| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.62904694T>A | CA1256094650 | EHBP1 | c.1185+30162T>A (n.1185+30162T>A) c.1290+30162T>A (n.1290+30162T>A) c.930+30162T>A (n.930+30162T>A) c.825+30162T>A (n.825+30162T>A) | dbSNP |
| 2 | g.62904694T>C | CA533448882 | EHBP1 | c.1185+30162T>C (n.1185+30162T>C) c.1290+30162T>C (n.1290+30162T>C) c.930+30162T>C (n.930+30162T>C) c.825+30162T>C (n.825+30162T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904694T= | CA1256094649 | EHBP1 | c.1185+30162T= (n.1185+30162T=) c.1290+30162T= (n.1290+30162T=) c.930+30162T= (n.930+30162T=) c.825+30162T= (n.825+30162T=) | |
| 2 | g.62904696G>C | CA533448883 | EHBP1 | c.1185+30164G>C (n.1185+30164G>C) c.1290+30164G>C (n.1290+30164G>C) c.930+30164G>C (n.930+30164G>C) c.825+30164G>C (n.825+30164G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.62904696G= | CA1256094651 | EHBP1 | c.1185+30164G= (n.1185+30164G=) c.1290+30164G= (n.1290+30164G=) c.930+30164G= (n.930+30164G=) c.825+30164G= (n.825+30164G=) | |
| 2 | g.62904697A>T | CA646500853 | EHBP1 | c.1185+30165A>T (n.1185+30165A>T) c.1290+30165A>T (n.1290+30165A>T) c.930+30165A>T (n.930+30165A>T) c.825+30165A>T (n.825+30165A>T) | COSMIC |
| 2 | g.62904698G>A | CA2543066248 | EHBP1 | c.1185+30166G>A (n.1185+30166G>A) c.1290+30166G>A (n.1290+30166G>A) c.930+30166G>A (n.930+30166G>A) c.825+30166G>A (n.825+30166G>A) | |
| 2 | g.62904699A= | CA1256094652 | EHBP1 | c.1185+30167A= (n.1185+30167A=) c.1290+30167A= (n.1290+30167A=) c.930+30167A= (n.930+30167A=) c.825+30167A= (n.825+30167A=) | |
| 2 | g.62904699A>T | CA49180952 | EHBP1 | c.1185+30167A>T (n.1185+30167A>T) c.1290+30167A>T (n.1290+30167A>T) c.930+30167A>T (n.930+30167A>T) c.825+30167A>T (n.825+30167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904704A= | CA1256094653 | EHBP1 | c.1185+30172A= (n.1185+30172A=) c.1290+30172A= (n.1290+30172A=) c.930+30172A= (n.930+30172A=) c.825+30172A= (n.825+30172A=) | |
| 2 | g.62904704A>T | CA533448887 | EHBP1 | c.1185+30172A>T (n.1185+30172A>T) c.1290+30172A>T (n.1290+30172A>T) c.930+30172A>T (n.930+30172A>T) c.825+30172A>T (n.825+30172A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904707C>A | CA2750197301 | EHBP1 | c.1185+30175C>A (n.1185+30175C>A) c.1290+30175C>A (n.1290+30175C>A) c.930+30175C>A (n.930+30175C>A) c.825+30175C>A (n.825+30175C>A) | |
| 2 | g.62904709A= | CA1256094654 | EHBP1 | c.1185+30177A= (n.1185+30177A=) c.1290+30177A= (n.1290+30177A=) c.930+30177A= (n.930+30177A=) c.825+30177A= (n.825+30177A=) | |
| 2 | g.62904709A>C | CA1256094655 | EHBP1 | c.1185+30177A>C (n.1185+30177A>C) c.1290+30177A>C (n.1290+30177A>C) c.930+30177A>C (n.930+30177A>C) c.825+30177A>C (n.825+30177A>C) | dbSNP |
| 2 | g.62904709A>G | CA1256094656 | EHBP1 | c.1185+30177A>G (n.1185+30177A>G) c.1290+30177A>G (n.1290+30177A>G) c.930+30177A>G (n.930+30177A>G) c.825+30177A>G (n.825+30177A>G) | dbSNP |
| 2 | g.62904712G>A | CA49180953 | EHBP1 | c.1185+30180G>A (n.1185+30180G>A) c.1290+30180G>A (n.1290+30180G>A) c.930+30180G>A (n.930+30180G>A) c.825+30180G>A (n.825+30180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904712G= | CA1256094657 | EHBP1 | c.1185+30180G= (n.1185+30180G=) c.1290+30180G= (n.1290+30180G=) c.930+30180G= (n.930+30180G=) c.825+30180G= (n.825+30180G=) | |
| 2 | g.62904714C= | CA1256094658 | EHBP1 | c.1185+30182C= (n.1185+30182C=) c.1290+30182C= (n.1290+30182C=) c.930+30182C= (n.930+30182C=) c.825+30182C= (n.825+30182C=) | |
| 2 | g.62904714C>G | CA1256094659 | EHBP1 | c.1185+30182C>G (n.1185+30182C>G) c.1290+30182C>G (n.1290+30182C>G) c.930+30182C>G (n.930+30182C>G) c.825+30182C>G (n.825+30182C>G) | dbSNP |
| 2 | g.62904716C= | CA1256094660 | EHBP1 | c.1185+30184C= (n.1185+30184C=) c.1290+30184C= (n.1290+30184C=) c.930+30184C= (n.930+30184C=) c.825+30184C= (n.825+30184C=) | |
| 2 | g.62904716C>G | CA49180954 | EHBP1 | c.1185+30184C>G (n.1185+30184C>G) c.1290+30184C>G (n.1290+30184C>G) c.930+30184C>G (n.930+30184C>G) c.825+30184C>G (n.825+30184C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904716C>T | CA771112424 | EHBP1 | c.1185+30184C>T (n.1185+30184C>T) c.1290+30184C>T (n.1290+30184C>T) c.930+30184C>T (n.930+30184C>T) c.825+30184C>T (n.825+30184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904722A= | CA1256094662 | EHBP1 | c.1185+30190A= (n.1185+30190A=) c.1290+30190A= (n.1290+30190A=) c.930+30190A= (n.930+30190A=) c.825+30190A= (n.825+30190A=) | |
| 2 | g.62904722A>G | CA1256094661 | EHBP1 | c.1185+30190A>G (n.1185+30190A>G) c.1290+30190A>G (n.1290+30190A>G) c.930+30190A>G (n.930+30190A>G) c.825+30190A>G (n.825+30190A>G) | dbSNP |
| 2 | g.62904724G>A | CA1256094663 | EHBP1 | c.1185+30192G>A (n.1185+30192G>A) c.1290+30192G>A (n.1290+30192G>A) c.930+30192G>A (n.930+30192G>A) c.825+30192G>A (n.825+30192G>A) | dbSNP |
| 2 | g.62904724G= | CA1256094664 | EHBP1 | c.1185+30192G= (n.1185+30192G=) c.1290+30192G= (n.1290+30192G=) c.930+30192G= (n.930+30192G=) c.825+30192G= (n.825+30192G=) | |
| 2 | g.62904724G>T | CA2750197302 | EHBP1 | c.1185+30192G>T (n.1185+30192G>T) c.1290+30192G>T (n.1290+30192G>T) c.930+30192G>T (n.930+30192G>T) c.825+30192G>T (n.825+30192G>T) | |
| 2 | g.62904730A>G | CA2699645349 | EHBP1 | c.1185+30198A>G (n.1185+30198A>G) c.1290+30198A>G (n.1290+30198A>G) c.930+30198A>G (n.930+30198A>G) c.825+30198A>G (n.825+30198A>G) | dbSNP |
| 2 | g.62904732C>T | CA2699645393 | EHBP1 | c.1185+30200C>T (n.1185+30200C>T) c.1290+30200C>T (n.1290+30200C>T) c.930+30200C>T (n.930+30200C>T) c.825+30200C>T (n.825+30200C>T) | dbSNP |
| 2 | g.62904738C= | CA1256094665 | EHBP1 | c.1185+30206C= (n.1185+30206C=) c.1290+30206C= (n.1290+30206C=) c.930+30206C= (n.930+30206C=) c.825+30206C= (n.825+30206C=) | |
| 2 | g.62904738C>G | CA771112426 | EHBP1 | c.1185+30206C>G (n.1185+30206C>G) c.1290+30206C>G (n.1290+30206C>G) c.930+30206C>G (n.930+30206C>G) c.825+30206C>G (n.825+30206C>G) | dbSNP |
| 2 | g.62904742C= | CA1256094666 | EHBP1 | c.1185+30210C= (n.1185+30210C=) c.1290+30210C= (n.1290+30210C=) c.930+30210C= (n.930+30210C=) c.825+30210C= (n.825+30210C=) | |
| 2 | g.62904742C>T | CA1256094667 | EHBP1 | c.1185+30210C>T (n.1185+30210C>T) c.1290+30210C>T (n.1290+30210C>T) c.930+30210C>T (n.930+30210C>T) c.825+30210C>T (n.825+30210C>T) | dbSNP |
| 2 | g.62904744G>A | CA1031507914 | EHBP1 | c.1185+30212G>A (n.1185+30212G>A) c.1290+30212G>A (n.1290+30212G>A) c.930+30212G>A (n.930+30212G>A) c.825+30212G>A (n.825+30212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904744G= | CA1256094668 | EHBP1 | c.1185+30212G= (n.1185+30212G=) c.1290+30212G= (n.1290+30212G=) c.930+30212G= (n.930+30212G=) c.825+30212G= (n.825+30212G=) | |
| 2 | g.62904745C>A | CA1256094669 | EHBP1 | c.1185+30213C>A (n.1185+30213C>A) c.1290+30213C>A (n.1290+30213C>A) c.930+30213C>A (n.930+30213C>A) c.825+30213C>A (n.825+30213C>A) | dbSNP |
| 2 | g.62904745C= | CA1256094670 | EHBP1 | c.1185+30213C= (n.1185+30213C=) c.1290+30213C= (n.1290+30213C=) c.930+30213C= (n.930+30213C=) c.825+30213C= (n.825+30213C=) | |
| 2 | g.62904746C>A | CA1256094672 | EHBP1 | c.1185+30214C>A (n.1185+30214C>A) c.1290+30214C>A (n.1290+30214C>A) c.930+30214C>A (n.930+30214C>A) c.825+30214C>A (n.825+30214C>A) | dbSNP |
| 2 | g.62904746C= | CA1256094671 | EHBP1 | c.1185+30214C= (n.1185+30214C=) c.1290+30214C= (n.1290+30214C=) c.930+30214C= (n.930+30214C=) c.825+30214C= (n.825+30214C=) | |
| 2 | g.62904748A>G | CA2750197303 | EHBP1 | c.1185+30216A>G (n.1185+30216A>G) c.1290+30216A>G (n.1290+30216A>G) c.930+30216A>G (n.930+30216A>G) c.825+30216A>G (n.825+30216A>G) | |
| 2 | g.62904750G>A | CA49180955 | EHBP1 | c.1185+30218G>A (n.1185+30218G>A) c.1290+30218G>A (n.1290+30218G>A) c.930+30218G>A (n.930+30218G>A) c.825+30218G>A (n.825+30218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904750G= | CA1256094673 | EHBP1 | c.1185+30218G= (n.1185+30218G=) c.1290+30218G= (n.1290+30218G=) c.930+30218G= (n.930+30218G=) c.825+30218G= (n.825+30218G=) | |
| 2 | g.62904750G>T | CA2750197304 | EHBP1 | c.1185+30218G>T (n.1185+30218G>T) c.1290+30218G>T (n.1290+30218G>T) c.930+30218G>T (n.930+30218G>T) c.825+30218G>T (n.825+30218G>T) | |
| 2 | g.62904752A= | CA1256094674 | EHBP1 | c.1185+30220A= (n.1185+30220A=) c.1290+30220A= (n.1290+30220A=) c.930+30220A= (n.930+30220A=) c.825+30220A= (n.825+30220A=) | |
| 2 | g.62904752A>G | CA1256094675 | EHBP1 | c.1185+30220A>G (n.1185+30220A>G) c.1290+30220A>G (n.1290+30220A>G) c.930+30220A>G (n.930+30220A>G) c.825+30220A>G (n.825+30220A>G) | dbSNP |
| 2 | g.62904756A= | CA1256094676 | EHBP1 | c.1185+30224A= (n.1185+30224A=) c.1290+30224A= (n.1290+30224A=) c.930+30224A= (n.930+30224A=) c.825+30224A= (n.825+30224A=) | |
| 2 | g.62904756A>G | CA1256094677 | EHBP1 | c.1185+30224A>G (n.1185+30224A>G) c.1290+30224A>G (n.1290+30224A>G) c.930+30224A>G (n.930+30224A>G) c.825+30224A>G (n.825+30224A>G) | dbSNP |
| 2 | g.62904757C= | CA1256094678 | EHBP1 | c.1185+30225C= (n.1185+30225C=) c.1290+30225C= (n.1290+30225C=) c.930+30225C= (n.930+30225C=) c.825+30225C= (n.825+30225C=) | |
| 2 | g.62904757C>T | CA1256094679 | EHBP1 | c.1185+30225C>T (n.1185+30225C>T) c.1290+30225C>T (n.1290+30225C>T) c.930+30225C>T (n.930+30225C>T) c.825+30225C>T (n.825+30225C>T) | dbSNP |
| 2 | g.62904759A= | CA1256094680 | EHBP1 | c.1185+30227A= (n.1185+30227A=) c.1290+30227A= (n.1290+30227A=) c.930+30227A= (n.930+30227A=) c.825+30227A= (n.825+30227A=) | |
| 2 | g.62904759A>G | CA49180956 | EHBP1 | c.1185+30227A>G (n.1185+30227A>G) c.1290+30227A>G (n.1290+30227A>G) c.930+30227A>G (n.930+30227A>G) c.825+30227A>G (n.825+30227A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904760T>C | CA49180957 | EHBP1 | c.1185+30228T>C (n.1185+30228T>C) c.1290+30228T>C (n.1290+30228T>C) c.930+30228T>C (n.930+30228T>C) c.825+30228T>C (n.825+30228T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904760T= | CA1256094681 | EHBP1 | c.1185+30228T= (n.1185+30228T=) c.1290+30228T= (n.1290+30228T=) c.930+30228T= (n.930+30228T=) c.825+30228T= (n.825+30228T=) | |
| 2 | g.62904761dup | CA1031507918 | EHBP1 | c.1185+30229dup (n.1185+30229dup) c.1290+30229dup (n.1290+30229dup) c.930+30229dup (n.930+30229dup) c.825+30229dup (n.825+30229dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904763C= | CA1256094682 | EHBP1 | c.1185+30231C= (n.1185+30231C=) c.1290+30231C= (n.1290+30231C=) c.930+30231C= (n.930+30231C=) c.825+30231C= (n.825+30231C=) | |
| 2 | g.62904763C>T | CA771112437 | EHBP1 | c.1185+30231C>T (n.1185+30231C>T) c.1290+30231C>T (n.1290+30231C>T) c.930+30231C>T (n.930+30231C>T) c.825+30231C>T (n.825+30231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904764_62904768delinsTCTAA | CA1256094683 | EHBP1 | c.1185+30232_1185+30236delinsTCTAA (n.1185+30232_1185+30236delinsTCTAA) c.1290+30232_1290+30236delinsTCTAA (n.1290+30232_1290+30236delinsTCTAA) c.930+30232_930+30236delinsTCTAA (n.930+30232_930+30236delinsTCTAA) c.825+30232_825+30236delinsTCTAA (n.825+30232_825+30236delinsTCTAA) | |
| 2 | g.62904765C>A | CA771112442 | EHBP1 | c.1185+30233C>A (n.1185+30233C>A) c.1290+30233C>A (n.1290+30233C>A) c.930+30233C>A (n.930+30233C>A) c.825+30233C>A (n.825+30233C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904765C= | CA1256094684 | EHBP1 | c.1185+30233C= (n.1185+30233C=) c.1290+30233C= (n.1290+30233C=) c.930+30233C= (n.930+30233C=) c.825+30233C= (n.825+30233C=) | |
| 2 | g.62904767_62904770del | CA533448894 | EHBP1 | c.1185+30235_1185+30238del (n.1185+30235_1185+30238del) c.1290+30235_1290+30238del (n.1290+30235_1290+30238del) c.930+30235_930+30238del (n.930+30235_930+30238del) c.825+30235_825+30238del (n.825+30235_825+30238del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904767A= | CA1256094685 | EHBP1 | c.1185+30235A= (n.1185+30235A=) c.1290+30235A= (n.1290+30235A=) c.930+30235A= (n.930+30235A=) c.825+30235A= (n.825+30235A=) | |
| 2 | g.62904767A>C | CA1031507928 | EHBP1 | c.1185+30235A>C (n.1185+30235A>C) c.1290+30235A>C (n.1290+30235A>C) c.930+30235A>C (n.930+30235A>C) c.825+30235A>C (n.825+30235A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904770T>G | CA49180958 | EHBP1 | c.1185+30238T>G (n.1185+30238T>G) c.1290+30238T>G (n.1290+30238T>G) c.930+30238T>G (n.930+30238T>G) c.825+30238T>G (n.825+30238T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904770T= | CA1256094686 | EHBP1 | c.1185+30238T= (n.1185+30238T=) c.1290+30238T= (n.1290+30238T=) c.930+30238T= (n.930+30238T=) c.825+30238T= (n.825+30238T=) | |
| 2 | g.62904772T>C | CA771112449 | EHBP1 | c.1185+30240T>C (n.1185+30240T>C) c.1290+30240T>C (n.1290+30240T>C) c.930+30240T>C (n.930+30240T>C) c.825+30240T>C (n.825+30240T>C) | dbSNP |
| 2 | g.62904772T= | CA1256094687 | EHBP1 | c.1185+30240T= (n.1185+30240T=) c.1290+30240T= (n.1290+30240T=) c.930+30240T= (n.930+30240T=) c.825+30240T= (n.825+30240T=) | |
| 2 | g.62904776_62904781delinsTTTTTG | CA1256094688 | EHBP1 | c.1185+30244_1185+30249delinsTTTTTG (n.1185+30244_1185+30249delinsTTTTTG) c.1290+30244_1290+30249delinsTTTTTG (n.1290+30244_1290+30249delinsTTTTTG) c.930+30244_930+30249delinsTTTTTG (n.930+30244_930+30249delinsTTTTTG) c.825+30244_825+30249delinsTTTTTG (n.825+30244_825+30249delinsTTTTTG) | |
| 2 | g.62904781_62904785del | CA916550969 | EHBP1 | c.1185+30249_1185+30253del (n.1185+30249_1185+30253del) c.1290+30249_1290+30253del (n.1290+30249_1290+30253del) c.930+30249_930+30253del (n.930+30249_930+30253del) c.825+30249_825+30253del (n.825+30249_825+30253del) | dbSNP |
| 2 | g.62904778_62904781delinsTTTG | CA1256094689 | EHBP1 | c.1185+30246_1185+30249delinsTTTG (n.1185+30246_1185+30249delinsTTTG) c.1290+30246_1290+30249delinsTTTG (n.1290+30246_1290+30249delinsTTTG) c.930+30246_930+30249delinsTTTG (n.930+30246_930+30249delinsTTTG) c.825+30246_825+30249delinsTTTG (n.825+30246_825+30249delinsTTTG) | |
| 2 | g.62904781_62904783del | CA771112452 | EHBP1 | c.1185+30249_1185+30251del (n.1185+30249_1185+30251del) c.1290+30249_1290+30251del (n.1290+30249_1290+30251del) c.930+30249_930+30251del (n.930+30249_930+30251del) c.825+30249_825+30251del (n.825+30249_825+30251del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904780T>C | CA771112454 | EHBP1 | c.1185+30248T>C (n.1185+30248T>C) c.1290+30248T>C (n.1290+30248T>C) c.930+30248T>C (n.930+30248T>C) c.825+30248T>C (n.825+30248T>C) | dbSNP |
| 2 | g.62904780T>G | CA2750197305 | EHBP1 | c.1185+30248T>G (n.1185+30248T>G) c.1290+30248T>G (n.1290+30248T>G) c.930+30248T>G (n.930+30248T>G) c.825+30248T>G (n.825+30248T>G) | |
| 2 | g.62904780T= | CA1256094690 | EHBP1 | c.1185+30248T= (n.1185+30248T=) c.1290+30248T= (n.1290+30248T=) c.930+30248T= (n.930+30248T=) c.825+30248T= (n.825+30248T=) | |
| 2 | g.62904783T>C | CA1031507933 | EHBP1 | c.1185+30251T>C (n.1185+30251T>C) c.1290+30251T>C (n.1290+30251T>C) c.930+30251T>C (n.930+30251T>C) c.825+30251T>C (n.825+30251T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904783T= | CA1256094691 | EHBP1 | c.1185+30251T= (n.1185+30251T=) c.1290+30251T= (n.1290+30251T=) c.930+30251T= (n.930+30251T=) c.825+30251T= (n.825+30251T=) | |
| 2 | g.62904786T>C | CA771112456 | EHBP1 | c.1185+30254T>C (n.1185+30254T>C) c.1290+30254T>C (n.1290+30254T>C) c.930+30254T>C (n.930+30254T>C) c.825+30254T>C (n.825+30254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904786T= | CA1256094692 | EHBP1 | c.1185+30254T= (n.1185+30254T=) c.1290+30254T= (n.1290+30254T=) c.930+30254T= (n.930+30254T=) c.825+30254T= (n.825+30254T=) | |
| 2 | g.62904787T>C | CA771112457 | EHBP1 | c.1185+30255T>C (n.1185+30255T>C) c.1290+30255T>C (n.1290+30255T>C) c.930+30255T>C (n.930+30255T>C) c.825+30255T>C (n.825+30255T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904787T= | CA1256094693 | EHBP1 | c.1185+30255T= (n.1185+30255T=) c.1290+30255T= (n.1290+30255T=) c.930+30255T= (n.930+30255T=) c.825+30255T= (n.825+30255T=) | |
| 2 | g.62904788C>A | CA646500854 | EHBP1 | c.1185+30256C>A (n.1185+30256C>A) c.1290+30256C>A (n.1290+30256C>A) c.930+30256C>A (n.930+30256C>A) c.825+30256C>A (n.825+30256C>A) | COSMIC |
| 2 | g.62904788C= | CA1256094694 | EHBP1 | c.1185+30256C= (n.1185+30256C=) c.1290+30256C= (n.1290+30256C=) c.930+30256C= (n.930+30256C=) c.825+30256C= (n.825+30256C=) | |
| 2 | g.62904789T>C | CA49180959 | EHBP1 | c.1185+30257T>C (n.1185+30257T>C) c.1290+30257T>C (n.1290+30257T>C) c.930+30257T>C (n.930+30257T>C) c.825+30257T>C (n.825+30257T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904789T= | CA1256094695 | EHBP1 | c.1185+30257T= (n.1185+30257T=) c.1290+30257T= (n.1290+30257T=) c.930+30257T= (n.930+30257T=) c.825+30257T= (n.825+30257T=) | |
| 2 | g.62904795dup | CA646500856 | EHBP1 | c.1185+30263dup (n.1185+30263dup) c.1290+30263dup (n.1290+30263dup) c.930+30263dup (n.930+30263dup) c.825+30263dup (n.825+30263dup) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.62904791T>C | CA771112461 | EHBP1 | c.1185+30259T>C (n.1185+30259T>C) c.1290+30259T>C (n.1290+30259T>C) c.930+30259T>C (n.930+30259T>C) c.825+30259T>C (n.825+30259T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904791T= | CA1256094696 | EHBP1 | c.1185+30259T= (n.1185+30259T=) c.1290+30259T= (n.1290+30259T=) c.930+30259T= (n.930+30259T=) c.825+30259T= (n.825+30259T=) | |
| 2 | g.62904792T>A | CA2502514185 | EHBP1 | c.1185+30260T>A (n.1185+30260T>A) c.1290+30260T>A (n.1290+30260T>A) c.930+30260T>A (n.930+30260T>A) c.825+30260T>A (n.825+30260T>A) | |
| 2 | g.62904794T>G | CA49180960 | EHBP1 | c.1185+30262T>G (n.1185+30262T>G) c.1290+30262T>G (n.1290+30262T>G) c.930+30262T>G (n.930+30262T>G) c.825+30262T>G (n.825+30262T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.62904794T= | CA1256094697 | EHBP1 | c.1185+30262T= (n.1185+30262T=) c.1290+30262T= (n.1290+30262T=) c.930+30262T= (n.930+30262T=) c.825+30262T= (n.825+30262T=) |