| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.62832063_62832081delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC | CA2374469764 | COL9A3 | c.1288-91_1288-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC (n.1288-91_1288-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC) n.924_942delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC n.493_511delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC n.260+76_261-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC n.85-91_85-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC c.1081-91_1081-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC (n.1081-91_1081-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC) n.1289-91_1289-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC | |
| 20 | g.62832064_62832081del | CA1019231080 | COL9A3 | c.1288-90_1288-73del (n.1288-90_1288-73del) n.925_942del n.494_511del n.260+77_261-73del n.85-90_85-73del c.1081-90_1081-73del (n.1081-90_1081-73del) n.1289-90_1289-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832071_62832072delinsGT | CA2374469767 | COL9A3 | c.1288-83_1288-82delinsGT (n.1288-83_1288-82delinsGT) n.932_933delinsGT n.501_502delinsGT n.261-83_261-82delinsGT n.85-83_85-82delinsGT c.1081-83_1081-82delinsGT (n.1081-83_1081-82delinsGT) n.1289-83_1289-82delinsGT | |
| 20 | g.62832072T>A | CA317336573 | COL9A3 | c.1288-82T>A (n.1288-82T>A) n.933T>A n.502T>A n.261-82T>A n.85-82T>A c.1081-82T>A (n.1081-82T>A) n.1289-82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832072T= | CA2374469768 | COL9A3 | c.1288-82T= (n.1288-82T=) n.933T= n.502T= n.261-82T= n.85-82T= c.1081-82T= (n.1081-82T=) n.1289-82T= | |
| 20 | g.62832074del | CA746384182 | COL9A3 | c.1288-80del (n.1288-80del) n.935del n.504del n.261-80del n.85-80del c.1081-80del (n.1081-80del) n.1289-80del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832074T>G | CA2653721836 | COL9A3 | c.1288-80T>G (n.1288-80T>G) n.935T>G n.504T>G n.261-80T>G n.85-80T>G c.1081-80T>G (n.1081-80T>G) n.1289-80T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832075A>C | CA2653721838 | COL9A3 | c.1288-79A>C (n.1288-79A>C) n.936A>C n.505A>C n.261-79A>C n.85-79A>C c.1081-79A>C (n.1081-79A>C) n.1289-79A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832075A>G | CA2577448374 | COL9A3 | c.1288-79A>G (n.1288-79A>G) n.936A>G n.505A>G n.261-79A>G n.85-79A>G c.1081-79A>G (n.1081-79A>G) n.1289-79A>G | |
| 20 | g.62832075A>T | CA2653721839 | COL9A3 | c.1288-79A>T (n.1288-79A>T) n.936A>T n.505A>T n.261-79A>T n.85-79A>T c.1081-79A>T (n.1081-79A>T) n.1289-79A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832076C>A | CA2653721843 | COL9A3 | c.1288-78C>A (n.1288-78C>A) n.937C>A n.506C>A n.261-78C>A n.85-78C>A c.1081-78C>A (n.1081-78C>A) n.1289-78C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832076C= | CA2374469769 | COL9A3 | c.1288-78C= (n.1288-78C=) n.937C= n.506C= n.261-78C= n.85-78C= c.1081-78C= (n.1081-78C=) n.1289-78C= | |
| 20 | g.62832076C>T | CA317336578 | COL9A3 | c.1288-78C>T (n.1288-78C>T) n.937C>T n.506C>T n.261-78C>T n.85-78C>T c.1081-78C>T (n.1081-78C>T) n.1289-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832077C>A | CA2653721846 | COL9A3 | c.1288-77C>A (n.1288-77C>A) n.938C>A n.507C>A n.261-77C>A n.85-77C>A c.1081-77C>A (n.1081-77C>A) n.1289-77C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832077C= | CA2374469770 | COL9A3 | c.1288-77C= (n.1288-77C=) n.938C= n.507C= n.261-77C= n.85-77C= c.1081-77C= (n.1081-77C=) n.1289-77C= | |
| 20 | g.62832077C>T | CA2374469771 | COL9A3 | c.1288-77C>T (n.1288-77C>T) n.938C>T n.507C>T n.261-77C>T n.85-77C>T c.1081-77C>T (n.1081-77C>T) n.1289-77C>T | dbSNP |
| 20 | g.62832079T>C | CA2653721847 | COL9A3 | c.1288-75T>C (n.1288-75T>C) n.940T>C n.509T>C n.261-75T>C n.85-75T>C c.1081-75T>C (n.1081-75T>C) n.1289-75T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832081C>A | CA2653721848 | COL9A3 | c.1288-73C>A (n.1288-73C>A) n.942C>A n.511C>A n.261-73C>A n.85-73C>A c.1081-73C>A (n.1081-73C>A) n.1289-73C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832082C>T | CA2653721849 | COL9A3 | c.1288-72C>T (n.1288-72C>T) n.943C>T n.512C>T n.261-72C>T n.85-72C>T c.1081-72C>T (n.1081-72C>T) n.1289-72C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832083T>C | CA2577448375 | COL9A3 | c.1288-71T>C (n.1288-71T>C) n.944T>C n.513T>C n.261-71T>C n.85-71T>C c.1081-71T>C (n.1081-71T>C) n.1289-71T>C | |
| 20 | g.62832083T>G | CA2737130417 | COL9A3 | c.1288-71T>G (n.1288-71T>G) n.944T>G n.513T>G n.261-71T>G n.85-71T>G c.1081-71T>G (n.1081-71T>G) n.1289-71T>G | dbSNP |
| 20 | g.62832084G>C | CA2653721851 | COL9A3 | c.1288-70G>C (n.1288-70G>C) n.945G>C n.514G>C n.261-70G>C n.85-70G>C c.1081-70G>C (n.1081-70G>C) n.1289-70G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832086del | CA2577448376 | COL9A3 | c.1288-68del (n.1288-68del) n.947del n.516del n.261-68del n.85-68del c.1081-68del (n.1081-68del) n.1289-68del | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832086G>A | CA2653721852 | COL9A3 | c.1288-68G>A (n.1288-68G>A) n.947G>A n.516G>A n.261-68G>A n.85-68G>A c.1081-68G>A (n.1081-68G>A) n.1289-68G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832087C>A | CA2653721853 | COL9A3 | c.1288-67C>A (n.1288-67C>A) n.948C>A n.517C>A n.261-67C>A n.85-67C>A c.1081-67C>A (n.1081-67C>A) n.1289-67C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832087C>T | CA2577448377 | COL9A3 | c.1288-67C>T (n.1288-67C>T) n.948C>T n.517C>T n.261-67C>T n.85-67C>T c.1081-67C>T (n.1081-67C>T) n.1289-67C>T | |
| 20 | g.62832089del | CA2653721854 | COL9A3 | c.1288-65del (n.1288-65del) n.950del n.519del n.261-65del n.85-65del c.1081-65del (n.1081-65del) n.1289-65del | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832089C>A | CA2577448378 | COL9A3 | c.1288-65C>A (n.1288-65C>A) n.950C>A n.519C>A n.261-65C>A n.85-65C>A c.1081-65C>A (n.1081-65C>A) n.1289-65C>A | |
| 20 | g.62832089C= | CA2374469772 | COL9A3 | c.1288-65C= (n.1288-65C=) n.950C= n.519C= n.261-65C= n.85-65C= c.1081-65C= (n.1081-65C=) n.1289-65C= | |
| 20 | g.62832089C>T | CA2374469773 | COL9A3 | c.1288-65C>T (n.1288-65C>T) n.950C>T n.519C>T n.261-65C>T n.85-65C>T c.1081-65C>T (n.1081-65C>T) n.1289-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832090A= | CA2374469775 | COL9A3 | c.1288-64A= (n.1288-64A=) n.951A= n.520A= n.261-64A= n.85-64A= c.1081-64A= (n.1081-64A=) n.1289-64A= | |
| 20 | g.62832090A>C | CA2374469774 | COL9A3 | c.1288-64A>C (n.1288-64A>C) n.951A>C n.520A>C n.261-64A>C n.85-64A>C c.1081-64A>C (n.1081-64A>C) n.1289-64A>C | dbSNP |
| 20 | g.62832090A>G | CA636336911 | COL9A3 | c.1288-64A>G (n.1288-64A>G) n.951A>G n.520A>G n.261-64A>G n.85-64A>G c.1081-64A>G (n.1081-64A>G) n.1289-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832091G>A | CA2374469777 | COL9A3 | c.1288-63G>A (n.1288-63G>A) n.952G>A n.521G>A n.261-63G>A n.85-63G>A c.1081-63G>A (n.1081-63G>A) n.1289-63G>A | dbSNP |
| 20 | g.62832091G= | CA2374469776 | COL9A3 | c.1288-63G= (n.1288-63G=) n.952G= n.521G= n.261-63G= n.85-63G= c.1081-63G= (n.1081-63G=) n.1289-63G= | |
| 20 | g.62832092G>C | CA2653721856 | COL9A3 | c.1288-62G>C (n.1288-62G>C) n.953G>C n.522G>C n.261-62G>C n.85-62G>C c.1081-62G>C (n.1081-62G>C) n.1289-62G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832093G>A | CA2577448379 | COL9A3 | c.1288-61G>A (n.1288-61G>A) n.954G>A n.523G>A n.261-61G>A n.85-61G>A c.1081-61G>A (n.1081-61G>A) n.1289-61G>A | |
| 20 | g.62832094C>A | CA2653721858 | COL9A3 | c.1288-60C>A (n.1288-60C>A) n.955C>A n.524C>A n.261-60C>A n.85-60C>A c.1081-60C>A (n.1081-60C>A) n.1289-60C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832095A>G | CA2653721859 | COL9A3 | c.1288-59A>G (n.1288-59A>G) n.956A>G n.525A>G n.261-59A>G n.85-59A>G c.1081-59A>G (n.1081-59A>G) n.1289-59A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832096G>A | CA2653721860 | COL9A3 | c.1288-58G>A (n.1288-58G>A) n.957G>A n.526G>A n.261-58G>A n.85-58G>A c.1081-58G>A (n.1081-58G>A) n.1289-58G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832097G>A | CA2653721862 | COL9A3 | c.1288-57G>A (n.1288-57G>A) n.958G>A n.527G>A n.261-57G>A n.85-57G>A c.1081-57G>A (n.1081-57G>A) n.1289-57G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832097G>C | CA317336584 | COL9A3 | c.1288-57G>C (n.1288-57G>C) n.958G>C n.527G>C n.261-57G>C n.85-57G>C c.1081-57G>C (n.1081-57G>C) n.1289-57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832097G= | CA2374469778 | COL9A3 | c.1288-57G= (n.1288-57G=) n.958G= n.527G= n.261-57G= n.85-57G= c.1081-57G= (n.1081-57G=) n.1289-57G= | |
| 20 | g.62832097G>T | CA2653721864 | COL9A3 | c.1288-57G>T (n.1288-57G>T) n.958G>T n.527G>T n.261-57G>T n.85-57G>T c.1081-57G>T (n.1081-57G>T) n.1289-57G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832097_62832122delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC | CA2374469779 | COL9A3 | c.1288-57_1288-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC (n.1288-57_1288-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC) n.958_983delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC n.527_552delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC n.261-57_261-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC n.85-57_85-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC c.1081-57_1081-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC (n.1081-57_1081-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC) n.1289-57_1289-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC | |
| 20 | g.62832098C>A | CA2577448380 | COL9A3 | c.1288-56C>A (n.1288-56C>A) n.959C>A n.528C>A n.261-56C>A n.85-56C>A c.1081-56C>A (n.1081-56C>A) n.1289-56C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832101_62832125del | CA2374469780 | COL9A3 | c.1288-53_1288-29del (n.1288-53_1288-29del) n.962_986del n.531_555del n.261-53_261-29del n.85-53_85-29del c.1081-53_1081-29del (n.1081-53_1081-29del) n.1289-53_1289-29del | dbSNP |
| 20 | g.62832099T>A | CA2653721868 | COL9A3 | c.1288-55T>A (n.1288-55T>A) n.960T>A n.529T>A n.261-55T>A n.85-55T>A c.1081-55T>A (n.1081-55T>A) n.1289-55T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832099T>C | CA2577448381 | COL9A3 | c.1288-55T>C (n.1288-55T>C) n.960T>C n.529T>C n.261-55T>C n.85-55T>C c.1081-55T>C (n.1081-55T>C) n.1289-55T>C | |
| 20 | g.62832100C>A | CA2653721870 | COL9A3 | c.1288-54C>A (n.1288-54C>A) n.961C>A n.530C>A n.261-54C>A n.85-54C>A c.1081-54C>A (n.1081-54C>A) n.1289-54C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832101A= | CA2374469781 | COL9A3 | c.1288-53A= (n.1288-53A=) n.962A= n.531A= n.261-53A= n.85-53A= c.1081-53A= (n.1081-53A=) n.1289-53A= | |
| 20 | g.62832101A>C | CA746384188 | COL9A3 | c.1288-53A>C (n.1288-53A>C) n.962A>C n.531A>C n.261-53A>C n.85-53A>C c.1081-53A>C (n.1081-53A>C) n.1289-53A>C | dbSNP |
| 20 | g.62832101A>G | CA1019231088 | COL9A3 | c.1288-53A>G (n.1288-53A>G) n.962A>G n.531A>G n.261-53A>G n.85-53A>G c.1081-53A>G (n.1081-53A>G) n.1289-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832102C>A | CA2653721872 | COL9A3 | c.1288-52C>A (n.1288-52C>A) n.963C>A n.532C>A n.261-52C>A n.85-52C>A c.1081-52C>A (n.1081-52C>A) n.1289-52C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832104T>G | CA2374469783 | COL9A3 | c.1288-50T>G (n.1288-50T>G) n.965T>G n.534T>G n.261-50T>G n.85-50T>G c.1081-50T>G (n.1081-50T>G) n.1289-50T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832104T= | CA2374469782 | COL9A3 | c.1288-50T= (n.1288-50T=) n.965T= n.534T= n.261-50T= n.85-50T= c.1081-50T= (n.1081-50T=) n.1289-50T= | |
| 20 | g.62832105T>C | CA746384189 | COL9A3 | c.1288-49T>C (n.1288-49T>C) n.966T>C n.535T>C n.261-49T>C n.85-49T>C c.1081-49T>C (n.1081-49T>C) n.1289-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832105T= | CA2374469784 | COL9A3 | c.1288-49T= (n.1288-49T=) n.966T= n.535T= n.261-49T= n.85-49T= c.1081-49T= (n.1081-49T=) n.1289-49T= | |
| 20 | g.62832106A>G | CA2653721874 | COL9A3 | c.1288-48A>G (n.1288-48A>G) n.967A>G n.536A>G n.261-48A>G n.85-48A>G c.1081-48A>G (n.1081-48A>G) n.1289-48A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832108G>C | CA2653721875 | COL9A3 | c.1288-46G>C (n.1288-46G>C) n.969G>C n.538G>C n.261-46G>C n.85-46G>C c.1081-46G>C (n.1081-46G>C) n.1289-46G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832109G>A | CA636336912 | COL9A3 | c.1288-45G>A (n.1288-45G>A) n.970G>A n.539G>A n.261-45G>A n.85-45G>A c.1081-45G>A (n.1081-45G>A) n.1289-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832109G= | CA2374469785 | COL9A3 | c.1288-45G= (n.1288-45G=) n.970G= n.539G= n.261-45G= n.85-45G= c.1081-45G= (n.1081-45G=) n.1289-45G= | |
| 20 | g.62832109G>T | CA317336604 | COL9A3 | c.1288-45G>T (n.1288-45G>T) n.970G>T n.539G>T n.261-45G>T n.85-45G>T c.1081-45G>T (n.1081-45G>T) n.1289-45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832111T>G | CA2653721879 | COL9A3 | c.1288-43T>G (n.1288-43T>G) n.972T>G n.541T>G n.261-43T>G n.85-43T>G c.1081-43T>G (n.1081-43T>G) n.1289-43T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832112T>C | CA2374469787 | COL9A3 | c.1288-42T>C (n.1288-42T>C) n.973T>C n.542T>C n.261-42T>C n.85-42T>C c.1081-42T>C (n.1081-42T>C) n.1289-42T>C | dbSNP |
| 20 | g.62832112T= | CA2374469786 | COL9A3 | c.1288-42T= (n.1288-42T=) n.973T= n.542T= n.261-42T= n.85-42T= c.1081-42T= (n.1081-42T=) n.1289-42T= | |
| 20 | g.62832113C>A | CA2653721881 | COL9A3 | c.1288-41C>A (n.1288-41C>A) n.974C>A n.543C>A n.261-41C>A n.85-41C>A c.1081-41C>A (n.1081-41C>A) n.1289-41C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832113C>G | CA2653721882 | COL9A3 | c.1288-41C>G (n.1288-41C>G) n.974C>G n.543C>G n.261-41C>G n.85-41C>G c.1081-41C>G (n.1081-41C>G) n.1289-41C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832113C>T | CA2737130496 | COL9A3 | c.1288-41C>T (n.1288-41C>T) n.974C>T n.543C>T n.261-41C>T n.85-41C>T c.1081-41C>T (n.1081-41C>T) n.1289-41C>T | dbSNP |
| 20 | g.62832114C= | CA2374469788 | COL9A3 | c.1288-40C= (n.1288-40C=) n.975C= n.544C= n.261-40C= n.85-40C= c.1081-40C= (n.1081-40C=) n.1289-40C= | |
| 20 | g.62832114C>T | CA636336914 | COL9A3 | c.1288-40C>T (n.1288-40C>T) n.975C>T n.544C>T n.261-40C>T n.85-40C>T c.1081-40C>T (n.1081-40C>T) n.1289-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832117C>A | CA9949873 | COL9A3 | c.1288-37C>A (n.1288-37C>A) n.978C>A n.547C>A n.261-37C>A n.85-37C>A c.1081-37C>A (n.1081-37C>A) n.1289-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832117C= | CA2374469789 | COL9A3 | c.1288-37C= (n.1288-37C=) n.978C= n.547C= n.261-37C= n.85-37C= c.1081-37C= (n.1081-37C=) n.1289-37C= | |
| 20 | g.62832117C>T | CA9949872 | COL9A3 | c.1288-37C>T (n.1288-37C>T) n.978C>T n.547C>T n.261-37C>T n.85-37C>T c.1081-37C>T (n.1081-37C>T) n.1289-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832118C>A | CA2653721886 | COL9A3 | c.1288-36C>A (n.1288-36C>A) n.979C>A n.548C>A n.261-36C>A n.85-36C>A c.1081-36C>A (n.1081-36C>A) n.1289-36C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832119A>G | CA2653721887 | COL9A3 | c.1288-35A>G (n.1288-35A>G) n.980A>G n.549A>G n.261-35A>G n.85-35A>G c.1081-35A>G (n.1081-35A>G) n.1289-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832120T>C | CA2737130548 | COL9A3 | c.1288-34T>C (n.1288-34T>C) n.981T>C n.550T>C n.261-34T>C n.85-34T>C c.1081-34T>C (n.1081-34T>C) n.1289-34T>C | dbSNP |
| 20 | g.62832120T>G | CA2653721888 | COL9A3 | c.1288-34T>G (n.1288-34T>G) n.981T>G n.550T>G n.261-34T>G n.85-34T>G c.1081-34T>G (n.1081-34T>G) n.1289-34T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832121dup | CA2816971403 | COL9A3 | c.1288-33dup (n.1288-33dup) n.982dup n.551dup n.261-33dup n.85-33dup c.1081-33dup (n.1081-33dup) n.1289-33dup | |
| 20 | g.62832121_62832122delinsTC | CA2374469790 | COL9A3 | c.1288-33_1288-32delinsTC (n.1288-33_1288-32delinsTC) n.982_983delinsTC n.551_552delinsTC n.261-33_261-32delinsTC n.85-33_85-32delinsTC c.1081-33_1081-32delinsTC (n.1081-33_1081-32delinsTC) n.1289-33_1289-32delinsTC | |
| 20 | g.62832122C>A | CA2653721889 | COL9A3 | c.1288-32C>A (n.1288-32C>A) n.983C>A n.552C>A n.261-32C>A n.85-32C>A c.1081-32C>A (n.1081-32C>A) n.1289-32C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832122C= | CA2374469792 | COL9A3 | c.1288-32C= (n.1288-32C=) n.983C= n.552C= n.261-32C= n.85-32C= c.1081-32C= (n.1081-32C=) n.1289-32C= | |
| 20 | g.62832122C>T | CA317336632 | COL9A3 | c.1288-32C>T (n.1288-32C>T) n.983C>T n.552C>T n.261-32C>T n.85-32C>T c.1081-32C>T (n.1081-32C>T) n.1289-32C>T | dbSNP |
| 20 | g.62832123del | CA2374469791 | COL9A3 | c.1288-31del (n.1288-31del) n.984del n.553del n.261-31del n.85-31del c.1081-31del (n.1081-31del) n.1289-31del | dbSNP |
| 20 | g.62832123C>A | CA2374469793 | COL9A3 | c.1288-31C>A (n.1288-31C>A) n.984C>A n.553C>A n.261-31C>A n.85-31C>A c.1081-31C>A (n.1081-31C>A) n.1289-31C>A | dbSNP |
| 20 | g.62832123C= | CA2374469794 | COL9A3 | c.1288-31C= (n.1288-31C=) n.984C= n.553C= n.261-31C= n.85-31C= c.1081-31C= (n.1081-31C=) n.1289-31C= | |
| 20 | g.62832123C>T | CA746384198 | COL9A3 | c.1288-31C>T (n.1288-31C>T) n.984C>T n.553C>T n.261-31C>T n.85-31C>T c.1081-31C>T (n.1081-31C>T) n.1289-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832125C>A | CA2653721892 | COL9A3 | c.1288-29C>A (n.1288-29C>A) n.986C>A n.555C>A n.261-29C>A n.85-29C>A c.1081-29C>A (n.1081-29C>A) n.1289-29C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832125C= | CA2374469795 | COL9A3 | c.1288-29C= (n.1288-29C=) n.986C= n.555C= n.261-29C= n.85-29C= c.1081-29C= (n.1081-29C=) n.1289-29C= | |
| 20 | g.62832125C>G | CA2653721891 | COL9A3 | c.1288-29C>G (n.1288-29C>G) n.986C>G n.555C>G n.261-29C>G n.85-29C>G c.1081-29C>G (n.1081-29C>G) n.1289-29C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832125C>T | CA2374469796 | COL9A3 | c.1288-29C>T (n.1288-29C>T) n.986C>T n.555C>T n.261-29C>T n.85-29C>T c.1081-29C>T (n.1081-29C>T) n.1289-29C>T | dbSNP |
| 20 | g.62832126T>C | CA2653721894 | COL9A3 | c.1288-28T>C (n.1288-28T>C) n.987T>C n.556T>C n.261-28T>C n.85-28T>C c.1081-28T>C (n.1081-28T>C) n.1289-28T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832127A>G | CA2653721895 | COL9A3 | c.1288-27A>G (n.1288-27A>G) n.988A>G n.557A>G n.261-27A>G n.85-27A>G c.1081-27A>G (n.1081-27A>G) n.1289-27A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832128A>C | CA2653721896 | COL9A3 | c.1288-26A>C (n.1288-26A>C) n.989A>C n.558A>C n.261-26A>C n.85-26A>C c.1081-26A>C (n.1081-26A>C) n.1289-26A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832129T>C | CA2653721898 | COL9A3 | c.1288-25T>C (n.1288-25T>C) n.990T>C n.559T>C n.261-25T>C n.85-25T>C c.1081-25T>C (n.1081-25T>C) n.1289-25T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832130C>A | CA2653721899 | COL9A3 | c.1288-24C>A (n.1288-24C>A) n.991C>A n.560C>A n.261-24C>A n.85-24C>A c.1081-24C>A (n.1081-24C>A) n.1289-24C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832131C= | CA2374469797 | COL9A3 | c.1288-23C= (n.1288-23C=) n.992C= n.561C= n.261-23C= n.85-23C= c.1081-23C= (n.1081-23C=) n.1289-23C= | |
| 20 | g.62832131C>T | CA9949874 | COL9A3 | c.1288-23C>T (n.1288-23C>T) n.992C>T n.561C>T n.261-23C>T n.85-23C>T c.1081-23C>T (n.1081-23C>T) n.1289-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832133G>C | CA9949875 | COL9A3 | c.1288-21G>C (n.1288-21G>C) n.994G>C n.563G>C n.261-21G>C n.85-21G>C c.1081-21G>C (n.1081-21G>C) n.1289-21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832133G= | CA2374469798 | COL9A3 | c.1288-21G= (n.1288-21G=) n.994G= n.563G= n.261-21G= n.85-21G= c.1081-21G= (n.1081-21G=) n.1289-21G= | |
| 20 | g.62832133G>T | CA2816971407 | COL9A3 | c.1288-21G>T (n.1288-21G>T) n.994G>T n.563G>T n.261-21G>T n.85-21G>T c.1081-21G>T (n.1081-21G>T) n.1289-21G>T | |
| 20 | g.62832134A>C | CA2737130560 | COL9A3 | c.1288-20A>C (n.1288-20A>C) n.995A>C n.564A>C n.261-20A>C n.85-20A>C c.1081-20A>C (n.1081-20A>C) n.1289-20A>C | dbSNP |
| 20 | g.62832134A>G | CA2653721901 | COL9A3 | c.1288-20A>G (n.1288-20A>G) n.995A>G n.564A>G n.261-20A>G n.85-20A>G c.1081-20A>G (n.1081-20A>G) n.1289-20A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832134A>T | CA2816971409 | COL9A3 | c.1288-20A>T (n.1288-20A>T) n.995A>T n.564A>T n.261-20A>T n.85-20A>T c.1081-20A>T (n.1081-20A>T) n.1289-20A>T | |
| 20 | g.62832135G>A | CA317336665 | COL9A3 | c.1288-19G>A (n.1288-19G>A) n.996G>A n.565G>A n.261-19G>A n.85-19G>A c.1081-19G>A (n.1081-19G>A) n.1289-19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832135G= | CA2374469799 | COL9A3 | c.1288-19G= (n.1288-19G=) n.996G= n.565G= n.261-19G= n.85-19G= c.1081-19G= (n.1081-19G=) n.1289-19G= | |
| 20 | g.62832136C= | CA2374469800 | COL9A3 | c.1288-18C= (n.1288-18C=) n.997C= n.566C= n.261-18C= n.85-18C= c.1081-18C= (n.1081-18C=) n.1289-18C= | |
| 20 | g.62832136C>G | CA2374469801 | COL9A3 | c.1288-18C>G (n.1288-18C>G) n.997C>G n.566C>G n.261-18C>G n.85-18C>G c.1081-18C>G (n.1081-18C>G) n.1289-18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832136C>T | CA2374469802 | COL9A3 | c.1288-18C>T (n.1288-18C>T) n.997C>T n.566C>T n.261-18C>T n.85-18C>T c.1081-18C>T (n.1081-18C>T) n.1289-18C>T | dbSNP |
| 20 | g.62832137C>A | CA746384205 | COL9A3 | c.1288-17C>A (n.1288-17C>A) n.998C>A n.567C>A n.261-17C>A n.85-17C>A c.1081-17C>A (n.1081-17C>A) n.1289-17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832137C= | CA2374469803 | COL9A3 | c.1288-17C= (n.1288-17C=) n.998C= n.567C= n.261-17C= n.85-17C= c.1081-17C= (n.1081-17C=) n.1289-17C= | |
| 20 | g.62832140C>G | CA2653721908 | COL9A3 | c.1288-14C>G (n.1288-14C>G) n.1001C>G n.570C>G n.261-14C>G n.85-14C>G c.1081-14C>G (n.1081-14C>G) n.1289-14C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832142C= | CA2374469805 | COL9A3 | c.1288-12C= (n.1288-12C=) n.1003C= n.572C= n.261-12C= n.85-12C= c.1081-12C= (n.1081-12C=) n.1289-12C= | |
| 20 | g.62832142C>G | CA2374469806 | COL9A3 | c.1288-12C>G (n.1288-12C>G) n.1003C>G n.572C>G n.261-12C>G n.85-12C>G c.1081-12C>G (n.1081-12C>G) n.1289-12C>G | dbSNP |
| 20 | g.62832142C>T | CA2374469804 | COL9A3 | c.1288-12C>T (n.1288-12C>T) n.1003C>T n.572C>T n.261-12C>T n.85-12C>T c.1081-12C>T (n.1081-12C>T) n.1289-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832144C= | CA2374469807 | COL9A3 | c.1288-10C= (n.1288-10C=) n.1005C= n.574C= n.261-10C= n.85-10C= c.1081-10C= (n.1081-10C=) n.1289-10C= | |
| 20 | g.62832144C>T | CA9949876 | COL9A3 | c.1288-10C>T (n.1288-10C>T) n.1005C>T n.574C>T n.261-10C>T n.85-10C>T c.1081-10C>T (n.1081-10C>T) n.1289-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832146A= | CA2374469808 | COL9A3 | c.1288-8A= (n.1288-8A=) n.1007A= n.576A= n.261-8A= n.85-8A= c.1081-8A= (n.1081-8A=) n.1289-8A= | |
| 20 | g.62832146A>C | CA746384211 | COL9A3 | c.1288-8A>C (n.1288-8A>C) n.1007A>C n.576A>C n.261-8A>C n.85-8A>C c.1081-8A>C (n.1081-8A>C) n.1289-8A>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.62832146A>T | CA2653721911 | COL9A3 | c.1288-8A>T (n.1288-8A>T) n.1007A>T n.576A>T n.261-8A>T n.85-8A>T c.1081-8A>T (n.1081-8A>T) n.1289-8A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832147C>A | CA2653721913 | COL9A3 | c.1288-7C>A (n.1288-7C>A) n.1008C>A n.577C>A n.261-7C>A n.85-7C>A c.1081-7C>A (n.1081-7C>A) n.1289-7C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832147C>T | CA2499225794 | COL9A3 | c.1288-7C>T (n.1288-7C>T) n.1008C>T n.577C>T n.261-7C>T n.85-7C>T c.1081-7C>T (n.1081-7C>T) n.1289-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.62832148A= | CA2374469809 | COL9A3 | c.1288-6A= (n.1288-6A=) n.1009A= n.578A= n.261-6A= n.85-6A= c.1081-6A= (n.1081-6A=) n.1289-6A= | |
| 20 | g.62832148A>C | CA9949877 | COL9A3 | c.1288-6A>C (n.1288-6A>C) n.1009A>C n.578A>C n.261-6A>C n.85-6A>C c.1081-6A>C (n.1081-6A>C) n.1289-6A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.62832148A>T | CA913079359 | COL9A3 | c.1288-6A>T (n.1288-6A>T) n.1009A>T n.578A>T n.261-6A>T n.85-6A>T c.1081-6A>T (n.1081-6A>T) n.1289-6A>T | ClinVar |
| 20 | g.62832149T>A | CA2580649716 | COL9A3 | c.1288-5T>A (n.1288-5T>A) n.1010T>A n.579T>A n.261-5T>A n.85-5T>A c.1081-5T>A (n.1081-5T>A) n.1289-5T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832149T>C | CA201985 | COL9A3 | c.1288-5T>C (n.1288-5T>C) n.1010T>C n.579T>C n.261-5T>C n.85-5T>C c.1081-5T>C (n.1081-5T>C) n.1289-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832149T>G | CA2580649717 | COL9A3 | c.1288-5T>G (n.1288-5T>G) n.1010T>G n.579T>G n.261-5T>G n.85-5T>G c.1081-5T>G (n.1081-5T>G) n.1289-5T>G | |
| 20 | g.62832149T= | CA2374469810 | COL9A3 | c.1288-5T= (n.1288-5T=) n.1010T= n.579T= n.261-5T= n.85-5T= c.1081-5T= (n.1081-5T=) n.1289-5T= | |
| 20 | g.62832150C>A | CA9949878 | COL9A3 | c.1288-4C>A (n.1288-4C>A) n.1011C>A n.580C>A n.261-4C>A n.85-4C>A c.1081-4C>A (n.1081-4C>A) n.1289-4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832150C= | CA2374469811 | COL9A3 | c.1288-4C= (n.1288-4C=) n.1011C= n.580C= n.261-4C= n.85-4C= c.1081-4C= (n.1081-4C=) n.1289-4C= | |
| 20 | g.62832150C>T | CA317336697 | COL9A3 | c.1288-4C>T (n.1288-4C>T) n.1011C>T n.580C>T n.261-4C>T n.85-4C>T c.1081-4C>T (n.1081-4C>T) n.1289-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832152A>C | CA409595070 | COL9A3 | c.1288-2A>C (n.1288-2A>C) n.1013A>C n.582A>C n.261-2A>C n.85-2A>C c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) n.1289-2A>C | |
| 20 | g.62832152A>G | CA409595071 | COL9A3 | c.1288-2A>G (n.1288-2A>G) n.1013A>G n.582A>G n.261-2A>G n.85-2A>G c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) n.1289-2A>G | |
| 20 | g.62832152A>T | CA409595073 | COL9A3 | c.1288-2A>T (n.1288-2A>T) n.1013A>T n.582A>T n.261-2A>T n.85-2A>T c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) n.1289-2A>T | |
| 20 | g.62832153G>A | CA409595074 | COL9A3 | c.1288-1G>A (n.1288-1G>A) n.1014G>A n.583G>A n.261-1G>A n.85-1G>A c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) n.1289-1G>A | |
| 20 | g.62832153G>C | CA409595076 | COL9A3 | c.1288-1G>C (n.1288-1G>C) n.1014G>C n.583G>C n.261-1G>C n.85-1G>C c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) n.1289-1G>C | |
| 20 | g.62832153G>T | CA409595078 | COL9A3 | c.1288-1G>T (n.1288-1G>T) n.1014G>T n.583G>T n.261-1G>T n.85-1G>T c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) n.1289-1G>T | |
| 20 | g.62832154G>A | CA409595080 | COL9A3 | c.1288G>A (p.Gly430Ser) n.1015G>A n.584G>A n.261G>A n.85G>A c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.1289G>A | |
| 20 | g.62832154G>C | CA409595083 | COL9A3 | c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.1015G>C n.584G>C n.261G>C n.85G>C c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1289G>C | |
| 20 | g.62832154G>T | CA409595086 | COL9A3 | c.1288G>T (p.Gly430Cys) n.1015G>T n.584G>T n.261G>T n.85G>T c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1289G>T | |
| 20 | g.62832155G>A | CA409595090 | COL9A3 | c.1289G>A (p.Gly430Asp) n.1016G>A n.585G>A n.262G>A n.86G>A c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1290G>A | |
| 20 | g.62832155G>C | CA409595091 | COL9A3 | c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.1016G>C n.585G>C n.262G>C n.86G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1290G>C | |
| 20 | g.62832155G>T | CA409595095 | COL9A3 | c.1289G>T (p.Gly430Val) n.1016G>T n.585G>T n.262G>T n.86G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1290G>T | |
| 20 | g.62832156T>A | CA511167020 | COL9A3 | c.1290T>A (p.Gly430=) n.1017T>A n.586T>A n.263T>A n.87T>A c.1083T>A (p.Gly361=) n.1291T>A | |
| 20 | g.62832156T>C | CA511167018 | COL9A3 | c.1290T>C (p.Gly430=) n.1017T>C n.586T>C n.263T>C n.87T>C c.1083T>C (p.Gly361=) n.1291T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.62832156T>G | CA511167019 | COL9A3 | c.1290T>G (p.Gly430=) n.1017T>G n.586T>G n.263T>G n.87T>G c.1083T>G (p.Gly361=) n.1291T>G | dbSNP |
| 20 | g.62832156T= | CA2374469812 | COL9A3 | c.1290T= (p.Gly430=) n.1017T= n.586T= n.263T= n.87T= c.1083T= (p.Gly361=) n.1291T= | |
| 20 | g.62832157C>A | CA409595107 | COL9A3 | c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.1018C>A n.587C>A n.264C>A n.88C>A c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1292C>A | |
| 20 | g.62832157C>G | CA409595113 | COL9A3 | c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.1018C>G n.587C>G n.264C>G n.88C>G c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1292C>G | |
| 20 | g.62832157C>T | CA409595111 | COL9A3 | c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.1018C>T n.587C>T n.264C>T n.88C>T c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1292C>T | |
| 20 | g.62832157_62832158insA | CA511167021 | COL9A3 | c.1291_1292insA (p.Pro431HisfsTer8) n.1018_1019insA n.587_588insA n.264_265insA n.88_89insA c.1084_1085insA (p.Pro362HisfsTer8) n.1292_1293insA | |
| 20 | g.62832158C>A | CA409595116 | COL9A3 | c.1292C>A (p.Pro431Gln) n.1019C>A n.588C>A n.265C>A n.89C>A c.1085C>A (p.Pro362Gln) n.1293C>A | |
| 20 | g.62832158C= | CA2374469813 | COL9A3 | c.1292C= (p.Pro431=) n.1019C= n.588C= n.265C= n.89C= c.1085C= (p.Pro362=) n.1293C= | |
| 20 | g.62832158C>G | CA409595117 | COL9A3 | c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.1019C>G n.588C>G n.265C>G n.89C>G c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1293C>G | |
| 20 | g.62832158C>T | CA9949879 | COL9A3 | c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.1019C>T n.588C>T n.265C>T n.89C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1293C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832159G>A | CA9949880 | COL9A3 | c.1293G>A (p.Pro431=) n.1020G>A n.589G>A n.266G>A n.90G>A c.1086G>A (p.Pro362=) n.1294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832159G>C | CA511167023 | COL9A3 | c.1293G>C (p.Pro431=) n.1020G>C n.589G>C n.266G>C n.90G>C c.1086G>C (p.Pro362=) n.1294G>C | |
| 20 | g.62832159G= | CA2374469814 | COL9A3 | c.1293G= (p.Pro431=) n.1020G= n.589G= n.266G= n.90G= c.1086G= (p.Pro362=) n.1294G= | |
| 20 | g.62832159G>T | CA511167024 | COL9A3 | c.1293G>T (p.Pro431=) n.1020G>T n.589G>T n.266G>T n.90G>T c.1086G>T (p.Pro362=) n.1294G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832161dup | CA2653721919 | COL9A3 | c.1295dup (p.Gly433ArgfsTer6) n.1022dup n.591dup n.268dup n.92dup c.1088dup (p.Gly364ArgfsTer6) n.1296dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832160G>A | CA409595125 | COL9A3 | c.1294G>A (p.Gly432Arg) n.1021G>A n.590G>A n.267G>A n.91G>A c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.1295G>A | |
| 20 | g.62832160G>C | CA409595127 | COL9A3 | c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.1021G>C n.590G>C n.267G>C n.91G>C c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.1295G>C | |
| 20 | g.62832160G>T | CA409595129 | COL9A3 | c.1294G>T (p.Gly432Ter) n.1021G>T n.590G>T n.267G>T n.91G>T c.1087G>T (p.Gly363Ter) n.1295G>T | |
| 20 | g.62832161G>A | CA409595940 | COL9A3 | c.1295G>A (p.Gly432Glu) n.1022G>A n.591G>A n.268G>A n.92G>A c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.1296G>A | |
| 20 | g.62832161G>C | CA409595943 | COL9A3 | c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1022G>C n.591G>C n.268G>C n.92G>C c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.1296G>C | |
| 20 | g.62832161G>T | CA409595946 | COL9A3 | c.1295G>T (p.Gly432Val) n.1022G>T n.591G>T n.268G>T n.92G>T c.1088G>T (p.Gly363Val) n.1296G>T | |
| 20 | g.62832162A= | CA2374469815 | COL9A3 | c.1296A= (p.Gly432=) n.1023A= n.592A= n.269A= n.93A= c.1089A= (p.Gly363=) n.1297A= | |
| 20 | g.62832162A>C | CA511167036 | COL9A3 | c.1296A>C (p.Gly432=) n.1023A>C n.592A>C n.269A>C n.93A>C c.1089A>C (p.Gly363=) n.1297A>C | |
| 20 | g.62832162A>G | CA511167037 | COL9A3 | c.1296A>G (p.Gly432=) n.1023A>G n.592A>G n.269A>G n.93A>G c.1089A>G (p.Gly363=) n.1297A>G | |
| 20 | g.62832162A>T | CA511167038 | COL9A3 | c.1296A>T (p.Gly432=) n.1023A>T n.592A>T n.269A>T n.93A>T c.1089A>T (p.Gly363=) n.1297A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832163G>A | CA409595948 | COL9A3 | c.1297G>A (p.Gly433Ser) n.1024G>A n.593G>A n.270G>A n.94G>A c.1090G>A (p.Gly364Ser) n.1298G>A | |
| 20 | g.62832163G>C | CA409595950 | COL9A3 | c.1297G>C (p.Gly433Arg) n.1024G>C n.593G>C n.270G>C n.94G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.1298G>C | |
| 20 | g.62832163G>T | CA409595953 | COL9A3 | c.1297G>T (p.Gly433Cys) n.1024G>T n.593G>T n.270G>T n.94G>T c.1090G>T (p.Gly364Cys) n.1298G>T | |
| 20 | g.62832164G>A | CA409595959 | COL9A3 | c.1298G>A (p.Gly433Asp) n.1025G>A n.594G>A n.271G>A n.95G>A c.1091G>A (p.Gly364Asp) n.1299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832164G>C | CA409595955 | COL9A3 | c.1298G>C (p.Gly433Ala) n.1025G>C n.594G>C n.271G>C n.95G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.1299G>C | |
| 20 | g.62832164G= | CA2374469816 | COL9A3 | c.1298G= (p.Gly433=) n.1025G= n.594G= n.271G= n.95G= c.1091G= (p.Gly364=) n.1299G= | |
| 20 | g.62832164G>T | CA16608008 | COL9A3 | c.1298G>T (p.Gly433Val) n.1025G>T n.594G>T n.271G>T n.95G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) n.1299G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832165T>A | CA511167039 | COL9A3 | c.1299T>A (p.Gly433=) n.1026T>A n.595T>A n.272T>A n.96T>A c.1092T>A (p.Gly364=) n.1300T>A | |
| 20 | g.62832165T>C | CA511167040 | COL9A3 | c.1299T>C (p.Gly433=) n.1026T>C n.595T>C n.272T>C n.96T>C c.1092T>C (p.Gly364=) n.1300T>C | |
| 20 | g.62832165T>G | CA511167041 | COL9A3 | c.1299T>G (p.Gly433=) n.1026T>G n.595T>G n.272T>G n.96T>G c.1092T>G (p.Gly364=) n.1300T>G | |
| 20 | g.62832166G>A | CA409595961 | COL9A3 | c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.1027G>A n.596G>A n.273G>A n.97G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.1301G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832166G>C | CA409595962 | COL9A3 | c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.1027G>C n.596G>C n.273G>C n.97G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.1301G>C | |
| 20 | g.62832166G= | CA2374469817 | COL9A3 | c.1300G= (p.Ala434=) n.1027G= n.596G= n.273G= n.97G= c.1093G= (p.Ala365=) n.1301G= | |
| 20 | g.62832166G>T | CA409595963 | COL9A3 | c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.1027G>T n.596G>T n.273G>T n.97G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.1301G>T | ClinVar |
| 20 | g.62832167C>A | CA409595965 | COL9A3 | c.1301C>A (p.Ala434Asp) n.1028C>A n.597C>A n.274C>A n.98C>A c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.1302C>A | |
| 20 | g.62832167C= | CA2374469818 | COL9A3 | c.1301C= (p.Ala434=) n.1028C= n.597C= n.274C= n.98C= c.1094C= (p.Ala365=) n.1302C= | |
| 20 | g.62832167C>G | CA409595967 | COL9A3 | c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.1028C>G n.597C>G n.274C>G n.98C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.1302C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832167C>T | CA409595973 | COL9A3 | c.1301C>T (p.Ala434Val) n.1028C>T n.597C>T n.274C>T n.98C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) n.1302C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832168C>A | CA511167042 | COL9A3 | c.1302C>A (p.Ala434=) n.1029C>A n.598C>A n.275C>A n.99C>A c.1095C>A (p.Ala365=) n.1303C>A | |
| 20 | g.62832168C= | CA2374469819 | COL9A3 | c.1302C= (p.Ala434=) n.1029C= n.598C= n.275C= n.99C= c.1095C= (p.Ala365=) n.1303C= | |
| 20 | g.62832168C>G | CA511167043 | COL9A3 | c.1302C>G (p.Ala434=) n.1029C>G n.598C>G n.275C>G n.99C>G c.1095C>G (p.Ala365=) n.1303C>G | |
| 20 | g.62832168C>T | CA9949881 | COL9A3 | c.1302C>T (p.Ala434=) n.1029C>T n.598C>T n.275C>T n.99C>T c.1095C>T (p.Ala365=) n.1303C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832169G>A | CA409595978 | COL9A3 | c.1303G>A (p.Ala435Thr) n.1030G>A n.599G>A n.276G>A n.100G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.1304G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.62832169G>C | CA409595981 | COL9A3 | c.1303G>C (p.Ala435Pro) n.1030G>C n.599G>C n.276G>C n.100G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.1304G>C | |
| 20 | g.62832169G>T | CA409595983 | COL9A3 | c.1303G>T (p.Ala435Ser) n.1030G>T n.599G>T n.276G>T n.100G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.1304G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832170C>A | CA201986 | COL9A3 | c.1304C>A (p.Ala435Glu) n.1031C>A n.600C>A n.277C>A n.101C>A c.1097C>A (p.Ala366Glu) n.1305C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832170C= | CA2374469820 | COL9A3 | c.1304C= (p.Ala435=) n.1031C= n.600C= n.277C= n.101C= c.1097C= (p.Ala366=) n.1305C= | |
| 20 | g.62832170C>G | CA409595984 | COL9A3 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.1031C>G n.600C>G n.277C>G n.101C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1305C>G | dbSNP |
| 20 | g.62832170C>T | CA409595985 | COL9A3 | c.1304C>T (p.Ala435Val) n.1031C>T n.600C>T n.277C>T n.101C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1305C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832171A= | CA2374469821 | COL9A3 | c.1305A= (p.Ala435=) n.1032A= n.601A= n.278A= n.102A= c.1098A= (p.Ala366=) n.1306A= | |
| 20 | g.62832171A>C | CA511167045 | COL9A3 | c.1305A>C (p.Ala435=) n.1032A>C n.601A>C n.278A>C n.102A>C c.1098A>C (p.Ala366=) n.1306A>C | |
| 20 | g.62832171A>G | CA9949882 | COL9A3 | c.1305A>G (p.Ala435=) n.1032A>G n.601A>G n.278A>G n.102A>G c.1098A>G (p.Ala366=) n.1306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.62832171A>T | CA511167044 | COL9A3 | c.1305A>T (p.Ala435=) n.1032A>T n.601A>T n.278A>T n.102A>T c.1098A>T (p.Ala366=) n.1306A>T | |
| 20 | g.62832172G>A | CA409595988 | COL9A3 | c.1306G>A (p.Gly436Ser) n.1033G>A n.602G>A n.279G>A n.103G>A c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.1307G>A | |
| 20 | g.62832172G>C | CA409595989 | COL9A3 | c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.1033G>C n.602G>C n.279G>C n.103G>C c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1307G>C | |
| 20 | g.62832172G>T | CA409595986 | COL9A3 | c.1306G>T (p.Gly436Cys) n.1033G>T n.602G>T n.279G>T n.103G>T c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.1307G>T |