Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6301447C>A | CA356176414 | WFS1 | c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.1629C>A c.1652C>A (p.Ser551Tyr) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.1311C>A (n.1311C>A) n.1837C>A c.1661C>A (p.Ser554Tyr) | |
4 | g.6301447C>G | CA356176415 | WFS1 | c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.1629C>G c.1652C>G (p.Ser551Cys) c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.1311C>G (n.1311C>G) n.1837C>G c.1661C>G (p.Ser554Cys) | |
4 | g.6301447C>T | CA356176417 | WFS1 | c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1629C>T c.1652C>T (p.Ser551Phe) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.1311C>T (n.1311C>T) n.1837C>T c.1661C>T (p.Ser554Phe) | ClinVar |
4 | g.6301448C>A | CA438368883 | WFS1 | c.1689C>A (p.Ser563=) c.1630C>A c.1653C>A (p.Ser551=) c.1404C>A (p.Ser468=) c.1312C>A (n.1312C>A) n.1838C>A c.1662C>A (p.Ser554=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301448C= | CA1435773586 | WFS1 | c.1689C= (p.Ser563=) c.1630C= c.1653C= (p.Ser551=) c.1404C= (p.Ser468=) c.1312C= (n.1312C=) n.1838C= c.1662C= (p.Ser554=) | |
4 | g.6301448C>G | CA438368886 | WFS1 | c.1689C>G (p.Ser563=) c.1630C>G c.1653C>G (p.Ser551=) c.1404C>G (p.Ser468=) c.1312C>G (n.1312C>G) n.1838C>G c.1662C>G (p.Ser554=) | |
4 | g.6301448C>T | CA2839430 | WFS1 | c.1689C>T (p.Ser563=) c.1630C>T c.1653C>T (p.Ser551=) c.1404C>T (p.Ser468=) c.1312C>T (n.1312C>T) n.1838C>T c.1662C>T (p.Ser554=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301449A= | CA1435773591 | WFS1 | c.1690A= (p.Thr564=) c.1631A= c.1654A= (p.Thr552=) c.1405A= (p.Thr469=) c.1313A= (n.1313A=) n.1839A= c.1663A= (p.Thr555=) | |
4 | g.6301449A>C | CA356176420 | WFS1 | c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1631A>C c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1313A>C (n.1313A>C) n.1839A>C c.1663A>C (p.Thr555Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301449A>G | CA356176421 | WFS1 | c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1631A>G c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1313A>G (n.1313A>G) n.1839A>G c.1663A>G (p.Thr555Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.6301449A>T | CA356176422 | WFS1 | c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1631A>T c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1313A>T (n.1313A>T) n.1839A>T c.1663A>T (p.Thr555Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.6301450C>A | CA356176425 | WFS1 | c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.1632C>A c.1655C>A (p.Thr552Asn) c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1314C>A (n.1314C>A) n.1840C>A c.1664C>A (p.Thr555Asn) | |
4 | g.6301450C>G | CA356176427 | WFS1 | c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.1632C>G c.1655C>G (p.Thr552Ser) c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1314C>G (n.1314C>G) n.1840C>G c.1664C>G (p.Thr555Ser) | ClinVar |
4 | g.6301450C>T | CA356176428 | WFS1 | c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1632C>T c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1314C>T (n.1314C>T) n.1840C>T c.1664C>T (p.Thr555Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.6301451C>A | CA438368893 | WFS1 | c.1692C>A (p.Thr564=) c.1633C>A c.1656C>A (p.Thr552=) c.1407C>A (p.Thr469=) c.1315C>A (n.1315C>A) n.1841C>A c.1665C>A (p.Thr555=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301451C= | CA1435773599 | WFS1 | c.1692C= (p.Thr564=) c.1633C= c.1656C= (p.Thr552=) c.1407C= (p.Thr469=) c.1315C= (n.1315C=) n.1841C= c.1665C= (p.Thr555=) | |
4 | g.6301451C>G | CA2839432 | WFS1 | c.1692C>G (p.Thr564=) c.1633C>G c.1656C>G (p.Thr552=) c.1407C>G (p.Thr469=) c.1315C>G (n.1315C>G) n.1841C>G c.1665C>G (p.Thr555=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301451C>T | CA2839431 | WFS1 | c.1692C>T (p.Thr564=) c.1633C>T c.1656C>T (p.Thr552=) c.1407C>T (p.Thr469=) c.1315C>T (n.1315C>T) n.1841C>T c.1665C>T (p.Thr555=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301452G>A | CA321171 | WFS1 | c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.1634G>A c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.1316G>A (n.1316G>A) n.1842G>A c.1666G>A (p.Gly556Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301452G>C | CA356176430 | WFS1 | c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1634G>C c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1316G>C (n.1316G>C) n.1842G>C c.1666G>C (p.Gly556Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301452G= | CA1435773603 | WFS1 | c.1693G= (p.Gly565=) c.1634G= c.1657G= (p.Gly553=) c.1408G= (p.Gly470=) c.1316G= (n.1316G=) n.1842G= c.1666G= (p.Gly556=) | |
4 | g.6301452G>T | CA2839433 | WFS1 | c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.1634G>T c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.1316G>T (n.1316G>T) n.1842G>T c.1666G>T (p.Gly556Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301453G>A | CA356176432 | WFS1 | c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1635G>A c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.1317G>A (n.1317G>A) n.1843G>A c.1667G>A (p.Gly556Asp) | |
4 | g.6301453G>C | CA356176434 | WFS1 | c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1635G>C c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1317G>C (n.1317G>C) n.1843G>C c.1667G>C (p.Gly556Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.6301453G>T | CA356176436 | WFS1 | c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1635G>T c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1317G>T (n.1317G>T) n.1843G>T c.1667G>T (p.Gly556Val) | gnomAD v4 |
4 | g.6301453_6301454insTCAT | CA2669843443 | WFS1 | c.1694_1695insTCAT (p.Leu566HisfsTer?) c.1635_1636insTCAT c.1658_1659insTCAT (p.Leu554HisfsTer?) c.1409_1410insTCAT (p.Leu471HisfsTer?) c.1317_1318insTCAT (n.1317_1318insTCAT) n.1843_1844insTCAT c.1667_1668insTCAT (p.Leu557HisfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.6301454C>A | CA438368899 | WFS1 | c.1695C>A (p.Gly565=) c.1636C>A c.1659C>A (p.Gly553=) c.1410C>A (p.Gly470=) c.1318C>A (n.1318C>A) n.1844C>A c.1668C>A (p.Gly556=) | |
4 | g.6301454C= | CA1435773606 | WFS1 | c.1695C= (p.Gly565=) c.1636C= c.1659C= (p.Gly553=) c.1410C= (p.Gly470=) c.1318C= (n.1318C=) n.1844C= c.1668C= (p.Gly556=) | |
4 | g.6301454C>G | CA438368901 | WFS1 | c.1695C>G (p.Gly565=) c.1636C>G c.1659C>G (p.Gly553=) c.1410C>G (p.Gly470=) c.1318C>G (n.1318C>G) n.1844C>G c.1668C>G (p.Gly556=) | |
4 | g.6301454C>T | CA438368903 | WFS1 | c.1695C>T (p.Gly565=) c.1636C>T c.1659C>T (p.Gly553=) c.1410C>T (p.Gly470=) c.1318C>T (n.1318C>T) n.1844C>T c.1668C>T (p.Gly556=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301455dup | CA2838259959 | WFS1 | c.1696dup (p.Leu566ProfsTer?) c.1637dup c.1660dup (p.Leu554ProfsTer?) c.1411dup (p.Leu471ProfsTer?) c.1319dup (n.1319dup) n.1845dup c.1669dup (p.Leu557ProfsTer?) | |
4 | g.6301455C>A | CA356176438 | WFS1 | c.1696C>A (p.Leu566Met) c.1637C>A c.1660C>A (p.Leu554Met) c.1411C>A (p.Leu471Met) c.1319C>A (n.1319C>A) n.1845C>A c.1669C>A (p.Leu557Met) | |
4 | g.6301455C= | CA1435773608 | WFS1 | c.1696C= (p.Leu566=) c.1637C= c.1660C= (p.Leu554=) c.1411C= (p.Leu471=) c.1319C= (n.1319C=) n.1845C= c.1669C= (p.Leu557=) | |
4 | g.6301455C>G | CA356176440 | WFS1 | c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1637C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1319C>G (n.1319C>G) n.1845C>G c.1669C>G (p.Leu557Val) | ClinVar |
4 | g.6301455C>T | CA438368904 | WFS1 | c.1696C>T (p.Leu566=) c.1637C>T c.1660C>T (p.Leu554=) c.1411C>T (p.Leu471=) c.1319C>T (n.1319C>T) n.1845C>T c.1669C>T (p.Leu557=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301455_6301482delinsCTGGGGCTGCTCCGCGCCTCCATCGGCT | CA1435773609 | WFS1 | c.1696_1723delinsCTGGGGCTGCTCCGCGCCTCCATCGGCT (p.Leu566=) c.1637_1664delinsCTGGGGCTGCTCCGCGCCTCCATCGGCT c.1660_1687delinsCTGGGGCTGCTCCGCGCCTCCATCGGCT (p.Leu554=) c.1411_1438delinsCTGGGGCTGCTCCGCGCCTCCATCGGCT (p.Leu471=) c.1319_1346delinsCTGGGGCTGCTCCGCGCCTCCATCGGCT (n.1319_1346delinsCTGGGGCTGCTCCGCGCCTCCATCGGCT) n.1845_1872delinsCTGGGGCTGCTCCGCGCCTCCATCGGCT c.1669_1696delinsCTGGGGCTGCTCCGCGCCTCCATCGGCT (p.Leu557=) | |
4 | g.6301456T>A | CA356176442 | WFS1 | c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1638T>A c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1320T>A (n.1320T>A) n.1846T>A c.1670T>A (p.Leu557Gln) | |
4 | g.6301456T>C | CA356176445 | WFS1 | c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1638T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1320T>C (n.1320T>C) n.1846T>C c.1670T>C (p.Leu557Pro) | |
4 | g.6301456T>G | CA356176444 | WFS1 | c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1638T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1320T>G (n.1320T>G) n.1846T>G c.1670T>G (p.Leu557Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.6301456_6301482del | CA1058891765 | WFS1 | c.1697_1723del (p.Leu566_Tyr575delinsHis) c.1638_1664del c.1661_1687del (p.Leu554_Tyr563delinsHis) c.1412_1438del (p.Leu471_Tyr480delinsHis) c.1320_1346del (n.1320_1346del) n.1846_1872del c.1670_1696del (p.Leu557_Tyr566delinsHis) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301457G>A | CA91796434 | WFS1 | c.1698G>A (p.Leu566=) c.1639G>A c.1662G>A (p.Leu554=) c.1413G>A (p.Leu471=) c.1321G>A (n.1321G>A) n.1847G>A c.1671G>A (p.Leu557=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301457G>C | CA438368909 | WFS1 | c.1698G>C (p.Leu566=) c.1639G>C c.1662G>C (p.Leu554=) c.1413G>C (p.Leu471=) c.1321G>C (n.1321G>C) n.1847G>C c.1671G>C (p.Leu557=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301457G= | CA1435773610 | WFS1 | c.1698G= (p.Leu566=) c.1639G= c.1662G= (p.Leu554=) c.1413G= (p.Leu471=) c.1321G= (n.1321G=) n.1847G= c.1671G= (p.Leu557=) | |
4 | g.6301457G>T | CA438368910 | WFS1 | c.1698G>T (p.Leu566=) c.1639G>T c.1662G>T (p.Leu554=) c.1413G>T (p.Leu471=) c.1321G>T (n.1321G>T) n.1847G>T c.1671G>T (p.Leu557=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301460del | CA2669843445 | WFS1 | c.1701del (p.Leu568CysfsTer?) c.1642del c.1665del (p.Leu556CysfsTer?) c.1416del (p.Leu473CysfsTer?) c.1324del (n.1324del) n.1850del c.1674del (p.Leu559CysfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.6301458_6301460del | CA2669843444 | WFS1 | c.1699_1701del (p.Gly567del) c.1640_1642del c.1663_1665del (p.Gly555del) c.1414_1416del (p.Gly472del) c.1322_1324del (n.1322_1324del) n.1848_1850del c.1672_1674del (p.Gly558del) | gnomAD v4 |
4 | g.6301458G>A | CA2839434 | WFS1 | c.1699G>A (p.Gly567Arg) c.1640G>A c.1663G>A (p.Gly555Arg) c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.1322G>A (n.1322G>A) n.1848G>A c.1672G>A (p.Gly558Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301458G>C | CA356176448 | WFS1 | c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1640G>C c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1322G>C (n.1322G>C) n.1848G>C c.1672G>C (p.Gly558Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.6301458G= | CA1435773615 | WFS1 | c.1699G= (p.Gly567=) c.1640G= c.1663G= (p.Gly555=) c.1414G= (p.Gly472=) c.1322G= (n.1322G=) n.1848G= c.1672G= (p.Gly558=) | |
4 | g.6301458G>T | CA356176450 | WFS1 | c.1699G>T (p.Gly567Trp) c.1640G>T c.1663G>T (p.Gly555Trp) c.1414G>T (p.Gly472Trp) c.1322G>T (n.1322G>T) n.1848G>T c.1672G>T (p.Gly558Trp) | |
4 | g.6301459G>A | CA356176453 | WFS1 | c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1641G>A c.1664G>A (p.Gly555Glu) c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1323G>A (n.1323G>A) n.1849G>A c.1673G>A (p.Gly558Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.6301459G>C | CA356176457 | WFS1 | c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1641G>C c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1323G>C (n.1323G>C) n.1849G>C c.1673G>C (p.Gly558Ala) | |
4 | g.6301459G>T | CA356176455 | WFS1 | c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1641G>T c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1323G>T (n.1323G>T) n.1849G>T c.1673G>T (p.Gly558Val) | |
4 | g.6301460G>A | CA438368914 | WFS1 | c.1701G>A (p.Gly567=) c.1642G>A c.1665G>A (p.Gly555=) c.1416G>A (p.Gly472=) c.1324G>A (n.1324G>A) n.1850G>A c.1674G>A (p.Gly558=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301460G>C | CA438368915 | WFS1 | c.1701G>C (p.Gly567=) c.1642G>C c.1665G>C (p.Gly555=) c.1416G>C (p.Gly472=) c.1324G>C (n.1324G>C) n.1850G>C c.1674G>C (p.Gly558=) | dbSNP |
4 | g.6301460G= | CA1435773617 | WFS1 | c.1701G= (p.Gly567=) c.1642G= c.1665G= (p.Gly555=) c.1416G= (p.Gly472=) c.1324G= (n.1324G=) n.1850G= c.1674G= (p.Gly558=) | |
4 | g.6301460G>T | CA438368918 | WFS1 | c.1701G>T (p.Gly567=) c.1642G>T c.1665G>T (p.Gly555=) c.1416G>T (p.Gly472=) c.1324G>T (n.1324G>T) n.1850G>T c.1674G>T (p.Gly558=) | |
4 | g.6301461C>A | CA356176458 | WFS1 | c.1702C>A (p.Leu568Met) c.1643C>A c.1666C>A (p.Leu556Met) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1325C>A (n.1325C>A) n.1851C>A c.1675C>A (p.Leu559Met) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301461C= | CA1435773621 | WFS1 | c.1702C= (p.Leu568=) c.1643C= c.1666C= (p.Leu556=) c.1417C= (p.Leu473=) c.1325C= (n.1325C=) n.1851C= c.1675C= (p.Leu559=) | |
4 | g.6301461C>G | CA356176460 | WFS1 | c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1643C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1325C>G (n.1325C>G) n.1851C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) | gnomAD v4 |
4 | g.6301461C>T | CA2839435 | WFS1 | c.1702C>T (p.Leu568=) c.1643C>T c.1666C>T (p.Leu556=) c.1417C>T (p.Leu473=) c.1325C>T (n.1325C>T) n.1851C>T c.1675C>T (p.Leu559=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.6301462T>A | CA356176462 | WFS1 | c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.1644T>A c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1326T>A (n.1326T>A) n.1852T>A c.1676T>A (p.Leu559Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301462T>C | CA356176464 | WFS1 | c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1644T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1326T>C (n.1326T>C) n.1852T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) | |
4 | g.6301462T>G | CA356176466 | WFS1 | c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1644T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1326T>G (n.1326T>G) n.1852T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) | |
4 | g.6301462T= | CA1435773624 | WFS1 | c.1703T= (p.Leu568=) c.1644T= c.1667T= (p.Leu556=) c.1418T= (p.Leu473=) c.1326T= (n.1326T=) n.1852T= c.1676T= (p.Leu559=) | |
4 | g.6301463G>A | CA438368925 | WFS1 | c.1704G>A (p.Leu568=) c.1645G>A c.1668G>A (p.Leu556=) c.1419G>A (p.Leu473=) c.1327G>A (n.1327G>A) n.1853G>A c.1677G>A (p.Leu559=) | |
4 | g.6301463G>C | CA438368926 | WFS1 | c.1704G>C (p.Leu568=) c.1645G>C c.1668G>C (p.Leu556=) c.1419G>C (p.Leu473=) c.1327G>C (n.1327G>C) n.1853G>C c.1677G>C (p.Leu559=) | |
4 | g.6301463G>T | CA438368927 | WFS1 | c.1704G>T (p.Leu568=) c.1645G>T c.1668G>T (p.Leu556=) c.1419G>T (p.Leu473=) c.1327G>T (n.1327G>T) n.1853G>T c.1677G>T (p.Leu559=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301463_6301464insGAGTC | CA2669843446 | WFS1 | c.1704_1705insGAGTC (p.Leu569GlufsTer?) c.1645_1646insGAGTC c.1668_1669insGAGTC (p.Leu557GlufsTer?) c.1419_1420insGAGTC (p.Leu474GlufsTer?) c.1327_1328insGAGTC (n.1327_1328insGAGTC) n.1853_1854insGAGTC c.1677_1678insGAGTC (p.Leu560GlufsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.6301464C>A | CA356176467 | WFS1 | c.1705C>A (p.Leu569Ile) c.1646C>A c.1669C>A (p.Leu557Ile) c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.1328C>A (n.1328C>A) n.1854C>A c.1678C>A (p.Leu560Ile) | dbSNP |
4 | g.6301464C= | CA1435773627 | WFS1 | c.1705C= (p.Leu569=) c.1646C= c.1669C= (p.Leu557=) c.1420C= (p.Leu474=) c.1328C= (n.1328C=) n.1854C= c.1678C= (p.Leu560=) | |
4 | g.6301464C>G | CA356176468 | WFS1 | c.1705C>G (p.Leu569Val) c.1646C>G c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1328C>G (n.1328C>G) n.1854C>G c.1678C>G (p.Leu560Val) | gnomAD v4 |
4 | g.6301464C>T | CA2839436 | WFS1 | c.1705C>T (p.Leu569Phe) c.1646C>T c.1669C>T (p.Leu557Phe) c.1420C>T (p.Leu474Phe) c.1328C>T (n.1328C>T) n.1854C>T c.1678C>T (p.Leu560Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301465T>A | CA356176471 | WFS1 | c.1706T>A (p.Leu569His) c.1647T>A c.1670T>A (p.Leu557His) c.1421T>A (p.Leu474His) c.1329T>A (n.1329T>A) n.1855T>A c.1679T>A (p.Leu560His) | |
4 | g.6301465T>C | CA356176473 | WFS1 | c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.1647T>C c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1329T>C (n.1329T>C) n.1855T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.6301465T>G | CA356176474 | WFS1 | c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.1647T>G c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1329T>G (n.1329T>G) n.1855T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) | |
4 | g.6301465T= | CA1435773629 | WFS1 | c.1706T= (p.Leu569=) c.1647T= c.1670T= (p.Leu557=) c.1421T= (p.Leu474=) c.1329T= (n.1329T=) n.1855T= c.1679T= (p.Leu560=) | |
4 | g.6301465_6301466insA | CA2580071777 | WFS1 | c.1706_1707insA (p.Arg570ProfsTer?) c.1647_1648insA c.1670_1671insA (p.Arg558ProfsTer?) c.1421_1422insA (p.Arg475ProfsTer?) c.1329_1330insA (n.1329_1330insA) n.1855_1856insA c.1679_1680insA (p.Arg561ProfsTer?) | ClinVar |
4 | g.6301466C>A | CA438368931 | WFS1 | c.1707C>A (p.Leu569=) c.1648C>A c.1671C>A (p.Leu557=) c.1422C>A (p.Leu474=) c.1330C>A (n.1330C>A) n.1856C>A c.1680C>A (p.Leu560=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301466C= | CA1435773634 | WFS1 | c.1707C= (p.Leu569=) c.1648C= c.1671C= (p.Leu557=) c.1422C= (p.Leu474=) c.1330C= (n.1330C=) n.1856C= c.1680C= (p.Leu560=) | |
4 | g.6301466C>G | CA2839437 | WFS1 | c.1707C>G (p.Leu569=) c.1648C>G c.1671C>G (p.Leu557=) c.1422C>G (p.Leu474=) c.1330C>G (n.1330C>G) n.1856C>G c.1680C>G (p.Leu560=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301466C>T | CA2839438 | WFS1 | c.1707C>T (p.Leu569=) c.1648C>T c.1671C>T (p.Leu557=) c.1422C>T (p.Leu474=) c.1330C>T (n.1330C>T) n.1856C>T c.1680C>T (p.Leu560=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301467C>A | CA2839439 | WFS1 | c.1708C>A (p.Arg570Ser) c.1649C>A c.1672C>A (p.Arg558Ser) c.1423C>A (p.Arg475Ser) c.1331C>A (n.1331C>A) n.1857C>A c.1681C>A (p.Arg561Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.6301467C= | CA1435773637 | WFS1 | c.1708C= (p.Arg570=) c.1649C= c.1672C= (p.Arg558=) c.1423C= (p.Arg475=) c.1331C= (n.1331C=) n.1857C= c.1681C= (p.Arg561=) | |
4 | g.6301467C>G | CA356176476 | WFS1 | c.1708C>G (p.Arg570Gly) c.1649C>G c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1331C>G (n.1331C>G) n.1857C>G c.1681C>G (p.Arg561Gly) | |
4 | g.6301467C>T | CA275434 | WFS1 | c.1708C>T (p.Arg570Cys) c.1649C>T c.1672C>T (p.Arg558Cys) c.1423C>T (p.Arg475Cys) c.1331C>T (n.1331C>T) n.1857C>T c.1681C>T (p.Arg561Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6301468G>A | CA2839440 | WFS1 | c.1709G>A (p.Arg570His) c.1650G>A c.1673G>A (p.Arg558His) c.1424G>A (p.Arg475His) c.1332G>A (n.1332G>A) n.1858G>A c.1682G>A (p.Arg561His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301468G>C | CA356176478 | WFS1 | c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.1650G>C c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1332G>C (n.1332G>C) n.1858G>C c.1682G>C (p.Arg561Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.6301468G= | CA1435773646 | WFS1 | c.1709G= (p.Arg570=) c.1650G= c.1673G= (p.Arg558=) c.1424G= (p.Arg475=) c.1332G= (n.1332G=) n.1858G= c.1682G= (p.Arg561=) | |
4 | g.6301468G>T | CA356176479 | WFS1 | c.1709G>T (p.Arg570Leu) c.1650G>T c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1332G>T (n.1332G>T) n.1858G>T c.1682G>T (p.Arg561Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.6301469C>A | CA438368937 | WFS1 | c.1710C>A (p.Arg570=) c.1651C>A c.1674C>A (p.Arg558=) c.1425C>A (p.Arg475=) c.1333C>A (n.1333C>A) n.1859C>A c.1683C>A (p.Arg561=) | |
4 | g.6301469C= | CA1435773651 | WFS1 | c.1710C= (p.Arg570=) c.1651C= c.1674C= (p.Arg558=) c.1425C= (p.Arg475=) c.1333C= (n.1333C=) n.1859C= c.1683C= (p.Arg561=) | |
4 | g.6301469C>G | CA438368938 | WFS1 | c.1710C>G (p.Arg570=) c.1651C>G c.1674C>G (p.Arg558=) c.1425C>G (p.Arg475=) c.1333C>G (n.1333C>G) n.1859C>G c.1683C>G (p.Arg561=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6301469C>T | CA182624 | WFS1 | c.1710C>T (p.Arg570=) c.1651C>T c.1674C>T (p.Arg558=) c.1425C>T (p.Arg475=) c.1333C>T (n.1333C>T) n.1859C>T c.1683C>T (p.Arg561=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301470G>A | CA222901 | WFS1 | c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1652G>A c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1334G>A (n.1334G>A) n.1860G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301470G>C | CA356176482 | WFS1 | c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1652G>C c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1334G>C (n.1334G>C) n.1860G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) | |
4 | g.6301470G= | CA1435773663 | WFS1 | c.1711G= (p.Ala571=) c.1652G= c.1675G= (p.Ala559=) c.1426G= (p.Ala476=) c.1334G= (n.1334G=) n.1860G= c.1684G= (p.Ala562=) | |
4 | g.6301470G>T | CA91796451 | WFS1 | c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1652G>T c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1334G>T (n.1334G>T) n.1860G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301470_6301471delinsGC | CA1435773660 | WFS1 | c.1711_1712delinsGC (p.Ala571=) c.1652_1653delinsGC c.1675_1676delinsGC (p.Ala559=) c.1426_1427delinsGC (p.Ala476=) c.1334_1335delinsGC (n.1334_1335delinsGC) n.1860_1861delinsGC c.1684_1685delinsGC (p.Ala562=) | |
4 | g.6301471C>A | CA356176485 | WFS1 | c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1653C>A c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1335C>A (n.1335C>A) n.1861C>A c.1685C>A (p.Ala562Asp) | ClinVar |
4 | g.6301471C= | CA1435773672 | WFS1 | c.1712C= (p.Ala571=) c.1653C= c.1676C= (p.Ala559=) c.1427C= (p.Ala476=) c.1335C= (n.1335C=) n.1861C= c.1685C= (p.Ala562=) | |
4 | g.6301471C>G | CA322057 | WFS1 | c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1653C>G c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1335C>G (n.1335C>G) n.1861C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6301471C>T | CA2839441 | WFS1 | c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1653C>T c.1676C>T (p.Ala559Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1335C>T (n.1335C>T) n.1861C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301472del | CA1435773676 | WFS1 | c.1713del (p.Ser572ProfsTer?) c.1654del c.1677del (p.Ser560ProfsTer?) c.1428del (p.Ser477ProfsTer?) c.1336del (n.1336del) n.1862del c.1686del (p.Ser563ProfsTer?) | dbSNP |
4 | g.6301472C>A | CA438368947 | WFS1 | c.1713C>A (p.Ala571=) c.1654C>A c.1677C>A (p.Ala559=) c.1428C>A (p.Ala476=) c.1336C>A (n.1336C>A) n.1862C>A c.1686C>A (p.Ala562=) | |
4 | g.6301472C= | CA1435773678 | WFS1 | c.1713C= (p.Ala571=) c.1654C= c.1677C= (p.Ala559=) c.1428C= (p.Ala476=) c.1336C= (n.1336C=) n.1862C= c.1686C= (p.Ala562=) | |
4 | g.6301472C>G | CA438368945 | WFS1 | c.1713C>G (p.Ala571=) c.1654C>G c.1677C>G (p.Ala559=) c.1428C>G (p.Ala476=) c.1336C>G (n.1336C>G) n.1862C>G c.1686C>G (p.Ala562=) | |
4 | g.6301472C>T | CA438368944 | WFS1 | c.1713C>T (p.Ala571=) c.1654C>T c.1677C>T (p.Ala559=) c.1428C>T (p.Ala476=) c.1336C>T (n.1336C>T) n.1862C>T c.1686C>T (p.Ala562=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301474_6301482dup | CA2669843447 | WFS1 | c.1715_1723dup (p.Gly574_Tyr575insSerIleGly) c.1656_1664dup c.1679_1687dup (p.Gly562_Tyr563insSerIleGly) c.1430_1438dup (p.Gly479_Tyr480insSerIleGly) c.1338_1346dup (n.1338_1346dup) n.1864_1872dup c.1688_1696dup (p.Gly565_Tyr566insSerIleGly) | gnomAD v4 |
4 | g.6301473T>A | CA356176493 | WFS1 | c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1655T>A c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1337T>A (n.1337T>A) n.1863T>A c.1687T>A (p.Ser563Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.6301473T>C | CA356176488 | WFS1 | c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1655T>C c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1337T>C (n.1337T>C) n.1863T>C c.1687T>C (p.Ser563Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.6301473T>G | CA356176490 | WFS1 | c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1655T>G c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1337T>G (n.1337T>G) n.1863T>G c.1687T>G (p.Ser563Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301473T= | CA1435773681 | WFS1 | c.1714T= (p.Ser572=) c.1655T= c.1678T= (p.Ser560=) c.1429T= (p.Ser477=) c.1337T= (n.1337T=) n.1863T= c.1687T= (p.Ser563=) | |
4 | g.6301474C>A | CA356176495 | WFS1 | c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1656C>A c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) c.1338C>A (n.1338C>A) n.1864C>A c.1688C>A (p.Ser563Tyr) | |
4 | g.6301474C= | CA1435773684 | WFS1 | c.1715C= (p.Ser572=) c.1656C= c.1679C= (p.Ser560=) c.1430C= (p.Ser477=) c.1338C= (n.1338C=) n.1864C= c.1688C= (p.Ser563=) | |
4 | g.6301474C>G | CA356176497 | WFS1 | c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1656C>G c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.1430C>G (p.Ser477Cys) c.1338C>G (n.1338C>G) n.1864C>G c.1688C>G (p.Ser563Cys) | |
4 | g.6301474C>T | CA356176499 | WFS1 | c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1656C>T c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.1430C>T (p.Ser477Phe) c.1338C>T (n.1338C>T) n.1864C>T c.1688C>T (p.Ser563Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301475C>A | CA438368951 | WFS1 | c.1716C>A (p.Ser572=) c.1657C>A c.1680C>A (p.Ser560=) c.1431C>A (p.Ser477=) c.1339C>A (n.1339C>A) n.1865C>A c.1689C>A (p.Ser563=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301475C= | CA1435773694 | WFS1 | c.1716C= (p.Ser572=) c.1657C= c.1680C= (p.Ser560=) c.1431C= (p.Ser477=) c.1339C= (n.1339C=) n.1865C= c.1689C= (p.Ser563=) | |
4 | g.6301475C>G | CA2839442 | WFS1 | c.1716C>G (p.Ser572=) c.1657C>G c.1680C>G (p.Ser560=) c.1431C>G (p.Ser477=) c.1339C>G (n.1339C>G) n.1865C>G c.1689C>G (p.Ser563=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301475C>T | CA438368950 | WFS1 | c.1716C>T (p.Ser572=) c.1657C>T c.1680C>T (p.Ser560=) c.1431C>T (p.Ser477=) c.1339C>T (n.1339C>T) n.1865C>T c.1689C>T (p.Ser563=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301476A= | CA1435773699 | WFS1 | c.1717A= (p.Ile573=) c.1658A= c.1681A= (p.Ile561=) c.1432A= (p.Ile478=) c.1340A= (n.1340A=) n.1866A= c.1690A= (p.Ile564=) | |
4 | g.6301476A>C | CA91796459 | WFS1 | c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1658A>C c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.1340A>C (n.1340A>C) n.1866A>C c.1690A>C (p.Ile564Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301476A>G | CA2839443 | WFS1 | c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1658A>G c.1681A>G (p.Ile561Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.1340A>G (n.1340A>G) n.1866A>G c.1690A>G (p.Ile564Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301476A>T | CA356176503 | WFS1 | c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1658A>T c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.1340A>T (n.1340A>T) n.1866A>T c.1690A>T (p.Ile564Phe) | ClinVar |
4 | g.6301477T>A | CA356176505 | WFS1 | c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1659T>A c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.1341T>A (n.1341T>A) n.1867T>A c.1691T>A (p.Ile564Asn) | |
4 | g.6301477T>C | CA356176507 | WFS1 | c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1659T>C c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.1341T>C (n.1341T>C) n.1867T>C c.1691T>C (p.Ile564Thr) | |
4 | g.6301477T>G | CA2839444 | WFS1 | c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1659T>G c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.1341T>G (n.1341T>G) n.1867T>G c.1691T>G (p.Ile564Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301477T= | CA1435773702 | WFS1 | c.1718T= (p.Ile573=) c.1659T= c.1682T= (p.Ile561=) c.1433T= (p.Ile478=) c.1341T= (n.1341T=) n.1867T= c.1691T= (p.Ile564=) | |
4 | g.6301478C>A | CA438368958 | WFS1 | c.1719C>A (p.Ile573=) c.1660C>A c.1683C>A (p.Ile561=) c.1434C>A (p.Ile478=) c.1342C>A (n.1342C>A) n.1868C>A c.1692C>A (p.Ile564=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301478C= | CA1435773706 | WFS1 | c.1719C= (p.Ile573=) c.1660C= c.1683C= (p.Ile561=) c.1434C= (p.Ile478=) c.1342C= (n.1342C=) n.1868C= c.1692C= (p.Ile564=) | |
4 | g.6301478C>G | CA2839445 | WFS1 | c.1719C>G (p.Ile573Met) c.1660C>G c.1683C>G (p.Ile561Met) c.1434C>G (p.Ile478Met) c.1342C>G (n.1342C>G) n.1868C>G c.1692C>G (p.Ile564Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301478C>T | CA179655 | WFS1 | c.1719C>T (p.Ile573=) c.1660C>T c.1683C>T (p.Ile561=) c.1434C>T (p.Ile478=) c.1342C>T (n.1342C>T) n.1868C>T c.1692C>T (p.Ile564=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301478_6301479insAGT | CA2760285120 | WFS1 | c.1719_1720insAGT (p.Ile573_Gly574insSer) c.1660_1661insAGT c.1683_1684insAGT (p.Ile561_Gly562insSer) c.1434_1435insAGT (p.Ile478_Gly479insSer) c.1342_1343insAGT (n.1342_1343insAGT) n.1868_1869insAGT c.1692_1693insAGT (p.Ile564_Gly565insSer) | |
4 | g.6301479G>A | CA2839446 | WFS1 | c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1661G>A c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1343G>A (n.1343G>A) n.1869G>A c.1693G>A (p.Gly565Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6301479G>C | CA322818 | WFS1 | c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1661G>C c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1343G>C (n.1343G>C) n.1869G>C c.1693G>C (p.Gly565Arg) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6301479G= | CA1435773711 | WFS1 | c.1720G= (p.Gly574=) c.1661G= c.1684G= (p.Gly562=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1343G= (n.1343G=) n.1869G= c.1693G= (p.Gly565=) | |
4 | g.6301479G>T | CA356176510 | WFS1 | c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1661G>T c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1343G>T (n.1343G>T) n.1869G>T c.1693G>T (p.Gly565Cys) | |
4 | g.6301479_6301480insT | CA2760285123 | WFS1 | c.1720_1721insT (p.Gly574ValfsTer?) c.1661_1662insT c.1684_1685insT (p.Gly562ValfsTer?) c.1435_1436insT (p.Gly479ValfsTer?) c.1343_1344insT (n.1343_1344insT) n.1869_1870insT c.1693_1694insT (p.Gly565ValfsTer?) | |
4 | g.6301480G>A | CA356176514 | WFS1 | c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1662G>A c.1685G>A (p.Gly562Asp) c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.1344G>A (n.1344G>A) n.1870G>A c.1694G>A (p.Gly565Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301480G>C | CA356176515 | WFS1 | c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1662G>C c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1344G>C (n.1344G>C) n.1870G>C c.1694G>C (p.Gly565Ala) | |
4 | g.6301480G= | CA1435773717 | WFS1 | c.1721G= (p.Gly574=) c.1662G= c.1685G= (p.Gly562=) c.1436G= (p.Gly479=) c.1344G= (n.1344G=) n.1870G= c.1694G= (p.Gly565=) | |
4 | g.6301480G>T | CA356176517 | WFS1 | c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1662G>T c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1344G>T (n.1344G>T) n.1870G>T c.1694G>T (p.Gly565Val) | |
4 | g.6301481C>A | CA438368962 | WFS1 | c.1722C>A (p.Gly574=) c.1663C>A c.1686C>A (p.Gly562=) c.1437C>A (p.Gly479=) c.1345C>A (n.1345C>A) n.1871C>A c.1695C>A (p.Gly565=) | |
4 | g.6301481C= | CA1435773720 | WFS1 | c.1722C= (p.Gly574=) c.1663C= c.1686C= (p.Gly562=) c.1437C= (p.Gly479=) c.1345C= (n.1345C=) n.1871C= c.1695C= (p.Gly565=) | |
4 | g.6301481C>G | CA438368965 | WFS1 | c.1722C>G (p.Gly574=) c.1663C>G c.1686C>G (p.Gly562=) c.1437C>G (p.Gly479=) c.1345C>G (n.1345C>G) n.1871C>G c.1695C>G (p.Gly565=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.6301481C>T | CA438368967 | WFS1 | c.1722C>T (p.Gly574=) c.1663C>T c.1686C>T (p.Gly562=) c.1437C>T (p.Gly479=) c.1345C>T (n.1345C>T) n.1871C>T c.1695C>T (p.Gly565=) | dbSNP |
4 | g.6301482del | CA2760285125 | WFS1 | c.1723del (p.Tyr575ThrfsTer?) c.1664del c.1687del (p.Tyr563ThrfsTer?) c.1438del (p.Tyr480ThrfsTer?) c.1346del (n.1346del) n.1872del c.1696del (p.Tyr566ThrfsTer?) | |
4 | g.6301482T>A | CA356176519 | WFS1 | c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.1664T>A c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.1346T>A (n.1346T>A) n.1872T>A c.1696T>A (p.Tyr566Asn) | |
4 | g.6301482T>C | CA356176521 | WFS1 | c.1723T>C (p.Tyr575His) c.1664T>C c.1687T>C (p.Tyr563His) c.1438T>C (p.Tyr480His) c.1346T>C (n.1346T>C) n.1872T>C c.1696T>C (p.Tyr566His) | |
4 | g.6301482T>G | CA356176522 | WFS1 | c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.1664T>G c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.1346T>G (n.1346T>G) n.1872T>G c.1696T>G (p.Tyr566Asp) | |
4 | g.6301482T= | CA1435773722 | WFS1 | c.1723T= (p.Tyr575=) c.1664T= c.1687T= (p.Tyr563=) c.1438T= (p.Tyr480=) c.1346T= (n.1346T=) n.1872T= c.1696T= (p.Tyr566=) | |
4 | g.6301483A= | CA1435773727 | WFS1 | c.1724A= (p.Tyr575=) c.1665A= c.1688A= (p.Tyr563=) c.1439A= (p.Tyr480=) c.1347A= (n.1347A=) n.1873A= c.1697A= (p.Tyr566=) | |
4 | g.6301483A>C | CA356176524 | WFS1 | c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.1665A>C c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.1347A>C (n.1347A>C) n.1873A>C c.1697A>C (p.Tyr566Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301483A>G | CA356176526 | WFS1 | c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.1665A>G c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.1347A>G (n.1347A>G) n.1873A>G c.1697A>G (p.Tyr566Cys) | |
4 | g.6301483A>T | CA356176527 | WFS1 | c.1724A>T (p.Tyr575Phe) c.1665A>T c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.1347A>T (n.1347A>T) n.1873A>T c.1697A>T (p.Tyr566Phe) | |
4 | g.6301483_6301488dup | CA1058891828 | WFS1 | c.1724_1729dup (p.Phe576_Leu577insHisPhe) c.1665_1670dup c.1688_1693dup (p.Phe564_Leu565insHisPhe) c.1439_1444dup (p.Phe481_Leu482insHisPhe) c.1347_1352dup (n.1347_1352dup) n.1873_1878dup c.1697_1702dup (p.Phe567_Leu568insHisPhe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301483_6301489delinsACTTCCT | CA1435773726 | WFS1 | c.1724_1730delinsACTTCCT (p.Tyr575=) c.1665_1671delinsACTTCCT c.1688_1694delinsACTTCCT (p.Tyr563=) c.1439_1445delinsACTTCCT (p.Tyr480=) c.1347_1353delinsACTTCCT (n.1347_1353delinsACTTCCT) n.1873_1879delinsACTTCCT c.1697_1703delinsACTTCCT (p.Tyr566=) | |
4 | g.6301484C>A | CA356176532 | WFS1 | c.1725C>A (p.Tyr575Ter) c.1666C>A c.1689C>A (p.Tyr563Ter) c.1440C>A (p.Tyr480Ter) c.1348C>A (n.1348C>A) n.1874C>A c.1698C>A (p.Tyr566Ter) | |
4 | g.6301484C>G | CA356176531 | WFS1 | c.1725C>G (p.Tyr575Ter) c.1666C>G c.1689C>G (p.Tyr563Ter) c.1440C>G (p.Tyr480Ter) c.1348C>G (n.1348C>G) n.1874C>G c.1698C>G (p.Tyr566Ter) | |
4 | g.6301484C>T | CA438368974 | WFS1 | c.1725C>T (p.Tyr575=) c.1666C>T c.1689C>T (p.Tyr563=) c.1440C>T (p.Tyr480=) c.1348C>T (n.1348C>T) n.1874C>T c.1698C>T (p.Tyr566=) | |
4 | g.6301493_6301498dup | CA2669843448 | WFS1 | c.1734_1739dup (p.Phe580_Ala581insLeuPhe) c.1675_1680dup c.1698_1703dup (p.Phe568_Ala569insLeuPhe) c.1449_1454dup (p.Phe485_Ala486insLeuPhe) c.1357_1362dup (n.1357_1362dup) n.1883_1888dup c.1707_1712dup (p.Phe571_Ala572insLeuPhe) | gnomAD v4 |
4 | g.6301493_6301498del | CA277309 | WFS1 | c.1734_1739del (p.Leu579_Phe580del) c.1675_1680del c.1698_1703del (p.Leu567_Phe568del) c.1449_1454del (p.Leu484_Phe485del) c.1357_1362del (n.1357_1362del) n.1883_1888del c.1707_1712del (p.Leu570_Phe571del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301485T>A | CA356176536 | WFS1 | c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1667T>A c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.1349T>A (n.1349T>A) n.1875T>A c.1699T>A (p.Phe567Ile) | |
4 | g.6301485T>C | CA356176538 | WFS1 | c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1667T>C c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.1349T>C (n.1349T>C) n.1875T>C c.1699T>C (p.Phe567Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.6301485T>G | CA356176535 | WFS1 | c.1726T>G (p.Phe576Val) c.1667T>G c.1690T>G (p.Phe564Val) c.1441T>G (p.Phe481Val) c.1349T>G (n.1349T>G) n.1875T>G c.1699T>G (p.Phe567Val) | |
4 | g.6301486T>A | CA356176540 | WFS1 | c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1668T>A c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.1350T>A (n.1350T>A) n.1876T>A c.1700T>A (p.Phe567Tyr) | |
4 | g.6301486T>C | CA356176542 | WFS1 | c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.1668T>C c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.1350T>C (n.1350T>C) n.1876T>C c.1700T>C (p.Phe567Ser) | |
4 | g.6301486T>G | CA356176544 | WFS1 | c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1668T>G c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.1350T>G (n.1350T>G) n.1876T>G c.1700T>G (p.Phe567Cys) | |
4 | g.6301487C>A | CA356176545 | WFS1 | c.1728C>A (p.Phe576Leu) c.1669C>A c.1692C>A (p.Phe564Leu) c.1443C>A (p.Phe481Leu) c.1351C>A (n.1351C>A) n.1877C>A c.1701C>A (p.Phe567Leu) | |
4 | g.6301487C= | CA1435773734 | WFS1 | c.1728C= (p.Phe576=) c.1669C= c.1692C= (p.Phe564=) c.1443C= (p.Phe481=) c.1351C= (n.1351C=) n.1877C= c.1701C= (p.Phe567=) | |
4 | g.6301487C>G | CA2839447 | WFS1 | c.1728C>G (p.Phe576Leu) c.1669C>G c.1692C>G (p.Phe564Leu) c.1443C>G (p.Phe481Leu) c.1351C>G (n.1351C>G) n.1877C>G c.1701C>G (p.Phe567Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301487C>T | CA2839448 | WFS1 | c.1728C>T (p.Phe576=) c.1669C>T c.1692C>T (p.Phe564=) c.1443C>T (p.Phe481=) c.1351C>T (n.1351C>T) n.1877C>T c.1701C>T (p.Phe567=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301488C>A | CA356176547 | WFS1 | c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.1670C>A c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1352C>A (n.1352C>A) n.1878C>A c.1702C>A (p.Leu568Ile) | |
4 | g.6301488C= | CA1435773740 | WFS1 | c.1729C= (p.Leu577=) c.1670C= c.1693C= (p.Leu565=) c.1444C= (p.Leu482=) c.1352C= (n.1352C=) n.1878C= c.1702C= (p.Leu568=) | |
4 | g.6301488C>G | CA2839449 | WFS1 | c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1670C>G c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1352C>G (n.1352C>G) n.1878C>G c.1702C>G (p.Leu568Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301488C>T | CA356176548 | WFS1 | c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.1670C>T c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.1352C>T (n.1352C>T) n.1878C>T c.1702C>T (p.Leu568Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.6301489T>A | CA356176550 | WFS1 | c.1730T>A (p.Leu577His) c.1671T>A c.1694T>A (p.Leu565His) c.1445T>A (p.Leu482His) c.1353T>A (n.1353T>A) n.1879T>A c.1703T>A (p.Leu568His) | |
4 | g.6301489T>C | CA356176552 | WFS1 | c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1671T>C c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1353T>C (n.1353T>C) n.1879T>C c.1703T>C (p.Leu568Pro) | |
4 | g.6301489T>G | CA356176554 | WFS1 | c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1671T>G c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1353T>G (n.1353T>G) n.1879T>G c.1703T>G (p.Leu568Arg) | |
4 | g.6301491_6301493dup | CA2760285139 | WFS1 | c.1732_1734dup (p.Phe578_Leu579insPhe) c.1673_1675dup c.1696_1698dup (p.Phe566_Leu567insPhe) c.1447_1449dup (p.Phe483_Leu484insPhe) c.1355_1357dup (n.1355_1357dup) n.1881_1883dup c.1705_1707dup (p.Phe569_Leu570insPhe) | |
4 | g.6301490C>A | CA438368981 | WFS1 | c.1731C>A (p.Leu577=) c.1672C>A c.1695C>A (p.Leu565=) c.1446C>A (p.Leu482=) c.1354C>A (n.1354C>A) n.1880C>A c.1704C>A (p.Leu568=) | |
4 | g.6301490C= | CA1435773745 | WFS1 | c.1731C= (p.Leu577=) c.1672C= c.1695C= (p.Leu565=) c.1446C= (p.Leu482=) c.1354C= (n.1354C=) n.1880C= c.1704C= (p.Leu568=) | |
4 | g.6301490C>G | CA438368983 | WFS1 | c.1731C>G (p.Leu577=) c.1672C>G c.1695C>G (p.Leu565=) c.1446C>G (p.Leu482=) c.1354C>G (n.1354C>G) n.1880C>G c.1704C>G (p.Leu568=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301490C>T | CA2839450 | WFS1 | c.1731C>T (p.Leu577=) c.1672C>T c.1695C>T (p.Leu565=) c.1446C>T (p.Leu482=) c.1354C>T (n.1354C>T) n.1880C>T c.1704C>T (p.Leu568=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301492_6301495del | CA2578035823 | WFS1 | c.1733_1736del (p.Phe578SerfsTer?) c.1674_1677del c.1697_1700del (p.Phe566SerfsTer?) c.1448_1451del (p.Phe483SerfsTer?) c.1356_1359del (n.1356_1359del) n.1882_1885del c.1706_1709del (p.Phe569SerfsTer?) | |
4 | g.6301491T>A | CA356176559 | WFS1 | c.1732T>A (p.Phe578Ile) c.1673T>A c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1355T>A (n.1355T>A) n.1881T>A c.1705T>A (p.Phe569Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.6301491T>C | CA356176557 | WFS1 | c.1732T>C (p.Phe578Leu) c.1673T>C c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1355T>C (n.1355T>C) n.1881T>C c.1705T>C (p.Phe569Leu) | |
4 | g.6301491T>G | CA356176556 | WFS1 | c.1732T>G (p.Phe578Val) c.1673T>G c.1696T>G (p.Phe566Val) c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1355T>G (n.1355T>G) n.1881T>G c.1705T>G (p.Phe569Val) | |
4 | g.6301492T>A | CA356176561 | WFS1 | c.1733T>A (p.Phe578Tyr) c.1674T>A c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1356T>A (n.1356T>A) n.1882T>A c.1706T>A (p.Phe569Tyr) | |
4 | g.6301492T>C | CA356176562 | WFS1 | c.1733T>C (p.Phe578Ser) c.1674T>C c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1356T>C (n.1356T>C) n.1882T>C c.1706T>C (p.Phe569Ser) | |
4 | g.6301492T>G | CA356176563 | WFS1 | c.1733T>G (p.Phe578Cys) c.1674T>G c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1356T>G (n.1356T>G) n.1882T>G c.1706T>G (p.Phe569Cys) | |
4 | g.6301493C>A | CA2839452 | WFS1 | c.1734C>A (p.Phe578Leu) c.1675C>A c.1698C>A (p.Phe566Leu) c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.1357C>A (n.1357C>A) n.1883C>A c.1707C>A (p.Phe569Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301493C= | CA1435773752 | WFS1 | c.1734C= (p.Phe578=) c.1675C= c.1698C= (p.Phe566=) c.1449C= (p.Phe483=) c.1357C= (n.1357C=) n.1883C= c.1707C= (p.Phe569=) | |
4 | g.6301493C>G | CA356176566 | WFS1 | c.1734C>G (p.Phe578Leu) c.1675C>G c.1698C>G (p.Phe566Leu) c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.1357C>G (n.1357C>G) n.1883C>G c.1707C>G (p.Phe569Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301493C>T | CA2839451 | WFS1 | c.1734C>T (p.Phe578=) c.1675C>T c.1698C>T (p.Phe566=) c.1449C>T (p.Phe483=) c.1357C>T (n.1357C>T) n.1883C>T c.1707C>T (p.Phe569=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301493_6301499delinsCCTCTTT | CA1435773751 | WFS1 | c.1734_1740delinsCCTCTTT (p.Phe578=) c.1675_1681delinsCCTCTTT c.1698_1704delinsCCTCTTT (p.Phe566=) c.1449_1455delinsCCTCTTT (p.Phe483=) c.1357_1363delinsCCTCTTT (n.1357_1363delinsCCTCTTT) n.1883_1889delinsCCTCTTT c.1707_1713delinsCCTCTTT (p.Phe569=) | |
4 | g.6301494C>A | CA356176568 | WFS1 | c.1735C>A (p.Leu579Ile) c.1676C>A c.1699C>A (p.Leu567Ile) c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1358C>A (n.1358C>A) n.1884C>A c.1708C>A (p.Leu570Ile) | |
4 | g.6301494C>G | CA356176570 | WFS1 | c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1676C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1358C>G (n.1358C>G) n.1884C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) | |
4 | g.6301494C>T | CA356176571 | WFS1 | c.1735C>T (p.Leu579Phe) c.1676C>T c.1699C>T (p.Leu567Phe) c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1358C>T (n.1358C>T) n.1884C>T c.1708C>T (p.Leu570Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.6301496_6301497del | CA2578035829 | WFS1 | c.1737_1738del (p.Phe580CysfsTer?) c.1678_1679del c.1701_1702del (p.Phe568CysfsTer?) c.1452_1453del (p.Phe485CysfsTer?) c.1360_1361del (n.1360_1361del) n.1886_1887del c.1710_1711del (p.Phe571CysfsTer?) | |
4 | g.6301494_6301499del | CA2839453 | WFS1 | c.1735_1740del (p.Leu579_Phe580del) c.1676_1681del c.1699_1704del (p.Leu567_Phe568del) c.1450_1455del (p.Leu484_Phe485del) c.1358_1363del (n.1358_1363del) n.1884_1889del c.1708_1713del (p.Leu570_Phe571del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301494_6301499dup | CA2669843449 | WFS1 | c.1735_1740dup (p.Phe580_Ala581insLeuPhe) c.1676_1681dup c.1699_1704dup (p.Phe568_Ala569insLeuPhe) c.1450_1455dup (p.Phe485_Ala486insLeuPhe) c.1358_1363dup (n.1358_1363dup) n.1884_1889dup c.1708_1713dup (p.Phe571_Ala572insLeuPhe) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.6301495T>A | CA356176574 | WFS1 | c.1736T>A (p.Leu579His) c.1677T>A c.1700T>A (p.Leu567His) c.1451T>A (p.Leu484His) c.1359T>A (n.1359T>A) n.1885T>A c.1709T>A (p.Leu570His) | |
4 | g.6301495T>C | CA356176576 | WFS1 | c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1677T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1359T>C (n.1359T>C) n.1885T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.6301495T>G | CA356176577 | WFS1 | c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1677T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1359T>G (n.1359T>G) n.1885T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) | |
4 | g.6301496C>A | CA438368995 | WFS1 | c.1737C>A (p.Leu579=) c.1678C>A c.1701C>A (p.Leu567=) c.1452C>A (p.Leu484=) c.1360C>A (n.1360C>A) n.1886C>A c.1710C>A (p.Leu570=) | |
4 | g.6301496C= | CA1435773755 | WFS1 | c.1737C= (p.Leu579=) c.1678C= c.1701C= (p.Leu567=) c.1452C= (p.Leu484=) c.1360C= (n.1360C=) n.1886C= c.1710C= (p.Leu570=) | |
4 | g.6301496C>G | CA438368996 | WFS1 | c.1737C>G (p.Leu579=) c.1678C>G c.1701C>G (p.Leu567=) c.1452C>G (p.Leu484=) c.1360C>G (n.1360C>G) n.1886C>G c.1710C>G (p.Leu570=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301496C>T | CA438368997 | WFS1 | c.1737C>T (p.Leu579=) c.1678C>T c.1701C>T (p.Leu567=) c.1452C>T (p.Leu484=) c.1360C>T (n.1360C>T) n.1886C>T c.1710C>T (p.Leu570=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301498_6301504del | CA2578035830 | WFS1 | c.1739_1745del (p.Phe580SerfsTer?) c.1680_1686del c.1703_1709del (p.Phe568SerfsTer?) c.1454_1460del (p.Phe485SerfsTer?) c.1362_1368del (n.1362_1368del) n.1888_1894del c.1712_1718del (p.Phe571SerfsTer?) | |
4 | g.6301497T>A | CA356176582 | WFS1 | c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1679T>A c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1361T>A (n.1361T>A) n.1887T>A c.1711T>A (p.Phe571Ile) | |
4 | g.6301497T>C | CA356176579 | WFS1 | c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1679T>C c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1361T>C (n.1361T>C) n.1887T>C c.1711T>C (p.Phe571Leu) | |
4 | g.6301497T>G | CA356176580 | WFS1 | c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1679T>G c.1702T>G (p.Phe568Val) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1361T>G (n.1361T>G) n.1887T>G c.1711T>G (p.Phe571Val) | |
4 | g.6301497T= | CA1435773757 | WFS1 | c.1738T= (p.Phe580=) c.1679T= c.1702T= (p.Phe568=) c.1453T= (p.Phe485=) c.1361T= (n.1361T=) n.1887T= c.1711T= (p.Phe571=) | |
4 | g.6301498_6301499del | CA2586973632 | WFS1 | c.1739_1740del (p.Phe580CysfsTer?) c.1680_1681del c.1703_1704del (p.Phe568CysfsTer?) c.1454_1455del (p.Phe485CysfsTer?) c.1362_1363del (n.1362_1363del) n.1888_1889del c.1712_1713del (p.Phe571CysfsTer?) | |
4 | g.6301498T>A | CA356176584 | WFS1 | c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1680T>A c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1362T>A (n.1362T>A) n.1888T>A c.1712T>A (p.Phe571Tyr) | |
4 | g.6301498T>C | CA91796476 | WFS1 | c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1680T>C c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1362T>C (n.1362T>C) n.1888T>C c.1712T>C (p.Phe571Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301498T>G | CA356176585 | WFS1 | c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1680T>G c.1703T>G (p.Phe568Cys) c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1362T>G (n.1362T>G) n.1888T>G c.1712T>G (p.Phe571Cys) | |
4 | g.6301498T= | CA1435773761 | WFS1 | c.1739T= (p.Phe580=) c.1680T= c.1703T= (p.Phe568=) c.1454T= (p.Phe485=) c.1362T= (n.1362T=) n.1888T= c.1712T= (p.Phe571=) | |
4 | g.6301498_6301507dup | CA2839454 | WFS1 | c.1739_1748dup (p.Ile584CysfsTer?) c.1680_1689dup c.1703_1712dup (p.Ile572CysfsTer?) c.1454_1463dup (p.Ile489CysfsTer?) c.1362_1371dup (n.1362_1371dup) n.1888_1897dup c.1712_1721dup (p.Ile575CysfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301499T>A | CA356176586 | WFS1 | c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1681T>A c.1704T>A (p.Phe568Leu) c.1455T>A (p.Phe485Leu) c.1363T>A (n.1363T>A) n.1889T>A c.1713T>A (p.Phe571Leu) | |
4 | g.6301499T>C | CA438369005 | WFS1 | c.1740T>C (p.Phe580=) c.1681T>C c.1704T>C (p.Phe568=) c.1455T>C (p.Phe485=) c.1363T>C (n.1363T>C) n.1889T>C c.1713T>C (p.Phe571=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301499T>G | CA356176588 | WFS1 | c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1681T>G c.1704T>G (p.Phe568Leu) c.1455T>G (p.Phe485Leu) c.1363T>G (n.1363T>G) n.1889T>G c.1713T>G (p.Phe571Leu) | |
4 | g.6301500G>A | CA10576639 | WFS1 | c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1682G>A c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1364G>A (n.1364G>A) n.1890G>A c.1714G>A (p.Ala572Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301500G>C | CA356176590 | WFS1 | c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1682G>C c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1364G>C (n.1364G>C) n.1890G>C c.1714G>C (p.Ala572Pro) | |
4 | g.6301500G= | CA1435773766 | WFS1 | c.1741G= (p.Ala581=) c.1682G= c.1705G= (p.Ala569=) c.1456G= (p.Ala486=) c.1364G= (n.1364G=) n.1890G= c.1714G= (p.Ala572=) | |
4 | g.6301500G>T | CA356176591 | WFS1 | c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1682G>T c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1364G>T (n.1364G>T) n.1890G>T c.1714G>T (p.Ala572Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301500_6301501delinsAG | CA2586973633 | WFS1 | c.1741_1742delinsAG (p.Ala581Ser) c.1682_1683delinsAG c.1705_1706delinsAG (p.Ala569Ser) c.1456_1457delinsAG (p.Ala486Ser) c.1364_1365delinsAG (n.1364_1365delinsAG) n.1890_1891delinsAG c.1714_1715delinsAG (p.Ala572Ser) | ClinVar |
4 | g.6301501C>A | CA356176593 | WFS1 | c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.1683C>A c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.1365C>A (n.1365C>A) n.1891C>A c.1715C>A (p.Ala572Asp) | |
4 | g.6301501C= | CA1435773770 | WFS1 | c.1742C= (p.Ala581=) c.1683C= c.1706C= (p.Ala569=) c.1457C= (p.Ala486=) c.1365C= (n.1365C=) n.1891C= c.1715C= (p.Ala572=) | |
4 | g.6301501C>G | CA356176595 | WFS1 | c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1683C>G c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1365C>G (n.1365C>G) n.1891C>G c.1715C>G (p.Ala572Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.6301501C>T | CA2839455 | WFS1 | c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1683C>T c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1365C>T (n.1365C>T) n.1891C>T c.1715C>T (p.Ala572Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301503dup | CA2840306463 | WFS1 | c.1744dup (p.Leu582ProfsTer?) c.1685dup c.1708dup (p.Leu570ProfsTer?) c.1459dup (p.Leu487ProfsTer?) c.1367dup (n.1367dup) n.1893dup c.1717dup (p.Leu573ProfsTer?) | |
4 | g.6301502C>A | CA438369010 | WFS1 | c.1743C>A (p.Ala581=) c.1684C>A c.1707C>A (p.Ala569=) c.1458C>A (p.Ala486=) c.1366C>A (n.1366C>A) n.1892C>A c.1716C>A (p.Ala572=) | |
4 | g.6301502C= | CA1435773774 | WFS1 | c.1743C= (p.Ala581=) c.1684C= c.1707C= (p.Ala569=) c.1458C= (p.Ala486=) c.1366C= (n.1366C=) n.1892C= c.1716C= (p.Ala572=) | |
4 | g.6301502C>G | CA438369012 | WFS1 | c.1743C>G (p.Ala581=) c.1684C>G c.1707C>G (p.Ala569=) c.1458C>G (p.Ala486=) c.1366C>G (n.1366C>G) n.1892C>G c.1716C>G (p.Ala572=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301502C>T | CA438369011 | WFS1 | c.1743C>T (p.Ala581=) c.1684C>T c.1707C>T (p.Ala569=) c.1458C>T (p.Ala486=) c.1366C>T (n.1366C>T) n.1892C>T c.1716C>T (p.Ala572=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301502_6301503delinsTT | CA645523669 | WFS1 | c.1743_1744delinsTT (p.Leu582Phe) c.1684_1685delinsTT c.1707_1708delinsTT (p.Leu570Phe) c.1458_1459delinsTT (p.Leu487Phe) c.1366_1367delinsTT (n.1366_1367delinsTT) n.1892_1893delinsTT c.1716_1717delinsTT (p.Leu573Phe) | COSMIC |
4 | g.6301503C>A | CA356176601 | WFS1 | c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1685C>A c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1367C>A (n.1367C>A) n.1893C>A c.1717C>A (p.Leu573Ile) | |
4 | g.6301503C= | CA1435773777 | WFS1 | c.1744C= (p.Leu582=) c.1685C= c.1708C= (p.Leu570=) c.1459C= (p.Leu487=) c.1367C= (n.1367C=) n.1893C= c.1717C= (p.Leu573=) | |
4 | g.6301503C>G | CA356176599 | WFS1 | c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1685C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1367C>G (n.1367C>G) n.1893C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301503C>T | CA356176598 | WFS1 | c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1685C>T c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1367C>T (n.1367C>T) n.1893C>T c.1717C>T (p.Leu573Phe) | gnomAD v4 |
4 | g.6301504T>A | CA356176603 | WFS1 | c.1745T>A (p.Leu582His) c.1686T>A c.1709T>A (p.Leu570His) c.1460T>A (p.Leu487His) c.1368T>A (n.1368T>A) n.1894T>A c.1718T>A (p.Leu573His) | |
4 | g.6301504T>C | CA356176605 | WFS1 | c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1686T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1368T>C (n.1368T>C) n.1894T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) | |
4 | g.6301504T>G | CA356176608 | WFS1 | c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1686T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1368T>G (n.1368T>G) n.1894T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) | |
4 | g.6301504_6301505delinsTC | CA1435773784 | WFS1 | c.1745_1746delinsTC (p.Leu582=) c.1686_1687delinsTC c.1709_1710delinsTC (p.Leu570=) c.1460_1461delinsTC (p.Leu487=) c.1368_1369delinsTC (n.1368_1369delinsTC) n.1894_1895delinsTC c.1718_1719delinsTC (p.Leu573=) | |
4 | g.6301505C>A | CA438369018 | WFS1 | c.1746C>A (p.Leu582=) c.1687C>A c.1710C>A (p.Leu570=) c.1461C>A (p.Leu487=) c.1369C>A (n.1369C>A) n.1895C>A c.1719C>A (p.Leu573=) | |
4 | g.6301505C= | CA1435773789 | WFS1 | c.1746C= (p.Leu582=) c.1687C= c.1710C= (p.Leu570=) c.1461C= (p.Leu487=) c.1369C= (n.1369C=) n.1895C= c.1719C= (p.Leu573=) | |
4 | g.6301505C>G | CA438369019 | WFS1 | c.1746C>G (p.Leu582=) c.1687C>G c.1710C>G (p.Leu570=) c.1461C>G (p.Leu487=) c.1369C>G (n.1369C>G) n.1895C>G c.1719C>G (p.Leu573=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301505C>T | CA438369020 | WFS1 | c.1746C>T (p.Leu582=) c.1687C>T c.1710C>T (p.Leu570=) c.1461C>T (p.Leu487=) c.1369C>T (n.1369C>T) n.1895C>T c.1719C>T (p.Leu573=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301508del | CA1435773788 | WFS1 | c.1749del (p.Ile584SerfsTer?) c.1690del c.1713del (p.Ile572SerfsTer?) c.1464del (p.Ile489SerfsTer?) c.1372del (n.1372del) n.1898del c.1722del (p.Ile575SerfsTer?) | |
4 | g.6301506C>A | CA356176610 | WFS1 | c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1688C>A c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1370C>A (n.1370C>A) n.1896C>A c.1720C>A (p.Pro574Thr) | |
4 | g.6301506C>G | CA356176612 | WFS1 | c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1688C>G c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1370C>G (n.1370C>G) n.1896C>G c.1720C>G (p.Pro574Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.6301506C>T | CA356176614 | WFS1 | c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1688C>T c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1370C>T (n.1370C>T) n.1896C>T c.1720C>T (p.Pro574Ser) | |
4 | g.6301507C>A | CA356176615 | WFS1 | c.1748C>A (p.Pro583His) c.1689C>A c.1712C>A (p.Pro571His) c.1463C>A (p.Pro488His) c.1371C>A (n.1371C>A) n.1897C>A c.1721C>A (p.Pro574His) | |
4 | g.6301507C= | CA1435773794 | WFS1 | c.1748C= (p.Pro583=) c.1689C= c.1712C= (p.Pro571=) c.1463C= (p.Pro488=) c.1371C= (n.1371C=) n.1897C= c.1721C= (p.Pro574=) | |
4 | g.6301507C>G | CA356176617 | WFS1 | c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1689C>G c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1371C>G (n.1371C>G) n.1897C>G c.1721C>G (p.Pro574Arg) | |
4 | g.6301507C>T | CA356176618 | WFS1 | c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1689C>T c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1371C>T (n.1371C>T) n.1897C>T c.1721C>T (p.Pro574Leu) | dbSNP |
4 | g.6301508C>A | CA438369023 | WFS1 | c.1749C>A (p.Pro583=) c.1690C>A c.1713C>A (p.Pro571=) c.1464C>A (p.Pro488=) c.1372C>A (n.1372C>A) n.1898C>A c.1722C>A (p.Pro574=) | COSMIC |
4 | g.6301508C= | CA1435773798 | WFS1 | c.1749C= (p.Pro583=) c.1690C= c.1713C= (p.Pro571=) c.1464C= (p.Pro488=) c.1372C= (n.1372C=) n.1898C= c.1722C= (p.Pro574=) | |
4 | g.6301508C>G | CA91796481 | WFS1 | c.1749C>G (p.Pro583=) c.1690C>G c.1713C>G (p.Pro571=) c.1464C>G (p.Pro488=) c.1372C>G (n.1372C>G) n.1898C>G c.1722C>G (p.Pro574=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301508C>T | CA91796483 | WFS1 | c.1749C>T (p.Pro583=) c.1690C>T c.1713C>T (p.Pro571=) c.1464C>T (p.Pro488=) c.1372C>T (n.1372C>T) n.1898C>T c.1722C>T (p.Pro574=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301509A>C | CA356176620 | WFS1 | c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.1691A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1373A>C (n.1373A>C) n.1899A>C c.1723A>C (p.Ile575Leu) | |
4 | g.6301509A>G | CA356176623 | WFS1 | c.1750A>G (p.Ile584Val) c.1691A>G c.1714A>G (p.Ile572Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1373A>G (n.1373A>G) n.1899A>G c.1723A>G (p.Ile575Val) | |
4 | g.6301509A>T | CA356176624 | WFS1 | c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.1691A>T c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1373A>T (n.1373A>T) n.1899A>T c.1723A>T (p.Ile575Phe) | |
4 | g.6301510T>A | CA356176628 | WFS1 | c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.1692T>A c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1374T>A (n.1374T>A) n.1900T>A c.1724T>A (p.Ile575Asn) | |
4 | g.6301510T>C | CA356176629 | WFS1 | c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.1692T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1374T>C (n.1374T>C) n.1900T>C c.1724T>C (p.Ile575Thr) | |
4 | g.6301510T>G | CA356176627 | WFS1 | c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.1692T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1374T>G (n.1374T>G) n.1900T>G c.1724T>G (p.Ile575Ser) | |
4 | g.6301510_6301528delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC | CA1435773803 | WFS1 | c.1751_1769delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC (p.Ile584=) c.1692_1710delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC c.1715_1733delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC (p.Ile572=) c.1466_1484delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC (p.Ile489=) c.1374_1392delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC (n.1374_1392delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC) n.1900_1918delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC c.1724_1742delinsTCCTGGTGGCCGGCCTGGC (p.Ile575=) | |
4 | g.6301511C>A | CA438369030 | WFS1 | c.1752C>A (p.Ile584=) c.1693C>A c.1716C>A (p.Ile572=) c.1467C>A (p.Ile489=) c.1375C>A (n.1375C>A) n.1901C>A c.1725C>A (p.Ile575=) | |
4 | g.6301511C= | CA1435773808 | WFS1 | c.1752C= (p.Ile584=) c.1693C= c.1716C= (p.Ile572=) c.1467C= (p.Ile489=) c.1375C= (n.1375C=) n.1901C= c.1725C= (p.Ile575=) | |
4 | g.6301511C>G | CA356176630 | WFS1 | c.1752C>G (p.Ile584Met) c.1693C>G c.1716C>G (p.Ile572Met) c.1467C>G (p.Ile489Met) c.1375C>G (n.1375C>G) n.1901C>G c.1725C>G (p.Ile575Met) | dbSNP |
4 | g.6301511C>T | CA438369035 | WFS1 | c.1752C>T (p.Ile584=) c.1693C>T c.1716C>T (p.Ile572=) c.1467C>T (p.Ile489=) c.1375C>T (n.1375C>T) n.1901C>T c.1725C>T (p.Ile575=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301519_6301536dup | CA1058891853 | WFS1 | c.1760_1777dup (p.Val592_Gly593insAlaGlyLeuAlaLeuVal) c.1701_1718dup c.1724_1741dup (p.Val580_Gly581insAlaGlyLeuAlaLeuVal) c.1475_1492dup (p.Val497_Gly498insAlaGlyLeuAlaLeuVal) c.1383_1400dup (n.1383_1400dup) n.1909_1926dup c.1733_1750dup (p.Val583_Gly584insAlaGlyLeuAlaLeuVal) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301519_6301536del | CA797208379 | WFS1 | c.1760_1777del (p.Ala587_Val592del) c.1701_1718del c.1724_1741del (p.Ala575_Val580del) c.1475_1492del (p.Ala492_Val497del) c.1383_1400del (n.1383_1400del) n.1909_1926del c.1733_1750del (p.Ala578_Val583del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301512C>A | CA356176632 | WFS1 | c.1753C>A (p.Leu585Met) c.1694C>A c.1717C>A (p.Leu573Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1376C>A (n.1376C>A) n.1902C>A c.1726C>A (p.Leu576Met) | |
4 | g.6301512C= | CA1435773811 | WFS1 | c.1753C= (p.Leu585=) c.1694C= c.1717C= (p.Leu573=) c.1468C= (p.Leu490=) c.1376C= (n.1376C=) n.1902C= c.1726C= (p.Leu576=) | |
4 | g.6301512C>G | CA2839456 | WFS1 | c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1694C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1376C>G (n.1376C>G) n.1902C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301512C>T | CA438369037 | WFS1 | c.1753C>T (p.Leu585=) c.1694C>T c.1717C>T (p.Leu573=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.1376C>T (n.1376C>T) n.1902C>T c.1726C>T (p.Leu576=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301513T>A | CA356176634 | WFS1 | c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.1695T>A c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1377T>A (n.1377T>A) n.1903T>A c.1727T>A (p.Leu576Gln) | |
4 | g.6301513T>C | CA356176636 | WFS1 | c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1695T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1377T>C (n.1377T>C) n.1903T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) | |
4 | g.6301513T>G | CA356176638 | WFS1 | c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1695T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1377T>G (n.1377T>G) n.1903T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) | |
4 | g.6301514G>A | CA438369041 | WFS1 | c.1755G>A (p.Leu585=) c.1696G>A c.1719G>A (p.Leu573=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1378G>A (n.1378G>A) n.1904G>A c.1728G>A (p.Leu576=) | ClinVar |
4 | g.6301514G>C | CA438369042 | WFS1 | c.1755G>C (p.Leu585=) c.1696G>C c.1719G>C (p.Leu573=) c.1470G>C (p.Leu490=) c.1378G>C (n.1378G>C) n.1904G>C c.1728G>C (p.Leu576=) | |
4 | g.6301514G>T | CA438369043 | WFS1 | c.1755G>T (p.Leu585=) c.1696G>T c.1719G>T (p.Leu573=) c.1470G>T (p.Leu490=) c.1378G>T (n.1378G>T) n.1904G>T c.1728G>T (p.Leu576=) | |
4 | g.6301515G>A | CA356176640 | WFS1 | c.1756G>A (p.Val586Met) c.1697G>A c.1720G>A (p.Val574Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1379G>A (n.1379G>A) n.1905G>A c.1729G>A (p.Val577Met) | |
4 | g.6301515G>C | CA356176641 | WFS1 | c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1697G>C c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1379G>C (n.1379G>C) n.1905G>C c.1729G>C (p.Val577Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301515G= | CA1435773816 | WFS1 | c.1756G= (p.Val586=) c.1697G= c.1720G= (p.Val574=) c.1471G= (p.Val491=) c.1379G= (n.1379G=) n.1905G= c.1729G= (p.Val577=) | |
4 | g.6301515G>T | CA356176643 | WFS1 | c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1697G>T c.1720G>T (p.Val574Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1379G>T (n.1379G>T) n.1905G>T c.1729G>T (p.Val577Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301516T>A | CA356176644 | WFS1 | c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1698T>A c.1721T>A (p.Val574Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1380T>A (n.1380T>A) n.1906T>A c.1730T>A (p.Val577Glu) | |
4 | g.6301516T>C | CA356176647 | WFS1 | c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1698T>C c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1380T>C (n.1380T>C) n.1906T>C c.1730T>C (p.Val577Ala) | |
4 | g.6301516T>G | CA356176645 | WFS1 | c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1698T>G c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1380T>G (n.1380T>G) n.1906T>G c.1730T>G (p.Val577Gly) | dbSNP |
4 | g.6301516T= | CA1435773824 | WFS1 | c.1757T= (p.Val586=) c.1698T= c.1721T= (p.Val574=) c.1472T= (p.Val491=) c.1380T= (n.1380T=) n.1906T= c.1730T= (p.Val577=) | |
4 | g.6301517G>A | CA2839457 | WFS1 | c.1758G>A (p.Val586=) c.1699G>A c.1722G>A (p.Val574=) c.1473G>A (p.Val491=) c.1381G>A (n.1381G>A) n.1907G>A c.1731G>A (p.Val577=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301517G>C | CA438369049 | WFS1 | c.1758G>C (p.Val586=) c.1699G>C c.1722G>C (p.Val574=) c.1473G>C (p.Val491=) c.1381G>C (n.1381G>C) n.1907G>C c.1731G>C (p.Val577=) | |
4 | g.6301517G= | CA1435773828 | WFS1 | c.1758G= (p.Val586=) c.1699G= c.1722G= (p.Val574=) c.1473G= (p.Val491=) c.1381G= (n.1381G=) n.1907G= c.1731G= (p.Val577=) | |
4 | g.6301517G>T | CA438369050 | WFS1 | c.1758G>T (p.Val586=) c.1699G>T c.1722G>T (p.Val574=) c.1473G>T (p.Val491=) c.1381G>T (n.1381G>T) n.1907G>T c.1731G>T (p.Val577=) | |
4 | g.6301518G>A | CA356176650 | WFS1 | c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1700G>A c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1382G>A (n.1382G>A) n.1908G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) | |
4 | g.6301518G>C | CA356176653 | WFS1 | c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1700G>C c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1382G>C (n.1382G>C) n.1908G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) | |
4 | g.6301518G>T | CA356176654 | WFS1 | c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1700G>T c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1382G>T (n.1382G>T) n.1908G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) | |
4 | g.6301518_6301519delinsGC | CA1435773831 | WFS1 | c.1759_1760delinsGC (p.Ala587=) c.1700_1701delinsGC c.1723_1724delinsGC (p.Ala575=) c.1474_1475delinsGC (p.Ala492=) c.1382_1383delinsGC (n.1382_1383delinsGC) n.1908_1909delinsGC c.1732_1733delinsGC (p.Ala578=) | |
4 | g.6301519C>A | CA356176657 | WFS1 | c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.1701C>A c.1724C>A (p.Ala575Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1383C>A (n.1383C>A) n.1909C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) | |
4 | g.6301519C= | CA1435773836 | WFS1 | c.1760C= (p.Ala587=) c.1701C= c.1724C= (p.Ala575=) c.1475C= (p.Ala492=) c.1383C= (n.1383C=) n.1909C= c.1733C= (p.Ala578=) | |
4 | g.6301519C>G | CA2839458 | WFS1 | c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1701C>G c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1383C>G (n.1383C>G) n.1909C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301519C>T | CA356176656 | WFS1 | c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1701C>T c.1724C>T (p.Ala575Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1383C>T (n.1383C>T) n.1909C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301520del | CA91796489 | WFS1 | c.1761del (p.Gly588AlafsTer?) c.1702del c.1725del (p.Gly576AlafsTer?) c.1476del (p.Gly493AlafsTer?) c.1384del (n.1384del) n.1910del c.1734del (p.Gly579AlafsTer?) | dbSNP |
4 | g.6301519_6301521delinsCCG | CA1435773840 | WFS1 | c.1760_1762delinsCCG (p.Ala587=) c.1701_1703delinsCCG c.1724_1726delinsCCG (p.Ala575=) c.1475_1477delinsCCG (p.Ala492=) c.1383_1385delinsCCG (n.1383_1385delinsCCG) n.1909_1911delinsCCG c.1733_1735delinsCCG (p.Ala578=) | |
4 | g.6301520C>A | CA438369053 | WFS1 | c.1761C>A (p.Ala587=) c.1702C>A c.1725C>A (p.Ala575=) c.1476C>A (p.Ala492=) c.1384C>A (n.1384C>A) n.1910C>A c.1734C>A (p.Ala578=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301520C= | CA1435773848 | WFS1 | c.1761C= (p.Ala587=) c.1702C= c.1725C= (p.Ala575=) c.1476C= (p.Ala492=) c.1384C= (n.1384C=) n.1910C= c.1734C= (p.Ala578=) | |
4 | g.6301520C>G | CA2839459 | WFS1 | c.1761C>G (p.Ala587=) c.1702C>G c.1725C>G (p.Ala575=) c.1476C>G (p.Ala492=) c.1384C>G (n.1384C>G) n.1910C>G c.1734C>G (p.Ala578=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301520C>T | CA282574 | WFS1 | c.1761C>T (p.Ala587=) c.1702C>T c.1725C>T (p.Ala575=) c.1476C>T (p.Ala492=) c.1384C>T (n.1384C>T) n.1910C>T c.1734C>T (p.Ala578=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301520_6301521delinsA | CA91796493 | WFS1 | c.1761_1762delinsA (p.Gly588AlafsTer?) c.1702_1703delinsA c.1725_1726delinsA (p.Gly576AlafsTer?) c.1476_1477delinsA (p.Gly493AlafsTer?) c.1384_1385delinsA (n.1384_1385delinsA) n.1910_1911delinsA c.1734_1735delinsA (p.Gly579AlafsTer?) | dbSNP |
4 | g.6301522_6301539del | CA2586973634 | WFS1 | c.1763_1780del (p.Gly588_Gly593del) c.1704_1721del c.1727_1744del (p.Gly576_Gly581del) c.1478_1495del (p.Gly493_Gly498del) c.1386_1403del (n.1386_1403del) n.1912_1929del c.1736_1753del (p.Gly579_Gly584del) | gnomAD v4 |
4 | g.6301521G>A | CA282576 | WFS1 | c.1762G>A (p.Gly588Ser) c.1703G>A c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1385G>A (n.1385G>A) n.1911G>A c.1735G>A (p.Gly579Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6301521G>C | CA356176660 | WFS1 | c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1703G>C c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1385G>C (n.1385G>C) n.1911G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.6301521G= | CA1435773860 | WFS1 | c.1762G= (p.Gly588=) c.1703G= c.1726G= (p.Gly576=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1385G= (n.1385G=) n.1911G= c.1735G= (p.Gly579=) | |
4 | g.6301521G>T | CA2839460 | WFS1 | c.1762G>T (p.Gly588Cys) c.1703G>T c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1385G>T (n.1385G>T) n.1911G>T c.1735G>T (p.Gly579Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301522G>A | CA356176663 | WFS1 | c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1704G>A c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1386G>A (n.1386G>A) n.1912G>A c.1736G>A (p.Gly579Asp) | |
4 | g.6301522G>C | CA356176665 | WFS1 | c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1704G>C c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1386G>C (n.1386G>C) n.1912G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) | |
4 | g.6301522G>T | CA356176667 | WFS1 | c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1704G>T c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1386G>T (n.1386G>T) n.1912G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) | gnomAD v4 |
4 | g.6301523C>A | CA2839461 | WFS1 | c.1764C>A (p.Gly588=) c.1705C>A c.1728C>A (p.Gly576=) c.1479C>A (p.Gly493=) c.1387C>A (n.1387C>A) n.1913C>A c.1737C>A (p.Gly579=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301523C= | CA1435773868 | WFS1 | c.1764C= (p.Gly588=) c.1705C= c.1728C= (p.Gly576=) c.1479C= (p.Gly493=) c.1387C= (n.1387C=) n.1913C= c.1737C= (p.Gly579=) | |
4 | g.6301523C>G | CA2839462 | WFS1 | c.1764C>G (p.Gly588=) c.1705C>G c.1728C>G (p.Gly576=) c.1479C>G (p.Gly493=) c.1387C>G (n.1387C>G) n.1913C>G c.1737C>G (p.Gly579=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301523C>T | CA438369058 | WFS1 | c.1764C>T (p.Gly588=) c.1705C>T c.1728C>T (p.Gly576=) c.1479C>T (p.Gly493=) c.1387C>T (n.1387C>T) n.1913C>T c.1737C>T (p.Gly579=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301524C>A | CA356176669 | WFS1 | c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1706C>A c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1388C>A (n.1388C>A) n.1914C>A c.1738C>A (p.Leu580Met) | |
4 | g.6301524C= | CA1435773874 | WFS1 | c.1765C= (p.Leu589=) c.1706C= c.1729C= (p.Leu577=) c.1480C= (p.Leu494=) c.1388C= (n.1388C=) n.1914C= c.1738C= (p.Leu580=) | |
4 | g.6301524C>G | CA356176670 | WFS1 | c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1706C>G c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1388C>G (n.1388C>G) n.1914C>G c.1738C>G (p.Leu580Val) | |
4 | g.6301524C>T | CA438369061 | WFS1 | c.1765C>T (p.Leu589=) c.1706C>T c.1729C>T (p.Leu577=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1388C>T (n.1388C>T) n.1914C>T c.1738C>T (p.Leu580=) | dbSNP |
4 | g.6301525T>A | CA356176673 | WFS1 | c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1707T>A c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1389T>A (n.1389T>A) n.1915T>A c.1739T>A (p.Leu580Gln) | |
4 | g.6301525T>C | CA356176675 | WFS1 | c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1707T>C c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1389T>C (n.1389T>C) n.1915T>C c.1739T>C (p.Leu580Pro) | |
4 | g.6301525T>G | CA356176674 | WFS1 | c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1707T>G c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1389T>G (n.1389T>G) n.1915T>G c.1739T>G (p.Leu580Arg) | |
4 | g.6301526G>A | CA2839463 | WFS1 | c.1767G>A (p.Leu589=) c.1708G>A c.1731G>A (p.Leu577=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1390G>A (n.1390G>A) n.1916G>A c.1740G>A (p.Leu580=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301526G>C | CA438369064 | WFS1 | c.1767G>C (p.Leu589=) c.1708G>C c.1731G>C (p.Leu577=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1390G>C (n.1390G>C) n.1916G>C c.1740G>C (p.Leu580=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301526G= | CA1435773878 | WFS1 | c.1767G= (p.Leu589=) c.1708G= c.1731G= (p.Leu577=) c.1482G= (p.Leu494=) c.1390G= (n.1390G=) n.1916G= c.1740G= (p.Leu580=) | |
4 | g.6301526G>T | CA438369065 | WFS1 | c.1767G>T (p.Leu589=) c.1708G>T c.1731G>T (p.Leu577=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1390G>T (n.1390G>T) n.1916G>T c.1740G>T (p.Leu580=) | |
4 | g.6301527G>A | CA356176677 | WFS1 | c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1709G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1391G>A (n.1391G>A) n.1917G>A c.1741G>A (p.Ala581Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.6301527G>C | CA356176679 | WFS1 | c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1709G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1391G>C (n.1391G>C) n.1917G>C c.1741G>C (p.Ala581Pro) | |
4 | g.6301527G>T | CA356176681 | WFS1 | c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1709G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1391G>T (n.1391G>T) n.1917G>T c.1741G>T (p.Ala581Ser) | |
4 | g.6301528C>A | CA356176682 | WFS1 | c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1710C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1392C>A (n.1392C>A) n.1918C>A c.1742C>A (p.Ala581Asp) | |
4 | g.6301528C>G | CA356176683 | WFS1 | c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1710C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1392C>G (n.1392C>G) n.1918C>G c.1742C>G (p.Ala581Gly) | |
4 | g.6301528C>T | CA356176686 | WFS1 | c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1710C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1392C>T (n.1392C>T) n.1918C>T c.1742C>T (p.Ala581Val) | |
4 | g.6301529C>A | CA438369068 | WFS1 | c.1770C>A (p.Ala590=) c.1711C>A c.1734C>A (p.Ala578=) c.1485C>A (p.Ala495=) c.1393C>A (n.1393C>A) n.1919C>A c.1743C>A (p.Ala581=) | |
4 | g.6301529C= | CA1435773881 | WFS1 | c.1770C= (p.Ala590=) c.1711C= c.1734C= (p.Ala578=) c.1485C= (p.Ala495=) c.1393C= (n.1393C=) n.1919C= c.1743C= (p.Ala581=) | |
4 | g.6301529C>G | CA438369069 | WFS1 | c.1770C>G (p.Ala590=) c.1711C>G c.1734C>G (p.Ala578=) c.1485C>G (p.Ala495=) c.1393C>G (n.1393C>G) n.1919C>G c.1743C>G (p.Ala581=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301529C>T | CA91796502 | WFS1 | c.1770C>T (p.Ala590=) c.1711C>T c.1734C>T (p.Ala578=) c.1485C>T (p.Ala495=) c.1393C>T (n.1393C>T) n.1919C>T c.1743C>T (p.Ala581=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6301530C>A | CA356176687 | WFS1 | c.1771C>A (p.Leu591Met) c.1712C>A c.1735C>A (p.Leu579Met) c.1486C>A (p.Leu496Met) c.1394C>A (n.1394C>A) n.1920C>A c.1744C>A (p.Leu582Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301530C= | CA1435773884 | WFS1 | c.1771C= (p.Leu591=) c.1712C= c.1735C= (p.Leu579=) c.1486C= (p.Leu496=) c.1394C= (n.1394C=) n.1920C= c.1744C= (p.Leu582=) | |
4 | g.6301530C>G | CA356176688 | WFS1 | c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1712C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1394C>G (n.1394C>G) n.1920C>G c.1744C>G (p.Leu582Val) | |
4 | g.6301530C>T | CA438369071 | WFS1 | c.1771C>T (p.Leu591=) c.1712C>T c.1735C>T (p.Leu579=) c.1486C>T (p.Leu496=) c.1394C>T (n.1394C>T) n.1920C>T c.1744C>T (p.Leu582=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301531del | CA2669843450 | WFS1 | c.1772del (p.Leu591ArgfsTer?) c.1713del c.1736del (p.Leu579ArgfsTer?) c.1487del (p.Leu496ArgfsTer?) c.1395del (n.1395del) n.1921del c.1745del (p.Leu582ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.6301531T>A | CA356176690 | WFS1 | c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.1713T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.1395T>A (n.1395T>A) n.1921T>A c.1745T>A (p.Leu582Gln) | |
4 | g.6301531T>C | CA2839464 | WFS1 | c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1713T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1395T>C (n.1395T>C) n.1921T>C c.1745T>C (p.Leu582Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301531T>G | CA356176693 | WFS1 | c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1713T>G c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1395T>G (n.1395T>G) n.1921T>G c.1745T>G (p.Leu582Arg) | |
4 | g.6301531T= | CA1435773889 | WFS1 | c.1772T= (p.Leu591=) c.1713T= c.1736T= (p.Leu579=) c.1487T= (p.Leu496=) c.1395T= (n.1395T=) n.1921T= c.1745T= (p.Leu582=) | |
4 | g.6301532G>A | CA2839465 | WFS1 | c.1773G>A (p.Leu591=) c.1714G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.1488G>A (p.Leu496=) c.1396G>A (n.1396G>A) n.1922G>A c.1746G>A (p.Leu582=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301532G>C | CA438369074 | WFS1 | c.1773G>C (p.Leu591=) c.1714G>C c.1737G>C (p.Leu579=) c.1488G>C (p.Leu496=) c.1396G>C (n.1396G>C) n.1922G>C c.1746G>C (p.Leu582=) | |
4 | g.6301532G= | CA1435773894 | WFS1 | c.1773G= (p.Leu591=) c.1714G= c.1737G= (p.Leu579=) c.1488G= (p.Leu496=) c.1396G= (n.1396G=) n.1922G= c.1746G= (p.Leu582=) | |
4 | g.6301532G>T | CA438369076 | WFS1 | c.1773G>T (p.Leu591=) c.1714G>T c.1737G>T (p.Leu579=) c.1488G>T (p.Leu496=) c.1396G>T (n.1396G>T) n.1922G>T c.1746G>T (p.Leu582=) | COSMIC |
4 | g.6301533G>A | CA356176696 | WFS1 | c.1774G>A (p.Val592Met) c.1715G>A c.1738G>A (p.Val580Met) c.1489G>A (p.Val497Met) c.1397G>A (n.1397G>A) n.1923G>A c.1747G>A (p.Val583Met) | gnomAD v4 |
4 | g.6301533G>C | CA356176699 | WFS1 | c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1715G>C c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1397G>C (n.1397G>C) n.1923G>C c.1747G>C (p.Val583Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6301533G= | CA1435773898 | WFS1 | c.1774G= (p.Val592=) c.1715G= c.1738G= (p.Val580=) c.1489G= (p.Val497=) c.1397G= (n.1397G=) n.1923G= c.1747G= (p.Val583=) | |
4 | g.6301533G>T | CA356176698 | WFS1 | c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1715G>T c.1738G>T (p.Val580Leu) c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1397G>T (n.1397G>T) n.1923G>T c.1747G>T (p.Val583Leu) | |
4 | g.6301534T>A | CA2839466 | WFS1 | c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1716T>A c.1739T>A (p.Val580Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1398T>A (n.1398T>A) n.1924T>A c.1748T>A (p.Val583Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301534T>C | CA356176701 | WFS1 | c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1716T>C c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1398T>C (n.1398T>C) n.1924T>C c.1748T>C (p.Val583Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301534T>G | CA2839467 | WFS1 | c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1716T>G c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1398T>G (n.1398T>G) n.1924T>G c.1748T>G (p.Val583Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301534T= | CA1435773904 | WFS1 | c.1775T= (p.Val592=) c.1716T= c.1739T= (p.Val580=) c.1490T= (p.Val497=) c.1398T= (n.1398T=) n.1924T= c.1748T= (p.Val583=) | |
4 | g.6301535G>A | CA2839468 | WFS1 | c.1776G>A (p.Val592=) c.1717G>A c.1740G>A (p.Val580=) c.1491G>A (p.Val497=) c.1399G>A (n.1399G>A) n.1925G>A c.1749G>A (p.Val583=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301535G>C | CA438369080 | WFS1 | c.1776G>C (p.Val592=) c.1717G>C c.1740G>C (p.Val580=) c.1491G>C (p.Val497=) c.1399G>C (n.1399G>C) n.1925G>C c.1749G>C (p.Val583=) | gnomAD v4 |
4 | g.6301535G= | CA1435773915 | WFS1 | c.1776G= (p.Val592=) c.1717G= c.1740G= (p.Val580=) c.1491G= (p.Val497=) c.1399G= (n.1399G=) n.1925G= c.1749G= (p.Val583=) | |
4 | g.6301535G>T | CA2839469 | WFS1 | c.1776G>T (p.Val592=) c.1717G>T c.1740G>T (p.Val580=) c.1491G>T (p.Val497=) c.1399G>T (n.1399G>T) n.1925G>T c.1749G>T (p.Val583=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301536G>A | CA356176703 | WFS1 | c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.1718G>A c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) c.1400G>A (n.1400G>A) n.1926G>A c.1750G>A (p.Gly584Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.6301536G>C | CA356176705 | WFS1 | c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1718G>C c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1400G>C (n.1400G>C) n.1926G>C c.1750G>C (p.Gly584Arg) | |
4 | g.6301536G= | CA1435773920 | WFS1 | c.1777G= (p.Gly593=) c.1718G= c.1741G= (p.Gly581=) c.1492G= (p.Gly498=) c.1400G= (n.1400G=) n.1926G= c.1750G= (p.Gly584=) | |
4 | g.6301536G>T | CA91796514 | WFS1 | c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.1718G>T c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) c.1400G>T (n.1400G>T) n.1926G>T c.1750G>T (p.Gly584Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301537G>A | CA356176708 | WFS1 | c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.1719G>A c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) c.1401G>A (n.1401G>A) n.1927G>A c.1751G>A (p.Gly584Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301537G>C | CA2839470 | WFS1 | c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1719G>C c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1401G>C (n.1401G>C) n.1927G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301537G= | CA1435773928 | WFS1 | c.1778G= (p.Gly593=) c.1719G= c.1742G= (p.Gly581=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1401G= (n.1401G=) n.1927G= c.1751G= (p.Gly584=) | |
4 | g.6301537G>T | CA356176710 | WFS1 | c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1719G>T c.1742G>T (p.Gly581Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1401G>T (n.1401G>T) n.1927G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) | gnomAD v4 |
4 | g.6301538C>A | CA438369082 | WFS1 | c.1779C>A (p.Gly593=) c.1720C>A c.1743C>A (p.Gly581=) c.1494C>A (p.Gly498=) c.1402C>A (n.1402C>A) n.1928C>A c.1752C>A (p.Gly584=) | |
4 | g.6301538C= | CA1435773934 | WFS1 | c.1779C= (p.Gly593=) c.1720C= c.1743C= (p.Gly581=) c.1494C= (p.Gly498=) c.1402C= (n.1402C=) n.1928C= c.1752C= (p.Gly584=) | |
4 | g.6301538C>G | CA438369083 | WFS1 | c.1779C>G (p.Gly593=) c.1720C>G c.1743C>G (p.Gly581=) c.1494C>G (p.Gly498=) c.1402C>G (n.1402C>G) n.1928C>G c.1752C>G (p.Gly584=) | |
4 | g.6301538C>T | CA179657 | WFS1 | c.1779C>T (p.Gly593=) c.1720C>T c.1743C>T (p.Gly581=) c.1494C>T (p.Gly498=) c.1402C>T (n.1402C>T) n.1928C>T c.1752C>T (p.Gly584=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301539G>A | CA2839472 | WFS1 | c.1780G>A (p.Val594Met) c.1721G>A c.1744G>A (p.Val582Met) c.1495G>A (p.Val499Met) c.1403G>A (n.1403G>A) n.1929G>A c.1753G>A (p.Val585Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301539G>C | CA356176711 | WFS1 | c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1721G>C c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1403G>C (n.1403G>C) n.1929G>C c.1753G>C (p.Val585Leu) | |
4 | g.6301539G= | CA1435773940 | WFS1 | c.1780G= (p.Val594=) c.1721G= c.1744G= (p.Val582=) c.1495G= (p.Val499=) c.1403G= (n.1403G=) n.1929G= c.1753G= (p.Val585=) | |
4 | g.6301539G>T | CA2839471 | WFS1 | c.1780G>T (p.Val594Leu) c.1721G>T c.1744G>T (p.Val582Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1403G>T (n.1403G>T) n.1929G>T c.1753G>T (p.Val585Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301540T>A | CA356176713 | WFS1 | c.1781T>A (p.Val594Glu) c.1722T>A c.1745T>A (p.Val582Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1404T>A (n.1404T>A) n.1930T>A c.1754T>A (p.Val585Glu) | |
4 | g.6301540T>C | CA356176715 | WFS1 | c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1722T>C c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1404T>C (n.1404T>C) n.1930T>C c.1754T>C (p.Val585Ala) | |
4 | g.6301540T>G | CA356176716 | WFS1 | c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1722T>G c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1404T>G (n.1404T>G) n.1930T>G c.1754T>G (p.Val585Gly) | |
4 | g.6301540T= | CA1435773945 | WFS1 | c.1781T= (p.Val594=) c.1722T= c.1745T= (p.Val582=) c.1496T= (p.Val499=) c.1404T= (n.1404T=) n.1930T= c.1754T= (p.Val585=) | |
4 | g.6301540_6301541insA | CA549707918 | WFS1 | c.1781_1782insA (p.Leu595AlafsTer23) c.1722_1723insA c.1745_1746insA (p.Leu583AlafsTer23) c.1496_1497insA (p.Leu500AlafsTer23) c.1404_1405insA (n.1404_1405insA) n.1930_1931insA c.1754_1755insA (p.Leu586AlafsTer23) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301541G>A | CA438369087 | WFS1 | c.1782G>A (p.Val594=) c.1723G>A c.1746G>A (p.Val582=) c.1497G>A (p.Val499=) c.1405G>A (n.1405G>A) n.1931G>A c.1755G>A (p.Val585=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6301541G>C | CA438369088 | WFS1 | c.1782G>C (p.Val594=) c.1723G>C c.1746G>C (p.Val582=) c.1497G>C (p.Val499=) c.1405G>C (n.1405G>C) n.1931G>C c.1755G>C (p.Val585=) | |
4 | g.6301541G= | CA1435773948 | WFS1 | c.1782G= (p.Val594=) c.1723G= c.1746G= (p.Val582=) c.1497G= (p.Val499=) c.1405G= (n.1405G=) n.1931G= c.1755G= (p.Val585=) | |
4 | g.6301541G>T | CA438369089 | WFS1 | c.1782G>T (p.Val594=) c.1723G>T c.1746G>T (p.Val582=) c.1497G>T (p.Val499=) c.1405G>T (n.1405G>T) n.1931G>T c.1755G>T (p.Val585=) | |
4 | g.6301542C>A | CA356176718 | WFS1 | c.1783C>A (p.Leu595Met) c.1724C>A c.1747C>A (p.Leu583Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.1406C>A (n.1406C>A) n.1932C>A c.1756C>A (p.Leu586Met) | |
4 | g.6301542C= | CA1435773950 | WFS1 | c.1783C= (p.Leu595=) c.1724C= c.1747C= (p.Leu583=) c.1498C= (p.Leu500=) c.1406C= (n.1406C=) n.1932C= c.1756C= (p.Leu586=) | |
4 | g.6301542C>G | CA356176720 | WFS1 | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1724C>G c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.1406C>G (n.1406C>G) n.1932C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) | dbSNP |
4 | g.6301542C>T | CA438369090 | WFS1 | c.1783C>T (p.Leu595=) c.1724C>T c.1747C>T (p.Leu583=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.1406C>T (n.1406C>T) n.1932C>T c.1756C>T (p.Leu586=) | |
4 | g.6301543T>A | CA356176722 | WFS1 | c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.1725T>A c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.1407T>A (n.1407T>A) n.1933T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) | |
4 | g.6301543T>C | CA356176724 | WFS1 | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1725T>C c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.1407T>C (n.1407T>C) n.1933T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) | |
4 | g.6301543T>G | CA356176726 | WFS1 | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1725T>G c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.1407T>G (n.1407T>G) n.1933T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) | |
4 | g.6301544G>A | CA438369094 | WFS1 | c.1785G>A (p.Leu595=) c.1726G>A c.1749G>A (p.Leu583=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.1408G>A (n.1408G>A) n.1934G>A c.1758G>A (p.Leu586=) | |
4 | g.6301544G>C | CA438369092 | WFS1 | c.1785G>C (p.Leu595=) c.1726G>C c.1749G>C (p.Leu583=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.1408G>C (n.1408G>C) n.1934G>C c.1758G>C (p.Leu586=) | |
4 | g.6301544G>T | CA438369093 | WFS1 | c.1785G>T (p.Leu595=) c.1726G>T c.1749G>T (p.Leu583=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.1408G>T (n.1408G>T) n.1934G>T c.1758G>T (p.Leu586=) | |
4 | g.6301545C>A | CA356176727 | WFS1 | c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1727C>A c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1409C>A (n.1409C>A) n.1935C>A c.1759C>A (p.Gln587Lys) | |
4 | g.6301545C>G | CA356176729 | WFS1 | c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1727C>G c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1409C>G (n.1409C>G) n.1935C>G c.1759C>G (p.Gln587Glu) | |
4 | g.6301545C>T | CA356176731 | WFS1 | c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1727C>T c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1409C>T (n.1409C>T) n.1935C>T c.1759C>T (p.Gln587Ter) | |
4 | g.6301546A= | CA1435773956 | WFS1 | c.1787A= (p.Gln596=) c.1728A= c.1751A= (p.Gln584=) c.1502A= (p.Gln501=) c.1410A= (n.1410A=) n.1936A= c.1760A= (p.Gln587=) | |
4 | g.6301546A>C | CA356176737 | WFS1 | c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1728A>C c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1410A>C (n.1410A>C) n.1936A>C c.1760A>C (p.Gln587Pro) | |
4 | g.6301546A>G | CA356176734 | WFS1 | c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1728A>G c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1410A>G (n.1410A>G) n.1936A>G c.1760A>G (p.Gln587Arg) | dbSNP |
4 | g.6301546A>T | CA356176733 | WFS1 | c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1728A>T c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1410A>T (n.1410A>T) n.1936A>T c.1760A>T (p.Gln587Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.6301547G>A | CA2839473 | WFS1 | c.1788G>A (p.Gln596=) c.1729G>A c.1752G>A (p.Gln584=) c.1503G>A (p.Gln501=) c.1411G>A (n.1411G>A) n.1937G>A c.1761G>A (p.Gln587=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301547G>C | CA2839474 | WFS1 | c.1788G>C (p.Gln596His) c.1729G>C c.1752G>C (p.Gln584His) c.1503G>C (p.Gln501His) c.1411G>C (n.1411G>C) n.1937G>C c.1761G>C (p.Gln587His) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6301547G= | CA1435773958 | WFS1 | c.1788G= (p.Gln596=) c.1729G= c.1752G= (p.Gln584=) c.1503G= (p.Gln501=) c.1411G= (n.1411G=) n.1937G= c.1761G= (p.Gln587=) | |
4 | g.6301547G>T | CA356176740 | WFS1 | c.1788G>T (p.Gln596His) c.1729G>T c.1752G>T (p.Gln584His) c.1503G>T (p.Gln501His) c.1411G>T (n.1411G>T) n.1937G>T c.1761G>T (p.Gln587His) |