
n.1061G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
dbSNP gnomAD v2
15g.63043744G=CA2182487271TPM1c.115-283G= (n.115-283G=)
n.194-283G=
c.153G= (p.Arg51=)
n.297-283G=
n.232G=
c.57-283G=
n.1061G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.-547G= (n.-547G=)
15g.63043744G>TCA2628844470TPM1c.115-283G>T (n.115-283G>T)
n.194-283G>T
c.153G>T (p.Arg51=)
n.297-283G>T
n.232G>T
c.57-283G>T
n.1061G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
gnomAD v4
15g.63043745G>ACA392718277TPM1c.115-282G>A (n.115-282G>A)
n.194-282G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
n.297-282G>A
n.233G>A
c.57-282G>A
n.1062G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
gnomAD v4
15g.63043745G>CCA392718278TPM1c.115-282G>C (n.115-282G>C)
n.194-282G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.297-282G>C
n.233G>C
c.57-282G>C
n.1062G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.-546G>C (n.-546G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043745G=CA2182487273TPM1c.115-282G= (n.115-282G=)
n.194-282G=
c.154G= (p.Val52=)
n.297-282G=
n.233G=
c.57-282G=
n.1062G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.-546G= (n.-546G=)
15g.63043745G>TCA392718279TPM1c.115-282G>T (n.115-282G>T)
n.194-282G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.297-282G>T
n.233G>T
c.57-282G>T
n.1062G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
gnomAD v4
15g.63043746T>ACA392718280TPM1c.115-281T>A (n.115-281T>A)
n.194-281T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.297-281T>A
n.234T>A
c.57-281T>A
n.1063T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.-545T>A (n.-545T>A)
15g.63043746T>CCA392718281TPM1c.115-281T>C (n.115-281T>C)
n.194-281T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.297-281T>C
n.234T>C
c.57-281T>C
n.1063T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.-545T>C (n.-545T>C)
15g.63043746T>GCA392718282TPM1c.115-281T>G (n.115-281T>G)
n.194-281T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.297-281T>G
n.234T>G
c.57-281T>G
n.1063T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.-545T>G (n.-545T>G)
15g.63043747G>ACA714767167TPM1c.115-280G>A (n.115-280G>A)
n.194-280G>A
c.156G>A (p.Val52=)
n.297-280G>A
n.235G>A
c.57-280G>A
n.1064G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043747G=CA2182487274TPM1c.115-280G= (n.115-280G=)
n.194-280G=
c.156G= (p.Val52=)
n.297-280G=
n.235G=
c.57-280G=
n.1064G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.-544G= (n.-544G=)
15g.63043747G>TCA2628844471TPM1c.115-280G>T (n.115-280G>T)
n.194-280G>T
c.156G>T (p.Val52=)
n.297-280G>T
n.235G>T
c.57-280G>T
n.1064G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
gnomAD v4
15g.63043748T>ACA392718283TPM1c.115-279T>A (n.115-279T>A)
n.194-279T>A
c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.297-279T>A
n.236T>A
c.57-279T>A
n.1065T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
15g.63043748T>CCA392718284TPM1c.115-279T>C (n.115-279T>C)
n.194-279T>C
c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.297-279T>C
n.236T>C
c.57-279T>C
n.1065T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
15g.63043748T>GCA392718285TPM1c.115-279T>G (n.115-279T>G)
n.194-279T>G
c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.297-279T>G
n.236T>G
c.57-279T>G
n.1065T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
15g.63043748_63043790delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGGCA2182487277TPM1c.115-279_115-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.115-279_115-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG)
n.194-279_194-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG
c.157_199delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (p.Ser53=)
n.297-279_297-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG
n.236_278delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG
c.57-279_57-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG
n.1065_1107delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG
c.*271_*313delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.*271_*313delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG)
c.-543_-501delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.-543_-501delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG)
15g.63043749C>ACA392718286TPM1c.115-278C>A (n.115-278C>A)
n.194-278C>A
c.158C>A (p.Ser53Ter)
n.297-278C>A
n.237C>A
c.57-278C>A
n.1066C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
gnomAD v4
15g.63043749C=CA2182487279TPM1c.115-278C= (n.115-278C=)
n.194-278C=
c.158C= (p.Ser53=)
n.297-278C=
n.237C=
c.57-278C=
n.1066C=
c.*272C= (n.*272C=)
c.-542C= (n.-542C=)
15g.63043749C>GCA392718287TPM1c.115-278C>G (n.115-278C>G)
n.194-278C>G
c.158C>G (p.Ser53Trp)
n.297-278C>G
n.237C>G
c.57-278C>G
n.1066C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
gnomAD v4
15g.63043749C>TCA392718288TPM1c.115-278C>T (n.115-278C>T)
n.194-278C>T
c.158C>T (p.Ser53Leu)
n.297-278C>T
n.237C>T
c.57-278C>T
n.1066C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043757_63043798delCA027536TPM1c.115-270_115-229del (n.115-270_115-229del)
n.194-270_194-229del
c.166_207del (p.Glu56_Asp69del)
n.297-270_297-229del
n.245_286del
c.57-270_57-229del
n.1074_1115del
c.*280_*321del (n.*280_*321del)
c.-534_-493del (n.-534_-493del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043750G>ACA618528761TPM1c.115-277G>A (n.115-277G>A)
n.194-277G>A
c.159G>A (p.Ser53=)
n.297-277G>A
n.238G>A
c.57-277G>A
n.1067G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043750G>CCA618528763TPM1c.115-277G>C (n.115-277G>C)
n.194-277G>C
c.159G>C (p.Ser53=)
n.297-277G>C
n.238G>C
c.57-277G>C
n.1067G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043750G=CA2182487281TPM1c.115-277G= (n.115-277G=)
n.194-277G=
c.159G= (p.Ser53=)
n.297-277G=
n.238G=
c.57-277G=
n.1067G=
c.*273G= (n.*273G=)
c.-541G= (n.-541G=)
15g.63043750G>TCA2628844475TPM1c.115-277G>T (n.115-277G>T)
n.194-277G>T
c.159G>T (p.Ser53=)
n.297-277G>T
n.238G>T
c.57-277G>T
n.1067G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
gnomAD v4
15g.63043751G>ACA392718291TPM1c.115-276G>A (n.115-276G>A)
n.194-276G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.297-276G>A
n.239G>A
c.57-276G>A
n.1068G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043751G>CCA392718289TPM1c.115-276G>C (n.115-276G>C)
n.194-276G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.297-276G>C
n.239G>C
c.57-276G>C
n.1068G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
15g.63043751G=CA2182487284TPM1c.115-276G= (n.115-276G=)
n.194-276G=
c.160G= (p.Glu54=)
n.297-276G=
n.239G=
c.57-276G=
n.1068G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.-540G= (n.-540G=)
15g.63043751G>TCA392718290TPM1c.115-276G>T (n.115-276G>T)
n.194-276G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.297-276G>T
n.239G>T
c.57-276G>T
n.1068G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
gnomAD v4
15g.63043752A=CA2182487286TPM1c.115-275A= (n.115-275A=)
n.194-275A=
c.161A= (p.Glu54=)
n.297-275A=
n.240A=
c.57-275A=
n.1069A=
c.*275A= (n.*275A=)
c.-539A= (n.-539A=)
15g.63043752A>CCA392718292TPM1c.115-275A>C (n.115-275A>C)
n.194-275A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.297-275A>C
n.240A>C
c.57-275A>C
n.1069A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
15g.63043752A>GCA392718293TPM1c.115-275A>G (n.115-275A>G)
n.194-275A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.297-275A>G
n.240A>G
c.57-275A>G
n.1069A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
gnomAD v4
15g.63043752A>TCA018617TPM1c.115-275A>T (n.115-275A>T)
n.194-275A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.297-275A>T
n.240A>T
c.57-275A>T
n.1069A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043753G>ACA490678091TPM1c.115-274G>A (n.115-274G>A)
n.194-274G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
n.297-274G>A
n.241G>A
c.57-274G>A
n.1070G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
gnomAD v4 COSMIC
15g.63043753G>CCA392718294TPM1c.115-274G>C (n.115-274G>C)
n.194-274G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.297-274G>C
n.241G>C
c.57-274G>C
n.1070G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
15g.63043753G>TCA392718295TPM1c.115-274G>T (n.115-274G>T)
n.194-274G>T
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.297-274G>T
n.241G>T
c.57-274G>T
n.1070G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
15g.63043754delCA2575750072TPM1c.115-273del (n.115-273del)
n.194-273del
c.163del (p.Asp55ThrfsTer?)
n.297-273del
n.242del
c.57-273del
n.1071del
c.*277del (n.*277del)
c.-537del (n.-537del)
15g.63043754G>ACA392718296TPM1c.115-273G>A (n.115-273G>A)
n.194-273G>A
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.297-273G>A
n.242G>A
c.57-273G>A
n.1071G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043754G>CCA392718297TPM1c.115-273G>C (n.115-273G>C)
n.194-273G>C
c.163G>C (p.Asp55His)
n.297-273G>C
n.242G>C
c.57-273G>C
n.1071G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
15g.63043754G=CA2182487289TPM1c.115-273G= (n.115-273G=)
n.194-273G=
c.163G= (p.Asp55=)
n.297-273G=
n.242G=
c.57-273G=
n.1071G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.-537G= (n.-537G=)
15g.63043754G>TCA392718298TPM1c.115-273G>T (n.115-273G>T)
n.194-273G>T
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.297-273G>T
n.242G>T
c.57-273G>T
n.1071G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
gnomAD v4
15g.63043755A=CA2182487291TPM1c.115-272A= (n.115-272A=)
n.194-272A=
c.164A= (p.Asp55=)
n.297-272A=
n.243A=
c.57-272A=
n.1072A=
c.*278A= (n.*278A=)
c.-536A= (n.-536A=)
15g.63043755A>CCA392718299TPM1c.115-272A>C (n.115-272A>C)
n.194-272A>C
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.297-272A>C
n.243A>C
c.57-272A>C
n.1072A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.-536A>C (n.-536A>C)
15g.63043755A>GCA392718300TPM1c.115-272A>G (n.115-272A>G)
n.194-272A>G
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.297-272A>G
n.243A>G
c.57-272A>G
n.1072A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043755A>TCA392718301TPM1c.115-272A>T (n.115-272A>T)
n.194-272A>T
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.297-272A>T
n.243A>T
c.57-272A>T
n.1072A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.-536A>T (n.-536A>T)
15g.63043756C>ACA392718302TPM1c.115-271C>A (n.115-271C>A)
n.194-271C>A
c.165C>A (p.Asp55Glu)
n.297-271C>A
n.244C>A
c.57-271C>A
n.1073C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
gnomAD v4
15g.63043756C>GCA392718303TPM1c.115-271C>G (n.115-271C>G)
n.194-271C>G
c.165C>G (p.Asp55Glu)
n.297-271C>G
n.244C>G
c.57-271C>G
n.1073C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
gnomAD v4
15g.63043756C>TCA2628844485TPM1c.115-271C>T (n.115-271C>T)
n.194-271C>T
c.165C>T (p.Asp55=)
n.297-271C>T
n.244C>T
c.57-271C>T
n.1073C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
gnomAD v4
15g.63043757G>ACA392718305TPM1c.115-270G>A (n.115-270G>A)
n.194-270G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.297-270G>A
n.245G>A
c.57-270G>A
n.1074G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
gnomAD v4
15g.63043757G>CCA392718306TPM1c.115-270G>C (n.115-270G>C)
n.194-270G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.297-270G>C
n.245G>C
c.57-270G>C
n.1074G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
15g.63043757G=CA2182487293TPM1c.115-270G= (n.115-270G=)
n.194-270G=
c.166G= (p.Glu56=)
n.297-270G=
n.245G=
c.57-270G=
n.1074G=
c.*280G= (n.*280G=)
c.-534G= (n.-534G=)
15g.63043757G>TCA392718304TPM1c.115-270G>T (n.115-270G>T)
n.194-270G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.297-270G>T
n.245G>T
c.57-270G>T
n.1074G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043758A>CCA392718307TPM1c.115-269A>C (n.115-269A>C)
n.194-269A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.297-269A>C
n.246A>C
c.57-269A>C
n.1075A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
15g.63043758A>GCA392718309TPM1c.115-269A>G (n.115-269A>G)
n.194-269A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.297-269A>G
n.246A>G
c.57-269A>G
n.1075A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
gnomAD v4
15g.63043758A>TCA392718308TPM1c.115-269A>T (n.115-269A>T)
n.194-269A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.297-269A>T
n.246A>T
c.57-269A>T
n.1075A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
15g.63043759G>CCA392718310TPM1c.115-268G>C (n.115-268G>C)
n.194-268G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.297-268G>C
n.247G>C
c.57-268G>C
n.1076G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63043759G=CA2182487296TPM1c.115-268G= (n.115-268G=)
n.194-268G=
c.168G= (p.Glu56=)
n.297-268G=
n.247G=
c.57-268G=
n.1076G=
c.*282G= (n.*282G=)
c.-532G= (n.-532G=)
15g.63043759G>TCA392718311TPM1c.115-268G>T (n.115-268G>T)
n.194-268G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.297-268G>T
n.247G>T
c.57-268G>T
n.1076G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
gnomAD v4
15g.63043760C>ACA2628844498TPM1c.115-267C>A (n.115-267C>A)
n.194-267C>A
c.169C>A (p.Arg57=)
n.297-267C>A
n.248C>A
c.57-267C>A
n.1077C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
gnomAD v4
15g.63043760C>GCA392718312TPM1c.115-267C>G (n.115-267C>G)
n.194-267C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.297-267C>G
n.248C>G
c.57-267C>G
n.1077C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.-531C>G (n.-531C>G)
15g.63043760C>TCA392718313TPM1c.115-267C>T (n.115-267C>T)
n.194-267C>T
c.169C>T (p.Arg57Trp)
n.297-267C>T
n.248C>T
c.57-267C>T
n.1077C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
gnomAD v4
15g.63043761G>ACA272020792TPM1c.115-266G>A (n.115-266G>A)
n.194-266G>A
c.170G>A (p.Arg57Gln)
n.297-266G>A
n.249G>A
c.57-266G>A
n.1078G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043761G>CCA392718314TPM1c.115-266G>C (n.115-266G>C)
n.194-266G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.297-266G>C
n.249G>C
c.57-266G>C
n.1078G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
gnomAD v4
15g.63043761G=CA2182487299TPM1c.115-266G= (n.115-266G=)
n.194-266G=
c.170G= (p.Arg57=)
n.297-266G=
n.249G=
c.57-266G=
n.1078G=
c.*284G= (n.*284G=)
c.-530G= (n.-530G=)
15g.63043761G>TCA392718315TPM1c.115-266G>T (n.115-266G>T)
n.194-266G>T
c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.297-266G>T
n.249G>T
c.57-266G>T
n.1078G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
gnomAD v4
15g.63043763delCA2628844501TPM1c.115-264del (n.115-264del)
n.194-264del
c.172del (p.Asp58ThrfsTer?)
c.172del (p.Asp58ThrfsTer28)
n.297-264del
n.251del
c.57-264del
n.1080del
c.*286del (n.*286del)
c.-528del (n.-528del)
gnomAD v4
15g.63043762G>ACA618528767TPM1c.115-265G>A (n.115-265G>A)
n.194-265G>A
c.171G>A (p.Arg57=)
n.297-265G>A
n.250G>A
c.57-265G>A
n.1079G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043762G=CA2182487301TPM1c.115-265G= (n.115-265G=)
n.194-265G=
c.171G= (p.Arg57=)
n.297-265G=
n.250G=
c.57-265G=
n.1079G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.-529G= (n.-529G=)
15g.63043762G>TCA2628844506TPM1c.115-265G>T (n.115-265G>T)
n.194-265G>T
c.171G>T (p.Arg57=)
n.297-265G>T
n.250G>T
c.57-265G>T
n.1079G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
gnomAD v4
15g.63043763G>ACA392718316TPM1c.115-264G>A (n.115-264G>A)
n.194-264G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.297-264G>A
n.251G>A
c.57-264G>A
n.1080G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
gnomAD v4
15g.63043763G>CCA392718317TPM1c.115-264G>C (n.115-264G>C)
n.194-264G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
n.297-264G>C
n.251G>C
c.57-264G>C
n.1080G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
15g.63043763G>TCA392718318TPM1c.115-264G>T (n.115-264G>T)
n.194-264G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.297-264G>T
n.251G>T
c.57-264G>T
n.1080G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
gnomAD v4
15g.63043764A>CCA392718319TPM1c.115-263A>C (n.115-263A>C)
n.194-263A>C
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.297-263A>C
n.252A>C
c.57-263A>C
n.1081A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.-527A>C (n.-527A>C)
15g.63043764A>GCA392718320TPM1c.115-263A>G (n.115-263A>G)
n.194-263A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.297-263A>G
n.252A>G
c.57-263A>G
n.1081A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.-527A>G (n.-527A>G)
15g.63043764A>TCA392718321TPM1c.115-263A>T (n.115-263A>T)
n.194-263A>T
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.297-263A>T
n.252A>T
c.57-263A>T
n.1081A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.-527A>T (n.-527A>T)
15g.63043765C>ACA392718323TPM1c.115-262C>A (n.115-262C>A)
n.194-262C>A
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.297-262C>A
n.253C>A
c.57-262C>A
n.1082C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
gnomAD v4
15g.63043765C=CA2182487304TPM1c.115-262C= (n.115-262C=)
n.194-262C=
c.174C= (p.Asp58=)
n.297-262C=
n.253C=
c.57-262C=
n.1082C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.-526C= (n.-526C=)
15g.63043765C>GCA392718322TPM1c.115-262C>G (n.115-262C>G)
n.194-262C>G
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.297-262C>G
n.253C>G
c.57-262C>G
n.1082C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
15g.63043765C>TCA018609TPM1c.115-262C>T (n.115-262C>T)
n.194-262C>T
c.174C>T (p.Asp58=)
n.297-262C>T
n.253C>T
c.57-262C>T
n.1082C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043766delCA2628844510TPM1c.115-261del (n.115-261del)
n.194-261del
c.175del (p.Arg59GlyfsTer?)
c.175del (p.Arg59GlyfsTer27)
n.297-261del
n.254del
c.57-261del
n.1083del
c.*289del (n.*289del)
c.-525del (n.-525del)
gnomAD v4
15g.63043766C>ACA2628844515TPM1c.115-261C>A (n.115-261C>A)
n.194-261C>A
c.175C>A (p.Arg59=)
n.297-261C>A
n.254C>A
c.57-261C>A
n.1083C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
gnomAD v4
15g.63043766C=CA2182487308TPM1c.115-261C= (n.115-261C=)
n.194-261C=
c.175C= (p.Arg59=)
n.297-261C=
n.254C=
c.57-261C=
n.1083C=
c.*289C= (n.*289C=)
c.-525C= (n.-525C=)
15g.63043766C>GCA392718324TPM1c.115-261C>G (n.115-261C>G)
n.194-261C>G
c.175C>G (p.Arg59Gly)
n.297-261C>G
n.254C>G
c.57-261C>G
n.1083C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
15g.63043766C>TCA027565TPM1c.115-261C>T (n.115-261C>T)
n.194-261C>T
c.175C>T (p.Arg59Trp)
n.297-261C>T
n.254C>T
c.57-261C>T
n.1083C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043767G>ACA392718325TPM1c.115-260G>A (n.115-260G>A)
n.194-260G>A
c.176G>A (p.Arg59Gln)
n.297-260G>A
n.255G>A
c.57-260G>A
n.1084G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043767G>CCA392718326TPM1c.115-260G>C (n.115-260G>C)
n.194-260G>C
c.176G>C (p.Arg59Pro)
n.297-260G>C
n.255G>C
c.57-260G>C
n.1084G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
gnomAD v4
15g.63043767G=CA2182487311TPM1c.115-260G= (n.115-260G=)
n.194-260G=
c.176G= (p.Arg59=)
n.297-260G=
n.255G=
c.57-260G=
n.1084G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.-524G= (n.-524G=)
15g.63043767G>TCA392718327TPM1c.115-260G>T (n.115-260G>T)
n.194-260G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
n.297-260G>T
n.255G>T
c.57-260G>T
n.1084G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
gnomAD v4
15g.63043768G>ACA2628844519TPM1c.115-259G>A (n.115-259G>A)
n.194-259G>A
c.177G>A (p.Arg59=)
n.297-259G>A
n.256G>A
c.57-259G>A
n.1085G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
gnomAD v4
15g.63043768G>TCA2628844520TPM1c.115-259G>T (n.115-259G>T)
n.194-259G>T
c.177G>T (p.Arg59=)
n.297-259G>T
n.256G>T
c.57-259G>T
n.1085G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
gnomAD v4
15g.63043769G>ACA392718328TPM1c.115-258G>A (n.115-258G>A)
n.194-258G>A
c.178G>A (p.Val60Met)
n.297-258G>A
n.257G>A
c.57-258G>A
n.1086G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
15g.63043769G>CCA392718329TPM1c.115-258G>C (n.115-258G>C)
n.194-258G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.297-258G>C
n.257G>C
c.57-258G>C
n.1086G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
15g.63043769G>TCA392718330TPM1c.115-258G>T (n.115-258G>T)
n.194-258G>T
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.297-258G>T
n.257G>T
c.57-258G>T
n.1086G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
gnomAD v4
15g.63043770T>ACA392718331TPM1c.115-257T>A (n.115-257T>A)
n.194-257T>A
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.297-257T>A
n.258T>A
c.57-257T>A
n.1087T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
gnomAD v4
15g.63043770T>CCA392718332TPM1c.115-257T>C (n.115-257T>C)
n.194-257T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.297-257T>C
n.258T>C
c.57-257T>C
n.1087T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
gnomAD v4
15g.63043770T>GCA392718333TPM1c.115-257T>G (n.115-257T>G)
n.194-257T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.297-257T>G
n.258T>G
c.57-257T>G
n.1087T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
15g.63043771delCA645597308TPM1c.115-256del (n.115-256del)
n.194-256del
c.180del (p.Leu61TrpfsTer?)
c.180del (p.Leu61TrpfsTer25)
n.297-256del
n.259del
c.57-256del
n.1088del
c.*294del (n.*294del)
c.-520del (n.-520del)
COSMIC
15g.63043771G>ACA2628844524TPM1c.115-256G>A (n.115-256G>A)
n.194-256G>A
c.180G>A (p.Val60=)
n.297-256G>A
n.259G>A
c.57-256G>A
n.1088G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
gnomAD v4
15g.63043771G>TCA2628844525TPM1c.115-256G>T (n.115-256G>T)
n.194-256G>T
c.180G>T (p.Val60=)
n.297-256G>T
n.259G>T
c.57-256G>T
n.1088G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
gnomAD v4
15g.63043772C>ACA392718334TPM1c.115-255C>A (n.115-255C>A)
n.194-255C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
n.297-255C>A
n.260C>A
c.57-255C>A
n.1089C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
gnomAD v4
15g.63043772C=CA2182487313TPM1c.115-255C= (n.115-255C=)
n.194-255C=
c.181C= (p.Leu61=)
n.297-255C=
n.260C=
c.57-255C=
n.1089C=
c.*295C= (n.*295C=)
c.-519C= (n.-519C=)
15g.63043772C>GCA392718335TPM1c.115-255C>G (n.115-255C>G)
n.194-255C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.297-255C>G
n.260C>G
c.57-255C>G
n.1089C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
gnomAD v4
15g.63043772C>TCA618528769TPM1c.115-255C>T (n.115-255C>T)
n.194-255C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
n.297-255C>T
n.260C>T
c.57-255C>T
n.1089C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043773T>ACA392718337TPM1c.115-254T>A (n.115-254T>A)
n.194-254T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
n.297-254T>A
n.261T>A
c.57-254T>A
n.1090T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.-518T>A (n.-518T>A)
15g.63043773T>CCA392718338TPM1c.115-254T>C (n.115-254T>C)
n.194-254T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.297-254T>C
n.261T>C
c.57-254T>C
n.1090T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.-518T>C (n.-518T>C)
gnomAD v4
15g.63043773T>GCA392718336TPM1c.115-254T>G (n.115-254T>G)
n.194-254T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.297-254T>G
n.261T>G
c.57-254T>G
n.1090T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.-518T>G (n.-518T>G)
15g.63043774G>ACA2628844528TPM1c.115-253G>A (n.115-253G>A)
n.194-253G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
n.297-253G>A
n.262G>A
c.57-253G>A
n.1091G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
gnomAD v4
15g.63043774G>TCA2628844529TPM1c.115-253G>T (n.115-253G>T)
n.194-253G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
n.297-253G>T
n.262G>T
c.57-253G>T
n.1091G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
gnomAD v4
15g.63043775delCA2575750084TPM1c.115-252del (n.115-252del)
n.194-252del
c.184del (p.Glu62ArgfsTer?)
c.184del (p.Glu62ArgfsTer24)
n.297-252del
n.263del
c.57-252del
n.1092del
c.*298del (n.*298del)
c.-516del (n.-516del)
gnomAD v4
15g.63043775G>ACA392718339TPM1c.115-252G>A (n.115-252G>A)
n.194-252G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.297-252G>A
n.263G>A
c.57-252G>A
n.1092G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043775G>CCA392718340TPM1c.115-252G>C (n.115-252G>C)
n.194-252G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.297-252G>C
n.263G>C
c.57-252G>C
n.1092G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
gnomAD v4
15g.63043775G=CA2182487316TPM1c.115-252G= (n.115-252G=)
n.194-252G=
c.184G= (p.Glu62=)
n.297-252G=
n.263G=
c.57-252G=
n.1092G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.-516G= (n.-516G=)
15g.63043775G>TCA392718341TPM1c.115-252G>T (n.115-252G>T)
n.194-252G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.297-252G>T
n.263G>T
c.57-252G>T
n.1092G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
gnomAD v4
15g.63043776_63043777delCA2628844535TPM1c.115-251_115-250del (n.115-251_115-250del)
n.194-251_194-250del
c.185_186del (p.Glu62GlyfsTer22)
c.185_186del (p.Glu62GlyfsTer20)
n.297-251_297-250del
n.264_265del
c.57-251_57-250del
n.1093_1094del
c.*299_*300del (n.*299_*300del)
c.-515_-514del (n.-515_-514del)
gnomAD v4
15g.63043776A>CCA392718342TPM1c.115-251A>C (n.115-251A>C)
n.194-251A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.297-251A>C
n.264A>C
c.57-251A>C
n.1093A>C
c.1A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.-515A>C (n.-515A>C)
15g.63043776A>GCA392718343TPM1c.115-251A>G (n.115-251A>G)
n.194-251A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.297-251A>G
n.264A>G
c.57-251A>G
n.1093A>G
c.1A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.-515A>G (n.-515A>G)
gnomAD v4
15g.63043776A>TCA392718344TPM1c.115-251A>T (n.115-251A>T)
n.194-251A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.297-251A>T
n.264A>T
c.57-251A>T
n.1093A>T
c.1A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
gnomAD v4
15g.63043777G>ACA714767291TPM1c.115-250G>A (n.115-250G>A)
n.194-250G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
n.297-250G>A
n.265G>A
c.57-250G>A
n.1094G>A
c.2G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043777G>CCA392718345TPM1c.115-250G>C (n.115-250G>C)
n.194-250G>C
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.297-250G>C
n.265G>C
c.57-250G>C
n.1094G>C
c.2G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.-514G>C (n.-514G>C)
15g.63043777G=CA2182487317TPM1c.115-250G= (n.115-250G=)
n.194-250G=
c.186G= (p.Glu62=)
n.297-250G=
n.265G=
c.57-250G=
n.1094G=
c.2G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.-514G= (n.-514G=)
15g.63043777G>TCA392718346TPM1c.115-250G>T (n.115-250G>T)
n.194-250G>T
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.297-250G>T
n.265G>T
c.57-250G>T
n.1094G>T
c.2G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
gnomAD v4
15g.63043778G>ACA392718347TPM1c.115-249G>A (n.115-249G>A)
n.194-249G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.297-249G>A
n.266G>A
c.57-249G>A
n.1095G>A
c.3G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
gnomAD v4
15g.63043778G>CCA392718348TPM1c.115-249G>C (n.115-249G>C)
n.194-249G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.297-249G>C
n.266G>C
c.57-249G>C
n.1095G>C
c.3G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
15g.63043778G>TCA392718349TPM1c.115-249G>T (n.115-249G>T)
n.194-249G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.297-249G>T
n.266G>T
c.57-249G>T
n.1095G>T
c.3G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
gnomAD v4
15g.63043779A=CA2182487319TPM1c.115-248A= (n.115-248A=)
n.194-248A=
c.188A= (p.Glu63=)
n.297-248A=
n.267A=
c.57-248A=
n.1096A=
c.4A=
c.*302A= (n.*302A=)
c.-512A= (n.-512A=)
15g.63043779A>CCA392718352TPM1c.115-248A>C (n.115-248A>C)
n.194-248A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.297-248A>C
n.267A>C
c.57-248A>C
n.1096A>C
c.4A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.-512A>C (n.-512A>C)
15g.63043779A>GCA392718351TPM1c.115-248A>G (n.115-248A>G)
n.194-248A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.297-248A>G
n.267A>G
c.57-248A>G
n.1096A>G
c.4A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043779A>TCA392718350TPM1c.115-248A>T (n.115-248A>T)
n.194-248A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.297-248A>T
n.267A>T
c.57-248A>T
n.1096A>T
c.4A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.-512A>T (n.-512A>T)
15g.63043780G>ACA2575750085TPM1c.115-247G>A (n.115-247G>A)
n.194-247G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
n.297-247G>A
n.268G>A
c.57-247G>A
n.1097G>A
c.5G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
15g.63043780G>CCA392718353TPM1c.115-247G>C (n.115-247G>C)
n.194-247G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.297-247G>C
n.268G>C
c.57-247G>C
n.1097G>C
c.5G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.-511G>C (n.-511G>C)
15g.63043780G>TCA392718354TPM1c.115-247G>T (n.115-247G>T)
n.194-247G>T
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.297-247G>T
n.268G>T
c.57-247G>T
n.1097G>T
c.5G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
gnomAD v4
15g.63043781C>ACA392718355TPM1c.115-246C>A (n.115-246C>A)
n.194-246C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
n.297-246C>A
n.269C>A
c.57-246C>A
n.1098C>A
c.6C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
gnomAD v4
15g.63043781C>GCA392718356TPM1c.115-246C>G (n.115-246C>G)
n.194-246C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.297-246C>G
n.269C>G
c.57-246C>G
n.1098C>G
c.6C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
gnomAD v4
15g.63043781C>TCA2575750088TPM1c.115-246C>T (n.115-246C>T)
n.194-246C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
n.297-246C>T
n.269C>T
c.57-246C>T
n.1098C>T
c.6C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
gnomAD v4
15g.63043782T>ACA392718357TPM1c.115-245T>A (n.115-245T>A)
n.194-245T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.297-245T>A
n.270T>A
c.57-245T>A
n.1099T>A
c.7T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
gnomAD v4
15g.63043782T>CCA392718358TPM1c.115-245T>C (n.115-245T>C)
n.194-245T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.297-245T>C
n.270T>C
c.57-245T>C
n.1099T>C
c.7T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
gnomAD v4
15g.63043782T>GCA392718359TPM1c.115-245T>G (n.115-245T>G)
n.194-245T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.297-245T>G
n.270T>G
c.57-245T>G
n.1099T>G
c.7T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
15g.63043783G>ACA272020800TPM1c.115-244G>A (n.115-244G>A)
n.194-244G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
n.297-244G>A
n.271G>A
c.57-244G>A
n.1100G>A
c.8G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043783G>CCA2628844554TPM1c.115-244G>C (n.115-244G>C)
n.194-244G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
n.297-244G>C
n.271G>C
c.57-244G>C
n.1100G>C
c.8G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
gnomAD v4
15g.63043783G=CA2182487320TPM1c.115-244G= (n.115-244G=)
n.194-244G=
c.192G= (p.Leu64=)
n.297-244G=
n.271G=
c.57-244G=
n.1100G=
c.8G=
c.*306G= (n.*306G=)
c.-508G= (n.-508G=)
15g.63043783G>TCA2628844555TPM1c.115-244G>T (n.115-244G>T)
n.194-244G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
n.297-244G>T
n.271G>T
c.57-244G>T
n.1100G>T
c.8G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
gnomAD v4
15g.63043784C>ACA392718360TPM1c.115-243C>A (n.115-243C>A)
n.194-243C>A
c.193C>A (p.His65Asn)
n.297-243C>A
n.272C>A
c.57-243C>A
n.1101C>A
c.9C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
gnomAD v4
15g.63043784C>GCA392718361TPM1c.115-243C>G (n.115-243C>G)
n.194-243C>G
c.193C>G (p.His65Asp)
n.297-243C>G
n.272C>G
c.57-243C>G
n.1101C>G
c.9C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.-507C>G (n.-507C>G)
15g.63043784C>TCA392718362TPM1c.115-243C>T (n.115-243C>T)
n.194-243C>T
c.193C>T (p.His65Tyr)
n.297-243C>T
n.272C>T
c.57-243C>T
n.1101C>T
c.9C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
15g.63043785A>CCA392718363TPM1c.115-242A>C (n.115-242A>C)
n.194-242A>C
c.194A>C (p.His65Pro)
n.297-242A>C
n.273A>C
c.57-242A>C
n.1102A>C
c.10A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.-506A>C (n.-506A>C)
15g.63043785A>GCA392718364TPM1c.115-242A>G (n.115-242A>G)
n.194-242A>G
c.194A>G (p.His65Arg)
n.297-242A>G
n.273A>G
c.57-242A>G
n.1102A>G
c.10A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.-506A>G (n.-506A>G)
gnomAD v4
15g.63043785A>TCA392718365TPM1c.115-242A>T (n.115-242A>T)
n.194-242A>T
c.194A>T (p.His65Leu)
n.297-242A>T
n.273A>T
c.57-242A>T
n.1102A>T
c.10A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.-506A>T (n.-506A>T)
15g.63043786C>ACA392718367TPM1c.115-241C>A (n.115-241C>A)
n.194-241C>A
c.195C>A (p.His65Gln)
n.297-241C>A
n.274C>A
c.57-241C>A
n.1103C>A
c.11C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
gnomAD v4
15g.63043786C>GCA392718366TPM1c.115-241C>G (n.115-241C>G)
n.194-241C>G
c.195C>G (p.His65Gln)
n.297-241C>G
n.274C>G
c.57-241C>G
n.1103C>G
c.11C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
gnomAD v4
15g.63043786C>TCA2628844559TPM1c.115-241C>T (n.115-241C>T)
n.194-241C>T
c.195C>T (p.His65=)
n.297-241C>T
n.274C>T
c.57-241C>T
n.1103C>T
c.11C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
gnomAD v4
15g.63043787A=CA2182487323TPM1c.115-240A= (n.115-240A=)
n.194-240A=
c.196A= (p.Lys66=)
n.297-240A=
n.275A=
c.57-240A=
n.1104A=
c.12A=
c.*310A= (n.*310A=)
c.-504A= (n.-504A=)
15g.63043787A>CCA392718368TPM1c.115-240A>C (n.115-240A>C)
n.194-240A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.297-240A>C
n.275A>C
c.57-240A>C
n.1104A>C
c.12A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.-504A>C (n.-504A>C)
15g.63043787A>GCA392718369TPM1c.115-240A>G (n.115-240A>G)
n.194-240A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.297-240A>G
n.275A>G
c.57-240A>G
n.1104A>G
c.12A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.-504A>G (n.-504A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043787A>TCA392718370TPM1c.115-240A>T (n.115-240A>T)
n.194-240A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.297-240A>T
n.275A>T
c.57-240A>T
n.1104A>T
c.12A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.-504A>T (n.-504A>T)
15g.63043788A>CCA392718371TPM1c.115-239A>C (n.115-239A>C)
n.194-239A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.297-239A>C
n.276A>C
c.57-239A>C
n.1105A>C
c.13A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.-503A>C (n.-503A>C)
gnomAD v4
15g.63043788A>GCA392718372TPM1c.115-239A>G (n.115-239A>G)
n.194-239A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.297-239A>G
n.276A>G
c.57-239A>G
n.1105A>G
c.13A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
gnomAD v4
15g.63043788A>TCA392718373TPM1c.115-239A>T (n.115-239A>T)
n.194-239A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.297-239A>T
n.276A>T
c.57-239A>T
n.1105A>T
c.13A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
15g.63043789G>ACA2628844565TPM1c.115-238G>A (n.115-238G>A)
n.194-238G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
n.297-238G>A
n.277G>A
c.57-238G>A
n.1106G>A
c.14G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
gnomAD v4
15g.63043789G>CCA018605TPM1c.115-238G>C (n.115-238G>C)
n.194-238G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.297-238G>C
n.277G>C
c.57-238G>C
n.1106G>C
c.14G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63043789G=CA2182487325TPM1c.115-238G= (n.115-238G=)
n.194-238G=
c.198G= (p.Lys66=)
n.297-238G=
n.277G=
c.57-238G=
n.1106G=
c.14G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.-502G= (n.-502G=)
15g.63043789G>TCA392718374TPM1c.115-238G>T (n.115-238G>T)
n.194-238G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.297-238G>T
n.277G>T
c.57-238G>T
n.1106G>T
c.14G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
gnomAD v4
15g.63043790G>ACA392718375TPM1c.115-237G>A (n.115-237G>A)
n.194-237G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.297-237G>A
n.278G>A
c.57-237G>A
n.1107G>A
c.15G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
15g.63043790G>CCA392718376TPM1c.115-237G>C (n.115-237G>C)
n.194-237G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.297-237G>C
n.278G>C
c.57-237G>C
n.1107G>C
c.15G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.-501G>C (n.-501G>C)
15g.63043790G>TCA392718377TPM1c.115-237G>T (n.115-237G>T)
n.194-237G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.297-237G>T
n.278G>T
c.57-237G>T
n.1107G>T
c.15G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
gnomAD v4
15g.63043791C>ACA392718378TPM1c.115-236C>A (n.115-236C>A)
n.194-236C>A
c.200C>A (p.Ala67Glu)
n.297-236C>A
n.279C>A
c.57-236C>A
n.1108C>A
c.16C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043791C=CA2182487328TPM1c.115-236C= (n.115-236C=)
n.194-236C=
c.200C= (p.Ala67=)
n.297-236C=
n.279C=
c.57-236C=
n.1108C=
c.16C=
c.*314C= (n.*314C=)
c.-500C= (n.-500C=)
15g.63043791C>GCA392718379TPM1c.115-236C>G (n.115-236C>G)
n.194-236C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.297-236C>G
n.279C>G
c.57-236C>G
n.1108C>G
c.16C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.-500C>G (n.-500C>G)
15g.63043791C>TCA392718380TPM1c.115-236C>T (n.115-236C>T)
n.194-236C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.297-236C>T
n.279C>T
c.57-236C>T
n.1108C>T
c.16C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043792G>ACA272020807TPM1c.115-235G>A (n.115-235G>A)
n.194-235G>A
c.201G>A (p.Ala67=)
n.297-235G>A
n.280G>A
c.57-235G>A
n.1109G>A
c.17G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043792G>CCA2628844574TPM1c.115-235G>C (n.115-235G>C)
n.194-235G>C
c.201G>C (p.Ala67=)
n.297-235G>C
n.280G>C
c.57-235G>C
n.1109G>C
c.17G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.-499G>C (n.-499G>C)
gnomAD v4
15g.63043792G=CA2182487330TPM1c.115-235G= (n.115-235G=)
n.194-235G=
c.201G= (p.Ala67=)
n.297-235G=
n.280G=
c.57-235G=
n.1109G=
c.17G=
c.*315G= (n.*315G=)
c.-499G= (n.-499G=)
15g.63043792G>TCA2628844575TPM1c.115-235G>T (n.115-235G>T)
n.194-235G>T
c.201G>T (p.Ala67=)
n.297-235G>T
n.280G>T
c.57-235G>T
n.1109G>T
c.17G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.-499G>T (n.-499G>T)
gnomAD v4
15g.63043795_63043797delCA2628844572TPM1c.115-232_115-230del (n.115-232_115-230del)
n.194-232_194-230del
c.204_206del (p.Glu68del)
n.297-232_297-230del
n.283_285del
c.57-232_57-230del
n.1112_1114del
c.20_22del
c.*318_*320del (n.*318_*320del)
c.-496_-494del (n.-496_-494del)
gnomAD v4
15g.63043793G>ACA392718383TPM1c.115-234G>A (n.115-234G>A)
n.194-234G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.297-234G>A
n.281G>A
c.57-234G>A
n.1110G>A
c.18G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
15g.63043793G>CCA392718381TPM1c.115-234G>C (n.115-234G>C)
n.194-234G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.297-234G>C
n.281G>C
c.57-234G>C
n.1110G>C
c.18G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.-498G>C (n.-498G>C)
15g.63043793G>TCA392718382TPM1c.115-234G>T (n.115-234G>T)
n.194-234G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.297-234G>T
n.281G>T
c.57-234G>T
n.1110G>T
c.18G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.-498G>T (n.-498G>T)
gnomAD v4
15g.63043794A=CA2182487331TPM1c.115-233A= (n.115-233A=)
n.194-233A=
c.203A= (p.Glu68=)
n.297-233A=
n.282A=
c.57-233A=
n.1111A=
c.19A=
c.*317A= (n.*317A=)
c.-497A= (n.-497A=)
15g.63043794A>CCA392718384TPM1c.115-233A>C (n.115-233A>C)
n.194-233A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.297-233A>C
n.282A>C
c.57-233A>C
n.1111A>C
c.19A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.-497A>C (n.-497A>C)
dbSNP gnomAD v2
15g.63043794A>GCA392718385TPM1c.115-233A>G (n.115-233A>G)
n.194-233A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.297-233A>G
n.282A>G
c.57-233A>G
n.1111A>G
c.19A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.-497A>G (n.-497A>G)
gnomAD v4
15g.63043794A>TCA392718386TPM1c.115-233A>T (n.115-233A>T)
n.194-233A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.297-233A>T
n.282A>T
c.57-233A>T
n.1111A>T
c.19A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.-497A>T (n.-497A>T)
15g.63043795G>ACA645597309TPM1c.115-232G>A (n.115-232G>A)
n.194-232G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
n.297-232G>A
n.283G>A
c.57-232G>A
n.1112G>A
c.20G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
COSMIC
15g.63043795G>CCA392718387TPM1c.115-232G>C (n.115-232G>C)
n.194-232G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.297-232G>C
n.283G>C
c.57-232G>C
n.1112G>C
c.20G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
15g.63043795G>TCA392718388TPM1c.115-232G>T (n.115-232G>T)
n.194-232G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.297-232G>T
n.283G>T
c.57-232G>T
n.1112G>T
c.20G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
gnomAD v4
15g.63043796G>ACA392718389TPM1c.115-231G>A (n.115-231G>A)
n.194-231G>A
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.297-231G>A
n.284G>A
c.57-231G>A
n.1113G>A
c.21G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
gnomAD v4
15g.63043796G>CCA392718390TPM1c.115-231G>C (n.115-231G>C)
n.194-231G>C
c.205G>C (p.Asp69His)
n.297-231G>C
n.284G>C
c.57-231G>C
n.1113G>C
c.21G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.-495G>C (n.-495G>C)
gnomAD v4
15g.63043796G>TCA392718391TPM1c.115-231G>T (n.115-231G>T)
n.194-231G>T
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.297-231G>T
n.284G>T
c.57-231G>T
n.1113G>T
c.21G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.-495G>T (n.-495G>T)
gnomAD v4
15g.63043797A>CCA392718392TPM1c.115-230A>C (n.115-230A>C)
n.194-230A>C
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.297-230A>C
n.285A>C
c.57-230A>C
n.1114A>C
c.22A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.-494A>C (n.-494A>C)
15g.63043797A>GCA392718393TPM1c.115-230A>G (n.115-230A>G)
n.194-230A>G
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.297-230A>G
n.285A>G
c.57-230A>G
n.1114A>G
c.22A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.-494A>G (n.-494A>G)
gnomAD v4
15g.63043797A>TCA392718394TPM1c.115-230A>T (n.115-230A>T)
n.194-230A>T
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.297-230A>T
n.285A>T
c.57-230A>T
n.1114A>T
c.22A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.-494A>T (n.-494A>T)
15g.63043798C>ACA392718395TPM1c.115-229C>A (n.115-229C>A)
n.194-229C>A
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.297-229C>A
n.286C>A
c.57-229C>A
n.1115C>A
c.23C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.-493C>A (n.-493C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63043798C=CA2182487333TPM1c.115-229C= (n.115-229C=)
n.194-229C=
c.207C= (p.Asp69=)
n.297-229C=
n.286C=
c.57-229C=
n.1115C=
c.23C=
c.*321C= (n.*321C=)
c.-493C= (n.-493C=)
15g.63043798C>GCA392718396TPM1c.115-229C>G (n.115-229C>G)
n.194-229C>G
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.297-229C>G
n.286C>G
c.57-229C>G
n.1115C>G
c.23C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
gnomAD v4
15g.63043798C>TCA618528771TPM1c.115-229C>T (n.115-229C>T)
n.194-229C>T
c.207C>T (p.Asp69=)
n.297-229C>T
n.286C>T
c.57-229C>T
n.1115C>T
c.23C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043799A>CCA392718399TPM1c.115-228A>C (n.115-228A>C)
n.194-228A>C
c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.297-228A>C
n.287A>C
c.57-228A>C
n.1116A>C
c.24A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.-492A>C (n.-492A>C)
15g.63043799A>GCA392718397TPM1c.115-228A>G (n.115-228A>G)
n.194-228A>G
c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.297-228A>G
n.287A>G
c.57-228A>G
n.1116A>G
c.24A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.-492A>G (n.-492A>G)
gnomAD v4
15g.63043799A>TCA392718398TPM1c.115-228A>T (n.115-228A>T)
n.194-228A>T
c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.297-228A>T
n.287A>T
c.57-228A>T
n.1116A>T
c.24A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.-492A>T (n.-492A>T)
15g.63043800G>ACA392718400TPM1c.115-227G>A (n.115-227G>A)
n.194-227G>A
c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.297-227G>A
n.288G>A
c.57-227G>A
n.1117G>A
c.25G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63043800G>CCA392718401TPM1c.115-227G>C (n.115-227G>C)
n.194-227G>C
c.209G>C (p.Ser70Thr)
n.297-227G>C
n.288G>C
c.57-227G>C
n.1117G>C
c.25G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
15g.63043800G=CA2182487336TPM1c.115-227G= (n.115-227G=)
n.194-227G=
c.209G= (p.Ser70=)
n.297-227G=
n.288G=
c.57-227G=
n.1117G=
c.25G=
c.*323G= (n.*323G=)
c.-491G= (n.-491G=)
15g.63043800G>TCA392718402TPM1c.115-227G>T (n.115-227G>T)
n.194-227G>T
c.209G>T (p.Ser70Ile)
n.297-227G>T
n.288G>T
c.57-227G>T
n.1117G>T
c.25G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
gnomAD v4
15g.63043801C>ACA392718403TPM1c.115-226C>A (n.115-226C>A)
n.194-226C>A
c.210C>A (p.Ser70Arg)
n.297-226C>A
n.289C>A
c.57-226C>A
n.1118C>A
c.26C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.-490C>A (n.-490C>A)
gnomAD v4
15g.63043801C=CA2182487339TPM1c.115-226C= (n.115-226C=)
n.194-226C=
c.210C= (p.Ser70=)
n.297-226C=
n.289C=
c.57-226C=
n.1118C=
c.26C=
c.*324C= (n.*324C=)
c.-490C= (n.-490C=)
15g.63043801C>GCA392718404TPM1c.115-226C>G (n.115-226C>G)
n.194-226C>G
c.210C>G (p.Ser70Arg)
n.297-226C>G
n.289C>G
c.57-226C>G
n.1118C>G
c.26C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.-490C>G (n.-490C>G)
15g.63043801C>TCA618528772TPM1c.115-226C>T (n.115-226C>T)
n.194-226C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
n.297-226C>T
n.289C>T
c.57-226C>T
n.1118C>T
c.26C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.-490C>T (n.-490C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043802C>ACA392718405TPM1c.115-225C>A (n.115-225C>A)
n.194-225C>A
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.297-225C>A
n.290C>A
c.57-225C>A
n.1119C>A
c.27C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
gnomAD v4
15g.63043802C>GCA392718406TPM1c.115-225C>G (n.115-225C>G)
n.194-225C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.297-225C>G
n.290C>G
c.57-225C>G
n.1119C>G
c.27C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
15g.63043802C>TCA392718407TPM1c.115-225C>T (n.115-225C>T)
n.194-225C>T
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.297-225C>T
n.290C>T
c.57-225C>T
n.1119C>T
c.27C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
gnomAD v4
15g.63043802_63043803insGCAGCAACCA2526498049TPM1c.115-225_115-224insGCAGCAAC (n.115-225_115-224insGCAGCAAC)
n.194-225_194-224insGCAGCAAC
c.211_212insGCAGCAAC (p.Leu71ArgfsTer?)
c.211_212insGCAGCAAC (p.Leu71ArgfsTer18)
n.297-225_297-224insGCAGCAAC
n.290_291insGCAGCAAC
c.57-225_57-224insGCAGCAAC
n.1119_1120insGCAGCAAC
c.27_28insGCAGCAAC
c.*325_*326insGCAGCAAC (n.*325_*326insGCAGCAAC)
c.-489_-488insGCAGCAAC (n.-489_-488insGCAGCAAC)
15g.63043803T>ACA392718408TPM1c.115-224T>A (n.115-224T>A)
n.194-224T>A
c.212T>A (p.Leu71His)
n.297-224T>A
n.291T>A
c.57-224T>A
n.1120T>A
c.28T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.-488T>A (n.-488T>A)
15g.63043803T>CCA392718409TPM1c.115-224T>C (n.115-224T>C)
n.194-224T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.297-224T>C
n.291T>C
c.57-224T>C
n.1120T>C
c.28T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
15g.63043803T>GCA392718410TPM1c.115-224T>G (n.115-224T>G)
n.194-224T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.297-224T>G
n.291T>G
c.57-224T>G
n.1120T>G
c.28T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.-488T>G (n.-488T>G)
gnomAD v4
15g.63043804C>ACA2628844588TPM1c.115-223C>A (n.115-223C>A)
n.194-223C>A
c.213C>A (p.Leu71=)
n.297-223C>A
n.292C>A
c.57-223C>A
n.1121C>A
c.29C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
gnomAD v4
15g.63043804C>TCA2516232489TPM1c.115-223C>T (n.115-223C>T)
n.194-223C>T
c.213C>T (p.Leu71=)
n.297-223C>T
n.292C>T
c.57-223C>T
n.1121C>T
c.29C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.-487C>T (n.-487C>T)
gnomAD v4
15g.63043805C>ACA392718411TPM1c.115-222C>A (n.115-222C>A)
n.194-222C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.297-222C>A
n.293C>A
c.57-222C>A
n.1122C>A
c.30C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
gnomAD v4
15g.63043805C=CA2182487341TPM1c.115-222C= (n.115-222C=)
n.194-222C=
c.214C= (p.Leu72=)
n.297-222C=
n.293C=
c.57-222C=
n.1122C=
c.30C=
c.*328C= (n.*328C=)
c.-486C= (n.-486C=)
15g.63043805C>GCA392718412TPM1c.115-222C>G (n.115-222C>G)
n.194-222C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.297-222C>G
n.293C>G
c.57-222C>G
n.1122C>G
c.30C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
15g.63043805C>TCA2182487343TPM1c.115-222C>T (n.115-222C>T)
n.194-222C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
n.297-222C>T
n.293C>T
c.57-222C>T
n.1122C>T
c.30C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043806T>ACA392718415TPM1c.115-221T>A (n.115-221T>A)
n.194-221T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.297-221T>A
n.294T>A
c.57-221T>A
n.1123T>A
c.31T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043806T>CCA392718413TPM1c.115-221T>C (n.115-221T>C)
n.194-221T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.297-221T>C
n.294T>C
c.57-221T>C
n.1123T>C
c.31T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
15g.63043806T>GCA392718414TPM1c.115-221T>G (n.115-221T>G)
n.194-221T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.297-221T>G
n.294T>G
c.57-221T>G
n.1123T>G
c.31T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
15g.63043806T=CA2182487346TPM1c.115-221T= (n.115-221T=)
n.194-221T=
c.215T= (p.Leu72=)
n.297-221T=
n.294T=
c.57-221T=
n.1123T=
c.31T=
c.*329T= (n.*329T=)
c.-485T= (n.-485T=)
15g.63043806_63043818delinsTGGCCGCCGAAGACA2182487345TPM1c.115-221_115-209delinsTGGCCGCCGAAGA (n.115-221_115-209delinsTGGCCGCCGAAGA)
n.194-221_194-209delinsTGGCCGCCGAAGA
c.215_227delinsTGGCCGCCGAAGA (p.Leu72=)
n.297-221_297-209delinsTGGCCGCCGAAGA
n.294_306delinsTGGCCGCCGAAGA
c.57-221_57-209delinsTGGCCGCCGAAGA
n.1123_1135delinsTGGCCGCCGAAGA
c.31_43delinsTGGCCGCCGAAGA
c.*329_*341delinsTGGCCGCCGAAGA (n.*329_*341delinsTGGCCGCCGAAGA)
c.-485_-473delinsTGGCCGCCGAAGA (n.-485_-473delinsTGGCCGCCGAAGA)
15g.63043807G>TCA2628844596TPM1c.115-220G>T (n.115-220G>T)
n.194-220G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
n.297-220G>T
n.295G>T
c.57-220G>T
n.1124G>T
c.32G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
gnomAD v4
15g.63043815_63043826delCA714767387TPM1c.115-212_115-201del (n.115-212_115-201del)
n.194-212_194-201del
c.224_235del (p.Glu75_Ala78del)
n.297-212_297-201del
n.303_314del
c.57-212_57-201del
n.1132_1143del
c.40_51del
c.*338_*349del (n.*338_*349del)
c.-476_-465del (n.-476_-465del)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043808G>ACA392718416TPM1c.115-219G>A (n.115-219G>A)
n.194-219G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.297-219G>A
n.296G>A
c.57-219G>A
n.1125G>A
c.33G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
gnomAD v4
15g.63043808G>CCA392718417TPM1c.115-219G>C (n.115-219G>C)
n.194-219G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.297-219G>C
n.296G>C
c.57-219G>C
n.1125G>C
c.33G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
gnomAD v4
15g.63043808G>TCA392718418TPM1c.115-219G>T (n.115-219G>T)
n.194-219G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.297-219G>T
n.296G>T
c.57-219G>T
n.1125G>T
c.33G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
gnomAD v4
15g.63043809C>ACA392718419TPM1c.115-218C>A (n.115-218C>A)
n.194-218C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.297-218C>A
n.297C>A
c.57-218C>A
n.1126C>A
c.34C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
gnomAD v4
15g.63043809C>GCA392718420TPM1c.115-218C>G (n.115-218C>G)
n.194-218C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.297-218C>G
n.297C>G
c.57-218C>G
n.1126C>G
c.34C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
15g.63043809C>TCA392718421TPM1c.115-218C>T (n.115-218C>T)
n.194-218C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.297-218C>T
n.297C>T
c.57-218C>T
n.1126C>T
c.34C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
15g.63043810C>ACA2182487350TPM1c.115-217C>A (n.115-217C>A)
n.194-217C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
n.297-217C>A
n.298C>A
c.57-217C>A
n.1127C>A
c.35C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043810C=CA2182487348TPM1c.115-217C= (n.115-217C=)
n.194-217C=
c.219C= (p.Ala73=)
n.297-217C=
n.298C=
c.57-217C=
n.1127C=
c.35C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.-481C= (n.-481C=)
15g.63043810C>TCA970652729TPM1c.115-217C>T (n.115-217C>T)
n.194-217C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
n.297-217C>T
n.298C>T
c.57-217C>T
n.1127C>T
c.35C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043811G>ACA027623TPM1c.115-216G>A (n.115-216G>A)
n.194-216G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.297-216G>A
n.299G>A
c.57-216G>A
n.1128G>A
c.36G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043811G>CCA392718422TPM1c.115-216G>C (n.115-216G>C)
n.194-216G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.297-216G>C
n.299G>C
c.57-216G>C
n.1128G>C
c.36G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
gnomAD v4
15g.63043811G=CA2182487352TPM1c.115-216G= (n.115-216G=)
n.194-216G=
c.220G= (p.Ala74=)
n.297-216G=
n.299G=
c.57-216G=
n.1128G=
c.36G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.-480G= (n.-480G=)
15g.63043811G>TCA392718423TPM1c.115-216G>T (n.115-216G>T)
n.194-216G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.297-216G>T
n.299G>T
c.57-216G>T
n.1128G>T
c.36G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
15g.63043812C>ACA392718424TPM1c.115-215C>A (n.115-215C>A)
n.194-215C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.297-215C>A
n.300C>A
c.57-215C>A
n.1129C>A
c.37C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.-479C>A (n.-479C>A)
gnomAD v4
15g.63043812C>GCA392718425TPM1c.115-215C>G (n.115-215C>G)
n.194-215C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.297-215C>G
n.300C>G
c.57-215C>G
n.1129C>G
c.37C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.-479C>G (n.-479C>G)
15g.63043812C>TCA392718426TPM1c.115-215C>T (n.115-215C>T)
n.194-215C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.297-215C>T
n.300C>T
c.57-215C>T
n.1129C>T
c.37C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.-479C>T (n.-479C>T)
15g.63043812_63043816delinsCCGAACA2182487355TPM1c.115-215_115-211delinsCCGAA (n.115-215_115-211delinsCCGAA)
n.194-215_194-211delinsCCGAA
c.221_225delinsCCGAA (p.Ala74=)
n.297-215_297-211delinsCCGAA
n.300_304delinsCCGAA
c.57-215_57-211delinsCCGAA
n.1129_1133delinsCCGAA
c.37_41delinsCCGAA
c.*335_*339delinsCCGAA (n.*335_*339delinsCCGAA)
c.-479_-475delinsCCGAA (n.-479_-475delinsCCGAA)
15g.63043813C>ACA2628844602TPM1c.115-214C>A (n.115-214C>A)
n.194-214C>A
c.222C>A (p.Ala74=)
n.297-214C>A
n.301C>A
c.57-214C>A
n.1130C>A
c.38C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
gnomAD v4
15g.63043813C=CA2182487361TPM1c.115-214C= (n.115-214C=)
n.194-214C=
c.222C= (p.Ala74=)
n.297-214C=
n.301C=
c.57-214C=
n.1130C=
c.38C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.-478C= (n.-478C=)
15g.63043813C>GCA7601178TPM1c.115-214C>G (n.115-214C>G)
n.194-214C>G
c.222C>G (p.Ala74=)
n.297-214C>G
n.301C>G
c.57-214C>G
n.1130C>G
c.38C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043813C>TCA2182487359TPM1c.115-214C>T (n.115-214C>T)
n.194-214C>T
c.222C>T (p.Ala74=)
n.297-214C>T
n.301C>T
c.57-214C>T
n.1130C>T
c.38C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.-478C>T (n.-478C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043813_63043816delinsTCA913188661TPM1c.115-214_115-211delinsT (n.115-214_115-211delinsT)
n.194-214_194-211delinsT
c.222_225delinsT (p.Glu75del)
n.297-214_297-211delinsT
n.301_304delinsT
c.57-214_57-211delinsT
n.1130_1133delinsT
c.38_41delinsT
c.*336_*339delinsT (n.*336_*339delinsT)
c.-478_-475delinsT (n.-478_-475delinsT)
ClinVar dbSNP
15g.63043813_63043816delinsCGAACA2182487358TPM1c.115-214_115-211delinsCGAA (n.115-214_115-211delinsCGAA)
n.194-214_194-211delinsCGAA
c.222_225delinsCGAA (p.Ala74=)
n.297-214_297-211delinsCGAA
n.301_304delinsCGAA
c.57-214_57-211delinsCGAA
n.1130_1133delinsCGAA
c.38_41delinsCGAA
c.*336_*339delinsCGAA (n.*336_*339delinsCGAA)
c.-478_-475delinsCGAA (n.-478_-475delinsCGAA)
15g.63043814G>ACA392718427TPM1c.115-213G>A (n.115-213G>A)
n.194-213G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.297-213G>A
n.302G>A
c.57-213G>A
n.1131G>A
c.39G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043814G>CCA272020821TPM1c.115-213G>C (n.115-213G>C)
n.194-213G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.297-213G>C
n.302G>C
c.57-213G>C
n.1131G>C
c.39G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043814G=CA2182487366TPM1c.115-213G= (n.115-213G=)
n.194-213G=
c.223G= (p.Glu75=)
n.297-213G=
n.302G=
c.57-213G=
n.1131G=
c.39G=
c.*337G= (n.*337G=)
c.-477G= (n.-477G=)
15g.63043814G>TCA392718428TPM1c.115-213G>T (n.115-213G>T)
n.194-213G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.297-213G>T
n.302G>T
c.57-213G>T
n.1131G>T
c.39G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043814_63043816delinsTTCA913188662TPM1c.115-213_115-211delinsTT (n.115-213_115-211delinsTT)
n.194-213_194-211delinsTT
c.223_225delinsTT (p.Glu75LeufsTer?)
c.223_225delinsTT (p.Glu75LeufsTer11)
n.297-213_297-211delinsTT
n.302_304delinsTT
c.57-213_57-211delinsTT
n.1131_1133delinsTT
c.39_41delinsTT
c.*337_*339delinsTT (n.*337_*339delinsTT)
c.-477_-475delinsTT (n.-477_-475delinsTT)
ClinVar dbSNP
15g.63043816_63043818delCA7601179TPM1c.115-211_115-209del (n.115-211_115-209del)
n.194-211_194-209del
c.225_227del (p.Glu76del)
n.297-211_297-209del
n.304_306del
c.57-211_57-209del
n.1133_1135del
c.41_43del
c.*339_*341del (n.*339_*341del)
c.-475_-473del (n.-475_-473del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63043815A>CCA392718430TPM1c.115-212A>C (n.115-212A>C)
n.194-212A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.297-212A>C
n.303A>C
c.57-212A>C
n.1132A>C
c.40A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.-476A>C (n.-476A>C)
15g.63043815A>GCA392718429TPM1c.115-212A>G (n.115-212A>G)
n.194-212A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.297-212A>G
n.303A>G
c.57-212A>G
n.1132A>G
c.40A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.-476A>G (n.-476A>G)
15g.63043815A>TCA392718431TPM1c.115-212A>T (n.115-212A>T)
n.194-212A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.297-212A>T
n.303A>T
c.57-212A>T
n.1132A>T
c.40A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.-476A>T (n.-476A>T)
15g.63043816A=CA2182487368TPM1c.115-211A= (n.115-211A=)
n.194-211A=
c.225A= (p.Glu75=)
n.297-211A=
n.304A=
c.57-211A=
n.1133A=
c.41A=
c.*339A= (n.*339A=)
c.-475A= (n.-475A=)
15g.63043816A>CCA392718432TPM1c.115-211A>C (n.115-211A>C)
n.194-211A>C
c.225A>C (p.Glu75Asp)
n.297-211A>C
n.304A>C
c.57-211A>C
n.1133A>C
c.41A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.-475A>C (n.-475A>C)
15g.63043816A>GCA2628844612TPM1c.115-211A>G (n.115-211A>G)
n.194-211A>G
c.225A>G (p.Glu75=)
n.297-211A>G
n.304A>G
c.57-211A>G
n.1133A>G
c.41A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
gnomAD v4
15g.63043816A>TCA392718433TPM1c.115-211A>T (n.115-211A>T)
n.194-211A>T
c.225A>T (p.Glu75Asp)
n.297-211A>T
n.304A>T
c.57-211A>T
n.1133A>T
c.41A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.-475A>T (n.-475A>T)
15g.63043816_63043817insTTCA027658TPM1c.115-211_115-210insTT (n.115-211_115-210insTT)
n.194-211_194-210insTT
c.225_226insTT (p.Glu76LeufsTer?)
c.225_226insTT (p.Glu76LeufsTer11)
n.297-211_297-210insTT
n.304_305insTT
c.57-211_57-210insTT
n.1133_1134insTT
c.41_42insTT
c.*339_*340insTT (n.*339_*340insTT)
c.-475_-474insTT (n.-475_-474insTT)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63043817G>ACA392718434TPM1c.115-210G>A (n.115-210G>A)
n.194-210G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.297-210G>A
n.305G>A
c.57-210G>A
n.1134G>A
c.42G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
gnomAD v4
15g.63043817G>CCA392718435TPM1c.115-210G>C (n.115-210G>C)
n.194-210G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.297-210G>C
n.305G>C
c.57-210G>C
n.1134G>C
c.42G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
15g.63043817G>TCA392718436TPM1c.115-210G>T (n.115-210G>T)
n.194-210G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.297-210G>T
n.305G>T
c.57-210G>T
n.1134G>T
c.42G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.-474G>T (n.-474G>T)
15g.63043818A>CCA392718437TPM1c.115-209A>C (n.115-209A>C)
n.194-209A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.297-209A>C
n.306A>C
c.57-209A>C
n.1135A>C
c.43A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
15g.63043818A>GCA392718438TPM1c.115-209A>G (n.115-209A>G)
n.194-209A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.297-209A>G
n.306A>G
c.57-209A>G
n.1135A>G
c.43A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
gnomAD v4
15g.63043818A>TCA392718439TPM1c.115-209A>T (n.115-209A>T)
n.194-209A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.297-209A>T
n.306A>T
c.57-209A>T
n.1135A>T
c.43A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
15g.63043819G>ACA618528776TPM1c.115-208G>A (n.115-208G>A)
n.194-208G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
n.297-208G>A
n.307G>A
c.57-208G>A
n.1136G>A
c.44G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.63043819G>CCA392718440TPM1c.115-208G>C (n.115-208G>C)
n.194-208G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.297-208G>C
n.307G>C
c.57-208G>C
n.1136G>C
c.44G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.-472G>C (n.-472G>C)
15g.63043819G=CA2182487369TPM1c.115-208G= (n.115-208G=)
n.194-208G=
c.228G= (p.Glu76=)
n.297-208G=
n.307G=
c.57-208G=
n.1136G=
c.44G=
c.*342G= (n.*342G=)
c.-472G= (n.-472G=)
15g.63043819G>TCA392718441TPM1c.115-208G>T (n.115-208G>T)
n.194-208G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.297-208G>T
n.307G>T
c.57-208G>T
n.1136G>T
c.44G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
gnomAD v4
15g.63043820G>ACA392718444TPM1c.115-207G>A (n.115-207G>A)
n.194-207G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.297-207G>A
n.308G>A
c.57-207G>A
n.1137G>A
c.45G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
gnomAD v4
15g.63043820G>CCA392718443TPM1c.115-207G>C (n.115-207G>C)
n.194-207G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.297-207G>C
n.308G>C
c.57-207G>C
n.1137G>C
c.45G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.-471G>C (n.-471G>C)
15g.63043820G>TCA392718442TPM1c.115-207G>T (n.115-207G>T)
n.194-207G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.297-207G>T
n.308G>T
c.57-207G>T
n.1137G>T
c.45G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
gnomAD v4
15g.63043821C>ACA392718445TPM1c.115-206C>A (n.115-206C>A)
n.194-206C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.297-206C>A
n.309C>A
c.57-206C>A
n.1138C>A
c.46C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63043821C=CA2182487371TPM1c.115-206C= (n.115-206C=)
n.194-206C=
c.230C= (p.Ala77=)
n.297-206C=
n.309C=
c.57-206C=
n.1138C=
c.46C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.-470C= (n.-470C=)
15g.63043821C>GCA392718446TPM1c.115-206C>G (n.115-206C>G)
n.194-206C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.297-206C>G
n.309C>G
c.57-206C>G
n.1138C>G
c.46C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
15g.63043821C>TCA392718447TPM1c.115-206C>T (n.115-206C>T)
n.194-206C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.297-206C>T
n.309C>T
c.57-206C>T
n.1138C>T
c.46C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
gnomAD v4
15g.63043822C>ACA618528778TPM1c.115-205C>A (n.115-205C>A)
n.194-205C>A
c.231C>A (p.Ala77=)
n.297-205C>A
n.310C>A
c.57-205C>A
n.1139C>A
c.47C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.63043822C=CA2182487373TPM1c.115-205C= (n.115-205C=)
n.194-205C=
c.231C= (p.Ala77=)
n.297-205C=
n.310C=
c.57-205C=
n.1139C=
c.47C=
c.*345C= (n.*345C=)
c.-469C= (n.-469C=)
15g.63043822C>TCA2628844619TPM1c.115-205C>T (n.115-205C>T)
n.194-205C>T
c.231C>T (p.Ala77=)
n.297-205C>T
n.310C>T
c.57-205C>T
n.1139C>T
c.47C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
gnomAD v4
15g.63043823G>ACA392718448TPM1c.115-204G>A (n.115-204G>A)
n.194-204G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.297-204G>A
n.311G>A
c.57-204G>A
n.1140G>A
c.48G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
gnomAD v4
15g.63043823G>CCA018599TPM1c.115-204G>C (n.115-204G>C)
n.194-204G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.297-204G>C
n.311G>C
c.57-204G>C
n.1140G>C
c.48G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043823G=CA2182487376TPM1c.115-204G= (n.115-204G=)
n.194-204G=
c.232G= (p.Ala78=)
n.297-204G=
n.311G=
c.57-204G=
n.1140G=
c.48G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.-468G= (n.-468G=)
15g.63043823G>TCA392718449TPM1c.115-204G>T (n.115-204G>T)
n.194-204G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.297-204G>T
n.311G>T
c.57-204G>T
n.1140G>T
c.48G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
gnomAD v4
15g.63043824C>ACA392718450TPM1c.115-203C>A (n.115-203C>A)
n.194-203C>A
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.297-203C>A
n.312C>A
c.57-203C>A
n.1141C>A
c.49C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
gnomAD v4
15g.63043824C>GCA392718451TPM1c.115-203C>G (n.115-203C>G)
n.194-203C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.297-203C>G
n.312C>G
c.57-203C>G
n.1141C>G
c.49C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
15g.63043824C>TCA392718452TPM1c.115-203C>T (n.115-203C>T)
n.194-203C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.297-203C>T
n.312C>T
c.57-203C>T
n.1141C>T
c.49C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
gnomAD v4
15g.63043825C>ACA2628844621TPM1c.115-202C>A (n.115-202C>A)
n.194-202C>A
c.234C>A (p.Ala78=)
n.297-202C>A
n.313C>A
c.57-202C>A
n.1142C>A
c.50C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
gnomAD v4
15g.63043825C=CA2182487378TPM1c.115-202C= (n.115-202C=)
n.194-202C=
c.234C= (p.Ala78=)
n.297-202C=
n.313C=
c.57-202C=
n.1142C=
c.50C=
c.*348C= (n.*348C=)
c.-466C= (n.-466C=)
15g.63043825C>TCA618528780TPM1c.115-202C>T (n.115-202C>T)
n.194-202C>T
c.234C>T (p.Ala78=)
n.297-202C>T
n.313C>T
c.57-202C>T
n.1142C>T
c.50C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043826G>ACA392718453TPM1c.115-201G>A (n.115-201G>A)
n.194-201G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.297-201G>A
n.314G>A
c.57-201G>A
n.1143G>A
c.51G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
gnomAD v4
15g.63043826G>CCA392718454TPM1c.115-201G>C (n.115-201G>C)
n.194-201G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.297-201G>C
n.314G>C
c.57-201G>C
n.1143G>C
c.51G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
gnomAD v4
15g.63043826G>TCA392718455TPM1c.115-201G>T (n.115-201G>T)
n.194-201G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.297-201G>T
n.314G>T
c.57-201G>T
n.1143G>T
c.51G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
gnomAD v4
15g.63043827C>ACA392718458TPM1c.115-200C>A (n.115-200C>A)
n.194-200C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.297-200C>A
n.315C>A
c.57-200C>A
n.1144C>A
c.52C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
15g.63043827C>GCA392718457TPM1c.115-200C>G (n.115-200C>G)
n.194-200C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.297-200C>G
n.315C>G
c.57-200C>G
n.1144C>G
c.52C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
15g.63043827C>TCA392718456TPM1c.115-200C>T (n.115-200C>T)
n.194-200C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.297-200C>T
n.315C>T
c.57-200C>T
n.1144C>T
c.52C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
gnomAD v4
15g.63043828C>ACA2628844624TPM1c.115-199C>A (n.115-199C>A)
n.194-199C>A
c.237C>A (p.Ala79=)
n.297-199C>A
n.316C>A
c.57-199C>A
n.1145C>A
c.53C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
gnomAD v4
15g.63043828C>TCA2628844623TPM1c.115-199C>T (n.115-199C>T)
n.194-199C>T
c.237C>T (p.Ala79=)
n.297-199C>T
n.316C>T
c.57-199C>T
n.1145C>T
c.53C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
gnomAD v4
15g.63043829A>CCA392718459TPM1c.115-198A>C (n.115-198A>C)
n.194-198A>C
c.238A>C (p.Lys80Gln)
n.297-198A>C
n.317A>C
c.57-198A>C
n.1146A>C
c.54A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
15g.63043829A>GCA392718460TPM1c.115-198A>G (n.115-198A>G)
n.194-198A>G
c.238A>G (p.Lys80Glu)
n.297-198A>G
n.317A>G
c.57-198A>G
n.1146A>G
c.54A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
gnomAD v4
15g.63043829A>TCA392718461TPM1c.115-198A>T (n.115-198A>T)
n.194-198A>T
c.238A>T (p.Lys80Ter)
n.297-198A>T
n.317A>T
c.57-198A>T
n.1146A>T
c.54A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
gnomAD v4
15g.63043830A=CA2182487380TPM1c.115-197A= (n.115-197A=)
n.194-197A=
c.239A= (p.Lys80=)
n.297-197A=
n.318A=
c.57-197A=
n.1147A=
c.55A=
c.*353A= (n.*353A=)
c.-461A= (n.-461A=)
15g.63043830A>CCA392718462TPM1c.115-197A>C (n.115-197A>C)
n.194-197A>C
c.239A>C (p.Lys80Thr)
n.297-197A>C
n.318A>C
c.57-197A>C
n.1147A>C
c.55A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.-461A>C (n.-461A>C)
15g.63043830A>GCA272020827TPM1c.115-197A>G (n.115-197A>G)
n.194-197A>G
c.239A>G (p.Lys80Arg)
n.297-197A>G
n.318A>G
c.57-197A>G
n.1147A>G
c.55A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043830A>TCA392718463TPM1c.115-197A>T (n.115-197A>T)
n.194-197A>T
c.239A>T (p.Lys80Met)
n.297-197A>T
n.318A>T
c.57-197A>T
n.1147A>T
c.55A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
15g.63043831G>CCA392718464TPM1c.115-196G>C (n.115-196G>C)
n.194-196G>C
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.297-196G>C
n.319G>C
c.57-196G>C
n.1148G>C
c.56G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.-460G>C (n.-460G>C)
15g.63043831G>TCA392718465TPM1c.115-196G>T (n.115-196G>T)
n.194-196G>T
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.297-196G>T
n.319G>T
c.57-196G>T
n.1148G>T
c.56G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
gnomAD v4
15g.63043832G>ACA392718466TPM1c.115-195G>A (n.115-195G>A)
n.194-195G>A
c.240+1G>A (n.240+1G>A)
n.297-195G>A
n.320G>A
c.57-195G>A
n.1148+1G>A
c.56+1G>A
c.*354+1G>A (n.*354+1G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043832G>CCA392718467TPM1c.115-195G>C (n.115-195G>C)
n.194-195G>C
c.240+1G>C (n.240+1G>C)
n.297-195G>C
n.320G>C
c.57-195G>C
n.1148+1G>C
c.56+1G>C
c.*354+1G>C (n.*354+1G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
15g.63043832G=CA2182487382TPM1c.115-195G= (n.115-195G=)
n.194-195G=
c.240+1G= (n.240+1G=)
n.297-195G=
n.320G=
c.57-195G=
n.1148+1G=
c.56+1G=
c.*354+1G= (n.*354+1G=)
c.-459G= (n.-459G=)
15g.63043832G>TCA392718468TPM1c.115-195G>T (n.115-195G>T)
n.194-195G>T
c.240+1G>T (n.240+1G>T)
n.297-195G>T
n.320G>T
c.57-195G>T
n.1148+1G>T
c.56+1G>T
c.*354+1G>T (n.*354+1G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
gnomAD v4
15g.63043832_63043833insCCA2628844625TPM1c.115-195_115-194insC (n.115-195_115-194insC)
n.194-195_194-194insC
c.240+1_240+2insC (n.240+1_240+2insC)
n.297-195_297-194insC
n.320_321insC
c.57-195_57-194insC
n.1148+1_1148+2insC
c.56+1_56+2insC
c.*354+1_*354+2insC (n.*354+1_*354+2insC)
c.-459_-458insC (n.-459_-458insC)
gnomAD v4
15g.63043832_63043833insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTTCA2804448137TPM1c.115-195_115-194insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT (n.115-195_115-194insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT)
n.194-195_194-194insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT
c.240+1_240+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT (n.240+1_240+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT)
n.297-195_297-194insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT
n.320_321insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT
c.57-195_57-194insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT
n.1148+1_1148+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT
c.56+1_56+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT
c.*354+1_*354+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT (n.*354+1_*354+2insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT)
c.-459_-458insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT (n.-459_-458insCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCAACAGCTT)
15g.63043833T>ACA392718469TPM1c.115-194T>A (n.115-194T>A)
n.194-194T>A
c.240+2T>A (n.240+2T>A)
n.297-194T>A
n.321T>A
c.57-194T>A
n.1148+2T>A
c.56+2T>A
c.*354+2T>A (n.*354+2T>A)
c.-458T>A (n.-458T>A)
15g.63043833T>CCA392718470TPM1c.115-194T>C (n.115-194T>C)
n.194-194T>C
c.240+2T>C (n.240+2T>C)
n.297-194T>C
n.321T>C
c.57-194T>C
n.1148+2T>C
c.56+2T>C
c.*354+2T>C (n.*354+2T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
15g.63043833T>GCA392718471TPM1c.115-194T>G (n.115-194T>G)
n.194-194T>G
c.240+2T>G (n.240+2T>G)
n.297-194T>G
n.321T>G
c.57-194T>G
n.1148+2T>G
c.56+2T>G
c.*354+2T>G (n.*354+2T>G)
c.-458T>G (n.-458T>G)
15g.63043833_63043834insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGCA2628844626TPM1c.115-194_115-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG (n.115-194_115-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG)
n.194-194_194-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG
c.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG (n.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG)
n.297-194_297-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG
n.321_322insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG
c.57-194_57-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG
n.1148+2_1148+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG
c.56+2_56+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG
c.*354+2_*354+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG (n.*354+2_*354+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG)
c.-458_-457insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG (n.-458_-457insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAG)
gnomAD v4
15g.63043833_63043834insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCACA2804448138TPM1c.115-194_115-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA (n.115-194_115-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA)
n.194-194_194-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA
c.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA (n.240+2_240+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA)
n.297-194_297-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA
n.321_322insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA
c.57-194_57-193insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA
n.1148+2_1148+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA
c.56+2_56+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA
c.*354+2_*354+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA (n.*354+2_*354+3insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA)
c.-458_-457insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA (n.-458_-457insGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCCAGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCTGGCA)
15g.63043834A=CA2182487384TPM1c.115-193A= (n.115-193A=)
n.194-193A=
c.240+3A= (n.240+3A=)
n.297-193A=
n.322A=
c.57-193A=
n.1148+3A=
c.56+3A=
c.*354+3A= (n.*354+3A=)
c.-457A= (n.-457A=)
15g.63043834A>CCA913203421TPM1c.115-193A>C (n.115-193A>C)
n.194-193A>C
c.240+3A>C (n.240+3A>C)
n.297-193A>C
n.322A>C
c.57-193A>C
n.1148+3A>C
c.56+3A>C
c.*354+3A>C (n.*354+3A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043835C>ACA2628844628TPM1c.115-192C>A (n.115-192C>A)
n.194-192C>A
c.240+4C>A (n.240+4C>A)
n.297-192C>A
n.323C>A
c.57-192C>A
n.1148+4C>A
c.56+4C>A
c.*354+4C>A (n.*354+4C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
gnomAD v4
15g.63043835C=CA2182487385TPM1c.115-192C= (n.115-192C=)
n.194-192C=
c.240+4C= (n.240+4C=)
n.297-192C=
n.323C=
c.57-192C=
n.1148+4C=
c.56+4C=
c.*354+4C= (n.*354+4C=)
c.-456C= (n.-456C=)
15g.63043835C>GCA2575750100TPM1c.115-192C>G (n.115-192C>G)
n.194-192C>G
c.240+4C>G (n.240+4C>G)
n.297-192C>G
n.323C>G
c.57-192C>G
n.1148+4C>G
c.56+4C>G
c.*354+4C>G (n.*354+4C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
gnomAD v4
15g.63043835C>TCA913188663TPM1c.115-192C>T (n.115-192C>T)
n.194-192C>T
c.240+4C>T (n.240+4C>T)
n.297-192C>T
n.323C>T
c.57-192C>T
n.1148+4C>T
c.56+4C>T
c.*354+4C>T (n.*354+4C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63043836C>ACA2628844629TPM1c.115-191C>A (n.115-191C>A)
n.194-191C>A
c.240+5C>A (n.240+5C>A)
n.297-191C>A
n.324C>A
c.57-191C>A
n.1148+5C>A
c.56+5C>A
c.*354+5C>A (n.*354+5C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
gnomAD v4
15g.63043836C=CA2182487386TPM1c.115-191C= (n.115-191C=)
n.194-191C=
c.240+5C= (n.240+5C=)
n.297-191C=
n.324C=
c.57-191C=
n.1148+5C=
c.56+5C=
c.*354+5C= (n.*354+5C=)
c.-455C= (n.-455C=)
15g.63043836C>TCA618528782TPM1c.115-191C>T (n.115-191C>T)
n.194-191C>T
c.240+5C>T (n.240+5C>T)
n.297-191C>T
n.324C>T
c.57-191C>T
n.1148+5C>T
c.56+5C>T
c.*354+5C>T (n.*354+5C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043836_63043853delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCA2182487389TPM1c.115-191_115-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG (n.115-191_115-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG)
n.194-191_194-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
c.240+5_240+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG (n.240+5_240+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG)
n.297-191_297-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
n.324_341delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
c.57-191_57-174delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
n.1148+5_1148+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
c.56+5_56+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG
c.*354+5_*354+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG (n.*354+5_*354+22delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG)
c.-455_-438delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG (n.-455_-438delinsCCGGGGCGCGCGGCACGG)
15g.63043836_63043862delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCACA2182487388TPM1c.115-191_115-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA (n.115-191_115-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA)
n.194-191_194-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
c.240+5_240+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA (n.240+5_240+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA)
n.297-191_297-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
n.324_350delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
c.57-191_57-165delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
n.1148+5_1148+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
c.56+5_56+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA
c.*354+5_*354+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA (n.*354+5_*354+31delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA)
c.-455_-429delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA (n.-455_-429delinsCCGGGGCGCGCGGCACGGCGTGGCGCA)
15g.63043837C>ACA2628844630TPM1c.115-190C>A (n.115-190C>A)
n.194-190C>A
c.240+6C>A (n.240+6C>A)
n.297-190C>A
n.325C>A
c.57-190C>A
n.1148+6C>A
c.56+6C>A
c.*354+6C>A (n.*354+6C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
gnomAD v4
15g.63043837C=CA2182487392TPM1c.115-190C= (n.115-190C=)
n.194-190C=
c.240+6C= (n.240+6C=)
n.297-190C=
n.325C=
c.57-190C=
n.1148+6C=
c.56+6C=
c.*354+6C= (n.*354+6C=)
c.-454C= (n.-454C=)
15g.63043837C>GCA618528783TPM1c.115-190C>G (n.115-190C>G)
n.194-190C>G
c.240+6C>G (n.240+6C>G)
n.297-190C>G
n.325C>G
c.57-190C>G
n.1148+6C>G
c.56+6C>G
c.*354+6C>G (n.*354+6C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043837C>TCA714767474TPM1c.115-190C>T (n.115-190C>T)
n.194-190C>T
c.240+6C>T (n.240+6C>T)
n.297-190C>T
n.325C>T
c.57-190C>T
n.1148+6C>T
c.56+6C>T
c.*354+6C>T (n.*354+6C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043839_63043855delCA2182487391TPM1c.115-188_115-172del (n.115-188_115-172del)
n.194-188_194-172del
c.240+8_240+24del (n.240+8_240+24del)
n.297-188_297-172del
n.327_343del
c.57-188_57-172del
n.1148+8_1148+24del
c.56+8_56+24del
c.*354+8_*354+24del (n.*354+8_*354+24del)
c.-452_-436del (n.-452_-436del)
dbSNP
15g.63043839_63043864delCA714767473TPM1c.115-188_115-163del (n.115-188_115-163del)
n.194-188_194-163del
c.240+8_240+33del (n.240+8_240+33del)
n.297-188_297-163del
n.327_352del
c.57-188_57-163del
n.1148+8_1148+33del
c.56+8_56+33del
c.*354+8_*354+33del (n.*354+8_*354+33del)
c.-452_-427del (n.-452_-427del)
dbSNP

Number of alleles fetched