Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904423T>CCA2750197296EHBP1c.1185+29891T>C (n.1185+29891T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.62904432T=CA1256094535EHBP1c.1185+29900T= (n.1185+29900T=)
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2g.62904435_62904438delCA2750197297EHBP1c.1185+29903_1185+29906del (n.1185+29903_1185+29906del)
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2g.62904437A=CA1256094537EHBP1c.1185+29905A= (n.1185+29905A=)
c.1290+29905A= (n.1290+29905A=)
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c.825+29905A= (n.825+29905A=)
2g.62904437A>GCA49180923EHBP1c.1185+29905A>G (n.1185+29905A>G)
c.1290+29905A>G (n.1290+29905A>G)
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 dbSNP
2g.62904441G>ACA1256094539EHBP1c.1185+29909G>A (n.1185+29909G>A)
c.1290+29909G>A (n.1290+29909G>A)
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 dbSNP
2g.62904441G=CA1256094538EHBP1c.1185+29909G= (n.1185+29909G=)
c.1290+29909G= (n.1290+29909G=)
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2g.62904449A=CA1256094540EHBP1c.1185+29917A= (n.1185+29917A=)
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2g.62904449A>GCA533448838EHBP1c.1185+29917A>G (n.1185+29917A>G)
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c.825+29917A>G (n.825+29917A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904458A=CA1256094541EHBP1c.1185+29926A= (n.1185+29926A=)
c.1290+29926A= (n.1290+29926A=)
c.930+29926A= (n.930+29926A=)
c.825+29926A= (n.825+29926A=)
2g.62904458A>GCA1256094542EHBP1c.1185+29926A>G (n.1185+29926A>G)
c.1290+29926A>G (n.1290+29926A>G)
c.930+29926A>G (n.930+29926A>G)
c.825+29926A>G (n.825+29926A>G)
 dbSNP
2g.62904464G=CA1256094543EHBP1c.1185+29932G= (n.1185+29932G=)
c.1290+29932G= (n.1290+29932G=)
c.930+29932G= (n.930+29932G=)
c.825+29932G= (n.825+29932G=)
2g.62904464G>TCA49180924EHBP1c.1185+29932G>T (n.1185+29932G>T)
c.1290+29932G>T (n.1290+29932G>T)
c.930+29932G>T (n.930+29932G>T)
c.825+29932G>T (n.825+29932G>T)
 dbSNP
2g.62904468T>CCA1031507848EHBP1c.1185+29936T>C (n.1185+29936T>C)
c.1290+29936T>C (n.1290+29936T>C)
c.930+29936T>C (n.930+29936T>C)
c.825+29936T>C (n.825+29936T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904468T=CA1256094544EHBP1c.1185+29936T= (n.1185+29936T=)
c.1290+29936T= (n.1290+29936T=)
c.930+29936T= (n.930+29936T=)
c.825+29936T= (n.825+29936T=)
2g.62904471G>ACA2503662148EHBP1c.1185+29939G>A (n.1185+29939G>A)
c.1290+29939G>A (n.1290+29939G>A)
c.930+29939G>A (n.930+29939G>A)
c.825+29939G>A (n.825+29939G>A)
2g.62904471_62904472insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGACA2750197298EHBP1c.1185+29939_1185+29940insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA (n.1185+29939_1185+29940insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA)
c.1290+29939_1290+29940insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA (n.1290+29939_1290+29940insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA)
c.930+29939_930+29940insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA (n.930+29939_930+29940insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA)
c.825+29939_825+29940insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA (n.825+29939_825+29940insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA)
2g.62904473C>ACA2520063460EHBP1c.1185+29941C>A (n.1185+29941C>A)
c.1290+29941C>A (n.1290+29941C>A)
c.930+29941C>A (n.930+29941C>A)
c.825+29941C>A (n.825+29941C>A)
2g.62904473C=CA1256094545EHBP1c.1185+29941C= (n.1185+29941C=)
c.1290+29941C= (n.1290+29941C=)
c.930+29941C= (n.930+29941C=)
c.825+29941C= (n.825+29941C=)
2g.62904473C>TCA533448839EHBP1c.1185+29941C>T (n.1185+29941C>T)
c.1290+29941C>T (n.1290+29941C>T)
c.930+29941C>T (n.930+29941C>T)
c.825+29941C>T (n.825+29941C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904475A>GCA2839734125EHBP1c.1185+29943A>G (n.1185+29943A>G)
c.1290+29943A>G (n.1290+29943A>G)
c.930+29943A>G (n.930+29943A>G)
c.825+29943A>G (n.825+29943A>G)
2g.62904476A=CA1256094546EHBP1c.1185+29944A= (n.1185+29944A=)
c.1290+29944A= (n.1290+29944A=)
c.930+29944A= (n.930+29944A=)
c.825+29944A= (n.825+29944A=)
2g.62904476A>GCA533448841EHBP1c.1185+29944A>G (n.1185+29944A>G)
c.1290+29944A>G (n.1290+29944A>G)
c.930+29944A>G (n.930+29944A>G)
c.825+29944A>G (n.825+29944A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904477G>ACA2699645275EHBP1c.1185+29945G>A (n.1185+29945G>A)
c.1290+29945G>A (n.1290+29945G>A)
c.930+29945G>A (n.930+29945G>A)
c.825+29945G>A (n.825+29945G>A)
 dbSNP
2g.62904478G>ACA2699407177EHBP1c.1185+29946G>A (n.1185+29946G>A)
c.1290+29946G>A (n.1290+29946G>A)
c.930+29946G>A (n.930+29946G>A)
c.825+29946G>A (n.825+29946G>A)
 dbSNP
2g.62904478G>CCA771112241EHBP1c.1185+29946G>C (n.1185+29946G>C)
c.1290+29946G>C (n.1290+29946G>C)
c.930+29946G>C (n.930+29946G>C)
c.825+29946G>C (n.825+29946G>C)
 dbSNP
2g.62904478G=CA1256094547EHBP1c.1185+29946G= (n.1185+29946G=)
c.1290+29946G= (n.1290+29946G=)
c.930+29946G= (n.930+29946G=)
c.825+29946G= (n.825+29946G=)
2g.62904478G>TCA533448843EHBP1c.1185+29946G>T (n.1185+29946G>T)
c.1290+29946G>T (n.1290+29946G>T)
c.930+29946G>T (n.930+29946G>T)
c.825+29946G>T (n.825+29946G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904483C=CA1256094548EHBP1c.1185+29951C= (n.1185+29951C=)
c.1290+29951C= (n.1290+29951C=)
c.930+29951C= (n.930+29951C=)
c.825+29951C= (n.825+29951C=)
2g.62904483C>TCA1256094549EHBP1c.1185+29951C>T (n.1185+29951C>T)
c.1290+29951C>T (n.1290+29951C>T)
c.930+29951C>T (n.930+29951C>T)
c.825+29951C>T (n.825+29951C>T)
 dbSNP
2g.62904484C=CA1256094550EHBP1c.1185+29952C= (n.1185+29952C=)
c.1290+29952C= (n.1290+29952C=)
c.930+29952C= (n.930+29952C=)
c.825+29952C= (n.825+29952C=)
2g.62904484C>GCA771112243EHBP1c.1185+29952C>G (n.1185+29952C>G)
c.1290+29952C>G (n.1290+29952C>G)
c.930+29952C>G (n.930+29952C>G)
c.825+29952C>G (n.825+29952C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904485C=CA1256094551EHBP1c.1185+29953C= (n.1185+29953C=)
c.1290+29953C= (n.1290+29953C=)
c.930+29953C= (n.930+29953C=)
c.825+29953C= (n.825+29953C=)
2g.62904485C>TCA49180925EHBP1c.1185+29953C>T (n.1185+29953C>T)
c.1290+29953C>T (n.1290+29953C>T)
c.930+29953C>T (n.930+29953C>T)
c.825+29953C>T (n.825+29953C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched