Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.62904625C>A | CA49180944 | EHBP1 | c.1185+30093C>A (n.1185+30093C>A) c.1290+30093C>A (n.1290+30093C>A) c.930+30093C>A (n.930+30093C>A) c.825+30093C>A (n.825+30093C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904625C= | CA1256094619 | EHBP1 | c.1185+30093C= (n.1185+30093C=) c.1290+30093C= (n.1290+30093C=) c.930+30093C= (n.930+30093C=) c.825+30093C= (n.825+30093C=) | |
2 | g.62904626C>A | CA771112363 | EHBP1 | c.1185+30094C>A (n.1185+30094C>A) c.1290+30094C>A (n.1290+30094C>A) c.930+30094C>A (n.930+30094C>A) c.825+30094C>A (n.825+30094C>A) | dbSNP |
2 | g.62904626C= | CA1256094620 | EHBP1 | c.1185+30094C= (n.1185+30094C=) c.1290+30094C= (n.1290+30094C=) c.930+30094C= (n.930+30094C=) c.825+30094C= (n.825+30094C=) | |
2 | g.62904629G>A | CA1031507895 | EHBP1 | c.1185+30097G>A (n.1185+30097G>A) c.1290+30097G>A (n.1290+30097G>A) c.930+30097G>A (n.930+30097G>A) c.825+30097G>A (n.825+30097G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904629G= | CA1256094621 | EHBP1 | c.1185+30097G= (n.1185+30097G=) c.1290+30097G= (n.1290+30097G=) c.930+30097G= (n.930+30097G=) c.825+30097G= (n.825+30097G=) | |
2 | g.62904631C= | CA1256094622 | EHBP1 | c.1185+30099C= (n.1185+30099C=) c.1290+30099C= (n.1290+30099C=) c.930+30099C= (n.930+30099C=) c.825+30099C= (n.825+30099C=) | |
2 | g.62904631C>G | CA1031507899 | EHBP1 | c.1185+30099C>G (n.1185+30099C>G) c.1290+30099C>G (n.1290+30099C>G) c.930+30099C>G (n.930+30099C>G) c.825+30099C>G (n.825+30099C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904631C>T | CA1256094623 | EHBP1 | c.1185+30099C>T (n.1185+30099C>T) c.1290+30099C>T (n.1290+30099C>T) c.930+30099C>T (n.930+30099C>T) c.825+30099C>T (n.825+30099C>T) | dbSNP |
2 | g.62904633G>T | CA2843111015 | EHBP1 | c.1185+30101G>T (n.1185+30101G>T) c.1290+30101G>T (n.1290+30101G>T) c.930+30101G>T (n.930+30101G>T) c.825+30101G>T (n.825+30101G>T) | |
2 | g.62904634G>C | CA771112367 | EHBP1 | c.1185+30102G>C (n.1185+30102G>C) c.1290+30102G>C (n.1290+30102G>C) c.930+30102G>C (n.930+30102G>C) c.825+30102G>C (n.825+30102G>C) | dbSNP |
2 | g.62904634G= | CA1256094624 | EHBP1 | c.1185+30102G= (n.1185+30102G=) c.1290+30102G= (n.1290+30102G=) c.930+30102G= (n.930+30102G=) c.825+30102G= (n.825+30102G=) | |
2 | g.62904637T>G | CA49180945 | EHBP1 | c.1185+30105T>G (n.1185+30105T>G) c.1290+30105T>G (n.1290+30105T>G) c.930+30105T>G (n.930+30105T>G) c.825+30105T>G (n.825+30105T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904637T= | CA1256094625 | EHBP1 | c.1185+30105T= (n.1185+30105T=) c.1290+30105T= (n.1290+30105T=) c.930+30105T= (n.930+30105T=) c.825+30105T= (n.825+30105T=) | |
2 | g.62904638G>A | CA1256094627 | EHBP1 | c.1185+30106G>A (n.1185+30106G>A) c.1290+30106G>A (n.1290+30106G>A) c.930+30106G>A (n.930+30106G>A) c.825+30106G>A (n.825+30106G>A) | dbSNP |
2 | g.62904638G= | CA1256094626 | EHBP1 | c.1185+30106G= (n.1185+30106G=) c.1290+30106G= (n.1290+30106G=) c.930+30106G= (n.930+30106G=) c.825+30106G= (n.825+30106G=) | |
2 | g.62904642dup | CA49180946 | EHBP1 | c.1185+30110dup (n.1185+30110dup) c.1290+30110dup (n.1290+30110dup) c.930+30110dup (n.930+30110dup) c.825+30110dup (n.825+30110dup) | dbSNP |
2 | g.62904640G>A | CA533448878 | EHBP1 | c.1185+30108G>A (n.1185+30108G>A) c.1290+30108G>A (n.1290+30108G>A) c.930+30108G>A (n.930+30108G>A) c.825+30108G>A (n.825+30108G>A) | gnomAD v2 |
2 | g.62904645C= | CA1256094628 | EHBP1 | c.1185+30113C= (n.1185+30113C=) c.1290+30113C= (n.1290+30113C=) c.930+30113C= (n.930+30113C=) c.825+30113C= (n.825+30113C=) | |
2 | g.62904645C>T | CA1031507900 | EHBP1 | c.1185+30113C>T (n.1185+30113C>T) c.1290+30113C>T (n.1290+30113C>T) c.930+30113C>T (n.930+30113C>T) c.825+30113C>T (n.825+30113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904646C= | CA1256094629 | EHBP1 | c.1185+30114C= (n.1185+30114C=) c.1290+30114C= (n.1290+30114C=) c.930+30114C= (n.930+30114C=) c.825+30114C= (n.825+30114C=) | |
2 | g.62904646C>G | CA1031507901 | EHBP1 | c.1185+30114C>G (n.1185+30114C>G) c.1290+30114C>G (n.1290+30114C>G) c.930+30114C>G (n.930+30114C>G) c.825+30114C>G (n.825+30114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904651G>C | CA49180947 | EHBP1 | c.1185+30119G>C (n.1185+30119G>C) c.1290+30119G>C (n.1290+30119G>C) c.930+30119G>C (n.930+30119G>C) c.825+30119G>C (n.825+30119G>C) | dbSNP |
2 | g.62904651G= | CA1256094630 | EHBP1 | c.1185+30119G= (n.1185+30119G=) c.1290+30119G= (n.1290+30119G=) c.930+30119G= (n.930+30119G=) c.825+30119G= (n.825+30119G=) | |
2 | g.62904651_62904652insC | CA2843111016 | EHBP1 | c.1185+30119_1185+30120insC (n.1185+30119_1185+30120insC) c.1290+30119_1290+30120insC (n.1290+30119_1290+30120insC) c.930+30119_930+30120insC (n.930+30119_930+30120insC) c.825+30119_825+30120insC (n.825+30119_825+30120insC) | |
2 | g.62904652A>G | CA2843111017 | EHBP1 | c.1185+30120A>G (n.1185+30120A>G) c.1290+30120A>G (n.1290+30120A>G) c.930+30120A>G (n.930+30120A>G) c.825+30120A>G (n.825+30120A>G) | |
2 | g.62904653G>C | CA771112378 | EHBP1 | c.1185+30121G>C (n.1185+30121G>C) c.1290+30121G>C (n.1290+30121G>C) c.930+30121G>C (n.930+30121G>C) c.825+30121G>C (n.825+30121G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904653G= | CA1256094631 | EHBP1 | c.1185+30121G= (n.1185+30121G=) c.1290+30121G= (n.1290+30121G=) c.930+30121G= (n.930+30121G=) c.825+30121G= (n.825+30121G=) | |
2 | g.62904660G>A | CA49180948 | EHBP1 | c.1185+30128G>A (n.1185+30128G>A) c.1290+30128G>A (n.1290+30128G>A) c.930+30128G>A (n.930+30128G>A) c.825+30128G>A (n.825+30128G>A) | dbSNP |
2 | g.62904660G= | CA1256094632 | EHBP1 | c.1185+30128G= (n.1185+30128G=) c.1290+30128G= (n.1290+30128G=) c.930+30128G= (n.930+30128G=) c.825+30128G= (n.825+30128G=) | |
2 | g.62904661G>A | CA771112383 | EHBP1 | c.1185+30129G>A (n.1185+30129G>A) c.1290+30129G>A (n.1290+30129G>A) c.930+30129G>A (n.930+30129G>A) c.825+30129G>A (n.825+30129G>A) | dbSNP |
2 | g.62904661G= | CA1256094633 | EHBP1 | c.1185+30129G= (n.1185+30129G=) c.1290+30129G= (n.1290+30129G=) c.930+30129G= (n.930+30129G=) c.825+30129G= (n.825+30129G=) | |
2 | g.62904662G>A | CA1256094635 | EHBP1 | c.1185+30130G>A (n.1185+30130G>A) c.1290+30130G>A (n.1290+30130G>A) c.930+30130G>A (n.930+30130G>A) c.825+30130G>A (n.825+30130G>A) | dbSNP |
2 | g.62904662G= | CA1256094634 | EHBP1 | c.1185+30130G= (n.1185+30130G=) c.1290+30130G= (n.1290+30130G=) c.930+30130G= (n.930+30130G=) c.825+30130G= (n.825+30130G=) | |
2 | g.62904664T>C | CA1031507902 | EHBP1 | c.1185+30132T>C (n.1185+30132T>C) c.1290+30132T>C (n.1290+30132T>C) c.930+30132T>C (n.930+30132T>C) c.825+30132T>C (n.825+30132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904664T= | CA1256094636 | EHBP1 | c.1185+30132T= (n.1185+30132T=) c.1290+30132T= (n.1290+30132T=) c.930+30132T= (n.930+30132T=) c.825+30132T= (n.825+30132T=) | |
2 | g.62904666G>C | CA1256094638 | EHBP1 | c.1185+30134G>C (n.1185+30134G>C) c.1290+30134G>C (n.1290+30134G>C) c.930+30134G>C (n.930+30134G>C) c.825+30134G>C (n.825+30134G>C) | dbSNP |
2 | g.62904666G= | CA1256094637 | EHBP1 | c.1185+30134G= (n.1185+30134G=) c.1290+30134G= (n.1290+30134G=) c.930+30134G= (n.930+30134G=) c.825+30134G= (n.825+30134G=) | |
2 | g.62904667G>A | CA2843111018 | EHBP1 | c.1185+30135G>A (n.1185+30135G>A) c.1290+30135G>A (n.1290+30135G>A) c.930+30135G>A (n.930+30135G>A) c.825+30135G>A (n.825+30135G>A) | |
2 | g.62904667G>T | CA2843111019 | EHBP1 | c.1185+30135G>T (n.1185+30135G>T) c.1290+30135G>T (n.1290+30135G>T) c.930+30135G>T (n.930+30135G>T) c.825+30135G>T (n.825+30135G>T) | |
2 | g.62904668C>A | CA771112384 | EHBP1 | c.1185+30136C>A (n.1185+30136C>A) c.1290+30136C>A (n.1290+30136C>A) c.930+30136C>A (n.930+30136C>A) c.825+30136C>A (n.825+30136C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904668C= | CA1256094639 | EHBP1 | c.1185+30136C= (n.1185+30136C=) c.1290+30136C= (n.1290+30136C=) c.930+30136C= (n.930+30136C=) c.825+30136C= (n.825+30136C=) | |
2 | g.62904673C= | CA1256094640 | EHBP1 | c.1185+30141C= (n.1185+30141C=) c.1290+30141C= (n.1290+30141C=) c.930+30141C= (n.930+30141C=) c.825+30141C= (n.825+30141C=) | |
2 | g.62904673C>G | CA1256094641 | EHBP1 | c.1185+30141C>G (n.1185+30141C>G) c.1290+30141C>G (n.1290+30141C>G) c.930+30141C>G (n.930+30141C>G) c.825+30141C>G (n.825+30141C>G) | dbSNP |
2 | g.62904677C= | CA1256094642 | EHBP1 | c.1185+30145C= (n.1185+30145C=) c.1290+30145C= (n.1290+30145C=) c.930+30145C= (n.930+30145C=) c.825+30145C= (n.825+30145C=) | |
2 | g.62904677C>T | CA49180949 | EHBP1 | c.1185+30145C>T (n.1185+30145C>T) c.1290+30145C>T (n.1290+30145C>T) c.930+30145C>T (n.930+30145C>T) c.825+30145C>T (n.825+30145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904684T>G | CA533448879 | EHBP1 | c.1185+30152T>G (n.1185+30152T>G) c.1290+30152T>G (n.1290+30152T>G) c.930+30152T>G (n.930+30152T>G) c.825+30152T>G (n.825+30152T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904684T= | CA1256094643 | EHBP1 | c.1185+30152T= (n.1185+30152T=) c.1290+30152T= (n.1290+30152T=) c.930+30152T= (n.930+30152T=) c.825+30152T= (n.825+30152T=) | |
2 | g.62904685A= | CA1256094644 | EHBP1 | c.1185+30153A= (n.1185+30153A=) c.1290+30153A= (n.1290+30153A=) c.930+30153A= (n.930+30153A=) c.825+30153A= (n.825+30153A=) | |
2 | g.62904685A>C | CA1256094645 | EHBP1 | c.1185+30153A>C (n.1185+30153A>C) c.1290+30153A>C (n.1290+30153A>C) c.930+30153A>C (n.930+30153A>C) c.825+30153A>C (n.825+30153A>C) | dbSNP |
2 | g.62904685A>G | CA49180950 | EHBP1 | c.1185+30153A>G (n.1185+30153A>G) c.1290+30153A>G (n.1290+30153A>G) c.930+30153A>G (n.930+30153A>G) c.825+30153A>G (n.825+30153A>G) | dbSNP |
2 | g.62904685A>T | CA1256094646 | EHBP1 | c.1185+30153A>T (n.1185+30153A>T) c.1290+30153A>T (n.1290+30153A>T) c.930+30153A>T (n.930+30153A>T) c.825+30153A>T (n.825+30153A>T) | dbSNP |
2 | g.62904689C= | CA1256094647 | EHBP1 | c.1185+30157C= (n.1185+30157C=) c.1290+30157C= (n.1290+30157C=) c.930+30157C= (n.930+30157C=) c.825+30157C= (n.825+30157C=) | |
2 | g.62904689C>G | CA49180951 | EHBP1 | c.1185+30157C>G (n.1185+30157C>G) c.1290+30157C>G (n.1290+30157C>G) c.930+30157C>G (n.930+30157C>G) c.825+30157C>G (n.825+30157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904693C= | CA1256094648 | EHBP1 | c.1185+30161C= (n.1185+30161C=) c.1290+30161C= (n.1290+30161C=) c.930+30161C= (n.930+30161C=) c.825+30161C= (n.825+30161C=) | |
2 | g.62904693C>G | CA771112394 | EHBP1 | c.1185+30161C>G (n.1185+30161C>G) c.1290+30161C>G (n.1290+30161C>G) c.930+30161C>G (n.930+30161C>G) c.825+30161C>G (n.825+30161C>G) | dbSNP |
2 | g.62904694T>A | CA1256094650 | EHBP1 | c.1185+30162T>A (n.1185+30162T>A) c.1290+30162T>A (n.1290+30162T>A) c.930+30162T>A (n.930+30162T>A) c.825+30162T>A (n.825+30162T>A) | dbSNP |
2 | g.62904694T>C | CA533448882 | EHBP1 | c.1185+30162T>C (n.1185+30162T>C) c.1290+30162T>C (n.1290+30162T>C) c.930+30162T>C (n.930+30162T>C) c.825+30162T>C (n.825+30162T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904694T= | CA1256094649 | EHBP1 | c.1185+30162T= (n.1185+30162T=) c.1290+30162T= (n.1290+30162T=) c.930+30162T= (n.930+30162T=) c.825+30162T= (n.825+30162T=) | |
2 | g.62904696G>C | CA533448883 | EHBP1 | c.1185+30164G>C (n.1185+30164G>C) c.1290+30164G>C (n.1290+30164G>C) c.930+30164G>C (n.930+30164G>C) c.825+30164G>C (n.825+30164G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.62904696G= | CA1256094651 | EHBP1 | c.1185+30164G= (n.1185+30164G=) c.1290+30164G= (n.1290+30164G=) c.930+30164G= (n.930+30164G=) c.825+30164G= (n.825+30164G=) | |
2 | g.62904697A>T | CA646500853 | EHBP1 | c.1185+30165A>T (n.1185+30165A>T) c.1290+30165A>T (n.1290+30165A>T) c.930+30165A>T (n.930+30165A>T) c.825+30165A>T (n.825+30165A>T) | COSMIC |
2 | g.62904698G>A | CA2543066248 | EHBP1 | c.1185+30166G>A (n.1185+30166G>A) c.1290+30166G>A (n.1290+30166G>A) c.930+30166G>A (n.930+30166G>A) c.825+30166G>A (n.825+30166G>A) | |
2 | g.62904699A= | CA1256094652 | EHBP1 | c.1185+30167A= (n.1185+30167A=) c.1290+30167A= (n.1290+30167A=) c.930+30167A= (n.930+30167A=) c.825+30167A= (n.825+30167A=) | |
2 | g.62904699A>T | CA49180952 | EHBP1 | c.1185+30167A>T (n.1185+30167A>T) c.1290+30167A>T (n.1290+30167A>T) c.930+30167A>T (n.930+30167A>T) c.825+30167A>T (n.825+30167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904704A= | CA1256094653 | EHBP1 | c.1185+30172A= (n.1185+30172A=) c.1290+30172A= (n.1290+30172A=) c.930+30172A= (n.930+30172A=) c.825+30172A= (n.825+30172A=) | |
2 | g.62904704A>T | CA533448887 | EHBP1 | c.1185+30172A>T (n.1185+30172A>T) c.1290+30172A>T (n.1290+30172A>T) c.930+30172A>T (n.930+30172A>T) c.825+30172A>T (n.825+30172A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904707C>A | CA2750197301 | EHBP1 | c.1185+30175C>A (n.1185+30175C>A) c.1290+30175C>A (n.1290+30175C>A) c.930+30175C>A (n.930+30175C>A) c.825+30175C>A (n.825+30175C>A) | |
2 | g.62904709A= | CA1256094654 | EHBP1 | c.1185+30177A= (n.1185+30177A=) c.1290+30177A= (n.1290+30177A=) c.930+30177A= (n.930+30177A=) c.825+30177A= (n.825+30177A=) | |
2 | g.62904709A>C | CA1256094655 | EHBP1 | c.1185+30177A>C (n.1185+30177A>C) c.1290+30177A>C (n.1290+30177A>C) c.930+30177A>C (n.930+30177A>C) c.825+30177A>C (n.825+30177A>C) | dbSNP |
2 | g.62904709A>G | CA1256094656 | EHBP1 | c.1185+30177A>G (n.1185+30177A>G) c.1290+30177A>G (n.1290+30177A>G) c.930+30177A>G (n.930+30177A>G) c.825+30177A>G (n.825+30177A>G) | dbSNP |
2 | g.62904712G>A | CA49180953 | EHBP1 | c.1185+30180G>A (n.1185+30180G>A) c.1290+30180G>A (n.1290+30180G>A) c.930+30180G>A (n.930+30180G>A) c.825+30180G>A (n.825+30180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904712G= | CA1256094657 | EHBP1 | c.1185+30180G= (n.1185+30180G=) c.1290+30180G= (n.1290+30180G=) c.930+30180G= (n.930+30180G=) c.825+30180G= (n.825+30180G=) | |
2 | g.62904714C= | CA1256094658 | EHBP1 | c.1185+30182C= (n.1185+30182C=) c.1290+30182C= (n.1290+30182C=) c.930+30182C= (n.930+30182C=) c.825+30182C= (n.825+30182C=) | |
2 | g.62904714C>G | CA1256094659 | EHBP1 | c.1185+30182C>G (n.1185+30182C>G) c.1290+30182C>G (n.1290+30182C>G) c.930+30182C>G (n.930+30182C>G) c.825+30182C>G (n.825+30182C>G) | dbSNP |
2 | g.62904716C= | CA1256094660 | EHBP1 | c.1185+30184C= (n.1185+30184C=) c.1290+30184C= (n.1290+30184C=) c.930+30184C= (n.930+30184C=) c.825+30184C= (n.825+30184C=) | |
2 | g.62904716C>G | CA49180954 | EHBP1 | c.1185+30184C>G (n.1185+30184C>G) c.1290+30184C>G (n.1290+30184C>G) c.930+30184C>G (n.930+30184C>G) c.825+30184C>G (n.825+30184C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904716C>T | CA771112424 | EHBP1 | c.1185+30184C>T (n.1185+30184C>T) c.1290+30184C>T (n.1290+30184C>T) c.930+30184C>T (n.930+30184C>T) c.825+30184C>T (n.825+30184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904722A= | CA1256094662 | EHBP1 | c.1185+30190A= (n.1185+30190A=) c.1290+30190A= (n.1290+30190A=) c.930+30190A= (n.930+30190A=) c.825+30190A= (n.825+30190A=) | |
2 | g.62904722A>G | CA1256094661 | EHBP1 | c.1185+30190A>G (n.1185+30190A>G) c.1290+30190A>G (n.1290+30190A>G) c.930+30190A>G (n.930+30190A>G) c.825+30190A>G (n.825+30190A>G) | dbSNP |
2 | g.62904724G>A | CA1256094663 | EHBP1 | c.1185+30192G>A (n.1185+30192G>A) c.1290+30192G>A (n.1290+30192G>A) c.930+30192G>A (n.930+30192G>A) c.825+30192G>A (n.825+30192G>A) | dbSNP |
2 | g.62904724G= | CA1256094664 | EHBP1 | c.1185+30192G= (n.1185+30192G=) c.1290+30192G= (n.1290+30192G=) c.930+30192G= (n.930+30192G=) c.825+30192G= (n.825+30192G=) | |
2 | g.62904724G>T | CA2750197302 | EHBP1 | c.1185+30192G>T (n.1185+30192G>T) c.1290+30192G>T (n.1290+30192G>T) c.930+30192G>T (n.930+30192G>T) c.825+30192G>T (n.825+30192G>T) |