Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.62904332C>ACA2699645269EHBP1c.1185+29800C>A (n.1185+29800C>A)
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 dbSNP
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2g.62904333A>GCA533448816EHBP1c.1185+29801A>G (n.1185+29801A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.62904336C=CA1256094484EHBP1c.1185+29804C= (n.1185+29804C=)
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2g.62904336C>TCA1256094485EHBP1c.1185+29804C>T (n.1185+29804C>T)
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 dbSNP
2g.62904337C=CA1256094486EHBP1c.1185+29805C= (n.1185+29805C=)
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2g.62904337C>GCA1031507830EHBP1c.1185+29805C>G (n.1185+29805C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904337C>TCA771112162EHBP1c.1185+29805C>T (n.1185+29805C>T)
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 dbSNP
2g.62904338T>GCA533448820EHBP1c.1185+29806T>G (n.1185+29806T>G)
c.1290+29806T>G (n.1290+29806T>G)
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 gnomAD v2
2g.62904340C>GCA2599372513EHBP1c.1185+29808C>G (n.1185+29808C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904342C=CA1256094487EHBP1c.1185+29810C= (n.1185+29810C=)
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c.825+29810C= (n.825+29810C=)
2g.62904342C>TCA1031507831EHBP1c.1185+29810C>T (n.1185+29810C>T)
c.1290+29810C>T (n.1290+29810C>T)
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c.825+29810C>T (n.825+29810C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904345C=CA1256094488EHBP1c.1185+29813C= (n.1185+29813C=)
c.1290+29813C= (n.1290+29813C=)
c.930+29813C= (n.930+29813C=)
c.825+29813C= (n.825+29813C=)
2g.62904345C>TCA771112165EHBP1c.1185+29813C>T (n.1185+29813C>T)
c.1290+29813C>T (n.1290+29813C>T)
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c.825+29813C>T (n.825+29813C>T)
 dbSNP
2g.62904346C>ACA771112168EHBP1c.1185+29814C>A (n.1185+29814C>A)
c.1290+29814C>A (n.1290+29814C>A)
c.930+29814C>A (n.930+29814C>A)
c.825+29814C>A (n.825+29814C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904346C=CA1256094489EHBP1c.1185+29814C= (n.1185+29814C=)
c.1290+29814C= (n.1290+29814C=)
c.930+29814C= (n.930+29814C=)
c.825+29814C= (n.825+29814C=)
2g.62904350C>ACA1256094491EHBP1c.1185+29818C>A (n.1185+29818C>A)
c.1290+29818C>A (n.1290+29818C>A)
c.930+29818C>A (n.930+29818C>A)
c.825+29818C>A (n.825+29818C>A)
 dbSNP
2g.62904350C=CA1256094490EHBP1c.1185+29818C= (n.1185+29818C=)
c.1290+29818C= (n.1290+29818C=)
c.930+29818C= (n.930+29818C=)
c.825+29818C= (n.825+29818C=)
2g.62904351C>TCA2750197294EHBP1c.1185+29819C>T (n.1185+29819C>T)
c.1290+29819C>T (n.1290+29819C>T)
c.930+29819C>T (n.930+29819C>T)
c.825+29819C>T (n.825+29819C>T)
2g.62904353_62904355delinsTTACA1256094492EHBP1c.1185+29821_1185+29823delinsTTA (n.1185+29821_1185+29823delinsTTA)
c.1290+29821_1290+29823delinsTTA (n.1290+29821_1290+29823delinsTTA)
c.930+29821_930+29823delinsTTA (n.930+29821_930+29823delinsTTA)
c.825+29821_825+29823delinsTTA (n.825+29821_825+29823delinsTTA)
2g.62904355_62904356delCA1031507832EHBP1c.1185+29823_1185+29824del (n.1185+29823_1185+29824del)
c.1290+29823_1290+29824del (n.1290+29823_1290+29824del)
c.930+29823_930+29824del (n.930+29823_930+29824del)
c.825+29823_825+29824del (n.825+29823_825+29824del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904358G=CA1256094493EHBP1c.1185+29826G= (n.1185+29826G=)
c.1290+29826G= (n.1290+29826G=)
c.930+29826G= (n.930+29826G=)
c.825+29826G= (n.825+29826G=)
2g.62904358G>TCA49180911EHBP1c.1185+29826G>T (n.1185+29826G>T)
c.1290+29826G>T (n.1290+29826G>T)
c.930+29826G>T (n.930+29826G>T)
c.825+29826G>T (n.825+29826G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904360T>ACA1256094495EHBP1c.1185+29828T>A (n.1185+29828T>A)
c.1290+29828T>A (n.1290+29828T>A)
c.930+29828T>A (n.930+29828T>A)
c.825+29828T>A (n.825+29828T>A)
 dbSNP
2g.62904360T=CA1256094494EHBP1c.1185+29828T= (n.1185+29828T=)
c.1290+29828T= (n.1290+29828T=)
c.930+29828T= (n.930+29828T=)
c.825+29828T= (n.825+29828T=)
2g.62904361G>CCA49180912EHBP1c.1185+29829G>C (n.1185+29829G>C)
c.1290+29829G>C (n.1290+29829G>C)
c.930+29829G>C (n.930+29829G>C)
c.825+29829G>C (n.825+29829G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904361G=CA1256094496EHBP1c.1185+29829G= (n.1185+29829G=)
c.1290+29829G= (n.1290+29829G=)
c.930+29829G= (n.930+29829G=)
c.825+29829G= (n.825+29829G=)
2g.62904362C=CA1256094497EHBP1c.1185+29830C= (n.1185+29830C=)
c.1290+29830C= (n.1290+29830C=)
c.930+29830C= (n.930+29830C=)
c.825+29830C= (n.825+29830C=)
2g.62904362C>GCA1256094498EHBP1c.1185+29830C>G (n.1185+29830C>G)
c.1290+29830C>G (n.1290+29830C>G)
c.930+29830C>G (n.930+29830C>G)
c.825+29830C>G (n.825+29830C>G)
 dbSNP
2g.62904364C>ACA2561874140EHBP1c.1185+29832C>A (n.1185+29832C>A)
c.1290+29832C>A (n.1290+29832C>A)
c.930+29832C>A (n.930+29832C>A)
c.825+29832C>A (n.825+29832C>A)
2g.62904364C=CA1256094499EHBP1c.1185+29832C= (n.1185+29832C=)
c.1290+29832C= (n.1290+29832C=)
c.930+29832C= (n.930+29832C=)
c.825+29832C= (n.825+29832C=)
2g.62904364C>TCA49180913EHBP1c.1185+29832C>T (n.1185+29832C>T)
c.1290+29832C>T (n.1290+29832C>T)
c.930+29832C>T (n.930+29832C>T)
c.825+29832C>T (n.825+29832C>T)
 dbSNP
2g.62904365C=CA1256094500EHBP1c.1185+29833C= (n.1185+29833C=)
c.1290+29833C= (n.1290+29833C=)
c.930+29833C= (n.930+29833C=)
c.825+29833C= (n.825+29833C=)
2g.62904365C>TCA771112175EHBP1c.1185+29833C>T (n.1185+29833C>T)
c.1290+29833C>T (n.1290+29833C>T)
c.930+29833C>T (n.930+29833C>T)
c.825+29833C>T (n.825+29833C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904367G>ACA49180914EHBP1c.1185+29835G>A (n.1185+29835G>A)
c.1290+29835G>A (n.1290+29835G>A)
c.930+29835G>A (n.930+29835G>A)
c.825+29835G>A (n.825+29835G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904367G=CA1256094501EHBP1c.1185+29835G= (n.1185+29835G=)
c.1290+29835G= (n.1290+29835G=)
c.930+29835G= (n.930+29835G=)
c.825+29835G= (n.825+29835G=)
2g.62904370G>ACA771112182EHBP1c.1185+29838G>A (n.1185+29838G>A)
c.1290+29838G>A (n.1290+29838G>A)
c.930+29838G>A (n.930+29838G>A)
c.825+29838G>A (n.825+29838G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904370G=CA1256094502EHBP1c.1185+29838G= (n.1185+29838G=)
c.1290+29838G= (n.1290+29838G=)
c.930+29838G= (n.930+29838G=)
c.825+29838G= (n.825+29838G=)
2g.62904371G>ACA646500834EHBP1c.1185+29839G>A (n.1185+29839G>A)
c.1290+29839G>A (n.1290+29839G>A)
c.930+29839G>A (n.930+29839G>A)
c.825+29839G>A (n.825+29839G>A)
 dbSNP COSMIC
2g.62904371G>CCA1256094504EHBP1c.1185+29839G>C (n.1185+29839G>C)
c.1290+29839G>C (n.1290+29839G>C)
c.930+29839G>C (n.930+29839G>C)
c.825+29839G>C (n.825+29839G>C)
 dbSNP
2g.62904371G=CA1256094503EHBP1c.1185+29839G= (n.1185+29839G=)
c.1290+29839G= (n.1290+29839G=)
c.930+29839G= (n.930+29839G=)
c.825+29839G= (n.825+29839G=)

Number of alleles fetched