Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63043660_63043678delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCGCA2182487170TPM1c.115-367_115-349delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG (n.115-367_115-349delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG)
n.194-367_194-349delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG
c.115-46_115-28delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG (n.115-46_115-28delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG)
n.297-367_297-349delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG
n.194-46_194-28delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG
c.57-367_57-349delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG
n.977_995delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG
c.*183_*201delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG (n.*183_*201delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG)
c.-585-46_-585-28delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG (n.-585-46_-585-28delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG)
15g.63043665_63043682delCA618528728TPM1c.115-362_115-345del (n.115-362_115-345del)
n.194-362_194-345del
c.115-41_115-24del (n.115-41_115-24del)
n.297-362_297-345del
n.194-41_194-24del
c.57-362_57-345del
n.982_999del
c.*188_*205del (n.*188_*205del)
c.-585-41_-585-24del (n.-585-41_-585-24del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043676C>ACA2628844421TPM1c.115-351C>A (n.115-351C>A)
n.194-351C>A
c.115-30C>A (n.115-30C>A)
n.297-351C>A
n.194-30C>A
c.57-351C>A
n.993C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.-585-30C>A (n.-585-30C>A)
gnomAD v4
15g.63043676C=CA2182487189TPM1c.115-351C= (n.115-351C=)
n.194-351C=
c.115-30C= (n.115-30C=)
n.297-351C=
n.194-30C=
c.57-351C=
n.993C=
c.*199C= (n.*199C=)
c.-585-30C= (n.-585-30C=)
15g.63043676C>TCA618528735TPM1c.115-351C>T (n.115-351C>T)
n.194-351C>T
c.115-30C>T (n.115-30C>T)
n.297-351C>T
n.194-30C>T
c.57-351C>T
n.993C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.-585-30C>T (n.-585-30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043677C>ACA2804448136TPM1c.115-350C>A (n.115-350C>A)
n.194-350C>A
c.115-29C>A (n.115-29C>A)
n.297-350C>A
n.194-29C>A
c.57-350C>A
n.994C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.-585-29C>A (n.-585-29C>A)
15g.63043677C=CA2182487190TPM1c.115-350C= (n.115-350C=)
n.194-350C=
c.115-29C= (n.115-29C=)
n.297-350C=
n.194-29C=
c.57-350C=
n.994C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.-585-29C= (n.-585-29C=)
15g.63043677C>TCA618528736TPM1c.115-350C>T (n.115-350C>T)
n.194-350C>T
c.115-29C>T (n.115-29C>T)
n.297-350C>T
n.194-29C>T
c.57-350C>T
n.994C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.-585-29C>T (n.-585-29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043678G>ACA2628844423TPM1c.115-349G>A (n.115-349G>A)
n.194-349G>A
c.115-28G>A (n.115-28G>A)
n.297-349G>A
n.194-28G>A
c.57-349G>A
n.995G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.-585-28G>A (n.-585-28G>A)
gnomAD v4
15g.63043678G>CCA618528738TPM1c.115-349G>C (n.115-349G>C)
n.194-349G>C
c.115-28G>C (n.115-28G>C)
n.297-349G>C
n.194-28G>C
c.57-349G>C
n.995G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.-585-28G>C (n.-585-28G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043678G=CA2182487192TPM1c.115-349G= (n.115-349G=)
n.194-349G=
c.115-28G= (n.115-28G=)
n.297-349G=
n.194-28G=
c.57-349G=
n.995G=
c.*201G= (n.*201G=)
c.-585-28G= (n.-585-28G=)
15g.63043678G>TCA2628844424TPM1c.115-349G>T (n.115-349G>T)
n.194-349G>T
c.115-28G>T (n.115-28G>T)
n.297-349G>T
n.194-28G>T
c.57-349G>T
n.995G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.-585-28G>T (n.-585-28G>T)
gnomAD v4
15g.63043679C>GCA2628844425TPM1c.115-348C>G (n.115-348C>G)
n.194-348C>G
c.115-27C>G (n.115-27C>G)
n.297-348C>G
n.194-27C>G
c.57-348C>G
n.996C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.-585-27C>G (n.-585-27C>G)
gnomAD v4
15g.63043680C>ACA2628844426TPM1c.115-347C>A (n.115-347C>A)
n.194-347C>A
c.115-26C>A (n.115-26C>A)
n.297-347C>A
n.194-26C>A
c.57-347C>A
n.997C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.-585-26C>A (n.-585-26C>A)
gnomAD v4
15g.63043680C=CA2182487194TPM1c.115-347C= (n.115-347C=)
n.194-347C=
c.115-26C= (n.115-26C=)
n.297-347C=
n.194-26C=
c.57-347C=
n.997C=
c.*203C= (n.*203C=)
c.-585-26C= (n.-585-26C=)
15g.63043680C>TCA970652662TPM1c.115-347C>T (n.115-347C>T)
n.194-347C>T
c.115-26C>T (n.115-26C>T)
n.297-347C>T
n.194-26C>T
c.57-347C>T
n.997C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.-585-26C>T (n.-585-26C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043681C>ACA618528740TPM1c.115-346C>A (n.115-346C>A)
n.194-346C>A
c.115-25C>A (n.115-25C>A)
n.297-346C>A
n.194-25C>A
c.57-346C>A
n.998C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.-585-25C>A (n.-585-25C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043681C=CA2182487195TPM1c.115-346C= (n.115-346C=)
n.194-346C=
c.115-25C= (n.115-25C=)
n.297-346C=
n.194-25C=
c.57-346C=
n.998C=
c.*204C= (n.*204C=)
c.-585-25C= (n.-585-25C=)
15g.63043681C>TCA618528741TPM1c.115-346C>T (n.115-346C>T)
n.194-346C>T
c.115-25C>T (n.115-25C>T)
n.297-346C>T
n.194-25C>T
c.57-346C>T
n.998C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.-585-25C>T (n.-585-25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043682G>ACA2628844427TPM1c.115-345G>A (n.115-345G>A)
n.194-345G>A
c.115-24G>A (n.115-24G>A)
n.297-345G>A
n.194-24G>A
c.57-345G>A
n.999G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.-585-24G>A (n.-585-24G>A)
gnomAD v4
15g.63043682G=CA2182487197TPM1c.115-345G= (n.115-345G=)
n.194-345G=
c.115-24G= (n.115-24G=)
n.297-345G=
n.194-24G=
c.57-345G=
n.999G=
c.*205G= (n.*205G=)
c.-585-24G= (n.-585-24G=)
15g.63043682G>TCA2628844428TPM1c.115-345G>T (n.115-345G>T)
n.194-345G>T
c.115-24G>T (n.115-24G>T)
n.297-345G>T
n.194-24G>T
c.57-345G>T
n.999G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.-585-24G>T (n.-585-24G>T)
gnomAD v4
15g.63043683C=CA2182487199TPM1c.115-344C= (n.115-344C=)
n.194-344C=
c.115-23C= (n.115-23C=)
n.297-344C=
n.194-23C=
c.57-344C=
n.1000C=
c.*206C= (n.*206C=)
c.-585-23C= (n.-585-23C=)
15g.63043683C>TCA618528744TPM1c.115-344C>T (n.115-344C>T)
n.194-344C>T
c.115-23C>T (n.115-23C>T)
n.297-344C>T
n.194-23C>T
c.57-344C>T
n.1000C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.-585-23C>T (n.-585-23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043691_63043694dupCA027481TPM1c.115-336_115-333dup (n.115-336_115-333dup)
n.194-336_194-333dup
c.115-15_115-12dup (n.115-15_115-12dup)
n.297-336_297-333dup
n.194-15_194-12dup
c.57-336_57-333dup
n.1008_1011dup
c.*214_*217dup (n.*214_*217dup)
c.-585-15_-585-12dup (n.-585-15_-585-12dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043684G>ACA2628844429TPM1c.115-343G>A (n.115-343G>A)
n.194-343G>A
c.115-22G>A (n.115-22G>A)
n.297-343G>A
n.194-22G>A
c.57-343G>A
n.1001G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.-585-22G>A (n.-585-22G>A)
gnomAD v4
15g.63043684G>TCA2628844430TPM1c.115-343G>T (n.115-343G>T)
n.194-343G>T
c.115-22G>T (n.115-22G>T)
n.297-343G>T
n.194-22G>T
c.57-343G>T
n.1001G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.-585-22G>T (n.-585-22G>T)
gnomAD v4
15g.63043685C>TCA2628844431TPM1c.115-342C>T (n.115-342C>T)
n.194-342C>T
c.115-21C>T (n.115-21C>T)
n.297-342C>T
n.194-21C>T
c.57-342C>T
n.1002C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.-585-21C>T (n.-585-21C>T)
gnomAD v4
15g.63043686C>TCA2628844432TPM1c.115-341C>T (n.115-341C>T)
n.194-341C>T
c.115-20C>T (n.115-20C>T)
n.297-341C>T
n.194-20C>T
c.57-341C>T
n.1003C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.-585-20C>T (n.-585-20C>T)
gnomAD v4
15g.63043687C>TCA2575750055TPM1c.115-340C>T (n.115-340C>T)
n.194-340C>T
c.115-19C>T (n.115-19C>T)
n.297-340C>T
n.194-19C>T
c.57-340C>T
n.1004C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.-585-19C>T (n.-585-19C>T)
15g.63043688G>ACA272020732TPM1c.115-339G>A (n.115-339G>A)
n.194-339G>A
c.115-18G>A (n.115-18G>A)
n.297-339G>A
n.194-18G>A
c.57-339G>A
n.1005G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.-585-18G>A (n.-585-18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043688G>CCA2499223044TPM1c.115-339G>C (n.115-339G>C)
n.194-339G>C
c.115-18G>C (n.115-18G>C)
n.297-339G>C
n.194-18G>C
c.57-339G>C
n.1005G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.-585-18G>C (n.-585-18G>C)
ClinVar dbSNP
15g.63043688G=CA2182487201TPM1c.115-339G= (n.115-339G=)
n.194-339G=
c.115-18G= (n.115-18G=)
n.297-339G=
n.194-18G=
c.57-339G=
n.1005G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.-585-18G= (n.-585-18G=)
15g.63043688G>TCA027453TPM1c.115-339G>T (n.115-339G>T)
n.194-339G>T
c.115-18G>T (n.115-18G>T)
n.297-339G>T
n.194-18G>T
c.57-339G>T
n.1005G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.-585-18G>T (n.-585-18G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043689C>ACA2628844434TPM1c.115-338C>A (n.115-338C>A)
n.194-338C>A
c.115-17C>A (n.115-17C>A)
n.297-338C>A
n.194-17C>A
c.57-338C>A
n.1006C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.-585-17C>A (n.-585-17C>A)
gnomAD v4
15g.63043689C>TCA2628844435TPM1c.115-338C>T (n.115-338C>T)
n.194-338C>T
c.115-17C>T (n.115-17C>T)
n.297-338C>T
n.194-17C>T
c.57-338C>T
n.1006C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.-585-17C>T (n.-585-17C>T)
gnomAD v4
15g.63043690C>ACA2628844436TPM1c.115-337C>A (n.115-337C>A)
n.194-337C>A
c.115-16C>A (n.115-16C>A)
n.297-337C>A
n.194-16C>A
c.57-337C>A
n.1007C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.-585-16C>A (n.-585-16C>A)
gnomAD v4
15g.63043690C=CA2182487203TPM1c.115-337C= (n.115-337C=)
n.194-337C=
c.115-16C= (n.115-16C=)
n.297-337C=
n.194-16C=
c.57-337C=
n.1007C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.-585-16C= (n.-585-16C=)
15g.63043690C>GCA2628844437TPM1c.115-337C>G (n.115-337C>G)
n.194-337C>G
c.115-16C>G (n.115-16C>G)
n.297-337C>G
n.194-16C>G
c.57-337C>G
n.1007C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.-585-16C>G (n.-585-16C>G)
gnomAD v4
15g.63043690C>TCA618528746TPM1c.115-337C>T (n.115-337C>T)
n.194-337C>T
c.115-16C>T (n.115-16C>T)
n.297-337C>T
n.194-16C>T
c.57-337C>T
n.1007C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.-585-16C>T (n.-585-16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043691C>ACA2628844438TPM1c.115-336C>A (n.115-336C>A)
n.194-336C>A
c.115-15C>A (n.115-15C>A)
n.297-336C>A
n.194-15C>A
c.57-336C>A
n.1008C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.-585-15C>A (n.-585-15C>A)
gnomAD v4
15g.63043691C=CA2182487205TPM1c.115-336C= (n.115-336C=)
n.194-336C=
c.115-15C= (n.115-15C=)
n.297-336C=
n.194-15C=
c.57-336C=
n.1008C=
c.*214C= (n.*214C=)
c.-585-15C= (n.-585-15C=)
15g.63043691C>TCA714767040TPM1c.115-336C>T (n.115-336C>T)
n.194-336C>T
c.115-15C>T (n.115-15C>T)
n.297-336C>T
n.194-15C>T
c.57-336C>T
n.1008C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.-585-15C>T (n.-585-15C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043692G>ACA618528747TPM1c.115-335G>A (n.115-335G>A)
n.194-335G>A
c.115-14G>A (n.115-14G>A)
n.297-335G>A
n.194-14G>A
c.57-335G>A
n.1009G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.-585-14G>A (n.-585-14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043692G>CCA618528748TPM1c.115-335G>C (n.115-335G>C)
n.194-335G>C
c.115-14G>C (n.115-14G>C)
n.297-335G>C
n.194-14G>C
c.57-335G>C
n.1009G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.-585-14G>C (n.-585-14G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043692G=CA2182487208TPM1c.115-335G= (n.115-335G=)
n.194-335G=
c.115-14G= (n.115-14G=)
n.297-335G=
n.194-14G=
c.57-335G=
n.1009G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.-585-14G= (n.-585-14G=)
15g.63043692G>TCA018641TPM1c.115-335G>T (n.115-335G>T)
n.194-335G>T
c.115-14G>T (n.115-14G>T)
n.297-335G>T
n.194-14G>T
c.57-335G>T
n.1009G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.-585-14G>T (n.-585-14G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043693C=CA2182487212TPM1c.115-334C= (n.115-334C=)
n.194-334C=
c.115-13C= (n.115-13C=)
n.297-334C=
n.194-13C=
c.57-334C=
n.1010C=
c.*216C= (n.*216C=)
c.-585-13C= (n.-585-13C=)
15g.63043693C>TCA618528749TPM1c.115-334C>T (n.115-334C>T)
n.194-334C>T
c.115-13C>T (n.115-13C>T)
n.297-334C>T
n.194-13C>T
c.57-334C>T
n.1010C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.-585-13C>T (n.-585-13C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043694C>ACA2628844440TPM1c.115-333C>A (n.115-333C>A)
n.194-333C>A
c.115-12C>A (n.115-12C>A)
n.297-333C>A
n.194-12C>A
c.57-333C>A
n.1011C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.-585-12C>A (n.-585-12C>A)
gnomAD v4
15g.63043694C>TCA2628844441TPM1c.115-333C>T (n.115-333C>T)
n.194-333C>T
c.115-12C>T (n.115-12C>T)
n.297-333C>T
n.194-12C>T
c.57-333C>T
n.1011C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.-585-12C>T (n.-585-12C>T)
gnomAD v4
15g.63043695G>ACA970652676TPM1c.115-332G>A (n.115-332G>A)
n.194-332G>A
c.115-11G>A (n.115-11G>A)
n.297-332G>A
n.194-11G>A
c.57-332G>A
n.1012G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.-585-11G>A (n.-585-11G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043695G>CCA2628844442TPM1c.115-332G>C (n.115-332G>C)
n.194-332G>C
c.115-11G>C (n.115-11G>C)
n.297-332G>C
n.194-11G>C
c.57-332G>C
n.1012G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.-585-11G>C (n.-585-11G>C)
gnomAD v4
15g.63043695G=CA2182487214TPM1c.115-332G= (n.115-332G=)
n.194-332G=
c.115-11G= (n.115-11G=)
n.297-332G=
n.194-11G=
c.57-332G=
n.1012G=
c.*218G= (n.*218G=)
c.-585-11G= (n.-585-11G=)
15g.63043695G>TCA2628844443TPM1c.115-332G>T (n.115-332G>T)
n.194-332G>T
c.115-11G>T (n.115-11G>T)
n.297-332G>T
n.194-11G>T
c.57-332G>T
n.1012G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.-585-11G>T (n.-585-11G>T)
gnomAD v4
15g.63043696C>ACA2628844444TPM1c.115-331C>A (n.115-331C>A)
n.194-331C>A
c.115-10C>A (n.115-10C>A)
n.297-331C>A
n.194-10C>A
c.57-331C>A
n.1013C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.-585-10C>A (n.-585-10C>A)
gnomAD v4
15g.63043696C=CA2182487216TPM1c.115-331C= (n.115-331C=)
n.194-331C=
c.115-10C= (n.115-10C=)
n.297-331C=
n.194-10C=
c.57-331C=
n.1013C=
c.*219C= (n.*219C=)
c.-585-10C= (n.-585-10C=)
15g.63043696C>GCA618528750TPM1c.115-331C>G (n.115-331C>G)
n.194-331C>G
c.115-10C>G (n.115-10C>G)
n.297-331C>G
n.194-10C>G
c.57-331C>G
n.1013C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.-585-10C>G (n.-585-10C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043696C>TCA027445TPM1c.115-331C>T (n.115-331C>T)
n.194-331C>T
c.115-10C>T (n.115-10C>T)
n.297-331C>T
n.194-10C>T
c.57-331C>T
n.1013C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.-585-10C>T (n.-585-10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043697T>CCA2575750056TPM1c.115-330T>C (n.115-330T>C)
n.194-330T>C
c.115-9T>C (n.115-9T>C)
n.297-330T>C
n.194-9T>C
c.57-330T>C
n.1014T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.-585-9T>C (n.-585-9T>C)
15g.63043697T>GCA2741435538TPM1c.115-330T>G (n.115-330T>G)
n.194-330T>G
c.115-9T>G (n.115-9T>G)
n.297-330T>G
n.194-9T>G
c.57-330T>G
n.1014T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.-585-9T>G (n.-585-9T>G)
15g.63043698G>ACA2628844445TPM1c.115-329G>A (n.115-329G>A)
n.194-329G>A
c.115-8G>A (n.115-8G>A)
n.297-329G>A
n.194-8G>A
c.57-329G>A
n.1015G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.-585-8G>A (n.-585-8G>A)
gnomAD v4
15g.63043698G=CA2182487219TPM1c.115-329G= (n.115-329G=)
n.194-329G=
c.115-8G= (n.115-8G=)
n.297-329G=
n.194-8G=
c.57-329G=
n.1015G=
c.*221G= (n.*221G=)
c.-585-8G= (n.-585-8G=)
15g.63043698G>TCA2182487220TPM1c.115-329G>T (n.115-329G>T)
n.194-329G>T
c.115-8G>T (n.115-8G>T)
n.297-329G>T
n.194-8G>T
c.57-329G>T
n.1015G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.-585-8G>T (n.-585-8G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043699C>ACA272020760TPM1c.115-328C>A (n.115-328C>A)
n.194-328C>A
c.115-7C>A (n.115-7C>A)
n.297-328C>A
n.194-7C>A
c.57-328C>A
n.1016C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.-585-7C>A (n.-585-7C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043699C=CA2182487223TPM1c.115-328C= (n.115-328C=)
n.194-328C=
c.115-7C= (n.115-7C=)
n.297-328C=
n.194-7C=
c.57-328C=
n.1016C=
c.*222C= (n.*222C=)
c.-585-7C= (n.-585-7C=)
15g.63043699C>TCA618528751TPM1c.115-328C>T (n.115-328C>T)
n.194-328C>T
c.115-7C>T (n.115-7C>T)
n.297-328C>T
n.194-7C>T
c.57-328C>T
n.1016C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.-585-7C>T (n.-585-7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043703dupCA2182487221TPM1c.115-324dup (n.115-324dup)
n.194-324dup
c.115-3dup (n.115-3dup)
n.297-324dup
n.194-3dup
c.57-324dup
n.1020dup
c.*226dup (n.*226dup)
c.-585-3dup (n.-585-3dup)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043703delCA2575750057TPM1c.115-324del (n.115-324del)
n.194-324del
c.115-3del (n.115-3del)
n.297-324del
n.194-3del
c.57-324del
n.1020del
c.*226del (n.*226del)
c.-585-3del (n.-585-3del)
gnomAD v4
15g.63043700C>ACA027488TPM1c.115-327C>A (n.115-327C>A)
n.194-327C>A
c.115-6C>A (n.115-6C>A)
n.297-327C>A
n.194-6C>A
c.57-327C>A
n.1017C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.-585-6C>A (n.-585-6C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043700C=CA2182487225TPM1c.115-327C= (n.115-327C=)
n.194-327C=
c.115-6C= (n.115-6C=)
n.297-327C=
n.194-6C=
c.57-327C=
n.1017C=
c.*223C= (n.*223C=)
c.-585-6C= (n.-585-6C=)
15g.63043701C=CA2182487227TPM1c.115-326C= (n.115-326C=)
n.194-326C=
c.115-5C= (n.115-5C=)
n.297-326C=
n.194-5C=
c.57-326C=
n.1018C=
c.*224C= (n.*224C=)
c.-585-5C= (n.-585-5C=)
15g.63043701C>TCA618528752TPM1c.115-326C>T (n.115-326C>T)
n.194-326C>T
c.115-5C>T (n.115-5C>T)
n.297-326C>T
n.194-5C>T
c.57-326C>T
n.1018C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.-585-5C>T (n.-585-5C>T)
dbSNP gnomAD v2
15g.63043702C>ACA2628844447TPM1c.115-325C>A (n.115-325C>A)
n.194-325C>A
c.115-4C>A (n.115-4C>A)
n.297-325C>A
n.194-4C>A
c.57-325C>A
n.1019C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.-585-4C>A (n.-585-4C>A)
gnomAD v4
15g.63043702C>GCA2731109800TPM1c.115-325C>G (n.115-325C>G)
n.194-325C>G
c.115-4C>G (n.115-4C>G)
n.297-325C>G
n.194-4C>G
c.57-325C>G
n.1019C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.-585-4C>G (n.-585-4C>G)
dbSNP
15g.63043702C>TCA2575750058TPM1c.115-325C>T (n.115-325C>T)
n.194-325C>T
c.115-4C>T (n.115-4C>T)
n.297-325C>T
n.194-4C>T
c.57-325C>T
n.1019C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.-585-4C>T (n.-585-4C>T)
15g.63043703C>ACA2628844448TPM1c.115-324C>A (n.115-324C>A)
n.194-324C>A
c.115-3C>A (n.115-3C>A)
n.297-324C>A
n.194-3C>A
c.57-324C>A
n.1020C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.-585-3C>A (n.-585-3C>A)
gnomAD v4
15g.63043704A>CCA392718185TPM1c.115-323A>C (n.115-323A>C)
n.194-323A>C
c.115-2A>C (n.115-2A>C)
n.297-323A>C
n.194-2A>C
c.57-323A>C
n.1021A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.-585-2A>C (n.-585-2A>C)
15g.63043704A>GCA392718184TPM1c.115-323A>G (n.115-323A>G)
n.194-323A>G
c.115-2A>G (n.115-2A>G)
n.297-323A>G
n.194-2A>G
c.57-323A>G
n.1021A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.-585-2A>G (n.-585-2A>G)
gnomAD v4
15g.63043704A>TCA392718183TPM1c.115-323A>T (n.115-323A>T)
n.194-323A>T
c.115-2A>T (n.115-2A>T)
n.297-323A>T
n.194-2A>T
c.57-323A>T
n.1021A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.-585-2A>T (n.-585-2A>T)
15g.63043705G>ACA392718187TPM1c.115-322G>A (n.115-322G>A)
n.194-322G>A
c.115-1G>A (n.115-1G>A)
n.297-322G>A
n.194-1G>A
c.57-322G>A
n.1022G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.-585-1G>A (n.-585-1G>A)
gnomAD v4 COSMIC
15g.63043705G>CCA392718186TPM1c.115-322G>C (n.115-322G>C)
n.194-322G>C
c.115-1G>C (n.115-1G>C)
n.297-322G>C
n.194-1G>C
c.57-322G>C
n.1022G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.-585-1G>C (n.-585-1G>C)
dbSNP
15g.63043705G=CA2182487229TPM1c.115-322G= (n.115-322G=)
n.194-322G=
c.115-1G= (n.115-1G=)
n.297-322G=
n.194-1G=
c.57-322G=
n.1022G=
c.*228G= (n.*228G=)
c.-585-1G= (n.-585-1G=)
15g.63043705G>TCA392718188TPM1c.115-322G>T (n.115-322G>T)
n.194-322G>T
c.115-1G>T (n.115-1G>T)
n.297-322G>T
n.194-1G>T
c.57-322G>T
n.1022G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.-585-1G>T (n.-585-1G>T)
gnomAD v4
15g.63043706C>ACA272020766TPM1c.115-321C>A (n.115-321C>A)
n.194-321C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.297-321C>A
n.194C>A
c.57-321C>A
n.1023C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
dbSNP
15g.63043706C=CA2182487231TPM1c.115-321C= (n.115-321C=)
n.194-321C=
c.115C= (p.Leu39=)
n.297-321C=
n.194C=
c.57-321C=
n.1023C=
c.*229C= (n.*229C=)
c.-585C= (n.-585C=)
15g.63043706C>GCA392718190TPM1c.115-321C>G (n.115-321C>G)
n.194-321C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.297-321C>G
n.194C>G
c.57-321C>G
n.1023C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.-585C>G (n.-585C>G)
15g.63043706C>TCA392718189TPM1c.115-321C>T (n.115-321C>T)
n.194-321C>T
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.297-321C>T
n.194C>T
c.57-321C>T
n.1023C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
15g.63043707T>ACA392718191TPM1c.115-320T>A (n.115-320T>A)
n.194-320T>A
c.116T>A (p.Leu39His)
n.297-320T>A
n.195T>A
c.57-320T>A
n.1024T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.-584T>A (n.-584T>A)
15g.63043707T>CCA392718192TPM1c.115-320T>C (n.115-320T>C)
n.194-320T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.297-320T>C
n.195T>C
c.57-320T>C
n.1024T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.-584T>C (n.-584T>C)
15g.63043707T>GCA392718193TPM1c.115-320T>G (n.115-320T>G)
n.194-320T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.297-320T>G
n.195T>G
c.57-320T>G
n.1024T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.-584T>G (n.-584T>G)
15g.63043708C>ACA2628844449TPM1c.115-319C>A (n.115-319C>A)
n.194-319C>A
c.117C>A (p.Leu39=)
n.297-319C>A
n.196C>A
c.57-319C>A
n.1025C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.-583C>A (n.-583C>A)
gnomAD v4
15g.63043708C=CA2182487234TPM1c.115-319C= (n.115-319C=)
n.194-319C=
c.117C= (p.Leu39=)
n.297-319C=
n.196C=
c.57-319C=
n.1025C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.-583C= (n.-583C=)
15g.63043708C>GCA018635TPM1c.115-319C>G (n.115-319C>G)
n.194-319C>G
c.117C>G (p.Leu39=)
n.297-319C>G
n.196C>G
c.57-319C>G
n.1025C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.-583C>G (n.-583C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043708C>TCA2628844450TPM1c.115-319C>T (n.115-319C>T)
n.194-319C>T
c.117C>T (p.Leu39=)
n.297-319C>T
n.196C>T
c.57-319C>T
n.1025C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.-583C>T (n.-583C>T)
gnomAD v4
15g.63043709G>ACA392718194TPM1c.115-318G>A (n.115-318G>A)
n.194-318G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.297-318G>A
n.197G>A
c.57-318G>A
n.1026G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
gnomAD v4
15g.63043709G>CCA392718195TPM1c.115-318G>C (n.115-318G>C)
n.194-318G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.297-318G>C
n.197G>C
c.57-318G>C
n.1026G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
gnomAD v4
15g.63043709G>TCA392718196TPM1c.115-318G>T (n.115-318G>T)
n.194-318G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.297-318G>T
n.197G>T
c.57-318G>T
n.1026G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
gnomAD v4
15g.63043710A>CCA392718197TPM1c.115-317A>C (n.115-317A>C)
n.194-317A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.297-317A>C
n.198A>C
c.57-317A>C
n.1027A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.-581A>C (n.-581A>C)
15g.63043710A>GCA392718198TPM1c.115-317A>G (n.115-317A>G)
n.194-317A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.297-317A>G
n.198A>G
c.57-317A>G
n.1027A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.-581A>G (n.-581A>G)
gnomAD v4 COSMIC
15g.63043710A>TCA392718199TPM1c.115-317A>T (n.115-317A>T)
n.194-317A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.297-317A>T
n.198A>T
c.57-317A>T
n.1027A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.-581A>T (n.-581A>T)
15g.63043711G>ACA018629TPM1c.115-316G>A (n.115-316G>A)
n.194-316G>A
c.120G>A (p.Glu40=)
n.297-316G>A
n.199G>A
c.57-316G>A
n.1028G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043711G>CCA392718201TPM1c.115-316G>C (n.115-316G>C)
n.194-316G>C
c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.297-316G>C
n.199G>C
c.57-316G>C
n.1028G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.-580G>C (n.-580G>C)
15g.63043711G=CA2182487237TPM1c.115-316G= (n.115-316G=)
n.194-316G=
c.120G= (p.Glu40=)
n.297-316G=
n.199G=
c.57-316G=
n.1028G=
c.*234G= (n.*234G=)
c.-580G= (n.-580G=)
15g.63043711G>TCA392718200TPM1c.115-316G>T (n.115-316G>T)
n.194-316G>T
c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.297-316G>T
n.199G>T
c.57-316G>T
n.1028G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
gnomAD v4
15g.63043712delCA2628844452TPM1c.115-315del (n.115-315del)
n.194-315del
c.121del (p.Glu41ArgfsTer?)
n.297-315del
n.200del
c.57-315del
n.1029del
c.*235del (n.*235del)
c.-579del (n.-579del)
gnomAD v4
15g.63043712G>ACA392718202TPM1c.115-315G>A (n.115-315G>A)
n.194-315G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.297-315G>A
n.200G>A
c.57-315G>A
n.1029G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043712G>CCA392718203TPM1c.115-315G>C (n.115-315G>C)
n.194-315G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.297-315G>C
n.200G>C
c.57-315G>C
n.1029G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
15g.63043712G=CA2182487239TPM1c.115-315G= (n.115-315G=)
n.194-315G=
c.121G= (p.Glu41=)
n.297-315G=
n.200G=
c.57-315G=
n.1029G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.-579G= (n.-579G=)
15g.63043712G>TCA392718204TPM1c.115-315G>T (n.115-315G>T)
n.194-315G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.297-315G>T
n.200G>T
c.57-315G>T
n.1029G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
gnomAD v4
15g.63043713A>CCA392718205TPM1c.115-314A>C (n.115-314A>C)
n.194-314A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.297-314A>C
n.201A>C
c.57-314A>C
n.1030A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.-578A>C (n.-578A>C)
15g.63043713A>GCA392718206TPM1c.115-314A>G (n.115-314A>G)
n.194-314A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.297-314A>G
n.201A>G
c.57-314A>G
n.1030A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.-578A>G (n.-578A>G)
15g.63043713A>TCA392718207TPM1c.115-314A>T (n.115-314A>T)
n.194-314A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.297-314A>T
n.201A>T
c.57-314A>T
n.1030A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.-578A>T (n.-578A>T)
15g.63043714G>ACA645597306TPM1c.115-313G>A (n.115-313G>A)
n.194-313G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
n.297-313G>A
n.202G>A
c.57-313G>A
n.1031G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
COSMIC
15g.63043714G>CCA392718208TPM1c.115-313G>C (n.115-313G>C)
n.194-313G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.297-313G>C
n.202G>C
c.57-313G>C
n.1031G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043714G=CA2182487241TPM1c.115-313G= (n.115-313G=)
n.194-313G=
c.123G= (p.Glu41=)
n.297-313G=
n.202G=
c.57-313G=
n.1031G=
c.*237G= (n.*237G=)
c.-577G= (n.-577G=)
15g.63043714G>TCA392718209TPM1c.115-313G>T (n.115-313G>T)
n.194-313G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.297-313G>T
n.202G>T
c.57-313G>T
n.1031G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
gnomAD v4
15g.63043715G>ACA392718210TPM1c.115-312G>A (n.115-312G>A)
n.194-312G>A
c.124G>A (p.Asp42Asn)
n.297-312G>A
n.203G>A
c.57-312G>A
n.1032G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.-576G>A (n.-576G>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.63043715G>CCA392718211TPM1c.115-312G>C (n.115-312G>C)
n.194-312G>C
c.124G>C (p.Asp42His)
n.297-312G>C
n.203G>C
c.57-312G>C
n.1032G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.-576G>C (n.-576G>C)
15g.63043715G=CA2182487243TPM1c.115-312G= (n.115-312G=)
n.194-312G=
c.124G= (p.Asp42=)
n.297-312G=
n.203G=
c.57-312G=
n.1032G=
c.*238G= (n.*238G=)
c.-576G= (n.-576G=)
15g.63043715G>TCA392718212TPM1c.115-312G>T (n.115-312G>T)
n.194-312G>T
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.297-312G>T
n.203G>T
c.57-312G>T
n.1032G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.-576G>T (n.-576G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043716A>CCA392718214TPM1c.115-311A>C (n.115-311A>C)
n.194-311A>C
c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.297-311A>C
n.204A>C
c.57-311A>C
n.1033A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.-575A>C (n.-575A>C)
15g.63043716A>GCA392718215TPM1c.115-311A>G (n.115-311A>G)
n.194-311A>G
c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.297-311A>G
n.204A>G
c.57-311A>G
n.1033A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.-575A>G (n.-575A>G)
gnomAD v4
15g.63043716A>TCA392718213TPM1c.115-311A>T (n.115-311A>T)
n.194-311A>T
c.125A>T (p.Asp42Val)
n.297-311A>T
n.204A>T
c.57-311A>T
n.1033A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.-575A>T (n.-575A>T)
15g.63043717C>ACA392718216TPM1c.115-310C>A (n.115-310C>A)
n.194-310C>A
c.126C>A (p.Asp42Glu)
n.297-310C>A
n.205C>A
c.57-310C>A
n.1034C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.-574C>A (n.-574C>A)
15g.63043717C>GCA392718217TPM1c.115-310C>G (n.115-310C>G)
n.194-310C>G
c.126C>G (p.Asp42Glu)
n.297-310C>G
n.205C>G
c.57-310C>G
n.1034C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.-574C>G (n.-574C>G)
15g.63043718A>CCA392718218TPM1c.115-309A>C (n.115-309A>C)
n.194-309A>C
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.297-309A>C
n.206A>C
c.57-309A>C
n.1035A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.-573A>C (n.-573A>C)
15g.63043718A>GCA392718219TPM1c.115-309A>G (n.115-309A>G)
n.194-309A>G
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.297-309A>G
n.206A>G
c.57-309A>G
n.1035A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.-573A>G (n.-573A>G)
gnomAD v4
15g.63043718A>TCA392718220TPM1c.115-309A>T (n.115-309A>T)
n.194-309A>T
c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.297-309A>T
n.206A>T
c.57-309A>T
n.1035A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.-573A>T (n.-573A>T)
15g.63043719T>ACA392718223TPM1c.115-308T>A (n.115-308T>A)
n.194-308T>A
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.297-308T>A
n.207T>A
c.57-308T>A
n.1036T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.-572T>A (n.-572T>A)
dbSNP
15g.63043719T>CCA392718221TPM1c.115-308T>C (n.115-308T>C)
n.194-308T>C
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.297-308T>C
n.207T>C
c.57-308T>C
n.1036T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.-572T>C (n.-572T>C)
15g.63043719T>GCA392718222TPM1c.115-308T>G (n.115-308T>G)
n.194-308T>G
c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.297-308T>G
n.207T>G
c.57-308T>G
n.1036T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.-572T>G (n.-572T>G)
15g.63043719T=CA2182487244TPM1c.115-308T= (n.115-308T=)
n.194-308T=
c.128T= (p.Ile43=)
n.297-308T=
n.207T=
c.57-308T=
n.1036T=
c.*242T= (n.*242T=)
c.-572T= (n.-572T=)
15g.63043720C>ACA645597307TPM1c.115-307C>A (n.115-307C>A)
n.194-307C>A
c.129C>A (p.Ile43=)
n.297-307C>A
n.208C>A
c.57-307C>A
n.1037C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.-571C>A (n.-571C>A)
gnomAD v4 COSMIC
15g.63043720C=CA2182487246TPM1c.115-307C= (n.115-307C=)
n.194-307C=
c.129C= (p.Ile43=)
n.297-307C=
n.208C=
c.57-307C=
n.1037C=
c.*243C= (n.*243C=)
c.-571C= (n.-571C=)
15g.63043720C>GCA272020774TPM1c.115-307C>G (n.115-307C>G)
n.194-307C>G
c.129C>G (p.Ile43Met)
n.297-307C>G
n.208C>G
c.57-307C>G
n.1037C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.-571C>G (n.-571C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043720C>TCA027526TPM1c.115-307C>T (n.115-307C>T)
n.194-307C>T
c.129C>T (p.Ile43=)
n.297-307C>T
n.208C>T
c.57-307C>T
n.1037C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.-571C>T (n.-571C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043721G>ACA392718224TPM1c.115-306G>A (n.115-306G>A)
n.194-306G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.297-306G>A
n.209G>A
c.57-306G>A
n.1038G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.-570G>A (n.-570G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043721G>CCA392718225TPM1c.115-306G>C (n.115-306G>C)
n.194-306G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.297-306G>C
n.209G>C
c.57-306G>C
n.1038G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.-570G>C (n.-570G>C)
dbSNP gnomAD v2
15g.63043721G=CA2182487250TPM1c.115-306G= (n.115-306G=)
n.194-306G=
c.130G= (p.Ala44=)
n.297-306G=
n.209G=
c.57-306G=
n.1038G=
c.*244G= (n.*244G=)
c.-570G= (n.-570G=)
15g.63043721G>TCA392718226TPM1c.115-306G>T (n.115-306G>T)
n.194-306G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.297-306G>T
n.209G>T
c.57-306G>T
n.1038G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.-570G>T (n.-570G>T)
gnomAD v4
15g.63043722C>ACA392718227TPM1c.115-305C>A (n.115-305C>A)
n.194-305C>A
c.131C>A (p.Ala44Glu)
n.297-305C>A
n.210C>A
c.57-305C>A
n.1039C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
15g.63043722C>GCA392718229TPM1c.115-305C>G (n.115-305C>G)
n.194-305C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.297-305C>G
n.210C>G
c.57-305C>G
n.1039C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.-569C>G (n.-569C>G)
15g.63043722C>TCA392718228TPM1c.115-305C>T (n.115-305C>T)
n.194-305C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.297-305C>T
n.210C>T
c.57-305C>T
n.1039C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.-569C>T (n.-569C>T)
gnomAD v4
15g.63043723G>ACA2628844456TPM1c.115-304G>A (n.115-304G>A)
n.194-304G>A
c.132G>A (p.Ala44=)
n.297-304G>A
n.211G>A
c.57-304G>A
n.1040G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
gnomAD v4
15g.63043723G>TCA2628844457TPM1c.115-304G>T (n.115-304G>T)
n.194-304G>T
c.132G>T (p.Ala44=)
n.297-304G>T
n.211G>T
c.57-304G>T
n.1040G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
gnomAD v4
15g.63043724G>ACA392718230TPM1c.115-303G>A (n.115-303G>A)
n.194-303G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.297-303G>A
n.212G>A
c.57-303G>A
n.1041G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.-567G>A (n.-567G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043724G>CCA392718231TPM1c.115-303G>C (n.115-303G>C)
n.194-303G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.297-303G>C
n.212G>C
c.57-303G>C
n.1041G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.-567G>C (n.-567G>C)
15g.63043724G=CA2182487252TPM1c.115-303G= (n.115-303G=)
n.194-303G=
c.133G= (p.Ala45=)
n.297-303G=
n.212G=
c.57-303G=
n.1041G=
c.*247G= (n.*247G=)
c.-567G= (n.-567G=)
15g.63043724G>TCA392718232TPM1c.115-303G>T (n.115-303G>T)
n.194-303G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.297-303G>T
n.212G>T
c.57-303G>T
n.1041G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
gnomAD v4
15g.63043725C>ACA392718233TPM1c.115-302C>A (n.115-302C>A)
n.194-302C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.297-302C>A
n.213C>A
c.57-302C>A
n.1042C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.-566C>A (n.-566C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043725C=CA2182487254TPM1c.115-302C= (n.115-302C=)
n.194-302C=
c.134C= (p.Ala45=)
n.297-302C=
n.213C=
c.57-302C=
n.1042C=
c.*248C= (n.*248C=)
c.-566C= (n.-566C=)
15g.63043725C>GCA392718234TPM1c.115-302C>G (n.115-302C>G)
n.194-302C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.297-302C>G
n.213C>G
c.57-302C>G
n.1042C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.-566C>G (n.-566C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043725C>TCA392718235TPM1c.115-302C>T (n.115-302C>T)
n.194-302C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.297-302C>T
n.213C>T
c.57-302C>T
n.1042C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.-566C>T (n.-566C>T)
gnomAD v4
15g.63043726C>ACA2182487257TPM1c.115-301C>A (n.115-301C>A)
n.194-301C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
n.297-301C>A
n.214C>A
c.57-301C>A
n.1043C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043726C=CA2182487256TPM1c.115-301C= (n.115-301C=)
n.194-301C=
c.135C= (p.Ala45=)
n.297-301C=
n.214C=
c.57-301C=
n.1043C=
c.*249C= (n.*249C=)
c.-565C= (n.-565C=)
15g.63043727A>CCA392718236TPM1c.115-300A>C (n.115-300A>C)
n.194-300A>C
c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.297-300A>C
n.215A>C
c.57-300A>C
n.1044A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.-564A>C (n.-564A>C)
15g.63043727A>GCA392718237TPM1c.115-300A>G (n.115-300A>G)
n.194-300A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.297-300A>G
n.215A>G
c.57-300A>G
n.1044A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.-564A>G (n.-564A>G)
gnomAD v4
15g.63043727A>TCA392718238TPM1c.115-300A>T (n.115-300A>T)
n.194-300A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.297-300A>T
n.215A>T
c.57-300A>T
n.1044A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.-564A>T (n.-564A>T)
15g.63043728A>CCA392718239TPM1c.115-299A>C (n.115-299A>C)
n.194-299A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.297-299A>C
n.216A>C
c.57-299A>C
n.1045A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.-563A>C (n.-563A>C)
15g.63043728A>GCA392718240TPM1c.115-299A>G (n.115-299A>G)
n.194-299A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.297-299A>G
n.216A>G
c.57-299A>G
n.1045A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.-563A>G (n.-563A>G)
15g.63043728A>TCA392718241TPM1c.115-299A>T (n.115-299A>T)
n.194-299A>T
c.137A>T (p.Lys46Met)
n.297-299A>T
n.216A>T
c.57-299A>T
n.1045A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.-563A>T (n.-563A>T)
15g.63043730_63043732delCA2575750065TPM1c.115-297_115-295del (n.115-297_115-295del)
n.194-297_194-295del
c.139_141del (p.Glu47del)
n.297-297_297-295del
n.218_220del
c.57-297_57-295del
n.1047_1049del
c.*253_*255del (n.*253_*255del)
c.-561_-559del (n.-561_-559del)
gnomAD v4
15g.63043729G>ACA018623TPM1c.115-298G>A (n.115-298G>A)
n.194-298G>A
c.138G>A (p.Lys46=)
n.297-298G>A
n.217G>A
c.57-298G>A
n.1046G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
ClinVar dbSNP
15g.63043729G>CCA392718243TPM1c.115-298G>C (n.115-298G>C)
n.194-298G>C
c.138G>C (p.Lys46Asn)
n.297-298G>C
n.217G>C
c.57-298G>C
n.1046G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.-562G>C (n.-562G>C)
15g.63043729G=CA2182487259TPM1c.115-298G= (n.115-298G=)
n.194-298G=
c.138G= (p.Lys46=)
n.297-298G=
n.217G=
c.57-298G=
n.1046G=
c.*252G= (n.*252G=)
c.-562G= (n.-562G=)
15g.63043729G>TCA392718242TPM1c.115-298G>T (n.115-298G>T)
n.194-298G>T
c.138G>T (p.Lys46Asn)
n.297-298G>T
n.217G>T
c.57-298G>T
n.1046G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
gnomAD v4 COSMIC
15g.63043730G>ACA392718244TPM1c.115-297G>A (n.115-297G>A)
n.194-297G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.297-297G>A
n.218G>A
c.57-297G>A
n.1047G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
15g.63043730G>CCA392718245TPM1c.115-297G>C (n.115-297G>C)
n.194-297G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.297-297G>C
n.218G>C
c.57-297G>C
n.1047G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.-561G>C (n.-561G>C)
15g.63043730G>TCA392718246TPM1c.115-297G>T (n.115-297G>T)
n.194-297G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.297-297G>T
n.218G>T
c.57-297G>T
n.1047G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
gnomAD v4
15g.63043731A>CCA392718247TPM1c.115-296A>C (n.115-296A>C)
n.194-296A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.297-296A>C
n.219A>C
c.57-296A>C
n.1048A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
15g.63043731A>GCA392718248TPM1c.115-296A>G (n.115-296A>G)
n.194-296A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.297-296A>G
n.219A>G
c.57-296A>G
n.1048A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
gnomAD v4
15g.63043731A>TCA392718249TPM1c.115-296A>T (n.115-296A>T)
n.194-296A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.297-296A>T
n.219A>T
c.57-296A>T
n.1048A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
15g.63043732G>ACA272020782TPM1c.115-295G>A (n.115-295G>A)
n.194-295G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
n.297-295G>A
n.220G>A
c.57-295G>A
n.1049G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043732G>CCA392718250TPM1c.115-295G>C (n.115-295G>C)
n.194-295G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.297-295G>C
n.220G>C
c.57-295G>C
n.1049G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043732G=CA2182487262TPM1c.115-295G= (n.115-295G=)
n.194-295G=
c.141G= (p.Glu47=)
n.297-295G=
n.220G=
c.57-295G=
n.1049G=
c.*255G= (n.*255G=)
c.-559G= (n.-559G=)
15g.63043732G>TCA392718251TPM1c.115-295G>T (n.115-295G>T)
n.194-295G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.297-295G>T
n.220G>T
c.57-295G>T
n.1049G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043733A>CCA392718252TPM1c.115-294A>C (n.115-294A>C)
n.194-294A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.297-294A>C
n.221A>C
c.57-294A>C
n.1050A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.-558A>C (n.-558A>C)
15g.63043733A>GCA392718253TPM1c.115-294A>G (n.115-294A>G)
n.194-294A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.297-294A>G
n.221A>G
c.57-294A>G
n.1050A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
15g.63043733A>TCA392718254TPM1c.115-294A>T (n.115-294A>T)
n.194-294A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.297-294A>T
n.221A>T
c.57-294A>T
n.1050A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.-558A>T (n.-558A>T)
15g.63043734A>CCA392718255TPM1c.115-293A>C (n.115-293A>C)
n.194-293A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.297-293A>C
n.222A>C
c.57-293A>C
n.1051A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.-557A>C (n.-557A>C)
15g.63043734A>GCA392718256TPM1c.115-293A>G (n.115-293A>G)
n.194-293A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.297-293A>G
n.222A>G
c.57-293A>G
n.1051A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.-557A>G (n.-557A>G)
gnomAD v4
15g.63043734A>TCA392718257TPM1c.115-293A>T (n.115-293A>T)
n.194-293A>T
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.297-293A>T
n.222A>T
c.57-293A>T
n.1051A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.-557A>T (n.-557A>T)
gnomAD v4
15g.63043735G>ACA2628844461TPM1c.115-292G>A (n.115-292G>A)
n.194-292G>A
c.144G>A (p.Lys48=)
n.297-292G>A
n.223G>A
c.57-292G>A
n.1052G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
gnomAD v4
15g.63043735G>CCA392718259TPM1c.115-292G>C (n.115-292G>C)
n.194-292G>C
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.297-292G>C
n.223G>C
c.57-292G>C
n.1052G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
15g.63043735G>TCA392718258TPM1c.115-292G>T (n.115-292G>T)
n.194-292G>T
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.297-292G>T
n.223G>T
c.57-292G>T
n.1052G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.-556G>T (n.-556G>T)
gnomAD v4
15g.63043736T>ACA392718260TPM1c.115-291T>A (n.115-291T>A)
n.194-291T>A
c.145T>A (p.Leu49Met)
n.297-291T>A
n.224T>A
c.57-291T>A
n.1053T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.-555T>A (n.-555T>A)
gnomAD v4
15g.63043736T>CCA714767143TPM1c.115-291T>C (n.115-291T>C)
n.194-291T>C
c.145T>C (p.Leu49=)
n.297-291T>C
n.224T>C
c.57-291T>C
n.1053T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.-555T>C (n.-555T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043736T>GCA392718261TPM1c.115-291T>G (n.115-291T>G)
n.194-291T>G
c.145T>G (p.Leu49Val)
n.297-291T>G
n.224T>G
c.57-291T>G
n.1053T>G
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.-555T>G (n.-555T>G)
15g.63043736T=CA2182487265TPM1c.115-291T= (n.115-291T=)
n.194-291T=
c.145T= (p.Leu49=)
n.297-291T=
n.224T=
c.57-291T=
n.1053T=
c.*259T= (n.*259T=)
c.-555T= (n.-555T=)
15g.63043737T>ACA392718262TPM1c.115-290T>A (n.115-290T>A)
n.194-290T>A
c.146T>A (p.Leu49Ter)
n.297-290T>A
n.225T>A
c.57-290T>A
n.1054T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.-554T>A (n.-554T>A)
15g.63043737T>CCA392718263TPM1c.115-290T>C (n.115-290T>C)
n.194-290T>C
c.146T>C (p.Leu49Ser)
n.297-290T>C
n.225T>C
c.57-290T>C
n.1054T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.-554T>C (n.-554T>C)
gnomAD v4
15g.63043737T>GCA392718264TPM1c.115-290T>G (n.115-290T>G)
n.194-290T>G
c.146T>G (p.Leu49Trp)
n.297-290T>G
n.225T>G
c.57-290T>G
n.1054T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.-554T>G (n.-554T>G)
15g.63043738G>ACA2628844462TPM1c.115-289G>A (n.115-289G>A)
n.194-289G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
n.297-289G>A
n.226G>A
c.57-289G>A
n.1055G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
gnomAD v4
15g.63043738G>CCA392718265TPM1c.115-289G>C (n.115-289G>C)
n.194-289G>C
c.147G>C (p.Leu49Phe)
n.297-289G>C
n.226G>C
c.57-289G>C
n.1055G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
gnomAD v4
15g.63043738G>TCA392718266TPM1c.115-289G>T (n.115-289G>T)
n.194-289G>T
c.147G>T (p.Leu49Phe)
n.297-289G>T
n.226G>T
c.57-289G>T
n.1055G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
gnomAD v4
15g.63043739C>ACA392718267TPM1c.115-288C>A (n.115-288C>A)
n.194-288C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.297-288C>A
n.227C>A
c.57-288C>A
n.1056C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
gnomAD v4
15g.63043739C=CA2182487267TPM1c.115-288C= (n.115-288C=)
n.194-288C=
c.148C= (p.Leu50=)
n.297-288C=
n.227C=
c.57-288C=
n.1056C=
c.*262C= (n.*262C=)
c.-552C= (n.-552C=)
15g.63043739C>GCA392718268TPM1c.115-288C>G (n.115-288C>G)
n.194-288C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.297-288C>G
n.227C>G
c.57-288C>G
n.1056C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.-552C>G (n.-552C>G)
gnomAD v4
15g.63043739C>TCA618528757TPM1c.115-288C>T (n.115-288C>T)
n.194-288C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
n.297-288C>T
n.227C>T
c.57-288C>T
n.1056C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043740T>ACA392718269TPM1c.115-287T>A (n.115-287T>A)
n.194-287T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.297-287T>A
n.228T>A
c.57-287T>A
n.1057T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.-551T>A (n.-551T>A)
15g.63043740T>CCA392718270TPM1c.115-287T>C (n.115-287T>C)
n.194-287T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.297-287T>C
n.228T>C
c.57-287T>C
n.1057T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
gnomAD v4
15g.63043740T>GCA392718271TPM1c.115-287T>G (n.115-287T>G)
n.194-287T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.297-287T>G
n.228T>G
c.57-287T>G
n.1057T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
15g.63043741G>ACA2628844464TPM1c.115-286G>A (n.115-286G>A)
n.194-286G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
n.297-286G>A
n.229G>A
c.57-286G>A
n.1058G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.-550G>A (n.-550G>A)
gnomAD v4
15g.63043741G>TCA2628844465TPM1c.115-286G>T (n.115-286G>T)
n.194-286G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
n.297-286G>T
n.229G>T
c.57-286G>T
n.1058G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.-550G>T (n.-550G>T)
gnomAD v4
15g.63043742C>ACA2628844467TPM1c.115-285C>A (n.115-285C>A)
n.194-285C>A
c.151C>A (p.Arg51=)
n.297-285C>A
n.230C>A
c.57-285C>A
n.1059C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.-549C>A (n.-549C>A)
gnomAD v4
15g.63043742C=CA2182487269TPM1c.115-285C= (n.115-285C=)
n.194-285C=
c.151C= (p.Arg51=)
n.297-285C=
n.230C=
c.57-285C=
n.1059C=
c.*265C= (n.*265C=)
c.-549C= (n.-549C=)
15g.63043742C>GCA392718272TPM1c.115-285C>G (n.115-285C>G)
n.194-285C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
n.297-285C>G
n.230C>G
c.57-285C>G
n.1059C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
15g.63043742C>TCA392718273TPM1c.115-285C>T (n.115-285C>T)
n.194-285C>T
c.151C>T (p.Arg51Trp)
n.297-285C>T
n.230C>T
c.57-285C>T
n.1059C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.-549C>T (n.-549C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043743G>ACA392718274TPM1c.115-284G>A (n.115-284G>A)
n.194-284G>A
c.152G>A (p.Arg51Gln)
n.297-284G>A
n.231G>A
c.57-284G>A
n.1060G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
gnomAD v4
15g.63043743G>CCA392718276TPM1c.115-284G>C (n.115-284G>C)
n.194-284G>C
c.152G>C (p.Arg51Pro)
n.297-284G>C
n.231G>C
c.57-284G>C
n.1060G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
gnomAD v4
15g.63043743G>TCA392718275TPM1c.115-284G>T (n.115-284G>T)
n.194-284G>T
c.152G>T (p.Arg51Leu)
n.297-284G>T
n.231G>T
c.57-284G>T
n.1060G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
gnomAD v4
15g.63043744G>ACA714767157TPM1c.115-283G>A (n.115-283G>A)
n.194-283G>A
c.153G>A (p.Arg51=)
n.297-283G>A
n.232G>A
c.57-283G>A
n.1061G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043744G>CCA618528759TPM1c.115-283G>C (n.115-283G>C)
n.194-283G>C
c.153G>C (p.Arg51=)
n.297-283G>C
n.232G>C
c.57-283G>C
n.1061G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
dbSNP gnomAD v2
15g.63043744G=CA2182487271TPM1c.115-283G= (n.115-283G=)
n.194-283G=
c.153G= (p.Arg51=)
n.297-283G=
n.232G=
c.57-283G=
n.1061G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.-547G= (n.-547G=)
15g.63043744G>TCA2628844470TPM1c.115-283G>T (n.115-283G>T)
n.194-283G>T
c.153G>T (p.Arg51=)
n.297-283G>T
n.232G>T
c.57-283G>T
n.1061G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
gnomAD v4
15g.63043745G>ACA392718277TPM1c.115-282G>A (n.115-282G>A)
n.194-282G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
n.297-282G>A
n.233G>A
c.57-282G>A
n.1062G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
gnomAD v4
15g.63043745G>CCA392718278TPM1c.115-282G>C (n.115-282G>C)
n.194-282G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.297-282G>C
n.233G>C
c.57-282G>C
n.1062G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.-546G>C (n.-546G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043745G=CA2182487273TPM1c.115-282G= (n.115-282G=)
n.194-282G=
c.154G= (p.Val52=)
n.297-282G=
n.233G=
c.57-282G=
n.1062G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.-546G= (n.-546G=)
15g.63043745G>TCA392718279TPM1c.115-282G>T (n.115-282G>T)
n.194-282G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.297-282G>T
n.233G>T
c.57-282G>T
n.1062G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
gnomAD v4
15g.63043746T>ACA392718280TPM1c.115-281T>A (n.115-281T>A)
n.194-281T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.297-281T>A
n.234T>A
c.57-281T>A
n.1063T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.-545T>A (n.-545T>A)
15g.63043746T>CCA392718281TPM1c.115-281T>C (n.115-281T>C)
n.194-281T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.297-281T>C
n.234T>C
c.57-281T>C
n.1063T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.-545T>C (n.-545T>C)
15g.63043746T>GCA392718282TPM1c.115-281T>G (n.115-281T>G)
n.194-281T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.297-281T>G
n.234T>G
c.57-281T>G
n.1063T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.-545T>G (n.-545T>G)
15g.63043747G>ACA714767167TPM1c.115-280G>A (n.115-280G>A)
n.194-280G>A
c.156G>A (p.Val52=)
n.297-280G>A
n.235G>A
c.57-280G>A
n.1064G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043747G=CA2182487274TPM1c.115-280G= (n.115-280G=)
n.194-280G=
c.156G= (p.Val52=)
n.297-280G=
n.235G=
c.57-280G=
n.1064G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.-544G= (n.-544G=)
15g.63043747G>TCA2628844471TPM1c.115-280G>T (n.115-280G>T)
n.194-280G>T
c.156G>T (p.Val52=)
n.297-280G>T
n.235G>T
c.57-280G>T
n.1064G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
gnomAD v4
15g.63043748T>ACA392718283TPM1c.115-279T>A (n.115-279T>A)
n.194-279T>A
c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.297-279T>A
n.236T>A
c.57-279T>A
n.1065T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
15g.63043748T>CCA392718284TPM1c.115-279T>C (n.115-279T>C)
n.194-279T>C
c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.297-279T>C
n.236T>C
c.57-279T>C
n.1065T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
15g.63043748T>GCA392718285TPM1c.115-279T>G (n.115-279T>G)
n.194-279T>G
c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.297-279T>G
n.236T>G
c.57-279T>G
n.1065T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
15g.63043748_63043790delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGGCA2182487277TPM1c.115-279_115-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.115-279_115-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG)
n.194-279_194-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG
c.157_199delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (p.Ser53=)
n.297-279_297-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG
n.236_278delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG
c.57-279_57-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG
n.1065_1107delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG
c.*271_*313delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.*271_*313delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG)
c.-543_-501delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.-543_-501delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG)
15g.63043749C>ACA392718286TPM1c.115-278C>A (n.115-278C>A)
n.194-278C>A
c.158C>A (p.Ser53Ter)
n.297-278C>A
n.237C>A
c.57-278C>A
n.1066C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
gnomAD v4
15g.63043749C=CA2182487279TPM1c.115-278C= (n.115-278C=)
n.194-278C=
c.158C= (p.Ser53=)
n.297-278C=
n.237C=
c.57-278C=
n.1066C=
c.*272C= (n.*272C=)
c.-542C= (n.-542C=)
15g.63043749C>GCA392718287TPM1c.115-278C>G (n.115-278C>G)
n.194-278C>G
c.158C>G (p.Ser53Trp)
n.297-278C>G
n.237C>G
c.57-278C>G
n.1066C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
gnomAD v4
15g.63043749C>TCA392718288TPM1c.115-278C>T (n.115-278C>T)
n.194-278C>T
c.158C>T (p.Ser53Leu)
n.297-278C>T
n.237C>T
c.57-278C>T
n.1066C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043757_63043798delCA027536TPM1c.115-270_115-229del (n.115-270_115-229del)
n.194-270_194-229del
c.166_207del (p.Glu56_Asp69del)
n.297-270_297-229del
n.245_286del
c.57-270_57-229del
n.1074_1115del
c.*280_*321del (n.*280_*321del)
c.-534_-493del (n.-534_-493del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043750G>ACA618528761TPM1c.115-277G>A (n.115-277G>A)
n.194-277G>A
c.159G>A (p.Ser53=)
n.297-277G>A
n.238G>A
c.57-277G>A
n.1067G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043750G>CCA618528763TPM1c.115-277G>C (n.115-277G>C)
n.194-277G>C
c.159G>C (p.Ser53=)
n.297-277G>C
n.238G>C
c.57-277G>C
n.1067G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043750G=CA2182487281TPM1c.115-277G= (n.115-277G=)
n.194-277G=
c.159G= (p.Ser53=)
n.297-277G=
n.238G=
c.57-277G=
n.1067G=
c.*273G= (n.*273G=)
c.-541G= (n.-541G=)
15g.63043750G>TCA2628844475TPM1c.115-277G>T (n.115-277G>T)
n.194-277G>T
c.159G>T (p.Ser53=)
n.297-277G>T
n.238G>T
c.57-277G>T
n.1067G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
gnomAD v4
15g.63043751G>ACA392718291TPM1c.115-276G>A (n.115-276G>A)
n.194-276G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.297-276G>A
n.239G>A
c.57-276G>A
n.1068G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043751G>CCA392718289TPM1c.115-276G>C (n.115-276G>C)
n.194-276G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.297-276G>C
n.239G>C
c.57-276G>C
n.1068G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
15g.63043751G=CA2182487284TPM1c.115-276G= (n.115-276G=)
n.194-276G=
c.160G= (p.Glu54=)
n.297-276G=
n.239G=
c.57-276G=
n.1068G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.-540G= (n.-540G=)
15g.63043751G>TCA392718290TPM1c.115-276G>T (n.115-276G>T)
n.194-276G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.297-276G>T
n.239G>T
c.57-276G>T
n.1068G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
gnomAD v4
15g.63043752A=CA2182487286TPM1c.115-275A= (n.115-275A=)
n.194-275A=
c.161A= (p.Glu54=)
n.297-275A=
n.240A=
c.57-275A=
n.1069A=
c.*275A= (n.*275A=)
c.-539A= (n.-539A=)
15g.63043752A>CCA392718292TPM1c.115-275A>C (n.115-275A>C)
n.194-275A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.297-275A>C
n.240A>C
c.57-275A>C
n.1069A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
15g.63043752A>GCA392718293TPM1c.115-275A>G (n.115-275A>G)
n.194-275A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.297-275A>G
n.240A>G
c.57-275A>G
n.1069A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
gnomAD v4
15g.63043752A>TCA018617TPM1c.115-275A>T (n.115-275A>T)
n.194-275A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.297-275A>T
n.240A>T
c.57-275A>T
n.1069A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043753G>ACA490678091TPM1c.115-274G>A (n.115-274G>A)
n.194-274G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
n.297-274G>A
n.241G>A
c.57-274G>A
n.1070G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
gnomAD v4 COSMIC
15g.63043753G>CCA392718294TPM1c.115-274G>C (n.115-274G>C)
n.194-274G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.297-274G>C
n.241G>C
c.57-274G>C
n.1070G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
15g.63043753G>TCA392718295TPM1c.115-274G>T (n.115-274G>T)
n.194-274G>T
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.297-274G>T
n.241G>T
c.57-274G>T
n.1070G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
15g.63043754delCA2575750072TPM1c.115-273del (n.115-273del)
n.194-273del
c.163del (p.Asp55ThrfsTer?)
n.297-273del
n.242del
c.57-273del
n.1071del
c.*277del (n.*277del)
c.-537del (n.-537del)
15g.63043754G>ACA392718296TPM1c.115-273G>A (n.115-273G>A)
n.194-273G>A
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.297-273G>A
n.242G>A
c.57-273G>A
n.1071G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043754G>CCA392718297TPM1c.115-273G>C (n.115-273G>C)
n.194-273G>C
c.163G>C (p.Asp55His)
n.297-273G>C
n.242G>C
c.57-273G>C
n.1071G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
15g.63043754G=CA2182487289TPM1c.115-273G= (n.115-273G=)
n.194-273G=
c.163G= (p.Asp55=)
n.297-273G=
n.242G=
c.57-273G=
n.1071G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.-537G= (n.-537G=)
15g.63043754G>TCA392718298TPM1c.115-273G>T (n.115-273G>T)
n.194-273G>T
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.297-273G>T
n.242G>T
c.57-273G>T
n.1071G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
gnomAD v4
15g.63043755A=CA2182487291TPM1c.115-272A= (n.115-272A=)
n.194-272A=
c.164A= (p.Asp55=)
n.297-272A=
n.243A=
c.57-272A=
n.1072A=
c.*278A= (n.*278A=)
c.-536A= (n.-536A=)
15g.63043755A>CCA392718299TPM1c.115-272A>C (n.115-272A>C)
n.194-272A>C
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.297-272A>C
n.243A>C
c.57-272A>C
n.1072A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.-536A>C (n.-536A>C)
15g.63043755A>GCA392718300TPM1c.115-272A>G (n.115-272A>G)
n.194-272A>G
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.297-272A>G
n.243A>G
c.57-272A>G
n.1072A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043755A>TCA392718301TPM1c.115-272A>T (n.115-272A>T)
n.194-272A>T
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.297-272A>T
n.243A>T
c.57-272A>T
n.1072A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.-536A>T (n.-536A>T)
15g.63043756C>ACA392718302TPM1c.115-271C>A (n.115-271C>A)
n.194-271C>A
c.165C>A (p.Asp55Glu)
n.297-271C>A
n.244C>A
c.57-271C>A
n.1073C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
gnomAD v4
15g.63043756C>GCA392718303TPM1c.115-271C>G (n.115-271C>G)
n.194-271C>G
c.165C>G (p.Asp55Glu)
n.297-271C>G
n.244C>G
c.57-271C>G
n.1073C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
gnomAD v4
15g.63043756C>TCA2628844485TPM1c.115-271C>T (n.115-271C>T)
n.194-271C>T
c.165C>T (p.Asp55=)
n.297-271C>T
n.244C>T
c.57-271C>T
n.1073C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
gnomAD v4
15g.63043757G>ACA392718305TPM1c.115-270G>A (n.115-270G>A)
n.194-270G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.297-270G>A
n.245G>A
c.57-270G>A
n.1074G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
gnomAD v4
15g.63043757G>CCA392718306TPM1c.115-270G>C (n.115-270G>C)
n.194-270G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.297-270G>C
n.245G>C
c.57-270G>C
n.1074G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
15g.63043757G=CA2182487293TPM1c.115-270G= (n.115-270G=)
n.194-270G=
c.166G= (p.Glu56=)
n.297-270G=
n.245G=
c.57-270G=
n.1074G=
c.*280G= (n.*280G=)
c.-534G= (n.-534G=)
15g.63043757G>TCA392718304TPM1c.115-270G>T (n.115-270G>T)
n.194-270G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.297-270G>T
n.245G>T
c.57-270G>T
n.1074G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043758A>CCA392718307TPM1c.115-269A>C (n.115-269A>C)
n.194-269A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.297-269A>C
n.246A>C
c.57-269A>C
n.1075A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
15g.63043758A>GCA392718309TPM1c.115-269A>G (n.115-269A>G)
n.194-269A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.297-269A>G
n.246A>G
c.57-269A>G
n.1075A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
gnomAD v4
15g.63043758A>TCA392718308TPM1c.115-269A>T (n.115-269A>T)
n.194-269A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.297-269A>T
n.246A>T
c.57-269A>T
n.1075A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
15g.63043759G>CCA392718310TPM1c.115-268G>C (n.115-268G>C)
n.194-268G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.297-268G>C
n.247G>C
c.57-268G>C
n.1076G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63043759G=CA2182487296TPM1c.115-268G= (n.115-268G=)
n.194-268G=
c.168G= (p.Glu56=)
n.297-268G=
n.247G=
c.57-268G=
n.1076G=
c.*282G= (n.*282G=)
c.-532G= (n.-532G=)
15g.63043759G>TCA392718311TPM1c.115-268G>T (n.115-268G>T)
n.194-268G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.297-268G>T
n.247G>T
c.57-268G>T
n.1076G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
gnomAD v4
15g.63043760C>ACA2628844498TPM1c.115-267C>A (n.115-267C>A)
n.194-267C>A
c.169C>A (p.Arg57=)
n.297-267C>A
n.248C>A
c.57-267C>A
n.1077C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
gnomAD v4
15g.63043760C>GCA392718312TPM1c.115-267C>G (n.115-267C>G)
n.194-267C>G
c.169C>G (p.Arg57Gly)
n.297-267C>G
n.248C>G
c.57-267C>G
n.1077C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.-531C>G (n.-531C>G)
15g.63043760C>TCA392718313TPM1c.115-267C>T (n.115-267C>T)
n.194-267C>T
c.169C>T (p.Arg57Trp)
n.297-267C>T
n.248C>T
c.57-267C>T
n.1077C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
gnomAD v4
15g.63043761G>ACA272020792TPM1c.115-266G>A (n.115-266G>A)
n.194-266G>A
c.170G>A (p.Arg57Gln)
n.297-266G>A
n.249G>A
c.57-266G>A
n.1078G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043761G>CCA392718314TPM1c.115-266G>C (n.115-266G>C)
n.194-266G>C
c.170G>C (p.Arg57Pro)
n.297-266G>C
n.249G>C
c.57-266G>C
n.1078G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
gnomAD v4
15g.63043761G=CA2182487299TPM1c.115-266G= (n.115-266G=)
n.194-266G=
c.170G= (p.Arg57=)
n.297-266G=
n.249G=
c.57-266G=
n.1078G=
c.*284G= (n.*284G=)
c.-530G= (n.-530G=)
15g.63043761G>TCA392718315TPM1c.115-266G>T (n.115-266G>T)
n.194-266G>T
c.170G>T (p.Arg57Leu)
n.297-266G>T
n.249G>T
c.57-266G>T
n.1078G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
gnomAD v4
15g.63043763delCA2628844501TPM1c.115-264del (n.115-264del)
n.194-264del
c.172del (p.Asp58ThrfsTer?)
c.172del (p.Asp58ThrfsTer28)
n.297-264del
n.251del
c.57-264del
n.1080del
c.*286del (n.*286del)
c.-528del (n.-528del)
gnomAD v4
15g.63043762G>ACA618528767TPM1c.115-265G>A (n.115-265G>A)
n.194-265G>A
c.171G>A (p.Arg57=)
n.297-265G>A
n.250G>A
c.57-265G>A
n.1079G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63043762G=CA2182487301TPM1c.115-265G= (n.115-265G=)
n.194-265G=
c.171G= (p.Arg57=)
n.297-265G=
n.250G=
c.57-265G=
n.1079G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.-529G= (n.-529G=)
15g.63043762G>TCA2628844506TPM1c.115-265G>T (n.115-265G>T)
n.194-265G>T
c.171G>T (p.Arg57=)
n.297-265G>T
n.250G>T
c.57-265G>T
n.1079G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
gnomAD v4
15g.63043763G>ACA392718316TPM1c.115-264G>A (n.115-264G>A)
n.194-264G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.297-264G>A
n.251G>A
c.57-264G>A
n.1080G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
gnomAD v4
15g.63043763G>CCA392718317TPM1c.115-264G>C (n.115-264G>C)
n.194-264G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
n.297-264G>C
n.251G>C
c.57-264G>C
n.1080G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
15g.63043763G>TCA392718318TPM1c.115-264G>T (n.115-264G>T)
n.194-264G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.297-264G>T
n.251G>T
c.57-264G>T
n.1080G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
gnomAD v4
15g.63043764A>CCA392718319TPM1c.115-263A>C (n.115-263A>C)
n.194-263A>C
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.297-263A>C
n.252A>C
c.57-263A>C
n.1081A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.-527A>C (n.-527A>C)
15g.63043764A>GCA392718320TPM1c.115-263A>G (n.115-263A>G)
n.194-263A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.297-263A>G
n.252A>G
c.57-263A>G
n.1081A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.-527A>G (n.-527A>G)
15g.63043764A>TCA392718321TPM1c.115-263A>T (n.115-263A>T)
n.194-263A>T
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.297-263A>T
n.252A>T
c.57-263A>T
n.1081A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.-527A>T (n.-527A>T)
15g.63043765C>ACA392718323TPM1c.115-262C>A (n.115-262C>A)
n.194-262C>A
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.297-262C>A
n.253C>A
c.57-262C>A
n.1082C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
gnomAD v4
15g.63043765C=CA2182487304TPM1c.115-262C= (n.115-262C=)
n.194-262C=
c.174C= (p.Asp58=)
n.297-262C=
n.253C=
c.57-262C=
n.1082C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.-526C= (n.-526C=)
15g.63043765C>GCA392718322TPM1c.115-262C>G (n.115-262C>G)
n.194-262C>G
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.297-262C>G
n.253C>G
c.57-262C>G
n.1082C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
15g.63043765C>TCA018609TPM1c.115-262C>T (n.115-262C>T)
n.194-262C>T
c.174C>T (p.Asp58=)
n.297-262C>T
n.253C>T
c.57-262C>T
n.1082C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043766delCA2628844510TPM1c.115-261del (n.115-261del)
n.194-261del
c.175del (p.Arg59GlyfsTer?)
c.175del (p.Arg59GlyfsTer27)
n.297-261del
n.254del
c.57-261del
n.1083del
c.*289del (n.*289del)
c.-525del (n.-525del)
gnomAD v4
15g.63043766C>ACA2628844515TPM1c.115-261C>A (n.115-261C>A)
n.194-261C>A
c.175C>A (p.Arg59=)
n.297-261C>A
n.254C>A
c.57-261C>A
n.1083C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
gnomAD v4
15g.63043766C=CA2182487308TPM1c.115-261C= (n.115-261C=)
n.194-261C=
c.175C= (p.Arg59=)
n.297-261C=
n.254C=
c.57-261C=
n.1083C=
c.*289C= (n.*289C=)
c.-525C= (n.-525C=)
15g.63043766C>GCA392718324TPM1c.115-261C>G (n.115-261C>G)
n.194-261C>G
c.175C>G (p.Arg59Gly)
n.297-261C>G
n.254C>G
c.57-261C>G
n.1083C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
15g.63043766C>TCA027565TPM1c.115-261C>T (n.115-261C>T)
n.194-261C>T
c.175C>T (p.Arg59Trp)
n.297-261C>T
n.254C>T
c.57-261C>T
n.1083C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043767G>ACA392718325TPM1c.115-260G>A (n.115-260G>A)
n.194-260G>A
c.176G>A (p.Arg59Gln)
n.297-260G>A
n.255G>A
c.57-260G>A
n.1084G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043767G>CCA392718326TPM1c.115-260G>C (n.115-260G>C)
n.194-260G>C
c.176G>C (p.Arg59Pro)
n.297-260G>C
n.255G>C
c.57-260G>C
n.1084G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
gnomAD v4
15g.63043767G=CA2182487311TPM1c.115-260G= (n.115-260G=)
n.194-260G=
c.176G= (p.Arg59=)
n.297-260G=
n.255G=
c.57-260G=
n.1084G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.-524G= (n.-524G=)
15g.63043767G>TCA392718327TPM1c.115-260G>T (n.115-260G>T)
n.194-260G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
n.297-260G>T
n.255G>T
c.57-260G>T
n.1084G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
gnomAD v4
15g.63043768G>ACA2628844519TPM1c.115-259G>A (n.115-259G>A)
n.194-259G>A
c.177G>A (p.Arg59=)
n.297-259G>A
n.256G>A
c.57-259G>A
n.1085G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
gnomAD v4
15g.63043768G>TCA2628844520TPM1c.115-259G>T (n.115-259G>T)
n.194-259G>T
c.177G>T (p.Arg59=)
n.297-259G>T
n.256G>T
c.57-259G>T
n.1085G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
gnomAD v4
15g.63043769G>ACA392718328TPM1c.115-258G>A (n.115-258G>A)
n.194-258G>A
c.178G>A (p.Val60Met)
n.297-258G>A
n.257G>A
c.57-258G>A
n.1086G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
15g.63043769G>CCA392718329TPM1c.115-258G>C (n.115-258G>C)
n.194-258G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.297-258G>C
n.257G>C
c.57-258G>C
n.1086G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
15g.63043769G>TCA392718330TPM1c.115-258G>T (n.115-258G>T)
n.194-258G>T
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.297-258G>T
n.257G>T
c.57-258G>T
n.1086G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
gnomAD v4
15g.63043770T>ACA392718331TPM1c.115-257T>A (n.115-257T>A)
n.194-257T>A
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.297-257T>A
n.258T>A
c.57-257T>A
n.1087T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
gnomAD v4
15g.63043770T>CCA392718332TPM1c.115-257T>C (n.115-257T>C)
n.194-257T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.297-257T>C
n.258T>C
c.57-257T>C
n.1087T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
gnomAD v4
15g.63043770T>GCA392718333TPM1c.115-257T>G (n.115-257T>G)
n.194-257T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.297-257T>G
n.258T>G
c.57-257T>G
n.1087T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
15g.63043771delCA645597308TPM1c.115-256del (n.115-256del)
n.194-256del
c.180del (p.Leu61TrpfsTer?)
c.180del (p.Leu61TrpfsTer25)
n.297-256del
n.259del
c.57-256del
n.1088del
c.*294del (n.*294del)
c.-520del (n.-520del)
COSMIC
15g.63043771G>ACA2628844524TPM1c.115-256G>A (n.115-256G>A)
n.194-256G>A
c.180G>A (p.Val60=)
n.297-256G>A
n.259G>A
c.57-256G>A
n.1088G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
gnomAD v4
15g.63043771G>TCA2628844525TPM1c.115-256G>T (n.115-256G>T)
n.194-256G>T
c.180G>T (p.Val60=)
n.297-256G>T
n.259G>T
c.57-256G>T
n.1088G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
gnomAD v4
15g.63043772C>ACA392718334TPM1c.115-255C>A (n.115-255C>A)
n.194-255C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
n.297-255C>A
n.260C>A
c.57-255C>A
n.1089C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
gnomAD v4
15g.63043772C=CA2182487313TPM1c.115-255C= (n.115-255C=)
n.194-255C=
c.181C= (p.Leu61=)
n.297-255C=
n.260C=
c.57-255C=
n.1089C=
c.*295C= (n.*295C=)
c.-519C= (n.-519C=)
15g.63043772C>GCA392718335TPM1c.115-255C>G (n.115-255C>G)
n.194-255C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.297-255C>G
n.260C>G
c.57-255C>G
n.1089C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
gnomAD v4
15g.63043772C>TCA618528769TPM1c.115-255C>T (n.115-255C>T)
n.194-255C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
n.297-255C>T
n.260C>T
c.57-255C>T
n.1089C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043773T>ACA392718337TPM1c.115-254T>A (n.115-254T>A)
n.194-254T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
n.297-254T>A
n.261T>A
c.57-254T>A
n.1090T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.-518T>A (n.-518T>A)
15g.63043773T>CCA392718338TPM1c.115-254T>C (n.115-254T>C)
n.194-254T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.297-254T>C
n.261T>C
c.57-254T>C
n.1090T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.-518T>C (n.-518T>C)
gnomAD v4
15g.63043773T>GCA392718336TPM1c.115-254T>G (n.115-254T>G)
n.194-254T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.297-254T>G
n.261T>G
c.57-254T>G
n.1090T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.-518T>G (n.-518T>G)
15g.63043774G>ACA2628844528TPM1c.115-253G>A (n.115-253G>A)
n.194-253G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
n.297-253G>A
n.262G>A
c.57-253G>A
n.1091G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.-517G>A (n.-517G>A)
gnomAD v4
15g.63043774G>TCA2628844529TPM1c.115-253G>T (n.115-253G>T)
n.194-253G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
n.297-253G>T
n.262G>T
c.57-253G>T
n.1091G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
gnomAD v4
15g.63043775delCA2575750084TPM1c.115-252del (n.115-252del)
n.194-252del
c.184del (p.Glu62ArgfsTer?)
c.184del (p.Glu62ArgfsTer24)
n.297-252del
n.263del
c.57-252del
n.1092del
c.*298del (n.*298del)
c.-516del (n.-516del)
gnomAD v4
15g.63043775G>ACA392718339TPM1c.115-252G>A (n.115-252G>A)
n.194-252G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.297-252G>A
n.263G>A
c.57-252G>A
n.1092G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.-516G>A (n.-516G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043775G>CCA392718340TPM1c.115-252G>C (n.115-252G>C)
n.194-252G>C
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.297-252G>C
n.263G>C
c.57-252G>C
n.1092G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.-516G>C (n.-516G>C)
gnomAD v4
15g.63043775G=CA2182487316TPM1c.115-252G= (n.115-252G=)
n.194-252G=
c.184G= (p.Glu62=)
n.297-252G=
n.263G=
c.57-252G=
n.1092G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.-516G= (n.-516G=)
15g.63043775G>TCA392718341TPM1c.115-252G>T (n.115-252G>T)
n.194-252G>T
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.297-252G>T
n.263G>T
c.57-252G>T
n.1092G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.-516G>T (n.-516G>T)
gnomAD v4
15g.63043776_63043777delCA2628844535TPM1c.115-251_115-250del (n.115-251_115-250del)
n.194-251_194-250del
c.185_186del (p.Glu62GlyfsTer22)
c.185_186del (p.Glu62GlyfsTer20)
n.297-251_297-250del
n.264_265del
c.57-251_57-250del
n.1093_1094del
c.*299_*300del (n.*299_*300del)
c.-515_-514del (n.-515_-514del)
gnomAD v4
15g.63043776A>CCA392718342TPM1c.115-251A>C (n.115-251A>C)
n.194-251A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.297-251A>C
n.264A>C
c.57-251A>C
n.1093A>C
c.1A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.-515A>C (n.-515A>C)
15g.63043776A>GCA392718343TPM1c.115-251A>G (n.115-251A>G)
n.194-251A>G
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.297-251A>G
n.264A>G
c.57-251A>G
n.1093A>G
c.1A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.-515A>G (n.-515A>G)
gnomAD v4
15g.63043776A>TCA392718344TPM1c.115-251A>T (n.115-251A>T)
n.194-251A>T
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.297-251A>T
n.264A>T
c.57-251A>T
n.1093A>T
c.1A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.-515A>T (n.-515A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched