| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.63038653T>A | CA2687439904 | GGH | c.109+7A>T (n.109+7A>T) n.136+7A>T n.748+7A>T n.143+7A>T n.142+7A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038653T>C | CA2687439905 | GGH | c.109+7A>G (n.109+7A>G) n.136+7A>G n.748+7A>G n.143+7A>G n.142+7A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038653T>G | CA2687439906 | GGH | c.109+7A>C (n.109+7A>C) n.136+7A>C n.748+7A>C n.143+7A>C n.142+7A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038654C>A | CA2687439907 | GGH | c.109+6G>T (n.109+6G>T) n.136+6G>T n.748+6G>T n.143+6G>T n.142+6G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038654C= | CA1788923284 | GGH | c.109+6G= (n.109+6G=) n.136+6G= n.748+6G= n.143+6G= n.142+6G= | |
| 8 | g.63038654C>G | CA2687439908 | GGH | c.109+6G>C (n.109+6G>C) n.136+6G>C n.748+6G>C n.143+6G>C n.142+6G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038654C>T | CA581992622 | GGH | c.109+6G>A (n.109+6G>A) n.136+6G>A n.748+6G>A n.143+6G>A n.142+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038655C>A | CA2687439909 | GGH | c.109+5G>T (n.109+5G>T) n.136+5G>T n.748+5G>T n.143+5G>T n.142+5G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038655C>G | CA2687439910 | GGH | c.109+5G>C (n.109+5G>C) n.136+5G>C n.748+5G>C n.143+5G>C n.142+5G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038655C>T | CA2687439911 | GGH | c.109+5G>A (n.109+5G>A) n.136+5G>A n.748+5G>A n.143+5G>A n.142+5G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038656T>A | CA581992623 | GGH | c.109+4A>T (n.109+4A>T) n.136+4A>T n.748+4A>T n.143+4A>T n.142+4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038656T>C | CA854141904 | GGH | c.109+4A>G (n.109+4A>G) n.136+4A>G n.748+4A>G n.143+4A>G n.142+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038656T>G | CA2687439912 | GGH | c.109+4A>C (n.109+4A>C) n.136+4A>C n.748+4A>C n.143+4A>C n.142+4A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038656T= | CA1788923285 | GGH | c.109+4A= (n.109+4A=) n.136+4A= n.748+4A= n.143+4A= n.142+4A= | |
| 8 | g.63038657del | CA2687439913 | GGH | c.109+4del (n.109+4del) n.136+4del n.748+4del n.143+4del n.142+4del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038657T>C | CA2687439914 | GGH | c.109+3A>G (n.109+3A>G) n.136+3A>G n.748+3A>G n.143+3A>G n.142+3A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038657T>G | CA2687439915 | GGH | c.109+3A>C (n.109+3A>C) n.136+3A>C n.748+3A>C n.143+3A>C n.142+3A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038658del | CA2579176035 | GGH | c.109+2del (n.109+2del) n.136+2del n.748+2del n.143+2del n.142+2del | |
| 8 | g.63038658A>C | CA371331227 | GGH | c.109+2T>G (n.109+2T>G) n.136+2T>G n.748+2T>G n.143+2T>G n.142+2T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038658A>G | CA371331228 | GGH | c.109+2T>C (n.109+2T>C) n.136+2T>C n.748+2T>C n.143+2T>C n.142+2T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038658A>T | CA371331229 | GGH | c.109+2T>A (n.109+2T>A) n.136+2T>A n.748+2T>A n.143+2T>A n.142+2T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038659C>A | CA371331230 | GGH | c.109+1G>T (n.109+1G>T) n.136+1G>T n.748+1G>T n.143+1G>T n.142+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038659C= | CA1788923286 | GGH | c.109+1G= (n.109+1G=) n.136+1G= n.748+1G= n.143+1G= n.142+1G= | |
| 8 | g.63038659C>G | CA371331231 | GGH | c.109+1G>C (n.109+1G>C) n.136+1G>C n.748+1G>C n.143+1G>C n.142+1G>C | |
| 8 | g.63038659C>T | CA371331232 | GGH | c.109+1G>A (n.109+1G>A) n.136+1G>A n.748+1G>A n.143+1G>A n.142+1G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038660C>A | CA371331234 | GGH | c.109G>T (p.Gly37Ter) n.136G>T n.748G>T c.109G>T (p.Val37Phe) n.143G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038660C= | CA1788923287 | GGH | c.109G= (p.Gly37=) n.136G= n.748G= c.109G= (p.Val37=) n.143G= n.142G= | |
| 8 | g.63038660C>G | CA371331233 | GGH | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.136G>C n.748G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.143G>C n.142G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038660C>T | CA4763085 | GGH | c.109G>A (p.Gly37Arg) n.136G>A n.748G>A c.109G>A (p.Val37Ile) n.143G>A n.142G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038661G>A | CA4763087 | GGH | c.108C>T (p.Ile36=) n.135C>T n.747C>T n.142C>T n.141C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038661G>C | CA371331235 | GGH | c.108C>G (p.Ile36Met) n.135C>G n.747C>G n.142C>G n.141C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038661G= | CA1788923288 | GGH | c.108C= (p.Ile36=) n.135C= n.747C= n.142C= n.141C= | |
| 8 | g.63038661G>T | CA4763086 | GGH | c.108C>A (p.Ile36=) n.135C>A n.747C>A n.142C>A n.141C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038662A>C | CA371331236 | GGH | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.134T>G n.746T>G n.141T>G n.140T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038662A>G | CA371331237 | GGH | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.134T>C n.746T>C n.141T>C n.140T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038662A>T | CA371331238 | GGH | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.134T>A n.746T>A n.141T>A n.140T>A | |
| 8 | g.63038663T>A | CA371331239 | GGH | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.133A>T n.745A>T n.140A>T n.139A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038663T>C | CA371331241 | GGH | c.106A>G (p.Ile36Val) n.133A>G n.745A>G n.140A>G n.139A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038663T>G | CA371331240 | GGH | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.133A>C n.745A>C n.140A>C n.139A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038664G>A | CA4763088 | GGH | c.105C>T (p.Ile35=) n.132C>T n.744C>T n.139C>T n.138C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038664G>C | CA371331242 | GGH | c.105C>G (p.Ile35Met) n.132C>G n.744C>G n.139C>G n.138C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038664G= | CA1788923289 | GGH | c.105C= (p.Ile35=) n.132C= n.744C= n.139C= n.138C= | |
| 8 | g.63038664G>T | CA461138183 | GGH | c.105C>A (p.Ile35=) n.132C>A n.744C>A n.139C>A n.138C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038665A>C | CA371331243 | GGH | c.104T>G (p.Ile35Ser) n.131T>G n.743T>G n.138T>G n.137T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038665A>G | CA371331244 | GGH | c.104T>C (p.Ile35Thr) n.131T>C n.743T>C n.138T>C n.137T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038665A>T | CA371331245 | GGH | c.104T>A (p.Ile35Asn) n.131T>A n.743T>A n.138T>A n.137T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038666T>A | CA371331246 | GGH | c.103A>T (p.Ile35Phe) n.130A>T n.742A>T n.137A>T n.136A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038666T>C | CA371331247 | GGH | c.103A>G (p.Ile35Val) n.130A>G n.742A>G n.137A>G n.136A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038666T>G | CA371331248 | GGH | c.103A>C (p.Ile35Leu) n.130A>C n.742A>C n.137A>C n.136A>C | |
| 8 | g.63038667G>A | CA461138194 | GGH | c.102C>T (p.Pro34=) n.129C>T n.741C>T n.136C>T n.135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038667G>C | CA461138196 | GGH | c.102C>G (p.Pro34=) n.129C>G n.741C>G n.136C>G n.135C>G | |
| 8 | g.63038667G= | CA1788923290 | GGH | c.102C= (p.Pro34=) n.129C= n.741C= n.136C= n.135C= | |
| 8 | g.63038667G>T | CA461138197 | GGH | c.102C>A (p.Pro34=) n.129C>A n.741C>A n.136C>A n.135C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038669del | CA2579176036 | GGH | c.102del (p.Ile35SerfsTer5) n.129del n.741del c.102del (p.Ile35SerfsTer29) n.136del n.135del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038668G>A | CA371331249 | GGH | c.101C>T (p.Pro34Leu) n.128C>T n.740C>T n.135C>T n.134C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038668G>C | CA371331250 | GGH | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.128C>G n.740C>G n.135C>G n.134C>G | |
| 8 | g.63038668G>T | CA371331251 | GGH | c.101C>A (p.Pro34His) n.128C>A n.740C>A n.135C>A n.134C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038669G>A | CA371331252 | GGH | c.100C>T (p.Pro34Ser) n.127C>T n.739C>T n.134C>T n.133C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038669G>C | CA371331254 | GGH | c.100C>G (p.Pro34Ala) n.127C>G n.739C>G n.134C>G n.133C>G | |
| 8 | g.63038669G>T | CA371331253 | GGH | c.100C>A (p.Pro34Thr) n.127C>A n.739C>A n.134C>A n.133C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038670C>A | CA371331255 | GGH | c.99G>T (p.Lys33Asn) n.126G>T n.738G>T n.133G>T n.132G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038670C= | CA1788923291 | GGH | c.99G= (p.Lys33=) n.126G= n.738G= n.133G= n.132G= | |
| 8 | g.63038670C>G | CA371331256 | GGH | c.99G>C (p.Lys33Asn) n.126G>C n.738G>C n.133G>C n.132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038670C>T | CA461138207 | GGH | c.99G>A (p.Lys33=) n.126G>A n.738G>A n.133G>A n.132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038671T>A | CA371331257 | GGH | c.98A>T (p.Lys33Met) n.125A>T n.737A>T n.132A>T n.131A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.63038671T>C | CA371331258 | GGH | c.98A>G (p.Lys33Arg) n.125A>G n.737A>G n.132A>G n.131A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038671T>G | CA371331259 | GGH | c.98A>C (p.Lys33Thr) n.125A>C n.737A>C n.132A>C n.131A>C | |
| 8 | g.63038672T>A | CA371331260 | GGH | c.97A>T (p.Lys33Ter) n.124A>T n.736A>T n.131A>T n.130A>T | |
| 8 | g.63038672T>C | CA371331261 | GGH | c.97A>G (p.Lys33Glu) n.124A>G n.736A>G n.131A>G n.130A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038672T>G | CA371331262 | GGH | c.97A>C (p.Lys33Gln) n.124A>C n.736A>C n.131A>C n.130A>C | |
| 8 | g.63038673C>A | CA371331263 | GGH | c.96G>T (p.Lys32Asn) n.123G>T n.735G>T n.130G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038673C= | CA1788923292 | GGH | c.96G= (p.Lys32=) n.123G= n.735G= n.130G= n.129G= | |
| 8 | g.63038673C>G | CA371331264 | GGH | c.96G>C (p.Lys32Asn) n.123G>C n.735G>C n.130G>C n.129G>C | |
| 8 | g.63038673C>T | CA461138216 | GGH | c.96G>A (p.Lys32=) n.123G>A n.735G>A n.130G>A n.129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038674T>A | CA371331265 | GGH | c.95A>T (p.Lys32Met) n.122A>T n.734A>T n.129A>T n.128A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038674T>C | CA178366422 | GGH | c.95A>G (p.Lys32Arg) n.122A>G n.734A>G n.129A>G n.128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038674T>G | CA371331266 | GGH | c.95A>C (p.Lys32Thr) n.122A>C n.734A>C n.129A>C n.128A>C | |
| 8 | g.63038674T= | CA1788923293 | GGH | c.95A= (p.Lys32=) n.122A= n.734A= n.129A= n.128A= | |
| 8 | g.63038675del | CA2687439916 | GGH | c.95del (p.Lys32ArgfsTer8) n.122del n.734del c.95del (p.Lys32ArgfsTer?) n.129del n.128del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038675T>A | CA371331269 | GGH | c.94A>T (p.Lys32Ter) n.121A>T n.733A>T n.128A>T n.127A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038675T>C | CA371331268 | GGH | c.94A>G (p.Lys32Glu) n.121A>G n.733A>G n.128A>G n.127A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038675T>G | CA371331267 | GGH | c.94A>C (p.Lys32Gln) n.121A>C n.733A>C n.128A>C n.127A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038675_63038677del | CA2687439917 | GGH | c.92_94del (p.Ala31_Lys32delinsGlu) n.119_121del n.731_733del n.126_128del n.125_127del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038676G>A | CA461138226 | GGH | c.93C>T (p.Ala31=) n.120C>T n.732C>T n.127C>T n.126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038676G>C | CA461138228 | GGH | c.93C>G (p.Ala31=) n.120C>G n.732C>G n.127C>G n.126C>G | |
| 8 | g.63038676G= | CA1788923294 | GGH | c.93C= (p.Ala31=) n.120C= n.732C= n.127C= n.126C= | |
| 8 | g.63038676G>T | CA461138230 | GGH | c.93C>A (p.Ala31=) n.120C>A n.732C>A n.127C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038677G>A | CA371331270 | GGH | c.92C>T (p.Ala31Val) n.119C>T n.731C>T n.126C>T n.125C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.63038677G>C | CA371331271 | GGH | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.119C>G n.731C>G n.126C>G n.125C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038677G>T | CA371331272 | GGH | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.119C>A n.731C>A n.126C>A n.125C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038678del | CA2687439918 | GGH | c.91del (p.Ala31ProfsTer9) n.118del n.730del c.91del (p.Ala31ProfsTer?) n.125del n.124del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038678C>A | CA4763090 | GGH | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.118G>T n.730G>T n.125G>T n.124G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038678C= | CA1788923295 | GGH | c.91G= (p.Ala31=) n.118G= n.730G= n.125G= n.124G= | |
| 8 | g.63038678C>G | CA371331273 | GGH | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.118G>C n.730G>C n.125G>C n.124G>C | |
| 8 | g.63038678C>T | CA4763089 | GGH | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.118G>A n.730G>A n.125G>A n.124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038679G>A | CA461138238 | GGH | c.90C>T (p.Thr30=) n.117C>T n.729C>T n.124C>T n.123C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038679G>C | CA461138240 | GGH | c.90C>G (p.Thr30=) n.117C>G n.729C>G n.124C>G n.123C>G | |
| 8 | g.63038679G= | CA1788923296 | GGH | c.90C= (p.Thr30=) n.117C= n.729C= n.124C= n.123C= | |
| 8 | g.63038679G>T | CA4763091 | GGH | c.90C>A (p.Thr30=) n.117C>A n.729C>A n.124C>A n.123C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038680G>A | CA371331274 | GGH | c.89C>T (p.Thr30Ile) n.116C>T n.728C>T n.123C>T n.122C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038680G>C | CA371331275 | GGH | c.89C>G (p.Thr30Ser) n.116C>G n.728C>G n.123C>G n.122C>G | |
| 8 | g.63038680G>T | CA371331276 | GGH | c.89C>A (p.Thr30Asn) n.116C>A n.728C>A n.123C>A n.122C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038681T>A | CA371331277 | GGH | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.115A>T n.727A>T n.122A>T n.121A>T | |
| 8 | g.63038681T>C | CA371331278 | GGH | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.115A>G n.727A>G n.122A>G n.121A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038681T>G | CA371331279 | GGH | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.115A>C n.727A>C n.122A>C n.121A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038681T= | CA1788923297 | GGH | c.88A= (p.Thr30=) n.115A= n.727A= n.122A= n.121A= | |
| 8 | g.63038682G>A | CA461138252 | GGH | c.87C>T (p.Asp29=) n.114C>T n.726C>T n.121C>T n.120C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038682G>C | CA371331281 | GGH | c.87C>G (p.Asp29Glu) n.114C>G n.726C>G n.121C>G n.120C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038682G>T | CA371331280 | GGH | c.87C>A (p.Asp29Glu) n.114C>A n.726C>A n.121C>A n.120C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038682dup | CA2687439919 | GGH | c.87dup (p.Thr30HisfsTer16) n.114dup n.726dup c.87dup (p.Thr30HisfsTer10) n.121dup n.120dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038683T>A | CA371331282 | GGH | c.86A>T (p.Asp29Val) n.113A>T n.725A>T n.120A>T n.119A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038683T>C | CA371331283 | GGH | c.86A>G (p.Asp29Gly) n.113A>G n.725A>G n.120A>G n.119A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038683T>G | CA371331284 | GGH | c.86A>C (p.Asp29Ala) n.113A>C n.725A>C n.120A>C n.119A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038684C>A | CA371331285 | GGH | c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.112G>T n.724G>T n.119G>T n.118G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038684C= | CA1788923298 | GGH | c.85G= (p.Asp29=) n.112G= n.724G= n.119G= n.118G= | |
| 8 | g.63038684C>G | CA371331286 | GGH | c.85G>C (p.Asp29His) n.112G>C n.724G>C n.119G>C n.118G>C | |
| 8 | g.63038684C>T | CA371331287 | GGH | c.85G>A (p.Asp29Asn) n.112G>A n.724G>A n.119G>A n.118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038685G>A | CA461138266 | GGH | c.84C>T (p.Gly28=) n.111C>T n.723C>T n.118C>T n.117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038685G>C | CA461138264 | GGH | c.84C>G (p.Gly28=) n.111C>G n.723C>G n.118C>G n.117C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038685G= | CA1788923299 | GGH | c.84C= (p.Gly28=) n.111C= n.723C= n.118C= n.117C= | |
| 8 | g.63038685G>T | CA461138262 | GGH | c.84C>A (p.Gly28=) n.111C>A n.723C>A n.118C>A n.117C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038686C>A | CA371331290 | GGH | c.83G>T (p.Gly28Val) n.110G>T n.722G>T n.117G>T n.116G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038686C>G | CA371331288 | GGH | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.110G>C n.722G>C n.117G>C n.116G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038686C>T | CA371331289 | GGH | c.83G>A (p.Gly28Asp) n.110G>A n.722G>A n.117G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038687C>A | CA371331291 | GGH | c.82G>T (p.Gly28Cys) n.109G>T n.721G>T n.116G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038687C>G | CA371331292 | GGH | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.109G>C n.721G>C n.116G>C n.115G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038687C>T | CA371331293 | GGH | c.82G>A (p.Gly28Ser) n.109G>A n.721G>A n.116G>A n.115G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038688G>A | CA461138276 | GGH | c.81C>T (p.His27=) n.108C>T n.720C>T n.115C>T n.114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038688G>C | CA371331294 | GGH | c.81C>G (p.His27Gln) n.108C>G n.720C>G n.115C>G n.114C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038688G= | CA1788923300 | GGH | c.81C= (p.His27=) n.108C= n.720C= n.115C= n.114C= | |
| 8 | g.63038688G>T | CA371331295 | GGH | c.81C>A (p.His27Gln) n.108C>A n.720C>A n.115C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038689T>A | CA371331296 | GGH | c.80A>T (p.His27Leu) n.107A>T n.719A>T n.114A>T n.113A>T | |
| 8 | g.63038689T>C | CA371331298 | GGH | c.80A>G (p.His27Arg) n.107A>G n.719A>G n.114A>G n.113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.63038689T>G | CA371331297 | GGH | c.80A>C (p.His27Pro) n.107A>C n.719A>C n.114A>C n.113A>C | |
| 8 | g.63038689T= | CA1788923301 | GGH | c.80A= (p.His27=) n.107A= n.719A= n.114A= n.113A= | |
| 8 | g.63038690G>A | CA371331299 | GGH | c.79C>T (p.His27Tyr) n.106C>T n.718C>T n.113C>T n.112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038690G>C | CA4763092 | GGH | c.79C>G (p.His27Asp) n.106C>G n.718C>G n.113C>G n.112C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038690G= | CA1788923302 | GGH | c.79C= (p.His27=) n.106C= n.718C= n.113C= n.112C= | |
| 8 | g.63038690G>T | CA371331300 | GGH | c.79C>A (p.His27Asn) n.106C>A n.718C>A n.113C>A n.112C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038693dup | CA2687439920 | GGH | c.79dup (p.His27ProfsTer19) n.106dup n.718dup c.79dup (p.His27ProfsTer13) n.113dup n.112dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038693del | CA2687439921 | GGH | c.79del (p.His27ThrfsTer13) n.106del n.718del c.79del (p.His27ThrfsTer?) n.113del n.112del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038691_63038693del | CA2687439922 | GGH | c.77_79del (p.Pro26del) n.104_106del n.716_718del n.111_113del n.110_112del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038691G>A | CA461138289 | GGH | c.78C>T (p.Pro26=) n.105C>T n.717C>T n.112C>T n.111C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038691G>C | CA461138290 | GGH | c.78C>G (p.Pro26=) n.105C>G n.717C>G n.112C>G n.111C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038691G>T | CA461138293 | GGH | c.78C>A (p.Pro26=) n.105C>A n.717C>A n.112C>A n.111C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038692G>A | CA371331301 | GGH | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.104C>T n.716C>T n.111C>T n.110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038692G>C | CA371331302 | GGH | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.104C>G n.716C>G n.111C>G n.110C>G | |
| 8 | g.63038692G= | CA1788923303 | GGH | c.77C= (p.Pro26=) n.104C= n.716C= n.111C= n.110C= | |
| 8 | g.63038692G>T | CA4763093 | GGH | c.77C>A (p.Pro26His) n.104C>A n.716C>A n.111C>A n.110C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038693G>A | CA371331303 | GGH | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.103C>T n.715C>T n.110C>T n.109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038693G>C | CA371331304 | GGH | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.103C>G n.715C>G n.110C>G n.109C>G | |
| 8 | g.63038693G= | CA1788923304 | GGH | c.76C= (p.Pro26=) n.103C= n.715C= n.110C= n.109C= | |
| 8 | g.63038693G>T | CA371331305 | GGH | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.103C>A n.715C>A n.110C>A n.109C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038694T>A | CA371331306 | GGH | c.75A>T (p.Arg25Ser) n.102A>T n.714A>T n.109A>T n.108A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038694T>C | CA461138304 | GGH | c.75A>G (p.Arg25=) n.102A>G n.714A>G n.109A>G n.108A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038694T>G | CA371331307 | GGH | c.75A>C (p.Arg25Ser) n.102A>C n.714A>C n.109A>C n.108A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038695C>A | CA4763094 | GGH | c.74G>T (p.Arg25Ile) n.101G>T n.713G>T n.108G>T n.107G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038695C= | CA1788923305 | GGH | c.74G= (p.Arg25=) n.101G= n.713G= n.108G= n.107G= | |
| 8 | g.63038695C>G | CA371331309 | GGH | c.74G>C (p.Arg25Thr) n.101G>C n.713G>C n.108G>C n.107G>C | |
| 8 | g.63038695C>T | CA371331308 | GGH | c.74G>A (p.Arg25Lys) n.101G>A n.713G>A n.108G>A n.107G>A | COSMIC |
| 8 | g.63038695_63038696insA | CA2687439923 | GGH | c.73_74insT (p.Arg25MetfsTer21) n.100_101insT n.712_713insT c.73_74insT (p.Arg25MetfsTer15) n.107_108insT n.106_107insT | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038696T>A | CA371331310 | GGH | c.73A>T (p.Arg25Ter) n.100A>T n.712A>T n.107A>T n.106A>T | |
| 8 | g.63038696T>C | CA371331311 | GGH | c.73A>G (p.Arg25Gly) n.100A>G n.712A>G n.107A>G n.106A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038696T>G | CA461138313 | GGH | c.73A>C (p.Arg25=) n.100A>C n.712A>C n.107A>C n.106A>C | |
| 8 | g.63038696_63038697insTAAA | CA2687439924 | GGH | c.72_73insTTTA (p.Arg25PhefsTer22) n.99_100insTTTA n.711_712insTTTA c.72_73insTTTA (p.Arg25PhefsTer16) n.106_107insTTTA n.105_106insTTTA | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038697A= | CA1788923306 | GGH | c.72T= (p.Ser24=) n.99T= n.711T= n.106T= n.105T= | |
| 8 | g.63038697A>C | CA461138316 | GGH | c.72T>G (p.Ser24=) n.99T>G n.711T>G n.106T>G n.105T>G | |
| 8 | g.63038697A>G | CA461138318 | GGH | c.72T>C (p.Ser24=) n.99T>C n.711T>C n.106T>C n.105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038697A>T | CA461138320 | GGH | c.72T>A (p.Ser24=) n.99T>A n.711T>A n.106T>A n.105T>A | |
| 8 | g.63038698G>A | CA4763096 | GGH | c.71C>T (p.Ser24Phe) n.98C>T n.710C>T n.105C>T n.104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038698G>C | CA371331312 | GGH | c.71C>G (p.Ser24Cys) n.98C>G n.710C>G n.105C>G n.104C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038698G= | CA1788923307 | GGH | c.71C= (p.Ser24=) n.98C= n.710C= n.105C= n.104C= | |
| 8 | g.63038698G>T | CA4763095 | GGH | c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.98C>A n.710C>A n.105C>A n.104C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038699A>C | CA371331313 | GGH | c.70T>G (p.Ser24Ala) n.97T>G n.709T>G n.104T>G n.103T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038699A>G | CA371331315 | GGH | c.70T>C (p.Ser24Pro) n.97T>C n.709T>C n.104T>C n.103T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038699A>T | CA371331314 | GGH | c.70T>A (p.Ser24Thr) n.97T>A n.709T>A n.104T>A n.103T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038700C>A | CA461138331 | GGH | c.69G>T (p.Leu23=) n.96G>T n.708G>T n.103G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038700C= | CA1788923308 | GGH | c.69G= (p.Leu23=) n.96G= n.708G= n.103G= n.102G= | |
| 8 | g.63038700C>G | CA461138333 | GGH | c.69G>C (p.Leu23=) n.96G>C n.708G>C n.103G>C n.102G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038700C>T | CA461138335 | GGH | c.69G>A (p.Leu23=) n.96G>A n.708G>A n.103G>A n.102G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038701A>C | CA371331316 | GGH | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.95T>G n.707T>G n.102T>G n.101T>G | |
| 8 | g.63038701A>G | CA371331318 | GGH | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.95T>C n.707T>C n.102T>C n.101T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038701A>T | CA371331317 | GGH | c.68T>A (p.Leu23Gln) n.95T>A n.707T>A n.102T>A n.101T>A | |
| 8 | g.63038702G>A | CA461138341 | GGH | c.67C>T (p.Leu23=) n.94C>T n.706C>T n.101C>T n.100C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038702G>C | CA371331319 | GGH | c.67C>G (p.Leu23Val) n.94C>G n.706C>G n.101C>G n.100C>G | |
| 8 | g.63038702G>T | CA371331320 | GGH | c.67C>A (p.Leu23Met) n.94C>A n.706C>A n.101C>A n.100C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038704_63038717del | CA2579176037 | GGH | c.54_67del (p.Ala19ValfsTer2) n.81_94del n.693_706del n.88_101del n.87_100del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038703C>A | CA371331321 | GGH | c.66G>T (p.Glu22Asp) n.93G>T n.705G>T n.100G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038703C= | CA1788923309 | GGH | c.66G= (p.Glu22=) n.93G= n.705G= n.100G= n.99G= | |
| 8 | g.63038703C>G | CA371331322 | GGH | c.66G>C (p.Glu22Asp) n.93G>C n.705G>C n.100G>C n.99G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038703C>T | CA461138345 | GGH | c.66G>A (p.Glu22=) n.93G>A n.705G>A n.100G>A n.99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038704T>A | CA371331323 | GGH | c.65A>T (p.Glu22Val) n.92A>T n.704A>T n.99A>T n.98A>T | |
| 8 | g.63038704T>C | CA371331324 | GGH | c.65A>G (p.Glu22Gly) n.92A>G n.704A>G n.99A>G n.98A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038704T>G | CA371331325 | GGH | c.65A>C (p.Glu22Ala) n.92A>C n.704A>C n.99A>C n.98A>C | |
| 8 | g.63038705C>A | CA371331326 | GGH | c.64G>T (p.Glu22Ter) n.91G>T n.703G>T n.98G>T n.97G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.63038705C>G | CA371331327 | GGH | c.64G>C (p.Glu22Gln) n.91G>C n.703G>C n.98G>C n.97G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038705C>T | CA371331328 | GGH | c.64G>A (p.Glu22Lys) n.91G>A n.703G>A n.98G>A n.97G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038706G>A | CA461138356 | GGH | c.63C>T (p.Leu21=) n.90C>T n.702C>T n.97C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038706G>C | CA461138358 | GGH | c.63C>G (p.Leu21=) n.90C>G n.702C>G n.97C>G n.96C>G | |
| 8 | g.63038706G= | CA1788923310 | GGH | c.63C= (p.Leu21=) n.90C= n.702C= n.97C= n.96C= | |
| 8 | g.63038706G>T | CA461138360 | GGH | c.63C>A (p.Leu21=) n.90C>A n.702C>A n.97C>A n.96C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038707A>C | CA371331329 | GGH | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.89T>G n.701T>G n.96T>G n.95T>G | |
| 8 | g.63038707A>G | CA371331330 | GGH | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.89T>C n.701T>C n.96T>C n.95T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038707A>T | CA371331331 | GGH | c.62T>A (p.Leu21His) n.89T>A n.701T>A n.96T>A n.95T>A | |
| 8 | g.63038708G>A | CA371331333 | GGH | c.61C>T (p.Leu21Phe) n.88C>T n.700C>T n.95C>T n.94C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038708G>C | CA178366491 | GGH | c.61C>G (p.Leu21Val) n.88C>G n.700C>G n.95C>G n.94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038708G= | CA1788923311 | GGH | c.61C= (p.Leu21=) n.88C= n.700C= n.95C= n.94C= | |
| 8 | g.63038708G>T | CA371331332 | GGH | c.61C>A (p.Leu21Ile) n.88C>A n.700C>A n.95C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038709G>A | CA461138370 | GGH | c.60C>T (p.Ser20=) n.87C>T n.699C>T n.94C>T n.93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038709G>C | CA371331334 | GGH | c.60C>G (p.Ser20Arg) n.87C>G n.699C>G n.94C>G n.93C>G | |
| 8 | g.63038709G= | CA1788923312 | GGH | c.60C= (p.Ser20=) n.87C= n.699C= n.94C= n.93C= | |
| 8 | g.63038709G>T | CA371331335 | GGH | c.60C>A (p.Ser20Arg) n.87C>A n.699C>A n.94C>A n.93C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038719_63038781del | CA2687439925 | GGH | c.-3_60del n.25_87del n.637_699del n.32_94del n.31_93del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038710C>A | CA371331336 | GGH | c.59G>T (p.Ser20Ile) n.86G>T n.698G>T n.93G>T n.92G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038710C= | CA1788923313 | GGH | c.59G= (p.Ser20=) n.86G= n.698G= n.93G= n.92G= | |
| 8 | g.63038710C>G | CA371331337 | GGH | c.59G>C (p.Ser20Thr) n.86G>C n.698G>C n.93G>C n.92G>C | |
| 8 | g.63038710C>T | CA371331338 | GGH | c.59G>A (p.Ser20Asn) n.86G>A n.698G>A n.93G>A n.92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038711T>A | CA371331339 | GGH | c.58A>T (p.Ser20Cys) n.85A>T n.697A>T n.92A>T n.91A>T | |
| 8 | g.63038711T>C | CA371331340 | GGH | c.58A>G (p.Ser20Gly) n.85A>G n.697A>G n.92A>G n.91A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038711T>G | CA371331341 | GGH | c.58A>C (p.Ser20Arg) n.85A>C n.697A>C n.92A>C n.91A>C | |
| 8 | g.63038712C>A | CA461138378 | GGH | c.57G>T (p.Ala19=) n.84G>T n.696G>T n.91G>T n.90G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038712C= | CA1788923314 | GGH | c.57G= (p.Ala19=) n.84G= n.696G= n.91G= n.90G= | |
| 8 | g.63038712C>G | CA461138380 | GGH | c.57G>C (p.Ala19=) n.84G>C n.696G>C n.91G>C n.90G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038712C>T | CA461138382 | GGH | c.57G>A (p.Ala19=) n.84G>A n.696G>A n.91G>A n.90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038713G>A | CA371331342 | GGH | c.56C>T (p.Ala19Val) n.83C>T n.695C>T n.90C>T n.89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038713G>C | CA371331343 | GGH | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.83C>G n.695C>G n.90C>G n.89C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038713G>T | CA371331344 | GGH | c.56C>A (p.Ala19Glu) n.83C>A n.695C>A n.90C>A n.89C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038714C>A | CA371331347 | GGH | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.82G>T n.694G>T n.89G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038714C>G | CA371331346 | GGH | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.82G>C n.694G>C n.89G>C n.88G>C | |
| 8 | g.63038714C>T | CA371331345 | GGH | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.82G>A n.694G>A n.89G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038715C>A | CA461138393 | GGH | c.54G>T (p.Ala18=) n.81G>T n.693G>T n.88G>T n.87G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038715C>G | CA461138395 | GGH | c.54G>C (p.Ala18=) n.81G>C n.693G>C n.88G>C n.87G>C | |
| 8 | g.63038715C>T | CA461138394 | GGH | c.54G>A (p.Ala18=) n.81G>A n.693G>A n.88G>A n.87G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038716G>A | CA371331348 | GGH | c.53C>T (p.Ala18Val) n.80C>T n.692C>T n.87C>T n.86C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038716G>C | CA371331349 | GGH | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.80C>G n.692C>G n.87C>G n.86C>G | |
| 8 | g.63038716G>T | CA371331350 | GGH | c.53C>A (p.Ala18Glu) n.80C>A n.692C>A n.87C>A n.86C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038716_63038717delinsGC | CA1788923315 | GGH | c.52_53delinsGC (p.Ala18=) n.79_80delinsGC n.691_692delinsGC n.86_87delinsGC n.85_86delinsGC | |
| 8 | g.63038717C>A | CA371331351 | GGH | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.79G>T n.691G>T n.86G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038717C= | CA1788923317 | GGH | c.52G= (p.Ala18=) n.79G= n.691G= n.86G= n.85G= | |
| 8 | g.63038717C>G | CA371331352 | GGH | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.79G>C n.691G>C n.86G>C n.85G>C | |
| 8 | g.63038717C>T | CA371331353 | GGH | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.79G>A n.691G>A n.86G>A n.85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038720del | CA1788923316 | GGH | c.52del (p.Ala18ArgfsTer22) n.79del n.691del c.52del (p.Ala18ArgfsTer?) n.86del n.85del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038718C>A | CA4763097 | GGH | c.51G>T (p.Gly17=) n.78G>T n.690G>T n.85G>T n.84G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038718C= | CA1788923318 | GGH | c.51G= (p.Gly17=) n.78G= n.690G= n.85G= n.84G= | |
| 8 | g.63038718C>G | CA461138407 | GGH | c.51G>C (p.Gly17=) n.78G>C n.690G>C n.85G>C n.84G>C | |
| 8 | g.63038718C>T | CA461138409 | GGH | c.51G>A (p.Gly17=) n.78G>A n.690G>A n.85G>A n.84G>A | |
| 8 | g.63038719C>A | CA371331354 | GGH | c.50G>T (p.Gly17Val) n.77G>T n.689G>T n.84G>T n.83G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038719C= | CA1788923319 | GGH | c.50G= (p.Gly17=) n.77G= n.689G= n.84G= n.83G= | |
| 8 | g.63038719C>G | CA371331355 | GGH | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.77G>C n.689G>C n.84G>C n.83G>C | |
| 8 | g.63038719C>T | CA178366504 | GGH | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.77G>A n.689G>A n.84G>A n.83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038720C>A | CA371331356 | GGH | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.76G>T n.688G>T n.83G>T n.82G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038720C>G | CA371331357 | GGH | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.76G>C n.688G>C n.83G>C n.82G>C | |
| 8 | g.63038720C>T | CA371331358 | GGH | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.76G>A n.688G>A n.83G>A n.82G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038721del | CA2687439926 | GGH | c.48del (p.Cys16TrpfsTer24) n.75del n.687del c.48del (p.Cys16TrpfsTer?) n.82del n.81del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038721G>A | CA461138419 | GGH | c.48C>T (p.Cys16=) n.75C>T n.687C>T n.82C>T n.81C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038721G>C | CA371331359 | GGH | c.48C>G (p.Cys16Trp) n.75C>G n.687C>G n.82C>G n.81C>G | |
| 8 | g.63038721G>T | CA371331360 | GGH | c.48C>A (p.Cys16Ter) n.75C>A n.687C>A n.82C>A n.81C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038722C>A | CA371331361 | GGH | c.47G>T (p.Cys16Phe) n.74G>T n.686G>T n.81G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038722C>G | CA371331362 | GGH | c.47G>C (p.Cys16Ser) n.74G>C n.686G>C n.81G>C n.80G>C | |
| 8 | g.63038722C>T | CA371331363 | GGH | c.47G>A (p.Cys16Tyr) n.74G>A n.686G>A n.81G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038723A= | CA1788923320 | GGH | c.46T= (p.Cys16=) n.73T= n.685T= n.80T= n.79T= | |
| 8 | g.63038723A>C | CA4763098 | GGH | c.46T>G (p.Cys16Gly) n.73T>G n.685T>G n.80T>G n.79T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038723A>G | CA371331364 | GGH | c.46T>C (p.Cys16Arg) n.73T>C n.685T>C n.80T>C n.79T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038723A>T | CA371331365 | GGH | c.46T>A (p.Cys16Ser) n.73T>A n.685T>A n.80T>A n.79T>A | |
| 8 | g.63038724G>A | CA4763099 | GGH | c.45C>T (p.Leu15=) n.72C>T n.684C>T n.79C>T n.78C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038724G>C | CA4763100 | GGH | c.45C>G (p.Leu15=) n.72C>G n.684C>G n.79C>G n.78C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038724G= | CA1788923321 | GGH | c.45C= (p.Leu15=) n.72C= n.684C= n.79C= n.78C= | |
| 8 | g.63038724G>T | CA461138430 | GGH | c.45C>A (p.Leu15=) n.72C>A n.684C>A n.79C>A n.78C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038725A>C | CA371331366 | GGH | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.71T>G n.683T>G n.78T>G n.77T>G | |
| 8 | g.63038725A>G | CA371331367 | GGH | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.71T>C n.683T>C n.78T>C n.77T>C | |
| 8 | g.63038725A>T | CA371331368 | GGH | c.44T>A (p.Leu15His) n.71T>A n.683T>A n.78T>A n.77T>A | |
| 8 | g.63038726G>A | CA4763101 | GGH | c.43C>T (p.Leu15Phe) n.70C>T n.682C>T n.77C>T n.76C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038726G>C | CA371331370 | GGH | c.43C>G (p.Leu15Val) n.70C>G n.682C>G n.77C>G n.76C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038726G= | CA1788923322 | GGH | c.43C= (p.Leu15=) n.70C= n.682C= n.77C= n.76C= | |
| 8 | g.63038726G>T | CA371331369 | GGH | c.43C>A (p.Leu15Ile) n.70C>A n.682C>A n.77C>A n.76C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038727T>A | CA461138441 | GGH | c.42A>T (p.Leu14=) n.69A>T n.681A>T n.76A>T n.75A>T | |
| 8 | g.63038727T>C | CA461138443 | GGH | c.42A>G (p.Leu14=) n.69A>G n.681A>G n.76A>G n.75A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038727T>G | CA461138445 | GGH | c.42A>C (p.Leu14=) n.69A>C n.681A>C n.76A>C n.75A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038727T= | CA1788923323 | GGH | c.42A= (p.Leu14=) n.69A= n.681A= n.76A= n.75A= | |
| 8 | g.63038728A= | CA1788923324 | GGH | c.41T= (p.Leu14=) n.68T= n.680T= n.75T= n.74T= | |
| 8 | g.63038728A>C | CA371331371 | GGH | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.68T>G n.680T>G n.75T>G n.74T>G | |
| 8 | g.63038728A>G | CA371331372 | GGH | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.68T>C n.680T>C n.75T>C n.74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038728A>T | CA371331373 | GGH | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.68T>A n.680T>A n.75T>A n.74T>A | |
| 8 | g.63038729G>A | CA461138450 | GGH | c.40C>T (p.Leu14=) n.67C>T n.679C>T n.74C>T n.73C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038729G>C | CA371331374 | GGH | c.40C>G (p.Leu14Val) n.67C>G n.679C>G n.74C>G n.73C>G | |
| 8 | g.63038729G= | CA1788923325 | GGH | c.40C= (p.Leu14=) n.67C= n.679C= n.74C= n.73C= | |
| 8 | g.63038729G>T | CA371331375 | GGH | c.40C>A (p.Leu14Ile) n.67C>A n.679C>A n.74C>A n.73C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038730del | CA2687439927 | GGH | c.39del (p.Leu14TyrfsTer26) n.66del n.678del c.39del (p.Leu14TyrfsTer?) n.73del n.72del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038730C>A | CA461138454 | GGH | c.39G>T (p.Leu13=) n.66G>T n.678G>T n.73G>T n.72G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038730C= | CA1788923326 | GGH | c.39G= (p.Leu13=) n.66G= n.678G= n.73G= n.72G= | |
| 8 | g.63038730C>G | CA461138456 | GGH | c.39G>C (p.Leu13=) n.66G>C n.678G>C n.73G>C n.72G>C | |
| 8 | g.63038730C>T | CA4763102 | GGH | c.39G>A (p.Leu13=) n.66G>A n.678G>A n.73G>A n.72G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038731A>C | CA371331378 | GGH | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.65T>G n.677T>G n.72T>G n.71T>G | |
| 8 | g.63038731A>G | CA371331376 | GGH | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.65T>C n.677T>C n.72T>C n.71T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038731A>T | CA371331377 | GGH | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.65T>A n.677T>A n.72T>A n.71T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038732G>A | CA461138463 | GGH | c.37C>T (p.Leu13=) n.64C>T n.676C>T n.71C>T n.70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038732G>C | CA178366537 | GGH | c.37C>G (p.Leu13Val) n.64C>G n.676C>G n.71C>G n.70C>G | dbSNP |
| 8 | g.63038732G= | CA1788923327 | GGH | c.37C= (p.Leu13=) n.64C= n.676C= n.71C= n.70C= | |
| 8 | g.63038732G>T | CA371331379 | GGH | c.37C>A (p.Leu13Met) n.64C>A n.676C>A n.71C>A n.70C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038733G>A | CA461138468 | GGH | c.36C>T (p.Gly12=) n.63C>T n.675C>T n.70C>T n.69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038733G>C | CA461138469 | GGH | c.36C>G (p.Gly12=) n.63C>G n.675C>G n.70C>G n.69C>G | |
| 8 | g.63038733G= | CA1788923328 | GGH | c.36C= (p.Gly12=) n.63C= n.675C= n.70C= n.69C= | |
| 8 | g.63038733G>T | CA461138472 | GGH | c.36C>A (p.Gly12=) n.63C>A n.675C>A n.70C>A n.69C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038734C>A | CA4763103 | GGH | c.35G>T (p.Gly12Val) n.62G>T n.674G>T n.69G>T n.68G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038734C= | CA1788923329 | GGH | c.35G= (p.Gly12=) n.62G= n.674G= n.69G= n.68G= | |
| 8 | g.63038734C>G | CA371331380 | GGH | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.62G>C n.674G>C n.69G>C n.68G>C | |
| 8 | g.63038734C>T | CA371331381 | GGH | c.35G>A (p.Gly12Asp) n.62G>A n.674G>A n.69G>A n.68G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.63038736del | CA2687439928 | GGH | c.35del (p.Gly12AlafsTer28) n.62del n.674del c.35del (p.Gly12AlafsTer?) n.69del n.68del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038735C>A | CA371331384 | GGH | c.34G>T (p.Gly12Cys) n.61G>T n.673G>T n.68G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038735C>G | CA371331382 | GGH | c.34G>C (p.Gly12Arg) n.61G>C n.673G>C n.68G>C n.67G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038735C>T | CA371331383 | GGH | c.34G>A (p.Gly12Ser) n.61G>A n.673G>A n.68G>A n.67G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038736C>A | CA461138482 | GGH | c.33G>T (p.Leu11=) n.60G>T n.672G>T n.67G>T n.66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038736C= | CA1788923330 | GGH | c.33G= (p.Leu11=) n.60G= n.672G= n.67G= n.66G= | |
| 8 | g.63038736C>G | CA461138484 | GGH | c.33G>C (p.Leu11=) n.60G>C n.672G>C n.67G>C n.66G>C | |
| 8 | g.63038736C>T | CA461138485 | GGH | c.33G>A (p.Leu11=) n.60G>A n.672G>A n.67G>A n.66G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038736_63038737insGTG | CA4763104 | GGH | c.32_33insCAC (p.Leu11_Gly12insThr) n.59_60insCAC n.671_672insCAC n.66_67insCAC n.65_66insCAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038737A>C | CA371331385 | GGH | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.59T>G n.671T>G n.66T>G n.65T>G | |
| 8 | g.63038737A>G | CA371331386 | GGH | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.59T>C n.671T>C n.66T>C n.65T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038737A>T | CA371331387 | GGH | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.59T>A n.671T>A n.66T>A n.65T>A | |
| 8 | g.63038738G>A | CA461138493 | GGH | c.31C>T (p.Leu11=) n.58C>T n.670C>T n.65C>T n.64C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038738G>C | CA371331388 | GGH | c.31C>G (p.Leu11Val) n.58C>G n.670C>G n.65C>G n.64C>G | |
| 8 | g.63038738G>T | CA371331389 | GGH | c.31C>A (p.Leu11Met) n.58C>A n.670C>A n.65C>A n.64C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038739C>A | CA461138498 | GGH | c.30G>T (p.Val10=) n.57G>T n.669G>T n.64G>T n.63G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038739C= | CA1788923331 | GGH | c.30G= (p.Val10=) n.57G= n.669G= n.64G= n.63G= | |
| 8 | g.63038739C>G | CA461138500 | GGH | c.30G>C (p.Val10=) n.57G>C n.669G>C n.64G>C n.63G>C | |
| 8 | g.63038739C>T | CA461138502 | GGH | c.30G>A (p.Val10=) n.57G>A n.669G>A n.64G>A n.63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038740A>C | CA371331390 | GGH | c.29T>G (p.Val10Gly) n.56T>G n.668T>G n.63T>G n.62T>G | |
| 8 | g.63038740A>G | CA371331391 | GGH | c.29T>C (p.Val10Ala) n.56T>C n.668T>C n.63T>C n.62T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038740A>T | CA371331392 | GGH | c.29T>A (p.Val10Glu) n.56T>A n.668T>A n.63T>A n.62T>A | |
| 8 | g.63038741C>A | CA4763105 | GGH | c.28G>T (p.Val10Leu) n.55G>T n.667G>T n.62G>T n.61G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038741C= | CA1788923333 | GGH | c.28G= (p.Val10=) n.55G= n.667G= n.62G= n.61G= | |
| 8 | g.63038741C>G | CA371331393 | GGH | c.28G>C (p.Val10Leu) n.55G>C n.667G>C n.62G>C n.61G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038741C>T | CA371331394 | GGH | c.28G>A (p.Val10Met) n.55G>A n.667G>A n.62G>A n.61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038741_63038750delinsCGCACAGCAG | CA1788923332 | GGH | c.19_28delinsCTGCTGTGCG (p.Leu7=) n.46_55delinsCTGCTGTGCG n.658_667delinsCTGCTGTGCG n.53_62delinsCTGCTGTGCG n.52_61delinsCTGCTGTGCG | |
| 8 | g.63038742G>A | CA4763107 | GGH | c.27C>T (p.Cys9=) n.54C>T n.666C>T n.61C>T n.60C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038742G>C | CA4763108 | GGH | c.27C>G (p.Cys9Trp) n.54C>G n.666C>G n.61C>G n.60C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038742G= | CA1788923334 | GGH | c.27C= (p.Cys9=) n.54C= n.666C= n.61C= n.60C= | |
| 8 | g.63038742G>T | CA371331395 | GGH | c.27C>A (p.Cys9Ter) n.54C>A n.666C>A n.61C>A n.60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038745_63038753del | CA4763106 | GGH | c.19_27del (p.Leu7_Cys9del) n.46_54del n.658_666del n.53_61del n.52_60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038743C>A | CA371331396 | GGH | c.26G>T (p.Cys9Phe) n.53G>T n.665G>T n.60G>T n.59G>T | |
| 8 | g.63038743C>G | CA371331397 | GGH | c.26G>C (p.Cys9Ser) n.53G>C n.665G>C n.60G>C n.59G>C | |
| 8 | g.63038743C>T | CA371331398 | GGH | c.26G>A (p.Cys9Tyr) n.53G>A n.665G>A n.60G>A n.59G>A | |
| 8 | g.63038744A>C | CA371331399 | GGH | c.25T>G (p.Cys9Gly) n.52T>G n.664T>G n.59T>G n.58T>G | |
| 8 | g.63038744A>G | CA371331400 | GGH | c.25T>C (p.Cys9Arg) n.52T>C n.664T>C n.59T>C n.58T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038744A>T | CA371331401 | GGH | c.25T>A (p.Cys9Ser) n.52T>A n.664T>A n.59T>A n.58T>A | |
| 8 | g.63038745C>A | CA461138527 | GGH | c.24G>T (p.Leu8=) n.51G>T n.663G>T n.58G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038745C= | CA1788923335 | GGH | c.24G= (p.Leu8=) n.51G= n.663G= n.58G= n.57G= | |
| 8 | g.63038745C>G | CA461138526 | GGH | c.24G>C (p.Leu8=) n.51G>C n.663G>C n.58G>C n.57G>C | |
| 8 | g.63038745C>T | CA4763109 | GGH | c.24G>A (p.Leu8=) n.51G>A n.663G>A n.58G>A n.57G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038746A= | CA1788923336 | GGH | c.23T= (p.Leu8=) n.50T= n.662T= n.57T= n.56T= | |
| 8 | g.63038746A>C | CA371331402 | GGH | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.50T>G n.662T>G n.57T>G n.56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038746A>G | CA371331403 | GGH | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.50T>C n.662T>C n.57T>C n.56T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038746A>T | CA371331404 | GGH | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.50T>A n.662T>A n.57T>A n.56T>A | |
| 8 | g.63038747G>A | CA461138534 | GGH | c.22C>T (p.Leu8=) n.49C>T n.661C>T n.56C>T n.55C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038747G>C | CA371331405 | GGH | c.22C>G (p.Leu8Val) n.49C>G n.661C>G n.56C>G n.55C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038747G>T | CA371331406 | GGH | c.22C>A (p.Leu8Met) n.49C>A n.661C>A n.56C>A n.55C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038748del | CA2687439929 | GGH | c.21del (p.Leu8CysfsTer?) n.48del n.660del n.55del n.54del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038748C>A | CA461138537 | GGH | c.21G>T (p.Leu7=) n.48G>T n.660G>T n.55G>T n.54G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038748C>G | CA461138538 | GGH | c.21G>C (p.Leu7=) n.48G>C n.660G>C n.55G>C n.54G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038748C>T | CA461138540 | GGH | c.21G>A (p.Leu7=) n.48G>A n.660G>A n.55G>A n.54G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038749A= | CA1788923337 | GGH | c.20T= (p.Leu7=) n.47T= n.659T= n.54T= n.53T= | |
| 8 | g.63038749A>C | CA371331407 | GGH | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.47T>G n.659T>G n.54T>G n.53T>G | |
| 8 | g.63038749A>G | CA371331408 | GGH | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.47T>C n.659T>C n.54T>C n.53T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038749A>T | CA4763110 | GGH | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.47T>A n.659T>A n.54T>A n.53T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038750G>A | CA461138548 | GGH | c.19C>T (p.Leu7=) n.46C>T n.658C>T n.53C>T n.52C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038750G>C | CA371331409 | GGH | c.19C>G (p.Leu7Val) n.46C>G n.658C>G n.53C>G n.52C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038750G= | CA1788923338 | GGH | c.19C= (p.Leu7=) n.46C= n.658C= n.53C= n.52C= | |
| 8 | g.63038750G>T | CA371331410 | GGH | c.19C>A (p.Leu7Met) n.46C>A n.658C>A n.53C>A n.52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.63038751G>A | CA461138551 | GGH | c.18C>T (p.Cys6=) n.45C>T n.657C>T n.52C>T n.51C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038751G>C | CA371331411 | GGH | c.18C>G (p.Cys6Trp) n.45C>G n.657C>G n.52C>G n.51C>G | |
| 8 | g.63038751G>T | CA371331412 | GGH | c.18C>A (p.Cys6Ter) n.45C>A n.657C>A n.52C>A n.51C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038752C>A | CA371331413 | GGH | c.17G>T (p.Cys6Phe) n.44G>T n.656G>T n.51G>T n.50G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038752C= | CA1788923339 | GGH | c.17G= (p.Cys6=) n.44G= n.656G= n.51G= n.50G= | |
| 8 | g.63038752C>G | CA371331414 | GGH | c.17G>C (p.Cys6Ser) n.44G>C n.656G>C n.51G>C n.50G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038752C>T | CA4763111 | GGH | c.17G>A (p.Cys6Tyr) n.44G>A n.656G>A n.51G>A n.50G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038753del | CA2687439930 | GGH | c.16del (p.Cys6AlafsTer?) n.43del n.655del n.50del n.49del | gnomAD v4 |
| 8 | g.63038753A= | CA1788923340 | GGH | c.16T= (p.Cys6=) n.43T= n.655T= n.50T= n.49T= | |
| 8 | g.63038753A>C | CA371331415 | GGH | c.16T>G (p.Cys6Gly) n.43T>G n.655T>G n.50T>G n.49T>G | |
| 8 | g.63038753A>G | CA4763112 | GGH | c.16T>C (p.Cys6Arg) n.43T>C n.655T>C n.50T>C n.49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.63038753A>T | CA371331416 | GGH | c.16T>A (p.Cys6Ser) n.43T>A n.655T>A n.50T>A n.49T>A | gnomAD v4 |