Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62995943G>A | CA2614035250 | SLC22A8 | c.885+86C>T (n.885+86C>T) c.516+86C>T (n.516+86C>T) n.789C>T c.612+86C>T (n.612+86C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62995943G= | CA1978013062 | SLC22A8 | c.885+86C= (n.885+86C=) c.516+86C= (n.516+86C=) n.789C= c.612+86C= (n.612+86C=) | |
11 | g.62995943G>T | CA6059795 | SLC22A8 | c.885+86C>A (n.885+86C>A) c.516+86C>A (n.516+86C>A) n.789C>A c.612+86C>A (n.612+86C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62995946del | CA2614035251 | SLC22A8 | c.885+83del (n.885+83del) c.516+83del (n.516+83del) n.786del c.612+83del (n.612+83del) | gnomAD v4 |
11 | g.62995947G>T | CA2574853396 | SLC22A8 | c.885+82C>A (n.885+82C>A) c.516+82C>A (n.516+82C>A) n.785C>A c.612+82C>A (n.612+82C>A) | |
11 | g.62995948G>A | CA679094469 | SLC22A8 | c.885+81C>T (n.885+81C>T) c.516+81C>T (n.516+81C>T) n.784C>T c.612+81C>T (n.612+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62995948G= | CA1978013065 | SLC22A8 | c.885+81C= (n.885+81C=) c.516+81C= (n.516+81C=) n.784C= c.612+81C= (n.612+81C=) | |
11 | g.62995949G>A | CA654153768 | SLC22A8 | c.885+80C>T (n.885+80C>T) c.516+80C>T (n.516+80C>T) n.783C>T c.612+80C>T (n.612+80C>T) | dbSNP COSMIC |
11 | g.62995949G= | CA1978013067 | SLC22A8 | c.885+80C= (n.885+80C=) c.516+80C= (n.516+80C=) n.783C= c.612+80C= (n.612+80C=) | |
11 | g.62995949G>T | CA2792364808 | SLC22A8 | c.885+80C>A (n.885+80C>A) c.516+80C>A (n.516+80C>A) n.783C>A c.612+80C>A (n.612+80C>A) | |
11 | g.62995950G>A | CA2614035252 | SLC22A8 | c.885+79C>T (n.885+79C>T) c.516+79C>T (n.516+79C>T) n.782C>T c.612+79C>T (n.612+79C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62995950G>C | CA599799176 | SLC22A8 | c.885+79C>G (n.885+79C>G) c.516+79C>G (n.516+79C>G) n.782C>G c.612+79C>G (n.612+79C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62995950G= | CA1978013070 | SLC22A8 | c.885+79C= (n.885+79C=) c.516+79C= (n.516+79C=) n.782C= c.612+79C= (n.612+79C=) | |
11 | g.62995950G>T | CA2614035253 | SLC22A8 | c.885+79C>A (n.885+79C>A) c.516+79C>A (n.516+79C>A) n.782C>A c.612+79C>A (n.612+79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62995955G>C | CA2614035254 | SLC22A8 | c.885+74C>G (n.885+74C>G) c.516+74C>G (n.516+74C>G) n.777C>G c.612+74C>G (n.612+74C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62995955G>T | CA2574853397 | SLC22A8 | c.885+74C>A (n.885+74C>A) c.516+74C>A (n.516+74C>A) n.777C>A c.612+74C>A (n.612+74C>A) | |
11 | g.62995956A>G | CA2614035255 | SLC22A8 | c.885+73T>C (n.885+73T>C) c.516+73T>C (n.516+73T>C) n.776T>C c.612+73T>C (n.612+73T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62995957G>T | CA2792364809 | SLC22A8 | c.885+72C>A (n.885+72C>A) c.516+72C>A (n.516+72C>A) n.775C>A c.612+72C>A (n.612+72C>A) | |
11 | g.62995958G>A | CA6059796 | SLC22A8 | c.885+71C>T (n.885+71C>T) c.516+71C>T (n.516+71C>T) n.774C>T c.612+71C>T (n.612+71C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62995958G= | CA1978013071 | SLC22A8 | c.885+71C= (n.885+71C=) c.516+71C= (n.516+71C=) n.774C= c.612+71C= (n.612+71C=) | |
11 | g.62995958G>T | CA2574853398 | SLC22A8 | c.885+71C>A (n.885+71C>A) c.516+71C>A (n.516+71C>A) n.774C>A c.612+71C>A (n.612+71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62995960A= | CA1978013072 | SLC22A8 | c.885+69T= (n.885+69T=) c.516+69T= (n.516+69T=) n.772T= c.612+69T= (n.612+69T=) | |
11 | g.62995960A>C | CA2614035256 | SLC22A8 | c.885+69T>G (n.885+69T>G) c.516+69T>G (n.516+69T>G) n.772T>G c.612+69T>G (n.612+69T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62995960A>T | CA6059797 | SLC22A8 | c.885+69T>A (n.885+69T>A) c.516+69T>A (n.516+69T>A) n.772T>A c.612+69T>A (n.612+69T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62995961A= | CA1978013074 | SLC22A8 | c.885+68T= (n.885+68T=) c.516+68T= (n.516+68T=) n.771T= c.612+68T= (n.612+68T=) | |
11 | g.62995961A>C | CA223623702 | SLC22A8 | c.885+68T>G (n.885+68T>G) c.516+68T>G (n.516+68T>G) n.771T>G c.612+68T>G (n.612+68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62995963G>A | CA2614035257 | SLC22A8 | c.885+66C>T (n.885+66C>T) c.516+66C>T (n.516+66C>T) n.769C>T c.612+66C>T (n.612+66C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62995964G>A | CA599799177 | SLC22A8 | c.885+65C>T (n.885+65C>T) c.516+65C>T (n.516+65C>T) n.768C>T c.612+65C>T (n.612+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62995964G= | CA1978013079 | SLC22A8 | c.885+65C= (n.885+65C=) c.516+65C= (n.516+65C=) n.768C= c.612+65C= (n.612+65C=) | |
11 | g.62995964G>T | CA2614035258 | SLC22A8 | c.885+65C>A (n.885+65C>A) c.516+65C>A (n.516+65C>A) n.768C>A c.612+65C>A (n.612+65C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62995966A>C | CA2574853399 | SLC22A8 | c.885+63T>G (n.885+63T>G) c.516+63T>G (n.516+63T>G) n.766T>G c.612+63T>G (n.612+63T>G) | |
11 | g.62995968G>A | CA599799178 | SLC22A8 | c.885+61C>T (n.885+61C>T) c.516+61C>T (n.516+61C>T) n.764C>T c.612+61C>T (n.612+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62995968G= | CA1978013082 | SLC22A8 | c.885+61C= (n.885+61C=) c.516+61C= (n.516+61C=) n.764C= c.612+61C= (n.612+61C=) | |
11 | g.62995968G>T | CA2574853400 | SLC22A8 | c.885+61C>A (n.885+61C>A) c.516+61C>A (n.516+61C>A) n.764C>A c.612+61C>A (n.612+61C>A) | |
11 | g.62995969G= | CA1978013084 | SLC22A8 | c.885+60C= (n.885+60C=) c.516+60C= (n.516+60C=) n.763C= c.612+60C= (n.612+60C=) | |
11 | g.62995969G>T | CA475140779 | SLC22A8 | c.885+60C>A (n.885+60C>A) c.516+60C>A (n.516+60C>A) n.763C>A c.612+60C>A (n.612+60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62995970G>T | CA2614035259 | SLC22A8 | c.885+59C>A (n.885+59C>A) c.516+59C>A (n.516+59C>A) n.762C>A c.612+59C>A (n.612+59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62995971C>A | CA2614035260 | SLC22A8 | c.885+58G>T (n.885+58G>T) c.516+58G>T (n.516+58G>T) n.761G>T c.612+58G>T (n.612+58G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62995972C= | CA1978013088 | SLC22A8 | c.885+57G= (n.885+57G=) c.516+57G= (n.516+57G=) n.760G= c.612+57G= (n.612+57G=) | |
11 | g.62995972C>T | CA599799179 | SLC22A8 | c.885+57G>A (n.885+57G>A) c.516+57G>A (n.516+57G>A) n.760G>A c.612+57G>A (n.612+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62995973A>G | CA2614035261 | SLC22A8 | c.885+56T>C (n.885+56T>C) c.516+56T>C (n.516+56T>C) n.759T>C c.612+56T>C (n.612+56T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62995974G>A | CA6059798 | SLC22A8 | c.885+55C>T (n.885+55C>T) c.516+55C>T (n.516+55C>T) n.758C>T c.612+55C>T (n.612+55C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62995974G= | CA1978013090 | SLC22A8 | c.885+55C= (n.885+55C=) c.516+55C= (n.516+55C=) n.758C= c.612+55C= (n.612+55C=) | |
11 | g.62995975C= | CA1978013092 | SLC22A8 | c.885+54G= (n.885+54G=) c.516+54G= (n.516+54G=) n.757G= c.612+54G= (n.612+54G=) | |
11 | g.62995975C>T | CA599799180 | SLC22A8 | c.885+54G>A (n.885+54G>A) c.516+54G>A (n.516+54G>A) n.757G>A c.612+54G>A (n.612+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62995976C>T | CA2614035262 | SLC22A8 | c.885+53G>A (n.885+53G>A) c.516+53G>A (n.516+53G>A) n.756G>A c.612+53G>A (n.612+53G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62995978A= | CA1978013096 | SLC22A8 | c.885+51T= (n.885+51T=) c.516+51T= (n.516+51T=) n.754T= c.612+51T= (n.612+51T=) | |
11 | g.62995978A>G | CA6059799 | SLC22A8 | c.885+51T>C (n.885+51T>C) c.516+51T>C (n.516+51T>C) n.754T>C c.612+51T>C (n.612+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62995980G= | CA1978013097 | SLC22A8 | c.885+49C= (n.885+49C=) c.516+49C= (n.516+49C=) n.752C= c.612+49C= (n.612+49C=) | |
11 | g.62995980G>T | CA938742292 | SLC22A8 | c.885+49C>A (n.885+49C>A) c.516+49C>A (n.516+49C>A) n.752C>A c.612+49C>A (n.612+49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62995981A= | CA1978013099 | SLC22A8 | c.885+48T= (n.885+48T=) c.516+48T= (n.516+48T=) n.751T= c.612+48T= (n.612+48T=) | |
11 | g.62995981A>C | CA6059800 | SLC22A8 | c.885+48T>G (n.885+48T>G) c.516+48T>G (n.516+48T>G) n.751T>G c.612+48T>G (n.612+48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62995983T>G | CA1978013103 | SLC22A8 | c.885+46A>C (n.885+46A>C) c.516+46A>C (n.516+46A>C) n.749A>C c.612+46A>C (n.612+46A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62995983T= | CA1978013101 | SLC22A8 | c.885+46A= (n.885+46A=) c.516+46A= (n.516+46A=) n.749A= c.612+46A= (n.612+46A=) | |
11 | g.62995984G>A | CA2614035263 | SLC22A8 | c.885+45C>T (n.885+45C>T) c.516+45C>T (n.516+45C>T) n.748C>T c.612+45C>T (n.612+45C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62995985G>A | CA2574853401 | SLC22A8 | c.885+44C>T (n.885+44C>T) c.516+44C>T (n.516+44C>T) n.747C>T c.612+44C>T (n.612+44C>T) | |
11 | g.62995987G>A | CA6059801 | SLC22A8 | c.885+42C>T (n.885+42C>T) c.516+42C>T (n.516+42C>T) n.745C>T c.612+42C>T (n.612+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62995987G>C | CA2614035264 | SLC22A8 | c.885+42C>G (n.885+42C>G) c.516+42C>G (n.516+42C>G) n.745C>G c.612+42C>G (n.612+42C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62995987G= | CA1978013105 | SLC22A8 | c.885+42C= (n.885+42C=) c.516+42C= (n.516+42C=) n.745C= c.612+42C= (n.612+42C=) | |
11 | g.62995988C= | CA1978013106 | SLC22A8 | c.885+41G= (n.885+41G=) c.516+41G= (n.516+41G=) n.744G= c.612+41G= (n.612+41G=) | |
11 | g.62995988C>T | CA6059802 | SLC22A8 | c.885+41G>A (n.885+41G>A) c.516+41G>A (n.516+41G>A) n.744G>A c.612+41G>A (n.612+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62995989A= | CA1978013111 | SLC22A8 | c.885+40T= (n.885+40T=) c.516+40T= (n.516+40T=) n.743T= c.612+40T= (n.612+40T=) | |
11 | g.62995989A>T | CA223623742 | SLC22A8 | c.885+40T>A (n.885+40T>A) c.516+40T>A (n.516+40T>A) n.743T>A c.612+40T>A (n.612+40T>A) | dbSNP |
11 | g.62995990C= | CA1978013113 | SLC22A8 | c.885+39G= (n.885+39G=) c.516+39G= (n.516+39G=) n.742G= c.612+39G= (n.612+39G=) | |
11 | g.62995990C>G | CA2614035265 | SLC22A8 | c.885+39G>C (n.885+39G>C) c.516+39G>C (n.516+39G>C) n.742G>C c.612+39G>C (n.612+39G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62995990C>T | CA679094499 | SLC22A8 | c.885+39G>A (n.885+39G>A) c.516+39G>A (n.516+39G>A) n.742G>A c.612+39G>A (n.612+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62995991A= | CA1978013115 | SLC22A8 | c.885+38T= (n.885+38T=) c.516+38T= (n.516+38T=) n.741T= c.612+38T= (n.612+38T=) | |
11 | g.62995991A>G | CA223623743 | SLC22A8 | c.885+38T>C (n.885+38T>C) c.516+38T>C (n.516+38T>C) n.741T>C c.612+38T>C (n.612+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62995992G>A | CA1978013119 | SLC22A8 | c.885+37C>T (n.885+37C>T) c.516+37C>T (n.516+37C>T) n.740C>T c.612+37C>T (n.612+37C>T) | dbSNP |
11 | g.62995992G= | CA1978013118 | SLC22A8 | c.885+37C= (n.885+37C=) c.516+37C= (n.516+37C=) n.740C= c.612+37C= (n.612+37C=) | |
11 | g.62995993G>A | CA2614035266 | SLC22A8 | c.885+36C>T (n.885+36C>T) c.516+36C>T (n.516+36C>T) n.739C>T c.612+36C>T (n.612+36C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62995994G>A | CA2614035267 | SLC22A8 | c.885+35C>T (n.885+35C>T) c.516+35C>T (n.516+35C>T) n.738C>T c.612+35C>T (n.612+35C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62995994G>C | CA599799181 | SLC22A8 | c.885+35C>G (n.885+35C>G) c.516+35C>G (n.516+35C>G) n.738C>G c.612+35C>G (n.612+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62995994G= | CA1978013120 | SLC22A8 | c.885+35C= (n.885+35C=) c.516+35C= (n.516+35C=) n.738C= c.612+35C= (n.612+35C=) | |
11 | g.62995994G>T | CA1978013122 | SLC22A8 | c.885+35C>A (n.885+35C>A) c.516+35C>A (n.516+35C>A) n.738C>A c.612+35C>A (n.612+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62995995G>A | CA599799182 | SLC22A8 | c.885+34C>T (n.885+34C>T) c.516+34C>T (n.516+34C>T) n.737C>T c.612+34C>T (n.612+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62995995G>C | CA2614035268 | SLC22A8 | c.885+34C>G (n.885+34C>G) c.516+34C>G (n.516+34C>G) n.737C>G c.612+34C>G (n.612+34C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62995995G= | CA1978013125 | SLC22A8 | c.885+34C= (n.885+34C=) c.516+34C= (n.516+34C=) n.737C= c.612+34C= (n.612+34C=) | |
11 | g.62995995G>T | CA223623744 | SLC22A8 | c.885+34C>A (n.885+34C>A) c.516+34C>A (n.516+34C>A) n.737C>A c.612+34C>A (n.612+34C>A) | dbSNP |
11 | g.62995996T>A | CA1978013132 | SLC22A8 | c.885+33A>T (n.885+33A>T) c.516+33A>T (n.516+33A>T) n.736A>T c.612+33A>T (n.612+33A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62995996T>C | CA6059803 | SLC22A8 | c.885+33A>G (n.885+33A>G) c.516+33A>G (n.516+33A>G) n.736A>G c.612+33A>G (n.612+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62995996T= | CA1978013130 | SLC22A8 | c.885+33A= (n.885+33A=) c.516+33A= (n.516+33A=) n.736A= c.612+33A= (n.612+33A=) | |
11 | g.62995999T>C | CA2614035269 | SLC22A8 | c.885+30A>G (n.885+30A>G) c.516+30A>G (n.516+30A>G) n.733A>G c.612+30A>G (n.612+30A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62996000G= | CA1978013134 | SLC22A8 | c.885+29C= (n.885+29C=) c.516+29C= (n.516+29C=) n.732C= c.612+29C= (n.612+29C=) | |
11 | g.62996000G>T | CA6059804 | SLC22A8 | c.885+29C>A (n.885+29C>A) c.516+29C>A (n.516+29C>A) n.732C>A c.612+29C>A (n.612+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62996001C= | CA1978013138 | SLC22A8 | c.885+28G= (n.885+28G=) c.516+28G= (n.516+28G=) n.731G= c.612+28G= (n.612+28G=) | |
11 | g.62996001C>T | CA6059805 | SLC22A8 | c.885+28G>A (n.885+28G>A) c.516+28G>A (n.516+28G>A) n.731G>A c.612+28G>A (n.612+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62996002T>C | CA6059806 | SLC22A8 | c.885+27A>G (n.885+27A>G) c.516+27A>G (n.516+27A>G) n.730A>G c.612+27A>G (n.612+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62996002T= | CA1978013140 | SLC22A8 | c.885+27A= (n.885+27A=) c.516+27A= (n.516+27A=) n.730A= c.612+27A= (n.612+27A=) | |
11 | g.62996003C= | CA1978013143 | SLC22A8 | c.885+26G= (n.885+26G=) c.516+26G= (n.516+26G=) n.729G= c.612+26G= (n.612+26G=) | |
11 | g.62996003C>T | CA223623754 | SLC22A8 | c.885+26G>A (n.885+26G>A) c.516+26G>A (n.516+26G>A) n.729G>A c.612+26G>A (n.612+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62996005C= | CA1978013145 | SLC22A8 | c.885+24G= (n.885+24G=) c.516+24G= (n.516+24G=) n.727G= c.612+24G= (n.612+24G=) | |
11 | g.62996005C>T | CA6059807 | SLC22A8 | c.885+24G>A (n.885+24G>A) c.516+24G>A (n.516+24G>A) n.727G>A c.612+24G>A (n.612+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62996008A>G | CA2614035270 | SLC22A8 | c.885+21T>C (n.885+21T>C) c.516+21T>C (n.516+21T>C) n.724T>C c.612+21T>C (n.612+21T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62996008A>T | CA2614035271 | SLC22A8 | c.885+21T>A (n.885+21T>A) c.516+21T>A (n.516+21T>A) n.724T>A c.612+21T>A (n.612+21T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62996009C= | CA1978013147 | SLC22A8 | c.885+20G= (n.885+20G=) c.516+20G= (n.516+20G=) n.723G= c.612+20G= (n.612+20G=) | |
11 | g.62996009C>T | CA6059808 | SLC22A8 | c.885+20G>A (n.885+20G>A) c.516+20G>A (n.516+20G>A) n.723G>A c.612+20G>A (n.612+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62996010T>C | CA223623773 | SLC22A8 | c.885+19A>G (n.885+19A>G) c.516+19A>G (n.516+19A>G) n.722A>G c.612+19A>G (n.612+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62996010T= | CA1978013149 | SLC22A8 | c.885+19A= (n.885+19A=) c.516+19A= (n.516+19A=) n.722A= c.612+19A= (n.612+19A=) | |
11 | g.62996011A= | CA1978013151 | SLC22A8 | c.885+18T= (n.885+18T=) c.516+18T= (n.516+18T=) n.721T= c.612+18T= (n.612+18T=) | |
11 | g.62996011A>G | CA6059809 | SLC22A8 | c.885+18T>C (n.885+18T>C) c.516+18T>C (n.516+18T>C) n.721T>C c.612+18T>C (n.612+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62996012T>C | CA6059810 | SLC22A8 | c.885+17A>G (n.885+17A>G) c.516+17A>G (n.516+17A>G) n.720A>G c.612+17A>G (n.612+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62996012T= | CA1978013153 | SLC22A8 | c.885+17A= (n.885+17A=) c.516+17A= (n.516+17A=) n.720A= c.612+17A= (n.612+17A=) | |
11 | g.62996013A>C | CA2614035272 | SLC22A8 | c.885+16T>G (n.885+16T>G) c.516+16T>G (n.516+16T>G) n.719T>G c.612+16T>G (n.612+16T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.62996016C>A | CA6059811 | SLC22A8 | c.885+13G>T (n.885+13G>T) c.516+13G>T (n.516+13G>T) n.716G>T c.612+13G>T (n.612+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62996016C= | CA1978013157 | SLC22A8 | c.885+13G= (n.885+13G=) c.516+13G= (n.516+13G=) n.716G= c.612+13G= (n.612+13G=) | |
11 | g.62996016C>G | CA1978013155 | SLC22A8 | c.885+13G>C (n.885+13G>C) c.516+13G>C (n.516+13G>C) n.716G>C c.612+13G>C (n.612+13G>C) | dbSNP |
11 | g.62996017C>G | CA2574853402 | SLC22A8 | c.885+12G>C (n.885+12G>C) c.516+12G>C (n.516+12G>C) n.715G>C c.612+12G>C (n.612+12G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62996018T>C | CA223623784 | SLC22A8 | c.885+11A>G (n.885+11A>G) c.516+11A>G (n.516+11A>G) n.714A>G c.612+11A>G (n.612+11A>G) | dbSNP |
11 | g.62996018T= | CA1978013158 | SLC22A8 | c.885+11A= (n.885+11A=) c.516+11A= (n.516+11A=) n.714A= c.612+11A= (n.612+11A=) | |
11 | g.62996019C>T | CA2568274974 | SLC22A8 | c.885+10G>A (n.885+10G>A) c.516+10G>A (n.516+10G>A) n.713G>A c.612+10G>A (n.612+10G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.62996021G>A | CA2792364810 | SLC22A8 | c.885+8C>T (n.885+8C>T) c.516+8C>T (n.516+8C>T) n.711C>T c.612+8C>T (n.612+8C>T) | |
11 | g.62996022C>A | CA599799183 | SLC22A8 | c.885+7G>T (n.885+7G>T) c.516+7G>T (n.516+7G>T) n.710G>T c.612+7G>T (n.612+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62996022C= | CA1978013160 | SLC22A8 | c.885+7G= (n.885+7G=) c.516+7G= (n.516+7G=) n.710G= c.612+7G= (n.612+7G=) | |
11 | g.62996024C>A | CA6059812 | SLC22A8 | c.885+5G>T (n.885+5G>T) c.516+5G>T (n.516+5G>T) n.708G>T c.612+5G>T (n.612+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62996024C= | CA1978013161 | SLC22A8 | c.885+5G= (n.885+5G=) c.516+5G= (n.516+5G=) n.708G= c.612+5G= (n.612+5G=) | |
11 | g.62996025C= | CA1978013164 | SLC22A8 | c.885+4G= (n.885+4G=) c.516+4G= (n.516+4G=) n.707G= c.612+4G= (n.612+4G=) | |
11 | g.62996025C>G | CA679094539 | SLC22A8 | c.885+4G>C (n.885+4G>C) c.516+4G>C (n.516+4G>C) n.707G>C c.612+4G>C (n.612+4G>C) | dbSNP |
11 | g.62996026T>A | CA679094540 | SLC22A8 | c.885+3A>T (n.885+3A>T) c.516+3A>T (n.516+3A>T) n.706A>T c.612+3A>T (n.612+3A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62996026T>G | CA2614035273 | SLC22A8 | c.885+3A>C (n.885+3A>C) c.516+3A>C (n.516+3A>C) n.706A>C c.612+3A>C (n.612+3A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.62996026T= | CA1978013165 | SLC22A8 | c.885+3A= (n.885+3A=) c.516+3A= (n.516+3A=) n.706A= c.612+3A= (n.612+3A=) | |
11 | g.62996027A= | CA1978013168 | SLC22A8 | c.885+2T= (n.885+2T=) c.516+2T= (n.516+2T=) n.705T= c.612+2T= (n.612+2T=) | |
11 | g.62996027A>C | CA380982441 | SLC22A8 | c.885+2T>G (n.885+2T>G) c.516+2T>G (n.516+2T>G) n.705T>G c.612+2T>G (n.612+2T>G) | dbSNP |
11 | g.62996027A>G | CA380982443 | SLC22A8 | c.885+2T>C (n.885+2T>C) c.516+2T>C (n.516+2T>C) n.705T>C c.612+2T>C (n.612+2T>C) | |
11 | g.62996027A>T | CA380982440 | SLC22A8 | c.885+2T>A (n.885+2T>A) c.516+2T>A (n.516+2T>A) n.705T>A c.612+2T>A (n.612+2T>A) | |
11 | g.62996028C>A | CA380982445 | SLC22A8 | c.885+1G>T (n.885+1G>T) c.516+1G>T (n.516+1G>T) n.704G>T c.612+1G>T (n.612+1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.62996028C>G | CA380982447 | SLC22A8 | c.885+1G>C (n.885+1G>C) c.516+1G>C (n.516+1G>C) n.704G>C c.612+1G>C (n.612+1G>C) | |
11 | g.62996028C>T | CA380982448 | SLC22A8 | c.885+1G>A (n.885+1G>A) c.516+1G>A (n.516+1G>A) n.704G>A c.612+1G>A (n.612+1G>A) | |
11 | g.62996029C>A | CA380982449 | SLC22A8 | c.885G>T (p.Glu295Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) n.703G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) | |
11 | g.62996029C>G | CA380982450 | SLC22A8 | c.885G>C (p.Glu295Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) n.703G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) | |
11 | g.62996029C>T | CA475140786 | SLC22A8 | c.885G>A (p.Glu295=) c.516G>A (p.Glu172=) n.703G>A c.612G>A (p.Glu204=) | |
11 | g.62996030T>A | CA380982455 | SLC22A8 | c.884A>T (p.Glu295Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.702A>T c.611A>T (p.Glu204Val) | |
11 | g.62996030T>C | CA380982452 | SLC22A8 | c.884A>G (p.Glu295Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.702A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
11 | g.62996030T>G | CA380982453 | SLC22A8 | c.884A>C (p.Glu295Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.702A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.62996031C>A | CA380982456 | SLC22A8 | c.883G>T (p.Glu295Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.701G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
11 | g.62996031C= | CA1978013171 | SLC22A8 | c.883G= (p.Glu295=) c.514G= (p.Glu172=) n.701G= c.610G= (p.Glu204=) | |
11 | g.62996031C>G | CA380982457 | SLC22A8 | c.883G>C (p.Glu295Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.701G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62996031C>T | CA6059813 | SLC22A8 | c.883G>A (p.Glu295Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.701G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62996032C>A | CA380982459 | SLC22A8 | c.882G>T (p.Leu294Phe) c.513G>T (p.Leu171Phe) n.700G>T c.609G>T (p.Leu203Phe) | |
11 | g.62996032C>G | CA380982461 | SLC22A8 | c.882G>C (p.Leu294Phe) c.513G>C (p.Leu171Phe) n.700G>C c.609G>C (p.Leu203Phe) | |
11 | g.62996032C>T | CA475140787 | SLC22A8 | c.882G>A (p.Leu294=) c.513G>A (p.Leu171=) n.700G>A c.609G>A (p.Leu203=) | |
11 | g.62996033A>C | CA380982466 | SLC22A8 | c.881T>G (p.Leu294Trp) c.512T>G (p.Leu171Trp) n.699T>G c.608T>G (p.Leu203Trp) | |
11 | g.62996033A>G | CA380982464 | SLC22A8 | c.881T>C (p.Leu294Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) n.699T>C c.608T>C (p.Leu203Ser) | |
11 | g.62996033A>T | CA380982462 | SLC22A8 | c.881T>A (p.Leu294Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) n.699T>A c.608T>A (p.Leu203Ter) | |
11 | g.62996034A= | CA1978013175 | SLC22A8 | c.880T= (p.Leu294=) c.511T= (p.Leu171=) n.698T= c.607T= (p.Leu203=) | |
11 | g.62996034A>C | CA380982468 | SLC22A8 | c.880T>G (p.Leu294Val) c.511T>G (p.Leu171Val) n.698T>G c.607T>G (p.Leu203Val) | |
11 | g.62996034A>G | CA6059814 | SLC22A8 | c.880T>C (p.Leu294=) c.511T>C (p.Leu171=) n.698T>C c.607T>C (p.Leu203=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62996034A>T | CA380982470 | SLC22A8 | c.880T>A (p.Leu294Met) c.511T>A (p.Leu171Met) n.698T>A c.607T>A (p.Leu203Met) | |
11 | g.62996035G>A | CA475140788 | SLC22A8 | c.879C>T (p.Ser293=) c.510C>T (p.Ser170=) n.697C>T c.606C>T (p.Ser202=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62996035G>C | CA380982472 | SLC22A8 | c.879C>G (p.Ser293Arg) c.510C>G (p.Ser170Arg) n.697C>G c.606C>G (p.Ser202Arg) | |
11 | g.62996035G= | CA1978013177 | SLC22A8 | c.879C= (p.Ser293=) c.510C= (p.Ser170=) n.697C= c.606C= (p.Ser202=) | |
11 | g.62996035G>T | CA380982474 | SLC22A8 | c.879C>A (p.Ser293Arg) c.510C>A (p.Ser170Arg) n.697C>A c.606C>A (p.Ser202Arg) | |
11 | g.62996036C>A | CA380982476 | SLC22A8 | c.878G>T (p.Ser293Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) n.696G>T c.605G>T (p.Ser202Ile) | |
11 | g.62996036C= | CA1978013179 | SLC22A8 | c.878G= (p.Ser293=) c.509G= (p.Ser170=) n.696G= c.605G= (p.Ser202=) | |
11 | g.62996036C>G | CA380982478 | SLC22A8 | c.878G>C (p.Ser293Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) n.696G>C c.605G>C (p.Ser202Thr) | |
11 | g.62996036C>T | CA6059815 | SLC22A8 | c.878G>A (p.Ser293Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) n.696G>A c.605G>A (p.Ser202Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62996037T>A | CA380982480 | SLC22A8 | c.877A>T (p.Ser293Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) n.695A>T c.604A>T (p.Ser202Cys) | |
11 | g.62996037T>C | CA380982482 | SLC22A8 | c.877A>G (p.Ser293Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) n.695A>G c.604A>G (p.Ser202Gly) | |
11 | g.62996037T>G | CA380982484 | SLC22A8 | c.877A>C (p.Ser293Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) n.695A>C c.604A>C (p.Ser202Arg) | |
11 | g.62996038G>A | CA475140789 | SLC22A8 | c.876C>T (p.Leu292=) c.507C>T (p.Leu169=) n.694C>T c.603C>T (p.Leu201=) | |
11 | g.62996038G>C | CA475140790 | SLC22A8 | c.876C>G (p.Leu292=) c.507C>G (p.Leu169=) n.694C>G c.603C>G (p.Leu201=) | |
11 | g.62996038G>T | CA475140791 | SLC22A8 | c.876C>A (p.Leu292=) c.507C>A (p.Leu169=) n.694C>A c.603C>A (p.Leu201=) | |
11 | g.62996039A>C | CA380982489 | SLC22A8 | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.693T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) | |
11 | g.62996039A>G | CA380982486 | SLC22A8 | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.693T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) | |
11 | g.62996039A>T | CA380982487 | SLC22A8 | c.875T>A (p.Leu292His) c.506T>A (p.Leu169His) n.693T>A c.602T>A (p.Leu201His) | |
11 | g.62996040G>A | CA380982491 | SLC22A8 | c.874C>T (p.Leu292Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) n.692C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) | |
11 | g.62996040G>C | CA380982492 | SLC22A8 | c.874C>G (p.Leu292Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.692C>G c.601C>G (p.Leu201Val) | |
11 | g.62996040G= | CA1978013181 | SLC22A8 | c.874C= (p.Leu292=) c.505C= (p.Leu169=) n.692C= c.601C= (p.Leu201=) | |
11 | g.62996040G>T | CA6059816 | SLC22A8 | c.874C>A (p.Leu292Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) n.692C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62996041C>A | CA223623839 | SLC22A8 | c.873G>T (p.Arg291Ser) c.504G>T (p.Arg168Ser) n.691G>T c.600G>T (p.Arg200Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62996041C= | CA1978013183 | SLC22A8 | c.873G= (p.Arg291=) c.504G= (p.Arg168=) n.691G= c.600G= (p.Arg200=) | |
11 | g.62996041C>G | CA380982495 | SLC22A8 | c.873G>C (p.Arg291Ser) c.504G>C (p.Arg168Ser) n.691G>C c.600G>C (p.Arg200Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62996041C>T | CA475140792 | SLC22A8 | c.873G>A (p.Arg291=) c.504G>A (p.Arg168=) n.691G>A c.600G>A (p.Arg200=) | |
11 | g.62996042C>A | CA380982499 | SLC22A8 | c.872G>T (p.Arg291Met) c.503G>T (p.Arg168Met) n.690G>T c.599G>T (p.Arg200Met) | |
11 | g.62996042C= | CA1978013185 | SLC22A8 | c.872G= (p.Arg291=) c.503G= (p.Arg168=) n.690G= c.599G= (p.Arg200=) | |
11 | g.62996042C>G | CA6059817 | SLC22A8 | c.872G>C (p.Arg291Thr) c.503G>C (p.Arg168Thr) n.690G>C c.599G>C (p.Arg200Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62996042C>T | CA380982497 | SLC22A8 | c.872G>A (p.Arg291Lys) c.503G>A (p.Arg168Lys) n.690G>A c.599G>A (p.Arg200Lys) | COSMIC |
11 | g.62996043T>A | CA380982501 | SLC22A8 | c.871A>T (p.Arg291Trp) c.502A>T (p.Arg168Trp) n.689A>T c.598A>T (p.Arg200Trp) | |
11 | g.62996043T>C | CA380982503 | SLC22A8 | c.871A>G (p.Arg291Gly) c.502A>G (p.Arg168Gly) n.689A>G c.598A>G (p.Arg200Gly) | |
11 | g.62996043T>G | CA475140793 | SLC22A8 | c.871A>C (p.Arg291=) c.502A>C (p.Arg168=) n.689A>C c.598A>C (p.Arg200=) |