Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63043724G>A | CA392718230 | TPM1 | c.115-303G>A (n.115-303G>A) n.194-303G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.297-303G>A n.212G>A c.57-303G>A n.1041G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043724G>C | CA392718231 | TPM1 | c.115-303G>C (n.115-303G>C) n.194-303G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.297-303G>C n.212G>C c.57-303G>C n.1041G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) | |
15 | g.63043724G= | CA2182487252 | TPM1 | c.115-303G= (n.115-303G=) n.194-303G= c.133G= (p.Ala45=) n.297-303G= n.212G= c.57-303G= n.1041G= c.*247G= (n.*247G=) c.-567G= (n.-567G=) | |
15 | g.63043724G>T | CA392718232 | TPM1 | c.115-303G>T (n.115-303G>T) n.194-303G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.297-303G>T n.212G>T c.57-303G>T n.1041G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043725C>A | CA392718233 | TPM1 | c.115-302C>A (n.115-302C>A) n.194-302C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) n.297-302C>A n.213C>A c.57-302C>A n.1042C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043725C= | CA2182487254 | TPM1 | c.115-302C= (n.115-302C=) n.194-302C= c.134C= (p.Ala45=) n.297-302C= n.213C= c.57-302C= n.1042C= c.*248C= (n.*248C=) c.-566C= (n.-566C=) | |
15 | g.63043725C>G | CA392718234 | TPM1 | c.115-302C>G (n.115-302C>G) n.194-302C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.297-302C>G n.213C>G c.57-302C>G n.1042C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.-566C>G (n.-566C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043725C>T | CA392718235 | TPM1 | c.115-302C>T (n.115-302C>T) n.194-302C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.297-302C>T n.213C>T c.57-302C>T n.1042C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043726C>A | CA2182487257 | TPM1 | c.115-301C>A (n.115-301C>A) n.194-301C>A c.135C>A (p.Ala45=) n.297-301C>A n.214C>A c.57-301C>A n.1043C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043726C= | CA2182487256 | TPM1 | c.115-301C= (n.115-301C=) n.194-301C= c.135C= (p.Ala45=) n.297-301C= n.214C= c.57-301C= n.1043C= c.*249C= (n.*249C=) c.-565C= (n.-565C=) | |
15 | g.63043727A>C | CA392718236 | TPM1 | c.115-300A>C (n.115-300A>C) n.194-300A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) n.297-300A>C n.215A>C c.57-300A>C n.1044A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) | |
15 | g.63043727A>G | CA392718237 | TPM1 | c.115-300A>G (n.115-300A>G) n.194-300A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) n.297-300A>G n.215A>G c.57-300A>G n.1044A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043727A>T | CA392718238 | TPM1 | c.115-300A>T (n.115-300A>T) n.194-300A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) n.297-300A>T n.215A>T c.57-300A>T n.1044A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) | |
15 | g.63043728A>C | CA392718239 | TPM1 | c.115-299A>C (n.115-299A>C) n.194-299A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) n.297-299A>C n.216A>C c.57-299A>C n.1045A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.-563A>C (n.-563A>C) | |
15 | g.63043728A>G | CA392718240 | TPM1 | c.115-299A>G (n.115-299A>G) n.194-299A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) n.297-299A>G n.216A>G c.57-299A>G n.1045A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.-563A>G (n.-563A>G) | |
15 | g.63043728A>T | CA392718241 | TPM1 | c.115-299A>T (n.115-299A>T) n.194-299A>T c.137A>T (p.Lys46Met) n.297-299A>T n.216A>T c.57-299A>T n.1045A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.-563A>T (n.-563A>T) | |
15 | g.63043730_63043732del | CA2575750065 | TPM1 | c.115-297_115-295del (n.115-297_115-295del) n.194-297_194-295del c.139_141del (p.Glu47del) n.297-297_297-295del n.218_220del c.57-297_57-295del n.1047_1049del c.*253_*255del (n.*253_*255del) c.-561_-559del (n.-561_-559del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043729G>A | CA018623 | TPM1 | c.115-298G>A (n.115-298G>A) n.194-298G>A c.138G>A (p.Lys46=) n.297-298G>A n.217G>A c.57-298G>A n.1046G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63043729G>C | CA392718243 | TPM1 | c.115-298G>C (n.115-298G>C) n.194-298G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) n.297-298G>C n.217G>C c.57-298G>C n.1046G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) | |
15 | g.63043729G= | CA2182487259 | TPM1 | c.115-298G= (n.115-298G=) n.194-298G= c.138G= (p.Lys46=) n.297-298G= n.217G= c.57-298G= n.1046G= c.*252G= (n.*252G=) c.-562G= (n.-562G=) | |
15 | g.63043729G>T | CA392718242 | TPM1 | c.115-298G>T (n.115-298G>T) n.194-298G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) n.297-298G>T n.217G>T c.57-298G>T n.1046G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.63043730G>A | CA392718244 | TPM1 | c.115-297G>A (n.115-297G>A) n.194-297G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.297-297G>A n.218G>A c.57-297G>A n.1047G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) | |
15 | g.63043730G>C | CA392718245 | TPM1 | c.115-297G>C (n.115-297G>C) n.194-297G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.297-297G>C n.218G>C c.57-297G>C n.1047G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) | |
15 | g.63043730G>T | CA392718246 | TPM1 | c.115-297G>T (n.115-297G>T) n.194-297G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.297-297G>T n.218G>T c.57-297G>T n.1047G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043731A>C | CA392718247 | TPM1 | c.115-296A>C (n.115-296A>C) n.194-296A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.297-296A>C n.219A>C c.57-296A>C n.1048A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) | |
15 | g.63043731A>G | CA392718248 | TPM1 | c.115-296A>G (n.115-296A>G) n.194-296A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.297-296A>G n.219A>G c.57-296A>G n.1048A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043731A>T | CA392718249 | TPM1 | c.115-296A>T (n.115-296A>T) n.194-296A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.297-296A>T n.219A>T c.57-296A>T n.1048A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) | |
15 | g.63043732G>A | CA272020782 | TPM1 | c.115-295G>A (n.115-295G>A) n.194-295G>A c.141G>A (p.Glu47=) n.297-295G>A n.220G>A c.57-295G>A n.1049G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043732G>C | CA392718250 | TPM1 | c.115-295G>C (n.115-295G>C) n.194-295G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) n.297-295G>C n.220G>C c.57-295G>C n.1049G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043732G= | CA2182487262 | TPM1 | c.115-295G= (n.115-295G=) n.194-295G= c.141G= (p.Glu47=) n.297-295G= n.220G= c.57-295G= n.1049G= c.*255G= (n.*255G=) c.-559G= (n.-559G=) | |
15 | g.63043732G>T | CA392718251 | TPM1 | c.115-295G>T (n.115-295G>T) n.194-295G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) n.297-295G>T n.220G>T c.57-295G>T n.1049G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043733A>C | CA392718252 | TPM1 | c.115-294A>C (n.115-294A>C) n.194-294A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) n.297-294A>C n.221A>C c.57-294A>C n.1050A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.-558A>C (n.-558A>C) | |
15 | g.63043733A>G | CA392718253 | TPM1 | c.115-294A>G (n.115-294A>G) n.194-294A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) n.297-294A>G n.221A>G c.57-294A>G n.1050A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) | |
15 | g.63043733A>T | CA392718254 | TPM1 | c.115-294A>T (n.115-294A>T) n.194-294A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) n.297-294A>T n.221A>T c.57-294A>T n.1050A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.-558A>T (n.-558A>T) | |
15 | g.63043734A>C | CA392718255 | TPM1 | c.115-293A>C (n.115-293A>C) n.194-293A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) n.297-293A>C n.222A>C c.57-293A>C n.1051A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) | |
15 | g.63043734A>G | CA392718256 | TPM1 | c.115-293A>G (n.115-293A>G) n.194-293A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) n.297-293A>G n.222A>G c.57-293A>G n.1051A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043734A>T | CA392718257 | TPM1 | c.115-293A>T (n.115-293A>T) n.194-293A>T c.143A>T (p.Lys48Met) n.297-293A>T n.222A>T c.57-293A>T n.1051A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043735G>A | CA2628844461 | TPM1 | c.115-292G>A (n.115-292G>A) n.194-292G>A c.144G>A (p.Lys48=) n.297-292G>A n.223G>A c.57-292G>A n.1052G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043735G>C | CA392718259 | TPM1 | c.115-292G>C (n.115-292G>C) n.194-292G>C c.144G>C (p.Lys48Asn) n.297-292G>C n.223G>C c.57-292G>C n.1052G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) | |
15 | g.63043735G>T | CA392718258 | TPM1 | c.115-292G>T (n.115-292G>T) n.194-292G>T c.144G>T (p.Lys48Asn) n.297-292G>T n.223G>T c.57-292G>T n.1052G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043736T>A | CA392718260 | TPM1 | c.115-291T>A (n.115-291T>A) n.194-291T>A c.145T>A (p.Leu49Met) n.297-291T>A n.224T>A c.57-291T>A n.1053T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043736T>C | CA714767143 | TPM1 | c.115-291T>C (n.115-291T>C) n.194-291T>C c.145T>C (p.Leu49=) n.297-291T>C n.224T>C c.57-291T>C n.1053T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043736T>G | CA392718261 | TPM1 | c.115-291T>G (n.115-291T>G) n.194-291T>G c.145T>G (p.Leu49Val) n.297-291T>G n.224T>G c.57-291T>G n.1053T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) | |
15 | g.63043736T= | CA2182487265 | TPM1 | c.115-291T= (n.115-291T=) n.194-291T= c.145T= (p.Leu49=) n.297-291T= n.224T= c.57-291T= n.1053T= c.*259T= (n.*259T=) c.-555T= (n.-555T=) | |
15 | g.63043737T>A | CA392718262 | TPM1 | c.115-290T>A (n.115-290T>A) n.194-290T>A c.146T>A (p.Leu49Ter) n.297-290T>A n.225T>A c.57-290T>A n.1054T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.-554T>A (n.-554T>A) | |
15 | g.63043737T>C | CA392718263 | TPM1 | c.115-290T>C (n.115-290T>C) n.194-290T>C c.146T>C (p.Leu49Ser) n.297-290T>C n.225T>C c.57-290T>C n.1054T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043737T>G | CA392718264 | TPM1 | c.115-290T>G (n.115-290T>G) n.194-290T>G c.146T>G (p.Leu49Trp) n.297-290T>G n.225T>G c.57-290T>G n.1054T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) | |
15 | g.63043738G>A | CA2628844462 | TPM1 | c.115-289G>A (n.115-289G>A) n.194-289G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.297-289G>A n.226G>A c.57-289G>A n.1055G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043738G>C | CA392718265 | TPM1 | c.115-289G>C (n.115-289G>C) n.194-289G>C c.147G>C (p.Leu49Phe) n.297-289G>C n.226G>C c.57-289G>C n.1055G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043738G>T | CA392718266 | TPM1 | c.115-289G>T (n.115-289G>T) n.194-289G>T c.147G>T (p.Leu49Phe) n.297-289G>T n.226G>T c.57-289G>T n.1055G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043739C>A | CA392718267 | TPM1 | c.115-288C>A (n.115-288C>A) n.194-288C>A c.148C>A (p.Leu50Met) n.297-288C>A n.227C>A c.57-288C>A n.1056C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043739C= | CA2182487267 | TPM1 | c.115-288C= (n.115-288C=) n.194-288C= c.148C= (p.Leu50=) n.297-288C= n.227C= c.57-288C= n.1056C= c.*262C= (n.*262C=) c.-552C= (n.-552C=) | |
15 | g.63043739C>G | CA392718268 | TPM1 | c.115-288C>G (n.115-288C>G) n.194-288C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.297-288C>G n.227C>G c.57-288C>G n.1056C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043739C>T | CA618528757 | TPM1 | c.115-288C>T (n.115-288C>T) n.194-288C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.297-288C>T n.227C>T c.57-288C>T n.1056C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043740T>A | CA392718269 | TPM1 | c.115-287T>A (n.115-287T>A) n.194-287T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.297-287T>A n.228T>A c.57-287T>A n.1057T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) | |
15 | g.63043740T>C | CA392718270 | TPM1 | c.115-287T>C (n.115-287T>C) n.194-287T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.297-287T>C n.228T>C c.57-287T>C n.1057T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043740T>G | CA392718271 | TPM1 | c.115-287T>G (n.115-287T>G) n.194-287T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.297-287T>G n.228T>G c.57-287T>G n.1057T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) | |
15 | g.63043741G>A | CA2628844464 | TPM1 | c.115-286G>A (n.115-286G>A) n.194-286G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.297-286G>A n.229G>A c.57-286G>A n.1058G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043741G>T | CA2628844465 | TPM1 | c.115-286G>T (n.115-286G>T) n.194-286G>T c.150G>T (p.Leu50=) n.297-286G>T n.229G>T c.57-286G>T n.1058G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043742C>A | CA2628844467 | TPM1 | c.115-285C>A (n.115-285C>A) n.194-285C>A c.151C>A (p.Arg51=) n.297-285C>A n.230C>A c.57-285C>A n.1059C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043742C= | CA2182487269 | TPM1 | c.115-285C= (n.115-285C=) n.194-285C= c.151C= (p.Arg51=) n.297-285C= n.230C= c.57-285C= n.1059C= c.*265C= (n.*265C=) c.-549C= (n.-549C=) | |
15 | g.63043742C>G | CA392718272 | TPM1 | c.115-285C>G (n.115-285C>G) n.194-285C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) n.297-285C>G n.230C>G c.57-285C>G n.1059C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) | |
15 | g.63043742C>T | CA392718273 | TPM1 | c.115-285C>T (n.115-285C>T) n.194-285C>T c.151C>T (p.Arg51Trp) n.297-285C>T n.230C>T c.57-285C>T n.1059C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043743G>A | CA392718274 | TPM1 | c.115-284G>A (n.115-284G>A) n.194-284G>A c.152G>A (p.Arg51Gln) n.297-284G>A n.231G>A c.57-284G>A n.1060G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043743G>C | CA392718276 | TPM1 | c.115-284G>C (n.115-284G>C) n.194-284G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) n.297-284G>C n.231G>C c.57-284G>C n.1060G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043743G>T | CA392718275 | TPM1 | c.115-284G>T (n.115-284G>T) n.194-284G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) n.297-284G>T n.231G>T c.57-284G>T n.1060G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043744G>A | CA714767157 | TPM1 | c.115-283G>A (n.115-283G>A) n.194-283G>A c.153G>A (p.Arg51=) n.297-283G>A n.232G>A c.57-283G>A n.1061G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043744G>C | CA618528759 | TPM1 | c.115-283G>C (n.115-283G>C) n.194-283G>C c.153G>C (p.Arg51=) n.297-283G>C n.232G>C c.57-283G>C n.1061G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63043744G= | CA2182487271 | TPM1 | c.115-283G= (n.115-283G=) n.194-283G= c.153G= (p.Arg51=) n.297-283G= n.232G= c.57-283G= n.1061G= c.*267G= (n.*267G=) c.-547G= (n.-547G=) | |
15 | g.63043744G>T | CA2628844470 | TPM1 | c.115-283G>T (n.115-283G>T) n.194-283G>T c.153G>T (p.Arg51=) n.297-283G>T n.232G>T c.57-283G>T n.1061G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043745G>A | CA392718277 | TPM1 | c.115-282G>A (n.115-282G>A) n.194-282G>A c.154G>A (p.Val52Met) n.297-282G>A n.233G>A c.57-282G>A n.1062G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043745G>C | CA392718278 | TPM1 | c.115-282G>C (n.115-282G>C) n.194-282G>C c.154G>C (p.Val52Leu) n.297-282G>C n.233G>C c.57-282G>C n.1062G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043745G= | CA2182487273 | TPM1 | c.115-282G= (n.115-282G=) n.194-282G= c.154G= (p.Val52=) n.297-282G= n.233G= c.57-282G= n.1062G= c.*268G= (n.*268G=) c.-546G= (n.-546G=) | |
15 | g.63043745G>T | CA392718279 | TPM1 | c.115-282G>T (n.115-282G>T) n.194-282G>T c.154G>T (p.Val52Leu) n.297-282G>T n.233G>T c.57-282G>T n.1062G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043746T>A | CA392718280 | TPM1 | c.115-281T>A (n.115-281T>A) n.194-281T>A c.155T>A (p.Val52Glu) n.297-281T>A n.234T>A c.57-281T>A n.1063T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.-545T>A (n.-545T>A) | |
15 | g.63043746T>C | CA392718281 | TPM1 | c.115-281T>C (n.115-281T>C) n.194-281T>C c.155T>C (p.Val52Ala) n.297-281T>C n.234T>C c.57-281T>C n.1063T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) | |
15 | g.63043746T>G | CA392718282 | TPM1 | c.115-281T>G (n.115-281T>G) n.194-281T>G c.155T>G (p.Val52Gly) n.297-281T>G n.234T>G c.57-281T>G n.1063T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.-545T>G (n.-545T>G) | |
15 | g.63043747G>A | CA714767167 | TPM1 | c.115-280G>A (n.115-280G>A) n.194-280G>A c.156G>A (p.Val52=) n.297-280G>A n.235G>A c.57-280G>A n.1064G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043747G= | CA2182487274 | TPM1 | c.115-280G= (n.115-280G=) n.194-280G= c.156G= (p.Val52=) n.297-280G= n.235G= c.57-280G= n.1064G= c.*270G= (n.*270G=) c.-544G= (n.-544G=) | |
15 | g.63043747G>T | CA2628844471 | TPM1 | c.115-280G>T (n.115-280G>T) n.194-280G>T c.156G>T (p.Val52=) n.297-280G>T n.235G>T c.57-280G>T n.1064G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043748T>A | CA392718283 | TPM1 | c.115-279T>A (n.115-279T>A) n.194-279T>A c.157T>A (p.Ser53Thr) n.297-279T>A n.236T>A c.57-279T>A n.1065T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) | |
15 | g.63043748T>C | CA392718284 | TPM1 | c.115-279T>C (n.115-279T>C) n.194-279T>C c.157T>C (p.Ser53Pro) n.297-279T>C n.236T>C c.57-279T>C n.1065T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) | |
15 | g.63043748T>G | CA392718285 | TPM1 | c.115-279T>G (n.115-279T>G) n.194-279T>G c.157T>G (p.Ser53Ala) n.297-279T>G n.236T>G c.57-279T>G n.1065T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.-543T>G (n.-543T>G) | |
15 | g.63043748_63043790delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG | CA2182487277 | TPM1 | c.115-279_115-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.115-279_115-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG) n.194-279_194-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG c.157_199delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (p.Ser53=) n.297-279_297-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG n.236_278delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG c.57-279_57-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG n.1065_1107delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG c.*271_*313delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.*271_*313delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG) c.-543_-501delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.-543_-501delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG) | |
15 | g.63043749C>A | CA392718286 | TPM1 | c.115-278C>A (n.115-278C>A) n.194-278C>A c.158C>A (p.Ser53Ter) n.297-278C>A n.237C>A c.57-278C>A n.1066C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043749C= | CA2182487279 | TPM1 | c.115-278C= (n.115-278C=) n.194-278C= c.158C= (p.Ser53=) n.297-278C= n.237C= c.57-278C= n.1066C= c.*272C= (n.*272C=) c.-542C= (n.-542C=) | |
15 | g.63043749C>G | CA392718287 | TPM1 | c.115-278C>G (n.115-278C>G) n.194-278C>G c.158C>G (p.Ser53Trp) n.297-278C>G n.237C>G c.57-278C>G n.1066C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.-542C>G (n.-542C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043749C>T | CA392718288 | TPM1 | c.115-278C>T (n.115-278C>T) n.194-278C>T c.158C>T (p.Ser53Leu) n.297-278C>T n.237C>T c.57-278C>T n.1066C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043757_63043798del | CA027536 | TPM1 | c.115-270_115-229del (n.115-270_115-229del) n.194-270_194-229del c.166_207del (p.Glu56_Asp69del) n.297-270_297-229del n.245_286del c.57-270_57-229del n.1074_1115del c.*280_*321del (n.*280_*321del) c.-534_-493del (n.-534_-493del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043750G>A | CA618528761 | TPM1 | c.115-277G>A (n.115-277G>A) n.194-277G>A c.159G>A (p.Ser53=) n.297-277G>A n.238G>A c.57-277G>A n.1067G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043750G>C | CA618528763 | TPM1 | c.115-277G>C (n.115-277G>C) n.194-277G>C c.159G>C (p.Ser53=) n.297-277G>C n.238G>C c.57-277G>C n.1067G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043750G= | CA2182487281 | TPM1 | c.115-277G= (n.115-277G=) n.194-277G= c.159G= (p.Ser53=) n.297-277G= n.238G= c.57-277G= n.1067G= c.*273G= (n.*273G=) c.-541G= (n.-541G=) | |
15 | g.63043750G>T | CA2628844475 | TPM1 | c.115-277G>T (n.115-277G>T) n.194-277G>T c.159G>T (p.Ser53=) n.297-277G>T n.238G>T c.57-277G>T n.1067G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043751G>A | CA392718291 | TPM1 | c.115-276G>A (n.115-276G>A) n.194-276G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.297-276G>A n.239G>A c.57-276G>A n.1068G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043751G>C | CA392718289 | TPM1 | c.115-276G>C (n.115-276G>C) n.194-276G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.297-276G>C n.239G>C c.57-276G>C n.1068G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) | |
15 | g.63043751G= | CA2182487284 | TPM1 | c.115-276G= (n.115-276G=) n.194-276G= c.160G= (p.Glu54=) n.297-276G= n.239G= c.57-276G= n.1068G= c.*274G= (n.*274G=) c.-540G= (n.-540G=) | |
15 | g.63043751G>T | CA392718290 | TPM1 | c.115-276G>T (n.115-276G>T) n.194-276G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.297-276G>T n.239G>T c.57-276G>T n.1068G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043752A= | CA2182487286 | TPM1 | c.115-275A= (n.115-275A=) n.194-275A= c.161A= (p.Glu54=) n.297-275A= n.240A= c.57-275A= n.1069A= c.*275A= (n.*275A=) c.-539A= (n.-539A=) | |
15 | g.63043752A>C | CA392718292 | TPM1 | c.115-275A>C (n.115-275A>C) n.194-275A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.297-275A>C n.240A>C c.57-275A>C n.1069A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) | |
15 | g.63043752A>G | CA392718293 | TPM1 | c.115-275A>G (n.115-275A>G) n.194-275A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.297-275A>G n.240A>G c.57-275A>G n.1069A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043752A>T | CA018617 | TPM1 | c.115-275A>T (n.115-275A>T) n.194-275A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.297-275A>T n.240A>T c.57-275A>T n.1069A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043753G>A | CA490678091 | TPM1 | c.115-274G>A (n.115-274G>A) n.194-274G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.297-274G>A n.241G>A c.57-274G>A n.1070G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.63043753G>C | CA392718294 | TPM1 | c.115-274G>C (n.115-274G>C) n.194-274G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.297-274G>C n.241G>C c.57-274G>C n.1070G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) | |
15 | g.63043753G>T | CA392718295 | TPM1 | c.115-274G>T (n.115-274G>T) n.194-274G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.297-274G>T n.241G>T c.57-274G>T n.1070G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) | |
15 | g.63043754del | CA2575750072 | TPM1 | c.115-273del (n.115-273del) n.194-273del c.163del (p.Asp55ThrfsTer?) n.297-273del n.242del c.57-273del n.1071del c.*277del (n.*277del) c.-537del (n.-537del) | |
15 | g.63043754G>A | CA392718296 | TPM1 | c.115-273G>A (n.115-273G>A) n.194-273G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) n.297-273G>A n.242G>A c.57-273G>A n.1071G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043754G>C | CA392718297 | TPM1 | c.115-273G>C (n.115-273G>C) n.194-273G>C c.163G>C (p.Asp55His) n.297-273G>C n.242G>C c.57-273G>C n.1071G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) | |
15 | g.63043754G= | CA2182487289 | TPM1 | c.115-273G= (n.115-273G=) n.194-273G= c.163G= (p.Asp55=) n.297-273G= n.242G= c.57-273G= n.1071G= c.*277G= (n.*277G=) c.-537G= (n.-537G=) | |
15 | g.63043754G>T | CA392718298 | TPM1 | c.115-273G>T (n.115-273G>T) n.194-273G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.297-273G>T n.242G>T c.57-273G>T n.1071G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043755A= | CA2182487291 | TPM1 | c.115-272A= (n.115-272A=) n.194-272A= c.164A= (p.Asp55=) n.297-272A= n.243A= c.57-272A= n.1072A= c.*278A= (n.*278A=) c.-536A= (n.-536A=) | |
15 | g.63043755A>C | CA392718299 | TPM1 | c.115-272A>C (n.115-272A>C) n.194-272A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) n.297-272A>C n.243A>C c.57-272A>C n.1072A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.-536A>C (n.-536A>C) | |
15 | g.63043755A>G | CA392718300 | TPM1 | c.115-272A>G (n.115-272A>G) n.194-272A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) n.297-272A>G n.243A>G c.57-272A>G n.1072A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043755A>T | CA392718301 | TPM1 | c.115-272A>T (n.115-272A>T) n.194-272A>T c.164A>T (p.Asp55Val) n.297-272A>T n.243A>T c.57-272A>T n.1072A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) | |
15 | g.63043756C>A | CA392718302 | TPM1 | c.115-271C>A (n.115-271C>A) n.194-271C>A c.165C>A (p.Asp55Glu) n.297-271C>A n.244C>A c.57-271C>A n.1073C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043756C>G | CA392718303 | TPM1 | c.115-271C>G (n.115-271C>G) n.194-271C>G c.165C>G (p.Asp55Glu) n.297-271C>G n.244C>G c.57-271C>G n.1073C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043756C>T | CA2628844485 | TPM1 | c.115-271C>T (n.115-271C>T) n.194-271C>T c.165C>T (p.Asp55=) n.297-271C>T n.244C>T c.57-271C>T n.1073C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043757G>A | CA392718305 | TPM1 | c.115-270G>A (n.115-270G>A) n.194-270G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) n.297-270G>A n.245G>A c.57-270G>A n.1074G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043757G>C | CA392718306 | TPM1 | c.115-270G>C (n.115-270G>C) n.194-270G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) n.297-270G>C n.245G>C c.57-270G>C n.1074G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) | |
15 | g.63043757G= | CA2182487293 | TPM1 | c.115-270G= (n.115-270G=) n.194-270G= c.166G= (p.Glu56=) n.297-270G= n.245G= c.57-270G= n.1074G= c.*280G= (n.*280G=) c.-534G= (n.-534G=) | |
15 | g.63043757G>T | CA392718304 | TPM1 | c.115-270G>T (n.115-270G>T) n.194-270G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) n.297-270G>T n.245G>T c.57-270G>T n.1074G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043758A>C | CA392718307 | TPM1 | c.115-269A>C (n.115-269A>C) n.194-269A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) n.297-269A>C n.246A>C c.57-269A>C n.1075A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) | |
15 | g.63043758A>G | CA392718309 | TPM1 | c.115-269A>G (n.115-269A>G) n.194-269A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) n.297-269A>G n.246A>G c.57-269A>G n.1075A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043758A>T | CA392718308 | TPM1 | c.115-269A>T (n.115-269A>T) n.194-269A>T c.167A>T (p.Glu56Val) n.297-269A>T n.246A>T c.57-269A>T n.1075A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) | |
15 | g.63043759G>C | CA392718310 | TPM1 | c.115-268G>C (n.115-268G>C) n.194-268G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) n.297-268G>C n.247G>C c.57-268G>C n.1076G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043759G= | CA2182487296 | TPM1 | c.115-268G= (n.115-268G=) n.194-268G= c.168G= (p.Glu56=) n.297-268G= n.247G= c.57-268G= n.1076G= c.*282G= (n.*282G=) c.-532G= (n.-532G=) | |
15 | g.63043759G>T | CA392718311 | TPM1 | c.115-268G>T (n.115-268G>T) n.194-268G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) n.297-268G>T n.247G>T c.57-268G>T n.1076G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043760C>A | CA2628844498 | TPM1 | c.115-267C>A (n.115-267C>A) n.194-267C>A c.169C>A (p.Arg57=) n.297-267C>A n.248C>A c.57-267C>A n.1077C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043760C>G | CA392718312 | TPM1 | c.115-267C>G (n.115-267C>G) n.194-267C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.297-267C>G n.248C>G c.57-267C>G n.1077C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) | |
15 | g.63043760C>T | CA392718313 | TPM1 | c.115-267C>T (n.115-267C>T) n.194-267C>T c.169C>T (p.Arg57Trp) n.297-267C>T n.248C>T c.57-267C>T n.1077C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043761G>A | CA272020792 | TPM1 | c.115-266G>A (n.115-266G>A) n.194-266G>A c.170G>A (p.Arg57Gln) n.297-266G>A n.249G>A c.57-266G>A n.1078G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043761G>C | CA392718314 | TPM1 | c.115-266G>C (n.115-266G>C) n.194-266G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) n.297-266G>C n.249G>C c.57-266G>C n.1078G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043761G= | CA2182487299 | TPM1 | c.115-266G= (n.115-266G=) n.194-266G= c.170G= (p.Arg57=) n.297-266G= n.249G= c.57-266G= n.1078G= c.*284G= (n.*284G=) c.-530G= (n.-530G=) | |
15 | g.63043761G>T | CA392718315 | TPM1 | c.115-266G>T (n.115-266G>T) n.194-266G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) n.297-266G>T n.249G>T c.57-266G>T n.1078G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043763del | CA2628844501 | TPM1 | c.115-264del (n.115-264del) n.194-264del c.172del (p.Asp58ThrfsTer?) c.172del (p.Asp58ThrfsTer28) n.297-264del n.251del c.57-264del n.1080del c.*286del (n.*286del) c.-528del (n.-528del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043762G>A | CA618528767 | TPM1 | c.115-265G>A (n.115-265G>A) n.194-265G>A c.171G>A (p.Arg57=) n.297-265G>A n.250G>A c.57-265G>A n.1079G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043762G= | CA2182487301 | TPM1 | c.115-265G= (n.115-265G=) n.194-265G= c.171G= (p.Arg57=) n.297-265G= n.250G= c.57-265G= n.1079G= c.*285G= (n.*285G=) c.-529G= (n.-529G=) | |
15 | g.63043762G>T | CA2628844506 | TPM1 | c.115-265G>T (n.115-265G>T) n.194-265G>T c.171G>T (p.Arg57=) n.297-265G>T n.250G>T c.57-265G>T n.1079G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043763G>A | CA392718316 | TPM1 | c.115-264G>A (n.115-264G>A) n.194-264G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) n.297-264G>A n.251G>A c.57-264G>A n.1080G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043763G>C | CA392718317 | TPM1 | c.115-264G>C (n.115-264G>C) n.194-264G>C c.172G>C (p.Asp58His) n.297-264G>C n.251G>C c.57-264G>C n.1080G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) | |
15 | g.63043763G>T | CA392718318 | TPM1 | c.115-264G>T (n.115-264G>T) n.194-264G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.297-264G>T n.251G>T c.57-264G>T n.1080G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043764A>C | CA392718319 | TPM1 | c.115-263A>C (n.115-263A>C) n.194-263A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) n.297-263A>C n.252A>C c.57-263A>C n.1081A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.-527A>C (n.-527A>C) | |
15 | g.63043764A>G | CA392718320 | TPM1 | c.115-263A>G (n.115-263A>G) n.194-263A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) n.297-263A>G n.252A>G c.57-263A>G n.1081A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) | |
15 | g.63043764A>T | CA392718321 | TPM1 | c.115-263A>T (n.115-263A>T) n.194-263A>T c.173A>T (p.Asp58Val) n.297-263A>T n.252A>T c.57-263A>T n.1081A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.-527A>T (n.-527A>T) | |
15 | g.63043765C>A | CA392718323 | TPM1 | c.115-262C>A (n.115-262C>A) n.194-262C>A c.174C>A (p.Asp58Glu) n.297-262C>A n.253C>A c.57-262C>A n.1082C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043765C= | CA2182487304 | TPM1 | c.115-262C= (n.115-262C=) n.194-262C= c.174C= (p.Asp58=) n.297-262C= n.253C= c.57-262C= n.1082C= c.*288C= (n.*288C=) c.-526C= (n.-526C=) | |
15 | g.63043765C>G | CA392718322 | TPM1 | c.115-262C>G (n.115-262C>G) n.194-262C>G c.174C>G (p.Asp58Glu) n.297-262C>G n.253C>G c.57-262C>G n.1082C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) | |
15 | g.63043765C>T | CA018609 | TPM1 | c.115-262C>T (n.115-262C>T) n.194-262C>T c.174C>T (p.Asp58=) n.297-262C>T n.253C>T c.57-262C>T n.1082C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043766del | CA2628844510 | TPM1 | c.115-261del (n.115-261del) n.194-261del c.175del (p.Arg59GlyfsTer?) c.175del (p.Arg59GlyfsTer27) n.297-261del n.254del c.57-261del n.1083del c.*289del (n.*289del) c.-525del (n.-525del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043766C>A | CA2628844515 | TPM1 | c.115-261C>A (n.115-261C>A) n.194-261C>A c.175C>A (p.Arg59=) n.297-261C>A n.254C>A c.57-261C>A n.1083C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043766C= | CA2182487308 | TPM1 | c.115-261C= (n.115-261C=) n.194-261C= c.175C= (p.Arg59=) n.297-261C= n.254C= c.57-261C= n.1083C= c.*289C= (n.*289C=) c.-525C= (n.-525C=) | |
15 | g.63043766C>G | CA392718324 | TPM1 | c.115-261C>G (n.115-261C>G) n.194-261C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) n.297-261C>G n.254C>G c.57-261C>G n.1083C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) | |
15 | g.63043766C>T | CA027565 | TPM1 | c.115-261C>T (n.115-261C>T) n.194-261C>T c.175C>T (p.Arg59Trp) n.297-261C>T n.254C>T c.57-261C>T n.1083C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043767G>A | CA392718325 | TPM1 | c.115-260G>A (n.115-260G>A) n.194-260G>A c.176G>A (p.Arg59Gln) n.297-260G>A n.255G>A c.57-260G>A n.1084G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043767G>C | CA392718326 | TPM1 | c.115-260G>C (n.115-260G>C) n.194-260G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) n.297-260G>C n.255G>C c.57-260G>C n.1084G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043767G= | CA2182487311 | TPM1 | c.115-260G= (n.115-260G=) n.194-260G= c.176G= (p.Arg59=) n.297-260G= n.255G= c.57-260G= n.1084G= c.*290G= (n.*290G=) c.-524G= (n.-524G=) | |
15 | g.63043767G>T | CA392718327 | TPM1 | c.115-260G>T (n.115-260G>T) n.194-260G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) n.297-260G>T n.255G>T c.57-260G>T n.1084G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043768G>A | CA2628844519 | TPM1 | c.115-259G>A (n.115-259G>A) n.194-259G>A c.177G>A (p.Arg59=) n.297-259G>A n.256G>A c.57-259G>A n.1085G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043768G>T | CA2628844520 | TPM1 | c.115-259G>T (n.115-259G>T) n.194-259G>T c.177G>T (p.Arg59=) n.297-259G>T n.256G>T c.57-259G>T n.1085G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043769G>A | CA392718328 | TPM1 | c.115-258G>A (n.115-258G>A) n.194-258G>A c.178G>A (p.Val60Met) n.297-258G>A n.257G>A c.57-258G>A n.1086G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) | |
15 | g.63043769G>C | CA392718329 | TPM1 | c.115-258G>C (n.115-258G>C) n.194-258G>C c.178G>C (p.Val60Leu) n.297-258G>C n.257G>C c.57-258G>C n.1086G>C c.*292G>C (n.*292G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) | |
15 | g.63043769G>T | CA392718330 | TPM1 | c.115-258G>T (n.115-258G>T) n.194-258G>T c.178G>T (p.Val60Leu) n.297-258G>T n.257G>T c.57-258G>T n.1086G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043770T>A | CA392718331 | TPM1 | c.115-257T>A (n.115-257T>A) n.194-257T>A c.179T>A (p.Val60Glu) n.297-257T>A n.258T>A c.57-257T>A n.1087T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043770T>C | CA392718332 | TPM1 | c.115-257T>C (n.115-257T>C) n.194-257T>C c.179T>C (p.Val60Ala) n.297-257T>C n.258T>C c.57-257T>C n.1087T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043770T>G | CA392718333 | TPM1 | c.115-257T>G (n.115-257T>G) n.194-257T>G c.179T>G (p.Val60Gly) n.297-257T>G n.258T>G c.57-257T>G n.1087T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) | |
15 | g.63043771del | CA645597308 | TPM1 | c.115-256del (n.115-256del) n.194-256del c.180del (p.Leu61TrpfsTer?) c.180del (p.Leu61TrpfsTer25) n.297-256del n.259del c.57-256del n.1088del c.*294del (n.*294del) c.-520del (n.-520del) | COSMIC |
15 | g.63043771G>A | CA2628844524 | TPM1 | c.115-256G>A (n.115-256G>A) n.194-256G>A c.180G>A (p.Val60=) n.297-256G>A n.259G>A c.57-256G>A n.1088G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043771G>T | CA2628844525 | TPM1 | c.115-256G>T (n.115-256G>T) n.194-256G>T c.180G>T (p.Val60=) n.297-256G>T n.259G>T c.57-256G>T n.1088G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043772C>A | CA392718334 | TPM1 | c.115-255C>A (n.115-255C>A) n.194-255C>A c.181C>A (p.Leu61Met) n.297-255C>A n.260C>A c.57-255C>A n.1089C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043772C= | CA2182487313 | TPM1 | c.115-255C= (n.115-255C=) n.194-255C= c.181C= (p.Leu61=) n.297-255C= n.260C= c.57-255C= n.1089C= c.*295C= (n.*295C=) c.-519C= (n.-519C=) | |
15 | g.63043772C>G | CA392718335 | TPM1 | c.115-255C>G (n.115-255C>G) n.194-255C>G c.181C>G (p.Leu61Val) n.297-255C>G n.260C>G c.57-255C>G n.1089C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043772C>T | CA618528769 | TPM1 | c.115-255C>T (n.115-255C>T) n.194-255C>T c.181C>T (p.Leu61=) n.297-255C>T n.260C>T c.57-255C>T n.1089C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043773T>A | CA392718337 | TPM1 | c.115-254T>A (n.115-254T>A) n.194-254T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) n.297-254T>A n.261T>A c.57-254T>A n.1090T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.-518T>A (n.-518T>A) | |
15 | g.63043773T>C | CA392718338 | TPM1 | c.115-254T>C (n.115-254T>C) n.194-254T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) n.297-254T>C n.261T>C c.57-254T>C n.1090T>C c.*296T>C (n.*296T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043773T>G | CA392718336 | TPM1 | c.115-254T>G (n.115-254T>G) n.194-254T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) n.297-254T>G n.261T>G c.57-254T>G n.1090T>G c.*296T>G (n.*296T>G) c.-518T>G (n.-518T>G) | |
15 | g.63043774G>A | CA2628844528 | TPM1 | c.115-253G>A (n.115-253G>A) n.194-253G>A c.183G>A (p.Leu61=) n.297-253G>A n.262G>A c.57-253G>A n.1091G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043774G>T | CA2628844529 | TPM1 | c.115-253G>T (n.115-253G>T) n.194-253G>T c.183G>T (p.Leu61=) n.297-253G>T n.262G>T c.57-253G>T n.1091G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043775del | CA2575750084 | TPM1 | c.115-252del (n.115-252del) n.194-252del c.184del (p.Glu62ArgfsTer?) c.184del (p.Glu62ArgfsTer24) n.297-252del n.263del c.57-252del n.1092del c.*298del (n.*298del) c.-516del (n.-516del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043775G>A | CA392718339 | TPM1 | c.115-252G>A (n.115-252G>A) n.194-252G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.297-252G>A n.263G>A c.57-252G>A n.1092G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043775G>C | CA392718340 | TPM1 | c.115-252G>C (n.115-252G>C) n.194-252G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.297-252G>C n.263G>C c.57-252G>C n.1092G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043775G= | CA2182487316 | TPM1 | c.115-252G= (n.115-252G=) n.194-252G= c.184G= (p.Glu62=) n.297-252G= n.263G= c.57-252G= n.1092G= c.*298G= (n.*298G=) c.-516G= (n.-516G=) | |
15 | g.63043775G>T | CA392718341 | TPM1 | c.115-252G>T (n.115-252G>T) n.194-252G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.297-252G>T n.263G>T c.57-252G>T n.1092G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043776_63043777del | CA2628844535 | TPM1 | c.115-251_115-250del (n.115-251_115-250del) n.194-251_194-250del c.185_186del (p.Glu62GlyfsTer22) c.185_186del (p.Glu62GlyfsTer20) n.297-251_297-250del n.264_265del c.57-251_57-250del n.1093_1094del c.*299_*300del (n.*299_*300del) c.-515_-514del (n.-515_-514del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043776A>C | CA392718342 | TPM1 | c.115-251A>C (n.115-251A>C) n.194-251A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.297-251A>C n.264A>C c.57-251A>C n.1093A>C c.1A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) | |
15 | g.63043776A>G | CA392718343 | TPM1 | c.115-251A>G (n.115-251A>G) n.194-251A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.297-251A>G n.264A>G c.57-251A>G n.1093A>G c.1A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043776A>T | CA392718344 | TPM1 | c.115-251A>T (n.115-251A>T) n.194-251A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.297-251A>T n.264A>T c.57-251A>T n.1093A>T c.1A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043777G>A | CA714767291 | TPM1 | c.115-250G>A (n.115-250G>A) n.194-250G>A c.186G>A (p.Glu62=) n.297-250G>A n.265G>A c.57-250G>A n.1094G>A c.2G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043777G>C | CA392718345 | TPM1 | c.115-250G>C (n.115-250G>C) n.194-250G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) n.297-250G>C n.265G>C c.57-250G>C n.1094G>C c.2G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) | |
15 | g.63043777G= | CA2182487317 | TPM1 | c.115-250G= (n.115-250G=) n.194-250G= c.186G= (p.Glu62=) n.297-250G= n.265G= c.57-250G= n.1094G= c.2G= c.*300G= (n.*300G=) c.-514G= (n.-514G=) | |
15 | g.63043777G>T | CA392718346 | TPM1 | c.115-250G>T (n.115-250G>T) n.194-250G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) n.297-250G>T n.265G>T c.57-250G>T n.1094G>T c.2G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043778G>A | CA392718347 | TPM1 | c.115-249G>A (n.115-249G>A) n.194-249G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.297-249G>A n.266G>A c.57-249G>A n.1095G>A c.3G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043778G>C | CA392718348 | TPM1 | c.115-249G>C (n.115-249G>C) n.194-249G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.297-249G>C n.266G>C c.57-249G>C n.1095G>C c.3G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) | |
15 | g.63043778G>T | CA392718349 | TPM1 | c.115-249G>T (n.115-249G>T) n.194-249G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.297-249G>T n.266G>T c.57-249G>T n.1095G>T c.3G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043779A= | CA2182487319 | TPM1 | c.115-248A= (n.115-248A=) n.194-248A= c.188A= (p.Glu63=) n.297-248A= n.267A= c.57-248A= n.1096A= c.4A= c.*302A= (n.*302A=) c.-512A= (n.-512A=) | |
15 | g.63043779A>C | CA392718352 | TPM1 | c.115-248A>C (n.115-248A>C) n.194-248A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.297-248A>C n.267A>C c.57-248A>C n.1096A>C c.4A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) | |
15 | g.63043779A>G | CA392718351 | TPM1 | c.115-248A>G (n.115-248A>G) n.194-248A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.297-248A>G n.267A>G c.57-248A>G n.1096A>G c.4A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043779A>T | CA392718350 | TPM1 | c.115-248A>T (n.115-248A>T) n.194-248A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.297-248A>T n.267A>T c.57-248A>T n.1096A>T c.4A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) | |
15 | g.63043780G>A | CA2575750085 | TPM1 | c.115-247G>A (n.115-247G>A) n.194-247G>A c.189G>A (p.Glu63=) n.297-247G>A n.268G>A c.57-247G>A n.1097G>A c.5G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) | |
15 | g.63043780G>C | CA392718353 | TPM1 | c.115-247G>C (n.115-247G>C) n.194-247G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) n.297-247G>C n.268G>C c.57-247G>C n.1097G>C c.5G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) | |
15 | g.63043780G>T | CA392718354 | TPM1 | c.115-247G>T (n.115-247G>T) n.194-247G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) n.297-247G>T n.268G>T c.57-247G>T n.1097G>T c.5G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043781C>A | CA392718355 | TPM1 | c.115-246C>A (n.115-246C>A) n.194-246C>A c.190C>A (p.Leu64Met) n.297-246C>A n.269C>A c.57-246C>A n.1098C>A c.6C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043781C>G | CA392718356 | TPM1 | c.115-246C>G (n.115-246C>G) n.194-246C>G c.190C>G (p.Leu64Val) n.297-246C>G n.269C>G c.57-246C>G n.1098C>G c.6C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043781C>T | CA2575750088 | TPM1 | c.115-246C>T (n.115-246C>T) n.194-246C>T c.190C>T (p.Leu64=) n.297-246C>T n.269C>T c.57-246C>T n.1098C>T c.6C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043782T>A | CA392718357 | TPM1 | c.115-245T>A (n.115-245T>A) n.194-245T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) n.297-245T>A n.270T>A c.57-245T>A n.1099T>A c.7T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043782T>C | CA392718358 | TPM1 | c.115-245T>C (n.115-245T>C) n.194-245T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) n.297-245T>C n.270T>C c.57-245T>C n.1099T>C c.7T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043782T>G | CA392718359 | TPM1 | c.115-245T>G (n.115-245T>G) n.194-245T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) n.297-245T>G n.270T>G c.57-245T>G n.1099T>G c.7T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) | |
15 | g.63043783G>A | CA272020800 | TPM1 | c.115-244G>A (n.115-244G>A) n.194-244G>A c.192G>A (p.Leu64=) n.297-244G>A n.271G>A c.57-244G>A n.1100G>A c.8G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043783G>C | CA2628844554 | TPM1 | c.115-244G>C (n.115-244G>C) n.194-244G>C c.192G>C (p.Leu64=) n.297-244G>C n.271G>C c.57-244G>C n.1100G>C c.8G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043783G= | CA2182487320 | TPM1 | c.115-244G= (n.115-244G=) n.194-244G= c.192G= (p.Leu64=) n.297-244G= n.271G= c.57-244G= n.1100G= c.8G= c.*306G= (n.*306G=) c.-508G= (n.-508G=) | |
15 | g.63043783G>T | CA2628844555 | TPM1 | c.115-244G>T (n.115-244G>T) n.194-244G>T c.192G>T (p.Leu64=) n.297-244G>T n.271G>T c.57-244G>T n.1100G>T c.8G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043784C>A | CA392718360 | TPM1 | c.115-243C>A (n.115-243C>A) n.194-243C>A c.193C>A (p.His65Asn) n.297-243C>A n.272C>A c.57-243C>A n.1101C>A c.9C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043784C>G | CA392718361 | TPM1 | c.115-243C>G (n.115-243C>G) n.194-243C>G c.193C>G (p.His65Asp) n.297-243C>G n.272C>G c.57-243C>G n.1101C>G c.9C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) | |
15 | g.63043784C>T | CA392718362 | TPM1 | c.115-243C>T (n.115-243C>T) n.194-243C>T c.193C>T (p.His65Tyr) n.297-243C>T n.272C>T c.57-243C>T n.1101C>T c.9C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) | |
15 | g.63043785A>C | CA392718363 | TPM1 | c.115-242A>C (n.115-242A>C) n.194-242A>C c.194A>C (p.His65Pro) n.297-242A>C n.273A>C c.57-242A>C n.1102A>C c.10A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.-506A>C (n.-506A>C) | |
15 | g.63043785A>G | CA392718364 | TPM1 | c.115-242A>G (n.115-242A>G) n.194-242A>G c.194A>G (p.His65Arg) n.297-242A>G n.273A>G c.57-242A>G n.1102A>G c.10A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.-506A>G (n.-506A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043785A>T | CA392718365 | TPM1 | c.115-242A>T (n.115-242A>T) n.194-242A>T c.194A>T (p.His65Leu) n.297-242A>T n.273A>T c.57-242A>T n.1102A>T c.10A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.-506A>T (n.-506A>T) | |
15 | g.63043786C>A | CA392718367 | TPM1 | c.115-241C>A (n.115-241C>A) n.194-241C>A c.195C>A (p.His65Gln) n.297-241C>A n.274C>A c.57-241C>A n.1103C>A c.11C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043786C>G | CA392718366 | TPM1 | c.115-241C>G (n.115-241C>G) n.194-241C>G c.195C>G (p.His65Gln) n.297-241C>G n.274C>G c.57-241C>G n.1103C>G c.11C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043786C>T | CA2628844559 | TPM1 | c.115-241C>T (n.115-241C>T) n.194-241C>T c.195C>T (p.His65=) n.297-241C>T n.274C>T c.57-241C>T n.1103C>T c.11C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043787A= | CA2182487323 | TPM1 | c.115-240A= (n.115-240A=) n.194-240A= c.196A= (p.Lys66=) n.297-240A= n.275A= c.57-240A= n.1104A= c.12A= c.*310A= (n.*310A=) c.-504A= (n.-504A=) | |
15 | g.63043787A>C | CA392718368 | TPM1 | c.115-240A>C (n.115-240A>C) n.194-240A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) n.297-240A>C n.275A>C c.57-240A>C n.1104A>C c.12A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.-504A>C (n.-504A>C) | |
15 | g.63043787A>G | CA392718369 | TPM1 | c.115-240A>G (n.115-240A>G) n.194-240A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) n.297-240A>G n.275A>G c.57-240A>G n.1104A>G c.12A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.-504A>G (n.-504A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043787A>T | CA392718370 | TPM1 | c.115-240A>T (n.115-240A>T) n.194-240A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) n.297-240A>T n.275A>T c.57-240A>T n.1104A>T c.12A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.-504A>T (n.-504A>T) | |
15 | g.63043788A>C | CA392718371 | TPM1 | c.115-239A>C (n.115-239A>C) n.194-239A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) n.297-239A>C n.276A>C c.57-239A>C n.1105A>C c.13A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.-503A>C (n.-503A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043788A>G | CA392718372 | TPM1 | c.115-239A>G (n.115-239A>G) n.194-239A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) n.297-239A>G n.276A>G c.57-239A>G n.1105A>G c.13A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043788A>T | CA392718373 | TPM1 | c.115-239A>T (n.115-239A>T) n.194-239A>T c.197A>T (p.Lys66Met) n.297-239A>T n.276A>T c.57-239A>T n.1105A>T c.13A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.-503A>T (n.-503A>T) | |
15 | g.63043789G>A | CA2628844565 | TPM1 | c.115-238G>A (n.115-238G>A) n.194-238G>A c.198G>A (p.Lys66=) n.297-238G>A n.277G>A c.57-238G>A n.1106G>A c.14G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043789G>C | CA018605 | TPM1 | c.115-238G>C (n.115-238G>C) n.194-238G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) n.297-238G>C n.277G>C c.57-238G>C n.1106G>C c.14G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.-502G>C (n.-502G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043789G= | CA2182487325 | TPM1 | c.115-238G= (n.115-238G=) n.194-238G= c.198G= (p.Lys66=) n.297-238G= n.277G= c.57-238G= n.1106G= c.14G= c.*312G= (n.*312G=) c.-502G= (n.-502G=) | |
15 | g.63043789G>T | CA392718374 | TPM1 | c.115-238G>T (n.115-238G>T) n.194-238G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) n.297-238G>T n.277G>T c.57-238G>T n.1106G>T c.14G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043790G>A | CA392718375 | TPM1 | c.115-237G>A (n.115-237G>A) n.194-237G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.297-237G>A n.278G>A c.57-237G>A n.1107G>A c.15G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) | |
15 | g.63043790G>C | CA392718376 | TPM1 | c.115-237G>C (n.115-237G>C) n.194-237G>C c.199G>C (p.Ala67Pro) n.297-237G>C n.278G>C c.57-237G>C n.1107G>C c.15G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) | |
15 | g.63043790G>T | CA392718377 | TPM1 | c.115-237G>T (n.115-237G>T) n.194-237G>T c.199G>T (p.Ala67Ser) n.297-237G>T n.278G>T c.57-237G>T n.1107G>T c.15G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043791C>A | CA392718378 | TPM1 | c.115-236C>A (n.115-236C>A) n.194-236C>A c.200C>A (p.Ala67Glu) n.297-236C>A n.279C>A c.57-236C>A n.1108C>A c.16C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043791C= | CA2182487328 | TPM1 | c.115-236C= (n.115-236C=) n.194-236C= c.200C= (p.Ala67=) n.297-236C= n.279C= c.57-236C= n.1108C= c.16C= c.*314C= (n.*314C=) c.-500C= (n.-500C=) | |
15 | g.63043791C>G | CA392718379 | TPM1 | c.115-236C>G (n.115-236C>G) n.194-236C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) n.297-236C>G n.279C>G c.57-236C>G n.1108C>G c.16C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) | |
15 | g.63043791C>T | CA392718380 | TPM1 | c.115-236C>T (n.115-236C>T) n.194-236C>T c.200C>T (p.Ala67Val) n.297-236C>T n.279C>T c.57-236C>T n.1108C>T c.16C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043792G>A | CA272020807 | TPM1 | c.115-235G>A (n.115-235G>A) n.194-235G>A c.201G>A (p.Ala67=) n.297-235G>A n.280G>A c.57-235G>A n.1109G>A c.17G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043792G>C | CA2628844574 | TPM1 | c.115-235G>C (n.115-235G>C) n.194-235G>C c.201G>C (p.Ala67=) n.297-235G>C n.280G>C c.57-235G>C n.1109G>C c.17G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.-499G>C (n.-499G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043792G= | CA2182487330 | TPM1 | c.115-235G= (n.115-235G=) n.194-235G= c.201G= (p.Ala67=) n.297-235G= n.280G= c.57-235G= n.1109G= c.17G= c.*315G= (n.*315G=) c.-499G= (n.-499G=) | |
15 | g.63043792G>T | CA2628844575 | TPM1 | c.115-235G>T (n.115-235G>T) n.194-235G>T c.201G>T (p.Ala67=) n.297-235G>T n.280G>T c.57-235G>T n.1109G>T c.17G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043795_63043797del | CA2628844572 | TPM1 | c.115-232_115-230del (n.115-232_115-230del) n.194-232_194-230del c.204_206del (p.Glu68del) n.297-232_297-230del n.283_285del c.57-232_57-230del n.1112_1114del c.20_22del c.*318_*320del (n.*318_*320del) c.-496_-494del (n.-496_-494del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043793G>A | CA392718383 | TPM1 | c.115-234G>A (n.115-234G>A) n.194-234G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.297-234G>A n.281G>A c.57-234G>A n.1110G>A c.18G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) | |
15 | g.63043793G>C | CA392718381 | TPM1 | c.115-234G>C (n.115-234G>C) n.194-234G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.297-234G>C n.281G>C c.57-234G>C n.1110G>C c.18G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) | |
15 | g.63043793G>T | CA392718382 | TPM1 | c.115-234G>T (n.115-234G>T) n.194-234G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.297-234G>T n.281G>T c.57-234G>T n.1110G>T c.18G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043794A= | CA2182487331 | TPM1 | c.115-233A= (n.115-233A=) n.194-233A= c.203A= (p.Glu68=) n.297-233A= n.282A= c.57-233A= n.1111A= c.19A= c.*317A= (n.*317A=) c.-497A= (n.-497A=) | |
15 | g.63043794A>C | CA392718384 | TPM1 | c.115-233A>C (n.115-233A>C) n.194-233A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.297-233A>C n.282A>C c.57-233A>C n.1111A>C c.19A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.-497A>C (n.-497A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63043794A>G | CA392718385 | TPM1 | c.115-233A>G (n.115-233A>G) n.194-233A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.297-233A>G n.282A>G c.57-233A>G n.1111A>G c.19A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.-497A>G (n.-497A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043794A>T | CA392718386 | TPM1 | c.115-233A>T (n.115-233A>T) n.194-233A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.297-233A>T n.282A>T c.57-233A>T n.1111A>T c.19A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.-497A>T (n.-497A>T) | |
15 | g.63043795G>A | CA645597309 | TPM1 | c.115-232G>A (n.115-232G>A) n.194-232G>A c.204G>A (p.Glu68=) n.297-232G>A n.283G>A c.57-232G>A n.1112G>A c.20G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) | COSMIC |
15 | g.63043795G>C | CA392718387 | TPM1 | c.115-232G>C (n.115-232G>C) n.194-232G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) n.297-232G>C n.283G>C c.57-232G>C n.1112G>C c.20G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) | |
15 | g.63043795G>T | CA392718388 | TPM1 | c.115-232G>T (n.115-232G>T) n.194-232G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) n.297-232G>T n.283G>T c.57-232G>T n.1112G>T c.20G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043796G>A | CA392718389 | TPM1 | c.115-231G>A (n.115-231G>A) n.194-231G>A c.205G>A (p.Asp69Asn) n.297-231G>A n.284G>A c.57-231G>A n.1113G>A c.21G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043796G>C | CA392718390 | TPM1 | c.115-231G>C (n.115-231G>C) n.194-231G>C c.205G>C (p.Asp69His) n.297-231G>C n.284G>C c.57-231G>C n.1113G>C c.21G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043796G>T | CA392718391 | TPM1 | c.115-231G>T (n.115-231G>T) n.194-231G>T c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.297-231G>T n.284G>T c.57-231G>T n.1113G>T c.21G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043797A>C | CA392718392 | TPM1 | c.115-230A>C (n.115-230A>C) n.194-230A>C c.206A>C (p.Asp69Ala) n.297-230A>C n.285A>C c.57-230A>C n.1114A>C c.22A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) | |
15 | g.63043797A>G | CA392718393 | TPM1 | c.115-230A>G (n.115-230A>G) n.194-230A>G c.206A>G (p.Asp69Gly) n.297-230A>G n.285A>G c.57-230A>G n.1114A>G c.22A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043797A>T | CA392718394 | TPM1 | c.115-230A>T (n.115-230A>T) n.194-230A>T c.206A>T (p.Asp69Val) n.297-230A>T n.285A>T c.57-230A>T n.1114A>T c.22A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) | |
15 | g.63043798C>A | CA392718395 | TPM1 | c.115-229C>A (n.115-229C>A) n.194-229C>A c.207C>A (p.Asp69Glu) n.297-229C>A n.286C>A c.57-229C>A n.1115C>A c.23C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043798C= | CA2182487333 | TPM1 | c.115-229C= (n.115-229C=) n.194-229C= c.207C= (p.Asp69=) n.297-229C= n.286C= c.57-229C= n.1115C= c.23C= c.*321C= (n.*321C=) c.-493C= (n.-493C=) | |
15 | g.63043798C>G | CA392718396 | TPM1 | c.115-229C>G (n.115-229C>G) n.194-229C>G c.207C>G (p.Asp69Glu) n.297-229C>G n.286C>G c.57-229C>G n.1115C>G c.23C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043798C>T | CA618528771 | TPM1 | c.115-229C>T (n.115-229C>T) n.194-229C>T c.207C>T (p.Asp69=) n.297-229C>T n.286C>T c.57-229C>T n.1115C>T c.23C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043799A>C | CA392718399 | TPM1 | c.115-228A>C (n.115-228A>C) n.194-228A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) n.297-228A>C n.287A>C c.57-228A>C n.1116A>C c.24A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) | |
15 | g.63043799A>G | CA392718397 | TPM1 | c.115-228A>G (n.115-228A>G) n.194-228A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) n.297-228A>G n.287A>G c.57-228A>G n.1116A>G c.24A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043799A>T | CA392718398 | TPM1 | c.115-228A>T (n.115-228A>T) n.194-228A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) n.297-228A>T n.287A>T c.57-228A>T n.1116A>T c.24A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) | |
15 | g.63043800G>A | CA392718400 | TPM1 | c.115-227G>A (n.115-227G>A) n.194-227G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) n.297-227G>A n.288G>A c.57-227G>A n.1117G>A c.25G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.-491G>A (n.-491G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043800G>C | CA392718401 | TPM1 | c.115-227G>C (n.115-227G>C) n.194-227G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) n.297-227G>C n.288G>C c.57-227G>C n.1117G>C c.25G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.-491G>C (n.-491G>C) | |
15 | g.63043800G= | CA2182487336 | TPM1 | c.115-227G= (n.115-227G=) n.194-227G= c.209G= (p.Ser70=) n.297-227G= n.288G= c.57-227G= n.1117G= c.25G= c.*323G= (n.*323G=) c.-491G= (n.-491G=) | |
15 | g.63043800G>T | CA392718402 | TPM1 | c.115-227G>T (n.115-227G>T) n.194-227G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) n.297-227G>T n.288G>T c.57-227G>T n.1117G>T c.25G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043801C>A | CA392718403 | TPM1 | c.115-226C>A (n.115-226C>A) n.194-226C>A c.210C>A (p.Ser70Arg) n.297-226C>A n.289C>A c.57-226C>A n.1118C>A c.26C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.-490C>A (n.-490C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043801C= | CA2182487339 | TPM1 | c.115-226C= (n.115-226C=) n.194-226C= c.210C= (p.Ser70=) n.297-226C= n.289C= c.57-226C= n.1118C= c.26C= c.*324C= (n.*324C=) c.-490C= (n.-490C=) | |
15 | g.63043801C>G | CA392718404 | TPM1 | c.115-226C>G (n.115-226C>G) n.194-226C>G c.210C>G (p.Ser70Arg) n.297-226C>G n.289C>G c.57-226C>G n.1118C>G c.26C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.-490C>G (n.-490C>G) | |
15 | g.63043801C>T | CA618528772 | TPM1 | c.115-226C>T (n.115-226C>T) n.194-226C>T c.210C>T (p.Ser70=) n.297-226C>T n.289C>T c.57-226C>T n.1118C>T c.26C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.-490C>T (n.-490C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043802C>A | CA392718405 | TPM1 | c.115-225C>A (n.115-225C>A) n.194-225C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) n.297-225C>A n.290C>A c.57-225C>A n.1119C>A c.27C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.-489C>A (n.-489C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043802C>G | CA392718406 | TPM1 | c.115-225C>G (n.115-225C>G) n.194-225C>G c.211C>G (p.Leu71Val) n.297-225C>G n.290C>G c.57-225C>G n.1119C>G c.27C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.-489C>G (n.-489C>G) | |
15 | g.63043802C>T | CA392718407 | TPM1 | c.115-225C>T (n.115-225C>T) n.194-225C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) n.297-225C>T n.290C>T c.57-225C>T n.1119C>T c.27C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043802_63043803insGCAGCAAC | CA2526498049 | TPM1 | c.115-225_115-224insGCAGCAAC (n.115-225_115-224insGCAGCAAC) n.194-225_194-224insGCAGCAAC c.211_212insGCAGCAAC (p.Leu71ArgfsTer?) c.211_212insGCAGCAAC (p.Leu71ArgfsTer18) n.297-225_297-224insGCAGCAAC n.290_291insGCAGCAAC c.57-225_57-224insGCAGCAAC n.1119_1120insGCAGCAAC c.27_28insGCAGCAAC c.*325_*326insGCAGCAAC (n.*325_*326insGCAGCAAC) c.-489_-488insGCAGCAAC (n.-489_-488insGCAGCAAC) | |
15 | g.63043803T>A | CA392718408 | TPM1 | c.115-224T>A (n.115-224T>A) n.194-224T>A c.212T>A (p.Leu71His) n.297-224T>A n.291T>A c.57-224T>A n.1120T>A c.28T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.-488T>A (n.-488T>A) | |
15 | g.63043803T>C | CA392718409 | TPM1 | c.115-224T>C (n.115-224T>C) n.194-224T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) n.297-224T>C n.291T>C c.57-224T>C n.1120T>C c.28T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) | |
15 | g.63043803T>G | CA392718410 | TPM1 | c.115-224T>G (n.115-224T>G) n.194-224T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) n.297-224T>G n.291T>G c.57-224T>G n.1120T>G c.28T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043804C>A | CA2628844588 | TPM1 | c.115-223C>A (n.115-223C>A) n.194-223C>A c.213C>A (p.Leu71=) n.297-223C>A n.292C>A c.57-223C>A n.1121C>A c.29C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043804C>T | CA2516232489 | TPM1 | c.115-223C>T (n.115-223C>T) n.194-223C>T c.213C>T (p.Leu71=) n.297-223C>T n.292C>T c.57-223C>T n.1121C>T c.29C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043805C>A | CA392718411 | TPM1 | c.115-222C>A (n.115-222C>A) n.194-222C>A c.214C>A (p.Leu72Met) n.297-222C>A n.293C>A c.57-222C>A n.1122C>A c.30C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043805C= | CA2182487341 | TPM1 | c.115-222C= (n.115-222C=) n.194-222C= c.214C= (p.Leu72=) n.297-222C= n.293C= c.57-222C= n.1122C= c.30C= c.*328C= (n.*328C=) c.-486C= (n.-486C=) | |
15 | g.63043805C>G | CA392718412 | TPM1 | c.115-222C>G (n.115-222C>G) n.194-222C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.297-222C>G n.293C>G c.57-222C>G n.1122C>G c.30C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) | |
15 | g.63043805C>T | CA2182487343 | TPM1 | c.115-222C>T (n.115-222C>T) n.194-222C>T c.214C>T (p.Leu72=) n.297-222C>T n.293C>T c.57-222C>T n.1122C>T c.30C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043806T>A | CA392718415 | TPM1 | c.115-221T>A (n.115-221T>A) n.194-221T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) n.297-221T>A n.294T>A c.57-221T>A n.1123T>A c.31T>A c.*329T>A (n.*329T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043806T>C | CA392718413 | TPM1 | c.115-221T>C (n.115-221T>C) n.194-221T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.297-221T>C n.294T>C c.57-221T>C n.1123T>C c.31T>C c.*329T>C (n.*329T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) | |
15 | g.63043806T>G | CA392718414 | TPM1 | c.115-221T>G (n.115-221T>G) n.194-221T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.297-221T>G n.294T>G c.57-221T>G n.1123T>G c.31T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) | |
15 | g.63043806T= | CA2182487346 | TPM1 | c.115-221T= (n.115-221T=) n.194-221T= c.215T= (p.Leu72=) n.297-221T= n.294T= c.57-221T= n.1123T= c.31T= c.*329T= (n.*329T=) c.-485T= (n.-485T=) | |
15 | g.63043806_63043818delinsTGGCCGCCGAAGA | CA2182487345 | TPM1 | c.115-221_115-209delinsTGGCCGCCGAAGA (n.115-221_115-209delinsTGGCCGCCGAAGA) n.194-221_194-209delinsTGGCCGCCGAAGA c.215_227delinsTGGCCGCCGAAGA (p.Leu72=) n.297-221_297-209delinsTGGCCGCCGAAGA n.294_306delinsTGGCCGCCGAAGA c.57-221_57-209delinsTGGCCGCCGAAGA n.1123_1135delinsTGGCCGCCGAAGA c.31_43delinsTGGCCGCCGAAGA c.*329_*341delinsTGGCCGCCGAAGA (n.*329_*341delinsTGGCCGCCGAAGA) c.-485_-473delinsTGGCCGCCGAAGA (n.-485_-473delinsTGGCCGCCGAAGA) | |
15 | g.63043807G>T | CA2628844596 | TPM1 | c.115-220G>T (n.115-220G>T) n.194-220G>T c.216G>T (p.Leu72=) n.297-220G>T n.295G>T c.57-220G>T n.1124G>T c.32G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043815_63043826del | CA714767387 | TPM1 | c.115-212_115-201del (n.115-212_115-201del) n.194-212_194-201del c.224_235del (p.Glu75_Ala78del) n.297-212_297-201del n.303_314del c.57-212_57-201del n.1132_1143del c.40_51del c.*338_*349del (n.*338_*349del) c.-476_-465del (n.-476_-465del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043808G>A | CA392718416 | TPM1 | c.115-219G>A (n.115-219G>A) n.194-219G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.297-219G>A n.296G>A c.57-219G>A n.1125G>A c.33G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043808G>C | CA392718417 | TPM1 | c.115-219G>C (n.115-219G>C) n.194-219G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.297-219G>C n.296G>C c.57-219G>C n.1125G>C c.33G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043808G>T | CA392718418 | TPM1 | c.115-219G>T (n.115-219G>T) n.194-219G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.297-219G>T n.296G>T c.57-219G>T n.1125G>T c.33G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043809C>A | CA392718419 | TPM1 | c.115-218C>A (n.115-218C>A) n.194-218C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) n.297-218C>A n.297C>A c.57-218C>A n.1126C>A c.34C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043809C>G | CA392718420 | TPM1 | c.115-218C>G (n.115-218C>G) n.194-218C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.297-218C>G n.297C>G c.57-218C>G n.1126C>G c.34C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.-482C>G (n.-482C>G) | |
15 | g.63043809C>T | CA392718421 | TPM1 | c.115-218C>T (n.115-218C>T) n.194-218C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.297-218C>T n.297C>T c.57-218C>T n.1126C>T c.34C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) | |
15 | g.63043810C>A | CA2182487350 | TPM1 | c.115-217C>A (n.115-217C>A) n.194-217C>A c.219C>A (p.Ala73=) n.297-217C>A n.298C>A c.57-217C>A n.1127C>A c.35C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043810C= | CA2182487348 | TPM1 | c.115-217C= (n.115-217C=) n.194-217C= c.219C= (p.Ala73=) n.297-217C= n.298C= c.57-217C= n.1127C= c.35C= c.*333C= (n.*333C=) c.-481C= (n.-481C=) | |
15 | g.63043810C>T | CA970652729 | TPM1 | c.115-217C>T (n.115-217C>T) n.194-217C>T c.219C>T (p.Ala73=) n.297-217C>T n.298C>T c.57-217C>T n.1127C>T c.35C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043811G>A | CA027623 | TPM1 | c.115-216G>A (n.115-216G>A) n.194-216G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) n.297-216G>A n.299G>A c.57-216G>A n.1128G>A c.36G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043811G>C | CA392718422 | TPM1 | c.115-216G>C (n.115-216G>C) n.194-216G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) n.297-216G>C n.299G>C c.57-216G>C n.1128G>C c.36G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043811G= | CA2182487352 | TPM1 | c.115-216G= (n.115-216G=) n.194-216G= c.220G= (p.Ala74=) n.297-216G= n.299G= c.57-216G= n.1128G= c.36G= c.*334G= (n.*334G=) c.-480G= (n.-480G=) | |
15 | g.63043811G>T | CA392718423 | TPM1 | c.115-216G>T (n.115-216G>T) n.194-216G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) n.297-216G>T n.299G>T c.57-216G>T n.1128G>T c.36G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) | |
15 | g.63043812C>A | CA392718424 | TPM1 | c.115-215C>A (n.115-215C>A) n.194-215C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) n.297-215C>A n.300C>A c.57-215C>A n.1129C>A c.37C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043812C>G | CA392718425 | TPM1 | c.115-215C>G (n.115-215C>G) n.194-215C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) n.297-215C>G n.300C>G c.57-215C>G n.1129C>G c.37C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.-479C>G (n.-479C>G) | |
15 | g.63043812C>T | CA392718426 | TPM1 | c.115-215C>T (n.115-215C>T) n.194-215C>T c.221C>T (p.Ala74Val) n.297-215C>T n.300C>T c.57-215C>T n.1129C>T c.37C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) | |
15 | g.63043812_63043816delinsCCGAA | CA2182487355 | TPM1 | c.115-215_115-211delinsCCGAA (n.115-215_115-211delinsCCGAA) n.194-215_194-211delinsCCGAA c.221_225delinsCCGAA (p.Ala74=) n.297-215_297-211delinsCCGAA n.300_304delinsCCGAA c.57-215_57-211delinsCCGAA n.1129_1133delinsCCGAA c.37_41delinsCCGAA c.*335_*339delinsCCGAA (n.*335_*339delinsCCGAA) c.-479_-475delinsCCGAA (n.-479_-475delinsCCGAA) | |
15 | g.63043813C>A | CA2628844602 | TPM1 | c.115-214C>A (n.115-214C>A) n.194-214C>A c.222C>A (p.Ala74=) n.297-214C>A n.301C>A c.57-214C>A n.1130C>A c.38C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043813C= | CA2182487361 | TPM1 | c.115-214C= (n.115-214C=) n.194-214C= c.222C= (p.Ala74=) n.297-214C= n.301C= c.57-214C= n.1130C= c.38C= c.*336C= (n.*336C=) c.-478C= (n.-478C=) | |
15 | g.63043813C>G | CA7601178 | TPM1 | c.115-214C>G (n.115-214C>G) n.194-214C>G c.222C>G (p.Ala74=) n.297-214C>G n.301C>G c.57-214C>G n.1130C>G c.38C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.-478C>G (n.-478C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043813C>T | CA2182487359 | TPM1 | c.115-214C>T (n.115-214C>T) n.194-214C>T c.222C>T (p.Ala74=) n.297-214C>T n.301C>T c.57-214C>T n.1130C>T c.38C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043813_63043816delinsT | CA913188661 | TPM1 | c.115-214_115-211delinsT (n.115-214_115-211delinsT) n.194-214_194-211delinsT c.222_225delinsT (p.Glu75del) n.297-214_297-211delinsT n.301_304delinsT c.57-214_57-211delinsT n.1130_1133delinsT c.38_41delinsT c.*336_*339delinsT (n.*336_*339delinsT) c.-478_-475delinsT (n.-478_-475delinsT) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63043813_63043816delinsCGAA | CA2182487358 | TPM1 | c.115-214_115-211delinsCGAA (n.115-214_115-211delinsCGAA) n.194-214_194-211delinsCGAA c.222_225delinsCGAA (p.Ala74=) n.297-214_297-211delinsCGAA n.301_304delinsCGAA c.57-214_57-211delinsCGAA n.1130_1133delinsCGAA c.38_41delinsCGAA c.*336_*339delinsCGAA (n.*336_*339delinsCGAA) c.-478_-475delinsCGAA (n.-478_-475delinsCGAA) | |
15 | g.63043814G>A | CA392718427 | TPM1 | c.115-213G>A (n.115-213G>A) n.194-213G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) n.297-213G>A n.302G>A c.57-213G>A n.1131G>A c.39G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043814G>C | CA272020821 | TPM1 | c.115-213G>C (n.115-213G>C) n.194-213G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) n.297-213G>C n.302G>C c.57-213G>C n.1131G>C c.39G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043814G= | CA2182487366 | TPM1 | c.115-213G= (n.115-213G=) n.194-213G= c.223G= (p.Glu75=) n.297-213G= n.302G= c.57-213G= n.1131G= c.39G= c.*337G= (n.*337G=) c.-477G= (n.-477G=) | |
15 | g.63043814G>T | CA392718428 | TPM1 | c.115-213G>T (n.115-213G>T) n.194-213G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) n.297-213G>T n.302G>T c.57-213G>T n.1131G>T c.39G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043814_63043816delinsTT | CA913188662 | TPM1 | c.115-213_115-211delinsTT (n.115-213_115-211delinsTT) n.194-213_194-211delinsTT c.223_225delinsTT (p.Glu75LeufsTer?) c.223_225delinsTT (p.Glu75LeufsTer11) n.297-213_297-211delinsTT n.302_304delinsTT c.57-213_57-211delinsTT n.1131_1133delinsTT c.39_41delinsTT c.*337_*339delinsTT (n.*337_*339delinsTT) c.-477_-475delinsTT (n.-477_-475delinsTT) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63043816_63043818del | CA7601179 | TPM1 | c.115-211_115-209del (n.115-211_115-209del) n.194-211_194-209del c.225_227del (p.Glu76del) n.297-211_297-209del n.304_306del c.57-211_57-209del n.1133_1135del c.41_43del c.*339_*341del (n.*339_*341del) c.-475_-473del (n.-475_-473del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63043815A>C | CA392718430 | TPM1 | c.115-212A>C (n.115-212A>C) n.194-212A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) n.297-212A>C n.303A>C c.57-212A>C n.1132A>C c.40A>C c.*338A>C (n.*338A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) | |
15 | g.63043815A>G | CA392718429 | TPM1 | c.115-212A>G (n.115-212A>G) n.194-212A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) n.297-212A>G n.303A>G c.57-212A>G n.1132A>G c.40A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) | |
15 | g.63043815A>T | CA392718431 | TPM1 | c.115-212A>T (n.115-212A>T) n.194-212A>T c.224A>T (p.Glu75Val) n.297-212A>T n.303A>T c.57-212A>T n.1132A>T c.40A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) | |
15 | g.63043816A= | CA2182487368 | TPM1 | c.115-211A= (n.115-211A=) n.194-211A= c.225A= (p.Glu75=) n.297-211A= n.304A= c.57-211A= n.1133A= c.41A= c.*339A= (n.*339A=) c.-475A= (n.-475A=) | |
15 | g.63043816A>C | CA392718432 | TPM1 | c.115-211A>C (n.115-211A>C) n.194-211A>C c.225A>C (p.Glu75Asp) n.297-211A>C n.304A>C c.57-211A>C n.1133A>C c.41A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.-475A>C (n.-475A>C) | |
15 | g.63043816A>G | CA2628844612 | TPM1 | c.115-211A>G (n.115-211A>G) n.194-211A>G c.225A>G (p.Glu75=) n.297-211A>G n.304A>G c.57-211A>G n.1133A>G c.41A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043816A>T | CA392718433 | TPM1 | c.115-211A>T (n.115-211A>T) n.194-211A>T c.225A>T (p.Glu75Asp) n.297-211A>T n.304A>T c.57-211A>T n.1133A>T c.41A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.-475A>T (n.-475A>T) | |
15 | g.63043816_63043817insTT | CA027658 | TPM1 | c.115-211_115-210insTT (n.115-211_115-210insTT) n.194-211_194-210insTT c.225_226insTT (p.Glu76LeufsTer?) c.225_226insTT (p.Glu76LeufsTer11) n.297-211_297-210insTT n.304_305insTT c.57-211_57-210insTT n.1133_1134insTT c.41_42insTT c.*339_*340insTT (n.*339_*340insTT) c.-475_-474insTT (n.-475_-474insTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63043817G>A | CA392718434 | TPM1 | c.115-210G>A (n.115-210G>A) n.194-210G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.297-210G>A n.305G>A c.57-210G>A n.1134G>A c.42G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043817G>C | CA392718435 | TPM1 | c.115-210G>C (n.115-210G>C) n.194-210G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.297-210G>C n.305G>C c.57-210G>C n.1134G>C c.42G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) | |
15 | g.63043817G>T | CA392718436 | TPM1 | c.115-210G>T (n.115-210G>T) n.194-210G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.297-210G>T n.305G>T c.57-210G>T n.1134G>T c.42G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) | |
15 | g.63043818A>C | CA392718437 | TPM1 | c.115-209A>C (n.115-209A>C) n.194-209A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) n.297-209A>C n.306A>C c.57-209A>C n.1135A>C c.43A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) | |
15 | g.63043818A>G | CA392718438 | TPM1 | c.115-209A>G (n.115-209A>G) n.194-209A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) n.297-209A>G n.306A>G c.57-209A>G n.1135A>G c.43A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043818A>T | CA392718439 | TPM1 | c.115-209A>T (n.115-209A>T) n.194-209A>T c.227A>T (p.Glu76Val) n.297-209A>T n.306A>T c.57-209A>T n.1135A>T c.43A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) | |
15 | g.63043819G>A | CA618528776 | TPM1 | c.115-208G>A (n.115-208G>A) n.194-208G>A c.228G>A (p.Glu76=) n.297-208G>A n.307G>A c.57-208G>A n.1136G>A c.44G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63043819G>C | CA392718440 | TPM1 | c.115-208G>C (n.115-208G>C) n.194-208G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) n.297-208G>C n.307G>C c.57-208G>C n.1136G>C c.44G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) | |
15 | g.63043819G= | CA2182487369 | TPM1 | c.115-208G= (n.115-208G=) n.194-208G= c.228G= (p.Glu76=) n.297-208G= n.307G= c.57-208G= n.1136G= c.44G= c.*342G= (n.*342G=) c.-472G= (n.-472G=) | |
15 | g.63043819G>T | CA392718441 | TPM1 | c.115-208G>T (n.115-208G>T) n.194-208G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) n.297-208G>T n.307G>T c.57-208G>T n.1136G>T c.44G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043820G>A | CA392718444 | TPM1 | c.115-207G>A (n.115-207G>A) n.194-207G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.297-207G>A n.308G>A c.57-207G>A n.1137G>A c.45G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043820G>C | CA392718443 | TPM1 | c.115-207G>C (n.115-207G>C) n.194-207G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.297-207G>C n.308G>C c.57-207G>C n.1137G>C c.45G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) | |
15 | g.63043820G>T | CA392718442 | TPM1 | c.115-207G>T (n.115-207G>T) n.194-207G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.297-207G>T n.308G>T c.57-207G>T n.1137G>T c.45G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043821C>A | CA392718445 | TPM1 | c.115-206C>A (n.115-206C>A) n.194-206C>A c.230C>A (p.Ala77Asp) n.297-206C>A n.309C>A c.57-206C>A n.1138C>A c.46C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043821C= | CA2182487371 | TPM1 | c.115-206C= (n.115-206C=) n.194-206C= c.230C= (p.Ala77=) n.297-206C= n.309C= c.57-206C= n.1138C= c.46C= c.*344C= (n.*344C=) c.-470C= (n.-470C=) | |
15 | g.63043821C>G | CA392718446 | TPM1 | c.115-206C>G (n.115-206C>G) n.194-206C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.297-206C>G n.309C>G c.57-206C>G n.1138C>G c.46C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) | |
15 | g.63043821C>T | CA392718447 | TPM1 | c.115-206C>T (n.115-206C>T) n.194-206C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.297-206C>T n.309C>T c.57-206C>T n.1138C>T c.46C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043822C>A | CA618528778 | TPM1 | c.115-205C>A (n.115-205C>A) n.194-205C>A c.231C>A (p.Ala77=) n.297-205C>A n.310C>A c.57-205C>A n.1139C>A c.47C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.63043822C= | CA2182487373 | TPM1 | c.115-205C= (n.115-205C=) n.194-205C= c.231C= (p.Ala77=) n.297-205C= n.310C= c.57-205C= n.1139C= c.47C= c.*345C= (n.*345C=) c.-469C= (n.-469C=) | |
15 | g.63043822C>T | CA2628844619 | TPM1 | c.115-205C>T (n.115-205C>T) n.194-205C>T c.231C>T (p.Ala77=) n.297-205C>T n.310C>T c.57-205C>T n.1139C>T c.47C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043823G>A | CA392718448 | TPM1 | c.115-204G>A (n.115-204G>A) n.194-204G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.297-204G>A n.311G>A c.57-204G>A n.1140G>A c.48G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043823G>C | CA018599 | TPM1 | c.115-204G>C (n.115-204G>C) n.194-204G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.297-204G>C n.311G>C c.57-204G>C n.1140G>C c.48G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043823G= | CA2182487376 | TPM1 | c.115-204G= (n.115-204G=) n.194-204G= c.232G= (p.Ala78=) n.297-204G= n.311G= c.57-204G= n.1140G= c.48G= c.*346G= (n.*346G=) c.-468G= (n.-468G=) | |
15 | g.63043823G>T | CA392718449 | TPM1 | c.115-204G>T (n.115-204G>T) n.194-204G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.297-204G>T n.311G>T c.57-204G>T n.1140G>T c.48G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043824C>A | CA392718450 | TPM1 | c.115-203C>A (n.115-203C>A) n.194-203C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) n.297-203C>A n.312C>A c.57-203C>A n.1141C>A c.49C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043824C>G | CA392718451 | TPM1 | c.115-203C>G (n.115-203C>G) n.194-203C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) n.297-203C>G n.312C>G c.57-203C>G n.1141C>G c.49C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) | |
15 | g.63043824C>T | CA392718452 | TPM1 | c.115-203C>T (n.115-203C>T) n.194-203C>T c.233C>T (p.Ala78Val) n.297-203C>T n.312C>T c.57-203C>T n.1141C>T c.49C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) | gnomAD v4 |