Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6301510_6301528delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC | CA1435773803 | WFS1 | c.1751_1769delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC (p.Ile584=) c.1692_1710delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC c.1715_1733delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC (p.Ile572=) c.1466_1484delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC (p.Ile489=) c.1374_1392delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC (n.1374_1392delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC) n.1900_1918delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC c.1724_1742delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC (p.Ile575=) | |
4 | g.6301519_6301536dup | CA1058891853 | WFS1 | c.1760_1777dup (p.Val592_Gly593insAlaGlyLeuAlaLeuVal) c.1701_1718dup c.1724_1741dup (p.Val580_Gly581insAlaGlyLeuAlaLeuVal) c.1475_1492dup (p.Val497_Gly498insAlaGlyLeuAlaLeuVal) c.1383_1400dup (n.1383_1400dup) n.1909_1926dup c.1733_1750dup (p.Val583_Gly584insAlaGlyLeuAlaLeuVal) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301519_6301536del | CA797208379 | WFS1 | c.1760_1777del (p.Ala587_Val592del) c.1701_1718del c.1724_1741del (p.Ala575_Val580del) c.1475_1492del (p.Ala492_Val497del) c.1383_1400del (n.1383_1400del) n.1909_1926del c.1733_1750del (p.Ala578_Val583del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301520del | CA91796489 | WFS1 | c.1761del (p.Gly588AlafsTer?) c.1702del c.1725del (p.Gly576AlafsTer?) c.1476del (p.Gly493AlafsTer?) c.1384del (n.1384del) n.1910del c.1734del (p.Gly579AlafsTer?) | dbSNP |
4 | g.6301519_6301521delinsCCG | CA1435773840 | WFS1 | c.1760_1762delinsCCG (p.Ala587=) c.1701_1703delinsCCG c.1724_1726delinsCCG (p.Ala575=) c.1475_1477delinsCCG (p.Ala492=) c.1383_1385delinsCCG (n.1383_1385delinsCCG) n.1909_1911delinsCCG c.1733_1735delinsCCG (p.Ala578=) | |
4 | g.6301520C>A | CA438369053 | WFS1 | c.1761C>A (p.Ala587=) c.1702C>A c.1725C>A (p.Ala575=) c.1476C>A (p.Ala492=) c.1384C>A (n.1384C>A) n.1910C>A c.1734C>A (p.Ala578=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301520C= | CA1435773848 | WFS1 | c.1761C= (p.Ala587=) c.1702C= c.1725C= (p.Ala575=) c.1476C= (p.Ala492=) c.1384C= (n.1384C=) n.1910C= c.1734C= (p.Ala578=) | |
4 | g.6301520C>G | CA2839459 | WFS1 | c.1761C>G (p.Ala587=) c.1702C>G c.1725C>G (p.Ala575=) c.1476C>G (p.Ala492=) c.1384C>G (n.1384C>G) n.1910C>G c.1734C>G (p.Ala578=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301520C>T | CA282574 | WFS1 | c.1761C>T (p.Ala587=) c.1702C>T c.1725C>T (p.Ala575=) c.1476C>T (p.Ala492=) c.1384C>T (n.1384C>T) n.1910C>T c.1734C>T (p.Ala578=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301520_6301521delinsA | CA91796493 | WFS1 | c.1761_1762delinsA (p.Gly588AlafsTer?) c.1702_1703delinsA c.1725_1726delinsA (p.Gly576AlafsTer?) c.1476_1477delinsA (p.Gly493AlafsTer?) c.1384_1385delinsA (n.1384_1385delinsA) n.1910_1911delinsA c.1734_1735delinsA (p.Gly579AlafsTer?) | dbSNP |
4 | g.6301522_6301539del | CA2586973634 | WFS1 | c.1763_1780del (p.Gly588_Gly593del) c.1704_1721del c.1727_1744del (p.Gly576_Gly581del) c.1478_1495del (p.Gly493_Gly498del) c.1386_1403del (n.1386_1403del) n.1912_1929del c.1736_1753del (p.Gly579_Gly584del) | gnomAD v4 |
4 | g.6301521G>A | CA282576 | WFS1 | c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1703G>A c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1385G>A (n.1385G>A) n.1911G>A c.1735G>A (p.Gly579Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6301521G>C | CA356176660 | WFS1 | c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1703G>C c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1385G>C (n.1385G>C) n.1911G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.6301521G= | CA1435773860 | WFS1 | c.1762G= (p.Gly588=) c.1703G= c.1726G= (p.Gly576=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1385G= (n.1385G=) n.1911G= c.1735G= (p.Gly579=) | |
4 | g.6301521G>T | CA2839460 | WFS1 | c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1703G>T c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1385G>T (n.1385G>T) n.1911G>T c.1735G>T (p.Gly579Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301522G>A | CA356176663 | WFS1 | c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1704G>A c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1386G>A (n.1386G>A) n.1912G>A c.1736G>A (p.Gly579Asp) | |
4 | g.6301522G>C | CA356176665 | WFS1 | c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1704G>C c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1386G>C (n.1386G>C) n.1912G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) | |
4 | g.6301522G>T | CA356176667 | WFS1 | c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1704G>T c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1386G>T (n.1386G>T) n.1912G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) | gnomAD v4 |
4 | g.6301523C>A | CA2839461 | WFS1 | c.1764C>A (p.Gly588=) c.1705C>A c.1728C>A (p.Gly576=) c.1479C>A (p.Gly493=) c.1387C>A (n.1387C>A) n.1913C>A c.1737C>A (p.Gly579=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301523C= | CA1435773868 | WFS1 | c.1764C= (p.Gly588=) c.1705C= c.1728C= (p.Gly576=) c.1479C= (p.Gly493=) c.1387C= (n.1387C=) n.1913C= c.1737C= (p.Gly579=) | |
4 | g.6301523C>G | CA2839462 | WFS1 | c.1764C>G (p.Gly588=) c.1705C>G c.1728C>G (p.Gly576=) c.1479C>G (p.Gly493=) c.1387C>G (n.1387C>G) n.1913C>G c.1737C>G (p.Gly579=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301523C>T | CA438369058 | WFS1 | c.1764C>T (p.Gly588=) c.1705C>T c.1728C>T (p.Gly576=) c.1479C>T (p.Gly493=) c.1387C>T (n.1387C>T) n.1913C>T c.1737C>T (p.Gly579=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301524C>A | CA356176669 | WFS1 | c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1706C>A c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1388C>A (n.1388C>A) n.1914C>A c.1738C>A (p.Leu580Met) | |
4 | g.6301524C= | CA1435773874 | WFS1 | c.1765C= (p.Leu589=) c.1706C= c.1729C= (p.Leu577=) c.1480C= (p.Leu494=) c.1388C= (n.1388C=) n.1914C= c.1738C= (p.Leu580=) | |
4 | g.6301524C>G | CA356176670 | WFS1 | c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1706C>G c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1388C>G (n.1388C>G) n.1914C>G c.1738C>G (p.Leu580Val) | |
4 | g.6301524C>T | CA438369061 | WFS1 | c.1765C>T (p.Leu589=) c.1706C>T c.1729C>T (p.Leu577=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1388C>T (n.1388C>T) n.1914C>T c.1738C>T (p.Leu580=) | dbSNP |
4 | g.6301525T>A | CA356176673 | WFS1 | c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1707T>A c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1389T>A (n.1389T>A) n.1915T>A c.1739T>A (p.Leu580Gln) | |
4 | g.6301525T>C | CA356176675 | WFS1 | c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1707T>C c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1389T>C (n.1389T>C) n.1915T>C c.1739T>C (p.Leu580Pro) | |
4 | g.6301525T>G | CA356176674 | WFS1 | c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1707T>G c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1389T>G (n.1389T>G) n.1915T>G c.1739T>G (p.Leu580Arg) | |
4 | g.6301526G>A | CA2839463 | WFS1 | c.1767G>A (p.Leu589=) c.1708G>A c.1731G>A (p.Leu577=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1390G>A (n.1390G>A) n.1916G>A c.1740G>A (p.Leu580=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301526G>C | CA438369064 | WFS1 | c.1767G>C (p.Leu589=) c.1708G>C c.1731G>C (p.Leu577=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1390G>C (n.1390G>C) n.1916G>C c.1740G>C (p.Leu580=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301526G= | CA1435773878 | WFS1 | c.1767G= (p.Leu589=) c.1708G= c.1731G= (p.Leu577=) c.1482G= (p.Leu494=) c.1390G= (n.1390G=) n.1916G= c.1740G= (p.Leu580=) | |
4 | g.6301526G>T | CA438369065 | WFS1 | c.1767G>T (p.Leu589=) c.1708G>T c.1731G>T (p.Leu577=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1390G>T (n.1390G>T) n.1916G>T c.1740G>T (p.Leu580=) | |
4 | g.6301527G>A | CA356176677 | WFS1 | c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1709G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1391G>A (n.1391G>A) n.1917G>A c.1741G>A (p.Ala581Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.6301527G>C | CA356176679 | WFS1 | c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1709G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1391G>C (n.1391G>C) n.1917G>C c.1741G>C (p.Ala581Pro) | |
4 | g.6301527G>T | CA356176681 | WFS1 | c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1709G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1391G>T (n.1391G>T) n.1917G>T c.1741G>T (p.Ala581Ser) | |
4 | g.6301528C>A | CA356176682 | WFS1 | c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1710C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1392C>A (n.1392C>A) n.1918C>A c.1742C>A (p.Ala581Asp) | |
4 | g.6301528C>G | CA356176683 | WFS1 | c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1710C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1392C>G (n.1392C>G) n.1918C>G c.1742C>G (p.Ala581Gly) | |
4 | g.6301528C>T | CA356176686 | WFS1 | c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1710C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1392C>T (n.1392C>T) n.1918C>T c.1742C>T (p.Ala581Val) | |
4 | g.6301529C>A | CA438369068 | WFS1 | c.1770C>A (p.Ala590=) c.1711C>A c.1734C>A (p.Ala578=) c.1485C>A (p.Ala495=) c.1393C>A (n.1393C>A) n.1919C>A c.1743C>A (p.Ala581=) | |
4 | g.6301529C= | CA1435773881 | WFS1 | c.1770C= (p.Ala590=) c.1711C= c.1734C= (p.Ala578=) c.1485C= (p.Ala495=) c.1393C= (n.1393C=) n.1919C= c.1743C= (p.Ala581=) | |
4 | g.6301529C>G | CA438369069 | WFS1 | c.1770C>G (p.Ala590=) c.1711C>G c.1734C>G (p.Ala578=) c.1485C>G (p.Ala495=) c.1393C>G (n.1393C>G) n.1919C>G c.1743C>G (p.Ala581=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301529C>T | CA91796502 | WFS1 | c.1770C>T (p.Ala590=) c.1711C>T c.1734C>T (p.Ala578=) c.1485C>T (p.Ala495=) c.1393C>T (n.1393C>T) n.1919C>T c.1743C>T (p.Ala581=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6301530C>A | CA356176687 | WFS1 | c.1771C>A (p.Leu591Met) c.1712C>A c.1735C>A (p.Leu579Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) c.1394C>A (n.1394C>A) n.1920C>A c.1744C>A (p.Leu582Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301530C= | CA1435773884 | WFS1 | c.1771C= (p.Leu591=) c.1712C= c.1735C= (p.Leu579=) c.1486C= (p.Leu496=) c.1394C= (n.1394C=) n.1920C= c.1744C= (p.Leu582=) | |
4 | g.6301530C>G | CA356176688 | WFS1 | c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1712C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1394C>G (n.1394C>G) n.1920C>G c.1744C>G (p.Leu582Val) | |
4 | g.6301530C>T | CA438369071 | WFS1 | c.1771C>T (p.Leu591=) c.1712C>T c.1735C>T (p.Leu579=) c.1486C>T (p.Leu496=) c.1394C>T (n.1394C>T) n.1920C>T c.1744C>T (p.Leu582=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301531del | CA2669843450 | WFS1 | c.1772del (p.Leu591ArgfsTer?) c.1713del c.1736del (p.Leu579ArgfsTer?) c.1487del (p.Leu496ArgfsTer?) c.1395del (n.1395del) n.1921del c.1745del (p.Leu582ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.6301531T>A | CA356176690 | WFS1 | c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.1713T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.1395T>A (n.1395T>A) n.1921T>A c.1745T>A (p.Leu582Gln) | |
4 | g.6301531T>C | CA2839464 | WFS1 | c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1713T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1395T>C (n.1395T>C) n.1921T>C c.1745T>C (p.Leu582Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301531T>G | CA356176693 | WFS1 | c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1713T>G c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1395T>G (n.1395T>G) n.1921T>G c.1745T>G (p.Leu582Arg) | |
4 | g.6301531T= | CA1435773889 | WFS1 | c.1772T= (p.Leu591=) c.1713T= c.1736T= (p.Leu579=) c.1487T= (p.Leu496=) c.1395T= (n.1395T=) n.1921T= c.1745T= (p.Leu582=) | |
4 | g.6301532G>A | CA2839465 | WFS1 | c.1773G>A (p.Leu591=) c.1714G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.1488G>A (p.Leu496=) c.1396G>A (n.1396G>A) n.1922G>A c.1746G>A (p.Leu582=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301532G>C | CA438369074 | WFS1 | c.1773G>C (p.Leu591=) c.1714G>C c.1737G>C (p.Leu579=) c.1488G>C (p.Leu496=) c.1396G>C (n.1396G>C) n.1922G>C c.1746G>C (p.Leu582=) | |
4 | g.6301532G= | CA1435773894 | WFS1 | c.1773G= (p.Leu591=) c.1714G= c.1737G= (p.Leu579=) c.1488G= (p.Leu496=) c.1396G= (n.1396G=) n.1922G= c.1746G= (p.Leu582=) | |
4 | g.6301532G>T | CA438369076 | WFS1 | c.1773G>T (p.Leu591=) c.1714G>T c.1737G>T (p.Leu579=) c.1488G>T (p.Leu496=) c.1396G>T (n.1396G>T) n.1922G>T c.1746G>T (p.Leu582=) | COSMIC |
4 | g.6301533G>A | CA356176696 | WFS1 | c.1774G>A (p.Val592Met) c.1715G>A c.1738G>A (p.Val580Met) c.1489G>A (p.Val497Met) c.1397G>A (n.1397G>A) n.1923G>A c.1747G>A (p.Val583Met) | gnomAD v4 |
4 | g.6301533G>C | CA356176699 | WFS1 | c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1715G>C c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1397G>C (n.1397G>C) n.1923G>C c.1747G>C (p.Val583Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301533G= | CA1435773898 | WFS1 | c.1774G= (p.Val592=) c.1715G= c.1738G= (p.Val580=) c.1489G= (p.Val497=) c.1397G= (n.1397G=) n.1923G= c.1747G= (p.Val583=) | |
4 | g.6301533G>T | CA356176698 | WFS1 | c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1715G>T c.1738G>T (p.Val580Leu) c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1397G>T (n.1397G>T) n.1923G>T c.1747G>T (p.Val583Leu) | |
4 | g.6301534T>A | CA2839466 | WFS1 | c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1716T>A c.1739T>A (p.Val580Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1398T>A (n.1398T>A) n.1924T>A c.1748T>A (p.Val583Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301534T>C | CA356176701 | WFS1 | c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1716T>C c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1398T>C (n.1398T>C) n.1924T>C c.1748T>C (p.Val583Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301534T>G | CA2839467 | WFS1 | c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1716T>G c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1398T>G (n.1398T>G) n.1924T>G c.1748T>G (p.Val583Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301534T= | CA1435773904 | WFS1 | c.1775T= (p.Val592=) c.1716T= c.1739T= (p.Val580=) c.1490T= (p.Val497=) c.1398T= (n.1398T=) n.1924T= c.1748T= (p.Val583=) | |
4 | g.6301535G>A | CA2839468 | WFS1 | c.1776G>A (p.Val592=) c.1717G>A c.1740G>A (p.Val580=) c.1491G>A (p.Val497=) c.1399G>A (n.1399G>A) n.1925G>A c.1749G>A (p.Val583=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301535G>C | CA438369080 | WFS1 | c.1776G>C (p.Val592=) c.1717G>C c.1740G>C (p.Val580=) c.1491G>C (p.Val497=) c.1399G>C (n.1399G>C) n.1925G>C c.1749G>C (p.Val583=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301535G= | CA1435773915 | WFS1 | c.1776G= (p.Val592=) c.1717G= c.1740G= (p.Val580=) c.1491G= (p.Val497=) c.1399G= (n.1399G=) n.1925G= c.1749G= (p.Val583=) | |
4 | g.6301535G>T | CA2839469 | WFS1 | c.1776G>T (p.Val592=) c.1717G>T c.1740G>T (p.Val580=) c.1491G>T (p.Val497=) c.1399G>T (n.1399G>T) n.1925G>T c.1749G>T (p.Val583=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301536G>A | CA356176703 | WFS1 | c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.1718G>A c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1400G>A (n.1400G>A) n.1926G>A c.1750G>A (p.Gly584Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.6301536G>C | CA356176705 | WFS1 | c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1718G>C c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1400G>C (n.1400G>C) n.1926G>C c.1750G>C (p.Gly584Arg) | |
4 | g.6301536G= | CA1435773920 | WFS1 | c.1777G= (p.Gly593=) c.1718G= c.1741G= (p.Gly581=) c.1492G= (p.Gly498=) c.1400G= (n.1400G=) n.1926G= c.1750G= (p.Gly584=) | |
4 | g.6301536G>T | CA91796514 | WFS1 | c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.1718G>T c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1400G>T (n.1400G>T) n.1926G>T c.1750G>T (p.Gly584Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301537G>A | CA356176708 | WFS1 | c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.1719G>A c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1401G>A (n.1401G>A) n.1927G>A c.1751G>A (p.Gly584Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301537G>C | CA2839470 | WFS1 | c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1719G>C c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1401G>C (n.1401G>C) n.1927G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301537G= | CA1435773928 | WFS1 | c.1778G= (p.Gly593=) c.1719G= c.1742G= (p.Gly581=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1401G= (n.1401G=) n.1927G= c.1751G= (p.Gly584=) | |
4 | g.6301537G>T | CA356176710 | WFS1 | c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1719G>T c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1401G>T (n.1401G>T) n.1927G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) | gnomAD v4 |
4 | g.6301538C>A | CA438369082 | WFS1 | c.1779C>A (p.Gly593=) c.1720C>A c.1743C>A (p.Gly581=) c.1494C>A (p.Gly498=) c.1402C>A (n.1402C>A) n.1928C>A c.1752C>A (p.Gly584=) | |
4 | g.6301538C= | CA1435773934 | WFS1 | c.1779C= (p.Gly593=) c.1720C= c.1743C= (p.Gly581=) c.1494C= (p.Gly498=) c.1402C= (n.1402C=) n.1928C= c.1752C= (p.Gly584=) | |
4 | g.6301538C>G | CA438369083 | WFS1 | c.1779C>G (p.Gly593=) c.1720C>G c.1743C>G (p.Gly581=) c.1494C>G (p.Gly498=) c.1402C>G (n.1402C>G) n.1928C>G c.1752C>G (p.Gly584=) | |
4 | g.6301538C>T | CA179657 | WFS1 | c.1779C>T (p.Gly593=) c.1720C>T c.1743C>T (p.Gly581=) c.1494C>T (p.Gly498=) c.1402C>T (n.1402C>T) n.1928C>T c.1752C>T (p.Gly584=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301539G>A | CA2839472 | WFS1 | c.1780G>A (p.Val594Met) c.1721G>A c.1744G>A (p.Val582Met) c.1495G>A (p.Val499Met) c.1403G>A (n.1403G>A) n.1929G>A c.1753G>A (p.Val585Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301539G>C | CA356176711 | WFS1 | c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1721G>C c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1403G>C (n.1403G>C) n.1929G>C c.1753G>C (p.Val585Leu) | |
4 | g.6301539G= | CA1435773940 | WFS1 | c.1780G= (p.Val594=) c.1721G= c.1744G= (p.Val582=) c.1495G= (p.Val499=) c.1403G= (n.1403G=) n.1929G= c.1753G= (p.Val585=) | |
4 | g.6301539G>T | CA2839471 | WFS1 | c.1780G>T (p.Val594Leu) c.1721G>T c.1744G>T (p.Val582Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1403G>T (n.1403G>T) n.1929G>T c.1753G>T (p.Val585Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301540T>A | CA356176713 | WFS1 | c.1781T>A (p.Val594Glu) c.1722T>A c.1745T>A (p.Val582Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1404T>A (n.1404T>A) n.1930T>A c.1754T>A (p.Val585Glu) | |
4 | g.6301540T>C | CA356176715 | WFS1 | c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1722T>C c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1404T>C (n.1404T>C) n.1930T>C c.1754T>C (p.Val585Ala) | |
4 | g.6301540T>G | CA356176716 | WFS1 | c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1722T>G c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1404T>G (n.1404T>G) n.1930T>G c.1754T>G (p.Val585Gly) | |
4 | g.6301540T= | CA1435773945 | WFS1 | c.1781T= (p.Val594=) c.1722T= c.1745T= (p.Val582=) c.1496T= (p.Val499=) c.1404T= (n.1404T=) n.1930T= c.1754T= (p.Val585=) | |
4 | g.6301540_6301541insA | CA549707918 | WFS1 | c.1781_1782insA (p.Leu595AlafsTer23) c.1722_1723insA c.1745_1746insA (p.Leu583AlafsTer23) c.1496_1497insA (p.Leu500AlafsTer23) c.1404_1405insA (n.1404_1405insA) n.1930_1931insA c.1754_1755insA (p.Leu586AlafsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301541G>A | CA438369087 | WFS1 | c.1782G>A (p.Val594=) c.1723G>A c.1746G>A (p.Val582=) c.1497G>A (p.Val499=) c.1405G>A (n.1405G>A) n.1931G>A c.1755G>A (p.Val585=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301541G>C | CA438369088 | WFS1 | c.1782G>C (p.Val594=) c.1723G>C c.1746G>C (p.Val582=) c.1497G>C (p.Val499=) c.1405G>C (n.1405G>C) n.1931G>C c.1755G>C (p.Val585=) | |
4 | g.6301541G= | CA1435773948 | WFS1 | c.1782G= (p.Val594=) c.1723G= c.1746G= (p.Val582=) c.1497G= (p.Val499=) c.1405G= (n.1405G=) n.1931G= c.1755G= (p.Val585=) | |
4 | g.6301541G>T | CA438369089 | WFS1 | c.1782G>T (p.Val594=) c.1723G>T c.1746G>T (p.Val582=) c.1497G>T (p.Val499=) c.1405G>T (n.1405G>T) n.1931G>T c.1755G>T (p.Val585=) | |
4 | g.6301542C>A | CA356176718 | WFS1 | c.1783C>A (p.Leu595Met) c.1724C>A c.1747C>A (p.Leu583Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.1406C>A (n.1406C>A) n.1932C>A c.1756C>A (p.Leu586Met) | |
4 | g.6301542C= | CA1435773950 | WFS1 | c.1783C= (p.Leu595=) c.1724C= c.1747C= (p.Leu583=) c.1498C= (p.Leu500=) c.1406C= (n.1406C=) n.1932C= c.1756C= (p.Leu586=) | |
4 | g.6301542C>G | CA356176720 | WFS1 | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1724C>G c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1406C>G (n.1406C>G) n.1932C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) | dbSNP |
4 | g.6301542C>T | CA438369090 | WFS1 | c.1783C>T (p.Leu595=) c.1724C>T c.1747C>T (p.Leu583=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.1406C>T (n.1406C>T) n.1932C>T c.1756C>T (p.Leu586=) | |
4 | g.6301543T>A | CA356176722 | WFS1 | c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.1725T>A c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.1407T>A (n.1407T>A) n.1933T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) | |
4 | g.6301543T>C | CA356176724 | WFS1 | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1725T>C c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1407T>C (n.1407T>C) n.1933T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) | |
4 | g.6301543T>G | CA356176726 | WFS1 | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1725T>G c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1407T>G (n.1407T>G) n.1933T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) | |
4 | g.6301544G>A | CA438369094 | WFS1 | c.1785G>A (p.Leu595=) c.1726G>A c.1749G>A (p.Leu583=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.1408G>A (n.1408G>A) n.1934G>A c.1758G>A (p.Leu586=) | |
4 | g.6301544G>C | CA438369092 | WFS1 | c.1785G>C (p.Leu595=) c.1726G>C c.1749G>C (p.Leu583=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.1408G>C (n.1408G>C) n.1934G>C c.1758G>C (p.Leu586=) | |
4 | g.6301544G>T | CA438369093 | WFS1 | c.1785G>T (p.Leu595=) c.1726G>T c.1749G>T (p.Leu583=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.1408G>T (n.1408G>T) n.1934G>T c.1758G>T (p.Leu586=) | |
4 | g.6301545C>A | CA356176727 | WFS1 | c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1727C>A c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1409C>A (n.1409C>A) n.1935C>A c.1759C>A (p.Gln587Lys) | |
4 | g.6301545C>G | CA356176729 | WFS1 | c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1727C>G c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1409C>G (n.1409C>G) n.1935C>G c.1759C>G (p.Gln587Glu) | |
4 | g.6301545C>T | CA356176731 | WFS1 | c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1727C>T c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1409C>T (n.1409C>T) n.1935C>T c.1759C>T (p.Gln587Ter) | |
4 | g.6301546A= | CA1435773956 | WFS1 | c.1787A= (p.Gln596=) c.1728A= c.1751A= (p.Gln584=) c.1502A= (p.Gln501=) c.1410A= (n.1410A=) n.1936A= c.1760A= (p.Gln587=) | |
4 | g.6301546A>C | CA356176737 | WFS1 | c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1728A>C c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1410A>C (n.1410A>C) n.1936A>C c.1760A>C (p.Gln587Pro) | |
4 | g.6301546A>G | CA356176734 | WFS1 | c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1728A>G c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1410A>G (n.1410A>G) n.1936A>G c.1760A>G (p.Gln587Arg) | dbSNP |
4 | g.6301546A>T | CA356176733 | WFS1 | c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1728A>T c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1410A>T (n.1410A>T) n.1936A>T c.1760A>T (p.Gln587Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.6301547G>A | CA2839473 | WFS1 | c.1788G>A (p.Gln596=) c.1729G>A c.1752G>A (p.Gln584=) c.1503G>A (p.Gln501=) c.1411G>A (n.1411G>A) n.1937G>A c.1761G>A (p.Gln587=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301547G>C | CA2839474 | WFS1 | c.1788G>C (p.Gln596His) c.1729G>C c.1752G>C (p.Gln584His) c.1503G>C (p.Gln501His) c.1411G>C (n.1411G>C) n.1937G>C c.1761G>C (p.Gln587His) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301547G= | CA1435773958 | WFS1 | c.1788G= (p.Gln596=) c.1729G= c.1752G= (p.Gln584=) c.1503G= (p.Gln501=) c.1411G= (n.1411G=) n.1937G= c.1761G= (p.Gln587=) | |
4 | g.6301547G>T | CA356176740 | WFS1 | c.1788G>T (p.Gln596His) c.1729G>T c.1752G>T (p.Gln584His) c.1503G>T (p.Gln501His) c.1411G>T (n.1411G>T) n.1937G>T c.1761G>T (p.Gln587His) | |
4 | g.6301548T>A | CA356176742 | WFS1 | c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.1730T>A c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.1412T>A (n.1412T>A) n.1938T>A c.1762T>A (p.Phe588Ile) | |
4 | g.6301548T>C | CA356176744 | WFS1 | c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.1730T>C c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.1412T>C (n.1412T>C) n.1938T>C c.1762T>C (p.Phe588Leu) | |
4 | g.6301548T>G | CA356176746 | WFS1 | c.1789T>G (p.Phe597Val) c.1730T>G c.1753T>G (p.Phe585Val) c.1504T>G (p.Phe502Val) c.1412T>G (n.1412T>G) n.1938T>G c.1762T>G (p.Phe588Val) | |
4 | g.6301549T>A | CA356176748 | WFS1 | c.1790T>A (p.Phe597Tyr) c.1731T>A c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.1413T>A (n.1413T>A) n.1939T>A c.1763T>A (p.Phe588Tyr) | |
4 | g.6301549T>C | CA356176750 | WFS1 | c.1790T>C (p.Phe597Ser) c.1731T>C c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.1413T>C (n.1413T>C) n.1939T>C c.1763T>C (p.Phe588Ser) | |
4 | g.6301549T>G | CA356176751 | WFS1 | c.1790T>G (p.Phe597Cys) c.1731T>G c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.1413T>G (n.1413T>G) n.1939T>G c.1763T>G (p.Phe588Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.6301550C>A | CA356176753 | WFS1 | c.1791C>A (p.Phe597Leu) c.1732C>A c.1755C>A (p.Phe585Leu) c.1506C>A (p.Phe502Leu) c.1414C>A (n.1414C>A) n.1940C>A c.1764C>A (p.Phe588Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301550C= | CA1435773964 | WFS1 | c.1791C= (p.Phe597=) c.1732C= c.1755C= (p.Phe585=) c.1506C= (p.Phe502=) c.1414C= (n.1414C=) n.1940C= c.1764C= (p.Phe588=) | |
4 | g.6301550C>G | CA356176755 | WFS1 | c.1791C>G (p.Phe597Leu) c.1732C>G c.1755C>G (p.Phe585Leu) c.1506C>G (p.Phe502Leu) c.1414C>G (n.1414C>G) n.1940C>G c.1764C>G (p.Phe588Leu) | |
4 | g.6301550C>T | CA2839475 | WFS1 | c.1791C>T (p.Phe597=) c.1732C>T c.1755C>T (p.Phe585=) c.1506C>T (p.Phe502=) c.1414C>T (n.1414C>T) n.1940C>T c.1764C>T (p.Phe588=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301550_6301554del | CA2760285227 | WFS1 | c.1791_1795del (p.Phe597LeufsTer19) c.1732_1736del c.1755_1759del (p.Phe585LeufsTer19) c.1506_1510del (p.Phe502LeufsTer19) c.1414_1418del (n.1414_1418del) n.1940_1944del c.1764_1768del (p.Phe588LeufsTer19) | |
4 | g.6301551G>A | CA2839476 | WFS1 | c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1733G>A c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1415G>A (n.1415G>A) n.1941G>A c.1765G>A (p.Ala589Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6301551G>C | CA356176758 | WFS1 | c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1733G>C c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.1415G>C (n.1415G>C) n.1941G>C c.1765G>C (p.Ala589Pro) | |
4 | g.6301551G= | CA1435773968 | WFS1 | c.1792G= (p.Ala598=) c.1733G= c.1756G= (p.Ala586=) c.1507G= (p.Ala503=) c.1415G= (n.1415G=) n.1941G= c.1765G= (p.Ala589=) | |
4 | g.6301551G>T | CA91796527 | WFS1 | c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1733G>T c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1415G>T (n.1415G>T) n.1941G>T c.1765G>T (p.Ala589Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301552C>A | CA356176760 | WFS1 | c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.1734C>A c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.1416C>A (n.1416C>A) n.1942C>A c.1766C>A (p.Ala589Asp) | |
4 | g.6301552C= | CA1435773976 | WFS1 | c.1793C= (p.Ala598=) c.1734C= c.1757C= (p.Ala586=) c.1508C= (p.Ala503=) c.1416C= (n.1416C=) n.1942C= c.1766C= (p.Ala589=) | |
4 | g.6301552C>G | CA2839477 | WFS1 | c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1734C>G c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.1416C>G (n.1416C>G) n.1942C>G c.1766C>G (p.Ala589Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301552C>T | CA356176763 | WFS1 | c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1734C>T c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.1416C>T (n.1416C>T) n.1942C>T c.1766C>T (p.Ala589Val) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6301554dup | CA2578035837 | WFS1 | c.1795dup (p.Arg599ProfsTer19) c.1736dup c.1759dup (p.Arg587ProfsTer19) c.1510dup (p.Arg504ProfsTer19) c.1418dup (n.1418dup) n.1944dup c.1768dup (p.Arg590ProfsTer19) | gnomAD v4 |
4 | g.6301553C>A | CA438369101 | WFS1 | c.1794C>A (p.Ala598=) c.1735C>A c.1758C>A (p.Ala586=) c.1509C>A (p.Ala503=) c.1417C>A (n.1417C>A) n.1943C>A c.1767C>A (p.Ala589=) | |
4 | g.6301553C= | CA1435773979 | WFS1 | c.1794C= (p.Ala598=) c.1735C= c.1758C= (p.Ala586=) c.1509C= (p.Ala503=) c.1417C= (n.1417C=) n.1943C= c.1767C= (p.Ala589=) | |
4 | g.6301553C>G | CA438369102 | WFS1 | c.1794C>G (p.Ala598=) c.1735C>G c.1758C>G (p.Ala586=) c.1509C>G (p.Ala503=) c.1417C>G (n.1417C>G) n.1943C>G c.1767C>G (p.Ala589=) | |
4 | g.6301553C>T | CA182626 | WFS1 | c.1794C>T (p.Ala598=) c.1735C>T c.1758C>T (p.Ala586=) c.1509C>T (p.Ala503=) c.1417C>T (n.1417C>T) n.1943C>T c.1767C>T (p.Ala589=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301554C>A | CA438369104 | WFS1 | c.1795C>A (p.Arg599=) c.1736C>A c.1759C>A (p.Arg587=) c.1510C>A (p.Arg504=) c.1418C>A (n.1418C>A) n.1944C>A c.1768C>A (p.Arg590=) | |
4 | g.6301554C= | CA1435773982 | WFS1 | c.1795C= (p.Arg599=) c.1736C= c.1759C= (p.Arg587=) c.1510C= (p.Arg504=) c.1418C= (n.1418C=) n.1944C= c.1768C= (p.Arg590=) | |
4 | g.6301554C>G | CA91796532 | WFS1 | c.1795C>G (p.Arg599Gly) c.1736C>G c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.1510C>G (p.Arg504Gly) c.1418C>G (n.1418C>G) n.1944C>G c.1768C>G (p.Arg590Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301554C>T | CA2839478 | WFS1 | c.1795C>T (p.Arg599Trp) c.1736C>T c.1759C>T (p.Arg587Trp) c.1510C>T (p.Arg504Trp) c.1418C>T (n.1418C>T) n.1944C>T c.1768C>T (p.Arg590Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301555G>A | CA324347 | WFS1 | c.1796G>A (p.Arg599Gln) c.1737G>A c.1760G>A (p.Arg587Gln) c.1511G>A (p.Arg504Gln) c.1419G>A (n.1419G>A) n.1945G>A c.1769G>A (p.Arg590Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301555G>C | CA356176770 | WFS1 | c.1796G>C (p.Arg599Pro) c.1737G>C c.1760G>C (p.Arg587Pro) c.1511G>C (p.Arg504Pro) c.1419G>C (n.1419G>C) n.1945G>C c.1769G>C (p.Arg590Pro) | |
4 | g.6301555G= | CA1435773985 | WFS1 | c.1796G= (p.Arg599=) c.1737G= c.1760G= (p.Arg587=) c.1511G= (p.Arg504=) c.1419G= (n.1419G=) n.1945G= c.1769G= (p.Arg590=) | |
4 | g.6301555G>T | CA356176771 | WFS1 | c.1796G>T (p.Arg599Leu) c.1737G>T c.1760G>T (p.Arg587Leu) c.1511G>T (p.Arg504Leu) c.1419G>T (n.1419G>T) n.1945G>T c.1769G>T (p.Arg590Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301556G>A | CA438369106 | WFS1 | c.1797G>A (p.Arg599=) c.1738G>A c.1761G>A (p.Arg587=) c.1512G>A (p.Arg504=) c.1420G>A (n.1420G>A) n.1946G>A c.1770G>A (p.Arg590=) | |
4 | g.6301556G>C | CA2839479 | WFS1 | c.1797G>C (p.Arg599=) c.1738G>C c.1761G>C (p.Arg587=) c.1512G>C (p.Arg504=) c.1420G>C (n.1420G>C) n.1946G>C c.1770G>C (p.Arg590=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301556G= | CA1435773991 | WFS1 | c.1797G= (p.Arg599=) c.1738G= c.1761G= (p.Arg587=) c.1512G= (p.Arg504=) c.1420G= (n.1420G=) n.1946G= c.1770G= (p.Arg590=) | |
4 | g.6301556G>T | CA438369107 | WFS1 | c.1797G>T (p.Arg599=) c.1738G>T c.1761G>T (p.Arg587=) c.1512G>T (p.Arg504=) c.1420G>T (n.1420G>T) n.1946G>T c.1770G>T (p.Arg590=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301557T>A | CA356176773 | WFS1 | c.1798T>A (p.Trp600Arg) c.1739T>A c.1762T>A (p.Trp588Arg) c.1513T>A (p.Trp505Arg) c.1421T>A (n.1421T>A) n.1947T>A c.1771T>A (p.Trp591Arg) | |
4 | g.6301557T>C | CA356176774 | WFS1 | c.1798T>C (p.Trp600Arg) c.1739T>C c.1762T>C (p.Trp588Arg) c.1513T>C (p.Trp505Arg) c.1421T>C (n.1421T>C) n.1947T>C c.1771T>C (p.Trp591Arg) | |
4 | g.6301557T>G | CA356176776 | WFS1 | c.1798T>G (p.Trp600Gly) c.1739T>G c.1762T>G (p.Trp588Gly) c.1513T>G (p.Trp505Gly) c.1421T>G (n.1421T>G) n.1947T>G c.1771T>G (p.Trp591Gly) | |
4 | g.6301558G>A | CA356176781 | WFS1 | c.1799G>A (p.Trp600Ter) c.1740G>A c.1763G>A (p.Trp588Ter) c.1514G>A (p.Trp505Ter) c.1422G>A (n.1422G>A) n.1948G>A c.1772G>A (p.Trp591Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.6301558G>C | CA356176778 | WFS1 | c.1799G>C (p.Trp600Ser) c.1740G>C c.1763G>C (p.Trp588Ser) c.1514G>C (p.Trp505Ser) c.1422G>C (n.1422G>C) n.1948G>C c.1772G>C (p.Trp591Ser) | |
4 | g.6301558G>T | CA356176780 | WFS1 | c.1799G>T (p.Trp600Leu) c.1740G>T c.1763G>T (p.Trp588Leu) c.1514G>T (p.Trp505Leu) c.1422G>T (n.1422G>T) n.1948G>T c.1772G>T (p.Trp591Leu) | |
4 | g.6301559G>A | CA2839481 | WFS1 | c.1800G>A (p.Trp600Ter) c.1741G>A c.1764G>A (p.Trp588Ter) c.1515G>A (p.Trp505Ter) c.1423G>A (n.1423G>A) n.1949G>A c.1773G>A (p.Trp591Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301559G>C | CA356176783 | WFS1 | c.1800G>C (p.Trp600Cys) c.1741G>C c.1764G>C (p.Trp588Cys) c.1515G>C (p.Trp505Cys) c.1423G>C (n.1423G>C) n.1949G>C c.1773G>C (p.Trp591Cys) | |
4 | g.6301559G= | CA1435773998 | WFS1 | c.1800G= (p.Trp600=) c.1741G= c.1764G= (p.Trp588=) c.1515G= (p.Trp505=) c.1423G= (n.1423G=) n.1949G= c.1773G= (p.Trp591=) | |
4 | g.6301559G>T | CA2839480 | WFS1 | c.1800G>T (p.Trp600Cys) c.1741G>T c.1764G>T (p.Trp588Cys) c.1515G>T (p.Trp505Cys) c.1423G>T (n.1423G>T) n.1949G>T c.1773G>T (p.Trp591Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301560T>A | CA356176786 | WFS1 | c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1742T>A c.1765T>A (p.Phe589Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) c.1424T>A (n.1424T>A) n.1950T>A c.1774T>A (p.Phe592Ile) | |
4 | g.6301560T>C | CA356176788 | WFS1 | c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.1742T>C c.1765T>C (p.Phe589Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) c.1424T>C (n.1424T>C) n.1950T>C c.1774T>C (p.Phe592Leu) | |
4 | g.6301560T>G | CA356176790 | WFS1 | c.1801T>G (p.Phe601Val) c.1742T>G c.1765T>G (p.Phe589Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) c.1424T>G (n.1424T>G) n.1950T>G c.1774T>G (p.Phe592Val) | |
4 | g.6301561T>A | CA356176792 | WFS1 | c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.1743T>A c.1766T>A (p.Phe589Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) c.1425T>A (n.1425T>A) n.1951T>A c.1775T>A (p.Phe592Tyr) | |
4 | g.6301561T>C | CA356176794 | WFS1 | c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.1743T>C c.1766T>C (p.Phe589Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) c.1425T>C (n.1425T>C) n.1951T>C c.1775T>C (p.Phe592Ser) | |
4 | g.6301561T>G | CA356176795 | WFS1 | c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.1743T>G c.1766T>G (p.Phe589Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) c.1425T>G (n.1425T>G) n.1951T>G c.1775T>G (p.Phe592Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301561T= | CA1435774006 | WFS1 | c.1802T= (p.Phe601=) c.1743T= c.1766T= (p.Phe589=) c.1517T= (p.Phe506=) c.1425T= (n.1425T=) n.1951T= c.1775T= (p.Phe592=) | |
4 | g.6301562C>A | CA356176797 | WFS1 | c.1803C>A (p.Phe601Leu) c.1744C>A c.1767C>A (p.Phe589Leu) c.1518C>A (p.Phe506Leu) c.1426C>A (n.1426C>A) n.1952C>A c.1776C>A (p.Phe592Leu) | |
4 | g.6301562C= | CA1435774010 | WFS1 | c.1803C= (p.Phe601=) c.1744C= c.1767C= (p.Phe589=) c.1518C= (p.Phe506=) c.1426C= (n.1426C=) n.1952C= c.1776C= (p.Phe592=) | |
4 | g.6301562C>G | CA356176799 | WFS1 | c.1803C>G (p.Phe601Leu) c.1744C>G c.1767C>G (p.Phe589Leu) c.1518C>G (p.Phe506Leu) c.1426C>G (n.1426C>G) n.1952C>G c.1776C>G (p.Phe592Leu) | |
4 | g.6301562C>T | CA2839482 | WFS1 | c.1803C>T (p.Phe601=) c.1744C>T c.1767C>T (p.Phe589=) c.1518C>T (p.Phe506=) c.1426C>T (n.1426C>T) n.1952C>T c.1776C>T (p.Phe592=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301563A= | CA1435774014 | WFS1 | c.1804A= (p.Thr602=) c.1745A= c.1768A= (p.Thr590=) c.1519A= (p.Thr507=) c.1427A= (n.1427A=) n.1953A= c.1777A= (p.Thr593=) | |
4 | g.6301563A>C | CA356176803 | WFS1 | c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.1745A>C c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.1427A>C (n.1427A>C) n.1953A>C c.1777A>C (p.Thr593Pro) | |
4 | g.6301563A>G | CA356176805 | WFS1 | c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.1745A>G c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.1427A>G (n.1427A>G) n.1953A>G c.1777A>G (p.Thr593Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.6301563A>T | CA356176801 | WFS1 | c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.1745A>T c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.1427A>T (n.1427A>T) n.1953A>T c.1777A>T (p.Thr593Ser) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6301564C>A | CA356176809 | WFS1 | c.1805C>A (p.Thr602Lys) c.1746C>A c.1769C>A (p.Thr590Lys) c.1520C>A (p.Thr507Lys) c.1428C>A (n.1428C>A) n.1954C>A c.1778C>A (p.Thr593Lys) | |
4 | g.6301564C= | CA1435774023 | WFS1 | c.1805C= (p.Thr602=) c.1746C= c.1769C= (p.Thr590=) c.1520C= (p.Thr507=) c.1428C= (n.1428C=) n.1954C= c.1778C= (p.Thr593=) | |
4 | g.6301564C>G | CA356176807 | WFS1 | c.1805C>G (p.Thr602Arg) c.1746C>G c.1769C>G (p.Thr590Arg) c.1520C>G (p.Thr507Arg) c.1428C>G (n.1428C>G) n.1954C>G c.1778C>G (p.Thr593Arg) | |
4 | g.6301564C>T | CA2839483 | WFS1 | c.1805C>T (p.Thr602Met) c.1746C>T c.1769C>T (p.Thr590Met) c.1520C>T (p.Thr507Met) c.1428C>T (n.1428C>T) n.1954C>T c.1778C>T (p.Thr593Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301565_6301567dup | CA1435774021 | WFS1 | c.1806_1808dup (p.Ser603_Leu604insSer) c.1747_1749dup c.1770_1772dup (p.Ser591_Leu592insSer) c.1521_1523dup (p.Ser508_Leu509insSer) c.1429_1431dup (n.1429_1431dup) n.1955_1957dup c.1779_1781dup (p.Ser594_Leu595insSer) | dbSNP |
4 | g.6301565G>A | CA2839484 | WFS1 | c.1806G>A (p.Thr602=) c.1747G>A c.1770G>A (p.Thr590=) c.1521G>A (p.Thr507=) c.1429G>A (n.1429G>A) n.1955G>A c.1779G>A (p.Thr593=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301565G>C | CA438368360 | WFS1 | c.1806G>C (p.Thr602=) c.1747G>C c.1770G>C (p.Thr590=) c.1521G>C (p.Thr507=) c.1429G>C (n.1429G>C) n.1955G>C c.1779G>C (p.Thr593=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301565G= | CA1435774030 | WFS1 | c.1806G= (p.Thr602=) c.1747G= c.1770G= (p.Thr590=) c.1521G= (p.Thr507=) c.1429G= (n.1429G=) n.1955G= c.1779G= (p.Thr593=) | |
4 | g.6301565G>T | CA438368361 | WFS1 | c.1806G>T (p.Thr602=) c.1747G>T c.1770G>T (p.Thr590=) c.1521G>T (p.Thr507=) c.1429G>T (n.1429G>T) n.1955G>T c.1779G>T (p.Thr593=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301566T>A | CA356176813 | WFS1 | c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.1748T>A c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1430T>A (n.1430T>A) n.1956T>A c.1780T>A (p.Ser594Thr) | |
4 | g.6301566T>C | CA356176814 | WFS1 | c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.1748T>C c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1430T>C (n.1430T>C) n.1956T>C c.1780T>C (p.Ser594Pro) | |
4 | g.6301566T>G | CA356176816 | WFS1 | c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.1748T>G c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1430T>G (n.1430T>G) n.1956T>G c.1780T>G (p.Ser594Ala) | |
4 | g.6301566_6301567delinsTC | CA1435774034 | WFS1 | c.1807_1808delinsTC (p.Ser603=) c.1748_1749delinsTC c.1771_1772delinsTC (p.Ser591=) c.1522_1523delinsTC (p.Ser508=) c.1430_1431delinsTC (n.1430_1431delinsTC) n.1956_1957delinsTC c.1780_1781delinsTC (p.Ser594=) | |
4 | g.6301567del | CA1435774035 | WFS1 | c.1808del (p.Ser603PhefsTer?) c.1749del c.1772del (p.Ser591PhefsTer?) c.1523del (p.Ser508PhefsTer?) c.1431del (n.1431del) n.1957del c.1781del (p.Ser594PhefsTer?) | dbSNP |
4 | g.6301567C>A | CA356176817 | WFS1 | c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.1749C>A c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1431C>A (n.1431C>A) n.1957C>A c.1781C>A (p.Ser594Tyr) | |
4 | g.6301567C= | CA1435774037 | WFS1 | c.1808C= (p.Ser603=) c.1749C= c.1772C= (p.Ser591=) c.1523C= (p.Ser508=) c.1431C= (n.1431C=) n.1957C= c.1781C= (p.Ser594=) | |
4 | g.6301567C>G | CA324730 | WFS1 | c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.1749C>G c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1431C>G (n.1431C>G) n.1957C>G c.1781C>G (p.Ser594Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301567C>T | CA2839485 | WFS1 | c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.1749C>T c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1431C>T (n.1431C>T) n.1957C>T c.1781C>T (p.Ser594Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301568T>A | CA438368362 | WFS1 | c.1809T>A (p.Ser603=) c.1750T>A c.1773T>A (p.Ser591=) c.1524T>A (p.Ser508=) c.1432T>A (n.1432T>A) n.1958T>A c.1782T>A (p.Ser594=) | |
4 | g.6301568T>C | CA438368363 | WFS1 | c.1809T>C (p.Ser603=) c.1750T>C c.1773T>C (p.Ser591=) c.1524T>C (p.Ser508=) c.1432T>C (n.1432T>C) n.1958T>C c.1782T>C (p.Ser594=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301568T>G | CA438368364 | WFS1 | c.1809T>G (p.Ser603=) c.1750T>G c.1773T>G (p.Ser591=) c.1524T>G (p.Ser508=) c.1432T>G (n.1432T>G) n.1958T>G c.1782T>G (p.Ser594=) | |
4 | g.6301569C>A | CA356176821 | WFS1 | c.1810C>A (p.Leu604Met) c.1751C>A c.1774C>A (p.Leu592Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1433C>A (n.1433C>A) n.1959C>A c.1783C>A (p.Leu595Met) | |
4 | g.6301569C= | CA1435774040 | WFS1 | c.1810C= (p.Leu604=) c.1751C= c.1774C= (p.Leu592=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1433C= (n.1433C=) n.1959C= c.1783C= (p.Leu595=) | |
4 | g.6301569C>G | CA2839486 | WFS1 | c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1751C>G c.1774C>G (p.Leu592Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1433C>G (n.1433C>G) n.1959C>G c.1783C>G (p.Leu595Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301569C>T | CA438368365 | WFS1 | c.1810C>T (p.Leu604=) c.1751C>T c.1774C>T (p.Leu592=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1433C>T (n.1433C>T) n.1959C>T c.1783C>T (p.Leu595=) | |
4 | g.6301570T>A | CA356176822 | WFS1 | c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.1752T>A c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1434T>A (n.1434T>A) n.1960T>A c.1784T>A (p.Leu595Gln) | dbSNP |
4 | g.6301570T>C | CA356176823 | WFS1 | c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1752T>C c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1434T>C (n.1434T>C) n.1960T>C c.1784T>C (p.Leu595Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.6301570T>G | CA356176824 | WFS1 | c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1752T>G c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1434T>G (n.1434T>G) n.1960T>G c.1784T>G (p.Leu595Arg) | |
4 | g.6301570T= | CA1435774042 | WFS1 | c.1811T= (p.Leu604=) c.1752T= c.1775T= (p.Leu592=) c.1526T= (p.Leu509=) c.1434T= (n.1434T=) n.1960T= c.1784T= (p.Leu595=) | |
4 | g.6301570_6301571del | CA658820914 | WFS1 | c.1811_1812del (p.Leu604ArgfsTer13) c.1752_1753del c.1775_1776del (p.Leu592ArgfsTer13) c.1526_1527del (p.Leu509ArgfsTer13) c.1434_1435del (n.1434_1435del) n.1960_1961del c.1784_1785del (p.Leu595ArgfsTer13) | |
4 | g.6301570_6301573dup | CA2586973635 | WFS1 | c.1811_1814dup (p.Glu605AspfsTer14) c.1752_1755dup c.1775_1778dup (p.Glu593AspfsTer14) c.1526_1529dup (p.Glu510AspfsTer14) c.1434_1437dup (n.1434_1437dup) n.1960_1963dup c.1784_1787dup (p.Glu596AspfsTer14) | |
4 | g.6301571G>A | CA438368366 | WFS1 | c.1812G>A (p.Leu604=) c.1753G>A c.1776G>A (p.Leu592=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.1435G>A (n.1435G>A) n.1961G>A c.1785G>A (p.Leu595=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301571G>C | CA438368367 | WFS1 | c.1812G>C (p.Leu604=) c.1753G>C c.1776G>C (p.Leu592=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.1435G>C (n.1435G>C) n.1961G>C c.1785G>C (p.Leu595=) | |
4 | g.6301571G>T | CA438368368 | WFS1 | c.1812G>T (p.Leu604=) c.1753G>T c.1776G>T (p.Leu592=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.1435G>T (n.1435G>T) n.1961G>T c.1785G>T (p.Leu595=) | |
4 | g.6301572G>A | CA91796550 | WFS1 | c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1754G>A c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1436G>A (n.1436G>A) n.1962G>A c.1786G>A (p.Glu596Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301572G>C | CA2839487 | WFS1 | c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1754G>C c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1436G>C (n.1436G>C) n.1962G>C c.1786G>C (p.Glu596Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301572G= | CA1435774045 | WFS1 | c.1813G= (p.Glu605=) c.1754G= c.1777G= (p.Glu593=) c.1528G= (p.Glu510=) c.1436G= (n.1436G=) n.1962G= c.1786G= (p.Glu596=) | |
4 | g.6301572G>T | CA356176826 | WFS1 | c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1754G>T c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1436G>T (n.1436G>T) n.1962G>T c.1786G>T (p.Glu596Ter) | |
4 | g.6301573A= | CA1435774049 | WFS1 | c.1814A= (p.Glu605=) c.1755A= c.1778A= (p.Glu593=) c.1529A= (p.Glu510=) c.1437A= (n.1437A=) n.1963A= c.1787A= (p.Glu596=) | |
4 | g.6301573A>C | CA356176827 | WFS1 | c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1755A>C c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1437A>C (n.1437A>C) n.1963A>C c.1787A>C (p.Glu596Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301573A>G | CA2839488 | WFS1 | c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1755A>G c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1437A>G (n.1437A>G) n.1963A>G c.1787A>G (p.Glu596Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301573A>T | CA356176828 | WFS1 | c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1755A>T c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1437A>T (n.1437A>T) n.1963A>T c.1787A>T (p.Glu596Val) | |
4 | g.6301574G>A | CA438368369 | WFS1 | c.1815G>A (p.Glu605=) c.1756G>A c.1779G>A (p.Glu593=) c.1530G>A (p.Glu510=) c.1438G>A (n.1438G>A) n.1964G>A c.1788G>A (p.Glu596=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301574G>C | CA320964 | WFS1 | c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.1756G>C c.1779G>C (p.Glu593Asp) c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.1438G>C (n.1438G>C) n.1964G>C c.1788G>C (p.Glu596Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301574G= | CA1435774056 | WFS1 | c.1815G= (p.Glu605=) c.1756G= c.1779G= (p.Glu593=) c.1530G= (p.Glu510=) c.1438G= (n.1438G=) n.1964G= c.1788G= (p.Glu596=) | |
4 | g.6301574G>T | CA356176830 | WFS1 | c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.1756G>T c.1779G>T (p.Glu593Asp) c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.1438G>T (n.1438G>T) n.1964G>T c.1788G>T (p.Glu596Asp) | |
4 | g.6301575C>A | CA356176831 | WFS1 | c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.1757C>A c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1439C>A (n.1439C>A) n.1965C>A c.1789C>A (p.Leu597Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301575C= | CA1435774061 | WFS1 | c.1816C= (p.Leu606=) c.1757C= c.1780C= (p.Leu594=) c.1531C= (p.Leu511=) c.1439C= (n.1439C=) n.1965C= c.1789C= (p.Leu597=) | |
4 | g.6301575C>G | CA356176832 | WFS1 | c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1757C>G c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1439C>G (n.1439C>G) n.1965C>G c.1789C>G (p.Leu597Val) | |
4 | g.6301575C>T | CA356176834 | WFS1 | c.1816C>T (p.Leu606Phe) c.1757C>T c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.1439C>T (n.1439C>T) n.1965C>T c.1789C>T (p.Leu597Phe) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6301576T>A | CA356176836 | WFS1 | c.1817T>A (p.Leu606His) c.1758T>A c.1781T>A (p.Leu594His) c.1532T>A (p.Leu511His) c.1440T>A (n.1440T>A) n.1966T>A c.1790T>A (p.Leu597His) | |
4 | g.6301576T>C | CA356176838 | WFS1 | c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1758T>C c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1440T>C (n.1440T>C) n.1966T>C c.1790T>C (p.Leu597Pro) | |
4 | g.6301576T>G | CA91796559 | WFS1 | c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1758T>G c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1440T>G (n.1440T>G) n.1966T>G c.1790T>G (p.Leu597Arg) | dbSNP |
4 | g.6301576T= | CA1435774063 | WFS1 | c.1817T= (p.Leu606=) c.1758T= c.1781T= (p.Leu594=) c.1532T= (p.Leu511=) c.1440T= (n.1440T=) n.1966T= c.1790T= (p.Leu597=) | |
4 | g.6301577C>A | CA438368370 | WFS1 | c.1818C>A (p.Leu606=) c.1759C>A c.1782C>A (p.Leu594=) c.1533C>A (p.Leu511=) c.1441C>A (n.1441C>A) n.1967C>A c.1791C>A (p.Leu597=) | |
4 | g.6301577C>G | CA438368371 | WFS1 | c.1818C>G (p.Leu606=) c.1759C>G c.1782C>G (p.Leu594=) c.1533C>G (p.Leu511=) c.1441C>G (n.1441C>G) n.1967C>G c.1791C>G (p.Leu597=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301577C>T | CA438368372 | WFS1 | c.1818C>T (p.Leu606=) c.1759C>T c.1782C>T (p.Leu594=) c.1533C>T (p.Leu511=) c.1441C>T (n.1441C>T) n.1967C>T c.1791C>T (p.Leu597=) | |
4 | g.6301578A>C | CA356176841 | WFS1 | c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1760A>C c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1442A>C (n.1442A>C) n.1968A>C c.1792A>C (p.Thr598Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.6301578A>G | CA356176842 | WFS1 | c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1760A>G c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1442A>G (n.1442A>G) n.1968A>G c.1792A>G (p.Thr598Ala) | |
4 | g.6301578A>T | CA356176844 | WFS1 | c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1760A>T c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1442A>T (n.1442A>T) n.1968A>T c.1792A>T (p.Thr598Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.6301579C>A | CA356176845 | WFS1 | c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.1761C>A c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1443C>A (n.1443C>A) n.1969C>A c.1793C>A (p.Thr598Asn) | |
4 | g.6301579C= | CA1435774066 | WFS1 | c.1820C= (p.Thr607=) c.1761C= c.1784C= (p.Thr595=) c.1535C= (p.Thr512=) c.1443C= (n.1443C=) n.1969C= c.1793C= (p.Thr598=) | |
4 | g.6301579C>G | CA2839489 | WFS1 | c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.1761C>G c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1443C>G (n.1443C>G) n.1969C>G c.1793C>G (p.Thr598Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301579C>T | CA91796563 | WFS1 | c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.1761C>T c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1443C>T (n.1443C>T) n.1969C>T c.1793C>T (p.Thr598Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301580C>A | CA438368376 | WFS1 | c.1821C>A (p.Thr607=) c.1762C>A c.1785C>A (p.Thr595=) c.1536C>A (p.Thr512=) c.1444C>A (n.1444C>A) n.1970C>A c.1794C>A (p.Thr598=) | |
4 | g.6301580C= | CA1435774070 | WFS1 | c.1821C= (p.Thr607=) c.1762C= c.1785C= (p.Thr595=) c.1536C= (p.Thr512=) c.1444C= (n.1444C=) n.1970C= c.1794C= (p.Thr598=) | |
4 | g.6301580C>G | CA438368377 | WFS1 | c.1821C>G (p.Thr607=) c.1762C>G c.1785C>G (p.Thr595=) c.1536C>G (p.Thr512=) c.1444C>G (n.1444C>G) n.1970C>G c.1794C>G (p.Thr598=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301580C>T | CA2839490 | WFS1 | c.1821C>T (p.Thr607=) c.1762C>T c.1785C>T (p.Thr595=) c.1536C>T (p.Thr512=) c.1444C>T (n.1444C>T) n.1970C>T c.1794C>T (p.Thr598=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301581A= | CA1435774076 | WFS1 | c.1822A= (p.Lys608=) c.1763A= c.1786A= (p.Lys596=) c.1537A= (p.Lys513=) c.1445A= (n.1445A=) n.1971A= c.1795A= (p.Lys599=) | |
4 | g.6301581A>C | CA2839491 | WFS1 | c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1763A>C c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.1445A>C (n.1445A>C) n.1971A>C c.1795A>C (p.Lys599Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301581A>G | CA356176846 | WFS1 | c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1763A>G c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.1445A>G (n.1445A>G) n.1971A>G c.1795A>G (p.Lys599Glu) | |
4 | g.6301581A>T | CA356176847 | WFS1 | c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1763A>T c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.1445A>T (n.1445A>T) n.1971A>T c.1795A>T (p.Lys599Ter) | |
4 | g.6301582A>C | CA356176848 | WFS1 | c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1764A>C c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.1446A>C (n.1446A>C) n.1972A>C c.1796A>C (p.Lys599Thr) | |
4 | g.6301582A>G | CA356176849 | WFS1 | c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1764A>G c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.1446A>G (n.1446A>G) n.1972A>G c.1796A>G (p.Lys599Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.6301582A>T | CA356176850 | WFS1 | c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1764A>T c.1787A>T (p.Lys596Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) c.1446A>T (n.1446A>T) n.1972A>T c.1796A>T (p.Lys599Met) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6301583G>A | CA438368381 | WFS1 | c.1824G>A (p.Lys608=) c.1765G>A c.1788G>A (p.Lys596=) c.1539G>A (p.Lys513=) c.1447G>A (n.1447G>A) n.1973G>A c.1797G>A (p.Lys599=) | COSMIC |
4 | g.6301583G>C | CA91796569 | WFS1 | c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1765G>C c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.1447G>C (n.1447G>C) n.1973G>C c.1797G>C (p.Lys599Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301583G= | CA1435774081 | WFS1 | c.1824G= (p.Lys608=) c.1765G= c.1788G= (p.Lys596=) c.1539G= (p.Lys513=) c.1447G= (n.1447G=) n.1973G= c.1797G= (p.Lys599=) | |
4 | g.6301583G>T | CA356176851 | WFS1 | c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1765G>T c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.1447G>T (n.1447G>T) n.1973G>T c.1797G>T (p.Lys599Asn) | |
4 | g.6301584A= | CA1435774084 | WFS1 | c.1825A= (p.Ile609=) c.1766A= c.1789A= (p.Ile597=) c.1540A= (p.Ile514=) c.1448A= (n.1448A=) n.1974A= c.1798A= (p.Ile600=) | |
4 | g.6301584A>C | CA356176852 | WFS1 | c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.1766A>C c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1448A>C (n.1448A>C) n.1974A>C c.1798A>C (p.Ile600Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301584A>G | CA91796572 | WFS1 | c.1825A>G (p.Ile609Val) c.1766A>G c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1448A>G (n.1448A>G) n.1974A>G c.1798A>G (p.Ile600Val) | dbSNP |
4 | g.6301584A>T | CA356176853 | WFS1 | c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.1766A>T c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1540A>T (p.Ile514Phe) c.1448A>T (n.1448A>T) n.1974A>T c.1798A>T (p.Ile600Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301585T>A | CA356176856 | WFS1 | c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.1767T>A c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1541T>A (p.Ile514Asn) c.1449T>A (n.1449T>A) n.1975T>A c.1799T>A (p.Ile600Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.6301585T>C | CA356176854 | WFS1 | c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.1767T>C c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1449T>C (n.1449T>C) n.1975T>C c.1799T>C (p.Ile600Thr) | |
4 | g.6301585T>G | CA356176855 | WFS1 | c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.1767T>G c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.1541T>G (p.Ile514Ser) c.1449T>G (n.1449T>G) n.1975T>G c.1799T>G (p.Ile600Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.6301585T= | CA1435774089 | WFS1 | c.1826T= (p.Ile609=) c.1767T= c.1790T= (p.Ile597=) c.1541T= (p.Ile514=) c.1449T= (n.1449T=) n.1975T= c.1799T= (p.Ile600=) | |
4 | g.6301586C>A | CA438368384 | WFS1 | c.1827C>A (p.Ile609=) c.1768C>A c.1791C>A (p.Ile597=) c.1542C>A (p.Ile514=) c.1450C>A (n.1450C>A) n.1976C>A c.1800C>A (p.Ile600=) | |
4 | g.6301586C= | CA1435774095 | WFS1 | c.1827C= (p.Ile609=) c.1768C= c.1791C= (p.Ile597=) c.1542C= (p.Ile514=) c.1450C= (n.1450C=) n.1976C= c.1800C= (p.Ile600=) | |
4 | g.6301586C>G | CA2839493 | WFS1 | c.1827C>G (p.Ile609Met) c.1768C>G c.1791C>G (p.Ile597Met) c.1542C>G (p.Ile514Met) c.1450C>G (n.1450C>G) n.1976C>G c.1800C>G (p.Ile600Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301586C>T | CA2839492 | WFS1 | c.1827C>T (p.Ile609=) c.1768C>T c.1791C>T (p.Ile597=) c.1542C>T (p.Ile514=) c.1450C>T (n.1450C>T) n.1976C>T c.1800C>T (p.Ile600=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301587G>A | CA182628 | WFS1 | c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.1769G>A c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1451G>A (n.1451G>A) n.1977G>A c.1801G>A (p.Ala601Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301587G>C | CA356176857 | WFS1 | c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.1769G>C c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1451G>C (n.1451G>C) n.1977G>C c.1801G>C (p.Ala601Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301587G= | CA1435774103 | WFS1 | c.1828G= (p.Ala610=) c.1769G= c.1792G= (p.Ala598=) c.1543G= (p.Ala515=) c.1451G= (n.1451G=) n.1977G= c.1801G= (p.Ala601=) | |
4 | g.6301587G>T | CA356176858 | WFS1 | c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.1769G>T c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1451G>T (n.1451G>T) n.1977G>T c.1801G>T (p.Ala601Ser) | |
4 | g.6301588C>A | CA356176859 | WFS1 | c.1829C>A (p.Ala610Glu) c.1770C>A c.1793C>A (p.Ala598Glu) c.1544C>A (p.Ala515Glu) c.1452C>A (n.1452C>A) n.1978C>A c.1802C>A (p.Ala601Glu) | dbSNP |
4 | g.6301588C= | CA1435774111 | WFS1 | c.1829C= (p.Ala610=) c.1770C= c.1793C= (p.Ala598=) c.1544C= (p.Ala515=) c.1452C= (n.1452C=) n.1978C= c.1802C= (p.Ala601=) | |
4 | g.6301588C>G | CA2839494 | WFS1 | c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.1770C>G c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1452C>G (n.1452C>G) n.1978C>G c.1802C>G (p.Ala601Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.6301588C>T | CA2839495 | WFS1 | c.1829C>T (p.Ala610Val) c.1770C>T c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1452C>T (n.1452C>T) n.1978C>T c.1802C>T (p.Ala601Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301589A>C | CA438368390 | WFS1 | c.1830A>C (p.Ala610=) c.1771A>C c.1794A>C (p.Ala598=) c.1545A>C (p.Ala515=) c.1453A>C (n.1453A>C) n.1979A>C c.1803A>C (p.Ala601=) | |
4 | g.6301589A>G | CA438368391 | WFS1 | c.1830A>G (p.Ala610=) c.1771A>G c.1794A>G (p.Ala598=) c.1545A>G (p.Ala515=) c.1453A>G (n.1453A>G) n.1979A>G c.1803A>G (p.Ala601=) | |
4 | g.6301589A>T | CA438368392 | WFS1 | c.1830A>T (p.Ala610=) c.1771A>T c.1794A>T (p.Ala598=) c.1545A>T (p.Ala515=) c.1453A>T (n.1453A>T) n.1979A>T c.1803A>T (p.Ala601=) | |
4 | g.6301590G>A | CA356176860 | WFS1 | c.1831G>A (p.Val611Ile) c.1772G>A c.1795G>A (p.Val599Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) c.1454G>A (n.1454G>A) n.1980G>A c.1804G>A (p.Val602Ile) | |
4 | g.6301590G>C | CA356176861 | WFS1 | c.1831G>C (p.Val611Leu) c.1772G>C c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1454G>C (n.1454G>C) n.1980G>C c.1804G>C (p.Val602Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.6301590G>T | CA356176862 | WFS1 | c.1831G>T (p.Val611Phe) c.1772G>T c.1795G>T (p.Val599Phe) c.1546G>T (p.Val516Phe) c.1454G>T (n.1454G>T) n.1980G>T c.1804G>T (p.Val602Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.6301591T>A | CA356176864 | WFS1 | c.1832T>A (p.Val611Asp) c.1773T>A c.1796T>A (p.Val599Asp) c.1547T>A (p.Val516Asp) c.1455T>A (n.1455T>A) n.1981T>A c.1805T>A (p.Val602Asp) | |
4 | g.6301591T>C | CA356176863 | WFS1 | c.1832T>C (p.Val611Ala) c.1773T>C c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1455T>C (n.1455T>C) n.1981T>C c.1805T>C (p.Val602Ala) | |
4 | g.6301591T>G | CA2839496 | WFS1 | c.1832T>G (p.Val611Gly) c.1773T>G c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1455T>G (n.1455T>G) n.1981T>G c.1805T>G (p.Val602Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301591T= | CA1435774115 | WFS1 | c.1832T= (p.Val611=) c.1773T= c.1796T= (p.Val599=) c.1547T= (p.Val516=) c.1455T= (n.1455T=) n.1981T= c.1805T= (p.Val602=) | |
4 | g.6301592C>A | CA295797 | WFS1 | c.1833C>A (p.Val611=) c.1774C>A c.1797C>A (p.Val599=) c.1548C>A (p.Val516=) c.1456C>A (n.1456C>A) n.1982C>A c.1806C>A (p.Val602=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301592C= | CA1435774120 | WFS1 | c.1833C= (p.Val611=) c.1774C= c.1797C= (p.Val599=) c.1548C= (p.Val516=) c.1456C= (n.1456C=) n.1982C= c.1806C= (p.Val602=) | |
4 | g.6301592C>G | CA438368394 | WFS1 | c.1833C>G (p.Val611=) c.1774C>G c.1797C>G (p.Val599=) c.1548C>G (p.Val516=) c.1456C>G (n.1456C>G) n.1982C>G c.1806C>G (p.Val602=) | |
4 | g.6301592C>T | CA2839497 | WFS1 | c.1833C>T (p.Val611=) c.1774C>T c.1797C>T (p.Val599=) c.1548C>T (p.Val516=) c.1456C>T (n.1456C>T) n.1982C>T c.1806C>T (p.Val602=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301593A= | CA1435774127 | WFS1 | c.1834A= (p.Thr612=) c.1775A= c.1798A= (p.Thr600=) c.1549A= (p.Thr517=) c.1457A= (n.1457A=) n.1983A= c.1807A= (p.Thr603=) | |
4 | g.6301593A>C | CA356176865 | WFS1 | c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1775A>C c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1457A>C (n.1457A>C) n.1983A>C c.1807A>C (p.Thr603Pro) | |
4 | g.6301593A>G | CA356176866 | WFS1 | c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1775A>G c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1457A>G (n.1457A>G) n.1983A>G c.1807A>G (p.Thr603Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301593A>T | CA356176867 | WFS1 | c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1775A>T c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1457A>T (n.1457A>T) n.1983A>T c.1807A>T (p.Thr603Ser) | |
4 | g.6301594C>A | CA356176868 | WFS1 | c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.1776C>A c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.1458C>A (n.1458C>A) n.1984C>A c.1808C>A (p.Thr603Asn) | |
4 | g.6301594C= | CA1435774132 | WFS1 | c.1835C= (p.Thr612=) c.1776C= c.1799C= (p.Thr600=) c.1550C= (p.Thr517=) c.1458C= (n.1458C=) n.1984C= c.1808C= (p.Thr603=) | |
4 | g.6301594C>G | CA356176869 | WFS1 | c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.1776C>G c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.1458C>G (n.1458C>G) n.1984C>G c.1808C>G (p.Thr603Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301594C>T | CA10621439 | WFS1 | c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1776C>T c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1458C>T (n.1458C>T) n.1984C>T c.1808C>T (p.Thr603Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301595C>A | CA2839498 | WFS1 | c.1836C>A (p.Thr612=) c.1777C>A c.1800C>A (p.Thr600=) c.1551C>A (p.Thr517=) c.1459C>A (n.1459C>A) n.1985C>A c.1809C>A (p.Thr603=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301595C= | CA1435774144 | WFS1 | c.1836C= (p.Thr612=) c.1777C= c.1800C= (p.Thr600=) c.1551C= (p.Thr517=) c.1459C= (n.1459C=) n.1985C= c.1809C= (p.Thr603=) | |
4 | g.6301595C>G | CA91796588 | WFS1 | c.1836C>G (p.Thr612=) c.1777C>G c.1800C>G (p.Thr600=) c.1551C>G (p.Thr517=) c.1459C>G (n.1459C>G) n.1985C>G c.1809C>G (p.Thr603=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301595C>T | CA295576 | WFS1 | c.1836C>T (p.Thr612=) c.1777C>T c.1800C>T (p.Thr600=) c.1551C>T (p.Thr517=) c.1459C>T (n.1459C>T) n.1985C>T c.1809C>T (p.Thr603=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301596G>A | CA323280 | WFS1 | c.1837G>A (p.Val613Met) c.1778G>A c.1801G>A (p.Val601Met) c.1552G>A (p.Val518Met) c.1460G>A (n.1460G>A) n.1986G>A c.1810G>A (p.Val604Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301596G>C | CA356176870 | WFS1 | c.1837G>C (p.Val613Leu) c.1778G>C c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1460G>C (n.1460G>C) n.1986G>C c.1810G>C (p.Val604Leu) | |
4 | g.6301596G= | CA1435774153 | WFS1 | c.1837G= (p.Val613=) c.1778G= c.1801G= (p.Val601=) c.1552G= (p.Val518=) c.1460G= (n.1460G=) n.1986G= c.1810G= (p.Val604=) | |
4 | g.6301596G>T | CA2839499 | WFS1 | c.1837G>T (p.Val613Leu) c.1778G>T c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1552G>T (p.Val518Leu) c.1460G>T (n.1460G>T) n.1986G>T c.1810G>T (p.Val604Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301597T>A | CA356176873 | WFS1 | c.1838T>A (p.Val613Glu) c.1779T>A c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1553T>A (p.Val518Glu) c.1461T>A (n.1461T>A) n.1987T>A c.1811T>A (p.Val604Glu) | |
4 | g.6301597T>C | CA356176872 | WFS1 | c.1838T>C (p.Val613Ala) c.1779T>C c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1461T>C (n.1461T>C) n.1987T>C c.1811T>C (p.Val604Ala) | |
4 | g.6301597T>G | CA356176871 | WFS1 | c.1838T>G (p.Val613Gly) c.1779T>G c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1461T>G (n.1461T>G) n.1987T>G c.1811T>G (p.Val604Gly) | |
4 | g.6301598G>A | CA438368403 | WFS1 | c.1839G>A (p.Val613=) c.1780G>A c.1803G>A (p.Val601=) c.1554G>A (p.Val518=) c.1462G>A (n.1462G>A) n.1988G>A c.1812G>A (p.Val604=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301598G>C | CA438368404 | WFS1 | c.1839G>C (p.Val613=) c.1780G>C c.1803G>C (p.Val601=) c.1554G>C (p.Val518=) c.1462G>C (n.1462G>C) n.1988G>C c.1812G>C (p.Val604=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301598G>T | CA438368406 | WFS1 | c.1839G>T (p.Val613=) c.1780G>T c.1803G>T (p.Val601=) c.1554G>T (p.Val518=) c.1462G>T (n.1462G>T) n.1988G>T c.1812G>T (p.Val604=) | |
4 | g.6301598_6301599dup | CA2578035838 | WFS1 | c.1839_1840dup (p.Ala614GlyfsTer24) c.1780_1781dup c.1803_1804dup (p.Ala602GlyfsTer24) c.1554_1555dup (p.Ala519GlyfsTer24) c.1462_1463dup (n.1462_1463dup) n.1988_1989dup c.1812_1813dup (p.Ala605GlyfsTer24) | gnomAD v4 |
4 | g.6301599G>A | CA356176874 | WFS1 | c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.1781G>A c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1463G>A (n.1463G>A) n.1989G>A c.1813G>A (p.Ala605Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.6301599G>C | CA356176875 | WFS1 | c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.1781G>C c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1463G>C (n.1463G>C) n.1989G>C c.1813G>C (p.Ala605Pro) | |
4 | g.6301599G>T | CA356176876 | WFS1 | c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.1781G>T c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1463G>T (n.1463G>T) n.1989G>T c.1813G>T (p.Ala605Ser) | |
4 | g.6301600C>A | CA356176877 | WFS1 | c.1841C>A (p.Ala614Glu) c.1782C>A c.1805C>A (p.Ala602Glu) c.1556C>A (p.Ala519Glu) c.1464C>A (n.1464C>A) n.1990C>A c.1814C>A (p.Ala605Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.6301600C= | CA1435774166 | WFS1 | c.1841C= (p.Ala614=) c.1782C= c.1805C= (p.Ala602=) c.1556C= (p.Ala519=) c.1464C= (n.1464C=) n.1990C= c.1814C= (p.Ala605=) | |
4 | g.6301600C>G | CA356176878 | WFS1 | c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.1782C>G c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1464C>G (n.1464C>G) n.1990C>G c.1814C>G (p.Ala605Gly) | |
4 | g.6301600C>T | CA282578 | WFS1 | c.1841C>T (p.Ala614Val) c.1782C>T c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1464C>T (n.1464C>T) n.1990C>T c.1814C>T (p.Ala605Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301601G>A | CA2839500 | WFS1 | c.1842G>A (p.Ala614=) c.1783G>A c.1806G>A (p.Ala602=) c.1557G>A (p.Ala519=) c.1465G>A (n.1465G>A) n.1991G>A c.1815G>A (p.Ala605=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301601G>C | CA2839502 | WFS1 | c.1842G>C (p.Ala614=) c.1783G>C c.1806G>C (p.Ala602=) c.1557G>C (p.Ala519=) c.1465G>C (n.1465G>C) n.1991G>C c.1815G>C (p.Ala605=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301601G= | CA1435774174 | WFS1 | c.1842G= (p.Ala614=) c.1783G= c.1806G= (p.Ala602=) c.1557G= (p.Ala519=) c.1465G= (n.1465G=) n.1991G= c.1815G= (p.Ala605=) | |
4 | g.6301601G>T | CA2839501 | WFS1 | c.1842G>T (p.Ala614=) c.1783G>T c.1806G>T (p.Ala602=) c.1557G>T (p.Ala519=) c.1465G>T (n.1465G>T) n.1991G>T c.1815G>T (p.Ala605=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301602G>A | CA91796601 | WFS1 | c.1843G>A (p.Val615Ile) c.1784G>A c.1807G>A (p.Val603Ile) c.1558G>A (p.Val520Ile) c.1466G>A (n.1466G>A) n.1992G>A c.1816G>A (p.Val606Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301602G>C | CA356176879 | WFS1 | c.1843G>C (p.Val615Leu) c.1784G>C c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1466G>C (n.1466G>C) n.1992G>C c.1816G>C (p.Val606Leu) | |
4 | g.6301602G= | CA1435774182 | WFS1 | c.1843G= (p.Val615=) c.1784G= c.1807G= (p.Val603=) c.1558G= (p.Val520=) c.1466G= (n.1466G=) n.1992G= c.1816G= (p.Val606=) | |
4 | g.6301602G>T | CA356176880 | WFS1 | c.1843G>T (p.Val615Phe) c.1784G>T c.1807G>T (p.Val603Phe) c.1558G>T (p.Val520Phe) c.1466G>T (n.1466G>T) n.1992G>T c.1816G>T (p.Val606Phe) | |
4 | g.6301603T>A | CA356176882 | WFS1 | c.1844T>A (p.Val615Asp) c.1785T>A c.1808T>A (p.Val603Asp) c.1559T>A (p.Val520Asp) c.1467T>A (n.1467T>A) n.1993T>A c.1817T>A (p.Val606Asp) | |
4 | g.6301603T>C | CA356176883 | WFS1 | c.1844T>C (p.Val615Ala) c.1785T>C c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1467T>C (n.1467T>C) n.1993T>C c.1817T>C (p.Val606Ala) | |
4 | g.6301603T>G | CA356176881 | WFS1 | c.1844T>G (p.Val615Gly) c.1785T>G c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1467T>G (n.1467T>G) n.1993T>G c.1817T>G (p.Val606Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301603T= | CA1435774187 | WFS1 | c.1844T= (p.Val615=) c.1785T= c.1808T= (p.Val603=) c.1559T= (p.Val520=) c.1467T= (n.1467T=) n.1993T= c.1817T= (p.Val606=) | |
4 | g.6301604C>A | CA438368412 | WFS1 | c.1845C>A (p.Val615=) c.1786C>A c.1809C>A (p.Val603=) c.1560C>A (p.Val520=) c.1468C>A (n.1468C>A) n.1994C>A c.1818C>A (p.Val606=) | |
4 | g.6301604C= | CA1435774189 | WFS1 | c.1845C= (p.Val615=) c.1786C= c.1809C= (p.Val603=) c.1560C= (p.Val520=) c.1468C= (n.1468C=) n.1994C= c.1818C= (p.Val606=) | |
4 | g.6301604C>G | CA438368413 | WFS1 | c.1845C>G (p.Val615=) c.1786C>G c.1809C>G (p.Val603=) c.1560C>G (p.Val520=) c.1468C>G (n.1468C>G) n.1994C>G c.1818C>G (p.Val606=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301604C>T | CA2839503 | WFS1 | c.1845C>T (p.Val615=) c.1786C>T c.1809C>T (p.Val603=) c.1560C>T (p.Val520=) c.1468C>T (n.1468C>T) n.1994C>T c.1818C>T (p.Val606=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301605T>A | CA356176884 | WFS1 | c.1846T>A (p.Cys616Ser) c.1787T>A c.1810T>A (p.Cys604Ser) c.1561T>A (p.Cys521Ser) c.1469T>A (n.1469T>A) n.1995T>A c.1819T>A (p.Cys607Ser) | |
4 | g.6301605T>C | CA356176885 | WFS1 | c.1846T>C (p.Cys616Arg) c.1787T>C c.1810T>C (p.Cys604Arg) c.1561T>C (p.Cys521Arg) c.1469T>C (n.1469T>C) n.1995T>C c.1819T>C (p.Cys607Arg) | |
4 | g.6301605T>G | CA356176886 | WFS1 | c.1846T>G (p.Cys616Gly) c.1787T>G c.1810T>G (p.Cys604Gly) c.1561T>G (p.Cys521Gly) c.1469T>G (n.1469T>G) n.1995T>G c.1819T>G (p.Cys607Gly) | |
4 | g.6301606G>A | CA356176887 | WFS1 | c.1847G>A (p.Cys616Tyr) c.1788G>A c.1811G>A (p.Cys604Tyr) c.1562G>A (p.Cys521Tyr) c.1470G>A (n.1470G>A) n.1996G>A c.1820G>A (p.Cys607Tyr) | COSMIC |
4 | g.6301606G>C | CA356176888 | WFS1 | c.1847G>C (p.Cys616Ser) c.1788G>C c.1811G>C (p.Cys604Ser) c.1562G>C (p.Cys521Ser) c.1470G>C (n.1470G>C) n.1996G>C c.1820G>C (p.Cys607Ser) | |
4 | g.6301606G>T | CA356176889 | WFS1 | c.1847G>T (p.Cys616Phe) c.1788G>T c.1811G>T (p.Cys604Phe) c.1562G>T (p.Cys521Phe) c.1470G>T (n.1470G>T) n.1996G>T c.1820G>T (p.Cys607Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.6301606dup | CA2838233144 | WFS1 | c.1847dup (p.Cys616TrpfsTer2) c.1788dup c.1811dup (p.Cys604TrpfsTer2) c.1562dup (p.Cys521TrpfsTer2) c.1470dup (n.1470dup) n.1996dup c.1820dup (p.Cys607TrpfsTer2) | |
4 | g.6301607T>A | CA356176890 | WFS1 | c.1848T>A (p.Cys616Ter) c.1789T>A c.1812T>A (p.Cys604Ter) c.1563T>A (p.Cys521Ter) c.1471T>A (n.1471T>A) n.1997T>A c.1821T>A (p.Cys607Ter) | |
4 | g.6301607T>C | CA438368418 | WFS1 | c.1848T>C (p.Cys616=) c.1789T>C c.1812T>C (p.Cys604=) c.1563T>C (p.Cys521=) c.1471T>C (n.1471T>C) n.1997T>C c.1821T>C (p.Cys607=) | dbSNP |
4 | g.6301607T>G | CA356176891 | WFS1 | c.1848T>G (p.Cys616Trp) c.1789T>G c.1812T>G (p.Cys604Trp) c.1563T>G (p.Cys521Trp) c.1471T>G (n.1471T>G) n.1997T>G c.1821T>G (p.Cys607Trp) | |
4 | g.6301607T= | CA1435774194 | WFS1 | c.1848T= (p.Cys616=) c.1789T= c.1812T= (p.Cys604=) c.1563T= (p.Cys521=) c.1471T= (n.1471T=) n.1997T= c.1821T= (p.Cys607=) | |
4 | g.6301608A= | CA1435774197 | WFS1 | c.1849A= (p.Ser617=) c.1790A= c.1813A= (p.Ser605=) c.1564A= (p.Ser522=) c.1472A= (n.1472A=) n.1998A= c.1822A= (p.Ser608=) | |
4 | g.6301608A>C | CA356176892 | WFS1 | c.1849A>C (p.Ser617Arg) c.1790A>C c.1813A>C (p.Ser605Arg) c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.1472A>C (n.1472A>C) n.1998A>C c.1822A>C (p.Ser608Arg) | |
4 | g.6301608A>G | CA2839504 | WFS1 | c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.1790A>G c.1813A>G (p.Ser605Gly) c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.1472A>G (n.1472A>G) n.1998A>G c.1822A>G (p.Ser608Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301608A>T | CA356176893 | WFS1 | c.1849A>T (p.Ser617Cys) c.1790A>T c.1813A>T (p.Ser605Cys) c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.1472A>T (n.1472A>T) n.1998A>T c.1822A>T (p.Ser608Cys) | |
4 | g.6301608dup | CA2586973636 | WFS1 | c.1849dup (p.Ser617LysfsTer?) c.1790dup c.1813dup (p.Ser605LysfsTer?) c.1564dup (p.Ser522LysfsTer?) c.1472dup (n.1472dup) n.1998dup c.1822dup (p.Ser608LysfsTer?) | |
4 | g.6301609G>A | CA356176895 | WFS1 | c.1850G>A (p.Ser617Asn) c.1791G>A c.1814G>A (p.Ser605Asn) c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.1473G>A (n.1473G>A) n.1999G>A c.1823G>A (p.Ser608Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301609G>C | CA356176896 | WFS1 | c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.1791G>C c.1814G>C (p.Ser605Thr) c.1565G>C (p.Ser522Thr) c.1473G>C (n.1473G>C) n.1999G>C c.1823G>C (p.Ser608Thr) | |
4 | g.6301609G= | CA1435774202 | WFS1 | c.1850G= (p.Ser617=) c.1791G= c.1814G= (p.Ser605=) c.1565G= (p.Ser522=) c.1473G= (n.1473G=) n.1999G= c.1823G= (p.Ser608=) | |
4 | g.6301609G>T | CA356176894 | WFS1 | c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.1791G>T c.1814G>T (p.Ser605Ile) c.1565G>T (p.Ser522Ile) c.1473G>T (n.1473G>T) n.1999G>T c.1823G>T (p.Ser608Ile) | |
4 | g.6301610T>A | CA356176897 | WFS1 | c.1851T>A (p.Ser617Arg) c.1792T>A c.1815T>A (p.Ser605Arg) c.1566T>A (p.Ser522Arg) c.1474T>A (n.1474T>A) n.2000T>A c.1824T>A (p.Ser608Arg) | |
4 | g.6301610T>C | CA438368427 | WFS1 | c.1851T>C (p.Ser617=) c.1792T>C c.1815T>C (p.Ser605=) c.1566T>C (p.Ser522=) c.1474T>C (n.1474T>C) n.2000T>C c.1824T>C (p.Ser608=) | dbSNP |
4 | g.6301610T>G | CA356176898 | WFS1 | c.1851T>G (p.Ser617Arg) c.1792T>G c.1815T>G (p.Ser605Arg) c.1566T>G (p.Ser522Arg) c.1474T>G (n.1474T>G) n.2000T>G c.1824T>G (p.Ser608Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301610T= | CA1435774206 | WFS1 | c.1851T= (p.Ser617=) c.1792T= c.1815T= (p.Ser605=) c.1566T= (p.Ser522=) c.1474T= (n.1474T=) n.2000T= c.1824T= (p.Ser608=) | |
4 | g.6301611G>A | CA2839505 | WFS1 | c.1852G>A (p.Val618Met) c.1793G>A c.1816G>A (p.Val606Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.1475G>A (n.1475G>A) n.2001G>A c.1825G>A (p.Val609Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301611G>C | CA356176899 | WFS1 | c.1852G>C (p.Val618Leu) c.1793G>C c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.1475G>C (n.1475G>C) n.2001G>C c.1825G>C (p.Val609Leu) | |
4 | g.6301611G= | CA1435774211 | WFS1 | c.1852G= (p.Val618=) c.1793G= c.1816G= (p.Val606=) c.1567G= (p.Val523=) c.1475G= (n.1475G=) n.2001G= c.1825G= (p.Val609=) | |
4 | g.6301611G>T | CA356176900 | WFS1 | c.1852G>T (p.Val618Leu) c.1793G>T c.1816G>T (p.Val606Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.1475G>T (n.1475G>T) n.2001G>T c.1825G>T (p.Val609Leu) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6301612T>A | CA356176902 | WFS1 | c.1853T>A (p.Val618Glu) c.1794T>A c.1817T>A (p.Val606Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.1476T>A (n.1476T>A) n.2002T>A c.1826T>A (p.Val609Glu) | |
4 | g.6301612T>C | CA356176901 | WFS1 | c.1853T>C (p.Val618Ala) c.1794T>C c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.1476T>C (n.1476T>C) n.2002T>C c.1826T>C (p.Val609Ala) | |
4 | g.6301612T>G | CA2839506 | WFS1 | c.1853T>G (p.Val618Gly) c.1794T>G c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.1476T>G (n.1476T>G) n.2002T>G c.1826T>G (p.Val609Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301612T= | CA1435774213 | WFS1 | c.1853T= (p.Val618=) c.1794T= c.1817T= (p.Val606=) c.1568T= (p.Val523=) c.1476T= (n.1476T=) n.2002T= c.1826T= (p.Val609=) | |
4 | g.6301613G>A | CA438368434 | WFS1 | c.1854G>A (p.Val618=) c.1795G>A c.1818G>A (p.Val606=) c.1569G>A (p.Val523=) c.1477G>A (n.1477G>A) n.2003G>A c.1827G>A (p.Val609=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301613G>C | CA438368437 | WFS1 | c.1854G>C (p.Val618=) c.1795G>C c.1818G>C (p.Val606=) c.1569G>C (p.Val523=) c.1477G>C (n.1477G>C) n.2003G>C c.1827G>C (p.Val609=) | |
4 | g.6301613G= | CA1435774218 | WFS1 | c.1854G= (p.Val618=) c.1795G= c.1818G= (p.Val606=) c.1569G= (p.Val523=) c.1477G= (n.1477G=) n.2003G= c.1827G= (p.Val609=) | |
4 | g.6301613G>T | CA438368436 | WFS1 | c.1854G>T (p.Val618=) c.1795G>T c.1818G>T (p.Val606=) c.1569G>T (p.Val523=) c.1477G>T (n.1477G>T) n.2003G>T c.1827G>T (p.Val609=) | |
4 | g.6301613_6301614delinsGC | CA1435774217 | WFS1 | c.1854_1855delinsGC (p.Val618=) c.1795_1796delinsGC c.1818_1819delinsGC (p.Val606=) c.1569_1570delinsGC (p.Val523=) c.1477_1478delinsGC (n.1477_1478delinsGC) n.2003_2004delinsGC c.1827_1828delinsGC (p.Val609=) | |
4 | g.6301614C>A | CA91796609 | WFS1 | c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.1796C>A c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) c.1478C>A (n.1478C>A) n.2004C>A c.1828C>A (p.Pro610Thr) | dbSNP |
4 | g.6301614C= | CA1435774225 | WFS1 | c.1855C= (p.Pro619=) c.1796C= c.1819C= (p.Pro607=) c.1570C= (p.Pro524=) c.1478C= (n.1478C=) n.2004C= c.1828C= (p.Pro610=) | |
4 | g.6301614C>G | CA2839507 | WFS1 | c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.1796C>G c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) c.1478C>G (n.1478C>G) n.2004C>G c.1828C>G (p.Pro610Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301614C>T | CA2839508 | WFS1 | c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.1796C>T c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) c.1478C>T (n.1478C>T) n.2004C>T c.1828C>T (p.Pro610Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301617dup | CA2841725569 | WFS1 | c.1858dup (p.Leu620ProfsTer?) c.1799dup c.1822dup (p.Leu608ProfsTer?) c.1573dup (p.Leu525ProfsTer?) c.1481dup (n.1481dup) n.2007dup c.1831dup (p.Leu611ProfsTer?) | |
4 | g.6301617del | CA797208695 | WFS1 | c.1858del (p.Leu620CysfsTer17) c.1799del c.1822del (p.Leu608CysfsTer17) c.1573del (p.Leu525CysfsTer17) c.1481del (n.1481del) n.2007del c.1831del (p.Leu611CysfsTer17) | dbSNP |
4 | g.6301615C>A | CA356176903 | WFS1 | c.1856C>A (p.Pro619His) c.1797C>A c.1820C>A (p.Pro607His) c.1571C>A (p.Pro524His) c.1479C>A (n.1479C>A) n.2005C>A c.1829C>A (p.Pro610His) | gnomAD v4 |
4 | g.6301615C= | CA1435774229 | WFS1 | c.1856C= (p.Pro619=) c.1797C= c.1820C= (p.Pro607=) c.1571C= (p.Pro524=) c.1479C= (n.1479C=) n.2005C= c.1829C= (p.Pro610=) | |
4 | g.6301615C>G | CA91796616 | WFS1 | c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.1797C>G c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) c.1479C>G (n.1479C>G) n.2005C>G c.1829C>G (p.Pro610Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301615C>T | CA136338 | WFS1 | c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.1797C>T c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) c.1479C>T (n.1479C>T) n.2005C>T c.1829C>T (p.Pro610Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301616C>A | CA438368443 | WFS1 | c.1857C>A (p.Pro619=) c.1798C>A c.1821C>A (p.Pro607=) c.1572C>A (p.Pro524=) c.1480C>A (n.1480C>A) n.2006C>A c.1830C>A (p.Pro610=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301616C= | CA1435774236 | WFS1 | c.1857C= (p.Pro619=) c.1798C= c.1821C= (p.Pro607=) c.1572C= (p.Pro524=) c.1480C= (n.1480C=) n.2006C= c.1830C= (p.Pro610=) | |
4 | g.6301616C>G | CA438368445 | WFS1 | c.1857C>G (p.Pro619=) c.1798C>G c.1821C>G (p.Pro607=) c.1572C>G (p.Pro524=) c.1480C>G (n.1480C>G) n.2006C>G c.1830C>G (p.Pro610=) | |
4 | g.6301616C>T | CA438368446 | WFS1 | c.1857C>T (p.Pro619=) c.1798C>T c.1821C>T (p.Pro607=) c.1572C>T (p.Pro524=) c.1480C>T (n.1480C>T) n.2006C>T c.1830C>T (p.Pro610=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301617C>A | CA356176904 | WFS1 | c.1858C>A (p.Leu620Met) c.1799C>A c.1822C>A (p.Leu608Met) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1481C>A (n.1481C>A) n.2007C>A c.1831C>A (p.Leu611Met) | |
4 | g.6301617C= | CA1435774242 | WFS1 | c.1858C= (p.Leu620=) c.1799C= c.1822C= (p.Leu608=) c.1573C= (p.Leu525=) c.1481C= (n.1481C=) n.2007C= c.1831C= (p.Leu611=) | |
4 | g.6301617C>G | CA356176905 | WFS1 | c.1858C>G (p.Leu620Val) c.1799C>G c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1481C>G (n.1481C>G) n.2007C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) | |
4 | g.6301617C>T | CA2839509 | WFS1 | c.1858C>T (p.Leu620=) c.1799C>T c.1822C>T (p.Leu608=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1481C>T (n.1481C>T) n.2007C>T c.1831C>T (p.Leu611=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301618T>A | CA356176908 | WFS1 | c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.1800T>A c.1823T>A (p.Leu608Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1482T>A (n.1482T>A) n.2008T>A c.1832T>A (p.Leu611Gln) | |
4 | g.6301618T>C | CA356176906 | WFS1 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.1800T>C c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1482T>C (n.1482T>C) n.2008T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) | |
4 | g.6301618T>G | CA356176907 | WFS1 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.1800T>G c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1482T>G (n.1482T>G) n.2008T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) | |
4 | g.6301619G>A | CA438368448 | WFS1 | c.1860G>A (p.Leu620=) c.1801G>A c.1824G>A (p.Leu608=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1483G>A (n.1483G>A) n.2009G>A c.1833G>A (p.Leu611=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301619G>C | CA438368450 | WFS1 | c.1860G>C (p.Leu620=) c.1801G>C c.1824G>C (p.Leu608=) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1483G>C (n.1483G>C) n.2009G>C c.1833G>C (p.Leu611=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301619G= | CA1435774248 | WFS1 | c.1860G= (p.Leu620=) c.1801G= c.1824G= (p.Leu608=) c.1575G= (p.Leu525=) c.1483G= (n.1483G=) n.2009G= c.1833G= (p.Leu611=) | |
4 | g.6301619G>T | CA438368452 | WFS1 | c.1860G>T (p.Leu620=) c.1801G>T c.1824G>T (p.Leu608=) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1483G>T (n.1483G>T) n.2009G>T c.1833G>T (p.Leu611=) | |
4 | g.6301620C>A | CA356176909 | WFS1 | c.1861C>A (p.Leu621Met) c.1802C>A c.1825C>A (p.Leu609Met) c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1484C>A (n.1484C>A) n.2010C>A c.1834C>A (p.Leu612Met) | |
4 | g.6301620C= | CA1435774254 | WFS1 | c.1861C= (p.Leu621=) c.1802C= c.1825C= (p.Leu609=) c.1576C= (p.Leu526=) c.1484C= (n.1484C=) n.2010C= c.1834C= (p.Leu612=) | |
4 | g.6301620C>G | CA356176910 | WFS1 | c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1802C>G c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1484C>G (n.1484C>G) n.2010C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301620C>T | CA2839510 | WFS1 | c.1861C>T (p.Leu621=) c.1802C>T c.1825C>T (p.Leu609=) c.1576C>T (p.Leu526=) c.1484C>T (n.1484C>T) n.2010C>T c.1834C>T (p.Leu612=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |