Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62998882del | CA2614035483 | SLC22A8 | c.761+42del (n.761+42del) c.392+42del (n.392+42del) n.579+42del n.482+42del n.601+42del c.488+42del (n.488+42del) | gnomAD v4 |
11 | g.62998882G>A | CA599799230 | SLC22A8 | c.761+39C>T (n.761+39C>T) c.392+39C>T (n.392+39C>T) n.579+39C>T n.482+39C>T n.601+39C>T c.488+39C>T (n.488+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62998882G= | CA1978015736 | SLC22A8 | c.761+39C= (n.761+39C=) c.392+39C= (n.392+39C=) n.579+39C= n.482+39C= n.601+39C= c.488+39C= (n.488+39C=) | |
11 | g.62998882G>T | CA599799229 | SLC22A8 | c.761+39C>A (n.761+39C>A) c.392+39C>A (n.392+39C>A) n.579+39C>A n.482+39C>A n.601+39C>A c.488+39C>A (n.488+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62998883C>A | CA2614035486 | SLC22A8 | c.761+38G>T (n.761+38G>T) c.392+38G>T (n.392+38G>T) n.579+38G>T n.482+38G>T n.601+38G>T c.488+38G>T (n.488+38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62998883C= | CA1978015740 | SLC22A8 | c.761+38G= (n.761+38G=) c.392+38G= (n.392+38G=) n.579+38G= n.482+38G= n.601+38G= c.488+38G= (n.488+38G=) | |
11 | g.62998883C>T | CA6059841 | SLC22A8 | c.761+38G>A (n.761+38G>A) c.392+38G>A (n.392+38G>A) n.579+38G>A n.482+38G>A n.601+38G>A c.488+38G>A (n.488+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62998885C>T | CA654153839 | SLC22A8 | c.761+36G>A (n.761+36G>A) c.392+36G>A (n.392+36G>A) n.579+36G>A n.482+36G>A n.601+36G>A c.488+36G>A (n.488+36G>A) | COSMIC |
11 | g.62998886C>A | CA2614035487 | SLC22A8 | c.761+35G>T (n.761+35G>T) c.392+35G>T (n.392+35G>T) n.579+35G>T n.482+35G>T n.601+35G>T c.488+35G>T (n.488+35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62998886C>T | CA2792364890 | SLC22A8 | c.761+35G>A (n.761+35G>A) c.392+35G>A (n.392+35G>A) n.579+35G>A n.482+35G>A n.601+35G>A c.488+35G>A (n.488+35G>A) | |
11 | g.62998887del | CA2614035488 | SLC22A8 | c.761+34del (n.761+34del) c.392+34del (n.392+34del) n.579+34del n.482+34del n.601+34del c.488+34del (n.488+34del) | gnomAD v4 |
11 | g.62998887T>C | CA2614035489 | SLC22A8 | c.761+34A>G (n.761+34A>G) c.392+34A>G (n.392+34A>G) n.579+34A>G n.482+34A>G n.601+34A>G c.488+34A>G (n.488+34A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62998890G>A | CA2614035490 | SLC22A8 | c.761+31C>T (n.761+31C>T) c.392+31C>T (n.392+31C>T) n.579+31C>T n.482+31C>T n.601+31C>T c.488+31C>T (n.488+31C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62998891G>A | CA679096258 | SLC22A8 | c.761+30C>T (n.761+30C>T) c.392+30C>T (n.392+30C>T) n.579+30C>T n.482+30C>T n.601+30C>T c.488+30C>T (n.488+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62998891G= | CA1978015743 | SLC22A8 | c.761+30C= (n.761+30C=) c.392+30C= (n.392+30C=) n.579+30C= n.482+30C= n.601+30C= c.488+30C= (n.488+30C=) | |
11 | g.62998893A>G | CA2614035491 | SLC22A8 | c.761+28T>C (n.761+28T>C) c.392+28T>C (n.392+28T>C) n.579+28T>C n.482+28T>C n.601+28T>C c.488+28T>C (n.488+28T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62998894A>G | CA2614035492 | SLC22A8 | c.761+27T>C (n.761+27T>C) c.392+27T>C (n.392+27T>C) n.579+27T>C n.482+27T>C n.601+27T>C c.488+27T>C (n.488+27T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62998895C= | CA1978015745 | SLC22A8 | c.761+26G= (n.761+26G=) c.392+26G= (n.392+26G=) n.579+26G= n.482+26G= n.601+26G= c.488+26G= (n.488+26G=) | |
11 | g.62998895C>G | CA2724228190 | SLC22A8 | c.761+26G>C (n.761+26G>C) c.392+26G>C (n.392+26G>C) n.579+26G>C n.482+26G>C n.601+26G>C c.488+26G>C (n.488+26G>C) | dbSNP |
11 | g.62998895C>T | CA679096263 | SLC22A8 | c.761+26G>A (n.761+26G>A) c.392+26G>A (n.392+26G>A) n.579+26G>A n.482+26G>A n.601+26G>A c.488+26G>A (n.488+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62998896A= | CA1978015749 | SLC22A8 | c.761+25T= (n.761+25T=) c.392+25T= (n.392+25T=) n.579+25T= n.482+25T= n.601+25T= c.488+25T= (n.488+25T=) | |
11 | g.62998896A>C | CA6059842 | SLC22A8 | c.761+25T>G (n.761+25T>G) c.392+25T>G (n.392+25T>G) n.579+25T>G n.482+25T>G n.601+25T>G c.488+25T>G (n.488+25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62998896A>G | CA2614035493 | SLC22A8 | c.761+25T>C (n.761+25T>C) c.392+25T>C (n.392+25T>C) n.579+25T>C n.482+25T>C n.601+25T>C c.488+25T>C (n.488+25T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62998896A>T | CA2841659806 | SLC22A8 | c.761+25T>A (n.761+25T>A) c.392+25T>A (n.392+25T>A) n.579+25T>A n.482+25T>A n.601+25T>A c.488+25T>A (n.488+25T>A) | |
11 | g.62998897_62998898del | CA2574853435 | SLC22A8 | c.761+24_761+25del (n.761+24_761+25del) c.392+24_392+25del (n.392+24_392+25del) n.579+24_579+25del n.482+24_482+25del n.601+24_601+25del c.488+24_488+25del (n.488+24_488+25del) | |
11 | g.62998898A>T | CA2614035494 | SLC22A8 | c.761+23T>A (n.761+23T>A) c.392+23T>A (n.392+23T>A) n.579+23T>A n.482+23T>A n.601+23T>A c.488+23T>A (n.488+23T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62998900G>A | CA599799231 | SLC22A8 | c.761+21C>T (n.761+21C>T) c.392+21C>T (n.392+21C>T) n.579+21C>T n.482+21C>T n.601+21C>T c.488+21C>T (n.488+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62998900G>C | CA1978015752 | SLC22A8 | c.761+21C>G (n.761+21C>G) c.392+21C>G (n.392+21C>G) n.579+21C>G n.482+21C>G n.601+21C>G c.488+21C>G (n.488+21C>G) | dbSNP |
11 | g.62998900G= | CA1978015750 | SLC22A8 | c.761+21C= (n.761+21C=) c.392+21C= (n.392+21C=) n.579+21C= n.482+21C= n.601+21C= c.488+21C= (n.488+21C=) | |
11 | g.62998900_62998901insT | CA938700669 | SLC22A8 | c.761+20_761+21insA (n.761+20_761+21insA) c.392+20_392+21insA (n.392+20_392+21insA) n.579+20_579+21insA n.482+20_482+21insA n.601+20_601+21insA c.488+20_488+21insA (n.488+20_488+21insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62998902A= | CA1978015753 | SLC22A8 | c.761+19T= (n.761+19T=) c.392+19T= (n.392+19T=) n.579+19T= n.482+19T= n.601+19T= c.488+19T= (n.488+19T=) | |
11 | g.62998902A>G | CA6059843 | SLC22A8 | c.761+19T>C (n.761+19T>C) c.392+19T>C (n.392+19T>C) n.579+19T>C n.482+19T>C n.601+19T>C c.488+19T>C (n.488+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.62998903G>T | CA2553696597 | SLC22A8 | c.761+18C>A (n.761+18C>A) c.392+18C>A (n.392+18C>A) n.579+18C>A n.482+18C>A n.601+18C>A c.488+18C>A (n.488+18C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62998904A= | CA1978015756 | SLC22A8 | c.761+17T= (n.761+17T=) c.392+17T= (n.392+17T=) n.579+17T= n.482+17T= n.601+17T= c.488+17T= (n.488+17T=) | |
11 | g.62998904A>G | CA1978015757 | SLC22A8 | c.761+17T>C (n.761+17T>C) c.392+17T>C (n.392+17T>C) n.579+17T>C n.482+17T>C n.601+17T>C c.488+17T>C (n.488+17T>C) | dbSNP |
11 | g.62998905G>A | CA2614035495 | SLC22A8 | c.761+16C>T (n.761+16C>T) c.392+16C>T (n.392+16C>T) n.579+16C>T n.482+16C>T n.601+16C>T c.488+16C>T (n.488+16C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62998906G>A | CA2614035496 | SLC22A8 | c.761+15C>T (n.761+15C>T) c.392+15C>T (n.392+15C>T) n.579+15C>T n.482+15C>T n.601+15C>T c.488+15C>T (n.488+15C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62998907A= | CA1978015761 | SLC22A8 | c.761+14T= (n.761+14T=) c.392+14T= (n.392+14T=) n.579+14T= n.482+14T= n.601+14T= c.488+14T= (n.488+14T=) | |
11 | g.62998907A>G | CA1978015762 | SLC22A8 | c.761+14T>C (n.761+14T>C) c.392+14T>C (n.392+14T>C) n.579+14T>C n.482+14T>C n.601+14T>C c.488+14T>C (n.488+14T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62998908G>C | CA1978015765 | SLC22A8 | c.761+13C>G (n.761+13C>G) c.392+13C>G (n.392+13C>G) n.579+13C>G n.482+13C>G n.601+13C>G c.488+13C>G (n.488+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62998908G= | CA1978015764 | SLC22A8 | c.761+13C= (n.761+13C=) c.392+13C= (n.392+13C=) n.579+13C= n.482+13C= n.601+13C= c.488+13C= (n.488+13C=) | |
11 | g.62998910G>C | CA2614035497 | SLC22A8 | c.761+11C>G (n.761+11C>G) c.392+11C>G (n.392+11C>G) n.579+11C>G n.482+11C>G n.601+11C>G c.488+11C>G (n.488+11C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62998910G>T | CA2614035498 | SLC22A8 | c.761+11C>A (n.761+11C>A) c.392+11C>A (n.392+11C>A) n.579+11C>A n.482+11C>A n.601+11C>A c.488+11C>A (n.488+11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62998911G>A | CA679096271 | SLC22A8 | c.761+10C>T (n.761+10C>T) c.392+10C>T (n.392+10C>T) n.579+10C>T n.482+10C>T n.601+10C>T c.488+10C>T (n.488+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62998911G= | CA1978015769 | SLC22A8 | c.761+10C= (n.761+10C=) c.392+10C= (n.392+10C=) n.579+10C= n.482+10C= n.601+10C= c.488+10C= (n.488+10C=) | |
11 | g.62998912G>A | CA2614035499 | SLC22A8 | c.761+9C>T (n.761+9C>T) c.392+9C>T (n.392+9C>T) n.579+9C>T n.482+9C>T n.601+9C>T c.488+9C>T (n.488+9C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62998912G>C | CA2614035500 | SLC22A8 | c.761+9C>G (n.761+9C>G) c.392+9C>G (n.392+9C>G) n.579+9C>G n.482+9C>G n.601+9C>G c.488+9C>G (n.488+9C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62998913C>A | CA2614035501 | SLC22A8 | c.761+8G>T (n.761+8G>T) c.392+8G>T (n.392+8G>T) n.579+8G>T n.482+8G>T n.601+8G>T c.488+8G>T (n.488+8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62998913C>G | CA2614035503 | SLC22A8 | c.761+8G>C (n.761+8G>C) c.392+8G>C (n.392+8G>C) n.579+8G>C n.482+8G>C n.601+8G>C c.488+8G>C (n.488+8G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62998913C>T | CA2614035502 | SLC22A8 | c.761+8G>A (n.761+8G>A) c.392+8G>A (n.392+8G>A) n.579+8G>A n.482+8G>A n.601+8G>A c.488+8G>A (n.488+8G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62998915A= | CA1978015773 | SLC22A8 | c.761+6T= (n.761+6T=) c.392+6T= (n.392+6T=) n.579+6T= n.482+6T= n.601+6T= c.488+6T= (n.488+6T=) | |
11 | g.62998915A>G | CA1978015774 | SLC22A8 | c.761+6T>C (n.761+6T>C) c.392+6T>C (n.392+6T>C) n.579+6T>C n.482+6T>C n.601+6T>C c.488+6T>C (n.488+6T>C) | dbSNP |
11 | g.62998917A= | CA1978015776 | SLC22A8 | c.761+4T= (n.761+4T=) c.392+4T= (n.392+4T=) n.579+4T= n.482+4T= n.601+4T= c.488+4T= (n.488+4T=) | |
11 | g.62998917A>G | CA599799232 | SLC22A8 | c.761+4T>C (n.761+4T>C) c.392+4T>C (n.392+4T>C) n.579+4T>C n.482+4T>C n.601+4T>C c.488+4T>C (n.488+4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62998917A>T | CA6059844 | SLC22A8 | c.761+4T>A (n.761+4T>A) c.392+4T>A (n.392+4T>A) n.579+4T>A n.482+4T>A n.601+4T>A c.488+4T>A (n.488+4T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62998918T>C | CA1978015779 | SLC22A8 | c.761+3A>G (n.761+3A>G) c.392+3A>G (n.392+3A>G) n.579+3A>G n.482+3A>G n.601+3A>G c.488+3A>G (n.488+3A>G) | dbSNP |
11 | g.62998918T= | CA1978015781 | SLC22A8 | c.761+3A= (n.761+3A=) c.392+3A= (n.392+3A=) n.579+3A= n.482+3A= n.601+3A= c.488+3A= (n.488+3A=) | |
11 | g.62998919A>C | CA380983666 | SLC22A8 | c.761+2T>G (n.761+2T>G) c.392+2T>G (n.392+2T>G) n.579+2T>G n.482+2T>G n.601+2T>G c.488+2T>G (n.488+2T>G) | |
11 | g.62998919A>G | CA380983670 | SLC22A8 | c.761+2T>C (n.761+2T>C) c.392+2T>C (n.392+2T>C) n.579+2T>C n.482+2T>C n.601+2T>C c.488+2T>C (n.488+2T>C) | |
11 | g.62998919A>T | CA380983667 | SLC22A8 | c.761+2T>A (n.761+2T>A) c.392+2T>A (n.392+2T>A) n.579+2T>A n.482+2T>A n.601+2T>A c.488+2T>A (n.488+2T>A) | |
11 | g.62998920C>A | CA380983673 | SLC22A8 | c.761+1G>T (n.761+1G>T) c.392+1G>T (n.392+1G>T) n.579+1G>T n.482+1G>T n.601+1G>T c.488+1G>T (n.488+1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62998920C= | CA1978015784 | SLC22A8 | c.761+1G= (n.761+1G=) c.392+1G= (n.392+1G=) n.579+1G= n.482+1G= n.601+1G= c.488+1G= (n.488+1G=) | |
11 | g.62998920C>G | CA380983674 | SLC22A8 | c.761+1G>C (n.761+1G>C) c.392+1G>C (n.392+1G>C) n.579+1G>C n.482+1G>C n.601+1G>C c.488+1G>C (n.488+1G>C) | |
11 | g.62998920C>T | CA6059845 | SLC22A8 | c.761+1G>A (n.761+1G>A) c.392+1G>A (n.392+1G>A) n.579+1G>A n.482+1G>A n.601+1G>A c.488+1G>A (n.488+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62998921C>A | CA380983682 | SLC22A8 | c.761G>T (p.Trp254Leu) c.392G>T (p.Trp131Leu) n.579G>T n.482G>T n.601G>T c.488G>T (p.Trp163Leu) | |
11 | g.62998921C= | CA1978015788 | SLC22A8 | c.761G= (p.Trp254=) c.392G= (p.Trp131=) n.579G= n.482G= n.601G= c.488G= (p.Trp163=) | |
11 | g.62998921C>G | CA6059846 | SLC22A8 | c.761G>C (p.Trp254Ser) c.392G>C (p.Trp131Ser) n.579G>C n.482G>C n.601G>C c.488G>C (p.Trp163Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62998921C>T | CA380983683 | SLC22A8 | c.761G>A (p.Trp254Ter) c.392G>A (p.Trp131Ter) n.579G>A n.482G>A n.601G>A c.488G>A (p.Trp163Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.62998921_62998922delinsCA | CA1978015787 | SLC22A8 | c.760_761delinsTG (p.Trp254=) c.391_392delinsTG (p.Trp131=) n.578_579delinsTG n.481_482delinsTG n.600_601delinsTG c.487_488delinsTG (p.Trp163=) | |
11 | g.62998922del | CA6059847 | SLC22A8 | c.760del (p.Trp254GlyfsTer20) c.391del (p.Trp131GlyfsTer20) n.578del n.481del n.600del c.487del (p.Trp163GlyfsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62998922A>C | CA380983692 | SLC22A8 | c.760T>G (p.Trp254Gly) c.391T>G (p.Trp131Gly) n.578T>G n.481T>G n.600T>G c.487T>G (p.Trp163Gly) | |
11 | g.62998922A>G | CA380983686 | SLC22A8 | c.760T>C (p.Trp254Arg) c.391T>C (p.Trp131Arg) n.578T>C n.481T>C n.600T>C c.487T>C (p.Trp163Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.62998922A>T | CA380983689 | SLC22A8 | c.760T>A (p.Trp254Arg) c.391T>A (p.Trp131Arg) n.578T>A n.481T>A n.600T>A c.487T>A (p.Trp163Arg) | |
11 | g.62998923G>A | CA474856974 | SLC22A8 | c.759C>T (p.Ser253=) c.390C>T (p.Ser130=) n.577C>T n.480C>T n.599C>T c.486C>T (p.Ser162=) | COSMIC |
11 | g.62998923G>C | CA474856973 | SLC22A8 | c.759C>G (p.Ser253=) c.390C>G (p.Ser130=) n.577C>G n.480C>G n.599C>G c.486C>G (p.Ser162=) | |
11 | g.62998923G>T | CA474856972 | SLC22A8 | c.759C>A (p.Ser253=) c.390C>A (p.Ser130=) n.577C>A n.480C>A n.599C>A c.486C>A (p.Ser162=) | |
11 | g.62998924del | CA380983695 | SLC22A8 | c.759del (p.Trp254GlyfsTer20) c.390del (p.Trp131GlyfsTer20) n.577del n.480del n.599del c.486del (p.Trp163GlyfsTer20) | |
11 | g.62998924G>A | CA380983697 | SLC22A8 | c.758C>T (p.Ser253Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) n.576C>T n.479C>T n.598C>T c.485C>T (p.Ser162Phe) | |
11 | g.62998924G>C | CA380983699 | SLC22A8 | c.758C>G (p.Ser253Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) n.576C>G n.479C>G n.598C>G c.485C>G (p.Ser162Cys) | |
11 | g.62998924G>T | CA380983702 | SLC22A8 | c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.576C>A n.479C>A n.598C>A c.485C>A (p.Ser162Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.62998925A>C | CA380983705 | SLC22A8 | c.757T>G (p.Ser253Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) n.575T>G n.478T>G n.597T>G c.484T>G (p.Ser162Ala) | |
11 | g.62998925A>G | CA380983708 | SLC22A8 | c.757T>C (p.Ser253Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) n.575T>C n.478T>C n.597T>C c.484T>C (p.Ser162Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.62998925A>T | CA380983706 | SLC22A8 | c.757T>A (p.Ser253Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) n.575T>A n.478T>A n.597T>A c.484T>A (p.Ser162Thr) | |
11 | g.62998926T>A | CA474856975 | SLC22A8 | c.756A>T (p.Ser252=) c.387A>T (p.Ser129=) n.574A>T n.477A>T n.596A>T c.483A>T (p.Ser161=) | |
11 | g.62998926T>C | CA474856977 | SLC22A8 | c.756A>G (p.Ser252=) c.387A>G (p.Ser129=) n.574A>G n.477A>G n.596A>G c.483A>G (p.Ser161=) | |
11 | g.62998926T>G | CA474856976 | SLC22A8 | c.756A>C (p.Ser252=) c.387A>C (p.Ser129=) n.574A>C n.477A>C n.596A>C c.483A>C (p.Ser161=) | |
11 | g.62998927G>A | CA6059848 | SLC22A8 | c.755C>T (p.Ser252Leu) c.386C>T (p.Ser129Leu) n.573C>T n.476C>T n.595C>T c.482C>T (p.Ser161Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62998927G>C | CA380983714 | SLC22A8 | c.755C>G (p.Ser252Ter) c.386C>G (p.Ser129Ter) n.573C>G n.476C>G n.595C>G c.482C>G (p.Ser161Ter) | |
11 | g.62998927G= | CA1978015797 | SLC22A8 | c.755C= (p.Ser252=) c.386C= (p.Ser129=) n.573C= n.476C= n.595C= c.482C= (p.Ser161=) | |
11 | g.62998927G>T | CA380983716 | SLC22A8 | c.755C>A (p.Ser252Ter) c.386C>A (p.Ser129Ter) n.573C>A n.476C>A n.595C>A c.482C>A (p.Ser161Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.62998928A>C | CA380983718 | SLC22A8 | c.754T>G (p.Ser252Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) n.572T>G n.475T>G n.594T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) | |
11 | g.62998928A>G | CA380983721 | SLC22A8 | c.754T>C (p.Ser252Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.572T>C n.475T>C n.594T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.62998928A>T | CA380983723 | SLC22A8 | c.754T>A (p.Ser252Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) n.572T>A n.475T>A n.594T>A c.481T>A (p.Ser161Thr) | |
11 | g.62998929T>A | CA474856984 | SLC22A8 | c.753A>T (p.Leu251=) c.384A>T (p.Leu128=) n.571A>T n.474A>T n.593A>T c.480A>T (p.Leu160=) | |
11 | g.62998929T>C | CA474856985 | SLC22A8 | c.753A>G (p.Leu251=) c.384A>G (p.Leu128=) n.571A>G n.474A>G n.593A>G c.480A>G (p.Leu160=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62998929T>G | CA474856986 | SLC22A8 | c.753A>C (p.Leu251=) c.384A>C (p.Leu128=) n.571A>C n.474A>C n.593A>C c.480A>C (p.Leu160=) | |
11 | g.62998929T= | CA1978015800 | SLC22A8 | c.753A= (p.Leu251=) c.384A= (p.Leu128=) n.571A= n.474A= n.593A= c.480A= (p.Leu160=) | |
11 | g.62998929dup | CA2838997251 | SLC22A8 | c.753dup (p.Ser252IlefsTer?) c.384dup (p.Ser129IlefsTer?) n.571dup n.474dup n.593dup c.480dup (p.Ser161IlefsTer?) | |
11 | g.62998930A>C | CA380983725 | SLC22A8 | c.752T>G (p.Leu251Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.570T>G n.473T>G n.592T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) | |
11 | g.62998930A>G | CA380983727 | SLC22A8 | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.570T>C n.473T>C n.592T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.62998930A>T | CA380983729 | SLC22A8 | c.752T>A (p.Leu251Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.570T>A n.473T>A n.592T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) | |
11 | g.62998931G>A | CA474856988 | SLC22A8 | c.751C>T (p.Leu251=) c.382C>T (p.Leu128=) n.569C>T n.472C>T n.591C>T c.478C>T (p.Leu160=) | |
11 | g.62998931G>C | CA380983730 | SLC22A8 | c.751C>G (p.Leu251Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.569C>G n.472C>G n.591C>G c.478C>G (p.Leu160Val) | |
11 | g.62998931G>T | CA380983732 | SLC22A8 | c.751C>A (p.Leu251Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.569C>A n.472C>A n.591C>A c.478C>A (p.Leu160Ile) | |
11 | g.62998932G>A | CA223625747 | SLC22A8 | c.750C>T (p.Phe250=) c.381C>T (p.Phe127=) n.568C>T n.471C>T n.590C>T c.477C>T (p.Phe159=) | dbSNP COSMIC |
11 | g.62998932G>C | CA380983738 | SLC22A8 | c.750C>G (p.Phe250Leu) c.381C>G (p.Phe127Leu) n.568C>G n.471C>G n.590C>G c.477C>G (p.Phe159Leu) | |
11 | g.62998932G= | CA1978015803 | SLC22A8 | c.750C= (p.Phe250=) c.381C= (p.Phe127=) n.568C= n.471C= n.590C= c.477C= (p.Phe159=) | |
11 | g.62998932G>T | CA380983736 | SLC22A8 | c.750C>A (p.Phe250Leu) c.381C>A (p.Phe127Leu) n.568C>A n.471C>A n.590C>A c.477C>A (p.Phe159Leu) | |
11 | g.62998939_62998947dup | CA2614035504 | SLC22A8 | c.742_750dup (p.Phe250_Leu251insValPhePhe) c.373_381dup (p.Phe127_Leu128insValPhePhe) n.560_568dup n.463_471dup n.582_590dup c.469_477dup (p.Phe159_Leu160insValPhePhe) | gnomAD v4 |
11 | g.62998933A>C | CA380983739 | SLC22A8 | c.749T>G (p.Phe250Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) n.567T>G n.470T>G n.589T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) | |
11 | g.62998933A>G | CA380983743 | SLC22A8 | c.749T>C (p.Phe250Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) n.567T>C n.470T>C n.589T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) | |
11 | g.62998933A>T | CA380983741 | SLC22A8 | c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) n.567T>A n.470T>A n.589T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) | |
11 | g.62998934A= | CA1978015804 | SLC22A8 | c.748T= (p.Phe250=) c.379T= (p.Phe127=) n.566T= n.469T= n.588T= c.475T= (p.Phe159=) | |
11 | g.62998934A>C | CA380983746 | SLC22A8 | c.748T>G (p.Phe250Val) c.379T>G (p.Phe127Val) n.566T>G n.469T>G n.588T>G c.475T>G (p.Phe159Val) | dbSNP |
11 | g.62998934A>G | CA380983748 | SLC22A8 | c.748T>C (p.Phe250Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) n.566T>C n.469T>C n.588T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) | |
11 | g.62998934A>T | CA380983750 | SLC22A8 | c.748T>A (p.Phe250Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) n.566T>A n.469T>A n.588T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) | |
11 | g.62998935G>A | CA474856992 | SLC22A8 | c.747C>T (p.Phe249=) c.378C>T (p.Phe126=) n.565C>T n.468C>T n.587C>T c.474C>T (p.Phe158=) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62998935G>C | CA380983753 | SLC22A8 | c.747C>G (p.Phe249Leu) c.378C>G (p.Phe126Leu) n.565C>G n.468C>G n.587C>G c.474C>G (p.Phe158Leu) | |
11 | g.62998935G>T | CA380983755 | SLC22A8 | c.747C>A (p.Phe249Leu) c.378C>A (p.Phe126Leu) n.565C>A n.468C>A n.587C>A c.474C>A (p.Phe158Leu) | |
11 | g.62998936A>C | CA380983759 | SLC22A8 | c.746T>G (p.Phe249Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.564T>G n.467T>G n.586T>G c.473T>G (p.Phe158Cys) | |
11 | g.62998936A>G | CA380983761 | SLC22A8 | c.746T>C (p.Phe249Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.564T>C n.467T>C n.586T>C c.473T>C (p.Phe158Ser) | |
11 | g.62998936A>T | CA380983762 | SLC22A8 | c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.564T>A n.467T>A n.586T>A c.473T>A (p.Phe158Tyr) | |
11 | g.62998937A>C | CA380983765 | SLC22A8 | c.745T>G (p.Phe249Val) c.376T>G (p.Phe126Val) n.563T>G n.466T>G n.585T>G c.472T>G (p.Phe158Val) | |
11 | g.62998937A>G | CA380983768 | SLC22A8 | c.745T>C (p.Phe249Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.563T>C n.466T>C n.585T>C c.472T>C (p.Phe158Leu) | |
11 | g.62998937A>T | CA380983769 | SLC22A8 | c.745T>A (p.Phe249Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.563T>A n.466T>A n.585T>A c.472T>A (p.Phe158Ile) | |
11 | g.62998938G>A | CA474856997 | SLC22A8 | c.744C>T (p.Val248=) c.375C>T (p.Val125=) n.562C>T n.465C>T n.584C>T c.471C>T (p.Val157=) | |
11 | g.62998938G>C | CA474856998 | SLC22A8 | c.744C>G (p.Val248=) c.375C>G (p.Val125=) n.562C>G n.465C>G n.584C>G c.471C>G (p.Val157=) | |
11 | g.62998938G>T | CA474856999 | SLC22A8 | c.744C>A (p.Val248=) c.375C>A (p.Val125=) n.562C>A n.465C>A n.584C>A c.471C>A (p.Val157=) | |
11 | g.62998939A>C | CA380983776 | SLC22A8 | c.743T>G (p.Val248Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) n.561T>G n.464T>G n.583T>G c.470T>G (p.Val157Gly) | |
11 | g.62998939A>G | CA380983774 | SLC22A8 | c.743T>C (p.Val248Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) n.561T>C n.464T>C n.583T>C c.470T>C (p.Val157Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.62998939A>T | CA380983772 | SLC22A8 | c.743T>A (p.Val248Asp) c.374T>A (p.Val125Asp) n.561T>A n.464T>A n.583T>A c.470T>A (p.Val157Asp) | |
11 | g.62998939_62998940delinsAC | CA1978015808 | SLC22A8 | c.742_743delinsGT (p.Val248=) c.373_374delinsGT (p.Val125=) n.560_561delinsGT n.463_464delinsGT n.582_583delinsGT c.469_470delinsGT (p.Val157=) | |
11 | g.62998940del | CA6059849 | SLC22A8 | c.742del (p.Val248SerfsTer26) c.373del (p.Val125SerfsTer26) n.560del n.463del n.582del c.469del (p.Val157SerfsTer26) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62998940C>A | CA380983780 | SLC22A8 | c.742G>T (p.Val248Phe) c.373G>T (p.Val125Phe) n.560G>T n.463G>T n.582G>T c.469G>T (p.Val157Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.62998940C= | CA1978015815 | SLC22A8 | c.742G= (p.Val248=) c.373G= (p.Val125=) n.560G= n.463G= n.582G= c.469G= (p.Val157=) | |
11 | g.62998940C>G | CA380983783 | SLC22A8 | c.742G>C (p.Val248Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) n.560G>C n.463G>C n.582G>C c.469G>C (p.Val157Leu) | |
11 | g.62998940C>T | CA6059850 | SLC22A8 | c.742G>A (p.Val248Ile) c.373G>A (p.Val125Ile) n.560G>A n.463G>A n.582G>A c.469G>A (p.Val157Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62998941G>A | CA223625760 | SLC22A8 | c.741C>T (p.Phe247=) c.372C>T (p.Phe124=) n.559C>T n.462C>T n.581C>T c.468C>T (p.Phe156=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62998941G>C | CA380983788 | SLC22A8 | c.741C>G (p.Phe247Leu) c.372C>G (p.Phe124Leu) n.559C>G n.462C>G n.581C>G c.468C>G (p.Phe156Leu) | |
11 | g.62998941G= | CA1978015821 | SLC22A8 | c.741C= (p.Phe247=) c.372C= (p.Phe124=) n.559C= n.462C= n.581C= c.468C= (p.Phe156=) | |
11 | g.62998941G>T | CA380983791 | SLC22A8 | c.741C>A (p.Phe247Leu) c.372C>A (p.Phe124Leu) n.559C>A n.462C>A n.581C>A c.468C>A (p.Phe156Leu) | |
11 | g.62998942A= | CA1978015825 | SLC22A8 | c.740T= (p.Phe247=) c.371T= (p.Phe124=) n.558T= n.461T= n.580T= c.467T= (p.Phe156=) | |
11 | g.62998942A>C | CA380983794 | SLC22A8 | c.740T>G (p.Phe247Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) n.558T>G n.461T>G n.580T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) | |
11 | g.62998942A>G | CA380983795 | SLC22A8 | c.740T>C (p.Phe247Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) n.558T>C n.461T>C n.580T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62998942A>T | CA380983797 | SLC22A8 | c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.558T>A n.461T>A n.580T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) | |
11 | g.62998943A>C | CA380983800 | SLC22A8 | c.739T>G (p.Phe247Val) c.370T>G (p.Phe124Val) n.557T>G n.460T>G n.579T>G c.466T>G (p.Phe156Val) | |
11 | g.62998943A>G | CA380983803 | SLC22A8 | c.739T>C (p.Phe247Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) n.557T>C n.460T>C n.579T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.62998943A>T | CA380983805 | SLC22A8 | c.739T>A (p.Phe247Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) n.557T>A n.460T>A n.579T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) | |
11 | g.62998944G>A | CA474857007 | SLC22A8 | c.738C>T (p.Phe246=) c.369C>T (p.Phe123=) n.556C>T n.459C>T n.578C>T c.465C>T (p.Phe155=) | |
11 | g.62998944G>C | CA380983809 | SLC22A8 | c.738C>G (p.Phe246Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu) n.556C>G n.459C>G n.578C>G c.465C>G (p.Phe155Leu) | |
11 | g.62998944G>T | CA380983807 | SLC22A8 | c.738C>A (p.Phe246Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu) n.556C>A n.459C>A n.578C>A c.465C>A (p.Phe155Leu) | |
11 | g.62998945A>C | CA380983814 | SLC22A8 | c.737T>G (p.Phe246Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) n.555T>G n.458T>G n.577T>G c.464T>G (p.Phe155Cys) | |
11 | g.62998945A>G | CA380983816 | SLC22A8 | c.737T>C (p.Phe246Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) n.555T>C n.458T>C n.577T>C c.464T>C (p.Phe155Ser) | dbSNP gnomAD v3 |
11 | g.62998945A>T | CA380983818 | SLC22A8 | c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) n.555T>A n.458T>A n.577T>A c.464T>A (p.Phe155Tyr) | |
11 | g.62998946A>C | CA380983822 | SLC22A8 | c.736T>G (p.Phe246Val) c.367T>G (p.Phe123Val) n.554T>G n.457T>G n.576T>G c.463T>G (p.Phe155Val) | |
11 | g.62998946A>G | CA380983824 | SLC22A8 | c.736T>C (p.Phe246Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) n.554T>C n.457T>C n.576T>C c.463T>C (p.Phe155Leu) | |
11 | g.62998946A>T | CA380983826 | SLC22A8 | c.736T>A (p.Phe246Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) n.554T>A n.457T>A n.576T>A c.463T>A (p.Phe155Ile) | |
11 | g.62998947G>A | CA474857012 | SLC22A8 | c.735C>T (p.Pro245=) c.366C>T (p.Pro122=) n.553C>T n.456C>T n.575C>T c.462C>T (p.Pro154=) | dbSNP |
11 | g.62998947G>C | CA474857013 | SLC22A8 | c.735C>G (p.Pro245=) c.366C>G (p.Pro122=) n.553C>G n.456C>G n.575C>G c.462C>G (p.Pro154=) | |
11 | g.62998947G= | CA1978015829 | SLC22A8 | c.735C= (p.Pro245=) c.366C= (p.Pro122=) n.553C= n.456C= n.575C= c.462C= (p.Pro154=) | |
11 | g.62998947G>T | CA474857016 | SLC22A8 | c.735C>A (p.Pro245=) c.366C>A (p.Pro122=) n.553C>A n.456C>A n.575C>A c.462C>A (p.Pro154=) | |
11 | g.62998948G>A | CA6059851 | SLC22A8 | c.734C>T (p.Pro245Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.552C>T n.455C>T n.574C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62998948G>C | CA380983829 | SLC22A8 | c.734C>G (p.Pro245Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.552C>G n.455C>G n.574C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) | |
11 | g.62998948G= | CA1978015833 | SLC22A8 | c.734C= (p.Pro245=) c.365C= (p.Pro122=) n.552C= n.455C= n.574C= c.461C= (p.Pro154=) | |
11 | g.62998948G>T | CA380983830 | SLC22A8 | c.734C>A (p.Pro245His) c.365C>A (p.Pro122His) n.552C>A n.455C>A n.574C>A c.461C>A (p.Pro154His) | |
11 | g.62998949G>A | CA380983831 | SLC22A8 | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.551C>T n.454C>T n.573C>T c.460C>T (p.Pro154Ser) | COSMIC |
11 | g.62998949G>C | CA380983833 | SLC22A8 | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.551C>G n.454C>G n.573C>G c.460C>G (p.Pro154Ala) | |
11 | g.62998949G>T | CA380983835 | SLC22A8 | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.551C>A n.454C>A n.573C>A c.460C>A (p.Pro154Thr) | |
11 | g.62998950A>C | CA380983837 | SLC22A8 | c.732T>G (p.Ile244Met) c.363T>G (p.Ile121Met) n.550T>G n.453T>G n.572T>G c.459T>G (p.Ile153Met) | |
11 | g.62998950A>G | CA474857019 | SLC22A8 | c.732T>C (p.Ile244=) c.363T>C (p.Ile121=) n.550T>C n.453T>C n.572T>C c.459T>C (p.Ile153=) | |
11 | g.62998950A>T | CA474857020 | SLC22A8 | c.732T>A (p.Ile244=) c.363T>A (p.Ile121=) n.550T>A n.453T>A n.572T>A c.459T>A (p.Ile153=) | |
11 | g.62998951A= | CA1978015837 | SLC22A8 | c.731T= (p.Ile244=) c.362T= (p.Ile121=) n.549T= n.452T= n.571T= c.458T= (p.Ile153=) | |
11 | g.62998951A>C | CA380983842 | SLC22A8 | c.731T>G (p.Ile244Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) n.549T>G n.452T>G n.571T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) | |
11 | g.62998951A>G | CA380983838 | SLC22A8 | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) n.549T>C n.452T>C n.571T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62998951A>T | CA380983840 | SLC22A8 | c.731T>A (p.Ile244Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) n.549T>A n.452T>A n.571T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) | |
11 | g.62998952T>A | CA380983844 | SLC22A8 | c.730A>T (p.Ile244Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) n.548A>T n.451A>T n.570A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) | |
11 | g.62998952T>C | CA380983846 | SLC22A8 | c.730A>G (p.Ile244Val) c.361A>G (p.Ile121Val) n.548A>G n.451A>G n.570A>G c.457A>G (p.Ile153Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62998952T>G | CA380983848 | SLC22A8 | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) n.548A>C n.451A>C n.570A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) | |
11 | g.62998952T= | CA1978015842 | SLC22A8 | c.730A= (p.Ile244=) c.361A= (p.Ile121=) n.548A= n.451A= n.570A= c.457A= (p.Ile153=) | |
11 | g.62998953G>A | CA474857025 | SLC22A8 | c.729C>T (p.Ser243=) c.360C>T (p.Ser120=) n.547C>T n.450C>T n.569C>T c.456C>T (p.Ser152=) | |
11 | g.62998953G>C | CA474857026 | SLC22A8 | c.729C>G (p.Ser243=) c.360C>G (p.Ser120=) n.547C>G n.450C>G n.569C>G c.456C>G (p.Ser152=) | |
11 | g.62998953G>T | CA474857027 | SLC22A8 | c.729C>A (p.Ser243=) c.360C>A (p.Ser120=) n.547C>A n.450C>A n.569C>A c.456C>A (p.Ser152=) | |
11 | g.62998954G>A | CA380983850 | SLC22A8 | c.728C>T (p.Ser243Phe) c.359C>T (p.Ser120Phe) n.546C>T n.449C>T n.568C>T c.455C>T (p.Ser152Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62998954G>C | CA380983852 | SLC22A8 | c.728C>G (p.Ser243Cys) c.359C>G (p.Ser120Cys) n.546C>G n.449C>G n.568C>G c.455C>G (p.Ser152Cys) | |
11 | g.62998954G= | CA1978015845 | SLC22A8 | c.728C= (p.Ser243=) c.359C= (p.Ser120=) n.546C= n.449C= n.568C= c.455C= (p.Ser152=) | |
11 | g.62998954G>T | CA6059852 | SLC22A8 | c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.546C>A n.449C>A n.568C>A c.455C>A (p.Ser152Tyr) | dbSNP ExAC |
11 | g.62998955A>C | CA380983855 | SLC22A8 | c.727T>G (p.Ser243Ala) c.358T>G (p.Ser120Ala) n.545T>G n.448T>G n.567T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) | |
11 | g.62998955A>G | CA380983856 | SLC22A8 | c.727T>C (p.Ser243Pro) c.358T>C (p.Ser120Pro) n.545T>C n.448T>C n.567T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) | |
11 | g.62998955A>T | CA380983858 | SLC22A8 | c.727T>A (p.Ser243Thr) c.358T>A (p.Ser120Thr) n.545T>A n.448T>A n.567T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) | |
11 | g.62998956C>A | CA474857036 | SLC22A8 | c.726G>T (p.Val242=) c.357G>T (p.Val119=) n.544G>T n.447G>T n.566G>T c.453G>T (p.Val151=) | |
11 | g.62998956C>G | CA474857035 | SLC22A8 | c.726G>C (p.Val242=) c.357G>C (p.Val119=) n.544G>C n.447G>C n.566G>C c.453G>C (p.Val151=) | |
11 | g.62998956C>T | CA474857034 | SLC22A8 | c.726G>A (p.Val242=) c.357G>A (p.Val119=) n.544G>A n.447G>A n.566G>A c.453G>A (p.Val151=) | gnomAD v4 |
11 | g.62998957A>C | CA380983861 | SLC22A8 | c.725T>G (p.Val242Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) n.543T>G n.446T>G n.565T>G c.452T>G (p.Val151Gly) | |
11 | g.62998957A>G | CA380983862 | SLC22A8 | c.725T>C (p.Val242Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) n.543T>C n.446T>C n.565T>C c.452T>C (p.Val151Ala) | |
11 | g.62998957A>T | CA380983863 | SLC22A8 | c.725T>A (p.Val242Glu) c.356T>A (p.Val119Glu) n.543T>A n.446T>A n.565T>A c.452T>A (p.Val151Glu) | COSMIC |
11 | g.62998958C>A | CA380983869 | SLC22A8 | c.724G>T (p.Val242Leu) c.355G>T (p.Val119Leu) n.542G>T n.445G>T n.564G>T c.451G>T (p.Val151Leu) | |
11 | g.62998958C>G | CA380983868 | SLC22A8 | c.724G>C (p.Val242Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) n.542G>C n.445G>C n.564G>C c.451G>C (p.Val151Leu) | |
11 | g.62998958C>T | CA380983866 | SLC22A8 | c.724G>A (p.Val242Met) c.355G>A (p.Val119Met) n.542G>A n.445G>A n.564G>A c.451G>A (p.Val151Met) | |
11 | g.62998959A= | CA1978015851 | SLC22A8 | c.723T= (p.Thr241=) c.354T= (p.Thr118=) n.541T= n.444T= n.563T= c.450T= (p.Thr150=) | |
11 | g.62998959A>C | CA474857044 | SLC22A8 | c.723T>G (p.Thr241=) c.354T>G (p.Thr118=) n.541T>G n.444T>G n.563T>G c.450T>G (p.Thr150=) | |
11 | g.62998959A>G | CA474857048 | SLC22A8 | c.723T>C (p.Thr241=) c.354T>C (p.Thr118=) n.541T>C n.444T>C n.563T>C c.450T>C (p.Thr150=) | dbSNP |
11 | g.62998959A>T | CA6059853 | SLC22A8 | c.723T>A (p.Thr241=) c.354T>A (p.Thr118=) n.541T>A n.444T>A n.563T>A c.450T>A (p.Thr150=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62998960G>A | CA380983874 | SLC22A8 | c.722C>T (p.Thr241Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.540C>T n.443C>T n.562C>T c.449C>T (p.Thr150Ile) | |
11 | g.62998960G>C | CA380983872 | SLC22A8 | c.722C>G (p.Thr241Ser) c.353C>G (p.Thr118Ser) n.540C>G n.443C>G n.562C>G c.449C>G (p.Thr150Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62998960G= | CA1978015857 | SLC22A8 | c.722C= (p.Thr241=) c.353C= (p.Thr118=) n.540C= n.443C= n.562C= c.449C= (p.Thr150=) | |
11 | g.62998960G>T | CA380983876 | SLC22A8 | c.722C>A (p.Thr241Asn) c.353C>A (p.Thr118Asn) n.540C>A n.443C>A n.562C>A c.449C>A (p.Thr150Asn) | |
11 | g.62998961T>A | CA380983878 | SLC22A8 | c.721A>T (p.Thr241Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.539A>T n.442A>T n.561A>T c.448A>T (p.Thr150Ser) | |
11 | g.62998961T>C | CA380983883 | SLC22A8 | c.721A>G (p.Thr241Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.539A>G n.442A>G n.561A>G c.448A>G (p.Thr150Ala) | |
11 | g.62998961T>G | CA380983881 | SLC22A8 | c.721A>C (p.Thr241Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.539A>C n.442A>C n.561A>C c.448A>C (p.Thr150Pro) | |
11 | g.62998962T>A | CA380983886 | SLC22A8 | c.720A>T (p.Leu240Phe) c.351A>T (p.Leu117Phe) n.538A>T n.441A>T n.560A>T c.447A>T (p.Leu149Phe) | |
11 | g.62998962T>C | CA474857049 | SLC22A8 | c.720A>G (p.Leu240=) c.351A>G (p.Leu117=) n.538A>G n.441A>G n.560A>G c.447A>G (p.Leu149=) | |
11 | g.62998962T>G | CA380983888 | SLC22A8 | c.720A>C (p.Leu240Phe) c.351A>C (p.Leu117Phe) n.538A>C n.441A>C n.560A>C c.447A>C (p.Leu149Phe) | |
11 | g.62998963A>C | CA380983891 | SLC22A8 | c.719T>G (p.Leu240Ter) c.350T>G (p.Leu117Ter) n.537T>G n.440T>G n.559T>G c.446T>G (p.Leu149Ter) | |
11 | g.62998963A>G | CA380983893 | SLC22A8 | c.719T>C (p.Leu240Ser) c.350T>C (p.Leu117Ser) n.537T>C n.440T>C n.559T>C c.446T>C (p.Leu149Ser) | |
11 | g.62998963A>T | CA380983897 | SLC22A8 | c.719T>A (p.Leu240Ter) c.350T>A (p.Leu117Ter) n.537T>A n.440T>A n.559T>A c.446T>A (p.Leu149Ter) | COSMIC |
11 | g.62998964A>C | CA380983898 | SLC22A8 | c.718T>G (p.Leu240Val) c.349T>G (p.Leu117Val) n.536T>G n.439T>G n.558T>G c.445T>G (p.Leu149Val) | |
11 | g.62998964A>G | CA474857051 | SLC22A8 | c.718T>C (p.Leu240=) c.349T>C (p.Leu117=) n.536T>C n.439T>C n.558T>C c.445T>C (p.Leu149=) | |
11 | g.62998964A>T | CA380983899 | SLC22A8 | c.718T>A (p.Leu240Ile) c.349T>A (p.Leu117Ile) n.536T>A n.439T>A n.558T>A c.445T>A (p.Leu149Ile) | |
11 | g.62998965C>A | CA380983901 | SLC22A8 | c.717G>T (p.Gln239His) c.348G>T (p.Gln116His) n.535G>T n.438G>T n.557G>T c.444G>T (p.Gln148His) | |
11 | g.62998965C>G | CA380983902 | SLC22A8 | c.717G>C (p.Gln239His) c.348G>C (p.Gln116His) n.535G>C n.438G>C n.557G>C c.444G>C (p.Gln148His) | |
11 | g.62998965C>T | CA474857053 | SLC22A8 | c.717G>A (p.Gln239=) c.348G>A (p.Gln116=) n.535G>A n.438G>A n.557G>A c.444G>A (p.Gln148=) | |
11 | g.62998966T>A | CA380983903 | SLC22A8 | c.716A>T (p.Gln239Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) n.534A>T n.437A>T n.556A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) | |
11 | g.62998966T>C | CA380983906 | SLC22A8 | c.716A>G (p.Gln239Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) n.534A>G n.437A>G n.556A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) | COSMIC |
11 | g.62998966T>G | CA380983904 | SLC22A8 | c.716A>C (p.Gln239Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) n.534A>C n.437A>C n.556A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) | |
11 | g.62998967G>A | CA6059854 | SLC22A8 | c.715C>T (p.Gln239Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) n.533C>T n.436C>T n.555C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62998967G>C | CA380983910 | SLC22A8 | c.715C>G (p.Gln239Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) n.533C>G n.436C>G n.555C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) | |
11 | g.62998967G= | CA1978015864 | SLC22A8 | c.715C= (p.Gln239=) c.346C= (p.Gln116=) n.533C= n.436C= n.555C= c.442C= (p.Gln148=) | |
11 | g.62998967G>T | CA380983912 | SLC22A8 | c.715C>A (p.Gln239Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) n.533C>A n.436C>A n.555C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) | |
11 | g.62998968C>A | CA6059855 | SLC22A8 | c.714G>T (p.Leu238=) c.345G>T (p.Leu115=) n.532G>T n.435G>T n.554G>T c.441G>T (p.Leu147=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62998968C= | CA1978015865 | SLC22A8 | c.714G= (p.Leu238=) c.345G= (p.Leu115=) n.532G= n.435G= n.554G= c.441G= (p.Leu147=) | |
11 | g.62998968C>G | CA474857058 | SLC22A8 | c.714G>C (p.Leu238=) c.345G>C (p.Leu115=) n.532G>C n.435G>C n.554G>C c.441G>C (p.Leu147=) | |
11 | g.62998968C>T | CA223625778 | SLC22A8 | c.714G>A (p.Leu238=) c.345G>A (p.Leu115=) n.532G>A n.435G>A n.554G>A c.441G>A (p.Leu147=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62998969A>C | CA380983924 | SLC22A8 | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.531T>G n.434T>G n.553T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.62998969A>G | CA380983919 | SLC22A8 | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.531T>C n.434T>C n.553T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.62998969A>T | CA380983921 | SLC22A8 | c.713T>A (p.Leu238Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) n.531T>A n.434T>A n.553T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) | |
11 | g.62998970G>A | CA474857062 | SLC22A8 | c.712C>T (p.Leu238=) c.343C>T (p.Leu115=) n.530C>T n.433C>T n.552C>T c.439C>T (p.Leu147=) | |
11 | g.62998970G>C | CA380983927 | SLC22A8 | c.712C>G (p.Leu238Val) c.343C>G (p.Leu115Val) n.530C>G n.433C>G n.552C>G c.439C>G (p.Leu147Val) | |
11 | g.62998970G>T | CA380983929 | SLC22A8 | c.712C>A (p.Leu238Met) c.343C>A (p.Leu115Met) n.530C>A n.433C>A n.552C>A c.439C>A (p.Leu147Met) | |
11 | g.62998971C>A | CA380983932 | SLC22A8 | c.711G>T (p.Trp237Cys) c.342G>T (p.Trp114Cys) n.529G>T n.432G>T n.551G>T c.438G>T (p.Trp146Cys) | |
11 | g.62998971C>G | CA380983933 | SLC22A8 | c.711G>C (p.Trp237Cys) c.342G>C (p.Trp114Cys) n.529G>C n.432G>C n.551G>C c.438G>C (p.Trp146Cys) | |
11 | g.62998971C>T | CA380983934 | SLC22A8 | c.711G>A (p.Trp237Ter) c.342G>A (p.Trp114Ter) n.529G>A n.432G>A n.551G>A c.438G>A (p.Trp146Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62998972C>A | CA380983935 | SLC22A8 | c.710G>T (p.Trp237Leu) c.341G>T (p.Trp114Leu) n.528G>T n.431G>T n.550G>T c.437G>T (p.Trp146Leu) | |
11 | g.62998972C>G | CA380983936 | SLC22A8 | c.710G>C (p.Trp237Ser) c.341G>C (p.Trp114Ser) n.528G>C n.431G>C n.550G>C c.437G>C (p.Trp146Ser) | |
11 | g.62998972C>T | CA380983938 | SLC22A8 | c.710G>A (p.Trp237Ter) c.341G>A (p.Trp114Ter) n.528G>A n.431G>A n.550G>A c.437G>A (p.Trp146Ter) | |
11 | g.62998973A>C | CA380983940 | SLC22A8 | c.709T>G (p.Trp237Gly) c.340T>G (p.Trp114Gly) n.527T>G n.430T>G n.549T>G c.436T>G (p.Trp146Gly) | |
11 | g.62998973A>G | CA380983942 | SLC22A8 | c.709T>C (p.Trp237Arg) c.340T>C (p.Trp114Arg) n.527T>C n.430T>C n.549T>C c.436T>C (p.Trp146Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.62998973A>T | CA380983943 | SLC22A8 | c.709T>A (p.Trp237Arg) c.340T>A (p.Trp114Arg) n.527T>A n.430T>A n.549T>A c.436T>A (p.Trp146Arg) | |
11 | g.62998974A= | CA1978015866 | SLC22A8 | c.708T= (p.Arg236=) c.339T= (p.Arg113=) n.526T= n.429T= n.548T= c.435T= (p.Arg145=) | |
11 | g.62998974A>C | CA474857068 | SLC22A8 | c.708T>G (p.Arg236=) c.339T>G (p.Arg113=) n.526T>G n.429T>G n.548T>G c.435T>G (p.Arg145=) | |
11 | g.62998974A>G | CA6059856 | SLC22A8 | c.708T>C (p.Arg236=) c.339T>C (p.Arg113=) n.526T>C n.429T>C n.548T>C c.435T>C (p.Arg145=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62998974A>T | CA474857069 | SLC22A8 | c.708T>A (p.Arg236=) c.339T>A (p.Arg113=) n.526T>A n.429T>A n.548T>A c.435T>A (p.Arg145=) | |
11 | g.62998975C>A | CA380983947 | SLC22A8 | c.707G>T (p.Arg236Leu) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.525G>T n.428G>T n.547G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) | dbSNP |
11 | g.62998975C= | CA1978015868 | SLC22A8 | c.707G= (p.Arg236=) c.338G= (p.Arg113=) n.525G= n.428G= n.547G= c.434G= (p.Arg145=) | |
11 | g.62998975C>G | CA380983950 | SLC22A8 | c.707G>C (p.Arg236Pro) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.525G>C n.428G>C n.547G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) | |
11 | g.62998975C>T | CA6059857 | SLC22A8 | c.707G>A (p.Arg236His) c.338G>A (p.Arg113His) n.525G>A n.428G>A n.547G>A c.434G>A (p.Arg145His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62998976G>A | CA380983951 | SLC22A8 | c.706C>T (p.Arg236Cys) c.337C>T (p.Arg113Cys) n.524C>T n.427C>T n.546C>T c.433C>T (p.Arg145Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.62998976G>C | CA380983952 | SLC22A8 | c.706C>G (p.Arg236Gly) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.524C>G n.427C>G n.546C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) | |
11 | g.62998976G= | CA1978015870 | SLC22A8 | c.706C= (p.Arg236=) c.337C= (p.Arg113=) n.524C= n.427C= n.546C= c.433C= (p.Arg145=) | |
11 | g.62998976G>T | CA6059858 | SLC22A8 | c.706C>A (p.Arg236Ser) c.337C>A (p.Arg113Ser) n.524C>A n.427C>A n.546C>A c.433C>A (p.Arg145Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62998977C>A | CA380983955 | SLC22A8 | c.705G>T (p.Trp235Cys) c.336G>T (p.Trp112Cys) n.523G>T n.426G>T n.545G>T c.432G>T (p.Trp144Cys) | |
11 | g.62998977C>G | CA380983957 | SLC22A8 | c.705G>C (p.Trp235Cys) c.336G>C (p.Trp112Cys) n.523G>C n.426G>C n.545G>C c.432G>C (p.Trp144Cys) | |
11 | g.62998977C>T | CA380983961 | SLC22A8 | c.705G>A (p.Trp235Ter) c.336G>A (p.Trp112Ter) n.523G>A n.426G>A n.545G>A c.432G>A (p.Trp144Ter) | |
11 | g.62998978C>A | CA380983965 | SLC22A8 | c.704G>T (p.Trp235Leu) c.335G>T (p.Trp112Leu) n.522G>T n.425G>T n.544G>T c.431G>T (p.Trp144Leu) | |
11 | g.62998978C= | CA1978015878 | SLC22A8 | c.704G= (p.Trp235=) c.335G= (p.Trp112=) n.522G= n.425G= n.544G= c.431G= (p.Trp144=) | |
11 | g.62998978C>G | CA380983967 | SLC22A8 | c.704G>C (p.Trp235Ser) c.335G>C (p.Trp112Ser) n.522G>C n.425G>C n.544G>C c.431G>C (p.Trp144Ser) | dbSNP |
11 | g.62998978C>T | CA380983969 | SLC22A8 | c.704G>A (p.Trp235Ter) c.335G>A (p.Trp112Ter) n.522G>A n.425G>A n.544G>A c.431G>A (p.Trp144Ter) | |
11 | g.62998979A>C | CA380983971 | SLC22A8 | c.703T>G (p.Trp235Gly) c.334T>G (p.Trp112Gly) n.521T>G n.424T>G n.543T>G c.430T>G (p.Trp144Gly) | |
11 | g.62998979A>G | CA380983974 | SLC22A8 | c.703T>C (p.Trp235Arg) c.334T>C (p.Trp112Arg) n.521T>C n.424T>C n.543T>C c.430T>C (p.Trp144Arg) | |
11 | g.62998979A>T | CA380983977 | SLC22A8 | c.703T>A (p.Trp235Arg) c.334T>A (p.Trp112Arg) n.521T>A n.424T>A n.543T>A c.430T>A (p.Trp144Arg) | |
11 | g.62998980C>A | CA380983982 | SLC22A8 | c.702G>T (p.Gln234His) c.333G>T (p.Gln111His) n.520G>T n.423G>T n.542G>T c.429G>T (p.Gln143His) | |
11 | g.62998980C= | CA1978015886 | SLC22A8 | c.702G= (p.Gln234=) c.333G= (p.Gln111=) n.520G= n.423G= n.542G= c.429G= (p.Gln143=) | |
11 | g.62998980C>G | CA380983980 | SLC22A8 | c.702G>C (p.Gln234His) c.333G>C (p.Gln111His) n.520G>C n.423G>C n.542G>C c.429G>C (p.Gln143His) | |
11 | g.62998980C>T | CA6059859 | SLC22A8 | c.702G>A (p.Gln234=) c.333G>A (p.Gln111=) n.520G>A n.423G>A n.542G>A c.429G>A (p.Gln143=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62998981T>A | CA380983985 | SLC22A8 | c.701A>T (p.Gln234Leu) c.332A>T (p.Gln111Leu) n.519A>T n.422A>T n.541A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) | |
11 | g.62998981T>C | CA6059860 | SLC22A8 | c.701A>G (p.Gln234Arg) c.332A>G (p.Gln111Arg) n.519A>G n.422A>G n.541A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62998981T>G | CA380983988 | SLC22A8 | c.701A>C (p.Gln234Pro) c.332A>C (p.Gln111Pro) n.519A>C n.422A>C n.541A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) | |
11 | g.62998981T= | CA1978015889 | SLC22A8 | c.701A= (p.Gln234=) c.332A= (p.Gln111=) n.519A= n.422A= n.541A= c.428A= (p.Gln143=) | |
11 | g.62998982G>A | CA380983990 | SLC22A8 | c.700C>T (p.Gln234Ter) c.331C>T (p.Gln111Ter) n.518C>T n.421C>T n.540C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.62998982G>C | CA380983992 | SLC22A8 | c.700C>G (p.Gln234Glu) c.331C>G (p.Gln111Glu) n.518C>G n.421C>G n.540C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) | |
11 | g.62998982G>T | CA380983995 | SLC22A8 | c.700C>A (p.Gln234Lys) c.331C>A (p.Gln111Lys) n.518C>A n.421C>A n.540C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) | dbSNP |