Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6302467G>A | CA438211626 | WFS1 | c.2708G>A (p.Ter903=) c.2649G>A c.2672G>A (p.Ter891=) c.2423G>A (p.Ter808=) n.2857G>A c.2681G>A (p.Ter894=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302467G>C | CA356179864 | WFS1 | c.2708G>C (p.Ter903Ser) c.2649G>C c.2672G>C (p.Ter891Ser) c.2423G>C (p.Ter808Ser) n.2857G>C c.2681G>C (p.Ter894Ser) | |
4 | g.6302467G= | CA1435772841 | WFS1 | c.2708G= (p.Ter903=) c.2649G= c.2672G= (p.Ter891=) c.2423G= (p.Ter808=) n.2857G= c.2681G= (p.Ter894=) | |
4 | g.6302467G>T | CA356179867 | WFS1 | c.2708G>T (p.Ter903Leu) c.2649G>T c.2672G>T (p.Ter891Leu) c.2423G>T (p.Ter808Leu) n.2857G>T c.2681G>T (p.Ter894Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.6302468A= | CA1435772842 | WFS1 | c.2709A= (p.Ter903=) c.2650A= c.2673A= (p.Ter891=) c.2424A= (p.Ter808=) n.2858A= c.2682A= (p.Ter894=) | |
4 | g.6302468A>C | CA2839828 | WFS1 | c.2709A>C (p.Ter903Cys) c.2650A>C c.2673A>C (p.Ter891Cys) c.2424A>C (p.Ter808Cys) n.2858A>C c.2682A>C (p.Ter894Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6302468A>G | CA356179875 | WFS1 | c.2709A>G (p.Ter903Trp) c.2650A>G c.2673A>G (p.Ter891Trp) c.2424A>G (p.Ter808Trp) n.2858A>G c.2682A>G (p.Ter894Trp) | gnomAD v4 |
4 | g.6302468A>T | CA356179878 | WFS1 | c.2709A>T (p.Ter903Cys) c.2650A>T c.2673A>T (p.Ter891Cys) c.2424A>T (p.Ter808Cys) n.2858A>T c.2682A>T (p.Ter894Cys) | |
4 | g.6302469G>A | CA797211571 | WFS1 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.2651G>A n.2859G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302469G>C | CA2839830 | WFS1 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.2651G>C n.2859G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302469G= | CA1435772844 | WFS1 | c.*1G= (n.*1G=) c.2651G= n.2859G= | |
4 | g.6302469G>T | CA2839829 | WFS1 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.2651G>T n.2859G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302470G>C | CA549708057 | WFS1 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.2652G>C n.2860G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302470G= | CA1435772845 | WFS1 | c.*2G= (n.*2G=) c.2652G= n.2860G= | |
4 | g.6302471A= | CA1435772846 | WFS1 | c.*3A= (n.*3A=) c.2653A= n.2861A= | |
4 | g.6302471A>C | CA549708058 | WFS1 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.2653A>C n.2861A>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.6302472T>G | CA2839831 | WFS1 | c.*4T>G (n.*4T>G) c.2654T>G n.2862T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302472T= | CA1435772848 | WFS1 | c.*4T= (n.*4T=) c.2654T= n.2862T= | |
4 | g.6302474G>A | CA2669843479 | WFS1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.2656G>A n.2864G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302474_6302475delinsGT | CA1435772849 | WFS1 | c.*6_*7delinsGT (n.*6_*7delinsGT) c.2656_2657delinsGT n.2864_2865delinsGT | |
4 | g.6302474_6302476del | CA2760271243 | WFS1 | c.*6_*8del (n.*6_*8del) c.2656_2658del n.2864_2866del | |
4 | g.6302475del | CA2839832 | WFS1 | c.*7del (n.*7del) c.2657del n.2865del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302475T>G | CA1435772851 | WFS1 | c.*7T>G (n.*7T>G) c.2657T>G n.2865T>G | dbSNP |
4 | g.6302475T= | CA1435772850 | WFS1 | c.*7T= (n.*7T=) c.2657T= n.2865T= | |
4 | g.6302476C= | CA1435772853 | WFS1 | c.*8C= (n.*8C=) c.2658C= n.2866C= | |
4 | g.6302476C>T | CA2839833 | WFS1 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.2658C>T n.2866C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6302477C>A | CA2841725585 | WFS1 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.2659C>A n.2867C>A | |
4 | g.6302477C= | CA1435772854 | WFS1 | c.*9C= (n.*9C=) c.2659C= n.2867C= | |
4 | g.6302477C>G | CA91797951 | WFS1 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.2659C>G n.2867C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6302477C>T | CA2839834 | WFS1 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.2659C>T n.2867C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302477_6302503delinsCGCCACGAGGAGCTTCCAGTGCATGTT | CA1435772855 | WFS1 | c.*9_*35delinsCGCCACGAGGAGCTTCCAGTGCATGTT (n.*9_*35delinsCGCCACGAGGAGCTTCCAGTGCATGTT) c.2659_2685delinsCGCCACGAGGAGCTTCCAGTGCATGTT n.2867_2893delinsCGCCACGAGGAGCTTCCAGTGCATGTT | |
4 | g.6302478G>A | CA2839835 | WFS1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.2660G>A n.2868G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302478G= | CA1435772856 | WFS1 | c.*10G= (n.*10G=) c.2660G= n.2868G= | |
4 | g.6302478G>T | CA2669843480 | WFS1 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.2660G>T n.2868G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302482_6302507del | CA1435772857 | WFS1 | c.*14_*39del (n.*14_*39del) c.2664_2689del n.2872_2897del | dbSNP |
4 | g.6302479C= | CA1435772859 | WFS1 | c.*11C= (n.*11C=) c.2661C= n.2869C= | |
4 | g.6302479C>G | CA91797957 | WFS1 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.2661C>G n.2869C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302479C>T | CA549708059 | WFS1 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.2661C>T n.2869C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6302480dup | CA2841725586 | WFS1 | c.*12dup (n.*12dup) c.2662dup n.2870dup | |
4 | g.6302480del | CA2841725587 | WFS1 | c.*12del (n.*12del) c.2662del n.2870del | |
4 | g.6302480C>A | CA2669843481 | WFS1 | c.*12C>A (n.*12C>A) c.2662C>A n.2870C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302481A= | CA1435772860 | WFS1 | c.*13A= (n.*13A=) c.2663A= n.2871A= | |
4 | g.6302481A>C | CA1435772861 | WFS1 | c.*13A>C (n.*13A>C) c.2663A>C n.2871A>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302482C= | CA1435772863 | WFS1 | c.*14C= (n.*14C=) c.2664C= n.2872C= | |
4 | g.6302482C>G | CA2669843482 | WFS1 | c.*14C>G (n.*14C>G) c.2664C>G n.2872C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302482C>T | CA2839836 | WFS1 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.2664C>T n.2872C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302482_6302508delinsCGAGGAGCTTCCAGTGCATGTTGCCAT | CA1435772864 | WFS1 | c.*14_*40delinsCGAGGAGCTTCCAGTGCATGTTGCCAT (n.*14_*40delinsCGAGGAGCTTCCAGTGCATGTTGCCAT) c.2664_2690delinsCGAGGAGCTTCCAGTGCATGTTGCCAT n.2872_2898delinsCGAGGAGCTTCCAGTGCATGTTGCCAT | |
4 | g.6302483G>A | CA2839837 | WFS1 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.2665G>A n.2873G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302483G= | CA1435772866 | WFS1 | c.*15G= (n.*15G=) c.2665G= n.2873G= | |
4 | g.6302483G>T | CA2669843483 | WFS1 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.2665G>T n.2873G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302487_6302512del | CA549708060 | WFS1 | c.*19_*44del (n.*19_*44del) c.2669_2694del n.2877_2902del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302484A= | CA1435772867 | WFS1 | c.*16A= (n.*16A=) c.2666A= n.2874A= | |
4 | g.6302484A>C | CA2839839 | WFS1 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.2666A>C n.2874A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6302484A>G | CA2839838 | WFS1 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.2666A>G n.2874A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302484A>T | CA2669843484 | WFS1 | c.*16A>T (n.*16A>T) c.2666A>T n.2874A>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302485G>T | CA2669843486 | WFS1 | c.*17G>T (n.*17G>T) c.2667G>T n.2875G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302485_6302488dup | CA2669843485 | WFS1 | c.*17_*20dup (n.*17_*20dup) c.2667_2670dup n.2875_2878dup | gnomAD v4 |
4 | g.6302486G>A | CA2839840 | WFS1 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.2668G>A n.2876G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6302486G= | CA1435772869 | WFS1 | c.*18G= (n.*18G=) c.2668G= n.2876G= | |
4 | g.6302486G>T | CA2669843487 | WFS1 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.2668G>T n.2876G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302487A= | CA1435772870 | WFS1 | c.*19A= (n.*19A=) c.2669A= n.2877A= | |
4 | g.6302487A>C | CA2839841 | WFS1 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.2669A>C n.2877A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6302488G>A | CA549708061 | WFS1 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.2670G>A n.2878G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6302488G>C | CA2669843488 | WFS1 | c.*20G>C (n.*20G>C) c.2670G>C n.2878G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302488G= | CA1435772871 | WFS1 | c.*20G= (n.*20G=) c.2670G= n.2878G= | |
4 | g.6302488G>T | CA2669843489 | WFS1 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.2670G>T n.2878G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302489C>G | CA2669843490 | WFS1 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.2671C>G n.2879C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302489C>T | CA2669843491 | WFS1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.2671C>T n.2879C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302491T>A | CA2841725588 | WFS1 | c.*23T>A (n.*23T>A) c.2673T>A n.2881T>A | |
4 | g.6302492C>A | CA2669843492 | WFS1 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.2674C>A n.2882C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302492C>G | CA2669843493 | WFS1 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.2674C>G n.2882C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302492C>T | CA2760271244 | WFS1 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.2674C>T n.2882C>T | |
4 | g.6302493C= | CA1435772872 | WFS1 | c.*25C= (n.*25C=) c.2675C= n.2883C= | |
4 | g.6302493C>T | CA549708062 | WFS1 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.2675C>T n.2883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302494A= | CA1435772874 | WFS1 | c.*26A= (n.*26A=) c.2676A= n.2884A= | |
4 | g.6302494A>C | CA2669843494 | WFS1 | c.*26A>C (n.*26A>C) c.2676A>C n.2884A>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302494A>G | CA91797976 | WFS1 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.2676A>G n.2884A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302494dup | CA549708063 | WFS1 | c.*26dup (n.*26dup) c.2676dup n.2884dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6302495G>A | CA2839842 | WFS1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.2677G>A n.2885G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302495G>C | CA2839843 | WFS1 | c.*27G>C (n.*27G>C) c.2677G>C n.2885G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.6302495G= | CA1435772876 | WFS1 | c.*27G= (n.*27G=) c.2677G= n.2885G= | |
4 | g.6302495G>T | CA2669843495 | WFS1 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.2677G>T n.2885G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302496T>C | CA2841725589 | WFS1 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.2678T>C n.2886T>C | |
4 | g.6302496T>G | CA2839844 | WFS1 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.2678T>G n.2886T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.6302496T= | CA1435772877 | WFS1 | c.*28T= (n.*28T=) c.2678T= n.2886T= | |
4 | g.6302497G>A | CA2669843496 | WFS1 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.2679G>A n.2887G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302497G>T | CA2669843497 | WFS1 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.2679G>T n.2887G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302498C>A | CA2669843498 | WFS1 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.2680C>A n.2888C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302498C= | CA1435772879 | WFS1 | c.*30C= (n.*30C=) c.2680C= n.2888C= | |
4 | g.6302498C>T | CA2839845 | WFS1 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.2680C>T n.2888C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302499A= | CA1435772881 | WFS1 | c.*31A= (n.*31A=) c.2681A= n.2889A= | |
4 | g.6302499A>C | CA2839846 | WFS1 | c.*31A>C (n.*31A>C) c.2681A>C n.2889A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.6302499A>G | CA2669843499 | WFS1 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.2681A>G n.2889A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302500T>C | CA797211660 | WFS1 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.2682T>C n.2890T>C | dbSNP |
4 | g.6302500T>G | CA2839847 | WFS1 | c.*32T>G (n.*32T>G) c.2682T>G n.2890T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302500T= | CA1435772883 | WFS1 | c.*32T= (n.*32T=) c.2682T= n.2890T= | |
4 | g.6302501G>A | CA1435772886 | WFS1 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.2683G>A n.2891G>A | dbSNP |
4 | g.6302501G= | CA1435772885 | WFS1 | c.*33G= (n.*33G=) c.2683G= n.2891G= | |
4 | g.6302501G>T | CA2669843500 | WFS1 | c.*33G>T (n.*33G>T) c.2683G>T n.2891G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302502T>A | CA2841725590 | WFS1 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.2684T>A n.2892T>A | |
4 | g.6302502T>G | CA2839848 | WFS1 | c.*34T>G (n.*34T>G) c.2684T>G n.2892T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6302502T= | CA1435772887 | WFS1 | c.*34T= (n.*34T=) c.2684T= n.2892T= | |
4 | g.6302503T>C | CA2760271245 | WFS1 | c.*35T>C (n.*35T>C) c.2685T>C n.2893T>C | |
4 | g.6302503T>G | CA2578035822 | WFS1 | c.*35T>G (n.*35T>G) c.2685T>G n.2893T>G | |
4 | g.6302505C>A | CA549708064 | WFS1 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.2687C>A n.2895C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302505C= | CA1435772889 | WFS1 | c.*37C= (n.*37C=) c.2687C= n.2895C= | |
4 | g.6302505C>G | CA1435772890 | WFS1 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.2687C>G n.2895C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302505C>T | CA2669843501 | WFS1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.2687C>T n.2895C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302506C>A | CA2841725591 | WFS1 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.2688C>A n.2896C>A | |
4 | g.6302506C= | CA1435772893 | WFS1 | c.*38C= (n.*38C=) c.2688C= n.2896C= | |
4 | g.6302506C>T | CA549708065 | WFS1 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.2688C>T n.2896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302507A= | CA1435772895 | WFS1 | c.*39A= (n.*39A=) c.2689A= n.2897A= | |
4 | g.6302507A>C | CA91797988 | WFS1 | c.*39A>C (n.*39A>C) c.2689A>C n.2897A>C | dbSNP |
4 | g.6302507A>G | CA2578035824 | WFS1 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.2689A>G n.2897A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302508T>A | CA2669843503 | WFS1 | c.*40T>A (n.*40T>A) c.2690T>A n.2898T>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302508T>C | CA2578035825 | WFS1 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.2690T>C n.2898T>C | |
4 | g.6302510_6302525del | CA2669843502 | WFS1 | c.*42_*57del (n.*42_*57del) c.2692_2707del n.2900_2915del | gnomAD v4 |
4 | g.6302509G>A | CA2839849 | WFS1 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.2691G>A n.2899G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6302509G= | CA1435772896 | WFS1 | c.*41G= (n.*41G=) c.2691G= n.2899G= | |
4 | g.6302509G>T | CA2669843504 | WFS1 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.2691G>T n.2899G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302510A= | CA1435772899 | WFS1 | c.*42A= (n.*42A=) c.2692A= n.2900A= | |
4 | g.6302510A>G | CA1435772898 | WFS1 | c.*42A>G (n.*42A>G) c.2692A>G n.2900A>G | dbSNP |
4 | g.6302510A>T | CA2841725592 | WFS1 | c.*42A>T (n.*42A>T) c.2692A>T n.2900A>T | |
4 | g.6302510_6302517dup | CA2578035826 | WFS1 | c.*42_*49dup (n.*42_*49dup) c.2692_2699dup n.2900_2907dup | gnomAD v4 |
4 | g.6302511G>A | CA549708066 | WFS1 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.2693G>A n.2901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6302511G>C | CA2669843505 | WFS1 | c.*43G>C (n.*43G>C) c.2693G>C n.2901G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302511G= | CA1435772900 | WFS1 | c.*43G= (n.*43G=) c.2693G= n.2901G= | |
4 | g.6302511G>T | CA2669843506 | WFS1 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.2693G>T n.2901G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302512G>T | CA2669843507 | WFS1 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.2694G>T n.2902G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302513C>A | CA797211682 | WFS1 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.2695C>A n.2903C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302513C= | CA1435772901 | WFS1 | c.*45C= (n.*45C=) c.2695C= n.2903C= | |
4 | g.6302513C>T | CA549708067 | WFS1 | c.*45C>T (n.*45C>T) c.2695C>T n.2903C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6302514dup | CA2578035827 | WFS1 | c.*46dup (n.*46dup) c.2696dup n.2904dup | gnomAD v4 |
4 | g.6302514C>T | CA2578035828 | WFS1 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.2696C>T n.2904C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302515T>A | CA1435772904 | WFS1 | c.*47T>A (n.*47T>A) c.2697T>A n.2905T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302515T>C | CA2839850 | WFS1 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.2697T>C n.2905T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302515T>G | CA1435772905 | WFS1 | c.*47T>G (n.*47T>G) c.2697T>G n.2905T>G | dbSNP |
4 | g.6302515T= | CA1435772903 | WFS1 | c.*47T= (n.*47T=) c.2697T= n.2905T= | |
4 | g.6302517del | CA2839869371 | WFS1 | c.*49del (n.*49del) c.2699del n.2907del | |
4 | g.6302515_6302516insC | CA648122072 | WFS1 | c.*47_*48insC (n.*47_*48insC) c.2697_2698insC n.2905_2906insC | |
4 | g.6302516T>C | CA2578035831 | WFS1 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.2698T>C n.2906T>C | |
4 | g.6302516T>G | CA2839851 | WFS1 | c.*48T>G (n.*48T>G) c.2698T>G n.2906T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302516T= | CA1435772907 | WFS1 | c.*48T= (n.*48T=) c.2698T= n.2906T= | |
4 | g.6302517T>C | CA2669843508 | WFS1 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.2699T>C n.2907T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302517T>G | CA2669843509 | WFS1 | c.*49T>G (n.*49T>G) c.2699T>G n.2907T>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302518C>A | CA2669843511 | WFS1 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.2700C>A n.2908C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302521del | CA2669843510 | WFS1 | c.*53del (n.*53del) c.2703del n.2911del | gnomAD v4 |
4 | g.6302519C= | CA1435772908 | WFS1 | c.*51C= (n.*51C=) c.2701C= n.2909C= | |
4 | g.6302519C>G | CA2578035832 | WFS1 | c.*51C>G (n.*51C>G) c.2701C>G n.2909C>G | |
4 | g.6302519C>T | CA2839852 | WFS1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.2701C>T n.2909C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302520C>A | CA2669843512 | WFS1 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.2702C>A n.2910C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302520C= | CA1435772909 | WFS1 | c.*52C= (n.*52C=) c.2702C= n.2910C= | |
4 | g.6302520C>T | CA91797999 | WFS1 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.2702C>T n.2910C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302521C>A | CA2669843513 | WFS1 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.2703C>A n.2911C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302521C= | CA1435772911 | WFS1 | c.*53C= (n.*53C=) c.2703C= n.2911C= | |
4 | g.6302521C>T | CA91798002 | WFS1 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.2703C>T n.2911C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302522A= | CA1435772913 | WFS1 | c.*54A= (n.*54A=) c.2704A= n.2912A= | |
4 | g.6302522A>C | CA91798006 | WFS1 | c.*54A>C (n.*54A>C) c.2704A>C n.2912A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302522A>G | CA10618108 | WFS1 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.2704A>G n.2912A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302522A>T | CA2581399110 | WFS1 | c.*54A>T (n.*54A>T) c.2704A>T n.2912A>T | |
4 | g.6302523G>A | CA91798010 | WFS1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.2705G>A n.2913G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302523G>C | CA797211707 | WFS1 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.2705G>C n.2913G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302523G= | CA1435772915 | WFS1 | c.*55G= (n.*55G=) c.2705G= n.2913G= | |
4 | g.6302523G>T | CA2669843514 | WFS1 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.2705G>T n.2913G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302524T>C | CA2669843515 | WFS1 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.2706T>C n.2914T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302525G>A | CA2669843516 | WFS1 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.2707G>A n.2915G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302525G>T | CA2669843517 | WFS1 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.2707G>T n.2915G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302526T>A | CA1435772917 | WFS1 | c.*58T>A (n.*58T>A) c.2708T>A n.2916T>A | dbSNP |
4 | g.6302526T>C | CA2669843518 | WFS1 | c.*58T>C (n.*58T>C) c.2708T>C n.2916T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302526T= | CA1435772916 | WFS1 | c.*58T= (n.*58T=) c.2708T= n.2916T= | |
4 | g.6302527G>A | CA2669843520 | WFS1 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.2709G>A n.2917G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302527G>T | CA2669843519 | WFS1 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.2709G>T n.2917G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302528del | CA2669843521 | WFS1 | c.*60del (n.*60del) c.2710del n.2918del | gnomAD v4 |
4 | g.6302528G>A | CA2669843522 | WFS1 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.2710G>A n.2918G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302528G>T | CA2578035833 | WFS1 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.2710G>T n.2918G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302528_6302529delinsGC | CA1435772918 | WFS1 | c.*60_*61delinsGC (n.*60_*61delinsGC) c.2710_2711delinsGC n.2918_2919delinsGC | |
4 | g.6302529C>A | CA2669843523 | WFS1 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.2711C>A n.2919C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302529C>T | CA2669843524 | WFS1 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.2711C>T n.2919C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302532del | CA549708068 | WFS1 | c.*64del (n.*64del) c.2714del n.2922del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302530C>A | CA2669843525 | WFS1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.2712C>A n.2920C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302530C>T | CA2669843526 | WFS1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.2712C>T n.2920C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302531C>A | CA2669843527 | WFS1 | c.*63C>A (n.*63C>A) c.2713C>A n.2921C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302531C= | CA1435772920 | WFS1 | c.*63C= (n.*63C=) c.2713C= n.2921C= | |
4 | g.6302531C>T | CA91798014 | WFS1 | c.*63C>T (n.*63C>T) c.2713C>T n.2921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302532C>T | CA2529714365 | WFS1 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.2714C>T n.2922C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302534G>A | CA91798016 | WFS1 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.2716G>A n.2924G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302534G= | CA1435772921 | WFS1 | c.*66G= (n.*66G=) c.2716G= n.2924G= | |
4 | g.6302534G>T | CA2669843528 | WFS1 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.2716G>T n.2924G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302535C>A | CA2669843530 | WFS1 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.2717C>A n.2925C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302535C>T | CA2669843529 | WFS1 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.2717C>T n.2925C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302536C>A | CA2669843531 | WFS1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.2718C>A n.2926C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302537C>A | CA2578035834 | WFS1 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.2719C>A n.2927C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302537C= | CA1435772923 | WFS1 | c.*69C= (n.*69C=) c.2719C= n.2927C= | |
4 | g.6302537C>G | CA1435772924 | WFS1 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.2719C>G n.2927C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302537C>T | CA91798020 | WFS1 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.2719C>T n.2927C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302538G>A | CA91798023 | WFS1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.2720G>A n.2928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302538G>C | CA2669843532 | WFS1 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.2720G>C n.2928G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302538G= | CA1435772927 | WFS1 | c.*70G= (n.*70G=) c.2720G= n.2928G= | |
4 | g.6302538G>T | CA2669843533 | WFS1 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.2720G>T n.2928G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302539A= | CA1435772928 | WFS1 | c.*71A= (n.*71A=) c.2721A= n.2929A= | |
4 | g.6302539A>C | CA549708069 | WFS1 | c.*71A>C (n.*71A>C) c.2721A>C n.2929A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302539A>G | CA797211721 | WFS1 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.2721A>G n.2929A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302540C>A | CA2669843534 | WFS1 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.2722C>A n.2930C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302540C>G | CA2669843535 | WFS1 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.2722C>G n.2930C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302540C>T | CA2669843536 | WFS1 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.2722C>T n.2930C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302542G>A | CA1435772931 | WFS1 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.2724G>A n.2932G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302542G>C | CA1058893062 | WFS1 | c.*74G>C (n.*74G>C) c.2724G>C n.2932G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302542G= | CA1435772930 | WFS1 | c.*74G= (n.*74G=) c.2724G= n.2932G= | |
4 | g.6302542G>T | CA2669843537 | WFS1 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.2724G>T n.2932G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302543del | CA2838233137 | WFS1 | c.*75del (n.*75del) c.2725del n.2933del | |
4 | g.6302543G>A | CA2669843538 | WFS1 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.2725G>A n.2933G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302543G>T | CA2669843539 | WFS1 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.2725G>T n.2933G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302544C>A | CA2669843540 | WFS1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.2726C>A n.2934C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302544C>T | CA2578035835 | WFS1 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.2726C>T n.2934C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302545A= | CA1435772932 | WFS1 | c.*77A= (n.*77A=) c.2727A= n.2935A= | |
4 | g.6302545A>G | CA1435772933 | WFS1 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.2727A>G n.2935A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302545A>T | CA2669843541 | WFS1 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.2727A>T n.2935A>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302546T>C | CA91798026 | WFS1 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.2728T>C n.2936T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302546T= | CA1435772934 | WFS1 | c.*78T= (n.*78T=) c.2728T= n.2936T= | |
4 | g.6302547G>A | CA2578035836 | WFS1 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.2729G>A n.2937G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302547G>T | CA2669843542 | WFS1 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.2729G>T n.2937G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302548C>A | CA2669843543 | WFS1 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.2730C>A n.2938C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302548C= | CA1435772936 | WFS1 | c.*80C= (n.*80C=) c.2730C= n.2938C= | |
4 | g.6302548C>G | CA2669843544 | WFS1 | c.*80C>G (n.*80C>G) c.2730C>G n.2938C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302548C>T | CA91798030 | WFS1 | c.*80C>T (n.*80C>T) c.2730C>T n.2938C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302549A>G | CA2669843545 | WFS1 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.2731A>G n.2939A>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302550C>A | CA2669843546 | WFS1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.2732C>A n.2940C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302550C= | CA1435772938 | WFS1 | c.*82C= (n.*82C=) c.2732C= n.2940C= | |
4 | g.6302550C>G | CA549708070 | WFS1 | c.*82C>G (n.*82C>G) c.2732C>G n.2940C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302550C>T | CA797211733 | WFS1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.2732C>T n.2940C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302550_6302551insAGATGG | CA2669843548 | WFS1 | c.*82_*83insAGATGG (n.*82_*83insAGATGG) c.2732_2733insAGATGG n.2940_2941insAGATGG | gnomAD v4 |
4 | g.6302551C>A | CA2669843547 | WFS1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.2733C>A n.2941C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302551C= | CA1435772940 | WFS1 | c.*83C= (n.*83C=) c.2733C= n.2941C= | |
4 | g.6302551C>T | CA91798033 | WFS1 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.2733C>T n.2941C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302552del | CA2669843549 | WFS1 | c.*84del (n.*84del) c.2734del n.2942del | gnomAD v4 |
4 | g.6302553G>A | CA2669843550 | WFS1 | c.*85G>A (n.*85G>A) c.2735G>A n.2943G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302553G>C | CA1435772942 | WFS1 | c.*85G>C (n.*85G>C) c.2735G>C n.2943G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302553G= | CA1435772941 | WFS1 | c.*85G= (n.*85G=) c.2735G= n.2943G= | |
4 | g.6302553G>T | CA2669843551 | WFS1 | c.*85G>T (n.*85G>T) c.2735G>T n.2943G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302554T>G | CA2838233143 | WFS1 | c.*86T>G (n.*86T>G) c.2736T>G n.2944T>G | |
4 | g.6302555G>A | CA2669843552 | WFS1 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.2737G>A n.2945G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302555G>T | CA2669843553 | WFS1 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.2737G>T n.2945G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302556C>A | CA2669843556 | WFS1 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.2738C>A n.2946C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302556C>G | CA2669843554 | WFS1 | c.*88C>G (n.*88C>G) c.2738C>G n.2946C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302556C>T | CA2669843555 | WFS1 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.2738C>T n.2946C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302557C>A | CA2669843557 | WFS1 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.2739C>A n.2947C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302557C= | CA1435772945 | WFS1 | c.*89C= (n.*89C=) c.2739C= n.2947C= | |
4 | g.6302557C>G | CA2669843558 | WFS1 | c.*89C>G (n.*89C>G) c.2739C>G n.2947C>G | gnomAD v4 |
4 | g.6302557C>T | CA91798037 | WFS1 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.2739C>T n.2947C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302557_6302576delinsCGCCTGTGCCCACGTGTGCA | CA1435772943 | WFS1 | c.*89_*108delinsCGCCTGTGCCCACGTGTGCA (n.*89_*108delinsCGCCTGTGCCCACGTGTGCA) c.2739_2758delinsCGCCTGTGCCCACGTGTGCA n.2947_2966delinsCGCCTGTGCCCACGTGTGCA | |
4 | g.6302558G>A | CA10621443 | WFS1 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.2740G>A n.2948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302558G>C | CA2581399116 | WFS1 | c.*90G>C (n.*90G>C) c.2740G>C n.2948G>C | |
4 | g.6302558G= | CA1435772950 | WFS1 | c.*90G= (n.*90G=) c.2740G= n.2948G= | |
4 | g.6302558G>T | CA2581399113 | WFS1 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.2740G>T n.2948G>T | |
4 | g.6302558_6302559delinsAT | CA91798041 | WFS1 | c.*90_*91delinsAT (n.*90_*91delinsAT) c.2740_2741delinsAT n.2948_2949delinsAT | dbSNP |
4 | g.6302558_6302559delinsGC | CA1435772949 | WFS1 | c.*90_*91delinsGC (n.*90_*91delinsGC) c.2740_2741delinsGC n.2948_2949delinsGC | |
4 | g.6302558_6302560delinsGCC | CA1435772947 | WFS1 | c.*90_*92delinsGCC (n.*90_*92delinsGCC) c.2740_2742delinsGCC n.2948_2950delinsGCC | |
4 | g.6302559_6302577del | CA797211751 | WFS1 | c.*91_*109del (n.*91_*109del) c.2741_2759del n.2949_2967del | dbSNP |
4 | g.6302558_6302559insTC | CA2669843559 | WFS1 | c.*90_*91insTC (n.*90_*91insTC) c.2740_2741insTC n.2948_2949insTC | gnomAD v4 |
4 | g.6302559C>A | CA2581399117 | WFS1 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.2741C>A n.2949C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302559C= | CA1435772952 | WFS1 | c.*91C= (n.*91C=) c.2741C= n.2949C= | |
4 | g.6302559C>G | CA1435772953 | WFS1 | c.*91C>G (n.*91C>G) c.2741C>G n.2949C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302559C>T | CA10619017 | WFS1 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.2741C>T n.2949C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302559_6302560del | CA549708071 | WFS1 | c.*91_*92del (n.*91_*92del) c.2741_2742del n.2949_2950del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302559_6302560insAT | CA2669843560 | WFS1 | c.*91_*92insAT (n.*91_*92insAT) c.2741_2742insAT n.2949_2950insAT | gnomAD v4 |
4 | g.6302560C>A | CA2669843561 | WFS1 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.2742C>A n.2950C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302560C= | CA1435772954 | WFS1 | c.*92C= (n.*92C=) c.2742C= n.2950C= | |
4 | g.6302560C>T | CA1435772955 | WFS1 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.2742C>T n.2950C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302561T>C | CA2669843563 | WFS1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.2743T>C n.2951T>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302563_6302564del | CA2669843562 | WFS1 | c.*95_*96del (n.*95_*96del) c.2745_2746del n.2953_2954del | gnomAD v4 |
4 | g.6302561_6302578delinsTGTGCCCACGTGTGCAGA | CA1435772956 | WFS1 | c.*93_*110delinsTGTGCCCACGTGTGCAGA (n.*93_*110delinsTGTGCCCACGTGTGCAGA) c.2743_2760delinsTGTGCCCACGTGTGCAGA n.2951_2968delinsTGTGCCCACGTGTGCAGA | |
4 | g.6302562G>A | CA2669843564 | WFS1 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.2744G>A n.2952G>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302562G>C | CA91798058 | WFS1 | c.*94G>C (n.*94G>C) c.2744G>C n.2952G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302562G= | CA1435772957 | WFS1 | c.*94G= (n.*94G=) c.2744G= n.2952G= | |
4 | g.6302562G>T | CA1435772958 | WFS1 | c.*94G>T (n.*94G>T) c.2744G>T n.2952G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302562_6302578del | CA91798057 | WFS1 | c.*94_*110del (n.*94_*110del) c.2744_2760del n.2952_2968del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302564G>A | CA797211776 | WFS1 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.2746G>A n.2954G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302564G>C | CA2669843566 | WFS1 | c.*96G>C (n.*96G>C) c.2746G>C n.2954G>C | gnomAD v4 |
4 | g.6302564G= | CA1435772961 | WFS1 | c.*96G= (n.*96G=) c.2746G= n.2954G= | |
4 | g.6302564G>T | CA2669843565 | WFS1 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.2746G>T n.2954G>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302564_6302565delinsGC | CA1435772960 | WFS1 | c.*96_*97delinsGC (n.*96_*97delinsGC) c.2746_2747delinsGC n.2954_2955delinsGC | |
4 | g.6302565C>A | CA2669843568 | WFS1 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.2747C>A n.2955C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302565C= | CA1435772963 | WFS1 | c.*97C= (n.*97C=) c.2747C= n.2955C= | |
4 | g.6302565C>G | CA2841725593 | WFS1 | c.*97C>G (n.*97C>G) c.2747C>G n.2955C>G | |
4 | g.6302565C>T | CA1058893074 | WFS1 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.2747C>T n.2955C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302567del | CA91798066 | WFS1 | c.*99del (n.*99del) c.2749del n.2957del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302566_6302567del | CA2669843567 | WFS1 | c.*98_*99del (n.*98_*99del) c.2748_2749del n.2956_2957del | gnomAD v4 |
4 | g.6302566C>A | CA2669843569 | WFS1 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.2748C>A n.2956C>A | gnomAD v4 |
4 | g.6302566C= | CA1435772965 | WFS1 | c.*98C= (n.*98C=) c.2748C= n.2956C= | |
4 | g.6302566C>G | CA1435772966 | WFS1 | c.*98C>G (n.*98C>G) c.2748C>G n.2956C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6302566_6302568delinsCCA | CA1435772964 | WFS1 | c.*98_*100delinsCCA (n.*98_*100delinsCCA) c.2748_2750delinsCCA n.2956_2958delinsCCA | |
4 | g.6302567C>A | CA797211784 | WFS1 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.2749C>A n.2957C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6302567C= | CA1435772968 | WFS1 | c.*99C= (n.*99C=) c.2749C= n.2957C= | |
4 | g.6302567C>T | CA2669843570 | WFS1 | c.*99C>T (n.*99C>T) c.2749C>T n.2957C>T | gnomAD v4 |
4 | g.6302568_6302569del | CA91798077 | WFS1 | c.*100_*101del (n.*100_*101del) c.2750_2751del n.2958_2959del | dbSNP |