Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6302985C>A | CA2669844003 | WFS1 | c.*517C>A (n.*517C>A) c.3167C>A n.3375C>A n.1960G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302985C>T | CA2669844004 | WFS1 | c.*517C>T (n.*517C>T) c.3167C>T n.3375C>T n.1960G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302986C= | CA1435773405 | WFS1 | c.*518C= (n.*518C=) c.3168C= n.3376C= n.1959G= | |
4 | g.6302986C>T | CA797212277 | WFS1 | c.*518C>T (n.*518C>T) c.3168C>T n.3376C>T n.1959G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302987C>A | CA2669844005 | WFS1 | c.*519C>A (n.*519C>A) c.3169C>A n.3377C>A n.1958G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302987C= | CA1435773408 | WFS1 | c.*519C= (n.*519C=) c.3169C= n.3377C= n.1958G= | |
4 | g.6302987C>T | CA797212282 | WFS1 | c.*519C>T (n.*519C>T) c.3169C>T n.3377C>T n.1958G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302988G>A | CA10621458 | WFS1 | c.*520G>A (n.*520G>A) c.3170G>A n.3378G>A n.1957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302988G= | CA1435773409 | WFS1 | c.*520G= (n.*520G=) c.3170G= n.3378G= n.1957C= | |
4 | g.6302988G>T | CA2669844006 | WFS1 | c.*520G>T (n.*520G>T) c.3170G>T n.3378G>T n.1957C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302989G>A | CA1058893351 | WFS1 | c.*521G>A (n.*521G>A) c.3171G>A n.3379G>A n.1956C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302989G= | CA1435773411 | WFS1 | c.*521G= (n.*521G=) c.3171G= n.3379G= n.1956C= | |
4 | g.6302989G>T | CA2669844007 | WFS1 | c.*521G>T (n.*521G>T) c.3171G>T n.3379G>T n.1956C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302990C= | CA1435773412 | WFS1 | c.*522C= (n.*522C=) c.3172C= n.3380C= n.1955G= | |
4 | g.6302990C>G | CA1435773413 | WFS1 | c.*522C>G (n.*522C>G) c.3172C>G n.3380C>G n.1955G>C | dbSNP |
4 | g.6302990C>T | CA2669844009 | WFS1 | c.*522C>T (n.*522C>T) c.3172C>T n.3380C>T n.1955G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302993dup | CA2669844008 | WFS1 | c.*525dup (n.*525dup) c.3175dup n.3383dup n.1955dup | gnomAD v4 |
4 | g.6302991C= | CA1435773415 | WFS1 | c.*523C= (n.*523C=) c.3173C= n.3381C= n.1954G= | |
4 | g.6302991C>G | CA91798408 | WFS1 | c.*523C>G (n.*523C>G) c.3173C>G n.3381C>G n.1954G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302991C>T | CA797212288 | WFS1 | c.*523C>T (n.*523C>T) c.3173C>T n.3381C>T n.1954G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302992C>A | CA2669844010 | WFS1 | c.*524C>A (n.*524C>A) c.3174C>A n.3382C>A n.1953G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302993C>A | CA2669844011 | WFS1 | c.*525C>A (n.*525C>A) c.3175C>A n.3383C>A n.1952G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302993C= | CA1435773417 | WFS1 | c.*525C= (n.*525C=) c.3175C= n.3383C= n.1952G= | |
4 | g.6302993C>T | CA797212292 | WFS1 | c.*525C>T (n.*525C>T) c.3175C>T n.3383C>T n.1952G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302994A= | CA1435773419 | WFS1 | c.*526A= (n.*526A=) c.3176A= n.3384A= n.1951T= | |
4 | g.6302994A>C | CA10621491 | WFS1 | c.*526A>C (n.*526A>C) c.3176A>C n.3384A>C n.1951T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302995T>A | CA1435773420 | WFS1 | c.*527T>A (n.*527T>A) c.3177T>A n.3385T>A n.1950A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302995T>C | CA2669844012 | WFS1 | c.*527T>C (n.*527T>C) c.3177T>C n.3385T>C n.1950A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302995T>G | CA797212300 | WFS1 | c.*527T>G (n.*527T>G) c.3177T>G n.3385T>G n.1950A>C | dbSNP |
4 | g.6302995T= | CA1435773422 | WFS1 | c.*527T= (n.*527T=) c.3177T= n.3385T= n.1950A= | |
4 | g.6302996C>A | CA1058893354 | WFS1 | c.*528C>A (n.*528C>A) c.3178C>A n.3386C>A n.1949G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302996C= | CA1435773423 | WFS1 | c.*528C= (n.*528C=) c.3178C= n.3386C= n.1949G= | |
4 | g.6302997A= | CA1435773424 | WFS1 | c.*529A= (n.*529A=) c.3179A= n.3387A= n.1948T= | |
4 | g.6302997A>G | CA1058893360 | WFS1 | c.*529A>G (n.*529A>G) c.3179A>G n.3387A>G n.1948T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302998G>A | CA549424635 | WFS1 | c.*530G>A (n.*530G>A) c.3180G>A n.3388G>A n.1947C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302998G>C | CA1435773426 | WFS1 | c.*530G>C (n.*530G>C) c.3180G>C n.3388G>C n.1947C>G | dbSNP |
4 | g.6302998G= | CA1435773425 | WFS1 | c.*530G= (n.*530G=) c.3180G= n.3388G= n.1947C= | |
4 | g.6302999A>G | CA2669844013 | WFS1 | c.*531A>G (n.*531A>G) c.3181A>G n.3389A>G n.1946T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303000G>A | CA2760271268 | WFS1 | c.*532G>A (n.*532G>A) c.3182G>A n.3390G>A n.1945C>T | |
4 | g.6303000G>T | CA2669844014 | WFS1 | c.*532G>T (n.*532G>T) c.3182G>T n.3390G>T n.1945C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303001G= | CA1435773429 | WFS1 | c.*533G= (n.*533G=) c.3183G= n.3391G= n.1944C= | |
4 | g.6303001G>T | CA549424636 | WFS1 | c.*533G>T (n.*533G>T) c.3183G>T n.3391G>T n.1944C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303002C>A | CA2760271269 | WFS1 | c.*534C>A (n.*534C>A) c.3184C>A n.3392C>A n.1943G>T | |
4 | g.6303002C= | CA1435773431 | WFS1 | c.*534C= (n.*534C=) c.3184C= n.3392C= n.1943G= | |
4 | g.6303002C>G | CA1058893363 | WFS1 | c.*534C>G (n.*534C>G) c.3184C>G n.3392C>G n.1943G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303002C>T | CA2669844015 | WFS1 | c.*534C>T (n.*534C>T) c.3184C>T n.3392C>T n.1943G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303003T>G | CA2669844016 | WFS1 | c.*535T>G (n.*535T>G) c.3185T>G n.3393T>G n.1942A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303008dup | CA2507389804 | WFS1 | c.*540dup (n.*540dup) c.3190dup n.3398dup n.1941dup | |
4 | g.6303008del | CA2669844017 | WFS1 | c.*540del (n.*540del) c.3190del n.3398del n.1941del | gnomAD v4 |
4 | g.6303006_6303008del | CA2760271270 | WFS1 | c.*538_*540del (n.*538_*540del) c.3188_3190del n.3396_3398del n.1939_1941del | |
4 | g.6303005G>A | CA2669844018 | WFS1 | c.*537G>A (n.*537G>A) c.3187G>A n.3395G>A n.1940C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303005G>C | CA1435773433 | WFS1 | c.*537G>C (n.*537G>C) c.3187G>C n.3395G>C n.1940C>G | dbSNP |
4 | g.6303005G= | CA1435773432 | WFS1 | c.*537G= (n.*537G=) c.3187G= n.3395G= n.1940C= | |
4 | g.6303005G>T | CA2669844019 | WFS1 | c.*537G>T (n.*537G>T) c.3187G>T n.3395G>T n.1940C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303007G>A | CA2669844020 | WFS1 | c.*539G>A (n.*539G>A) c.3189G>A n.3397G>A n.1938C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303008G>A | CA2760271271 | WFS1 | c.*540G>A (n.*540G>A) c.3190G>A n.3398G>A n.1937C>T | |
4 | g.6303008G>C | CA2669844021 | WFS1 | c.*540G>C (n.*540G>C) c.3190G>C n.3398G>C n.1937C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6303008G>T | CA2548790721 | WFS1 | c.*540G>T (n.*540G>T) c.3190G>T n.3398G>T n.1937C>A | |
4 | g.6303009A= | CA1435773434 | WFS1 | c.*541A= (n.*541A=) c.3191A= n.3399A= n.1936T= | |
4 | g.6303009A>G | CA1435773435 | WFS1 | c.*541A>G (n.*541A>G) c.3191A>G n.3399A>G n.1936T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303010G>A | CA91798413 | WFS1 | c.*542G>A (n.*542G>A) c.3192G>A n.3400G>A n.1935C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303010G= | CA1435773436 | WFS1 | c.*542G= (n.*542G=) c.3192G= n.3400G= n.1935C= | |
4 | g.6303010G>T | CA2669844022 | WFS1 | c.*542G>T (n.*542G>T) c.3192G>T n.3400G>T n.1935C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303010_6303014del | CA2760271272 | WFS1 | c.*542_*546del (n.*542_*546del) c.3192_3196del n.3400_3404del n.1931_1935del | |
4 | g.6303011G>A | CA2669844023 | WFS1 | c.*543G>A (n.*543G>A) c.3193G>A n.3401G>A n.1934C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303011G>T | CA2669844024 | WFS1 | c.*543G>T (n.*543G>T) c.3193G>T n.3401G>T n.1934C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303012C>A | CA2669844025 | WFS1 | c.*544C>A (n.*544C>A) c.3194C>A n.3402C>A n.1933G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303012C= | CA1435773438 | WFS1 | c.*544C= (n.*544C=) c.3194C= n.3402C= n.1933G= | |
4 | g.6303012C>T | CA91798418 | WFS1 | c.*544C>T (n.*544C>T) c.3194C>T n.3402C>T n.1933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303013G>A | CA549424638 | WFS1 | c.*545G>A (n.*545G>A) c.3195G>A n.3403G>A n.1932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303013G= | CA1435773439 | WFS1 | c.*545G= (n.*545G=) c.3195G= n.3403G= n.1932C= | |
4 | g.6303013G>T | CA2669844026 | WFS1 | c.*545G>T (n.*545G>T) c.3195G>T n.3403G>T n.1932C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303014G>A | CA2669844027 | WFS1 | c.*546G>A (n.*546G>A) c.3196G>A n.3404G>A n.1931C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303015C>A | CA2669844028 | WFS1 | c.*547C>A (n.*547C>A) c.3197C>A n.3405C>A n.1930G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303015C= | CA1435773440 | WFS1 | c.*547C= (n.*547C=) c.3197C= n.3405C= n.1930G= | |
4 | g.6303015C>T | CA1435773441 | WFS1 | c.*547C>T (n.*547C>T) c.3197C>T n.3405C>T n.1930G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303016A>C | CA2554953395 | WFS1 | c.*548A>C (n.*548A>C) c.3198A>C n.3406A>C n.1929T>G | gnomAD v4 |
4 | g.6303016A>G | CA2669844029 | WFS1 | c.*548A>G (n.*548A>G) c.3198A>G n.3406A>G n.1929T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303017C>A | CA2669844030 | WFS1 | c.*549C>A (n.*549C>A) c.3199C>A n.3407C>A n.1928G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303017C>T | CA2669844031 | WFS1 | c.*549C>T (n.*549C>T) c.3199C>T n.3407C>T n.1928G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303018A= | CA1435773443 | WFS1 | c.*550A= (n.*550A=) c.3200A= n.3408A= n.1927T= | |
4 | g.6303018A>G | CA91798421 | WFS1 | c.*550A>G (n.*550A>G) c.3200A>G n.3408A>G n.1927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303018A>T | CA1435773444 | WFS1 | c.*550A>T (n.*550A>T) c.3200A>T n.3408A>T n.1927T>A | dbSNP |
4 | g.6303019T>A | CA1435773447 | WFS1 | c.*551T>A (n.*551T>A) c.3201T>A n.3409T>A n.1926A>T | dbSNP |
4 | g.6303019T>C | CA91798425 | WFS1 | c.*551T>C (n.*551T>C) c.3201T>C n.3409T>C n.1926A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303019T>G | CA797212314 | WFS1 | c.*551T>G (n.*551T>G) c.3201T>G n.3409T>G n.1926A>C | dbSNP |
4 | g.6303019T= | CA1435773446 | WFS1 | c.*551T= (n.*551T=) c.3201T= n.3409T= n.1926A= | |
4 | g.6303020T>A | CA91798429 | WFS1 | c.*552T>A (n.*552T>A) c.3202T>A n.3410T>A n.1925A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303020T>C | CA1435773450 | WFS1 | c.*552T>C (n.*552T>C) c.3202T>C n.3410T>C n.1925A>G | dbSNP |
4 | g.6303020T= | CA1435773451 | WFS1 | c.*552T= (n.*552T=) c.3202T= n.3410T= n.1925A= | |
4 | g.6303021G>A | CA1139657790 | WFS1 | c.*553G>A (n.*553G>A) c.3203G>A n.3411G>A n.1924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303021G>C | CA91798432 | WFS1 | c.*553G>C (n.*553G>C) c.3203G>C n.3411G>C n.1924C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303021G= | CA1435773452 | WFS1 | c.*553G= (n.*553G=) c.3203G= n.3411G= n.1924C= | |
4 | g.6303021G>T | CA2669844032 | WFS1 | c.*553G>T (n.*553G>T) c.3203G>T n.3411G>T n.1924C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303022G>A | CA1435773455 | WFS1 | c.*554G>A (n.*554G>A) c.3204G>A n.3412G>A n.1923C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303022G= | CA1435773454 | WFS1 | c.*554G= (n.*554G=) c.3204G= n.3412G= n.1923C= | |
4 | g.6303022G>T | CA2669844033 | WFS1 | c.*554G>T (n.*554G>T) c.3204G>T n.3412G>T n.1923C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303023C>A | CA2669844034 | WFS1 | c.*555C>A (n.*555C>A) c.3205C>A n.3413C>A n.1922G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303023C= | CA1435773457 | WFS1 | c.*555C= (n.*555C=) c.3205C= n.3413C= n.1922G= | |
4 | g.6303023C>T | CA797212330 | WFS1 | c.*555C>T (n.*555C>T) c.3205C>T n.3413C>T n.1922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303024_6303026delinsAGT | CA1435773458 | WFS1 | c.*556_*558delinsAGT (n.*556_*558delinsAGT) c.3206_3208delinsAGT n.3414_3416delinsAGT n.1919_1921delinsACT | |
4 | g.6303025G>A | CA2760271273 | WFS1 | c.*557G>A (n.*557G>A) c.3207G>A n.3415G>A n.1920C>T | |
4 | g.6303025G>T | CA2669844035 | WFS1 | c.*557G>T (n.*557G>T) c.3207G>T n.3415G>T n.1920C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303029_6303030del | CA797212333 | WFS1 | c.*561_*562del (n.*561_*562del) c.3211_3212del n.3419_3420del n.1919_1920del | dbSNP |
4 | g.6303026T>C | CA1058893371 | WFS1 | c.*558T>C (n.*558T>C) c.3208T>C n.3416T>C n.1919A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303026T>G | CA1435773459 | WFS1 | c.*558T>G (n.*558T>G) c.3208T>G n.3416T>G n.1919A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303026T= | CA1435773460 | WFS1 | c.*558T= (n.*558T=) c.3208T= n.3416T= n.1919A= | |
4 | g.6303027G>C | CA2669844036 | WFS1 | c.*559G>C (n.*559G>C) c.3209G>C n.3417G>C n.1918C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6303027G>T | CA2669844037 | WFS1 | c.*559G>T (n.*559G>T) c.3209G>T n.3417G>T n.1918C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303029G>A | CA1435773463 | WFS1 | c.*561G>A (n.*561G>A) c.3211G>A n.3419G>A n.1916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303029G>C | CA1435773464 | WFS1 | c.*561G>C (n.*561G>C) c.3211G>C n.3419G>C n.1916C>G | dbSNP |
4 | g.6303029G= | CA1435773462 | WFS1 | c.*561G= (n.*561G=) c.3211G= n.3419G= n.1916C= | |
4 | g.6303029G>T | CA2669844038 | WFS1 | c.*561G>T (n.*561G>T) c.3211G>T n.3419G>T n.1916C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303030T>C | CA1058893375 | WFS1 | c.*562T>C (n.*562T>C) c.3212T>C n.3420T>C n.1915A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303030T= | CA1435773465 | WFS1 | c.*562T= (n.*562T=) c.3212T= n.3420T= n.1915A= | |
4 | g.6303031C= | CA1435773466 | WFS1 | c.*563C= (n.*563C=) c.3213C= n.3421C= n.1914G= | |
4 | g.6303031C>T | CA1435773467 | WFS1 | c.*563C>T (n.*563C>T) c.3213C>T n.3421C>T n.1914G>A | dbSNP |
4 | g.6303031_6303032insT | CA648122105 | WFS1 | c.*563_*564insT (n.*563_*564insT) c.3213_3214insT n.3421_3422insT n.1913_1914insA | COSMIC |
4 | g.6303032A>G | CA2669844039 | WFS1 | c.*564A>G (n.*564A>G) c.3214A>G n.3422A>G n.1913T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303034A>G | CA2669844040 | WFS1 | c.*566A>G (n.*566A>G) c.3216A>G n.3424A>G n.1911T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303035C>A | CA2669844041 | WFS1 | c.*567C>A (n.*567C>A) c.3217C>A n.3425C>A n.1910G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303035C= | CA1435773469 | WFS1 | c.*567C= (n.*567C=) c.3217C= n.3425C= n.1910G= | |
4 | g.6303035C>G | CA10621493 | WFS1 | c.*567C>G (n.*567C>G) c.3217C>G n.3425C>G n.1910G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303035C>T | CA2669844042 | WFS1 | c.*567C>T (n.*567C>T) c.3217C>T n.3425C>T n.1910G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303036T>A | CA1058893386 | WFS1 | c.*568T>A (n.*568T>A) c.3218T>A n.3426T>A n.1909A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303036T>C | CA2669844043 | WFS1 | c.*568T>C (n.*568T>C) c.3218T>C n.3426T>C n.1909A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6303036T= | CA1435773470 | WFS1 | c.*568T= (n.*568T=) c.3218T= n.3426T= n.1909A= | |
4 | g.6303037G>C | CA2669844044 | WFS1 | c.*569G>C (n.*569G>C) c.3219G>C n.3427G>C n.1908C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6303037G>T | CA2669844045 | WFS1 | c.*569G>T (n.*569G>T) c.3219G>T n.3427G>T n.1908C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303038A>G | CA2669844046 | WFS1 | c.*570A>G (n.*570A>G) c.3220A>G n.3428A>G n.1907T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303039G>A | CA2705097762 | WFS1 | c.*571G>A (n.*571G>A) c.3221G>A n.3429G>A n.1906C>T | dbSNP |
4 | g.6303039G>C | CA1435773472 | WFS1 | c.*571G>C (n.*571G>C) c.3221G>C n.3429G>C n.1906C>G | dbSNP |
4 | g.6303039G= | CA1435773471 | WFS1 | c.*571G= (n.*571G=) c.3221G= n.3429G= n.1906C= | |
4 | g.6303039G>T | CA2669844047 | WFS1 | c.*571G>T (n.*571G>T) c.3221G>T n.3429G>T n.1906C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303040C>A | CA2669844048 | WFS1 | c.*572C>A (n.*572C>A) c.3222C>A n.3430C>A n.1905G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303040C= | CA1435773473 | WFS1 | c.*572C= (n.*572C=) c.3222C= n.3430C= n.1905G= | |
4 | g.6303040C>T | CA797212338 | WFS1 | c.*572C>T (n.*572C>T) c.3222C>T n.3430C>T n.1905G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303041T>G | CA2669844049 | WFS1 | c.*573T>G (n.*573T>G) c.3223T>G n.3431T>G n.1904A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303042G>A | CA2760271275 | WFS1 | c.*574G>A (n.*574G>A) c.3224G>A n.3432G>A n.1903C>T | |
4 | g.6303042G>C | CA797212348 | WFS1 | c.*574G>C (n.*574G>C) c.3224G>C n.3432G>C n.1903C>G | dbSNP |
4 | g.6303042G= | CA1435773475 | WFS1 | c.*574G= (n.*574G=) c.3224G= n.3432G= n.1903C= | |
4 | g.6303042G>T | CA2669844050 | WFS1 | c.*574G>T (n.*574G>T) c.3224G>T n.3432G>T n.1903C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303044del | CA2760271274 | WFS1 | c.*576del (n.*576del) c.3226del n.3434del n.1903del | |
4 | g.6303043G>A | CA1435773477 | WFS1 | c.*575G>A (n.*575G>A) c.3225G>A n.3433G>A n.1902C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303043G= | CA1435773476 | WFS1 | c.*575G= (n.*575G=) c.3225G= n.3433G= n.1902C= | |
4 | g.6303043G>T | CA2669844051 | WFS1 | c.*575G>T (n.*575G>T) c.3225G>T n.3433G>T n.1902C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303044G>A | CA2669844053 | WFS1 | c.*576G>A (n.*576G>A) c.3226G>A n.3434G>A n.1901C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303044G>C | CA2669844054 | WFS1 | c.*576G>C (n.*576G>C) c.3226G>C n.3434G>C n.1901C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6303044G>T | CA2669844052 | WFS1 | c.*576G>T (n.*576G>T) c.3226G>T n.3434G>T n.1901C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303045C>A | CA2669844056 | WFS1 | c.*577C>A (n.*577C>A) c.3227C>A n.3435C>A n.1900G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303045C= | CA1435773478 | WFS1 | c.*577C= (n.*577C=) c.3227C= n.3435C= n.1900G= | |
4 | g.6303045C>G | CA2669844055 | WFS1 | c.*577C>G (n.*577C>G) c.3227C>G n.3435C>G n.1900G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303045C>T | CA797212353 | WFS1 | c.*577C>T (n.*577C>T) c.3227C>T n.3435C>T n.1900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303046A= | CA1435773480 | WFS1 | c.*578A= (n.*578A=) c.3228A= n.3436A= n.1899T= | |
4 | g.6303046A>C | CA1058893388 | WFS1 | c.*578A>C (n.*578A>C) c.3228A>C n.3436A>C n.1899T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303046A>G | CA2669844057 | WFS1 | c.*578A>G (n.*578A>G) c.3228A>G n.3436A>G n.1899T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303046A>T | CA2760271276 | WFS1 | c.*578A>T (n.*578A>T) c.3228A>T n.3436A>T n.1899T>A | |
4 | g.6303047C>A | CA2669844058 | WFS1 | c.*579C>A (n.*579C>A) c.3229C>A n.3437C>A n.1898G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303047C= | CA1435773481 | WFS1 | c.*579C= (n.*579C=) c.3229C= n.3437C= n.1898G= | |
4 | g.6303047C>G | CA91798439 | WFS1 | c.*579C>G (n.*579C>G) c.3229C>G n.3437C>G n.1898G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303047C>T | CA91798441 | WFS1 | c.*579C>T (n.*579C>T) c.3229C>T n.3437C>T n.1898G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303048C>A | CA2669844059 | WFS1 | c.*580C>A (n.*580C>A) c.3230C>A n.3438C>A n.1897G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303048C>G | CA2669844060 | WFS1 | c.*580C>G (n.*580C>G) c.3230C>G n.3438C>G n.1897G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303048C>T | CA2669844061 | WFS1 | c.*580C>T (n.*580C>T) c.3230C>T n.3438C>T n.1897G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303049A>C | CA2669844062 | WFS1 | c.*581A>C (n.*581A>C) c.3231A>C n.3439A>C n.1896T>G | gnomAD v4 |
4 | g.6303050C>A | CA2669844063 | WFS1 | c.*582C>A (n.*582C>A) c.3232C>A n.3440C>A n.1895G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303050C>G | CA2669844064 | WFS1 | c.*582C>G (n.*582C>G) c.3232C>G n.3440C>G n.1895G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303050C>T | CA2669844065 | WFS1 | c.*582C>T (n.*582C>T) c.3232C>T n.3440C>T n.1895G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303051A= | CA1435773483 | WFS1 | c.*583A= (n.*583A=) c.3233A= n.3441A= n.1894T= | |
4 | g.6303051A>C | CA797212354 | WFS1 | c.*583A>C (n.*583A>C) c.3233A>C n.3441A>C n.1894T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303051A>G | CA2669844066 | WFS1 | c.*583A>G (n.*583A>G) c.3233A>G n.3441A>G n.1894T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303051A>T | CA2669844067 | WFS1 | c.*583A>T (n.*583A>T) c.3233A>T n.3441A>T n.1894T>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303052G>A | CA2549768474 | WFS1 | c.*584G>A (n.*584G>A) c.3234G>A n.3442G>A n.1893C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303052G>C | CA1435773485 | WFS1 | c.*584G>C (n.*584G>C) c.3234G>C n.3442G>C n.1893C>G | dbSNP |
4 | g.6303052G= | CA1435773484 | WFS1 | c.*584G= (n.*584G=) c.3234G= n.3442G= n.1893C= | |
4 | g.6303052G>T | CA2669844068 | WFS1 | c.*584G>T (n.*584G>T) c.3234G>T n.3442G>T n.1893C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303053G>A | CA2669844069 | WFS1 | c.*585G>A (n.*585G>A) c.3235G>A n.3443G>A n.1892C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303053G>T | CA2669844070 | WFS1 | c.*585G>T (n.*585G>T) c.3235G>T n.3443G>T n.1892C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303054C>A | CA2669844071 | WFS1 | c.*586C>A (n.*586C>A) c.3236C>A n.3444C>A n.1891G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303054C>G | CA2669844072 | WFS1 | c.*586C>G (n.*586C>G) c.3236C>G n.3444C>G n.1891G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303054C>T | CA2669844073 | WFS1 | c.*586C>T (n.*586C>T) c.3236C>T n.3444C>T n.1891G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303055T>C | CA2669844074 | WFS1 | c.*587T>C (n.*587T>C) c.3237T>C n.3445T>C n.1890A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6303055T>G | CA2669844075 | WFS1 | c.*587T>G (n.*587T>G) c.3237T>G n.3445T>G n.1890A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303056G>A | CA1435773487 | WFS1 | c.*588G>A (n.*588G>A) c.3238G>A n.3446G>A n.1889C>T | dbSNP |
4 | g.6303056G>C | CA1435773488 | WFS1 | c.*588G>C (n.*588G>C) c.3238G>C n.3446G>C n.1889C>G | dbSNP |
4 | g.6303056G= | CA1435773486 | WFS1 | c.*588G= (n.*588G=) c.3238G= n.3446G= n.1889C= | |
4 | g.6303056G>T | CA2669844076 | WFS1 | c.*588G>T (n.*588G>T) c.3238G>T n.3446G>T n.1889C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303057C>A | CA2669844077 | WFS1 | c.*589C>A (n.*589C>A) c.3239C>A n.3447C>A n.1888G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303057C= | CA1435773489 | WFS1 | c.*589C= (n.*589C=) c.3239C= n.3447C= n.1888G= | |
4 | g.6303057C>G | CA2669844078 | WFS1 | c.*589C>G (n.*589C>G) c.3239C>G n.3447C>G n.1888G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303057C>T | CA91798446 | WFS1 | c.*589C>T (n.*589C>T) c.3239C>T n.3447C>T n.1888G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303058C>A | CA2669844079 | WFS1 | c.*590C>A (n.*590C>A) c.3240C>A n.3448C>A n.1887G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303059T>A | CA2669844082 | WFS1 | c.*591T>A (n.*591T>A) c.3241T>A n.3449T>A n.1886A>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303059T>C | CA2669844080 | WFS1 | c.*591T>C (n.*591T>C) c.3241T>C n.3449T>C n.1886A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6303059T>G | CA2669844081 | WFS1 | c.*591T>G (n.*591T>G) c.3241T>G n.3449T>G n.1886A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303060C>A | CA1435773492 | WFS1 | c.*592C>A (n.*592C>A) c.3242C>A n.3450C>A n.1885G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303060C= | CA1435773490 | WFS1 | c.*592C= (n.*592C=) c.3242C= n.3450C= n.1885G= | |
4 | g.6303060C>T | CA2669844083 | WFS1 | c.*592C>T (n.*592C>T) c.3242C>T n.3450C>T n.1885G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303062_6303076del | CA2591901837 | WFS1 | c.*594_*608del (n.*594_*608del) c.3244_3258del n.3452_3466del n.1871_1885del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303062T>A | CA2669844084 | WFS1 | c.*594T>A (n.*594T>A) c.3244T>A n.3452T>A n.1883A>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303062T>C | CA2669844085 | WFS1 | c.*594T>C (n.*594T>C) c.3244T>C n.3452T>C n.1883A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6303062T>G | CA1058893390 | WFS1 | c.*594T>G (n.*594T>G) c.3244T>G n.3452T>G n.1883A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303062T= | CA1435773493 | WFS1 | c.*594T= (n.*594T=) c.3244T= n.3452T= n.1883A= | |
4 | g.6303063G>T | CA2669844086 | WFS1 | c.*595G>T (n.*595G>T) c.3245G>T n.3453G>T n.1882C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303064A>C | CA2669844087 | WFS1 | c.*596A>C (n.*596A>C) c.3246A>C n.3454A>C n.1881T>G | gnomAD v4 |
4 | g.6303064A>G | CA2669844089 | WFS1 | c.*596A>G (n.*596A>G) c.3246A>G n.3454A>G n.1881T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303064A>T | CA2669844088 | WFS1 | c.*596A>T (n.*596A>T) c.3246A>T n.3454A>T n.1881T>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303065C>A | CA2669844090 | WFS1 | c.*597C>A (n.*597C>A) c.3247C>A n.3455C>A n.1880G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303065C>T | CA2669844091 | WFS1 | c.*597C>T (n.*597C>T) c.3247C>T n.3455C>T n.1880G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303066C>A | CA2669844092 | WFS1 | c.*598C>A (n.*598C>A) c.3248C>A n.3456C>A n.1879G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303066C= | CA1435773494 | WFS1 | c.*598C= (n.*598C=) c.3248C= n.3456C= n.1879G= | |
4 | g.6303066C>G | CA2669844093 | WFS1 | c.*598C>G (n.*598C>G) c.3248C>G n.3456C>G n.1879G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303066C>T | CA1435773495 | WFS1 | c.*598C>T (n.*598C>T) c.3248C>T n.3456C>T n.1879G>A | dbSNP |
4 | g.6303067C>A | CA2669844094 | WFS1 | c.*599C>A (n.*599C>A) c.3249C>A n.3457C>A n.1878G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303067C>G | CA2669844096 | WFS1 | c.*599C>G (n.*599C>G) c.3249C>G n.3457C>G n.1878G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303067C>T | CA2669844095 | WFS1 | c.*599C>T (n.*599C>T) c.3249C>T n.3457C>T n.1878G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303068T>C | CA91798450 | WFS1 | c.*600T>C (n.*600T>C) c.3250T>C n.3458T>C n.1877A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303068T>G | CA2669844097 | WFS1 | c.*600T>G (n.*600T>G) c.3250T>G n.3458T>G n.1877A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303068T= | CA1435773496 | WFS1 | c.*600T= (n.*600T=) c.3250T= n.3458T= n.1877A= | |
4 | g.6303069C>A | CA2669844098 | WFS1 | c.*601C>A (n.*601C>A) c.3251C>A n.3459C>A n.1876G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303069C>T | CA2669844099 | WFS1 | c.*601C>T (n.*601C>T) c.3251C>T n.3459C>T n.1876G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303069_6303072delinsCCTG | CA1435773497 | WFS1 | c.*601_*604delinsCCTG (n.*601_*604delinsCCTG) c.3251_3254delinsCCTG n.3459_3462delinsCCTG n.1873_1876delinsCAGG | |
4 | g.6303070C>A | CA91798462 | WFS1 | c.*602C>A (n.*602C>A) c.3252C>A n.3460C>A n.1875G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303070C= | CA1435773498 | WFS1 | c.*602C= (n.*602C=) c.3252C= n.3460C= n.1875G= | |
4 | g.6303070C>T | CA91798465 | WFS1 | c.*602C>T (n.*602C>T) c.3252C>T n.3460C>T n.1875G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303070_6303072del | CA1435773499 | WFS1 | c.*602_*604del (n.*602_*604del) c.3252_3254del n.3460_3462del n.1873_1875del | dbSNP |
4 | g.6303071T>G | CA2669844100 | WFS1 | c.*603T>G (n.*603T>G) c.3253T>G n.3461T>G n.1874A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303071dup | CA797212362 | WFS1 | c.*603dup (n.*603dup) c.3253dup n.3461dup n.1874dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303072G>A | CA2581404314 | WFS1 | c.*604G>A (n.*604G>A) c.3254G>A n.3462G>A n.1873C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303072G>C | CA10621497 | WFS1 | c.*604G>C (n.*604G>C) c.3254G>C n.3462G>C n.1873C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303072G= | CA1435773502 | WFS1 | c.*604G= (n.*604G=) c.3254G= n.3462G= n.1873C= | |
4 | g.6303072G>T | CA2581404315 | WFS1 | c.*604G>T (n.*604G>T) c.3254G>T n.3462G>T n.1873C>A | |
4 | g.6303073T>C | CA10621499 | WFS1 | c.*605T>C (n.*605T>C) c.3255T>C n.3463T>C n.1872A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303073T>G | CA2669844101 | WFS1 | c.*605T>G (n.*605T>G) c.3255T>G n.3463T>G n.1872A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303073T= | CA1435773505 | WFS1 | c.*605T= (n.*605T=) c.3255T= n.3463T= n.1872A= | |
4 | g.6303074C>A | CA2669844102 | WFS1 | c.*606C>A (n.*606C>A) c.3256C>A n.3464C>A n.1871G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303074C= | CA1435773506 | WFS1 | c.*606C= (n.*606C=) c.3256C= n.3464C= n.1871G= | |
4 | g.6303074C>G | CA797212380 | WFS1 | c.*606C>G (n.*606C>G) c.3256C>G n.3464C>G n.1871G>C | dbSNP |
4 | g.6303074C>T | CA2669844103 | WFS1 | c.*606C>T (n.*606C>T) c.3256C>T n.3464C>T n.1871G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303075C>A | CA2669844104 | WFS1 | c.*607C>A (n.*607C>A) c.3257C>A n.3465C>A n.1870G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303075C>T | CA2669844105 | WFS1 | c.*607C>T (n.*607C>T) c.3257C>T n.3465C>T n.1870G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303076A= | CA1435773509 | WFS1 | c.*608A= (n.*608A=) c.3258A= n.3466A= n.1869T= | |
4 | g.6303076A>C | CA1435773508 | WFS1 | c.*608A>C (n.*608A>C) c.3258A>C n.3466A>C n.1869T>G | dbSNP |
4 | g.6303076A>G | CA2669844106 | WFS1 | c.*608A>G (n.*608A>G) c.3258A>G n.3466A>G n.1869T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303076A>T | CA648122106 | WFS1 | c.*608A>T (n.*608A>T) c.3258A>T n.3466A>T n.1869T>A | COSMIC |
4 | g.6303077G>A | CA2669844109 | WFS1 | c.*609G>A (n.*609G>A) c.3259G>A n.3467G>A n.1868C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303077G>C | CA2669844107 | WFS1 | c.*609G>C (n.*609G>C) c.3259G>C n.3467G>C n.1868C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6303077G>T | CA2669844108 | WFS1 | c.*609G>T (n.*609G>T) c.3259G>T n.3467G>T n.1868C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303078C>A | CA2669844110 | WFS1 | c.*610C>A (n.*610C>A) c.3260C>A n.3468C>A n.1867G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303078C= | CA1435773510 | WFS1 | c.*610C= (n.*610C=) c.3260C= n.3468C= n.1867G= | |
4 | g.6303078C>G | CA2538792661 | WFS1 | c.*610C>G (n.*610C>G) c.3260C>G n.3468C>G n.1867G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303078C>T | CA1435773511 | WFS1 | c.*610C>T (n.*610C>T) c.3260C>T n.3468C>T n.1867G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303079A= | CA1435773512 | WFS1 | c.*611A= (n.*611A=) c.3261A= n.3469A= n.1866T= | |
4 | g.6303079A>G | CA2669844111 | WFS1 | c.*611A>G (n.*611A>G) c.3261A>G n.3469A>G n.1866T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303079A>T | CA1435773513 | WFS1 | c.*611A>T (n.*611A>T) c.3261A>T n.3469A>T n.1866T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303080G>C | CA549424640 | WFS1 | c.*612G>C (n.*612G>C) c.3262G>C n.3470G>C n.1865C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303080G= | CA1435773514 | WFS1 | c.*612G= (n.*612G=) c.3262G= n.3470G= n.1865C= | |
4 | g.6303080G>T | CA2669844112 | WFS1 | c.*612G>T (n.*612G>T) c.3262G>T n.3470G>T n.1865C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303080_6303083delinsGGTA | CA1435773516 | WFS1 | c.*612_*615delinsGGTA (n.*612_*615delinsGGTA) c.3262_3265delinsGGTA n.3470_3473delinsGGTA n.1862_1865delinsTACC | |
4 | g.6303081G>A | CA1435773518 | WFS1 | c.*613G>A (n.*613G>A) c.3263G>A n.3471G>A n.1864C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303081G>C | CA2669844113 | WFS1 | c.*613G>C (n.*613G>C) c.3263G>C n.3471G>C n.1864C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6303081G= | CA1435773517 | WFS1 | c.*613G= (n.*613G=) c.3263G= n.3471G= n.1864C= | |
4 | g.6303081G>T | CA2669844114 | WFS1 | c.*613G>T (n.*613G>T) c.3263G>T n.3471G>T n.1864C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303083_6303085del | CA1058893399 | WFS1 | c.*615_*617del (n.*615_*617del) c.3265_3267del n.3473_3475del n.1862_1864del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303082T>A | CA2669844115 | WFS1 | c.*614T>A (n.*614T>A) c.3264T>A n.3472T>A n.1863A>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303082T>C | CA91798477 | WFS1 | c.*614T>C (n.*614T>C) c.3264T>C n.3472T>C n.1863A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303082T>G | CA2669844116 | WFS1 | c.*614T>G (n.*614T>G) c.3264T>G n.3472T>G n.1863A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303082T= | CA1435773519 | WFS1 | c.*614T= (n.*614T=) c.3264T= n.3472T= n.1863A= | |
4 | g.6303083A= | CA1435773521 | WFS1 | c.*615A= (n.*615A=) c.3265A= n.3473A= n.1862T= | |
4 | g.6303083A>C | CA2760271277 | WFS1 | c.*615A>C (n.*615A>C) c.3265A>C n.3473A>C n.1862T>G | |
4 | g.6303083A>G | CA1435773520 | WFS1 | c.*615A>G (n.*615A>G) c.3265A>G n.3473A>G n.1862T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303083A>T | CA2669844117 | WFS1 | c.*615A>T (n.*615A>T) c.3265A>T n.3473A>T n.1862T>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303084G>A | CA797212387 | WFS1 | c.*616G>A (n.*616G>A) c.3266G>A n.3474G>A n.1861C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303084G>C | CA797212388 | WFS1 | c.*616G>C (n.*616G>C) c.3266G>C n.3474G>C n.1861C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303084G= | CA1435773522 | WFS1 | c.*616G= (n.*616G=) c.3266G= n.3474G= n.1861C= | |
4 | g.6303084G>T | CA2669844118 | WFS1 | c.*616G>T (n.*616G>T) c.3266G>T n.3474G>T n.1861C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303085T>A | CA2669844119 | WFS1 | c.*617T>A (n.*617T>A) c.3267T>A n.3475T>A n.1860A>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303085T>C | CA797212390 | WFS1 | c.*617T>C (n.*617T>C) c.3267T>C n.3475T>C n.1860A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303085T>G | CA2669844120 | WFS1 | c.*617T>G (n.*617T>G) c.3267T>G n.3475T>G n.1860A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303085T= | CA1435773524 | WFS1 | c.*617T= (n.*617T=) c.3267T= n.3475T= n.1860A= |