Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.62832179A>CCA409596009COL9A3c.1313A>C (p.Lys438Thr)
n.1040A>C
n.609A>C
n.286A>C
n.110A>C
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
n.1314A>C
20g.62832179A>GCA409596006COL9A3c.1313A>G (p.Lys438Arg)
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n.609A>G
n.286A>G
n.110A>G
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
n.1314A>G
ClinVar
20g.62832179A>TCA409596008COL9A3c.1313A>T (p.Lys438Met)
n.1040A>T
n.609A>T
n.286A>T
n.110A>T
c.1106A>T (p.Lys369Met)
n.1314A>T
20g.62832180G>ACA511167052COL9A3c.1314G>A (p.Lys438=)
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n.610G>A
n.287G>A
n.111G>A
c.1107G>A (p.Lys369=)
n.1315G>A
20g.62832180G>CCA409596011COL9A3c.1314G>C (p.Lys438Asn)
n.1041G>C
n.610G>C
n.287G>C
n.111G>C
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
n.1315G>C
20g.62832180G>TCA409596014COL9A3c.1314G>T (p.Lys438Asn)
n.1041G>T
n.610G>T
n.287G>T
n.111G>T
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
n.1315G>T
20g.62832181G>ACA409596016COL9A3c.1315G>A (p.Gly439Arg)
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n.611G>A
n.288G>A
n.112G>A
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
n.1316G>A
COSMIC
20g.62832181G>CCA409596018COL9A3c.1315G>C (p.Gly439Arg)
n.1042G>C
n.611G>C
n.288G>C
n.112G>C
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
n.1316G>C
20g.62832181G>TCA409596020COL9A3c.1315G>T (p.Gly439Ter)
n.1042G>T
n.611G>T
n.288G>T
n.112G>T
c.1108G>T (p.Gly370Ter)
n.1316G>T
20g.62832182G>ACA409596021COL9A3c.1316G>A (p.Gly439Glu)
n.1043G>A
n.612G>A
n.289G>A
n.113G>A
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
n.1317G>A
gnomAD v4
20g.62832182G>CCA409596022COL9A3c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.1043G>C
n.612G>C
n.289G>C
n.113G>C
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
n.1317G>C
20g.62832182G>TCA409596023COL9A3c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.1043G>T
n.612G>T
n.289G>T
n.113G>T
c.1109G>T (p.Gly370Val)
n.1317G>T
20g.62832184_62832185dupCA2577448382COL9A3c.1318_1319dup (p.Asp440GlufsTer?)
n.1045_1046dup
n.614_615dup
n.291_292dup
n.115_116dup
c.1111_1112dup (p.Asp371GlufsTer?)
n.1319_1320dup
20g.62832183A=CA2374469826COL9A3c.1317A= (p.Gly439=)
n.1044A=
n.613A=
n.290A=
n.114A=
c.1110A= (p.Gly370=)
n.1318A=
20g.62832183A>CCA317336708COL9A3c.1317A>C (p.Gly439=)
n.1044A>C
n.613A>C
n.290A>C
n.114A>C
c.1110A>C (p.Gly370=)
n.1318A>C
ClinVar dbSNP
20g.62832183A>GCA511167053COL9A3c.1317A>G (p.Gly439=)
n.1044A>G
n.613A>G
n.290A>G
n.114A>G
c.1110A>G (p.Gly370=)
n.1318A>G
20g.62832183A>TCA511167054COL9A3c.1317A>T (p.Gly439=)
n.1044A>T
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n.290A>T
n.114A>T
c.1110A>T (p.Gly370=)
n.1318A>T
gnomAD v4
20g.62832184G>ACA409596025COL9A3c.1318G>A (p.Asp440Asn)
n.1045G>A
n.614G>A
n.291G>A
n.115G>A
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
n.1319G>A
20g.62832184G>CCA409596027COL9A3c.1318G>C (p.Asp440His)
n.1045G>C
n.614G>C
n.291G>C
n.115G>C
c.1111G>C (p.Asp371His)
n.1319G>C
gnomAD v4
20g.62832184G>TCA409596028COL9A3c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
n.1045G>T
n.614G>T
n.291G>T
n.115G>T
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
n.1319G>T
gnomAD v4
20g.62832185A>CCA409596029COL9A3c.1319A>C (p.Asp440Ala)
n.1046A>C
n.615A>C
n.292A>C
n.116A>C
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
n.1320A>C
20g.62832185A>GCA409596033COL9A3c.1319A>G (p.Asp440Gly)
n.1046A>G
n.615A>G
n.292A>G
n.116A>G
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
n.1320A>G
20g.62832185A>TCA409596031COL9A3c.1319A>T (p.Asp440Val)
n.1046A>T
n.615A>T
n.292A>T
n.116A>T
c.1112A>T (p.Asp371Val)
n.1320A>T
20g.62832186C>ACA409596035COL9A3c.1320C>A (p.Asp440Glu)
n.1047C>A
n.616C>A
n.293C>A
n.117C>A
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
n.1321C>A
20g.62832186C>GCA409596036COL9A3c.1320C>G (p.Asp440Glu)
n.1047C>G
n.616C>G
n.293C>G
n.117C>G
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
n.1321C>G
20g.62832186C>TCA511167056COL9A3c.1320C>T (p.Asp440=)
n.1047C>T
n.616C>T
n.293C>T
n.117C>T
c.1113C>T (p.Asp371=)
n.1321C>T
20g.62832187C>ACA409596037COL9A3c.1321C>A (p.Gln441Lys)
n.1048C>A
n.617C>A
n.294C>A
n.118C>A
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
n.1322C>A
20g.62832187C>GCA409596039COL9A3c.1321C>G (p.Gln441Glu)
n.1048C>G
n.617C>G
n.294C>G
n.118C>G
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
n.1322C>G
gnomAD v4
20g.62832187C>TCA409596041COL9A3c.1321C>T (p.Gln441Ter)
n.1048C>T
n.617C>T
n.294C>T
n.118C>T
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
n.1322C>T
20g.62832188A>CCA409596043COL9A3c.1322A>C (p.Gln441Pro)
n.1049A>C
n.618A>C
n.295A>C
n.119A>C
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.1323A>C
20g.62832188A>GCA409596044COL9A3c.1322A>G (p.Gln441Arg)
n.1049A>G
n.618A>G
n.295A>G
n.119A>G
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
n.1323A>G
20g.62832188A>TCA409596046COL9A3c.1322A>T (p.Gln441Leu)
n.1049A>T
n.618A>T
n.295A>T
n.119A>T
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
n.1323A>T
20g.62832189G>ACA9949883COL9A3c.1323G>A (p.Gln441=)
n.1050G>A
n.619G>A
n.296G>A
n.120G>A
c.1116G>A (p.Gln372=)
n.1324G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62832189G>CCA409596048COL9A3c.1323G>C (p.Gln441His)
n.1050G>C
n.619G>C
n.296G>C
n.120G>C
c.1116G>C (p.Gln372His)
n.1324G>C
20g.62832189G=CA2374469827COL9A3c.1323G= (p.Gln441=)
n.1050G=
n.619G=
n.296G=
n.120G=
c.1116G= (p.Gln372=)
n.1324G=
20g.62832189G>TCA409596050COL9A3c.1323G>T (p.Gln441His)
n.1050G>T
n.619G>T
n.296G>T
n.120G>T
c.1116G>T (p.Gln372His)
n.1324G>T
20g.62832190G>ACA409596051COL9A3c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
n.1050+1G>A
n.619+1G>A
n.296+1G>A
n.120+1G>A
c.1116+1G>A (n.1116+1G>A)
n.1324+1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62832190G>CCA409596053COL9A3c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
n.1050+1G>C
n.619+1G>C
n.296+1G>C
n.120+1G>C
c.1116+1G>C (n.1116+1G>C)
n.1324+1G>C
20g.62832190G=CA2374469828COL9A3c.1323+1G= (n.1323+1G=)
n.1050+1G=
n.619+1G=
n.296+1G=
n.120+1G=
c.1116+1G= (n.1116+1G=)
n.1324+1G=
20g.62832190G>TCA409596055COL9A3c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
n.1050+1G>T
n.619+1G>T
n.296+1G>T
n.120+1G>T
c.1116+1G>T (n.1116+1G>T)
n.1324+1G>T
gnomAD v4
20g.62832191T>ACA409596058COL9A3c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
n.1050+2T>A
n.619+2T>A
n.296+2T>A
n.120+2T>A
c.1116+2T>A (n.1116+2T>A)
n.1324+2T>A
20g.62832191T>CCA409596060COL9A3c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
n.1050+2T>C
n.619+2T>C
n.296+2T>C
n.120+2T>C
c.1116+2T>C (n.1116+2T>C)
n.1324+2T>C
20g.62832191T>GCA409596056COL9A3c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
n.1050+2T>G
n.619+2T>G
n.296+2T>G
n.120+2T>G
c.1116+2T>G (n.1116+2T>G)
n.1324+2T>G
20g.62832192G>ACA746384318COL9A3c.1323+3G>A (n.1323+3G>A)
n.1050+3G>A
n.619+3G>A
n.296+3G>A
n.120+3G>A
c.1116+3G>A (n.1116+3G>A)
n.1324+3G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62832192G=CA2374469829COL9A3c.1323+3G= (n.1323+3G=)
n.1050+3G=
n.619+3G=
n.296+3G=
n.120+3G=
c.1116+3G= (n.1116+3G=)
n.1324+3G=
20g.62832194G>ACA2374469831COL9A3c.1323+5G>A (n.1323+5G>A)
n.1050+5G>A
n.619+5G>A
n.296+5G>A
n.120+5G>A
c.1116+5G>A (n.1116+5G>A)
n.1324+5G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.62832194G=CA2374469830COL9A3c.1323+5G= (n.1323+5G=)
n.1050+5G=
n.619+5G=
n.296+5G=
n.120+5G=
c.1116+5G= (n.1116+5G=)
n.1324+5G=
20g.62832194G>TCA636337055COL9A3c.1323+5G>T (n.1323+5G>T)
n.1050+5G>T
n.619+5G>T
n.296+5G>T
n.120+5G>T
c.1116+5G>T (n.1116+5G>T)
n.1324+5G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62832198G>CCA317336717COL9A3c.1323+9G>C (n.1323+9G>C)
n.1050+9G>C
n.619+9G>C
n.296+9G>C
n.120+9G>C
c.1116+9G>C (n.1116+9G>C)
n.1324+9G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62832198G=CA2374469832COL9A3c.1323+9G= (n.1323+9G=)
n.1050+9G=
n.619+9G=
n.296+9G=
n.120+9G=
c.1116+9G= (n.1116+9G=)
n.1324+9G=
20g.62832199G>TCA2653721966COL9A3c.1323+10G>T (n.1323+10G>T)
n.1050+10G>T
n.619+10G>T
n.296+10G>T
n.120+10G>T
c.1116+10G>T (n.1116+10G>T)
n.1324+10G>T
gnomAD v4
20g.62832200C>TCA2653721968COL9A3c.1323+11C>T (n.1323+11C>T)
n.1050+11C>T
n.619+11C>T
n.296+11C>T
n.120+11C>T
c.1116+11C>T (n.1116+11C>T)
n.1324+11C>T
gnomAD v4
20g.62832202C=CA2374469833COL9A3c.1323+13C= (n.1323+13C=)
n.1050+13C=
n.619+13C=
n.296+13C=
n.120+13C=
c.1116+13C= (n.1116+13C=)
n.1324+13C=
20g.62832202C>GCA317336718COL9A3c.1323+13C>G (n.1323+13C>G)
n.1050+13C>G
n.619+13C>G
n.296+13C>G
n.120+13C>G
c.1116+13C>G (n.1116+13C>G)
n.1324+13C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.62832202C>TCA636337056COL9A3c.1323+13C>T (n.1323+13C>T)
n.1050+13C>T
n.619+13C>T
n.296+13C>T
n.120+13C>T
c.1116+13C>T (n.1116+13C>T)
n.1324+13C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62832203A>GCA2653721970COL9A3c.1323+14A>G (n.1323+14A>G)
n.1050+14A>G
n.619+14A>G
n.296+14A>G
n.120+14A>G
c.1116+14A>G (n.1116+14A>G)
n.1324+14A>G
gnomAD v4
20g.62832204G>TCA2653721972COL9A3c.1323+15G>T (n.1323+15G>T)
n.1050+15G>T
n.619+15G>T
n.296+15G>T
n.120+15G>T
c.1116+15G>T (n.1116+15G>T)
n.1324+15G>T
gnomAD v4
20g.62832205G>CCA9949884COL9A3c.1323+16G>C (n.1323+16G>C)
n.1050+16G>C
n.619+16G>C
n.296+16G>C
n.120+16G>C
c.1116+16G>C (n.1116+16G>C)
n.1324+16G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62832205G=CA2374469834COL9A3c.1323+16G= (n.1323+16G=)
n.1050+16G=
n.619+16G=
n.296+16G=
n.120+16G=
c.1116+16G= (n.1116+16G=)
n.1324+16G=
20g.62832205G>TCA2653721974COL9A3c.1323+16G>T (n.1323+16G>T)
n.1050+16G>T
n.619+16G>T
n.296+16G>T
n.120+16G>T
c.1116+16G>T (n.1116+16G>T)
n.1324+16G>T
gnomAD v4
20g.62832206C>ACA2816971247COL9A3c.1323+17C>A (n.1323+17C>A)
n.1050+17C>A
n.619+17C>A
n.296+17C>A
n.120+17C>A
c.1116+17C>A (n.1116+17C>A)
n.1324+17C>A
20g.62832206C=CA2374469835COL9A3c.1323+17C= (n.1323+17C=)
n.1050+17C=
n.619+17C=
n.296+17C=
n.120+17C=
c.1116+17C= (n.1116+17C=)
n.1324+17C=
20g.62832206C>GCA317336725COL9A3c.1323+17C>G (n.1323+17C>G)
n.1050+17C>G
n.619+17C>G
n.296+17C>G
n.120+17C>G
c.1116+17C>G (n.1116+17C>G)
n.1324+17C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.62832206dupCA2580098384COL9A3c.1323+17dup (n.1323+17dup)
n.1050+17dup
n.619+17dup
n.296+17dup
n.120+17dup
c.1116+17dup (n.1116+17dup)
n.1324+17dup
ClinVar
20g.62832207T>CCA636337058COL9A3c.1323+18T>C (n.1323+18T>C)
n.1050+18T>C
n.619+18T>C
n.296+18T>C
n.120+18T>C
c.1116+18T>C (n.1116+18T>C)
n.1324+18T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62832207T=CA2374469836COL9A3c.1323+18T= (n.1323+18T=)
n.1050+18T=
n.619+18T=
n.296+18T=
n.120+18T=
c.1116+18T= (n.1116+18T=)
n.1324+18T=
20g.62832208G>TCA2653721979COL9A3c.1323+19G>T (n.1323+19G>T)
n.1050+19G>T
n.619+19G>T
n.296+19G>T
n.120+19G>T
c.1116+19G>T (n.1116+19G>T)
n.1324+19G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.62832209G>ACA2374469838COL9A3c.1323+20G>A (n.1323+20G>A)
n.1050+20G>A
n.619+20G>A
n.296+20G>A
n.120+20G>A
c.1116+20G>A (n.1116+20G>A)
n.1324+20G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.62832209G=CA2374469837COL9A3c.1323+20G= (n.1323+20G=)
n.1050+20G=
n.619+20G=
n.296+20G=
n.120+20G=
c.1116+20G= (n.1116+20G=)
n.1324+20G=
20g.62832210G>ACA2653721980COL9A3c.1323+21G>A (n.1323+21G>A)
n.1050+21G>A
n.619+21G>A
n.296+21G>A
n.120+21G>A
c.1116+21G>A (n.1116+21G>A)
n.1324+21G>A
gnomAD v4
20g.62832211G>ACA746384331COL9A3c.1323+22G>A (n.1323+22G>A)
n.1050+22G>A
n.619+22G>A
n.296+22G>A
n.120+22G>A
c.1116+22G>A (n.1116+22G>A)
n.1324+22G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.62832211G=CA2374469839COL9A3c.1323+22G= (n.1323+22G=)
n.1050+22G=
n.619+22G=
n.296+22G=
n.120+22G=
c.1116+22G= (n.1116+22G=)
n.1324+22G=
20g.62832211G>TCA2577448383COL9A3c.1323+22G>T (n.1323+22G>T)
n.1050+22G>T
n.619+22G>T
n.296+22G>T
n.120+22G>T
c.1116+22G>T (n.1116+22G>T)
n.1324+22G>T
20g.62832212C=CA2374469840COL9A3c.1323+23C= (n.1323+23C=)
n.1050+23C=
n.619+23C=
n.296+23C=
n.120+23C=
c.1116+23C= (n.1116+23C=)
n.1324+23C=
20g.62832212C>TCA746384332COL9A3c.1323+23C>T (n.1323+23C>T)
n.1050+23C>T
n.619+23C>T
n.296+23C>T
n.120+23C>T
c.1116+23C>T (n.1116+23C>T)
n.1324+23C>T
dbSNP
20g.62832213A=CA2374469842COL9A3c.1323+24A= (n.1323+24A=)
n.1050+24A=
n.619+24A=
n.296+24A=
n.120+24A=
c.1116+24A= (n.1116+24A=)
n.1324+24A=
20g.62832213A>GCA2374469841COL9A3c.1323+24A>G (n.1323+24A>G)
n.1050+24A>G
n.619+24A>G
n.296+24A>G
n.120+24A>G
c.1116+24A>G (n.1116+24A>G)
n.1324+24A>G
dbSNP gnomAD v4
20g.62832214A=CA2374469843COL9A3c.1323+25A= (n.1323+25A=)
n.1050+25A=
n.619+25A=
n.296+25A=
n.120+25A=
c.1116+25A= (n.1116+25A=)
n.1324+25A=
20g.62832214A>GCA9949885COL9A3c.1323+25A>G (n.1323+25A>G)
n.1050+25A>G
n.619+25A>G
n.296+25A>G
n.120+25A>G
c.1116+25A>G (n.1116+25A>G)
n.1324+25A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62832215A=CA2374469844COL9A3c.1323+26A= (n.1323+26A=)
n.1050+26A=
n.619+26A=
n.296+26A=
n.120+26A=
c.1116+26A= (n.1116+26A=)
n.1324+26A=
20g.62832215A>CCA636337061COL9A3c.1323+26A>C (n.1323+26A>C)
n.1050+26A>C
n.619+26A>C
n.296+26A>C
n.120+26A>C
c.1116+26A>C (n.1116+26A>C)
n.1324+26A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62832218G>ACA9949886COL9A3c.1323+29G>A (n.1323+29G>A)
n.1050+29G>A
n.619+29G>A
n.296+29G>A
n.120+29G>A
c.1116+29G>A (n.1116+29G>A)
n.1324+29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62832218G=CA2374469845COL9A3c.1323+29G= (n.1323+29G=)
n.1050+29G=
n.619+29G=
n.296+29G=
n.120+29G=
c.1116+29G= (n.1116+29G=)
n.1324+29G=
20g.62832220A>CCA2816971250COL9A3c.1323+31A>C (n.1323+31A>C)
n.1050+31A>C
n.619+31A>C
n.296+31A>C
n.120+31A>C
c.1116+31A>C (n.1116+31A>C)
n.1324+31A>C
20g.62832220A>GCA2577448384COL9A3c.1323+31A>G (n.1323+31A>G)
n.1050+31A>G
n.619+31A>G
n.296+31A>G
n.120+31A>G
c.1116+31A>G (n.1116+31A>G)
n.1324+31A>G
20g.62832221T>CCA9949887COL9A3c.1323+32T>C (n.1323+32T>C)
n.1050+32T>C
n.619+32T>C
n.296+32T>C
n.120+32T>C
c.1116+32T>C (n.1116+32T>C)
n.1324+32T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62832221T>GCA2374469847COL9A3c.1323+32T>G (n.1323+32T>G)
n.1050+32T>G
n.619+32T>G
n.296+32T>G
n.120+32T>G
c.1116+32T>G (n.1116+32T>G)
n.1324+32T>G
dbSNP gnomAD v4
20g.62832221T=CA2374469846COL9A3c.1323+32T= (n.1323+32T=)
n.1050+32T=
n.619+32T=
n.296+32T=
n.120+32T=
c.1116+32T= (n.1116+32T=)
n.1324+32T=
20g.62832224A=CA2374469848COL9A3c.1323+35A= (n.1323+35A=)
n.1050+35A=
n.619+35A=
n.296+35A=
n.120+35A=
c.1116+35A= (n.1116+35A=)
n.1324+35A=
20g.62832224A>CCA2374469849COL9A3c.1323+35A>C (n.1323+35A>C)
n.1050+35A>C
n.619+35A>C
n.296+35A>C
n.120+35A>C
c.1116+35A>C (n.1116+35A>C)
n.1324+35A>C
dbSNP
20g.62832225G>ACA636337063COL9A3c.1323+36G>A (n.1323+36G>A)
n.1050+36G>A
n.619+36G>A
n.296+36G>A
n.120+36G>A
c.1116+36G>A (n.1116+36G>A)
n.1324+36G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62832225G>CCA9949888COL9A3c.1323+36G>C (n.1323+36G>C)
n.1050+36G>C
n.619+36G>C
n.296+36G>C
n.120+36G>C
c.1116+36G>C (n.1116+36G>C)
n.1324+36G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62832225G=CA2374469850COL9A3c.1323+36G= (n.1323+36G=)
n.1050+36G=
n.619+36G=
n.296+36G=
n.120+36G=
c.1116+36G= (n.1116+36G=)
n.1324+36G=
20g.62832226_62832229dupCA2653721990COL9A3c.1323+37_1323+40dup (n.1323+37_1323+40dup)
n.1050+37_1050+40dup
n.619+37_619+40dup
n.296+37_296+40dup
n.120+37_120+40dup
c.1116+37_1116+40dup (n.1116+37_1116+40dup)
n.1324+37_1324+40dup
gnomAD v4
20g.62832227C>TCA2506802207COL9A3c.1323+38C>T (n.1323+38C>T)
n.1050+38C>T
n.619+38C>T
n.296+38C>T
n.120+38C>T
c.1116+38C>T (n.1116+38C>T)
n.1324+38C>T
20g.62832231G>ACA9949889COL9A3c.1323+42G>A (n.1323+42G>A)
n.1050+42G>A
n.619+42G>A
n.296+42G>A
n.120+42G>A
c.1116+42G>A (n.1116+42G>A)
n.1324+42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62832231G=CA2374469851COL9A3c.1323+42G= (n.1323+42G=)
n.1050+42G=
n.619+42G=
n.296+42G=
n.120+42G=
c.1116+42G= (n.1116+42G=)
n.1324+42G=
20g.62832232C>ACA2653721994COL9A3c.1323+43C>A (n.1323+43C>A)
n.1050+43C>A
n.619+43C>A
n.296+43C>A
n.120+43C>A
c.1116+43C>A (n.1116+43C>A)
n.1324+43C>A
gnomAD v4
20g.62832232C=CA2374469852COL9A3c.1323+43C= (n.1323+43C=)
n.1050+43C=
n.619+43C=
n.296+43C=
n.120+43C=
c.1116+43C= (n.1116+43C=)
n.1324+43C=
20g.62832232C>GCA2653721995COL9A3c.1323+43C>G (n.1323+43C>G)
n.1050+43C>G
n.619+43C>G
n.296+43C>G
n.120+43C>G
c.1116+43C>G (n.1116+43C>G)
n.1324+43C>G
gnomAD v4
20g.62832232C>TCA1019231125COL9A3c.1323+43C>T (n.1323+43C>T)
n.1050+43C>T
n.619+43C>T
n.296+43C>T
n.120+43C>T
c.1116+43C>T (n.1116+43C>T)
n.1324+43C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62832234G>ACA9949890COL9A3c.1323+45G>A (n.1323+45G>A)
n.1050+45G>A
n.619+45G>A
n.296+45G>A
n.120+45G>A
c.1116+45G>A (n.1116+45G>A)
n.1324+45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62832234G=CA2374469853COL9A3c.1323+45G= (n.1323+45G=)
n.1050+45G=
n.619+45G=
n.296+45G=
n.120+45G=
c.1116+45G= (n.1116+45G=)
n.1324+45G=
20g.62832234G>TCA2653721997COL9A3c.1323+45G>T (n.1323+45G>T)
n.1050+45G>T
n.619+45G>T
n.296+45G>T
n.120+45G>T
c.1116+45G>T (n.1116+45G>T)
n.1324+45G>T
gnomAD v4
20g.62832235C>ACA2653722001COL9A3c.1323+46C>A (n.1323+46C>A)
n.1050+46C>A
n.619+46C>A
n.296+46C>A
n.120+46C>A
c.1116+46C>A (n.1116+46C>A)
n.1324+46C>A
gnomAD v4
20g.62832235C>TCA2577448385COL9A3c.1323+46C>T (n.1323+46C>T)
n.1050+46C>T
n.619+46C>T
n.296+46C>T
n.120+46C>T
c.1116+46C>T (n.1116+46C>T)
n.1324+46C>T
gnomAD v4
20g.62832237_62832238delCA2737130646COL9A3c.1323+48_1323+49del (n.1323+48_1323+49del)
n.1050+48_1050+49del
n.619+48_619+49del
n.296+48_296+49del
n.120+48_120+49del
c.1116+48_1116+49del (n.1116+48_1116+49del)
n.1324+48_1324+49del
dbSNP
20g.62832236A=CA2374469854COL9A3c.1323+47A= (n.1323+47A=)
n.1050+47A=
n.619+47A=
n.296+47A=
n.120+47A=
c.1116+47A= (n.1116+47A=)
n.1324+47A=
20g.62832236A>GCA317336736COL9A3c.1323+47A>G (n.1323+47A>G)
n.1050+47A>G
n.619+47A>G
n.296+47A>G
n.120+47A>G
c.1116+47A>G (n.1116+47A>G)
n.1324+47A>G
dbSNP gnomAD v4
20g.62832237C>ACA2653722006COL9A3c.1323+48C>A (n.1323+48C>A)
n.1050+48C>A
n.619+48C>A
n.296+48C>A
n.120+48C>A
c.1116+48C>A (n.1116+48C>A)
n.1324+48C>A
gnomAD v4
20g.62832237C=CA2374469855COL9A3c.1323+48C= (n.1323+48C=)
n.1050+48C=
n.619+48C=
n.296+48C=
n.120+48C=
c.1116+48C= (n.1116+48C=)
n.1324+48C=
20g.62832237C>TCA9949891COL9A3c.1323+48C>T (n.1323+48C>T)
n.1050+48C>T
n.619+48C>T
n.296+48C>T
n.120+48C>T
c.1116+48C>T (n.1116+48C>T)
n.1324+48C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.62832239G>ACA2653722007COL9A3c.1323+50G>A (n.1323+50G>A)
n.1050+50G>A
n.619+50G>A
n.296+50G>A
n.120+50G>A
c.1116+50G>A (n.1116+50G>A)
n.1324+50G>A
gnomAD v4
20g.62832240C>ACA2653722008COL9A3c.1323+51C>A (n.1323+51C>A)
n.1050+51C>A
n.619+51C>A
n.296+51C>A
n.120+51C>A
c.1116+51C>A (n.1116+51C>A)
n.1324+51C>A
gnomAD v4
20g.62832240C=CA2374469856COL9A3c.1323+51C= (n.1323+51C=)
n.1050+51C=
n.619+51C=
n.296+51C=
n.120+51C=
c.1116+51C= (n.1116+51C=)
n.1324+51C=
20g.62832240C>TCA636337065COL9A3c.1323+51C>T (n.1323+51C>T)
n.1050+51C>T
n.619+51C>T
n.296+51C>T
n.120+51C>T
c.1116+51C>T (n.1116+51C>T)
n.1324+51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62832243C>TCA2653722009COL9A3c.1323+54C>T (n.1323+54C>T)
n.1050+54C>T
n.619+54C>T
n.296+54C>T
n.120+54C>T
c.1116+54C>T (n.1116+54C>T)
n.1324+54C>T
gnomAD v4
20g.62832245C>ACA2653722010COL9A3c.1323+56C>A (n.1323+56C>A)
n.1050+56C>A
n.619+56C>A
n.296+56C>A
n.120+56C>A
c.1116+56C>A (n.1116+56C>A)
n.1324+56C>A
gnomAD v4
20g.62832245C=CA2374469857COL9A3c.1323+56C= (n.1323+56C=)
n.1050+56C=
n.619+56C=
n.296+56C=
n.120+56C=
c.1116+56C= (n.1116+56C=)
n.1324+56C=
20g.62832245C>TCA746384348COL9A3c.1323+56C>T (n.1323+56C>T)
n.1050+56C>T
n.619+56C>T
n.296+56C>T
n.120+56C>T
c.1116+56C>T (n.1116+56C>T)
n.1324+56C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62832247delCA2577448386COL9A3c.1323+58del (n.1323+58del)
n.1050+58del
n.619+58del
n.296+58del
n.120+58del
c.1116+58del (n.1116+58del)
n.1324+58del
gnomAD v4
20g.62832246C>ACA2653722013COL9A3c.1323+57C>A (n.1323+57C>A)
n.1050+57C>A
n.619+57C>A
n.296+57C>A
n.120+57C>A
c.1116+57C>A (n.1116+57C>A)
n.1324+57C>A
gnomAD v4
20g.62832246C>TCA2653722011COL9A3c.1323+57C>T (n.1323+57C>T)
n.1050+57C>T
n.619+57C>T
n.296+57C>T
n.120+57C>T
c.1116+57C>T (n.1116+57C>T)
n.1324+57C>T
gnomAD v4
20g.62832247C>ACA2577448387COL9A3c.1323+58C>A (n.1323+58C>A)
n.1050+58C>A
n.619+58C>A
n.296+58C>A
n.120+58C>A
c.1116+58C>A (n.1116+58C>A)
n.1324+58C>A
gnomAD v4
20g.62832247C>TCA2653722014COL9A3c.1323+58C>T (n.1323+58C>T)
n.1050+58C>T
n.619+58C>T
n.296+58C>T
n.120+58C>T
c.1116+58C>T (n.1116+58C>T)
n.1324+58C>T
gnomAD v4
20g.62832248A>GCA2653722017COL9A3c.1323+59A>G (n.1323+59A>G)
n.1050+59A>G
n.619+59A>G
n.296+59A>G
n.120+59A>G
c.1116+59A>G (n.1116+59A>G)
n.1324+59A>G
gnomAD v4
20g.62832248_62832258dupCA2653722016COL9A3c.1323+59_1323+69dup (n.1323+59_1323+69dup)
n.1050+59_1050+69dup
n.619+59_619+69dup
n.296+59_296+69dup
n.120+59_120+69dup
c.1116+59_1116+69dup (n.1116+59_1116+69dup)
n.1324+59_1324+69dup
gnomAD v4
20g.62832249G>CCA2653722018COL9A3c.1323+60G>C (n.1323+60G>C)
n.1050+60G>C
n.619+60G>C
n.296+60G>C
n.120+60G>C
c.1116+60G>C (n.1116+60G>C)
n.1324+60G>C
gnomAD v4
20g.62832250G>CCA2653722019COL9A3c.1323+61G>C (n.1323+61G>C)
n.1050+61G>C
n.619+61G>C
n.296+61G>C
n.120+61G>C
c.1116+61G>C (n.1116+61G>C)
n.1324+61G>C
gnomAD v4
20g.62832250G>TCA2653722022COL9A3c.1323+61G>T (n.1323+61G>T)
n.1050+61G>T
n.619+61G>T
n.296+61G>T
n.120+61G>T
c.1116+61G>T (n.1116+61G>T)
n.1324+61G>T
gnomAD v4
20g.62832251C>ACA2653722023COL9A3c.1323+62C>A (n.1323+62C>A)
n.1050+62C>A
n.619+62C>A
n.296+62C>A
n.120+62C>A
c.1116+62C>A (n.1116+62C>A)
n.1324+62C>A
gnomAD v4
20g.62832251C>TCA2653722024COL9A3c.1323+62C>T (n.1323+62C>T)
n.1050+62C>T
n.619+62C>T
n.296+62C>T
n.120+62C>T
c.1116+62C>T (n.1116+62C>T)
n.1324+62C>T
gnomAD v4
20g.62832253C=CA2374469858COL9A3c.1323+64C= (n.1323+64C=)
n.1050+64C=
n.619+64C=
n.296+64C=
n.120+64C=
c.1116+64C= (n.1116+64C=)
n.1324+64C=
20g.62832253C>TCA2374469859COL9A3c.1323+64C>T (n.1323+64C>T)
n.1050+64C>T
n.619+64C>T
n.296+64C>T
n.120+64C>T
c.1116+64C>T (n.1116+64C>T)
n.1324+64C>T
dbSNP
20g.62832254C=CA2374469860COL9A3c.1323+65C= (n.1323+65C=)
n.1050+65C=
n.619+65C=
n.296+65C=
n.120+65C=
c.1116+65C= (n.1116+65C=)
n.1324+65C=
20g.62832254C>TCA746384353COL9A3c.1323+65C>T (n.1323+65C>T)
n.1050+65C>T
n.619+65C>T
n.296+65C>T
n.120+65C>T
c.1116+65C>T (n.1116+65C>T)
n.1324+65C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.62832255T>ACA2538686754COL9A3c.1323+66T>A (n.1323+66T>A)
n.1050+66T>A
n.619+66T>A
n.296+66T>A
n.120+66T>A
c.1116+66T>A (n.1116+66T>A)
n.1324+66T>A
20g.62832259G>TCA2653722025COL9A3c.1323+70G>T (n.1323+70G>T)
n.1050+70G>T
n.619+70G>T
n.296+70G>T
n.120+70G>T
c.1116+70G>T (n.1116+70G>T)
n.1324+70G>T
gnomAD v4
20g.62832261C>ACA2653722026COL9A3c.1323+72C>A (n.1323+72C>A)
n.1050+72C>A
n.619+72C>A
n.296+72C>A
n.120+72C>A
c.1116+72C>A (n.1116+72C>A)
n.1324+72C>A
gnomAD v4
20g.62832261C>TCA2653722027COL9A3c.1323+72C>T (n.1323+72C>T)
n.1050+72C>T
n.619+72C>T
n.296+72C>T
n.120+72C>T
c.1116+72C>T (n.1116+72C>T)
n.1324+72C>T
gnomAD v4
20g.62832263delCA2577448389COL9A3c.1323+74del (n.1323+74del)
n.1050+74del
n.619+74del
n.296+74del
n.120+74del
c.1116+74del (n.1116+74del)
n.1324+74del
20g.62832262C>ACA2653722028COL9A3c.1323+73C>A (n.1323+73C>A)
n.1050+73C>A
n.619+73C>A
n.296+73C>A
n.120+73C>A
c.1116+73C>A (n.1116+73C>A)
n.1324+73C>A
gnomAD v4
20g.62832262C=CA2374469861COL9A3c.1323+73C= (n.1323+73C=)
n.1050+73C=
n.619+73C=
n.296+73C=
n.120+73C=
c.1116+73C= (n.1116+73C=)
n.1324+73C=
20g.62832262C>GCA2374469862COL9A3c.1323+73C>G (n.1323+73C>G)
n.1050+73C>G
n.619+73C>G
n.296+73C>G
n.120+73C>G
c.1116+73C>G (n.1116+73C>G)
n.1324+73C>G
dbSNP gnomAD v4
20g.62832262C>TCA2577448390COL9A3c.1323+73C>T (n.1323+73C>T)
n.1050+73C>T
n.619+73C>T
n.296+73C>T
n.120+73C>T
c.1116+73C>T (n.1116+73C>T)
n.1324+73C>T
20g.62832263C>ACA2577448391COL9A3c.1323+74C>A (n.1323+74C>A)
n.1050+74C>A
n.619+74C>A
n.296+74C>A
n.120+74C>A
c.1116+74C>A (n.1116+74C>A)
n.1324+74C>A
gnomAD v4
20g.62832263C=CA2374469863COL9A3c.1323+74C= (n.1323+74C=)
n.1050+74C=
n.619+74C=
n.296+74C=
n.120+74C=
c.1116+74C= (n.1116+74C=)
n.1324+74C=
20g.62832263C>GCA2653722030COL9A3c.1323+74C>G (n.1323+74C>G)
n.1050+74C>G
n.619+74C>G
n.296+74C>G
n.120+74C>G
c.1116+74C>G (n.1116+74C>G)
n.1324+74C>G
gnomAD v4
20g.62832263C>TCA317336738COL9A3c.1323+74C>T (n.1323+74C>T)
n.1050+74C>T
n.619+74C>T
n.296+74C>T
n.120+74C>T
c.1116+74C>T (n.1116+74C>T)
n.1324+74C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62832264G>ACA1019231129COL9A3c.1323+75G>A (n.1323+75G>A)
n.1050+75G>A
n.619+75G>A
n.296+75G>A
n.120+75G>A
c.1116+75G>A (n.1116+75G>A)
n.1324+75G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62832264G=CA2374469864COL9A3c.1323+75G= (n.1323+75G=)
n.1050+75G=
n.619+75G=
n.296+75G=
n.120+75G=
c.1116+75G= (n.1116+75G=)
n.1324+75G=
20g.62832264G>TCA2577448394COL9A3c.1323+75G>T (n.1323+75G>T)
n.1050+75G>T
n.619+75G>T
n.296+75G>T
n.120+75G>T
c.1116+75G>T (n.1116+75G>T)
n.1324+75G>T
20g.62832265G>ACA2653722031COL9A3c.1323+76G>A (n.1323+76G>A)
n.1050+76G>A
n.619+76G>A
n.296+76G>A
n.120+76G>A
c.1116+76G>A (n.1116+76G>A)
n.1324+76G>A
gnomAD v4
20g.62832265G>TCA2653722032COL9A3c.1323+76G>T (n.1323+76G>T)
n.1050+76G>T
n.619+76G>T
n.296+76G>T
n.120+76G>T
c.1116+76G>T (n.1116+76G>T)
n.1324+76G>T
gnomAD v4
20g.62832266C>ACA2577448395COL9A3c.1323+77C>A (n.1323+77C>A)
n.1050+77C>A
n.619+77C>A
n.296+77C>A
n.120+77C>A
c.1116+77C>A (n.1116+77C>A)
n.1324+77C>A
gnomAD v4
20g.62832270G>TCA2653722035COL9A3c.1323+81G>T (n.1323+81G>T)
n.1050+81G>T
n.619+81G>T
n.296+81G>T
n.120+81G>T
c.1116+81G>T (n.1116+81G>T)
n.1324+81G>T
gnomAD v4
20g.62832271G>TCA2653722036COL9A3c.1323+82G>T (n.1323+82G>T)
n.1050+82G>T
n.619+82G>T
n.296+82G>T
n.120+82G>T
c.1116+82G>T (n.1116+82G>T)
n.1324+82G>T
gnomAD v4
20g.62832272C>ACA2653722038COL9A3c.1323+83C>A (n.1323+83C>A)
n.1050+83C>A
n.619+83C>A
n.296+83C>A
n.120+83C>A
c.1116+83C>A (n.1116+83C>A)
n.1324+83C>A
gnomAD v4
20g.62832272C>GCA2653722039COL9A3c.1323+83C>G (n.1323+83C>G)
n.1050+83C>G
n.619+83C>G
n.296+83C>G
n.120+83C>G
c.1116+83C>G (n.1116+83C>G)
n.1324+83C>G
gnomAD v4
20g.62832272C>TCA2653722040COL9A3c.1323+83C>T (n.1323+83C>T)
n.1050+83C>T
n.619+83C>T
n.296+83C>T
n.120+83C>T
c.1116+83C>T (n.1116+83C>T)
n.1324+83C>T
gnomAD v4
20g.62832274delCA2653722037COL9A3c.1323+85del (n.1323+85del)
n.1050+85del
n.619+85del
n.296+85del
n.120+85del
c.1116+85del (n.1116+85del)
n.1324+85del
gnomAD v4
20g.62832273C>ACA2577448396COL9A3c.1323+84C>A (n.1323+84C>A)
n.1050+84C>A
n.619+84C>A
n.296+84C>A
n.120+84C>A
c.1116+84C>A (n.1116+84C>A)
n.1324+84C>A
gnomAD v4
20g.62832273C=CA2374469865COL9A3c.1323+84C= (n.1323+84C=)
n.1050+84C=
n.619+84C=
n.296+84C=
n.120+84C=
c.1116+84C= (n.1116+84C=)
n.1324+84C=
20g.62832273C>TCA746384356COL9A3c.1323+84C>T (n.1323+84C>T)
n.1050+84C>T
n.619+84C>T
n.296+84C>T
n.120+84C>T
c.1116+84C>T (n.1116+84C>T)
n.1324+84C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62832274C>TCA2653722044COL9A3c.1323+85C>T (n.1323+85C>T)
n.1050+85C>T
n.619+85C>T
n.296+85C>T
n.120+85C>T
c.1116+85C>T (n.1116+85C>T)
n.1324+85C>T
gnomAD v4
20g.62832275T>CCA317336743COL9A3c.1323+86T>C (n.1323+86T>C)
n.1050+86T>C
n.619+86T>C
n.296+86T>C
n.120+86T>C
c.1116+86T>C (n.1116+86T>C)
n.1324+86T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62832275T=CA2374469866COL9A3c.1323+86T= (n.1323+86T=)
n.1050+86T=
n.619+86T=
n.296+86T=
n.120+86T=
c.1116+86T= (n.1116+86T=)
n.1324+86T=
20g.62832276G>ACA2577448397COL9A3c.1323+87G>A (n.1323+87G>A)
n.1050+87G>A
n.619+87G>A
n.296+87G>A
n.120+87G>A
c.1116+87G>A (n.1116+87G>A)
n.1324+87G>A
gnomAD v4
20g.62832276G>CCA636337067COL9A3c.1323+87G>C (n.1323+87G>C)
n.1050+87G>C
n.619+87G>C
n.296+87G>C
n.120+87G>C
c.1116+87G>C (n.1116+87G>C)
n.1324+87G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62832276G=CA2374469867COL9A3c.1323+87G= (n.1323+87G=)
n.1050+87G=
n.619+87G=
n.296+87G=
n.120+87G=
c.1116+87G= (n.1116+87G=)
n.1324+87G=
20g.62832277dupCA746384359COL9A3c.1323+88dup (n.1323+88dup)
n.1050+88dup
n.619+88dup
n.296+88dup
n.120+88dup
c.1116+88dup (n.1116+88dup)
n.1324+88dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.62832277G>ACA2374469869COL9A3c.1323+88G>A (n.1323+88G>A)
n.1050+88G>A
n.619+88G>A
n.296+88G>A
n.120+88G>A
c.1116+88G>A (n.1116+88G>A)
n.1324+88G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.62832277G=CA2374469868COL9A3c.1323+88G= (n.1323+88G=)
n.1050+88G=
n.619+88G=
n.296+88G=
n.120+88G=
c.1116+88G= (n.1116+88G=)
n.1324+88G=
20g.62832277G>TCA2653722048COL9A3c.1323+88G>T (n.1323+88G>T)
n.1050+88G>T
n.619+88G>T
n.296+88G>T
n.120+88G>T
c.1116+88G>T (n.1116+88G>T)
n.1324+88G>T
gnomAD v4
20g.62832278C>ACA2653722049COL9A3c.1323+89C>A (n.1323+89C>A)
n.1050+89C>A
n.619+89C>A
n.296+89C>A
n.120+89C>A
c.1116+89C>A (n.1116+89C>A)
n.1324+89C>A
gnomAD v4
20g.62832278C>GCA2653722050COL9A3c.1323+89C>G (n.1323+89C>G)
n.1050+89C>G
n.619+89C>G
n.296+89C>G
n.120+89C>G
c.1116+89C>G (n.1116+89C>G)
n.1324+89C>G
gnomAD v4
20g.62832278C>TCA2653722052COL9A3c.1323+89C>T (n.1323+89C>T)
n.1050+89C>T
n.619+89C>T
n.296+89C>T
n.120+89C>T
c.1116+89C>T (n.1116+89C>T)
n.1324+89C>T
gnomAD v4
20g.62832279T>ACA2577448398COL9A3c.1323+90T>A (n.1323+90T>A)
n.1050+90T>A
n.619+90T>A
n.296+90T>A
n.120+90T>A
c.1116+90T>A (n.1116+90T>A)
n.1324+90T>A
20g.62832279T>GCA2653722053COL9A3c.1323+90T>G (n.1323+90T>G)
n.1050+90T>G
n.619+90T>G
n.296+90T>G
n.120+90T>G
c.1116+90T>G (n.1116+90T>G)
n.1324+90T>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched