Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.62904716C=CA1256094660EHBP1c.1185+30184C= (n.1185+30184C=)
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c.930+30184C= (n.930+30184C=)
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2g.62904716C>GCA49180954EHBP1c.1185+30184C>G (n.1185+30184C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904716C>TCA771112424EHBP1c.1185+30184C>T (n.1185+30184C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.62904722A>GCA1256094661EHBP1c.1185+30190A>G (n.1185+30190A>G)
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 dbSNP
2g.62904724G>ACA1256094663EHBP1c.1185+30192G>A (n.1185+30192G>A)
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 dbSNP
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2g.62904724G>TCA2750197302EHBP1c.1185+30192G>T (n.1185+30192G>T)
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2g.62904730A>GCA2699645349EHBP1c.1185+30198A>G (n.1185+30198A>G)
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 dbSNP
2g.62904732C>TCA2699645393EHBP1c.1185+30200C>T (n.1185+30200C>T)
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 dbSNP
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2g.62904738C>GCA771112426EHBP1c.1185+30206C>G (n.1185+30206C>G)
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 dbSNP
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2g.62904742C>TCA1256094667EHBP1c.1185+30210C>T (n.1185+30210C>T)
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 dbSNP
2g.62904744G>ACA1031507914EHBP1c.1185+30212G>A (n.1185+30212G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904744G=CA1256094668EHBP1c.1185+30212G= (n.1185+30212G=)
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2g.62904745C>ACA1256094669EHBP1c.1185+30213C>A (n.1185+30213C>A)
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 dbSNP
2g.62904745C=CA1256094670EHBP1c.1185+30213C= (n.1185+30213C=)
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2g.62904746C>ACA1256094672EHBP1c.1185+30214C>A (n.1185+30214C>A)
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 dbSNP
2g.62904746C=CA1256094671EHBP1c.1185+30214C= (n.1185+30214C=)
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2g.62904748A>GCA2750197303EHBP1c.1185+30216A>G (n.1185+30216A>G)
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2g.62904750G>ACA49180955EHBP1c.1185+30218G>A (n.1185+30218G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904750G=CA1256094673EHBP1c.1185+30218G= (n.1185+30218G=)
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2g.62904750G>TCA2750197304EHBP1c.1185+30218G>T (n.1185+30218G>T)
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2g.62904752A=CA1256094674EHBP1c.1185+30220A= (n.1185+30220A=)
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2g.62904752A>GCA1256094675EHBP1c.1185+30220A>G (n.1185+30220A>G)
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 dbSNP
2g.62904756A=CA1256094676EHBP1c.1185+30224A= (n.1185+30224A=)
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2g.62904756A>GCA1256094677EHBP1c.1185+30224A>G (n.1185+30224A>G)
c.1290+30224A>G (n.1290+30224A>G)
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 dbSNP
2g.62904757C=CA1256094678EHBP1c.1185+30225C= (n.1185+30225C=)
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2g.62904757C>TCA1256094679EHBP1c.1185+30225C>T (n.1185+30225C>T)
c.1290+30225C>T (n.1290+30225C>T)
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 dbSNP
2g.62904759A=CA1256094680EHBP1c.1185+30227A= (n.1185+30227A=)
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c.930+30227A= (n.930+30227A=)
c.825+30227A= (n.825+30227A=)
2g.62904759A>GCA49180956EHBP1c.1185+30227A>G (n.1185+30227A>G)
c.1290+30227A>G (n.1290+30227A>G)
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c.825+30227A>G (n.825+30227A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904760T>CCA49180957EHBP1c.1185+30228T>C (n.1185+30228T>C)
c.1290+30228T>C (n.1290+30228T>C)
c.930+30228T>C (n.930+30228T>C)
c.825+30228T>C (n.825+30228T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904760T=CA1256094681EHBP1c.1185+30228T= (n.1185+30228T=)
c.1290+30228T= (n.1290+30228T=)
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2g.62904761dupCA1031507918EHBP1c.1185+30229dup (n.1185+30229dup)
c.1290+30229dup (n.1290+30229dup)
c.930+30229dup (n.930+30229dup)
c.825+30229dup (n.825+30229dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904763C=CA1256094682EHBP1c.1185+30231C= (n.1185+30231C=)
c.1290+30231C= (n.1290+30231C=)
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c.825+30231C= (n.825+30231C=)
2g.62904763C>TCA771112437EHBP1c.1185+30231C>T (n.1185+30231C>T)
c.1290+30231C>T (n.1290+30231C>T)
c.930+30231C>T (n.930+30231C>T)
c.825+30231C>T (n.825+30231C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904764_62904768delinsTCTAACA1256094683EHBP1c.1185+30232_1185+30236delinsTCTAA (n.1185+30232_1185+30236delinsTCTAA)
c.1290+30232_1290+30236delinsTCTAA (n.1290+30232_1290+30236delinsTCTAA)
c.930+30232_930+30236delinsTCTAA (n.930+30232_930+30236delinsTCTAA)
c.825+30232_825+30236delinsTCTAA (n.825+30232_825+30236delinsTCTAA)
2g.62904765C>ACA771112442EHBP1c.1185+30233C>A (n.1185+30233C>A)
c.1290+30233C>A (n.1290+30233C>A)
c.930+30233C>A (n.930+30233C>A)
c.825+30233C>A (n.825+30233C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904765C=CA1256094684EHBP1c.1185+30233C= (n.1185+30233C=)
c.1290+30233C= (n.1290+30233C=)
c.930+30233C= (n.930+30233C=)
c.825+30233C= (n.825+30233C=)
2g.62904767_62904770delCA533448894EHBP1c.1185+30235_1185+30238del (n.1185+30235_1185+30238del)
c.1290+30235_1290+30238del (n.1290+30235_1290+30238del)
c.930+30235_930+30238del (n.930+30235_930+30238del)
c.825+30235_825+30238del (n.825+30235_825+30238del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904767A=CA1256094685EHBP1c.1185+30235A= (n.1185+30235A=)
c.1290+30235A= (n.1290+30235A=)
c.930+30235A= (n.930+30235A=)
c.825+30235A= (n.825+30235A=)
2g.62904767A>CCA1031507928EHBP1c.1185+30235A>C (n.1185+30235A>C)
c.1290+30235A>C (n.1290+30235A>C)
c.930+30235A>C (n.930+30235A>C)
c.825+30235A>C (n.825+30235A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904770T>GCA49180958EHBP1c.1185+30238T>G (n.1185+30238T>G)
c.1290+30238T>G (n.1290+30238T>G)
c.930+30238T>G (n.930+30238T>G)
c.825+30238T>G (n.825+30238T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904770T=CA1256094686EHBP1c.1185+30238T= (n.1185+30238T=)
c.1290+30238T= (n.1290+30238T=)
c.930+30238T= (n.930+30238T=)
c.825+30238T= (n.825+30238T=)
2g.62904772T>CCA771112449EHBP1c.1185+30240T>C (n.1185+30240T>C)
c.1290+30240T>C (n.1290+30240T>C)
c.930+30240T>C (n.930+30240T>C)
c.825+30240T>C (n.825+30240T>C)
 dbSNP
2g.62904772T=CA1256094687EHBP1c.1185+30240T= (n.1185+30240T=)
c.1290+30240T= (n.1290+30240T=)
c.930+30240T= (n.930+30240T=)
c.825+30240T= (n.825+30240T=)
2g.62904776_62904781delinsTTTTTGCA1256094688EHBP1c.1185+30244_1185+30249delinsTTTTTG (n.1185+30244_1185+30249delinsTTTTTG)
c.1290+30244_1290+30249delinsTTTTTG (n.1290+30244_1290+30249delinsTTTTTG)
c.930+30244_930+30249delinsTTTTTG (n.930+30244_930+30249delinsTTTTTG)
c.825+30244_825+30249delinsTTTTTG (n.825+30244_825+30249delinsTTTTTG)
2g.62904781_62904785delCA916550969EHBP1c.1185+30249_1185+30253del (n.1185+30249_1185+30253del)
c.1290+30249_1290+30253del (n.1290+30249_1290+30253del)
c.930+30249_930+30253del (n.930+30249_930+30253del)
c.825+30249_825+30253del (n.825+30249_825+30253del)
 dbSNP
2g.62904778_62904781delinsTTTGCA1256094689EHBP1c.1185+30246_1185+30249delinsTTTG (n.1185+30246_1185+30249delinsTTTG)
c.1290+30246_1290+30249delinsTTTG (n.1290+30246_1290+30249delinsTTTG)
c.930+30246_930+30249delinsTTTG (n.930+30246_930+30249delinsTTTG)
c.825+30246_825+30249delinsTTTG (n.825+30246_825+30249delinsTTTG)
2g.62904781_62904783delCA771112452EHBP1c.1185+30249_1185+30251del (n.1185+30249_1185+30251del)
c.1290+30249_1290+30251del (n.1290+30249_1290+30251del)
c.930+30249_930+30251del (n.930+30249_930+30251del)
c.825+30249_825+30251del (n.825+30249_825+30251del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904780T>CCA771112454EHBP1c.1185+30248T>C (n.1185+30248T>C)
c.1290+30248T>C (n.1290+30248T>C)
c.930+30248T>C (n.930+30248T>C)
c.825+30248T>C (n.825+30248T>C)
 dbSNP
2g.62904780T>GCA2750197305EHBP1c.1185+30248T>G (n.1185+30248T>G)
c.1290+30248T>G (n.1290+30248T>G)
c.930+30248T>G (n.930+30248T>G)
c.825+30248T>G (n.825+30248T>G)
2g.62904780T=CA1256094690EHBP1c.1185+30248T= (n.1185+30248T=)
c.1290+30248T= (n.1290+30248T=)
c.930+30248T= (n.930+30248T=)
c.825+30248T= (n.825+30248T=)
2g.62904783T>CCA1031507933EHBP1c.1185+30251T>C (n.1185+30251T>C)
c.1290+30251T>C (n.1290+30251T>C)
c.930+30251T>C (n.930+30251T>C)
c.825+30251T>C (n.825+30251T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904783T=CA1256094691EHBP1c.1185+30251T= (n.1185+30251T=)
c.1290+30251T= (n.1290+30251T=)
c.930+30251T= (n.930+30251T=)
c.825+30251T= (n.825+30251T=)
2g.62904786T>CCA771112456EHBP1c.1185+30254T>C (n.1185+30254T>C)
c.1290+30254T>C (n.1290+30254T>C)
c.930+30254T>C (n.930+30254T>C)
c.825+30254T>C (n.825+30254T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904786T=CA1256094692EHBP1c.1185+30254T= (n.1185+30254T=)
c.1290+30254T= (n.1290+30254T=)
c.930+30254T= (n.930+30254T=)
c.825+30254T= (n.825+30254T=)
2g.62904787T>CCA771112457EHBP1c.1185+30255T>C (n.1185+30255T>C)
c.1290+30255T>C (n.1290+30255T>C)
c.930+30255T>C (n.930+30255T>C)
c.825+30255T>C (n.825+30255T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904787T=CA1256094693EHBP1c.1185+30255T= (n.1185+30255T=)
c.1290+30255T= (n.1290+30255T=)
c.930+30255T= (n.930+30255T=)
c.825+30255T= (n.825+30255T=)
2g.62904788C>ACA646500854EHBP1c.1185+30256C>A (n.1185+30256C>A)
c.1290+30256C>A (n.1290+30256C>A)
c.930+30256C>A (n.930+30256C>A)
c.825+30256C>A (n.825+30256C>A)
 COSMIC
2g.62904788C=CA1256094694EHBP1c.1185+30256C= (n.1185+30256C=)
c.1290+30256C= (n.1290+30256C=)
c.930+30256C= (n.930+30256C=)
c.825+30256C= (n.825+30256C=)
2g.62904789T>CCA49180959EHBP1c.1185+30257T>C (n.1185+30257T>C)
c.1290+30257T>C (n.1290+30257T>C)
c.930+30257T>C (n.930+30257T>C)
c.825+30257T>C (n.825+30257T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904789T=CA1256094695EHBP1c.1185+30257T= (n.1185+30257T=)
c.1290+30257T= (n.1290+30257T=)
c.930+30257T= (n.930+30257T=)
c.825+30257T= (n.825+30257T=)
2g.62904795dupCA646500856EHBP1c.1185+30263dup (n.1185+30263dup)
c.1290+30263dup (n.1290+30263dup)
c.930+30263dup (n.930+30263dup)
c.825+30263dup (n.825+30263dup)
 dbSNP COSMIC
2g.62904791T>CCA771112461EHBP1c.1185+30259T>C (n.1185+30259T>C)
c.1290+30259T>C (n.1290+30259T>C)
c.930+30259T>C (n.930+30259T>C)
c.825+30259T>C (n.825+30259T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904791T=CA1256094696EHBP1c.1185+30259T= (n.1185+30259T=)
c.1290+30259T= (n.1290+30259T=)
c.930+30259T= (n.930+30259T=)
c.825+30259T= (n.825+30259T=)
2g.62904792T>ACA2502514185EHBP1c.1185+30260T>A (n.1185+30260T>A)
c.1290+30260T>A (n.1290+30260T>A)
c.930+30260T>A (n.930+30260T>A)
c.825+30260T>A (n.825+30260T>A)
2g.62904794T>GCA49180960EHBP1c.1185+30262T>G (n.1185+30262T>G)
c.1290+30262T>G (n.1290+30262T>G)
c.930+30262T>G (n.930+30262T>G)
c.825+30262T>G (n.825+30262T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904794T=CA1256094697EHBP1c.1185+30262T= (n.1185+30262T=)
c.1290+30262T= (n.1290+30262T=)
c.930+30262T= (n.930+30262T=)
c.825+30262T= (n.825+30262T=)
2g.62904797C=CA1256094698EHBP1c.1185+30265C= (n.1185+30265C=)
c.1290+30265C= (n.1290+30265C=)
c.930+30265C= (n.930+30265C=)
c.825+30265C= (n.825+30265C=)
2g.62904797C>GCA49180961EHBP1c.1185+30265C>G (n.1185+30265C>G)
c.1290+30265C>G (n.1290+30265C>G)
c.930+30265C>G (n.930+30265C>G)
c.825+30265C>G (n.825+30265C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904797C>TCA49180962EHBP1c.1185+30265C>T (n.1185+30265C>T)
c.1290+30265C>T (n.1290+30265C>T)
c.930+30265C>T (n.930+30265C>T)
c.825+30265C>T (n.825+30265C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904798G>ACA49180963EHBP1c.1185+30266G>A (n.1185+30266G>A)
c.1290+30266G>A (n.1290+30266G>A)
c.930+30266G>A (n.930+30266G>A)
c.825+30266G>A (n.825+30266G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904798G=CA1256094699EHBP1c.1185+30266G= (n.1185+30266G=)
c.1290+30266G= (n.1290+30266G=)
c.930+30266G= (n.930+30266G=)
c.825+30266G= (n.825+30266G=)
2g.62904801G>ACA49180964EHBP1c.1185+30269G>A (n.1185+30269G>A)
c.1290+30269G>A (n.1290+30269G>A)
c.930+30269G>A (n.930+30269G>A)
c.825+30269G>A (n.825+30269G>A)
 dbSNP
2g.62904801G=CA1256094700EHBP1c.1185+30269G= (n.1185+30269G=)
c.1290+30269G= (n.1290+30269G=)
c.930+30269G= (n.930+30269G=)
c.825+30269G= (n.825+30269G=)
2g.62904802G>ACA771112471EHBP1c.1185+30270G>A (n.1185+30270G>A)
c.1290+30270G>A (n.1290+30270G>A)
c.930+30270G>A (n.930+30270G>A)
c.825+30270G>A (n.825+30270G>A)
 dbSNP
2g.62904802G=CA1256094701EHBP1c.1185+30270G= (n.1185+30270G=)
c.1290+30270G= (n.1290+30270G=)
c.930+30270G= (n.930+30270G=)
c.825+30270G= (n.825+30270G=)
2g.62904803A=CA1256094702EHBP1c.1185+30271A= (n.1185+30271A=)
c.1290+30271A= (n.1290+30271A=)
c.930+30271A= (n.930+30271A=)
c.825+30271A= (n.825+30271A=)
2g.62904803A>TCA1031507943EHBP1c.1185+30271A>T (n.1185+30271A>T)
c.1290+30271A>T (n.1290+30271A>T)
c.930+30271A>T (n.930+30271A>T)
c.825+30271A>T (n.825+30271A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904805G>ACA1031507945EHBP1c.1185+30273G>A (n.1185+30273G>A)
c.1290+30273G>A (n.1290+30273G>A)
c.930+30273G>A (n.930+30273G>A)
c.825+30273G>A (n.825+30273G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904805G=CA1256094703EHBP1c.1185+30273G= (n.1185+30273G=)
c.1290+30273G= (n.1290+30273G=)
c.930+30273G= (n.930+30273G=)
c.825+30273G= (n.825+30273G=)
2g.62904808G>ACA771112473EHBP1c.1185+30276G>A (n.1185+30276G>A)
c.1290+30276G>A (n.1290+30276G>A)
c.930+30276G>A (n.930+30276G>A)
c.825+30276G>A (n.825+30276G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904808G=CA1256094704EHBP1c.1185+30276G= (n.1185+30276G=)
c.1290+30276G= (n.1290+30276G=)
c.930+30276G= (n.930+30276G=)
c.825+30276G= (n.825+30276G=)
2g.62904808_62904810delinsGTCCA1256094705EHBP1c.1185+30276_1185+30278delinsGTC (n.1185+30276_1185+30278delinsGTC)
c.1290+30276_1290+30278delinsGTC (n.1290+30276_1290+30278delinsGTC)
c.930+30276_930+30278delinsGTC (n.930+30276_930+30278delinsGTC)
c.825+30276_825+30278delinsGTC (n.825+30276_825+30278delinsGTC)
2g.62904816_62904817delCA771112476EHBP1c.1185+30284_1185+30285del (n.1185+30284_1185+30285del)
c.1290+30284_1290+30285del (n.1290+30284_1290+30285del)
c.930+30284_930+30285del (n.930+30284_930+30285del)
c.825+30284_825+30285del (n.825+30284_825+30285del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904810C>ACA771112483EHBP1c.1185+30278C>A (n.1185+30278C>A)
c.1290+30278C>A (n.1290+30278C>A)
c.930+30278C>A (n.930+30278C>A)
c.825+30278C>A (n.825+30278C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904810C=CA1256094706EHBP1c.1185+30278C= (n.1185+30278C=)
c.1290+30278C= (n.1290+30278C=)
c.930+30278C= (n.930+30278C=)
c.825+30278C= (n.825+30278C=)
2g.62904810C>TCA2750197306EHBP1c.1185+30278C>T (n.1185+30278C>T)
c.1290+30278C>T (n.1290+30278C>T)
c.930+30278C>T (n.930+30278C>T)
c.825+30278C>T (n.825+30278C>T)
2g.62904811T>ACA1256094708EHBP1c.1185+30279T>A (n.1185+30279T>A)
c.1290+30279T>A (n.1290+30279T>A)
c.930+30279T>A (n.930+30279T>A)
c.825+30279T>A (n.825+30279T>A)
 dbSNP
2g.62904811T=CA1256094707EHBP1c.1185+30279T= (n.1185+30279T=)
c.1290+30279T= (n.1290+30279T=)
c.930+30279T= (n.930+30279T=)
c.825+30279T= (n.825+30279T=)
2g.62904812C=CA1256094709EHBP1c.1185+30280C= (n.1185+30280C=)
c.1290+30280C= (n.1290+30280C=)
c.930+30280C= (n.930+30280C=)
c.825+30280C= (n.825+30280C=)
2g.62904812C>TCA771112484EHBP1c.1185+30280C>T (n.1185+30280C>T)
c.1290+30280C>T (n.1290+30280C>T)
c.930+30280C>T (n.930+30280C>T)
c.825+30280C>T (n.825+30280C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904813T>GCA1256094711EHBP1c.1185+30281T>G (n.1185+30281T>G)
c.1290+30281T>G (n.1290+30281T>G)
c.930+30281T>G (n.930+30281T>G)
c.825+30281T>G (n.825+30281T>G)
 dbSNP
2g.62904813T=CA1256094710EHBP1c.1185+30281T= (n.1185+30281T=)
c.1290+30281T= (n.1290+30281T=)
c.930+30281T= (n.930+30281T=)
c.825+30281T= (n.825+30281T=)
2g.62904815T>CCA2699645394EHBP1c.1185+30283T>C (n.1185+30283T>C)
c.1290+30283T>C (n.1290+30283T>C)
c.930+30283T>C (n.930+30283T>C)
c.825+30283T>C (n.825+30283T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched