Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.62904134A>G | CA2750197288 | EHBP1 | c.1185+29602A>G (n.1185+29602A>G) c.1290+29602A>G (n.1290+29602A>G) c.930+29602A>G (n.930+29602A>G) c.825+29602A>G (n.825+29602A>G) | |
2 | g.62904136A= | CA1256094400 | EHBP1 | c.1185+29604A= (n.1185+29604A=) c.1290+29604A= (n.1290+29604A=) c.930+29604A= (n.930+29604A=) c.825+29604A= (n.825+29604A=) | |
2 | g.62904136A>G | CA771112082 | EHBP1 | c.1185+29604A>G (n.1185+29604A>G) c.1290+29604A>G (n.1290+29604A>G) c.930+29604A>G (n.930+29604A>G) c.825+29604A>G (n.825+29604A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904143G>A | CA771112084 | EHBP1 | c.1185+29611G>A (n.1185+29611G>A) c.1290+29611G>A (n.1290+29611G>A) c.930+29611G>A (n.930+29611G>A) c.825+29611G>A (n.825+29611G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904143G= | CA1256094401 | EHBP1 | c.1185+29611G= (n.1185+29611G=) c.1290+29611G= (n.1290+29611G=) c.930+29611G= (n.930+29611G=) c.825+29611G= (n.825+29611G=) | |
2 | g.62904144T>C | CA2699645176 | EHBP1 | c.1185+29612T>C (n.1185+29612T>C) c.1290+29612T>C (n.1290+29612T>C) c.930+29612T>C (n.930+29612T>C) c.825+29612T>C (n.825+29612T>C) | dbSNP |
2 | g.62904148G= | CA1256094402 | EHBP1 | c.1185+29616G= (n.1185+29616G=) c.1290+29616G= (n.1290+29616G=) c.930+29616G= (n.930+29616G=) c.825+29616G= (n.825+29616G=) | |
2 | g.62904148G>T | CA49180892 | EHBP1 | c.1185+29616G>T (n.1185+29616G>T) c.1290+29616G>T (n.1290+29616G>T) c.930+29616G>T (n.930+29616G>T) c.825+29616G>T (n.825+29616G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904157T>C | CA49180893 | EHBP1 | c.1185+29625T>C (n.1185+29625T>C) c.1290+29625T>C (n.1290+29625T>C) c.930+29625T>C (n.930+29625T>C) c.825+29625T>C (n.825+29625T>C) | dbSNP |
2 | g.62904157T= | CA1256094403 | EHBP1 | c.1185+29625T= (n.1185+29625T=) c.1290+29625T= (n.1290+29625T=) c.930+29625T= (n.930+29625T=) c.825+29625T= (n.825+29625T=) | |
2 | g.62904158A= | CA1256094404 | EHBP1 | c.1185+29626A= (n.1185+29626A=) c.1290+29626A= (n.1290+29626A=) c.930+29626A= (n.930+29626A=) c.825+29626A= (n.825+29626A=) | |
2 | g.62904158A>C | CA1031507785 | EHBP1 | c.1185+29626A>C (n.1185+29626A>C) c.1290+29626A>C (n.1290+29626A>C) c.930+29626A>C (n.930+29626A>C) c.825+29626A>C (n.825+29626A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904159G>A | CA771112092 | EHBP1 | c.1185+29627G>A (n.1185+29627G>A) c.1290+29627G>A (n.1290+29627G>A) c.930+29627G>A (n.930+29627G>A) c.825+29627G>A (n.825+29627G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904159G>C | CA533448787 | EHBP1 | c.1185+29627G>C (n.1185+29627G>C) c.1290+29627G>C (n.1290+29627G>C) c.930+29627G>C (n.930+29627G>C) c.825+29627G>C (n.825+29627G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904159G= | CA1256094405 | EHBP1 | c.1185+29627G= (n.1185+29627G=) c.1290+29627G= (n.1290+29627G=) c.930+29627G= (n.930+29627G=) c.825+29627G= (n.825+29627G=) | |
2 | g.62904160A= | CA1256094406 | EHBP1 | c.1185+29628A= (n.1185+29628A=) c.1290+29628A= (n.1290+29628A=) c.930+29628A= (n.930+29628A=) c.825+29628A= (n.825+29628A=) | |
2 | g.62904160A>G | CA1031507791 | EHBP1 | c.1185+29628A>G (n.1185+29628A>G) c.1290+29628A>G (n.1290+29628A>G) c.930+29628A>G (n.930+29628A>G) c.825+29628A>G (n.825+29628A>G) | dbSNP |
2 | g.62904161G>T | CA2554732768 | EHBP1 | c.1185+29629G>T (n.1185+29629G>T) c.1290+29629G>T (n.1290+29629G>T) c.930+29629G>T (n.930+29629G>T) c.825+29629G>T (n.825+29629G>T) | |
2 | g.62904171G>C | CA49180894 | EHBP1 | c.1185+29639G>C (n.1185+29639G>C) c.1290+29639G>C (n.1290+29639G>C) c.930+29639G>C (n.930+29639G>C) c.825+29639G>C (n.825+29639G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904171G= | CA1256094407 | EHBP1 | c.1185+29639G= (n.1185+29639G=) c.1290+29639G= (n.1290+29639G=) c.930+29639G= (n.930+29639G=) c.825+29639G= (n.825+29639G=) | |
2 | g.62904171G>T | CA533448792 | EHBP1 | c.1185+29639G>T (n.1185+29639G>T) c.1290+29639G>T (n.1290+29639G>T) c.930+29639G>T (n.930+29639G>T) c.825+29639G>T (n.825+29639G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904175C>A | CA49180895 | EHBP1 | c.1185+29643C>A (n.1185+29643C>A) c.1290+29643C>A (n.1290+29643C>A) c.930+29643C>A (n.930+29643C>A) c.825+29643C>A (n.825+29643C>A) | dbSNP |
2 | g.62904175C= | CA1256094408 | EHBP1 | c.1185+29643C= (n.1185+29643C=) c.1290+29643C= (n.1290+29643C=) c.930+29643C= (n.930+29643C=) c.825+29643C= (n.825+29643C=) | |
2 | g.62904175C>G | CA1256094409 | EHBP1 | c.1185+29643C>G (n.1185+29643C>G) c.1290+29643C>G (n.1290+29643C>G) c.930+29643C>G (n.930+29643C>G) c.825+29643C>G (n.825+29643C>G) | dbSNP |
2 | g.62904177T>A | CA1031507798 | EHBP1 | c.1185+29645T>A (n.1185+29645T>A) c.1290+29645T>A (n.1290+29645T>A) c.930+29645T>A (n.930+29645T>A) c.825+29645T>A (n.825+29645T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904177T= | CA1256094410 | EHBP1 | c.1185+29645T= (n.1185+29645T=) c.1290+29645T= (n.1290+29645T=) c.930+29645T= (n.930+29645T=) c.825+29645T= (n.825+29645T=) | |
2 | g.62904178G= | CA1256094411 | EHBP1 | c.1185+29646G= (n.1185+29646G=) c.1290+29646G= (n.1290+29646G=) c.930+29646G= (n.930+29646G=) c.825+29646G= (n.825+29646G=) | |
2 | g.62904178G>T | CA49180896 | EHBP1 | c.1185+29646G>T (n.1185+29646G>T) c.1290+29646G>T (n.1290+29646G>T) c.930+29646G>T (n.930+29646G>T) c.825+29646G>T (n.825+29646G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904180_62904190del | CA2750197289 | EHBP1 | c.1185+29648_1185+29658del (n.1185+29648_1185+29658del) c.1290+29648_1290+29658del (n.1290+29648_1290+29658del) c.930+29648_930+29658del (n.930+29648_930+29658del) c.825+29648_825+29658del (n.825+29648_825+29658del) | |
2 | g.62904180A= | CA1256094412 | EHBP1 | c.1185+29648A= (n.1185+29648A=) c.1290+29648A= (n.1290+29648A=) c.930+29648A= (n.930+29648A=) c.825+29648A= (n.825+29648A=) | |
2 | g.62904180A>G | CA1256094413 | EHBP1 | c.1185+29648A>G (n.1185+29648A>G) c.1290+29648A>G (n.1290+29648A>G) c.930+29648A>G (n.930+29648A>G) c.825+29648A>G (n.825+29648A>G) | dbSNP |
2 | g.62904182G>A | CA49180897 | EHBP1 | c.1185+29650G>A (n.1185+29650G>A) c.1290+29650G>A (n.1290+29650G>A) c.930+29650G>A (n.930+29650G>A) c.825+29650G>A (n.825+29650G>A) | dbSNP |
2 | g.62904182G= | CA1256094414 | EHBP1 | c.1185+29650G= (n.1185+29650G=) c.1290+29650G= (n.1290+29650G=) c.930+29650G= (n.930+29650G=) c.825+29650G= (n.825+29650G=) | |
2 | g.62904190A= | CA1256094415 | EHBP1 | c.1185+29658A= (n.1185+29658A=) c.1290+29658A= (n.1290+29658A=) c.930+29658A= (n.930+29658A=) c.825+29658A= (n.825+29658A=) | |
2 | g.62904190A>G | CA1256094416 | EHBP1 | c.1185+29658A>G (n.1185+29658A>G) c.1290+29658A>G (n.1290+29658A>G) c.930+29658A>G (n.930+29658A>G) c.825+29658A>G (n.825+29658A>G) | dbSNP |
2 | g.62904192T>G | CA1256094417 | EHBP1 | c.1185+29660T>G (n.1185+29660T>G) c.1290+29660T>G (n.1290+29660T>G) c.930+29660T>G (n.930+29660T>G) c.825+29660T>G (n.825+29660T>G) | dbSNP |
2 | g.62904192T= | CA1256094418 | EHBP1 | c.1185+29660T= (n.1185+29660T=) c.1290+29660T= (n.1290+29660T=) c.930+29660T= (n.930+29660T=) c.825+29660T= (n.825+29660T=) | |
2 | g.62904196G>A | CA49180898 | EHBP1 | c.1185+29664G>A (n.1185+29664G>A) c.1290+29664G>A (n.1290+29664G>A) c.930+29664G>A (n.930+29664G>A) c.825+29664G>A (n.825+29664G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904196G= | CA1256094419 | EHBP1 | c.1185+29664G= (n.1185+29664G=) c.1290+29664G= (n.1290+29664G=) c.930+29664G= (n.930+29664G=) c.825+29664G= (n.825+29664G=) | |
2 | g.62904197C= | CA1256094420 | EHBP1 | c.1185+29665C= (n.1185+29665C=) c.1290+29665C= (n.1290+29665C=) c.930+29665C= (n.930+29665C=) c.825+29665C= (n.825+29665C=) | |
2 | g.62904197C>T | CA1256094421 | EHBP1 | c.1185+29665C>T (n.1185+29665C>T) c.1290+29665C>T (n.1290+29665C>T) c.930+29665C>T (n.930+29665C>T) c.825+29665C>T (n.825+29665C>T) | dbSNP |
2 | g.62904200A= | CA1256094422 | EHBP1 | c.1185+29668A= (n.1185+29668A=) c.1290+29668A= (n.1290+29668A=) c.930+29668A= (n.930+29668A=) c.825+29668A= (n.825+29668A=) | |
2 | g.62904200A>G | CA49180899 | EHBP1 | c.1185+29668A>G (n.1185+29668A>G) c.1290+29668A>G (n.1290+29668A>G) c.930+29668A>G (n.930+29668A>G) c.825+29668A>G (n.825+29668A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904201T>C | CA771112099 | EHBP1 | c.1185+29669T>C (n.1185+29669T>C) c.1290+29669T>C (n.1290+29669T>C) c.930+29669T>C (n.930+29669T>C) c.825+29669T>C (n.825+29669T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904201T= | CA1256094423 | EHBP1 | c.1185+29669T= (n.1185+29669T=) c.1290+29669T= (n.1290+29669T=) c.930+29669T= (n.930+29669T=) c.825+29669T= (n.825+29669T=) | |
2 | g.62904202G>A | CA1256094424 | EHBP1 | c.1185+29670G>A (n.1185+29670G>A) c.1290+29670G>A (n.1290+29670G>A) c.930+29670G>A (n.930+29670G>A) c.825+29670G>A (n.825+29670G>A) | dbSNP |
2 | g.62904202G= | CA1256094425 | EHBP1 | c.1185+29670G= (n.1185+29670G=) c.1290+29670G= (n.1290+29670G=) c.930+29670G= (n.930+29670G=) c.825+29670G= (n.825+29670G=) | |
2 | g.62904204C= | CA1256094426 | EHBP1 | c.1185+29672C= (n.1185+29672C=) c.1290+29672C= (n.1290+29672C=) c.930+29672C= (n.930+29672C=) c.825+29672C= (n.825+29672C=) | |
2 | g.62904204C>G | CA1256094427 | EHBP1 | c.1185+29672C>G (n.1185+29672C>G) c.1290+29672C>G (n.1290+29672C>G) c.930+29672C>G (n.930+29672C>G) c.825+29672C>G (n.825+29672C>G) | dbSNP |
2 | g.62904207A= | CA1256094428 | EHBP1 | c.1185+29675A= (n.1185+29675A=) c.1290+29675A= (n.1290+29675A=) c.930+29675A= (n.930+29675A=) c.825+29675A= (n.825+29675A=) | |
2 | g.62904207A>C | CA1031507803 | EHBP1 | c.1185+29675A>C (n.1185+29675A>C) c.1290+29675A>C (n.1290+29675A>C) c.930+29675A>C (n.930+29675A>C) c.825+29675A>C (n.825+29675A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904210G>A | CA1256094430 | EHBP1 | c.1185+29678G>A (n.1185+29678G>A) c.1290+29678G>A (n.1290+29678G>A) c.930+29678G>A (n.930+29678G>A) c.825+29678G>A (n.825+29678G>A) | dbSNP |
2 | g.62904210G= | CA1256094429 | EHBP1 | c.1185+29678G= (n.1185+29678G=) c.1290+29678G= (n.1290+29678G=) c.930+29678G= (n.930+29678G=) c.825+29678G= (n.825+29678G=) | |
2 | g.62904211G>A | CA533448799 | EHBP1 | c.1185+29679G>A (n.1185+29679G>A) c.1290+29679G>A (n.1290+29679G>A) c.930+29679G>A (n.930+29679G>A) c.825+29679G>A (n.825+29679G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904211G= | CA1256094431 | EHBP1 | c.1185+29679G= (n.1185+29679G=) c.1290+29679G= (n.1290+29679G=) c.930+29679G= (n.930+29679G=) c.825+29679G= (n.825+29679G=) | |
2 | g.62904222C>A | CA49180900 | EHBP1 | c.1185+29690C>A (n.1185+29690C>A) c.1290+29690C>A (n.1290+29690C>A) c.930+29690C>A (n.930+29690C>A) c.825+29690C>A (n.825+29690C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904222C= | CA1256094432 | EHBP1 | c.1185+29690C= (n.1185+29690C=) c.1290+29690C= (n.1290+29690C=) c.930+29690C= (n.930+29690C=) c.825+29690C= (n.825+29690C=) | |
2 | g.62904222C>T | CA771112101 | EHBP1 | c.1185+29690C>T (n.1185+29690C>T) c.1290+29690C>T (n.1290+29690C>T) c.930+29690C>T (n.930+29690C>T) c.825+29690C>T (n.825+29690C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904232G>A | CA1256094434 | EHBP1 | c.1185+29700G>A (n.1185+29700G>A) c.1290+29700G>A (n.1290+29700G>A) c.930+29700G>A (n.930+29700G>A) c.825+29700G>A (n.825+29700G>A) | dbSNP |
2 | g.62904232G= | CA1256094433 | EHBP1 | c.1185+29700G= (n.1185+29700G=) c.1290+29700G= (n.1290+29700G=) c.930+29700G= (n.930+29700G=) c.825+29700G= (n.825+29700G=) | |
2 | g.62904234A= | CA1256094435 | EHBP1 | c.1185+29702A= (n.1185+29702A=) c.1290+29702A= (n.1290+29702A=) c.930+29702A= (n.930+29702A=) c.825+29702A= (n.825+29702A=) | |
2 | g.62904234A>C | CA1256094436 | EHBP1 | c.1185+29702A>C (n.1185+29702A>C) c.1290+29702A>C (n.1290+29702A>C) c.930+29702A>C (n.930+29702A>C) c.825+29702A>C (n.825+29702A>C) | dbSNP |
2 | g.62904234A>G | CA2750197290 | EHBP1 | c.1185+29702A>G (n.1185+29702A>G) c.1290+29702A>G (n.1290+29702A>G) c.930+29702A>G (n.930+29702A>G) c.825+29702A>G (n.825+29702A>G) |