Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63042743_63042775delinsCCGCGCTCGCACTCCCGCTCCTCCGCCCGACCG | CA2182486162 | TPM1 | c.-87_-55delinsCCGCGCTCGCACTCCCGCTCCTCCGCCCGACCG (n.-87_-55delinsCCGCGCTCGCACTCCCGCTCCTCCGCCCGACCG) n.96_128delinsCCGCGCTCGCACTCCCGCTCCTCCGCCCGACCG n.60_92delinsCCGCGCTCGCACTCCCGCTCCTCCGCCCGACCG c.-786_-754delinsCCGCGCTCGCACTCCCGCTCCTCCGCCCGACCG (n.-786_-754delinsCCGCGCTCGCACTCCCGCTCCTCCGCCCGACCG) | |
15 | g.63042753_63042784del | CA714765921 | TPM1 | c.-77_-46del (n.-77_-46del) n.106_137del n.70_101del c.-776_-745del (n.-776_-745del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042757C>A | CA2575749939 | TPM1 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.7C>A n.110C>A n.74C>A c.-772C>A (n.-772C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042757C= | CA2182486188 | TPM1 | c.-73C= (n.-73C=) n.7C= n.110C= n.74C= c.-772C= (n.-772C=) | |
15 | g.63042757C>T | CA272020016 | TPM1 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.7C>T n.110C>T n.74C>T c.-772C>T (n.-772C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042757_63042797delinsCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCTG | CA2182486190 | TPM1 | c.-73_-33delinsCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCTG (n.-73_-33delinsCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCTG) n.7_47delinsCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCTG n.110_150delinsCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCTG n.74_114delinsCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCTG c.-772_-732delinsCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCTG (n.-772_-732delinsCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCTG) | |
15 | g.63042758C>A | CA2628843179 | TPM1 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.8C>A n.111C>A n.75C>A c.-771C>A (n.-771C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042758C= | CA2182486194 | TPM1 | c.-72C= (n.-72C=) n.8C= n.111C= n.75C= c.-771C= (n.-771C=) | |
15 | g.63042758C>G | CA714765952 | TPM1 | c.-72C>G (n.-72C>G) n.8C>G n.111C>G n.75C>G c.-771C>G (n.-771C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042758C>T | CA2182486195 | TPM1 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.8C>T n.111C>T n.75C>T c.-771C>T (n.-771C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042758_63042771delinsCGCTCCTCCGCCCG | CA2182486196 | TPM1 | c.-72_-59delinsCGCTCCTCCGCCCG (n.-72_-59delinsCGCTCCTCCGCCCG) n.8_21delinsCGCTCCTCCGCCCG n.111_124delinsCGCTCCTCCGCCCG n.75_88delinsCGCTCCTCCGCCCG c.-771_-758delinsCGCTCCTCCGCCCG (n.-771_-758delinsCGCTCCTCCGCCCG) | |
15 | g.63042759_63042798del | CA2182486193 | TPM1 | c.-71_-32del (n.-71_-32del) n.9_48del n.112_151del n.76_115del c.-770_-731del (n.-770_-731del) | dbSNP |
15 | g.63042759G>A | CA714765955 | TPM1 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.9G>A n.112G>A n.76G>A c.-770G>A (n.-770G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042759G= | CA2182486199 | TPM1 | c.-71G= (n.-71G=) n.9G= n.112G= n.76G= c.-770G= (n.-770G=) | |
15 | g.63042759G>T | CA714765956 | TPM1 | c.-71G>T (n.-71G>T) n.9G>T n.112G>T n.76G>T c.-770G>T (n.-770G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042759dup | CA2628843181 | TPM1 | c.-71dup (n.-71dup) n.9dup n.112dup n.76dup c.-770dup (n.-770dup) | gnomAD v4 |
15 | g.63042759_63042771del | CA970652312 | TPM1 | c.-71_-59del (n.-71_-59del) n.9_21del n.112_124del n.76_88del c.-770_-758del (n.-770_-758del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042760C>A | CA2575749940 | TPM1 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.10C>A n.113C>A n.77C>A c.-769C>A (n.-769C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042760C>T | CA2575749941 | TPM1 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.10C>T n.113C>T n.77C>T c.-769C>T (n.-769C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042761T>C | CA272020019 | TPM1 | c.-69T>C (n.-69T>C) n.11T>C n.114T>C n.78T>C c.-768T>C (n.-768T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042761T= | CA2182486201 | TPM1 | c.-69T= (n.-69T=) n.11T= n.114T= n.78T= c.-768T= (n.-768T=) | |
15 | g.63042762C>A | CA2628843186 | TPM1 | c.-68C>A (n.-68C>A) n.12C>A n.115C>A n.79C>A c.-767C>A (n.-767C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042763C>A | CA2628843189 | TPM1 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.13C>A n.116C>A n.80C>A c.-766C>A (n.-766C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042763C= | CA2182486202 | TPM1 | c.-67C= (n.-67C=) n.13C= n.116C= n.80C= c.-766C= (n.-766C=) | |
15 | g.63042763C>T | CA272020020 | TPM1 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.13C>T n.116C>T n.80C>T c.-766C>T (n.-766C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042764T>C | CA272020021 | TPM1 | c.-66T>C (n.-66T>C) n.14T>C n.117T>C n.81T>C c.-765T>C (n.-765T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042764T>G | CA714765957 | TPM1 | c.-66T>G (n.-66T>G) n.14T>G n.117T>G n.81T>G c.-765T>G (n.-765T>G) | dbSNP |
15 | g.63042764T= | CA2182486205 | TPM1 | c.-66T= (n.-66T=) n.14T= n.117T= n.81T= c.-765T= (n.-765T=) | |
15 | g.63042765C>A | CA2628843194 | TPM1 | c.-65C>A (n.-65C>A) n.15C>A n.118C>A n.82C>A c.-764C>A (n.-764C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042765C= | CA2182486207 | TPM1 | c.-65C= (n.-65C=) n.15C= n.118C= n.82C= c.-764C= (n.-764C=) | |
15 | g.63042765C>G | CA2804448100 | TPM1 | c.-65C>G (n.-65C>G) n.15C>G n.118C>G n.82C>G c.-764C>G (n.-764C>G) | |
15 | g.63042765C>T | CA272020022 | TPM1 | c.-65C>T (n.-65C>T) n.15C>T n.118C>T n.82C>T c.-764C>T (n.-764C>T) | dbSNP |
15 | g.63042766C>A | CA2628843196 | TPM1 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.16C>A n.119C>A n.83C>A c.-763C>A (n.-763C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042766C>T | CA2575749943 | TPM1 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.16C>T n.119C>T n.83C>T c.-763C>T (n.-763C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042767del | CA2844066283 | TPM1 | c.-63del (n.-63del) n.17del n.120del n.84del c.-762del (n.-762del) | |
15 | g.63042767G>C | CA2628843198 | TPM1 | c.-63G>C (n.-63G>C) n.17G>C n.120G>C n.84G>C c.-762G>C (n.-762G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63042768C>A | CA2628843199 | TPM1 | c.-62C>A (n.-62C>A) n.18C>A n.121C>A n.85C>A c.-761C>A (n.-761C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042768_63042769insTT | CA2520031283 | TPM1 | c.-62_-61insTT (n.-62_-61insTT) n.18_19insTT n.121_122insTT n.85_86insTT c.-761_-760insTT (n.-761_-760insTT) | dbSNP |
15 | g.63042769C>A | CA2628843202 | TPM1 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.19C>A n.122C>A n.86C>A c.-760C>A (n.-760C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042769C= | CA2182486209 | TPM1 | c.-61C= (n.-61C=) n.19C= n.122C= n.86C= c.-760C= (n.-760C=) | |
15 | g.63042769C>G | CA2628843201 | TPM1 | c.-61C>G (n.-61C>G) n.19C>G n.122C>G n.86C>G c.-760C>G (n.-760C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63042769C>T | CA2182486210 | TPM1 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.19C>T n.122C>T n.86C>T c.-760C>T (n.-760C>T) | dbSNP |
15 | g.63042770C= | CA2182486211 | TPM1 | c.-60C= (n.-60C=) n.20C= n.123C= n.87C= c.-759C= (n.-759C=) | |
15 | g.63042770C>G | CA272020023 | TPM1 | c.-60C>G (n.-60C>G) n.20C>G n.123C>G n.87C>G c.-759C>G (n.-759C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042770C>T | CA2628843205 | TPM1 | c.-60C>T (n.-60C>T) n.20C>T n.123C>T n.87C>T c.-759C>T (n.-759C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042770_63042771del | CA2529437638 | TPM1 | c.-60_-59del (n.-60_-59del) n.20_21del n.123_124del n.87_88del c.-759_-758del (n.-759_-758del) | dbSNP |
15 | g.63042771del | CA2844066284 | TPM1 | c.-59del (n.-59del) n.21del n.124del n.88del c.-758del (n.-758del) | |
15 | g.63042771G>A | CA272020026 | TPM1 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.21G>A n.124G>A n.88G>A c.-758G>A (n.-758G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042771G>C | CA2628843208 | TPM1 | c.-59G>C (n.-59G>C) n.21G>C n.124G>C n.88G>C c.-758G>C (n.-758G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042771G= | CA2182486213 | TPM1 | c.-59G= (n.-59G=) n.21G= n.124G= n.88G= c.-758G= (n.-758G=) | |
15 | g.63042771G>T | CA2628843209 | TPM1 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.21G>T n.124G>T n.88G>T c.-758G>T (n.-758G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042772A>C | CA2731108940 | TPM1 | c.-58A>C (n.-58A>C) n.22A>C n.125A>C n.89A>C c.-757A>C (n.-757A>C) | dbSNP |
15 | g.63042773C>A | CA2628843213 | TPM1 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.23C>A n.126C>A n.90C>A c.-756C>A (n.-756C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042773C= | CA2182486215 | TPM1 | c.-57C= (n.-57C=) n.23C= n.126C= n.90C= c.-756C= (n.-756C=) | |
15 | g.63042773C>T | CA272020028 | TPM1 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.23C>T n.126C>T n.90C>T c.-756C>T (n.-756C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042773_63042799del | CA970652321 | TPM1 | c.-57_-31del (n.-57_-31del) n.23_49del n.126_152del n.90_116del c.-756_-730del (n.-756_-730del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042774C>A | CA2628843217 | TPM1 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.24C>A n.127C>A n.91C>A c.-755C>A (n.-755C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042774C= | CA2182486217 | TPM1 | c.-56C= (n.-56C=) n.24C= n.127C= n.91C= c.-755C= (n.-755C=) | |
15 | g.63042774C>G | CA2182486218 | TPM1 | c.-56C>G (n.-56C>G) n.24C>G n.127C>G n.91C>G c.-755C>G (n.-755C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042774C>T | CA2628843218 | TPM1 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.24C>T n.127C>T n.91C>T c.-755C>T (n.-755C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042779_63042780del | CA2844066286 | TPM1 | c.-51_-50del (n.-51_-50del) n.29_30del n.132_133del n.96_97del c.-750_-749del (n.-750_-749del) | |
15 | g.63042775G>A | CA2628843220 | TPM1 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.25G>A n.128G>A n.92G>A c.-754G>A (n.-754G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042775G>T | CA2575749944 | TPM1 | c.-55G>T (n.-55G>T) n.25G>T n.128G>T n.92G>T c.-754G>T (n.-754G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042776C>A | CA2575749945 | TPM1 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.26C>A n.129C>A n.93C>A c.-753C>A (n.-753C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042776C>T | CA2628843222 | TPM1 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.26C>T n.129C>T n.93C>T c.-753C>T (n.-753C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042777G= | CA2182486219 | TPM1 | c.-53G= (n.-53G=) n.27G= n.130G= n.94G= c.-752G= (n.-752G=) | |
15 | g.63042777G>T | CA272020030 | TPM1 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.27G>T n.130G>T n.94G>T c.-752G>T (n.-752G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042778C>A | CA2182486223 | TPM1 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.28C>A n.131C>A n.95C>A c.-751C>A (n.-751C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042778C= | CA2182486221 | TPM1 | c.-52C= (n.-52C=) n.28C= n.131C= n.95C= c.-751C= (n.-751C=) | |
15 | g.63042778C>T | CA272020037 | TPM1 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.28C>T n.131C>T n.95C>T c.-751C>T (n.-751C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042779G>A | CA2628843223 | TPM1 | c.-51G>A (n.-51G>A) n.29G>A n.132G>A n.96G>A c.-750G>A (n.-750G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042779G>C | CA2628843224 | TPM1 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.29G>C n.132G>C n.96G>C c.-750G>C (n.-750G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63042779G>T | CA2628843225 | TPM1 | c.-51G>T (n.-51G>T) n.29G>T n.132G>T n.96G>T c.-750G>T (n.-750G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042780C>A | CA2840302691 | TPM1 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.30C>A n.133C>A n.97C>A c.-749C>A (n.-749C>A) | |
15 | g.63042781T>A | CA2628843226 | TPM1 | c.-49T>A (n.-49T>A) n.31T>A n.134T>A n.98T>A c.-748T>A (n.-748T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042782C>A | CA2575749947 | TPM1 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.32C>A n.135C>A n.99C>A c.-747C>A (n.-747C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042782C= | CA2182486226 | TPM1 | c.-48C= (n.-48C=) n.32C= n.135C= n.99C= c.-747C= (n.-747C=) | |
15 | g.63042782C>G | CA029601 | TPM1 | c.-48C>G (n.-48C>G) n.32C>G n.135C>G n.99C>G c.-747C>G (n.-747C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042782C>T | CA029612 | TPM1 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.32C>T n.135C>T n.99C>T c.-747C>T (n.-747C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042783G>A | CA272020049 | TPM1 | c.-47G>A (n.-47G>A) n.33G>A n.136G>A n.100G>A c.-746G>A (n.-746G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042783G>C | CA029569 | TPM1 | c.-47G>C (n.-47G>C) n.33G>C n.136G>C n.100G>C c.-746G>C (n.-746G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042783G= | CA2182486231 | TPM1 | c.-47G= (n.-47G=) n.33G= n.136G= n.100G= c.-746G= (n.-746G=) | |
15 | g.63042783G>T | CA272020053 | TPM1 | c.-47G>T (n.-47G>T) n.33G>T n.136G>T n.100G>T c.-746G>T (n.-746G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042784C= | CA2182486233 | TPM1 | c.-46C= (n.-46C=) n.34C= n.137C= n.101C= c.-745C= (n.-745C=) | |
15 | g.63042784C>T | CA272020054 | TPM1 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.34C>T n.137C>T n.101C>T c.-745C>T (n.-745C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042787dup | CA2840302692 | TPM1 | c.-43dup (n.-43dup) n.37dup n.140dup n.104dup c.-742dup (n.-742dup) | |
15 | g.63042784_63042785insGT | CA2844066287 | TPM1 | c.-46_-45insGT (n.-46_-45insGT) n.34_35insGT n.137_138insGT n.101_102insGT c.-745_-744insGT (n.-745_-744insGT) | |
15 | g.63042785C>A | CA2628843247 | TPM1 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.35C>A n.138C>A n.102C>A c.-744C>A (n.-744C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042785C>T | CA2844606092 | TPM1 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.35C>T n.138C>T n.102C>T c.-744C>T (n.-744C>T) | |
15 | g.63042785_63042786insT | CA2844066288 | TPM1 | c.-45_-44insT (n.-45_-44insT) n.35_36insT n.138_139insT n.102_103insT c.-744_-743insT (n.-744_-743insT) | |
15 | g.63042786C>A | CA618528264 | TPM1 | c.-44C>A (n.-44C>A) n.36C>A n.139C>A n.103C>A c.-743C>A (n.-743C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042786C= | CA2182486236 | TPM1 | c.-44C= (n.-44C=) n.36C= n.139C= n.103C= c.-743C= (n.-743C=) | |
15 | g.63042786C>T | CA029441 | TPM1 | c.-44C>T (n.-44C>T) n.36C>T n.139C>T n.103C>T c.-743C>T (n.-743C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042787C>A | CA2182486240 | TPM1 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.37C>A n.140C>A n.104C>A c.-742C>A (n.-742C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042787C= | CA2182486238 | TPM1 | c.-43C= (n.-43C=) n.37C= n.140C= n.104C= c.-742C= (n.-742C=) | |
15 | g.63042787C>T | CA2182486242 | TPM1 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.37C>T n.140C>T n.104C>T c.-742C>T (n.-742C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042788G>A | CA2844606093 | TPM1 | c.-42G>A (n.-42G>A) n.38G>A n.141G>A n.105G>A c.-741G>A (n.-741G>A) | |
15 | g.63042788G>C | CA2567895781 | TPM1 | c.-42G>C (n.-42G>C) n.38G>C n.141G>C n.105G>C c.-741G>C (n.-741G>C) | dbSNP |
15 | g.63042788G= | CA2182486243 | TPM1 | c.-42G= (n.-42G=) n.38G= n.141G= n.105G= c.-741G= (n.-741G=) | |
15 | g.63042788G>T | CA618528267 | TPM1 | c.-42G>T (n.-42G>T) n.38G>T n.141G>T n.105G>T c.-741G>T (n.-741G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042789C= | CA2182486245 | TPM1 | c.-41C= (n.-41C=) n.39C= n.142C= n.106C= c.-740C= (n.-740C=) | |
15 | g.63042789C>T | CA658798386 | TPM1 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.39C>T n.142C>T n.106C>T c.-740C>T (n.-740C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042789_63042790insT | CA2844066289 | TPM1 | c.-41_-40insT (n.-41_-40insT) n.39_40insT n.142_143insT n.106_107insT c.-740_-739insT (n.-740_-739insT) | |
15 | g.63042790C>A | CA2531920570 | TPM1 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.40C>A n.143C>A n.107C>A c.-739C>A (n.-739C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042790C= | CA2182486247 | TPM1 | c.-40C= (n.-40C=) n.40C= n.143C= n.107C= c.-739C= (n.-739C=) | |
15 | g.63042790C>G | CA2844606094 | TPM1 | c.-40C>G (n.-40C>G) n.40C>G n.143C>G n.107C>G c.-739C>G (n.-739C>G) | |
15 | g.63042790C>T | CA618528268 | TPM1 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.40C>T n.143C>T n.107C>T c.-739C>T (n.-739C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042791G>A | CA618528269 | TPM1 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.41G>A n.144G>A n.108G>A c.-738G>A (n.-738G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042791G= | CA2182486250 | TPM1 | c.-39G= (n.-39G=) n.41G= n.144G= n.108G= c.-738G= (n.-738G=) | |
15 | g.63042791G>T | CA2628843258 | TPM1 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.41G>T n.144G>T n.108G>T c.-738G>T (n.-738G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042792C= | CA2182486251 | TPM1 | c.-38C= (n.-38C=) n.42C= n.145C= n.109C= c.-737C= (n.-737C=) | |
15 | g.63042792C>G | CA029369 | TPM1 | c.-38C>G (n.-38C>G) n.42C>G n.145C>G n.109C>G c.-737C>G (n.-737C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042792C>T | CA2628843259 | TPM1 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.42C>T n.145C>T n.109C>T c.-737C>T (n.-737C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042793T>C | CA029293 | TPM1 | c.-37T>C (n.-37T>C) n.43T>C n.146T>C n.110T>C c.-736T>C (n.-736T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042793T= | CA2182486253 | TPM1 | c.-37T= (n.-37T=) n.43T= n.146T= n.110T= c.-736T= (n.-736T=) | |
15 | g.63042794C>A | CA2628843262 | TPM1 | c.-36C>A (n.-36C>A) n.44C>A n.147C>A n.111C>A c.-735C>A (n.-735C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042794C>G | CA2575749960 | TPM1 | c.-36C>G (n.-36C>G) n.44C>G n.147C>G n.111C>G c.-735C>G (n.-735C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63042794C>T | CA2575749958 | TPM1 | c.-36C>T (n.-36C>T) n.44C>T n.147C>T n.111C>T c.-735C>T (n.-735C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042795C= | CA2182486255 | TPM1 | c.-35C= (n.-35C=) n.45C= n.148C= n.112C= c.-734C= (n.-734C=) | |
15 | g.63042795C>G | CA029130 | TPM1 | c.-35C>G (n.-35C>G) n.45C>G n.148C>G n.112C>G c.-734C>G (n.-734C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042795C>T | CA2628843265 | TPM1 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.45C>T n.148C>T n.112C>T c.-734C>T (n.-734C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042796del | CA2844066290 | TPM1 | c.-34del (n.-34del) n.46del n.149del n.113del c.-733del (n.-733del) | |
15 | g.63042796T>C | CA2522526643 | TPM1 | c.-34T>C (n.-34T>C) n.46T>C n.149T>C n.113T>C c.-733T>C (n.-733T>C) | dbSNP |
15 | g.63042797G>A | CA618528270 | TPM1 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.47G>A n.150G>A n.114G>A c.-732G>A (n.-732G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63042797G= | CA2182486257 | TPM1 | c.-33G= (n.-33G=) n.47G= n.150G= n.114G= c.-732G= (n.-732G=) | |
15 | g.63042797G>T | CA618528272 | TPM1 | c.-33G>T (n.-33G>T) n.47G>T n.150G>T n.114G>T c.-732G>T (n.-732G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042799T>A | CA2182486260 | TPM1 | c.-31T>A (n.-31T>A) n.49T>A n.152T>A n.116T>A c.-730T>A (n.-730T>A) | dbSNP |
15 | g.63042799T>C | CA2501225230 | TPM1 | c.-31T>C (n.-31T>C) n.49T>C n.152T>C n.116T>C c.-730T>C (n.-730T>C) | dbSNP |
15 | g.63042799T= | CA2182486259 | TPM1 | c.-31T= (n.-31T=) n.49T= n.152T= n.116T= c.-730T= (n.-730T=) | |
15 | g.63042801C= | CA2182486262 | TPM1 | c.-29C= (n.-29C=) n.51C= n.154C= n.118C= c.-728C= (n.-728C=) | |
15 | g.63042801C>T | CA028975 | TPM1 | c.-29C>T (n.-29C>T) n.51C>T n.154C>T n.118C>T c.-728C>T (n.-728C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042802_63042806del | CA2844066292 | TPM1 | c.-28_-24del (n.-28_-24del) n.52_56del n.155_159del n.119_123del c.-727_-723del (n.-727_-723del) | |
15 | g.63042803G>A | CA2575749961 | TPM1 | c.-27G>A (n.-27G>A) n.53G>A n.156G>A n.120G>A c.-726G>A (n.-726G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042803G= | CA2182486263 | TPM1 | c.-27G= (n.-27G=) n.53G= n.156G= n.120G= c.-726G= (n.-726G=) | |
15 | g.63042803G>T | CA2182486265 | TPM1 | c.-27G>T (n.-27G>T) n.53G>T n.156G>T n.120G>T c.-726G>T (n.-726G>T) | dbSNP |
15 | g.63042804C>A | CA2628843269 | TPM1 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.54C>A n.157C>A n.121C>A c.-725C>A (n.-725C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042804C= | CA2182486266 | TPM1 | c.-26C= (n.-26C=) n.54C= n.157C= n.121C= c.-725C= (n.-725C=) | |
15 | g.63042804C>T | CA2182486268 | TPM1 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.54C>T n.157C>T n.121C>T c.-725C>T (n.-725C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042805C>A | CA2628843270 | TPM1 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.55C>A n.158C>A n.122C>A c.-724C>A (n.-724C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042807C>A | CA2628843272 | TPM1 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.57C>A n.160C>A n.124C>A c.-722C>A (n.-722C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042807C= | CA2182486269 | TPM1 | c.-23C= (n.-23C=) n.57C= n.160C= n.124C= c.-722C= (n.-722C=) | |
15 | g.63042807C>G | CA027684 | TPM1 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.57C>G n.160C>G n.124C>G c.-722C>G (n.-722C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042807C>T | CA618528275 | TPM1 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.57C>T n.160C>T n.124C>T c.-722C>T (n.-722C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63042807_63042808insTA | CA2844066293 | TPM1 | c.-23_-22insTA (n.-23_-22insTA) n.57_58insTA n.160_161insTA n.124_125insTA c.-722_-721insTA (n.-722_-721insTA) | |
15 | g.63042808del | CA2628843277 | TPM1 | c.-22del (n.-22del) n.58del n.161del n.125del c.-721del (n.-721del) | gnomAD v4 |
15 | g.63042808A= | CA2182486272 | TPM1 | c.-22A= (n.-22A=) n.58A= n.161A= n.125A= c.-721A= (n.-721A=) | |
15 | g.63042808A>G | CA2182486273 | TPM1 | c.-22A>G (n.-22A>G) n.58A>G n.161A>G n.125A>G c.-721A>G (n.-721A>G) | dbSNP |
15 | g.63042808A>T | CA027668 | TPM1 | c.-22A>T (n.-22A>T) n.58A>T n.161A>T n.125A>T c.-721A>T (n.-721A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042809G>C | CA618528278 | TPM1 | c.-21G>C (n.-21G>C) n.59G>C n.162G>C n.126G>C c.-720G>C (n.-720G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042809G= | CA2182486275 | TPM1 | c.-21G= (n.-21G=) n.59G= n.162G= n.126G= c.-720G= (n.-720G=) | |
15 | g.63042810G>A | CA2182486277 | TPM1 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.60G>A n.163G>A n.127G>A c.-719G>A (n.-719G>A) | dbSNP |
15 | g.63042810G= | CA2182486276 | TPM1 | c.-20G= (n.-20G=) n.60G= n.163G= n.127G= c.-719G= (n.-719G=) | |
15 | g.63042810G>T | CA2628843279 | TPM1 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.60G>T n.163G>T n.127G>T c.-719G>T (n.-719G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042811G>A | CA027604 | TPM1 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.61G>A n.164G>A n.128G>A c.-718G>A (n.-718G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042811G= | CA2182486279 | TPM1 | c.-19G= (n.-19G=) n.61G= n.164G= n.128G= c.-718G= (n.-718G=) | |
15 | g.63042811G>T | CA2628843280 | TPM1 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.61G>T n.164G>T n.128G>T c.-718G>T (n.-718G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042812C>A | CA2182486281 | TPM1 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.62C>A n.165C>A n.129C>A c.-717C>A (n.-717C>A) | dbSNP |
15 | g.63042812C= | CA2182486280 | TPM1 | c.-18C= (n.-18C=) n.62C= n.165C= n.129C= c.-717C= (n.-717C=) | |
15 | g.63042812C>T | CA2182486282 | TPM1 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.62C>T n.165C>T n.129C>T c.-717C>T (n.-717C>T) | dbSNP |
15 | g.63042815del | CA2575749965 | TPM1 | c.-15del (n.-15del) n.65del n.168del n.132del c.-714del (n.-714del) | gnomAD v4 |
15 | g.63042813C>A | CA2628843281 | TPM1 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.63C>A n.166C>A n.130C>A c.-716C>A (n.-716C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042813C= | CA2182486284 | TPM1 | c.-17C= (n.-17C=) n.63C= n.166C= n.130C= c.-716C= (n.-716C=) | |
15 | g.63042813C>T | CA970652346 | TPM1 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.63C>T n.166C>T n.130C>T c.-716C>T (n.-716C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042814C= | CA2182486286 | TPM1 | c.-16C= (n.-16C=) n.64C= n.167C= n.131C= c.-715C= (n.-715C=) | |
15 | g.63042814C>T | CA618528281 | TPM1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.64C>T n.167C>T n.131C>T c.-715C>T (n.-715C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042815C>A | CA2628843285 | TPM1 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.65C>A n.168C>A n.132C>A c.-714C>A (n.-714C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042815C>G | CA2628843287 | TPM1 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.65C>G n.168C>G n.132C>G c.-714C>G (n.-714C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63042816T>A | CA2628843288 | TPM1 | c.-14T>A (n.-14T>A) n.66T>A n.169T>A n.133T>A c.-713T>A (n.-713T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042816T>C | CA2499223042 | TPM1 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.66T>C n.169T>C n.133T>C c.-713T>C (n.-713T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63042817C>A | CA618528282 | TPM1 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.67C>A n.170C>A n.134C>A c.-712C>A (n.-712C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042817C= | CA2182486288 | TPM1 | c.-13C= (n.-13C=) n.67C= n.170C= n.134C= c.-712C= (n.-712C=) | |
15 | g.63042817C>T | CA618528283 | TPM1 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.67C>T n.170C>T n.134C>T c.-712C>T (n.-712C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042824_63042826dup | CA2575749967 | TPM1 | c.-6_-4dup (n.-6_-4dup) n.74_76dup n.177_179dup n.141_143dup c.-705_-703dup (n.-705_-703dup) | gnomAD v4 |
15 | g.63042824_63042826del | CA2628843290 | TPM1 | c.-6_-4del (n.-6_-4del) n.74_76del n.177_179del n.141_143del c.-705_-703del (n.-705_-703del) | gnomAD v4 |
15 | g.63042818G>A | CA2182486292 | TPM1 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.68G>A n.171G>A n.135G>A c.-711G>A (n.-711G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042818G>C | CA2182486291 | TPM1 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.68G>C n.171G>C n.135G>C c.-711G>C (n.-711G>C) | dbSNP |
15 | g.63042818G= | CA2182486290 | TPM1 | c.-12G= (n.-12G=) n.68G= n.171G= n.135G= c.-711G= (n.-711G=) | |
15 | g.63042818G>T | CA2628843291 | TPM1 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.68G>T n.171G>T n.135G>T c.-711G>T (n.-711G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042819C>A | CA2628843292 | TPM1 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.69C>A n.172C>A n.136C>A c.-710C>A (n.-710C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042820C= | CA2182486293 | TPM1 | c.-10C= (n.-10C=) n.70C= n.173C= n.137C= c.-709C= (n.-709C=) | |
15 | g.63042820C>G | CA2628843294 | TPM1 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.70C>G n.173C>G n.137C>G c.-709C>G (n.-709C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.63042820C>T | CA272020091 | TPM1 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.70C>T n.173C>T n.137C>T c.-709C>T (n.-709C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042821G>A | CA2182486297 | TPM1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.71G>A n.174G>A n.138G>A c.-708G>A (n.-708G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042821G>C | CA2730961607 | TPM1 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.71G>C n.174G>C n.138G>C c.-708G>C (n.-708G>C) | dbSNP |
15 | g.63042821G= | CA2182486296 | TPM1 | c.-9G= (n.-9G=) n.71G= n.174G= n.138G= c.-708G= (n.-708G=) | |
15 | g.63042822C>A | CA2628843299 | TPM1 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.72C>A n.175C>A n.139C>A c.-707C>A (n.-707C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042822C= | CA2182486299 | TPM1 | c.-8C= (n.-8C=) n.72C= n.175C= n.139C= c.-707C= (n.-707C=) | |
15 | g.63042822C>T | CA618528284 | TPM1 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.72C>T n.175C>T n.139C>T c.-707C>T (n.-707C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.63042823C>A | CA034255 | TPM1 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.73C>A n.176C>A n.140C>A c.-706C>A (n.-706C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042823C= | CA2182486302 | TPM1 | c.-7C= (n.-7C=) n.73C= n.176C= n.140C= c.-706C= (n.-706C=) | |
15 | g.63042823C>G | CA2575749975 | TPM1 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.73C>G n.176C>G n.140C>G c.-706C>G (n.-706C>G) | |
15 | g.63042823C>T | CA034270 | TPM1 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.73C>T n.176C>T n.140C>T c.-706C>T (n.-706C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042824G>A | CA2575749976 | TPM1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.74G>A n.177G>A n.141G>A c.-705G>A (n.-705G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042824G= | CA2182486305 | TPM1 | c.-6G= (n.-6G=) n.74G= n.177G= n.141G= c.-705G= (n.-705G=) | |
15 | g.63042824G>T | CA2182486306 | TPM1 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.74G>T n.177G>T n.141G>T c.-705G>T (n.-705G>T) | dbSNP |
15 | g.63042825C>T | CA2804448101 | TPM1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.75C>T n.178C>T n.142C>T c.-704C>T (n.-704C>T) | ClinVar |
15 | g.63042828_63042830del | CA2628843311 | TPM1 | c.-2_1del (n.-2_1del) n.78_80del n.181_183del n.145_147del c.-701_-699del (n.-701_-699del) | gnomAD v4 |
15 | g.63042826C>A | CA2628843312 | TPM1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.76C>A n.179C>A n.143C>A c.-703C>A (n.-703C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.63042826C= | CA2182486307 | TPM1 | c.-4C= (n.-4C=) n.76C= n.179C= n.143C= c.-703C= (n.-703C=) | |
15 | g.63042826C>G | CA714766039 | TPM1 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.76C>G n.179C>G n.143C>G c.-703C>G (n.-703C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042826C>T | CA2831805834 | TPM1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.76C>T n.179C>T n.143C>T c.-703C>T (n.-703C>T) | |
15 | g.63042828C>T | CA2628843314 | TPM1 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.78C>T n.181C>T n.145C>T c.-701C>T (n.-701C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.63042829C>T | CA2804448102 | TPM1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.79C>T n.182C>T n.146C>T c.-700C>T (n.-700C>T) | |
15 | g.63042830A= | CA2182486310 | TPM1 | c.1A= (p.Met1=) n.80A= n.183A= n.147A= c.-699A= (n.-699A=) | |
15 | g.63042830A>C | CA392717909 | TPM1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.80A>C n.183A>C n.147A>C c.-699A>C (n.-699A>C) | |
15 | g.63042830A>G | CA027611 | TPM1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.80A>G n.183A>G n.147A>G c.-699A>G (n.-699A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042830A>T | CA392717910 | TPM1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.80A>T n.183A>T n.147A>T c.-699A>T (n.-699A>T) | |
15 | g.63042830_63042831delinsAT | CA2182486311 | TPM1 | c.1_2delinsAT (p.Met1=) n.80_81delinsAT n.183_184delinsAT n.147_148delinsAT c.-699_-698delinsAT (n.-699_-698delinsAT) | |
15 | g.63042831del | CA017953 | TPM1 | c.2del (p.Met1ArgfsTer11) n.81del n.184del n.148del c.-698del (n.-698del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63042831T>A | CA392717913 | TPM1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.81T>A n.184T>A n.148T>A c.-698T>A (n.-698T>A) | |
15 | g.63042831T>C | CA392717912 | TPM1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.81T>C n.184T>C n.148T>C c.-698T>C (n.-698T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042831T>G | CA392717911 | TPM1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.81T>G n.184T>G n.148T>G c.-698T>G (n.-698T>G) | |
15 | g.63042831T= | CA2182486315 | TPM1 | c.2T= (p.Met1=) n.81T= n.184T= n.148T= c.-698T= (n.-698T=) | |
15 | g.63042832G>A | CA392717914 | TPM1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.82G>A n.185G>A n.149G>A c.-697G>A (n.-697G>A) | |
15 | g.63042832G>C | CA392717915 | TPM1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.82G>C n.185G>C n.149G>C c.-697G>C (n.-697G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63042832G>T | CA392717916 | TPM1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.82G>T n.185G>T n.149G>T c.-697G>T (n.-697G>T) | |
15 | g.63042833G>A | CA392717917 | TPM1 | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.83G>A n.186G>A n.150G>A c.-696G>A (n.-696G>A) | |
15 | g.63042833G>C | CA16614538 | TPM1 | c.4G>C (p.Asp2His) n.83G>C n.186G>C n.150G>C c.-696G>C (n.-696G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63042833G= | CA2182486318 | TPM1 | c.4G= (p.Asp2=) n.83G= n.186G= n.150G= c.-696G= (n.-696G=) | |
15 | g.63042833G>T | CA392717918 | TPM1 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.83G>T n.186G>T n.150G>T c.-696G>T (n.-696G>T) | |
15 | g.63042834A>C | CA392717919 | TPM1 | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.84A>C n.187A>C n.151A>C c.-695A>C (n.-695A>C) | |
15 | g.63042834A>G | CA392717921 | TPM1 | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.84A>G n.187A>G n.151A>G c.-695A>G (n.-695A>G) | |
15 | g.63042834A>T | CA392717920 | TPM1 | c.5A>T (p.Asp2Val) n.84A>T n.187A>T n.151A>T c.-695A>T (n.-695A>T) | |
15 | g.63042835C>A | CA392717922 | TPM1 | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.85C>A n.188C>A n.152C>A c.-694C>A (n.-694C>A) | |
15 | g.63042835C= | CA2182486321 | TPM1 | c.6C= (p.Asp2=) n.85C= n.188C= n.152C= c.-694C= (n.-694C=) | |
15 | g.63042835C>G | CA392717923 | TPM1 | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.85C>G n.188C>G n.152C>G c.-694C>G (n.-694C>G) | |
15 | g.63042835C>T | CA490677830 | TPM1 | c.6C>T (p.Asp2=) n.85C>T n.188C>T n.152C>T c.-694C>T (n.-694C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042836G>A | CA392717924 | TPM1 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.86G>A n.189G>A n.153G>A c.-693G>A (n.-693G>A) | |
15 | g.63042836G>C | CA392717925 | TPM1 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.86G>C n.189G>C n.153G>C c.-693G>C (n.-693G>C) | |
15 | g.63042836G>T | CA392717926 | TPM1 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.86G>T n.189G>T n.153G>T c.-693G>T (n.-693G>T) | ClinVar |
15 | g.63042837C>A | CA392717927 | TPM1 | c.8C>A (p.Ala3Asp) n.87C>A n.190C>A n.154C>A c.-692C>A (n.-692C>A) | |
15 | g.63042837C>G | CA392717928 | TPM1 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.87C>G n.190C>G n.154C>G c.-692C>G (n.-692C>G) | |
15 | g.63042837C>T | CA392717929 | TPM1 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.87C>T n.190C>T n.154C>T c.-692C>T (n.-692C>T) | ClinVar |
15 | g.63042838C>A | CA490677831 | TPM1 | c.9C>A (p.Ala3=) n.88C>A n.191C>A n.155C>A c.-691C>A (n.-691C>A) | |
15 | g.63042838C>G | CA490677832 | TPM1 | c.9C>G (p.Ala3=) n.88C>G n.191C>G n.155C>G c.-691C>G (n.-691C>G) | |
15 | g.63042838C>T | CA490677833 | TPM1 | c.9C>T (p.Ala3=) n.88C>T n.191C>T n.155C>T c.-691C>T (n.-691C>T) | ClinVar |
15 | g.63042839A= | CA2182486325 | TPM1 | c.10A= (p.Ile4=) n.89A= n.192A= n.156A= c.-690A= (n.-690A=) | |
15 | g.63042839A>C | CA392717930 | TPM1 | c.10A>C (p.Ile4Leu) n.89A>C n.192A>C n.156A>C c.-690A>C (n.-690A>C) | |
15 | g.63042839A>G | CA018581 | TPM1 | c.10A>G (p.Ile4Val) n.89A>G n.192A>G n.156A>G c.-690A>G (n.-690A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042839A>T | CA392717931 | TPM1 | c.10A>T (p.Ile4Phe) n.89A>T n.192A>T n.156A>T c.-690A>T (n.-690A>T) | |
15 | g.63042840T>A | CA392717932 | TPM1 | c.11T>A (p.Ile4Asn) n.90T>A n.193T>A n.157T>A c.-689T>A (n.-689T>A) | |
15 | g.63042840T>C | CA392717934 | TPM1 | c.11T>C (p.Ile4Thr) n.90T>C n.193T>C n.157T>C c.-689T>C (n.-689T>C) | |
15 | g.63042840T>G | CA392717933 | TPM1 | c.11T>G (p.Ile4Ser) n.90T>G n.193T>G n.157T>G c.-689T>G (n.-689T>G) | |
15 | g.63042841C>A | CA490677834 | TPM1 | c.12C>A (p.Ile4=) n.91C>A n.194C>A n.158C>A c.-688C>A (n.-688C>A) | |
15 | g.63042841C>G | CA392717935 | TPM1 | c.12C>G (p.Ile4Met) n.91C>G n.194C>G n.158C>G c.-688C>G (n.-688C>G) | |
15 | g.63042841C>T | CA490677835 | TPM1 | c.12C>T (p.Ile4=) n.91C>T n.194C>T n.158C>T c.-688C>T (n.-688C>T) | |
15 | g.63042841_63042844delinsCAAG | CA2182486327 | TPM1 | c.12_15delinsCAAG (p.Ile4=) n.91_94delinsCAAG n.194_197delinsCAAG n.158_161delinsCAAG c.-688_-685delinsCAAG (n.-688_-685delinsCAAG) | |
15 | g.63042842A>C | CA392717938 | TPM1 | c.13A>C (p.Lys5Gln) n.92A>C n.195A>C n.159A>C c.-687A>C (n.-687A>C) | |
15 | g.63042842A>G | CA392717937 | TPM1 | c.13A>G (p.Lys5Glu) n.92A>G n.195A>G n.159A>G c.-687A>G (n.-687A>G) | |
15 | g.63042842A>T | CA392717936 | TPM1 | c.13A>T (p.Lys5Ter) n.92A>T n.195A>T n.159A>T c.-687A>T (n.-687A>T) | |
15 | g.63042849_63042851dup | CA658798387 | TPM1 | c.20_22dup (p.Lys7_Met8insLys) n.99_101dup n.202_204dup n.166_168dup c.-680_-678dup (n.-680_-678dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63042849_63042851del | CA018708 | TPM1 | c.20_22del (p.Lys7del) n.99_101del n.202_204del n.166_168del c.-680_-678del (n.-680_-678del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042843A>C | CA392717939 | TPM1 | c.14A>C (p.Lys5Thr) n.93A>C n.196A>C n.160A>C c.-686A>C (n.-686A>C) | |
15 | g.63042843A>G | CA392717940 | TPM1 | c.14A>G (p.Lys5Arg) n.93A>G n.196A>G n.160A>G c.-686A>G (n.-686A>G) | |
15 | g.63042843A>T | CA392717941 | TPM1 | c.14A>T (p.Lys5Met) n.93A>T n.196A>T n.160A>T c.-686A>T (n.-686A>T) | |
15 | g.63042844G>A | CA490677836 | TPM1 | c.15G>A (p.Lys5=) n.94G>A n.197G>A n.161G>A c.-685G>A (n.-685G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.63042844G>C | CA392717942 | TPM1 | c.15G>C (p.Lys5Asn) n.94G>C n.197G>C n.161G>C c.-685G>C (n.-685G>C) | |
15 | g.63042844G>T | CA392717943 | TPM1 | c.15G>T (p.Lys5Asn) n.94G>T n.197G>T n.161G>T c.-685G>T (n.-685G>T) | |
15 | g.63042845A>C | CA392717944 | TPM1 | c.16A>C (p.Lys6Gln) n.95A>C n.198A>C n.162A>C c.-684A>C (n.-684A>C) | |
15 | g.63042845A>G | CA392717945 | TPM1 | c.16A>G (p.Lys6Glu) n.95A>G n.198A>G n.162A>G c.-684A>G (n.-684A>G) | |
15 | g.63042845A>T | CA392717946 | TPM1 | c.16A>T (p.Lys6Ter) n.95A>T n.198A>T n.162A>T c.-684A>T (n.-684A>T) | |
15 | g.63042846A= | CA2182486334 | TPM1 | c.17A= (p.Lys6=) n.96A= n.199A= n.163A= c.-683A= (n.-683A=) | |
15 | g.63042846A>C | CA392717947 | TPM1 | c.17A>C (p.Lys6Thr) n.96A>C n.199A>C n.163A>C c.-683A>C (n.-683A>C) | |
15 | g.63042846A>G | CA272020110 | TPM1 | c.17A>G (p.Lys6Arg) n.96A>G n.199A>G n.163A>G c.-683A>G (n.-683A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63042846A>T | CA392717948 | TPM1 | c.17A>T (p.Lys6Met) n.96A>T n.199A>T n.163A>T c.-683A>T (n.-683A>T) | |
15 | g.63042847G>A | CA027595 | TPM1 | c.18G>A (p.Lys6=) n.97G>A n.200G>A n.164G>A c.-682G>A (n.-682G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.63042847G>C | CA392717950 | TPM1 | c.18G>C (p.Lys6Asn) n.97G>C n.200G>C n.164G>C c.-682G>C (n.-682G>C) | |
15 | g.63042847G= | CA2182486338 | TPM1 | c.18G= (p.Lys6=) n.97G= n.200G= n.164G= c.-682G= (n.-682G=) | |
15 | g.63042847G>T | CA392717949 | TPM1 | c.18G>T (p.Lys6Asn) n.97G>T n.200G>T n.164G>T c.-682G>T (n.-682G>T) | |
15 | g.63042848A>C | CA392717951 | TPM1 | c.19A>C (p.Lys7Gln) n.98A>C n.201A>C n.165A>C c.-681A>C (n.-681A>C) | |
15 | g.63042848A>G | CA392717952 | TPM1 | c.19A>G (p.Lys7Glu) n.98A>G n.201A>G n.165A>G c.-681A>G (n.-681A>G) | |
15 | g.63042848A>T | CA392717953 | TPM1 | c.19A>T (p.Lys7Ter) n.98A>T n.201A>T n.165A>T c.-681A>T (n.-681A>T) | |
15 | g.63042849_63042855dup | CA1139664023 | TPM1 | c.20_26dup (p.Met10AspfsTer16) n.99_105dup n.202_208dup n.166_172dup c.-680_-674dup (n.-680_-674dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63042849A>C | CA392717954 | TPM1 | c.20A>C (p.Lys7Thr) n.99A>C n.202A>C n.166A>C c.-680A>C (n.-680A>C) | |
15 | g.63042849A>G | CA392717955 | TPM1 | c.20A>G (p.Lys7Arg) n.99A>G n.202A>G n.166A>G c.-680A>G (n.-680A>G) | |
15 | g.63042849A>T | CA392717956 | TPM1 | c.20A>T (p.Lys7Met) n.99A>T n.202A>T n.166A>T c.-680A>T (n.-680A>T) | |
15 | g.63042850G>A | CA490677837 | TPM1 | c.21G>A (p.Lys7=) n.100G>A n.203G>A n.167G>A c.-679G>A (n.-679G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63042850G>C | CA392717957 | TPM1 | c.21G>C (p.Lys7Asn) n.100G>C n.203G>C n.167G>C c.-679G>C (n.-679G>C) | |
15 | g.63042850G>T | CA392717958 | TPM1 | c.21G>T (p.Lys7Asn) n.100G>T n.203G>T n.167G>T c.-679G>T (n.-679G>T) | |
15 | g.63042851A>C | CA392717959 | TPM1 | c.22A>C (p.Met8Leu) n.101A>C n.204A>C n.168A>C c.-678A>C (n.-678A>C) | |
15 | g.63042851A>G | CA392717960 | TPM1 | c.22A>G (p.Met8Val) n.101A>G n.204A>G n.168A>G c.-678A>G (n.-678A>G) | ClinVar |
15 | g.63042851A>T | CA392717961 | TPM1 | c.22A>T (p.Met8Leu) n.101A>T n.204A>T n.168A>T c.-678A>T (n.-678A>T) | |
15 | g.63042852T>A | CA392717962 | TPM1 | c.23T>A (p.Met8Lys) n.102T>A n.205T>A n.169T>A c.-677T>A (n.-677T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63042852T>C | CA392717963 | TPM1 | c.23T>C (p.Met8Thr) n.102T>C n.205T>C n.169T>C c.-677T>C (n.-677T>C) | ClinVar |
15 | g.63042852T>G | CA017898 | TPM1 | c.23T>G (p.Met8Arg) n.102T>G n.205T>G n.169T>G c.-677T>G (n.-677T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63042852T= | CA2182486344 | TPM1 | c.23T= (p.Met8=) n.102T= n.205T= n.169T= c.-677T= (n.-677T=) | |
15 | g.63042853G>A | CA392717964 | TPM1 | c.24G>A (p.Met8Ile) n.103G>A n.206G>A n.170G>A c.-676G>A (n.-676G>A) | dbSNP |
15 | g.63042853G>C | CA392717965 | TPM1 | c.24G>C (p.Met8Ile) n.103G>C n.206G>C n.170G>C c.-676G>C (n.-676G>C) | |
15 | g.63042853G= | CA2182486348 | TPM1 | c.24G= (p.Met8=) n.103G= n.206G= n.170G= c.-676G= (n.-676G=) | |
15 | g.63042853G>T | CA392717966 | TPM1 | c.24G>T (p.Met8Ile) n.103G>T n.206G>T n.170G>T c.-676G>T (n.-676G>T) | |
15 | g.63042853dup | CA2628843336 | TPM1 | c.24dup (p.Gln9AlafsTer15) n.103dup n.206dup n.170dup c.-676dup (n.-676dup) | gnomAD v4 |
15 | g.63042853_63042854delinsAA | CA2739265825 | TPM1 | c.24_25delinsAA (p.Met8_Gln9delinsIleLys) n.103_104delinsAA n.206_207delinsAA n.170_171delinsAA c.-676_-675delinsAA (n.-676_-675delinsAA) | ClinVar |
15 | g.63042854C>A | CA018800 | TPM1 | c.25C>A (p.Gln9Lys) n.104C>A n.207C>A n.171C>A c.-675C>A (n.-675C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63042854C= | CA2182486352 | TPM1 | c.25C= (p.Gln9=) n.104C= n.207C= n.171C= c.-675C= (n.-675C=) | |
15 | g.63042854C>G | CA392717967 | TPM1 | c.25C>G (p.Gln9Glu) n.104C>G n.207C>G n.171C>G c.-675C>G (n.-675C>G) | |
15 | g.63042854C>T | CA392717968 | TPM1 | c.25C>T (p.Gln9Ter) n.104C>T n.207C>T n.171C>T c.-675C>T (n.-675C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.63042855A= | CA2182486356 | TPM1 | c.26A= (p.Gln9=) n.105A= n.208A= n.172A= c.-674A= (n.-674A=) | |
15 | g.63042855A>C | CA392717969 | TPM1 | c.26A>C (p.Gln9Pro) n.105A>C n.208A>C n.172A>C c.-674A>C (n.-674A>C) | |
15 | g.63042855A>G | CA392717970 | TPM1 | c.26A>G (p.Gln9Arg) n.105A>G n.208A>G n.172A>G c.-674A>G (n.-674A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.63042855A>T | CA392717971 | TPM1 | c.26A>T (p.Gln9Leu) n.105A>T n.208A>T n.172A>T c.-674A>T (n.-674A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.63042856G>A | CA017928 | TPM1 | c.27G>A (p.Gln9=) n.106G>A n.209G>A n.173G>A c.-673G>A (n.-673G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.63042856G>C | CA392717972 | TPM1 | c.27G>C (p.Gln9His) n.106G>C n.209G>C n.173G>C c.-673G>C (n.-673G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.63042856G= | CA2182486363 | TPM1 | c.27G= (p.Gln9=) n.106G= n.209G= n.173G= c.-673G= (n.-673G=) | |
15 | g.63042856G>T | CA392717973 | TPM1 | c.27G>T (p.Gln9His) n.106G>T n.209G>T n.173G>T c.-673G>T (n.-673G>T) | |
15 | g.63042857A>C | CA392717976 | TPM1 | c.28A>C (p.Met10Leu) n.107A>C n.210A>C n.174A>C c.-672A>C (n.-672A>C) | |
15 | g.63042857A>G | CA392717975 | TPM1 | c.28A>G (p.Met10Val) n.107A>G n.210A>G n.174A>G c.-672A>G (n.-672A>G) | |
15 | g.63042857A>T | CA392717974 | TPM1 | c.28A>T (p.Met10Leu) n.107A>T n.210A>T n.174A>T c.-672A>T (n.-672A>T) |