Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.62904270C>GCA1256094456EHBP1c.1185+29738C>G (n.1185+29738C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
2g.62904273G=CA1256094458EHBP1c.1185+29741G= (n.1185+29741G=)
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2g.62904274T>CCA2699436878EHBP1c.1185+29742T>C (n.1185+29742T>C)
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dbSNP
2g.62904274T>GCA1256094460EHBP1c.1185+29742T>G (n.1185+29742T>G)
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dbSNP
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2g.62904276C=CA1256094461EHBP1c.1185+29744C= (n.1185+29744C=)
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2g.62904276C>TCA533448805EHBP1c.1185+29744C>T (n.1185+29744C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904279C>ACA2750197292EHBP1c.1185+29747C>A (n.1185+29747C>A)
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2g.62904280C=CA1256094462EHBP1c.1185+29748C= (n.1185+29748C=)
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c.825+29748C= (n.825+29748C=)
2g.62904280C>TCA1256094463EHBP1c.1185+29748C>T (n.1185+29748C>T)
c.1290+29748C>T (n.1290+29748C>T)
c.930+29748C>T (n.930+29748C>T)
c.825+29748C>T (n.825+29748C>T)
dbSNP
2g.62904282C=CA1256094464EHBP1c.1185+29750C= (n.1185+29750C=)
c.1290+29750C= (n.1290+29750C=)
c.930+29750C= (n.930+29750C=)
c.825+29750C= (n.825+29750C=)
2g.62904282C>TCA1256094465EHBP1c.1185+29750C>T (n.1185+29750C>T)
c.1290+29750C>T (n.1290+29750C>T)
c.930+29750C>T (n.930+29750C>T)
c.825+29750C>T (n.825+29750C>T)
dbSNP
2g.62904285A=CA1256094466EHBP1c.1185+29753A= (n.1185+29753A=)
c.1290+29753A= (n.1290+29753A=)
c.930+29753A= (n.930+29753A=)
c.825+29753A= (n.825+29753A=)
2g.62904285A>GCA49180905EHBP1c.1185+29753A>G (n.1185+29753A>G)
c.1290+29753A>G (n.1290+29753A>G)
c.930+29753A>G (n.930+29753A>G)
c.825+29753A>G (n.825+29753A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904290C=CA1256094467EHBP1c.1185+29758C= (n.1185+29758C=)
c.1290+29758C= (n.1290+29758C=)
c.930+29758C= (n.930+29758C=)
c.825+29758C= (n.825+29758C=)
2g.62904290C>TCA49180906EHBP1c.1185+29758C>T (n.1185+29758C>T)
c.1290+29758C>T (n.1290+29758C>T)
c.930+29758C>T (n.930+29758C>T)
c.825+29758C>T (n.825+29758C>T)
dbSNP
2g.62904295T>GCA533448809EHBP1c.1185+29763T>G (n.1185+29763T>G)
c.1290+29763T>G (n.1290+29763T>G)
c.930+29763T>G (n.930+29763T>G)
c.825+29763T>G (n.825+29763T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904295T=CA1256094468EHBP1c.1185+29763T= (n.1185+29763T=)
c.1290+29763T= (n.1290+29763T=)
c.930+29763T= (n.930+29763T=)
c.825+29763T= (n.825+29763T=)
2g.62904297T=CA1256094469EHBP1c.1185+29765T= (n.1185+29765T=)
c.1290+29765T= (n.1290+29765T=)
c.930+29765T= (n.930+29765T=)
c.825+29765T= (n.825+29765T=)
2g.62904298_62904301dupCA771112150EHBP1c.1185+29766_1185+29769dup (n.1185+29766_1185+29769dup)
c.1290+29766_1290+29769dup (n.1290+29766_1290+29769dup)
c.930+29766_930+29769dup (n.930+29766_930+29769dup)
c.825+29766_825+29769dup (n.825+29766_825+29769dup)
dbSNP
2g.62904300T>CCA1256094471EHBP1c.1185+29768T>C (n.1185+29768T>C)
c.1290+29768T>C (n.1290+29768T>C)
c.930+29768T>C (n.930+29768T>C)
c.825+29768T>C (n.825+29768T>C)
dbSNP
2g.62904300T=CA1256094470EHBP1c.1185+29768T= (n.1185+29768T=)
c.1290+29768T= (n.1290+29768T=)
c.930+29768T= (n.930+29768T=)
c.825+29768T= (n.825+29768T=)
2g.62904302G>ACA533448812EHBP1c.1185+29770G>A (n.1185+29770G>A)
c.1290+29770G>A (n.1290+29770G>A)
c.930+29770G>A (n.930+29770G>A)
c.825+29770G>A (n.825+29770G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904302G=CA1256094472EHBP1c.1185+29770G= (n.1185+29770G=)
c.1290+29770G= (n.1290+29770G=)
c.930+29770G= (n.930+29770G=)
c.825+29770G= (n.825+29770G=)
2g.62904304C=CA1256094474EHBP1c.1185+29772C= (n.1185+29772C=)
c.1290+29772C= (n.1290+29772C=)
c.930+29772C= (n.930+29772C=)
c.825+29772C= (n.825+29772C=)
2g.62904304C>TCA1256094473EHBP1c.1185+29772C>T (n.1185+29772C>T)
c.1290+29772C>T (n.1290+29772C>T)
c.930+29772C>T (n.930+29772C>T)
c.825+29772C>T (n.825+29772C>T)
dbSNP
2g.62904306T=CA1256094475EHBP1c.1185+29774T= (n.1185+29774T=)
c.1290+29774T= (n.1290+29774T=)
c.930+29774T= (n.930+29774T=)
c.825+29774T= (n.825+29774T=)
2g.62904306_62904307insACA49180907EHBP1c.1185+29774_1185+29775insA (n.1185+29774_1185+29775insA)
c.1290+29774_1290+29775insA (n.1290+29774_1290+29775insA)
c.930+29774_930+29775insA (n.930+29774_930+29775insA)
c.825+29774_825+29775insA (n.825+29774_825+29775insA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904307T>CCA1256094477EHBP1c.1185+29775T>C (n.1185+29775T>C)
c.1290+29775T>C (n.1290+29775T>C)
c.930+29775T>C (n.930+29775T>C)
c.825+29775T>C (n.825+29775T>C)
dbSNP
2g.62904307T>GCA49180908EHBP1c.1185+29775T>G (n.1185+29775T>G)
c.1290+29775T>G (n.1290+29775T>G)
c.930+29775T>G (n.930+29775T>G)
c.825+29775T>G (n.825+29775T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904307T=CA1256094476EHBP1c.1185+29775T= (n.1185+29775T=)
c.1290+29775T= (n.1290+29775T=)
c.930+29775T= (n.930+29775T=)
c.825+29775T= (n.825+29775T=)
2g.62904313A>GCA646500828EHBP1c.1185+29781A>G (n.1185+29781A>G)
c.1290+29781A>G (n.1290+29781A>G)
c.930+29781A>G (n.930+29781A>G)
c.825+29781A>G (n.825+29781A>G)
COSMIC
2g.62904314T>CCA49180909EHBP1c.1185+29782T>C (n.1185+29782T>C)
c.1290+29782T>C (n.1290+29782T>C)
c.930+29782T>C (n.930+29782T>C)
c.825+29782T>C (n.825+29782T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904314T=CA1256094478EHBP1c.1185+29782T= (n.1185+29782T=)
c.1290+29782T= (n.1290+29782T=)
c.930+29782T= (n.930+29782T=)
c.825+29782T= (n.825+29782T=)

Number of alleles fetched