Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.62904180_62904190del | CA2750197289 | EHBP1 | c.1185+29648_1185+29658del (n.1185+29648_1185+29658del) c.1290+29648_1290+29658del (n.1290+29648_1290+29658del) c.930+29648_930+29658del (n.930+29648_930+29658del) c.825+29648_825+29658del (n.825+29648_825+29658del) | |
2 | g.62904190A= | CA1256094415 | EHBP1 | c.1185+29658A= (n.1185+29658A=) c.1290+29658A= (n.1290+29658A=) c.930+29658A= (n.930+29658A=) c.825+29658A= (n.825+29658A=) | |
2 | g.62904190A>G | CA1256094416 | EHBP1 | c.1185+29658A>G (n.1185+29658A>G) c.1290+29658A>G (n.1290+29658A>G) c.930+29658A>G (n.930+29658A>G) c.825+29658A>G (n.825+29658A>G) | dbSNP |
2 | g.62904192T>G | CA1256094417 | EHBP1 | c.1185+29660T>G (n.1185+29660T>G) c.1290+29660T>G (n.1290+29660T>G) c.930+29660T>G (n.930+29660T>G) c.825+29660T>G (n.825+29660T>G) | dbSNP |
2 | g.62904192T= | CA1256094418 | EHBP1 | c.1185+29660T= (n.1185+29660T=) c.1290+29660T= (n.1290+29660T=) c.930+29660T= (n.930+29660T=) c.825+29660T= (n.825+29660T=) | |
2 | g.62904196G>A | CA49180898 | EHBP1 | c.1185+29664G>A (n.1185+29664G>A) c.1290+29664G>A (n.1290+29664G>A) c.930+29664G>A (n.930+29664G>A) c.825+29664G>A (n.825+29664G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904196G= | CA1256094419 | EHBP1 | c.1185+29664G= (n.1185+29664G=) c.1290+29664G= (n.1290+29664G=) c.930+29664G= (n.930+29664G=) c.825+29664G= (n.825+29664G=) | |
2 | g.62904197C= | CA1256094420 | EHBP1 | c.1185+29665C= (n.1185+29665C=) c.1290+29665C= (n.1290+29665C=) c.930+29665C= (n.930+29665C=) c.825+29665C= (n.825+29665C=) | |
2 | g.62904197C>T | CA1256094421 | EHBP1 | c.1185+29665C>T (n.1185+29665C>T) c.1290+29665C>T (n.1290+29665C>T) c.930+29665C>T (n.930+29665C>T) c.825+29665C>T (n.825+29665C>T) | dbSNP |
2 | g.62904200A= | CA1256094422 | EHBP1 | c.1185+29668A= (n.1185+29668A=) c.1290+29668A= (n.1290+29668A=) c.930+29668A= (n.930+29668A=) c.825+29668A= (n.825+29668A=) | |
2 | g.62904200A>G | CA49180899 | EHBP1 | c.1185+29668A>G (n.1185+29668A>G) c.1290+29668A>G (n.1290+29668A>G) c.930+29668A>G (n.930+29668A>G) c.825+29668A>G (n.825+29668A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904201T>C | CA771112099 | EHBP1 | c.1185+29669T>C (n.1185+29669T>C) c.1290+29669T>C (n.1290+29669T>C) c.930+29669T>C (n.930+29669T>C) c.825+29669T>C (n.825+29669T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904201T= | CA1256094423 | EHBP1 | c.1185+29669T= (n.1185+29669T=) c.1290+29669T= (n.1290+29669T=) c.930+29669T= (n.930+29669T=) c.825+29669T= (n.825+29669T=) | |
2 | g.62904202G>A | CA1256094424 | EHBP1 | c.1185+29670G>A (n.1185+29670G>A) c.1290+29670G>A (n.1290+29670G>A) c.930+29670G>A (n.930+29670G>A) c.825+29670G>A (n.825+29670G>A) | dbSNP |
2 | g.62904202G= | CA1256094425 | EHBP1 | c.1185+29670G= (n.1185+29670G=) c.1290+29670G= (n.1290+29670G=) c.930+29670G= (n.930+29670G=) c.825+29670G= (n.825+29670G=) | |
2 | g.62904204C= | CA1256094426 | EHBP1 | c.1185+29672C= (n.1185+29672C=) c.1290+29672C= (n.1290+29672C=) c.930+29672C= (n.930+29672C=) c.825+29672C= (n.825+29672C=) | |
2 | g.62904204C>G | CA1256094427 | EHBP1 | c.1185+29672C>G (n.1185+29672C>G) c.1290+29672C>G (n.1290+29672C>G) c.930+29672C>G (n.930+29672C>G) c.825+29672C>G (n.825+29672C>G) | dbSNP |
2 | g.62904207A= | CA1256094428 | EHBP1 | c.1185+29675A= (n.1185+29675A=) c.1290+29675A= (n.1290+29675A=) c.930+29675A= (n.930+29675A=) c.825+29675A= (n.825+29675A=) | |
2 | g.62904207A>C | CA1031507803 | EHBP1 | c.1185+29675A>C (n.1185+29675A>C) c.1290+29675A>C (n.1290+29675A>C) c.930+29675A>C (n.930+29675A>C) c.825+29675A>C (n.825+29675A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904210G>A | CA1256094430 | EHBP1 | c.1185+29678G>A (n.1185+29678G>A) c.1290+29678G>A (n.1290+29678G>A) c.930+29678G>A (n.930+29678G>A) c.825+29678G>A (n.825+29678G>A) | dbSNP |
2 | g.62904210G= | CA1256094429 | EHBP1 | c.1185+29678G= (n.1185+29678G=) c.1290+29678G= (n.1290+29678G=) c.930+29678G= (n.930+29678G=) c.825+29678G= (n.825+29678G=) | |
2 | g.62904211G>A | CA533448799 | EHBP1 | c.1185+29679G>A (n.1185+29679G>A) c.1290+29679G>A (n.1290+29679G>A) c.930+29679G>A (n.930+29679G>A) c.825+29679G>A (n.825+29679G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904211G= | CA1256094431 | EHBP1 | c.1185+29679G= (n.1185+29679G=) c.1290+29679G= (n.1290+29679G=) c.930+29679G= (n.930+29679G=) c.825+29679G= (n.825+29679G=) | |
2 | g.62904222C>A | CA49180900 | EHBP1 | c.1185+29690C>A (n.1185+29690C>A) c.1290+29690C>A (n.1290+29690C>A) c.930+29690C>A (n.930+29690C>A) c.825+29690C>A (n.825+29690C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904222C= | CA1256094432 | EHBP1 | c.1185+29690C= (n.1185+29690C=) c.1290+29690C= (n.1290+29690C=) c.930+29690C= (n.930+29690C=) c.825+29690C= (n.825+29690C=) | |
2 | g.62904222C>T | CA771112101 | EHBP1 | c.1185+29690C>T (n.1185+29690C>T) c.1290+29690C>T (n.1290+29690C>T) c.930+29690C>T (n.930+29690C>T) c.825+29690C>T (n.825+29690C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904232G>A | CA1256094434 | EHBP1 | c.1185+29700G>A (n.1185+29700G>A) c.1290+29700G>A (n.1290+29700G>A) c.930+29700G>A (n.930+29700G>A) c.825+29700G>A (n.825+29700G>A) | dbSNP |
2 | g.62904232G= | CA1256094433 | EHBP1 | c.1185+29700G= (n.1185+29700G=) c.1290+29700G= (n.1290+29700G=) c.930+29700G= (n.930+29700G=) c.825+29700G= (n.825+29700G=) | |
2 | g.62904234A= | CA1256094435 | EHBP1 | c.1185+29702A= (n.1185+29702A=) c.1290+29702A= (n.1290+29702A=) c.930+29702A= (n.930+29702A=) c.825+29702A= (n.825+29702A=) | |
2 | g.62904234A>C | CA1256094436 | EHBP1 | c.1185+29702A>C (n.1185+29702A>C) c.1290+29702A>C (n.1290+29702A>C) c.930+29702A>C (n.930+29702A>C) c.825+29702A>C (n.825+29702A>C) | dbSNP |
2 | g.62904234A>G | CA2750197290 | EHBP1 | c.1185+29702A>G (n.1185+29702A>G) c.1290+29702A>G (n.1290+29702A>G) c.930+29702A>G (n.930+29702A>G) c.825+29702A>G (n.825+29702A>G) | |
2 | g.62904236T>C | CA771112102 | EHBP1 | c.1185+29704T>C (n.1185+29704T>C) c.1290+29704T>C (n.1290+29704T>C) c.930+29704T>C (n.930+29704T>C) c.825+29704T>C (n.825+29704T>C) | dbSNP |
2 | g.62904236T= | CA1256094437 | EHBP1 | c.1185+29704T= (n.1185+29704T=) c.1290+29704T= (n.1290+29704T=) c.930+29704T= (n.930+29704T=) c.825+29704T= (n.825+29704T=) | |
2 | g.62904239T>G | CA771112105 | EHBP1 | c.1185+29707T>G (n.1185+29707T>G) c.1290+29707T>G (n.1290+29707T>G) c.930+29707T>G (n.930+29707T>G) c.825+29707T>G (n.825+29707T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904239T= | CA1256094438 | EHBP1 | c.1185+29707T= (n.1185+29707T=) c.1290+29707T= (n.1290+29707T=) c.930+29707T= (n.930+29707T=) c.825+29707T= (n.825+29707T=) | |
2 | g.62904241G>A | CA1256094440 | EHBP1 | c.1185+29709G>A (n.1185+29709G>A) c.1290+29709G>A (n.1290+29709G>A) c.930+29709G>A (n.930+29709G>A) c.825+29709G>A (n.825+29709G>A) | dbSNP |
2 | g.62904241G= | CA1256094439 | EHBP1 | c.1185+29709G= (n.1185+29709G=) c.1290+29709G= (n.1290+29709G=) c.930+29709G= (n.930+29709G=) c.825+29709G= (n.825+29709G=) | |
2 | g.62904243G>A | CA533448801 | EHBP1 | c.1185+29711G>A (n.1185+29711G>A) c.1290+29711G>A (n.1290+29711G>A) c.930+29711G>A (n.930+29711G>A) c.825+29711G>A (n.825+29711G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904243G= | CA1256094441 | EHBP1 | c.1185+29711G= (n.1185+29711G=) c.1290+29711G= (n.1290+29711G=) c.930+29711G= (n.930+29711G=) c.825+29711G= (n.825+29711G=) | |
2 | g.62904245G>A | CA1256094443 | EHBP1 | c.1185+29713G>A (n.1185+29713G>A) c.1290+29713G>A (n.1290+29713G>A) c.930+29713G>A (n.930+29713G>A) c.825+29713G>A (n.825+29713G>A) | dbSNP |
2 | g.62904245G= | CA1256094442 | EHBP1 | c.1185+29713G= (n.1185+29713G=) c.1290+29713G= (n.1290+29713G=) c.930+29713G= (n.930+29713G=) c.825+29713G= (n.825+29713G=) | |
2 | g.62904246A= | CA1256094444 | EHBP1 | c.1185+29714A= (n.1185+29714A=) c.1290+29714A= (n.1290+29714A=) c.930+29714A= (n.930+29714A=) c.825+29714A= (n.825+29714A=) | |
2 | g.62904246A>G | CA771112114 | EHBP1 | c.1185+29714A>G (n.1185+29714A>G) c.1290+29714A>G (n.1290+29714A>G) c.930+29714A>G (n.930+29714A>G) c.825+29714A>G (n.825+29714A>G) | dbSNP |
2 | g.62904253G>T | CA2750197291 | EHBP1 | c.1185+29721G>T (n.1185+29721G>T) c.1290+29721G>T (n.1290+29721G>T) c.930+29721G>T (n.930+29721G>T) c.825+29721G>T (n.825+29721G>T) | |
2 | g.62904255G>A | CA1256094446 | EHBP1 | c.1185+29723G>A (n.1185+29723G>A) c.1290+29723G>A (n.1290+29723G>A) c.930+29723G>A (n.930+29723G>A) c.825+29723G>A (n.825+29723G>A) | dbSNP |
2 | g.62904255G= | CA1256094445 | EHBP1 | c.1185+29723G= (n.1185+29723G=) c.1290+29723G= (n.1290+29723G=) c.930+29723G= (n.930+29723G=) c.825+29723G= (n.825+29723G=) | |
2 | g.62904256C= | CA1256094447 | EHBP1 | c.1185+29724C= (n.1185+29724C=) c.1290+29724C= (n.1290+29724C=) c.930+29724C= (n.930+29724C=) c.825+29724C= (n.825+29724C=) | |
2 | g.62904256C>G | CA1031507814 | EHBP1 | c.1185+29724C>G (n.1185+29724C>G) c.1290+29724C>G (n.1290+29724C>G) c.930+29724C>G (n.930+29724C>G) c.825+29724C>G (n.825+29724C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904258G>A | CA1031507816 | EHBP1 | c.1185+29726G>A (n.1185+29726G>A) c.1290+29726G>A (n.1290+29726G>A) c.930+29726G>A (n.930+29726G>A) c.825+29726G>A (n.825+29726G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904258G= | CA1256094448 | EHBP1 | c.1185+29726G= (n.1185+29726G=) c.1290+29726G= (n.1290+29726G=) c.930+29726G= (n.930+29726G=) c.825+29726G= (n.825+29726G=) | |
2 | g.62904259G>A | CA1256094450 | EHBP1 | c.1185+29727G>A (n.1185+29727G>A) c.1290+29727G>A (n.1290+29727G>A) c.930+29727G>A (n.930+29727G>A) c.825+29727G>A (n.825+29727G>A) | dbSNP |
2 | g.62904259G>C | CA49180901 | EHBP1 | c.1185+29727G>C (n.1185+29727G>C) c.1290+29727G>C (n.1290+29727G>C) c.930+29727G>C (n.930+29727G>C) c.825+29727G>C (n.825+29727G>C) | dbSNP |
2 | g.62904259G= | CA1256094449 | EHBP1 | c.1185+29727G= (n.1185+29727G=) c.1290+29727G= (n.1290+29727G=) c.930+29727G= (n.930+29727G=) c.825+29727G= (n.825+29727G=) | |
2 | g.62904262A= | CA1256094451 | EHBP1 | c.1185+29730A= (n.1185+29730A=) c.1290+29730A= (n.1290+29730A=) c.930+29730A= (n.930+29730A=) c.825+29730A= (n.825+29730A=) | |
2 | g.62904262A>T | CA49180902 | EHBP1 | c.1185+29730A>T (n.1185+29730A>T) c.1290+29730A>T (n.1290+29730A>T) c.930+29730A>T (n.930+29730A>T) c.825+29730A>T (n.825+29730A>T) | dbSNP |
2 | g.62904263A>G | CA2557264105 | EHBP1 | c.1185+29731A>G (n.1185+29731A>G) c.1290+29731A>G (n.1290+29731A>G) c.930+29731A>G (n.930+29731A>G) c.825+29731A>G (n.825+29731A>G) | |
2 | g.62904264A= | CA1256094453 | EHBP1 | c.1185+29732A= (n.1185+29732A=) c.1290+29732A= (n.1290+29732A=) c.930+29732A= (n.930+29732A=) c.825+29732A= (n.825+29732A=) | |
2 | g.62904264A>G | CA1256094452 | EHBP1 | c.1185+29732A>G (n.1185+29732A>G) c.1290+29732A>G (n.1290+29732A>G) c.930+29732A>G (n.930+29732A>G) c.825+29732A>G (n.825+29732A>G) | dbSNP |
2 | g.62904268T= | CA1256094454 | EHBP1 | c.1185+29736T= (n.1185+29736T=) c.1290+29736T= (n.1290+29736T=) c.930+29736T= (n.930+29736T=) c.825+29736T= (n.825+29736T=) | |
2 | g.62904270dup | CA49180903 | EHBP1 | c.1185+29738dup (n.1185+29738dup) c.1290+29738dup (n.1290+29738dup) c.930+29738dup (n.930+29738dup) c.825+29738dup (n.825+29738dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904270C= | CA1256094455 | EHBP1 | c.1185+29738C= (n.1185+29738C=) c.1290+29738C= (n.1290+29738C=) c.930+29738C= (n.930+29738C=) c.825+29738C= (n.825+29738C=) | |
2 | g.62904270C>G | CA1256094456 | EHBP1 | c.1185+29738C>G (n.1185+29738C>G) c.1290+29738C>G (n.1290+29738C>G) c.930+29738C>G (n.930+29738C>G) c.825+29738C>G (n.825+29738C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904270C>T | CA533448803 | EHBP1 | c.1185+29738C>T (n.1185+29738C>T) c.1290+29738C>T (n.1290+29738C>T) c.930+29738C>T (n.930+29738C>T) c.825+29738C>T (n.825+29738C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904271G>A | CA49180904 | EHBP1 | c.1185+29739G>A (n.1185+29739G>A) c.1290+29739G>A (n.1290+29739G>A) c.930+29739G>A (n.930+29739G>A) c.825+29739G>A (n.825+29739G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904271G= | CA1256094457 | EHBP1 | c.1185+29739G= (n.1185+29739G=) c.1290+29739G= (n.1290+29739G=) c.930+29739G= (n.930+29739G=) c.825+29739G= (n.825+29739G=) | |
2 | g.62904273G>A | CA771112133 | EHBP1 | c.1185+29741G>A (n.1185+29741G>A) c.1290+29741G>A (n.1290+29741G>A) c.930+29741G>A (n.930+29741G>A) c.825+29741G>A (n.825+29741G>A) | dbSNP |
2 | g.62904273G= | CA1256094458 | EHBP1 | c.1185+29741G= (n.1185+29741G=) c.1290+29741G= (n.1290+29741G=) c.930+29741G= (n.930+29741G=) c.825+29741G= (n.825+29741G=) | |
2 | g.62904274T>C | CA2699436878 | EHBP1 | c.1185+29742T>C (n.1185+29742T>C) c.1290+29742T>C (n.1290+29742T>C) c.930+29742T>C (n.930+29742T>C) c.825+29742T>C (n.825+29742T>C) | dbSNP |
2 | g.62904274T>G | CA1256094460 | EHBP1 | c.1185+29742T>G (n.1185+29742T>G) c.1290+29742T>G (n.1290+29742T>G) c.930+29742T>G (n.930+29742T>G) c.825+29742T>G (n.825+29742T>G) | dbSNP |
2 | g.62904274T= | CA1256094459 | EHBP1 | c.1185+29742T= (n.1185+29742T=) c.1290+29742T= (n.1290+29742T=) c.930+29742T= (n.930+29742T=) c.825+29742T= (n.825+29742T=) | |
2 | g.62904276C= | CA1256094461 | EHBP1 | c.1185+29744C= (n.1185+29744C=) c.1290+29744C= (n.1290+29744C=) c.930+29744C= (n.930+29744C=) c.825+29744C= (n.825+29744C=) | |
2 | g.62904276C>T | CA533448805 | EHBP1 | c.1185+29744C>T (n.1185+29744C>T) c.1290+29744C>T (n.1290+29744C>T) c.930+29744C>T (n.930+29744C>T) c.825+29744C>T (n.825+29744C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904279C>A | CA2750197292 | EHBP1 | c.1185+29747C>A (n.1185+29747C>A) c.1290+29747C>A (n.1290+29747C>A) c.930+29747C>A (n.930+29747C>A) c.825+29747C>A (n.825+29747C>A) | |
2 | g.62904280C= | CA1256094462 | EHBP1 | c.1185+29748C= (n.1185+29748C=) c.1290+29748C= (n.1290+29748C=) c.930+29748C= (n.930+29748C=) c.825+29748C= (n.825+29748C=) | |
2 | g.62904280C>T | CA1256094463 | EHBP1 | c.1185+29748C>T (n.1185+29748C>T) c.1290+29748C>T (n.1290+29748C>T) c.930+29748C>T (n.930+29748C>T) c.825+29748C>T (n.825+29748C>T) | dbSNP |
2 | g.62904282C= | CA1256094464 | EHBP1 | c.1185+29750C= (n.1185+29750C=) c.1290+29750C= (n.1290+29750C=) c.930+29750C= (n.930+29750C=) c.825+29750C= (n.825+29750C=) | |
2 | g.62904282C>T | CA1256094465 | EHBP1 | c.1185+29750C>T (n.1185+29750C>T) c.1290+29750C>T (n.1290+29750C>T) c.930+29750C>T (n.930+29750C>T) c.825+29750C>T (n.825+29750C>T) | dbSNP |
2 | g.62904285A= | CA1256094466 | EHBP1 | c.1185+29753A= (n.1185+29753A=) c.1290+29753A= (n.1290+29753A=) c.930+29753A= (n.930+29753A=) c.825+29753A= (n.825+29753A=) | |
2 | g.62904285A>G | CA49180905 | EHBP1 | c.1185+29753A>G (n.1185+29753A>G) c.1290+29753A>G (n.1290+29753A>G) c.930+29753A>G (n.930+29753A>G) c.825+29753A>G (n.825+29753A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904290C= | CA1256094467 | EHBP1 | c.1185+29758C= (n.1185+29758C=) c.1290+29758C= (n.1290+29758C=) c.930+29758C= (n.930+29758C=) c.825+29758C= (n.825+29758C=) | |
2 | g.62904290C>T | CA49180906 | EHBP1 | c.1185+29758C>T (n.1185+29758C>T) c.1290+29758C>T (n.1290+29758C>T) c.930+29758C>T (n.930+29758C>T) c.825+29758C>T (n.825+29758C>T) | dbSNP |