Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.62832170C>A | CA201986 | COL9A3 | c.1304C>A (p.Ala435Glu) n.1031C>A n.600C>A n.277C>A n.101C>A c.1097C>A (p.Ala366Glu) n.1305C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832170C= | CA2374469820 | COL9A3 | c.1304C= (p.Ala435=) n.1031C= n.600C= n.277C= n.101C= c.1097C= (p.Ala366=) n.1305C= | |
20 | g.62832170C>G | CA409595984 | COL9A3 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.1031C>G n.600C>G n.277C>G n.101C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1305C>G | dbSNP |
20 | g.62832170C>T | CA409595985 | COL9A3 | c.1304C>T (p.Ala435Val) n.1031C>T n.600C>T n.277C>T n.101C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1305C>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832171A= | CA2374469821 | COL9A3 | c.1305A= (p.Ala435=) n.1032A= n.601A= n.278A= n.102A= c.1098A= (p.Ala366=) n.1306A= | |
20 | g.62832171A>C | CA511167045 | COL9A3 | c.1305A>C (p.Ala435=) n.1032A>C n.601A>C n.278A>C n.102A>C c.1098A>C (p.Ala366=) n.1306A>C | |
20 | g.62832171A>G | CA9949882 | COL9A3 | c.1305A>G (p.Ala435=) n.1032A>G n.601A>G n.278A>G n.102A>G c.1098A>G (p.Ala366=) n.1306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.62832171A>T | CA511167044 | COL9A3 | c.1305A>T (p.Ala435=) n.1032A>T n.601A>T n.278A>T n.102A>T c.1098A>T (p.Ala366=) n.1306A>T | |
20 | g.62832172G>A | CA409595988 | COL9A3 | c.1306G>A (p.Gly436Ser) n.1033G>A n.602G>A n.279G>A n.103G>A c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.1307G>A | |
20 | g.62832172G>C | CA409595989 | COL9A3 | c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.1033G>C n.602G>C n.279G>C n.103G>C c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1307G>C | |
20 | g.62832172G>T | CA409595986 | COL9A3 | c.1306G>T (p.Gly436Cys) n.1033G>T n.602G>T n.279G>T n.103G>T c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.1307G>T | |
20 | g.62832173G>A | CA409595992 | COL9A3 | c.1307G>A (p.Gly436Asp) n.1034G>A n.603G>A n.280G>A n.104G>A c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.1308G>A | |
20 | g.62832173G>C | CA409595993 | COL9A3 | c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.1034G>C n.603G>C n.280G>C n.104G>C c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1308G>C | gnomAD v4 |
20 | g.62832173G>T | CA409595994 | COL9A3 | c.1307G>T (p.Gly436Val) n.1034G>T n.603G>T n.280G>T n.104G>T c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1308G>T | |
20 | g.62832174C>A | CA511167046 | COL9A3 | c.1308C>A (p.Gly436=) n.1035C>A n.604C>A n.281C>A n.105C>A c.1101C>A (p.Gly367=) n.1309C>A | |
20 | g.62832174C= | CA2374469822 | COL9A3 | c.1308C= (p.Gly436=) n.1035C= n.604C= n.281C= n.105C= c.1101C= (p.Gly367=) n.1309C= | |
20 | g.62832174C>G | CA511167048 | COL9A3 | c.1308C>G (p.Gly436=) n.1035C>G n.604C>G n.281C>G n.105C>G c.1101C>G (p.Gly367=) n.1309C>G | |
20 | g.62832174C>T | CA511167047 | COL9A3 | c.1308C>T (p.Gly436=) n.1035C>T n.604C>T n.281C>T n.105C>T c.1101C>T (p.Gly367=) n.1309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832175C>A | CA409595995 | COL9A3 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.1036C>A n.605C>A n.282C>A n.106C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1310C>A | |
20 | g.62832175C= | CA2374469823 | COL9A3 | c.1309C= (p.Pro437=) n.1036C= n.605C= n.282C= n.106C= c.1102C= (p.Pro368=) n.1310C= | |
20 | g.62832175C>G | CA317336705 | COL9A3 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.1036C>G n.605C>G n.282C>G n.106C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1310C>G | dbSNP |
20 | g.62832175C>T | CA409595997 | COL9A3 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.1036C>T n.605C>T n.282C>T n.106C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1310C>T | |
20 | g.62832176C>A | CA409595999 | COL9A3 | c.1310C>A (p.Pro437His) n.1037C>A n.606C>A n.283C>A n.107C>A c.1103C>A (p.Pro368His) n.1311C>A | |
20 | g.62832176C= | CA2374469824 | COL9A3 | c.1310C= (p.Pro437=) n.1037C= n.606C= n.283C= n.107C= c.1103C= (p.Pro368=) n.1311C= | |
20 | g.62832176C>G | CA409596000 | COL9A3 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.1037C>G n.606C>G n.283C>G n.107C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1311C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832176C>T | CA409596001 | COL9A3 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.1037C>T n.606C>T n.283C>T n.107C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832177T>A | CA511167049 | COL9A3 | c.1311T>A (p.Pro437=) n.1038T>A n.607T>A n.284T>A n.108T>A c.1104T>A (p.Pro368=) n.1312T>A | |
20 | g.62832177T>C | CA511167050 | COL9A3 | c.1311T>C (p.Pro437=) n.1038T>C n.607T>C n.284T>C n.108T>C c.1104T>C (p.Pro368=) n.1312T>C | |
20 | g.62832177T>G | CA511167051 | COL9A3 | c.1311T>G (p.Pro437=) n.1038T>G n.607T>G n.284T>G n.108T>G c.1104T>G (p.Pro368=) n.1312T>G | |
20 | g.62832178A= | CA2374469825 | COL9A3 | c.1312A= (p.Lys438=) n.1039A= n.608A= n.285A= n.109A= c.1105A= (p.Lys369=) n.1313A= | |
20 | g.62832178A>C | CA409596002 | COL9A3 | c.1312A>C (p.Lys438Gln) n.1039A>C n.608A>C n.285A>C n.109A>C c.1105A>C (p.Lys369Gln) n.1313A>C | |
20 | g.62832178A>G | CA409596003 | COL9A3 | c.1312A>G (p.Lys438Glu) n.1039A>G n.608A>G n.285A>G n.109A>G c.1105A>G (p.Lys369Glu) n.1313A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832178A>T | CA409596005 | COL9A3 | c.1312A>T (p.Lys438Ter) n.1039A>T n.608A>T n.285A>T n.109A>T c.1105A>T (p.Lys369Ter) n.1313A>T | |
20 | g.62832179A>C | CA409596009 | COL9A3 | c.1313A>C (p.Lys438Thr) n.1040A>C n.609A>C n.286A>C n.110A>C c.1106A>C (p.Lys369Thr) n.1314A>C | |
20 | g.62832179A>G | CA409596006 | COL9A3 | c.1313A>G (p.Lys438Arg) n.1040A>G n.609A>G n.286A>G n.110A>G c.1106A>G (p.Lys369Arg) n.1314A>G | ClinVar |
20 | g.62832179A>T | CA409596008 | COL9A3 | c.1313A>T (p.Lys438Met) n.1040A>T n.609A>T n.286A>T n.110A>T c.1106A>T (p.Lys369Met) n.1314A>T | |
20 | g.62832180G>A | CA511167052 | COL9A3 | c.1314G>A (p.Lys438=) n.1041G>A n.610G>A n.287G>A n.111G>A c.1107G>A (p.Lys369=) n.1315G>A | |
20 | g.62832180G>C | CA409596011 | COL9A3 | c.1314G>C (p.Lys438Asn) n.1041G>C n.610G>C n.287G>C n.111G>C c.1107G>C (p.Lys369Asn) n.1315G>C | |
20 | g.62832180G>T | CA409596014 | COL9A3 | c.1314G>T (p.Lys438Asn) n.1041G>T n.610G>T n.287G>T n.111G>T c.1107G>T (p.Lys369Asn) n.1315G>T | |
20 | g.62832181G>A | CA409596016 | COL9A3 | c.1315G>A (p.Gly439Arg) n.1042G>A n.611G>A n.288G>A n.112G>A c.1108G>A (p.Gly370Arg) n.1316G>A | COSMIC |
20 | g.62832181G>C | CA409596018 | COL9A3 | c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.1042G>C n.611G>C n.288G>C n.112G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.1316G>C | |
20 | g.62832181G>T | CA409596020 | COL9A3 | c.1315G>T (p.Gly439Ter) n.1042G>T n.611G>T n.288G>T n.112G>T c.1108G>T (p.Gly370Ter) n.1316G>T | |
20 | g.62832182G>A | CA409596021 | COL9A3 | c.1316G>A (p.Gly439Glu) n.1043G>A n.612G>A n.289G>A n.113G>A c.1109G>A (p.Gly370Glu) n.1317G>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832182G>C | CA409596022 | COL9A3 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.1043G>C n.612G>C n.289G>C n.113G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.1317G>C | |
20 | g.62832182G>T | CA409596023 | COL9A3 | c.1316G>T (p.Gly439Val) n.1043G>T n.612G>T n.289G>T n.113G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) n.1317G>T | |
20 | g.62832184_62832185dup | CA2577448382 | COL9A3 | c.1318_1319dup (p.Asp440GlufsTer?) n.1045_1046dup n.614_615dup n.291_292dup n.115_116dup c.1111_1112dup (p.Asp371GlufsTer?) n.1319_1320dup | |
20 | g.62832183A= | CA2374469826 | COL9A3 | c.1317A= (p.Gly439=) n.1044A= n.613A= n.290A= n.114A= c.1110A= (p.Gly370=) n.1318A= | |
20 | g.62832183A>C | CA317336708 | COL9A3 | c.1317A>C (p.Gly439=) n.1044A>C n.613A>C n.290A>C n.114A>C c.1110A>C (p.Gly370=) n.1318A>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.62832183A>G | CA511167053 | COL9A3 | c.1317A>G (p.Gly439=) n.1044A>G n.613A>G n.290A>G n.114A>G c.1110A>G (p.Gly370=) n.1318A>G | |
20 | g.62832183A>T | CA511167054 | COL9A3 | c.1317A>T (p.Gly439=) n.1044A>T n.613A>T n.290A>T n.114A>T c.1110A>T (p.Gly370=) n.1318A>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832184G>A | CA409596025 | COL9A3 | c.1318G>A (p.Asp440Asn) n.1045G>A n.614G>A n.291G>A n.115G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.1319G>A | |
20 | g.62832184G>C | CA409596027 | COL9A3 | c.1318G>C (p.Asp440His) n.1045G>C n.614G>C n.291G>C n.115G>C c.1111G>C (p.Asp371His) n.1319G>C | gnomAD v4 |
20 | g.62832184G>T | CA409596028 | COL9A3 | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) n.1045G>T n.614G>T n.291G>T n.115G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) n.1319G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832185A>C | CA409596029 | COL9A3 | c.1319A>C (p.Asp440Ala) n.1046A>C n.615A>C n.292A>C n.116A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) n.1320A>C | |
20 | g.62832185A>G | CA409596033 | COL9A3 | c.1319A>G (p.Asp440Gly) n.1046A>G n.615A>G n.292A>G n.116A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) n.1320A>G | |
20 | g.62832185A>T | CA409596031 | COL9A3 | c.1319A>T (p.Asp440Val) n.1046A>T n.615A>T n.292A>T n.116A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) n.1320A>T | |
20 | g.62832186C>A | CA409596035 | COL9A3 | c.1320C>A (p.Asp440Glu) n.1047C>A n.616C>A n.293C>A n.117C>A c.1113C>A (p.Asp371Glu) n.1321C>A | |
20 | g.62832186C>G | CA409596036 | COL9A3 | c.1320C>G (p.Asp440Glu) n.1047C>G n.616C>G n.293C>G n.117C>G c.1113C>G (p.Asp371Glu) n.1321C>G | |
20 | g.62832186C>T | CA511167056 | COL9A3 | c.1320C>T (p.Asp440=) n.1047C>T n.616C>T n.293C>T n.117C>T c.1113C>T (p.Asp371=) n.1321C>T | |
20 | g.62832187C>A | CA409596037 | COL9A3 | c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.1048C>A n.617C>A n.294C>A n.118C>A c.1114C>A (p.Gln372Lys) n.1322C>A | |
20 | g.62832187C>G | CA409596039 | COL9A3 | c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.1048C>G n.617C>G n.294C>G n.118C>G c.1114C>G (p.Gln372Glu) n.1322C>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832187C>T | CA409596041 | COL9A3 | c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.1048C>T n.617C>T n.294C>T n.118C>T c.1114C>T (p.Gln372Ter) n.1322C>T | |
20 | g.62832188A>C | CA409596043 | COL9A3 | c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.1049A>C n.618A>C n.295A>C n.119A>C c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.1323A>C | |
20 | g.62832188A>G | CA409596044 | COL9A3 | c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.1049A>G n.618A>G n.295A>G n.119A>G c.1115A>G (p.Gln372Arg) n.1323A>G | |
20 | g.62832188A>T | CA409596046 | COL9A3 | c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.1049A>T n.618A>T n.295A>T n.119A>T c.1115A>T (p.Gln372Leu) n.1323A>T | |
20 | g.62832189G>A | CA9949883 | COL9A3 | c.1323G>A (p.Gln441=) n.1050G>A n.619G>A n.296G>A n.120G>A c.1116G>A (p.Gln372=) n.1324G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.62832189G>C | CA409596048 | COL9A3 | c.1323G>C (p.Gln441His) n.1050G>C n.619G>C n.296G>C n.120G>C c.1116G>C (p.Gln372His) n.1324G>C | |
20 | g.62832189G= | CA2374469827 | COL9A3 | c.1323G= (p.Gln441=) n.1050G= n.619G= n.296G= n.120G= c.1116G= (p.Gln372=) n.1324G= | |
20 | g.62832189G>T | CA409596050 | COL9A3 | c.1323G>T (p.Gln441His) n.1050G>T n.619G>T n.296G>T n.120G>T c.1116G>T (p.Gln372His) n.1324G>T | |
20 | g.62832190G>A | CA409596051 | COL9A3 | c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) n.1050+1G>A n.619+1G>A n.296+1G>A n.120+1G>A c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) n.1324+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.62832190G>C | CA409596053 | COL9A3 | c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) n.1050+1G>C n.619+1G>C n.296+1G>C n.120+1G>C c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) n.1324+1G>C | |
20 | g.62832190G= | CA2374469828 | COL9A3 | c.1323+1G= (n.1323+1G=) n.1050+1G= n.619+1G= n.296+1G= n.120+1G= c.1116+1G= (n.1116+1G=) n.1324+1G= | |
20 | g.62832190G>T | CA409596055 | COL9A3 | c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) n.1050+1G>T n.619+1G>T n.296+1G>T n.120+1G>T c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) n.1324+1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832191T>A | CA409596058 | COL9A3 | c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) n.1050+2T>A n.619+2T>A n.296+2T>A n.120+2T>A c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) n.1324+2T>A | |
20 | g.62832191T>C | CA409596060 | COL9A3 | c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) n.1050+2T>C n.619+2T>C n.296+2T>C n.120+2T>C c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) n.1324+2T>C | |
20 | g.62832191T>G | CA409596056 | COL9A3 | c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) n.1050+2T>G n.619+2T>G n.296+2T>G n.120+2T>G c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) n.1324+2T>G | |
20 | g.62832192G>A | CA746384318 | COL9A3 | c.1323+3G>A (n.1323+3G>A) n.1050+3G>A n.619+3G>A n.296+3G>A n.120+3G>A c.1116+3G>A (n.1116+3G>A) n.1324+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832192G= | CA2374469829 | COL9A3 | c.1323+3G= (n.1323+3G=) n.1050+3G= n.619+3G= n.296+3G= n.120+3G= c.1116+3G= (n.1116+3G=) n.1324+3G= | |
20 | g.62832194G>A | CA2374469831 | COL9A3 | c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) n.1050+5G>A n.619+5G>A n.296+5G>A n.120+5G>A c.1116+5G>A (n.1116+5G>A) n.1324+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832194G= | CA2374469830 | COL9A3 | c.1323+5G= (n.1323+5G=) n.1050+5G= n.619+5G= n.296+5G= n.120+5G= c.1116+5G= (n.1116+5G=) n.1324+5G= | |
20 | g.62832194G>T | CA636337055 | COL9A3 | c.1323+5G>T (n.1323+5G>T) n.1050+5G>T n.619+5G>T n.296+5G>T n.120+5G>T c.1116+5G>T (n.1116+5G>T) n.1324+5G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.62832198G>C | CA317336717 | COL9A3 | c.1323+9G>C (n.1323+9G>C) n.1050+9G>C n.619+9G>C n.296+9G>C n.120+9G>C c.1116+9G>C (n.1116+9G>C) n.1324+9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832198G= | CA2374469832 | COL9A3 | c.1323+9G= (n.1323+9G=) n.1050+9G= n.619+9G= n.296+9G= n.120+9G= c.1116+9G= (n.1116+9G=) n.1324+9G= | |
20 | g.62832199G>T | CA2653721966 | COL9A3 | c.1323+10G>T (n.1323+10G>T) n.1050+10G>T n.619+10G>T n.296+10G>T n.120+10G>T c.1116+10G>T (n.1116+10G>T) n.1324+10G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832200C>T | CA2653721968 | COL9A3 | c.1323+11C>T (n.1323+11C>T) n.1050+11C>T n.619+11C>T n.296+11C>T n.120+11C>T c.1116+11C>T (n.1116+11C>T) n.1324+11C>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832202C= | CA2374469833 | COL9A3 | c.1323+13C= (n.1323+13C=) n.1050+13C= n.619+13C= n.296+13C= n.120+13C= c.1116+13C= (n.1116+13C=) n.1324+13C= | |
20 | g.62832202C>G | CA317336718 | COL9A3 | c.1323+13C>G (n.1323+13C>G) n.1050+13C>G n.619+13C>G n.296+13C>G n.120+13C>G c.1116+13C>G (n.1116+13C>G) n.1324+13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832202C>T | CA636337056 | COL9A3 | c.1323+13C>T (n.1323+13C>T) n.1050+13C>T n.619+13C>T n.296+13C>T n.120+13C>T c.1116+13C>T (n.1116+13C>T) n.1324+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.62832203A>G | CA2653721970 | COL9A3 | c.1323+14A>G (n.1323+14A>G) n.1050+14A>G n.619+14A>G n.296+14A>G n.120+14A>G c.1116+14A>G (n.1116+14A>G) n.1324+14A>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832204G>T | CA2653721972 | COL9A3 | c.1323+15G>T (n.1323+15G>T) n.1050+15G>T n.619+15G>T n.296+15G>T n.120+15G>T c.1116+15G>T (n.1116+15G>T) n.1324+15G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832205G>C | CA9949884 | COL9A3 | c.1323+16G>C (n.1323+16G>C) n.1050+16G>C n.619+16G>C n.296+16G>C n.120+16G>C c.1116+16G>C (n.1116+16G>C) n.1324+16G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.62832205G= | CA2374469834 | COL9A3 | c.1323+16G= (n.1323+16G=) n.1050+16G= n.619+16G= n.296+16G= n.120+16G= c.1116+16G= (n.1116+16G=) n.1324+16G= | |
20 | g.62832205G>T | CA2653721974 | COL9A3 | c.1323+16G>T (n.1323+16G>T) n.1050+16G>T n.619+16G>T n.296+16G>T n.120+16G>T c.1116+16G>T (n.1116+16G>T) n.1324+16G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832206C>A | CA2816971247 | COL9A3 | c.1323+17C>A (n.1323+17C>A) n.1050+17C>A n.619+17C>A n.296+17C>A n.120+17C>A c.1116+17C>A (n.1116+17C>A) n.1324+17C>A | |
20 | g.62832206C= | CA2374469835 | COL9A3 | c.1323+17C= (n.1323+17C=) n.1050+17C= n.619+17C= n.296+17C= n.120+17C= c.1116+17C= (n.1116+17C=) n.1324+17C= | |
20 | g.62832206C>G | CA317336725 | COL9A3 | c.1323+17C>G (n.1323+17C>G) n.1050+17C>G n.619+17C>G n.296+17C>G n.120+17C>G c.1116+17C>G (n.1116+17C>G) n.1324+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832206dup | CA2580098384 | COL9A3 | c.1323+17dup (n.1323+17dup) n.1050+17dup n.619+17dup n.296+17dup n.120+17dup c.1116+17dup (n.1116+17dup) n.1324+17dup | ClinVar |
20 | g.62832207T>C | CA636337058 | COL9A3 | c.1323+18T>C (n.1323+18T>C) n.1050+18T>C n.619+18T>C n.296+18T>C n.120+18T>C c.1116+18T>C (n.1116+18T>C) n.1324+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.62832207T= | CA2374469836 | COL9A3 | c.1323+18T= (n.1323+18T=) n.1050+18T= n.619+18T= n.296+18T= n.120+18T= c.1116+18T= (n.1116+18T=) n.1324+18T= | |
20 | g.62832208G>T | CA2653721979 | COL9A3 | c.1323+19G>T (n.1323+19G>T) n.1050+19G>T n.619+19G>T n.296+19G>T n.120+19G>T c.1116+19G>T (n.1116+19G>T) n.1324+19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832209G>A | CA2374469838 | COL9A3 | c.1323+20G>A (n.1323+20G>A) n.1050+20G>A n.619+20G>A n.296+20G>A n.120+20G>A c.1116+20G>A (n.1116+20G>A) n.1324+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832209G= | CA2374469837 | COL9A3 | c.1323+20G= (n.1323+20G=) n.1050+20G= n.619+20G= n.296+20G= n.120+20G= c.1116+20G= (n.1116+20G=) n.1324+20G= | |
20 | g.62832210G>A | CA2653721980 | COL9A3 | c.1323+21G>A (n.1323+21G>A) n.1050+21G>A n.619+21G>A n.296+21G>A n.120+21G>A c.1116+21G>A (n.1116+21G>A) n.1324+21G>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832211G>A | CA746384331 | COL9A3 | c.1323+22G>A (n.1323+22G>A) n.1050+22G>A n.619+22G>A n.296+22G>A n.120+22G>A c.1116+22G>A (n.1116+22G>A) n.1324+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832211G= | CA2374469839 | COL9A3 | c.1323+22G= (n.1323+22G=) n.1050+22G= n.619+22G= n.296+22G= n.120+22G= c.1116+22G= (n.1116+22G=) n.1324+22G= | |
20 | g.62832211G>T | CA2577448383 | COL9A3 | c.1323+22G>T (n.1323+22G>T) n.1050+22G>T n.619+22G>T n.296+22G>T n.120+22G>T c.1116+22G>T (n.1116+22G>T) n.1324+22G>T | |
20 | g.62832212C= | CA2374469840 | COL9A3 | c.1323+23C= (n.1323+23C=) n.1050+23C= n.619+23C= n.296+23C= n.120+23C= c.1116+23C= (n.1116+23C=) n.1324+23C= | |
20 | g.62832212C>T | CA746384332 | COL9A3 | c.1323+23C>T (n.1323+23C>T) n.1050+23C>T n.619+23C>T n.296+23C>T n.120+23C>T c.1116+23C>T (n.1116+23C>T) n.1324+23C>T | dbSNP |
20 | g.62832213A= | CA2374469842 | COL9A3 | c.1323+24A= (n.1323+24A=) n.1050+24A= n.619+24A= n.296+24A= n.120+24A= c.1116+24A= (n.1116+24A=) n.1324+24A= | |
20 | g.62832213A>G | CA2374469841 | COL9A3 | c.1323+24A>G (n.1323+24A>G) n.1050+24A>G n.619+24A>G n.296+24A>G n.120+24A>G c.1116+24A>G (n.1116+24A>G) n.1324+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832214A= | CA2374469843 | COL9A3 | c.1323+25A= (n.1323+25A=) n.1050+25A= n.619+25A= n.296+25A= n.120+25A= c.1116+25A= (n.1116+25A=) n.1324+25A= | |
20 | g.62832214A>G | CA9949885 | COL9A3 | c.1323+25A>G (n.1323+25A>G) n.1050+25A>G n.619+25A>G n.296+25A>G n.120+25A>G c.1116+25A>G (n.1116+25A>G) n.1324+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.62832215A= | CA2374469844 | COL9A3 | c.1323+26A= (n.1323+26A=) n.1050+26A= n.619+26A= n.296+26A= n.120+26A= c.1116+26A= (n.1116+26A=) n.1324+26A= | |
20 | g.62832215A>C | CA636337061 | COL9A3 | c.1323+26A>C (n.1323+26A>C) n.1050+26A>C n.619+26A>C n.296+26A>C n.120+26A>C c.1116+26A>C (n.1116+26A>C) n.1324+26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.62832218G>A | CA9949886 | COL9A3 | c.1323+29G>A (n.1323+29G>A) n.1050+29G>A n.619+29G>A n.296+29G>A n.120+29G>A c.1116+29G>A (n.1116+29G>A) n.1324+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832218G= | CA2374469845 | COL9A3 | c.1323+29G= (n.1323+29G=) n.1050+29G= n.619+29G= n.296+29G= n.120+29G= c.1116+29G= (n.1116+29G=) n.1324+29G= | |
20 | g.62832220A>C | CA2816971250 | COL9A3 | c.1323+31A>C (n.1323+31A>C) n.1050+31A>C n.619+31A>C n.296+31A>C n.120+31A>C c.1116+31A>C (n.1116+31A>C) n.1324+31A>C | |
20 | g.62832220A>G | CA2577448384 | COL9A3 | c.1323+31A>G (n.1323+31A>G) n.1050+31A>G n.619+31A>G n.296+31A>G n.120+31A>G c.1116+31A>G (n.1116+31A>G) n.1324+31A>G | |
20 | g.62832221T>C | CA9949887 | COL9A3 | c.1323+32T>C (n.1323+32T>C) n.1050+32T>C n.619+32T>C n.296+32T>C n.120+32T>C c.1116+32T>C (n.1116+32T>C) n.1324+32T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832221T>G | CA2374469847 | COL9A3 | c.1323+32T>G (n.1323+32T>G) n.1050+32T>G n.619+32T>G n.296+32T>G n.120+32T>G c.1116+32T>G (n.1116+32T>G) n.1324+32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832221T= | CA2374469846 | COL9A3 | c.1323+32T= (n.1323+32T=) n.1050+32T= n.619+32T= n.296+32T= n.120+32T= c.1116+32T= (n.1116+32T=) n.1324+32T= | |
20 | g.62832224A= | CA2374469848 | COL9A3 | c.1323+35A= (n.1323+35A=) n.1050+35A= n.619+35A= n.296+35A= n.120+35A= c.1116+35A= (n.1116+35A=) n.1324+35A= | |
20 | g.62832224A>C | CA2374469849 | COL9A3 | c.1323+35A>C (n.1323+35A>C) n.1050+35A>C n.619+35A>C n.296+35A>C n.120+35A>C c.1116+35A>C (n.1116+35A>C) n.1324+35A>C | dbSNP |
20 | g.62832225G>A | CA636337063 | COL9A3 | c.1323+36G>A (n.1323+36G>A) n.1050+36G>A n.619+36G>A n.296+36G>A n.120+36G>A c.1116+36G>A (n.1116+36G>A) n.1324+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832225G>C | CA9949888 | COL9A3 | c.1323+36G>C (n.1323+36G>C) n.1050+36G>C n.619+36G>C n.296+36G>C n.120+36G>C c.1116+36G>C (n.1116+36G>C) n.1324+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832225G= | CA2374469850 | COL9A3 | c.1323+36G= (n.1323+36G=) n.1050+36G= n.619+36G= n.296+36G= n.120+36G= c.1116+36G= (n.1116+36G=) n.1324+36G= | |
20 | g.62832226_62832229dup | CA2653721990 | COL9A3 | c.1323+37_1323+40dup (n.1323+37_1323+40dup) n.1050+37_1050+40dup n.619+37_619+40dup n.296+37_296+40dup n.120+37_120+40dup c.1116+37_1116+40dup (n.1116+37_1116+40dup) n.1324+37_1324+40dup | gnomAD v4 |
20 | g.62832227C>T | CA2506802207 | COL9A3 | c.1323+38C>T (n.1323+38C>T) n.1050+38C>T n.619+38C>T n.296+38C>T n.120+38C>T c.1116+38C>T (n.1116+38C>T) n.1324+38C>T | |
20 | g.62832231G>A | CA9949889 | COL9A3 | c.1323+42G>A (n.1323+42G>A) n.1050+42G>A n.619+42G>A n.296+42G>A n.120+42G>A c.1116+42G>A (n.1116+42G>A) n.1324+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.62832231G= | CA2374469851 | COL9A3 | c.1323+42G= (n.1323+42G=) n.1050+42G= n.619+42G= n.296+42G= n.120+42G= c.1116+42G= (n.1116+42G=) n.1324+42G= | |
20 | g.62832232C>A | CA2653721994 | COL9A3 | c.1323+43C>A (n.1323+43C>A) n.1050+43C>A n.619+43C>A n.296+43C>A n.120+43C>A c.1116+43C>A (n.1116+43C>A) n.1324+43C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832232C= | CA2374469852 | COL9A3 | c.1323+43C= (n.1323+43C=) n.1050+43C= n.619+43C= n.296+43C= n.120+43C= c.1116+43C= (n.1116+43C=) n.1324+43C= | |
20 | g.62832232C>G | CA2653721995 | COL9A3 | c.1323+43C>G (n.1323+43C>G) n.1050+43C>G n.619+43C>G n.296+43C>G n.120+43C>G c.1116+43C>G (n.1116+43C>G) n.1324+43C>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832232C>T | CA1019231125 | COL9A3 | c.1323+43C>T (n.1323+43C>T) n.1050+43C>T n.619+43C>T n.296+43C>T n.120+43C>T c.1116+43C>T (n.1116+43C>T) n.1324+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832234G>A | CA9949890 | COL9A3 | c.1323+45G>A (n.1323+45G>A) n.1050+45G>A n.619+45G>A n.296+45G>A n.120+45G>A c.1116+45G>A (n.1116+45G>A) n.1324+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.62832234G= | CA2374469853 | COL9A3 | c.1323+45G= (n.1323+45G=) n.1050+45G= n.619+45G= n.296+45G= n.120+45G= c.1116+45G= (n.1116+45G=) n.1324+45G= | |
20 | g.62832234G>T | CA2653721997 | COL9A3 | c.1323+45G>T (n.1323+45G>T) n.1050+45G>T n.619+45G>T n.296+45G>T n.120+45G>T c.1116+45G>T (n.1116+45G>T) n.1324+45G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832235C>A | CA2653722001 | COL9A3 | c.1323+46C>A (n.1323+46C>A) n.1050+46C>A n.619+46C>A n.296+46C>A n.120+46C>A c.1116+46C>A (n.1116+46C>A) n.1324+46C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832235C>T | CA2577448385 | COL9A3 | c.1323+46C>T (n.1323+46C>T) n.1050+46C>T n.619+46C>T n.296+46C>T n.120+46C>T c.1116+46C>T (n.1116+46C>T) n.1324+46C>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832237_62832238del | CA2737130646 | COL9A3 | c.1323+48_1323+49del (n.1323+48_1323+49del) n.1050+48_1050+49del n.619+48_619+49del n.296+48_296+49del n.120+48_120+49del c.1116+48_1116+49del (n.1116+48_1116+49del) n.1324+48_1324+49del | dbSNP |
20 | g.62832236A= | CA2374469854 | COL9A3 | c.1323+47A= (n.1323+47A=) n.1050+47A= n.619+47A= n.296+47A= n.120+47A= c.1116+47A= (n.1116+47A=) n.1324+47A= | |
20 | g.62832236A>G | CA317336736 | COL9A3 | c.1323+47A>G (n.1323+47A>G) n.1050+47A>G n.619+47A>G n.296+47A>G n.120+47A>G c.1116+47A>G (n.1116+47A>G) n.1324+47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832237C>A | CA2653722006 | COL9A3 | c.1323+48C>A (n.1323+48C>A) n.1050+48C>A n.619+48C>A n.296+48C>A n.120+48C>A c.1116+48C>A (n.1116+48C>A) n.1324+48C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832237C= | CA2374469855 | COL9A3 | c.1323+48C= (n.1323+48C=) n.1050+48C= n.619+48C= n.296+48C= n.120+48C= c.1116+48C= (n.1116+48C=) n.1324+48C= | |
20 | g.62832237C>T | CA9949891 | COL9A3 | c.1323+48C>T (n.1323+48C>T) n.1050+48C>T n.619+48C>T n.296+48C>T n.120+48C>T c.1116+48C>T (n.1116+48C>T) n.1324+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.62832239G>A | CA2653722007 | COL9A3 | c.1323+50G>A (n.1323+50G>A) n.1050+50G>A n.619+50G>A n.296+50G>A n.120+50G>A c.1116+50G>A (n.1116+50G>A) n.1324+50G>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832240C>A | CA2653722008 | COL9A3 | c.1323+51C>A (n.1323+51C>A) n.1050+51C>A n.619+51C>A n.296+51C>A n.120+51C>A c.1116+51C>A (n.1116+51C>A) n.1324+51C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832240C= | CA2374469856 | COL9A3 | c.1323+51C= (n.1323+51C=) n.1050+51C= n.619+51C= n.296+51C= n.120+51C= c.1116+51C= (n.1116+51C=) n.1324+51C= | |
20 | g.62832240C>T | CA636337065 | COL9A3 | c.1323+51C>T (n.1323+51C>T) n.1050+51C>T n.619+51C>T n.296+51C>T n.120+51C>T c.1116+51C>T (n.1116+51C>T) n.1324+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832243C>T | CA2653722009 | COL9A3 | c.1323+54C>T (n.1323+54C>T) n.1050+54C>T n.619+54C>T n.296+54C>T n.120+54C>T c.1116+54C>T (n.1116+54C>T) n.1324+54C>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832245C>A | CA2653722010 | COL9A3 | c.1323+56C>A (n.1323+56C>A) n.1050+56C>A n.619+56C>A n.296+56C>A n.120+56C>A c.1116+56C>A (n.1116+56C>A) n.1324+56C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832245C= | CA2374469857 | COL9A3 | c.1323+56C= (n.1323+56C=) n.1050+56C= n.619+56C= n.296+56C= n.120+56C= c.1116+56C= (n.1116+56C=) n.1324+56C= | |
20 | g.62832245C>T | CA746384348 | COL9A3 | c.1323+56C>T (n.1323+56C>T) n.1050+56C>T n.619+56C>T n.296+56C>T n.120+56C>T c.1116+56C>T (n.1116+56C>T) n.1324+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832247del | CA2577448386 | COL9A3 | c.1323+58del (n.1323+58del) n.1050+58del n.619+58del n.296+58del n.120+58del c.1116+58del (n.1116+58del) n.1324+58del | gnomAD v4 |
20 | g.62832246C>A | CA2653722013 | COL9A3 | c.1323+57C>A (n.1323+57C>A) n.1050+57C>A n.619+57C>A n.296+57C>A n.120+57C>A c.1116+57C>A (n.1116+57C>A) n.1324+57C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832246C>T | CA2653722011 | COL9A3 | c.1323+57C>T (n.1323+57C>T) n.1050+57C>T n.619+57C>T n.296+57C>T n.120+57C>T c.1116+57C>T (n.1116+57C>T) n.1324+57C>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832247C>A | CA2577448387 | COL9A3 | c.1323+58C>A (n.1323+58C>A) n.1050+58C>A n.619+58C>A n.296+58C>A n.120+58C>A c.1116+58C>A (n.1116+58C>A) n.1324+58C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832247C>T | CA2653722014 | COL9A3 | c.1323+58C>T (n.1323+58C>T) n.1050+58C>T n.619+58C>T n.296+58C>T n.120+58C>T c.1116+58C>T (n.1116+58C>T) n.1324+58C>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832248A>G | CA2653722017 | COL9A3 | c.1323+59A>G (n.1323+59A>G) n.1050+59A>G n.619+59A>G n.296+59A>G n.120+59A>G c.1116+59A>G (n.1116+59A>G) n.1324+59A>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832248_62832258dup | CA2653722016 | COL9A3 | c.1323+59_1323+69dup (n.1323+59_1323+69dup) n.1050+59_1050+69dup n.619+59_619+69dup n.296+59_296+69dup n.120+59_120+69dup c.1116+59_1116+69dup (n.1116+59_1116+69dup) n.1324+59_1324+69dup | gnomAD v4 |
20 | g.62832249G>C | CA2653722018 | COL9A3 | c.1323+60G>C (n.1323+60G>C) n.1050+60G>C n.619+60G>C n.296+60G>C n.120+60G>C c.1116+60G>C (n.1116+60G>C) n.1324+60G>C | gnomAD v4 |
20 | g.62832250G>C | CA2653722019 | COL9A3 | c.1323+61G>C (n.1323+61G>C) n.1050+61G>C n.619+61G>C n.296+61G>C n.120+61G>C c.1116+61G>C (n.1116+61G>C) n.1324+61G>C | gnomAD v4 |
20 | g.62832250G>T | CA2653722022 | COL9A3 | c.1323+61G>T (n.1323+61G>T) n.1050+61G>T n.619+61G>T n.296+61G>T n.120+61G>T c.1116+61G>T (n.1116+61G>T) n.1324+61G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832251C>A | CA2653722023 | COL9A3 | c.1323+62C>A (n.1323+62C>A) n.1050+62C>A n.619+62C>A n.296+62C>A n.120+62C>A c.1116+62C>A (n.1116+62C>A) n.1324+62C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832251C>T | CA2653722024 | COL9A3 | c.1323+62C>T (n.1323+62C>T) n.1050+62C>T n.619+62C>T n.296+62C>T n.120+62C>T c.1116+62C>T (n.1116+62C>T) n.1324+62C>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832253C= | CA2374469858 | COL9A3 | c.1323+64C= (n.1323+64C=) n.1050+64C= n.619+64C= n.296+64C= n.120+64C= c.1116+64C= (n.1116+64C=) n.1324+64C= | |
20 | g.62832253C>T | CA2374469859 | COL9A3 | c.1323+64C>T (n.1323+64C>T) n.1050+64C>T n.619+64C>T n.296+64C>T n.120+64C>T c.1116+64C>T (n.1116+64C>T) n.1324+64C>T | dbSNP |
20 | g.62832254C= | CA2374469860 | COL9A3 | c.1323+65C= (n.1323+65C=) n.1050+65C= n.619+65C= n.296+65C= n.120+65C= c.1116+65C= (n.1116+65C=) n.1324+65C= | |
20 | g.62832254C>T | CA746384353 | COL9A3 | c.1323+65C>T (n.1323+65C>T) n.1050+65C>T n.619+65C>T n.296+65C>T n.120+65C>T c.1116+65C>T (n.1116+65C>T) n.1324+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832255T>A | CA2538686754 | COL9A3 | c.1323+66T>A (n.1323+66T>A) n.1050+66T>A n.619+66T>A n.296+66T>A n.120+66T>A c.1116+66T>A (n.1116+66T>A) n.1324+66T>A | |
20 | g.62832259G>T | CA2653722025 | COL9A3 | c.1323+70G>T (n.1323+70G>T) n.1050+70G>T n.619+70G>T n.296+70G>T n.120+70G>T c.1116+70G>T (n.1116+70G>T) n.1324+70G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832261C>A | CA2653722026 | COL9A3 | c.1323+72C>A (n.1323+72C>A) n.1050+72C>A n.619+72C>A n.296+72C>A n.120+72C>A c.1116+72C>A (n.1116+72C>A) n.1324+72C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832261C>T | CA2653722027 | COL9A3 | c.1323+72C>T (n.1323+72C>T) n.1050+72C>T n.619+72C>T n.296+72C>T n.120+72C>T c.1116+72C>T (n.1116+72C>T) n.1324+72C>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832263del | CA2577448389 | COL9A3 | c.1323+74del (n.1323+74del) n.1050+74del n.619+74del n.296+74del n.120+74del c.1116+74del (n.1116+74del) n.1324+74del | |
20 | g.62832262C>A | CA2653722028 | COL9A3 | c.1323+73C>A (n.1323+73C>A) n.1050+73C>A n.619+73C>A n.296+73C>A n.120+73C>A c.1116+73C>A (n.1116+73C>A) n.1324+73C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832262C= | CA2374469861 | COL9A3 | c.1323+73C= (n.1323+73C=) n.1050+73C= n.619+73C= n.296+73C= n.120+73C= c.1116+73C= (n.1116+73C=) n.1324+73C= | |
20 | g.62832262C>G | CA2374469862 | COL9A3 | c.1323+73C>G (n.1323+73C>G) n.1050+73C>G n.619+73C>G n.296+73C>G n.120+73C>G c.1116+73C>G (n.1116+73C>G) n.1324+73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832262C>T | CA2577448390 | COL9A3 | c.1323+73C>T (n.1323+73C>T) n.1050+73C>T n.619+73C>T n.296+73C>T n.120+73C>T c.1116+73C>T (n.1116+73C>T) n.1324+73C>T | |
20 | g.62832263C>A | CA2577448391 | COL9A3 | c.1323+74C>A (n.1323+74C>A) n.1050+74C>A n.619+74C>A n.296+74C>A n.120+74C>A c.1116+74C>A (n.1116+74C>A) n.1324+74C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832263C= | CA2374469863 | COL9A3 | c.1323+74C= (n.1323+74C=) n.1050+74C= n.619+74C= n.296+74C= n.120+74C= c.1116+74C= (n.1116+74C=) n.1324+74C= | |
20 | g.62832263C>G | CA2653722030 | COL9A3 | c.1323+74C>G (n.1323+74C>G) n.1050+74C>G n.619+74C>G n.296+74C>G n.120+74C>G c.1116+74C>G (n.1116+74C>G) n.1324+74C>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832263C>T | CA317336738 | COL9A3 | c.1323+74C>T (n.1323+74C>T) n.1050+74C>T n.619+74C>T n.296+74C>T n.120+74C>T c.1116+74C>T (n.1116+74C>T) n.1324+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832264G>A | CA1019231129 | COL9A3 | c.1323+75G>A (n.1323+75G>A) n.1050+75G>A n.619+75G>A n.296+75G>A n.120+75G>A c.1116+75G>A (n.1116+75G>A) n.1324+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832264G= | CA2374469864 | COL9A3 | c.1323+75G= (n.1323+75G=) n.1050+75G= n.619+75G= n.296+75G= n.120+75G= c.1116+75G= (n.1116+75G=) n.1324+75G= | |
20 | g.62832264G>T | CA2577448394 | COL9A3 | c.1323+75G>T (n.1323+75G>T) n.1050+75G>T n.619+75G>T n.296+75G>T n.120+75G>T c.1116+75G>T (n.1116+75G>T) n.1324+75G>T | |
20 | g.62832265G>A | CA2653722031 | COL9A3 | c.1323+76G>A (n.1323+76G>A) n.1050+76G>A n.619+76G>A n.296+76G>A n.120+76G>A c.1116+76G>A (n.1116+76G>A) n.1324+76G>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832265G>T | CA2653722032 | COL9A3 | c.1323+76G>T (n.1323+76G>T) n.1050+76G>T n.619+76G>T n.296+76G>T n.120+76G>T c.1116+76G>T (n.1116+76G>T) n.1324+76G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832266C>A | CA2577448395 | COL9A3 | c.1323+77C>A (n.1323+77C>A) n.1050+77C>A n.619+77C>A n.296+77C>A n.120+77C>A c.1116+77C>A (n.1116+77C>A) n.1324+77C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832270G>T | CA2653722035 | COL9A3 | c.1323+81G>T (n.1323+81G>T) n.1050+81G>T n.619+81G>T n.296+81G>T n.120+81G>T c.1116+81G>T (n.1116+81G>T) n.1324+81G>T | gnomAD v4 |