Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62999047G>ACA380984282SLC22A8c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.453C>T
n.356C>T
n.475C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
 ClinVar
11g.62999047G>CCA380984285SLC22A8c.635C>G (p.Thr212Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
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n.356C>G
n.475C>G
c.362C>G (p.Thr121Arg)
11g.62999047G>TCA380984286SLC22A8c.635C>A (p.Thr212Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
n.453C>A
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n.475C>A
c.362C>A (p.Thr121Lys)
11g.62999048T>ACA380984290SLC22A8c.634A>T (p.Thr212Ser)
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n.474A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
11g.62999048T>CCA6059876SLC22A8c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.452A>G
n.355A>G
n.474A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999048T>GCA380984293SLC22A8c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.452A>C
n.355A>C
n.474A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
11g.62999048T=CA1978015992SLC22A8c.634A= (p.Thr212=)
c.265A= (p.Thr89=)
n.452A=
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c.361A= (p.Thr121=)
11g.62999049C>ACA474857456SLC22A8c.633G>T (p.Ser211=)
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11g.62999049C=CA1978015998SLC22A8c.633G= (p.Ser211=)
c.264G= (p.Ser88=)
n.451G=
n.354G=
n.473G=
c.360G= (p.Ser120=)
11g.62999049C>GCA474857459SLC22A8c.633G>C (p.Ser211=)
c.264G>C (p.Ser88=)
n.451G>C
n.354G>C
n.473G>C
c.360G>C (p.Ser120=)
11g.62999049C>TCA6059877SLC22A8c.633G>A (p.Ser211=)
c.264G>A (p.Ser88=)
n.451G>A
n.354G>A
n.473G>A
c.360G>A (p.Ser120=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999050G>ACA223625875SLC22A8c.632C>T (p.Ser211Leu)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
n.450C>T
n.353C>T
n.472C>T
c.359C>T (p.Ser120Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62999050G>CCA380984298SLC22A8c.632C>G (p.Ser211Trp)
c.263C>G (p.Ser88Trp)
n.450C>G
n.353C>G
n.472C>G
c.359C>G (p.Ser120Trp)
11g.62999050G=CA1978016002SLC22A8c.632C= (p.Ser211=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.450C=
n.353C=
n.472C=
c.359C= (p.Ser120=)
11g.62999050G>TCA380984299SLC22A8c.632C>A (p.Ser211Ter)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
n.450C>A
n.353C>A
n.472C>A
c.359C>A (p.Ser120Ter)
11g.62999051A>CCA380984302SLC22A8c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.449T>G
n.352T>G
n.471T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
11g.62999051A>GCA380984304SLC22A8c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.449T>C
n.352T>C
n.471T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
11g.62999051A>TCA380984306SLC22A8c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.449T>A
n.352T>A
n.471T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
11g.62999052C>ACA380984309SLC22A8c.630G>T (p.Met210Ile)
c.261G>T (p.Met87Ile)
n.448G>T
n.351G>T
n.470G>T
c.357G>T (p.Met119Ile)
11g.62999052C>GCA380984313SLC22A8c.630G>C (p.Met210Ile)
c.261G>C (p.Met87Ile)
n.448G>C
n.351G>C
n.470G>C
c.357G>C (p.Met119Ile)
11g.62999052C>TCA380984311SLC22A8c.630G>A (p.Met210Ile)
c.261G>A (p.Met87Ile)
n.448G>A
n.351G>A
n.470G>A
c.357G>A (p.Met119Ile)
11g.62999053A=CA1978016007SLC22A8c.629T= (p.Met210=)
c.260T= (p.Met87=)
n.447T=
n.350T=
n.469T=
c.356T= (p.Met119=)
11g.62999053A>CCA380984316SLC22A8c.629T>G (p.Met210Arg)
c.260T>G (p.Met87Arg)
n.447T>G
n.350T>G
n.469T>G
c.356T>G (p.Met119Arg)
11g.62999053A>GCA6059878SLC22A8c.629T>C (p.Met210Thr)
c.260T>C (p.Met87Thr)
n.447T>C
n.350T>C
n.469T>C
c.356T>C (p.Met119Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999053A>TCA380984319SLC22A8c.629T>A (p.Met210Lys)
c.260T>A (p.Met87Lys)
n.447T>A
n.350T>A
n.469T>A
c.356T>A (p.Met119Lys)
11g.62999054T>ACA380984322SLC22A8c.628A>T (p.Met210Leu)
c.259A>T (p.Met87Leu)
n.446A>T
n.349A>T
n.468A>T
c.355A>T (p.Met119Leu)
11g.62999054T>CCA380984324SLC22A8c.628A>G (p.Met210Val)
c.259A>G (p.Met87Val)
n.446A>G
n.349A>G
n.468A>G
c.355A>G (p.Met119Val)
 gnomAD v4
11g.62999054T>GCA380984325SLC22A8c.628A>C (p.Met210Leu)
c.259A>C (p.Met87Leu)
n.446A>C
n.349A>C
n.468A>C
c.355A>C (p.Met119Leu)
11g.62999055G>ACA474857490SLC22A8c.627C>T (p.Ile209=)
c.258C>T (p.Ile86=)
n.445C>T
n.348C>T
n.467C>T
c.354C>T (p.Ile118=)
 gnomAD v4
11g.62999055G>CCA380984328SLC22A8c.627C>G (p.Ile209Met)
c.258C>G (p.Ile86Met)
n.445C>G
n.348C>G
n.467C>G
c.354C>G (p.Ile118Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999055G=CA1978016011SLC22A8c.627C= (p.Ile209=)
c.258C= (p.Ile86=)
n.445C=
n.348C=
n.467C=
c.354C= (p.Ile118=)
11g.62999055G>TCA474857492SLC22A8c.627C>A (p.Ile209=)
c.258C>A (p.Ile86=)
n.445C>A
n.348C>A
n.467C>A
c.354C>A (p.Ile118=)
11g.62999056A=CA1978016013SLC22A8c.626T= (p.Ile209=)
c.257T= (p.Ile86=)
n.444T=
n.347T=
n.466T=
c.353T= (p.Ile118=)
11g.62999056A>CCA380984330SLC22A8c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.257T>G (p.Ile86Ser)
n.444T>G
n.347T>G
n.466T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
11g.62999056A>GCA380984333SLC22A8c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
n.444T>C
n.347T>C
n.466T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
11g.62999056A>TCA380984335SLC22A8c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.257T>A (p.Ile86Asn)
n.444T>A
n.347T>A
n.466T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999057T>ACA380984337SLC22A8c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.256A>T (p.Ile86Phe)
n.443A>T
n.346A>T
n.465A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
11g.62999057T>CCA380984338SLC22A8c.625A>G (p.Ile209Val)
c.256A>G (p.Ile86Val)
n.443A>G
n.346A>G
n.465A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
11g.62999057T>GCA380984341SLC22A8c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
n.443A>C
n.346A>C
n.465A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
11g.62999058G>ACA474857502SLC22A8c.624C>T (p.Ala208=)
c.255C>T (p.Ala85=)
n.442C>T
n.345C>T
n.464C>T
c.351C>T (p.Ala117=)
 gnomAD v4
11g.62999058G>CCA474857504SLC22A8c.624C>G (p.Ala208=)
c.255C>G (p.Ala85=)
n.442C>G
n.345C>G
n.464C>G
c.351C>G (p.Ala117=)
11g.62999058G>TCA474857506SLC22A8c.624C>A (p.Ala208=)
c.255C>A (p.Ala85=)
n.442C>A
n.345C>A
n.464C>A
c.351C>A (p.Ala117=)
11g.62999059G>ACA380984349SLC22A8c.623C>T (p.Ala208Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.441C>T
n.344C>T
n.463C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
11g.62999059G>CCA380984344SLC22A8c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.441C>G
n.344C>G
n.463C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
11g.62999059G>TCA380984346SLC22A8c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.441C>A
n.344C>A
n.463C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
 COSMIC
11g.62999060C>ACA380984350SLC22A8c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.440G>T
n.343G>T
n.462G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
11g.62999060C>GCA380984351SLC22A8c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.440G>C
n.343G>C
n.462G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
11g.62999060C>TCA380984352SLC22A8c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.440G>A
n.343G>A
n.462G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
11g.62999061C>ACA474857522SLC22A8c.621G>T (p.Arg207=)
c.252G>T (p.Arg84=)
n.439G>T
n.342G>T
n.461G>T
c.348G>T (p.Arg116=)
11g.62999061C=CA1978016017SLC22A8c.621G= (p.Arg207=)
c.252G= (p.Arg84=)
n.439G=
n.342G=
n.461G=
c.348G= (p.Arg116=)
11g.62999061C>GCA474857523SLC22A8c.621G>C (p.Arg207=)
c.252G>C (p.Arg84=)
n.439G>C
n.342G>C
n.461G>C
c.348G>C (p.Arg116=)
11g.62999061C>TCA6059879SLC22A8c.621G>A (p.Arg207=)
c.252G>A (p.Arg84=)
n.439G>A
n.342G>A
n.461G>A
c.348G>A (p.Arg116=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999062C>ACA380984354SLC22A8c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.438G>T
n.341G>T
n.460G>T
c.347G>T (p.Arg116Leu)
11g.62999062C=CA1978016023SLC22A8c.620G= (p.Arg207=)
c.251G= (p.Arg84=)
n.438G=
n.341G=
n.460G=
c.347G= (p.Arg116=)
11g.62999062C>GCA380984356SLC22A8c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.438G>C
n.341G>C
n.460G>C
c.347G>C (p.Arg116Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62999062C>TCA6059880SLC22A8c.620G>A (p.Arg207Gln)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
n.438G>A
n.341G>A
n.460G>A
c.347G>A (p.Arg116Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999063G>ACA380984359SLC22A8c.619C>T (p.Arg207Trp)
c.250C>T (p.Arg84Trp)
n.437C>T
n.340C>T
n.459C>T
c.346C>T (p.Arg116Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.62999063G>CCA380984361SLC22A8c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.437C>G
n.340C>G
n.459C>G
c.346C>G (p.Arg116Gly)
11g.62999063G=CA1978016028SLC22A8c.619C= (p.Arg207=)
c.250C= (p.Arg84=)
n.437C=
n.340C=
n.459C=
c.346C= (p.Arg116=)
11g.62999063G>TCA474857533SLC22A8c.619C>A (p.Arg207=)
c.250C>A (p.Arg84=)
n.437C>A
n.340C>A
n.459C>A
c.346C>A (p.Arg116=)
11g.62999064C>ACA380984363SLC22A8c.618G>T (p.Met206Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
n.436G>T
n.339G>T
n.458G>T
c.345G>T (p.Met115Ile)
11g.62999064C=CA1978016033SLC22A8c.618G= (p.Met206=)
c.249G= (p.Met83=)
n.436G=
n.339G=
n.458G=
c.345G= (p.Met115=)
11g.62999064C>GCA380984365SLC22A8c.618G>C (p.Met206Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
n.436G>C
n.339G>C
n.458G>C
c.345G>C (p.Met115Ile)
11g.62999064C>TCA380984367SLC22A8c.618G>A (p.Met206Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
n.436G>A
n.339G>A
n.458G>A
c.345G>A (p.Met115Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999065A>CCA380984372SLC22A8c.617T>G (p.Met206Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
n.435T>G
n.338T>G
n.457T>G
c.344T>G (p.Met115Arg)
11g.62999065A>GCA380984373SLC22A8c.617T>C (p.Met206Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
n.435T>C
n.338T>C
n.457T>C
c.344T>C (p.Met115Thr)
11g.62999065A>TCA380984369SLC22A8c.617T>A (p.Met206Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
n.435T>A
n.338T>A
n.457T>A
c.344T>A (p.Met115Lys)
11g.62999066T>ACA380984378SLC22A8c.616A>T (p.Met206Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
n.434A>T
n.337A>T
n.456A>T
c.343A>T (p.Met115Leu)
11g.62999066T>CCA380984376SLC22A8c.616A>G (p.Met206Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
n.434A>G
n.337A>G
n.456A>G
c.343A>G (p.Met115Val)
11g.62999066T>GCA380984379SLC22A8c.616A>C (p.Met206Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
n.434A>C
n.337A>C
n.456A>C
c.343A>C (p.Met115Leu)
11g.62999067C>ACA474857552SLC22A8c.615G>T (p.Arg205=)
c.246G>T (p.Arg82=)
n.433G>T
n.336G>T
n.455G>T
c.342G>T (p.Arg114=)
11g.62999067C>GCA474857557SLC22A8c.615G>C (p.Arg205=)
c.246G>C (p.Arg82=)
n.433G>C
n.336G>C
n.455G>C
c.342G>C (p.Arg114=)
11g.62999067C>TCA474857559SLC22A8c.615G>A (p.Arg205=)
c.246G>A (p.Arg82=)
n.433G>A
n.336G>A
n.455G>A
c.342G>A (p.Arg114=)
11g.62999068C>ACA380984382SLC22A8c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.432G>T
n.335G>T
n.454G>T
c.341G>T (p.Arg114Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999068C=CA1978016036SLC22A8c.614G= (p.Arg205=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.432G=
n.335G=
n.454G=
c.341G= (p.Arg114=)
11g.62999068C>GCA380984386SLC22A8c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.432G>C
n.335G>C
n.454G>C
c.341G>C (p.Arg114Pro)
11g.62999068C>TCA6059881SLC22A8c.614G>A (p.Arg205Gln)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
n.432G>A
n.335G>A
n.454G>A
c.341G>A (p.Arg114Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999069G>ACA6059882SLC22A8c.613C>T (p.Arg205Trp)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
n.431C>T
n.334C>T
n.453C>T
c.340C>T (p.Arg114Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62999069G>CCA380984394SLC22A8c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.431C>G
n.334C>G
n.453C>G
c.340C>G (p.Arg114Gly)
11g.62999069G=CA1978016043SLC22A8c.613C= (p.Arg205=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.431C=
n.334C=
n.453C=
c.340C= (p.Arg114=)
11g.62999069G>TCA474857572SLC22A8c.613C>A (p.Arg205=)
c.244C>A (p.Arg82=)
n.431C>A
n.334C>A
n.453C>A
c.340C>A (p.Arg114=)
11g.62999070G>ACA474857575SLC22A8c.612C>T (p.Thr204=)
c.243C>T (p.Thr81=)
n.430C>T
n.333C>T
n.452C>T
c.339C>T (p.Thr113=)
11g.62999070G>CCA474857578SLC22A8c.612C>G (p.Thr204=)
c.243C>G (p.Thr81=)
n.430C>G
n.333C>G
n.452C>G
c.339C>G (p.Thr113=)
11g.62999070G>TCA474857580SLC22A8c.612C>A (p.Thr204=)
c.243C>A (p.Thr81=)
n.430C>A
n.333C>A
n.452C>A
c.339C>A (p.Thr113=)
11g.62999071G>ACA380984397SLC22A8c.611C>T (p.Thr204Ile)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.429C>T
n.332C>T
n.451C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
 gnomAD v4
11g.62999071G>CCA380984405SLC22A8c.611C>G (p.Thr204Ser)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.429C>G
n.332C>G
n.451C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
11g.62999071G>TCA380984407SLC22A8c.611C>A (p.Thr204Asn)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
n.429C>A
n.332C>A
n.451C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
 gnomAD v4
11g.62999072T>ACA380984410SLC22A8c.610A>T (p.Thr204Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.428A>T
n.331A>T
n.450A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
11g.62999072T>CCA380984411SLC22A8c.610A>G (p.Thr204Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.428A>G
n.331A>G
n.450A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
 gnomAD v4
11g.62999072T>GCA380984414SLC22A8c.610A>C (p.Thr204Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.428A>C
n.331A>C
n.450A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
11g.62999073A=CA1978016044SLC22A8c.609T= (p.Pro203=)
c.240T= (p.Pro80=)
n.427T=
n.330T=
n.449T=
c.336T= (p.Pro112=)
11g.62999073A>CCA474857591SLC22A8c.609T>G (p.Pro203=)
c.240T>G (p.Pro80=)
n.427T>G
n.330T>G
n.449T>G
c.336T>G (p.Pro112=)
11g.62999073A>GCA474857596SLC22A8c.609T>C (p.Pro203=)
c.240T>C (p.Pro80=)
n.427T>C
n.330T>C
n.449T>C
c.336T>C (p.Pro112=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62999073A>TCA474857593SLC22A8c.609T>A (p.Pro203=)
c.240T>A (p.Pro80=)
n.427T>A
n.330T>A
n.449T>A
c.336T>A (p.Pro112=)
11g.62999074G>ACA380984417SLC22A8c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.426C>T
n.329C>T
n.448C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
11g.62999074G>CCA380984419SLC22A8c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.426C>G
n.329C>G
n.448C>G
c.335C>G (p.Pro112Arg)
11g.62999074G>TCA380984421SLC22A8c.608C>A (p.Pro203His)
c.239C>A (p.Pro80His)
n.426C>A
n.329C>A
n.448C>A
c.335C>A (p.Pro112His)
11g.62999075G>ACA223625922SLC22A8c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.425C>T
n.328C>T
n.447C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
 dbSNP
11g.62999075G>CCA380984431SLC22A8c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.425C>G
n.328C>G
n.447C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
11g.62999075G=CA1978016046SLC22A8c.607C= (p.Pro203=)
c.238C= (p.Pro80=)
n.425C=
n.328C=
n.447C=
c.334C= (p.Pro112=)
11g.62999075G>TCA380984426SLC22A8c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.425C>A
n.328C>A
n.447C>A
c.334C>A (p.Pro112Thr)
11g.62999076C>ACA474857605SLC22A8c.606G>T (p.Val202=)
c.237G>T (p.Val79=)
n.424G>T
n.327G>T
n.446G>T
c.333G>T (p.Val111=)
11g.62999076C>GCA474857607SLC22A8c.606G>C (p.Val202=)
c.237G>C (p.Val79=)
n.424G>C
n.327G>C
n.446G>C
c.333G>C (p.Val111=)
11g.62999076C>TCA474857609SLC22A8c.606G>A (p.Val202=)
c.237G>A (p.Val79=)
n.424G>A
n.327G>A
n.446G>A
c.333G>A (p.Val111=)
 gnomAD v4
11g.62999077A>CCA380984434SLC22A8c.605T>G (p.Val202Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.423T>G
n.326T>G
n.445T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
11g.62999077A>GCA380984435SLC22A8c.605T>C (p.Val202Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.423T>C
n.326T>C
n.445T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
11g.62999077A>TCA380984436SLC22A8c.605T>A (p.Val202Glu)
c.236T>A (p.Val79Glu)
n.423T>A
n.326T>A
n.445T>A
c.332T>A (p.Val111Glu)
11g.62999078C>ACA380984438SLC22A8c.604G>T (p.Val202Leu)
c.235G>T (p.Val79Leu)
n.422G>T
n.325G>T
n.444G>T
c.331G>T (p.Val111Leu)
11g.62999078C=CA1978016049SLC22A8c.604G= (p.Val202=)
c.235G= (p.Val79=)
n.422G=
n.325G=
n.444G=
c.331G= (p.Val111=)
11g.62999078C>GCA223625935SLC22A8c.604G>C (p.Val202Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.422G>C
n.325G>C
n.444G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.62999078C>TCA380984441SLC22A8c.604G>A (p.Val202Met)
c.235G>A (p.Val79Met)
n.422G>A
n.325G>A
n.444G>A
c.331G>A (p.Val111Met)
11g.62999079C>ACA380984444SLC22A8c.603G>T (p.Trp201Cys)
c.234G>T (p.Trp78Cys)
n.421G>T
n.324G>T
n.443G>T
c.330G>T (p.Trp110Cys)
11g.62999079C>GCA380984447SLC22A8c.603G>C (p.Trp201Cys)
c.234G>C (p.Trp78Cys)
n.421G>C
n.324G>C
n.443G>C
c.330G>C (p.Trp110Cys)
11g.62999079C>TCA380984448SLC22A8c.603G>A (p.Trp201Ter)
c.234G>A (p.Trp78Ter)
n.421G>A
n.324G>A
n.443G>A
c.330G>A (p.Trp110Ter)
11g.62999080C>ACA380984451SLC22A8c.602G>T (p.Trp201Leu)
c.233G>T (p.Trp78Leu)
n.420G>T
n.323G>T
n.442G>T
c.329G>T (p.Trp110Leu)
11g.62999080C=CA1978016057SLC22A8c.602G= (p.Trp201=)
c.233G= (p.Trp78=)
n.420G=
n.323G=
n.442G=
c.329G= (p.Trp110=)
11g.62999080C>GCA380984454SLC22A8c.602G>C (p.Trp201Ser)
c.233G>C (p.Trp78Ser)
n.420G>C
n.323G>C
n.442G>C
c.329G>C (p.Trp110Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999080C>TCA380984457SLC22A8c.602G>A (p.Trp201Ter)
c.233G>A (p.Trp78Ter)
n.420G>A
n.323G>A
n.442G>A
c.329G>A (p.Trp110Ter)
 gnomAD v4
11g.62999081A=CA1978016058SLC22A8c.601T= (p.Trp201=)
c.232T= (p.Trp78=)
n.419T=
n.322T=
n.441T=
c.328T= (p.Trp110=)
11g.62999081A>CCA380984463SLC22A8c.601T>G (p.Trp201Gly)
c.232T>G (p.Trp78Gly)
n.419T>G
n.322T>G
n.441T>G
c.328T>G (p.Trp110Gly)
11g.62999081A>GCA380984461SLC22A8c.601T>C (p.Trp201Arg)
c.232T>C (p.Trp78Arg)
n.419T>C
n.322T>C
n.441T>C
c.328T>C (p.Trp110Arg)
 dbSNP
11g.62999081A>TCA380984460SLC22A8c.601T>A (p.Trp201Arg)
c.232T>A (p.Trp78Arg)
n.419T>A
n.322T>A
n.441T>A
c.328T>A (p.Trp110Arg)
11g.62999082T>ACA380984465SLC22A8c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.231A>T (p.Glu77Asp)
n.418A>T
n.321A>T
n.440A>T
c.327A>T (p.Glu109Asp)
11g.62999082T>CCA474857641SLC22A8c.600A>G (p.Glu200=)
c.231A>G (p.Glu77=)
n.418A>G
n.321A>G
n.440A>G
c.327A>G (p.Glu109=)
11g.62999082T>GCA380984468SLC22A8c.600A>C (p.Glu200Asp)
c.231A>C (p.Glu77Asp)
n.418A>C
n.321A>C
n.440A>C
c.327A>C (p.Glu109Asp)
11g.62999083T>ACA380984471SLC22A8c.599A>T (p.Glu200Val)
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.417A>T
n.320A>T
n.439A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
11g.62999083T>CCA380984473SLC22A8c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.417A>G
n.320A>G
n.439A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
11g.62999083T>GCA380984476SLC22A8c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.417A>C
n.320A>C
n.439A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
 gnomAD v4
11g.62999084C>ACA380984477SLC22A8c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.416G>T
n.319G>T
n.438G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
11g.62999084C>GCA380984479SLC22A8c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.416G>C
n.319G>C
n.438G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
11g.62999084C>TCA380984480SLC22A8c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.416G>A
n.319G>A
n.438G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
11g.62999085C>ACA474857652SLC22A8c.597G>T (p.Val199=)
c.228G>T (p.Val76=)
n.415G>T
n.318G>T
n.437G>T
c.324G>T (p.Val108=)
11g.62999085C=CA1978016060SLC22A8c.597G= (p.Val199=)
c.228G= (p.Val76=)
n.415G=
n.318G=
n.437G=
c.324G= (p.Val108=)
11g.62999085C>GCA474857659SLC22A8c.597G>C (p.Val199=)
c.228G>C (p.Val76=)
n.415G>C
n.318G>C
n.437G>C
c.324G>C (p.Val108=)
11g.62999085C>TCA474857655SLC22A8c.597G>A (p.Val199=)
c.228G>A (p.Val76=)
n.415G>A
n.318G>A
n.437G>A
c.324G>A (p.Val108=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.62999086A=CA1978016064SLC22A8c.596T= (p.Val199=)
c.227T= (p.Val76=)
n.414T=
n.317T=
n.436T=
c.323T= (p.Val108=)
11g.62999086A>CCA380984483SLC22A8c.596T>G (p.Val199Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.414T>G
n.317T>G
n.436T>G
c.323T>G (p.Val108Gly)
11g.62999086A>GCA6059883SLC22A8c.596T>C (p.Val199Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.414T>C
n.317T>C
n.436T>C
c.323T>C (p.Val108Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999086A>TCA223625937SLC22A8c.596T>A (p.Val199Glu)
c.227T>A (p.Val76Glu)
n.414T>A
n.317T>A
n.436T>A
c.323T>A (p.Val108Glu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.62999087C>ACA380984488SLC22A8c.595G>T (p.Val199Leu)
c.226G>T (p.Val76Leu)
n.413G>T
n.316G>T
n.435G>T
c.322G>T (p.Val108Leu)
 gnomAD v4
11g.62999087C=CA1978016065SLC22A8c.595G= (p.Val199=)
c.226G= (p.Val76=)
n.413G=
n.316G=
n.435G=
c.322G= (p.Val108=)
11g.62999087C>GCA380984489SLC22A8c.595G>C (p.Val199Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.413G>C
n.316G>C
n.435G>C
c.322G>C (p.Val108Leu)
11g.62999087C>TCA380984492SLC22A8c.595G>A (p.Val199Met)
c.226G>A (p.Val76Met)
n.413G>A
n.316G>A
n.435G>A
c.322G>A (p.Val108Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62999088A>CCA380984494SLC22A8c.594T>G (p.Asn198Lys)
c.225T>G (p.Asn75Lys)
n.412T>G
n.315T>G
n.434T>G
c.321T>G (p.Asn107Lys)
11g.62999088A>GCA474857677SLC22A8c.594T>C (p.Asn198=)
c.225T>C (p.Asn75=)
n.412T>C
n.315T>C
n.434T>C
c.321T>C (p.Asn107=)
 gnomAD v4
11g.62999088A>TCA380984495SLC22A8c.594T>A (p.Asn198Lys)
c.225T>A (p.Asn75Lys)
n.412T>A
n.315T>A
n.434T>A
c.321T>A (p.Asn107Lys)
11g.62999089T>ACA6059884SLC22A8c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
n.411A>T
n.314A>T
n.433A>T
c.320A>T (p.Asn107Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999089T>CCA380984498SLC22A8c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
n.411A>G
n.314A>G
n.433A>G
c.320A>G (p.Asn107Ser)
11g.62999089T>GCA380984499SLC22A8c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
n.411A>C
n.314A>C
n.433A>C
c.320A>C (p.Asn107Thr)
11g.62999089T=CA1978016069SLC22A8c.593A= (p.Asn198=)
c.224A= (p.Asn75=)
n.411A=
n.314A=
n.433A=
c.320A= (p.Asn107=)
11g.62999090C>ACA380984514SLC22A8c.593-1G>T (n.593-1G>T)
c.224-1G>T (n.224-1G>T)
n.410G>T
n.314-1G>T
n.433-1G>T
c.320-1G>T (n.320-1G>T)
11g.62999090C=CA1978016073SLC22A8c.593-1G= (n.593-1G=)
c.224-1G= (n.224-1G=)
n.410G=
n.314-1G=
n.433-1G=
c.320-1G= (n.320-1G=)
11g.62999090C>GCA380984517SLC22A8c.593-1G>C (n.593-1G>C)
c.224-1G>C (n.224-1G>C)
n.410G>C
n.314-1G>C
n.433-1G>C
c.320-1G>C (n.320-1G>C)
 dbSNP
11g.62999090C>TCA380984518SLC22A8c.593-1G>A (n.593-1G>A)
c.224-1G>A (n.224-1G>A)
n.410G>A
n.314-1G>A
n.433-1G>A
c.320-1G>A (n.320-1G>A)
 COSMIC
11g.62999091T>ACA380984522SLC22A8c.593-2A>T (n.593-2A>T)
c.224-2A>T (n.224-2A>T)
n.409A>T
n.314-2A>T
n.433-2A>T
c.320-2A>T (n.320-2A>T)
11g.62999091T>CCA380984525SLC22A8c.593-2A>G (n.593-2A>G)
c.224-2A>G (n.224-2A>G)
n.409A>G
n.314-2A>G
n.433-2A>G
c.320-2A>G (n.320-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999091T>GCA380984527SLC22A8c.593-2A>C (n.593-2A>C)
c.224-2A>C (n.224-2A>C)
n.409A>C
n.314-2A>C
n.433-2A>C
c.320-2A>C (n.320-2A>C)
11g.62999091T=CA1978016077SLC22A8c.593-2A= (n.593-2A=)
c.224-2A= (n.224-2A=)
n.409A=
n.314-2A=
n.433-2A=
c.320-2A= (n.320-2A=)
11g.62999095G>ACA2614035507SLC22A8c.593-6C>T (n.593-6C>T)
c.224-6C>T (n.224-6C>T)
n.405C>T
n.314-6C>T
n.433-6C>T
c.320-6C>T (n.320-6C>T)
 gnomAD v4
11g.62999096G>TCA2563182667SLC22A8c.593-7C>A (n.593-7C>A)
c.224-7C>A (n.224-7C>A)
n.404C>A
n.314-7C>A
n.433-7C>A
c.320-7C>A (n.320-7C>A)
11g.62999098G>ACA2614035508SLC22A8c.593-9C>T (n.593-9C>T)
c.224-9C>T (n.224-9C>T)
n.402C>T
n.314-9C>T
n.433-9C>T
c.320-9C>T (n.320-9C>T)
 gnomAD v4
11g.62999098G=CA1978016079SLC22A8c.593-9C= (n.593-9C=)
c.224-9C= (n.224-9C=)
n.402C=
n.314-9C=
n.433-9C=
c.320-9C= (n.320-9C=)
11g.62999098G>TCA6059885SLC22A8c.593-9C>A (n.593-9C>A)
c.224-9C>A (n.224-9C>A)
n.402C>A
n.314-9C>A
n.433-9C>A
c.320-9C>A (n.320-9C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999099G>TCA2614035509SLC22A8c.593-10C>A (n.593-10C>A)
c.224-10C>A (n.224-10C>A)
n.401C>A
n.314-10C>A
n.433-10C>A
c.320-10C>A (n.320-10C>A)
 gnomAD v4
11g.62999101_62999114delCA2614035510SLC22A8c.593-23_593-10del (n.593-23_593-10del)
c.224-23_224-10del (n.224-23_224-10del)
n.388_401del
n.314-23_314-10del
n.433-23_433-10del
c.320-23_320-10del (n.320-23_320-10del)
 gnomAD v4
11g.62999101G>ACA2614035511SLC22A8c.593-12C>T (n.593-12C>T)
c.224-12C>T (n.224-12C>T)
n.399C>T
n.314-12C>T
n.433-12C>T
c.320-12C>T (n.320-12C>T)
 gnomAD v4
11g.62999101G>CCA2614035512SLC22A8c.593-12C>G (n.593-12C>G)
c.224-12C>G (n.224-12C>G)
n.399C>G
n.314-12C>G
n.433-12C>G
c.320-12C>G (n.320-12C>G)
 gnomAD v4
11g.62999103C=CA1978016084SLC22A8c.593-14G= (n.593-14G=)
c.224-14G= (n.224-14G=)
n.397G=
n.314-14G=
n.433-14G=
c.320-14G= (n.320-14G=)
11g.62999103C>GCA599799193SLC22A8c.593-14G>C (n.593-14G>C)
c.224-14G>C (n.224-14G>C)
n.397G>C
n.314-14G>C
n.433-14G>C
c.320-14G>C (n.320-14G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62999103C>TCA223625945SLC22A8c.593-14G>A (n.593-14G>A)
c.224-14G>A (n.224-14G>A)
n.397G>A
n.314-14G>A
n.433-14G>A
c.320-14G>A (n.320-14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.62999104C>ACA599799194SLC22A8c.593-15G>T (n.593-15G>T)
c.224-15G>T (n.224-15G>T)
n.396G>T
n.314-15G>T
n.433-15G>T
c.320-15G>T (n.320-15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62999104C=CA1978016089SLC22A8c.593-15G= (n.593-15G=)
c.224-15G= (n.224-15G=)
n.396G=
n.314-15G=
n.433-15G=
c.320-15G= (n.320-15G=)
11g.62999104C>GCA6059886SLC22A8c.593-15G>C (n.593-15G>C)
c.224-15G>C (n.224-15G>C)
n.396G>C
n.314-15G>C
n.433-15G>C
c.320-15G>C (n.320-15G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62999107G>ACA1978016093SLC22A8c.593-18C>T (n.593-18C>T)
c.224-18C>T (n.224-18C>T)
n.393C>T
n.314-18C>T
n.433-18C>T
c.320-18C>T (n.320-18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.62999107G=CA1978016092SLC22A8c.593-18C= (n.593-18C=)
c.224-18C= (n.224-18C=)
n.393C=
n.314-18C=
n.433-18C=
c.320-18C= (n.320-18C=)
11g.62999108C>ACA223625953SLC22A8c.593-19G>T (n.593-19G>T)
c.224-19G>T (n.224-19G>T)
n.392G>T
n.314-19G>T
n.433-19G>T
c.320-19G>T (n.320-19G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999108C=CA1978016094SLC22A8c.593-19G= (n.593-19G=)
c.224-19G= (n.224-19G=)
n.392G=
n.314-19G=
n.433-19G=
c.320-19G= (n.320-19G=)
11g.62999110C>GCA2614035513SLC22A8c.593-21G>C (n.593-21G>C)
c.224-21G>C (n.224-21G>C)
n.390G>C
n.314-21G>C
n.433-21G>C
c.320-21G>C (n.320-21G>C)
 gnomAD v4
11g.62999113G>CCA2614035514SLC22A8c.593-24C>G (n.593-24C>G)
c.224-24C>G (n.224-24C>G)
n.387C>G
n.314-24C>G
n.433-24C>G
c.320-24C>G (n.320-24C>G)
 gnomAD v4
11g.62999115T>CCA654153840SLC22A8c.593-26A>G (n.593-26A>G)
c.224-26A>G (n.224-26A>G)
n.385A>G
n.314-26A>G
n.433-26A>G
c.320-26A>G (n.320-26A>G)
 COSMIC
11g.62999116T>ACA6059887SLC22A8c.593-27A>T (n.593-27A>T)
c.224-27A>T (n.224-27A>T)
n.384A>T
n.314-27A>T
n.433-27A>T
c.320-27A>T (n.320-27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62999116T=CA1978016098SLC22A8c.593-27A= (n.593-27A=)
c.224-27A= (n.224-27A=)
n.384A=
n.314-27A=
n.433-27A=
c.320-27A= (n.320-27A=)
11g.62999117A>CCA2614035515SLC22A8c.593-28T>G (n.593-28T>G)
c.224-28T>G (n.224-28T>G)
n.383T>G
n.314-28T>G
n.433-28T>G
c.320-28T>G (n.320-28T>G)
 gnomAD v4
11g.62999118G>CCA2614035516SLC22A8c.593-29C>G (n.593-29C>G)
c.224-29C>G (n.224-29C>G)
n.382C>G
n.314-29C>G
n.433-29C>G
c.320-29C>G (n.320-29C>G)
 gnomAD v4
11g.62999120G>TCA2614035517SLC22A8c.593-31C>A (n.593-31C>A)
c.224-31C>A (n.224-31C>A)
n.380C>A
n.314-31C>A
n.433-31C>A
c.320-31C>A (n.320-31C>A)
 gnomAD v4
11g.62999123C=CA1978016103SLC22A8c.593-34G= (n.593-34G=)
c.224-34G= (n.224-34G=)
n.377G=
n.314-34G=
n.433-34G=
c.320-34G= (n.320-34G=)
11g.62999123C>GCA599799195SLC22A8c.593-34G>C (n.593-34G>C)
c.224-34G>C (n.224-34G>C)
n.377G>C
n.314-34G>C
n.433-34G>C
c.320-34G>C (n.320-34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62999125G>ACA223625972SLC22A8c.593-36C>T (n.593-36C>T)
c.224-36C>T (n.224-36C>T)
n.375C>T
n.314-36C>T
n.433-36C>T
c.320-36C>T (n.320-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999125G>CCA6059888SLC22A8c.593-36C>G (n.593-36C>G)
c.224-36C>G (n.224-36C>G)
n.375C>G
n.314-36C>G
n.433-36C>G
c.320-36C>G (n.320-36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999125G=CA1978016108SLC22A8c.593-36C= (n.593-36C=)
c.224-36C= (n.224-36C=)
n.375C=
n.314-36C=
n.433-36C=
c.320-36C= (n.320-36C=)
11g.62999125G>TCA2614035518SLC22A8c.593-36C>A (n.593-36C>A)
c.224-36C>A (n.224-36C>A)
n.375C>A
n.314-36C>A
n.433-36C>A
c.320-36C>A (n.320-36C>A)
 gnomAD v4
11g.62999126C>ACA2614035519SLC22A8c.593-37G>T (n.593-37G>T)
c.224-37G>T (n.224-37G>T)
n.374G>T
n.314-37G>T
n.433-37G>T
c.320-37G>T (n.320-37G>T)
 gnomAD v4
11g.62999126C=CA1978016117SLC22A8c.593-37G= (n.593-37G=)
c.224-37G= (n.224-37G=)
n.374G=
n.314-37G=
n.433-37G=
c.320-37G= (n.320-37G=)
11g.62999126C>TCA6059889SLC22A8c.593-37G>A (n.593-37G>A)
c.224-37G>A (n.224-37G>A)
n.374G>A
n.314-37G>A
n.433-37G>A
c.320-37G>A (n.320-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62999128A=CA1978016121SLC22A8c.593-39T= (n.593-39T=)
c.224-39T= (n.224-39T=)
n.372T=
n.314-39T=
n.433-39T=
c.320-39T= (n.320-39T=)
11g.62999128A>GCA599799196SLC22A8c.593-39T>C (n.593-39T>C)
c.224-39T>C (n.224-39T>C)
n.372T>C
n.314-39T>C
n.433-39T>C
c.320-39T>C (n.320-39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62999129G=CA1978016131SLC22A8c.593-40C= (n.593-40C=)
c.224-40C= (n.224-40C=)
n.371C=
n.314-40C=
n.433-40C=
c.320-40C= (n.320-40C=)
11g.62999129G>TCA599799197SLC22A8c.593-40C>A (n.593-40C>A)
c.224-40C>A (n.224-40C>A)
n.371C>A
n.314-40C>A
n.433-40C>A
c.320-40C>A (n.320-40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999130G>TCA2614035520SLC22A8c.593-41C>A (n.593-41C>A)
c.224-41C>A (n.224-41C>A)
n.370C>A
n.314-41C>A
n.433-41C>A
c.320-41C>A (n.320-41C>A)
 gnomAD v4
11g.62999131T>CCA2614035521SLC22A8c.593-42A>G (n.593-42A>G)
c.224-42A>G (n.224-42A>G)
n.369A>G
n.314-42A>G
n.433-42A>G
c.320-42A>G (n.320-42A>G)
 gnomAD v4
11g.62999132C>ACA2614035522SLC22A8c.593-43G>T (n.593-43G>T)
c.224-43G>T (n.224-43G>T)
n.368G>T
n.314-43G>T
n.433-43G>T
c.320-43G>T (n.320-43G>T)
 gnomAD v4
11g.62999134delCA2574853436SLC22A8c.593-43del (n.593-43del)
c.224-43del (n.224-43del)
n.368del
n.314-43del
n.433-43del
c.320-43del (n.320-43del)
 gnomAD v4
11g.62999133C=CA1978016134SLC22A8c.593-44G= (n.593-44G=)
c.224-44G= (n.224-44G=)
n.367G=
n.314-44G=
n.433-44G=
c.320-44G= (n.320-44G=)
11g.62999133C>GCA6059890SLC22A8c.593-44G>C (n.593-44G>C)
c.224-44G>C (n.224-44G>C)
n.367G>C
n.314-44G>C
n.433-44G>C
c.320-44G>C (n.320-44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999133C>TCA599799198SLC22A8c.593-44G>A (n.593-44G>A)
c.224-44G>A (n.224-44G>A)
n.367G>A
n.314-44G>A
n.433-44G>A
c.320-44G>A (n.320-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62999134C=CA1978016138SLC22A8c.593-45G= (n.593-45G=)
c.224-45G= (n.224-45G=)
n.366G=
n.314-45G=
n.433-45G=
c.320-45G= (n.320-45G=)
11g.62999134C>TCA599799199SLC22A8c.593-45G>A (n.593-45G>A)
c.224-45G>A (n.224-45G>A)
n.366G>A
n.314-45G>A
n.433-45G>A
c.320-45G>A (n.320-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62999135A=CA1978016140SLC22A8c.593-46T= (n.593-46T=)
c.224-46T= (n.224-46T=)
n.365T=
n.314-46T=
n.433-46T=
c.320-46T= (n.320-46T=)
11g.62999135A>GCA223625991SLC22A8c.593-46T>C (n.593-46T>C)
c.224-46T>C (n.224-46T>C)
n.365T>C
n.314-46T>C
n.433-46T>C
c.320-46T>C (n.320-46T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.62999137G>CCA6059891SLC22A8c.593-48C>G (n.593-48C>G)
c.224-48C>G (n.224-48C>G)
n.363C>G
n.314-48C>G
n.433-48C>G
c.320-48C>G (n.320-48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62999137G=CA1978016143SLC22A8c.593-48C= (n.593-48C=)
c.224-48C= (n.224-48C=)
n.363C=
n.314-48C=
n.433-48C=
c.320-48C= (n.320-48C=)
11g.62999137G>TCA2614035523SLC22A8c.593-48C>A (n.593-48C>A)
c.224-48C>A (n.224-48C>A)
n.363C>A
n.314-48C>A
n.433-48C>A
c.320-48C>A (n.320-48C>A)
 gnomAD v4
11g.62999138C>ACA2614035524SLC22A8c.593-49G>T (n.593-49G>T)
c.224-49G>T (n.224-49G>T)
n.362G>T
n.314-49G>T
n.433-49G>T
c.320-49G>T (n.320-49G>T)
 gnomAD v4
11g.62999140C=CA1978016146SLC22A8c.593-51G= (n.593-51G=)
c.224-51G= (n.224-51G=)
n.360G=
n.314-51G=
n.433-51G=
c.320-51G= (n.320-51G=)
11g.62999140C>TCA679096695SLC22A8c.593-51G>A (n.593-51G>A)
c.224-51G>A (n.224-51G>A)
n.360G>A
n.314-51G>A
n.433-51G>A
c.320-51G>A (n.320-51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999141C=CA1978016148SLC22A8c.593-52G= (n.593-52G=)
c.224-52G= (n.224-52G=)
n.359G=
n.314-52G=
n.433-52G=
c.320-52G= (n.320-52G=)
11g.62999141C>TCA599799200SLC22A8c.593-52G>A (n.593-52G>A)
c.224-52G>A (n.224-52G>A)
n.359G>A
n.314-52G>A
n.433-52G>A
c.320-52G>A (n.320-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999142T>CCA223626009SLC22A8c.593-53A>G (n.593-53A>G)
c.224-53A>G (n.224-53A>G)
n.358A>G
n.314-53A>G
n.433-53A>G
c.320-53A>G (n.320-53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.62999142T=CA1978016150SLC22A8c.593-53A= (n.593-53A=)
c.224-53A= (n.224-53A=)
n.358A=
n.314-53A=
n.433-53A=
c.320-53A= (n.320-53A=)
11g.62999144C=CA1978016155SLC22A8c.593-55G= (n.593-55G=)
c.224-55G= (n.224-55G=)
n.356G=
n.314-55G=
n.433-55G=
c.320-55G= (n.320-55G=)
11g.62999144C>TCA223626012SLC22A8c.593-55G>A (n.593-55G>A)
c.224-55G>A (n.224-55G>A)
n.356G>A
n.314-55G>A
n.433-55G>A
c.320-55G>A (n.320-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999145G>ACA223626013SLC22A8c.593-56C>T (n.593-56C>T)
c.224-56C>T (n.224-56C>T)
n.355C>T
n.314-56C>T
n.433-56C>T
c.320-56C>T (n.320-56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999145G=CA1978016159SLC22A8c.593-56C= (n.593-56C=)
c.224-56C= (n.224-56C=)
n.355C=
n.314-56C=
n.433-56C=
c.320-56C= (n.320-56C=)
11g.62999145G>TCA2614035525SLC22A8c.593-56C>A (n.593-56C>A)
c.224-56C>A (n.224-56C>A)
n.355C>A
n.314-56C>A
n.433-56C>A
c.320-56C>A (n.320-56C>A)
 gnomAD v4
11g.62999146C>ACA2614035526SLC22A8c.593-57G>T (n.593-57G>T)
c.224-57G>T (n.224-57G>T)
n.354G>T
n.314-57G>T
n.433-57G>T
c.320-57G>T (n.320-57G>T)
 gnomAD v4
11g.62999146C=CA1978016160SLC22A8c.593-57G= (n.593-57G=)
c.224-57G= (n.224-57G=)
n.354G=
n.314-57G=
n.433-57G=
c.320-57G= (n.320-57G=)
11g.62999146C>TCA223626018SLC22A8c.593-57G>A (n.593-57G>A)
c.224-57G>A (n.224-57G>A)
n.354G>A
n.314-57G>A
n.433-57G>A
c.320-57G>A (n.320-57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999147G>ACA223626022SLC22A8c.593-58C>T (n.593-58C>T)
c.224-58C>T (n.224-58C>T)
n.353C>T
n.314-58C>T
n.433-58C>T
c.320-58C>T (n.320-58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62999147G>CCA2614035527SLC22A8c.593-58C>G (n.593-58C>G)
c.224-58C>G (n.224-58C>G)
n.353C>G
n.314-58C>G
n.433-58C>G
c.320-58C>G (n.320-58C>G)
 gnomAD v4
11g.62999147G=CA1978016163SLC22A8c.593-58C= (n.593-58C=)
c.224-58C= (n.224-58C=)
n.353C=
n.314-58C=
n.433-58C=
c.320-58C= (n.320-58C=)
11g.62999147G>TCA679096705SLC22A8c.593-58C>A (n.593-58C>A)
c.224-58C>A (n.224-58C>A)
n.353C>A
n.314-58C>A
n.433-58C>A
c.320-58C>A (n.320-58C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched