Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.63042943G>ACA490677886TPM1c.114G>A (p.Gln38=)
n.193G>A
n.296G>A
c.56G>A
n.260G>A
c.-586G>A (n.-586G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63042943G>CCA392718176TPM1c.114G>C (p.Gln38His)
n.193G>C
n.296G>C
c.56G>C
n.260G>C
c.-586G>C (n.-586G>C)
15g.63042943G=CA2182486525TPM1c.114G= (p.Gln38=)
n.193G=
n.296G=
c.56G=
n.260G=
c.-586G= (n.-586G=)
15g.63042943G>TCA392718177TPM1c.114G>T (p.Gln38His)
n.193G>T
n.296G>T
c.56G>T
n.260G>T
c.-586G>T (n.-586G>T)
15g.63042943_63042944insCTGGAAGATGAGCTGCA919572500TPM1c.114_114+1insCTGGAAGATGAGCTG (p.Gln38_Leu39insLeuGluAspGluLeu)
n.193_193+1insCTGGAAGATGAGCTG
n.296_296+1insCTGGAAGATGAGCTG
c.56_56+1insCTGGAAGATGAGCTG
n.260_261insCTGGAAGATGAGCTG
c.114_114+1insCTGGAAGATGAGCTG (p.Gln38_Trp39insLeuGluAspGluLeu)
c.-586_-586+1insCTGGAAGATGAGCTG (n.-586_-586+1insCTGGAAGATGAGCTG)
dbSNP
15g.63042944delCA2628843359TPM1c.114+1del
n.193+1del
n.296+1del
c.56+1del
n.261del
c.-586+1del
gnomAD v4
15g.63042943_63042944insCTCGACA2731109469TPM1c.114_114+1insCTCGA (n.114_114+1insCTCGA)
n.193_193+1insCTCGA
n.296_296+1insCTCGA
c.56_56+1insCTCGA
n.260_261insCTCGA
c.-586_-586+1insCTCGA (n.-586_-586+1insCTCGA)
dbSNP
15g.63042943_63042944insCTGGAACA490677888TPM1c.114_114+1insCTGGAA (n.114_114+1insCTGGAA)
n.193_193+1insCTGGAA
n.296_296+1insCTGGAA
c.56_56+1insCTGGAA
n.260_261insCTGGAA
c.-586_-586+1insCTGGAA (n.-586_-586+1insCTGGAA)
15g.63042944G>ACA392718179TPM1c.114+1G>A (n.114+1G>A)
n.193+1G>A
n.296+1G>A
c.56+1G>A
n.261G>A
c.-586+1G>A (n.-586+1G>A)
ClinVar
15g.63042944G>CCA272020256TPM1c.114+1G>C (n.114+1G>C)
n.193+1G>C
n.296+1G>C
c.56+1G>C
n.261G>C
c.-586+1G>C (n.-586+1G>C)
dbSNP
15g.63042944G=CA2182486528TPM1c.114+1G= (n.114+1G=)
n.193+1G=
n.296+1G=
c.56+1G=
n.261G=
c.-586+1G= (n.-586+1G=)
15g.63042944G>TCA392718178TPM1c.114+1G>T (n.114+1G>T)
n.193+1G>T
n.296+1G>T
c.56+1G>T
n.261G>T
c.-586+1G>T (n.-586+1G>T)
gnomAD v4
15g.63042945T>ACA392718180TPM1c.114+2T>A (n.114+2T>A)
n.193+2T>A
n.296+2T>A
c.56+2T>A
n.262T>A
c.-586+2T>A (n.-586+2T>A)
15g.63042945T>CCA392718181TPM1c.114+2T>C (n.114+2T>C)
n.193+2T>C
n.296+2T>C
c.56+2T>C
n.262T>C
c.-586+2T>C (n.-586+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63042945T>GCA392718182TPM1c.114+2T>G (n.114+2T>G)
n.193+2T>G
n.296+2T>G
c.56+2T>G
n.262T>G
c.-586+2T>G (n.-586+2T>G)
15g.63042945T=CA2182486530TPM1c.114+2T= (n.114+2T=)
n.193+2T=
n.296+2T=
c.56+2T=
n.262T=
c.-586+2T= (n.-586+2T=)
15g.63042945_63042946insGTCGCTGCAAAAGAAACTCAAGGCCACTGAAGATGAACA919572501TPM1c.114+2_114+3insGTCGCTGCAAAAGAAACTCAAGGCCACTGAAGATGAA (n.114+2_114+3insGTCGCTGCAAAAGAAACTCAAGGCCACTGAAGATGAA)
n.193+2_193+3insGTCGCTGCAAAAGAAACTCAAGGCCACTGAAGATGAA
n.296+2_296+3insGTCGCTGCAAAAGAAACTCAAGGCCACTGAAGATGAA
c.56+2_56+3insGTCGCTGCAAAAGAAACTCAAGGCCACTGAAGATGAA
n.262_263insGTCGCTGCAAAAGAAACTCAAGGCCACTGAAGATGAA
c.-586+2_-586+3insGTCGCTGCAAAAGAAACTCAAGGCCACTGAAGATGAA (n.-586+2_-586+3insGTCGCTGCAAAAGAAACTCAAGGCCACTGAAGATGAA)
dbSNP
15g.63042946C=CA2182486534TPM1c.114+3C= (n.114+3C=)
n.193+3C=
n.296+3C=
c.56+3C=
n.263C=
c.-586+3C= (n.-586+3C=)
15g.63042946C>GCA272020259TPM1c.114+3C>G (n.114+3C>G)
n.193+3C>G
n.296+3C>G
c.56+3C>G
n.263C>G
c.-586+3C>G (n.-586+3C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.63042946C>TCA618528422TPM1c.114+3C>T (n.114+3C>T)
n.193+3C>T
n.296+3C>T
c.56+3C>T
n.263C>T
c.-586+3C>T (n.-586+3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042947T>CCA027418TPM1c.114+4T>C (n.114+4T>C)
n.193+4T>C
n.296+4T>C
c.56+4T>C
n.264T>C
c.-586+4T>C (n.-586+4T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042947T>GCA2182486540TPM1c.114+4T>G (n.114+4T>G)
n.193+4T>G
n.296+4T>G
c.56+4T>G
n.264T>G
c.-586+4T>G (n.-586+4T>G)
dbSNP
15g.63042947T=CA2182486538TPM1c.114+4T= (n.114+4T=)
n.193+4T=
n.296+4T=
c.56+4T=
n.264T=
c.-586+4T= (n.-586+4T=)
15g.63042948G>ACA2628843362TPM1c.114+5G>A (n.114+5G>A)
n.193+5G>A
n.296+5G>A
c.56+5G>A
n.265G>A
c.-586+5G>A (n.-586+5G>A)
gnomAD v4
15g.63042948_63042979delCA2628843361TPM1c.114+5_114+36del (n.114+5_114+36del)
n.193+5_193+36del
n.296+5_296+36del
c.56+5_56+36del
n.265_296del
c.-586+5_-586+36del (n.-586+5_-586+36del)
gnomAD v4
15g.63042949C>ACA618528426TPM1c.114+6C>A (n.114+6C>A)
n.193+6C>A
n.296+6C>A
c.56+6C>A
n.266C>A
c.-586+6C>A (n.-586+6C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63042949C=CA2182486542TPM1c.114+6C= (n.114+6C=)
n.193+6C=
n.296+6C=
c.56+6C=
n.266C=
c.-586+6C= (n.-586+6C=)
15g.63042949C>GCA2580089840TPM1c.114+6C>G (n.114+6C>G)
n.193+6C>G
n.296+6C>G
c.56+6C>G
n.266C>G
c.-586+6C>G (n.-586+6C>G)
ClinVar
15g.63042949C>TCA618528428TPM1c.114+6C>T (n.114+6C>T)
n.193+6C>T
n.296+6C>T
c.56+6C>T
n.266C>T
c.-586+6C>T (n.-586+6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63042950G>ACA027424TPM1c.114+7G>A (n.114+7G>A)
n.193+7G>A
n.296+7G>A
c.56+7G>A
n.267G>A
c.-586+7G>A (n.-586+7G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63042950G>CCA2628843363TPM1c.114+7G>C (n.114+7G>C)
n.193+7G>C
n.296+7G>C
c.56+7G>C
n.267G>C
c.-586+7G>C (n.-586+7G>C)
gnomAD v4
15g.63042950G=CA2182486544TPM1c.114+7G= (n.114+7G=)
n.193+7G=
n.296+7G=
c.56+7G=
n.267G=
c.-586+7G= (n.-586+7G=)
15g.63042950G>TCA2628843364TPM1c.114+7G>T (n.114+7G>T)
n.193+7G>T
n.296+7G>T
c.56+7G>T
n.267G>T
c.-586+7G>T (n.-586+7G>T)
gnomAD v4
15g.63042951C>ACA2628843365TPM1c.114+8C>A (n.114+8C>A)
n.193+8C>A
n.296+8C>A
c.56+8C>A
n.268C>A
c.-586+8C>A (n.-586+8C>A)
gnomAD v4
15g.63042951C=CA2182486545TPM1c.114+8C= (n.114+8C=)
n.193+8C=
n.296+8C=
c.56+8C=
n.268C=
c.-586+8C= (n.-586+8C=)
15g.63042951C>TCA2182486546TPM1c.114+8C>T (n.114+8C>T)
n.193+8C>T
n.296+8C>T
c.56+8C>T
n.268C>T
c.-586+8C>T (n.-586+8C>T)
dbSNP
15g.63042952C=CA2182486548TPM1c.114+9C= (n.114+9C=)
n.193+9C=
n.296+9C=
c.56+9C=
n.269C=
c.-586+9C= (n.-586+9C=)
15g.63042952C>GCA027429TPM1c.114+9C>G (n.114+9C>G)
n.193+9C>G
n.296+9C>G
c.56+9C>G
n.269C>G
c.-586+9C>G (n.-586+9C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.63042952C>TCA2628843366TPM1c.114+9C>T (n.114+9C>T)
n.193+9C>T
n.296+9C>T
c.56+9C>T
n.269C>T
c.-586+9C>T (n.-586+9C>T)
gnomAD v4
15g.63042953T>CCA2499223043TPM1c.114+10T>C (n.114+10T>C)
n.193+10T>C
n.296+10T>C
c.56+10T>C
n.270T>C
c.-586+10T>C (n.-586+10T>C)
ClinVar dbSNP
15g.63042954C>ACA2628843368TPM1c.114+11C>A (n.114+11C>A)
n.193+11C>A
n.296+11C>A
c.56+11C>A
n.271C>A
c.-586+11C>A (n.-586+11C>A)
gnomAD v4
15g.63042954C>GCA2575749990TPM1c.114+11C>G (n.114+11C>G)
n.193+11C>G
n.296+11C>G
c.56+11C>G
n.271C>G
c.-586+11C>G (n.-586+11C>G)
15g.63042957delCA2628843367TPM1c.114+14del (n.114+14del)
n.193+14del
n.296+14del
c.56+14del
n.274del
c.-586+14del (n.-586+14del)
gnomAD v4
15g.63042955C>ACA2628843369TPM1c.114+12C>A (n.114+12C>A)
n.193+12C>A
n.296+12C>A
c.56+12C>A
n.272C>A
c.-586+12C>A (n.-586+12C>A)
gnomAD v4
15g.63042955C=CA2182486550TPM1c.114+12C= (n.114+12C=)
n.193+12C=
n.296+12C=
c.56+12C=
n.272C=
c.-586+12C= (n.-586+12C=)
15g.63042955C>TCA027364TPM1c.114+12C>T (n.114+12C>T)
n.193+12C>T
n.296+12C>T
c.56+12C>T
n.272C>T
c.-586+12C>T (n.-586+12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63042956C>ACA2575749991TPM1c.114+13C>A (n.114+13C>A)
n.193+13C>A
n.296+13C>A
c.56+13C>A
n.273C>A
c.-586+13C>A (n.-586+13C>A)
15g.63042956C>GCA2628843370TPM1c.114+13C>G (n.114+13C>G)
n.193+13C>G
n.296+13C>G
c.56+13C>G
n.273C>G
c.-586+13C>G (n.-586+13C>G)
gnomAD v4
15g.63042956C>TCA2628843371TPM1c.114+13C>T (n.114+13C>T)
n.193+13C>T
n.296+13C>T
c.56+13C>T
n.273C>T
c.-586+13C>T (n.-586+13C>T)
gnomAD v4
15g.63042957C>ACA714766373TPM1c.114+14C>A (n.114+14C>A)
n.193+14C>A
n.296+14C>A
c.56+14C>A
n.274C>A
c.-586+14C>A (n.-586+14C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63042957C=CA2182486553TPM1c.114+14C= (n.114+14C=)
n.193+14C=
n.296+14C=
c.56+14C=
n.274C=
c.-586+14C= (n.-586+14C=)
15g.63042957C>GCA2628843372TPM1c.114+14C>G (n.114+14C>G)
n.193+14C>G
n.296+14C>G
c.56+14C>G
n.274C>G
c.-586+14C>G (n.-586+14C>G)
gnomAD v4
15g.63042957C>TCA017868TPM1c.114+14C>T (n.114+14C>T)
n.193+14C>T
n.296+14C>T
c.56+14C>T
n.274C>T
c.-586+14C>T (n.-586+14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042958G>ACA2182486555TPM1c.114+15G>A (n.114+15G>A)
n.193+15G>A
n.296+15G>A
c.56+15G>A
n.275G>A
c.-586+15G>A (n.-586+15G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63042958G>CCA2740096720TPM1c.114+15G>C (n.114+15G>C)
n.193+15G>C
n.296+15G>C
c.56+15G>C
n.275G>C
c.-586+15G>C (n.-586+15G>C)
ClinVar
15g.63042958G=CA2182486556TPM1c.114+15G= (n.114+15G=)
n.193+15G=
n.296+15G=
c.56+15G=
n.275G=
c.-586+15G= (n.-586+15G=)
15g.63042958G>TCA027373TPM1c.114+15G>T (n.114+15G>T)
n.193+15G>T
n.296+15G>T
c.56+15G>T
n.275G>T
c.-586+15G>T (n.-586+15G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042959G>ACA2628843377TPM1c.114+16G>A (n.114+16G>A)
n.193+16G>A
n.296+16G>A
c.56+16G>A
n.276G>A
c.-586+16G>A (n.-586+16G>A)
gnomAD v4
15g.63042959G>CCA618528437TPM1c.114+16G>C (n.114+16G>C)
n.193+16G>C
n.296+16G>C
c.56+16G>C
n.276G>C
c.-586+16G>C (n.-586+16G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63042959G=CA2182486558TPM1c.114+16G= (n.114+16G=)
n.193+16G=
n.296+16G=
c.56+16G=
n.276G=
c.-586+16G= (n.-586+16G=)
15g.63042959_63042960delCA2628843375TPM1c.114+16_114+17del (n.114+16_114+17del)
n.193+16_193+17del
n.296+16_296+17del
c.56+16_56+17del
n.276_277del
c.-586+16_-586+17del (n.-586+16_-586+17del)
gnomAD v4
15g.63042960C>ACA618528439TPM1c.114+17C>A (n.114+17C>A)
n.193+17C>A
n.296+17C>A
c.56+17C>A
n.277C>A
c.-586+17C>A (n.-586+17C>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.63042960C=CA2182486559TPM1c.114+17C= (n.114+17C=)
n.193+17C=
n.296+17C=
c.56+17C=
n.277C=
c.-586+17C= (n.-586+17C=)
15g.63042960C>GCA2628843378TPM1c.114+17C>G (n.114+17C>G)
n.193+17C>G
n.296+17C>G
c.56+17C>G
n.277C>G
c.-586+17C>G (n.-586+17C>G)
gnomAD v4
15g.63042960C>TCA2628843379TPM1c.114+17C>T (n.114+17C>T)
n.193+17C>T
n.296+17C>T
c.56+17C>T
n.277C>T
c.-586+17C>T (n.-586+17C>T)
gnomAD v4
15g.63042961C>ACA714766396TPM1c.114+18C>A (n.114+18C>A)
n.193+18C>A
n.296+18C>A
c.56+18C>A
n.278C>A
c.-586+18C>A (n.-586+18C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042961C=CA2182486561TPM1c.114+18C= (n.114+18C=)
n.193+18C=
n.296+18C=
c.56+18C=
n.278C=
c.-586+18C= (n.-586+18C=)
15g.63042961C>GCA2628843382TPM1c.114+18C>G (n.114+18C>G)
n.193+18C>G
n.296+18C>G
c.56+18C>G
n.278C>G
c.-586+18C>G (n.-586+18C>G)
gnomAD v4
15g.63042961C>TCA2628843380TPM1c.114+18C>T (n.114+18C>T)
n.193+18C>T
n.296+18C>T
c.56+18C>T
n.278C>T
c.-586+18C>T (n.-586+18C>T)
gnomAD v4
15g.63042962C>ACA2628843383TPM1c.114+19C>A (n.114+19C>A)
n.193+19C>A
n.296+19C>A
c.56+19C>A
n.279C>A
c.-586+19C>A (n.-586+19C>A)
gnomAD v4
15g.63042962C=CA2182486562TPM1c.114+19C= (n.114+19C=)
n.193+19C=
n.296+19C=
c.56+19C=
n.279C=
c.-586+19C= (n.-586+19C=)
15g.63042962C>GCA2575749996TPM1c.114+19C>G (n.114+19C>G)
n.193+19C>G
n.296+19C>G
c.56+19C>G
n.279C>G
c.-586+19C>G (n.-586+19C>G)
15g.63042962C>TCA714766402TPM1c.114+19C>T (n.114+19C>T)
n.193+19C>T
n.296+19C>T
c.56+19C>T
n.279C>T
c.-586+19C>T (n.-586+19C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.63042963T>CCA2628843385TPM1c.114+20T>C (n.114+20T>C)
n.193+20T>C
n.296+20T>C
c.56+20T>C
n.280T>C
c.-586+20T>C (n.-586+20T>C)
gnomAD v4
15g.63042963T>GCA714766408TPM1c.114+20T>G (n.114+20T>G)
n.193+20T>G
n.296+20T>G
c.56+20T>G
n.280T>G
c.-586+20T>G (n.-586+20T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042963T=CA2182486564TPM1c.114+20T= (n.114+20T=)
n.193+20T=
n.296+20T=
c.56+20T=
n.280T=
c.-586+20T= (n.-586+20T=)
15g.63042964G>ACA2628843390TPM1c.114+21G>A (n.114+21G>A)
n.193+21G>A
n.296+21G>A
c.56+21G>A
n.281G>A
c.-586+21G>A (n.-586+21G>A)
gnomAD v4
15g.63042964G>TCA2628843391TPM1c.114+21G>T (n.114+21G>T)
n.193+21G>T
n.296+21G>T
c.56+21G>T
n.281G>T
c.-586+21G>T (n.-586+21G>T)
gnomAD v4
15g.63042970_63042975dupCA2628843387TPM1c.114+27_114+32dup (n.114+27_114+32dup)
n.193+27_193+32dup
n.296+27_296+32dup
c.56+27_56+32dup
n.287_292dup
c.-586+27_-586+32dup (n.-586+27_-586+32dup)
gnomAD v4
15g.63042965C>ACA2182486567TPM1c.114+22C>A (n.114+22C>A)
n.193+22C>A
n.296+22C>A
c.56+22C>A
n.282C>A
c.-586+22C>A (n.-586+22C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63042965C=CA2182486566TPM1c.114+22C= (n.114+22C=)
n.193+22C=
n.296+22C=
c.56+22C=
n.282C=
c.-586+22C= (n.-586+22C=)
15g.63042965C>TCA618528440TPM1c.114+22C>T (n.114+22C>T)
n.193+22C>T
n.296+22C>T
c.56+22C>T
n.282C>T
c.-586+22C>T (n.-586+22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63042966G>ACA714766413TPM1c.114+23G>A (n.114+23G>A)
n.193+23G>A
n.296+23G>A
c.56+23G>A
n.283G>A
c.-586+23G>A (n.-586+23G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042966G=CA2182486569TPM1c.114+23G= (n.114+23G=)
n.193+23G=
n.296+23G=
c.56+23G=
n.283G=
c.-586+23G= (n.-586+23G=)
15g.63042966G>TCA2628843393TPM1c.114+23G>T (n.114+23G>T)
n.193+23G>T
n.296+23G>T
c.56+23G>T
n.283G>T
c.-586+23G>T (n.-586+23G>T)
gnomAD v4
15g.63042967C>ACA2628843395TPM1c.114+24C>A (n.114+24C>A)
n.193+24C>A
n.296+24C>A
c.56+24C>A
n.284C>A
c.-586+24C>A (n.-586+24C>A)
gnomAD v4
15g.63042969delCA2628843394TPM1c.114+26del (n.114+26del)
n.193+26del
n.296+26del
c.56+26del
n.286del
c.-586+26del (n.-586+26del)
gnomAD v4
15g.63042968C>ACA618528442TPM1c.114+25C>A (n.114+25C>A)
n.193+25C>A
n.296+25C>A
c.56+25C>A
n.285C>A
c.-586+25C>A (n.-586+25C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63042968C=CA2182486571TPM1c.114+25C= (n.114+25C=)
n.193+25C=
n.296+25C=
c.56+25C=
n.285C=
c.-586+25C= (n.-586+25C=)
15g.63042968C>TCA2575750001TPM1c.114+25C>T (n.114+25C>T)
n.193+25C>T
n.296+25C>T
c.56+25C>T
n.285C>T
c.-586+25C>T (n.-586+25C>T)
15g.63042969C>ACA2575750003TPM1c.114+26C>A (n.114+26C>A)
n.193+26C>A
n.296+26C>A
c.56+26C>A
n.286C>A
c.-586+26C>A (n.-586+26C>A)
gnomAD v4
15g.63042969C>TCA2628843398TPM1c.114+26C>T (n.114+26C>T)
n.193+26C>T
n.296+26C>T
c.56+26C>T
n.286C>T
c.-586+26C>T (n.-586+26C>T)
gnomAD v4
15g.63042970G>ACA2628843400TPM1c.114+27G>A (n.114+27G>A)
n.193+27G>A
n.296+27G>A
c.56+27G>A
n.287G>A
c.-586+27G>A (n.-586+27G>A)
gnomAD v4
15g.63042970G=CA2182486572TPM1c.114+27G= (n.114+27G=)
n.193+27G=
n.296+27G=
c.56+27G=
n.287G=
c.-586+27G= (n.-586+27G=)
15g.63042970G>TCA027385TPM1c.114+27G>T (n.114+27G>T)
n.193+27G>T
n.296+27G>T
c.56+27G>T
n.287G>T
c.-586+27G>T (n.-586+27G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042971C>ACA618528444TPM1c.114+28C>A (n.114+28C>A)
n.193+28C>A
n.296+28C>A
c.56+28C>A
n.288C>A
c.-586+28C>A (n.-586+28C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63042971C=CA2182486574TPM1c.114+28C= (n.114+28C=)
n.193+28C=
n.296+28C=
c.56+28C=
n.288C=
c.-586+28C= (n.-586+28C=)
15g.63042971C>TCA027394TPM1c.114+28C>T (n.114+28C>T)
n.193+28C>T
n.296+28C>T
c.56+28C>T
n.288C>T
c.-586+28C>T (n.-586+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042972G>TCA2628843401TPM1c.114+29G>T (n.114+29G>T)
n.193+29G>T
n.296+29G>T
c.56+29G>T
n.289G>T
c.-586+29G>T (n.-586+29G>T)
gnomAD v4
15g.63042973C>ACA2527854906TPM1c.114+30C>A (n.114+30C>A)
n.193+30C>A
n.296+30C>A
c.56+30C>A
n.290C>A
c.-586+30C>A (n.-586+30C>A)
gnomAD v4
15g.63042973C=CA2182486576TPM1c.114+30C= (n.114+30C=)
n.193+30C=
n.296+30C=
c.56+30C=
n.290C=
c.-586+30C= (n.-586+30C=)
15g.63042973C>TCA618528447TPM1c.114+30C>T (n.114+30C>T)
n.193+30C>T
n.296+30C>T
c.56+30C>T
n.290C>T
c.-586+30C>T (n.-586+30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042975_63042976insGCCCGCCGCTGCCCCCCA2628843403TPM1c.114+32_114+33insGCCCGCCGCTGCCCCC (n.114+32_114+33insGCCCGCCGCTGCCCCC)
n.193+32_193+33insGCCCGCCGCTGCCCCC
n.296+32_296+33insGCCCGCCGCTGCCCCC
c.56+32_56+33insGCCCGCCGCTGCCCCC
n.292_293insGCCCGCCGCTGCCCCC
c.-586+32_-586+33insGCCCGCCGCTGCCCCC (n.-586+32_-586+33insGCCCGCCGCTGCCCCC)
gnomAD v4
15g.63042974C=CA2182486577TPM1c.114+31C= (n.114+31C=)
n.193+31C=
n.296+31C=
c.56+31C=
n.291C=
c.-586+31C= (n.-586+31C=)
15g.63042974C>TCA618528449TPM1c.114+31C>T (n.114+31C>T)
n.193+31C>T
n.296+31C>T
c.56+31C>T
n.291C>T
c.-586+31C>T (n.-586+31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042975C>ACA2575750006TPM1c.114+32C>A (n.114+32C>A)
n.193+32C>A
n.296+32C>A
c.56+32C>A
n.292C>A
c.-586+32C>A (n.-586+32C>A)
gnomAD v4
15g.63042975C=CA2182486579TPM1c.114+32C= (n.114+32C=)
n.193+32C=
n.296+32C=
c.56+32C=
n.292C=
c.-586+32C= (n.-586+32C=)
15g.63042975C>GCA714766428TPM1c.114+32C>G (n.114+32C>G)
n.193+32C>G
n.296+32C>G
c.56+32C>G
n.292C>G
c.-586+32C>G (n.-586+32C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042976A=CA2182486581TPM1c.114+33A= (n.114+33A=)
n.193+33A=
n.296+33A=
c.56+33A=
n.293A=
c.-586+33A= (n.-586+33A=)
15g.63042976A>GCA027399TPM1c.114+33A>G (n.114+33A>G)
n.193+33A>G
n.296+33A>G
c.56+33A>G
n.293A>G
c.-586+33A>G (n.-586+33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042977G>ACA2628843410TPM1c.114+34G>A (n.114+34G>A)
n.193+34G>A
n.296+34G>A
c.56+34G>A
n.294G>A
c.-586+34G>A (n.-586+34G>A)
gnomAD v4
15g.63042977G>CCA2575750010TPM1c.114+34G>C (n.114+34G>C)
n.193+34G>C
n.296+34G>C
c.56+34G>C
n.294G>C
c.-586+34G>C (n.-586+34G>C)
15g.63042977G=CA2182486583TPM1c.114+34G= (n.114+34G=)
n.193+34G=
n.296+34G=
c.56+34G=
n.294G=
c.-586+34G= (n.-586+34G=)
15g.63042977G>TCA714766433TPM1c.114+34G>T (n.114+34G>T)
n.193+34G>T
n.296+34G>T
c.56+34G>T
n.294G>T
c.-586+34G>T (n.-586+34G>T)
dbSNP
15g.63042977_63042978insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACGCA2628843409TPM1c.114+34_114+35insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG (n.114+34_114+35insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG)
n.193+34_193+35insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG
n.296+34_296+35insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG
c.56+34_56+35insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG
n.294_295insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG
c.-586+34_-586+35insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG (n.-586+34_-586+35insCTCGAGGAGGACATCGCGGCCAAGGAGAAGTTGCTGCGGGTGTCGGAGGACG)
gnomAD v4
15g.63042979G>ACA618528452TPM1c.114+36G>A (n.114+36G>A)
n.193+36G>A
n.296+36G>A
c.56+36G>A
n.296G>A
c.-586+36G>A (n.-586+36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63042979G>CCA2628843412TPM1c.114+36G>C (n.114+36G>C)
n.193+36G>C
n.296+36G>C
c.56+36G>C
n.296G>C
c.-586+36G>C (n.-586+36G>C)
gnomAD v4
15g.63042979G=CA2182486585TPM1c.114+36G= (n.114+36G=)
n.193+36G=
n.296+36G=
c.56+36G=
n.296G=
c.-586+36G= (n.-586+36G=)
15g.63042980C>ACA2575750012TPM1c.114+37C>A (n.114+37C>A)
n.193+37C>A
n.296+37C>A
c.56+37C>A
n.297C>A
c.-586+37C>A (n.-586+37C>A)
15g.63042980C=CA2182486586TPM1c.114+37C= (n.114+37C=)
n.193+37C=
n.296+37C=
c.56+37C=
n.297C=
c.-586+37C= (n.-586+37C=)
15g.63042980C>GCA2804448103TPM1c.114+37C>G (n.114+37C>G)
n.193+37C>G
n.296+37C>G
c.56+37C>G
n.297C>G
c.-586+37C>G (n.-586+37C>G)
15g.63042980C>TCA2182486587TPM1c.114+37C>T (n.114+37C>T)
n.193+37C>T
n.296+37C>T
c.56+37C>T
n.297C>T
c.-586+37C>T (n.-586+37C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63042981G>ACA714766442TPM1c.114+38G>A (n.114+38G>A)
n.193+38G>A
n.296+38G>A
c.56+38G>A
n.298G>A
c.-586+38G>A (n.-586+38G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042981G>CCA272020293TPM1c.114+38G>C (n.114+38G>C)
n.193+38G>C
n.296+38G>C
c.56+38G>C
n.298G>C
c.-586+38G>C (n.-586+38G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042981G=CA2182486589TPM1c.114+38G= (n.114+38G=)
n.193+38G=
n.296+38G=
c.56+38G=
n.298G=
c.-586+38G= (n.-586+38G=)
15g.63042981G>TCA272020316TPM1c.114+38G>T (n.114+38G>T)
n.193+38G>T
n.296+38G>T
c.56+38G>T
n.298G>T
c.-586+38G>T (n.-586+38G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63042984_63042995delCA2628843414TPM1c.114+41_114+52del (n.114+41_114+52del)
n.193+41_193+52del
n.296+41_296+52del
c.56+41_56+52del
n.301_312del
c.-586+41_-586+52del (n.-586+41_-586+52del)
gnomAD v4
15g.63042982C>ACA618528456TPM1c.114+39C>A (n.114+39C>A)
n.193+39C>A
n.296+39C>A
c.56+39C>A
n.299C>A
c.-586+39C>A (n.-586+39C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63042982C=CA2182486591TPM1c.114+39C= (n.114+39C=)
n.193+39C=
n.296+39C=
c.56+39C=
n.299C=
c.-586+39C= (n.-586+39C=)
15g.63042982C>GCA272020318TPM1c.114+39C>G (n.114+39C>G)
n.193+39C>G
n.296+39C>G
c.56+39C>G
n.299C>G
c.-586+39C>G (n.-586+39C>G)
dbSNP
15g.63042982C>TCA2182486593TPM1c.114+39C>T (n.114+39C>T)
n.193+39C>T
n.296+39C>T
c.56+39C>T
n.299C>T
c.-586+39C>T (n.-586+39C>T)
dbSNP
15g.63042983C>ACA2575750013TPM1c.114+40C>A (n.114+40C>A)
n.193+40C>A
n.296+40C>A
c.56+40C>A
n.300C>A
c.-586+40C>A (n.-586+40C>A)
gnomAD v4
15g.63042983C=CA2182486594TPM1c.114+40C= (n.114+40C=)
n.193+40C=
n.296+40C=
c.56+40C=
n.300C=
c.-586+40C= (n.-586+40C=)
15g.63042983C>GCA2182486595TPM1c.114+40C>G (n.114+40C>G)
n.193+40C>G
n.296+40C>G
c.56+40C>G
n.300C>G
c.-586+40C>G (n.-586+40C>G)
dbSNP
15g.63042983C>TCA2628843415TPM1c.114+40C>T (n.114+40C>T)
n.193+40C>T
n.296+40C>T
c.56+40C>T
n.300C>T
c.-586+40C>T (n.-586+40C>T)
gnomAD v4
15g.63042984G=CA2182486597TPM1c.114+41G= (n.114+41G=)
n.193+41G=
n.296+41G=
c.56+41G=
n.301G=
c.-586+41G= (n.-586+41G=)
15g.63042984G>TCA272020319TPM1c.114+41G>T (n.114+41G>T)
n.193+41G>T
n.296+41G>T
c.56+41G>T
n.301G>T
c.-586+41G>T (n.-586+41G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63042985G>ACA272020320TPM1c.114+42G>A (n.114+42G>A)
n.193+42G>A
n.296+42G>A
c.56+42G>A
n.302G>A
c.-586+42G>A (n.-586+42G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63042985G=CA2182486598TPM1c.114+42G= (n.114+42G=)
n.193+42G=
n.296+42G=
c.56+42G=
n.302G=
c.-586+42G= (n.-586+42G=)
15g.63042986G>TCA2804448104TPM1c.114+43G>T (n.114+43G>T)
n.193+43G>T
n.296+43G>T
c.56+43G>T
n.303G>T
c.-586+43G>T (n.-586+43G>T)
15g.63042988C>ACA2575750014TPM1c.114+45C>A (n.114+45C>A)
n.193+45C>A
n.296+45C>A
c.56+45C>A
n.305C>A
c.-586+45C>A (n.-586+45C>A)
15g.63042989T>GCA2575750015TPM1c.114+46T>G (n.114+46T>G)
n.193+46T>G
n.296+46T>G
c.56+46T>G
n.306T>G
c.-586+46T>G (n.-586+46T>G)
15g.63042990C>ACA2575750017TPM1c.114+47C>A (n.114+47C>A)
n.193+47C>A
n.296+47C>A
c.56+47C>A
n.307C>A
c.-586+47C>A (n.-586+47C>A)
gnomAD v4
15g.63042990C>TCA2628843417TPM1c.114+47C>T (n.114+47C>T)
n.193+47C>T
n.296+47C>T
c.56+47C>T
n.307C>T
c.-586+47C>T (n.-586+47C>T)
gnomAD v4
15g.63042991G>ACA027404TPM1c.114+48G>A (n.114+48G>A)
n.193+48G>A
n.296+48G>A
c.56+48G>A
n.308G>A
c.-586+48G>A (n.-586+48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042991G=CA2182486600TPM1c.114+48G= (n.114+48G=)
n.193+48G=
n.296+48G=
c.56+48G=
n.308G=
c.-586+48G= (n.-586+48G=)
15g.63042991G>TCA2628843418TPM1c.114+48G>T (n.114+48G>T)
n.193+48G>T
n.296+48G>T
c.56+48G>T
n.308G>T
c.-586+48G>T (n.-586+48G>T)
gnomAD v4
15g.63042992A=CA2182486601TPM1c.114+49A= (n.114+49A=)
n.193+49A=
n.296+49A=
c.56+49A=
n.309A=
c.-586+49A= (n.-586+49A=)
15g.63042992A>GCA618528458TPM1c.114+49A>G (n.114+49A>G)
n.193+49A>G
n.296+49A>G
c.56+49A>G
n.309A>G
c.-586+49A>G (n.-586+49A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63042993G>ACA618528460TPM1c.114+50G>A (n.114+50G>A)
n.193+50G>A
n.296+50G>A
c.56+50G>A
n.310G>A
c.-586+50G>A (n.-586+50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63042993G=CA2182486603TPM1c.114+50G= (n.114+50G=)
n.193+50G=
n.296+50G=
c.56+50G=
n.310G=
c.-586+50G= (n.-586+50G=)
15g.63042993G>TCA2628843419TPM1c.114+50G>T (n.114+50G>T)
n.193+50G>T
n.296+50G>T
c.56+50G>T
n.310G>T
c.-586+50G>T (n.-586+50G>T)
gnomAD v4
15g.63042994C>ACA2182486604TPM1c.114+51C>A (n.114+51C>A)
n.193+51C>A
n.296+51C>A
c.56+51C>A
n.311C>A
c.-586+51C>A (n.-586+51C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63042994C=CA2182486605TPM1c.114+51C= (n.114+51C=)
n.193+51C=
n.296+51C=
c.56+51C=
n.311C=
c.-586+51C= (n.-586+51C=)
15g.63042994C>TCA618528461TPM1c.114+51C>T (n.114+51C>T)
n.193+51C>T
n.296+51C>T
c.56+51C>T
n.311C>T
c.-586+51C>T (n.-586+51C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63042995C>ACA618528462TPM1c.114+52C>A (n.114+52C>A)
n.193+52C>A
n.296+52C>A
c.56+52C>A
n.312C>A
c.-586+52C>A (n.-586+52C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.63042995C=CA2182486606TPM1c.114+52C= (n.114+52C=)
n.193+52C=
n.296+52C=
c.56+52C=
n.312C=
c.-586+52C= (n.-586+52C=)
15g.63042995C>TCA2628843421TPM1c.114+52C>T (n.114+52C>T)
n.193+52C>T
n.296+52C>T
c.56+52C>T
n.312C>T
c.-586+52C>T (n.-586+52C>T)
gnomAD v4
15g.63042995_63042996insGGGGGCA2628843422TPM1c.114+52_114+53insGGGGG (n.114+52_114+53insGGGGG)
n.193+52_193+53insGGGGG
n.296+52_296+53insGGGGG
c.56+52_56+53insGGGGG
n.312_313insGGGGG
c.-586+52_-586+53insGGGGG (n.-586+52_-586+53insGGGGG)
gnomAD v4
15g.63042996T>CCA2628843423TPM1c.114+53T>C (n.114+53T>C)
n.193+53T>C
n.296+53T>C
c.56+53T>C
n.313T>C
c.-586+53T>C (n.-586+53T>C)
gnomAD v4
15g.63042996T>GCA2575750018TPM1c.114+53T>G (n.114+53T>G)
n.193+53T>G
n.296+53T>G
c.56+53T>G
n.313T>G
c.-586+53T>G (n.-586+53T>G)
15g.63042997G>ACA2182486609TPM1c.114+54G>A (n.114+54G>A)
n.193+54G>A
n.296+54G>A
c.56+54G>A
n.314G>A
c.-586+54G>A (n.-586+54G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63042997G>CCA2182486610TPM1c.114+54G>C (n.114+54G>C)
n.193+54G>C
n.296+54G>C
c.56+54G>C
n.314G>C
c.-586+54G>C (n.-586+54G>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.63042997G=CA2182486608TPM1c.114+54G= (n.114+54G=)
n.193+54G=
n.296+54G=
c.56+54G=
n.314G=
c.-586+54G= (n.-586+54G=)
15g.63042998_63043002delCA2628843427TPM1c.114+55_114+59del (n.114+55_114+59del)
n.193+55_193+59del
n.296+55_296+59del
c.56+55_56+59del
n.315_319del
c.-586+55_-586+59del (n.-586+55_-586+59del)
gnomAD v4
15g.63042999C>ACA2182486612TPM1c.114+56C>A (n.114+56C>A)
n.193+56C>A
n.296+56C>A
c.56+56C>A
n.316C>A
c.-586+56C>A (n.-586+56C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63042999C=CA2182486611TPM1c.114+56C= (n.114+56C=)
n.193+56C=
n.296+56C=
c.56+56C=
n.316C=
c.-586+56C= (n.-586+56C=)
15g.63042999C>TCA2628843428TPM1c.114+56C>T (n.114+56C>T)
n.193+56C>T
n.296+56C>T
c.56+56C>T
n.316C>T
c.-586+56C>T (n.-586+56C>T)
gnomAD v4
15g.63043000A=CA2182486613TPM1c.114+57A= (n.114+57A=)
n.193+57A=
n.296+57A=
c.56+57A=
n.317A=
c.-586+57A= (n.-586+57A=)
15g.63043000A>CCA2628843430TPM1c.114+57A>C (n.114+57A>C)
n.193+57A>C
n.296+57A>C
c.56+57A>C
n.317A>C
c.-586+57A>C (n.-586+57A>C)
gnomAD v4
15g.63043001C>ACA2575750019TPM1c.114+58C>A (n.114+58C>A)
n.193+58C>A
n.296+58C>A
c.56+58C>A
n.318C>A
c.-586+58C>A (n.-586+58C>A)
15g.63043001C>TCA2628843432TPM1c.114+58C>T (n.114+58C>T)
n.193+58C>T
n.296+58C>T
c.56+58C>T
n.318C>T
c.-586+58C>T (n.-586+58C>T)
gnomAD v4
15g.63043005dupCA714766474TPM1c.114+62dup (n.114+62dup)
n.193+62dup
n.296+62dup
c.56+62dup
n.322dup
c.-586+62dup (n.-586+62dup)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043005delCA2628843431TPM1c.114+62del (n.114+62del)
n.193+62del
n.296+62del
c.56+62del
n.322del
c.-586+62del (n.-586+62del)
gnomAD v4
15g.63043002C>ACA2628843434TPM1c.114+59C>A (n.114+59C>A)
n.193+59C>A
n.296+59C>A
c.56+59C>A
n.319C>A
c.-586+59C>A (n.-586+59C>A)
gnomAD v4
15g.63043002C=CA2182486615TPM1c.114+59C= (n.114+59C=)
n.193+59C=
n.296+59C=
c.56+59C=
n.319C=
c.-586+59C= (n.-586+59C=)
15g.63043002C>TCA714766480TPM1c.114+59C>T (n.114+59C>T)
n.193+59C>T
n.296+59C>T
c.56+59C>T
n.319C>T
c.-586+59C>T (n.-586+59C>T)
dbSNP
15g.63043003C>ACA2628843435TPM1c.114+60C>A (n.114+60C>A)
n.193+60C>A
n.296+60C>A
c.56+60C>A
n.320C>A
c.-586+60C>A (n.-586+60C>A)
gnomAD v4
15g.63043004C>ACA2628843436TPM1c.114+61C>A (n.114+61C>A)
n.193+61C>A
n.296+61C>A
c.56+61C>A
n.321C>A
c.-586+61C>A (n.-586+61C>A)
gnomAD v4
15g.63043004C>GCA2575750020TPM1c.114+61C>G (n.114+61C>G)
n.193+61C>G
n.296+61C>G
c.56+61C>G
n.321C>G
c.-586+61C>G (n.-586+61C>G)
gnomAD v4
15g.63043004C>TCA2804448105TPM1c.114+61C>T (n.114+61C>T)
n.193+61C>T
n.296+61C>T
c.56+61C>T
n.321C>T
c.-586+61C>T (n.-586+61C>T)
15g.63043005C>ACA2575750021TPM1c.114+62C>A (n.114+62C>A)
n.193+62C>A
n.296+62C>A
c.56+62C>A
n.322C>A
c.-586+62C>A (n.-586+62C>A)
gnomAD v4
15g.63043005C=CA2182486616TPM1c.114+62C= (n.114+62C=)
n.193+62C=
n.296+62C=
c.56+62C=
n.322C=
c.-586+62C= (n.-586+62C=)
15g.63043005C>GCA2628843438TPM1c.114+62C>G (n.114+62C>G)
n.193+62C>G
n.296+62C>G
c.56+62C>G
n.322C>G
c.-586+62C>G (n.-586+62C>G)
gnomAD v4
15g.63043005C>TCA2182486617TPM1c.114+62C>T (n.114+62C>T)
n.193+62C>T
n.296+62C>T
c.56+62C>T
n.322C>T
c.-586+62C>T (n.-586+62C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043006G>ACA2575750022TPM1c.114+63G>A (n.114+63G>A)
n.193+63G>A
n.296+63G>A
c.56+63G>A
n.323G>A
c.-586+63G>A (n.-586+63G>A)
gnomAD v4
15g.63043006G>CCA2628843439TPM1c.114+63G>C (n.114+63G>C)
n.193+63G>C
n.296+63G>C
c.56+63G>C
n.323G>C
c.-586+63G>C (n.-586+63G>C)
gnomAD v4
15g.63043006G=CA2182486618TPM1c.114+63G= (n.114+63G=)
n.193+63G=
n.296+63G=
c.56+63G=
n.323G=
c.-586+63G= (n.-586+63G=)
15g.63043006G>TCA2182486619TPM1c.114+63G>T (n.114+63G>T)
n.193+63G>T
n.296+63G>T
c.56+63G>T
n.323G>T
c.-586+63G>T (n.-586+63G>T)
dbSNP
15g.63043007G>ACA2628843442TPM1c.114+64G>A (n.114+64G>A)
n.193+64G>A
n.296+64G>A
c.56+64G>A
n.324G>A
c.-586+64G>A (n.-586+64G>A)
gnomAD v4
15g.63043007G>CCA714766485TPM1c.114+64G>C (n.114+64G>C)
n.193+64G>C
n.296+64G>C
c.56+64G>C
n.324G>C
c.-586+64G>C (n.-586+64G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043007G=CA2182486620TPM1c.114+64G= (n.114+64G=)
n.193+64G=
n.296+64G=
c.56+64G=
n.324G=
c.-586+64G= (n.-586+64G=)
15g.63043007G>TCA2628843444TPM1c.114+64G>T (n.114+64G>T)
n.193+64G>T
n.296+64G>T
c.56+64G>T
n.324G>T
c.-586+64G>T (n.-586+64G>T)
gnomAD v4
15g.63043008C>ACA2628843448TPM1c.114+65C>A (n.114+65C>A)
n.193+65C>A
n.296+65C>A
c.56+65C>A
n.325C>A
c.-586+65C>A (n.-586+65C>A)
gnomAD v4
15g.63043009T>GCA2628843450TPM1c.114+66T>G (n.114+66T>G)
n.193+66T>G
n.296+66T>G
c.56+66T>G
n.326T>G
c.-586+66T>G (n.-586+66T>G)
gnomAD v4
15g.63043010G>ACA2628843452TPM1c.114+67G>A (n.114+67G>A)
n.193+67G>A
n.296+67G>A
c.56+67G>A
n.327G>A
c.-586+67G>A (n.-586+67G>A)
gnomAD v4
15g.63043010G>CCA2575750024TPM1c.114+67G>C (n.114+67G>C)
n.193+67G>C
n.296+67G>C
c.56+67G>C
n.327G>C
c.-586+67G>C (n.-586+67G>C)
gnomAD v4
15g.63043011G>ACA2182486623TPM1c.114+68G>A (n.114+68G>A)
n.193+68G>A
n.296+68G>A
c.56+68G>A
n.328G>A
c.-586+68G>A (n.-586+68G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043011G>CCA2628843454TPM1c.114+68G>C (n.114+68G>C)
n.193+68G>C
n.296+68G>C
c.56+68G>C
n.328G>C
c.-586+68G>C (n.-586+68G>C)
gnomAD v4
15g.63043011G=CA2182486622TPM1c.114+68G= (n.114+68G=)
n.193+68G=
n.296+68G=
c.56+68G=
n.328G=
c.-586+68G= (n.-586+68G=)
15g.63043011G>TCA970652410TPM1c.114+68G>T (n.114+68G>T)
n.193+68G>T
n.296+68G>T
c.56+68G>T
n.328G>T
c.-586+68G>T (n.-586+68G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043012A=CA2182486624TPM1c.114+69A= (n.114+69A=)
n.193+69A=
n.296+69A=
c.56+69A=
n.329A=
c.-586+69A= (n.-586+69A=)
15g.63043013T>ACA2575750026TPM1c.114+70T>A (n.114+70T>A)
n.193+70T>A
n.296+70T>A
c.56+70T>A
n.330T>A
c.-586+70T>A (n.-586+70T>A)
15g.63043013T>CCA2575750027TPM1c.114+70T>C (n.114+70T>C)
n.193+70T>C
n.296+70T>C
c.56+70T>C
n.330T>C
c.-586+70T>C (n.-586+70T>C)
15g.63043013dupCA714766486TPM1c.114+70dup (n.114+70dup)
n.193+70dup
n.296+70dup
c.56+70dup
n.330dup
c.-586+70dup (n.-586+70dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043014C>ACA2628843458TPM1c.114+71C>A (n.114+71C>A)
n.193+71C>A
n.296+71C>A
c.56+71C>A
n.331C>A
c.-586+71C>A (n.-586+71C>A)
gnomAD v4
15g.63043014C=CA2182486628TPM1c.114+71C= (n.114+71C=)
n.193+71C=
n.296+71C=
c.56+71C=
n.331C=
c.-586+71C= (n.-586+71C=)
15g.63043014C>TCA2182486627TPM1c.114+71C>T (n.114+71C>T)
n.193+71C>T
n.296+71C>T
c.56+71C>T
n.331C>T
c.-586+71C>T (n.-586+71C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043017delCA2575750028TPM1c.114+74del (n.114+74del)
n.193+74del
n.296+74del
c.56+74del
n.334del
c.-586+74del (n.-586+74del)
gnomAD v4
15g.63043014_63043023delCA2628843460TPM1c.114+71_114+80del (n.114+71_114+80del)
n.193+71_193+80del
n.296+71_296+80del
c.56+71_56+80del
n.331_340del
c.-586+71_-586+80del (n.-586+71_-586+80del)
gnomAD v4
15g.63043015C>ACA2575750029TPM1c.114+72C>A (n.114+72C>A)
n.193+72C>A
n.296+72C>A
c.56+72C>A
n.332C>A
c.-586+72C>A (n.-586+72C>A)
gnomAD v4
15g.63043015C=CA2182486629TPM1c.114+72C= (n.114+72C=)
n.193+72C=
n.296+72C=
c.56+72C=
n.332C=
c.-586+72C= (n.-586+72C=)
15g.63043015C>GCA2182486630TPM1c.114+72C>G (n.114+72C>G)
n.193+72C>G
n.296+72C>G
c.56+72C>G
n.332C>G
c.-586+72C>G (n.-586+72C>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043016C>ACA2628843462TPM1c.114+73C>A (n.114+73C>A)
n.193+73C>A
n.296+73C>A
c.56+73C>A
n.333C>A
c.-586+73C>A (n.-586+73C>A)
gnomAD v4
15g.63043016C=CA2182486631TPM1c.114+73C= (n.114+73C=)
n.193+73C=
n.296+73C=
c.56+73C=
n.333C=
c.-586+73C= (n.-586+73C=)
15g.63043016C>GCA272020328TPM1c.114+73C>G (n.114+73C>G)
n.193+73C>G
n.296+73C>G
c.56+73C>G
n.333C>G
c.-586+73C>G (n.-586+73C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043016C>TCA2628843464TPM1c.114+73C>T (n.114+73C>T)
n.193+73C>T
n.296+73C>T
c.56+73C>T
n.333C>T
c.-586+73C>T (n.-586+73C>T)
gnomAD v4
15g.63043017C>ACA2575750031TPM1c.114+74C>A (n.114+74C>A)
n.193+74C>A
n.296+74C>A
c.56+74C>A
n.334C>A
c.-586+74C>A (n.-586+74C>A)
gnomAD v4
15g.63043017C=CA2182486633TPM1c.114+74C= (n.114+74C=)
n.193+74C=
n.296+74C=
c.56+74C=
n.334C=
c.-586+74C= (n.-586+74C=)
15g.63043017C>TCA2182486634TPM1c.114+74C>T (n.114+74C>T)
n.193+74C>T
n.296+74C>T
c.56+74C>T
n.334C>T
c.-586+74C>T (n.-586+74C>T)
dbSNP
15g.63043018A>CCA2628843466TPM1c.114+75A>C (n.114+75A>C)
n.193+75A>C
n.296+75A>C
c.56+75A>C
n.335A>C
c.-586+75A>C (n.-586+75A>C)
gnomAD v4
15g.63043018A>TCA2575750032TPM1c.114+75A>T (n.114+75A>T)
n.193+75A>T
n.296+75A>T
c.56+75A>T
n.335A>T
c.-586+75A>T (n.-586+75A>T)
15g.63043019C>ACA2628843468TPM1c.114+76C>A (n.114+76C>A)
n.193+76C>A
n.296+76C>A
c.56+76C>A
n.336C>A
c.-586+76C>A (n.-586+76C>A)
gnomAD v4
15g.63043019C>GCA2628843469TPM1c.114+76C>G (n.114+76C>G)
n.193+76C>G
n.296+76C>G
c.56+76C>G
n.336C>G
c.-586+76C>G (n.-586+76C>G)
gnomAD v4
15g.63043022dupCA2628843467TPM1c.114+79dup (n.114+79dup)
n.193+79dup
n.296+79dup
c.56+79dup
n.339dup
c.-586+79dup (n.-586+79dup)
gnomAD v4
15g.63043020C>ACA272020332TPM1c.114+77C>A (n.114+77C>A)
n.193+77C>A
n.296+77C>A
c.56+77C>A
n.337C>A
c.-586+77C>A (n.-586+77C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043020C=CA2182486636TPM1c.114+77C= (n.114+77C=)
n.193+77C=
n.296+77C=
c.56+77C=
n.337C=
c.-586+77C= (n.-586+77C=)
15g.63043020C>TCA2182486637TPM1c.114+77C>T (n.114+77C>T)
n.193+77C>T
n.296+77C>T
c.56+77C>T
n.337C>T
c.-586+77C>T (n.-586+77C>T)
dbSNP
15g.63043021C>ACA2628843475TPM1c.114+78C>A (n.114+78C>A)
n.193+78C>A
n.296+78C>A
c.56+78C>A
n.338C>A
c.-586+78C>A (n.-586+78C>A)
gnomAD v4
15g.63043021C>TCA2628843474TPM1c.114+78C>T (n.114+78C>T)
n.193+78C>T
n.296+78C>T
c.56+78C>T
n.338C>T
c.-586+78C>T (n.-586+78C>T)
gnomAD v4
15g.63043022C>ACA2628843477TPM1c.114+79C>A (n.114+79C>A)
n.193+79C>A
n.296+79C>A
c.56+79C>A
n.339C>A
c.-586+79C>A (n.-586+79C>A)
gnomAD v4
15g.63043023G>ACA2628843478TPM1c.114+80G>A (n.114+80G>A)
n.193+80G>A
n.296+80G>A
c.56+80G>A
n.340G>A
c.-586+80G>A (n.-586+80G>A)
gnomAD v4
15g.63043023G=CA2182486638TPM1c.114+80G= (n.114+80G=)
n.193+80G=
n.296+80G=
c.56+80G=
n.340G=
c.-586+80G= (n.-586+80G=)
15g.63043023G>TCA2182486639TPM1c.114+80G>T (n.114+80G>T)
n.193+80G>T
n.296+80G>T
c.56+80G>T
n.340G>T
c.-586+80G>T (n.-586+80G>T)
dbSNP
15g.63043025G>ACA714766495TPM1c.114+82G>A (n.114+82G>A)
n.193+82G>A
n.296+82G>A
c.56+82G>A
n.342G>A
c.-586+82G>A (n.-586+82G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043025G>CCA2575750034TPM1c.114+82G>C (n.114+82G>C)
n.193+82G>C
n.296+82G>C
c.56+82G>C
n.342G>C
c.-586+82G>C (n.-586+82G>C)
15g.63043025G=CA2182486641TPM1c.114+82G= (n.114+82G=)
n.193+82G=
n.296+82G=
c.56+82G=
n.342G=
c.-586+82G= (n.-586+82G=)
15g.63043025G>TCA714766498TPM1c.114+82G>T (n.114+82G>T)
n.193+82G>T
n.296+82G>T
c.56+82G>T
n.342G>T
c.-586+82G>T (n.-586+82G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043026G>ACA2628843483TPM1c.114+83G>A (n.114+83G>A)
n.193+83G>A
n.296+83G>A
c.56+83G>A
n.343G>A
c.-586+83G>A (n.-586+83G>A)
gnomAD v4
15g.63043026G>TCA2575750036TPM1c.114+83G>T (n.114+83G>T)
n.193+83G>T
n.296+83G>T
c.56+83G>T
n.343G>T
c.-586+83G>T (n.-586+83G>T)
gnomAD v4
15g.63043027A>CCA2575750037TPM1c.114+84A>C (n.114+84A>C)
n.193+84A>C
n.296+84A>C
c.56+84A>C
n.344A>C
c.-586+84A>C (n.-586+84A>C)
gnomAD v4
15g.63043028C>ACA2628843484TPM1c.114+85C>A (n.114+85C>A)
n.193+85C>A
n.296+85C>A
c.56+85C>A
n.345C>A
c.-586+85C>A (n.-586+85C>A)
gnomAD v4
15g.63043029T>ACA2628843485TPM1c.114+86T>A (n.114+86T>A)
n.193+86T>A
n.296+86T>A
c.56+86T>A
n.346T>A
c.-586+86T>A (n.-586+86T>A)
gnomAD v4
15g.63043029T>CCA2628843487TPM1c.114+86T>C (n.114+86T>C)
n.193+86T>C
n.296+86T>C
c.56+86T>C
n.346T>C
c.-586+86T>C (n.-586+86T>C)
gnomAD v4
15g.63043030C>ACA2628843488TPM1c.114+87C>A (n.114+87C>A)
n.193+87C>A
n.296+87C>A
c.56+87C>A
n.347C>A
c.-586+87C>A (n.-586+87C>A)
gnomAD v4
15g.63043030C>GCA2628843489TPM1c.114+87C>G (n.114+87C>G)
n.193+87C>G
n.296+87C>G
c.56+87C>G
n.347C>G
c.-586+87C>G (n.-586+87C>G)
gnomAD v4
15g.63043031G>ACA2182486644TPM1c.114+88G>A (n.114+88G>A)
n.193+88G>A
n.296+88G>A
c.56+88G>A
n.348G>A
c.-586+88G>A (n.-586+88G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043031G>CCA2182486645TPM1c.114+88G>C (n.114+88G>C)
n.193+88G>C
n.296+88G>C
c.56+88G>C
n.348G>C
c.-586+88G>C (n.-586+88G>C)
dbSNP
15g.63043031G=CA2182486643TPM1c.114+88G= (n.114+88G=)
n.193+88G=
n.296+88G=
c.56+88G=
n.348G=
c.-586+88G= (n.-586+88G=)
15g.63043032G>TCA2628843491TPM1c.114+89G>T (n.114+89G>T)
n.193+89G>T
n.296+89G>T
c.56+89G>T
n.349G>T
c.-586+89G>T (n.-586+89G>T)
gnomAD v4
15g.63043034G>ACA714766509TPM1c.114+91G>A (n.114+91G>A)
n.193+91G>A
n.296+91G>A
c.56+91G>A
n.351G>A
c.-586+91G>A (n.-586+91G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.63043034G=CA2182486647TPM1c.114+91G= (n.114+91G=)
n.193+91G=
n.296+91G=
c.56+91G=
n.351G=
c.-586+91G= (n.-586+91G=)
15g.63043035A=CA2182486648TPM1c.114+92A= (n.114+92A=)
n.193+92A=
n.296+92A=
c.56+92A=
n.352A=
c.-586+92A= (n.-586+92A=)
15g.63043035A>CCA2804448106TPM1c.114+92A>C (n.114+92A>C)
n.193+92A>C
n.296+92A>C
c.56+92A>C
n.352A>C
c.-586+92A>C (n.-586+92A>C)
15g.63043035A>TCA2575750038TPM1c.114+92A>T (n.114+92A>T)
n.193+92A>T
n.296+92A>T
c.56+92A>T
n.352A>T
c.-586+92A>T (n.-586+92A>T)
gnomAD v4
15g.63043036G>ACA2182486650TPM1c.114+93G>A (n.114+93G>A)
n.193+93G>A
n.296+93G>A
c.56+93G>A
n.353G>A
c.-586+93G>A (n.-586+93G>A)
dbSNP
15g.63043036G>CCA2628843493TPM1c.114+93G>C (n.114+93G>C)
n.193+93G>C
n.296+93G>C
c.56+93G>C
n.353G>C
c.-586+93G>C (n.-586+93G>C)
gnomAD v4
15g.63043036G=CA2182486649TPM1c.114+93G= (n.114+93G=)
n.193+93G=
n.296+93G=
c.56+93G=
n.353G=
c.-586+93G= (n.-586+93G=)
15g.63043036G>TCA2628843494TPM1c.114+93G>T (n.114+93G>T)
n.193+93G>T
n.296+93G>T
c.56+93G>T
n.353G>T
c.-586+93G>T (n.-586+93G>T)
gnomAD v4
15g.63043036_63043052dupCA2182486651TPM1c.114+93_114+109dup (n.114+93_114+109dup)
n.193+93_193+109dup
n.296+93_296+109dup
c.56+93_56+109dup
n.353_369dup
c.-586+93_-586+109dup (n.-586+93_-586+109dup)
dbSNP
15g.63043037C>ACA2628843496TPM1c.114+94C>A (n.114+94C>A)
n.193+94C>A
n.296+94C>A
c.56+94C>A
n.354C>A
c.-586+94C>A (n.-586+94C>A)
gnomAD v4
15g.63043037C>TCA2575750041TPM1c.114+94C>T (n.114+94C>T)
n.193+94C>T
n.296+94C>T
c.56+94C>T
n.354C>T
c.-586+94C>T (n.-586+94C>T)
gnomAD v4
15g.63043038_63043039insCCCCCCA2730984780TPM1c.114+95_114+96insCCCCC (n.114+95_114+96insCCCCC)
n.193+95_193+96insCCCCC
n.296+95_296+96insCCCCC
c.56+95_56+96insCCCCC
n.355_356insCCCCC
c.-586+95_-586+96insCCCCC (n.-586+95_-586+96insCCCCC)
dbSNP
15g.63043038dupCA970652414TPM1c.114+95dup (n.114+95dup)
n.193+95dup
n.296+95dup
c.56+95dup
n.355dup
c.-586+95dup (n.-586+95dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043038delCA2575750040TPM1c.114+95del (n.114+95del)
n.193+95del
n.296+95del
c.56+95del
n.355del
c.-586+95del (n.-586+95del)
15g.63043046_63043062dupCA618528464TPM1c.114+103_114+119dup (n.114+103_114+119dup)
n.193+103_193+119dup
n.296+103_296+119dup
c.56+103_56+119dup
n.363_379dup
c.-586+103_-586+119dup (n.-586+103_-586+119dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043046_63043062delCA2628843495TPM1c.114+103_114+119del (n.114+103_114+119del)
n.193+103_193+119del
n.296+103_296+119del
c.56+103_56+119del
n.363_379del
c.-586+103_-586+119del (n.-586+103_-586+119del)
gnomAD v4
15g.63043038C>TCA2628843497TPM1c.114+95C>T (n.114+95C>T)
n.193+95C>T
n.296+95C>T
c.56+95C>T
n.355C>T
c.-586+95C>T (n.-586+95C>T)
gnomAD v4
15g.63043038_63043042delinsCACCACA2182486654TPM1c.114+95_114+99delinsCACCA (n.114+95_114+99delinsCACCA)
n.193+95_193+99delinsCACCA
n.296+95_296+99delinsCACCA
c.56+95_56+99delinsCACCA
n.355_359delinsCACCA
c.-586+95_-586+99delinsCACCA (n.-586+95_-586+99delinsCACCA)
15g.63043039delCA970652420TPM1c.114+96del (n.114+96del)
n.193+96del
n.296+96del
c.56+96del
n.356del
c.-586+96del (n.-586+96del)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043039A=CA2182486656TPM1c.114+96A= (n.114+96A=)
n.193+96A=
n.296+96A=
c.56+96A=
n.356A=
c.-586+96A= (n.-586+96A=)
15g.63043039A>CCA970652416TPM1c.114+96A>C (n.114+96A>C)
n.193+96A>C
n.296+96A>C
c.56+96A>C
n.356A>C
c.-586+96A>C (n.-586+96A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043039A>TCA2804448107TPM1c.114+96A>T (n.114+96A>T)
n.193+96A>T
n.296+96A>T
c.56+96A>T
n.356A>T
c.-586+96A>T (n.-586+96A>T)
15g.63043039_63043042delCA970652418TPM1c.114+96_114+99del (n.114+96_114+99del)
n.193+96_193+99del
n.296+96_296+99del
c.56+96_56+99del
n.356_359del
c.-586+96_-586+99del (n.-586+96_-586+99del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043039_63043047delCA2628843499TPM1c.114+96_114+104del (n.114+96_114+104del)
n.193+96_193+104del
n.296+96_296+104del
c.56+96_56+104del
n.356_364del
c.-586+96_-586+104del (n.-586+96_-586+104del)
gnomAD v4
15g.63043040C>ACA2628843504TPM1c.114+97C>A (n.114+97C>A)
n.193+97C>A
n.296+97C>A
c.56+97C>A
n.357C>A
c.-586+97C>A (n.-586+97C>A)
gnomAD v4
15g.63043041dupCA2594640887TPM1c.114+98dup (n.114+98dup)
n.193+98dup
n.296+98dup
c.56+98dup
n.358dup
c.-586+98dup (n.-586+98dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043041delCA2628843503TPM1c.114+98del (n.114+98del)
n.193+98del
n.296+98del
c.56+98del
n.358del
c.-586+98del (n.-586+98del)
gnomAD v4
15g.63043041C>ACA2628843506TPM1c.114+98C>A (n.114+98C>A)
n.193+98C>A
n.296+98C>A
c.56+98C>A
n.358C>A
c.-586+98C>A (n.-586+98C>A)
gnomAD v4
15g.63043041C>GCA2575750042TPM1c.114+98C>G (n.114+98C>G)
n.193+98C>G
n.296+98C>G
c.56+98C>G
n.358C>G
c.-586+98C>G (n.-586+98C>G)
gnomAD v4
15g.63043042_63043048delCA2804448108TPM1c.114+99_114+105del (n.114+99_114+105del)
n.193+99_193+105del
n.296+99_296+105del
c.56+99_56+105del
n.359_365del
c.-586+99_-586+105del (n.-586+99_-586+105del)
15g.63043041_63043042insCCCCACA2804448109TPM1c.114+98_114+99insCCCCA (n.114+98_114+99insCCCCA)
n.193+98_193+99insCCCCA
n.296+98_296+99insCCCCA
c.56+98_56+99insCCCCA
n.358_359insCCCCA
c.-586+98_-586+99insCCCCA (n.-586+98_-586+99insCCCCA)
15g.63043042A=CA2182486657TPM1c.114+99A= (n.114+99A=)
n.193+99A=
n.296+99A=
c.56+99A=
n.359A=
c.-586+99A= (n.-586+99A=)
15g.63043042A>CCA970652440TPM1c.114+99A>C (n.114+99A>C)
n.193+99A>C
n.296+99A>C
c.56+99A>C
n.359A>C
c.-586+99A>C (n.-586+99A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043042A>GCA2628843510TPM1c.114+99A>G (n.114+99A>G)
n.193+99A>G
n.296+99A>G
c.56+99A>G
n.359A>G
c.-586+99A>G (n.-586+99A>G)
gnomAD v4
15g.63043042_63043047delCA970652439TPM1c.114+99_114+104del (n.114+99_114+104del)
n.193+99_193+104del
n.296+99_296+104del
c.56+99_56+104del
n.359_364del
c.-586+99_-586+104del (n.-586+99_-586+104del)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.63043043C>ACA2628843512TPM1c.114+100C>A (n.114+100C>A)
n.193+100C>A
n.296+100C>A
c.56+100C>A
n.360C>A
c.-586+100C>A (n.-586+100C>A)
gnomAD v4
15g.63043043C>TCA2575750043TPM1c.114+100C>T (n.114+100C>T)
n.193+100C>T
n.296+100C>T
c.56+100C>T
n.360C>T
c.-586+100C>T (n.-586+100C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched