Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63043660A= | CA2182487168 | TPM1 | c.115-367A= (n.115-367A=) n.194-367A= c.115-46A= (n.115-46A=) n.297-367A= n.194-46A= c.57-367A= n.977A= c.*183A= (n.*183A=) c.-585-46A= (n.-585-46A=) | |
15 | g.63043660A>C | CA272020711 | TPM1 | c.115-367A>C (n.115-367A>C) n.194-367A>C c.115-46A>C (n.115-46A>C) n.297-367A>C n.194-46A>C c.57-367A>C n.977A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.-585-46A>C (n.-585-46A>C) | dbSNP |
15 | g.63043660_63043678delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG | CA2182487170 | TPM1 | c.115-367_115-349delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG (n.115-367_115-349delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG) n.194-367_194-349delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG c.115-46_115-28delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG (n.115-46_115-28delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG) n.297-367_297-349delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG n.194-46_194-28delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG c.57-367_57-349delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG n.977_995delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG c.*183_*201delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG (n.*183_*201delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG) c.-585-46_-585-28delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG (n.-585-46_-585-28delinsACCCGGTCCGTGCCGGCCG) | |
15 | g.63043661C>A | CA618528729 | TPM1 | c.115-366C>A (n.115-366C>A) n.194-366C>A c.115-45C>A (n.115-45C>A) n.297-366C>A n.194-45C>A c.57-366C>A n.978C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.-585-45C>A (n.-585-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043661C= | CA2182487172 | TPM1 | c.115-366C= (n.115-366C=) n.194-366C= c.115-45C= (n.115-45C=) n.297-366C= n.194-45C= c.57-366C= n.978C= c.*184C= (n.*184C=) c.-585-45C= (n.-585-45C=) | |
15 | g.63043661C>T | CA2628844398 | TPM1 | c.115-366C>T (n.115-366C>T) n.194-366C>T c.115-45C>T (n.115-45C>T) n.297-366C>T n.194-45C>T c.57-366C>T n.978C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.-585-45C>T (n.-585-45C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043665_63043682del | CA618528728 | TPM1 | c.115-362_115-345del (n.115-362_115-345del) n.194-362_194-345del c.115-41_115-24del (n.115-41_115-24del) n.297-362_297-345del n.194-41_194-24del c.57-362_57-345del n.982_999del c.*188_*205del (n.*188_*205del) c.-585-41_-585-24del (n.-585-41_-585-24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043662C>A | CA2628844400 | TPM1 | c.115-365C>A (n.115-365C>A) n.194-365C>A c.115-44C>A (n.115-44C>A) n.297-365C>A n.194-44C>A c.57-365C>A n.979C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.-585-44C>A (n.-585-44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043662C= | CA2182487173 | TPM1 | c.115-365C= (n.115-365C=) n.194-365C= c.115-44C= (n.115-44C=) n.297-365C= n.194-44C= c.57-365C= n.979C= c.*185C= (n.*185C=) c.-585-44C= (n.-585-44C=) | |
15 | g.63043662C>T | CA272020714 | TPM1 | c.115-365C>T (n.115-365C>T) n.194-365C>T c.115-44C>T (n.115-44C>T) n.297-365C>T n.194-44C>T c.57-365C>T n.979C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.-585-44C>T (n.-585-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043663C>A | CA2628844401 | TPM1 | c.115-364C>A (n.115-364C>A) n.194-364C>A c.115-43C>A (n.115-43C>A) n.297-364C>A n.194-43C>A c.57-364C>A n.980C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.-585-43C>A (n.-585-43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043663C= | CA2182487176 | TPM1 | c.115-364C= (n.115-364C=) n.194-364C= c.115-43C= (n.115-43C=) n.297-364C= n.194-43C= c.57-364C= n.980C= c.*186C= (n.*186C=) c.-585-43C= (n.-585-43C=) | |
15 | g.63043663C>G | CA714766996 | TPM1 | c.115-364C>G (n.115-364C>G) n.194-364C>G c.115-43C>G (n.115-43C>G) n.297-364C>G n.194-43C>G c.57-364C>G n.980C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.-585-43C>G (n.-585-43C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043663C>T | CA2628844403 | TPM1 | c.115-364C>T (n.115-364C>T) n.194-364C>T c.115-43C>T (n.115-43C>T) n.297-364C>T n.194-43C>T c.57-364C>T n.980C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.-585-43C>T (n.-585-43C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043663_63043664delinsCG | CA2182487175 | TPM1 | c.115-364_115-363delinsCG (n.115-364_115-363delinsCG) n.194-364_194-363delinsCG c.115-43_115-42delinsCG (n.115-43_115-42delinsCG) n.297-364_297-363delinsCG n.194-43_194-42delinsCG c.57-364_57-363delinsCG n.980_981delinsCG c.*186_*187delinsCG (n.*186_*187delinsCG) c.-585-43_-585-42delinsCG (n.-585-43_-585-42delinsCG) | |
15 | g.63043664G>A | CA618528730 | TPM1 | c.115-363G>A (n.115-363G>A) n.194-363G>A c.115-42G>A (n.115-42G>A) n.297-363G>A n.194-42G>A c.57-363G>A n.981G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.-585-42G>A (n.-585-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043664G>C | CA2628844404 | TPM1 | c.115-363G>C (n.115-363G>C) n.194-363G>C c.115-42G>C (n.115-42G>C) n.297-363G>C n.194-42G>C c.57-363G>C n.981G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.-585-42G>C (n.-585-42G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043664G= | CA2182487178 | TPM1 | c.115-363G= (n.115-363G=) n.194-363G= c.115-42G= (n.115-42G=) n.297-363G= n.194-42G= c.57-363G= n.981G= c.*187G= (n.*187G=) c.-585-42G= (n.-585-42G=) | |
15 | g.63043664G>T | CA2628844405 | TPM1 | c.115-363G>T (n.115-363G>T) n.194-363G>T c.115-42G>T (n.115-42G>T) n.297-363G>T n.194-42G>T c.57-363G>T n.981G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.-585-42G>T (n.-585-42G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043665del | CA714766999 | TPM1 | c.115-362del (n.115-362del) n.194-362del c.115-41del (n.115-41del) n.297-362del n.194-41del c.57-362del n.982del c.*188del (n.*188del) c.-585-41del (n.-585-41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043665G>A | CA272020718 | TPM1 | c.115-362G>A (n.115-362G>A) n.194-362G>A c.115-41G>A (n.115-41G>A) n.297-362G>A n.194-41G>A c.57-362G>A n.982G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.-585-41G>A (n.-585-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043665G= | CA2182487179 | TPM1 | c.115-362G= (n.115-362G=) n.194-362G= c.115-41G= (n.115-41G=) n.297-362G= n.194-41G= c.57-362G= n.982G= c.*188G= (n.*188G=) c.-585-41G= (n.-585-41G=) | |
15 | g.63043665G>T | CA2628844406 | TPM1 | c.115-362G>T (n.115-362G>T) n.194-362G>T c.115-41G>T (n.115-41G>T) n.297-362G>T n.194-41G>T c.57-362G>T n.982G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.-585-41G>T (n.-585-41G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043666T>C | CA618528731 | TPM1 | c.115-361T>C (n.115-361T>C) n.194-361T>C c.115-40T>C (n.115-40T>C) n.297-361T>C n.194-40T>C c.57-361T>C n.983T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.-585-40T>C (n.-585-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043666T= | CA2182487181 | TPM1 | c.115-361T= (n.115-361T=) n.194-361T= c.115-40T= (n.115-40T=) n.297-361T= n.194-40T= c.57-361T= n.983T= c.*189T= (n.*189T=) c.-585-40T= (n.-585-40T=) | |
15 | g.63043667C>A | CA2575750054 | TPM1 | c.115-360C>A (n.115-360C>A) n.194-360C>A c.115-39C>A (n.115-39C>A) n.297-360C>A n.194-39C>A c.57-360C>A n.984C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.-585-39C>A (n.-585-39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043667C>T | CA2628844407 | TPM1 | c.115-360C>T (n.115-360C>T) n.194-360C>T c.115-39C>T (n.115-39C>T) n.297-360C>T n.194-39C>T c.57-360C>T n.984C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.-585-39C>T (n.-585-39C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043668C>A | CA2628844408 | TPM1 | c.115-359C>A (n.115-359C>A) n.194-359C>A c.115-38C>A (n.115-38C>A) n.297-359C>A n.194-38C>A c.57-359C>A n.985C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.-585-38C>A (n.-585-38C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043668C= | CA2182487183 | TPM1 | c.115-359C= (n.115-359C=) n.194-359C= c.115-38C= (n.115-38C=) n.297-359C= n.194-38C= c.57-359C= n.985C= c.*191C= (n.*191C=) c.-585-38C= (n.-585-38C=) | |
15 | g.63043668C>T | CA272020722 | TPM1 | c.115-359C>T (n.115-359C>T) n.194-359C>T c.115-38C>T (n.115-38C>T) n.297-359C>T n.194-38C>T c.57-359C>T n.985C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.-585-38C>T (n.-585-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043669G>A | CA618528732 | TPM1 | c.115-358G>A (n.115-358G>A) n.194-358G>A c.115-37G>A (n.115-37G>A) n.297-358G>A n.194-37G>A c.57-358G>A n.986G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.-585-37G>A (n.-585-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043669G>C | CA2628844409 | TPM1 | c.115-358G>C (n.115-358G>C) n.194-358G>C c.115-37G>C (n.115-37G>C) n.297-358G>C n.194-37G>C c.57-358G>C n.986G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.-585-37G>C (n.-585-37G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043669G= | CA2182487184 | TPM1 | c.115-358G= (n.115-358G=) n.194-358G= c.115-37G= (n.115-37G=) n.297-358G= n.194-37G= c.57-358G= n.986G= c.*192G= (n.*192G=) c.-585-37G= (n.-585-37G=) | |
15 | g.63043669G>T | CA2628844410 | TPM1 | c.115-358G>T (n.115-358G>T) n.194-358G>T c.115-37G>T (n.115-37G>T) n.297-358G>T n.194-37G>T c.57-358G>T n.986G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.-585-37G>T (n.-585-37G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043670T>G | CA2628844411 | TPM1 | c.115-357T>G (n.115-357T>G) n.194-357T>G c.115-36T>G (n.115-36T>G) n.297-357T>G n.194-36T>G c.57-357T>G n.987T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.-585-36T>G (n.-585-36T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043671G>C | CA2628844412 | TPM1 | c.115-356G>C (n.115-356G>C) n.194-356G>C c.115-35G>C (n.115-35G>C) n.297-356G>C n.194-35G>C c.57-356G>C n.988G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.-585-35G>C (n.-585-35G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043672C= | CA2182487186 | TPM1 | c.115-355C= (n.115-355C=) n.194-355C= c.115-34C= (n.115-34C=) n.297-355C= n.194-34C= c.57-355C= n.989C= c.*195C= (n.*195C=) c.-585-34C= (n.-585-34C=) | |
15 | g.63043672C>G | CA618528733 | TPM1 | c.115-355C>G (n.115-355C>G) n.194-355C>G c.115-34C>G (n.115-34C>G) n.297-355C>G n.194-34C>G c.57-355C>G n.989C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.-585-34C>G (n.-585-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043672C>T | CA2628844413 | TPM1 | c.115-355C>T (n.115-355C>T) n.194-355C>T c.115-34C>T (n.115-34C>T) n.297-355C>T n.194-34C>T c.57-355C>T n.989C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.-585-34C>T (n.-585-34C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043673C>A | CA2628844414 | TPM1 | c.115-354C>A (n.115-354C>A) n.194-354C>A c.115-33C>A (n.115-33C>A) n.297-354C>A n.194-33C>A c.57-354C>A n.990C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.-585-33C>A (n.-585-33C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043673C= | CA2182487187 | TPM1 | c.115-354C= (n.115-354C=) n.194-354C= c.115-33C= (n.115-33C=) n.297-354C= n.194-33C= c.57-354C= n.990C= c.*196C= (n.*196C=) c.-585-33C= (n.-585-33C=) | |
15 | g.63043673C>G | CA970652660 | TPM1 | c.115-354C>G (n.115-354C>G) n.194-354C>G c.115-33C>G (n.115-33C>G) n.297-354C>G n.194-33C>G c.57-354C>G n.990C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.-585-33C>G (n.-585-33C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043673C>T | CA2628844415 | TPM1 | c.115-354C>T (n.115-354C>T) n.194-354C>T c.115-33C>T (n.115-33C>T) n.297-354C>T n.194-33C>T c.57-354C>T n.990C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.-585-33C>T (n.-585-33C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043674G>A | CA2628844416 | TPM1 | c.115-353G>A (n.115-353G>A) n.194-353G>A c.115-32G>A (n.115-32G>A) n.297-353G>A n.194-32G>A c.57-353G>A n.991G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.-585-32G>A (n.-585-32G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043674G>C | CA2628844417 | TPM1 | c.115-353G>C (n.115-353G>C) n.194-353G>C c.115-32G>C (n.115-32G>C) n.297-353G>C n.194-32G>C c.57-353G>C n.991G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.-585-32G>C (n.-585-32G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043674G>T | CA2628844418 | TPM1 | c.115-353G>T (n.115-353G>T) n.194-353G>T c.115-32G>T (n.115-32G>T) n.297-353G>T n.194-32G>T c.57-353G>T n.991G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.-585-32G>T (n.-585-32G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043675G>A | CA2628844419 | TPM1 | c.115-352G>A (n.115-352G>A) n.194-352G>A c.115-31G>A (n.115-31G>A) n.297-352G>A n.194-31G>A c.57-352G>A n.992G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.-585-31G>A (n.-585-31G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043675G>T | CA2628844420 | TPM1 | c.115-352G>T (n.115-352G>T) n.194-352G>T c.115-31G>T (n.115-31G>T) n.297-352G>T n.194-31G>T c.57-352G>T n.992G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.-585-31G>T (n.-585-31G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043676C>A | CA2628844421 | TPM1 | c.115-351C>A (n.115-351C>A) n.194-351C>A c.115-30C>A (n.115-30C>A) n.297-351C>A n.194-30C>A c.57-351C>A n.993C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.-585-30C>A (n.-585-30C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043676C= | CA2182487189 | TPM1 | c.115-351C= (n.115-351C=) n.194-351C= c.115-30C= (n.115-30C=) n.297-351C= n.194-30C= c.57-351C= n.993C= c.*199C= (n.*199C=) c.-585-30C= (n.-585-30C=) | |
15 | g.63043676C>T | CA618528735 | TPM1 | c.115-351C>T (n.115-351C>T) n.194-351C>T c.115-30C>T (n.115-30C>T) n.297-351C>T n.194-30C>T c.57-351C>T n.993C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.-585-30C>T (n.-585-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043677C>A | CA2804448136 | TPM1 | c.115-350C>A (n.115-350C>A) n.194-350C>A c.115-29C>A (n.115-29C>A) n.297-350C>A n.194-29C>A c.57-350C>A n.994C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.-585-29C>A (n.-585-29C>A) | |
15 | g.63043677C= | CA2182487190 | TPM1 | c.115-350C= (n.115-350C=) n.194-350C= c.115-29C= (n.115-29C=) n.297-350C= n.194-29C= c.57-350C= n.994C= c.*200C= (n.*200C=) c.-585-29C= (n.-585-29C=) | |
15 | g.63043677C>T | CA618528736 | TPM1 | c.115-350C>T (n.115-350C>T) n.194-350C>T c.115-29C>T (n.115-29C>T) n.297-350C>T n.194-29C>T c.57-350C>T n.994C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.-585-29C>T (n.-585-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043678G>A | CA2628844423 | TPM1 | c.115-349G>A (n.115-349G>A) n.194-349G>A c.115-28G>A (n.115-28G>A) n.297-349G>A n.194-28G>A c.57-349G>A n.995G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.-585-28G>A (n.-585-28G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043678G>C | CA618528738 | TPM1 | c.115-349G>C (n.115-349G>C) n.194-349G>C c.115-28G>C (n.115-28G>C) n.297-349G>C n.194-28G>C c.57-349G>C n.995G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.-585-28G>C (n.-585-28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043678G= | CA2182487192 | TPM1 | c.115-349G= (n.115-349G=) n.194-349G= c.115-28G= (n.115-28G=) n.297-349G= n.194-28G= c.57-349G= n.995G= c.*201G= (n.*201G=) c.-585-28G= (n.-585-28G=) | |
15 | g.63043678G>T | CA2628844424 | TPM1 | c.115-349G>T (n.115-349G>T) n.194-349G>T c.115-28G>T (n.115-28G>T) n.297-349G>T n.194-28G>T c.57-349G>T n.995G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.-585-28G>T (n.-585-28G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043679C>G | CA2628844425 | TPM1 | c.115-348C>G (n.115-348C>G) n.194-348C>G c.115-27C>G (n.115-27C>G) n.297-348C>G n.194-27C>G c.57-348C>G n.996C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.-585-27C>G (n.-585-27C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043680C>A | CA2628844426 | TPM1 | c.115-347C>A (n.115-347C>A) n.194-347C>A c.115-26C>A (n.115-26C>A) n.297-347C>A n.194-26C>A c.57-347C>A n.997C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.-585-26C>A (n.-585-26C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043680C= | CA2182487194 | TPM1 | c.115-347C= (n.115-347C=) n.194-347C= c.115-26C= (n.115-26C=) n.297-347C= n.194-26C= c.57-347C= n.997C= c.*203C= (n.*203C=) c.-585-26C= (n.-585-26C=) | |
15 | g.63043680C>T | CA970652662 | TPM1 | c.115-347C>T (n.115-347C>T) n.194-347C>T c.115-26C>T (n.115-26C>T) n.297-347C>T n.194-26C>T c.57-347C>T n.997C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.-585-26C>T (n.-585-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043681C>A | CA618528740 | TPM1 | c.115-346C>A (n.115-346C>A) n.194-346C>A c.115-25C>A (n.115-25C>A) n.297-346C>A n.194-25C>A c.57-346C>A n.998C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.-585-25C>A (n.-585-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043681C= | CA2182487195 | TPM1 | c.115-346C= (n.115-346C=) n.194-346C= c.115-25C= (n.115-25C=) n.297-346C= n.194-25C= c.57-346C= n.998C= c.*204C= (n.*204C=) c.-585-25C= (n.-585-25C=) | |
15 | g.63043681C>T | CA618528741 | TPM1 | c.115-346C>T (n.115-346C>T) n.194-346C>T c.115-25C>T (n.115-25C>T) n.297-346C>T n.194-25C>T c.57-346C>T n.998C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.-585-25C>T (n.-585-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043682G>A | CA2628844427 | TPM1 | c.115-345G>A (n.115-345G>A) n.194-345G>A c.115-24G>A (n.115-24G>A) n.297-345G>A n.194-24G>A c.57-345G>A n.999G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.-585-24G>A (n.-585-24G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043682G= | CA2182487197 | TPM1 | c.115-345G= (n.115-345G=) n.194-345G= c.115-24G= (n.115-24G=) n.297-345G= n.194-24G= c.57-345G= n.999G= c.*205G= (n.*205G=) c.-585-24G= (n.-585-24G=) | |
15 | g.63043682G>T | CA2628844428 | TPM1 | c.115-345G>T (n.115-345G>T) n.194-345G>T c.115-24G>T (n.115-24G>T) n.297-345G>T n.194-24G>T c.57-345G>T n.999G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.-585-24G>T (n.-585-24G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043683C= | CA2182487199 | TPM1 | c.115-344C= (n.115-344C=) n.194-344C= c.115-23C= (n.115-23C=) n.297-344C= n.194-23C= c.57-344C= n.1000C= c.*206C= (n.*206C=) c.-585-23C= (n.-585-23C=) | |
15 | g.63043683C>T | CA618528744 | TPM1 | c.115-344C>T (n.115-344C>T) n.194-344C>T c.115-23C>T (n.115-23C>T) n.297-344C>T n.194-23C>T c.57-344C>T n.1000C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.-585-23C>T (n.-585-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043691_63043694dup | CA027481 | TPM1 | c.115-336_115-333dup (n.115-336_115-333dup) n.194-336_194-333dup c.115-15_115-12dup (n.115-15_115-12dup) n.297-336_297-333dup n.194-15_194-12dup c.57-336_57-333dup n.1008_1011dup c.*214_*217dup (n.*214_*217dup) c.-585-15_-585-12dup (n.-585-15_-585-12dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043684G>A | CA2628844429 | TPM1 | c.115-343G>A (n.115-343G>A) n.194-343G>A c.115-22G>A (n.115-22G>A) n.297-343G>A n.194-22G>A c.57-343G>A n.1001G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.-585-22G>A (n.-585-22G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043684G>T | CA2628844430 | TPM1 | c.115-343G>T (n.115-343G>T) n.194-343G>T c.115-22G>T (n.115-22G>T) n.297-343G>T n.194-22G>T c.57-343G>T n.1001G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.-585-22G>T (n.-585-22G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043685C>T | CA2628844431 | TPM1 | c.115-342C>T (n.115-342C>T) n.194-342C>T c.115-21C>T (n.115-21C>T) n.297-342C>T n.194-21C>T c.57-342C>T n.1002C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.-585-21C>T (n.-585-21C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043686C>T | CA2628844432 | TPM1 | c.115-341C>T (n.115-341C>T) n.194-341C>T c.115-20C>T (n.115-20C>T) n.297-341C>T n.194-20C>T c.57-341C>T n.1003C>T c.*209C>T (n.*209C>T) c.-585-20C>T (n.-585-20C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043687C>T | CA2575750055 | TPM1 | c.115-340C>T (n.115-340C>T) n.194-340C>T c.115-19C>T (n.115-19C>T) n.297-340C>T n.194-19C>T c.57-340C>T n.1004C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.-585-19C>T (n.-585-19C>T) | |
15 | g.63043688G>A | CA272020732 | TPM1 | c.115-339G>A (n.115-339G>A) n.194-339G>A c.115-18G>A (n.115-18G>A) n.297-339G>A n.194-18G>A c.57-339G>A n.1005G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.-585-18G>A (n.-585-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043688G>C | CA2499223044 | TPM1 | c.115-339G>C (n.115-339G>C) n.194-339G>C c.115-18G>C (n.115-18G>C) n.297-339G>C n.194-18G>C c.57-339G>C n.1005G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.-585-18G>C (n.-585-18G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63043688G= | CA2182487201 | TPM1 | c.115-339G= (n.115-339G=) n.194-339G= c.115-18G= (n.115-18G=) n.297-339G= n.194-18G= c.57-339G= n.1005G= c.*211G= (n.*211G=) c.-585-18G= (n.-585-18G=) | |
15 | g.63043688G>T | CA027453 | TPM1 | c.115-339G>T (n.115-339G>T) n.194-339G>T c.115-18G>T (n.115-18G>T) n.297-339G>T n.194-18G>T c.57-339G>T n.1005G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.-585-18G>T (n.-585-18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043689C>A | CA2628844434 | TPM1 | c.115-338C>A (n.115-338C>A) n.194-338C>A c.115-17C>A (n.115-17C>A) n.297-338C>A n.194-17C>A c.57-338C>A n.1006C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.-585-17C>A (n.-585-17C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043689C>T | CA2628844435 | TPM1 | c.115-338C>T (n.115-338C>T) n.194-338C>T c.115-17C>T (n.115-17C>T) n.297-338C>T n.194-17C>T c.57-338C>T n.1006C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.-585-17C>T (n.-585-17C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043690C>A | CA2628844436 | TPM1 | c.115-337C>A (n.115-337C>A) n.194-337C>A c.115-16C>A (n.115-16C>A) n.297-337C>A n.194-16C>A c.57-337C>A n.1007C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.-585-16C>A (n.-585-16C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043690C= | CA2182487203 | TPM1 | c.115-337C= (n.115-337C=) n.194-337C= c.115-16C= (n.115-16C=) n.297-337C= n.194-16C= c.57-337C= n.1007C= c.*213C= (n.*213C=) c.-585-16C= (n.-585-16C=) | |
15 | g.63043690C>G | CA2628844437 | TPM1 | c.115-337C>G (n.115-337C>G) n.194-337C>G c.115-16C>G (n.115-16C>G) n.297-337C>G n.194-16C>G c.57-337C>G n.1007C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.-585-16C>G (n.-585-16C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043690C>T | CA618528746 | TPM1 | c.115-337C>T (n.115-337C>T) n.194-337C>T c.115-16C>T (n.115-16C>T) n.297-337C>T n.194-16C>T c.57-337C>T n.1007C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.-585-16C>T (n.-585-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043691C>A | CA2628844438 | TPM1 | c.115-336C>A (n.115-336C>A) n.194-336C>A c.115-15C>A (n.115-15C>A) n.297-336C>A n.194-15C>A c.57-336C>A n.1008C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.-585-15C>A (n.-585-15C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043691C= | CA2182487205 | TPM1 | c.115-336C= (n.115-336C=) n.194-336C= c.115-15C= (n.115-15C=) n.297-336C= n.194-15C= c.57-336C= n.1008C= c.*214C= (n.*214C=) c.-585-15C= (n.-585-15C=) | |
15 | g.63043691C>T | CA714767040 | TPM1 | c.115-336C>T (n.115-336C>T) n.194-336C>T c.115-15C>T (n.115-15C>T) n.297-336C>T n.194-15C>T c.57-336C>T n.1008C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.-585-15C>T (n.-585-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043692G>A | CA618528747 | TPM1 | c.115-335G>A (n.115-335G>A) n.194-335G>A c.115-14G>A (n.115-14G>A) n.297-335G>A n.194-14G>A c.57-335G>A n.1009G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.-585-14G>A (n.-585-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043692G>C | CA618528748 | TPM1 | c.115-335G>C (n.115-335G>C) n.194-335G>C c.115-14G>C (n.115-14G>C) n.297-335G>C n.194-14G>C c.57-335G>C n.1009G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.-585-14G>C (n.-585-14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043692G= | CA2182487208 | TPM1 | c.115-335G= (n.115-335G=) n.194-335G= c.115-14G= (n.115-14G=) n.297-335G= n.194-14G= c.57-335G= n.1009G= c.*215G= (n.*215G=) c.-585-14G= (n.-585-14G=) | |
15 | g.63043692G>T | CA018641 | TPM1 | c.115-335G>T (n.115-335G>T) n.194-335G>T c.115-14G>T (n.115-14G>T) n.297-335G>T n.194-14G>T c.57-335G>T n.1009G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.-585-14G>T (n.-585-14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043693C= | CA2182487212 | TPM1 | c.115-334C= (n.115-334C=) n.194-334C= c.115-13C= (n.115-13C=) n.297-334C= n.194-13C= c.57-334C= n.1010C= c.*216C= (n.*216C=) c.-585-13C= (n.-585-13C=) | |
15 | g.63043693C>T | CA618528749 | TPM1 | c.115-334C>T (n.115-334C>T) n.194-334C>T c.115-13C>T (n.115-13C>T) n.297-334C>T n.194-13C>T c.57-334C>T n.1010C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.-585-13C>T (n.-585-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043694C>A | CA2628844440 | TPM1 | c.115-333C>A (n.115-333C>A) n.194-333C>A c.115-12C>A (n.115-12C>A) n.297-333C>A n.194-12C>A c.57-333C>A n.1011C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.-585-12C>A (n.-585-12C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043694C>T | CA2628844441 | TPM1 | c.115-333C>T (n.115-333C>T) n.194-333C>T c.115-12C>T (n.115-12C>T) n.297-333C>T n.194-12C>T c.57-333C>T n.1011C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.-585-12C>T (n.-585-12C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043695G>A | CA970652676 | TPM1 | c.115-332G>A (n.115-332G>A) n.194-332G>A c.115-11G>A (n.115-11G>A) n.297-332G>A n.194-11G>A c.57-332G>A n.1012G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.-585-11G>A (n.-585-11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043695G>C | CA2628844442 | TPM1 | c.115-332G>C (n.115-332G>C) n.194-332G>C c.115-11G>C (n.115-11G>C) n.297-332G>C n.194-11G>C c.57-332G>C n.1012G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.-585-11G>C (n.-585-11G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043695G= | CA2182487214 | TPM1 | c.115-332G= (n.115-332G=) n.194-332G= c.115-11G= (n.115-11G=) n.297-332G= n.194-11G= c.57-332G= n.1012G= c.*218G= (n.*218G=) c.-585-11G= (n.-585-11G=) | |
15 | g.63043695G>T | CA2628844443 | TPM1 | c.115-332G>T (n.115-332G>T) n.194-332G>T c.115-11G>T (n.115-11G>T) n.297-332G>T n.194-11G>T c.57-332G>T n.1012G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.-585-11G>T (n.-585-11G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043696C>A | CA2628844444 | TPM1 | c.115-331C>A (n.115-331C>A) n.194-331C>A c.115-10C>A (n.115-10C>A) n.297-331C>A n.194-10C>A c.57-331C>A n.1013C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.-585-10C>A (n.-585-10C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043696C= | CA2182487216 | TPM1 | c.115-331C= (n.115-331C=) n.194-331C= c.115-10C= (n.115-10C=) n.297-331C= n.194-10C= c.57-331C= n.1013C= c.*219C= (n.*219C=) c.-585-10C= (n.-585-10C=) | |
15 | g.63043696C>G | CA618528750 | TPM1 | c.115-331C>G (n.115-331C>G) n.194-331C>G c.115-10C>G (n.115-10C>G) n.297-331C>G n.194-10C>G c.57-331C>G n.1013C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.-585-10C>G (n.-585-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043696C>T | CA027445 | TPM1 | c.115-331C>T (n.115-331C>T) n.194-331C>T c.115-10C>T (n.115-10C>T) n.297-331C>T n.194-10C>T c.57-331C>T n.1013C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.-585-10C>T (n.-585-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043697T>C | CA2575750056 | TPM1 | c.115-330T>C (n.115-330T>C) n.194-330T>C c.115-9T>C (n.115-9T>C) n.297-330T>C n.194-9T>C c.57-330T>C n.1014T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.-585-9T>C (n.-585-9T>C) | |
15 | g.63043697T>G | CA2741435538 | TPM1 | c.115-330T>G (n.115-330T>G) n.194-330T>G c.115-9T>G (n.115-9T>G) n.297-330T>G n.194-9T>G c.57-330T>G n.1014T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.-585-9T>G (n.-585-9T>G) | |
15 | g.63043698G>A | CA2628844445 | TPM1 | c.115-329G>A (n.115-329G>A) n.194-329G>A c.115-8G>A (n.115-8G>A) n.297-329G>A n.194-8G>A c.57-329G>A n.1015G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.-585-8G>A (n.-585-8G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043698G= | CA2182487219 | TPM1 | c.115-329G= (n.115-329G=) n.194-329G= c.115-8G= (n.115-8G=) n.297-329G= n.194-8G= c.57-329G= n.1015G= c.*221G= (n.*221G=) c.-585-8G= (n.-585-8G=) | |
15 | g.63043698G>T | CA2182487220 | TPM1 | c.115-329G>T (n.115-329G>T) n.194-329G>T c.115-8G>T (n.115-8G>T) n.297-329G>T n.194-8G>T c.57-329G>T n.1015G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.-585-8G>T (n.-585-8G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043699C>A | CA272020760 | TPM1 | c.115-328C>A (n.115-328C>A) n.194-328C>A c.115-7C>A (n.115-7C>A) n.297-328C>A n.194-7C>A c.57-328C>A n.1016C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.-585-7C>A (n.-585-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043699C= | CA2182487223 | TPM1 | c.115-328C= (n.115-328C=) n.194-328C= c.115-7C= (n.115-7C=) n.297-328C= n.194-7C= c.57-328C= n.1016C= c.*222C= (n.*222C=) c.-585-7C= (n.-585-7C=) | |
15 | g.63043699C>T | CA618528751 | TPM1 | c.115-328C>T (n.115-328C>T) n.194-328C>T c.115-7C>T (n.115-7C>T) n.297-328C>T n.194-7C>T c.57-328C>T n.1016C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.-585-7C>T (n.-585-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043703dup | CA2182487221 | TPM1 | c.115-324dup (n.115-324dup) n.194-324dup c.115-3dup (n.115-3dup) n.297-324dup n.194-3dup c.57-324dup n.1020dup c.*226dup (n.*226dup) c.-585-3dup (n.-585-3dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043703del | CA2575750057 | TPM1 | c.115-324del (n.115-324del) n.194-324del c.115-3del (n.115-3del) n.297-324del n.194-3del c.57-324del n.1020del c.*226del (n.*226del) c.-585-3del (n.-585-3del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043700C>A | CA027488 | TPM1 | c.115-327C>A (n.115-327C>A) n.194-327C>A c.115-6C>A (n.115-6C>A) n.297-327C>A n.194-6C>A c.57-327C>A n.1017C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.-585-6C>A (n.-585-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043700C= | CA2182487225 | TPM1 | c.115-327C= (n.115-327C=) n.194-327C= c.115-6C= (n.115-6C=) n.297-327C= n.194-6C= c.57-327C= n.1017C= c.*223C= (n.*223C=) c.-585-6C= (n.-585-6C=) | |
15 | g.63043701C= | CA2182487227 | TPM1 | c.115-326C= (n.115-326C=) n.194-326C= c.115-5C= (n.115-5C=) n.297-326C= n.194-5C= c.57-326C= n.1018C= c.*224C= (n.*224C=) c.-585-5C= (n.-585-5C=) | |
15 | g.63043701C>T | CA618528752 | TPM1 | c.115-326C>T (n.115-326C>T) n.194-326C>T c.115-5C>T (n.115-5C>T) n.297-326C>T n.194-5C>T c.57-326C>T n.1018C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.-585-5C>T (n.-585-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63043702C>A | CA2628844447 | TPM1 | c.115-325C>A (n.115-325C>A) n.194-325C>A c.115-4C>A (n.115-4C>A) n.297-325C>A n.194-4C>A c.57-325C>A n.1019C>A c.*225C>A (n.*225C>A) c.-585-4C>A (n.-585-4C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043702C>G | CA2731109800 | TPM1 | c.115-325C>G (n.115-325C>G) n.194-325C>G c.115-4C>G (n.115-4C>G) n.297-325C>G n.194-4C>G c.57-325C>G n.1019C>G c.*225C>G (n.*225C>G) c.-585-4C>G (n.-585-4C>G) | dbSNP |
15 | g.63043702C>T | CA2575750058 | TPM1 | c.115-325C>T (n.115-325C>T) n.194-325C>T c.115-4C>T (n.115-4C>T) n.297-325C>T n.194-4C>T c.57-325C>T n.1019C>T c.*225C>T (n.*225C>T) c.-585-4C>T (n.-585-4C>T) | |
15 | g.63043703C>A | CA2628844448 | TPM1 | c.115-324C>A (n.115-324C>A) n.194-324C>A c.115-3C>A (n.115-3C>A) n.297-324C>A n.194-3C>A c.57-324C>A n.1020C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.-585-3C>A (n.-585-3C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043704A>C | CA392718185 | TPM1 | c.115-323A>C (n.115-323A>C) n.194-323A>C c.115-2A>C (n.115-2A>C) n.297-323A>C n.194-2A>C c.57-323A>C n.1021A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.-585-2A>C (n.-585-2A>C) | |
15 | g.63043704A>G | CA392718184 | TPM1 | c.115-323A>G (n.115-323A>G) n.194-323A>G c.115-2A>G (n.115-2A>G) n.297-323A>G n.194-2A>G c.57-323A>G n.1021A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.-585-2A>G (n.-585-2A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043704A>T | CA392718183 | TPM1 | c.115-323A>T (n.115-323A>T) n.194-323A>T c.115-2A>T (n.115-2A>T) n.297-323A>T n.194-2A>T c.57-323A>T n.1021A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.-585-2A>T (n.-585-2A>T) | |
15 | g.63043705G>A | CA392718187 | TPM1 | c.115-322G>A (n.115-322G>A) n.194-322G>A c.115-1G>A (n.115-1G>A) n.297-322G>A n.194-1G>A c.57-322G>A n.1022G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.-585-1G>A (n.-585-1G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.63043705G>C | CA392718186 | TPM1 | c.115-322G>C (n.115-322G>C) n.194-322G>C c.115-1G>C (n.115-1G>C) n.297-322G>C n.194-1G>C c.57-322G>C n.1022G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.-585-1G>C (n.-585-1G>C) | dbSNP |
15 | g.63043705G= | CA2182487229 | TPM1 | c.115-322G= (n.115-322G=) n.194-322G= c.115-1G= (n.115-1G=) n.297-322G= n.194-1G= c.57-322G= n.1022G= c.*228G= (n.*228G=) c.-585-1G= (n.-585-1G=) | |
15 | g.63043705G>T | CA392718188 | TPM1 | c.115-322G>T (n.115-322G>T) n.194-322G>T c.115-1G>T (n.115-1G>T) n.297-322G>T n.194-1G>T c.57-322G>T n.1022G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.-585-1G>T (n.-585-1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043706C>A | CA272020766 | TPM1 | c.115-321C>A (n.115-321C>A) n.194-321C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.297-321C>A n.194C>A c.57-321C>A n.1023C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) | dbSNP |
15 | g.63043706C= | CA2182487231 | TPM1 | c.115-321C= (n.115-321C=) n.194-321C= c.115C= (p.Leu39=) n.297-321C= n.194C= c.57-321C= n.1023C= c.*229C= (n.*229C=) c.-585C= (n.-585C=) | |
15 | g.63043706C>G | CA392718190 | TPM1 | c.115-321C>G (n.115-321C>G) n.194-321C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.297-321C>G n.194C>G c.57-321C>G n.1023C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) | |
15 | g.63043706C>T | CA392718189 | TPM1 | c.115-321C>T (n.115-321C>T) n.194-321C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.297-321C>T n.194C>T c.57-321C>T n.1023C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) | |
15 | g.63043707T>A | CA392718191 | TPM1 | c.115-320T>A (n.115-320T>A) n.194-320T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.297-320T>A n.195T>A c.57-320T>A n.1024T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) | |
15 | g.63043707T>C | CA392718192 | TPM1 | c.115-320T>C (n.115-320T>C) n.194-320T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.297-320T>C n.195T>C c.57-320T>C n.1024T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) | |
15 | g.63043707T>G | CA392718193 | TPM1 | c.115-320T>G (n.115-320T>G) n.194-320T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.297-320T>G n.195T>G c.57-320T>G n.1024T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) | |
15 | g.63043708C>A | CA2628844449 | TPM1 | c.115-319C>A (n.115-319C>A) n.194-319C>A c.117C>A (p.Leu39=) n.297-319C>A n.196C>A c.57-319C>A n.1025C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.-583C>A (n.-583C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043708C= | CA2182487234 | TPM1 | c.115-319C= (n.115-319C=) n.194-319C= c.117C= (p.Leu39=) n.297-319C= n.196C= c.57-319C= n.1025C= c.*231C= (n.*231C=) c.-583C= (n.-583C=) | |
15 | g.63043708C>G | CA018635 | TPM1 | c.115-319C>G (n.115-319C>G) n.194-319C>G c.117C>G (p.Leu39=) n.297-319C>G n.196C>G c.57-319C>G n.1025C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.-583C>G (n.-583C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043708C>T | CA2628844450 | TPM1 | c.115-319C>T (n.115-319C>T) n.194-319C>T c.117C>T (p.Leu39=) n.297-319C>T n.196C>T c.57-319C>T n.1025C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.-583C>T (n.-583C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043709G>A | CA392718194 | TPM1 | c.115-318G>A (n.115-318G>A) n.194-318G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) n.297-318G>A n.197G>A c.57-318G>A n.1026G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043709G>C | CA392718195 | TPM1 | c.115-318G>C (n.115-318G>C) n.194-318G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) n.297-318G>C n.197G>C c.57-318G>C n.1026G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043709G>T | CA392718196 | TPM1 | c.115-318G>T (n.115-318G>T) n.194-318G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) n.297-318G>T n.197G>T c.57-318G>T n.1026G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043710A>C | CA392718197 | TPM1 | c.115-317A>C (n.115-317A>C) n.194-317A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) n.297-317A>C n.198A>C c.57-317A>C n.1027A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.-581A>C (n.-581A>C) | |
15 | g.63043710A>G | CA392718198 | TPM1 | c.115-317A>G (n.115-317A>G) n.194-317A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) n.297-317A>G n.198A>G c.57-317A>G n.1027A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.-581A>G (n.-581A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.63043710A>T | CA392718199 | TPM1 | c.115-317A>T (n.115-317A>T) n.194-317A>T c.119A>T (p.Glu40Val) n.297-317A>T n.198A>T c.57-317A>T n.1027A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.-581A>T (n.-581A>T) | |
15 | g.63043711G>A | CA018629 | TPM1 | c.115-316G>A (n.115-316G>A) n.194-316G>A c.120G>A (p.Glu40=) n.297-316G>A n.199G>A c.57-316G>A n.1028G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043711G>C | CA392718201 | TPM1 | c.115-316G>C (n.115-316G>C) n.194-316G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) n.297-316G>C n.199G>C c.57-316G>C n.1028G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.-580G>C (n.-580G>C) | |
15 | g.63043711G= | CA2182487237 | TPM1 | c.115-316G= (n.115-316G=) n.194-316G= c.120G= (p.Glu40=) n.297-316G= n.199G= c.57-316G= n.1028G= c.*234G= (n.*234G=) c.-580G= (n.-580G=) | |
15 | g.63043711G>T | CA392718200 | TPM1 | c.115-316G>T (n.115-316G>T) n.194-316G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) n.297-316G>T n.199G>T c.57-316G>T n.1028G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043712del | CA2628844452 | TPM1 | c.115-315del (n.115-315del) n.194-315del c.121del (p.Glu41ArgfsTer?) n.297-315del n.200del c.57-315del n.1029del c.*235del (n.*235del) c.-579del (n.-579del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043712G>A | CA392718202 | TPM1 | c.115-315G>A (n.115-315G>A) n.194-315G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) n.297-315G>A n.200G>A c.57-315G>A n.1029G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043712G>C | CA392718203 | TPM1 | c.115-315G>C (n.115-315G>C) n.194-315G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) n.297-315G>C n.200G>C c.57-315G>C n.1029G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) | |
15 | g.63043712G= | CA2182487239 | TPM1 | c.115-315G= (n.115-315G=) n.194-315G= c.121G= (p.Glu41=) n.297-315G= n.200G= c.57-315G= n.1029G= c.*235G= (n.*235G=) c.-579G= (n.-579G=) | |
15 | g.63043712G>T | CA392718204 | TPM1 | c.115-315G>T (n.115-315G>T) n.194-315G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) n.297-315G>T n.200G>T c.57-315G>T n.1029G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043713A>C | CA392718205 | TPM1 | c.115-314A>C (n.115-314A>C) n.194-314A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) n.297-314A>C n.201A>C c.57-314A>C n.1030A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.-578A>C (n.-578A>C) | |
15 | g.63043713A>G | CA392718206 | TPM1 | c.115-314A>G (n.115-314A>G) n.194-314A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) n.297-314A>G n.201A>G c.57-314A>G n.1030A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.-578A>G (n.-578A>G) | |
15 | g.63043713A>T | CA392718207 | TPM1 | c.115-314A>T (n.115-314A>T) n.194-314A>T c.122A>T (p.Glu41Val) n.297-314A>T n.201A>T c.57-314A>T n.1030A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.-578A>T (n.-578A>T) | |
15 | g.63043714G>A | CA645597306 | TPM1 | c.115-313G>A (n.115-313G>A) n.194-313G>A c.123G>A (p.Glu41=) n.297-313G>A n.202G>A c.57-313G>A n.1031G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) | COSMIC |
15 | g.63043714G>C | CA392718208 | TPM1 | c.115-313G>C (n.115-313G>C) n.194-313G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) n.297-313G>C n.202G>C c.57-313G>C n.1031G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043714G= | CA2182487241 | TPM1 | c.115-313G= (n.115-313G=) n.194-313G= c.123G= (p.Glu41=) n.297-313G= n.202G= c.57-313G= n.1031G= c.*237G= (n.*237G=) c.-577G= (n.-577G=) | |
15 | g.63043714G>T | CA392718209 | TPM1 | c.115-313G>T (n.115-313G>T) n.194-313G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) n.297-313G>T n.202G>T c.57-313G>T n.1031G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043715G>A | CA392718210 | TPM1 | c.115-312G>A (n.115-312G>A) n.194-312G>A c.124G>A (p.Asp42Asn) n.297-312G>A n.203G>A c.57-312G>A n.1032G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63043715G>C | CA392718211 | TPM1 | c.115-312G>C (n.115-312G>C) n.194-312G>C c.124G>C (p.Asp42His) n.297-312G>C n.203G>C c.57-312G>C n.1032G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.-576G>C (n.-576G>C) | |
15 | g.63043715G= | CA2182487243 | TPM1 | c.115-312G= (n.115-312G=) n.194-312G= c.124G= (p.Asp42=) n.297-312G= n.203G= c.57-312G= n.1032G= c.*238G= (n.*238G=) c.-576G= (n.-576G=) | |
15 | g.63043715G>T | CA392718212 | TPM1 | c.115-312G>T (n.115-312G>T) n.194-312G>T c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.297-312G>T n.203G>T c.57-312G>T n.1032G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043716A>C | CA392718214 | TPM1 | c.115-311A>C (n.115-311A>C) n.194-311A>C c.125A>C (p.Asp42Ala) n.297-311A>C n.204A>C c.57-311A>C n.1033A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) | |
15 | g.63043716A>G | CA392718215 | TPM1 | c.115-311A>G (n.115-311A>G) n.194-311A>G c.125A>G (p.Asp42Gly) n.297-311A>G n.204A>G c.57-311A>G n.1033A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043716A>T | CA392718213 | TPM1 | c.115-311A>T (n.115-311A>T) n.194-311A>T c.125A>T (p.Asp42Val) n.297-311A>T n.204A>T c.57-311A>T n.1033A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) | |
15 | g.63043717C>A | CA392718216 | TPM1 | c.115-310C>A (n.115-310C>A) n.194-310C>A c.126C>A (p.Asp42Glu) n.297-310C>A n.205C>A c.57-310C>A n.1034C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) | |
15 | g.63043717C>G | CA392718217 | TPM1 | c.115-310C>G (n.115-310C>G) n.194-310C>G c.126C>G (p.Asp42Glu) n.297-310C>G n.205C>G c.57-310C>G n.1034C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.-574C>G (n.-574C>G) | |
15 | g.63043718A>C | CA392718218 | TPM1 | c.115-309A>C (n.115-309A>C) n.194-309A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) n.297-309A>C n.206A>C c.57-309A>C n.1035A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.-573A>C (n.-573A>C) | |
15 | g.63043718A>G | CA392718219 | TPM1 | c.115-309A>G (n.115-309A>G) n.194-309A>G c.127A>G (p.Ile43Val) n.297-309A>G n.206A>G c.57-309A>G n.1035A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043718A>T | CA392718220 | TPM1 | c.115-309A>T (n.115-309A>T) n.194-309A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) n.297-309A>T n.206A>T c.57-309A>T n.1035A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.-573A>T (n.-573A>T) | |
15 | g.63043719T>A | CA392718223 | TPM1 | c.115-308T>A (n.115-308T>A) n.194-308T>A c.128T>A (p.Ile43Asn) n.297-308T>A n.207T>A c.57-308T>A n.1036T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.-572T>A (n.-572T>A) | dbSNP |
15 | g.63043719T>C | CA392718221 | TPM1 | c.115-308T>C (n.115-308T>C) n.194-308T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) n.297-308T>C n.207T>C c.57-308T>C n.1036T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.-572T>C (n.-572T>C) | |
15 | g.63043719T>G | CA392718222 | TPM1 | c.115-308T>G (n.115-308T>G) n.194-308T>G c.128T>G (p.Ile43Ser) n.297-308T>G n.207T>G c.57-308T>G n.1036T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.-572T>G (n.-572T>G) | |
15 | g.63043719T= | CA2182487244 | TPM1 | c.115-308T= (n.115-308T=) n.194-308T= c.128T= (p.Ile43=) n.297-308T= n.207T= c.57-308T= n.1036T= c.*242T= (n.*242T=) c.-572T= (n.-572T=) | |
15 | g.63043720C>A | CA645597307 | TPM1 | c.115-307C>A (n.115-307C>A) n.194-307C>A c.129C>A (p.Ile43=) n.297-307C>A n.208C>A c.57-307C>A n.1037C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.63043720C= | CA2182487246 | TPM1 | c.115-307C= (n.115-307C=) n.194-307C= c.129C= (p.Ile43=) n.297-307C= n.208C= c.57-307C= n.1037C= c.*243C= (n.*243C=) c.-571C= (n.-571C=) | |
15 | g.63043720C>G | CA272020774 | TPM1 | c.115-307C>G (n.115-307C>G) n.194-307C>G c.129C>G (p.Ile43Met) n.297-307C>G n.208C>G c.57-307C>G n.1037C>G c.*243C>G (n.*243C>G) c.-571C>G (n.-571C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043720C>T | CA027526 | TPM1 | c.115-307C>T (n.115-307C>T) n.194-307C>T c.129C>T (p.Ile43=) n.297-307C>T n.208C>T c.57-307C>T n.1037C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043721G>A | CA392718224 | TPM1 | c.115-306G>A (n.115-306G>A) n.194-306G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) n.297-306G>A n.209G>A c.57-306G>A n.1038G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043721G>C | CA392718225 | TPM1 | c.115-306G>C (n.115-306G>C) n.194-306G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) n.297-306G>C n.209G>C c.57-306G>C n.1038G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.-570G>C (n.-570G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63043721G= | CA2182487250 | TPM1 | c.115-306G= (n.115-306G=) n.194-306G= c.130G= (p.Ala44=) n.297-306G= n.209G= c.57-306G= n.1038G= c.*244G= (n.*244G=) c.-570G= (n.-570G=) | |
15 | g.63043721G>T | CA392718226 | TPM1 | c.115-306G>T (n.115-306G>T) n.194-306G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) n.297-306G>T n.209G>T c.57-306G>T n.1038G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043722C>A | CA392718227 | TPM1 | c.115-305C>A (n.115-305C>A) n.194-305C>A c.131C>A (p.Ala44Glu) n.297-305C>A n.210C>A c.57-305C>A n.1039C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.-569C>A (n.-569C>A) | |
15 | g.63043722C>G | CA392718229 | TPM1 | c.115-305C>G (n.115-305C>G) n.194-305C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) n.297-305C>G n.210C>G c.57-305C>G n.1039C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.-569C>G (n.-569C>G) | |
15 | g.63043722C>T | CA392718228 | TPM1 | c.115-305C>T (n.115-305C>T) n.194-305C>T c.131C>T (p.Ala44Val) n.297-305C>T n.210C>T c.57-305C>T n.1039C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043723G>A | CA2628844456 | TPM1 | c.115-304G>A (n.115-304G>A) n.194-304G>A c.132G>A (p.Ala44=) n.297-304G>A n.211G>A c.57-304G>A n.1040G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043723G>T | CA2628844457 | TPM1 | c.115-304G>T (n.115-304G>T) n.194-304G>T c.132G>T (p.Ala44=) n.297-304G>T n.211G>T c.57-304G>T n.1040G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043724G>A | CA392718230 | TPM1 | c.115-303G>A (n.115-303G>A) n.194-303G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.297-303G>A n.212G>A c.57-303G>A n.1041G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043724G>C | CA392718231 | TPM1 | c.115-303G>C (n.115-303G>C) n.194-303G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.297-303G>C n.212G>C c.57-303G>C n.1041G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) | |
15 | g.63043724G= | CA2182487252 | TPM1 | c.115-303G= (n.115-303G=) n.194-303G= c.133G= (p.Ala45=) n.297-303G= n.212G= c.57-303G= n.1041G= c.*247G= (n.*247G=) c.-567G= (n.-567G=) | |
15 | g.63043724G>T | CA392718232 | TPM1 | c.115-303G>T (n.115-303G>T) n.194-303G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.297-303G>T n.212G>T c.57-303G>T n.1041G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043725C>A | CA392718233 | TPM1 | c.115-302C>A (n.115-302C>A) n.194-302C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) n.297-302C>A n.213C>A c.57-302C>A n.1042C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043725C= | CA2182487254 | TPM1 | c.115-302C= (n.115-302C=) n.194-302C= c.134C= (p.Ala45=) n.297-302C= n.213C= c.57-302C= n.1042C= c.*248C= (n.*248C=) c.-566C= (n.-566C=) | |
15 | g.63043725C>G | CA392718234 | TPM1 | c.115-302C>G (n.115-302C>G) n.194-302C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.297-302C>G n.213C>G c.57-302C>G n.1042C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.-566C>G (n.-566C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043725C>T | CA392718235 | TPM1 | c.115-302C>T (n.115-302C>T) n.194-302C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.297-302C>T n.213C>T c.57-302C>T n.1042C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043726C>A | CA2182487257 | TPM1 | c.115-301C>A (n.115-301C>A) n.194-301C>A c.135C>A (p.Ala45=) n.297-301C>A n.214C>A c.57-301C>A n.1043C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043726C= | CA2182487256 | TPM1 | c.115-301C= (n.115-301C=) n.194-301C= c.135C= (p.Ala45=) n.297-301C= n.214C= c.57-301C= n.1043C= c.*249C= (n.*249C=) c.-565C= (n.-565C=) | |
15 | g.63043727A>C | CA392718236 | TPM1 | c.115-300A>C (n.115-300A>C) n.194-300A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) n.297-300A>C n.215A>C c.57-300A>C n.1044A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) | |
15 | g.63043727A>G | CA392718237 | TPM1 | c.115-300A>G (n.115-300A>G) n.194-300A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) n.297-300A>G n.215A>G c.57-300A>G n.1044A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043727A>T | CA392718238 | TPM1 | c.115-300A>T (n.115-300A>T) n.194-300A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) n.297-300A>T n.215A>T c.57-300A>T n.1044A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) | |
15 | g.63043728A>C | CA392718239 | TPM1 | c.115-299A>C (n.115-299A>C) n.194-299A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) n.297-299A>C n.216A>C c.57-299A>C n.1045A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.-563A>C (n.-563A>C) | |
15 | g.63043728A>G | CA392718240 | TPM1 | c.115-299A>G (n.115-299A>G) n.194-299A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) n.297-299A>G n.216A>G c.57-299A>G n.1045A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.-563A>G (n.-563A>G) | |
15 | g.63043728A>T | CA392718241 | TPM1 | c.115-299A>T (n.115-299A>T) n.194-299A>T c.137A>T (p.Lys46Met) n.297-299A>T n.216A>T c.57-299A>T n.1045A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.-563A>T (n.-563A>T) | |
15 | g.63043730_63043732del | CA2575750065 | TPM1 | c.115-297_115-295del (n.115-297_115-295del) n.194-297_194-295del c.139_141del (p.Glu47del) n.297-297_297-295del n.218_220del c.57-297_57-295del n.1047_1049del c.*253_*255del (n.*253_*255del) c.-561_-559del (n.-561_-559del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043729G>A | CA018623 | TPM1 | c.115-298G>A (n.115-298G>A) n.194-298G>A c.138G>A (p.Lys46=) n.297-298G>A n.217G>A c.57-298G>A n.1046G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63043729G>C | CA392718243 | TPM1 | c.115-298G>C (n.115-298G>C) n.194-298G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) n.297-298G>C n.217G>C c.57-298G>C n.1046G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) | |
15 | g.63043729G= | CA2182487259 | TPM1 | c.115-298G= (n.115-298G=) n.194-298G= c.138G= (p.Lys46=) n.297-298G= n.217G= c.57-298G= n.1046G= c.*252G= (n.*252G=) c.-562G= (n.-562G=) | |
15 | g.63043729G>T | CA392718242 | TPM1 | c.115-298G>T (n.115-298G>T) n.194-298G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) n.297-298G>T n.217G>T c.57-298G>T n.1046G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.63043730G>A | CA392718244 | TPM1 | c.115-297G>A (n.115-297G>A) n.194-297G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.297-297G>A n.218G>A c.57-297G>A n.1047G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) | |
15 | g.63043730G>C | CA392718245 | TPM1 | c.115-297G>C (n.115-297G>C) n.194-297G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.297-297G>C n.218G>C c.57-297G>C n.1047G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) | |
15 | g.63043730G>T | CA392718246 | TPM1 | c.115-297G>T (n.115-297G>T) n.194-297G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.297-297G>T n.218G>T c.57-297G>T n.1047G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043731A>C | CA392718247 | TPM1 | c.115-296A>C (n.115-296A>C) n.194-296A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.297-296A>C n.219A>C c.57-296A>C n.1048A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) | |
15 | g.63043731A>G | CA392718248 | TPM1 | c.115-296A>G (n.115-296A>G) n.194-296A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.297-296A>G n.219A>G c.57-296A>G n.1048A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043731A>T | CA392718249 | TPM1 | c.115-296A>T (n.115-296A>T) n.194-296A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.297-296A>T n.219A>T c.57-296A>T n.1048A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) | |
15 | g.63043732G>A | CA272020782 | TPM1 | c.115-295G>A (n.115-295G>A) n.194-295G>A c.141G>A (p.Glu47=) n.297-295G>A n.220G>A c.57-295G>A n.1049G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043732G>C | CA392718250 | TPM1 | c.115-295G>C (n.115-295G>C) n.194-295G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) n.297-295G>C n.220G>C c.57-295G>C n.1049G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043732G= | CA2182487262 | TPM1 | c.115-295G= (n.115-295G=) n.194-295G= c.141G= (p.Glu47=) n.297-295G= n.220G= c.57-295G= n.1049G= c.*255G= (n.*255G=) c.-559G= (n.-559G=) | |
15 | g.63043732G>T | CA392718251 | TPM1 | c.115-295G>T (n.115-295G>T) n.194-295G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) n.297-295G>T n.220G>T c.57-295G>T n.1049G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043733A>C | CA392718252 | TPM1 | c.115-294A>C (n.115-294A>C) n.194-294A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) n.297-294A>C n.221A>C c.57-294A>C n.1050A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.-558A>C (n.-558A>C) | |
15 | g.63043733A>G | CA392718253 | TPM1 | c.115-294A>G (n.115-294A>G) n.194-294A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) n.297-294A>G n.221A>G c.57-294A>G n.1050A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) | |
15 | g.63043733A>T | CA392718254 | TPM1 | c.115-294A>T (n.115-294A>T) n.194-294A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) n.297-294A>T n.221A>T c.57-294A>T n.1050A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.-558A>T (n.-558A>T) | |
15 | g.63043734A>C | CA392718255 | TPM1 | c.115-293A>C (n.115-293A>C) n.194-293A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) n.297-293A>C n.222A>C c.57-293A>C n.1051A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.-557A>C (n.-557A>C) | |
15 | g.63043734A>G | CA392718256 | TPM1 | c.115-293A>G (n.115-293A>G) n.194-293A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) n.297-293A>G n.222A>G c.57-293A>G n.1051A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043734A>T | CA392718257 | TPM1 | c.115-293A>T (n.115-293A>T) n.194-293A>T c.143A>T (p.Lys48Met) n.297-293A>T n.222A>T c.57-293A>T n.1051A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.-557A>T (n.-557A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043735G>A | CA2628844461 | TPM1 | c.115-292G>A (n.115-292G>A) n.194-292G>A c.144G>A (p.Lys48=) n.297-292G>A n.223G>A c.57-292G>A n.1052G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043735G>C | CA392718259 | TPM1 | c.115-292G>C (n.115-292G>C) n.194-292G>C c.144G>C (p.Lys48Asn) n.297-292G>C n.223G>C c.57-292G>C n.1052G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) | |
15 | g.63043735G>T | CA392718258 | TPM1 | c.115-292G>T (n.115-292G>T) n.194-292G>T c.144G>T (p.Lys48Asn) n.297-292G>T n.223G>T c.57-292G>T n.1052G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043736T>A | CA392718260 | TPM1 | c.115-291T>A (n.115-291T>A) n.194-291T>A c.145T>A (p.Leu49Met) n.297-291T>A n.224T>A c.57-291T>A n.1053T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043736T>C | CA714767143 | TPM1 | c.115-291T>C (n.115-291T>C) n.194-291T>C c.145T>C (p.Leu49=) n.297-291T>C n.224T>C c.57-291T>C n.1053T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043736T>G | CA392718261 | TPM1 | c.115-291T>G (n.115-291T>G) n.194-291T>G c.145T>G (p.Leu49Val) n.297-291T>G n.224T>G c.57-291T>G n.1053T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) | |
15 | g.63043736T= | CA2182487265 | TPM1 | c.115-291T= (n.115-291T=) n.194-291T= c.145T= (p.Leu49=) n.297-291T= n.224T= c.57-291T= n.1053T= c.*259T= (n.*259T=) c.-555T= (n.-555T=) | |
15 | g.63043737T>A | CA392718262 | TPM1 | c.115-290T>A (n.115-290T>A) n.194-290T>A c.146T>A (p.Leu49Ter) n.297-290T>A n.225T>A c.57-290T>A n.1054T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.-554T>A (n.-554T>A) | |
15 | g.63043737T>C | CA392718263 | TPM1 | c.115-290T>C (n.115-290T>C) n.194-290T>C c.146T>C (p.Leu49Ser) n.297-290T>C n.225T>C c.57-290T>C n.1054T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043737T>G | CA392718264 | TPM1 | c.115-290T>G (n.115-290T>G) n.194-290T>G c.146T>G (p.Leu49Trp) n.297-290T>G n.225T>G c.57-290T>G n.1054T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) | |
15 | g.63043738G>A | CA2628844462 | TPM1 | c.115-289G>A (n.115-289G>A) n.194-289G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.297-289G>A n.226G>A c.57-289G>A n.1055G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043738G>C | CA392718265 | TPM1 | c.115-289G>C (n.115-289G>C) n.194-289G>C c.147G>C (p.Leu49Phe) n.297-289G>C n.226G>C c.57-289G>C n.1055G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043738G>T | CA392718266 | TPM1 | c.115-289G>T (n.115-289G>T) n.194-289G>T c.147G>T (p.Leu49Phe) n.297-289G>T n.226G>T c.57-289G>T n.1055G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043739C>A | CA392718267 | TPM1 | c.115-288C>A (n.115-288C>A) n.194-288C>A c.148C>A (p.Leu50Met) n.297-288C>A n.227C>A c.57-288C>A n.1056C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043739C= | CA2182487267 | TPM1 | c.115-288C= (n.115-288C=) n.194-288C= c.148C= (p.Leu50=) n.297-288C= n.227C= c.57-288C= n.1056C= c.*262C= (n.*262C=) c.-552C= (n.-552C=) | |
15 | g.63043739C>G | CA392718268 | TPM1 | c.115-288C>G (n.115-288C>G) n.194-288C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.297-288C>G n.227C>G c.57-288C>G n.1056C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043739C>T | CA618528757 | TPM1 | c.115-288C>T (n.115-288C>T) n.194-288C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.297-288C>T n.227C>T c.57-288C>T n.1056C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043740T>A | CA392718269 | TPM1 | c.115-287T>A (n.115-287T>A) n.194-287T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.297-287T>A n.228T>A c.57-287T>A n.1057T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) | |
15 | g.63043740T>C | CA392718270 | TPM1 | c.115-287T>C (n.115-287T>C) n.194-287T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.297-287T>C n.228T>C c.57-287T>C n.1057T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043740T>G | CA392718271 | TPM1 | c.115-287T>G (n.115-287T>G) n.194-287T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.297-287T>G n.228T>G c.57-287T>G n.1057T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) | |
15 | g.63043741G>A | CA2628844464 | TPM1 | c.115-286G>A (n.115-286G>A) n.194-286G>A c.150G>A (p.Leu50=) n.297-286G>A n.229G>A c.57-286G>A n.1058G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043741G>T | CA2628844465 | TPM1 | c.115-286G>T (n.115-286G>T) n.194-286G>T c.150G>T (p.Leu50=) n.297-286G>T n.229G>T c.57-286G>T n.1058G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043742C>A | CA2628844467 | TPM1 | c.115-285C>A (n.115-285C>A) n.194-285C>A c.151C>A (p.Arg51=) n.297-285C>A n.230C>A c.57-285C>A n.1059C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043742C= | CA2182487269 | TPM1 | c.115-285C= (n.115-285C=) n.194-285C= c.151C= (p.Arg51=) n.297-285C= n.230C= c.57-285C= n.1059C= c.*265C= (n.*265C=) c.-549C= (n.-549C=) | |
15 | g.63043742C>G | CA392718272 | TPM1 | c.115-285C>G (n.115-285C>G) n.194-285C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) n.297-285C>G n.230C>G c.57-285C>G n.1059C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) | |
15 | g.63043742C>T | CA392718273 | TPM1 | c.115-285C>T (n.115-285C>T) n.194-285C>T c.151C>T (p.Arg51Trp) n.297-285C>T n.230C>T c.57-285C>T n.1059C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043743G>A | CA392718274 | TPM1 | c.115-284G>A (n.115-284G>A) n.194-284G>A c.152G>A (p.Arg51Gln) n.297-284G>A n.231G>A c.57-284G>A n.1060G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.-548G>A (n.-548G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043743G>C | CA392718276 | TPM1 | c.115-284G>C (n.115-284G>C) n.194-284G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) n.297-284G>C n.231G>C c.57-284G>C n.1060G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.-548G>C (n.-548G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043743G>T | CA392718275 | TPM1 | c.115-284G>T (n.115-284G>T) n.194-284G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) n.297-284G>T n.231G>T c.57-284G>T n.1060G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.-548G>T (n.-548G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043744G>A | CA714767157 | TPM1 | c.115-283G>A (n.115-283G>A) n.194-283G>A c.153G>A (p.Arg51=) n.297-283G>A n.232G>A c.57-283G>A n.1061G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043744G>C | CA618528759 | TPM1 | c.115-283G>C (n.115-283G>C) n.194-283G>C c.153G>C (p.Arg51=) n.297-283G>C n.232G>C c.57-283G>C n.1061G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63043744G= | CA2182487271 | TPM1 | c.115-283G= (n.115-283G=) n.194-283G= c.153G= (p.Arg51=) n.297-283G= n.232G= c.57-283G= n.1061G= c.*267G= (n.*267G=) c.-547G= (n.-547G=) | |
15 | g.63043744G>T | CA2628844470 | TPM1 | c.115-283G>T (n.115-283G>T) n.194-283G>T c.153G>T (p.Arg51=) n.297-283G>T n.232G>T c.57-283G>T n.1061G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043745G>A | CA392718277 | TPM1 | c.115-282G>A (n.115-282G>A) n.194-282G>A c.154G>A (p.Val52Met) n.297-282G>A n.233G>A c.57-282G>A n.1062G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043745G>C | CA392718278 | TPM1 | c.115-282G>C (n.115-282G>C) n.194-282G>C c.154G>C (p.Val52Leu) n.297-282G>C n.233G>C c.57-282G>C n.1062G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043745G= | CA2182487273 | TPM1 | c.115-282G= (n.115-282G=) n.194-282G= c.154G= (p.Val52=) n.297-282G= n.233G= c.57-282G= n.1062G= c.*268G= (n.*268G=) c.-546G= (n.-546G=) | |
15 | g.63043745G>T | CA392718279 | TPM1 | c.115-282G>T (n.115-282G>T) n.194-282G>T c.154G>T (p.Val52Leu) n.297-282G>T n.233G>T c.57-282G>T n.1062G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043746T>A | CA392718280 | TPM1 | c.115-281T>A (n.115-281T>A) n.194-281T>A c.155T>A (p.Val52Glu) n.297-281T>A n.234T>A c.57-281T>A n.1063T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.-545T>A (n.-545T>A) | |
15 | g.63043746T>C | CA392718281 | TPM1 | c.115-281T>C (n.115-281T>C) n.194-281T>C c.155T>C (p.Val52Ala) n.297-281T>C n.234T>C c.57-281T>C n.1063T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) | |
15 | g.63043746T>G | CA392718282 | TPM1 | c.115-281T>G (n.115-281T>G) n.194-281T>G c.155T>G (p.Val52Gly) n.297-281T>G n.234T>G c.57-281T>G n.1063T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.-545T>G (n.-545T>G) | |
15 | g.63043747G>A | CA714767167 | TPM1 | c.115-280G>A (n.115-280G>A) n.194-280G>A c.156G>A (p.Val52=) n.297-280G>A n.235G>A c.57-280G>A n.1064G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043747G= | CA2182487274 | TPM1 | c.115-280G= (n.115-280G=) n.194-280G= c.156G= (p.Val52=) n.297-280G= n.235G= c.57-280G= n.1064G= c.*270G= (n.*270G=) c.-544G= (n.-544G=) | |
15 | g.63043747G>T | CA2628844471 | TPM1 | c.115-280G>T (n.115-280G>T) n.194-280G>T c.156G>T (p.Val52=) n.297-280G>T n.235G>T c.57-280G>T n.1064G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043748T>A | CA392718283 | TPM1 | c.115-279T>A (n.115-279T>A) n.194-279T>A c.157T>A (p.Ser53Thr) n.297-279T>A n.236T>A c.57-279T>A n.1065T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) | |
15 | g.63043748T>C | CA392718284 | TPM1 | c.115-279T>C (n.115-279T>C) n.194-279T>C c.157T>C (p.Ser53Pro) n.297-279T>C n.236T>C c.57-279T>C n.1065T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) | |
15 | g.63043748T>G | CA392718285 | TPM1 | c.115-279T>G (n.115-279T>G) n.194-279T>G c.157T>G (p.Ser53Ala) n.297-279T>G n.236T>G c.57-279T>G n.1065T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.-543T>G (n.-543T>G) | |
15 | g.63043748_63043790delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG | CA2182487277 | TPM1 | c.115-279_115-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.115-279_115-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG) n.194-279_194-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG c.157_199delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (p.Ser53=) n.297-279_297-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG n.236_278delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG c.57-279_57-237delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG n.1065_1107delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG c.*271_*313delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.*271_*313delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG) c.-543_-501delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG (n.-543_-501delinsTCGGAGGACGAGCGGGACCGGGTGCTGGAGGAGCTGCACAAGG) | |
15 | g.63043749C>A | CA392718286 | TPM1 | c.115-278C>A (n.115-278C>A) n.194-278C>A c.158C>A (p.Ser53Ter) n.297-278C>A n.237C>A c.57-278C>A n.1066C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043749C= | CA2182487279 | TPM1 | c.115-278C= (n.115-278C=) n.194-278C= c.158C= (p.Ser53=) n.297-278C= n.237C= c.57-278C= n.1066C= c.*272C= (n.*272C=) c.-542C= (n.-542C=) | |
15 | g.63043749C>G | CA392718287 | TPM1 | c.115-278C>G (n.115-278C>G) n.194-278C>G c.158C>G (p.Ser53Trp) n.297-278C>G n.237C>G c.57-278C>G n.1066C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.-542C>G (n.-542C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043749C>T | CA392718288 | TPM1 | c.115-278C>T (n.115-278C>T) n.194-278C>T c.158C>T (p.Ser53Leu) n.297-278C>T n.237C>T c.57-278C>T n.1066C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043757_63043798del | CA027536 | TPM1 | c.115-270_115-229del (n.115-270_115-229del) n.194-270_194-229del c.166_207del (p.Glu56_Asp69del) n.297-270_297-229del n.245_286del c.57-270_57-229del n.1074_1115del c.*280_*321del (n.*280_*321del) c.-534_-493del (n.-534_-493del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043750G>A | CA618528761 | TPM1 | c.115-277G>A (n.115-277G>A) n.194-277G>A c.159G>A (p.Ser53=) n.297-277G>A n.238G>A c.57-277G>A n.1067G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043750G>C | CA618528763 | TPM1 | c.115-277G>C (n.115-277G>C) n.194-277G>C c.159G>C (p.Ser53=) n.297-277G>C n.238G>C c.57-277G>C n.1067G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.-541G>C (n.-541G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043750G= | CA2182487281 | TPM1 | c.115-277G= (n.115-277G=) n.194-277G= c.159G= (p.Ser53=) n.297-277G= n.238G= c.57-277G= n.1067G= c.*273G= (n.*273G=) c.-541G= (n.-541G=) | |
15 | g.63043750G>T | CA2628844475 | TPM1 | c.115-277G>T (n.115-277G>T) n.194-277G>T c.159G>T (p.Ser53=) n.297-277G>T n.238G>T c.57-277G>T n.1067G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.-541G>T (n.-541G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043751G>A | CA392718291 | TPM1 | c.115-276G>A (n.115-276G>A) n.194-276G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) n.297-276G>A n.239G>A c.57-276G>A n.1068G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043751G>C | CA392718289 | TPM1 | c.115-276G>C (n.115-276G>C) n.194-276G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.297-276G>C n.239G>C c.57-276G>C n.1068G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) | |
15 | g.63043751G= | CA2182487284 | TPM1 | c.115-276G= (n.115-276G=) n.194-276G= c.160G= (p.Glu54=) n.297-276G= n.239G= c.57-276G= n.1068G= c.*274G= (n.*274G=) c.-540G= (n.-540G=) | |
15 | g.63043751G>T | CA392718290 | TPM1 | c.115-276G>T (n.115-276G>T) n.194-276G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.297-276G>T n.239G>T c.57-276G>T n.1068G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043752A= | CA2182487286 | TPM1 | c.115-275A= (n.115-275A=) n.194-275A= c.161A= (p.Glu54=) n.297-275A= n.240A= c.57-275A= n.1069A= c.*275A= (n.*275A=) c.-539A= (n.-539A=) | |
15 | g.63043752A>C | CA392718292 | TPM1 | c.115-275A>C (n.115-275A>C) n.194-275A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) n.297-275A>C n.240A>C c.57-275A>C n.1069A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) | |
15 | g.63043752A>G | CA392718293 | TPM1 | c.115-275A>G (n.115-275A>G) n.194-275A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) n.297-275A>G n.240A>G c.57-275A>G n.1069A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043752A>T | CA018617 | TPM1 | c.115-275A>T (n.115-275A>T) n.194-275A>T c.161A>T (p.Glu54Val) n.297-275A>T n.240A>T c.57-275A>T n.1069A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043753G>A | CA490678091 | TPM1 | c.115-274G>A (n.115-274G>A) n.194-274G>A c.162G>A (p.Glu54=) n.297-274G>A n.241G>A c.57-274G>A n.1070G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.63043753G>C | CA392718294 | TPM1 | c.115-274G>C (n.115-274G>C) n.194-274G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) n.297-274G>C n.241G>C c.57-274G>C n.1070G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) | |
15 | g.63043753G>T | CA392718295 | TPM1 | c.115-274G>T (n.115-274G>T) n.194-274G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) n.297-274G>T n.241G>T c.57-274G>T n.1070G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) | |
15 | g.63043754del | CA2575750072 | TPM1 | c.115-273del (n.115-273del) n.194-273del c.163del (p.Asp55ThrfsTer?) n.297-273del n.242del c.57-273del n.1071del c.*277del (n.*277del) c.-537del (n.-537del) | |
15 | g.63043754G>A | CA392718296 | TPM1 | c.115-273G>A (n.115-273G>A) n.194-273G>A c.163G>A (p.Asp55Asn) n.297-273G>A n.242G>A c.57-273G>A n.1071G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043754G>C | CA392718297 | TPM1 | c.115-273G>C (n.115-273G>C) n.194-273G>C c.163G>C (p.Asp55His) n.297-273G>C n.242G>C c.57-273G>C n.1071G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) | |
15 | g.63043754G= | CA2182487289 | TPM1 | c.115-273G= (n.115-273G=) n.194-273G= c.163G= (p.Asp55=) n.297-273G= n.242G= c.57-273G= n.1071G= c.*277G= (n.*277G=) c.-537G= (n.-537G=) | |
15 | g.63043754G>T | CA392718298 | TPM1 | c.115-273G>T (n.115-273G>T) n.194-273G>T c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.297-273G>T n.242G>T c.57-273G>T n.1071G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043755A= | CA2182487291 | TPM1 | c.115-272A= (n.115-272A=) n.194-272A= c.164A= (p.Asp55=) n.297-272A= n.243A= c.57-272A= n.1072A= c.*278A= (n.*278A=) c.-536A= (n.-536A=) | |
15 | g.63043755A>C | CA392718299 | TPM1 | c.115-272A>C (n.115-272A>C) n.194-272A>C c.164A>C (p.Asp55Ala) n.297-272A>C n.243A>C c.57-272A>C n.1072A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.-536A>C (n.-536A>C) | |
15 | g.63043755A>G | CA392718300 | TPM1 | c.115-272A>G (n.115-272A>G) n.194-272A>G c.164A>G (p.Asp55Gly) n.297-272A>G n.243A>G c.57-272A>G n.1072A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043755A>T | CA392718301 | TPM1 | c.115-272A>T (n.115-272A>T) n.194-272A>T c.164A>T (p.Asp55Val) n.297-272A>T n.243A>T c.57-272A>T n.1072A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) | |
15 | g.63043756C>A | CA392718302 | TPM1 | c.115-271C>A (n.115-271C>A) n.194-271C>A c.165C>A (p.Asp55Glu) n.297-271C>A n.244C>A c.57-271C>A n.1073C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043756C>G | CA392718303 | TPM1 | c.115-271C>G (n.115-271C>G) n.194-271C>G c.165C>G (p.Asp55Glu) n.297-271C>G n.244C>G c.57-271C>G n.1073C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043756C>T | CA2628844485 | TPM1 | c.115-271C>T (n.115-271C>T) n.194-271C>T c.165C>T (p.Asp55=) n.297-271C>T n.244C>T c.57-271C>T n.1073C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043757G>A | CA392718305 | TPM1 | c.115-270G>A (n.115-270G>A) n.194-270G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) n.297-270G>A n.245G>A c.57-270G>A n.1074G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043757G>C | CA392718306 | TPM1 | c.115-270G>C (n.115-270G>C) n.194-270G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) n.297-270G>C n.245G>C c.57-270G>C n.1074G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) | |
15 | g.63043757G= | CA2182487293 | TPM1 | c.115-270G= (n.115-270G=) n.194-270G= c.166G= (p.Glu56=) n.297-270G= n.245G= c.57-270G= n.1074G= c.*280G= (n.*280G=) c.-534G= (n.-534G=) | |
15 | g.63043757G>T | CA392718304 | TPM1 | c.115-270G>T (n.115-270G>T) n.194-270G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) n.297-270G>T n.245G>T c.57-270G>T n.1074G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63043758A>C | CA392718307 | TPM1 | c.115-269A>C (n.115-269A>C) n.194-269A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) n.297-269A>C n.246A>C c.57-269A>C n.1075A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) | |
15 | g.63043758A>G | CA392718309 | TPM1 | c.115-269A>G (n.115-269A>G) n.194-269A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) n.297-269A>G n.246A>G c.57-269A>G n.1075A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043758A>T | CA392718308 | TPM1 | c.115-269A>T (n.115-269A>T) n.194-269A>T c.167A>T (p.Glu56Val) n.297-269A>T n.246A>T c.57-269A>T n.1075A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) | |
15 | g.63043759G>C | CA392718310 | TPM1 | c.115-268G>C (n.115-268G>C) n.194-268G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) n.297-268G>C n.247G>C c.57-268G>C n.1076G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043759G= | CA2182487296 | TPM1 | c.115-268G= (n.115-268G=) n.194-268G= c.168G= (p.Glu56=) n.297-268G= n.247G= c.57-268G= n.1076G= c.*282G= (n.*282G=) c.-532G= (n.-532G=) | |
15 | g.63043759G>T | CA392718311 | TPM1 | c.115-268G>T (n.115-268G>T) n.194-268G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) n.297-268G>T n.247G>T c.57-268G>T n.1076G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043760C>A | CA2628844498 | TPM1 | c.115-267C>A (n.115-267C>A) n.194-267C>A c.169C>A (p.Arg57=) n.297-267C>A n.248C>A c.57-267C>A n.1077C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043760C>G | CA392718312 | TPM1 | c.115-267C>G (n.115-267C>G) n.194-267C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.297-267C>G n.248C>G c.57-267C>G n.1077C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) | |
15 | g.63043760C>T | CA392718313 | TPM1 | c.115-267C>T (n.115-267C>T) n.194-267C>T c.169C>T (p.Arg57Trp) n.297-267C>T n.248C>T c.57-267C>T n.1077C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) | gnomAD v4 |