Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.62831964_62831978del | CA2653721615 | COL9A3 | c.1288-190_1288-176del (n.1288-190_1288-176del) n.825_839del n.394_408del n.237_251del n.85-190_85-176del c.1081-190_1081-176del (n.1081-190_1081-176del) n.1289-190_1289-176del | gnomAD v4 |
20 | g.62831970G>A | CA2653721637 | COL9A3 | c.1288-184G>A (n.1288-184G>A) n.831G>A n.400G>A n.243G>A n.85-184G>A c.1081-184G>A (n.1081-184G>A) n.1289-184G>A | gnomAD v4 |
20 | g.62831971G>A | CA746384125 | COL9A3 | c.1288-183G>A (n.1288-183G>A) n.832G>A n.401G>A n.244G>A n.85-183G>A c.1081-183G>A (n.1081-183G>A) n.1289-183G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62831971G= | CA2374469715 | COL9A3 | c.1288-183G= (n.1288-183G=) n.832G= n.401G= n.244G= n.85-183G= c.1081-183G= (n.1081-183G=) n.1289-183G= | |
20 | g.62831971G>T | CA636336903 | COL9A3 | c.1288-183G>T (n.1288-183G>T) n.832G>T n.401G>T n.244G>T n.85-183G>T c.1081-183G>T (n.1081-183G>T) n.1289-183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62831972C>A | CA2653721640 | COL9A3 | c.1288-182C>A (n.1288-182C>A) n.833C>A n.402C>A n.245C>A n.85-182C>A c.1081-182C>A (n.1081-182C>A) n.1289-182C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62831972C= | CA2374469716 | COL9A3 | c.1288-182C= (n.1288-182C=) n.833C= n.402C= n.245C= n.85-182C= c.1081-182C= (n.1081-182C=) n.1289-182C= | |
20 | g.62831972C>G | CA2374469717 | COL9A3 | c.1288-182C>G (n.1288-182C>G) n.833C>G n.402C>G n.245C>G n.85-182C>G c.1081-182C>G (n.1081-182C>G) n.1289-182C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62831973C>A | CA2653721642 | COL9A3 | c.1288-181C>A (n.1288-181C>A) n.834C>A n.403C>A n.246C>A n.85-181C>A c.1081-181C>A (n.1081-181C>A) n.1289-181C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62831974C= | CA2374469718 | COL9A3 | c.1288-180C= (n.1288-180C=) n.835C= n.404C= n.247C= n.85-180C= c.1081-180C= (n.1081-180C=) n.1289-180C= | |
20 | g.62831974C>T | CA317336473 | COL9A3 | c.1288-180C>T (n.1288-180C>T) n.835C>T n.404C>T n.247C>T n.85-180C>T c.1081-180C>T (n.1081-180C>T) n.1289-180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62831975A= | CA2374469719 | COL9A3 | c.1288-179A= (n.1288-179A=) n.836A= n.405A= n.248A= n.85-179A= c.1081-179A= (n.1081-179A=) n.1289-179A= | |
20 | g.62831975A>G | CA2374469720 | COL9A3 | c.1288-179A>G (n.1288-179A>G) n.836A>G n.405A>G n.248A>G n.85-179A>G c.1081-179A>G (n.1081-179A>G) n.1289-179A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62831976G= | CA2374469721 | COL9A3 | c.1288-178G= (n.1288-178G=) n.837G= n.406G= n.249G= n.85-178G= c.1081-178G= (n.1081-178G=) n.1289-178G= | |
20 | g.62831976G>T | CA317336477 | COL9A3 | c.1288-178G>T (n.1288-178G>T) n.837G>T n.406G>T n.249G>T n.85-178G>T c.1081-178G>T (n.1081-178G>T) n.1289-178G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62831977A>T | CA2653721645 | COL9A3 | c.1288-177A>T (n.1288-177A>T) n.838A>T n.407A>T n.250A>T n.85-177A>T c.1081-177A>T (n.1081-177A>T) n.1289-177A>T | gnomAD v4 |
20 | g.62831978G>A | CA2374469724 | COL9A3 | c.1288-176G>A (n.1288-176G>A) n.839G>A n.408G>A n.251G>A n.85-176G>A c.1081-176G>A (n.1081-176G>A) n.1289-176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62831978G= | CA2374469723 | COL9A3 | c.1288-176G= (n.1288-176G=) n.839G= n.408G= n.251G= n.85-176G= c.1081-176G= (n.1081-176G=) n.1289-176G= | |
20 | g.62831978G>T | CA2653721648 | COL9A3 | c.1288-176G>T (n.1288-176G>T) n.839G>T n.408G>T n.251G>T n.85-176G>T c.1081-176G>T (n.1081-176G>T) n.1289-176G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62831978_62831987delinsGGCTGTGAAC | CA2374469722 | COL9A3 | c.1288-176_1288-167delinsGGCTGTGAAC (n.1288-176_1288-167delinsGGCTGTGAAC) n.839_848delinsGGCTGTGAAC n.408_417delinsGGCTGTGAAC n.251_260delinsGGCTGTGAAC n.85-176_85-167delinsGGCTGTGAAC c.1081-176_1081-167delinsGGCTGTGAAC (n.1081-176_1081-167delinsGGCTGTGAAC) n.1289-176_1289-167delinsGGCTGTGAAC | |
20 | g.62831979G>A | CA2653721652 | COL9A3 | c.1288-175G>A (n.1288-175G>A) n.840G>A n.409G>A n.252G>A n.85-175G>A c.1081-175G>A (n.1081-175G>A) n.1289-175G>A | gnomAD v4 |
20 | g.62831979G>T | CA2653721653 | COL9A3 | c.1288-175G>T (n.1288-175G>T) n.840G>T n.409G>T n.252G>T n.85-175G>T c.1081-175G>T (n.1081-175G>T) n.1289-175G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62831980_62831988del | CA746384129 | COL9A3 | c.1288-174_1288-166del (n.1288-174_1288-166del) n.841_849del n.410_418del n.253_260+1del n.85-174_85-166del c.1081-174_1081-166del (n.1081-174_1081-166del) n.1289-174_1289-166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62831980C>A | CA2653721655 | COL9A3 | c.1288-174C>A (n.1288-174C>A) n.841C>A n.410C>A n.253C>A n.85-174C>A c.1081-174C>A (n.1081-174C>A) n.1289-174C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62831981T>A | CA2653721657 | COL9A3 | c.1288-173T>A (n.1288-173T>A) n.842T>A n.411T>A n.254T>A n.85-173T>A c.1081-173T>A (n.1081-173T>A) n.1289-173T>A | gnomAD v4 |
20 | g.62831981T>C | CA2653721656 | COL9A3 | c.1288-173T>C (n.1288-173T>C) n.842T>C n.411T>C n.254T>C n.85-173T>C c.1081-173T>C (n.1081-173T>C) n.1289-173T>C | gnomAD v4 |
20 | g.62831982G>A | CA317336478 | COL9A3 | c.1288-172G>A (n.1288-172G>A) n.843G>A n.412G>A n.255G>A n.85-172G>A c.1081-172G>A (n.1081-172G>A) n.1289-172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62831982G= | CA2374469725 | COL9A3 | c.1288-172G= (n.1288-172G=) n.843G= n.412G= n.255G= n.85-172G= c.1081-172G= (n.1081-172G=) n.1289-172G= | |
20 | g.62831983T>C | CA2546885966 | COL9A3 | c.1288-171T>C (n.1288-171T>C) n.844T>C n.413T>C n.256T>C n.85-171T>C c.1081-171T>C (n.1081-171T>C) n.1289-171T>C | gnomAD v4 |
20 | g.62831983T>G | CA2653721658 | COL9A3 | c.1288-171T>G (n.1288-171T>G) n.844T>G n.413T>G n.256T>G n.85-171T>G c.1081-171T>G (n.1081-171T>G) n.1289-171T>G | gnomAD v4 |
20 | g.62831984G>T | CA2653721659 | COL9A3 | c.1288-170G>T (n.1288-170G>T) n.845G>T n.414G>T n.257G>T n.85-170G>T c.1081-170G>T (n.1081-170G>T) n.1289-170G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62831986A>C | CA2653721661 | COL9A3 | c.1288-168A>C (n.1288-168A>C) n.847A>C n.416A>C n.259A>C n.85-168A>C c.1081-168A>C (n.1081-168A>C) n.1289-168A>C | gnomAD v4 |
20 | g.62831986A>T | CA2653721664 | COL9A3 | c.1288-168A>T (n.1288-168A>T) n.847A>T n.416A>T n.259A>T n.85-168A>T c.1081-168A>T (n.1081-168A>T) n.1289-168A>T | gnomAD v4 |
20 | g.62831987C>A | CA2653721667 | COL9A3 | c.1288-167C>A (n.1288-167C>A) n.848C>A n.417C>A n.260C>A n.85-167C>A c.1081-167C>A (n.1081-167C>A) n.1289-167C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62831987C= | CA2374469726 | COL9A3 | c.1288-167C= (n.1288-167C=) n.848C= n.417C= n.260C= n.85-167C= c.1081-167C= (n.1081-167C=) n.1289-167C= | |
20 | g.62831987C>G | CA2653721669 | COL9A3 | c.1288-167C>G (n.1288-167C>G) n.848C>G n.417C>G n.260C>G n.85-167C>G c.1081-167C>G (n.1081-167C>G) n.1289-167C>G | gnomAD v4 |
20 | g.62831987C>T | CA746384133 | COL9A3 | c.1288-167C>T (n.1288-167C>T) n.848C>T n.417C>T n.260C>T n.85-167C>T c.1081-167C>T (n.1081-167C>T) n.1289-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62831988G>A | CA746384137 | COL9A3 | c.1288-166G>A (n.1288-166G>A) n.849G>A n.418G>A n.260+1G>A n.85-166G>A c.1081-166G>A (n.1081-166G>A) n.1289-166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62831988G>C | CA746384138 | COL9A3 | c.1288-166G>C (n.1288-166G>C) n.849G>C n.418G>C n.260+1G>C n.85-166G>C c.1081-166G>C (n.1081-166G>C) n.1289-166G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62831988G= | CA2374469727 | COL9A3 | c.1288-166G= (n.1288-166G=) n.849G= n.418G= n.260+1G= n.85-166G= c.1081-166G= (n.1081-166G=) n.1289-166G= | |
20 | g.62831988G>T | CA2653721677 | COL9A3 | c.1288-166G>T (n.1288-166G>T) n.849G>T n.418G>T n.260+1G>T n.85-166G>T c.1081-166G>T (n.1081-166G>T) n.1289-166G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62831990G>T | CA2653721678 | COL9A3 | c.1288-164G>T (n.1288-164G>T) n.851G>T n.420G>T n.260+3G>T n.85-164G>T c.1081-164G>T (n.1081-164G>T) n.1289-164G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62831991A>G | CA2653721679 | COL9A3 | c.1288-163A>G (n.1288-163A>G) n.852A>G n.421A>G n.260+4A>G n.85-163A>G c.1081-163A>G (n.1081-163A>G) n.1289-163A>G | gnomAD v4 |
20 | g.62831992G>A | CA636336905 | COL9A3 | c.1288-162G>A (n.1288-162G>A) n.853G>A n.422G>A n.260+5G>A n.85-162G>A c.1081-162G>A (n.1081-162G>A) n.1289-162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62831992G= | CA2374469728 | COL9A3 | c.1288-162G= (n.1288-162G=) n.853G= n.422G= n.260+5G= n.85-162G= c.1081-162G= (n.1081-162G=) n.1289-162G= | |
20 | g.62831992G>T | CA2653721682 | COL9A3 | c.1288-162G>T (n.1288-162G>T) n.853G>T n.422G>T n.260+5G>T n.85-162G>T c.1081-162G>T (n.1081-162G>T) n.1289-162G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62831993C>A | CA2653721683 | COL9A3 | c.1288-161C>A (n.1288-161C>A) n.854C>A n.423C>A n.260+6C>A n.85-161C>A c.1081-161C>A (n.1081-161C>A) n.1289-161C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62831993C>T | CA2653721684 | COL9A3 | c.1288-161C>T (n.1288-161C>T) n.854C>T n.423C>T n.260+6C>T n.85-161C>T c.1081-161C>T (n.1081-161C>T) n.1289-161C>T | gnomAD v4 |
20 | g.62831994T>A | CA2653721685 | COL9A3 | c.1288-160T>A (n.1288-160T>A) n.855T>A n.424T>A n.260+7T>A n.85-160T>A c.1081-160T>A (n.1081-160T>A) n.1289-160T>A | gnomAD v4 |
20 | g.62831994T>C | CA2653721686 | COL9A3 | c.1288-160T>C (n.1288-160T>C) n.855T>C n.424T>C n.260+7T>C n.85-160T>C c.1081-160T>C (n.1081-160T>C) n.1289-160T>C | gnomAD v4 |
20 | g.62831995T>C | CA2653721689 | COL9A3 | c.1288-159T>C (n.1288-159T>C) n.856T>C n.425T>C n.260+8T>C n.85-159T>C c.1081-159T>C (n.1081-159T>C) n.1289-159T>C | gnomAD v4 |
20 | g.62831996G>C | CA2653721690 | COL9A3 | c.1288-158G>C (n.1288-158G>C) n.857G>C n.426G>C n.260+9G>C n.85-158G>C c.1081-158G>C (n.1081-158G>C) n.1289-158G>C | gnomAD v4 |
20 | g.62831996G>T | CA2653721691 | COL9A3 | c.1288-158G>T (n.1288-158G>T) n.857G>T n.426G>T n.260+9G>T n.85-158G>T c.1081-158G>T (n.1081-158G>T) n.1289-158G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62831997G>T | CA2653721692 | COL9A3 | c.1288-157G>T (n.1288-157G>T) n.858G>T n.427G>T n.260+10G>T n.85-157G>T c.1081-157G>T (n.1081-157G>T) n.1289-157G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62831998C>A | CA2653721693 | COL9A3 | c.1288-156C>A (n.1288-156C>A) n.859C>A n.428C>A n.260+11C>A n.85-156C>A c.1081-156C>A (n.1081-156C>A) n.1289-156C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62831998C>G | CA2737130299 | COL9A3 | c.1288-156C>G (n.1288-156C>G) n.859C>G n.428C>G n.260+11C>G n.85-156C>G c.1081-156C>G (n.1081-156C>G) n.1289-156C>G | dbSNP |
20 | g.62831998C>T | CA2653721694 | COL9A3 | c.1288-156C>T (n.1288-156C>T) n.859C>T n.428C>T n.260+11C>T n.85-156C>T c.1081-156C>T (n.1081-156C>T) n.1289-156C>T | gnomAD v4 |
20 | g.62831999C= | CA2374469729 | COL9A3 | c.1288-155C= (n.1288-155C=) n.860C= n.429C= n.260+12C= n.85-155C= c.1081-155C= (n.1081-155C=) n.1289-155C= | |
20 | g.62831999C>T | CA1019231057 | COL9A3 | c.1288-155C>T (n.1288-155C>T) n.860C>T n.429C>T n.260+12C>T n.85-155C>T c.1081-155C>T (n.1081-155C>T) n.1289-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832001T>C | CA746384146 | COL9A3 | c.1288-153T>C (n.1288-153T>C) n.862T>C n.431T>C n.260+14T>C n.85-153T>C c.1081-153T>C (n.1081-153T>C) n.1289-153T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832001T>G | CA2653721695 | COL9A3 | c.1288-153T>G (n.1288-153T>G) n.862T>G n.431T>G n.260+14T>G n.85-153T>G c.1081-153T>G (n.1081-153T>G) n.1289-153T>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832001T= | CA2374469730 | COL9A3 | c.1288-153T= (n.1288-153T=) n.862T= n.431T= n.260+14T= n.85-153T= c.1081-153T= (n.1081-153T=) n.1289-153T= | |
20 | g.62832003G>A | CA14824228 | COL9A3 | c.1288-151G>A (n.1288-151G>A) n.864G>A n.433G>A n.260+16G>A n.85-151G>A c.1081-151G>A (n.1081-151G>A) n.1289-151G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832003G>C | CA2653721699 | COL9A3 | c.1288-151G>C (n.1288-151G>C) n.864G>C n.433G>C n.260+16G>C n.85-151G>C c.1081-151G>C (n.1081-151G>C) n.1289-151G>C | gnomAD v4 |
20 | g.62832003G= | CA2374469731 | COL9A3 | c.1288-151G= (n.1288-151G=) n.864G= n.433G= n.260+16G= n.85-151G= c.1081-151G= (n.1081-151G=) n.1289-151G= | |
20 | g.62832004G>T | CA2653721705 | COL9A3 | c.1288-150G>T (n.1288-150G>T) n.865G>T n.434G>T n.260+17G>T n.85-150G>T c.1081-150G>T (n.1081-150G>T) n.1289-150G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832005G>A | CA2653721707 | COL9A3 | c.1288-149G>A (n.1288-149G>A) n.866G>A n.435G>A n.260+18G>A n.85-149G>A c.1081-149G>A (n.1081-149G>A) n.1289-149G>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832005G>T | CA2653721708 | COL9A3 | c.1288-149G>T (n.1288-149G>T) n.866G>T n.435G>T n.260+18G>T n.85-149G>T c.1081-149G>T (n.1081-149G>T) n.1289-149G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832006C>A | CA2653721709 | COL9A3 | c.1288-148C>A (n.1288-148C>A) n.867C>A n.436C>A n.260+19C>A n.85-148C>A c.1081-148C>A (n.1081-148C>A) n.1289-148C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832006C>T | CA2653721710 | COL9A3 | c.1288-148C>T (n.1288-148C>T) n.867C>T n.436C>T n.260+19C>T n.85-148C>T c.1081-148C>T (n.1081-148C>T) n.1289-148C>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832007C>A | CA2374469734 | COL9A3 | c.1288-147C>A (n.1288-147C>A) n.868C>A n.437C>A n.260+20C>A n.85-147C>A c.1081-147C>A (n.1081-147C>A) n.1289-147C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832007C= | CA2374469733 | COL9A3 | c.1288-147C= (n.1288-147C=) n.868C= n.437C= n.260+20C= n.85-147C= c.1081-147C= (n.1081-147C=) n.1289-147C= | |
20 | g.62832007C>G | CA2653721712 | COL9A3 | c.1288-147C>G (n.1288-147C>G) n.868C>G n.437C>G n.260+20C>G n.85-147C>G c.1081-147C>G (n.1081-147C>G) n.1289-147C>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832007_62832009delinsCTG | CA2374469732 | COL9A3 | c.1288-147_1288-145delinsCTG (n.1288-147_1288-145delinsCTG) n.868_870delinsCTG n.437_439delinsCTG n.260+20_260+22delinsCTG n.85-147_85-145delinsCTG c.1081-147_1081-145delinsCTG (n.1081-147_1081-145delinsCTG) n.1289-147_1289-145delinsCTG | |
20 | g.62832008T>C | CA2653721714 | COL9A3 | c.1288-146T>C (n.1288-146T>C) n.869T>C n.438T>C n.260+21T>C n.85-146T>C c.1081-146T>C (n.1081-146T>C) n.1289-146T>C | gnomAD v4 |
20 | g.62832008T>G | CA2653721715 | COL9A3 | c.1288-146T>G (n.1288-146T>G) n.869T>G n.438T>G n.260+21T>G n.85-146T>G c.1081-146T>G (n.1081-146T>G) n.1289-146T>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832011_62832012del | CA636336906 | COL9A3 | c.1288-143_1288-142del (n.1288-143_1288-142del) n.872_873del n.441_442del n.260+24_260+25del n.85-143_85-142del c.1081-143_1081-142del (n.1081-143_1081-142del) n.1289-143_1289-142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832009G>A | CA746384153 | COL9A3 | c.1288-145G>A (n.1288-145G>A) n.870G>A n.439G>A n.260+22G>A n.85-145G>A c.1081-145G>A (n.1081-145G>A) n.1289-145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832009G>C | CA2653721719 | COL9A3 | c.1288-145G>C (n.1288-145G>C) n.870G>C n.439G>C n.260+22G>C n.85-145G>C c.1081-145G>C (n.1081-145G>C) n.1289-145G>C | gnomAD v4 |
20 | g.62832009G= | CA2374469735 | COL9A3 | c.1288-145G= (n.1288-145G=) n.870G= n.439G= n.260+22G= n.85-145G= c.1081-145G= (n.1081-145G=) n.1289-145G= | |
20 | g.62832009G>T | CA2653721717 | COL9A3 | c.1288-145G>T (n.1288-145G>T) n.870G>T n.439G>T n.260+22G>T n.85-145G>T c.1081-145G>T (n.1081-145G>T) n.1289-145G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832010T>A | CA2653721723 | COL9A3 | c.1288-144T>A (n.1288-144T>A) n.871T>A n.440T>A n.260+23T>A n.85-144T>A c.1081-144T>A (n.1081-144T>A) n.1289-144T>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832010T>C | CA2653721725 | COL9A3 | c.1288-144T>C (n.1288-144T>C) n.871T>C n.440T>C n.260+23T>C n.85-144T>C c.1081-144T>C (n.1081-144T>C) n.1289-144T>C | gnomAD v4 |
20 | g.62832010T>G | CA2653721726 | COL9A3 | c.1288-144T>G (n.1288-144T>G) n.871T>G n.440T>G n.260+23T>G n.85-144T>G c.1081-144T>G (n.1081-144T>G) n.1289-144T>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832011G>A | CA636336907 | COL9A3 | c.1288-143G>A (n.1288-143G>A) n.872G>A n.441G>A n.260+24G>A n.85-143G>A c.1081-143G>A (n.1081-143G>A) n.1289-143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832011G= | CA2374469736 | COL9A3 | c.1288-143G= (n.1288-143G=) n.872G= n.441G= n.260+24G= n.85-143G= c.1081-143G= (n.1081-143G=) n.1289-143G= | |
20 | g.62832011G>T | CA2653721731 | COL9A3 | c.1288-143G>T (n.1288-143G>T) n.872G>T n.441G>T n.260+24G>T n.85-143G>T c.1081-143G>T (n.1081-143G>T) n.1289-143G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832012T>A | CA2653721734 | COL9A3 | c.1288-142T>A (n.1288-142T>A) n.873T>A n.442T>A n.260+25T>A n.85-142T>A c.1081-142T>A (n.1081-142T>A) n.1289-142T>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832013C>A | CA1019231068 | COL9A3 | c.1288-141C>A (n.1288-141C>A) n.874C>A n.443C>A n.260+26C>A n.85-141C>A c.1081-141C>A (n.1081-141C>A) n.1289-141C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832013C= | CA2374469737 | COL9A3 | c.1288-141C= (n.1288-141C=) n.874C= n.443C= n.260+26C= n.85-141C= c.1081-141C= (n.1081-141C=) n.1289-141C= | |
20 | g.62832015G>A | CA2653721752 | COL9A3 | c.1288-139G>A (n.1288-139G>A) n.876G>A n.445G>A n.260+28G>A n.85-139G>A c.1081-139G>A (n.1081-139G>A) n.1289-139G>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832016G>A | CA2653721753 | COL9A3 | c.1288-138G>A (n.1288-138G>A) n.877G>A n.446G>A n.260+29G>A n.85-138G>A c.1081-138G>A (n.1081-138G>A) n.1289-138G>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832017G>C | CA317336488 | COL9A3 | c.1288-137G>C (n.1288-137G>C) n.878G>C n.447G>C n.260+30G>C n.85-137G>C c.1081-137G>C (n.1081-137G>C) n.1289-137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832017G= | CA2374469738 | COL9A3 | c.1288-137G= (n.1288-137G=) n.878G= n.447G= n.260+30G= n.85-137G= c.1081-137G= (n.1081-137G=) n.1289-137G= | |
20 | g.62832018A>G | CA2653721760 | COL9A3 | c.1288-136A>G (n.1288-136A>G) n.879A>G n.448A>G n.260+31A>G n.85-136A>G c.1081-136A>G (n.1081-136A>G) n.1289-136A>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832019G>A | CA2653721762 | COL9A3 | c.1288-135G>A (n.1288-135G>A) n.880G>A n.449G>A n.260+32G>A n.85-135G>A c.1081-135G>A (n.1081-135G>A) n.1289-135G>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832019G>T | CA2653721763 | COL9A3 | c.1288-135G>T (n.1288-135G>T) n.880G>T n.449G>T n.260+32G>T n.85-135G>T c.1081-135G>T (n.1081-135G>T) n.1289-135G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832020C>A | CA2653721766 | COL9A3 | c.1288-134C>A (n.1288-134C>A) n.881C>A n.450C>A n.260+33C>A n.85-134C>A c.1081-134C>A (n.1081-134C>A) n.1289-134C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832020C= | CA2374469739 | COL9A3 | c.1288-134C= (n.1288-134C=) n.881C= n.450C= n.260+33C= n.85-134C= c.1081-134C= (n.1081-134C=) n.1289-134C= | |
20 | g.62832020C>T | CA746384160 | COL9A3 | c.1288-134C>T (n.1288-134C>T) n.881C>T n.450C>T n.260+33C>T n.85-134C>T c.1081-134C>T (n.1081-134C>T) n.1289-134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832021C>A | CA2653721768 | COL9A3 | c.1288-133C>A (n.1288-133C>A) n.882C>A n.451C>A n.260+34C>A n.85-133C>A c.1081-133C>A (n.1081-133C>A) n.1289-133C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832021C= | CA2374469740 | COL9A3 | c.1288-133C= (n.1288-133C=) n.882C= n.451C= n.260+34C= n.85-133C= c.1081-133C= (n.1081-133C=) n.1289-133C= | |
20 | g.62832021C>T | CA2374469741 | COL9A3 | c.1288-133C>T (n.1288-133C>T) n.882C>T n.451C>T n.260+34C>T n.85-133C>T c.1081-133C>T (n.1081-133C>T) n.1289-133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832022G>A | CA317336498 | COL9A3 | c.1288-132G>A (n.1288-132G>A) n.883G>A n.452G>A n.260+35G>A n.85-132G>A c.1081-132G>A (n.1081-132G>A) n.1289-132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832022G= | CA2374469742 | COL9A3 | c.1288-132G= (n.1288-132G=) n.883G= n.452G= n.260+35G= n.85-132G= c.1081-132G= (n.1081-132G=) n.1289-132G= | |
20 | g.62832022G>T | CA2653721772 | COL9A3 | c.1288-132G>T (n.1288-132G>T) n.883G>T n.452G>T n.260+35G>T n.85-132G>T c.1081-132G>T (n.1081-132G>T) n.1289-132G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832023G>C | CA2653721774 | COL9A3 | c.1288-131G>C (n.1288-131G>C) n.884G>C n.453G>C n.260+36G>C n.85-131G>C c.1081-131G>C (n.1081-131G>C) n.1289-131G>C | gnomAD v4 |
20 | g.62832023G>T | CA2653721776 | COL9A3 | c.1288-131G>T (n.1288-131G>T) n.884G>T n.453G>T n.260+36G>T n.85-131G>T c.1081-131G>T (n.1081-131G>T) n.1289-131G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832024T>C | CA2653721778 | COL9A3 | c.1288-130T>C (n.1288-130T>C) n.885T>C n.454T>C n.260+37T>C n.85-130T>C c.1081-130T>C (n.1081-130T>C) n.1289-130T>C | gnomAD v4 |
20 | g.62832024T>G | CA2374469744 | COL9A3 | c.1288-130T>G (n.1288-130T>G) n.885T>G n.454T>G n.260+37T>G n.85-130T>G c.1081-130T>G (n.1081-130T>G) n.1289-130T>G | dbSNP |
20 | g.62832024T= | CA2374469743 | COL9A3 | c.1288-130T= (n.1288-130T=) n.885T= n.454T= n.260+37T= n.85-130T= c.1081-130T= (n.1081-130T=) n.1289-130T= | |
20 | g.62832025G>A | CA317336506 | COL9A3 | c.1288-129G>A (n.1288-129G>A) n.886G>A n.455G>A n.260+38G>A n.85-129G>A c.1081-129G>A (n.1081-129G>A) n.1289-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832025G= | CA2374469745 | COL9A3 | c.1288-129G= (n.1288-129G=) n.886G= n.455G= n.260+38G= n.85-129G= c.1081-129G= (n.1081-129G=) n.1289-129G= | |
20 | g.62832025G>T | CA2653721779 | COL9A3 | c.1288-129G>T (n.1288-129G>T) n.886G>T n.455G>T n.260+38G>T n.85-129G>T c.1081-129G>T (n.1081-129G>T) n.1289-129G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832027T>A | CA2374469746 | COL9A3 | c.1288-127T>A (n.1288-127T>A) n.888T>A n.457T>A n.260+40T>A n.85-127T>A c.1081-127T>A (n.1081-127T>A) n.1289-127T>A | dbSNP |
20 | g.62832027T= | CA2374469747 | COL9A3 | c.1288-127T= (n.1288-127T=) n.888T= n.457T= n.260+40T= n.85-127T= c.1081-127T= (n.1081-127T=) n.1289-127T= | |
20 | g.62832028C>A | CA2653721782 | COL9A3 | c.1288-126C>A (n.1288-126C>A) n.889C>A n.458C>A n.260+41C>A n.85-126C>A c.1081-126C>A (n.1081-126C>A) n.1289-126C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832028C= | CA2374469748 | COL9A3 | c.1288-126C= (n.1288-126C=) n.889C= n.458C= n.260+41C= n.85-126C= c.1081-126C= (n.1081-126C=) n.1289-126C= | |
20 | g.62832028C>T | CA746384161 | COL9A3 | c.1288-126C>T (n.1288-126C>T) n.889C>T n.458C>T n.260+41C>T n.85-126C>T c.1081-126C>T (n.1081-126C>T) n.1289-126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832029A>T | CA2653721785 | COL9A3 | c.1288-125A>T (n.1288-125A>T) n.890A>T n.459A>T n.260+42A>T n.85-125A>T c.1081-125A>T (n.1081-125A>T) n.1289-125A>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832030C>A | CA2653721788 | COL9A3 | c.1288-124C>A (n.1288-124C>A) n.891C>A n.460C>A n.260+43C>A n.85-124C>A c.1081-124C>A (n.1081-124C>A) n.1289-124C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832031A>G | CA2653721789 | COL9A3 | c.1288-123A>G (n.1288-123A>G) n.892A>G n.461A>G n.260+44A>G n.85-123A>G c.1081-123A>G (n.1081-123A>G) n.1289-123A>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832036C>A | CA2653721790 | COL9A3 | c.1288-118C>A (n.1288-118C>A) n.897C>A n.466C>A n.260+49C>A n.85-118C>A c.1081-118C>A (n.1081-118C>A) n.1289-118C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832037C= | CA2374469749 | COL9A3 | c.1288-117C= (n.1288-117C=) n.898C= n.467C= n.260+50C= n.85-117C= c.1081-117C= (n.1081-117C=) n.1289-117C= | |
20 | g.62832037C>T | CA2374469750 | COL9A3 | c.1288-117C>T (n.1288-117C>T) n.898C>T n.467C>T n.260+50C>T n.85-117C>T c.1081-117C>T (n.1081-117C>T) n.1289-117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832038C>A | CA317336511 | COL9A3 | c.1288-116C>A (n.1288-116C>A) n.899C>A n.468C>A n.260+51C>A n.85-116C>A c.1081-116C>A (n.1081-116C>A) n.1289-116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832038C= | CA2374469751 | COL9A3 | c.1288-116C= (n.1288-116C=) n.899C= n.468C= n.260+51C= n.85-116C= c.1081-116C= (n.1081-116C=) n.1289-116C= | |
20 | g.62832038C>G | CA2653721792 | COL9A3 | c.1288-116C>G (n.1288-116C>G) n.899C>G n.468C>G n.260+51C>G n.85-116C>G c.1081-116C>G (n.1081-116C>G) n.1289-116C>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832041dup | CA2653721794 | COL9A3 | c.1288-113dup (n.1288-113dup) n.902dup n.471dup n.260+54dup n.85-113dup c.1081-113dup (n.1081-113dup) n.1289-113dup | gnomAD v4 |
20 | g.62832040T>G | CA2653721796 | COL9A3 | c.1288-114T>G (n.1288-114T>G) n.901T>G n.470T>G n.260+53T>G n.85-114T>G c.1081-114T>G (n.1081-114T>G) n.1289-114T>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832042G>A | CA317336524 | COL9A3 | c.1288-112G>A (n.1288-112G>A) n.903G>A n.472G>A n.260+55G>A n.85-112G>A c.1081-112G>A (n.1081-112G>A) n.1289-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832042G= | CA2374469752 | COL9A3 | c.1288-112G= (n.1288-112G=) n.903G= n.472G= n.260+55G= n.85-112G= c.1081-112G= (n.1081-112G=) n.1289-112G= | |
20 | g.62832042G>T | CA2653721797 | COL9A3 | c.1288-112G>T (n.1288-112G>T) n.903G>T n.472G>T n.260+55G>T n.85-112G>T c.1081-112G>T (n.1081-112G>T) n.1289-112G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832044G>A | CA746384167 | COL9A3 | c.1288-110G>A (n.1288-110G>A) n.905G>A n.474G>A n.260+57G>A n.85-110G>A c.1081-110G>A (n.1081-110G>A) n.1289-110G>A | dbSNP |
20 | g.62832044G= | CA2374469753 | COL9A3 | c.1288-110G= (n.1288-110G=) n.905G= n.474G= n.260+57G= n.85-110G= c.1081-110G= (n.1081-110G=) n.1289-110G= | |
20 | g.62832044G>T | CA2374469754 | COL9A3 | c.1288-110G>T (n.1288-110G>T) n.905G>T n.474G>T n.260+57G>T n.85-110G>T c.1081-110G>T (n.1081-110G>T) n.1289-110G>T | dbSNP |
20 | g.62832045C>A | CA2653721800 | COL9A3 | c.1288-109C>A (n.1288-109C>A) n.906C>A n.475C>A n.260+58C>A n.85-109C>A c.1081-109C>A (n.1081-109C>A) n.1289-109C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832045C>T | CA2653721802 | COL9A3 | c.1288-109C>T (n.1288-109C>T) n.906C>T n.475C>T n.260+58C>T n.85-109C>T c.1081-109C>T (n.1081-109C>T) n.1289-109C>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832046A= | CA2374469755 | COL9A3 | c.1288-108A= (n.1288-108A=) n.907A= n.476A= n.260+59A= n.85-108A= c.1081-108A= (n.1081-108A=) n.1289-108A= | |
20 | g.62832046A>C | CA2653721805 | COL9A3 | c.1288-108A>C (n.1288-108A>C) n.907A>C n.476A>C n.260+59A>C n.85-108A>C c.1081-108A>C (n.1081-108A>C) n.1289-108A>C | gnomAD v4 |
20 | g.62832046A>G | CA317336537 | COL9A3 | c.1288-108A>G (n.1288-108A>G) n.907A>G n.476A>G n.260+59A>G n.85-108A>G c.1081-108A>G (n.1081-108A>G) n.1289-108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832047G>A | CA2374469756 | COL9A3 | c.1288-107G>A (n.1288-107G>A) n.908G>A n.477G>A n.260+60G>A n.85-107G>A c.1081-107G>A (n.1081-107G>A) n.1289-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832047G= | CA2374469757 | COL9A3 | c.1288-107G= (n.1288-107G=) n.908G= n.477G= n.260+60G= n.85-107G= c.1081-107G= (n.1081-107G=) n.1289-107G= | |
20 | g.62832047G>T | CA2653721807 | COL9A3 | c.1288-107G>T (n.1288-107G>T) n.908G>T n.477G>T n.260+60G>T n.85-107G>T c.1081-107G>T (n.1081-107G>T) n.1289-107G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832048C>A | CA2653721808 | COL9A3 | c.1288-106C>A (n.1288-106C>A) n.909C>A n.478C>A n.260+61C>A n.85-106C>A c.1081-106C>A (n.1081-106C>A) n.1289-106C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832050C>A | CA2653721809 | COL9A3 | c.1288-104C>A (n.1288-104C>A) n.911C>A n.480C>A n.260+63C>A n.85-104C>A c.1081-104C>A (n.1081-104C>A) n.1289-104C>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832050C= | CA2374469758 | COL9A3 | c.1288-104C= (n.1288-104C=) n.911C= n.480C= n.260+63C= n.85-104C= c.1081-104C= (n.1081-104C=) n.1289-104C= | |
20 | g.62832050C>T | CA1019231074 | COL9A3 | c.1288-104C>T (n.1288-104C>T) n.911C>T n.480C>T n.260+63C>T n.85-104C>T c.1081-104C>T (n.1081-104C>T) n.1289-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832051A>G | CA2653721810 | COL9A3 | c.1288-103A>G (n.1288-103A>G) n.912A>G n.481A>G n.260+64A>G n.85-103A>G c.1081-103A>G (n.1081-103A>G) n.1289-103A>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832052G>T | CA2653721811 | COL9A3 | c.1288-102G>T (n.1288-102G>T) n.913G>T n.482G>T n.260+65G>T n.85-102G>T c.1081-102G>T (n.1081-102G>T) n.1289-102G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832053A= | CA2374469759 | COL9A3 | c.1288-101A= (n.1288-101A=) n.914A= n.483A= n.260+66A= n.85-101A= c.1081-101A= (n.1081-101A=) n.1289-101A= | |
20 | g.62832053A>G | CA317336544 | COL9A3 | c.1288-101A>G (n.1288-101A>G) n.914A>G n.483A>G n.260+66A>G n.85-101A>G c.1081-101A>G (n.1081-101A>G) n.1289-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832053A>T | CA2653721814 | COL9A3 | c.1288-101A>T (n.1288-101A>T) n.914A>T n.483A>T n.260+66A>T n.85-101A>T c.1081-101A>T (n.1081-101A>T) n.1289-101A>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832054T>C | CA2577448365 | COL9A3 | c.1288-100T>C (n.1288-100T>C) n.915T>C n.484T>C n.260+67T>C n.85-100T>C c.1081-100T>C (n.1081-100T>C) n.1289-100T>C | |
20 | g.62832054T>G | CA2653721815 | COL9A3 | c.1288-100T>G (n.1288-100T>G) n.915T>G n.484T>G n.260+67T>G n.85-100T>G c.1081-100T>G (n.1081-100T>G) n.1289-100T>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832055G>A | CA2653721819 | COL9A3 | c.1288-99G>A (n.1288-99G>A) n.916G>A n.485G>A n.260+68G>A n.85-99G>A c.1081-99G>A (n.1081-99G>A) n.1289-99G>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832055G>T | CA2653721820 | COL9A3 | c.1288-99G>T (n.1288-99G>T) n.916G>T n.485G>T n.260+68G>T n.85-99G>T c.1081-99G>T (n.1081-99G>T) n.1289-99G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832056_62832058del | CA2653721818 | COL9A3 | c.1288-98_1288-96del (n.1288-98_1288-96del) n.917_919del n.486_488del n.260+69_260+71del n.85-98_85-96del c.1081-98_1081-96del (n.1081-98_1081-96del) n.1289-98_1289-96del | gnomAD v4 |
20 | g.62832056G>A | CA317336547 | COL9A3 | c.1288-98G>A (n.1288-98G>A) n.917G>A n.486G>A n.260+69G>A n.85-98G>A c.1081-98G>A (n.1081-98G>A) n.1289-98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832056G>C | CA2653721821 | COL9A3 | c.1288-98G>C (n.1288-98G>C) n.917G>C n.486G>C n.260+69G>C n.85-98G>C c.1081-98G>C (n.1081-98G>C) n.1289-98G>C | gnomAD v4 |
20 | g.62832056G= | CA2374469760 | COL9A3 | c.1288-98G= (n.1288-98G=) n.917G= n.486G= n.260+69G= n.85-98G= c.1081-98G= (n.1081-98G=) n.1289-98G= | |
20 | g.62832056G>T | CA2653721822 | COL9A3 | c.1288-98G>T (n.1288-98G>T) n.917G>T n.486G>T n.260+69G>T n.85-98G>T c.1081-98G>T (n.1081-98G>T) n.1289-98G>T | gnomAD v4 |
20 | g.62832057A= | CA2374469761 | COL9A3 | c.1288-97A= (n.1288-97A=) n.918A= n.487A= n.260+70A= n.85-97A= c.1081-97A= (n.1081-97A=) n.1289-97A= | |
20 | g.62832057A>G | CA317336548 | COL9A3 | c.1288-97A>G (n.1288-97A>G) n.918A>G n.487A>G n.260+70A>G n.85-97A>G c.1081-97A>G (n.1081-97A>G) n.1289-97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832058G>A | CA2653721823 | COL9A3 | c.1288-96G>A (n.1288-96G>A) n.919G>A n.488G>A n.260+71G>A n.85-96G>A c.1081-96G>A (n.1081-96G>A) n.1289-96G>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832059A>T | CA2816971376 | COL9A3 | c.1288-95A>T (n.1288-95A>T) n.920A>T n.489A>T n.260+72A>T n.85-95A>T c.1081-95A>T (n.1081-95A>T) n.1289-95A>T | |
20 | g.62832059_62832061delinsATG | CA2374469762 | COL9A3 | c.1288-95_1288-93delinsATG (n.1288-95_1288-93delinsATG) n.920_922delinsATG n.489_491delinsATG n.260+72_260+74delinsATG n.85-95_85-93delinsATG c.1081-95_1081-93delinsATG (n.1081-95_1081-93delinsATG) n.1289-95_1289-93delinsATG | |
20 | g.62832060T>C | CA2653721825 | COL9A3 | c.1288-94T>C (n.1288-94T>C) n.921T>C n.490T>C n.260+73T>C n.85-94T>C c.1081-94T>C (n.1081-94T>C) n.1289-94T>C | gnomAD v4 |
20 | g.62832060T>G | CA2653721826 | COL9A3 | c.1288-94T>G (n.1288-94T>G) n.921T>G n.490T>G n.260+73T>G n.85-94T>G c.1081-94T>G (n.1081-94T>G) n.1289-94T>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832062_62832063del | CA1019231077 | COL9A3 | c.1288-92_1288-91del (n.1288-92_1288-91del) n.923_924del n.492_493del n.260+75_260+76del n.85-92_85-91del c.1081-92_1081-91del (n.1081-92_1081-91del) n.1289-92_1289-91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832061G>A | CA2577448366 | COL9A3 | c.1288-93G>A (n.1288-93G>A) n.922G>A n.491G>A n.260+74G>A n.85-93G>A c.1081-93G>A (n.1081-93G>A) n.1289-93G>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832062T>C | CA2653721827 | COL9A3 | c.1288-92T>C (n.1288-92T>C) n.923T>C n.492T>C n.260+75T>C n.85-92T>C c.1081-92T>C (n.1081-92T>C) n.1289-92T>C | gnomAD v4 |
20 | g.62832062T>G | CA746384174 | COL9A3 | c.1288-92T>G (n.1288-92T>G) n.923T>G n.492T>G n.260+75T>G n.85-92T>G c.1081-92T>G (n.1081-92T>G) n.1289-92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832062T= | CA2374469763 | COL9A3 | c.1288-92T= (n.1288-92T=) n.923T= n.492T= n.260+75T= n.85-92T= c.1081-92T= (n.1081-92T=) n.1289-92T= | |
20 | g.62832063G>A | CA317336554 | COL9A3 | c.1288-91G>A (n.1288-91G>A) n.924G>A n.493G>A n.260+76G>A n.85-91G>A c.1081-91G>A (n.1081-91G>A) n.1289-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.62832063G= | CA2374469765 | COL9A3 | c.1288-91G= (n.1288-91G=) n.924G= n.493G= n.260+76G= n.85-91G= c.1081-91G= (n.1081-91G=) n.1289-91G= | |
20 | g.62832063G>T | CA2577448368 | COL9A3 | c.1288-91G>T (n.1288-91G>T) n.924G>T n.493G>T n.260+76G>T n.85-91G>T c.1081-91G>T (n.1081-91G>T) n.1289-91G>T | |
20 | g.62832066del | CA2577448369 | COL9A3 | c.1288-88del (n.1288-88del) n.927del n.496del n.260+79del n.85-88del c.1081-88del (n.1081-88del) n.1289-88del | gnomAD v4 |
20 | g.62832063_62832081delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC | CA2374469764 | COL9A3 | c.1288-91_1288-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC (n.1288-91_1288-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC) n.924_942delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC n.493_511delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC n.260+76_261-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC n.85-91_85-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC c.1081-91_1081-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC (n.1081-91_1081-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC) n.1289-91_1289-73delinsGGGGAGGTGTTTACCATTC | |
20 | g.62832064G>A | CA2653721832 | COL9A3 | c.1288-90G>A (n.1288-90G>A) n.925G>A n.494G>A n.260+77G>A n.85-90G>A c.1081-90G>A (n.1081-90G>A) n.1289-90G>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832064G>T | CA2577448370 | COL9A3 | c.1288-90G>T (n.1288-90G>T) n.925G>T n.494G>T n.260+77G>T n.85-90G>T c.1081-90G>T (n.1081-90G>T) n.1289-90G>T | |
20 | g.62832064_62832081del | CA1019231080 | COL9A3 | c.1288-90_1288-73del (n.1288-90_1288-73del) n.925_942del n.494_511del n.260+77_261-73del n.85-90_85-73del c.1081-90_1081-73del (n.1081-90_1081-73del) n.1289-90_1289-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832065G>A | CA2577448371 | COL9A3 | c.1288-89G>A (n.1288-89G>A) n.926G>A n.495G>A n.260+78G>A n.85-89G>A c.1081-89G>A (n.1081-89G>A) n.1289-89G>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832067A>G | CA2577448372 | COL9A3 | c.1288-87A>G (n.1288-87A>G) n.928A>G n.497A>G n.260+80A>G n.85-87A>G c.1081-87A>G (n.1081-87A>G) n.1289-87A>G | gnomAD v4 |
20 | g.62832068G>A | CA2653721833 | COL9A3 | c.1288-86G>A (n.1288-86G>A) n.929G>A n.498G>A n.260+81G>A n.85-86G>A c.1081-86G>A (n.1081-86G>A) n.1289-86G>A | gnomAD v4 |
20 | g.62832069G>A | CA317336565 | COL9A3 | c.1288-85G>A (n.1288-85G>A) n.930G>A n.499G>A n.260+82G>A n.85-85G>A c.1081-85G>A (n.1081-85G>A) n.1289-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.62832069G= | CA2374469766 | COL9A3 | c.1288-85G= (n.1288-85G=) n.930G= n.499G= n.260+82G= n.85-85G= c.1081-85G= (n.1081-85G=) n.1289-85G= | |
20 | g.62832070T>C | CA2577448373 | COL9A3 | c.1288-84T>C (n.1288-84T>C) n.931T>C n.500T>C n.261-84T>C n.85-84T>C c.1081-84T>C (n.1081-84T>C) n.1289-84T>C |