UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.6291380_6291396dup | CA797127878 | WFS1 | c.631+13_631+29dup (n.631+13_631+29dup) c.608+26_608+42dup c.644_660dup (p.Ser221ThrfsTer?) c.382+13_382+29dup (n.382+13_382+29dup) c.430+13_430+29dup (n.430+13_430+29dup) c.228+13_228+29dup n.816+13_816+29dup c.640+13_640+29dup (n.640+13_640+29dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291380_6291397delinsACCCTGGGCACCAGCCTT | CA1435768658 | WFS1 | c.631+13_631+30delinsACCCTGGGCACCAGCCTT (n.631+13_631+30delinsACCCTGGGCACCAGCCTT) c.608+26_608+43delinsACCCTGGGCACCAGCCTT c.644_661delinsACCCTGGGCACCAGCCTT (p.His215=) c.382+13_382+30delinsACCCTGGGCACCAGCCTT (n.382+13_382+30delinsACCCTGGGCACCAGCCTT) c.430+13_430+30delinsACCCTGGGCACCAGCCTT (n.430+13_430+30delinsACCCTGGGCACCAGCCTT) c.228+13_228+30delinsACCCTGGGCACCAGCCTT n.816+13_816+30delinsACCCTGGGCACCAGCCTT c.640+13_640+30delinsACCCTGGGCACCAGCCTT (n.640+13_640+30delinsACCCTGGGCACCAGCCTT) | |
| 4 | g.6291389_6291405dup | CA2669825981 | WFS1 | c.631+22_631+38dup (n.631+22_631+38dup) c.608+35_608+51dup c.653_669dup (p.Ala224ThrfsTer?) c.382+22_382+38dup (n.382+22_382+38dup) c.430+22_430+38dup (n.430+22_430+38dup) c.228+22_228+38dup n.816+22_816+38dup c.640+22_640+38dup (n.640+22_640+38dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291389_6291405del | CA797127881 | WFS1 | c.631+22_631+38del (n.631+22_631+38del) c.608+35_608+51del c.653_669del (p.His218ArgfsTer?) c.382+22_382+38del (n.382+22_382+38del) c.430+22_430+38del (n.430+22_430+38del) c.228+22_228+38del n.816+22_816+38del c.640+22_640+38del (n.640+22_640+38del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291388C>A | CA2509578412 | WFS1 | c.631+21C>A (n.631+21C>A) c.608+34C>A c.652C>A (p.His218Asn) c.382+21C>A (n.382+21C>A) c.430+21C>A (n.430+21C>A) c.228+21C>A n.816+21C>A c.640+21C>A (n.640+21C>A) | |
| 4 | g.6291388C= | CA1435768667 | WFS1 | c.631+21C= (n.631+21C=) c.608+34C= c.652C= (p.His218=) c.382+21C= (n.382+21C=) c.430+21C= (n.430+21C=) c.228+21C= n.816+21C= c.640+21C= (n.640+21C=) | |
| 4 | g.6291388C>T | CA549707978 | WFS1 | c.631+21C>T (n.631+21C>T) c.608+34C>T c.652C>T (p.His218Tyr) c.382+21C>T (n.382+21C>T) c.430+21C>T (n.430+21C>T) c.228+21C>T n.816+21C>T c.640+21C>T (n.640+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291389A= | CA1435768668 | WFS1 | c.631+22A= (n.631+22A=) c.608+35A= c.653A= (p.His218=) c.382+22A= (n.382+22A=) c.430+22A= (n.430+22A=) c.228+22A= n.816+22A= c.640+22A= (n.640+22A=) | |
| 4 | g.6291389A>G | CA2838965 | WFS1 | c.631+22A>G (n.631+22A>G) c.608+35A>G c.653A>G (p.His218Arg) c.382+22A>G (n.382+22A>G) c.430+22A>G (n.430+22A>G) c.228+22A>G n.816+22A>G c.640+22A>G (n.640+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291389_6291406delinsACCAGCCTTCCCTGGGCG | CA1435768669 | WFS1 | c.631+22_631+39delinsACCAGCCTTCCCTGGGCG (n.631+22_631+39delinsACCAGCCTTCCCTGGGCG) c.608+35_608+52delinsACCAGCCTTCCCTGGGCG c.653_670delinsACCAGCCTTCCCTGGGCG (p.His218=) c.382+22_382+39delinsACCAGCCTTCCCTGGGCG (n.382+22_382+39delinsACCAGCCTTCCCTGGGCG) c.430+22_430+39delinsACCAGCCTTCCCTGGGCG (n.430+22_430+39delinsACCAGCCTTCCCTGGGCG) c.228+22_228+39delinsACCAGCCTTCCCTGGGCG n.816+22_816+39delinsACCAGCCTTCCCTGGGCG c.640+22_640+39delinsACCAGCCTTCCCTGGGCG (n.640+22_640+39delinsACCAGCCTTCCCTGGGCG) | |
| 4 | g.6291390C>A | CA2561026765 | WFS1 | c.631+23C>A (n.631+23C>A) c.608+36C>A c.654C>A (p.His218Gln) c.382+23C>A (n.382+23C>A) c.430+23C>A (n.430+23C>A) c.228+23C>A n.816+23C>A c.640+23C>A (n.640+23C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291390C= | CA1435768670 | WFS1 | c.631+23C= (n.631+23C=) c.608+36C= c.654C= (p.His218=) c.382+23C= (n.382+23C=) c.430+23C= (n.430+23C=) c.228+23C= n.816+23C= c.640+23C= (n.640+23C=) | |
| 4 | g.6291390C>G | CA2669825985 | WFS1 | c.631+23C>G (n.631+23C>G) c.608+36C>G c.654C>G (p.His218Gln) c.382+23C>G (n.382+23C>G) c.430+23C>G (n.430+23C>G) c.228+23C>G n.816+23C>G c.640+23C>G (n.640+23C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291390C>T | CA2838967 | WFS1 | c.631+23C>T (n.631+23C>T) c.608+36C>T c.654C>T (p.His218=) c.382+23C>T (n.382+23C>T) c.430+23C>T (n.430+23C>T) c.228+23C>T n.816+23C>T c.640+23C>T (n.640+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291401_6291417dup | CA2669825986 | WFS1 | c.631+34_631+50dup (n.631+34_631+50dup) c.608+47_608+63dup c.665_681dup (p.Thr228TrpfsTer?) c.382+34_382+50dup (n.382+34_382+50dup) c.430+34_430+50dup (n.430+34_430+50dup) c.228+34_228+50dup n.816+34_816+50dup c.640+34_640+50dup (n.640+34_640+50dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291401_6291417del | CA2838966 | WFS1 | c.631+34_631+50del (n.631+34_631+50del) c.608+47_608+63del c.665_681del (p.Leu222HisfsTer?) c.382+34_382+50del (n.382+34_382+50del) c.430+34_430+50del (n.430+34_430+50del) c.228+34_228+50del n.816+34_816+50del c.640+34_640+50del (n.640+34_640+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291391C>A | CA2669825987 | WFS1 | c.631+24C>A (n.631+24C>A) c.608+37C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.382+24C>A (n.382+24C>A) c.430+24C>A (n.430+24C>A) c.228+24C>A n.816+24C>A c.640+24C>A (n.640+24C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291391C= | CA1435768671 | WFS1 | c.631+24C= (n.631+24C=) c.608+37C= c.655C= (p.Gln219=) c.382+24C= (n.382+24C=) c.430+24C= (n.430+24C=) c.228+24C= n.816+24C= c.640+24C= (n.640+24C=) | |
| 4 | g.6291391C>G | CA2669825988 | WFS1 | c.631+24C>G (n.631+24C>G) c.608+37C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.382+24C>G (n.382+24C>G) c.430+24C>G (n.430+24C>G) c.228+24C>G n.816+24C>G c.640+24C>G (n.640+24C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291391C>T | CA2838968 | WFS1 | c.631+24C>T (n.631+24C>T) c.608+37C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.382+24C>T (n.382+24C>T) c.430+24C>T (n.430+24C>T) c.228+24C>T n.816+24C>T c.640+24C>T (n.640+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291392A= | CA1435768672 | WFS1 | c.631+25A= (n.631+25A=) c.608+38A= c.656A= (p.Gln219=) c.382+25A= (n.382+25A=) c.430+25A= (n.430+25A=) c.228+25A= n.816+25A= c.640+25A= (n.640+25A=) | |
| 4 | g.6291392A>G | CA91794584 | WFS1 | c.631+25A>G (n.631+25A>G) c.608+38A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.382+25A>G (n.382+25A>G) c.430+25A>G (n.430+25A>G) c.228+25A>G n.816+25A>G c.640+25A>G (n.640+25A>G) | dbSNP |
| 4 | g.6291393G>T | CA2669825989 | WFS1 | c.631+26G>T (n.631+26G>T) c.608+39G>T c.657G>T (p.Gln219His) c.382+26G>T (n.382+26G>T) c.430+26G>T (n.430+26G>T) c.228+26G>T n.816+26G>T c.640+26G>T (n.640+26G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291394C>A | CA91794585 | WFS1 | c.631+27C>A (n.631+27C>A) c.608+40C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.382+27C>A (n.382+27C>A) c.430+27C>A (n.430+27C>A) c.228+27C>A n.816+27C>A c.640+27C>A (n.640+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291394C= | CA1435768673 | WFS1 | c.631+27C= (n.631+27C=) c.608+40C= c.658C= (p.Pro220=) c.382+27C= (n.382+27C=) c.430+27C= (n.430+27C=) c.228+27C= n.816+27C= c.640+27C= (n.640+27C=) | |
| 4 | g.6291394C>G | CA2760283887 | WFS1 | c.631+27C>G (n.631+27C>G) c.608+40C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.382+27C>G (n.382+27C>G) c.430+27C>G (n.430+27C>G) c.228+27C>G n.816+27C>G c.640+27C>G (n.640+27C>G) | |
| 4 | g.6291395C>A | CA2578035751 | WFS1 | c.631+28C>A (n.631+28C>A) c.608+41C>A c.659C>A (p.Pro220His) c.382+28C>A (n.382+28C>A) c.430+28C>A (n.430+28C>A) c.228+28C>A n.816+28C>A c.640+28C>A (n.640+28C>A) | |
| 4 | g.6291395C>T | CA2669825990 | WFS1 | c.631+28C>T (n.631+28C>T) c.608+41C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.382+28C>T (n.382+28C>T) c.430+28C>T (n.430+28C>T) c.228+28C>T n.816+28C>T c.640+28C>T (n.640+28C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291397T>A | CA1435768674 | WFS1 | c.631+30T>A (n.631+30T>A) c.608+43T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) c.382+30T>A (n.382+30T>A) c.430+30T>A (n.430+30T>A) c.228+30T>A n.816+30T>A c.640+30T>A (n.640+30T>A) | dbSNP |
| 4 | g.6291397T>C | CA2838969 | WFS1 | c.631+30T>C (n.631+30T>C) c.608+43T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) c.382+30T>C (n.382+30T>C) c.430+30T>C (n.430+30T>C) c.228+30T>C n.816+30T>C c.640+30T>C (n.640+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291397T= | CA1435768675 | WFS1 | c.631+30T= (n.631+30T=) c.608+43T= c.661T= (p.Ser221=) c.382+30T= (n.382+30T=) c.430+30T= (n.430+30T=) c.228+30T= n.816+30T= c.640+30T= (n.640+30T=) | |
| 4 | g.6291398C>A | CA2669825991 | WFS1 | c.631+31C>A (n.631+31C>A) c.608+44C>A c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.382+31C>A (n.382+31C>A) c.430+31C>A (n.430+31C>A) c.228+31C>A n.816+31C>A c.640+31C>A (n.640+31C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291398C= | CA1435768676 | WFS1 | c.631+31C= (n.631+31C=) c.608+44C= c.662C= (p.Ser221=) c.382+31C= (n.382+31C=) c.430+31C= (n.430+31C=) c.228+31C= n.816+31C= c.640+31C= (n.640+31C=) | |
| 4 | g.6291398C>G | CA2838970 | WFS1 | c.631+31C>G (n.631+31C>G) c.608+44C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) c.382+31C>G (n.382+31C>G) c.430+31C>G (n.430+31C>G) c.228+31C>G n.816+31C>G c.640+31C>G (n.640+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291398C>T | CA549707979 | WFS1 | c.631+31C>T (n.631+31C>T) c.608+44C>T c.662C>T (p.Ser221Phe) c.382+31C>T (n.382+31C>T) c.430+31C>T (n.430+31C>T) c.228+31C>T n.816+31C>T c.640+31C>T (n.640+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291399C= | CA1435768677 | WFS1 | c.631+32C= (n.631+32C=) c.608+45C= c.663C= (p.Ser221=) c.382+32C= (n.382+32C=) c.430+32C= (n.430+32C=) c.228+32C= n.816+32C= c.640+32C= (n.640+32C=) | |
| 4 | g.6291399C>T | CA1435768678 | WFS1 | c.631+32C>T (n.631+32C>T) c.608+45C>T c.663C>T (p.Ser221=) c.382+32C>T (n.382+32C>T) c.430+32C>T (n.430+32C>T) c.228+32C>T n.816+32C>T c.640+32C>T (n.640+32C>T) | dbSNP |
| 4 | g.6291400C>A | CA2669825992 | WFS1 | c.631+33C>A (n.631+33C>A) c.608+46C>A c.664C>A (p.Leu222Met) c.382+33C>A (n.382+33C>A) c.430+33C>A (n.430+33C>A) c.228+33C>A n.816+33C>A c.640+33C>A (n.640+33C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291400C= | CA1435768679 | WFS1 | c.631+33C= (n.631+33C=) c.608+46C= c.664C= (p.Leu222=) c.382+33C= (n.382+33C=) c.430+33C= (n.430+33C=) c.228+33C= n.816+33C= c.640+33C= (n.640+33C=) | |
| 4 | g.6291400C>G | CA549707980 | WFS1 | c.631+33C>G (n.631+33C>G) c.608+46C>G c.664C>G (p.Leu222Val) c.382+33C>G (n.382+33C>G) c.430+33C>G (n.430+33C>G) c.228+33C>G n.816+33C>G c.640+33C>G (n.640+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291401T>G | CA2669825993 | WFS1 | c.631+34T>G (n.631+34T>G) c.608+47T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) c.382+34T>G (n.382+34T>G) c.430+34T>G (n.430+34T>G) c.228+34T>G n.816+34T>G c.640+34T>G (n.640+34T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291402G= | CA1435768680 | WFS1 | c.631+35G= (n.631+35G=) c.608+48G= c.666G= (p.Leu222=) c.382+35G= (n.382+35G=) c.430+35G= (n.430+35G=) c.228+35G= n.816+35G= c.640+35G= (n.640+35G=) | |
| 4 | g.6291402G>T | CA549707981 | WFS1 | c.631+35G>T (n.631+35G>T) c.608+48G>T c.666G>T (p.Leu222=) c.382+35G>T (n.382+35G>T) c.430+35G>T (n.430+35G>T) c.228+35G>T n.816+35G>T c.640+35G>T (n.640+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291403G>A | CA2669825994 | WFS1 | c.631+36G>A (n.631+36G>A) c.608+49G>A c.667G>A (p.Gly223Ser) c.382+36G>A (n.382+36G>A) c.430+36G>A (n.430+36G>A) c.228+36G>A n.816+36G>A c.640+36G>A (n.640+36G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291403G>C | CA2669825995 | WFS1 | c.631+36G>C (n.631+36G>C) c.608+49G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.382+36G>C (n.382+36G>C) c.430+36G>C (n.430+36G>C) c.228+36G>C n.816+36G>C c.640+36G>C (n.640+36G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291405C>A | CA2669825996 | WFS1 | c.631+38C>A (n.631+38C>A) c.608+51C>A c.669C>A (p.Gly223=) c.382+38C>A (n.382+38C>A) c.430+38C>A (n.430+38C>A) c.228+38C>A n.816+38C>A c.640+38C>A (n.640+38C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291405C= | CA1435768681 | WFS1 | c.631+38C= (n.631+38C=) c.608+51C= c.669C= (p.Gly223=) c.382+38C= (n.382+38C=) c.430+38C= (n.430+38C=) c.228+38C= n.816+38C= c.640+38C= (n.640+38C=) | |
| 4 | g.6291405C>G | CA549707982 | WFS1 | c.631+38C>G (n.631+38C>G) c.608+51C>G c.669C>G (p.Gly223=) c.382+38C>G (n.382+38C>G) c.430+38C>G (n.430+38C>G) c.228+38C>G n.816+38C>G c.640+38C>G (n.640+38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291405C>T | CA2838971 | WFS1 | c.631+38C>T (n.631+38C>T) c.608+51C>T c.669C>T (p.Gly223=) c.382+38C>T (n.382+38C>T) c.430+38C>T (n.430+38C>T) c.228+38C>T n.816+38C>T c.640+38C>T (n.640+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.6291406G>A | CA2838972 | WFS1 | c.631+39G>A (n.631+39G>A) c.608+52G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) c.382+39G>A (n.382+39G>A) c.430+39G>A (n.430+39G>A) c.228+39G>A n.816+39G>A c.640+39G>A (n.640+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291406G= | CA1435768682 | WFS1 | c.631+39G= (n.631+39G=) c.608+52G= c.670G= (p.Ala224=) c.382+39G= (n.382+39G=) c.430+39G= (n.430+39G=) c.228+39G= n.816+39G= c.640+39G= (n.640+39G=) | |
| 4 | g.6291406G>T | CA2669825998 | WFS1 | c.631+39G>T (n.631+39G>T) c.608+52G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) c.382+39G>T (n.382+39G>T) c.430+39G>T (n.430+39G>T) c.228+39G>T n.816+39G>T c.640+39G>T (n.640+39G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291411_6291428del | CA2669825997 | WFS1 | c.631+44_631+61del (n.631+44_631+61del) c.608+57_608+74del c.675_692del (p.Ser225_Ala230del) c.382+44_382+61del (n.382+44_382+61del) c.430+44_430+61del (n.430+44_430+61del) c.228+44_228+61del n.816+44_816+61del c.640+44_640+61del (n.640+44_640+61del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291407C>A | CA2669825999 | WFS1 | c.631+40C>A (n.631+40C>A) c.608+53C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) c.382+40C>A (n.382+40C>A) c.430+40C>A (n.430+40C>A) c.228+40C>A n.816+40C>A c.640+40C>A (n.640+40C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291408C>T | CA2669826000 | WFS1 | c.631+41C>T (n.631+41C>T) c.608+54C>T c.672C>T (p.Ala224=) c.382+41C>T (n.382+41C>T) c.430+41C>T (n.430+41C>T) c.228+41C>T n.816+41C>T c.640+41C>T (n.640+41C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291409A>G | CA2669826001 | WFS1 | c.631+42A>G (n.631+42A>G) c.608+55A>G c.673A>G (p.Ser225Gly) c.382+42A>G (n.382+42A>G) c.430+42A>G (n.430+42A>G) c.228+42A>G n.816+42A>G c.640+42A>G (n.640+42A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291410G>T | CA2669826002 | WFS1 | c.631+43G>T (n.631+43G>T) c.608+56G>T c.674G>T (p.Ser225Ile) c.382+43G>T (n.382+43G>T) c.430+43G>T (n.430+43G>T) c.228+43G>T n.816+43G>T c.640+43G>T (n.640+43G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291411C>A | CA1058888805 | WFS1 | c.631+44C>A (n.631+44C>A) c.608+57C>A c.675C>A (p.Ser225Arg) c.382+44C>A (n.382+44C>A) c.430+44C>A (n.430+44C>A) c.228+44C>A n.816+44C>A c.640+44C>A (n.640+44C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291411C= | CA1435768683 | WFS1 | c.631+44C= (n.631+44C=) c.608+57C= c.675C= (p.Ser225=) c.382+44C= (n.382+44C=) c.430+44C= (n.430+44C=) c.228+44C= n.816+44C= c.640+44C= (n.640+44C=) | |
| 4 | g.6291411C>T | CA2669826004 | WFS1 | c.631+44C>T (n.631+44C>T) c.608+57C>T c.675C>T (p.Ser225=) c.382+44C>T (n.382+44C>T) c.430+44C>T (n.430+44C>T) c.228+44C>T n.816+44C>T c.640+44C>T (n.640+44C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291419_6291438del | CA2669826003 | WFS1 | c.631+52_631+71del (n.631+52_631+71del) c.608+65_608+84del c.683_702del (p.Thr228IlefsTer?) c.382+52_382+71del (n.382+52_382+71del) c.430+52_430+71del (n.430+52_430+71del) c.228+52_228+71del n.816+52_816+71del c.640+52_640+71del (n.640+52_640+71del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291414T>A | CA549707983 | WFS1 | c.631+47T>A (n.631+47T>A) c.608+60T>A c.678T>A (p.Leu226=) c.382+47T>A (n.382+47T>A) c.430+47T>A (n.430+47T>A) c.228+47T>A n.816+47T>A c.640+47T>A (n.640+47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291414T= | CA1435768684 | WFS1 | c.631+47T= (n.631+47T=) c.608+60T= c.678T= (p.Leu226=) c.382+47T= (n.382+47T=) c.430+47T= (n.430+47T=) c.228+47T= n.816+47T= c.640+47T= (n.640+47T=) | |
| 4 | g.6291415C>A | CA2669826005 | WFS1 | c.631+48C>A (n.631+48C>A) c.608+61C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.382+48C>A (n.382+48C>A) c.430+48C>A (n.430+48C>A) c.228+48C>A n.816+48C>A c.640+48C>A (n.640+48C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291415C= | CA1435768685 | WFS1 | c.631+48C= (n.631+48C=) c.608+61C= c.679C= (p.Pro227=) c.382+48C= (n.382+48C=) c.430+48C= (n.430+48C=) c.228+48C= n.816+48C= c.640+48C= (n.640+48C=) | |
| 4 | g.6291415C>T | CA91794586 | WFS1 | c.631+48C>T (n.631+48C>T) c.608+61C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.382+48C>T (n.382+48C>T) c.430+48C>T (n.430+48C>T) c.228+48C>T n.816+48C>T c.640+48C>T (n.640+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291416C= | CA1435768686 | WFS1 | c.631+49C= (n.631+49C=) c.608+62C= c.680C= (p.Pro227=) c.382+49C= (n.382+49C=) c.430+49C= (n.430+49C=) c.228+49C= n.816+49C= c.640+49C= (n.640+49C=) | |
| 4 | g.6291416C>G | CA2838973 | WFS1 | c.631+49C>G (n.631+49C>G) c.608+62C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.382+49C>G (n.382+49C>G) c.430+49C>G (n.430+49C>G) c.228+49C>G n.816+49C>G c.640+49C>G (n.640+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291417C>A | CA2578035752 | WFS1 | c.631+50C>A (n.631+50C>A) c.608+63C>A c.681C>A (p.Pro227=) c.382+50C>A (n.382+50C>A) c.430+50C>A (n.430+50C>A) c.228+50C>A n.816+50C>A c.640+50C>A (n.640+50C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291417C= | CA1435768687 | WFS1 | c.631+50C= (n.631+50C=) c.608+63C= c.681C= (p.Pro227=) c.382+50C= (n.382+50C=) c.430+50C= (n.430+50C=) c.228+50C= n.816+50C= c.640+50C= (n.640+50C=) | |
| 4 | g.6291417C>T | CA797127934 | WFS1 | c.631+50C>T (n.631+50C>T) c.608+63C>T c.681C>T (p.Pro227=) c.382+50C>T (n.382+50C>T) c.430+50C>T (n.430+50C>T) c.228+50C>T n.816+50C>T c.640+50C>T (n.640+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291418A= | CA1435768688 | WFS1 | c.631+51A= (n.631+51A=) c.608+64A= c.682A= (p.Thr228=) c.382+51A= (n.382+51A=) c.430+51A= (n.430+51A=) c.228+51A= n.816+51A= c.640+51A= (n.640+51A=) | |
| 4 | g.6291418A>G | CA2838974 | WFS1 | c.631+51A>G (n.631+51A>G) c.608+64A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.382+51A>G (n.382+51A>G) c.430+51A>G (n.430+51A>G) c.228+51A>G n.816+51A>G c.640+51A>G (n.640+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291419C= | CA1435768689 | WFS1 | c.631+52C= (n.631+52C=) c.608+65C= c.683C= (p.Thr228=) c.382+52C= (n.382+52C=) c.430+52C= (n.430+52C=) c.228+52C= n.816+52C= c.640+52C= (n.640+52C=) | |
| 4 | g.6291419C>G | CA549707984 | WFS1 | c.631+52C>G (n.631+52C>G) c.608+65C>G c.683C>G (p.Thr228Arg) c.382+52C>G (n.382+52C>G) c.430+52C>G (n.430+52C>G) c.228+52C>G n.816+52C>G c.640+52C>G (n.640+52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291419C>T | CA2838975 | WFS1 | c.631+52C>T (n.631+52C>T) c.608+65C>T c.683C>T (p.Thr228Ile) c.382+52C>T (n.382+52C>T) c.430+52C>T (n.430+52C>T) c.228+52C>T n.816+52C>T c.640+52C>T (n.640+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291420A>G | CA2669826006 | WFS1 | c.631+53A>G (n.631+53A>G) c.608+66A>G c.684A>G (p.Thr228=) c.382+53A>G (n.382+53A>G) c.430+53A>G (n.430+53A>G) c.228+53A>G n.816+53A>G c.640+53A>G (n.640+53A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291421G>T | CA2669826007 | WFS1 | c.631+54G>T (n.631+54G>T) c.608+67G>T c.685G>T (p.Gly229Ter) c.382+54G>T (n.382+54G>T) c.430+54G>T (n.430+54G>T) c.228+54G>T n.816+54G>T c.640+54G>T (n.640+54G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291423A>G | CA2669826008 | WFS1 | c.631+56A>G (n.631+56A>G) c.608+69A>G c.687A>G (p.Gly229=) c.382+56A>G (n.382+56A>G) c.430+56A>G (n.430+56A>G) c.228+56A>G n.816+56A>G c.640+56A>G (n.640+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291424G>A | CA549707985 | WFS1 | c.631+57G>A (n.631+57G>A) c.608+70G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.382+57G>A (n.382+57G>A) c.430+57G>A (n.430+57G>A) c.228+57G>A n.816+57G>A c.640+57G>A (n.640+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291424G= | CA1435768690 | WFS1 | c.631+57G= (n.631+57G=) c.608+70G= c.688G= (p.Ala230=) c.382+57G= (n.382+57G=) c.430+57G= (n.430+57G=) c.228+57G= n.816+57G= c.640+57G= (n.640+57G=) | |
| 4 | g.6291424G>T | CA1435768691 | WFS1 | c.631+57G>T (n.631+57G>T) c.608+70G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.382+57G>T (n.382+57G>T) c.430+57G>T (n.430+57G>T) c.228+57G>T n.816+57G>T c.640+57G>T (n.640+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291426C>A | CA2669826009 | WFS1 | c.631+59C>A (n.631+59C>A) c.608+72C>A c.690C>A (p.Ala230=) c.382+59C>A (n.382+59C>A) c.430+59C>A (n.430+59C>A) c.228+59C>A n.816+59C>A c.640+59C>A (n.640+59C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291426C>T | CA2669826010 | WFS1 | c.631+59C>T (n.631+59C>T) c.608+72C>T c.690C>T (p.Ala230=) c.382+59C>T (n.382+59C>T) c.430+59C>T (n.430+59C>T) c.228+59C>T n.816+59C>T c.640+59C>T (n.640+59C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291427A>G | CA2669826011 | WFS1 | c.631+60A>G (n.631+60A>G) c.608+73A>G c.691A>G (p.Arg231Gly) c.382+60A>G (n.382+60A>G) c.430+60A>G (n.430+60A>G) c.228+60A>G n.816+60A>G c.640+60A>G (n.640+60A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291427_6291447delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG | CA1435768692 | WFS1 | c.631+60_631+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG (n.631+60_631+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG) c.608+73_608+93delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG c.691_*6delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG (n.[c.691_*6delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG;Arg231=]) c.382+60_382+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG (n.382+60_382+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG) c.430+60_430+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG (n.430+60_430+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG) c.228+60_228+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG n.816+60_816+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG c.640+60_640+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG (n.640+60_640+80delinsAGGACCTTCCCATAGGGGCTG) | |
| 4 | g.6291428G>T | CA2669826012 | WFS1 | c.631+61G>T (n.631+61G>T) c.608+74G>T c.692G>T (p.Arg231Met) c.382+61G>T (n.382+61G>T) c.430+61G>T (n.430+61G>T) c.228+61G>T n.816+61G>T c.640+61G>T (n.640+61G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291438_6291457del | CA549707986 | WFS1 | c.631+71_631+90del (n.631+71_631+90del) c.608+84_608+103del c.702_*16del (n.[c.702_*16del;Ter235GlnextTer?]) c.382+71_382+90del (n.382+71_382+90del) c.430+71_430+90del (n.430+71_430+90del) c.228+71_228+90del n.816+71_816+90del c.640+71_640+90del (n.640+71_640+90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291429G>A | CA2578035753 | WFS1 | c.631+62G>A (n.631+62G>A) c.608+75G>A c.693G>A (p.Arg231=) c.382+62G>A (n.382+62G>A) c.430+62G>A (n.430+62G>A) c.228+62G>A n.816+62G>A c.640+62G>A (n.640+62G>A) | |
| 4 | g.6291429G>T | CA2669826013 | WFS1 | c.631+62G>T (n.631+62G>T) c.608+75G>T c.693G>T (p.Arg231Ser) c.382+62G>T (n.382+62G>T) c.430+62G>T (n.430+62G>T) c.228+62G>T n.816+62G>T c.640+62G>T (n.640+62G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291431C>A | CA2669826014 | WFS1 | c.631+64C>A (n.631+64C>A) c.608+77C>A c.695C>A (p.Thr232Asn) c.382+64C>A (n.382+64C>A) c.430+64C>A (n.430+64C>A) c.228+64C>A n.816+64C>A c.640+64C>A (n.640+64C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291431C>G | CA2669826016 | WFS1 | c.631+64C>G (n.631+64C>G) c.608+77C>G c.695C>G (p.Thr232Ser) c.382+64C>G (n.382+64C>G) c.430+64C>G (n.430+64C>G) c.228+64C>G n.816+64C>G c.640+64C>G (n.640+64C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291431C>T | CA2669826015 | WFS1 | c.631+64C>T (n.631+64C>T) c.608+77C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.382+64C>T (n.382+64C>T) c.430+64C>T (n.430+64C>T) c.228+64C>T n.816+64C>T c.640+64C>T (n.640+64C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291432C= | CA1435768693 | WFS1 | c.631+65C= (n.631+65C=) c.608+78C= c.696C= (p.Thr232=) c.382+65C= (n.382+65C=) c.430+65C= (n.430+65C=) c.228+65C= n.816+65C= c.640+65C= (n.640+65C=) | |
| 4 | g.6291432C>G | CA1435768694 | WFS1 | c.631+65C>G (n.631+65C>G) c.608+78C>G c.696C>G (p.Thr232=) c.382+65C>G (n.382+65C>G) c.430+65C>G (n.430+65C>G) c.228+65C>G n.816+65C>G c.640+65C>G (n.640+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291432C>T | CA2669826018 | WFS1 | c.631+65C>T (n.631+65C>T) c.608+78C>T c.696C>T (p.Thr232=) c.382+65C>T (n.382+65C>T) c.430+65C>T (n.430+65C>T) c.228+65C>T n.816+65C>T c.640+65C>T (n.640+65C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291439_6291477del | CA2669826017 | WFS1 | c.631+72_631+110del (n.631+72_631+110del) c.608+85_608+123del c.703_*36del (n.[c.703_*36del;Ter235GlnextTer8]) c.382+72_382+110del (n.382+72_382+110del) c.430+72_430+110del (n.430+72_430+110del) c.228+72_228+110del n.816+72_816+110del c.640+72_640+110del (n.640+72_640+110del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291437del | CA2669826019 | WFS1 | c.631+70del (n.631+70del) c.608+83del c.701del (p.Pro234HisfsTer?) c.382+70del (n.382+70del) c.430+70del (n.430+70del) c.228+70del n.816+70del c.640+70del (n.640+70del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291437C>A | CA2669826020 | WFS1 | c.631+70C>A (n.631+70C>A) c.608+83C>A c.701C>A (p.Pro234Gln) c.382+70C>A (n.382+70C>A) c.430+70C>A (n.430+70C>A) c.228+70C>A n.816+70C>A c.640+70C>A (n.640+70C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291437C= | CA1435768695 | WFS1 | c.631+70C= (n.631+70C=) c.608+83C= c.701C= (p.Pro234=) c.382+70C= (n.382+70C=) c.430+70C= (n.430+70C=) c.228+70C= n.816+70C= c.640+70C= (n.640+70C=) | |
| 4 | g.6291438A>G | CA2669826021 | WFS1 | c.631+71A>G (n.631+71A>G) c.608+84A>G c.702A>G (p.Pro234=) c.382+71A>G (n.382+71A>G) c.430+71A>G (n.430+71A>G) c.228+71A>G n.816+71A>G c.640+71A>G (n.640+71A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291438A>T | CA2578035754 | WFS1 | c.631+71A>T (n.631+71A>T) c.608+84A>T c.702A>T (p.Pro234=) c.382+71A>T (n.382+71A>T) c.430+71A>T (n.430+71A>T) c.228+71A>T n.816+71A>T c.640+71A>T (n.640+71A>T) | |
| 4 | g.6291439_6291440dup | CA549707987 | WFS1 | c.631+72_631+73dup (n.631+72_631+73dup) c.608+85_608+86dup c.703_704dup (p.Ter235TyrextTer?) c.382+72_382+73dup (n.382+72_382+73dup) c.430+72_430+73dup (n.430+72_430+73dup) c.228+72_228+73dup n.816+72_816+73dup c.640+72_640+73dup (n.640+72_640+73dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291439T>C | CA797127942 | WFS1 | c.631+72T>C (n.631+72T>C) c.608+85T>C c.703T>C (p.Ter235Gln) c.382+72T>C (n.382+72T>C) c.430+72T>C (n.430+72T>C) c.228+72T>C n.816+72T>C c.640+72T>C (n.640+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291439T= | CA1435768696 | WFS1 | c.631+72T= (n.631+72T=) c.608+85T= c.703T= (p.Ter235=) c.382+72T= (n.382+72T=) c.430+72T= (n.430+72T=) c.228+72T= n.816+72T= c.640+72T= (n.640+72T=) | |
| 4 | g.6291450_6291469dup | CA1435768697 | WFS1 | c.631+83_631+102dup (n.631+83_631+102dup) c.608+96_608+115dup c.*9_*28dup (n.*9_*28dup) c.382+83_382+102dup (n.382+83_382+102dup) c.430+83_430+102dup (n.430+83_430+102dup) c.228+83_228+102dup n.816+83_816+102dup c.640+83_640+102dup (n.640+83_640+102dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291450_6291469del | CA2539922879 | WFS1 | c.631+83_631+102del (n.631+83_631+102del) c.608+96_608+115del c.*9_*28del (n.*9_*28del) c.382+83_382+102del (n.382+83_382+102del) c.430+83_430+102del (n.430+83_430+102del) c.228+83_228+102del n.816+83_816+102del c.640+83_640+102del (n.640+83_640+102del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291441G>C | CA2669826022 | WFS1 | c.631+74G>C (n.631+74G>C) c.608+87G>C c.705G>C (p.Ter235Tyr) c.382+74G>C (n.382+74G>C) c.430+74G>C (n.430+74G>C) c.228+74G>C n.816+74G>C c.640+74G>C (n.640+74G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291442G>C | CA91794587 | WFS1 | c.631+75G>C (n.631+75G>C) c.608+88G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.382+75G>C (n.382+75G>C) c.430+75G>C (n.430+75G>C) c.228+75G>C n.816+75G>C c.640+75G>C (n.640+75G>C) | dbSNP |
| 4 | g.6291442G= | CA1435768698 | WFS1 | c.631+75G= (n.631+75G=) c.608+88G= c.*1G= (n.*1G=) c.382+75G= (n.382+75G=) c.430+75G= (n.430+75G=) c.228+75G= n.816+75G= c.640+75G= (n.640+75G=) | |
| 4 | g.6291442G>T | CA2669826023 | WFS1 | c.631+75G>T (n.631+75G>T) c.608+88G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.382+75G>T (n.382+75G>T) c.430+75G>T (n.430+75G>T) c.228+75G>T n.816+75G>T c.640+75G>T (n.640+75G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291443G>A | CA2578035755 | WFS1 | c.631+76G>A (n.631+76G>A) c.608+89G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.382+76G>A (n.382+76G>A) c.430+76G>A (n.430+76G>A) c.228+76G>A n.816+76G>A c.640+76G>A (n.640+76G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291443G>C | CA1058888819 | WFS1 | c.631+76G>C (n.631+76G>C) c.608+89G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.382+76G>C (n.382+76G>C) c.430+76G>C (n.430+76G>C) c.228+76G>C n.816+76G>C c.640+76G>C (n.640+76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291443G= | CA1435768699 | WFS1 | c.631+76G= (n.631+76G=) c.608+89G= c.*2G= (n.*2G=) c.382+76G= (n.382+76G=) c.430+76G= (n.430+76G=) c.228+76G= n.816+76G= c.640+76G= (n.640+76G=) | |
| 4 | g.6291443G>T | CA2524231299 | WFS1 | c.631+76G>T (n.631+76G>T) c.608+89G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.382+76G>T (n.382+76G>T) c.430+76G>T (n.430+76G>T) c.228+76G>T n.816+76G>T c.640+76G>T (n.640+76G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291444G>A | CA2669826024 | WFS1 | c.631+77G>A (n.631+77G>A) c.608+90G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.382+77G>A (n.382+77G>A) c.430+77G>A (n.430+77G>A) c.228+77G>A n.816+77G>A c.640+77G>A (n.640+77G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291444G>C | CA797127949 | WFS1 | c.631+77G>C (n.631+77G>C) c.608+90G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.382+77G>C (n.382+77G>C) c.430+77G>C (n.430+77G>C) c.228+77G>C n.816+77G>C c.640+77G>C (n.640+77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291444G= | CA1435768700 | WFS1 | c.631+77G= (n.631+77G=) c.608+90G= c.*3G= (n.*3G=) c.382+77G= (n.382+77G=) c.430+77G= (n.430+77G=) c.228+77G= n.816+77G= c.640+77G= (n.640+77G=) | |
| 4 | g.6291444G>T | CA2499322477 | WFS1 | c.631+77G>T (n.631+77G>T) c.608+90G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.382+77G>T (n.382+77G>T) c.430+77G>T (n.430+77G>T) c.228+77G>T n.816+77G>T c.640+77G>T (n.640+77G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291445C>A | CA2669826025 | WFS1 | c.631+78C>A (n.631+78C>A) c.608+91C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.382+78C>A (n.382+78C>A) c.430+78C>A (n.430+78C>A) c.228+78C>A n.816+78C>A c.640+78C>A (n.640+78C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291445C>G | CA2669826026 | WFS1 | c.631+78C>G (n.631+78C>G) c.608+91C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.382+78C>G (n.382+78C>G) c.430+78C>G (n.430+78C>G) c.228+78C>G n.816+78C>G c.640+78C>G (n.640+78C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291447G>A | CA2669826027 | WFS1 | c.631+80G>A (n.631+80G>A) c.608+93G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.382+80G>A (n.382+80G>A) c.430+80G>A (n.430+80G>A) c.228+80G>A n.816+80G>A c.640+80G>A (n.640+80G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291447G>T | CA2669826028 | WFS1 | c.631+80G>T (n.631+80G>T) c.608+93G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.382+80G>T (n.382+80G>T) c.430+80G>T (n.430+80G>T) c.228+80G>T n.816+80G>T c.640+80G>T (n.640+80G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291448G>A | CA2669826029 | WFS1 | c.631+81G>A (n.631+81G>A) c.608+94G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.382+81G>A (n.382+81G>A) c.430+81G>A (n.430+81G>A) c.228+81G>A n.816+81G>A c.640+81G>A (n.640+81G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291448G>C | CA2669826030 | WFS1 | c.631+81G>C (n.631+81G>C) c.608+94G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.382+81G>C (n.382+81G>C) c.430+81G>C (n.430+81G>C) c.228+81G>C n.816+81G>C c.640+81G>C (n.640+81G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291450A>G | CA2669826031 | WFS1 | c.631+83A>G (n.631+83A>G) c.608+96A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.382+83A>G (n.382+83A>G) c.430+83A>G (n.430+83A>G) c.228+83A>G n.816+83A>G c.640+83A>G (n.640+83A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291450A>T | CA2669826032 | WFS1 | c.631+83A>T (n.631+83A>T) c.608+96A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.382+83A>T (n.382+83A>T) c.430+83A>T (n.430+83A>T) c.228+83A>T n.816+83A>T c.640+83A>T (n.640+83A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291451C>A | CA2669826035 | WFS1 | c.631+84C>A (n.631+84C>A) c.608+97C>A c.*10C>A (n.*10C>A) c.382+84C>A (n.382+84C>A) c.430+84C>A (n.430+84C>A) c.228+84C>A n.816+84C>A c.640+84C>A (n.640+84C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291451C= | CA1435768701 | WFS1 | c.631+84C= (n.631+84C=) c.608+97C= c.*10C= (n.*10C=) c.382+84C= (n.382+84C=) c.430+84C= (n.430+84C=) c.228+84C= n.816+84C= c.640+84C= (n.640+84C=) | |
| 4 | g.6291451C>G | CA91794588 | WFS1 | c.631+84C>G (n.631+84C>G) c.608+97C>G c.*10C>G (n.*10C>G) c.382+84C>G (n.382+84C>G) c.430+84C>G (n.430+84C>G) c.228+84C>G n.816+84C>G c.640+84C>G (n.640+84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291451C>T | CA2669826033 | WFS1 | c.631+84C>T (n.631+84C>T) c.608+97C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.382+84C>T (n.382+84C>T) c.430+84C>T (n.430+84C>T) c.228+84C>T n.816+84C>T c.640+84C>T (n.640+84C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291451_6291469del | CA2669826034 | WFS1 | c.631+84_631+102del (n.631+84_631+102del) c.608+97_608+115del c.*10_*28del (n.*10_*28del) c.382+84_382+102del (n.382+84_382+102del) c.430+84_430+102del (n.430+84_430+102del) c.228+84_228+102del n.816+84_816+102del c.640+84_640+102del (n.640+84_640+102del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291452_6291471dup | CA2669826036 | WFS1 | c.631+85_631+104dup (n.631+85_631+104dup) c.608+98_608+117dup c.*11_*30dup (n.*11_*30dup) c.382+85_382+104dup (n.382+85_382+104dup) c.430+85_430+104dup (n.430+85_430+104dup) c.228+85_228+104dup n.816+85_816+104dup c.640+85_640+104dup (n.640+85_640+104dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291452C>A | CA2578035756 | WFS1 | c.631+85C>A (n.631+85C>A) c.608+98C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.382+85C>A (n.382+85C>A) c.430+85C>A (n.430+85C>A) c.228+85C>A n.816+85C>A c.640+85C>A (n.640+85C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291453_6291455del | CA2760283895 | WFS1 | c.631+86_631+88del (n.631+86_631+88del) c.608+99_608+101del c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.382+86_382+88del (n.382+86_382+88del) c.430+86_430+88del (n.430+86_430+88del) c.228+86_228+88del n.816+86_816+88del c.640+86_640+88del (n.640+86_640+88del) | |
| 4 | g.6291452_6291453insA | CA2760283896 | WFS1 | c.631+85_631+86insA (n.631+85_631+86insA) c.608+98_608+99insA c.*11_*12insA (n.*11_*12insA) c.382+85_382+86insA (n.382+85_382+86insA) c.430+85_430+86insA (n.430+85_430+86insA) c.228+85_228+86insA n.816+85_816+86insA c.640+85_640+86insA (n.640+85_640+86insA) | |
| 4 | g.6291453T>C | CA2669826037 | WFS1 | c.631+86T>C (n.631+86T>C) c.608+99T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.382+86T>C (n.382+86T>C) c.430+86T>C (n.430+86T>C) c.228+86T>C n.816+86T>C c.640+86T>C (n.640+86T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291453T>G | CA2760283897 | WFS1 | c.631+86T>G (n.631+86T>G) c.608+99T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.382+86T>G (n.382+86T>G) c.430+86T>G (n.430+86T>G) c.228+86T>G n.816+86T>G c.640+86T>G (n.640+86T>G) | |
| 4 | g.6291455C>A | CA2669826038 | WFS1 | c.631+88C>A (n.631+88C>A) c.608+101C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.382+88C>A (n.382+88C>A) c.430+88C>A (n.430+88C>A) c.228+88C>A n.816+88C>A c.640+88C>A (n.640+88C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291457del | CA2760283898 | WFS1 | c.631+90del (n.631+90del) c.608+103del c.*16del (n.*16del) c.382+90del (n.382+90del) c.430+90del (n.430+90del) c.228+90del n.816+90del c.640+90del (n.640+90del) | |
| 4 | g.6291456C>A | CA2760283900 | WFS1 | c.631+89C>A (n.631+89C>A) c.608+102C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.382+89C>A (n.382+89C>A) c.430+89C>A (n.430+89C>A) c.228+89C>A n.816+89C>A c.640+89C>A (n.640+89C>A) | |
| 4 | g.6291456C= | CA1435768702 | WFS1 | c.631+89C= (n.631+89C=) c.608+102C= c.*15C= (n.*15C=) c.382+89C= (n.382+89C=) c.430+89C= (n.430+89C=) c.228+89C= n.816+89C= c.640+89C= (n.640+89C=) | |
| 4 | g.6291456C>G | CA797127955 | WFS1 | c.631+89C>G (n.631+89C>G) c.608+102C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.382+89C>G (n.382+89C>G) c.430+89C>G (n.430+89C>G) c.228+89C>G n.816+89C>G c.640+89C>G (n.640+89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291456C>T | CA2669826039 | WFS1 | c.631+89C>T (n.631+89C>T) c.608+102C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.382+89C>T (n.382+89C>T) c.430+89C>T (n.430+89C>T) c.228+89C>T n.816+89C>T c.640+89C>T (n.640+89C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291457C>A | CA2669826040 | WFS1 | c.631+90C>A (n.631+90C>A) c.608+103C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.382+90C>A (n.382+90C>A) c.430+90C>A (n.430+90C>A) c.228+90C>A n.816+90C>A c.640+90C>A (n.640+90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291457C= | CA1435768703 | WFS1 | c.631+90C= (n.631+90C=) c.608+103C= c.*16C= (n.*16C=) c.382+90C= (n.382+90C=) c.430+90C= (n.430+90C=) c.228+90C= n.816+90C= c.640+90C= (n.640+90C=) | |
| 4 | g.6291457C>G | CA797127957 | WFS1 | c.631+90C>G (n.631+90C>G) c.608+103C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.382+90C>G (n.382+90C>G) c.430+90C>G (n.430+90C>G) c.228+90C>G n.816+90C>G c.640+90C>G (n.640+90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291457C>T | CA797127959 | WFS1 | c.631+90C>T (n.631+90C>T) c.608+103C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.382+90C>T (n.382+90C>T) c.430+90C>T (n.430+90C>T) c.228+90C>T n.816+90C>T c.640+90C>T (n.640+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291457_6291458insAC | CA2760283902 | WFS1 | c.631+90_631+91insAC (n.631+90_631+91insAC) c.608+103_608+104insAC c.*16_*17insAC (n.*16_*17insAC) c.382+90_382+91insAC (n.382+90_382+91insAC) c.430+90_430+91insAC (n.430+90_430+91insAC) c.228+90_228+91insAC n.816+90_816+91insAC c.640+90_640+91insAC (n.640+90_640+91insAC) | |
| 4 | g.6291458T>C | CA2669826041 | WFS1 | c.631+91T>C (n.631+91T>C) c.608+104T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.382+91T>C (n.382+91T>C) c.430+91T>C (n.430+91T>C) c.228+91T>C n.816+91T>C c.640+91T>C (n.640+91T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291459C>A | CA2669826042 | WFS1 | c.631+92C>A (n.631+92C>A) c.608+105C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.382+92C>A (n.382+92C>A) c.430+92C>A (n.430+92C>A) c.228+92C>A n.816+92C>A c.640+92C>A (n.640+92C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291459C>T | CA2578035757 | WFS1 | c.631+92C>T (n.631+92C>T) c.608+105C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.382+92C>T (n.382+92C>T) c.430+92C>T (n.430+92C>T) c.228+92C>T n.816+92C>T c.640+92C>T (n.640+92C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291459_6291461delinsCAG | CA1435768704 | WFS1 | c.631+92_631+94delinsCAG (n.631+92_631+94delinsCAG) c.608+105_608+107delinsCAG c.*18_*20delinsCAG (n.*18_*20delinsCAG) c.382+92_382+94delinsCAG (n.382+92_382+94delinsCAG) c.430+92_430+94delinsCAG (n.430+92_430+94delinsCAG) c.228+92_228+94delinsCAG n.816+92_816+94delinsCAG c.640+92_640+94delinsCAG (n.640+92_640+94delinsCAG) | |
| 4 | g.6291460A>G | CA2669826043 | WFS1 | c.631+93A>G (n.631+93A>G) c.608+106A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.382+93A>G (n.382+93A>G) c.430+93A>G (n.430+93A>G) c.228+93A>G n.816+93A>G c.640+93A>G (n.640+93A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291460_6291461del | CA91794589 | WFS1 | c.631+93_631+94del (n.631+93_631+94del) c.608+106_608+107del c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.382+93_382+94del (n.382+93_382+94del) c.430+93_430+94del (n.430+93_430+94del) c.228+93_228+94del n.816+93_816+94del c.640+93_640+94del (n.640+93_640+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291461G>A | CA2669826044 | WFS1 | c.631+94G>A (n.631+94G>A) c.608+107G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.382+94G>A (n.382+94G>A) c.430+94G>A (n.430+94G>A) c.228+94G>A n.816+94G>A c.640+94G>A (n.640+94G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291461G>C | CA2578035758 | WFS1 | c.631+94G>C (n.631+94G>C) c.608+107G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.382+94G>C (n.382+94G>C) c.430+94G>C (n.430+94G>C) c.228+94G>C n.816+94G>C c.640+94G>C (n.640+94G>C) | |
| 4 | g.6291462G>A | CA2760283905 | WFS1 | c.631+95G>A (n.631+95G>A) c.608+108G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.382+95G>A (n.382+95G>A) c.430+95G>A (n.430+95G>A) c.228+95G>A n.816+95G>A c.640+95G>A (n.640+95G>A) | |
| 4 | g.6291462G>T | CA2669826045 | WFS1 | c.631+95G>T (n.631+95G>T) c.608+108G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.382+95G>T (n.382+95G>T) c.430+95G>T (n.430+95G>T) c.228+95G>T n.816+95G>T c.640+95G>T (n.640+95G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291463G>A | CA2669826046 | WFS1 | c.631+96G>A (n.631+96G>A) c.608+109G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.382+96G>A (n.382+96G>A) c.430+96G>A (n.430+96G>A) c.228+96G>A n.816+96G>A c.640+96G>A (n.640+96G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291463G= | CA1435768705 | WFS1 | c.631+96G= (n.631+96G=) c.608+109G= c.*22G= (n.*22G=) c.382+96G= (n.382+96G=) c.430+96G= (n.430+96G=) c.228+96G= n.816+96G= c.640+96G= (n.640+96G=) | |
| 4 | g.6291463G>T | CA797127960 | WFS1 | c.631+96G>T (n.631+96G>T) c.608+109G>T c.*22G>T (n.*22G>T) c.382+96G>T (n.382+96G>T) c.430+96G>T (n.430+96G>T) c.228+96G>T n.816+96G>T c.640+96G>T (n.640+96G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291463_6291476del | CA2760283907 | WFS1 | c.631+96_631+109del (n.631+96_631+109del) c.608+109_608+122del c.*22_*35del (n.*22_*35del) c.382+96_382+109del (n.382+96_382+109del) c.430+96_430+109del (n.430+96_430+109del) c.228+96_228+109del n.816+96_816+109del c.640+96_640+109del (n.640+96_640+109del) | |
| 4 | g.6291464G>A | CA797127962 | WFS1 | c.631+97G>A (n.631+97G>A) c.608+110G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.382+97G>A (n.382+97G>A) c.430+97G>A (n.430+97G>A) c.228+97G>A n.816+97G>A c.640+97G>A (n.640+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291464G>C | CA2760283908 | WFS1 | c.631+97G>C (n.631+97G>C) c.608+110G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.382+97G>C (n.382+97G>C) c.430+97G>C (n.430+97G>C) c.228+97G>C n.816+97G>C c.640+97G>C (n.640+97G>C) | |
| 4 | g.6291464G= | CA1435768706 | WFS1 | c.631+97G= (n.631+97G=) c.608+110G= c.*23G= (n.*23G=) c.382+97G= (n.382+97G=) c.430+97G= (n.430+97G=) c.228+97G= n.816+97G= c.640+97G= (n.640+97G=) | |
| 4 | g.6291464G>T | CA2578035759 | WFS1 | c.631+97G>T (n.631+97G>T) c.608+110G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.382+97G>T (n.382+97G>T) c.430+97G>T (n.430+97G>T) c.228+97G>T n.816+97G>T c.640+97G>T (n.640+97G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291464_6291465insACT | CA2760283909 | WFS1 | c.631+97_631+98insACT (n.631+97_631+98insACT) c.608+110_608+111insACT c.*23_*24insACT (n.*23_*24insACT) c.382+97_382+98insACT (n.382+97_382+98insACT) c.430+97_430+98insACT (n.430+97_430+98insACT) c.228+97_228+98insACT n.816+97_816+98insACT c.640+97_640+98insACT (n.640+97_640+98insACT) | |
| 4 | g.6291464_6291465insAGA | CA2760283910 | WFS1 | c.631+97_631+98insAGA (n.631+97_631+98insAGA) c.608+110_608+111insAGA c.*23_*24insAGA (n.*23_*24insAGA) c.382+97_382+98insAGA (n.382+97_382+98insAGA) c.430+97_430+98insAGA (n.430+97_430+98insAGA) c.228+97_228+98insAGA n.816+97_816+98insAGA c.640+97_640+98insAGA (n.640+97_640+98insAGA) | |
| 4 | g.6291465C>A | CA2578035760 | WFS1 | c.631+98C>A (n.631+98C>A) c.608+111C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.382+98C>A (n.382+98C>A) c.430+98C>A (n.430+98C>A) c.228+98C>A n.816+98C>A c.640+98C>A (n.640+98C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291465_6291476del | CA2760283911 | WFS1 | c.631+98_631+109del (n.631+98_631+109del) c.608+111_608+122del c.*24_*35del (n.*24_*35del) c.382+98_382+109del (n.382+98_382+109del) c.430+98_430+109del (n.430+98_430+109del) c.228+98_228+109del n.816+98_816+109del c.640+98_640+109del (n.640+98_640+109del) | |
| 4 | g.6291467G>A | CA2669826047 | WFS1 | c.631+100G>A (n.631+100G>A) c.608+113G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.382+100G>A (n.382+100G>A) c.430+100G>A (n.430+100G>A) c.228+100G>A n.816+100G>A c.640+100G>A (n.640+100G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291467G>T | CA2669826048 | WFS1 | c.631+100G>T (n.631+100G>T) c.608+113G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.382+100G>T (n.382+100G>T) c.430+100G>T (n.430+100G>T) c.228+100G>T n.816+100G>T c.640+100G>T (n.640+100G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291469del | CA2578035761 | WFS1 | c.631+102del (n.631+102del) c.608+115del c.*28del (n.*28del) c.382+102del (n.382+102del) c.430+102del (n.430+102del) c.228+102del n.816+102del c.640+102del (n.640+102del) | |
| 4 | g.6291468G>A | CA2549016593 | WFS1 | c.631+101G>A (n.631+101G>A) c.608+114G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.382+101G>A (n.382+101G>A) c.430+101G>A (n.430+101G>A) c.228+101G>A n.816+101G>A c.640+101G>A (n.640+101G>A) | |
| 4 | g.6291468G>T | CA2669826049 | WFS1 | c.631+101G>T (n.631+101G>T) c.608+114G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.382+101G>T (n.382+101G>T) c.430+101G>T (n.430+101G>T) c.228+101G>T n.816+101G>T c.640+101G>T (n.640+101G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291469G>T | CA2760283913 | WFS1 | c.631+102G>T (n.631+102G>T) c.608+115G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.382+102G>T (n.382+102G>T) c.430+102G>T (n.430+102G>T) c.228+102G>T n.816+102G>T c.640+102G>T (n.640+102G>T) | |
| 4 | g.6291470T>A | CA2760283915 | WFS1 | c.631+103T>A (n.631+103T>A) c.608+116T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.382+103T>A (n.382+103T>A) c.430+103T>A (n.430+103T>A) c.228+103T>A n.816+103T>A c.640+103T>A (n.640+103T>A) | |
| 4 | g.6291470T>G | CA1435768708 | WFS1 | c.631+103T>G (n.631+103T>G) c.608+116T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.382+103T>G (n.382+103T>G) c.430+103T>G (n.430+103T>G) c.228+103T>G n.816+103T>G c.640+103T>G (n.640+103T>G) | dbSNP |
| 4 | g.6291470T= | CA1435768707 | WFS1 | c.631+103T= (n.631+103T=) c.608+116T= c.*29T= (n.*29T=) c.382+103T= (n.382+103T=) c.430+103T= (n.430+103T=) c.228+103T= n.816+103T= c.640+103T= (n.640+103T=) | |
| 4 | g.6291472_6291474del | CA2760283914 | WFS1 | c.631+105_631+107del (n.631+105_631+107del) c.608+118_608+120del c.*31_*33del (n.*31_*33del) c.382+105_382+107del (n.382+105_382+107del) c.430+105_430+107del (n.430+105_430+107del) c.228+105_228+107del n.816+105_816+107del c.640+105_640+107del (n.640+105_640+107del) | |
| 4 | g.6291470_6291471insACA | CA2760283918 | WFS1 | c.631+103_631+104insACA (n.631+103_631+104insACA) c.608+116_608+117insACA c.*29_*30insACA (n.*29_*30insACA) c.382+103_382+104insACA (n.382+103_382+104insACA) c.430+103_430+104insACA (n.430+103_430+104insACA) c.228+103_228+104insACA n.816+103_816+104insACA c.640+103_640+104insACA (n.640+103_640+104insACA) | |
| 4 | g.6291471C>A | CA2669826050 | WFS1 | c.631+104C>A (n.631+104C>A) c.608+117C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.382+104C>A (n.382+104C>A) c.430+104C>A (n.430+104C>A) c.228+104C>A n.816+104C>A c.640+104C>A (n.640+104C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291471C= | CA1435768709 | WFS1 | c.631+104C= (n.631+104C=) c.608+117C= c.*30C= (n.*30C=) c.382+104C= (n.382+104C=) c.430+104C= (n.430+104C=) c.228+104C= n.816+104C= c.640+104C= (n.640+104C=) | |
| 4 | g.6291471C>T | CA549707988 | WFS1 | c.631+104C>T (n.631+104C>T) c.608+117C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.382+104C>T (n.382+104C>T) c.430+104C>T (n.430+104C>T) c.228+104C>T n.816+104C>T c.640+104C>T (n.640+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291471_6291476del | CA2760283920 | WFS1 | c.631+104_631+109del (n.631+104_631+109del) c.608+117_608+122del c.*30_*35del (n.*30_*35del) c.382+104_382+109del (n.382+104_382+109del) c.430+104_430+109del (n.430+104_430+109del) c.228+104_228+109del n.816+104_816+109del c.640+104_640+109del (n.640+104_640+109del) | |
| 4 | g.6291472_6291476del | CA2760283919 | WFS1 | c.631+105_631+109del (n.631+105_631+109del) c.608+118_608+122del c.*31_*35del (n.*31_*35del) c.382+105_382+109del (n.382+105_382+109del) c.430+105_430+109del (n.430+105_430+109del) c.228+105_228+109del n.816+105_816+109del c.640+105_640+109del (n.640+105_640+109del) | |
| 4 | g.6291472T>A | CA2760283921 | WFS1 | c.631+105T>A (n.631+105T>A) c.608+118T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.382+105T>A (n.382+105T>A) c.430+105T>A (n.430+105T>A) c.228+105T>A n.816+105T>A c.640+105T>A (n.640+105T>A) | |
| 4 | g.6291473T>A | CA2760283922 | WFS1 | c.631+106T>A (n.631+106T>A) c.608+119T>A c.*32T>A (n.*32T>A) c.382+106T>A (n.382+106T>A) c.430+106T>A (n.430+106T>A) c.228+106T>A n.816+106T>A c.640+106T>A (n.640+106T>A) | |
| 4 | g.6291473_6291478del | CA2760283923 | WFS1 | c.631+106_631+111del (n.631+106_631+111del) c.608+119_608+124del c.*32_*37del (n.*32_*37del) c.382+106_382+111del (n.382+106_382+111del) c.430+106_430+111del (n.430+106_430+111del) c.228+106_228+111del n.816+106_816+111del c.640+106_640+111del (n.640+106_640+111del) | |
| 4 | g.6291474C>G | CA2669826052 | WFS1 | c.631+107C>G (n.631+107C>G) c.608+120C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.382+107C>G (n.382+107C>G) c.430+107C>G (n.430+107C>G) c.228+107C>G n.816+107C>G c.640+107C>G (n.640+107C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291476del | CA2669826051 | WFS1 | c.631+109del (n.631+109del) c.608+122del c.*35del (n.*35del) c.382+109del (n.382+109del) c.430+109del (n.430+109del) c.228+109del n.816+109del c.640+109del (n.640+109del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291475C>A | CA2669826053 | WFS1 | c.631+108C>A (n.631+108C>A) c.608+121C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.382+108C>A (n.382+108C>A) c.430+108C>A (n.430+108C>A) c.228+108C>A n.816+108C>A c.640+108C>A (n.640+108C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291475C>T | CA2669826054 | WFS1 | c.631+108C>T (n.631+108C>T) c.608+121C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.382+108C>T (n.382+108C>T) c.430+108C>T (n.430+108C>T) c.228+108C>T n.816+108C>T c.640+108C>T (n.640+108C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291475_6291476insAG | CA2501554402 | WFS1 | c.631+108_631+109insAG (n.631+108_631+109insAG) c.608+121_608+122insAG c.*34_*35insAG (n.*34_*35insAG) c.382+108_382+109insAG (n.382+108_382+109insAG) c.430+108_430+109insAG (n.430+108_430+109insAG) c.228+108_228+109insAG n.816+108_816+109insAG c.640+108_640+109insAG (n.640+108_640+109insAG) | |
| 4 | g.6291475_6291476insAGT | CA2760283924 | WFS1 | c.631+108_631+109insAGT (n.631+108_631+109insAGT) c.608+121_608+122insAGT c.*34_*35insAGT (n.*34_*35insAGT) c.382+108_382+109insAGT (n.382+108_382+109insAGT) c.430+108_430+109insAGT (n.430+108_430+109insAGT) c.228+108_228+109insAGT n.816+108_816+109insAGT c.640+108_640+109insAGT (n.640+108_640+109insAGT) | |
| 4 | g.6291476C>A | CA2669826055 | WFS1 | c.631+109C>A (n.631+109C>A) c.608+122C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.382+109C>A (n.382+109C>A) c.430+109C>A (n.430+109C>A) c.228+109C>A n.816+109C>A c.640+109C>A (n.640+109C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291476C>G | CA2669826056 | WFS1 | c.631+109C>G (n.631+109C>G) c.608+122C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.382+109C>G (n.382+109C>G) c.430+109C>G (n.430+109C>G) c.228+109C>G n.816+109C>G c.640+109C>G (n.640+109C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291476C>T | CA2567616672 | WFS1 | c.631+109C>T (n.631+109C>T) c.608+122C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.382+109C>T (n.382+109C>T) c.430+109C>T (n.430+109C>T) c.228+109C>T n.816+109C>T c.640+109C>T (n.640+109C>T) | |
| 4 | g.6291477A= | CA1435768710 | WFS1 | c.631+110A= (n.631+110A=) c.608+123A= c.*36A= (n.*36A=) c.382+110A= (n.382+110A=) c.430+110A= (n.430+110A=) c.228+110A= n.816+110A= c.640+110A= (n.640+110A=) | |
| 4 | g.6291477A>C | CA1435768711 | WFS1 | c.631+110A>C (n.631+110A>C) c.608+123A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.382+110A>C (n.382+110A>C) c.430+110A>C (n.430+110A>C) c.228+110A>C n.816+110A>C c.640+110A>C (n.640+110A>C) | dbSNP |
| 4 | g.6291477A>G | CA2669826057 | WFS1 | c.631+110A>G (n.631+110A>G) c.608+123A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.382+110A>G (n.382+110A>G) c.430+110A>G (n.430+110A>G) c.228+110A>G n.816+110A>G c.640+110A>G (n.640+110A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291477_6291478insAGT | CA2760283928 | WFS1 | c.631+110_631+111insAGT (n.631+110_631+111insAGT) c.608+123_608+124insAGT c.*36_*37insAGT (n.*36_*37insAGT) c.382+110_382+111insAGT (n.382+110_382+111insAGT) c.430+110_430+111insAGT (n.430+110_430+111insAGT) c.228+110_228+111insAGT n.816+110_816+111insAGT c.640+110_640+111insAGT (n.640+110_640+111insAGT) | |
| 4 | g.6291477_6291478insGTT | CA2760283927 | WFS1 | c.631+110_631+111insGTT (n.631+110_631+111insGTT) c.608+123_608+124insGTT c.*36_*37insGTT (n.*36_*37insGTT) c.382+110_382+111insGTT (n.382+110_382+111insGTT) c.430+110_430+111insGTT (n.430+110_430+111insGTT) c.228+110_228+111insGTT n.816+110_816+111insGTT c.640+110_640+111insGTT (n.640+110_640+111insGTT) | |
| 4 | g.6291478C>A | CA2669826058 | WFS1 | c.631+111C>A (n.631+111C>A) c.608+124C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.382+111C>A (n.382+111C>A) c.430+111C>A (n.430+111C>A) c.228+111C>A n.816+111C>A c.640+111C>A (n.640+111C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291478C>G | CA2760283925 | WFS1 | c.631+111C>G (n.631+111C>G) c.608+124C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.382+111C>G (n.382+111C>G) c.430+111C>G (n.430+111C>G) c.228+111C>G n.816+111C>G c.640+111C>G (n.640+111C>G) | |
| 4 | g.6291478C>T | CA2669826059 | WFS1 | c.631+111C>T (n.631+111C>T) c.608+124C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.382+111C>T (n.382+111C>T) c.430+111C>T (n.430+111C>T) c.228+111C>T n.816+111C>T c.640+111C>T (n.640+111C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291478_6291480del | CA2760283926 | WFS1 | c.631+111_631+113del (n.631+111_631+113del) c.608+124_608+126del c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.382+111_382+113del (n.382+111_382+113del) c.430+111_430+113del (n.430+111_430+113del) c.228+111_228+113del n.816+111_816+113del c.640+111_640+113del (n.640+111_640+113del) | |
| 4 | g.6291480G>T | CA2525532168 | WFS1 | c.631+113G>T (n.631+113G>T) c.608+126G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.382+113G>T (n.382+113G>T) c.430+113G>T (n.430+113G>T) c.228+113G>T n.816+113G>T c.640+113G>T (n.640+113G>T) | |
| 4 | g.6291481_6291488del | CA2760283929 | WFS1 | c.631+114_631+121del (n.631+114_631+121del) c.608+127_608+134del c.*40_*47del (n.*40_*47del) c.382+114_382+121del (n.382+114_382+121del) c.430+114_430+121del (n.430+114_430+121del) c.228+114_228+121del n.816+114_816+121del c.640+114_640+121del (n.640+114_640+121del) | |
| 4 | g.6291480_6291481insA | CA2760283930 | WFS1 | c.631+113_631+114insA (n.631+113_631+114insA) c.608+126_608+127insA c.*39_*40insA (n.*39_*40insA) c.382+113_382+114insA (n.382+113_382+114insA) c.430+113_430+114insA (n.430+113_430+114insA) c.228+113_228+114insA n.816+113_816+114insA c.640+113_640+114insA (n.640+113_640+114insA) | |
| 4 | g.6291480_6291481insACA | CA2760283931 | WFS1 | c.631+113_631+114insACA (n.631+113_631+114insACA) c.608+126_608+127insACA c.*39_*40insACA (n.*39_*40insACA) c.382+113_382+114insACA (n.382+113_382+114insACA) c.430+113_430+114insACA (n.430+113_430+114insACA) c.228+113_228+114insACA n.816+113_816+114insACA c.640+113_640+114insACA (n.640+113_640+114insACA) | |
| 4 | g.6291481G>T | CA2760283932 | WFS1 | c.631+114G>T (n.631+114G>T) c.608+127G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.382+114G>T (n.382+114G>T) c.430+114G>T (n.430+114G>T) c.228+114G>T n.816+114G>T c.640+114G>T (n.640+114G>T) | |
| 4 | g.6291483del | CA2760283933 | WFS1 | c.631+116del (n.631+116del) c.608+129del c.*42del (n.*42del) c.382+116del (n.382+116del) c.430+116del (n.430+116del) c.228+116del n.816+116del c.640+116del (n.640+116del) | |
| 4 | g.6291483G>A | CA2669826060 | WFS1 | c.631+116G>A (n.631+116G>A) c.608+129G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.382+116G>A (n.382+116G>A) c.430+116G>A (n.430+116G>A) c.228+116G>A n.816+116G>A c.640+116G>A (n.640+116G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291483G>T | CA2760283934 | WFS1 | c.631+116G>T (n.631+116G>T) c.608+129G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.382+116G>T (n.382+116G>T) c.430+116G>T (n.430+116G>T) c.228+116G>T n.816+116G>T c.640+116G>T (n.640+116G>T) | |
| 4 | g.6291483_6291533delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA | CA1435768712 | WFS1 | c.631+116_631+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA (n.631+116_631+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA) c.608+129_608+179delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA c.*42_*92delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA (n.*42_*92delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA) c.382+116_382+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA (n.382+116_382+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA) c.430+116_430+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA (n.430+116_430+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA) c.228+116_228+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA n.816+116_816+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA c.640+116_640+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA (n.640+116_640+166delinsGCCGGGACCTTCCCTGTGAGGACAGGGCCCTTCCTTGTGGGGACCAGGGGA) | |
| 4 | g.6291484C>A | CA2669826061 | WFS1 | c.631+117C>A (n.631+117C>A) c.608+130C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.382+117C>A (n.382+117C>A) c.430+117C>A (n.430+117C>A) c.228+117C>A n.816+117C>A c.640+117C>A (n.640+117C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291484C= | CA1435768713 | WFS1 | c.631+117C= (n.631+117C=) c.608+130C= c.*43C= (n.*43C=) c.382+117C= (n.382+117C=) c.430+117C= (n.430+117C=) c.228+117C= n.816+117C= c.640+117C= (n.640+117C=) | |
| 4 | g.6291484C>T | CA549707990 | WFS1 | c.631+117C>T (n.631+117C>T) c.608+130C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.382+117C>T (n.382+117C>T) c.430+117C>T (n.430+117C>T) c.228+117C>T n.816+117C>T c.640+117C>T (n.640+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291486_6291535del | CA549707989 | WFS1 | c.631+119_631+168del (n.631+119_631+168del) c.608+132_608+181del c.*45_*94del (n.*45_*94del) c.382+119_382+168del (n.382+119_382+168del) c.430+119_430+168del (n.430+119_430+168del) c.228+119_228+168del n.816+119_816+168del c.640+119_640+168del (n.640+119_640+168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291484_6291485insA | CA2760283937 | WFS1 | c.631+117_631+118insA (n.631+117_631+118insA) c.608+130_608+131insA c.*43_*44insA (n.*43_*44insA) c.382+117_382+118insA (n.382+117_382+118insA) c.430+117_430+118insA (n.430+117_430+118insA) c.228+117_228+118insA n.816+117_816+118insA c.640+117_640+118insA (n.640+117_640+118insA) | |
| 4 | g.6291484_6291485insACT | CA2760283938 | WFS1 | c.631+117_631+118insACT (n.631+117_631+118insACT) c.608+130_608+131insACT c.*43_*44insACT (n.*43_*44insACT) c.382+117_382+118insACT (n.382+117_382+118insACT) c.430+117_430+118insACT (n.430+117_430+118insACT) c.228+117_228+118insACT n.816+117_816+118insACT c.640+117_640+118insACT (n.640+117_640+118insACT) | |
| 4 | g.6291485C>A | CA2669826062 | WFS1 | c.631+118C>A (n.631+118C>A) c.608+131C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.382+118C>A (n.382+118C>A) c.430+118C>A (n.430+118C>A) c.228+118C>A n.816+118C>A c.640+118C>A (n.640+118C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291485C= | CA1435768714 | WFS1 | c.631+118C= (n.631+118C=) c.608+131C= c.*44C= (n.*44C=) c.382+118C= (n.382+118C=) c.430+118C= (n.430+118C=) c.228+118C= n.816+118C= c.640+118C= (n.640+118C=) | |
| 4 | g.6291485C>T | CA91794590 | WFS1 | c.631+118C>T (n.631+118C>T) c.608+131C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.382+118C>T (n.382+118C>T) c.430+118C>T (n.430+118C>T) c.228+118C>T n.816+118C>T c.640+118C>T (n.640+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291485_6291488del | CA2760283939 | WFS1 | c.631+118_631+121del (n.631+118_631+121del) c.608+131_608+134del c.*44_*47del (n.*44_*47del) c.382+118_382+121del (n.382+118_382+121del) c.430+118_430+121del (n.430+118_430+121del) c.228+118_228+121del n.816+118_816+121del c.640+118_640+121del (n.640+118_640+121del) | |
| 4 | g.6291485_6291486insACA | CA2760283941 | WFS1 | c.631+118_631+119insACA (n.631+118_631+119insACA) c.608+131_608+132insACA c.*44_*45insACA (n.*44_*45insACA) c.382+118_382+119insACA (n.382+118_382+119insACA) c.430+118_430+119insACA (n.430+118_430+119insACA) c.228+118_228+119insACA n.816+118_816+119insACA c.640+118_640+119insACA (n.640+118_640+119insACA) | |
| 4 | g.6291486G>A | CA91794591 | WFS1 | c.631+119G>A (n.631+119G>A) c.608+132G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.382+119G>A (n.382+119G>A) c.430+119G>A (n.430+119G>A) c.228+119G>A n.816+119G>A c.640+119G>A (n.640+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291486G>C | CA2669826064 | WFS1 | c.631+119G>C (n.631+119G>C) c.608+132G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.382+119G>C (n.382+119G>C) c.430+119G>C (n.430+119G>C) c.228+119G>C n.816+119G>C c.640+119G>C (n.640+119G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291486G= | CA1435768715 | WFS1 | c.631+119G= (n.631+119G=) c.608+132G= c.*45G= (n.*45G=) c.382+119G= (n.382+119G=) c.430+119G= (n.430+119G=) c.228+119G= n.816+119G= c.640+119G= (n.640+119G=) | |
| 4 | g.6291486G>T | CA2669826065 | WFS1 | c.631+119G>T (n.631+119G>T) c.608+132G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.382+119G>T (n.382+119G>T) c.430+119G>T (n.430+119G>T) c.228+119G>T n.816+119G>T c.640+119G>T (n.640+119G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291486_6291488del | CA2760283942 | WFS1 | c.631+119_631+121del (n.631+119_631+121del) c.608+132_608+134del c.*45_*47del (n.*45_*47del) c.382+119_382+121del (n.382+119_382+121del) c.430+119_430+121del (n.430+119_430+121del) c.228+119_228+121del n.816+119_816+121del c.640+119_640+121del (n.640+119_640+121del) | |
| 4 | g.6291488del | CA2669826063 | WFS1 | c.631+121del (n.631+121del) c.608+134del c.*47del (n.*47del) c.382+121del (n.382+121del) c.430+121del (n.430+121del) c.228+121del n.816+121del c.640+121del (n.640+121del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291486_6291487insA | CA2760283944 | WFS1 | c.631+119_631+120insA (n.631+119_631+120insA) c.608+132_608+133insA c.*45_*46insA (n.*45_*46insA) c.382+119_382+120insA (n.382+119_382+120insA) c.430+119_430+120insA (n.430+119_430+120insA) c.228+119_228+120insA n.816+119_816+120insA c.640+119_640+120insA (n.640+119_640+120insA) | |
| 4 | g.6291487G>A | CA91794592 | WFS1 | c.631+120G>A (n.631+120G>A) c.608+133G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.382+120G>A (n.382+120G>A) c.430+120G>A (n.430+120G>A) c.228+120G>A n.816+120G>A c.640+120G>A (n.640+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6291487G= | CA1435768716 | WFS1 | c.631+120G= (n.631+120G=) c.608+133G= c.*46G= (n.*46G=) c.382+120G= (n.382+120G=) c.430+120G= (n.430+120G=) c.228+120G= n.816+120G= c.640+120G= (n.640+120G=) | |
| 4 | g.6291487G>T | CA2669826066 | WFS1 | c.631+120G>T (n.631+120G>T) c.608+133G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.382+120G>T (n.382+120G>T) c.430+120G>T (n.430+120G>T) c.228+120G>T n.816+120G>T c.640+120G>T (n.640+120G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291488G>A | CA91794593 | WFS1 | c.631+121G>A (n.631+121G>A) c.608+134G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.382+121G>A (n.382+121G>A) c.430+121G>A (n.430+121G>A) c.228+121G>A n.816+121G>A c.640+121G>A (n.640+121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291488G>C | CA91794594 | WFS1 | c.631+121G>C (n.631+121G>C) c.608+134G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.382+121G>C (n.382+121G>C) c.430+121G>C (n.430+121G>C) c.228+121G>C n.816+121G>C c.640+121G>C (n.640+121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.6291488G= | CA1435768717 | WFS1 | c.631+121G= (n.631+121G=) c.608+134G= c.*47G= (n.*47G=) c.382+121G= (n.382+121G=) c.430+121G= (n.430+121G=) c.228+121G= n.816+121G= c.640+121G= (n.640+121G=) | |
| 4 | g.6291488G>T | CA2669826067 | WFS1 | c.631+121G>T (n.631+121G>T) c.608+134G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.382+121G>T (n.382+121G>T) c.430+121G>T (n.430+121G>T) c.228+121G>T n.816+121G>T c.640+121G>T (n.640+121G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.6291488_6291491del | CA2760283945 | WFS1 | c.631+121_631+124del (n.631+121_631+124del) c.608+134_608+137del c.*47_*50del (n.*47_*50del) c.382+121_382+124del (n.382+121_382+124del) c.430+121_430+124del (n.430+121_430+124del) c.228+121_228+124del n.816+121_816+124del c.640+121_640+124del (n.640+121_640+124del) |