Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6302712_6302716delinsCCTTT | CA1435773118 | WFS1 | c.*244_*248delinsCCTTT (n.*244_*248delinsCCTTT) c.2894_2898delinsCCTTT n.3102_3106delinsCCTTT | |
4 | g.6302715_6302718del | CA549708045 | WFS1 | c.*247_*250del (n.*247_*250del) c.2897_2900del n.3105_3108del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302715T>C | CA1435773123 | WFS1 | c.*247T>C (n.*247T>C) c.2897T>C n.3105T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302715T>G | CA2669843760 | WFS1 | c.*247T>G (n.*247T>G) c.2897T>G n.3105T>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302715T= | CA1435773122 | WFS1 | c.*247T= (n.*247T=) c.2897T= n.3105T= | |
4 | g.6302715_6302717delinsTTC | CA1435773121 | WFS1 | c.*247_*249delinsTTC (n.*247_*249delinsTTC) c.2897_2899delinsTTC n.3105_3107delinsTTC | |
4 | g.6302716T>A | CA2669843761 | WFS1 | c.*248T>A (n.*248T>A) c.2898T>A n.3106T>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302717_6302718del | CA549708046 | WFS1 | c.*249_*250del (n.*249_*250del) c.2899_2900del n.3107_3108del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302717C>A | CA2669843762 | WFS1 | c.*249C>A (n.*249C>A) c.2899C>A n.3107C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302718T>A | CA2669843764 | WFS1 | c.*250T>A (n.*250T>A) c.2900T>A n.3108T>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302718T>C | CA2669843765 | WFS1 | c.*250T>C (n.*250T>C) c.2900T>C n.3108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302718T>G | CA1435773126 | WFS1 | c.*250T>G (n.*250T>G) c.2900T>G n.3108T>G | dbSNP |
4 | g.6302718T= | CA1435773125 | WFS1 | c.*250T= (n.*250T=) c.2900T= n.3108T= | |
4 | g.6302721_6302724dup | CA2669843763 | WFS1 | c.*253_*256dup (n.*253_*256dup) c.2903_2906dup n.3111_3114dup | gnomAD v4 |
4 | g.6302719G>A | CA91798205 | WFS1 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.2901G>A n.3109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302719G= | CA1435773127 | WFS1 | c.*251G= (n.*251G=) c.2901G= n.3109G= | |
4 | g.6302719G>T | CA2669843766 | WFS1 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.2901G>T n.3109G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302720A>C | CA2669843767 | WFS1 | c.*252A>C (n.*252A>C) c.2902A>C n.3110A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302720A>G | CA2669843768 | WFS1 | c.*252A>G (n.*252A>G) c.2902A>G n.3110A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302720A>T | CA2669843769 | WFS1 | c.*252A>T (n.*252A>T) c.2902A>T n.3110A>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302721G>A | CA10618115 | WFS1 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.2903G>A n.3111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302721G>C | CA2581399128 | WFS1 | c.*253G>C (n.*253G>C) c.2903G>C n.3111G>C | |
4 | g.6302721G= | CA1435773128 | WFS1 | c.*253G= (n.*253G=) c.2903G= n.3111G= | |
4 | g.6302721G>T | CA2581399127 | WFS1 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.2903G>T n.3111G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302721_6302722insA | CA648122080 | WFS1 | c.*253_*254insA (n.*253_*254insA) c.2903_2904insA n.3111_3112insA | |
4 | g.6302722T>A | CA2669843770 | WFS1 | c.*254T>A (n.*254T>A) c.2904T>A n.3112T>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302722T>C | CA2669843771 | WFS1 | c.*254T>C (n.*254T>C) c.2904T>C n.3112T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302722T>G | CA2669843772 | WFS1 | c.*254T>G (n.*254T>G) c.2904T>G n.3112T>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302723G>C | CA1435773131 | WFS1 | c.*255G>C (n.*255G>C) c.2905G>C n.3113G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302723G= | CA1435773130 | WFS1 | c.*255G= (n.*255G=) c.2905G= n.3113G= | |
4 | g.6302723G>T | CA91798206 | WFS1 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.2905G>T n.3113G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302724A>C | CA2669843773 | WFS1 | c.*256A>C (n.*256A>C) c.2906A>C n.3114A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302724A>G | CA2669843774 | WFS1 | c.*256A>G (n.*256A>G) c.2906A>G n.3114A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302724A>T | CA2669843775 | WFS1 | c.*256A>T (n.*256A>T) c.2906A>T n.3114A>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302725C>A | CA2669843776 | WFS1 | c.*257C>A (n.*257C>A) c.2907C>A n.3115C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302725C= | CA1435773132 | WFS1 | c.*257C= (n.*257C=) c.2907C= n.3115C= | |
4 | g.6302725C>T | CA1058893212 | WFS1 | c.*257C>T (n.*257C>T) c.2907C>T n.3115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302726A= | CA1435773135 | WFS1 | c.*258A= (n.*258A=) c.2908A= n.3116A= | |
4 | g.6302726A>C | CA1435773134 | WFS1 | c.*258A>C (n.*258A>C) c.2908A>C n.3116A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302726A>G | CA10621444 | WFS1 | c.*258A>G (n.*258A>G) c.2908A>G n.3116A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302727T>G | CA91798209 | WFS1 | c.*259T>G (n.*259T>G) c.2909T>G n.3117T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302727T= | CA1435773137 | WFS1 | c.*259T= (n.*259T=) c.2909T= n.3117T= | |
4 | g.6302728G>A | CA797211988 | WFS1 | c.*260G>A (n.*260G>A) c.2910G>A n.3118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302728G>C | CA91798210 | WFS1 | c.*260G>C (n.*260G>C) c.2910G>C n.3118G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302728G= | CA1435773138 | WFS1 | c.*260G= (n.*260G=) c.2910G= n.3118G= | |
4 | g.6302728G>T | CA2581399131 | WFS1 | c.*260G>T (n.*260G>T) c.2910G>T n.3118G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302730del | CA2669843777 | WFS1 | c.*262del (n.*262del) c.2912del n.3120del | gnomAD v4 |
4 | g.6302729G>A | CA1435773140 | WFS1 | c.*261G>A (n.*261G>A) c.2911G>A n.3119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302729G>C | CA2669843778 | WFS1 | c.*261G>C (n.*261G>C) c.2911G>C n.3119G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302729G= | CA1435773139 | WFS1 | c.*261G= (n.*261G=) c.2911G= n.3119G= | |
4 | g.6302729G>T | CA2669843779 | WFS1 | c.*261G>T (n.*261G>T) c.2911G>T n.3119G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302730G>A | CA2669843780 | WFS1 | c.*262G>A (n.*262G>A) c.2912G>A n.3120G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302730G>T | CA2669843781 | WFS1 | c.*262G>T (n.*262G>T) c.2912G>T n.3120G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302731T>A | CA2669843782 | WFS1 | c.*263T>A (n.*263T>A) c.2913T>A n.3121T>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302731T>C | CA2669843783 | WFS1 | c.*263T>C (n.*263T>C) c.2913T>C n.3121T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302731T>G | CA91798211 | WFS1 | c.*263T>G (n.*263T>G) c.2913T>G n.3121T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302731T= | CA1435773141 | WFS1 | c.*263T= (n.*263T=) c.2913T= n.3121T= | |
4 | g.6302732G>A | CA2669843784 | WFS1 | c.*264G>A (n.*264G>A) c.2914G>A n.3122G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302732G>T | CA2669843785 | WFS1 | c.*264G>T (n.*264G>T) c.2914G>T n.3122G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302733T>A | CA2669843786 | WFS1 | c.*265T>A (n.*265T>A) c.2915T>A n.3123T>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302733T>G | CA91798212 | WFS1 | c.*265T>G (n.*265T>G) c.2915T>G n.3123T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302733T= | CA1435773143 | WFS1 | c.*265T= (n.*265T=) c.2915T= n.3123T= | |
4 | g.6302734G>A | CA2669843787 | WFS1 | c.*266G>A (n.*266G>A) c.2916G>A n.3124G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302734G>C | CA2669843788 | WFS1 | c.*266G>C (n.*266G>C) c.2916G>C n.3124G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302734G>T | CA2669843789 | WFS1 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.2916G>T n.3124G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302734dup | CA1435773145 | WFS1 | c.*266dup (n.*266dup) c.2916dup n.3124dup | dbSNP |
4 | g.6302735C>A | CA2669843791 | WFS1 | c.*267C>A (n.*267C>A) c.2917C>A n.3125C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302735C= | CA1435773146 | WFS1 | c.*267C= (n.*267C=) c.2917C= n.3125C= | |
4 | g.6302735C>G | CA2669843792 | WFS1 | c.*267C>G (n.*267C>G) c.2917C>G n.3125C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302735C>T | CA91798214 | WFS1 | c.*267C>T (n.*267C>T) c.2917C>T n.3125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302736del | CA2669843790 | WFS1 | c.*268del (n.*268del) c.2918del n.3126del | gnomAD v4 |
4 | g.6302736C>A | CA2669843793 | WFS1 | c.*268C>A (n.*268C>A) c.2918C>A n.3126C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302736C= | CA1435773148 | WFS1 | c.*268C= (n.*268C=) c.2918C= n.3126C= | |
4 | g.6302736C>T | CA797211995 | WFS1 | c.*268C>T (n.*268C>T) c.2918C>T n.3126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302737A>G | CA2669843794 | WFS1 | c.*269A>G (n.*269A>G) c.2919A>G n.3127A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302738G>A | CA2669843797 | WFS1 | c.*270G>A (n.*270G>A) c.2920G>A n.3128G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302738G>C | CA2669843796 | WFS1 | c.*270G>C (n.*270G>C) c.2920G>C n.3128G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302738G>T | CA2669843795 | WFS1 | c.*270G>T (n.*270G>T) c.2920G>T n.3128G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302739G= | CA1435773149 | WFS1 | c.*271G= (n.*271G=) c.2921G= n.3129G= | |
4 | g.6302739G>T | CA1435773150 | WFS1 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.2921G>T n.3129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302740C>A | CA2669843798 | WFS1 | c.*272C>A (n.*272C>A) c.2922C>A n.3130C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302741T>A | CA797211998 | WFS1 | c.*273T>A (n.*273T>A) c.2923T>A n.3131T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302741T>G | CA2669843799 | WFS1 | c.*273T>G (n.*273T>G) c.2923T>G n.3131T>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302741T= | CA1435773151 | WFS1 | c.*273T= (n.*273T=) c.2923T= n.3131T= | |
4 | g.6302742A= | CA1435773153 | WFS1 | c.*274A= (n.*274A=) c.2924A= n.3132A= | |
4 | g.6302742A>C | CA2581399133 | WFS1 | c.*274A>C (n.*274A>C) c.2924A>C n.3132A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302742A>G | CA10621445 | WFS1 | c.*274A>G (n.*274A>G) c.2924A>G n.3132A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302742A>T | CA2581399132 | WFS1 | c.*274A>T (n.*274A>T) c.2924A>T n.3132A>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302743G>A | CA2669843800 | WFS1 | c.*275G>A (n.*275G>A) c.2925G>A n.3133G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302743G>C | CA91798218 | WFS1 | c.*275G>C (n.*275G>C) c.2925G>C n.3133G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302743G= | CA1435773154 | WFS1 | c.*275G= (n.*275G=) c.2925G= n.3133G= | |
4 | g.6302744A= | CA1435773155 | WFS1 | c.*276A= (n.*276A=) c.2926A= n.3134A= | |
4 | g.6302744A>T | CA1058893226 | WFS1 | c.*276A>T (n.*276A>T) c.2926A>T n.3134A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302745C>A | CA2669843801 | WFS1 | c.*277C>A (n.*277C>A) c.2927C>A n.3135C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302745C>G | CA2669843802 | WFS1 | c.*277C>G (n.*277C>G) c.2927C>G n.3135C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302745C>T | CA2669843803 | WFS1 | c.*277C>T (n.*277C>T) c.2927C>T n.3135C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302746T>A | CA2669843804 | WFS1 | c.*278T>A (n.*278T>A) c.2928T>A n.3136T>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302746T>G | CA2669843805 | WFS1 | c.*278T>G (n.*278T>G) c.2928T>G n.3136T>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302747A= | CA1435773157 | WFS1 | c.*279A= (n.*279A=) c.2929A= n.3137A= | |
4 | g.6302747A>C | CA2669843806 | WFS1 | c.*279A>C (n.*279A>C) c.2929A>C n.3137A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302747A>G | CA91798220 | WFS1 | c.*279A>G (n.*279A>G) c.2929A>G n.3137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302747A>T | CA2669843807 | WFS1 | c.*279A>T (n.*279A>T) c.2929A>T n.3137A>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302748G>A | CA2669843808 | WFS1 | c.*280G>A (n.*280G>A) c.2930G>A n.3138G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302748G>C | CA797212005 | WFS1 | c.*280G>C (n.*280G>C) c.2930G>C n.3138G>C | dbSNP |
4 | g.6302748G= | CA1435773158 | WFS1 | c.*280G= (n.*280G=) c.2930G= n.3138G= | |
4 | g.6302748G>T | CA2669843809 | WFS1 | c.*280G>T (n.*280G>T) c.2930G>T n.3138G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302749G>A | CA1435773160 | WFS1 | c.*281G>A (n.*281G>A) c.2931G>A n.3139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302749G= | CA1435773159 | WFS1 | c.*281G= (n.*281G=) c.2931G= n.3139G= | |
4 | g.6302749G>T | CA2669843810 | WFS1 | c.*281G>T (n.*281G>T) c.2931G>T n.3139G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302750A= | CA1435773161 | WFS1 | c.*282A= (n.*282A=) c.2932A= n.3140A= | |
4 | g.6302750A>G | CA797212007 | WFS1 | c.*282A>G (n.*282A>G) c.2932A>G n.3140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302750A>T | CA2669843811 | WFS1 | c.*282A>T (n.*282A>T) c.2932A>T n.3140A>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302751G>A | CA2669843812 | WFS1 | c.*283G>A (n.*283G>A) c.2933G>A n.3141G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302751G>C | CA2669843813 | WFS1 | c.*283G>C (n.*283G>C) c.2933G>C n.3141G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302751G>T | CA2669843814 | WFS1 | c.*283G>T (n.*283G>T) c.2933G>T n.3141G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302752G>A | CA1435773164 | WFS1 | c.*284G>A (n.*284G>A) c.2934G>A n.3142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302752G>C | CA91798224 | WFS1 | c.*284G>C (n.*284G>C) c.2934G>C n.3142G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302752G= | CA1435773163 | WFS1 | c.*284G= (n.*284G=) c.2934G= n.3142G= | |
4 | g.6302752G>T | CA2669843815 | WFS1 | c.*284G>T (n.*284G>T) c.2934G>T n.3142G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302753T>C | CA2669843817 | WFS1 | c.*285T>C (n.*285T>C) c.2935T>C n.3143T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302753T>G | CA91798226 | WFS1 | c.*285T>G (n.*285T>G) c.2935T>G n.3143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302753T= | CA1435773165 | WFS1 | c.*285T= (n.*285T=) c.2935T= n.3143T= | |
4 | g.6302754del | CA2669843816 | WFS1 | c.*286del (n.*286del) c.2936del n.3144del | gnomAD v4 |
4 | g.6302755C>A | CA2669843818 | WFS1 | c.*287C>A (n.*287C>A) c.2937C>A n.3145C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302755C>G | CA2669843819 | WFS1 | c.*287C>G (n.*287C>G) c.2937C>G n.3145C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302755C>T | CA2669843820 | WFS1 | c.*287C>T (n.*287C>T) c.2937C>T n.3145C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302756C= | CA1435773167 | WFS1 | c.*288C= (n.*288C=) c.2938C= n.3146C= | |
4 | g.6302756C>G | CA797212015 | WFS1 | c.*288C>G (n.*288C>G) c.2938C>G n.3146C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302756C>T | CA10621480 | WFS1 | c.*288C>T (n.*288C>T) c.2938C>T n.3146C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302757G>A | CA91798231 | WFS1 | c.*289G>A (n.*289G>A) c.2939G>A n.3147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302757G>C | CA2669843821 | WFS1 | c.*289G>C (n.*289G>C) c.2939G>C n.3147G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302757G= | CA1435773168 | WFS1 | c.*289G= (n.*289G=) c.2939G= n.3147G= | |
4 | g.6302757G>T | CA2669843822 | WFS1 | c.*289G>T (n.*289G>T) c.2939G>T n.3147G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302758G>A | CA797212018 | WFS1 | c.*290G>A (n.*290G>A) c.2940G>A n.3148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302758G>C | CA91798233 | WFS1 | c.*290G>C (n.*290G>C) c.2940G>C n.3148G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302758G= | CA1435773169 | WFS1 | c.*290G= (n.*290G=) c.2940G= n.3148G= | |
4 | g.6302759T>G | CA2669843823 | WFS1 | c.*291T>G (n.*291T>G) c.2941T>G n.3149T>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302761_6302764dup | CA1435773171 | WFS1 | c.*293_*296dup (n.*293_*296dup) c.2943_2946dup n.3151_3154dup | dbSNP |
4 | g.6302760G>A | CA1058893232 | WFS1 | c.*292G>A (n.*292G>A) c.2942G>A n.3150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302760G= | CA1435773172 | WFS1 | c.*292G= (n.*292G=) c.2942G= n.3150G= | |
4 | g.6302760G>T | CA549708047 | WFS1 | c.*292G>T (n.*292G>T) c.2942G>T n.3150G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302761T>A | CA2669843825 | WFS1 | c.*293T>A (n.*293T>A) c.2943T>A n.3151T>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302761T>C | CA2669843824 | WFS1 | c.*293T>C (n.*293T>C) c.2943T>C n.3151T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302761T>G | CA797212022 | WFS1 | c.*293T>G (n.*293T>G) c.2943T>G n.3151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302761T= | CA1435773173 | WFS1 | c.*293T= (n.*293T=) c.2943T= n.3151T= | |
4 | g.6302762C>A | CA2669843826 | WFS1 | c.*294C>A (n.*294C>A) c.2944C>A n.3152C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302762C= | CA1435773175 | WFS1 | c.*294C= (n.*294C=) c.2944C= n.3152C= | |
4 | g.6302762C>T | CA797212023 | WFS1 | c.*294C>T (n.*294C>T) c.2944C>T n.3152C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302763T>A | CA2669843827 | WFS1 | c.*295T>A (n.*295T>A) c.2945T>A n.3153T>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302763T>C | CA2669843828 | WFS1 | c.*295T>C (n.*295T>C) c.2945T>C n.3153T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302764G>A | CA1435773177 | WFS1 | c.*296G>A (n.*296G>A) c.2946G>A n.3154G>A | dbSNP |
4 | g.6302764G= | CA1435773176 | WFS1 | c.*296G= (n.*296G=) c.2946G= n.3154G= | |
4 | g.6302764G>T | CA2669843830 | WFS1 | c.*296G>T (n.*296G>T) c.2946G>T n.3154G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302765del | CA2669843829 | WFS1 | c.*297del (n.*297del) c.2947del n.3155del | gnomAD v4 |
4 | g.6302765G>A | CA1435773179 | WFS1 | c.*297G>A (n.*297G>A) c.2947G>A n.3155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302765G= | CA1435773178 | WFS1 | c.*297G= (n.*297G=) c.2947G= n.3155G= | |
4 | g.6302765G>T | CA91798235 | WFS1 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.2947G>T n.3155G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302766A= | CA1435773180 | WFS1 | c.*298A= (n.*298A=) c.2948A= n.3156A= | |
4 | g.6302766A>C | CA797212024 | WFS1 | c.*298A>C (n.*298A>C) c.2948A>C n.3156A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302766A>G | CA1435773181 | WFS1 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.2948A>G n.3156A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302768A= | CA1435773183 | WFS1 | c.*300A= (n.*300A=) c.2950A= n.3158A= | |
4 | g.6302768A>C | CA1435773184 | WFS1 | c.*300A>C (n.*300A>C) c.2950A>C n.3158A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302768A>G | CA91798237 | WFS1 | c.*300A>G (n.*300A>G) c.2950A>G n.3158A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302768_6302769insG | CA2669843835 | WFS1 | c.*300_*301insG (n.*300_*301insG) c.2950_2951insG n.3158_3159insG | gnomAD v4 |
4 | g.6302768_6302769insGTGCTTTTCC | CA2669843833 | WFS1 | c.*300_*301insGTGCTTTTCC (n.*300_*301insGTGCTTTTCC) c.2950_2951insGTGCTTTTCC n.3158_3159insGTGCTTTTCC | gnomAD v4 |
4 | g.6302769A>C | CA2669843834 | WFS1 | c.*301A>C (n.*301A>C) c.2951A>C n.3159A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302769A>G | CA2669843831 | WFS1 | c.*301A>G (n.*301A>G) c.2951A>G n.3159A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302769A>T | CA2669843832 | WFS1 | c.*301A>T (n.*301A>T) c.2951A>T n.3159A>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302770G>A | CA2669843836 | WFS1 | c.*302G>A (n.*302G>A) c.2952G>A n.3160G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302770G>T | CA2669843837 | WFS1 | c.*302G>T (n.*302G>T) c.2952G>T n.3160G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302771C>A | CA2669843838 | WFS1 | c.*303C>A (n.*303C>A) c.2953C>A n.3161C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302771C= | CA1435773186 | WFS1 | c.*303C= (n.*303C=) c.2953C= n.3161C= | |
4 | g.6302771C>G | CA1058893236 | WFS1 | c.*303C>G (n.*303C>G) c.2953C>G n.3161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302771C>T | CA91798240 | WFS1 | c.*303C>T (n.*303C>T) c.2953C>T n.3161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302772del | CA2669843839 | WFS1 | c.*304del (n.*304del) c.2954del n.3162del | gnomAD v4 |
4 | g.6302772A= | CA1435773187 | WFS1 | c.*304A= (n.*304A=) c.2954A= n.3162A= | |
4 | g.6302772A>C | CA1058893237 | WFS1 | c.*304A>C (n.*304A>C) c.2954A>C n.3162A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302773C>A | CA2669843840 | WFS1 | c.*305C>A (n.*305C>A) c.2955C>A n.3163C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302773C= | CA1435773188 | WFS1 | c.*305C= (n.*305C=) c.2955C= n.3163C= | |
4 | g.6302773C>T | CA1435773189 | WFS1 | c.*305C>T (n.*305C>T) c.2955C>T n.3163C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302776del | CA2669843841 | WFS1 | c.*308del (n.*308del) c.2958del n.3166del | gnomAD v4 |
4 | g.6302775_6302782del | CA2669843842 | WFS1 | c.*307_*314del (n.*307_*314del) c.2957_2964del n.3165_3172del | gnomAD v4 |
4 | g.6302775T>G | CA2669843843 | WFS1 | c.*307T>G (n.*307T>G) c.2957T>G n.3165T>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302776T>A | CA2669843844 | WFS1 | c.*308T>A (n.*308T>A) c.2958T>A n.3166T>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302776T>C | CA797212029 | WFS1 | c.*308T>C (n.*308T>C) c.2958T>C n.3166T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302776T= | CA1435773190 | WFS1 | c.*308T= (n.*308T=) c.2958T= n.3166T= | |
4 | g.6302777A>C | CA2669843845 | WFS1 | c.*309A>C (n.*309A>C) c.2959A>C n.3167A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302777A>T | CA2669843846 | WFS1 | c.*309A>T (n.*309A>T) c.2959A>T n.3167A>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302778C>A | CA2669843847 | WFS1 | c.*310C>A (n.*310C>A) c.2960C>A n.3168C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302778C>T | CA2669843848 | WFS1 | c.*310C>T (n.*310C>T) c.2960C>T n.3168C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302779del | CA2669843849 | WFS1 | c.*311del (n.*311del) c.2961del n.3169del | gnomAD v4 |
4 | g.6302779A= | CA1435773191 | WFS1 | c.*311A= (n.*311A=) c.2961A= n.3169A= | |
4 | g.6302779A>C | CA2669843850 | WFS1 | c.*311A>C (n.*311A>C) c.2961A>C n.3169A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302779A>G | CA91798242 | WFS1 | c.*311A>G (n.*311A>G) c.2961A>G n.3169A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302779_6302782delinsAGAT | CA1435773192 | WFS1 | c.*311_*314delinsAGAT (n.*311_*314delinsAGAT) c.2961_2964delinsAGAT n.3169_3172delinsAGAT | |
4 | g.6302780G>T | CA2669843851 | WFS1 | c.*312G>T (n.*312G>T) c.2962G>T n.3170G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302782_6302784del | CA1435773193 | WFS1 | c.*314_*316del (n.*314_*316del) c.2964_2966del n.3172_3174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302781A= | CA1435773194 | WFS1 | c.*313A= (n.*313A=) c.2963A= n.3171A= | |
4 | g.6302781A>C | CA91798246 | WFS1 | c.*313A>C (n.*313A>C) c.2963A>C n.3171A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302781A>G | CA2542135586 | WFS1 | c.*313A>G (n.*313A>G) c.2963A>G n.3171A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302783G>A | CA797212037 | WFS1 | c.*315G>A (n.*315G>A) c.2965G>A n.3173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302783G= | CA1435773196 | WFS1 | c.*315G= (n.*315G=) c.2965G= n.3173G= | |
4 | g.6302785G>A | CA2669843852 | WFS1 | c.*317G>A (n.*317G>A) c.2967G>A n.3175G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302785G>C | CA91798248 | WFS1 | c.*317G>C (n.*317G>C) c.2967G>C n.3175G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302785G= | CA1435773198 | WFS1 | c.*317G= (n.*317G=) c.2967G= n.3175G= | |
4 | g.6302785G>T | CA2669843853 | WFS1 | c.*317G>T (n.*317G>T) c.2967G>T n.3175G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302786A>C | CA2669843854 | WFS1 | c.*318A>C (n.*318A>C) c.2968A>C n.3176A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302787T>G | CA1435773200 | WFS1 | c.*319T>G (n.*319T>G) c.2969T>G n.3177T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302787T= | CA1435773199 | WFS1 | c.*319T= (n.*319T=) c.2969T= n.3177T= | |
4 | g.6302789C>A | CA1435773202 | WFS1 | c.*321C>A (n.*321C>A) c.2971C>A n.3179C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302789C= | CA1435773201 | WFS1 | c.*321C= (n.*321C=) c.2971C= n.3179C= | |
4 | g.6302789C>T | CA797212042 | WFS1 | c.*321C>T (n.*321C>T) c.2971C>T n.3179C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302790C= | CA1435773203 | WFS1 | c.*322C= (n.*322C=) c.2972C= n.3180C= | |
4 | g.6302790C>G | CA91798251 | WFS1 | c.*322C>G (n.*322C>G) c.2972C>G n.3180C>G | dbSNP |
4 | g.6302791C>A | CA2669843855 | WFS1 | c.*323C>A (n.*323C>A) c.2973C>A n.3181C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302791C= | CA1435773204 | WFS1 | c.*323C= (n.*323C=) c.2973C= n.3181C= | |
4 | g.6302791C>T | CA91798253 | WFS1 | c.*323C>T (n.*323C>T) c.2973C>T n.3181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302793C>A | CA2669843856 | WFS1 | c.*325C>A (n.*325C>A) c.2975C>A n.3183C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302793C= | CA1435773205 | WFS1 | c.*325C= (n.*325C=) c.2975C= n.3183C= | |
4 | g.6302793C>G | CA1058893239 | WFS1 | c.*325C>G (n.*325C>G) c.2975C>G n.3183C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302794T>C | CA2669843857 | WFS1 | c.*326T>C (n.*326T>C) c.2976T>C n.3184T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302794T>G | CA1435773207 | WFS1 | c.*326T>G (n.*326T>G) c.2976T>G n.3184T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302794T= | CA1435773208 | WFS1 | c.*326T= (n.*326T=) c.2976T= n.3184T= | |
4 | g.6302795C>A | CA2669843859 | WFS1 | c.*327C>A (n.*327C>A) c.2977C>A n.3185C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302795C= | CA1435773209 | WFS1 | c.*327C= (n.*327C=) c.2977C= n.3185C= | |
4 | g.6302795C>G | CA2669843858 | WFS1 | c.*327C>G (n.*327C>G) c.2977C>G n.3185C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302795C>T | CA91798254 | WFS1 | c.*327C>T (n.*327C>T) c.2977C>T n.3185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302796C>A | CA2669843860 | WFS1 | c.*328C>A (n.*328C>A) c.2978C>A n.3186C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302796C>T | CA2669843861 | WFS1 | c.*328C>T (n.*328C>T) c.2978C>T n.3186C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302797T>C | CA2669843862 | WFS1 | c.*329T>C (n.*329T>C) c.2979T>C n.3187T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302797T>G | CA797212047 | WFS1 | c.*329T>G (n.*329T>G) c.2979T>G n.3187T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302797T= | CA1435773210 | WFS1 | c.*329T= (n.*329T=) c.2979T= n.3187T= | |
4 | g.6302797_6302800delinsTCCC | CA1435773211 | WFS1 | c.*329_*332delinsTCCC (n.*329_*332delinsTCCC) c.2979_2982delinsTCCC n.3187_3190delinsTCCC | |
4 | g.6302798C>G | CA2669843865 | WFS1 | c.*330C>G (n.*330C>G) c.2980C>G n.3188C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302798C>T | CA2669843864 | WFS1 | c.*330C>T (n.*330C>T) c.2980C>T n.3188C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302802del | CA2669843863 | WFS1 | c.*334del (n.*334del) c.2984del n.3192del | gnomAD v4 |
4 | g.6302800_6302802del | CA797212050 | WFS1 | c.*332_*334del (n.*332_*334del) c.2982_2984del n.3190_3192del | dbSNP |
4 | g.6302799C>T | CA2669843866 | WFS1 | c.*331C>T (n.*331C>T) c.2981C>T n.3189C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302800C>A | CA2669843867 | WFS1 | c.*332C>A (n.*332C>A) c.2982C>A n.3190C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302800C= | CA1435773213 | WFS1 | c.*332C= (n.*332C=) c.2982C= n.3190C= | |
4 | g.6302800C>G | CA91798255 | WFS1 | c.*332C>G (n.*332C>G) c.2982C>G n.3190C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302800C>T | CA549708048 | WFS1 | c.*332C>T (n.*332C>T) c.2982C>T n.3190C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302801C>A | CA10619019 | WFS1 | c.*333C>A (n.*333C>A) c.2983C>A n.3191C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302801C= | CA1435773216 | WFS1 | c.*333C= (n.*333C=) c.2983C= n.3191C= | |
4 | g.6302801C>G | CA2581404309 | WFS1 | c.*333C>G (n.*333C>G) c.2983C>G n.3191C>G | |
4 | g.6302801C>T | CA549708049 | WFS1 | c.*333C>T (n.*333C>T) c.2983C>T n.3191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6302801_6302802insA | CA2669843868 | WFS1 | c.*333_*334insA (n.*333_*334insA) c.2983_2984insA n.3191_3192insA | gnomAD v4 |
4 | g.6302802C>A | CA91798257 | WFS1 | c.*334C>A (n.*334C>A) c.2984C>A n.3192C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302802C= | CA1435773218 | WFS1 | c.*334C= (n.*334C=) c.2984C= n.3192C= | |
4 | g.6302802C>T | CA1058893244 | WFS1 | c.*334C>T (n.*334C>T) c.2984C>T n.3192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302803A= | CA1435773220 | WFS1 | c.*335A= (n.*335A=) c.2985A= n.3193A= | |
4 | g.6302803A>C | CA1435773221 | WFS1 | c.*335A>C (n.*335A>C) c.2985A>C n.3193A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302804C>A | CA2669843870 | WFS1 | c.*336C>A (n.*336C>A) c.2986C>A n.3194C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302804C= | CA1435773222 | WFS1 | c.*336C= (n.*336C=) c.2986C= n.3194C= | |
4 | g.6302804C>G | CA1435773224 | WFS1 | c.*336C>G (n.*336C>G) c.2986C>G n.3194C>G | dbSNP |
4 | g.6302804C>T | CA1435773223 | WFS1 | c.*336C>T (n.*336C>T) c.2986C>T n.3194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302807_6302817del | CA2669843869 | WFS1 | c.*339_*349del (n.*339_*349del) c.2989_2999del n.3197_3207del | gnomAD v4 |
4 | g.6302805C>A | CA2669843871 | WFS1 | c.*337C>A (n.*337C>A) c.2987C>A n.3195C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302805C>T | CA2669843872 | WFS1 | c.*337C>T (n.*337C>T) c.2987C>T n.3195C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302806T>A | CA2669843874 | WFS1 | c.*338T>A (n.*338T>A) c.2988T>A n.3196T>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302807del | CA2669843873 | WFS1 | c.*339del (n.*339del) c.2989del n.3197del | gnomAD v4 |
4 | g.6302809_6302829del | CA2760271251 | WFS1 | c.*341_*361del (n.*341_*361del) c.2991_3011del n.3199_3219del | |
4 | g.6302807T>C | CA2669843875 | WFS1 | c.*339T>C (n.*339T>C) c.2989T>C n.3197T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302808C>A | CA2669843876 | WFS1 | c.*340C>A (n.*340C>A) c.2990C>A n.3198C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302808C>T | CA2669843877 | WFS1 | c.*340C>T (n.*340C>T) c.2990C>T n.3198C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302809A= | CA1435773225 | WFS1 | c.*341A= (n.*341A=) c.2991A= n.3199A= | |
4 | g.6302809A>G | CA1058893247 | WFS1 | c.*341A>G (n.*341A>G) c.2991A>G n.3199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302810A= | CA1435773226 | WFS1 | c.*342A= (n.*342A=) c.2992A= n.3200A= | |
4 | g.6302810A>C | CA1435773228 | WFS1 | c.*342A>C (n.*342A>C) c.2992A>C n.3200A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302810A>G | CA1435773229 | WFS1 | c.*342A>G (n.*342A>G) c.2992A>G n.3200A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302811G>A | CA2669843878 | WFS1 | c.*343G>A (n.*343G>A) c.2993G>A n.3201G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302812C>A | CA2669843879 | WFS1 | c.*344C>A (n.*344C>A) c.2994C>A n.3202C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302812C>T | CA2669843880 | WFS1 | c.*344C>T (n.*344C>T) c.2994C>T n.3202C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302812_6302819del | CA2760271252 | WFS1 | c.*344_*351del (n.*344_*351del) c.2994_3001del n.3202_3209del | |
4 | g.6302813A>C | CA2669843881 | WFS1 | c.*345A>C (n.*345A>C) c.2995A>C n.3203A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302814C>G | CA2760271253 | WFS1 | c.*346C>G (n.*346C>G) c.2996C>G n.3204C>G | |
4 | g.6302815C>T | CA2669843882 | WFS1 | c.*347C>T (n.*347C>T) c.2997C>T n.3205C>T | gnomAD v4 |