Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6302925_6302943dup | CA2669843956 | WFS1 | c.*457_*475dup (n.*457_*475dup) c.3107_3125dup n.3315_3333dup n.2003_2021dup | gnomAD v4 |
4 | g.6302934C= | CA1435773360 | WFS1 | c.*466C= (n.*466C=) c.3116C= n.3324C= n.2011G= | |
4 | g.6302934C>G | CA91798337 | WFS1 | c.*466C>G (n.*466C>G) c.3116C>G n.3324C>G n.2011G>C | dbSNP |
4 | g.6302935C>A | CA2669843962 | WFS1 | c.*467C>A (n.*467C>A) c.3117C>A n.3325C>A n.2010G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302935C>T | CA2669843963 | WFS1 | c.*467C>T (n.*467C>T) c.3117C>T n.3325C>T n.2010G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302936C>A | CA2669843964 | WFS1 | c.*468C>A (n.*468C>A) c.3118C>A n.3326C>A n.2009G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302936C= | CA1435773361 | WFS1 | c.*468C= (n.*468C=) c.3118C= n.3326C= n.2009G= | |
4 | g.6302936C>T | CA91798340 | WFS1 | c.*468C>T (n.*468C>T) c.3118C>T n.3326C>T n.2009G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302939dup | CA797212219 | WFS1 | c.*471dup (n.*471dup) c.3121dup n.3329dup n.2008dup | dbSNP |
4 | g.6302938T>C | CA2669843965 | WFS1 | c.*470T>C (n.*470T>C) c.3120T>C n.3328T>C n.2007A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302938T>G | CA2669843966 | WFS1 | c.*470T>G (n.*470T>G) c.3120T>G n.3328T>G n.2007A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302939T>C | CA1435773363 | WFS1 | c.*471T>C (n.*471T>C) c.3121T>C n.3329T>C n.2006A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302939T>G | CA2669843967 | WFS1 | c.*471T>G (n.*471T>G) c.3121T>G n.3329T>G n.2006A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302939T= | CA1435773362 | WFS1 | c.*471T= (n.*471T=) c.3121T= n.3329T= n.2006A= | |
4 | g.6302940C>A | CA2669843968 | WFS1 | c.*472C>A (n.*472C>A) c.3122C>A n.3330C>A n.2005G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302940C= | CA1435773364 | WFS1 | c.*472C= (n.*472C=) c.3122C= n.3330C= n.2005G= | |
4 | g.6302940C>G | CA1435773365 | WFS1 | c.*472C>G (n.*472C>G) c.3122C>G n.3330C>G n.2005G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302940C>T | CA2669843969 | WFS1 | c.*472C>T (n.*472C>T) c.3122C>T n.3330C>T n.2005G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302941C= | CA1435773366 | WFS1 | c.*473C= (n.*473C=) c.3123C= n.3331C= n.2004G= | |
4 | g.6302941C>G | CA2705097758 | WFS1 | c.*473C>G (n.*473C>G) c.3123C>G n.3331C>G n.2004G>C | dbSNP |
4 | g.6302941C>T | CA1435773367 | WFS1 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.3123C>T n.3331C>T n.2004G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302942T>C | CA1435773368 | WFS1 | c.*474T>C (n.*474T>C) c.3124T>C n.3332T>C n.2003A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302942T>G | CA91798343 | WFS1 | c.*474T>G (n.*474T>G) c.3124T>G n.3332T>G n.2003A>C | dbSNP |
4 | g.6302942T= | CA1435773369 | WFS1 | c.*474T= (n.*474T=) c.3124T= n.3332T= n.2003A= | |
4 | g.6302943G>T | CA2669843971 | WFS1 | c.*475G>T (n.*475G>T) c.3125G>T n.3333G>T n.2002C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302947dup | CA2669843970 | WFS1 | c.*479dup (n.*479dup) c.3129dup n.3337dup n.2002dup | gnomAD v4 |
4 | g.6302944G>A | CA549424629 | WFS1 | c.*476G>A (n.*476G>A) c.3126G>A n.3334G>A n.2001C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302944G>C | CA91798348 | WFS1 | c.*476G>C (n.*476G>C) c.3126G>C n.3334G>C n.2001C>G | dbSNP |
4 | g.6302944G= | CA1435773370 | WFS1 | c.*476G= (n.*476G=) c.3126G= n.3334G= n.2001C= | |
4 | g.6302944G>T | CA2669843972 | WFS1 | c.*476G>T (n.*476G>T) c.3126G>T n.3334G>T n.2001C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302945G>A | CA91798352 | WFS1 | c.*477G>A (n.*477G>A) c.3127G>A n.3335G>A n.2000C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302945G= | CA1435773371 | WFS1 | c.*477G= (n.*477G=) c.3127G= n.3335G= n.2000C= | |
4 | g.6302945G>T | CA2669843973 | WFS1 | c.*477G>T (n.*477G>T) c.3127G>T n.3335G>T n.2000C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302946G>C | CA2705069003 | WFS1 | c.*478G>C (n.*478G>C) c.3128G>C n.3336G>C n.1999C>G | dbSNP |
4 | g.6302946G= | CA1435773372 | WFS1 | c.*478G= (n.*478G=) c.3128G= n.3336G= n.1999C= | |
4 | g.6302946G>T | CA797212226 | WFS1 | c.*478G>T (n.*478G>T) c.3128G>T n.3336G>T n.1999C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302947G>A | CA2669843974 | WFS1 | c.*479G>A (n.*479G>A) c.3129G>A n.3337G>A n.1998C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302948del | CA2669843976 | WFS1 | c.*480del (n.*480del) c.3130del n.3338del n.1997del | gnomAD v4 |
4 | g.6302948A>G | CA2669843975 | WFS1 | c.*480A>G (n.*480A>G) c.3130A>G n.3338A>G n.1997T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302949T>C | CA2705213530 | WFS1 | c.*481T>C (n.*481T>C) c.3131T>C n.3339T>C n.1996A>G | dbSNP |
4 | g.6302949T>G | CA2669843977 | WFS1 | c.*481T>G (n.*481T>G) c.3131T>G n.3339T>G n.1996A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302950G>A | CA797212229 | WFS1 | c.*482G>A (n.*482G>A) c.3132G>A n.3340G>A n.1995C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302950G= | CA1435773373 | WFS1 | c.*482G= (n.*482G=) c.3132G= n.3340G= n.1995C= | |
4 | g.6302951T>G | CA91798356 | WFS1 | c.*483T>G (n.*483T>G) c.3133T>G n.3341T>G n.1994A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302951T= | CA1435773374 | WFS1 | c.*483T= (n.*483T=) c.3133T= n.3341T= n.1994A= | |
4 | g.6302952G>A | CA797212237 | WFS1 | c.*484G>A (n.*484G>A) c.3134G>A n.3342G>A n.1993C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302952G= | CA1435773375 | WFS1 | c.*484G= (n.*484G=) c.3134G= n.3342G= n.1993C= | |
4 | g.6302952G>T | CA2760271267 | WFS1 | c.*484G>T (n.*484G>T) c.3134G>T n.3342G>T n.1993C>A | |
4 | g.6302953C= | CA1435773376 | WFS1 | c.*485C= (n.*485C=) c.3135C= n.3343C= n.1992G= | |
4 | g.6302953C>T | CA1058893327 | WFS1 | c.*485C>T (n.*485C>T) c.3135C>T n.3343C>T n.1992G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302955C>A | CA549424630 | WFS1 | c.*487C>A (n.*487C>A) c.3137C>A n.3345C>A n.1990G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302955C= | CA1435773377 | WFS1 | c.*487C= (n.*487C=) c.3137C= n.3345C= n.1990G= | |
4 | g.6302955C>G | CA1435773378 | WFS1 | c.*487C>G (n.*487C>G) c.3137C>G n.3345C>G n.1990G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302955C>T | CA797212241 | WFS1 | c.*487C>T (n.*487C>T) c.3137C>T n.3345C>T n.1990G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302956G>A | CA91798358 | WFS1 | c.*488G>A (n.*488G>A) c.3138G>A n.3346G>A n.1989C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302956G= | CA1435773379 | WFS1 | c.*488G= (n.*488G=) c.3138G= n.3346G= n.1989C= | |
4 | g.6302956G>T | CA2669843978 | WFS1 | c.*488G>T (n.*488G>T) c.3138G>T n.3346G>T n.1989C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302957G>A | CA2669843979 | WFS1 | c.*489G>A (n.*489G>A) c.3139G>A n.3347G>A n.1988C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302957G>C | CA2669843980 | WFS1 | c.*489G>C (n.*489G>C) c.3139G>C n.3347G>C n.1988C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302958C>A | CA2669843981 | WFS1 | c.*490C>A (n.*490C>A) c.3140C>A n.3348C>A n.1987G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302958C>G | CA2669843982 | WFS1 | c.*490C>G (n.*490C>G) c.3140C>G n.3348C>G n.1987G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302959A= | CA1435773380 | WFS1 | c.*491A= (n.*491A=) c.3141A= n.3349A= n.1986T= | |
4 | g.6302959A>C | CA91798361 | WFS1 | c.*491A>C (n.*491A>C) c.3141A>C n.3349A>C n.1986T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302959A>G | CA1435773381 | WFS1 | c.*491A>G (n.*491A>G) c.3141A>G n.3349A>G n.1986T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302960G>A | CA2669843983 | WFS1 | c.*492G>A (n.*492G>A) c.3142G>A n.3350G>A n.1985C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302960G>T | CA2669843984 | WFS1 | c.*492G>T (n.*492G>T) c.3142G>T n.3350G>T n.1985C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302962T>C | CA2669843985 | WFS1 | c.*494T>C (n.*494T>C) c.3144T>C n.3352T>C n.1983A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302963T>A | CA2669843986 | WFS1 | c.*495T>A (n.*495T>A) c.3145T>A n.3353T>A n.1982A>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302964G>C | CA91798365 | WFS1 | c.*496G>C (n.*496G>C) c.3146G>C n.3354G>C n.1981C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302964G= | CA1435773382 | WFS1 | c.*496G= (n.*496G=) c.3146G= n.3354G= n.1981C= | |
4 | g.6302965A= | CA1435773383 | WFS1 | c.*497A= (n.*497A=) c.3147A= n.3355A= n.1980T= | |
4 | g.6302965A>G | CA1058893333 | WFS1 | c.*497A>G (n.*497A>G) c.3147A>G n.3355A>G n.1980T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302967C>A | CA1435773386 | WFS1 | c.*499C>A (n.*499C>A) c.3149C>A n.3357C>A n.1978G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302967C= | CA1435773384 | WFS1 | c.*499C= (n.*499C=) c.3149C= n.3357C= n.1978G= | |
4 | g.6302967C>T | CA2669843987 | WFS1 | c.*499C>T (n.*499C>T) c.3149C>T n.3357C>T n.1978G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302968C>A | CA2669843988 | WFS1 | c.*500C>A (n.*500C>A) c.3150C>A n.3358C>A n.1977G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302969T>C | CA91798369 | WFS1 | c.*501T>C (n.*501T>C) c.3151T>C n.3359T>C n.1976A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302969T= | CA1435773387 | WFS1 | c.*501T= (n.*501T=) c.3151T= n.3359T= n.1976A= | |
4 | g.6302970G>A | CA797212261 | WFS1 | c.*502G>A (n.*502G>A) c.3152G>A n.3360G>A n.1975C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302970G= | CA1435773388 | WFS1 | c.*502G= (n.*502G=) c.3152G= n.3360G= n.1975C= | |
4 | g.6302970G>T | CA2669843989 | WFS1 | c.*502G>T (n.*502G>T) c.3152G>T n.3360G>T n.1975C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302971T>C | CA2669843990 | WFS1 | c.*503T>C (n.*503T>C) c.3153T>C n.3361T>C n.1974A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302972C>A | CA91798372 | WFS1 | c.*504C>A (n.*504C>A) c.3154C>A n.3362C>A n.1973G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302972C= | CA1435773389 | WFS1 | c.*504C= (n.*504C=) c.3154C= n.3362C= n.1973G= | |
4 | g.6302972C>G | CA1058893338 | WFS1 | c.*504C>G (n.*504C>G) c.3154C>G n.3362C>G n.1973G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302972C>T | CA1435773391 | WFS1 | c.*504C>T (n.*504C>T) c.3154C>T n.3362C>T n.1973G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302974C>A | CA2669843991 | WFS1 | c.*506C>A (n.*506C>A) c.3156C>A n.3364C>A n.1971G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302974C= | CA1435773392 | WFS1 | c.*506C= (n.*506C=) c.3156C= n.3364C= n.1971G= | |
4 | g.6302974C>T | CA10619022 | WFS1 | c.*506C>T (n.*506C>T) c.3156C>T n.3364C>T n.1971G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302975G>A | CA91798383 | WFS1 | c.*507G>A (n.*507G>A) c.3157G>A n.3365G>A n.1970C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302975G>C | CA1435773394 | WFS1 | c.*507G>C (n.*507G>C) c.3157G>C n.3365G>C n.1970C>G | dbSNP |
4 | g.6302975G= | CA1435773395 | WFS1 | c.*507G= (n.*507G=) c.3157G= n.3365G= n.1970C= | |
4 | g.6302975G>T | CA2669843992 | WFS1 | c.*507G>T (n.*507G>T) c.3157G>T n.3365G>T n.1970C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302976T>G | CA2669843993 | WFS1 | c.*508T>G (n.*508T>G) c.3158T>G n.3366T>G n.1969A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302977G>A | CA549424632 | WFS1 | c.*509G>A (n.*509G>A) c.3159G>A n.3367G>A n.1968C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302977G>C | CA2669843994 | WFS1 | c.*509G>C (n.*509G>C) c.3159G>C n.3367G>C n.1968C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302977G= | CA1435773396 | WFS1 | c.*509G= (n.*509G=) c.3159G= n.3367G= n.1968C= | |
4 | g.6302977G>T | CA2669843995 | WFS1 | c.*509G>T (n.*509G>T) c.3159G>T n.3367G>T n.1968C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302978G>A | CA1435773398 | WFS1 | c.*510G>A (n.*510G>A) c.3160G>A n.3368G>A n.1967C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302978G= | CA1435773397 | WFS1 | c.*510G= (n.*510G=) c.3160G= n.3368G= n.1967C= | |
4 | g.6302979T>C | CA2669843996 | WFS1 | c.*511T>C (n.*511T>C) c.3161T>C n.3369T>C n.1966A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302979T>G | CA2669843997 | WFS1 | c.*511T>G (n.*511T>G) c.3161T>G n.3369T>G n.1966A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302980C>A | CA2581404313 | WFS1 | c.*512C>A (n.*512C>A) c.3162C>A n.3370C>A n.1965G>T | |
4 | g.6302980C= | CA1435773400 | WFS1 | c.*512C= (n.*512C=) c.3162C= n.3370C= n.1965G= | |
4 | g.6302980C>G | CA2581404312 | WFS1 | c.*512C>G (n.*512C>G) c.3162C>G n.3370C>G n.1965G>C | |
4 | g.6302980C>T | CA10621455 | WFS1 | c.*512C>T (n.*512C>T) c.3162C>T n.3370C>T n.1965G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302981A= | CA1435773401 | WFS1 | c.*513A= (n.*513A=) c.3163A= n.3371A= n.1964T= | |
4 | g.6302981A>C | CA2669843998 | WFS1 | c.*513A>C (n.*513A>C) c.3163A>C n.3371A>C n.1964T>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302981A>G | CA549424633 | WFS1 | c.*513A>G (n.*513A>G) c.3163A>G n.3371A>G n.1964T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302982A>G | CA2669843999 | WFS1 | c.*514A>G (n.*514A>G) c.3164A>G n.3372A>G n.1963T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302983G>A | CA91798396 | WFS1 | c.*515G>A (n.*515G>A) c.3165G>A n.3373G>A n.1962C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302983G>C | CA91798399 | WFS1 | c.*515G>C (n.*515G>C) c.3165G>C n.3373G>C n.1962C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302983G= | CA1435773402 | WFS1 | c.*515G= (n.*515G=) c.3165G= n.3373G= n.1962C= | |
4 | g.6302983G>T | CA2669844000 | WFS1 | c.*515G>T (n.*515G>T) c.3165G>T n.3373G>T n.1962C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302984G>A | CA2669844001 | WFS1 | c.*516G>A (n.*516G>A) c.3166G>A n.3374G>A n.1961C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302984G>C | CA91798402 | WFS1 | c.*516G>C (n.*516G>C) c.3166G>C n.3374G>C n.1961C>G | dbSNP |
4 | g.6302984G= | CA1435773404 | WFS1 | c.*516G= (n.*516G=) c.3166G= n.3374G= n.1961C= | |
4 | g.6302984G>T | CA2669844002 | WFS1 | c.*516G>T (n.*516G>T) c.3166G>T n.3374G>T n.1961C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302985C>A | CA2669844003 | WFS1 | c.*517C>A (n.*517C>A) c.3167C>A n.3375C>A n.1960G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302985C>T | CA2669844004 | WFS1 | c.*517C>T (n.*517C>T) c.3167C>T n.3375C>T n.1960G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302986C= | CA1435773405 | WFS1 | c.*518C= (n.*518C=) c.3168C= n.3376C= n.1959G= | |
4 | g.6302986C>T | CA797212277 | WFS1 | c.*518C>T (n.*518C>T) c.3168C>T n.3376C>T n.1959G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302987C>A | CA2669844005 | WFS1 | c.*519C>A (n.*519C>A) c.3169C>A n.3377C>A n.1958G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302987C= | CA1435773408 | WFS1 | c.*519C= (n.*519C=) c.3169C= n.3377C= n.1958G= | |
4 | g.6302987C>T | CA797212282 | WFS1 | c.*519C>T (n.*519C>T) c.3169C>T n.3377C>T n.1958G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302988G>A | CA10621458 | WFS1 | c.*520G>A (n.*520G>A) c.3170G>A n.3378G>A n.1957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302988G= | CA1435773409 | WFS1 | c.*520G= (n.*520G=) c.3170G= n.3378G= n.1957C= | |
4 | g.6302988G>T | CA2669844006 | WFS1 | c.*520G>T (n.*520G>T) c.3170G>T n.3378G>T n.1957C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302989G>A | CA1058893351 | WFS1 | c.*521G>A (n.*521G>A) c.3171G>A n.3379G>A n.1956C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302989G= | CA1435773411 | WFS1 | c.*521G= (n.*521G=) c.3171G= n.3379G= n.1956C= | |
4 | g.6302989G>T | CA2669844007 | WFS1 | c.*521G>T (n.*521G>T) c.3171G>T n.3379G>T n.1956C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302990C= | CA1435773412 | WFS1 | c.*522C= (n.*522C=) c.3172C= n.3380C= n.1955G= | |
4 | g.6302990C>G | CA1435773413 | WFS1 | c.*522C>G (n.*522C>G) c.3172C>G n.3380C>G n.1955G>C | dbSNP |
4 | g.6302990C>T | CA2669844009 | WFS1 | c.*522C>T (n.*522C>T) c.3172C>T n.3380C>T n.1955G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302993dup | CA2669844008 | WFS1 | c.*525dup (n.*525dup) c.3175dup n.3383dup n.1955dup | gnomAD v4 |
4 | g.6302991C= | CA1435773415 | WFS1 | c.*523C= (n.*523C=) c.3173C= n.3381C= n.1954G= | |
4 | g.6302991C>G | CA91798408 | WFS1 | c.*523C>G (n.*523C>G) c.3173C>G n.3381C>G n.1954G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302991C>T | CA797212288 | WFS1 | c.*523C>T (n.*523C>T) c.3173C>T n.3381C>T n.1954G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302992C>A | CA2669844010 | WFS1 | c.*524C>A (n.*524C>A) c.3174C>A n.3382C>A n.1953G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302993C>A | CA2669844011 | WFS1 | c.*525C>A (n.*525C>A) c.3175C>A n.3383C>A n.1952G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302993C= | CA1435773417 | WFS1 | c.*525C= (n.*525C=) c.3175C= n.3383C= n.1952G= | |
4 | g.6302993C>T | CA797212292 | WFS1 | c.*525C>T (n.*525C>T) c.3175C>T n.3383C>T n.1952G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302994A= | CA1435773419 | WFS1 | c.*526A= (n.*526A=) c.3176A= n.3384A= n.1951T= | |
4 | g.6302994A>C | CA10621491 | WFS1 | c.*526A>C (n.*526A>C) c.3176A>C n.3384A>C n.1951T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302995T>A | CA1435773420 | WFS1 | c.*527T>A (n.*527T>A) c.3177T>A n.3385T>A n.1950A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302995T>C | CA2669844012 | WFS1 | c.*527T>C (n.*527T>C) c.3177T>C n.3385T>C n.1950A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302995T>G | CA797212300 | WFS1 | c.*527T>G (n.*527T>G) c.3177T>G n.3385T>G n.1950A>C | dbSNP |
4 | g.6302995T= | CA1435773422 | WFS1 | c.*527T= (n.*527T=) c.3177T= n.3385T= n.1950A= | |
4 | g.6302996C>A | CA1058893354 | WFS1 | c.*528C>A (n.*528C>A) c.3178C>A n.3386C>A n.1949G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302996C= | CA1435773423 | WFS1 | c.*528C= (n.*528C=) c.3178C= n.3386C= n.1949G= | |
4 | g.6302997A= | CA1435773424 | WFS1 | c.*529A= (n.*529A=) c.3179A= n.3387A= n.1948T= | |
4 | g.6302997A>G | CA1058893360 | WFS1 | c.*529A>G (n.*529A>G) c.3179A>G n.3387A>G n.1948T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302998G>A | CA549424635 | WFS1 | c.*530G>A (n.*530G>A) c.3180G>A n.3388G>A n.1947C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302998G>C | CA1435773426 | WFS1 | c.*530G>C (n.*530G>C) c.3180G>C n.3388G>C n.1947C>G | dbSNP |
4 | g.6302998G= | CA1435773425 | WFS1 | c.*530G= (n.*530G=) c.3180G= n.3388G= n.1947C= | |
4 | g.6302999A>G | CA2669844013 | WFS1 | c.*531A>G (n.*531A>G) c.3181A>G n.3389A>G n.1946T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303000G>A | CA2760271268 | WFS1 | c.*532G>A (n.*532G>A) c.3182G>A n.3390G>A n.1945C>T | |
4 | g.6303000G>T | CA2669844014 | WFS1 | c.*532G>T (n.*532G>T) c.3182G>T n.3390G>T n.1945C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303001G= | CA1435773429 | WFS1 | c.*533G= (n.*533G=) c.3183G= n.3391G= n.1944C= | |
4 | g.6303001G>T | CA549424636 | WFS1 | c.*533G>T (n.*533G>T) c.3183G>T n.3391G>T n.1944C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303002C>A | CA2760271269 | WFS1 | c.*534C>A (n.*534C>A) c.3184C>A n.3392C>A n.1943G>T | |
4 | g.6303002C= | CA1435773431 | WFS1 | c.*534C= (n.*534C=) c.3184C= n.3392C= n.1943G= | |
4 | g.6303002C>G | CA1058893363 | WFS1 | c.*534C>G (n.*534C>G) c.3184C>G n.3392C>G n.1943G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303002C>T | CA2669844015 | WFS1 | c.*534C>T (n.*534C>T) c.3184C>T n.3392C>T n.1943G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303003T>G | CA2669844016 | WFS1 | c.*535T>G (n.*535T>G) c.3185T>G n.3393T>G n.1942A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303008dup | CA2507389804 | WFS1 | c.*540dup (n.*540dup) c.3190dup n.3398dup n.1941dup | |
4 | g.6303008del | CA2669844017 | WFS1 | c.*540del (n.*540del) c.3190del n.3398del n.1941del | gnomAD v4 |
4 | g.6303006_6303008del | CA2760271270 | WFS1 | c.*538_*540del (n.*538_*540del) c.3188_3190del n.3396_3398del n.1939_1941del | |
4 | g.6303005G>A | CA2669844018 | WFS1 | c.*537G>A (n.*537G>A) c.3187G>A n.3395G>A n.1940C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303005G>C | CA1435773433 | WFS1 | c.*537G>C (n.*537G>C) c.3187G>C n.3395G>C n.1940C>G | dbSNP |
4 | g.6303005G= | CA1435773432 | WFS1 | c.*537G= (n.*537G=) c.3187G= n.3395G= n.1940C= | |
4 | g.6303005G>T | CA2669844019 | WFS1 | c.*537G>T (n.*537G>T) c.3187G>T n.3395G>T n.1940C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303007G>A | CA2669844020 | WFS1 | c.*539G>A (n.*539G>A) c.3189G>A n.3397G>A n.1938C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303008G>A | CA2760271271 | WFS1 | c.*540G>A (n.*540G>A) c.3190G>A n.3398G>A n.1937C>T | |
4 | g.6303008G>C | CA2669844021 | WFS1 | c.*540G>C (n.*540G>C) c.3190G>C n.3398G>C n.1937C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6303008G>T | CA2548790721 | WFS1 | c.*540G>T (n.*540G>T) c.3190G>T n.3398G>T n.1937C>A | |
4 | g.6303009A= | CA1435773434 | WFS1 | c.*541A= (n.*541A=) c.3191A= n.3399A= n.1936T= | |
4 | g.6303009A>G | CA1435773435 | WFS1 | c.*541A>G (n.*541A>G) c.3191A>G n.3399A>G n.1936T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303010G>A | CA91798413 | WFS1 | c.*542G>A (n.*542G>A) c.3192G>A n.3400G>A n.1935C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303010G= | CA1435773436 | WFS1 | c.*542G= (n.*542G=) c.3192G= n.3400G= n.1935C= | |
4 | g.6303010G>T | CA2669844022 | WFS1 | c.*542G>T (n.*542G>T) c.3192G>T n.3400G>T n.1935C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303010_6303014del | CA2760271272 | WFS1 | c.*542_*546del (n.*542_*546del) c.3192_3196del n.3400_3404del n.1931_1935del | |
4 | g.6303011G>A | CA2669844023 | WFS1 | c.*543G>A (n.*543G>A) c.3193G>A n.3401G>A n.1934C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303011G>T | CA2669844024 | WFS1 | c.*543G>T (n.*543G>T) c.3193G>T n.3401G>T n.1934C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303012C>A | CA2669844025 | WFS1 | c.*544C>A (n.*544C>A) c.3194C>A n.3402C>A n.1933G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303012C= | CA1435773438 | WFS1 | c.*544C= (n.*544C=) c.3194C= n.3402C= n.1933G= | |
4 | g.6303012C>T | CA91798418 | WFS1 | c.*544C>T (n.*544C>T) c.3194C>T n.3402C>T n.1933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303013G>A | CA549424638 | WFS1 | c.*545G>A (n.*545G>A) c.3195G>A n.3403G>A n.1932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303013G= | CA1435773439 | WFS1 | c.*545G= (n.*545G=) c.3195G= n.3403G= n.1932C= | |
4 | g.6303013G>T | CA2669844026 | WFS1 | c.*545G>T (n.*545G>T) c.3195G>T n.3403G>T n.1932C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303014G>A | CA2669844027 | WFS1 | c.*546G>A (n.*546G>A) c.3196G>A n.3404G>A n.1931C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303015C>A | CA2669844028 | WFS1 | c.*547C>A (n.*547C>A) c.3197C>A n.3405C>A n.1930G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303015C= | CA1435773440 | WFS1 | c.*547C= (n.*547C=) c.3197C= n.3405C= n.1930G= | |
4 | g.6303015C>T | CA1435773441 | WFS1 | c.*547C>T (n.*547C>T) c.3197C>T n.3405C>T n.1930G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303016A>C | CA2554953395 | WFS1 | c.*548A>C (n.*548A>C) c.3198A>C n.3406A>C n.1929T>G | gnomAD v4 |
4 | g.6303016A>G | CA2669844029 | WFS1 | c.*548A>G (n.*548A>G) c.3198A>G n.3406A>G n.1929T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303017C>A | CA2669844030 | WFS1 | c.*549C>A (n.*549C>A) c.3199C>A n.3407C>A n.1928G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303017C>T | CA2669844031 | WFS1 | c.*549C>T (n.*549C>T) c.3199C>T n.3407C>T n.1928G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303018A= | CA1435773443 | WFS1 | c.*550A= (n.*550A=) c.3200A= n.3408A= n.1927T= | |
4 | g.6303018A>G | CA91798421 | WFS1 | c.*550A>G (n.*550A>G) c.3200A>G n.3408A>G n.1927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303018A>T | CA1435773444 | WFS1 | c.*550A>T (n.*550A>T) c.3200A>T n.3408A>T n.1927T>A | dbSNP |
4 | g.6303019T>A | CA1435773447 | WFS1 | c.*551T>A (n.*551T>A) c.3201T>A n.3409T>A n.1926A>T | dbSNP |
4 | g.6303019T>C | CA91798425 | WFS1 | c.*551T>C (n.*551T>C) c.3201T>C n.3409T>C n.1926A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303019T>G | CA797212314 | WFS1 | c.*551T>G (n.*551T>G) c.3201T>G n.3409T>G n.1926A>C | dbSNP |
4 | g.6303019T= | CA1435773446 | WFS1 | c.*551T= (n.*551T=) c.3201T= n.3409T= n.1926A= | |
4 | g.6303020T>A | CA91798429 | WFS1 | c.*552T>A (n.*552T>A) c.3202T>A n.3410T>A n.1925A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303020T>C | CA1435773450 | WFS1 | c.*552T>C (n.*552T>C) c.3202T>C n.3410T>C n.1925A>G | dbSNP |
4 | g.6303020T= | CA1435773451 | WFS1 | c.*552T= (n.*552T=) c.3202T= n.3410T= n.1925A= | |
4 | g.6303021G>A | CA1139657790 | WFS1 | c.*553G>A (n.*553G>A) c.3203G>A n.3411G>A n.1924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303021G>C | CA91798432 | WFS1 | c.*553G>C (n.*553G>C) c.3203G>C n.3411G>C n.1924C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303021G= | CA1435773452 | WFS1 | c.*553G= (n.*553G=) c.3203G= n.3411G= n.1924C= | |
4 | g.6303021G>T | CA2669844032 | WFS1 | c.*553G>T (n.*553G>T) c.3203G>T n.3411G>T n.1924C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303022G>A | CA1435773455 | WFS1 | c.*554G>A (n.*554G>A) c.3204G>A n.3412G>A n.1923C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303022G= | CA1435773454 | WFS1 | c.*554G= (n.*554G=) c.3204G= n.3412G= n.1923C= | |
4 | g.6303022G>T | CA2669844033 | WFS1 | c.*554G>T (n.*554G>T) c.3204G>T n.3412G>T n.1923C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303023C>A | CA2669844034 | WFS1 | c.*555C>A (n.*555C>A) c.3205C>A n.3413C>A n.1922G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6303023C= | CA1435773457 | WFS1 | c.*555C= (n.*555C=) c.3205C= n.3413C= n.1922G= | |
4 | g.6303023C>T | CA797212330 | WFS1 | c.*555C>T (n.*555C>T) c.3205C>T n.3413C>T n.1922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303024_6303026delinsAGT | CA1435773458 | WFS1 | c.*556_*558delinsAGT (n.*556_*558delinsAGT) c.3206_3208delinsAGT n.3414_3416delinsAGT n.1919_1921delinsACT | |
4 | g.6303025G>A | CA2760271273 | WFS1 | c.*557G>A (n.*557G>A) c.3207G>A n.3415G>A n.1920C>T | |
4 | g.6303025G>T | CA2669844035 | WFS1 | c.*557G>T (n.*557G>T) c.3207G>T n.3415G>T n.1920C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303029_6303030del | CA797212333 | WFS1 | c.*561_*562del (n.*561_*562del) c.3211_3212del n.3419_3420del n.1919_1920del | dbSNP |
4 | g.6303026T>C | CA1058893371 | WFS1 | c.*558T>C (n.*558T>C) c.3208T>C n.3416T>C n.1919A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303026T>G | CA1435773459 | WFS1 | c.*558T>G (n.*558T>G) c.3208T>G n.3416T>G n.1919A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303026T= | CA1435773460 | WFS1 | c.*558T= (n.*558T=) c.3208T= n.3416T= n.1919A= | |
4 | g.6303027G>C | CA2669844036 | WFS1 | c.*559G>C (n.*559G>C) c.3209G>C n.3417G>C n.1918C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6303027G>T | CA2669844037 | WFS1 | c.*559G>T (n.*559G>T) c.3209G>T n.3417G>T n.1918C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303029G>A | CA1435773463 | WFS1 | c.*561G>A (n.*561G>A) c.3211G>A n.3419G>A n.1916C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6303029G>C | CA1435773464 | WFS1 | c.*561G>C (n.*561G>C) c.3211G>C n.3419G>C n.1916C>G | dbSNP |
4 | g.6303029G= | CA1435773462 | WFS1 | c.*561G= (n.*561G=) c.3211G= n.3419G= n.1916C= | |
4 | g.6303029G>T | CA2669844038 | WFS1 | c.*561G>T (n.*561G>T) c.3211G>T n.3419G>T n.1916C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6303030T>C | CA1058893375 | WFS1 | c.*562T>C (n.*562T>C) c.3212T>C n.3420T>C n.1915A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6303030T= | CA1435773465 | WFS1 | c.*562T= (n.*562T=) c.3212T= n.3420T= n.1915A= | |
4 | g.6303031C= | CA1435773466 | WFS1 | c.*563C= (n.*563C=) c.3213C= n.3421C= n.1914G= | |
4 | g.6303031C>T | CA1435773467 | WFS1 | c.*563C>T (n.*563C>T) c.3213C>T n.3421C>T n.1914G>A | dbSNP |
4 | g.6303031_6303032insT | CA648122105 | WFS1 | c.*563_*564insT (n.*563_*564insT) c.3213_3214insT n.3421_3422insT n.1913_1914insA | COSMIC |
4 | g.6303032A>G | CA2669844039 | WFS1 | c.*564A>G (n.*564A>G) c.3214A>G n.3422A>G n.1913T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6303034A>G | CA2669844040 | WFS1 | c.*566A>G (n.*566A>G) c.3216A>G n.3424A>G n.1911T>C | gnomAD v4 |