Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62995960A=CA1978013072SLC22A8c.885+69T= (n.885+69T=)
c.516+69T= (n.516+69T=)
n.772T=
c.612+69T= (n.612+69T=)
11g.62995960A>CCA2614035256SLC22A8c.885+69T>G (n.885+69T>G)
c.516+69T>G (n.516+69T>G)
n.772T>G
c.612+69T>G (n.612+69T>G)
 gnomAD v4
11g.62995960A>TCA6059797SLC22A8c.885+69T>A (n.885+69T>A)
c.516+69T>A (n.516+69T>A)
n.772T>A
c.612+69T>A (n.612+69T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62995961A=CA1978013074SLC22A8c.885+68T= (n.885+68T=)
c.516+68T= (n.516+68T=)
n.771T=
c.612+68T= (n.612+68T=)
11g.62995961A>CCA223623702SLC22A8c.885+68T>G (n.885+68T>G)
c.516+68T>G (n.516+68T>G)
n.771T>G
c.612+68T>G (n.612+68T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62995963G>ACA2614035257SLC22A8c.885+66C>T (n.885+66C>T)
c.516+66C>T (n.516+66C>T)
n.769C>T
c.612+66C>T (n.612+66C>T)
 gnomAD v4
11g.62995964G>ACA599799177SLC22A8c.885+65C>T (n.885+65C>T)
c.516+65C>T (n.516+65C>T)
n.768C>T
c.612+65C>T (n.612+65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62995964G=CA1978013079SLC22A8c.885+65C= (n.885+65C=)
c.516+65C= (n.516+65C=)
n.768C=
c.612+65C= (n.612+65C=)
11g.62995964G>TCA2614035258SLC22A8c.885+65C>A (n.885+65C>A)
c.516+65C>A (n.516+65C>A)
n.768C>A
c.612+65C>A (n.612+65C>A)
 gnomAD v4
11g.62995966A>CCA2574853399SLC22A8c.885+63T>G (n.885+63T>G)
c.516+63T>G (n.516+63T>G)
n.766T>G
c.612+63T>G (n.612+63T>G)
11g.62995968G>ACA599799178SLC22A8c.885+61C>T (n.885+61C>T)
c.516+61C>T (n.516+61C>T)
n.764C>T
c.612+61C>T (n.612+61C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62995968G=CA1978013082SLC22A8c.885+61C= (n.885+61C=)
c.516+61C= (n.516+61C=)
n.764C=
c.612+61C= (n.612+61C=)
11g.62995968G>TCA2574853400SLC22A8c.885+61C>A (n.885+61C>A)
c.516+61C>A (n.516+61C>A)
n.764C>A
c.612+61C>A (n.612+61C>A)
11g.62995969G=CA1978013084SLC22A8c.885+60C= (n.885+60C=)
c.516+60C= (n.516+60C=)
n.763C=
c.612+60C= (n.612+60C=)
11g.62995969G>TCA475140779SLC22A8c.885+60C>A (n.885+60C>A)
c.516+60C>A (n.516+60C>A)
n.763C>A
c.612+60C>A (n.612+60C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62995970G>TCA2614035259SLC22A8c.885+59C>A (n.885+59C>A)
c.516+59C>A (n.516+59C>A)
n.762C>A
c.612+59C>A (n.612+59C>A)
 gnomAD v4
11g.62995971C>ACA2614035260SLC22A8c.885+58G>T (n.885+58G>T)
c.516+58G>T (n.516+58G>T)
n.761G>T
c.612+58G>T (n.612+58G>T)
 gnomAD v4
11g.62995972C=CA1978013088SLC22A8c.885+57G= (n.885+57G=)
c.516+57G= (n.516+57G=)
n.760G=
c.612+57G= (n.612+57G=)
11g.62995972C>TCA599799179SLC22A8c.885+57G>A (n.885+57G>A)
c.516+57G>A (n.516+57G>A)
n.760G>A
c.612+57G>A (n.612+57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62995973A>GCA2614035261SLC22A8c.885+56T>C (n.885+56T>C)
c.516+56T>C (n.516+56T>C)
n.759T>C
c.612+56T>C (n.612+56T>C)
 gnomAD v4
11g.62995974G>ACA6059798SLC22A8c.885+55C>T (n.885+55C>T)
c.516+55C>T (n.516+55C>T)
n.758C>T
c.612+55C>T (n.612+55C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62995974G=CA1978013090SLC22A8c.885+55C= (n.885+55C=)
c.516+55C= (n.516+55C=)
n.758C=
c.612+55C= (n.612+55C=)
11g.62995975C=CA1978013092SLC22A8c.885+54G= (n.885+54G=)
c.516+54G= (n.516+54G=)
n.757G=
c.612+54G= (n.612+54G=)
11g.62995975C>TCA599799180SLC22A8c.885+54G>A (n.885+54G>A)
c.516+54G>A (n.516+54G>A)
n.757G>A
c.612+54G>A (n.612+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62995976C>TCA2614035262SLC22A8c.885+53G>A (n.885+53G>A)
c.516+53G>A (n.516+53G>A)
n.756G>A
c.612+53G>A (n.612+53G>A)
 gnomAD v4
11g.62995978A=CA1978013096SLC22A8c.885+51T= (n.885+51T=)
c.516+51T= (n.516+51T=)
n.754T=
c.612+51T= (n.612+51T=)
11g.62995978A>GCA6059799SLC22A8c.885+51T>C (n.885+51T>C)
c.516+51T>C (n.516+51T>C)
n.754T>C
c.612+51T>C (n.612+51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62995980G=CA1978013097SLC22A8c.885+49C= (n.885+49C=)
c.516+49C= (n.516+49C=)
n.752C=
c.612+49C= (n.612+49C=)
11g.62995980G>TCA938742292SLC22A8c.885+49C>A (n.885+49C>A)
c.516+49C>A (n.516+49C>A)
n.752C>A
c.612+49C>A (n.612+49C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62995981A=CA1978013099SLC22A8c.885+48T= (n.885+48T=)
c.516+48T= (n.516+48T=)
n.751T=
c.612+48T= (n.612+48T=)
11g.62995981A>CCA6059800SLC22A8c.885+48T>G (n.885+48T>G)
c.516+48T>G (n.516+48T>G)
n.751T>G
c.612+48T>G (n.612+48T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62995983T>GCA1978013103SLC22A8c.885+46A>C (n.885+46A>C)
c.516+46A>C (n.516+46A>C)
n.749A>C
c.612+46A>C (n.612+46A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.62995983T=CA1978013101SLC22A8c.885+46A= (n.885+46A=)
c.516+46A= (n.516+46A=)
n.749A=
c.612+46A= (n.612+46A=)
11g.62995984G>ACA2614035263SLC22A8c.885+45C>T (n.885+45C>T)
c.516+45C>T (n.516+45C>T)
n.748C>T
c.612+45C>T (n.612+45C>T)
 gnomAD v4
11g.62995985G>ACA2574853401SLC22A8c.885+44C>T (n.885+44C>T)
c.516+44C>T (n.516+44C>T)
n.747C>T
c.612+44C>T (n.612+44C>T)
11g.62995987G>ACA6059801SLC22A8c.885+42C>T (n.885+42C>T)
c.516+42C>T (n.516+42C>T)
n.745C>T
c.612+42C>T (n.612+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62995987G>CCA2614035264SLC22A8c.885+42C>G (n.885+42C>G)
c.516+42C>G (n.516+42C>G)
n.745C>G
c.612+42C>G (n.612+42C>G)
 gnomAD v4
11g.62995987G=CA1978013105SLC22A8c.885+42C= (n.885+42C=)
c.516+42C= (n.516+42C=)
n.745C=
c.612+42C= (n.612+42C=)
11g.62995988C=CA1978013106SLC22A8c.885+41G= (n.885+41G=)
c.516+41G= (n.516+41G=)
n.744G=
c.612+41G= (n.612+41G=)
11g.62995988C>TCA6059802SLC22A8c.885+41G>A (n.885+41G>A)
c.516+41G>A (n.516+41G>A)
n.744G>A
c.612+41G>A (n.612+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62995989A=CA1978013111SLC22A8c.885+40T= (n.885+40T=)
c.516+40T= (n.516+40T=)
n.743T=
c.612+40T= (n.612+40T=)
11g.62995989A>TCA223623742SLC22A8c.885+40T>A (n.885+40T>A)
c.516+40T>A (n.516+40T>A)
n.743T>A
c.612+40T>A (n.612+40T>A)
 dbSNP
11g.62995990C=CA1978013113SLC22A8c.885+39G= (n.885+39G=)
c.516+39G= (n.516+39G=)
n.742G=
c.612+39G= (n.612+39G=)
11g.62995990C>GCA2614035265SLC22A8c.885+39G>C (n.885+39G>C)
c.516+39G>C (n.516+39G>C)
n.742G>C
c.612+39G>C (n.612+39G>C)
 gnomAD v4
11g.62995990C>TCA679094499SLC22A8c.885+39G>A (n.885+39G>A)
c.516+39G>A (n.516+39G>A)
n.742G>A
c.612+39G>A (n.612+39G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62995991A=CA1978013115SLC22A8c.885+38T= (n.885+38T=)
c.516+38T= (n.516+38T=)
n.741T=
c.612+38T= (n.612+38T=)
11g.62995991A>GCA223623743SLC22A8c.885+38T>C (n.885+38T>C)
c.516+38T>C (n.516+38T>C)
n.741T>C
c.612+38T>C (n.612+38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62995992G>ACA1978013119SLC22A8c.885+37C>T (n.885+37C>T)
c.516+37C>T (n.516+37C>T)
n.740C>T
c.612+37C>T (n.612+37C>T)
 dbSNP
11g.62995992G=CA1978013118SLC22A8c.885+37C= (n.885+37C=)
c.516+37C= (n.516+37C=)
n.740C=
c.612+37C= (n.612+37C=)
11g.62995993G>ACA2614035266SLC22A8c.885+36C>T (n.885+36C>T)
c.516+36C>T (n.516+36C>T)
n.739C>T
c.612+36C>T (n.612+36C>T)
 gnomAD v4
11g.62995994G>ACA2614035267SLC22A8c.885+35C>T (n.885+35C>T)
c.516+35C>T (n.516+35C>T)
n.738C>T
c.612+35C>T (n.612+35C>T)
 gnomAD v4
11g.62995994G>CCA599799181SLC22A8c.885+35C>G (n.885+35C>G)
c.516+35C>G (n.516+35C>G)
n.738C>G
c.612+35C>G (n.612+35C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62995994G=CA1978013120SLC22A8c.885+35C= (n.885+35C=)
c.516+35C= (n.516+35C=)
n.738C=
c.612+35C= (n.612+35C=)
11g.62995994G>TCA1978013122SLC22A8c.885+35C>A (n.885+35C>A)
c.516+35C>A (n.516+35C>A)
n.738C>A
c.612+35C>A (n.612+35C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.62995995G>ACA599799182SLC22A8c.885+34C>T (n.885+34C>T)
c.516+34C>T (n.516+34C>T)
n.737C>T
c.612+34C>T (n.612+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62995995G>CCA2614035268SLC22A8c.885+34C>G (n.885+34C>G)
c.516+34C>G (n.516+34C>G)
n.737C>G
c.612+34C>G (n.612+34C>G)
 gnomAD v4
11g.62995995G=CA1978013125SLC22A8c.885+34C= (n.885+34C=)
c.516+34C= (n.516+34C=)
n.737C=
c.612+34C= (n.612+34C=)
11g.62995995G>TCA223623744SLC22A8c.885+34C>A (n.885+34C>A)
c.516+34C>A (n.516+34C>A)
n.737C>A
c.612+34C>A (n.612+34C>A)
 dbSNP
11g.62995996T>ACA1978013132SLC22A8c.885+33A>T (n.885+33A>T)
c.516+33A>T (n.516+33A>T)
n.736A>T
c.612+33A>T (n.612+33A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.62995996T>CCA6059803SLC22A8c.885+33A>G (n.885+33A>G)
c.516+33A>G (n.516+33A>G)
n.736A>G
c.612+33A>G (n.612+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62995996T=CA1978013130SLC22A8c.885+33A= (n.885+33A=)
c.516+33A= (n.516+33A=)
n.736A=
c.612+33A= (n.612+33A=)
11g.62995999T>CCA2614035269SLC22A8c.885+30A>G (n.885+30A>G)
c.516+30A>G (n.516+30A>G)
n.733A>G
c.612+30A>G (n.612+30A>G)
 gnomAD v4
11g.62996000G=CA1978013134SLC22A8c.885+29C= (n.885+29C=)
c.516+29C= (n.516+29C=)
n.732C=
c.612+29C= (n.612+29C=)
11g.62996000G>TCA6059804SLC22A8c.885+29C>A (n.885+29C>A)
c.516+29C>A (n.516+29C>A)
n.732C>A
c.612+29C>A (n.612+29C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62996001C=CA1978013138SLC22A8c.885+28G= (n.885+28G=)
c.516+28G= (n.516+28G=)
n.731G=
c.612+28G= (n.612+28G=)
11g.62996001C>TCA6059805SLC22A8c.885+28G>A (n.885+28G>A)
c.516+28G>A (n.516+28G>A)
n.731G>A
c.612+28G>A (n.612+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62996002T>CCA6059806SLC22A8c.885+27A>G (n.885+27A>G)
c.516+27A>G (n.516+27A>G)
n.730A>G
c.612+27A>G (n.612+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62996002T=CA1978013140SLC22A8c.885+27A= (n.885+27A=)
c.516+27A= (n.516+27A=)
n.730A=
c.612+27A= (n.612+27A=)
11g.62996003C=CA1978013143SLC22A8c.885+26G= (n.885+26G=)
c.516+26G= (n.516+26G=)
n.729G=
c.612+26G= (n.612+26G=)
11g.62996003C>TCA223623754SLC22A8c.885+26G>A (n.885+26G>A)
c.516+26G>A (n.516+26G>A)
n.729G>A
c.612+26G>A (n.612+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62996005C=CA1978013145SLC22A8c.885+24G= (n.885+24G=)
c.516+24G= (n.516+24G=)
n.727G=
c.612+24G= (n.612+24G=)
11g.62996005C>TCA6059807SLC22A8c.885+24G>A (n.885+24G>A)
c.516+24G>A (n.516+24G>A)
n.727G>A
c.612+24G>A (n.612+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62996008A>GCA2614035270SLC22A8c.885+21T>C (n.885+21T>C)
c.516+21T>C (n.516+21T>C)
n.724T>C
c.612+21T>C (n.612+21T>C)
 gnomAD v4
11g.62996008A>TCA2614035271SLC22A8c.885+21T>A (n.885+21T>A)
c.516+21T>A (n.516+21T>A)
n.724T>A
c.612+21T>A (n.612+21T>A)
 gnomAD v4
11g.62996009C=CA1978013147SLC22A8c.885+20G= (n.885+20G=)
c.516+20G= (n.516+20G=)
n.723G=
c.612+20G= (n.612+20G=)
11g.62996009C>TCA6059808SLC22A8c.885+20G>A (n.885+20G>A)
c.516+20G>A (n.516+20G>A)
n.723G>A
c.612+20G>A (n.612+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62996010T>CCA223623773SLC22A8c.885+19A>G (n.885+19A>G)
c.516+19A>G (n.516+19A>G)
n.722A>G
c.612+19A>G (n.612+19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62996010T=CA1978013149SLC22A8c.885+19A= (n.885+19A=)
c.516+19A= (n.516+19A=)
n.722A=
c.612+19A= (n.612+19A=)
11g.62996011A=CA1978013151SLC22A8c.885+18T= (n.885+18T=)
c.516+18T= (n.516+18T=)
n.721T=
c.612+18T= (n.612+18T=)
11g.62996011A>GCA6059809SLC22A8c.885+18T>C (n.885+18T>C)
c.516+18T>C (n.516+18T>C)
n.721T>C
c.612+18T>C (n.612+18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62996012T>CCA6059810SLC22A8c.885+17A>G (n.885+17A>G)
c.516+17A>G (n.516+17A>G)
n.720A>G
c.612+17A>G (n.612+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62996012T=CA1978013153SLC22A8c.885+17A= (n.885+17A=)
c.516+17A= (n.516+17A=)
n.720A=
c.612+17A= (n.612+17A=)
11g.62996013A>CCA2614035272SLC22A8c.885+16T>G (n.885+16T>G)
c.516+16T>G (n.516+16T>G)
n.719T>G
c.612+16T>G (n.612+16T>G)
 gnomAD v4
11g.62996016C>ACA6059811SLC22A8c.885+13G>T (n.885+13G>T)
c.516+13G>T (n.516+13G>T)
n.716G>T
c.612+13G>T (n.612+13G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62996016C=CA1978013157SLC22A8c.885+13G= (n.885+13G=)
c.516+13G= (n.516+13G=)
n.716G=
c.612+13G= (n.612+13G=)
11g.62996016C>GCA1978013155SLC22A8c.885+13G>C (n.885+13G>C)
c.516+13G>C (n.516+13G>C)
n.716G>C
c.612+13G>C (n.612+13G>C)
 dbSNP
11g.62996017C>GCA2574853402SLC22A8c.885+12G>C (n.885+12G>C)
c.516+12G>C (n.516+12G>C)
n.715G>C
c.612+12G>C (n.612+12G>C)
 gnomAD v4
11g.62996018T>CCA223623784SLC22A8c.885+11A>G (n.885+11A>G)
c.516+11A>G (n.516+11A>G)
n.714A>G
c.612+11A>G (n.612+11A>G)
 dbSNP
11g.62996018T=CA1978013158SLC22A8c.885+11A= (n.885+11A=)
c.516+11A= (n.516+11A=)
n.714A=
c.612+11A= (n.612+11A=)
11g.62996019C>TCA2568274974SLC22A8c.885+10G>A (n.885+10G>A)
c.516+10G>A (n.516+10G>A)
n.713G>A
c.612+10G>A (n.612+10G>A)
 gnomAD v4
11g.62996021G>ACA2792364810SLC22A8c.885+8C>T (n.885+8C>T)
c.516+8C>T (n.516+8C>T)
n.711C>T
c.612+8C>T (n.612+8C>T)
11g.62996022C>ACA599799183SLC22A8c.885+7G>T (n.885+7G>T)
c.516+7G>T (n.516+7G>T)
n.710G>T
c.612+7G>T (n.612+7G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62996022C=CA1978013160SLC22A8c.885+7G= (n.885+7G=)
c.516+7G= (n.516+7G=)
n.710G=
c.612+7G= (n.612+7G=)
11g.62996024C>ACA6059812SLC22A8c.885+5G>T (n.885+5G>T)
c.516+5G>T (n.516+5G>T)
n.708G>T
c.612+5G>T (n.612+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62996024C=CA1978013161SLC22A8c.885+5G= (n.885+5G=)
c.516+5G= (n.516+5G=)
n.708G=
c.612+5G= (n.612+5G=)
11g.62996025C=CA1978013164SLC22A8c.885+4G= (n.885+4G=)
c.516+4G= (n.516+4G=)
n.707G=
c.612+4G= (n.612+4G=)
11g.62996025C>GCA679094539SLC22A8c.885+4G>C (n.885+4G>C)
c.516+4G>C (n.516+4G>C)
n.707G>C
c.612+4G>C (n.612+4G>C)
 dbSNP
11g.62996026T>ACA679094540SLC22A8c.885+3A>T (n.885+3A>T)
c.516+3A>T (n.516+3A>T)
n.706A>T
c.612+3A>T (n.612+3A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62996026T>GCA2614035273SLC22A8c.885+3A>C (n.885+3A>C)
c.516+3A>C (n.516+3A>C)
n.706A>C
c.612+3A>C (n.612+3A>C)
 gnomAD v4
11g.62996026T=CA1978013165SLC22A8c.885+3A= (n.885+3A=)
c.516+3A= (n.516+3A=)
n.706A=
c.612+3A= (n.612+3A=)
11g.62996027A=CA1978013168SLC22A8c.885+2T= (n.885+2T=)
c.516+2T= (n.516+2T=)
n.705T=
c.612+2T= (n.612+2T=)
11g.62996027A>CCA380982441SLC22A8c.885+2T>G (n.885+2T>G)
c.516+2T>G (n.516+2T>G)
n.705T>G
c.612+2T>G (n.612+2T>G)
 dbSNP
11g.62996027A>GCA380982443SLC22A8c.885+2T>C (n.885+2T>C)
c.516+2T>C (n.516+2T>C)
n.705T>C
c.612+2T>C (n.612+2T>C)
11g.62996027A>TCA380982440SLC22A8c.885+2T>A (n.885+2T>A)
c.516+2T>A (n.516+2T>A)
n.705T>A
c.612+2T>A (n.612+2T>A)
11g.62996028C>ACA380982445SLC22A8c.885+1G>T (n.885+1G>T)
c.516+1G>T (n.516+1G>T)
n.704G>T
c.612+1G>T (n.612+1G>T)
 gnomAD v4
11g.62996028C>GCA380982447SLC22A8c.885+1G>C (n.885+1G>C)
c.516+1G>C (n.516+1G>C)
n.704G>C
c.612+1G>C (n.612+1G>C)
11g.62996028C>TCA380982448SLC22A8c.885+1G>A (n.885+1G>A)
c.516+1G>A (n.516+1G>A)
n.704G>A
c.612+1G>A (n.612+1G>A)
11g.62996029C>ACA380982449SLC22A8c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.703G>T
c.612G>T (p.Glu204Asp)
11g.62996029C>GCA380982450SLC22A8c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.703G>C
c.612G>C (p.Glu204Asp)
11g.62996029C>TCA475140786SLC22A8c.885G>A (p.Glu295=)
c.516G>A (p.Glu172=)
n.703G>A
c.612G>A (p.Glu204=)
11g.62996030T>ACA380982455SLC22A8c.884A>T (p.Glu295Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.702A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
11g.62996030T>CCA380982452SLC22A8c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.702A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
11g.62996030T>GCA380982453SLC22A8c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.702A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
 gnomAD v4
11g.62996031C>ACA380982456SLC22A8c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.701G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
11g.62996031C=CA1978013171SLC22A8c.883G= (p.Glu295=)
c.514G= (p.Glu172=)
n.701G=
c.610G= (p.Glu204=)
11g.62996031C>GCA380982457SLC22A8c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.701G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62996031C>TCA6059813SLC22A8c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.701G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62996032C>ACA380982459SLC22A8c.882G>T (p.Leu294Phe)
c.513G>T (p.Leu171Phe)
n.700G>T
c.609G>T (p.Leu203Phe)
11g.62996032C>GCA380982461SLC22A8c.882G>C (p.Leu294Phe)
c.513G>C (p.Leu171Phe)
n.700G>C
c.609G>C (p.Leu203Phe)
11g.62996032C>TCA475140787SLC22A8c.882G>A (p.Leu294=)
c.513G>A (p.Leu171=)
n.700G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
11g.62996033A>CCA380982466SLC22A8c.881T>G (p.Leu294Trp)
c.512T>G (p.Leu171Trp)
n.699T>G
c.608T>G (p.Leu203Trp)
11g.62996033A>GCA380982464SLC22A8c.881T>C (p.Leu294Ser)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
n.699T>C
c.608T>C (p.Leu203Ser)
11g.62996033A>TCA380982462SLC22A8c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
n.699T>A
c.608T>A (p.Leu203Ter)
11g.62996034A=CA1978013175SLC22A8c.880T= (p.Leu294=)
c.511T= (p.Leu171=)
n.698T=
c.607T= (p.Leu203=)
11g.62996034A>CCA380982468SLC22A8c.880T>G (p.Leu294Val)
c.511T>G (p.Leu171Val)
n.698T>G
c.607T>G (p.Leu203Val)
11g.62996034A>GCA6059814SLC22A8c.880T>C (p.Leu294=)
c.511T>C (p.Leu171=)
n.698T>C
c.607T>C (p.Leu203=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62996034A>TCA380982470SLC22A8c.880T>A (p.Leu294Met)
c.511T>A (p.Leu171Met)
n.698T>A
c.607T>A (p.Leu203Met)
11g.62996035G>ACA475140788SLC22A8c.879C>T (p.Ser293=)
c.510C>T (p.Ser170=)
n.697C>T
c.606C>T (p.Ser202=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62996035G>CCA380982472SLC22A8c.879C>G (p.Ser293Arg)
c.510C>G (p.Ser170Arg)
n.697C>G
c.606C>G (p.Ser202Arg)
11g.62996035G=CA1978013177SLC22A8c.879C= (p.Ser293=)
c.510C= (p.Ser170=)
n.697C=
c.606C= (p.Ser202=)
11g.62996035G>TCA380982474SLC22A8c.879C>A (p.Ser293Arg)
c.510C>A (p.Ser170Arg)
n.697C>A
c.606C>A (p.Ser202Arg)
11g.62996036C>ACA380982476SLC22A8c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.509G>T (p.Ser170Ile)
n.696G>T
c.605G>T (p.Ser202Ile)
11g.62996036C=CA1978013179SLC22A8c.878G= (p.Ser293=)
c.509G= (p.Ser170=)
n.696G=
c.605G= (p.Ser202=)
11g.62996036C>GCA380982478SLC22A8c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.696G>C
c.605G>C (p.Ser202Thr)
11g.62996036C>TCA6059815SLC22A8c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.696G>A
c.605G>A (p.Ser202Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62996037T>ACA380982480SLC22A8c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.508A>T (p.Ser170Cys)
n.695A>T
c.604A>T (p.Ser202Cys)
11g.62996037T>CCA380982482SLC22A8c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.508A>G (p.Ser170Gly)
n.695A>G
c.604A>G (p.Ser202Gly)
11g.62996037T>GCA380982484SLC22A8c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.695A>C
c.604A>C (p.Ser202Arg)
11g.62996038G>ACA475140789SLC22A8c.876C>T (p.Leu292=)
c.507C>T (p.Leu169=)
n.694C>T
c.603C>T (p.Leu201=)
11g.62996038G>CCA475140790SLC22A8c.876C>G (p.Leu292=)
c.507C>G (p.Leu169=)
n.694C>G
c.603C>G (p.Leu201=)
11g.62996038G>TCA475140791SLC22A8c.876C>A (p.Leu292=)
c.507C>A (p.Leu169=)
n.694C>A
c.603C>A (p.Leu201=)
11g.62996039A>CCA380982489SLC22A8c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.693T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
11g.62996039A>GCA380982486SLC22A8c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.693T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
11g.62996039A>TCA380982487SLC22A8c.875T>A (p.Leu292His)
c.506T>A (p.Leu169His)
n.693T>A
c.602T>A (p.Leu201His)
11g.62996040G>ACA380982491SLC22A8c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
n.692C>T
c.601C>T (p.Leu201Phe)
11g.62996040G>CCA380982492SLC22A8c.874C>G (p.Leu292Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.692C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
11g.62996040G=CA1978013181SLC22A8c.874C= (p.Leu292=)
c.505C= (p.Leu169=)
n.692C=
c.601C= (p.Leu201=)
11g.62996040G>TCA6059816SLC22A8c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.692C>A
c.601C>A (p.Leu201Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62996041C>ACA223623839SLC22A8c.873G>T (p.Arg291Ser)
c.504G>T (p.Arg168Ser)
n.691G>T
c.600G>T (p.Arg200Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62996041C=CA1978013183SLC22A8c.873G= (p.Arg291=)
c.504G= (p.Arg168=)
n.691G=
c.600G= (p.Arg200=)
11g.62996041C>GCA380982495SLC22A8c.873G>C (p.Arg291Ser)
c.504G>C (p.Arg168Ser)
n.691G>C
c.600G>C (p.Arg200Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62996041C>TCA475140792SLC22A8c.873G>A (p.Arg291=)
c.504G>A (p.Arg168=)
n.691G>A
c.600G>A (p.Arg200=)
11g.62996042C>ACA380982499SLC22A8c.872G>T (p.Arg291Met)
c.503G>T (p.Arg168Met)
n.690G>T
c.599G>T (p.Arg200Met)
11g.62996042C=CA1978013185SLC22A8c.872G= (p.Arg291=)
c.503G= (p.Arg168=)
n.690G=
c.599G= (p.Arg200=)
11g.62996042C>GCA6059817SLC22A8c.872G>C (p.Arg291Thr)
c.503G>C (p.Arg168Thr)
n.690G>C
c.599G>C (p.Arg200Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62996042C>TCA380982497SLC22A8c.872G>A (p.Arg291Lys)
c.503G>A (p.Arg168Lys)
n.690G>A
c.599G>A (p.Arg200Lys)
 COSMIC
11g.62996043T>ACA380982501SLC22A8c.871A>T (p.Arg291Trp)
c.502A>T (p.Arg168Trp)
n.689A>T
c.598A>T (p.Arg200Trp)
11g.62996043T>CCA380982503SLC22A8c.871A>G (p.Arg291Gly)
c.502A>G (p.Arg168Gly)
n.689A>G
c.598A>G (p.Arg200Gly)
11g.62996043T>GCA475140793SLC22A8c.871A>C (p.Arg291=)
c.502A>C (p.Arg168=)
n.689A>C
c.598A>C (p.Arg200=)
11g.62996044T>ACA380982504SLC22A8c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
n.688A>T
c.597A>T (p.Glu199Asp)
11g.62996044T>CCA475140794SLC22A8c.870A>G (p.Glu290=)
c.501A>G (p.Glu167=)
n.688A>G
c.597A>G (p.Glu199=)
11g.62996044T>GCA380982506SLC22A8c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
n.688A>C
c.597A>C (p.Glu199Asp)
11g.62996045T>ACA380982508SLC22A8c.869A>T (p.Glu290Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.687A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
11g.62996045T>CCA380982510SLC22A8c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.687A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
11g.62996045T>GCA380982511SLC22A8c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.687A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
11g.62996046C>ACA380982514SLC22A8c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.686G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
11g.62996046C>GCA380982515SLC22A8c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.686G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
11g.62996046C>TCA380982517SLC22A8c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.686G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
11g.62996046_62996047delinsCTCA1978013187SLC22A8c.867_868delinsAG (p.Gly289=)
c.498_499delinsAG (p.Gly166=)
n.685_686delinsAG
c.594_595delinsAG (p.Gly198=)
11g.62996047delCA223623847SLC22A8c.867del (p.Glu290LysfsTer?)
c.498del (p.Glu167LysfsTer?)
n.685del
c.594del (p.Glu199LysfsTer?)
 dbSNP
11g.62996047T>ACA475140795SLC22A8c.867A>T (p.Gly289=)
c.498A>T (p.Gly166=)
n.685A>T
c.594A>T (p.Gly198=)
11g.62996047T>CCA475140796SLC22A8c.867A>G (p.Gly289=)
c.498A>G (p.Gly166=)
n.685A>G
c.594A>G (p.Gly198=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62996047T>GCA475140797SLC22A8c.867A>C (p.Gly289=)
c.498A>C (p.Gly166=)
n.685A>C
c.594A>C (p.Gly198=)
11g.62996047T=CA1978013189SLC22A8c.867A= (p.Gly289=)
c.498A= (p.Gly166=)
n.685A=
c.594A= (p.Gly198=)
11g.62996048C>ACA380982519SLC22A8c.866G>T (p.Gly289Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.684G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.62996048C=CA1978013191SLC22A8c.866G= (p.Gly289=)
c.497G= (p.Gly166=)
n.684G=
c.593G= (p.Gly198=)
11g.62996048C>GCA223623862SLC22A8c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.684G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
 dbSNP
11g.62996048C>TCA380982521SLC22A8c.866G>A (p.Gly289Glu)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
n.684G>A
c.593G>A (p.Gly198Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62996050delCA2614035274SLC22A8c.866del (p.Gly289GlufsTer?)
c.497del (p.Gly166GlufsTer?)
n.684del
c.593del (p.Gly198GlufsTer?)
 gnomAD v4
11g.62996049C>ACA380982523SLC22A8c.865G>T (p.Gly289Ter)
c.496G>T (p.Gly166Ter)
n.683G>T
c.592G>T (p.Gly198Ter)
11g.62996049C=CA1978013194SLC22A8c.865G= (p.Gly289=)
c.496G= (p.Gly166=)
n.683G=
c.592G= (p.Gly198=)
11g.62996049C>GCA380982527SLC22A8c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.683G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
11g.62996049C>TCA380982526SLC22A8c.865G>A (p.Gly289Arg)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
n.683G>A
c.592G>A (p.Gly198Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62996050C>ACA380982528SLC22A8c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.682G>T
c.591G>T (p.Glu197Asp)
11g.62996050C>GCA380982529SLC22A8c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.682G>C
c.591G>C (p.Glu197Asp)
11g.62996050C>TCA475140798SLC22A8c.864G>A (p.Glu288=)
c.495G>A (p.Glu165=)
n.682G>A
c.591G>A (p.Glu197=)
11g.62996051T>ACA380982531SLC22A8c.863A>T (p.Glu288Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.681A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
11g.62996051T>CCA380982533SLC22A8c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.681A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
11g.62996051T>GCA380982534SLC22A8c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.681A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
11g.62996053_62996055delCA2614035275SLC22A8c.861_863del (p.Glu288del)
c.492_494del (p.Glu165del)
n.679_681del
c.588_590del (p.Glu197del)
 gnomAD v4
11g.62996052C>ACA380982536SLC22A8c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.680G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
11g.62996052C>GCA380982537SLC22A8c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.680G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
11g.62996052C>TCA380982539SLC22A8c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.680G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
11g.62996053T>ACA380982541SLC22A8c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
n.679A>T
c.588A>T (p.Glu196Asp)
11g.62996053T>CCA475140799SLC22A8c.861A>G (p.Glu287=)
c.492A>G (p.Glu164=)
n.679A>G
c.588A>G (p.Glu196=)
11g.62996053T>GCA380982543SLC22A8c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
n.679A>C
c.588A>C (p.Glu196Asp)
11g.62996054T>ACA380982545SLC22A8c.860A>T (p.Glu287Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
n.678A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
11g.62996054T>CCA380982546SLC22A8c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
n.678A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
11g.62996054T>GCA380982548SLC22A8c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
n.678A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
11g.62996055C>ACA380982554SLC22A8c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.490G>T (p.Glu164Ter)
n.677G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
11g.62996055C=CA1978013196SLC22A8c.859G= (p.Glu287=)
c.490G= (p.Glu164=)
n.677G=
c.586G= (p.Glu196=)
11g.62996055C>GCA380982550SLC22A8c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
n.677G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
11g.62996055C>TCA380982551SLC22A8c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
n.677G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62996056C>ACA380982555SLC22A8c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.489G>T (p.Lys163Asn)
n.676G>T
c.585G>T (p.Lys195Asn)
11g.62996056C>GCA380982557SLC22A8c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.489G>C (p.Lys163Asn)
n.676G>C
c.585G>C (p.Lys195Asn)
11g.62996056C>TCA475140800SLC22A8c.858G>A (p.Lys286=)
c.489G>A (p.Lys163=)
n.676G>A
c.585G>A (p.Lys195=)
11g.62996057T>ACA380982559SLC22A8c.857A>T (p.Lys286Met)
c.488A>T (p.Lys163Met)
n.675A>T
c.584A>T (p.Lys195Met)
11g.62996057T>CCA380982560SLC22A8c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.675A>G
c.584A>G (p.Lys195Arg)
11g.62996057T>GCA380982561SLC22A8c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.675A>C
c.584A>C (p.Lys195Thr)
11g.62996058T>ACA380982562SLC22A8c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.674A>T
c.583A>T (p.Lys195Ter)
11g.62996058T>CCA380982563SLC22A8c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.674A>G
c.583A>G (p.Lys195Glu)
11g.62996058T>GCA380982565SLC22A8c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.674A>C
c.583A>C (p.Lys195Gln)
11g.62996059C>ACA380982567SLC22A8c.855G>T (p.Lys285Asn)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
n.673G>T
c.582G>T (p.Lys194Asn)
11g.62996059C=CA1978013198SLC22A8c.855G= (p.Lys285=)
c.486G= (p.Lys162=)
n.673G=
c.582G= (p.Lys194=)
11g.62996059C>GCA380982569SLC22A8c.855G>C (p.Lys285Asn)
c.486G>C (p.Lys162Asn)
n.673G>C
c.582G>C (p.Lys194Asn)
11g.62996059C>TCA6059818SLC22A8c.855G>A (p.Lys285=)
c.486G>A (p.Lys162=)
n.673G>A
c.582G>A (p.Lys194=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62996060T>ACA380982571SLC22A8c.854A>T (p.Lys285Met)
c.485A>T (p.Lys162Met)
n.672A>T
c.581A>T (p.Lys194Met)
11g.62996060T>CCA380982574SLC22A8c.854A>G (p.Lys285Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
n.672A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
11g.62996060T>GCA380982572SLC22A8c.854A>C (p.Lys285Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
n.672A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)

Number of alleles fetched