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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.62814102C>A | CA377030084 | EGR2 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.1076G>T (n.1076G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.*468G>T (n.*468G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) n.109-1140G>T | |
| 10 | g.62814102C= | CA1914713022 | EGR2 | c.386G= (p.Gly129=) c.1076G= (n.1076G=) c.536G= (p.Gly179=) c.*468G= (n.*468G=) c.575G= (p.Gly192=) n.109-1140G= | |
| 10 | g.62814102C>G | CA5517263 | EGR2 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.1076G>C (n.1076G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.*468G>C (n.*468G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.109-1140G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814102C>T | CA377030086 | EGR2 | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.1076G>A (n.1076G>A) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.*468G>A (n.*468G>A) c.575G>A (p.Gly192Glu) n.109-1140G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814103C>A | CA377030089 | EGR2 | c.385G>T (p.Gly129Ter) c.1075G>T (n.1075G>T) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.*467G>T (n.*467G>T) c.574G>T (p.Gly192Ter) n.109-1141G>T | |
| 10 | g.62814103C= | CA1914713023 | EGR2 | c.385G= (p.Gly129=) c.1075G= (n.1075G=) c.535G= (p.Gly179=) c.*467G= (n.*467G=) c.574G= (p.Gly192=) n.109-1141G= | |
| 10 | g.62814103C>G | CA377030090 | EGR2 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.1075G>C (n.1075G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.*467G>C (n.*467G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.109-1141G>C | |
| 10 | g.62814103C>T | CA377030092 | EGR2 | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.1075G>A (n.1075G>A) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.*467G>A (n.*467G>A) c.574G>A (p.Gly192Arg) n.109-1141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.62814104T>A | CA469997054 | EGR2 | c.384A>T (p.Ala128=) c.1074A>T (n.1074A>T) c.534A>T (p.Ala178=) c.*466A>T (n.*466A>T) c.573A>T (p.Ala191=) n.109-1142A>T | |
| 10 | g.62814104T>C | CA5517264 | EGR2 | c.384A>G (p.Ala128=) c.1074A>G (n.1074A>G) c.534A>G (p.Ala178=) c.*466A>G (n.*466A>G) c.573A>G (p.Ala191=) n.109-1142A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814104T>G | CA469997056 | EGR2 | c.384A>C (p.Ala128=) c.1074A>C (n.1074A>C) c.534A>C (p.Ala178=) c.*466A>C (n.*466A>C) c.573A>C (p.Ala191=) n.109-1142A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814104T= | CA1914713024 | EGR2 | c.384A= (p.Ala128=) c.1074A= (n.1074A=) c.534A= (p.Ala178=) c.*466A= (n.*466A=) c.573A= (p.Ala191=) n.109-1142A= | |
| 10 | g.62814105G>A | CA377030096 | EGR2 | c.383C>T (p.Ala128Val) c.1073C>T (n.1073C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.*465C>T (n.*465C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) n.109-1143C>T | |
| 10 | g.62814105G>C | CA377030098 | EGR2 | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.1073C>G (n.1073C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.*465C>G (n.*465C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) n.109-1143C>G | |
| 10 | g.62814105G>T | CA377030100 | EGR2 | c.383C>A (p.Ala128Glu) c.1073C>A (n.1073C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.*465C>A (n.*465C>A) c.572C>A (p.Ala191Glu) n.109-1143C>A | |
| 10 | g.62814106C>A | CA377030104 | EGR2 | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.1072G>T (n.1072G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.*464G>T (n.*464G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) n.109-1144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814106C= | CA1914713025 | EGR2 | c.382G= (p.Ala128=) c.1072G= (n.1072G=) c.532G= (p.Ala178=) c.*464G= (n.*464G=) c.571G= (p.Ala191=) n.109-1144G= | |
| 10 | g.62814106C>G | CA377030106 | EGR2 | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.1072G>C (n.1072G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.*464G>C (n.*464G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) n.109-1144G>C | |
| 10 | g.62814106C>T | CA377030108 | EGR2 | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.1072G>A (n.1072G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.*464G>A (n.*464G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) n.109-1144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814107A>C | CA377030110 | EGR2 | c.381T>G (p.Cys127Trp) c.1071T>G (n.1071T>G) c.531T>G (p.Cys177Trp) c.*463T>G (n.*463T>G) c.570T>G (p.Cys190Trp) n.109-1145T>G | |
| 10 | g.62814107A>G | CA469997059 | EGR2 | c.381T>C (p.Cys127=) c.1071T>C (n.1071T>C) c.531T>C (p.Cys177=) c.*463T>C (n.*463T>C) c.570T>C (p.Cys190=) n.109-1145T>C | |
| 10 | g.62814107A>T | CA377030112 | EGR2 | c.381T>A (p.Cys127Ter) c.1071T>A (n.1071T>A) c.531T>A (p.Cys177Ter) c.*463T>A (n.*463T>A) c.570T>A (p.Cys190Ter) n.109-1145T>A | |
| 10 | g.62814108C>A | CA377030115 | EGR2 | c.380G>T (p.Cys127Phe) c.1070G>T (n.1070G>T) c.530G>T (p.Cys177Phe) c.*462G>T (n.*462G>T) c.569G>T (p.Cys190Phe) n.109-1146G>T | |
| 10 | g.62814108C>G | CA377030117 | EGR2 | c.380G>C (p.Cys127Ser) c.1070G>C (n.1070G>C) c.530G>C (p.Cys177Ser) c.*462G>C (n.*462G>C) c.569G>C (p.Cys190Ser) n.109-1146G>C | |
| 10 | g.62814108C>T | CA377030120 | EGR2 | c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.1070G>A (n.1070G>A) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.*462G>A (n.*462G>A) c.569G>A (p.Cys190Tyr) n.109-1146G>A | |
| 10 | g.62814109A= | CA1914713026 | EGR2 | c.379T= (p.Cys127=) c.1069T= (n.1069T=) c.529T= (p.Cys177=) c.*461T= (n.*461T=) c.568T= (p.Cys190=) n.109-1147T= | |
| 10 | g.62814109A>C | CA377030123 | EGR2 | c.379T>G (p.Cys127Gly) c.1069T>G (n.1069T>G) c.529T>G (p.Cys177Gly) c.*461T>G (n.*461T>G) c.568T>G (p.Cys190Gly) n.109-1147T>G | |
| 10 | g.62814109A>G | CA5517265 | EGR2 | c.379T>C (p.Cys127Arg) c.1069T>C (n.1069T>C) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.*461T>C (n.*461T>C) c.568T>C (p.Cys190Arg) n.109-1147T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.62814109A>T | CA377030127 | EGR2 | c.379T>A (p.Cys127Ser) c.1069T>A (n.1069T>A) c.529T>A (p.Cys177Ser) c.*461T>A (n.*461T>A) c.568T>A (p.Cys190Ser) n.109-1147T>A | |
| 10 | g.62814110G>A | CA469997065 | EGR2 | c.378C>T (p.Gly126=) c.1068C>T (n.1068C>T) c.528C>T (p.Gly176=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.567C>T (p.Gly189=) n.109-1148C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814110G>C | CA469997066 | EGR2 | c.378C>G (p.Gly126=) c.1068C>G (n.1068C>G) c.528C>G (p.Gly176=) c.*460C>G (n.*460C>G) c.567C>G (p.Gly189=) n.109-1148C>G | |
| 10 | g.62814110G>T | CA469997067 | EGR2 | c.378C>A (p.Gly126=) c.1068C>A (n.1068C>A) c.528C>A (p.Gly176=) c.*460C>A (n.*460C>A) c.567C>A (p.Gly189=) n.109-1148C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814111C>A | CA377030130 | EGR2 | c.377G>T (p.Gly126Val) c.1067G>T (n.1067G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.*459G>T (n.*459G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) n.109-1149G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814111C>G | CA377030132 | EGR2 | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.1067G>C (n.1067G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.*459G>C (n.*459G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.109-1149G>C | |
| 10 | g.62814111C>T | CA377030134 | EGR2 | c.377G>A (p.Gly126Asp) c.1067G>A (n.1067G>A) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.*459G>A (n.*459G>A) c.566G>A (p.Gly189Asp) n.109-1149G>A | |
| 10 | g.62814112C>A | CA377030137 | EGR2 | c.376G>T (p.Gly126Cys) c.1066G>T (n.1066G>T) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.*458G>T (n.*458G>T) c.565G>T (p.Gly189Cys) n.109-1150G>T | |
| 10 | g.62814112C>G | CA377030139 | EGR2 | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.1066G>C (n.1066G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.*458G>C (n.*458G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.109-1150G>C | |
| 10 | g.62814112C>T | CA377030142 | EGR2 | c.376G>A (p.Gly126Ser) c.1066G>A (n.1066G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.*458G>A (n.*458G>A) c.565G>A (p.Gly189Ser) n.109-1150G>A | |
| 10 | g.62814113A>C | CA469997071 | EGR2 | c.375T>G (p.Ser125=) c.1065T>G (n.1065T>G) c.525T>G (p.Ser175=) c.*457T>G (n.*457T>G) c.564T>G (p.Ser188=) n.109-1151T>G | |
| 10 | g.62814113A>G | CA469997072 | EGR2 | c.375T>C (p.Ser125=) c.1065T>C (n.1065T>C) c.525T>C (p.Ser175=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.564T>C (p.Ser188=) n.109-1151T>C | |
| 10 | g.62814113A>T | CA469997073 | EGR2 | c.375T>A (p.Ser125=) c.1065T>A (n.1065T>A) c.525T>A (p.Ser175=) c.*457T>A (n.*457T>A) c.564T>A (p.Ser188=) n.109-1151T>A | |
| 10 | g.62814114G>A | CA377030149 | EGR2 | c.374C>T (p.Ser125Phe) c.1064C>T (n.1064C>T) c.524C>T (p.Ser175Phe) c.*456C>T (n.*456C>T) c.563C>T (p.Ser188Phe) n.109-1152C>T | |
| 10 | g.62814114G>C | CA377030144 | EGR2 | c.374C>G (p.Ser125Cys) c.1064C>G (n.1064C>G) c.524C>G (p.Ser175Cys) c.*456C>G (n.*456C>G) c.563C>G (p.Ser188Cys) n.109-1152C>G | |
| 10 | g.62814114G>T | CA377030147 | EGR2 | c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.1064C>A (n.1064C>A) c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.*456C>A (n.*456C>A) c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.109-1152C>A | ClinVar |
| 10 | g.62814115A>C | CA377030152 | EGR2 | c.373T>G (p.Ser125Ala) c.1063T>G (n.1063T>G) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.*455T>G (n.*455T>G) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.109-1153T>G | |
| 10 | g.62814115A>G | CA377030154 | EGR2 | c.373T>C (p.Ser125Pro) c.1063T>C (n.1063T>C) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.*455T>C (n.*455T>C) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.109-1153T>C | |
| 10 | g.62814115A>T | CA377030156 | EGR2 | c.373T>A (p.Ser125Thr) c.1063T>A (n.1063T>A) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.*455T>A (n.*455T>A) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.109-1153T>A | |
| 10 | g.62814116A>C | CA377030159 | EGR2 | c.372T>G (p.Tyr124Ter) c.1062T>G (n.1062T>G) c.522T>G (p.Tyr174Ter) c.*454T>G (n.*454T>G) c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.109-1154T>G | |
| 10 | g.62814116A>G | CA469997078 | EGR2 | c.372T>C (p.Tyr124=) c.1062T>C (n.1062T>C) c.522T>C (p.Tyr174=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.561T>C (p.Tyr187=) n.109-1154T>C | |
| 10 | g.62814116A>T | CA377030161 | EGR2 | c.372T>A (p.Tyr124Ter) c.1062T>A (n.1062T>A) c.522T>A (p.Tyr174Ter) c.*454T>A (n.*454T>A) c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.109-1154T>A | |
| 10 | g.62814117T>A | CA377030163 | EGR2 | c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.1061A>T (n.1061A>T) c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.*453A>T (n.*453A>T) c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.109-1155A>T | |
| 10 | g.62814117T>C | CA377030165 | EGR2 | c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.1061A>G (n.1061A>G) c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.*453A>G (n.*453A>G) c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.109-1155A>G | |
| 10 | g.62814117T>G | CA377030167 | EGR2 | c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.1061A>C (n.1061A>C) c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.*453A>C (n.*453A>C) c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.109-1155A>C | |
| 10 | g.62814118A= | CA1914713027 | EGR2 | c.370T= (p.Tyr124=) c.1060T= (n.1060T=) c.520T= (p.Tyr174=) c.*452T= (n.*452T=) c.559T= (p.Tyr187=) n.109-1156T= | |
| 10 | g.62814118A>C | CA377030169 | EGR2 | c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.1060T>G (n.1060T>G) c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.*452T>G (n.*452T>G) c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.109-1156T>G | |
| 10 | g.62814118A>G | CA377030172 | EGR2 | c.370T>C (p.Tyr124His) c.1060T>C (n.1060T>C) c.520T>C (p.Tyr174His) c.*452T>C (n.*452T>C) c.559T>C (p.Tyr187His) n.109-1156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814118A>T | CA377030174 | EGR2 | c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.1060T>A (n.1060T>A) c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.*452T>A (n.*452T>A) c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.109-1156T>A | |
| 10 | g.62814118_62814120del | CA2580081963 | EGR2 | c.368_370del (p.Pro123_Tyr124delinsHis) c.1058_1060del (n.1058_1060del) c.518_520del (p.Pro173_Tyr174delinsHis) c.*450_*452del (n.*450_*452del) c.557_559del (p.Pro186_Tyr187delinsHis) n.109-1158_109-1156del | ClinVar |
| 10 | g.62814119A>C | CA469997090 | EGR2 | c.369T>G (p.Pro123=) c.1059T>G (n.1059T>G) c.519T>G (p.Pro173=) c.*451T>G (n.*451T>G) c.558T>G (p.Pro186=) n.109-1157T>G | |
| 10 | g.62814119A>G | CA469997091 | EGR2 | c.369T>C (p.Pro123=) c.1059T>C (n.1059T>C) c.519T>C (p.Pro173=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.558T>C (p.Pro186=) n.109-1157T>C | |
| 10 | g.62814119A>T | CA469997088 | EGR2 | c.369T>A (p.Pro123=) c.1059T>A (n.1059T>A) c.519T>A (p.Pro173=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.558T>A (p.Pro186=) n.109-1157T>A | |
| 10 | g.62814128_62814130dup | CA5517266 | EGR2 | c.367_369dup (p.Pro123_Tyr124insPro) c.1057_1059dup (n.1057_1059dup) c.517_519dup (p.Pro173_Tyr174insPro) c.*449_*451dup (n.*449_*451dup) c.556_558dup (p.Pro186_Tyr187insPro) n.109-1159_109-1157dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814125_62814130dup | CA645545641 | EGR2 | c.364_369dup (p.Pro123_Tyr124insProPro) c.1054_1059dup (n.1054_1059dup) c.514_519dup (p.Pro173_Tyr174insProPro) c.*446_*451dup (n.*446_*451dup) c.553_558dup (p.Pro186_Tyr187insProPro) n.109-1162_109-1157dup | COSMIC |
| 10 | g.62814128_62814130del | CA2580615486 | EGR2 | c.367_369del (p.Pro123del) c.1057_1059del (n.1057_1059del) c.517_519del (p.Pro173del) c.*449_*451del (n.*449_*451del) c.556_558del (p.Pro186del) n.109-1159_109-1157del | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.62814120G>A | CA377030182 | EGR2 | c.368C>T (p.Pro123Leu) c.1058C>T (n.1058C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.*450C>T (n.*450C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.109-1158C>T | |
| 10 | g.62814120G>C | CA377030185 | EGR2 | c.368C>G (p.Pro123Arg) c.1058C>G (n.1058C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.*450C>G (n.*450C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.109-1158C>G | |
| 10 | g.62814120G>T | CA377030180 | EGR2 | c.368C>A (p.Pro123His) c.1058C>A (n.1058C>A) c.518C>A (p.Pro173His) c.*450C>A (n.*450C>A) c.557C>A (p.Pro186His) n.109-1158C>A | |
| 10 | g.62814121G>A | CA377030189 | EGR2 | c.367C>T (p.Pro123Ser) c.1057C>T (n.1057C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.*449C>T (n.*449C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.109-1159C>T | COSMIC |
| 10 | g.62814121G>C | CA377030187 | EGR2 | c.367C>G (p.Pro123Ala) c.1057C>G (n.1057C>G) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.*449C>G (n.*449C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.109-1159C>G | |
| 10 | g.62814121G>T | CA377030191 | EGR2 | c.367C>A (p.Pro123Thr) c.1057C>A (n.1057C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.*449C>A (n.*449C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.109-1159C>A | |
| 10 | g.62814122A>C | CA469997093 | EGR2 | c.366T>G (p.Pro122=) c.1056T>G (n.1056T>G) c.516T>G (p.Pro172=) c.*448T>G (n.*448T>G) c.555T>G (p.Pro185=) n.109-1160T>G | |
| 10 | g.62814122A>G | CA469997094 | EGR2 | c.366T>C (p.Pro122=) c.1056T>C (n.1056T>C) c.516T>C (p.Pro172=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.555T>C (p.Pro185=) n.109-1160T>C | |
| 10 | g.62814122A>T | CA469997095 | EGR2 | c.366T>A (p.Pro122=) c.1056T>A (n.1056T>A) c.516T>A (p.Pro172=) c.*448T>A (n.*448T>A) c.555T>A (p.Pro185=) n.109-1160T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814123G>A | CA377030193 | EGR2 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.1055C>T (n.1055C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.*447C>T (n.*447C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.109-1161C>T | |
| 10 | g.62814123G>C | CA377030195 | EGR2 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.1055C>G (n.1055C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.*447C>G (n.*447C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.109-1161C>G | |
| 10 | g.62814123G>T | CA377030197 | EGR2 | c.365C>A (p.Pro122His) c.1055C>A (n.1055C>A) c.515C>A (p.Pro172His) c.*447C>A (n.*447C>A) c.554C>A (p.Pro185His) n.109-1161C>A | |
| 10 | g.62814124G>A | CA377030199 | EGR2 | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.1054C>T (n.1054C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.*446C>T (n.*446C>T) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.109-1162C>T | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.62814124G>C | CA377030201 | EGR2 | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.1054C>G (n.1054C>G) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.*446C>G (n.*446C>G) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.109-1162C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.62814124G= | CA1914713028 | EGR2 | c.364C= (p.Pro122=) c.1054C= (n.1054C=) c.514C= (p.Pro172=) c.*446C= (n.*446C=) c.553C= (p.Pro185=) n.109-1162C= | |
| 10 | g.62814124G>T | CA377030203 | EGR2 | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.1054C>A (n.1054C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.*446C>A (n.*446C>A) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.109-1162C>A | |
| 10 | g.62814125A= | CA1914713029 | EGR2 | c.363T= (p.Pro121=) c.1053T= (n.1053T=) c.513T= (p.Pro171=) c.*445T= (n.*445T=) c.552T= (p.Pro184=) n.109-1163T= | |
| 10 | g.62814125A>C | CA469997100 | EGR2 | c.363T>G (p.Pro121=) c.1053T>G (n.1053T>G) c.513T>G (p.Pro171=) c.*445T>G (n.*445T>G) c.552T>G (p.Pro184=) n.109-1163T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814125A>G | CA469997101 | EGR2 | c.363T>C (p.Pro121=) c.1053T>C (n.1053T>C) c.513T>C (p.Pro171=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.552T>C (p.Pro184=) n.109-1163T>C | |
| 10 | g.62814125A>T | CA469997102 | EGR2 | c.363T>A (p.Pro121=) c.1053T>A (n.1053T>A) c.513T>A (p.Pro171=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.552T>A (p.Pro184=) n.109-1163T>A | |
| 10 | g.62814126G>A | CA377030207 | EGR2 | c.362C>T (p.Pro121Leu) c.1052C>T (n.1052C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.*444C>T (n.*444C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.109-1164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814126G>C | CA377030210 | EGR2 | c.362C>G (p.Pro121Arg) c.1052C>G (n.1052C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.*444C>G (n.*444C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.109-1164C>G | |
| 10 | g.62814126G= | CA1914713030 | EGR2 | c.362C= (p.Pro121=) c.1052C= (n.1052C=) c.512C= (p.Pro171=) c.*444C= (n.*444C=) c.551C= (p.Pro184=) n.109-1164C= | |
| 10 | g.62814126G>T | CA377030212 | EGR2 | c.362C>A (p.Pro121His) c.1052C>A (n.1052C>A) c.512C>A (p.Pro171His) c.*444C>A (n.*444C>A) c.551C>A (p.Pro184His) n.109-1164C>A | |
| 10 | g.62814127G>A | CA377030215 | EGR2 | c.361C>T (p.Pro121Ser) c.1051C>T (n.1051C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.*443C>T (n.*443C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.109-1165C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814127G>C | CA377030216 | EGR2 | c.361C>G (p.Pro121Ala) c.1051C>G (n.1051C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.*443C>G (n.*443C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.109-1165C>G | |
| 10 | g.62814127G>T | CA377030219 | EGR2 | c.361C>A (p.Pro121Thr) c.1051C>A (n.1051C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.*443C>A (n.*443C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.109-1165C>A | |
| 10 | g.62814128A= | CA1914713031 | EGR2 | c.360T= (p.Pro120=) c.1050T= (n.1050T=) c.510T= (p.Pro170=) c.*442T= (n.*442T=) c.549T= (p.Pro183=) n.109-1166T= | |
| 10 | g.62814128A>C | CA5517267 | EGR2 | c.360T>G (p.Pro120=) c.1050T>G (n.1050T>G) c.510T>G (p.Pro170=) c.*442T>G (n.*442T>G) c.549T>G (p.Pro183=) n.109-1166T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814128A>G | CA469997105 | EGR2 | c.360T>C (p.Pro120=) c.1050T>C (n.1050T>C) c.510T>C (p.Pro170=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.549T>C (p.Pro183=) n.109-1166T>C | |
| 10 | g.62814128A>T | CA469997108 | EGR2 | c.360T>A (p.Pro120=) c.1050T>A (n.1050T>A) c.510T>A (p.Pro170=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.549T>A (p.Pro183=) n.109-1166T>A | |
| 10 | g.62814129G>A | CA377030224 | EGR2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.1049C>T (n.1049C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.109-1167C>T | COSMIC |
| 10 | g.62814129G>C | CA377030225 | EGR2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.1049C>G (n.1049C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.*441C>G (n.*441C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.109-1167C>G | |
| 10 | g.62814129G>T | CA377030228 | EGR2 | c.359C>A (p.Pro120His) c.1049C>A (n.1049C>A) c.509C>A (p.Pro170His) c.*441C>A (n.*441C>A) c.548C>A (p.Pro183His) n.109-1167C>A | |
| 10 | g.62814130G>A | CA377030230 | EGR2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.1048C>T (n.1048C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.*440C>T (n.*440C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.109-1168C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814130G>C | CA377030233 | EGR2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.1048C>G (n.1048C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.*440C>G (n.*440C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.109-1168C>G | |
| 10 | g.62814130G>T | CA377030235 | EGR2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.1048C>A (n.1048C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.*440C>A (n.*440C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.109-1168C>A | |
| 10 | g.62814131C>A | CA469997112 | EGR2 | c.357G>T (p.Pro119=) c.1047G>T (n.1047G>T) c.507G>T (p.Pro169=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.546G>T (p.Pro182=) n.109-1169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.62814131C= | CA1914713032 | EGR2 | c.357G= (p.Pro119=) c.1047G= (n.1047G=) c.507G= (p.Pro169=) c.*439G= (n.*439G=) c.546G= (p.Pro182=) n.109-1169G= | |
| 10 | g.62814131C>G | CA469997113 | EGR2 | c.357G>C (p.Pro119=) c.1047G>C (n.1047G>C) c.507G>C (p.Pro169=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.546G>C (p.Pro182=) n.109-1169G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814131C>T | CA16612916 | EGR2 | c.357G>A (p.Pro119=) c.1047G>A (n.1047G>A) c.507G>A (p.Pro169=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.546G>A (p.Pro182=) n.109-1169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814132G>A | CA377030238 | EGR2 | c.356C>T (p.Pro119Leu) c.1046C>T (n.1046C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.*438C>T (n.*438C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.109-1170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62814132G>C | CA377030239 | EGR2 | c.356C>G (p.Pro119Arg) c.1046C>G (n.1046C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.*438C>G (n.*438C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.109-1170C>G | |
| 10 | g.62814132G= | CA1914713033 | EGR2 | c.356C= (p.Pro119=) c.1046C= (n.1046C=) c.506C= (p.Pro169=) c.*438C= (n.*438C=) c.545C= (p.Pro182=) n.109-1170C= | |
| 10 | g.62814132G>T | CA377030241 | EGR2 | c.356C>A (p.Pro119Gln) c.1046C>A (n.1046C>A) c.506C>A (p.Pro169Gln) c.*438C>A (n.*438C>A) c.545C>A (p.Pro182Gln) n.109-1170C>A | |
| 10 | g.62814133G>A | CA5517268 | EGR2 | c.355C>T (p.Pro119Ser) c.1045C>T (n.1045C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.*437C>T (n.*437C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.109-1171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814133G>C | CA377030246 | EGR2 | c.355C>G (p.Pro119Ala) c.1045C>G (n.1045C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.*437C>G (n.*437C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.109-1171C>G | |
| 10 | g.62814133G= | CA1914713034 | EGR2 | c.355C= (p.Pro119=) c.1045C= (n.1045C=) c.505C= (p.Pro169=) c.*437C= (n.*437C=) c.544C= (p.Pro182=) n.109-1171C= | |
| 10 | g.62814133G>T | CA377030247 | EGR2 | c.355C>A (p.Pro119Thr) c.1045C>A (n.1045C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.*437C>A (n.*437C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.109-1171C>A | |
| 10 | g.62814134del | CA2739275703 | EGR2 | c.354del (p.Pro119ArgfsTer?) c.1044del (n.1044del) c.504del (p.Pro169ArgfsTer?) c.*436del (n.*436del) c.543del (p.Pro182ArgfsTer?) n.109-1172del | ClinVar |
| 10 | g.62814134T>A | CA469997120 | EGR2 | c.354A>T (p.Pro118=) c.1044A>T (n.1044A>T) c.504A>T (p.Pro168=) c.*436A>T (n.*436A>T) c.543A>T (p.Pro181=) n.109-1172A>T | |
| 10 | g.62814134T>C | CA469997122 | EGR2 | c.354A>G (p.Pro118=) c.1044A>G (n.1044A>G) c.504A>G (p.Pro168=) c.*436A>G (n.*436A>G) c.543A>G (p.Pro181=) n.109-1172A>G | |
| 10 | g.62814134T>G | CA469997123 | EGR2 | c.354A>C (p.Pro118=) c.1044A>C (n.1044A>C) c.504A>C (p.Pro168=) c.*436A>C (n.*436A>C) c.543A>C (p.Pro181=) n.109-1172A>C | dbSNP |
| 10 | g.62814134T= | CA1914713035 | EGR2 | c.354A= (p.Pro118=) c.1044A= (n.1044A=) c.504A= (p.Pro168=) c.*436A= (n.*436A=) c.543A= (p.Pro181=) n.109-1172A= | |
| 10 | g.62814134_62814137delinsTGGC | CA1914713036 | EGR2 | c.351_354delinsGCCA (p.Pro117=) c.1041_1044delinsGCCA (n.1041_1044delinsGCCA) c.501_504delinsGCCA (p.Pro167=) c.*433_*436delinsGCCA (n.*433_*436delinsGCCA) c.540_543delinsGCCA (p.Pro180=) n.109-1175_109-1172delinsGCCA | |
| 10 | g.62814135G>A | CA377030253 | EGR2 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.1043C>T (n.1043C>T) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.*435C>T (n.*435C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) n.109-1173C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814135G>C | CA377030256 | EGR2 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.1043C>G (n.1043C>G) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.*435C>G (n.*435C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) n.109-1173C>G | |
| 10 | g.62814135G>T | CA377030251 | EGR2 | c.353C>A (p.Pro118Gln) c.1043C>A (n.1043C>A) c.503C>A (p.Pro168Gln) c.*435C>A (n.*435C>A) c.542C>A (p.Pro181Gln) n.109-1173C>A | |
| 10 | g.62814137_62814139del | CA1914713037 | EGR2 | c.351_353del (p.Pro118del) c.1041_1043del (n.1041_1043del) c.501_503del (p.Pro168del) c.*433_*435del (n.*433_*435del) c.540_542del (p.Pro181del) n.109-1175_109-1173del | dbSNP |
| 10 | g.62814136G>A | CA377030257 | EGR2 | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.1042C>T (n.1042C>T) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.*434C>T (n.*434C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) n.109-1174C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814136G>C | CA377030259 | EGR2 | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.1042C>G (n.1042C>G) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.*434C>G (n.*434C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) n.109-1174C>G | |
| 10 | g.62814136G>T | CA377030261 | EGR2 | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.1042C>A (n.1042C>A) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.*434C>A (n.*434C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) n.109-1174C>A | |
| 10 | g.62814137C>A | CA469997130 | EGR2 | c.351G>T (p.Pro117=) c.1041G>T (n.1041G>T) c.501G>T (p.Pro167=) c.*433G>T (n.*433G>T) c.540G>T (p.Pro180=) n.109-1175G>T | |
| 10 | g.62814137C= | CA1914713038 | EGR2 | c.351G= (p.Pro117=) c.1041G= (n.1041G=) c.501G= (p.Pro167=) c.*433G= (n.*433G=) c.540G= (p.Pro180=) n.109-1175G= | |
| 10 | g.62814137C>G | CA469997132 | EGR2 | c.351G>C (p.Pro117=) c.1041G>C (n.1041G>C) c.501G>C (p.Pro167=) c.*433G>C (n.*433G>C) c.540G>C (p.Pro180=) n.109-1175G>C | |
| 10 | g.62814137C>T | CA5517269 | EGR2 | c.351G>A (p.Pro117=) c.1041G>A (n.1041G>A) c.501G>A (p.Pro167=) c.*433G>A (n.*433G>A) c.540G>A (p.Pro180=) n.109-1175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.62814137_62814138insTATTTTTTCA | CA2788249623 | EGR2 | c.350_351insTGAAAAAATA (p.Pro118GlufsTer?) c.1040_1041insTGAAAAAATA (n.1040_1041insTGAAAAAATA) c.500_501insTGAAAAAATA (p.Pro168GlufsTer?) c.*432_*433insTGAAAAAATA (n.*432_*433insTGAAAAAATA) c.539_540insTGAAAAAATA (p.Pro181GlufsTer?) n.109-1176_109-1175insTGAAAAAATA | |
| 10 | g.62814138G>A | CA377030268 | EGR2 | c.350C>T (p.Pro117Leu) c.1040C>T (n.1040C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.*432C>T (n.*432C>T) c.539C>T (p.Pro180Leu) n.109-1176C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62814138G>C | CA377030269 | EGR2 | c.350C>G (p.Pro117Arg) c.1040C>G (n.1040C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.*432C>G (n.*432C>G) c.539C>G (p.Pro180Arg) n.109-1176C>G | |
| 10 | g.62814138G= | CA1914713039 | EGR2 | c.350C= (p.Pro117=) c.1040C= (n.1040C=) c.500C= (p.Pro167=) c.*432C= (n.*432C=) c.539C= (p.Pro180=) n.109-1176C= | |
| 10 | g.62814138G>T | CA377030272 | EGR2 | c.350C>A (p.Pro117Gln) c.1040C>A (n.1040C>A) c.500C>A (p.Pro167Gln) c.*432C>A (n.*432C>A) c.539C>A (p.Pro180Gln) n.109-1176C>A | |
| 10 | g.62814138_62814139insTGTATATCCACTCAGATTTTGTGTATTTTT | CA2788249624 | EGR2 | c.349_350insAAAAATACACAAAATCTGAGTGGATATACA (p.Pro117delinsGlnLysTyrThrLysSerGluTrpIleTyrThr) c.1039_1040insAAAAATACACAAAATCTGAGTGGATATACA (n.1039_1040insAAAAATACACAAAATCTGAGTGGATATACA) c.499_500insAAAAATACACAAAATCTGAGTGGATATACA (p.Pro167delinsGlnLysTyrThrLysSerGluTrpIleTyrThr) c.*431_*432insAAAAATACACAAAATCTGAGTGGATATACA (n.*431_*432insAAAAATACACAAAATCTGAGTGGATATACA) c.538_539insAAAAATACACAAAATCTGAGTGGATATACA (p.Pro180delinsGlnLysTyrThrLysSerGluTrpIleTyrThr) n.109-1177_109-1176insAAAAATACACAAAATCTGAGTGGATATACA | |
| 10 | g.62814139G>A | CA377030275 | EGR2 | c.349C>T (p.Pro117Ser) c.1039C>T (n.1039C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.*431C>T (n.*431C>T) c.538C>T (p.Pro180Ser) n.109-1177C>T | |
| 10 | g.62814139G>C | CA377030278 | EGR2 | c.349C>G (p.Pro117Ala) c.1039C>G (n.1039C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.*431C>G (n.*431C>G) c.538C>G (p.Pro180Ala) n.109-1177C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814139G= | CA1914713040 | EGR2 | c.349C= (p.Pro117=) c.1039C= (n.1039C=) c.499C= (p.Pro167=) c.*431C= (n.*431C=) c.538C= (p.Pro180=) n.109-1177C= | |
| 10 | g.62814139G>T | CA377030280 | EGR2 | c.349C>A (p.Pro117Thr) c.1039C>A (n.1039C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.*431C>A (n.*431C>A) c.538C>A (p.Pro180Thr) n.109-1177C>A | dbSNP |
| 10 | g.62814140A>C | CA469997134 | EGR2 | c.348T>G (p.Ser116=) c.1038T>G (n.1038T>G) c.498T>G (p.Ser166=) c.*430T>G (n.*430T>G) c.537T>G (p.Ser179=) n.109-1178T>G | |
| 10 | g.62814140A>G | CA469997136 | EGR2 | c.348T>C (p.Ser116=) c.1038T>C (n.1038T>C) c.498T>C (p.Ser166=) c.*430T>C (n.*430T>C) c.537T>C (p.Ser179=) n.109-1178T>C | |
| 10 | g.62814140A>T | CA469997138 | EGR2 | c.348T>A (p.Ser116=) c.1038T>A (n.1038T>A) c.498T>A (p.Ser166=) c.*430T>A (n.*430T>A) c.537T>A (p.Ser179=) n.109-1178T>A | |
| 10 | g.62814141G>A | CA377030283 | EGR2 | c.347C>T (p.Ser116Phe) c.1037C>T (n.1037C>T) c.497C>T (p.Ser166Phe) c.*429C>T (n.*429C>T) c.536C>T (p.Ser179Phe) n.109-1179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814141G>C | CA377030285 | EGR2 | c.347C>G (p.Ser116Cys) c.1037C>G (n.1037C>G) c.497C>G (p.Ser166Cys) c.*429C>G (n.*429C>G) c.536C>G (p.Ser179Cys) n.109-1179C>G | |
| 10 | g.62814141G= | CA1914713041 | EGR2 | c.347C= (p.Ser116=) c.1037C= (n.1037C=) c.497C= (p.Ser166=) c.*429C= (n.*429C=) c.536C= (p.Ser179=) n.109-1179C= | |
| 10 | g.62814141G>T | CA377030287 | EGR2 | c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.1037C>A (n.1037C>A) c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.*429C>A (n.*429C>A) c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.109-1179C>A | |
| 10 | g.62814142A>C | CA377030293 | EGR2 | c.346T>G (p.Ser116Ala) c.1036T>G (n.1036T>G) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.*428T>G (n.*428T>G) c.535T>G (p.Ser179Ala) n.109-1180T>G | |
| 10 | g.62814142A>G | CA377030291 | EGR2 | c.346T>C (p.Ser116Pro) c.1036T>C (n.1036T>C) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.*428T>C (n.*428T>C) c.535T>C (p.Ser179Pro) n.109-1180T>C | |
| 10 | g.62814142A>T | CA377030290 | EGR2 | c.346T>A (p.Ser116Thr) c.1036T>A (n.1036T>A) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.*428T>A (n.*428T>A) c.535T>A (p.Ser179Thr) n.109-1180T>A | |
| 10 | g.62814143G>A | CA469997142 | EGR2 | c.345C>T (p.Tyr115=) c.1035C>T (n.1035C>T) c.495C>T (p.Tyr165=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.534C>T (p.Tyr178=) n.109-1181C>T | |
| 10 | g.62814143G>C | CA377030295 | EGR2 | c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.1035C>G (n.1035C>G) c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.*427C>G (n.*427C>G) c.534C>G (p.Tyr178Ter) n.109-1181C>G | |
| 10 | g.62814143G>T | CA377030297 | EGR2 | c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.1035C>A (n.1035C>A) c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.*427C>A (n.*427C>A) c.534C>A (p.Tyr178Ter) n.109-1181C>A | |
| 10 | g.62814144T>A | CA377030300 | EGR2 | c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.1034A>T (n.1034A>T) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.*426A>T (n.*426A>T) c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.109-1182A>T | |
| 10 | g.62814144T>C | CA377030301 | EGR2 | c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.1034A>G (n.1034A>G) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.*426A>G (n.*426A>G) c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.109-1182A>G | |
| 10 | g.62814144T>G | CA377030304 | EGR2 | c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.1034A>C (n.1034A>C) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.*426A>C (n.*426A>C) c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.109-1182A>C | dbSNP |
| 10 | g.62814144T= | CA1914713042 | EGR2 | c.344A= (p.Tyr115=) c.1034A= (n.1034A=) c.494A= (p.Tyr165=) c.*426A= (n.*426A=) c.533A= (p.Tyr178=) n.109-1182A= | |
| 10 | g.62814145A>C | CA377030308 | EGR2 | c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.1033T>G (n.1033T>G) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.*425T>G (n.*425T>G) c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.109-1183T>G | |
| 10 | g.62814145A>G | CA377030309 | EGR2 | c.343T>C (p.Tyr115His) c.1033T>C (n.1033T>C) c.493T>C (p.Tyr165His) c.*425T>C (n.*425T>C) c.532T>C (p.Tyr178His) n.109-1183T>C | |
| 10 | g.62814145A>T | CA377030310 | EGR2 | c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.1033T>A (n.1033T>A) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.*425T>A (n.*425T>A) c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.109-1183T>A | |
| 10 | g.62814146C>A | CA469997147 | EGR2 | c.342G>T (p.Leu114=) c.1032G>T (n.1032G>T) c.492G>T (p.Leu164=) c.*424G>T (n.*424G>T) c.531G>T (p.Leu177=) n.109-1184G>T | |
| 10 | g.62814146C>G | CA469997149 | EGR2 | c.342G>C (p.Leu114=) c.1032G>C (n.1032G>C) c.492G>C (p.Leu164=) c.*424G>C (n.*424G>C) c.531G>C (p.Leu177=) n.109-1184G>C | |
| 10 | g.62814146C>T | CA469997150 | EGR2 | c.342G>A (p.Leu114=) c.1032G>A (n.1032G>A) c.492G>A (p.Leu164=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.531G>A (p.Leu177=) n.109-1184G>A | |
| 10 | g.62814147A>C | CA377030312 | EGR2 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.1031T>G (n.1031T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.*423T>G (n.*423T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.109-1185T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814147A>G | CA377030315 | EGR2 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.1031T>C (n.1031T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.*423T>C (n.*423T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.109-1185T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814147A>T | CA377030317 | EGR2 | c.341T>A (p.Leu114Gln) c.1031T>A (n.1031T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.*423T>A (n.*423T>A) c.530T>A (p.Leu177Gln) n.109-1185T>A | |
| 10 | g.62814148G>A | CA469997151 | EGR2 | c.340C>T (p.Leu114=) c.1030C>T (n.1030C>T) c.490C>T (p.Leu164=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.529C>T (p.Leu177=) n.109-1186C>T | |
| 10 | g.62814148G>C | CA377030320 | EGR2 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.1030C>G (n.1030C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.*422C>G (n.*422C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) n.109-1186C>G | |
| 10 | g.62814148G>T | CA377030322 | EGR2 | c.340C>A (p.Leu114Met) c.1030C>A (n.1030C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) c.*422C>A (n.*422C>A) c.529C>A (p.Leu177Met) n.109-1186C>A | |
| 10 | g.62814149G>A | CA469997152 | EGR2 | c.339C>T (p.His113=) c.1029C>T (n.1029C>T) c.489C>T (p.His163=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.528C>T (p.His176=) n.109-1187C>T | |
| 10 | g.62814149G>C | CA377030327 | EGR2 | c.339C>G (p.His113Gln) c.1029C>G (n.1029C>G) c.489C>G (p.His163Gln) c.*421C>G (n.*421C>G) c.528C>G (p.His176Gln) n.109-1187C>G | |
| 10 | g.62814149G>T | CA377030325 | EGR2 | c.339C>A (p.His113Gln) c.1029C>A (n.1029C>A) c.489C>A (p.His163Gln) c.*421C>A (n.*421C>A) c.528C>A (p.His176Gln) n.109-1187C>A | |
| 10 | g.62814150T>A | CA377030330 | EGR2 | c.338A>T (p.His113Leu) c.1028A>T (n.1028A>T) c.488A>T (p.His163Leu) c.*420A>T (n.*420A>T) c.527A>T (p.His176Leu) n.109-1188A>T | |
| 10 | g.62814150T>C | CA377030334 | EGR2 | c.338A>G (p.His113Arg) c.1028A>G (n.1028A>G) c.488A>G (p.His163Arg) c.*420A>G (n.*420A>G) c.527A>G (p.His176Arg) n.109-1188A>G | |
| 10 | g.62814150T>G | CA377030332 | EGR2 | c.338A>C (p.His113Pro) c.1028A>C (n.1028A>C) c.488A>C (p.His163Pro) c.*420A>C (n.*420A>C) c.527A>C (p.His176Pro) n.109-1188A>C | dbSNP |
| 10 | g.62814150T= | CA1914713043 | EGR2 | c.338A= (p.His113=) c.1028A= (n.1028A=) c.488A= (p.His163=) c.*420A= (n.*420A=) c.527A= (p.His176=) n.109-1188A= | |
| 10 | g.62814151G>A | CA377030336 | EGR2 | c.337C>T (p.His113Tyr) c.1027C>T (n.1027C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) c.*419C>T (n.*419C>T) c.526C>T (p.His176Tyr) n.109-1189C>T | |
| 10 | g.62814151G>C | CA377030339 | EGR2 | c.337C>G (p.His113Asp) c.1027C>G (n.1027C>G) c.487C>G (p.His163Asp) c.*419C>G (n.*419C>G) c.526C>G (p.His176Asp) n.109-1189C>G | |
| 10 | g.62814151G>T | CA377030341 | EGR2 | c.337C>A (p.His113Asn) c.1027C>A (n.1027C>A) c.487C>A (p.His163Asn) c.*419C>A (n.*419C>A) c.526C>A (p.His176Asn) n.109-1189C>A | |
| 10 | g.62814152G>A | CA469997156 | EGR2 | c.336C>T (p.Asp112=) c.1026C>T (n.1026C>T) c.486C>T (p.Asp162=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.525C>T (p.Asp175=) n.109-1190C>T | |
| 10 | g.62814152G>C | CA377030344 | EGR2 | c.336C>G (p.Asp112Glu) c.1026C>G (n.1026C>G) c.486C>G (p.Asp162Glu) c.*418C>G (n.*418C>G) c.525C>G (p.Asp175Glu) n.109-1190C>G | |
| 10 | g.62814152G>T | CA377030346 | EGR2 | c.336C>A (p.Asp112Glu) c.1026C>A (n.1026C>A) c.486C>A (p.Asp162Glu) c.*418C>A (n.*418C>A) c.525C>A (p.Asp175Glu) n.109-1190C>A | |
| 10 | g.62814153T>A | CA377030349 | EGR2 | c.335A>T (p.Asp112Val) c.1025A>T (n.1025A>T) c.485A>T (p.Asp162Val) c.*417A>T (n.*417A>T) c.524A>T (p.Asp175Val) n.109-1191A>T | |
| 10 | g.62814153T>C | CA377030351 | EGR2 | c.335A>G (p.Asp112Gly) c.1025A>G (n.1025A>G) c.485A>G (p.Asp162Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) c.524A>G (p.Asp175Gly) n.109-1191A>G | |
| 10 | g.62814153T>G | CA377030353 | EGR2 | c.335A>C (p.Asp112Ala) c.1025A>C (n.1025A>C) c.485A>C (p.Asp162Ala) c.*417A>C (n.*417A>C) c.524A>C (p.Asp175Ala) n.109-1191A>C | dbSNP |
| 10 | g.62814153T= | CA1914713044 | EGR2 | c.335A= (p.Asp112=) c.1025A= (n.1025A=) c.485A= (p.Asp162=) c.*417A= (n.*417A=) c.524A= (p.Asp175=) n.109-1191A= | |
| 10 | g.62814154C>A | CA377030356 | EGR2 | c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.1024G>T (n.1024G>T) c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.*416G>T (n.*416G>T) c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.109-1192G>T | |
| 10 | g.62814154C>G | CA377030357 | EGR2 | c.334G>C (p.Asp112His) c.1024G>C (n.1024G>C) c.484G>C (p.Asp162His) c.*416G>C (n.*416G>C) c.523G>C (p.Asp175His) n.109-1192G>C | |
| 10 | g.62814154C>T | CA377030360 | EGR2 | c.334G>A (p.Asp112Asn) c.1024G>A (n.1024G>A) c.484G>A (p.Asp162Asn) c.*416G>A (n.*416G>A) c.523G>A (p.Asp175Asn) n.109-1192G>A | |
| 10 | g.62814155C>A | CA469997160 | EGR2 | c.333G>T (p.Leu111=) c.1023G>T (n.1023G>T) c.483G>T (p.Leu161=) c.*415G>T (n.*415G>T) c.522G>T (p.Leu174=) n.109-1193G>T | COSMIC |
| 10 | g.62814155C>G | CA469997158 | EGR2 | c.333G>C (p.Leu111=) c.1023G>C (n.1023G>C) c.483G>C (p.Leu161=) c.*415G>C (n.*415G>C) c.522G>C (p.Leu174=) n.109-1193G>C | |
| 10 | g.62814155C>T | CA469997159 | EGR2 | c.333G>A (p.Leu111=) c.1023G>A (n.1023G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.522G>A (p.Leu174=) n.109-1193G>A | |
| 10 | g.62814156A>C | CA377030363 | EGR2 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.1022T>G (n.1022T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.*414T>G (n.*414T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.109-1194T>G | |
| 10 | g.62814156A>G | CA377030366 | EGR2 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.1022T>C (n.1022T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*414T>C (n.*414T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.109-1194T>C | |
| 10 | g.62814156A>T | CA377030368 | EGR2 | c.332T>A (p.Leu111Gln) c.1022T>A (n.1022T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.*414T>A (n.*414T>A) c.521T>A (p.Leu174Gln) n.109-1194T>A | |
| 10 | g.62814157G>A | CA469997166 | EGR2 | c.331C>T (p.Leu111=) c.1021C>T (n.1021C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.*413C>T (n.*413C>T) c.520C>T (p.Leu174=) n.109-1195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62814157G>C | CA377030371 | EGR2 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.1021C>G (n.1021C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.*413C>G (n.*413C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) n.109-1195C>G | |
| 10 | g.62814157G= | CA1914713045 | EGR2 | c.331C= (p.Leu111=) c.1021C= (n.1021C=) c.481C= (p.Leu161=) c.*413C= (n.*413C=) c.520C= (p.Leu174=) n.109-1195C= | |
| 10 | g.62814157G>T | CA377030373 | EGR2 | c.331C>A (p.Leu111Met) c.1021C>A (n.1021C>A) c.481C>A (p.Leu161Met) c.*413C>A (n.*413C>A) c.520C>A (p.Leu174Met) n.109-1195C>A | |
| 10 | g.62814158G>A | CA469997168 | EGR2 | c.330C>T (p.Asp110=) c.1020C>T (n.1020C>T) c.480C>T (p.Asp160=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.519C>T (p.Asp173=) n.109-1196C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62814158G>C | CA377030375 | EGR2 | c.330C>G (p.Asp110Glu) c.1020C>G (n.1020C>G) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.*412C>G (n.*412C>G) c.519C>G (p.Asp173Glu) n.109-1196C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814158G= | CA1914713046 | EGR2 | c.330C= (p.Asp110=) c.1020C= (n.1020C=) c.480C= (p.Asp160=) c.*412C= (n.*412C=) c.519C= (p.Asp173=) n.109-1196C= | |
| 10 | g.62814158G>T | CA377030377 | EGR2 | c.330C>A (p.Asp110Glu) c.1020C>A (n.1020C>A) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.*412C>A (n.*412C>A) c.519C>A (p.Asp173Glu) n.109-1196C>A | |
| 10 | g.62814159T>A | CA377030378 | EGR2 | c.329A>T (p.Asp110Val) c.1019A>T (n.1019A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) c.*411A>T (n.*411A>T) c.518A>T (p.Asp173Val) n.109-1197A>T | |
| 10 | g.62814159T>C | CA377030380 | EGR2 | c.329A>G (p.Asp110Gly) c.1019A>G (n.1019A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.*411A>G (n.*411A>G) c.518A>G (p.Asp173Gly) n.109-1197A>G | COSMIC |
| 10 | g.62814159T>G | CA208351972 | EGR2 | c.329A>C (p.Asp110Ala) c.1019A>C (n.1019A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.*411A>C (n.*411A>C) c.518A>C (p.Asp173Ala) n.109-1197A>C | dbSNP |
| 10 | g.62814159T= | CA1914713047 | EGR2 | c.329A= (p.Asp110=) c.1019A= (n.1019A=) c.479A= (p.Asp160=) c.*411A= (n.*411A=) c.518A= (p.Asp173=) n.109-1197A= | |
| 10 | g.62814160C>A | CA377030384 | EGR2 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.1018G>T (n.1018G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.*410G>T (n.*410G>T) c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.109-1198G>T | |
| 10 | g.62814160C>G | CA377030397 | EGR2 | c.328G>C (p.Asp110His) c.1018G>C (n.1018G>C) c.478G>C (p.Asp160His) c.*410G>C (n.*410G>C) c.517G>C (p.Asp173His) n.109-1198G>C | |
| 10 | g.62814160C>T | CA377030400 | EGR2 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.1018G>A (n.1018G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.*410G>A (n.*410G>A) c.517G>A (p.Asp173Asn) n.109-1198G>A | COSMIC |
| 10 | g.62814161A>C | CA469997172 | EGR2 | c.327T>G (p.Pro109=) c.1017T>G (n.1017T>G) c.477T>G (p.Pro159=) c.*409T>G (n.*409T>G) c.516T>G (p.Pro172=) n.109-1199T>G | |
| 10 | g.62814161A>G | CA469997173 | EGR2 | c.327T>C (p.Pro109=) c.1017T>C (n.1017T>C) c.477T>C (p.Pro159=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.516T>C (p.Pro172=) n.109-1199T>C | |
| 10 | g.62814161A>T | CA469997174 | EGR2 | c.327T>A (p.Pro109=) c.1017T>A (n.1017T>A) c.477T>A (p.Pro159=) c.*409T>A (n.*409T>A) c.516T>A (p.Pro172=) n.109-1199T>A | |
| 10 | g.62814162G>A | CA377030403 | EGR2 | c.326C>T (p.Pro109Leu) c.1016C>T (n.1016C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*408C>T (n.*408C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.109-1200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814162G>C | CA377030405 | EGR2 | c.326C>G (p.Pro109Arg) c.1016C>G (n.1016C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*408C>G (n.*408C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.109-1200C>G | |
| 10 | g.62814162G= | CA1914713048 | EGR2 | c.326C= (p.Pro109=) c.1016C= (n.1016C=) c.476C= (p.Pro159=) c.*408C= (n.*408C=) c.515C= (p.Pro172=) n.109-1200C= | |
| 10 | g.62814162G>T | CA377030407 | EGR2 | c.326C>A (p.Pro109His) c.1016C>A (n.1016C>A) c.476C>A (p.Pro159His) c.*408C>A (n.*408C>A) c.515C>A (p.Pro172His) n.109-1200C>A | |
| 10 | g.62814163G>A | CA377030414 | EGR2 | c.325C>T (p.Pro109Ser) c.1015C>T (n.1015C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*407C>T (n.*407C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.109-1201C>T | |
| 10 | g.62814163G>C | CA377030412 | EGR2 | c.325C>G (p.Pro109Ala) c.1015C>G (n.1015C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*407C>G (n.*407C>G) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.109-1201C>G | |
| 10 | g.62814163G= | CA1914713049 | EGR2 | c.325C= (p.Pro109=) c.1015C= (n.1015C=) c.475C= (p.Pro159=) c.*407C= (n.*407C=) c.514C= (p.Pro172=) n.109-1201C= | |
| 10 | g.62814163G>T | CA5517270 | EGR2 | c.325C>A (p.Pro109Thr) c.1015C>A (n.1015C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*407C>A (n.*407C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.109-1201C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814164C>A | CA377030416 | EGR2 | c.324G>T (p.Gln108His) c.1014G>T (n.1014G>T) c.474G>T (p.Gln158His) c.*406G>T (n.*406G>T) c.513G>T (p.Gln171His) n.109-1202G>T | |
| 10 | g.62814164C= | CA1914713050 | EGR2 | c.324G= (p.Gln108=) c.1014G= (n.1014G=) c.474G= (p.Gln158=) c.*406G= (n.*406G=) c.513G= (p.Gln171=) n.109-1202G= | |
| 10 | g.62814164C>G | CA377030418 | EGR2 | c.324G>C (p.Gln108His) c.1014G>C (n.1014G>C) c.474G>C (p.Gln158His) c.*406G>C (n.*406G>C) c.513G>C (p.Gln171His) n.109-1202G>C | dbSNP |
| 10 | g.62814164C>T | CA469997180 | EGR2 | c.324G>A (p.Gln108=) c.1014G>A (n.1014G>A) c.474G>A (p.Gln158=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.513G>A (p.Gln171=) n.109-1202G>A | |
| 10 | g.62814165T>A | CA377030420 | EGR2 | c.323A>T (p.Gln108Leu) c.1013A>T (n.1013A>T) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) c.512A>T (p.Gln171Leu) n.109-1203A>T | |
| 10 | g.62814165T>C | CA377030421 | EGR2 | c.323A>G (p.Gln108Arg) c.1013A>G (n.1013A>G) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) c.512A>G (p.Gln171Arg) n.109-1203A>G | |
| 10 | g.62814165T>G | CA377030422 | EGR2 | c.323A>C (p.Gln108Pro) c.1013A>C (n.1013A>C) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) c.512A>C (p.Gln171Pro) n.109-1203A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814166G>A | CA377030423 | EGR2 | c.322C>T (p.Gln108Ter) c.1012C>T (n.1012C>T) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.*404C>T (n.*404C>T) c.511C>T (p.Gln171Ter) n.109-1204C>T | |
| 10 | g.62814166G>C | CA377030424 | EGR2 | c.322C>G (p.Gln108Glu) c.1012C>G (n.1012C>G) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.*404C>G (n.*404C>G) c.511C>G (p.Gln171Glu) n.109-1204C>G | |
| 10 | g.62814166G= | CA1914713051 | EGR2 | c.322C= (p.Gln108=) c.1012C= (n.1012C=) c.472C= (p.Gln158=) c.*404C= (n.*404C=) c.511C= (p.Gln171=) n.109-1204C= | |
| 10 | g.62814166G>T | CA377030425 | EGR2 | c.322C>A (p.Gln108Lys) c.1012C>A (n.1012C>A) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.*404C>A (n.*404C>A) c.511C>A (p.Gln171Lys) n.109-1204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814167G>A | CA469997182 | EGR2 | c.321C>T (p.Thr107=) c.1011C>T (n.1011C>T) c.471C>T (p.Thr157=) c.*403C>T (n.*403C>T) c.510C>T (p.Thr170=) n.109-1205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814167G>C | CA469997183 | EGR2 | c.321C>G (p.Thr107=) c.1011C>G (n.1011C>G) c.471C>G (p.Thr157=) c.*403C>G (n.*403C>G) c.510C>G (p.Thr170=) n.109-1205C>G | |
| 10 | g.62814167G= | CA1914713052 | EGR2 | c.321C= (p.Thr107=) c.1011C= (n.1011C=) c.471C= (p.Thr157=) c.*403C= (n.*403C=) c.510C= (p.Thr170=) n.109-1205C= | |
| 10 | g.62814167G>T | CA469997184 | EGR2 | c.321C>A (p.Thr107=) c.1011C>A (n.1011C>A) c.471C>A (p.Thr157=) c.*403C>A (n.*403C>A) c.510C>A (p.Thr170=) n.109-1205C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814168G>A | CA377030426 | EGR2 | c.320C>T (p.Thr107Ile) c.1010C>T (n.1010C>T) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.*402C>T (n.*402C>T) c.509C>T (p.Thr170Ile) n.109-1206C>T | |
| 10 | g.62814168G>C | CA377030428 | EGR2 | c.320C>G (p.Thr107Ser) c.1010C>G (n.1010C>G) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.*402C>G (n.*402C>G) c.509C>G (p.Thr170Ser) n.109-1206C>G | |
| 10 | g.62814168G>T | CA377030429 | EGR2 | c.320C>A (p.Thr107Asn) c.1010C>A (n.1010C>A) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.*402C>A (n.*402C>A) c.509C>A (p.Thr170Asn) n.109-1206C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814169T>A | CA5517271 | EGR2 | c.319A>T (p.Thr107Ser) c.1009A>T (n.1009A>T) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.*401A>T (n.*401A>T) c.508A>T (p.Thr170Ser) n.109-1207A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814169T>C | CA377030433 | EGR2 | c.319A>G (p.Thr107Ala) c.1009A>G (n.1009A>G) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.*401A>G (n.*401A>G) c.508A>G (p.Thr170Ala) n.109-1207A>G | |
| 10 | g.62814169T>G | CA377030435 | EGR2 | c.319A>C (p.Thr107Pro) c.1009A>C (n.1009A>C) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.*401A>C (n.*401A>C) c.508A>C (p.Thr170Pro) n.109-1207A>C | dbSNP |
| 10 | g.62814169T= | CA1914713053 | EGR2 | c.319A= (p.Thr107=) c.1009A= (n.1009A=) c.469A= (p.Thr157=) c.*401A= (n.*401A=) c.508A= (p.Thr170=) n.109-1207A= | |
| 10 | g.62814170C>A | CA377030438 | EGR2 | c.318G>T (p.Gln106His) c.1008G>T (n.1008G>T) c.468G>T (p.Gln156His) c.*400G>T (n.*400G>T) c.507G>T (p.Gln169His) n.109-1208G>T | |
| 10 | g.62814170C>G | CA377030439 | EGR2 | c.318G>C (p.Gln106His) c.1008G>C (n.1008G>C) c.468G>C (p.Gln156His) c.*400G>C (n.*400G>C) c.507G>C (p.Gln169His) n.109-1208G>C | |
| 10 | g.62814170C>T | CA469997186 | EGR2 | c.318G>A (p.Gln106=) c.1008G>A (n.1008G>A) c.468G>A (p.Gln156=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.507G>A (p.Gln169=) n.109-1208G>A | |
| 10 | g.62814171T>A | CA377030441 | EGR2 | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.1007A>T (n.1007A>T) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.*399A>T (n.*399A>T) c.506A>T (p.Gln169Leu) n.109-1209A>T | |
| 10 | g.62814171T>C | CA377030444 | EGR2 | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.1007A>G (n.1007A>G) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.*399A>G (n.*399A>G) c.506A>G (p.Gln169Arg) n.109-1209A>G | |
| 10 | g.62814171T>G | CA377030446 | EGR2 | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.1007A>C (n.1007A>C) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.*399A>C (n.*399A>C) c.506A>C (p.Gln169Pro) n.109-1209A>C | |
| 10 | g.62814172G>A | CA377030449 | EGR2 | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.1006C>T (n.1006C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.*398C>T (n.*398C>T) c.505C>T (p.Gln169Ter) n.109-1210C>T | |
| 10 | g.62814172G>C | CA377030451 | EGR2 | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.1006C>G (n.1006C>G) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.*398C>G (n.*398C>G) c.505C>G (p.Gln169Glu) n.109-1210C>G | |
| 10 | g.62814172G= | CA1914713054 | EGR2 | c.316C= (p.Gln106=) c.1006C= (n.1006C=) c.466C= (p.Gln156=) c.*398C= (n.*398C=) c.505C= (p.Gln169=) n.109-1210C= | |
| 10 | g.62814172G>T | CA377030454 | EGR2 | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.1006C>A (n.1006C>A) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.*398C>A (n.*398C>A) c.505C>A (p.Gln169Lys) n.109-1210C>A | dbSNP |
| 10 | g.62814173G>A | CA469997190 | EGR2 | c.315C>T (p.Ser105=) c.1005C>T (n.1005C>T) c.465C>T (p.Ser155=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.504C>T (p.Ser168=) n.109-1211C>T | |
| 10 | g.62814173G>C | CA469997191 | EGR2 | c.315C>G (p.Ser105=) c.1005C>G (n.1005C>G) c.465C>G (p.Ser155=) c.*397C>G (n.*397C>G) c.504C>G (p.Ser168=) n.109-1211C>G | |
| 10 | g.62814173G>T | CA469997192 | EGR2 | c.315C>A (p.Ser105=) c.1005C>A (n.1005C>A) c.465C>A (p.Ser155=) c.*397C>A (n.*397C>A) c.504C>A (p.Ser168=) n.109-1211C>A | |
| 10 | g.62814174G>A | CA16042727 | EGR2 | c.314C>T (p.Ser105Phe) c.1004C>T (n.1004C>T) c.464C>T (p.Ser155Phe) c.*396C>T (n.*396C>T) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.109-1212C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62814174G>C | CA377030458 | EGR2 | c.314C>G (p.Ser105Cys) c.1004C>G (n.1004C>G) c.464C>G (p.Ser155Cys) c.*396C>G (n.*396C>G) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.109-1212C>G | |
| 10 | g.62814174G= | CA1914713055 | EGR2 | c.314C= (p.Ser105=) c.1004C= (n.1004C=) c.464C= (p.Ser155=) c.*396C= (n.*396C=) c.503C= (p.Ser168=) n.109-1212C= | |
| 10 | g.62814174G>T | CA377030459 | EGR2 | c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.1004C>A (n.1004C>A) c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.*396C>A (n.*396C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.109-1212C>A | |
| 10 | g.62814175A>C | CA377030463 | EGR2 | c.313T>G (p.Ser105Ala) c.1003T>G (n.1003T>G) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.*395T>G (n.*395T>G) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.109-1213T>G | |
| 10 | g.62814175A>G | CA377030464 | EGR2 | c.313T>C (p.Ser105Pro) c.1003T>C (n.1003T>C) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.*395T>C (n.*395T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.109-1213T>C | |
| 10 | g.62814175A>T | CA377030467 | EGR2 | c.313T>A (p.Ser105Thr) c.1003T>A (n.1003T>A) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.*395T>A (n.*395T>A) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.109-1213T>A | |
| 10 | g.62814176C>A | CA377030473 | EGR2 | c.312G>T (p.Met104Ile) c.1002G>T (n.1002G>T) c.462G>T (p.Met154Ile) c.*394G>T (n.*394G>T) c.501G>T (p.Met167Ile) n.109-1214G>T | |
| 10 | g.62814176C>G | CA377030471 | EGR2 | c.312G>C (p.Met104Ile) c.1002G>C (n.1002G>C) c.462G>C (p.Met154Ile) c.*394G>C (n.*394G>C) c.501G>C (p.Met167Ile) n.109-1214G>C | |
| 10 | g.62814176C>T | CA377030469 | EGR2 | c.312G>A (p.Met104Ile) c.1002G>A (n.1002G>A) c.462G>A (p.Met154Ile) c.*394G>A (n.*394G>A) c.501G>A (p.Met167Ile) n.109-1214G>A | |
| 10 | g.62814177A>C | CA377030475 | EGR2 | c.311T>G (p.Met104Arg) c.1001T>G (n.1001T>G) c.461T>G (p.Met154Arg) c.*393T>G (n.*393T>G) c.500T>G (p.Met167Arg) n.109-1215T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814177A>G | CA377030479 | EGR2 | c.311T>C (p.Met104Thr) c.1001T>C (n.1001T>C) c.461T>C (p.Met154Thr) c.*393T>C (n.*393T>C) c.500T>C (p.Met167Thr) n.109-1215T>C | |
| 10 | g.62814177A>T | CA377030477 | EGR2 | c.311T>A (p.Met104Lys) c.1001T>A (n.1001T>A) c.461T>A (p.Met154Lys) c.*393T>A (n.*393T>A) c.500T>A (p.Met167Lys) n.109-1215T>A | |
| 10 | g.62814178T>A | CA377030482 | EGR2 | c.310A>T (p.Met104Leu) c.1000A>T (n.1000A>T) c.460A>T (p.Met154Leu) c.*392A>T (n.*392A>T) c.499A>T (p.Met167Leu) n.109-1216A>T | |
| 10 | g.62814178T>C | CA5517272 | EGR2 | c.310A>G (p.Met104Val) c.1000A>G (n.1000A>G) c.460A>G (p.Met154Val) c.*392A>G (n.*392A>G) c.499A>G (p.Met167Val) n.109-1216A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814178T>G | CA377030484 | EGR2 | c.310A>C (p.Met104Leu) c.1000A>C (n.1000A>C) c.460A>C (p.Met154Leu) c.*392A>C (n.*392A>C) c.499A>C (p.Met167Leu) n.109-1216A>C | |
| 10 | g.62814178T= | CA1914713056 | EGR2 | c.310A= (p.Met104=) c.1000A= (n.1000A=) c.460A= (p.Met154=) c.*392A= (n.*392A=) c.499A= (p.Met167=) n.109-1216A= | |
| 10 | g.62814179G>A | CA469997208 | EGR2 | c.309C>T (p.Thr103=) c.999C>T (n.999C>T) c.459C>T (p.Thr153=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.498C>T (p.Thr166=) n.109-1217C>T | |
| 10 | g.62814179G>C | CA469997209 | EGR2 | c.309C>G (p.Thr103=) c.999C>G (n.999C>G) c.459C>G (p.Thr153=) c.*391C>G (n.*391C>G) c.498C>G (p.Thr166=) n.109-1217C>G | |
| 10 | g.62814179G>T | CA469997206 | EGR2 | c.309C>A (p.Thr103=) c.999C>A (n.999C>A) c.459C>A (p.Thr153=) c.*391C>A (n.*391C>A) c.498C>A (p.Thr166=) n.109-1217C>A | |
| 10 | g.62814180G>A | CA377030488 | EGR2 | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.998C>T (n.998C>T) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.*390C>T (n.*390C>T) c.497C>T (p.Thr166Ile) n.109-1218C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814180G>C | CA377030490 | EGR2 | c.308C>G (p.Thr103Ser) c.998C>G (n.998C>G) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.*390C>G (n.*390C>G) c.497C>G (p.Thr166Ser) n.109-1218C>G | |
| 10 | g.62814180G= | CA1914713057 | EGR2 | c.308C= (p.Thr103=) c.998C= (n.998C=) c.458C= (p.Thr153=) c.*390C= (n.*390C=) c.497C= (p.Thr166=) n.109-1218C= | |
| 10 | g.62814180G>T | CA377030493 | EGR2 | c.308C>A (p.Thr103Asn) c.998C>A (n.998C>A) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.*390C>A (n.*390C>A) c.497C>A (p.Thr166Asn) n.109-1218C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.62814181T>A | CA377030496 | EGR2 | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.997A>T (n.997A>T) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.*389A>T (n.*389A>T) c.496A>T (p.Thr166Ser) n.109-1219A>T | |
| 10 | g.62814181T>C | CA377030498 | EGR2 | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.997A>G (n.997A>G) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.*389A>G (n.*389A>G) c.496A>G (p.Thr166Ala) n.109-1219A>G | COSMIC |
| 10 | g.62814181T>G | CA5517273 | EGR2 | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.997A>C (n.997A>C) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.*389A>C (n.*389A>C) c.496A>C (p.Thr166Pro) n.109-1219A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814181T= | CA1914713058 | EGR2 | c.307A= (p.Thr103=) c.997A= (n.997A=) c.457A= (p.Thr153=) c.*389A= (n.*389A=) c.496A= (p.Thr166=) n.109-1219A= | |
| 10 | g.62814182G>A | CA469997217 | EGR2 | c.306C>T (p.Cys102=) c.996C>T (n.996C>T) c.456C>T (p.Cys152=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.495C>T (p.Cys165=) n.109-1220C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814182G>C | CA377030502 | EGR2 | c.306C>G (p.Cys102Trp) c.996C>G (n.996C>G) c.456C>G (p.Cys152Trp) c.*388C>G (n.*388C>G) c.495C>G (p.Cys165Trp) n.109-1220C>G | |
| 10 | g.62814182G>T | CA377030504 | EGR2 | c.306C>A (p.Cys102Ter) c.996C>A (n.996C>A) c.456C>A (p.Cys152Ter) c.*388C>A (n.*388C>A) c.495C>A (p.Cys165Ter) n.109-1220C>A | |
| 10 | g.62814183C>A | CA377030507 | EGR2 | c.305G>T (p.Cys102Phe) c.995G>T (n.995G>T) c.455G>T (p.Cys152Phe) c.*387G>T (n.*387G>T) c.494G>T (p.Cys165Phe) n.109-1221G>T | |
| 10 | g.62814183C>G | CA377030508 | EGR2 | c.305G>C (p.Cys102Ser) c.995G>C (n.995G>C) c.455G>C (p.Cys152Ser) c.*387G>C (n.*387G>C) c.494G>C (p.Cys165Ser) n.109-1221G>C | |
| 10 | g.62814183C>T | CA377030511 | EGR2 | c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.995G>A (n.995G>A) c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.*387G>A (n.*387G>A) c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.109-1221G>A | |
| 10 | g.62814184A>C | CA377030517 | EGR2 | c.304T>G (p.Cys102Gly) c.994T>G (n.994T>G) c.454T>G (p.Cys152Gly) c.*386T>G (n.*386T>G) c.493T>G (p.Cys165Gly) n.109-1222T>G | |
| 10 | g.62814184A>G | CA377030516 | EGR2 | c.304T>C (p.Cys102Arg) c.994T>C (n.994T>C) c.454T>C (p.Cys152Arg) c.*386T>C (n.*386T>C) c.493T>C (p.Cys165Arg) n.109-1222T>C | |
| 10 | g.62814184A>T | CA377030514 | EGR2 | c.304T>A (p.Cys102Ser) c.994T>A (n.994T>A) c.454T>A (p.Cys152Ser) c.*386T>A (n.*386T>A) c.493T>A (p.Cys165Ser) n.109-1222T>A | |
| 10 | g.62814185C>A | CA469997226 | EGR2 | c.303G>T (p.Val101=) c.993G>T (n.993G>T) c.453G>T (p.Val151=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.492G>T (p.Val164=) n.109-1223G>T | |
| 10 | g.62814185C= | CA1914713059 | EGR2 | c.303G= (p.Val101=) c.993G= (n.993G=) c.453G= (p.Val151=) c.*385G= (n.*385G=) c.492G= (p.Val164=) n.109-1223G= | |
| 10 | g.62814185C>G | CA469997227 | EGR2 | c.303G>C (p.Val101=) c.993G>C (n.993G>C) c.453G>C (p.Val151=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.492G>C (p.Val164=) n.109-1223G>C | |
| 10 | g.62814185C>T | CA208352010 | EGR2 | c.303G>A (p.Val101=) c.993G>A (n.993G>A) c.453G>A (p.Val151=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.492G>A (p.Val164=) n.109-1223G>A | dbSNP |
| 10 | g.62814186A= | CA1914713060 | EGR2 | c.302T= (p.Val101=) c.992T= (n.992T=) c.452T= (p.Val151=) c.*384T= (n.*384T=) c.491T= (p.Val164=) n.109-1224T= | |
| 10 | g.62814186A>C | CA377030520 | EGR2 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.992T>G (n.992T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.*384T>G (n.*384T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) n.109-1224T>G | |
| 10 | g.62814186A>G | CA377030522 | EGR2 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.992T>C (n.992T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.*384T>C (n.*384T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) n.109-1224T>C | dbSNP |
| 10 | g.62814186A>T | CA377030524 | EGR2 | c.302T>A (p.Val101Glu) c.992T>A (n.992T>A) c.452T>A (p.Val151Glu) c.*384T>A (n.*384T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) n.109-1224T>A | |
| 10 | g.62814187C>A | CA377030528 | EGR2 | c.301G>T (p.Val101Leu) c.991G>T (n.991G>T) c.451G>T (p.Val151Leu) c.*383G>T (n.*383G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) n.109-1225G>T | |
| 10 | g.62814187C= | CA1914713061 | EGR2 | c.301G= (p.Val101=) c.991G= (n.991G=) c.451G= (p.Val151=) c.*383G= (n.*383G=) c.490G= (p.Val164=) n.109-1225G= | |
| 10 | g.62814187C>G | CA377030530 | EGR2 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.991G>C (n.991G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.*383G>C (n.*383G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) n.109-1225G>C | |
| 10 | g.62814187C>T | CA377030532 | EGR2 | c.301G>A (p.Val101Met) c.991G>A (n.991G>A) c.451G>A (p.Val151Met) c.*383G>A (n.*383G>A) c.490G>A (p.Val164Met) n.109-1225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62814188A>C | CA469997232 | EGR2 | c.300T>G (p.Gly100=) c.990T>G (n.990T>G) c.450T>G (p.Gly150=) c.*382T>G (n.*382T>G) c.489T>G (p.Gly163=) n.109-1226T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814188A>G | CA469997233 | EGR2 | c.300T>C (p.Gly100=) c.990T>C (n.990T>C) c.450T>C (p.Gly150=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.489T>C (p.Gly163=) n.109-1226T>C | |
| 10 | g.62814188A>T | CA469997234 | EGR2 | c.300T>A (p.Gly100=) c.990T>A (n.990T>A) c.450T>A (p.Gly150=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.489T>A (p.Gly163=) n.109-1226T>A | |
| 10 | g.62814189C>A | CA377030535 | EGR2 | c.299G>T (p.Gly100Val) c.989G>T (n.989G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.*381G>T (n.*381G>T) c.488G>T (p.Gly163Val) n.109-1227G>T | |
| 10 | g.62814189C= | CA1914713062 | EGR2 | c.299G= (p.Gly100=) c.989G= (n.989G=) c.449G= (p.Gly150=) c.*381G= (n.*381G=) c.488G= (p.Gly163=) n.109-1227G= | |
| 10 | g.62814189C>G | CA377030537 | EGR2 | c.299G>C (p.Gly100Ala) c.989G>C (n.989G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.*381G>C (n.*381G>C) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.109-1227G>C | |
| 10 | g.62814189C>T | CA5517274 | EGR2 | c.299G>A (p.Gly100Asp) c.989G>A (n.989G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) c.*381G>A (n.*381G>A) c.488G>A (p.Gly163Asp) n.109-1227G>A | dbSNP ExAC |
| 10 | g.62814190C>A | CA377030541 | EGR2 | c.298G>T (p.Gly100Cys) c.988G>T (n.988G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) c.*380G>T (n.*380G>T) c.487G>T (p.Gly163Cys) n.109-1228G>T | |
| 10 | g.62814190C>G | CA377030543 | EGR2 | c.298G>C (p.Gly100Arg) c.988G>C (n.988G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*380G>C (n.*380G>C) c.487G>C (p.Gly163Arg) n.109-1228G>C | |
| 10 | g.62814190C>T | CA377030545 | EGR2 | c.298G>A (p.Gly100Ser) c.988G>A (n.988G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.*380G>A (n.*380G>A) c.487G>A (p.Gly163Ser) n.109-1228G>A | |
| 10 | g.62814191C>A | CA469997236 | EGR2 | c.297G>T (p.Leu99=) c.987G>T (n.987G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.*379G>T (n.*379G>T) c.486G>T (p.Leu162=) n.109-1229G>T | |
| 10 | g.62814191C>G | CA469997237 | EGR2 | c.297G>C (p.Leu99=) c.987G>C (n.987G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.*379G>C (n.*379G>C) c.486G>C (p.Leu162=) n.109-1229G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814191C>T | CA469997238 | EGR2 | c.297G>A (p.Leu99=) c.987G>A (n.987G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.486G>A (p.Leu162=) n.109-1229G>A | COSMIC |
| 10 | g.62814192A>C | CA377030552 | EGR2 | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.986T>G (n.986T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.*378T>G (n.*378T>G) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.109-1230T>G | |
| 10 | g.62814192A>G | CA377030550 | EGR2 | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.986T>C (n.986T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.*378T>C (n.*378T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.109-1230T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814192A>T | CA377030548 | EGR2 | c.296T>A (p.Leu99Gln) c.986T>A (n.986T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.*378T>A (n.*378T>A) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.109-1230T>A | |
| 10 | g.62814193G>A | CA469997241 | EGR2 | c.295C>T (p.Leu99=) c.985C>T (n.985C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.*377C>T (n.*377C>T) c.484C>T (p.Leu162=) n.109-1231C>T | |
| 10 | g.62814193G>C | CA208352015 | EGR2 | c.295C>G (p.Leu99Val) c.985C>G (n.985C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.*377C>G (n.*377C>G) c.484C>G (p.Leu162Val) n.109-1231C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814193G= | CA1914713063 | EGR2 | c.295C= (p.Leu99=) c.985C= (n.985C=) c.445C= (p.Leu149=) c.*377C= (n.*377C=) c.484C= (p.Leu162=) n.109-1231C= | |
| 10 | g.62814193G>T | CA377030555 | EGR2 | c.295C>A (p.Leu99Met) c.985C>A (n.985C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.*377C>A (n.*377C>A) c.484C>A (p.Leu162Met) n.109-1231C>A | |
| 10 | g.62814194G>A | CA469997244 | EGR2 | c.294C>T (p.Pro98=) c.984C>T (n.984C>T) c.444C>T (p.Pro148=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.483C>T (p.Pro161=) n.109-1232C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814194G>C | CA469997245 | EGR2 | c.294C>G (p.Pro98=) c.984C>G (n.984C>G) c.444C>G (p.Pro148=) c.*376C>G (n.*376C>G) c.483C>G (p.Pro161=) n.109-1232C>G | |
| 10 | g.62814194G= | CA1914713064 | EGR2 | c.294C= (p.Pro98=) c.984C= (n.984C=) c.444C= (p.Pro148=) c.*376C= (n.*376C=) c.483C= (p.Pro161=) n.109-1232C= | |
| 10 | g.62814194G>T | CA469997243 | EGR2 | c.294C>A (p.Pro98=) c.984C>A (n.984C>A) c.444C>A (p.Pro148=) c.*376C>A (n.*376C>A) c.483C>A (p.Pro161=) n.109-1232C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814195G>A | CA377030559 | EGR2 | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.983C>T (n.983C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.*375C>T (n.*375C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) n.109-1233C>T | COSMIC |
| 10 | g.62814195G>C | CA377030561 | EGR2 | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.983C>G (n.983C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.*375C>G (n.*375C>G) c.482C>G (p.Pro161Arg) n.109-1233C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814195G= | CA1914713065 | EGR2 | c.293C= (p.Pro98=) c.983C= (n.983C=) c.443C= (p.Pro148=) c.*375C= (n.*375C=) c.482C= (p.Pro161=) n.109-1233C= | |
| 10 | g.62814195G>T | CA5517275 | EGR2 | c.293C>A (p.Pro98His) c.983C>A (n.983C>A) c.443C>A (p.Pro148His) c.*375C>A (n.*375C>A) c.482C>A (p.Pro161His) n.109-1233C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814196G>A | CA241342 | EGR2 | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.982C>T (n.982C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.*374C>T (n.*374C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) n.109-1234C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62814196G>C | CA377030566 | EGR2 | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.982C>G (n.982C>G) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.*374C>G (n.*374C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) n.109-1234C>G | |
| 10 | g.62814196G= | CA1914713066 | EGR2 | c.292C= (p.Pro98=) c.982C= (n.982C=) c.442C= (p.Pro148=) c.*374C= (n.*374C=) c.481C= (p.Pro161=) n.109-1234C= | |
| 10 | g.62814196G>T | CA377030567 | EGR2 | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.982C>A (n.982C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.*374C>A (n.*374C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) n.109-1234C>A | |
| 10 | g.62814197T>A | CA469997254 | EGR2 | c.291A>T (p.Gly97=) c.981A>T (n.981A>T) c.441A>T (p.Gly147=) c.*373A>T (n.*373A>T) c.480A>T (p.Gly160=) n.109-1235A>T | |
| 10 | g.62814197T>C | CA469997250 | EGR2 | c.291A>G (p.Gly97=) c.981A>G (n.981A>G) c.441A>G (p.Gly147=) c.*373A>G (n.*373A>G) c.480A>G (p.Gly160=) n.109-1235A>G | |
| 10 | g.62814197T>G | CA469997252 | EGR2 | c.291A>C (p.Gly97=) c.981A>C (n.981A>C) c.441A>C (p.Gly147=) c.*373A>C (n.*373A>C) c.480A>C (p.Gly160=) n.109-1235A>C | |
| 10 | g.62814198C>A | CA377030571 | EGR2 | c.290G>T (p.Gly97Val) c.980G>T (n.980G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) c.*372G>T (n.*372G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) n.109-1236G>T | |
| 10 | g.62814198C>G | CA377030572 | EGR2 | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.980G>C (n.980G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.*372G>C (n.*372G>C) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.109-1236G>C | |
| 10 | g.62814198C>T | CA377030574 | EGR2 | c.290G>A (p.Gly97Glu) c.980G>A (n.980G>A) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.*372G>A (n.*372G>A) c.479G>A (p.Gly160Glu) n.109-1236G>A | COSMIC |
| 10 | g.62814199C>A | CA377030578 | EGR2 | c.289G>T (p.Gly97Ter) c.979G>T (n.979G>T) c.439G>T (p.Gly147Ter) c.*371G>T (n.*371G>T) c.478G>T (p.Gly160Ter) n.109-1237G>T | |
| 10 | g.62814199C>G | CA377030579 | EGR2 | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.979G>C (n.979G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.*371G>C (n.*371G>C) c.478G>C (p.Gly160Arg) n.109-1237G>C | |
| 10 | g.62814199C>T | CA377030582 | EGR2 | c.289G>A (p.Gly97Arg) c.979G>A (n.979G>A) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.*371G>A (n.*371G>A) c.478G>A (p.Gly160Arg) n.109-1237G>A | |
| 10 | g.62814200T>A | CA469997256 | EGR2 | c.288A>T (p.Thr96=) c.978A>T (n.978A>T) c.438A>T (p.Thr146=) c.*370A>T (n.*370A>T) c.477A>T (p.Thr159=) n.109-1238A>T | |
| 10 | g.62814200T>C | CA469997258 | EGR2 | c.288A>G (p.Thr96=) c.978A>G (n.978A>G) c.438A>G (p.Thr146=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.477A>G (p.Thr159=) n.109-1238A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814200T>G | CA469997255 | EGR2 | c.288A>C (p.Thr96=) c.978A>C (n.978A>C) c.438A>C (p.Thr146=) c.*370A>C (n.*370A>C) c.477A>C (p.Thr159=) n.109-1238A>C | |
| 10 | g.62814201G>A | CA377030587 | EGR2 | c.287C>T (p.Thr96Ile) c.977C>T (n.977C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.*369C>T (n.*369C>T) c.476C>T (p.Thr159Ile) n.109-1239C>T | |
| 10 | g.62814201G>C | CA377030584 | EGR2 | c.287C>G (p.Thr96Arg) c.977C>G (n.977C>G) c.437C>G (p.Thr146Arg) c.*369C>G (n.*369C>G) c.476C>G (p.Thr159Arg) n.109-1239C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.62814201G>T | CA377030585 | EGR2 | c.287C>A (p.Thr96Lys) c.977C>A (n.977C>A) c.437C>A (p.Thr146Lys) c.*369C>A (n.*369C>A) c.476C>A (p.Thr159Lys) n.109-1239C>A | |
| 10 | g.62814202T>A | CA377030589 | EGR2 | c.286A>T (p.Thr96Ser) c.976A>T (n.976A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.*368A>T (n.*368A>T) c.475A>T (p.Thr159Ser) n.109-1240A>T | |
| 10 | g.62814202T>C | CA377030591 | EGR2 | c.286A>G (p.Thr96Ala) c.976A>G (n.976A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.*368A>G (n.*368A>G) c.475A>G (p.Thr159Ala) n.109-1240A>G | |
| 10 | g.62814202T>G | CA377030593 | EGR2 | c.286A>C (p.Thr96Pro) c.976A>C (n.976A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.*368A>C (n.*368A>C) c.475A>C (p.Thr159Pro) n.109-1240A>C |