Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63042948_63042979del | CA2628843361 | TPM1 | c.114+5_114+36del (n.114+5_114+36del) n.193+5_193+36del n.296+5_296+36del c.56+5_56+36del n.265_296del c.-586+5_-586+36del (n.-586+5_-586+36del) | gnomAD v4 |
15 | g.63042961C>A | CA714766396 | TPM1 | c.114+18C>A (n.114+18C>A) n.193+18C>A n.296+18C>A c.56+18C>A n.278C>A c.-586+18C>A (n.-586+18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042961C= | CA2182486561 | TPM1 | c.114+18C= (n.114+18C=) n.193+18C= n.296+18C= c.56+18C= n.278C= c.-586+18C= (n.-586+18C=) | |
15 | g.63042961C>G | CA2628843382 | TPM1 | c.114+18C>G (n.114+18C>G) n.193+18C>G n.296+18C>G c.56+18C>G n.278C>G c.-586+18C>G (n.-586+18C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63042961C>T | CA2628843380 | TPM1 | c.114+18C>T (n.114+18C>T) n.193+18C>T n.296+18C>T c.56+18C>T n.278C>T c.-586+18C>T (n.-586+18C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042962C>A | CA2628843383 | TPM1 | c.114+19C>A (n.114+19C>A) n.193+19C>A n.296+19C>A c.56+19C>A n.279C>A c.-586+19C>A (n.-586+19C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042962C= | CA2182486562 | TPM1 | c.114+19C= (n.114+19C=) n.193+19C= n.296+19C= c.56+19C= n.279C= c.-586+19C= (n.-586+19C=) | |
15 | g.63042962C>G | CA2575749996 | TPM1 | c.114+19C>G (n.114+19C>G) n.193+19C>G n.296+19C>G c.56+19C>G n.279C>G c.-586+19C>G (n.-586+19C>G) | |
15 | g.63042962C>T | CA714766402 | TPM1 | c.114+19C>T (n.114+19C>T) n.193+19C>T n.296+19C>T c.56+19C>T n.279C>T c.-586+19C>T (n.-586+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042963T>C | CA2628843385 | TPM1 | c.114+20T>C (n.114+20T>C) n.193+20T>C n.296+20T>C c.56+20T>C n.280T>C c.-586+20T>C (n.-586+20T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63042963T>G | CA714766408 | TPM1 | c.114+20T>G (n.114+20T>G) n.193+20T>G n.296+20T>G c.56+20T>G n.280T>G c.-586+20T>G (n.-586+20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042963T= | CA2182486564 | TPM1 | c.114+20T= (n.114+20T=) n.193+20T= n.296+20T= c.56+20T= n.280T= c.-586+20T= (n.-586+20T=) | |
15 | g.63042964G>A | CA2628843390 | TPM1 | c.114+21G>A (n.114+21G>A) n.193+21G>A n.296+21G>A c.56+21G>A n.281G>A c.-586+21G>A (n.-586+21G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042964G>T | CA2628843391 | TPM1 | c.114+21G>T (n.114+21G>T) n.193+21G>T n.296+21G>T c.56+21G>T n.281G>T c.-586+21G>T (n.-586+21G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042970_63042975dup | CA2628843387 | TPM1 | c.114+27_114+32dup (n.114+27_114+32dup) n.193+27_193+32dup n.296+27_296+32dup c.56+27_56+32dup n.287_292dup c.-586+27_-586+32dup (n.-586+27_-586+32dup) | gnomAD v4 |
15 | g.63042965C>A | CA2182486567 | TPM1 | c.114+22C>A (n.114+22C>A) n.193+22C>A n.296+22C>A c.56+22C>A n.282C>A c.-586+22C>A (n.-586+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042965C= | CA2182486566 | TPM1 | c.114+22C= (n.114+22C=) n.193+22C= n.296+22C= c.56+22C= n.282C= c.-586+22C= (n.-586+22C=) | |
15 | g.63042965C>T | CA618528440 | TPM1 | c.114+22C>T (n.114+22C>T) n.193+22C>T n.296+22C>T c.56+22C>T n.282C>T c.-586+22C>T (n.-586+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042966G>A | CA714766413 | TPM1 | c.114+23G>A (n.114+23G>A) n.193+23G>A n.296+23G>A c.56+23G>A n.283G>A c.-586+23G>A (n.-586+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042966G= | CA2182486569 | TPM1 | c.114+23G= (n.114+23G=) n.193+23G= n.296+23G= c.56+23G= n.283G= c.-586+23G= (n.-586+23G=) | |
15 | g.63042966G>T | CA2628843393 | TPM1 | c.114+23G>T (n.114+23G>T) n.193+23G>T n.296+23G>T c.56+23G>T n.283G>T c.-586+23G>T (n.-586+23G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042967C>A | CA2628843395 | TPM1 | c.114+24C>A (n.114+24C>A) n.193+24C>A n.296+24C>A c.56+24C>A n.284C>A c.-586+24C>A (n.-586+24C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042969del | CA2628843394 | TPM1 | c.114+26del (n.114+26del) n.193+26del n.296+26del c.56+26del n.286del c.-586+26del (n.-586+26del) | gnomAD v4 |
15 | g.63042968C>A | CA618528442 | TPM1 | c.114+25C>A (n.114+25C>A) n.193+25C>A n.296+25C>A c.56+25C>A n.285C>A c.-586+25C>A (n.-586+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042968C= | CA2182486571 | TPM1 | c.114+25C= (n.114+25C=) n.193+25C= n.296+25C= c.56+25C= n.285C= c.-586+25C= (n.-586+25C=) | |
15 | g.63042968C>T | CA2575750001 | TPM1 | c.114+25C>T (n.114+25C>T) n.193+25C>T n.296+25C>T c.56+25C>T n.285C>T c.-586+25C>T (n.-586+25C>T) | |
15 | g.63042969C>A | CA2575750003 | TPM1 | c.114+26C>A (n.114+26C>A) n.193+26C>A n.296+26C>A c.56+26C>A n.286C>A c.-586+26C>A (n.-586+26C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042969C>T | CA2628843398 | TPM1 | c.114+26C>T (n.114+26C>T) n.193+26C>T n.296+26C>T c.56+26C>T n.286C>T c.-586+26C>T (n.-586+26C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042970G>A | CA2628843400 | TPM1 | c.114+27G>A (n.114+27G>A) n.193+27G>A n.296+27G>A c.56+27G>A n.287G>A c.-586+27G>A (n.-586+27G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042970G= | CA2182486572 | TPM1 | c.114+27G= (n.114+27G=) n.193+27G= n.296+27G= c.56+27G= n.287G= c.-586+27G= (n.-586+27G=) | |
15 | g.63042970G>T | CA027385 | TPM1 | c.114+27G>T (n.114+27G>T) n.193+27G>T n.296+27G>T c.56+27G>T n.287G>T c.-586+27G>T (n.-586+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042971C>A | CA618528444 | TPM1 | c.114+28C>A (n.114+28C>A) n.193+28C>A n.296+28C>A c.56+28C>A n.288C>A c.-586+28C>A (n.-586+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042971C= | CA2182486574 | TPM1 | c.114+28C= (n.114+28C=) n.193+28C= n.296+28C= c.56+28C= n.288C= c.-586+28C= (n.-586+28C=) | |
15 | g.63042971C>T | CA027394 | TPM1 | c.114+28C>T (n.114+28C>T) n.193+28C>T n.296+28C>T c.56+28C>T n.288C>T c.-586+28C>T (n.-586+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042972G>T | CA2628843401 | TPM1 | c.114+29G>T (n.114+29G>T) n.193+29G>T n.296+29G>T c.56+29G>T n.289G>T c.-586+29G>T (n.-586+29G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042973C>A | CA2527854906 | TPM1 | c.114+30C>A (n.114+30C>A) n.193+30C>A n.296+30C>A c.56+30C>A n.290C>A c.-586+30C>A (n.-586+30C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042973C= | CA2182486576 | TPM1 | c.114+30C= (n.114+30C=) n.193+30C= n.296+30C= c.56+30C= n.290C= c.-586+30C= (n.-586+30C=) | |
15 | g.63042973C>T | CA618528447 | TPM1 | c.114+30C>T (n.114+30C>T) n.193+30C>T n.296+30C>T c.56+30C>T n.290C>T c.-586+30C>T (n.-586+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042975_63042976insGCCCGCCGCTGCCCCC | CA2628843403 | TPM1 | c.114+32_114+33insGCCCGCCGCTGCCCCC (n.114+32_114+33insGCCCGCCGCTGCCCCC) n.193+32_193+33insGCCCGCCGCTGCCCCC n.296+32_296+33insGCCCGCCGCTGCCCCC c.56+32_56+33insGCCCGCCGCTGCCCCC n.292_293insGCCCGCCGCTGCCCCC c.-586+32_-586+33insGCCCGCCGCTGCCCCC (n.-586+32_-586+33insGCCCGCCGCTGCCCCC) | gnomAD v4 |
15 | g.63042974C= | CA2182486577 | TPM1 | c.114+31C= (n.114+31C=) n.193+31C= n.296+31C= c.56+31C= n.291C= c.-586+31C= (n.-586+31C=) | |
15 | g.63042974C>T | CA618528449 | TPM1 | c.114+31C>T (n.114+31C>T) n.193+31C>T n.296+31C>T c.56+31C>T n.291C>T c.-586+31C>T (n.-586+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042975C>A | CA2575750006 | TPM1 | c.114+32C>A (n.114+32C>A) n.193+32C>A n.296+32C>A c.56+32C>A n.292C>A c.-586+32C>A (n.-586+32C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042975C= | CA2182486579 | TPM1 | c.114+32C= (n.114+32C=) n.193+32C= n.296+32C= c.56+32C= n.292C= c.-586+32C= (n.-586+32C=) | |
15 | g.63042975C>G | CA714766428 | TPM1 | c.114+32C>G (n.114+32C>G) n.193+32C>G n.296+32C>G c.56+32C>G n.292C>G c.-586+32C>G (n.-586+32C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042976A= | CA2182486581 | TPM1 | c.114+33A= (n.114+33A=) n.193+33A= n.296+33A= c.56+33A= n.293A= c.-586+33A= (n.-586+33A=) | |
15 | g.63042976A>G | CA027399 | TPM1 | c.114+33A>G (n.114+33A>G) n.193+33A>G n.296+33A>G c.56+33A>G n.293A>G c.-586+33A>G (n.-586+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042977G>A | CA2628843410 | TPM1 | c.114+34G>A (n.114+34G>A) n.193+34G>A n.296+34G>A c.56+34G>A n.294G>A c.-586+34G>A (n.-586+34G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042977G>C | CA2575750010 | TPM1 | c.114+34G>C (n.114+34G>C) n.193+34G>C n.296+34G>C c.56+34G>C n.294G>C c.-586+34G>C (n.-586+34G>C) | |
15 | g.63042977G= | CA2182486583 | TPM1 | c.114+34G= (n.114+34G=) n.193+34G= n.296+34G= c.56+34G= n.294G= c.-586+34G= (n.-586+34G=) | |
15 | g.63042977G>T | CA714766433 | TPM1 | c.114+34G>T (n.114+34G>T) n.193+34G>T n.296+34G>T c.56+34G>T n.294G>T c.-586+34G>T (n.-586+34G>T) | dbSNP |
15 | g.63042977_63042978insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG | CA2628843409 | TPM1 | c.114+34_114+35insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG (n.114+34_114+35insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG) n.193+34_193+35insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG n.296+34_296+35insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG c.56+34_56+35insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG n.294_295insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG c.-586+34_-586+35insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG (n.-586+34_-586+35insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG) | gnomAD v4 |
15 | g.63042979G>A | CA618528452 | TPM1 | c.114+36G>A (n.114+36G>A) n.193+36G>A n.296+36G>A c.56+36G>A n.296G>A c.-586+36G>A (n.-586+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042979G>C | CA2628843412 | TPM1 | c.114+36G>C (n.114+36G>C) n.193+36G>C n.296+36G>C c.56+36G>C n.296G>C c.-586+36G>C (n.-586+36G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63042979G= | CA2182486585 | TPM1 | c.114+36G= (n.114+36G=) n.193+36G= n.296+36G= c.56+36G= n.296G= c.-586+36G= (n.-586+36G=) | |
15 | g.63042980C>A | CA2575750012 | TPM1 | c.114+37C>A (n.114+37C>A) n.193+37C>A n.296+37C>A c.56+37C>A n.297C>A c.-586+37C>A (n.-586+37C>A) | |
15 | g.63042980C= | CA2182486586 | TPM1 | c.114+37C= (n.114+37C=) n.193+37C= n.296+37C= c.56+37C= n.297C= c.-586+37C= (n.-586+37C=) | |
15 | g.63042980C>G | CA2804448103 | TPM1 | c.114+37C>G (n.114+37C>G) n.193+37C>G n.296+37C>G c.56+37C>G n.297C>G c.-586+37C>G (n.-586+37C>G) | |
15 | g.63042980C>T | CA2182486587 | TPM1 | c.114+37C>T (n.114+37C>T) n.193+37C>T n.296+37C>T c.56+37C>T n.297C>T c.-586+37C>T (n.-586+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042981G>A | CA714766442 | TPM1 | c.114+38G>A (n.114+38G>A) n.193+38G>A n.296+38G>A c.56+38G>A n.298G>A c.-586+38G>A (n.-586+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042981G>C | CA272020293 | TPM1 | c.114+38G>C (n.114+38G>C) n.193+38G>C n.296+38G>C c.56+38G>C n.298G>C c.-586+38G>C (n.-586+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042981G= | CA2182486589 | TPM1 | c.114+38G= (n.114+38G=) n.193+38G= n.296+38G= c.56+38G= n.298G= c.-586+38G= (n.-586+38G=) | |
15 | g.63042981G>T | CA272020316 | TPM1 | c.114+38G>T (n.114+38G>T) n.193+38G>T n.296+38G>T c.56+38G>T n.298G>T c.-586+38G>T (n.-586+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042984_63042995del | CA2628843414 | TPM1 | c.114+41_114+52del (n.114+41_114+52del) n.193+41_193+52del n.296+41_296+52del c.56+41_56+52del n.301_312del c.-586+41_-586+52del (n.-586+41_-586+52del) | gnomAD v4 |
15 | g.63042982C>A | CA618528456 | TPM1 | c.114+39C>A (n.114+39C>A) n.193+39C>A n.296+39C>A c.56+39C>A n.299C>A c.-586+39C>A (n.-586+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042982C= | CA2182486591 | TPM1 | c.114+39C= (n.114+39C=) n.193+39C= n.296+39C= c.56+39C= n.299C= c.-586+39C= (n.-586+39C=) | |
15 | g.63042982C>G | CA272020318 | TPM1 | c.114+39C>G (n.114+39C>G) n.193+39C>G n.296+39C>G c.56+39C>G n.299C>G c.-586+39C>G (n.-586+39C>G) | dbSNP |
15 | g.63042982C>T | CA2182486593 | TPM1 | c.114+39C>T (n.114+39C>T) n.193+39C>T n.296+39C>T c.56+39C>T n.299C>T c.-586+39C>T (n.-586+39C>T) | dbSNP |
15 | g.63042983C>A | CA2575750013 | TPM1 | c.114+40C>A (n.114+40C>A) n.193+40C>A n.296+40C>A c.56+40C>A n.300C>A c.-586+40C>A (n.-586+40C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042983C= | CA2182486594 | TPM1 | c.114+40C= (n.114+40C=) n.193+40C= n.296+40C= c.56+40C= n.300C= c.-586+40C= (n.-586+40C=) | |
15 | g.63042983C>G | CA2182486595 | TPM1 | c.114+40C>G (n.114+40C>G) n.193+40C>G n.296+40C>G c.56+40C>G n.300C>G c.-586+40C>G (n.-586+40C>G) | dbSNP |
15 | g.63042983C>T | CA2628843415 | TPM1 | c.114+40C>T (n.114+40C>T) n.193+40C>T n.296+40C>T c.56+40C>T n.300C>T c.-586+40C>T (n.-586+40C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042984G= | CA2182486597 | TPM1 | c.114+41G= (n.114+41G=) n.193+41G= n.296+41G= c.56+41G= n.301G= c.-586+41G= (n.-586+41G=) | |
15 | g.63042984G>T | CA272020319 | TPM1 | c.114+41G>T (n.114+41G>T) n.193+41G>T n.296+41G>T c.56+41G>T n.301G>T c.-586+41G>T (n.-586+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042985G>A | CA272020320 | TPM1 | c.114+42G>A (n.114+42G>A) n.193+42G>A n.296+42G>A c.56+42G>A n.302G>A c.-586+42G>A (n.-586+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042985G= | CA2182486598 | TPM1 | c.114+42G= (n.114+42G=) n.193+42G= n.296+42G= c.56+42G= n.302G= c.-586+42G= (n.-586+42G=) | |
15 | g.63042985G>T | CA2844606103 | TPM1 | c.114+42G>T (n.114+42G>T) n.193+42G>T n.296+42G>T c.56+42G>T n.302G>T c.-586+42G>T (n.-586+42G>T) | |
15 | g.63042986G>T | CA2804448104 | TPM1 | c.114+43G>T (n.114+43G>T) n.193+43G>T n.296+43G>T c.56+43G>T n.303G>T c.-586+43G>T (n.-586+43G>T) | |
15 | g.63042988C>A | CA2575750014 | TPM1 | c.114+45C>A (n.114+45C>A) n.193+45C>A n.296+45C>A c.56+45C>A n.305C>A c.-586+45C>A (n.-586+45C>A) | |
15 | g.63042989T>G | CA2575750015 | TPM1 | c.114+46T>G (n.114+46T>G) n.193+46T>G n.296+46T>G c.56+46T>G n.306T>G c.-586+46T>G (n.-586+46T>G) | |
15 | g.63042990C>A | CA2575750017 | TPM1 | c.114+47C>A (n.114+47C>A) n.193+47C>A n.296+47C>A c.56+47C>A n.307C>A c.-586+47C>A (n.-586+47C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042990C>T | CA2628843417 | TPM1 | c.114+47C>T (n.114+47C>T) n.193+47C>T n.296+47C>T c.56+47C>T n.307C>T c.-586+47C>T (n.-586+47C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042991G>A | CA027404 | TPM1 | c.114+48G>A (n.114+48G>A) n.193+48G>A n.296+48G>A c.56+48G>A n.308G>A c.-586+48G>A (n.-586+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042991G= | CA2182486600 | TPM1 | c.114+48G= (n.114+48G=) n.193+48G= n.296+48G= c.56+48G= n.308G= c.-586+48G= (n.-586+48G=) | |
15 | g.63042991G>T | CA2628843418 | TPM1 | c.114+48G>T (n.114+48G>T) n.193+48G>T n.296+48G>T c.56+48G>T n.308G>T c.-586+48G>T (n.-586+48G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042992A= | CA2182486601 | TPM1 | c.114+49A= (n.114+49A=) n.193+49A= n.296+49A= c.56+49A= n.309A= c.-586+49A= (n.-586+49A=) | |
15 | g.63042992A>G | CA618528458 | TPM1 | c.114+49A>G (n.114+49A>G) n.193+49A>G n.296+49A>G c.56+49A>G n.309A>G c.-586+49A>G (n.-586+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042993G>A | CA618528460 | TPM1 | c.114+50G>A (n.114+50G>A) n.193+50G>A n.296+50G>A c.56+50G>A n.310G>A c.-586+50G>A (n.-586+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042993G= | CA2182486603 | TPM1 | c.114+50G= (n.114+50G=) n.193+50G= n.296+50G= c.56+50G= n.310G= c.-586+50G= (n.-586+50G=) | |
15 | g.63042993G>T | CA2628843419 | TPM1 | c.114+50G>T (n.114+50G>T) n.193+50G>T n.296+50G>T c.56+50G>T n.310G>T c.-586+50G>T (n.-586+50G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042994C>A | CA2182486604 | TPM1 | c.114+51C>A (n.114+51C>A) n.193+51C>A n.296+51C>A c.56+51C>A n.311C>A c.-586+51C>A (n.-586+51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042994C= | CA2182486605 | TPM1 | c.114+51C= (n.114+51C=) n.193+51C= n.296+51C= c.56+51C= n.311C= c.-586+51C= (n.-586+51C=) | |
15 | g.63042994C>T | CA618528461 | TPM1 | c.114+51C>T (n.114+51C>T) n.193+51C>T n.296+51C>T c.56+51C>T n.311C>T c.-586+51C>T (n.-586+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042995C>A | CA618528462 | TPM1 | c.114+52C>A (n.114+52C>A) n.193+52C>A n.296+52C>A c.56+52C>A n.312C>A c.-586+52C>A (n.-586+52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042995C= | CA2182486606 | TPM1 | c.114+52C= (n.114+52C=) n.193+52C= n.296+52C= c.56+52C= n.312C= c.-586+52C= (n.-586+52C=) | |
15 | g.63042995C>T | CA2628843421 | TPM1 | c.114+52C>T (n.114+52C>T) n.193+52C>T n.296+52C>T c.56+52C>T n.312C>T c.-586+52C>T (n.-586+52C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042995_63042996insGGGGG | CA2628843422 | TPM1 | c.114+52_114+53insGGGGG (n.114+52_114+53insGGGGG) n.193+52_193+53insGGGGG n.296+52_296+53insGGGGG c.56+52_56+53insGGGGG n.312_313insGGGGG c.-586+52_-586+53insGGGGG (n.-586+52_-586+53insGGGGG) | gnomAD v4 |
15 | g.63042996T>C | CA2628843423 | TPM1 | c.114+53T>C (n.114+53T>C) n.193+53T>C n.296+53T>C c.56+53T>C n.313T>C c.-586+53T>C (n.-586+53T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63042996T>G | CA2575750018 | TPM1 | c.114+53T>G (n.114+53T>G) n.193+53T>G n.296+53T>G c.56+53T>G n.313T>G c.-586+53T>G (n.-586+53T>G) | |
15 | g.63042997G>A | CA2182486609 | TPM1 | c.114+54G>A (n.114+54G>A) n.193+54G>A n.296+54G>A c.56+54G>A n.314G>A c.-586+54G>A (n.-586+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042997G>C | CA2182486610 | TPM1 | c.114+54G>C (n.114+54G>C) n.193+54G>C n.296+54G>C c.56+54G>C n.314G>C c.-586+54G>C (n.-586+54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042997G= | CA2182486608 | TPM1 | c.114+54G= (n.114+54G=) n.193+54G= n.296+54G= c.56+54G= n.314G= c.-586+54G= (n.-586+54G=) | |
15 | g.63042998_63043002del | CA2628843427 | TPM1 | c.114+55_114+59del (n.114+55_114+59del) n.193+55_193+59del n.296+55_296+59del c.56+55_56+59del n.315_319del c.-586+55_-586+59del (n.-586+55_-586+59del) | gnomAD v4 |
15 | g.63042999C>A | CA2182486612 | TPM1 | c.114+56C>A (n.114+56C>A) n.193+56C>A n.296+56C>A c.56+56C>A n.316C>A c.-586+56C>A (n.-586+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042999C= | CA2182486611 | TPM1 | c.114+56C= (n.114+56C=) n.193+56C= n.296+56C= c.56+56C= n.316C= c.-586+56C= (n.-586+56C=) | |
15 | g.63042999C>T | CA2628843428 | TPM1 | c.114+56C>T (n.114+56C>T) n.193+56C>T n.296+56C>T c.56+56C>T n.316C>T c.-586+56C>T (n.-586+56C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043000A= | CA2182486613 | TPM1 | c.114+57A= (n.114+57A=) n.193+57A= n.296+57A= c.56+57A= n.317A= c.-586+57A= (n.-586+57A=) | |
15 | g.63043000A>C | CA2628843430 | TPM1 | c.114+57A>C (n.114+57A>C) n.193+57A>C n.296+57A>C c.56+57A>C n.317A>C c.-586+57A>C (n.-586+57A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043001C>A | CA2575750019 | TPM1 | c.114+58C>A (n.114+58C>A) n.193+58C>A n.296+58C>A c.56+58C>A n.318C>A c.-586+58C>A (n.-586+58C>A) | |
15 | g.63043001C>T | CA2628843432 | TPM1 | c.114+58C>T (n.114+58C>T) n.193+58C>T n.296+58C>T c.56+58C>T n.318C>T c.-586+58C>T (n.-586+58C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043005dup | CA714766474 | TPM1 | c.114+62dup (n.114+62dup) n.193+62dup n.296+62dup c.56+62dup n.322dup c.-586+62dup (n.-586+62dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043005del | CA2628843431 | TPM1 | c.114+62del (n.114+62del) n.193+62del n.296+62del c.56+62del n.322del c.-586+62del (n.-586+62del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043002C>A | CA2628843434 | TPM1 | c.114+59C>A (n.114+59C>A) n.193+59C>A n.296+59C>A c.56+59C>A n.319C>A c.-586+59C>A (n.-586+59C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043002C= | CA2182486615 | TPM1 | c.114+59C= (n.114+59C=) n.193+59C= n.296+59C= c.56+59C= n.319C= c.-586+59C= (n.-586+59C=) | |
15 | g.63043002C>T | CA714766480 | TPM1 | c.114+59C>T (n.114+59C>T) n.193+59C>T n.296+59C>T c.56+59C>T n.319C>T c.-586+59C>T (n.-586+59C>T) | dbSNP |
15 | g.63043003C>A | CA2628843435 | TPM1 | c.114+60C>A (n.114+60C>A) n.193+60C>A n.296+60C>A c.56+60C>A n.320C>A c.-586+60C>A (n.-586+60C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043004C>A | CA2628843436 | TPM1 | c.114+61C>A (n.114+61C>A) n.193+61C>A n.296+61C>A c.56+61C>A n.321C>A c.-586+61C>A (n.-586+61C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043004C>G | CA2575750020 | TPM1 | c.114+61C>G (n.114+61C>G) n.193+61C>G n.296+61C>G c.56+61C>G n.321C>G c.-586+61C>G (n.-586+61C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043004C>T | CA2804448105 | TPM1 | c.114+61C>T (n.114+61C>T) n.193+61C>T n.296+61C>T c.56+61C>T n.321C>T c.-586+61C>T (n.-586+61C>T) | |
15 | g.63043005C>A | CA2575750021 | TPM1 | c.114+62C>A (n.114+62C>A) n.193+62C>A n.296+62C>A c.56+62C>A n.322C>A c.-586+62C>A (n.-586+62C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043005C= | CA2182486616 | TPM1 | c.114+62C= (n.114+62C=) n.193+62C= n.296+62C= c.56+62C= n.322C= c.-586+62C= (n.-586+62C=) | |
15 | g.63043005C>G | CA2628843438 | TPM1 | c.114+62C>G (n.114+62C>G) n.193+62C>G n.296+62C>G c.56+62C>G n.322C>G c.-586+62C>G (n.-586+62C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043005C>T | CA2182486617 | TPM1 | c.114+62C>T (n.114+62C>T) n.193+62C>T n.296+62C>T c.56+62C>T n.322C>T c.-586+62C>T (n.-586+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043006G>A | CA2575750022 | TPM1 | c.114+63G>A (n.114+63G>A) n.193+63G>A n.296+63G>A c.56+63G>A n.323G>A c.-586+63G>A (n.-586+63G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043006G>C | CA2628843439 | TPM1 | c.114+63G>C (n.114+63G>C) n.193+63G>C n.296+63G>C c.56+63G>C n.323G>C c.-586+63G>C (n.-586+63G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043006G= | CA2182486618 | TPM1 | c.114+63G= (n.114+63G=) n.193+63G= n.296+63G= c.56+63G= n.323G= c.-586+63G= (n.-586+63G=) | |
15 | g.63043006G>T | CA2182486619 | TPM1 | c.114+63G>T (n.114+63G>T) n.193+63G>T n.296+63G>T c.56+63G>T n.323G>T c.-586+63G>T (n.-586+63G>T) | dbSNP |
15 | g.63043007G>A | CA2628843442 | TPM1 | c.114+64G>A (n.114+64G>A) n.193+64G>A n.296+64G>A c.56+64G>A n.324G>A c.-586+64G>A (n.-586+64G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043007G>C | CA714766485 | TPM1 | c.114+64G>C (n.114+64G>C) n.193+64G>C n.296+64G>C c.56+64G>C n.324G>C c.-586+64G>C (n.-586+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043007G= | CA2182486620 | TPM1 | c.114+64G= (n.114+64G=) n.193+64G= n.296+64G= c.56+64G= n.324G= c.-586+64G= (n.-586+64G=) | |
15 | g.63043007G>T | CA2628843444 | TPM1 | c.114+64G>T (n.114+64G>T) n.193+64G>T n.296+64G>T c.56+64G>T n.324G>T c.-586+64G>T (n.-586+64G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043008C>A | CA2628843448 | TPM1 | c.114+65C>A (n.114+65C>A) n.193+65C>A n.296+65C>A c.56+65C>A n.325C>A c.-586+65C>A (n.-586+65C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043008C>T | CA2844606104 | TPM1 | c.114+65C>T (n.114+65C>T) n.193+65C>T n.296+65C>T c.56+65C>T n.325C>T c.-586+65C>T (n.-586+65C>T) | |
15 | g.63043009T>G | CA2628843450 | TPM1 | c.114+66T>G (n.114+66T>G) n.193+66T>G n.296+66T>G c.56+66T>G n.326T>G c.-586+66T>G (n.-586+66T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043010G>A | CA2628843452 | TPM1 | c.114+67G>A (n.114+67G>A) n.193+67G>A n.296+67G>A c.56+67G>A n.327G>A c.-586+67G>A (n.-586+67G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043010G>C | CA2575750024 | TPM1 | c.114+67G>C (n.114+67G>C) n.193+67G>C n.296+67G>C c.56+67G>C n.327G>C c.-586+67G>C (n.-586+67G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043011G>A | CA2182486623 | TPM1 | c.114+68G>A (n.114+68G>A) n.193+68G>A n.296+68G>A c.56+68G>A n.328G>A c.-586+68G>A (n.-586+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043011G>C | CA2628843454 | TPM1 | c.114+68G>C (n.114+68G>C) n.193+68G>C n.296+68G>C c.56+68G>C n.328G>C c.-586+68G>C (n.-586+68G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043011G= | CA2182486622 | TPM1 | c.114+68G= (n.114+68G=) n.193+68G= n.296+68G= c.56+68G= n.328G= c.-586+68G= (n.-586+68G=) | |
15 | g.63043011G>T | CA970652410 | TPM1 | c.114+68G>T (n.114+68G>T) n.193+68G>T n.296+68G>T c.56+68G>T n.328G>T c.-586+68G>T (n.-586+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043012A= | CA2182486624 | TPM1 | c.114+69A= (n.114+69A=) n.193+69A= n.296+69A= c.56+69A= n.329A= c.-586+69A= (n.-586+69A=) | |
15 | g.63043013T>A | CA2575750026 | TPM1 | c.114+70T>A (n.114+70T>A) n.193+70T>A n.296+70T>A c.56+70T>A n.330T>A c.-586+70T>A (n.-586+70T>A) | |
15 | g.63043013T>C | CA2575750027 | TPM1 | c.114+70T>C (n.114+70T>C) n.193+70T>C n.296+70T>C c.56+70T>C n.330T>C c.-586+70T>C (n.-586+70T>C) | |
15 | g.63043013dup | CA714766486 | TPM1 | c.114+70dup (n.114+70dup) n.193+70dup n.296+70dup c.56+70dup n.330dup c.-586+70dup (n.-586+70dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043014C>A | CA2628843458 | TPM1 | c.114+71C>A (n.114+71C>A) n.193+71C>A n.296+71C>A c.56+71C>A n.331C>A c.-586+71C>A (n.-586+71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043014C= | CA2182486628 | TPM1 | c.114+71C= (n.114+71C=) n.193+71C= n.296+71C= c.56+71C= n.331C= c.-586+71C= (n.-586+71C=) | |
15 | g.63043014C>T | CA2182486627 | TPM1 | c.114+71C>T (n.114+71C>T) n.193+71C>T n.296+71C>T c.56+71C>T n.331C>T c.-586+71C>T (n.-586+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043017del | CA2575750028 | TPM1 | c.114+74del (n.114+74del) n.193+74del n.296+74del c.56+74del n.334del c.-586+74del (n.-586+74del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043014_63043023del | CA2628843460 | TPM1 | c.114+71_114+80del (n.114+71_114+80del) n.193+71_193+80del n.296+71_296+80del c.56+71_56+80del n.331_340del c.-586+71_-586+80del (n.-586+71_-586+80del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043015C>A | CA2575750029 | TPM1 | c.114+72C>A (n.114+72C>A) n.193+72C>A n.296+72C>A c.56+72C>A n.332C>A c.-586+72C>A (n.-586+72C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043015C= | CA2182486629 | TPM1 | c.114+72C= (n.114+72C=) n.193+72C= n.296+72C= c.56+72C= n.332C= c.-586+72C= (n.-586+72C=) | |
15 | g.63043015C>G | CA2182486630 | TPM1 | c.114+72C>G (n.114+72C>G) n.193+72C>G n.296+72C>G c.56+72C>G n.332C>G c.-586+72C>G (n.-586+72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043016C>A | CA2628843462 | TPM1 | c.114+73C>A (n.114+73C>A) n.193+73C>A n.296+73C>A c.56+73C>A n.333C>A c.-586+73C>A (n.-586+73C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043016C= | CA2182486631 | TPM1 | c.114+73C= (n.114+73C=) n.193+73C= n.296+73C= c.56+73C= n.333C= c.-586+73C= (n.-586+73C=) | |
15 | g.63043016C>G | CA272020328 | TPM1 | c.114+73C>G (n.114+73C>G) n.193+73C>G n.296+73C>G c.56+73C>G n.333C>G c.-586+73C>G (n.-586+73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043016C>T | CA2628843464 | TPM1 | c.114+73C>T (n.114+73C>T) n.193+73C>T n.296+73C>T c.56+73C>T n.333C>T c.-586+73C>T (n.-586+73C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043017C>A | CA2575750031 | TPM1 | c.114+74C>A (n.114+74C>A) n.193+74C>A n.296+74C>A c.56+74C>A n.334C>A c.-586+74C>A (n.-586+74C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043017C= | CA2182486633 | TPM1 | c.114+74C= (n.114+74C=) n.193+74C= n.296+74C= c.56+74C= n.334C= c.-586+74C= (n.-586+74C=) | |
15 | g.63043017C>T | CA2182486634 | TPM1 | c.114+74C>T (n.114+74C>T) n.193+74C>T n.296+74C>T c.56+74C>T n.334C>T c.-586+74C>T (n.-586+74C>T) | dbSNP |
15 | g.63043018A>C | CA2628843466 | TPM1 | c.114+75A>C (n.114+75A>C) n.193+75A>C n.296+75A>C c.56+75A>C n.335A>C c.-586+75A>C (n.-586+75A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043018A>T | CA2575750032 | TPM1 | c.114+75A>T (n.114+75A>T) n.193+75A>T n.296+75A>T c.56+75A>T n.335A>T c.-586+75A>T (n.-586+75A>T) | |
15 | g.63043019C>A | CA2628843468 | TPM1 | c.114+76C>A (n.114+76C>A) n.193+76C>A n.296+76C>A c.56+76C>A n.336C>A c.-586+76C>A (n.-586+76C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043019C>G | CA2628843469 | TPM1 | c.114+76C>G (n.114+76C>G) n.193+76C>G n.296+76C>G c.56+76C>G n.336C>G c.-586+76C>G (n.-586+76C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043022dup | CA2628843467 | TPM1 | c.114+79dup (n.114+79dup) n.193+79dup n.296+79dup c.56+79dup n.339dup c.-586+79dup (n.-586+79dup) | gnomAD v4 |
15 | g.63043020C>A | CA272020332 | TPM1 | c.114+77C>A (n.114+77C>A) n.193+77C>A n.296+77C>A c.56+77C>A n.337C>A c.-586+77C>A (n.-586+77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043020C= | CA2182486636 | TPM1 | c.114+77C= (n.114+77C=) n.193+77C= n.296+77C= c.56+77C= n.337C= c.-586+77C= (n.-586+77C=) | |
15 | g.63043020C>T | CA2182486637 | TPM1 | c.114+77C>T (n.114+77C>T) n.193+77C>T n.296+77C>T c.56+77C>T n.337C>T c.-586+77C>T (n.-586+77C>T) | dbSNP |
15 | g.63043021C>A | CA2628843475 | TPM1 | c.114+78C>A (n.114+78C>A) n.193+78C>A n.296+78C>A c.56+78C>A n.338C>A c.-586+78C>A (n.-586+78C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043021C>T | CA2628843474 | TPM1 | c.114+78C>T (n.114+78C>T) n.193+78C>T n.296+78C>T c.56+78C>T n.338C>T c.-586+78C>T (n.-586+78C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043022C>A | CA2628843477 | TPM1 | c.114+79C>A (n.114+79C>A) n.193+79C>A n.296+79C>A c.56+79C>A n.339C>A c.-586+79C>A (n.-586+79C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043023G>A | CA2628843478 | TPM1 | c.114+80G>A (n.114+80G>A) n.193+80G>A n.296+80G>A c.56+80G>A n.340G>A c.-586+80G>A (n.-586+80G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043023G= | CA2182486638 | TPM1 | c.114+80G= (n.114+80G=) n.193+80G= n.296+80G= c.56+80G= n.340G= c.-586+80G= (n.-586+80G=) | |
15 | g.63043023G>T | CA2182486639 | TPM1 | c.114+80G>T (n.114+80G>T) n.193+80G>T n.296+80G>T c.56+80G>T n.340G>T c.-586+80G>T (n.-586+80G>T) | dbSNP |
15 | g.63043025G>A | CA714766495 | TPM1 | c.114+82G>A (n.114+82G>A) n.193+82G>A n.296+82G>A c.56+82G>A n.342G>A c.-586+82G>A (n.-586+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043025G>C | CA2575750034 | TPM1 | c.114+82G>C (n.114+82G>C) n.193+82G>C n.296+82G>C c.56+82G>C n.342G>C c.-586+82G>C (n.-586+82G>C) | |
15 | g.63043025G= | CA2182486641 | TPM1 | c.114+82G= (n.114+82G=) n.193+82G= n.296+82G= c.56+82G= n.342G= c.-586+82G= (n.-586+82G=) | |
15 | g.63043025G>T | CA714766498 | TPM1 | c.114+82G>T (n.114+82G>T) n.193+82G>T n.296+82G>T c.56+82G>T n.342G>T c.-586+82G>T (n.-586+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043026G>A | CA2628843483 | TPM1 | c.114+83G>A (n.114+83G>A) n.193+83G>A n.296+83G>A c.56+83G>A n.343G>A c.-586+83G>A (n.-586+83G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043026G>T | CA2575750036 | TPM1 | c.114+83G>T (n.114+83G>T) n.193+83G>T n.296+83G>T c.56+83G>T n.343G>T c.-586+83G>T (n.-586+83G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043027A>C | CA2575750037 | TPM1 | c.114+84A>C (n.114+84A>C) n.193+84A>C n.296+84A>C c.56+84A>C n.344A>C c.-586+84A>C (n.-586+84A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043028C>A | CA2628843484 | TPM1 | c.114+85C>A (n.114+85C>A) n.193+85C>A n.296+85C>A c.56+85C>A n.345C>A c.-586+85C>A (n.-586+85C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043029T>A | CA2628843485 | TPM1 | c.114+86T>A (n.114+86T>A) n.193+86T>A n.296+86T>A c.56+86T>A n.346T>A c.-586+86T>A (n.-586+86T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043029T>C | CA2628843487 | TPM1 | c.114+86T>C (n.114+86T>C) n.193+86T>C n.296+86T>C c.56+86T>C n.346T>C c.-586+86T>C (n.-586+86T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043030C>A | CA2628843488 | TPM1 | c.114+87C>A (n.114+87C>A) n.193+87C>A n.296+87C>A c.56+87C>A n.347C>A c.-586+87C>A (n.-586+87C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043030C>G | CA2628843489 | TPM1 | c.114+87C>G (n.114+87C>G) n.193+87C>G n.296+87C>G c.56+87C>G n.347C>G c.-586+87C>G (n.-586+87C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043031G>A | CA2182486644 | TPM1 | c.114+88G>A (n.114+88G>A) n.193+88G>A n.296+88G>A c.56+88G>A n.348G>A c.-586+88G>A (n.-586+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043031G>C | CA2182486645 | TPM1 | c.114+88G>C (n.114+88G>C) n.193+88G>C n.296+88G>C c.56+88G>C n.348G>C c.-586+88G>C (n.-586+88G>C) | dbSNP |
15 | g.63043031G= | CA2182486643 | TPM1 | c.114+88G= (n.114+88G=) n.193+88G= n.296+88G= c.56+88G= n.348G= c.-586+88G= (n.-586+88G=) | |
15 | g.63043031G>T | CA2838518733 | TPM1 | c.114+88G>T (n.114+88G>T) n.193+88G>T n.296+88G>T c.56+88G>T n.348G>T c.-586+88G>T (n.-586+88G>T) | |
15 | g.63043034_63043035insTGGGG | CA2840302693 | TPM1 | c.114+91_114+92insTGGGG (n.114+91_114+92insTGGGG) n.193+91_193+92insTGGGG n.296+91_296+92insTGGGG c.56+91_56+92insTGGGG n.351_352insTGGGG c.-586+91_-586+92insTGGGG (n.-586+91_-586+92insTGGGG) | |
15 | g.63043032G>T | CA2628843491 | TPM1 | c.114+89G>T (n.114+89G>T) n.193+89G>T n.296+89G>T c.56+89G>T n.349G>T c.-586+89G>T (n.-586+89G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043034G>A | CA714766509 | TPM1 | c.114+91G>A (n.114+91G>A) n.193+91G>A n.296+91G>A c.56+91G>A n.351G>A c.-586+91G>A (n.-586+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043034G= | CA2182486647 | TPM1 | c.114+91G= (n.114+91G=) n.193+91G= n.296+91G= c.56+91G= n.351G= c.-586+91G= (n.-586+91G=) | |
15 | g.63043035A= | CA2182486648 | TPM1 | c.114+92A= (n.114+92A=) n.193+92A= n.296+92A= c.56+92A= n.352A= c.-586+92A= (n.-586+92A=) | |
15 | g.63043035A>C | CA2804448106 | TPM1 | c.114+92A>C (n.114+92A>C) n.193+92A>C n.296+92A>C c.56+92A>C n.352A>C c.-586+92A>C (n.-586+92A>C) | |
15 | g.63043035A>T | CA2575750038 | TPM1 | c.114+92A>T (n.114+92A>T) n.193+92A>T n.296+92A>T c.56+92A>T n.352A>T c.-586+92A>T (n.-586+92A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043036G>A | CA2182486650 | TPM1 | c.114+93G>A (n.114+93G>A) n.193+93G>A n.296+93G>A c.56+93G>A n.353G>A c.-586+93G>A (n.-586+93G>A) | dbSNP |
15 | g.63043036G>C | CA2628843493 | TPM1 | c.114+93G>C (n.114+93G>C) n.193+93G>C n.296+93G>C c.56+93G>C n.353G>C c.-586+93G>C (n.-586+93G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63043036G= | CA2182486649 | TPM1 | c.114+93G= (n.114+93G=) n.193+93G= n.296+93G= c.56+93G= n.353G= c.-586+93G= (n.-586+93G=) | |
15 | g.63043036G>T | CA2628843494 | TPM1 | c.114+93G>T (n.114+93G>T) n.193+93G>T n.296+93G>T c.56+93G>T n.353G>T c.-586+93G>T (n.-586+93G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043036_63043052dup | CA2182486651 | TPM1 | c.114+93_114+109dup (n.114+93_114+109dup) n.193+93_193+109dup n.296+93_296+109dup c.56+93_56+109dup n.353_369dup c.-586+93_-586+109dup (n.-586+93_-586+109dup) | dbSNP |
15 | g.63043037C>A | CA2628843496 | TPM1 | c.114+94C>A (n.114+94C>A) n.193+94C>A n.296+94C>A c.56+94C>A n.354C>A c.-586+94C>A (n.-586+94C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043037C>T | CA2575750041 | TPM1 | c.114+94C>T (n.114+94C>T) n.193+94C>T n.296+94C>T c.56+94C>T n.354C>T c.-586+94C>T (n.-586+94C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043038_63043039insCCCCC | CA2730984780 | TPM1 | c.114+95_114+96insCCCCC (n.114+95_114+96insCCCCC) n.193+95_193+96insCCCCC n.296+95_296+96insCCCCC c.56+95_56+96insCCCCC n.355_356insCCCCC c.-586+95_-586+96insCCCCC (n.-586+95_-586+96insCCCCC) | dbSNP |
15 | g.63043038dup | CA970652414 | TPM1 | c.114+95dup (n.114+95dup) n.193+95dup n.296+95dup c.56+95dup n.355dup c.-586+95dup (n.-586+95dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043038del | CA2575750040 | TPM1 | c.114+95del (n.114+95del) n.193+95del n.296+95del c.56+95del n.355del c.-586+95del (n.-586+95del) | |
15 | g.63043046_63043062dup | CA618528464 | TPM1 | c.114+103_114+119dup (n.114+103_114+119dup) n.193+103_193+119dup n.296+103_296+119dup c.56+103_56+119dup n.363_379dup c.-586+103_-586+119dup (n.-586+103_-586+119dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043046_63043062del | CA2628843495 | TPM1 | c.114+103_114+119del (n.114+103_114+119del) n.193+103_193+119del n.296+103_296+119del c.56+103_56+119del n.363_379del c.-586+103_-586+119del (n.-586+103_-586+119del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043038C>T | CA2628843497 | TPM1 | c.114+95C>T (n.114+95C>T) n.193+95C>T n.296+95C>T c.56+95C>T n.355C>T c.-586+95C>T (n.-586+95C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043038_63043042delinsCACCA | CA2182486654 | TPM1 | c.114+95_114+99delinsCACCA (n.114+95_114+99delinsCACCA) n.193+95_193+99delinsCACCA n.296+95_296+99delinsCACCA c.56+95_56+99delinsCACCA n.355_359delinsCACCA c.-586+95_-586+99delinsCACCA (n.-586+95_-586+99delinsCACCA) | |
15 | g.63043039del | CA970652420 | TPM1 | c.114+96del (n.114+96del) n.193+96del n.296+96del c.56+96del n.356del c.-586+96del (n.-586+96del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043039A= | CA2182486656 | TPM1 | c.114+96A= (n.114+96A=) n.193+96A= n.296+96A= c.56+96A= n.356A= c.-586+96A= (n.-586+96A=) | |
15 | g.63043039A>C | CA970652416 | TPM1 | c.114+96A>C (n.114+96A>C) n.193+96A>C n.296+96A>C c.56+96A>C n.356A>C c.-586+96A>C (n.-586+96A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043039A>T | CA2804448107 | TPM1 | c.114+96A>T (n.114+96A>T) n.193+96A>T n.296+96A>T c.56+96A>T n.356A>T c.-586+96A>T (n.-586+96A>T) | |
15 | g.63043039_63043042del | CA970652418 | TPM1 | c.114+96_114+99del (n.114+96_114+99del) n.193+96_193+99del n.296+96_296+99del c.56+96_56+99del n.356_359del c.-586+96_-586+99del (n.-586+96_-586+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043039_63043047del | CA2628843499 | TPM1 | c.114+96_114+104del (n.114+96_114+104del) n.193+96_193+104del n.296+96_296+104del c.56+96_56+104del n.356_364del c.-586+96_-586+104del (n.-586+96_-586+104del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043040C>A | CA2628843504 | TPM1 | c.114+97C>A (n.114+97C>A) n.193+97C>A n.296+97C>A c.56+97C>A n.357C>A c.-586+97C>A (n.-586+97C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043041dup | CA2594640887 | TPM1 | c.114+98dup (n.114+98dup) n.193+98dup n.296+98dup c.56+98dup n.358dup c.-586+98dup (n.-586+98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043041del | CA2628843503 | TPM1 | c.114+98del (n.114+98del) n.193+98del n.296+98del c.56+98del n.358del c.-586+98del (n.-586+98del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043041C>A | CA2628843506 | TPM1 | c.114+98C>A (n.114+98C>A) n.193+98C>A n.296+98C>A c.56+98C>A n.358C>A c.-586+98C>A (n.-586+98C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043041C>G | CA2575750042 | TPM1 | c.114+98C>G (n.114+98C>G) n.193+98C>G n.296+98C>G c.56+98C>G n.358C>G c.-586+98C>G (n.-586+98C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043042_63043048del | CA2804448108 | TPM1 | c.114+99_114+105del (n.114+99_114+105del) n.193+99_193+105del n.296+99_296+105del c.56+99_56+105del n.359_365del c.-586+99_-586+105del (n.-586+99_-586+105del) | |
15 | g.63043041_63043042insCCCCA | CA2804448109 | TPM1 | c.114+98_114+99insCCCCA (n.114+98_114+99insCCCCA) n.193+98_193+99insCCCCA n.296+98_296+99insCCCCA c.56+98_56+99insCCCCA n.358_359insCCCCA c.-586+98_-586+99insCCCCA (n.-586+98_-586+99insCCCCA) | |
15 | g.63043042A= | CA2182486657 | TPM1 | c.114+99A= (n.114+99A=) n.193+99A= n.296+99A= c.56+99A= n.359A= c.-586+99A= (n.-586+99A=) | |
15 | g.63043042A>C | CA970652440 | TPM1 | c.114+99A>C (n.114+99A>C) n.193+99A>C n.296+99A>C c.56+99A>C n.359A>C c.-586+99A>C (n.-586+99A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043042A>G | CA2628843510 | TPM1 | c.114+99A>G (n.114+99A>G) n.193+99A>G n.296+99A>G c.56+99A>G n.359A>G c.-586+99A>G (n.-586+99A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043042_63043047del | CA970652439 | TPM1 | c.114+99_114+104del (n.114+99_114+104del) n.193+99_193+104del n.296+99_296+104del c.56+99_56+104del n.359_364del c.-586+99_-586+104del (n.-586+99_-586+104del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043043C>A | CA2628843512 | TPM1 | c.114+100C>A (n.114+100C>A) n.193+100C>A n.296+100C>A c.56+100C>A n.360C>A c.-586+100C>A (n.-586+100C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043043C>T | CA2575750043 | TPM1 | c.114+100C>T (n.114+100C>T) n.193+100C>T n.296+100C>T c.56+100C>T n.360C>T c.-586+100C>T (n.-586+100C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043044C>A | CA2628843513 | TPM1 | c.114+101C>A (n.114+101C>A) n.193+101C>A n.296+101C>A c.56+101C>A n.361C>A c.-586+101C>A (n.-586+101C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043044C>T | CA2628843514 | TPM1 | c.114+101C>T (n.114+101C>T) n.193+101C>T n.296+101C>T c.56+101C>T n.361C>T c.-586+101C>T (n.-586+101C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043045C>A | CA2628843516 | TPM1 | c.114+102C>A (n.114+102C>A) n.193+102C>A n.296+102C>A c.56+102C>A n.362C>A c.-586+102C>A (n.-586+102C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043045C= | CA2182486659 | TPM1 | c.114+102C= (n.114+102C=) n.193+102C= n.296+102C= c.56+102C= n.362C= c.-586+102C= (n.-586+102C=) | |
15 | g.63043045C>T | CA618528465 | TPM1 | c.114+102C>T (n.114+102C>T) n.193+102C>T n.296+102C>T c.56+102C>T n.362C>T c.-586+102C>T (n.-586+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043045_63043047delinsCTA | CA2182486660 | TPM1 | c.114+102_114+104delinsCTA (n.114+102_114+104delinsCTA) n.193+102_193+104delinsCTA n.296+102_296+104delinsCTA c.56+102_56+104delinsCTA n.362_364delinsCTA c.-586+102_-586+104delinsCTA (n.-586+102_-586+104delinsCTA) | |
15 | g.63043045_63043046insA | CA2594640890 | TPM1 | c.114+102_114+103insA (n.114+102_114+103insA) n.193+102_193+103insA n.296+102_296+103insA c.56+102_56+103insA n.362_363insA c.-586+102_-586+103insA (n.-586+102_-586+103insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043046T>A | CA970652449 | TPM1 | c.114+103T>A (n.114+103T>A) n.193+103T>A n.296+103T>A c.56+103T>A n.363T>A c.-586+103T>A (n.-586+103T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043046T>C | CA970652451 | TPM1 | c.114+103T>C (n.114+103T>C) n.193+103T>C n.296+103T>C c.56+103T>C n.363T>C c.-586+103T>C (n.-586+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043046T>G | CA970652455 | TPM1 | c.114+103T>G (n.114+103T>G) n.193+103T>G n.296+103T>G c.56+103T>G n.363T>G c.-586+103T>G (n.-586+103T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043046T= | CA2182486662 | TPM1 | c.114+103T= (n.114+103T=) n.193+103T= n.296+103T= c.56+103T= n.363T= c.-586+103T= (n.-586+103T=) | |
15 | g.63043046_63043047del | CA970652447 | TPM1 | c.114+103_114+104del (n.114+103_114+104del) n.193+103_193+104del n.296+103_296+104del c.56+103_56+104del n.363_364del c.-586+103_-586+104del (n.-586+103_-586+104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043047A= | CA2182486664 | TPM1 | c.114+104A= (n.114+104A=) n.193+104A= n.296+104A= c.56+104A= n.364A= c.-586+104A= (n.-586+104A=) | |
15 | g.63043047A>C | CA970652465 | TPM1 | c.114+104A>C (n.114+104A>C) n.193+104A>C n.296+104A>C c.56+104A>C n.364A>C c.-586+104A>C (n.-586+104A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043047A>G | CA714766515 | TPM1 | c.114+104A>G (n.114+104A>G) n.193+104A>G n.296+104A>G c.56+104A>G n.364A>G c.-586+104A>G (n.-586+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043047A>T | CA2561788036 | TPM1 | c.114+104A>T (n.114+104A>T) n.193+104A>T n.296+104A>T c.56+104A>T n.364A>T c.-586+104A>T (n.-586+104A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043047_63043048insAC | CA970652468 | TPM1 | c.114+104_114+105insAC (n.114+104_114+105insAC) n.193+104_193+105insAC n.296+104_296+105insAC c.56+104_56+105insAC n.364_365insAC c.-586+104_-586+105insAC (n.-586+104_-586+105insAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043047_63043048insACC | CA2594640892 | TPM1 | c.114+104_114+105insACC (n.114+104_114+105insACC) n.193+104_193+105insACC n.296+104_296+105insACC c.56+104_56+105insACC n.364_365insACC c.-586+104_-586+105insACC (n.-586+104_-586+105insACC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043048C>A | CA970652471 | TPM1 | c.114+105C>A (n.114+105C>A) n.193+105C>A n.296+105C>A c.56+105C>A n.365C>A c.-586+105C>A (n.-586+105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043048C= | CA2182486666 | TPM1 | c.114+105C= (n.114+105C=) n.193+105C= n.296+105C= c.56+105C= n.365C= c.-586+105C= (n.-586+105C=) | |
15 | g.63043048C>G | CA2628843518 | TPM1 | c.114+105C>G (n.114+105C>G) n.193+105C>G n.296+105C>G c.56+105C>G n.365C>G c.-586+105C>G (n.-586+105C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043048C>T | CA272020334 | TPM1 | c.114+105C>T (n.114+105C>T) n.193+105C>T n.296+105C>T c.56+105C>T n.365C>T c.-586+105C>T (n.-586+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043052dup | CA970652469 | TPM1 | c.114+109dup (n.114+109dup) n.193+109dup n.296+109dup c.56+109dup n.369dup c.-586+109dup (n.-586+109dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043051_63043052dup | CA2804448111 | TPM1 | c.114+108_114+109dup (n.114+108_114+109dup) n.193+108_193+109dup n.296+108_296+109dup c.56+108_56+109dup n.368_369dup c.-586+108_-586+109dup (n.-586+108_-586+109dup) | |
15 | g.63043052del | CA2628843519 | TPM1 | c.114+109del (n.114+109del) n.193+109del n.296+109del c.56+109del n.369del c.-586+109del (n.-586+109del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043051_63043052del | CA2804448110 | TPM1 | c.114+108_114+109del (n.114+108_114+109del) n.193+108_193+109del n.296+108_296+109del c.56+108_56+109del n.368_369del c.-586+108_-586+109del (n.-586+108_-586+109del) | |
15 | g.63043049C>A | CA2628843523 | TPM1 | c.114+106C>A (n.114+106C>A) n.193+106C>A n.296+106C>A c.56+106C>A n.366C>A c.-586+106C>A (n.-586+106C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043050C>A | CA2628843525 | TPM1 | c.114+107C>A (n.114+107C>A) n.193+107C>A n.296+107C>A c.56+107C>A n.367C>A c.-586+107C>A (n.-586+107C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043050C= | CA2182486668 | TPM1 | c.114+107C= (n.114+107C=) n.193+107C= n.296+107C= c.56+107C= n.367C= c.-586+107C= (n.-586+107C=) | |
15 | g.63043050C>T | CA2182486669 | TPM1 | c.114+107C>T (n.114+107C>T) n.193+107C>T n.296+107C>T c.56+107C>T n.367C>T c.-586+107C>T (n.-586+107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043051C>A | CA714766519 | TPM1 | c.114+108C>A (n.114+108C>A) n.193+108C>A n.296+108C>A c.56+108C>A n.368C>A c.-586+108C>A (n.-586+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63043051C= | CA2182486671 | TPM1 | c.114+108C= (n.114+108C=) n.193+108C= n.296+108C= c.56+108C= n.368C= c.-586+108C= (n.-586+108C=) | |
15 | g.63043059_63043061dup | CA2628843526 | TPM1 | c.114+116_114+118dup (n.114+116_114+118dup) n.193+116_193+118dup n.296+116_296+118dup c.56+116_56+118dup n.376_378dup c.-586+116_-586+118dup (n.-586+116_-586+118dup) | gnomAD v4 |
15 | g.63043059_63043061del | CA2628843528 | TPM1 | c.114+116_114+118del (n.114+116_114+118del) n.193+116_193+118del n.296+116_296+118del c.56+116_56+118del n.376_378del c.-586+116_-586+118del (n.-586+116_-586+118del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043052C>A | CA2628843531 | TPM1 | c.114+109C>A (n.114+109C>A) n.193+109C>A n.296+109C>A c.56+109C>A n.369C>A c.-586+109C>A (n.-586+109C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043052C= | CA2182486672 | TPM1 | c.114+109C= (n.114+109C=) n.193+109C= n.296+109C= c.56+109C= n.369C= c.-586+109C= (n.-586+109C=) | |
15 | g.63043052C>T | CA970652475 | TPM1 | c.114+109C>T (n.114+109C>T) n.193+109C>T n.296+109C>T c.56+109C>T n.369C>T c.-586+109C>T (n.-586+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043053A= | CA2182486673 | TPM1 | c.114+110A= (n.114+110A=) n.193+110A= n.296+110A= c.56+110A= n.370A= c.-586+110A= (n.-586+110A=) | |
15 | g.63043053A>C | CA970652480 | TPM1 | c.114+110A>C (n.114+110A>C) n.193+110A>C n.296+110A>C c.56+110A>C n.370A>C c.-586+110A>C (n.-586+110A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043054C>A | CA2628843534 | TPM1 | c.114+111C>A (n.114+111C>A) n.193+111C>A n.296+111C>A c.56+111C>A n.371C>A c.-586+111C>A (n.-586+111C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043054C>G | CA2628843536 | TPM1 | c.114+111C>G (n.114+111C>G) n.193+111C>G n.296+111C>G c.56+111C>G n.371C>G c.-586+111C>G (n.-586+111C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043055C>A | CA2628843541 | TPM1 | c.114+112C>A (n.114+112C>A) n.193+112C>A n.296+112C>A c.56+112C>A n.372C>A c.-586+112C>A (n.-586+112C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043055C>T | CA2628843540 | TPM1 | c.114+112C>T (n.114+112C>T) n.193+112C>T n.296+112C>T c.56+112C>T n.372C>T c.-586+112C>T (n.-586+112C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043056A= | CA2182486675 | TPM1 | c.114+113A= (n.114+113A=) n.193+113A= n.296+113A= c.56+113A= n.373A= c.-586+113A= (n.-586+113A=) | |
15 | g.63043056A>C | CA970652483 | TPM1 | c.114+113A>C (n.114+113A>C) n.193+113A>C n.296+113A>C c.56+113A>C n.373A>C c.-586+113A>C (n.-586+113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043057C>A | CA2628843547 | TPM1 | c.114+114C>A (n.114+114C>A) n.193+114C>A n.296+114C>A c.56+114C>A n.374C>A c.-586+114C>A (n.-586+114C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043057C>G | CA2628843548 | TPM1 | c.114+114C>G (n.114+114C>G) n.193+114C>G n.296+114C>G c.56+114C>G n.374C>G c.-586+114C>G (n.-586+114C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63043057C>T | CA2628843549 | TPM1 | c.114+114C>T (n.114+114C>T) n.193+114C>T n.296+114C>T c.56+114C>T n.374C>T c.-586+114C>T (n.-586+114C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63043058del | CA2628843545 | TPM1 | c.114+115del (n.114+115del) n.193+115del n.296+115del c.56+115del n.375del c.-586+115del (n.-586+115del) | gnomAD v4 |
15 | g.63043058C>A | CA2628843550 | TPM1 | c.114+115C>A (n.114+115C>A) n.193+115C>A n.296+115C>A c.56+115C>A n.375C>A c.-586+115C>A (n.-586+115C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043059A= | CA2182486676 | TPM1 | c.114+116A= (n.114+116A=) n.193+116A= n.296+116A= c.56+116A= n.376A= c.-586+116A= (n.-586+116A=) | |
15 | g.63043059A>C | CA970652484 | TPM1 | c.114+116A>C (n.114+116A>C) n.193+116A>C n.296+116A>C c.56+116A>C n.376A>C c.-586+116A>C (n.-586+116A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63043060C>A | CA2628843552 | TPM1 | c.114+117C>A (n.114+117C>A) n.193+117C>A n.296+117C>A c.56+117C>A n.377C>A c.-586+117C>A (n.-586+117C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043060C= | CA2182486678 | TPM1 | c.114+117C= (n.114+117C=) n.193+117C= n.296+117C= c.56+117C= n.377C= c.-586+117C= (n.-586+117C=) | |
15 | g.63043060C>T | CA2182486679 | TPM1 | c.114+117C>T (n.114+117C>T) n.193+117C>T n.296+117C>T c.56+117C>T n.377C>T c.-586+117C>T (n.-586+117C>T) | dbSNP |
15 | g.63043061C>A | CA2628843554 | TPM1 | c.114+118C>A (n.114+118C>A) n.193+118C>A n.296+118C>A c.56+118C>A n.378C>A c.-586+118C>A (n.-586+118C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63043069_63043077dup | CA714766530 | TPM1 | c.114+126_114+134dup (n.114+126_114+134dup) n.193+126_193+134dup n.296+126_296+134dup c.56+126_56+134dup n.386_394dup c.-586+126_-586+134dup (n.-586+126_-586+134dup) | dbSNP |
15 | g.63043069_63043077del | CA2628843553 | TPM1 | c.114+126_114+134del (n.114+126_114+134del) n.193+126_193+134del n.296+126_296+134del c.56+126_56+134del n.386_394del c.-586+126_-586+134del (n.-586+126_-586+134del) | gnomAD v4 |