| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.62831999C= | CA2374469729 | COL9A3 | c.1288-155C= (n.1288-155C=) n.860C= n.429C= n.260+12C= n.85-155C= c.1081-155C= (n.1081-155C=) n.1289-155C= | |
| 20 | g.62831999C>T | CA1019231057 | COL9A3 | c.1288-155C>T (n.1288-155C>T) n.860C>T n.429C>T n.260+12C>T n.85-155C>T c.1081-155C>T (n.1081-155C>T) n.1289-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832001T>C | CA746384146 | COL9A3 | c.1288-153T>C (n.1288-153T>C) n.862T>C n.431T>C n.260+14T>C n.85-153T>C c.1081-153T>C (n.1081-153T>C) n.1289-153T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832001T>G | CA2653721695 | COL9A3 | c.1288-153T>G (n.1288-153T>G) n.862T>G n.431T>G n.260+14T>G n.85-153T>G c.1081-153T>G (n.1081-153T>G) n.1289-153T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832001T= | CA2374469730 | COL9A3 | c.1288-153T= (n.1288-153T=) n.862T= n.431T= n.260+14T= n.85-153T= c.1081-153T= (n.1081-153T=) n.1289-153T= | |
| 20 | g.62832003G>A | CA14824228 | COL9A3 | c.1288-151G>A (n.1288-151G>A) n.864G>A n.433G>A n.260+16G>A n.85-151G>A c.1081-151G>A (n.1081-151G>A) n.1289-151G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832003G>C | CA2653721699 | COL9A3 | c.1288-151G>C (n.1288-151G>C) n.864G>C n.433G>C n.260+16G>C n.85-151G>C c.1081-151G>C (n.1081-151G>C) n.1289-151G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832003G= | CA2374469731 | COL9A3 | c.1288-151G= (n.1288-151G=) n.864G= n.433G= n.260+16G= n.85-151G= c.1081-151G= (n.1081-151G=) n.1289-151G= | |
| 20 | g.62832004G>T | CA2653721705 | COL9A3 | c.1288-150G>T (n.1288-150G>T) n.865G>T n.434G>T n.260+17G>T n.85-150G>T c.1081-150G>T (n.1081-150G>T) n.1289-150G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832005G>A | CA2653721707 | COL9A3 | c.1288-149G>A (n.1288-149G>A) n.866G>A n.435G>A n.260+18G>A n.85-149G>A c.1081-149G>A (n.1081-149G>A) n.1289-149G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832005G>T | CA2653721708 | COL9A3 | c.1288-149G>T (n.1288-149G>T) n.866G>T n.435G>T n.260+18G>T n.85-149G>T c.1081-149G>T (n.1081-149G>T) n.1289-149G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832006C>A | CA2653721709 | COL9A3 | c.1288-148C>A (n.1288-148C>A) n.867C>A n.436C>A n.260+19C>A n.85-148C>A c.1081-148C>A (n.1081-148C>A) n.1289-148C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832006C>T | CA2653721710 | COL9A3 | c.1288-148C>T (n.1288-148C>T) n.867C>T n.436C>T n.260+19C>T n.85-148C>T c.1081-148C>T (n.1081-148C>T) n.1289-148C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832007C>A | CA2374469734 | COL9A3 | c.1288-147C>A (n.1288-147C>A) n.868C>A n.437C>A n.260+20C>A n.85-147C>A c.1081-147C>A (n.1081-147C>A) n.1289-147C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832007C= | CA2374469733 | COL9A3 | c.1288-147C= (n.1288-147C=) n.868C= n.437C= n.260+20C= n.85-147C= c.1081-147C= (n.1081-147C=) n.1289-147C= | |
| 20 | g.62832007C>G | CA2653721712 | COL9A3 | c.1288-147C>G (n.1288-147C>G) n.868C>G n.437C>G n.260+20C>G n.85-147C>G c.1081-147C>G (n.1081-147C>G) n.1289-147C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832007_62832009delinsCTG | CA2374469732 | COL9A3 | c.1288-147_1288-145delinsCTG (n.1288-147_1288-145delinsCTG) n.868_870delinsCTG n.437_439delinsCTG n.260+20_260+22delinsCTG n.85-147_85-145delinsCTG c.1081-147_1081-145delinsCTG (n.1081-147_1081-145delinsCTG) n.1289-147_1289-145delinsCTG | |
| 20 | g.62832008T>C | CA2653721714 | COL9A3 | c.1288-146T>C (n.1288-146T>C) n.869T>C n.438T>C n.260+21T>C n.85-146T>C c.1081-146T>C (n.1081-146T>C) n.1289-146T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832008T>G | CA2653721715 | COL9A3 | c.1288-146T>G (n.1288-146T>G) n.869T>G n.438T>G n.260+21T>G n.85-146T>G c.1081-146T>G (n.1081-146T>G) n.1289-146T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832011_62832012del | CA636336906 | COL9A3 | c.1288-143_1288-142del (n.1288-143_1288-142del) n.872_873del n.441_442del n.260+24_260+25del n.85-143_85-142del c.1081-143_1081-142del (n.1081-143_1081-142del) n.1289-143_1289-142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832009G>A | CA746384153 | COL9A3 | c.1288-145G>A (n.1288-145G>A) n.870G>A n.439G>A n.260+22G>A n.85-145G>A c.1081-145G>A (n.1081-145G>A) n.1289-145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832009G>C | CA2653721719 | COL9A3 | c.1288-145G>C (n.1288-145G>C) n.870G>C n.439G>C n.260+22G>C n.85-145G>C c.1081-145G>C (n.1081-145G>C) n.1289-145G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832009G= | CA2374469735 | COL9A3 | c.1288-145G= (n.1288-145G=) n.870G= n.439G= n.260+22G= n.85-145G= c.1081-145G= (n.1081-145G=) n.1289-145G= | |
| 20 | g.62832009G>T | CA2653721717 | COL9A3 | c.1288-145G>T (n.1288-145G>T) n.870G>T n.439G>T n.260+22G>T n.85-145G>T c.1081-145G>T (n.1081-145G>T) n.1289-145G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832010T>A | CA2653721723 | COL9A3 | c.1288-144T>A (n.1288-144T>A) n.871T>A n.440T>A n.260+23T>A n.85-144T>A c.1081-144T>A (n.1081-144T>A) n.1289-144T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832010T>C | CA2653721725 | COL9A3 | c.1288-144T>C (n.1288-144T>C) n.871T>C n.440T>C n.260+23T>C n.85-144T>C c.1081-144T>C (n.1081-144T>C) n.1289-144T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832010T>G | CA2653721726 | COL9A3 | c.1288-144T>G (n.1288-144T>G) n.871T>G n.440T>G n.260+23T>G n.85-144T>G c.1081-144T>G (n.1081-144T>G) n.1289-144T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832011G>A | CA636336907 | COL9A3 | c.1288-143G>A (n.1288-143G>A) n.872G>A n.441G>A n.260+24G>A n.85-143G>A c.1081-143G>A (n.1081-143G>A) n.1289-143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832011G= | CA2374469736 | COL9A3 | c.1288-143G= (n.1288-143G=) n.872G= n.441G= n.260+24G= n.85-143G= c.1081-143G= (n.1081-143G=) n.1289-143G= | |
| 20 | g.62832011G>T | CA2653721731 | COL9A3 | c.1288-143G>T (n.1288-143G>T) n.872G>T n.441G>T n.260+24G>T n.85-143G>T c.1081-143G>T (n.1081-143G>T) n.1289-143G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832012T>A | CA2653721734 | COL9A3 | c.1288-142T>A (n.1288-142T>A) n.873T>A n.442T>A n.260+25T>A n.85-142T>A c.1081-142T>A (n.1081-142T>A) n.1289-142T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832013C>A | CA1019231068 | COL9A3 | c.1288-141C>A (n.1288-141C>A) n.874C>A n.443C>A n.260+26C>A n.85-141C>A c.1081-141C>A (n.1081-141C>A) n.1289-141C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832013C= | CA2374469737 | COL9A3 | c.1288-141C= (n.1288-141C=) n.874C= n.443C= n.260+26C= n.85-141C= c.1081-141C= (n.1081-141C=) n.1289-141C= | |
| 20 | g.62832015G>A | CA2653721752 | COL9A3 | c.1288-139G>A (n.1288-139G>A) n.876G>A n.445G>A n.260+28G>A n.85-139G>A c.1081-139G>A (n.1081-139G>A) n.1289-139G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832016G>A | CA2653721753 | COL9A3 | c.1288-138G>A (n.1288-138G>A) n.877G>A n.446G>A n.260+29G>A n.85-138G>A c.1081-138G>A (n.1081-138G>A) n.1289-138G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832017G>C | CA317336488 | COL9A3 | c.1288-137G>C (n.1288-137G>C) n.878G>C n.447G>C n.260+30G>C n.85-137G>C c.1081-137G>C (n.1081-137G>C) n.1289-137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832017G= | CA2374469738 | COL9A3 | c.1288-137G= (n.1288-137G=) n.878G= n.447G= n.260+30G= n.85-137G= c.1081-137G= (n.1081-137G=) n.1289-137G= | |
| 20 | g.62832018A>G | CA2653721760 | COL9A3 | c.1288-136A>G (n.1288-136A>G) n.879A>G n.448A>G n.260+31A>G n.85-136A>G c.1081-136A>G (n.1081-136A>G) n.1289-136A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832019G>A | CA2653721762 | COL9A3 | c.1288-135G>A (n.1288-135G>A) n.880G>A n.449G>A n.260+32G>A n.85-135G>A c.1081-135G>A (n.1081-135G>A) n.1289-135G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832019G>T | CA2653721763 | COL9A3 | c.1288-135G>T (n.1288-135G>T) n.880G>T n.449G>T n.260+32G>T n.85-135G>T c.1081-135G>T (n.1081-135G>T) n.1289-135G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832020C>A | CA2653721766 | COL9A3 | c.1288-134C>A (n.1288-134C>A) n.881C>A n.450C>A n.260+33C>A n.85-134C>A c.1081-134C>A (n.1081-134C>A) n.1289-134C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832020C= | CA2374469739 | COL9A3 | c.1288-134C= (n.1288-134C=) n.881C= n.450C= n.260+33C= n.85-134C= c.1081-134C= (n.1081-134C=) n.1289-134C= | |
| 20 | g.62832020C>T | CA746384160 | COL9A3 | c.1288-134C>T (n.1288-134C>T) n.881C>T n.450C>T n.260+33C>T n.85-134C>T c.1081-134C>T (n.1081-134C>T) n.1289-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832021C>A | CA2653721768 | COL9A3 | c.1288-133C>A (n.1288-133C>A) n.882C>A n.451C>A n.260+34C>A n.85-133C>A c.1081-133C>A (n.1081-133C>A) n.1289-133C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832021C= | CA2374469740 | COL9A3 | c.1288-133C= (n.1288-133C=) n.882C= n.451C= n.260+34C= n.85-133C= c.1081-133C= (n.1081-133C=) n.1289-133C= | |
| 20 | g.62832021C>T | CA2374469741 | COL9A3 | c.1288-133C>T (n.1288-133C>T) n.882C>T n.451C>T n.260+34C>T n.85-133C>T c.1081-133C>T (n.1081-133C>T) n.1289-133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832022G>A | CA317336498 | COL9A3 | c.1288-132G>A (n.1288-132G>A) n.883G>A n.452G>A n.260+35G>A n.85-132G>A c.1081-132G>A (n.1081-132G>A) n.1289-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832022G= | CA2374469742 | COL9A3 | c.1288-132G= (n.1288-132G=) n.883G= n.452G= n.260+35G= n.85-132G= c.1081-132G= (n.1081-132G=) n.1289-132G= | |
| 20 | g.62832022G>T | CA2653721772 | COL9A3 | c.1288-132G>T (n.1288-132G>T) n.883G>T n.452G>T n.260+35G>T n.85-132G>T c.1081-132G>T (n.1081-132G>T) n.1289-132G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832023G>C | CA2653721774 | COL9A3 | c.1288-131G>C (n.1288-131G>C) n.884G>C n.453G>C n.260+36G>C n.85-131G>C c.1081-131G>C (n.1081-131G>C) n.1289-131G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832023G>T | CA2653721776 | COL9A3 | c.1288-131G>T (n.1288-131G>T) n.884G>T n.453G>T n.260+36G>T n.85-131G>T c.1081-131G>T (n.1081-131G>T) n.1289-131G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832024T>C | CA2653721778 | COL9A3 | c.1288-130T>C (n.1288-130T>C) n.885T>C n.454T>C n.260+37T>C n.85-130T>C c.1081-130T>C (n.1081-130T>C) n.1289-130T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832024T>G | CA2374469744 | COL9A3 | c.1288-130T>G (n.1288-130T>G) n.885T>G n.454T>G n.260+37T>G n.85-130T>G c.1081-130T>G (n.1081-130T>G) n.1289-130T>G | dbSNP |
| 20 | g.62832024T= | CA2374469743 | COL9A3 | c.1288-130T= (n.1288-130T=) n.885T= n.454T= n.260+37T= n.85-130T= c.1081-130T= (n.1081-130T=) n.1289-130T= | |
| 20 | g.62832025G>A | CA317336506 | COL9A3 | c.1288-129G>A (n.1288-129G>A) n.886G>A n.455G>A n.260+38G>A n.85-129G>A c.1081-129G>A (n.1081-129G>A) n.1289-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832025G= | CA2374469745 | COL9A3 | c.1288-129G= (n.1288-129G=) n.886G= n.455G= n.260+38G= n.85-129G= c.1081-129G= (n.1081-129G=) n.1289-129G= | |
| 20 | g.62832025G>T | CA2653721779 | COL9A3 | c.1288-129G>T (n.1288-129G>T) n.886G>T n.455G>T n.260+38G>T n.85-129G>T c.1081-129G>T (n.1081-129G>T) n.1289-129G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832027T>A | CA2374469746 | COL9A3 | c.1288-127T>A (n.1288-127T>A) n.888T>A n.457T>A n.260+40T>A n.85-127T>A c.1081-127T>A (n.1081-127T>A) n.1289-127T>A | dbSNP |
| 20 | g.62832027T= | CA2374469747 | COL9A3 | c.1288-127T= (n.1288-127T=) n.888T= n.457T= n.260+40T= n.85-127T= c.1081-127T= (n.1081-127T=) n.1289-127T= | |
| 20 | g.62832028C>A | CA2653721782 | COL9A3 | c.1288-126C>A (n.1288-126C>A) n.889C>A n.458C>A n.260+41C>A n.85-126C>A c.1081-126C>A (n.1081-126C>A) n.1289-126C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832028C= | CA2374469748 | COL9A3 | c.1288-126C= (n.1288-126C=) n.889C= n.458C= n.260+41C= n.85-126C= c.1081-126C= (n.1081-126C=) n.1289-126C= | |
| 20 | g.62832028C>T | CA746384161 | COL9A3 | c.1288-126C>T (n.1288-126C>T) n.889C>T n.458C>T n.260+41C>T n.85-126C>T c.1081-126C>T (n.1081-126C>T) n.1289-126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832029A>T | CA2653721785 | COL9A3 | c.1288-125A>T (n.1288-125A>T) n.890A>T n.459A>T n.260+42A>T n.85-125A>T c.1081-125A>T (n.1081-125A>T) n.1289-125A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832030C>A | CA2653721788 | COL9A3 | c.1288-124C>A (n.1288-124C>A) n.891C>A n.460C>A n.260+43C>A n.85-124C>A c.1081-124C>A (n.1081-124C>A) n.1289-124C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832031A>G | CA2653721789 | COL9A3 | c.1288-123A>G (n.1288-123A>G) n.892A>G n.461A>G n.260+44A>G n.85-123A>G c.1081-123A>G (n.1081-123A>G) n.1289-123A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832036C>A | CA2653721790 | COL9A3 | c.1288-118C>A (n.1288-118C>A) n.897C>A n.466C>A n.260+49C>A n.85-118C>A c.1081-118C>A (n.1081-118C>A) n.1289-118C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832037C= | CA2374469749 | COL9A3 | c.1288-117C= (n.1288-117C=) n.898C= n.467C= n.260+50C= n.85-117C= c.1081-117C= (n.1081-117C=) n.1289-117C= | |
| 20 | g.62832037C>T | CA2374469750 | COL9A3 | c.1288-117C>T (n.1288-117C>T) n.898C>T n.467C>T n.260+50C>T n.85-117C>T c.1081-117C>T (n.1081-117C>T) n.1289-117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832038C>A | CA317336511 | COL9A3 | c.1288-116C>A (n.1288-116C>A) n.899C>A n.468C>A n.260+51C>A n.85-116C>A c.1081-116C>A (n.1081-116C>A) n.1289-116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832038C= | CA2374469751 | COL9A3 | c.1288-116C= (n.1288-116C=) n.899C= n.468C= n.260+51C= n.85-116C= c.1081-116C= (n.1081-116C=) n.1289-116C= | |
| 20 | g.62832038C>G | CA2653721792 | COL9A3 | c.1288-116C>G (n.1288-116C>G) n.899C>G n.468C>G n.260+51C>G n.85-116C>G c.1081-116C>G (n.1081-116C>G) n.1289-116C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832041dup | CA2653721794 | COL9A3 | c.1288-113dup (n.1288-113dup) n.902dup n.471dup n.260+54dup n.85-113dup c.1081-113dup (n.1081-113dup) n.1289-113dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832040T>G | CA2653721796 | COL9A3 | c.1288-114T>G (n.1288-114T>G) n.901T>G n.470T>G n.260+53T>G n.85-114T>G c.1081-114T>G (n.1081-114T>G) n.1289-114T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832042G>A | CA317336524 | COL9A3 | c.1288-112G>A (n.1288-112G>A) n.903G>A n.472G>A n.260+55G>A n.85-112G>A c.1081-112G>A (n.1081-112G>A) n.1289-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832042G= | CA2374469752 | COL9A3 | c.1288-112G= (n.1288-112G=) n.903G= n.472G= n.260+55G= n.85-112G= c.1081-112G= (n.1081-112G=) n.1289-112G= | |
| 20 | g.62832042G>T | CA2653721797 | COL9A3 | c.1288-112G>T (n.1288-112G>T) n.903G>T n.472G>T n.260+55G>T n.85-112G>T c.1081-112G>T (n.1081-112G>T) n.1289-112G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832044G>A | CA746384167 | COL9A3 | c.1288-110G>A (n.1288-110G>A) n.905G>A n.474G>A n.260+57G>A n.85-110G>A c.1081-110G>A (n.1081-110G>A) n.1289-110G>A | dbSNP |
| 20 | g.62832044G= | CA2374469753 | COL9A3 | c.1288-110G= (n.1288-110G=) n.905G= n.474G= n.260+57G= n.85-110G= c.1081-110G= (n.1081-110G=) n.1289-110G= | |
| 20 | g.62832044G>T | CA2374469754 | COL9A3 | c.1288-110G>T (n.1288-110G>T) n.905G>T n.474G>T n.260+57G>T n.85-110G>T c.1081-110G>T (n.1081-110G>T) n.1289-110G>T | dbSNP |
| 20 | g.62832045C>A | CA2653721800 | COL9A3 | c.1288-109C>A (n.1288-109C>A) n.906C>A n.475C>A n.260+58C>A n.85-109C>A c.1081-109C>A (n.1081-109C>A) n.1289-109C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832045C>T | CA2653721802 | COL9A3 | c.1288-109C>T (n.1288-109C>T) n.906C>T n.475C>T n.260+58C>T n.85-109C>T c.1081-109C>T (n.1081-109C>T) n.1289-109C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832046A= | CA2374469755 | COL9A3 | c.1288-108A= (n.1288-108A=) n.907A= n.476A= n.260+59A= n.85-108A= c.1081-108A= (n.1081-108A=) n.1289-108A= | |
| 20 | g.62832046A>C | CA2653721805 | COL9A3 | c.1288-108A>C (n.1288-108A>C) n.907A>C n.476A>C n.260+59A>C n.85-108A>C c.1081-108A>C (n.1081-108A>C) n.1289-108A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832046A>G | CA317336537 | COL9A3 | c.1288-108A>G (n.1288-108A>G) n.907A>G n.476A>G n.260+59A>G n.85-108A>G c.1081-108A>G (n.1081-108A>G) n.1289-108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832047G>A | CA2374469756 | COL9A3 | c.1288-107G>A (n.1288-107G>A) n.908G>A n.477G>A n.260+60G>A n.85-107G>A c.1081-107G>A (n.1081-107G>A) n.1289-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832047G= | CA2374469757 | COL9A3 | c.1288-107G= (n.1288-107G=) n.908G= n.477G= n.260+60G= n.85-107G= c.1081-107G= (n.1081-107G=) n.1289-107G= | |
| 20 | g.62832047G>T | CA2653721807 | COL9A3 | c.1288-107G>T (n.1288-107G>T) n.908G>T n.477G>T n.260+60G>T n.85-107G>T c.1081-107G>T (n.1081-107G>T) n.1289-107G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832048C>A | CA2653721808 | COL9A3 | c.1288-106C>A (n.1288-106C>A) n.909C>A n.478C>A n.260+61C>A n.85-106C>A c.1081-106C>A (n.1081-106C>A) n.1289-106C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832050C>A | CA2653721809 | COL9A3 | c.1288-104C>A (n.1288-104C>A) n.911C>A n.480C>A n.260+63C>A n.85-104C>A c.1081-104C>A (n.1081-104C>A) n.1289-104C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832050C= | CA2374469758 | COL9A3 | c.1288-104C= (n.1288-104C=) n.911C= n.480C= n.260+63C= n.85-104C= c.1081-104C= (n.1081-104C=) n.1289-104C= | |
| 20 | g.62832050C>T | CA1019231074 | COL9A3 | c.1288-104C>T (n.1288-104C>T) n.911C>T n.480C>T n.260+63C>T n.85-104C>T c.1081-104C>T (n.1081-104C>T) n.1289-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832051A>G | CA2653721810 | COL9A3 | c.1288-103A>G (n.1288-103A>G) n.912A>G n.481A>G n.260+64A>G n.85-103A>G c.1081-103A>G (n.1081-103A>G) n.1289-103A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832052G>T | CA2653721811 | COL9A3 | c.1288-102G>T (n.1288-102G>T) n.913G>T n.482G>T n.260+65G>T n.85-102G>T c.1081-102G>T (n.1081-102G>T) n.1289-102G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832053A= | CA2374469759 | COL9A3 | c.1288-101A= (n.1288-101A=) n.914A= n.483A= n.260+66A= n.85-101A= c.1081-101A= (n.1081-101A=) n.1289-101A= | |
| 20 | g.62832053A>G | CA317336544 | COL9A3 | c.1288-101A>G (n.1288-101A>G) n.914A>G n.483A>G n.260+66A>G n.85-101A>G c.1081-101A>G (n.1081-101A>G) n.1289-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832053A>T | CA2653721814 | COL9A3 | c.1288-101A>T (n.1288-101A>T) n.914A>T n.483A>T n.260+66A>T n.85-101A>T c.1081-101A>T (n.1081-101A>T) n.1289-101A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832054T>C | CA2577448365 | COL9A3 | c.1288-100T>C (n.1288-100T>C) n.915T>C n.484T>C n.260+67T>C n.85-100T>C c.1081-100T>C (n.1081-100T>C) n.1289-100T>C | |
| 20 | g.62832054T>G | CA2653721815 | COL9A3 | c.1288-100T>G (n.1288-100T>G) n.915T>G n.484T>G n.260+67T>G n.85-100T>G c.1081-100T>G (n.1081-100T>G) n.1289-100T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832055G>A | CA2653721819 | COL9A3 | c.1288-99G>A (n.1288-99G>A) n.916G>A n.485G>A n.260+68G>A n.85-99G>A c.1081-99G>A (n.1081-99G>A) n.1289-99G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832055G>T | CA2653721820 | COL9A3 | c.1288-99G>T (n.1288-99G>T) n.916G>T n.485G>T n.260+68G>T n.85-99G>T c.1081-99G>T (n.1081-99G>T) n.1289-99G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832056_62832058del | CA2653721818 | COL9A3 | c.1288-98_1288-96del (n.1288-98_1288-96del) n.917_919del n.486_488del n.260+69_260+71del n.85-98_85-96del c.1081-98_1081-96del (n.1081-98_1081-96del) n.1289-98_1289-96del | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832056G>A | CA317336547 | COL9A3 | c.1288-98G>A (n.1288-98G>A) n.917G>A n.486G>A n.260+69G>A n.85-98G>A c.1081-98G>A (n.1081-98G>A) n.1289-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832056G>C | CA2653721821 | COL9A3 | c.1288-98G>C (n.1288-98G>C) n.917G>C n.486G>C n.260+69G>C n.85-98G>C c.1081-98G>C (n.1081-98G>C) n.1289-98G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832056G= | CA2374469760 | COL9A3 | c.1288-98G= (n.1288-98G=) n.917G= n.486G= n.260+69G= n.85-98G= c.1081-98G= (n.1081-98G=) n.1289-98G= | |
| 20 | g.62832056G>T | CA2653721822 | COL9A3 | c.1288-98G>T (n.1288-98G>T) n.917G>T n.486G>T n.260+69G>T n.85-98G>T c.1081-98G>T (n.1081-98G>T) n.1289-98G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832057A= | CA2374469761 | COL9A3 | c.1288-97A= (n.1288-97A=) n.918A= n.487A= n.260+70A= n.85-97A= c.1081-97A= (n.1081-97A=) n.1289-97A= | |
| 20 | g.62832057A>G | CA317336548 | COL9A3 | c.1288-97A>G (n.1288-97A>G) n.918A>G n.487A>G n.260+70A>G n.85-97A>G c.1081-97A>G (n.1081-97A>G) n.1289-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832058G>A | CA2653721823 | COL9A3 | c.1288-96G>A (n.1288-96G>A) n.919G>A n.488G>A n.260+71G>A n.85-96G>A c.1081-96G>A (n.1081-96G>A) n.1289-96G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832059A>T | CA2816971376 | COL9A3 | c.1288-95A>T (n.1288-95A>T) n.920A>T n.489A>T n.260+72A>T n.85-95A>T c.1081-95A>T (n.1081-95A>T) n.1289-95A>T | |
| 20 | g.62832059_62832061delinsATG | CA2374469762 | COL9A3 | c.1288-95_1288-93delinsATG (n.1288-95_1288-93delinsATG) n.920_922delinsATG n.489_491delinsATG n.260+72_260+74delinsATG n.85-95_85-93delinsATG c.1081-95_1081-93delinsATG (n.1081-95_1081-93delinsATG) n.1289-95_1289-93delinsATG | |
| 20 | g.62832060T>C | CA2653721825 | COL9A3 | c.1288-94T>C (n.1288-94T>C) n.921T>C n.490T>C n.260+73T>C n.85-94T>C c.1081-94T>C (n.1081-94T>C) n.1289-94T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832060T>G | CA2653721826 | COL9A3 | c.1288-94T>G (n.1288-94T>G) n.921T>G n.490T>G n.260+73T>G n.85-94T>G c.1081-94T>G (n.1081-94T>G) n.1289-94T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832062_62832063del | CA1019231077 | COL9A3 | c.1288-92_1288-91del (n.1288-92_1288-91del) n.923_924del n.492_493del n.260+75_260+76del n.85-92_85-91del c.1081-92_1081-91del (n.1081-92_1081-91del) n.1289-92_1289-91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832061G>A | CA2577448366 | COL9A3 | c.1288-93G>A (n.1288-93G>A) n.922G>A n.491G>A n.260+74G>A n.85-93G>A c.1081-93G>A (n.1081-93G>A) n.1289-93G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832062T>C | CA2653721827 | COL9A3 | c.1288-92T>C (n.1288-92T>C) n.923T>C n.492T>C n.260+75T>C n.85-92T>C c.1081-92T>C (n.1081-92T>C) n.1289-92T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832062T>G | CA746384174 | COL9A3 | c.1288-92T>G (n.1288-92T>G) n.923T>G n.492T>G n.260+75T>G n.85-92T>G c.1081-92T>G (n.1081-92T>G) n.1289-92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832062T= | CA2374469763 | COL9A3 | c.1288-92T= (n.1288-92T=) n.923T= n.492T= n.260+75T= n.85-92T= c.1081-92T= (n.1081-92T=) n.1289-92T= | |
| 20 | g.62832063G>A | CA317336554 | COL9A3 | c.1288-91G>A (n.1288-91G>A) n.924G>A n.493G>A n.260+76G>A n.85-91G>A c.1081-91G>A (n.1081-91G>A) n.1289-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832063G= | CA2374469765 | COL9A3 | c.1288-91G= (n.1288-91G=) n.924G= n.493G= n.260+76G= n.85-91G= c.1081-91G= (n.1081-91G=) n.1289-91G= | |
| 20 | g.62832063G>T | CA2577448368 | COL9A3 | c.1288-91G>T (n.1288-91G>T) n.924G>T n.493G>T n.260+76G>T n.85-91G>T c.1081-91G>T (n.1081-91G>T) n.1289-91G>T | |
| 20 | g.62832066del | CA2577448369 | COL9A3 | c.1288-88del (n.1288-88del) n.927del n.496del n.260+79del n.85-88del c.1081-88del (n.1081-88del) n.1289-88del | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832063_62832081delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC | CA2374469764 | COL9A3 | c.1288-91_1288-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC (n.1288-91_1288-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC) n.924_942delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC n.493_511delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC n.260+76_261-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC n.85-91_85-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC c.1081-91_1081-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC (n.1081-91_1081-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC) n.1289-91_1289-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC | |
| 20 | g.62832064G>A | CA2653721832 | COL9A3 | c.1288-90G>A (n.1288-90G>A) n.925G>A n.494G>A n.260+77G>A n.85-90G>A c.1081-90G>A (n.1081-90G>A) n.1289-90G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832064G>T | CA2577448370 | COL9A3 | c.1288-90G>T (n.1288-90G>T) n.925G>T n.494G>T n.260+77G>T n.85-90G>T c.1081-90G>T (n.1081-90G>T) n.1289-90G>T | |
| 20 | g.62832064_62832081del | CA1019231080 | COL9A3 | c.1288-90_1288-73del (n.1288-90_1288-73del) n.925_942del n.494_511del n.260+77_261-73del n.85-90_85-73del c.1081-90_1081-73del (n.1081-90_1081-73del) n.1289-90_1289-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832065G>A | CA2577448371 | COL9A3 | c.1288-89G>A (n.1288-89G>A) n.926G>A n.495G>A n.260+78G>A n.85-89G>A c.1081-89G>A (n.1081-89G>A) n.1289-89G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832067A>G | CA2577448372 | COL9A3 | c.1288-87A>G (n.1288-87A>G) n.928A>G n.497A>G n.260+80A>G n.85-87A>G c.1081-87A>G (n.1081-87A>G) n.1289-87A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832068G>A | CA2653721833 | COL9A3 | c.1288-86G>A (n.1288-86G>A) n.929G>A n.498G>A n.260+81G>A n.85-86G>A c.1081-86G>A (n.1081-86G>A) n.1289-86G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832069G>A | CA317336565 | COL9A3 | c.1288-85G>A (n.1288-85G>A) n.930G>A n.499G>A n.260+82G>A n.85-85G>A c.1081-85G>A (n.1081-85G>A) n.1289-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832069G= | CA2374469766 | COL9A3 | c.1288-85G= (n.1288-85G=) n.930G= n.499G= n.260+82G= n.85-85G= c.1081-85G= (n.1081-85G=) n.1289-85G= | |
| 20 | g.62832070T>C | CA2577448373 | COL9A3 | c.1288-84T>C (n.1288-84T>C) n.931T>C n.500T>C n.261-84T>C n.85-84T>C c.1081-84T>C (n.1081-84T>C) n.1289-84T>C | |
| 20 | g.62832071_62832072delinsGT | CA2374469767 | COL9A3 | c.1288-83_1288-82delinsGT (n.1288-83_1288-82delinsGT) n.932_933delinsGT n.501_502delinsGT n.261-83_261-82delinsGT n.85-83_85-82delinsGT c.1081-83_1081-82delinsGT (n.1081-83_1081-82delinsGT) n.1289-83_1289-82delinsGT | |
| 20 | g.62832072T>A | CA317336573 | COL9A3 | c.1288-82T>A (n.1288-82T>A) n.933T>A n.502T>A n.261-82T>A n.85-82T>A c.1081-82T>A (n.1081-82T>A) n.1289-82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832072T= | CA2374469768 | COL9A3 | c.1288-82T= (n.1288-82T=) n.933T= n.502T= n.261-82T= n.85-82T= c.1081-82T= (n.1081-82T=) n.1289-82T= | |
| 20 | g.62832074del | CA746384182 | COL9A3 | c.1288-80del (n.1288-80del) n.935del n.504del n.261-80del n.85-80del c.1081-80del (n.1081-80del) n.1289-80del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832074T>G | CA2653721836 | COL9A3 | c.1288-80T>G (n.1288-80T>G) n.935T>G n.504T>G n.261-80T>G n.85-80T>G c.1081-80T>G (n.1081-80T>G) n.1289-80T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832075A>C | CA2653721838 | COL9A3 | c.1288-79A>C (n.1288-79A>C) n.936A>C n.505A>C n.261-79A>C n.85-79A>C c.1081-79A>C (n.1081-79A>C) n.1289-79A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832075A>G | CA2577448374 | COL9A3 | c.1288-79A>G (n.1288-79A>G) n.936A>G n.505A>G n.261-79A>G n.85-79A>G c.1081-79A>G (n.1081-79A>G) n.1289-79A>G | |
| 20 | g.62832075A>T | CA2653721839 | COL9A3 | c.1288-79A>T (n.1288-79A>T) n.936A>T n.505A>T n.261-79A>T n.85-79A>T c.1081-79A>T (n.1081-79A>T) n.1289-79A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832076C>A | CA2653721843 | COL9A3 | c.1288-78C>A (n.1288-78C>A) n.937C>A n.506C>A n.261-78C>A n.85-78C>A c.1081-78C>A (n.1081-78C>A) n.1289-78C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832076C= | CA2374469769 | COL9A3 | c.1288-78C= (n.1288-78C=) n.937C= n.506C= n.261-78C= n.85-78C= c.1081-78C= (n.1081-78C=) n.1289-78C= | |
| 20 | g.62832076C>T | CA317336578 | COL9A3 | c.1288-78C>T (n.1288-78C>T) n.937C>T n.506C>T n.261-78C>T n.85-78C>T c.1081-78C>T (n.1081-78C>T) n.1289-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832077C>A | CA2653721846 | COL9A3 | c.1288-77C>A (n.1288-77C>A) n.938C>A n.507C>A n.261-77C>A n.85-77C>A c.1081-77C>A (n.1081-77C>A) n.1289-77C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832077C= | CA2374469770 | COL9A3 | c.1288-77C= (n.1288-77C=) n.938C= n.507C= n.261-77C= n.85-77C= c.1081-77C= (n.1081-77C=) n.1289-77C= | |
| 20 | g.62832077C>T | CA2374469771 | COL9A3 | c.1288-77C>T (n.1288-77C>T) n.938C>T n.507C>T n.261-77C>T n.85-77C>T c.1081-77C>T (n.1081-77C>T) n.1289-77C>T | dbSNP |
| 20 | g.62832079T>C | CA2653721847 | COL9A3 | c.1288-75T>C (n.1288-75T>C) n.940T>C n.509T>C n.261-75T>C n.85-75T>C c.1081-75T>C (n.1081-75T>C) n.1289-75T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832081C>A | CA2653721848 | COL9A3 | c.1288-73C>A (n.1288-73C>A) n.942C>A n.511C>A n.261-73C>A n.85-73C>A c.1081-73C>A (n.1081-73C>A) n.1289-73C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832082C>T | CA2653721849 | COL9A3 | c.1288-72C>T (n.1288-72C>T) n.943C>T n.512C>T n.261-72C>T n.85-72C>T c.1081-72C>T (n.1081-72C>T) n.1289-72C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832083T>C | CA2577448375 | COL9A3 | c.1288-71T>C (n.1288-71T>C) n.944T>C n.513T>C n.261-71T>C n.85-71T>C c.1081-71T>C (n.1081-71T>C) n.1289-71T>C | |
| 20 | g.62832083T>G | CA2737130417 | COL9A3 | c.1288-71T>G (n.1288-71T>G) n.944T>G n.513T>G n.261-71T>G n.85-71T>G c.1081-71T>G (n.1081-71T>G) n.1289-71T>G | dbSNP |
| 20 | g.62832084G>C | CA2653721851 | COL9A3 | c.1288-70G>C (n.1288-70G>C) n.945G>C n.514G>C n.261-70G>C n.85-70G>C c.1081-70G>C (n.1081-70G>C) n.1289-70G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832086del | CA2577448376 | COL9A3 | c.1288-68del (n.1288-68del) n.947del n.516del n.261-68del n.85-68del c.1081-68del (n.1081-68del) n.1289-68del | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832086G>A | CA2653721852 | COL9A3 | c.1288-68G>A (n.1288-68G>A) n.947G>A n.516G>A n.261-68G>A n.85-68G>A c.1081-68G>A (n.1081-68G>A) n.1289-68G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832087C>A | CA2653721853 | COL9A3 | c.1288-67C>A (n.1288-67C>A) n.948C>A n.517C>A n.261-67C>A n.85-67C>A c.1081-67C>A (n.1081-67C>A) n.1289-67C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832087C>T | CA2577448377 | COL9A3 | c.1288-67C>T (n.1288-67C>T) n.948C>T n.517C>T n.261-67C>T n.85-67C>T c.1081-67C>T (n.1081-67C>T) n.1289-67C>T | |
| 20 | g.62832089del | CA2653721854 | COL9A3 | c.1288-65del (n.1288-65del) n.950del n.519del n.261-65del n.85-65del c.1081-65del (n.1081-65del) n.1289-65del | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832089C>A | CA2577448378 | COL9A3 | c.1288-65C>A (n.1288-65C>A) n.950C>A n.519C>A n.261-65C>A n.85-65C>A c.1081-65C>A (n.1081-65C>A) n.1289-65C>A | |
| 20 | g.62832089C= | CA2374469772 | COL9A3 | c.1288-65C= (n.1288-65C=) n.950C= n.519C= n.261-65C= n.85-65C= c.1081-65C= (n.1081-65C=) n.1289-65C= | |
| 20 | g.62832089C>T | CA2374469773 | COL9A3 | c.1288-65C>T (n.1288-65C>T) n.950C>T n.519C>T n.261-65C>T n.85-65C>T c.1081-65C>T (n.1081-65C>T) n.1289-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832090A= | CA2374469775 | COL9A3 | c.1288-64A= (n.1288-64A=) n.951A= n.520A= n.261-64A= n.85-64A= c.1081-64A= (n.1081-64A=) n.1289-64A= | |
| 20 | g.62832090A>C | CA2374469774 | COL9A3 | c.1288-64A>C (n.1288-64A>C) n.951A>C n.520A>C n.261-64A>C n.85-64A>C c.1081-64A>C (n.1081-64A>C) n.1289-64A>C | dbSNP |
| 20 | g.62832090A>G | CA636336911 | COL9A3 | c.1288-64A>G (n.1288-64A>G) n.951A>G n.520A>G n.261-64A>G n.85-64A>G c.1081-64A>G (n.1081-64A>G) n.1289-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832091G>A | CA2374469777 | COL9A3 | c.1288-63G>A (n.1288-63G>A) n.952G>A n.521G>A n.261-63G>A n.85-63G>A c.1081-63G>A (n.1081-63G>A) n.1289-63G>A | dbSNP |
| 20 | g.62832091G= | CA2374469776 | COL9A3 | c.1288-63G= (n.1288-63G=) n.952G= n.521G= n.261-63G= n.85-63G= c.1081-63G= (n.1081-63G=) n.1289-63G= | |
| 20 | g.62832092G>C | CA2653721856 | COL9A3 | c.1288-62G>C (n.1288-62G>C) n.953G>C n.522G>C n.261-62G>C n.85-62G>C c.1081-62G>C (n.1081-62G>C) n.1289-62G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832093G>A | CA2577448379 | COL9A3 | c.1288-61G>A (n.1288-61G>A) n.954G>A n.523G>A n.261-61G>A n.85-61G>A c.1081-61G>A (n.1081-61G>A) n.1289-61G>A | |
| 20 | g.62832094C>A | CA2653721858 | COL9A3 | c.1288-60C>A (n.1288-60C>A) n.955C>A n.524C>A n.261-60C>A n.85-60C>A c.1081-60C>A (n.1081-60C>A) n.1289-60C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832095A>G | CA2653721859 | COL9A3 | c.1288-59A>G (n.1288-59A>G) n.956A>G n.525A>G n.261-59A>G n.85-59A>G c.1081-59A>G (n.1081-59A>G) n.1289-59A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832096G>A | CA2653721860 | COL9A3 | c.1288-58G>A (n.1288-58G>A) n.957G>A n.526G>A n.261-58G>A n.85-58G>A c.1081-58G>A (n.1081-58G>A) n.1289-58G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832097G>A | CA2653721862 | COL9A3 | c.1288-57G>A (n.1288-57G>A) n.958G>A n.527G>A n.261-57G>A n.85-57G>A c.1081-57G>A (n.1081-57G>A) n.1289-57G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832097G>C | CA317336584 | COL9A3 | c.1288-57G>C (n.1288-57G>C) n.958G>C n.527G>C n.261-57G>C n.85-57G>C c.1081-57G>C (n.1081-57G>C) n.1289-57G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832097G= | CA2374469778 | COL9A3 | c.1288-57G= (n.1288-57G=) n.958G= n.527G= n.261-57G= n.85-57G= c.1081-57G= (n.1081-57G=) n.1289-57G= | |
| 20 | g.62832097G>T | CA2653721864 | COL9A3 | c.1288-57G>T (n.1288-57G>T) n.958G>T n.527G>T n.261-57G>T n.85-57G>T c.1081-57G>T (n.1081-57G>T) n.1289-57G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832097_62832122delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC | CA2374469779 | COL9A3 | c.1288-57_1288-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC (n.1288-57_1288-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC) n.958_983delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC n.527_552delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC n.261-57_261-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC n.85-57_85-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC c.1081-57_1081-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC (n.1081-57_1081-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC) n.1289-57_1289-32delinsGCTCACTTTAGGGATTCCTGCCATTC | |
| 20 | g.62832098C>A | CA2577448380 | COL9A3 | c.1288-56C>A (n.1288-56C>A) n.959C>A n.528C>A n.261-56C>A n.85-56C>A c.1081-56C>A (n.1081-56C>A) n.1289-56C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832101_62832125del | CA2374469780 | COL9A3 | c.1288-53_1288-29del (n.1288-53_1288-29del) n.962_986del n.531_555del n.261-53_261-29del n.85-53_85-29del c.1081-53_1081-29del (n.1081-53_1081-29del) n.1289-53_1289-29del | dbSNP |
| 20 | g.62832099T>A | CA2653721868 | COL9A3 | c.1288-55T>A (n.1288-55T>A) n.960T>A n.529T>A n.261-55T>A n.85-55T>A c.1081-55T>A (n.1081-55T>A) n.1289-55T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832099T>C | CA2577448381 | COL9A3 | c.1288-55T>C (n.1288-55T>C) n.960T>C n.529T>C n.261-55T>C n.85-55T>C c.1081-55T>C (n.1081-55T>C) n.1289-55T>C |