Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.62814070A>C | CA377029913 | EGR2 | c.418T>G (p.Ser140Ala) c.1108T>G (n.1108T>G) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.109-1108T>G | |
10 | g.62814070A>G | CA377029915 | EGR2 | c.418T>C (p.Ser140Pro) c.1108T>C (n.1108T>C) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.109-1108T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.62814070A>T | CA377029917 | EGR2 | c.418T>A (p.Ser140Thr) c.1108T>A (n.1108T>A) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.109-1108T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814071C>A | CA469996974 | EGR2 | c.417G>T (p.Leu139=) c.1107G>T (n.1107G>T) c.567G>T (p.Leu189=) c.*499G>T (n.*499G>T) c.606G>T (p.Leu202=) n.109-1109G>T | |
10 | g.62814071C= | CA1914713006 | EGR2 | c.417G= (p.Leu139=) c.1107G= (n.1107G=) c.567G= (p.Leu189=) c.*499G= (n.*499G=) c.606G= (p.Leu202=) n.109-1109G= | |
10 | g.62814071C>G | CA469996975 | EGR2 | c.417G>C (p.Leu139=) c.1107G>C (n.1107G>C) c.567G>C (p.Leu189=) c.*499G>C (n.*499G>C) c.606G>C (p.Leu202=) n.109-1109G>C | |
10 | g.62814071C>T | CA469996976 | EGR2 | c.417G>A (p.Leu139=) c.1107G>A (n.1107G>A) c.567G>A (p.Leu189=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.606G>A (p.Leu202=) n.109-1109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814072A>C | CA377029922 | EGR2 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.1106T>G (n.1106T>G) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*498T>G (n.*498T>G) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.109-1110T>G | |
10 | g.62814072A>G | CA377029920 | EGR2 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.1106T>C (n.1106T>C) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*498T>C (n.*498T>C) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.109-1110T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814072A>T | CA377029921 | EGR2 | c.416T>A (p.Leu139Gln) c.1106T>A (n.1106T>A) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.*498T>A (n.*498T>A) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.109-1110T>A | |
10 | g.62814073G>A | CA469996978 | EGR2 | c.415C>T (p.Leu139=) c.1105C>T (n.1105C>T) c.565C>T (p.Leu189=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.604C>T (p.Leu202=) n.109-1111C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814073G>C | CA377029925 | EGR2 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.1105C>G (n.1105C>G) c.565C>G (p.Leu189Val) c.*497C>G (n.*497C>G) c.604C>G (p.Leu202Val) n.109-1111C>G | |
10 | g.62814073G>T | CA377029926 | EGR2 | c.415C>A (p.Leu139Met) c.1105C>A (n.1105C>A) c.565C>A (p.Leu189Met) c.*497C>A (n.*497C>A) c.604C>A (p.Leu202Met) n.109-1111C>A | |
10 | g.62814074G>A | CA5517258 | EGR2 | c.414C>T (p.Phe138=) c.1104C>T (n.1104C>T) c.564C>T (p.Phe188=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.603C>T (p.Phe201=) n.109-1112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814074G>C | CA377029931 | EGR2 | c.414C>G (p.Phe138Leu) c.1104C>G (n.1104C>G) c.564C>G (p.Phe188Leu) c.*496C>G (n.*496C>G) c.603C>G (p.Phe201Leu) n.109-1112C>G | |
10 | g.62814074G= | CA1914713007 | EGR2 | c.414C= (p.Phe138=) c.1104C= (n.1104C=) c.564C= (p.Phe188=) c.*496C= (n.*496C=) c.603C= (p.Phe201=) n.109-1112C= | |
10 | g.62814074G>T | CA377029934 | EGR2 | c.414C>A (p.Phe138Leu) c.1104C>A (n.1104C>A) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.*496C>A (n.*496C>A) c.603C>A (p.Phe201Leu) n.109-1112C>A | |
10 | g.62814075A= | CA1914713008 | EGR2 | c.413T= (p.Phe138=) c.1103T= (n.1103T=) c.563T= (p.Phe188=) c.*495T= (n.*495T=) c.602T= (p.Phe201=) n.109-1113T= | |
10 | g.62814075A>C | CA377029942 | EGR2 | c.413T>G (p.Phe138Cys) c.1103T>G (n.1103T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.*495T>G (n.*495T>G) c.602T>G (p.Phe201Cys) n.109-1113T>G | |
10 | g.62814075A>G | CA377029937 | EGR2 | c.413T>C (p.Phe138Ser) c.1103T>C (n.1103T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.*495T>C (n.*495T>C) c.602T>C (p.Phe201Ser) n.109-1113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814075A>T | CA377029939 | EGR2 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.1103T>A (n.1103T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.*495T>A (n.*495T>A) c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.109-1113T>A | |
10 | g.62814076A= | CA1914713009 | EGR2 | c.412T= (p.Phe138=) c.1102T= (n.1102T=) c.562T= (p.Phe188=) c.*494T= (n.*494T=) c.601T= (p.Phe201=) n.109-1114T= | |
10 | g.62814076A>C | CA377029944 | EGR2 | c.412T>G (p.Phe138Val) c.1102T>G (n.1102T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) c.*494T>G (n.*494T>G) c.601T>G (p.Phe201Val) n.109-1114T>G | |
10 | g.62814076A>G | CA208351872 | EGR2 | c.412T>C (p.Phe138Leu) c.1102T>C (n.1102T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.*494T>C (n.*494T>C) c.601T>C (p.Phe201Leu) n.109-1114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814076A>T | CA377029948 | EGR2 | c.412T>A (p.Phe138Ile) c.1102T>A (n.1102T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.*494T>A (n.*494T>A) c.601T>A (p.Phe201Ile) n.109-1114T>A | |
10 | g.62814077C>A | CA469996992 | EGR2 | c.411G>T (p.Ala137=) c.1101G>T (n.1101G>T) c.561G>T (p.Ala187=) c.*493G>T (n.*493G>T) c.600G>T (p.Ala200=) n.109-1115G>T | |
10 | g.62814077C= | CA1914713010 | EGR2 | c.411G= (p.Ala137=) c.1101G= (n.1101G=) c.561G= (p.Ala187=) c.*493G= (n.*493G=) c.600G= (p.Ala200=) n.109-1115G= | |
10 | g.62814077C>G | CA469996993 | EGR2 | c.411G>C (p.Ala137=) c.1101G>C (n.1101G>C) c.561G>C (p.Ala187=) c.*493G>C (n.*493G>C) c.600G>C (p.Ala200=) n.109-1115G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814077C>T | CA208351875 | EGR2 | c.411G>A (p.Ala137=) c.1101G>A (n.1101G>A) c.561G>A (p.Ala187=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.600G>A (p.Ala200=) n.109-1115G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62814078G>A | CA208351876 | EGR2 | c.410C>T (p.Ala137Val) c.1100C>T (n.1100C>T) c.560C>T (p.Ala187Val) c.*492C>T (n.*492C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) n.109-1116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62814078G>C | CA377029952 | EGR2 | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.1100C>G (n.1100C>G) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.*492C>G (n.*492C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.109-1116C>G | |
10 | g.62814078G= | CA1914713011 | EGR2 | c.410C= (p.Ala137=) c.1100C= (n.1100C=) c.560C= (p.Ala187=) c.*492C= (n.*492C=) c.599C= (p.Ala200=) n.109-1116C= | |
10 | g.62814078G>T | CA377029954 | EGR2 | c.410C>A (p.Ala137Glu) c.1100C>A (n.1100C>A) c.560C>A (p.Ala187Glu) c.*492C>A (n.*492C>A) c.599C>A (p.Ala200Glu) n.109-1116C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814079C>A | CA377029957 | EGR2 | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.1099G>T (n.1099G>T) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.*491G>T (n.*491G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.109-1117G>T | |
10 | g.62814079C>G | CA377029960 | EGR2 | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.1099G>C (n.1099G>C) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.*491G>C (n.*491G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.109-1117G>C | |
10 | g.62814079C>T | CA377029962 | EGR2 | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.1099G>A (n.1099G>A) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.*491G>A (n.*491G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.109-1117G>A | COSMIC |
10 | g.62814080A>C | CA469996998 | EGR2 | c.408T>G (p.Ser136=) c.1098T>G (n.1098T>G) c.558T>G (p.Ser186=) c.*490T>G (n.*490T>G) c.597T>G (p.Ser199=) n.109-1118T>G | |
10 | g.62814080A>G | CA469997000 | EGR2 | c.408T>C (p.Ser136=) c.1098T>C (n.1098T>C) c.558T>C (p.Ser186=) c.*490T>C (n.*490T>C) c.597T>C (p.Ser199=) n.109-1118T>C | |
10 | g.62814080A>T | CA469997001 | EGR2 | c.408T>A (p.Ser136=) c.1098T>A (n.1098T>A) c.558T>A (p.Ser186=) c.*490T>A (n.*490T>A) c.597T>A (p.Ser199=) n.109-1118T>A | |
10 | g.62814081G>A | CA377029965 | EGR2 | c.407C>T (p.Ser136Phe) c.1097C>T (n.1097C>T) c.557C>T (p.Ser186Phe) c.*489C>T (n.*489C>T) c.596C>T (p.Ser199Phe) n.109-1119C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814081G>C | CA377029967 | EGR2 | c.407C>G (p.Ser136Cys) c.1097C>G (n.1097C>G) c.557C>G (p.Ser186Cys) c.*489C>G (n.*489C>G) c.596C>G (p.Ser199Cys) n.109-1119C>G | |
10 | g.62814081G>T | CA377029969 | EGR2 | c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.1097C>A (n.1097C>A) c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.*489C>A (n.*489C>A) c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.109-1119C>A | |
10 | g.62814082A>C | CA377029971 | EGR2 | c.406T>G (p.Ser136Ala) c.1096T>G (n.1096T>G) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.*488T>G (n.*488T>G) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.109-1120T>G | |
10 | g.62814082A>G | CA377029976 | EGR2 | c.406T>C (p.Ser136Pro) c.1096T>C (n.1096T>C) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.109-1120T>C | |
10 | g.62814082A>T | CA377029973 | EGR2 | c.406T>A (p.Ser136Thr) c.1096T>A (n.1096T>A) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.*488T>A (n.*488T>A) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.109-1120T>A | |
10 | g.62814083A>C | CA469997007 | EGR2 | c.405T>G (p.Pro135=) c.1095T>G (n.1095T>G) c.555T>G (p.Pro185=) c.*487T>G (n.*487T>G) c.594T>G (p.Pro198=) n.109-1121T>G | |
10 | g.62814083A>G | CA469997009 | EGR2 | c.405T>C (p.Pro135=) c.1095T>C (n.1095T>C) c.555T>C (p.Pro185=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.594T>C (p.Pro198=) n.109-1121T>C | |
10 | g.62814083A>T | CA469997011 | EGR2 | c.405T>A (p.Pro135=) c.1095T>A (n.1095T>A) c.555T>A (p.Pro185=) c.*487T>A (n.*487T>A) c.594T>A (p.Pro198=) n.109-1121T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814084G>A | CA377029979 | EGR2 | c.404C>T (p.Pro135Leu) c.1094C>T (n.1094C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.*486C>T (n.*486C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) n.109-1122C>T | |
10 | g.62814084G>C | CA377029981 | EGR2 | c.404C>G (p.Pro135Arg) c.1094C>G (n.1094C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.*486C>G (n.*486C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) n.109-1122C>G | |
10 | g.62814084G>T | CA377029983 | EGR2 | c.404C>A (p.Pro135His) c.1094C>A (n.1094C>A) c.554C>A (p.Pro185His) c.*486C>A (n.*486C>A) c.593C>A (p.Pro198His) n.109-1122C>A | |
10 | g.62814085G>A | CA377029986 | EGR2 | c.403C>T (p.Pro135Ser) c.1093C>T (n.1093C>T) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.*485C>T (n.*485C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) n.109-1123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814085G>C | CA377029988 | EGR2 | c.403C>G (p.Pro135Ala) c.1093C>G (n.1093C>G) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.*485C>G (n.*485C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) n.109-1123C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814085G= | CA1914713012 | EGR2 | c.403C= (p.Pro135=) c.1093C= (n.1093C=) c.553C= (p.Pro185=) c.*485C= (n.*485C=) c.592C= (p.Pro198=) n.109-1123C= | |
10 | g.62814085G>T | CA377029990 | EGR2 | c.403C>A (p.Pro135Thr) c.1093C>A (n.1093C>A) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.*485C>A (n.*485C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) n.109-1123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814086G>A | CA469997014 | EGR2 | c.402C>T (p.Asp134=) c.1092C>T (n.1092C>T) c.552C>T (p.Asp184=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.591C>T (p.Asp197=) n.109-1124C>T | |
10 | g.62814086G>C | CA377029993 | EGR2 | c.402C>G (p.Asp134Glu) c.1092C>G (n.1092C>G) c.552C>G (p.Asp184Glu) c.*484C>G (n.*484C>G) c.591C>G (p.Asp197Glu) n.109-1124C>G | |
10 | g.62814086G= | CA1914713013 | EGR2 | c.402C= (p.Asp134=) c.1092C= (n.1092C=) c.552C= (p.Asp184=) c.*484C= (n.*484C=) c.591C= (p.Asp197=) n.109-1124C= | |
10 | g.62814086G>T | CA377029995 | EGR2 | c.402C>A (p.Asp134Glu) c.1092C>A (n.1092C>A) c.552C>A (p.Asp184Glu) c.*484C>A (n.*484C>A) c.591C>A (p.Asp197Glu) n.109-1124C>A | dbSNP |
10 | g.62814087T>A | CA377029998 | EGR2 | c.401A>T (p.Asp134Val) c.1091A>T (n.1091A>T) c.551A>T (p.Asp184Val) c.*483A>T (n.*483A>T) c.590A>T (p.Asp197Val) n.109-1125A>T | |
10 | g.62814087T>C | CA377030000 | EGR2 | c.401A>G (p.Asp134Gly) c.1091A>G (n.1091A>G) c.551A>G (p.Asp184Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) c.590A>G (p.Asp197Gly) n.109-1125A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.62814087T>G | CA377030003 | EGR2 | c.401A>C (p.Asp134Ala) c.1091A>C (n.1091A>C) c.551A>C (p.Asp184Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) c.590A>C (p.Asp197Ala) n.109-1125A>C | dbSNP |
10 | g.62814087T= | CA1914713014 | EGR2 | c.401A= (p.Asp134=) c.1091A= (n.1091A=) c.551A= (p.Asp184=) c.*483A= (n.*483A=) c.590A= (p.Asp197=) n.109-1125A= | |
10 | g.62814088C>A | CA377030006 | EGR2 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.1090G>T (n.1090G>T) c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.*482G>T (n.*482G>T) c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.109-1126G>T | |
10 | g.62814088C>G | CA377030008 | EGR2 | c.400G>C (p.Asp134His) c.1090G>C (n.1090G>C) c.550G>C (p.Asp184His) c.*482G>C (n.*482G>C) c.589G>C (p.Asp197His) n.109-1126G>C | |
10 | g.62814088C>T | CA377030010 | EGR2 | c.400G>A (p.Asp134Asn) c.1090G>A (n.1090G>A) c.550G>A (p.Asp184Asn) c.*482G>A (n.*482G>A) c.589G>A (p.Asp197Asn) n.109-1126G>A | |
10 | g.62814089C>A | CA377030013 | EGR2 | c.399G>T (p.Gln133His) c.1089G>T (n.1089G>T) c.549G>T (p.Gln183His) c.*481G>T (n.*481G>T) c.588G>T (p.Gln196His) n.109-1127G>T | |
10 | g.62814089C= | CA1914713015 | EGR2 | c.399G= (p.Gln133=) c.1089G= (n.1089G=) c.549G= (p.Gln183=) c.*481G= (n.*481G=) c.588G= (p.Gln196=) n.109-1127G= | |
10 | g.62814089C>G | CA5517259 | EGR2 | c.399G>C (p.Gln133His) c.1089G>C (n.1089G>C) c.549G>C (p.Gln183His) c.*481G>C (n.*481G>C) c.588G>C (p.Gln196His) n.109-1127G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814089C>T | CA469997021 | EGR2 | c.399G>A (p.Gln133=) c.1089G>A (n.1089G>A) c.549G>A (p.Gln183=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.588G>A (p.Gln196=) n.109-1127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814090T>A | CA377030017 | EGR2 | c.398A>T (p.Gln133Leu) c.1088A>T (n.1088A>T) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.*480A>T (n.*480A>T) c.587A>T (p.Gln196Leu) n.109-1128A>T | |
10 | g.62814090T>C | CA5517260 | EGR2 | c.398A>G (p.Gln133Arg) c.1088A>G (n.1088A>G) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) c.587A>G (p.Gln196Arg) n.109-1128A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814090T>G | CA377030021 | EGR2 | c.398A>C (p.Gln133Pro) c.1088A>C (n.1088A>C) c.548A>C (p.Gln183Pro) c.*480A>C (n.*480A>C) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.109-1128A>C | |
10 | g.62814090T= | CA1914713016 | EGR2 | c.398A= (p.Gln133=) c.1088A= (n.1088A=) c.548A= (p.Gln183=) c.*480A= (n.*480A=) c.587A= (p.Gln196=) n.109-1128A= | |
10 | g.62814091G>A | CA377030024 | EGR2 | c.397C>T (p.Gln133Ter) c.1087C>T (n.1087C>T) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.*479C>T (n.*479C>T) c.586C>T (p.Gln196Ter) n.109-1129C>T | |
10 | g.62814091G>C | CA377030026 | EGR2 | c.397C>G (p.Gln133Glu) c.1087C>G (n.1087C>G) c.547C>G (p.Gln183Glu) c.*479C>G (n.*479C>G) c.586C>G (p.Gln196Glu) n.109-1129C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814091G>T | CA377030027 | EGR2 | c.397C>A (p.Gln133Lys) c.1087C>A (n.1087C>A) c.547C>A (p.Gln183Lys) c.*479C>A (n.*479C>A) c.586C>A (p.Gln196Lys) n.109-1129C>A | |
10 | g.62814092G>A | CA469997029 | EGR2 | c.396C>T (p.Tyr132=) c.1086C>T (n.1086C>T) c.546C>T (p.Tyr182=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.585C>T (p.Tyr195=) n.109-1130C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814092G>C | CA377030029 | EGR2 | c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.1086C>G (n.1086C>G) c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.*478C>G (n.*478C>G) c.585C>G (p.Tyr195Ter) n.109-1130C>G | |
10 | g.62814092G>T | CA377030031 | EGR2 | c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.1086C>A (n.1086C>A) c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.*478C>A (n.*478C>A) c.585C>A (p.Tyr195Ter) n.109-1130C>A | |
10 | g.62814093T>A | CA377030034 | EGR2 | c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.1085A>T (n.1085A>T) c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.*477A>T (n.*477A>T) c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.109-1131A>T | |
10 | g.62814093T>C | CA377030036 | EGR2 | c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.1085A>G (n.1085A>G) c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.*477A>G (n.*477A>G) c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.109-1131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814093T>G | CA377030039 | EGR2 | c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.1085A>C (n.1085A>C) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.*477A>C (n.*477A>C) c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.109-1131A>C | dbSNP |
10 | g.62814093T= | CA1914713017 | EGR2 | c.395A= (p.Tyr132=) c.1085A= (n.1085A=) c.545A= (p.Tyr182=) c.*477A= (n.*477A=) c.584A= (p.Tyr195=) n.109-1131A= | |
10 | g.62814094A>C | CA377030042 | EGR2 | c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.1084T>G (n.1084T>G) c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.*476T>G (n.*476T>G) c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.109-1132T>G | |
10 | g.62814094A>G | CA377030046 | EGR2 | c.394T>C (p.Tyr132His) c.1084T>C (n.1084T>C) c.544T>C (p.Tyr182His) c.*476T>C (n.*476T>C) c.583T>C (p.Tyr195His) n.109-1132T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814094A>T | CA377030044 | EGR2 | c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.1084T>A (n.1084T>A) c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.*476T>A (n.*476T>A) c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.109-1132T>A | |
10 | g.62814095G>A | CA469997033 | EGR2 | c.393C>T (p.Leu131=) c.1083C>T (n.1083C>T) c.543C>T (p.Leu181=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.582C>T (p.Leu194=) n.109-1133C>T | dbSNP |
10 | g.62814095G>C | CA469997034 | EGR2 | c.393C>G (p.Leu131=) c.1083C>G (n.1083C>G) c.543C>G (p.Leu181=) c.*475C>G (n.*475C>G) c.582C>G (p.Leu194=) n.109-1133C>G | |
10 | g.62814095G= | CA1914713018 | EGR2 | c.393C= (p.Leu131=) c.1083C= (n.1083C=) c.543C= (p.Leu181=) c.*475C= (n.*475C=) c.582C= (p.Leu194=) n.109-1133C= | |
10 | g.62814095G>T | CA469997036 | EGR2 | c.393C>A (p.Leu131=) c.1083C>A (n.1083C>A) c.543C>A (p.Leu181=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.582C>A (p.Leu194=) n.109-1133C>A | |
10 | g.62814096A>C | CA377030049 | EGR2 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.1082T>G (n.1082T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*474T>G (n.*474T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.109-1134T>G | |
10 | g.62814096A>G | CA377030054 | EGR2 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.1082T>C (n.1082T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*474T>C (n.*474T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.109-1134T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814096A>T | CA377030051 | EGR2 | c.392T>A (p.Leu131His) c.1082T>A (n.1082T>A) c.542T>A (p.Leu181His) c.*474T>A (n.*474T>A) c.581T>A (p.Leu194His) n.109-1134T>A | |
10 | g.62814097G>A | CA10635583 | EGR2 | c.391C>T (p.Leu131Phe) c.1081C>T (n.1081C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.*473C>T (n.*473C>T) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.109-1135C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814097G>C | CA377030058 | EGR2 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.1081C>G (n.1081C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*473C>G (n.*473C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) n.109-1135C>G | |
10 | g.62814097G= | CA1914713019 | EGR2 | c.391C= (p.Leu131=) c.1081C= (n.1081C=) c.541C= (p.Leu181=) c.*473C= (n.*473C=) c.580C= (p.Leu194=) n.109-1135C= | |
10 | g.62814097G>T | CA377030060 | EGR2 | c.391C>A (p.Leu131Ile) c.1081C>A (n.1081C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.*473C>A (n.*473C>A) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.109-1135C>A | |
10 | g.62814098G>A | CA5517261 | EGR2 | c.390C>T (p.Asp130=) c.1080C>T (n.1080C>T) c.540C>T (p.Asp180=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.579C>T (p.Asp193=) n.109-1136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814098G>C | CA377030064 | EGR2 | c.390C>G (p.Asp130Glu) c.1080C>G (n.1080C>G) c.540C>G (p.Asp180Glu) c.*472C>G (n.*472C>G) c.579C>G (p.Asp193Glu) n.109-1136C>G | |
10 | g.62814098G= | CA1914713020 | EGR2 | c.390C= (p.Asp130=) c.1080C= (n.1080C=) c.540C= (p.Asp180=) c.*472C= (n.*472C=) c.579C= (p.Asp193=) n.109-1136C= | |
10 | g.62814098G>T | CA377030066 | EGR2 | c.390C>A (p.Asp130Glu) c.1080C>A (n.1080C>A) c.540C>A (p.Asp180Glu) c.*472C>A (n.*472C>A) c.579C>A (p.Asp193Glu) n.109-1136C>A | |
10 | g.62814099T>A | CA5517262 | EGR2 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.1079A>T (n.1079A>T) c.539A>T (p.Asp180Val) c.*471A>T (n.*471A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) n.109-1137A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814099T>C | CA377030071 | EGR2 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.1079A>G (n.1079A>G) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.*471A>G (n.*471A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.109-1137A>G | |
10 | g.62814099T>G | CA377030073 | EGR2 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.1079A>C (n.1079A>C) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.*471A>C (n.*471A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.109-1137A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.62814099T= | CA1914713021 | EGR2 | c.389A= (p.Asp130=) c.1079A= (n.1079A=) c.539A= (p.Asp180=) c.*471A= (n.*471A=) c.578A= (p.Asp193=) n.109-1137A= | |
10 | g.62814100C>A | CA377030077 | EGR2 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.1078G>T (n.1078G>T) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.*470G>T (n.*470G>T) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.109-1138G>T | |
10 | g.62814100C>G | CA377030079 | EGR2 | c.388G>C (p.Asp130His) c.1078G>C (n.1078G>C) c.538G>C (p.Asp180His) c.*470G>C (n.*470G>C) c.577G>C (p.Asp193His) n.109-1138G>C | |
10 | g.62814100C>T | CA377030081 | EGR2 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.1078G>A (n.1078G>A) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.*470G>A (n.*470G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.109-1138G>A | |
10 | g.62814101T>A | CA469997048 | EGR2 | c.387A>T (p.Gly129=) c.1077A>T (n.1077A>T) c.537A>T (p.Gly179=) c.*469A>T (n.*469A>T) c.576A>T (p.Gly192=) n.109-1139A>T | |
10 | g.62814101T>C | CA469997049 | EGR2 | c.387A>G (p.Gly129=) c.1077A>G (n.1077A>G) c.537A>G (p.Gly179=) c.*469A>G (n.*469A>G) c.576A>G (p.Gly192=) n.109-1139A>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814101T>G | CA469997050 | EGR2 | c.387A>C (p.Gly129=) c.1077A>C (n.1077A>C) c.537A>C (p.Gly179=) c.*469A>C (n.*469A>C) c.576A>C (p.Gly192=) n.109-1139A>C | |
10 | g.62814102C>A | CA377030084 | EGR2 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.1076G>T (n.1076G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.*468G>T (n.*468G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) n.109-1140G>T | |
10 | g.62814102C= | CA1914713022 | EGR2 | c.386G= (p.Gly129=) c.1076G= (n.1076G=) c.536G= (p.Gly179=) c.*468G= (n.*468G=) c.575G= (p.Gly192=) n.109-1140G= | |
10 | g.62814102C>G | CA5517263 | EGR2 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.1076G>C (n.1076G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.*468G>C (n.*468G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.109-1140G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814102C>T | CA377030086 | EGR2 | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.1076G>A (n.1076G>A) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.*468G>A (n.*468G>A) c.575G>A (p.Gly192Glu) n.109-1140G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814103C>A | CA377030089 | EGR2 | c.385G>T (p.Gly129Ter) c.1075G>T (n.1075G>T) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.*467G>T (n.*467G>T) c.574G>T (p.Gly192Ter) n.109-1141G>T | |
10 | g.62814103C= | CA1914713023 | EGR2 | c.385G= (p.Gly129=) c.1075G= (n.1075G=) c.535G= (p.Gly179=) c.*467G= (n.*467G=) c.574G= (p.Gly192=) n.109-1141G= | |
10 | g.62814103C>G | CA377030090 | EGR2 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.1075G>C (n.1075G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.*467G>C (n.*467G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.109-1141G>C | |
10 | g.62814103C>T | CA377030092 | EGR2 | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.1075G>A (n.1075G>A) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.*467G>A (n.*467G>A) c.574G>A (p.Gly192Arg) n.109-1141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62814104T>A | CA469997054 | EGR2 | c.384A>T (p.Ala128=) c.1074A>T (n.1074A>T) c.534A>T (p.Ala178=) c.*466A>T (n.*466A>T) c.573A>T (p.Ala191=) n.109-1142A>T | |
10 | g.62814104T>C | CA5517264 | EGR2 | c.384A>G (p.Ala128=) c.1074A>G (n.1074A>G) c.534A>G (p.Ala178=) c.*466A>G (n.*466A>G) c.573A>G (p.Ala191=) n.109-1142A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814104T>G | CA469997056 | EGR2 | c.384A>C (p.Ala128=) c.1074A>C (n.1074A>C) c.534A>C (p.Ala178=) c.*466A>C (n.*466A>C) c.573A>C (p.Ala191=) n.109-1142A>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814104T= | CA1914713024 | EGR2 | c.384A= (p.Ala128=) c.1074A= (n.1074A=) c.534A= (p.Ala178=) c.*466A= (n.*466A=) c.573A= (p.Ala191=) n.109-1142A= | |
10 | g.62814105G>A | CA377030096 | EGR2 | c.383C>T (p.Ala128Val) c.1073C>T (n.1073C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.*465C>T (n.*465C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) n.109-1143C>T | |
10 | g.62814105G>C | CA377030098 | EGR2 | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.1073C>G (n.1073C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.*465C>G (n.*465C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) n.109-1143C>G | |
10 | g.62814105G>T | CA377030100 | EGR2 | c.383C>A (p.Ala128Glu) c.1073C>A (n.1073C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.*465C>A (n.*465C>A) c.572C>A (p.Ala191Glu) n.109-1143C>A | |
10 | g.62814106C>A | CA377030104 | EGR2 | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.1072G>T (n.1072G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.*464G>T (n.*464G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) n.109-1144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814106C= | CA1914713025 | EGR2 | c.382G= (p.Ala128=) c.1072G= (n.1072G=) c.532G= (p.Ala178=) c.*464G= (n.*464G=) c.571G= (p.Ala191=) n.109-1144G= | |
10 | g.62814106C>G | CA377030106 | EGR2 | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.1072G>C (n.1072G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.*464G>C (n.*464G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) n.109-1144G>C | |
10 | g.62814106C>T | CA377030108 | EGR2 | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.1072G>A (n.1072G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.*464G>A (n.*464G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) n.109-1144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814107A>C | CA377030110 | EGR2 | c.381T>G (p.Cys127Trp) c.1071T>G (n.1071T>G) c.531T>G (p.Cys177Trp) c.*463T>G (n.*463T>G) c.570T>G (p.Cys190Trp) n.109-1145T>G | |
10 | g.62814107A>G | CA469997059 | EGR2 | c.381T>C (p.Cys127=) c.1071T>C (n.1071T>C) c.531T>C (p.Cys177=) c.*463T>C (n.*463T>C) c.570T>C (p.Cys190=) n.109-1145T>C | |
10 | g.62814107A>T | CA377030112 | EGR2 | c.381T>A (p.Cys127Ter) c.1071T>A (n.1071T>A) c.531T>A (p.Cys177Ter) c.*463T>A (n.*463T>A) c.570T>A (p.Cys190Ter) n.109-1145T>A | |
10 | g.62814108C>A | CA377030115 | EGR2 | c.380G>T (p.Cys127Phe) c.1070G>T (n.1070G>T) c.530G>T (p.Cys177Phe) c.*462G>T (n.*462G>T) c.569G>T (p.Cys190Phe) n.109-1146G>T | |
10 | g.62814108C>G | CA377030117 | EGR2 | c.380G>C (p.Cys127Ser) c.1070G>C (n.1070G>C) c.530G>C (p.Cys177Ser) c.*462G>C (n.*462G>C) c.569G>C (p.Cys190Ser) n.109-1146G>C | |
10 | g.62814108C>T | CA377030120 | EGR2 | c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.1070G>A (n.1070G>A) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.*462G>A (n.*462G>A) c.569G>A (p.Cys190Tyr) n.109-1146G>A | |
10 | g.62814109A= | CA1914713026 | EGR2 | c.379T= (p.Cys127=) c.1069T= (n.1069T=) c.529T= (p.Cys177=) c.*461T= (n.*461T=) c.568T= (p.Cys190=) n.109-1147T= | |
10 | g.62814109A>C | CA377030123 | EGR2 | c.379T>G (p.Cys127Gly) c.1069T>G (n.1069T>G) c.529T>G (p.Cys177Gly) c.*461T>G (n.*461T>G) c.568T>G (p.Cys190Gly) n.109-1147T>G | |
10 | g.62814109A>G | CA5517265 | EGR2 | c.379T>C (p.Cys127Arg) c.1069T>C (n.1069T>C) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.*461T>C (n.*461T>C) c.568T>C (p.Cys190Arg) n.109-1147T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.62814109A>T | CA377030127 | EGR2 | c.379T>A (p.Cys127Ser) c.1069T>A (n.1069T>A) c.529T>A (p.Cys177Ser) c.*461T>A (n.*461T>A) c.568T>A (p.Cys190Ser) n.109-1147T>A | |
10 | g.62814110G>A | CA469997065 | EGR2 | c.378C>T (p.Gly126=) c.1068C>T (n.1068C>T) c.528C>T (p.Gly176=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.567C>T (p.Gly189=) n.109-1148C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814110G>C | CA469997066 | EGR2 | c.378C>G (p.Gly126=) c.1068C>G (n.1068C>G) c.528C>G (p.Gly176=) c.*460C>G (n.*460C>G) c.567C>G (p.Gly189=) n.109-1148C>G | |
10 | g.62814110G>T | CA469997067 | EGR2 | c.378C>A (p.Gly126=) c.1068C>A (n.1068C>A) c.528C>A (p.Gly176=) c.*460C>A (n.*460C>A) c.567C>A (p.Gly189=) n.109-1148C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814111C>A | CA377030130 | EGR2 | c.377G>T (p.Gly126Val) c.1067G>T (n.1067G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.*459G>T (n.*459G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) n.109-1149G>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814111C>G | CA377030132 | EGR2 | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.1067G>C (n.1067G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.*459G>C (n.*459G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.109-1149G>C | |
10 | g.62814111C>T | CA377030134 | EGR2 | c.377G>A (p.Gly126Asp) c.1067G>A (n.1067G>A) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.*459G>A (n.*459G>A) c.566G>A (p.Gly189Asp) n.109-1149G>A | |
10 | g.62814112C>A | CA377030137 | EGR2 | c.376G>T (p.Gly126Cys) c.1066G>T (n.1066G>T) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.*458G>T (n.*458G>T) c.565G>T (p.Gly189Cys) n.109-1150G>T | |
10 | g.62814112C>G | CA377030139 | EGR2 | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.1066G>C (n.1066G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.*458G>C (n.*458G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.109-1150G>C | |
10 | g.62814112C>T | CA377030142 | EGR2 | c.376G>A (p.Gly126Ser) c.1066G>A (n.1066G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.*458G>A (n.*458G>A) c.565G>A (p.Gly189Ser) n.109-1150G>A | |
10 | g.62814113A>C | CA469997071 | EGR2 | c.375T>G (p.Ser125=) c.1065T>G (n.1065T>G) c.525T>G (p.Ser175=) c.*457T>G (n.*457T>G) c.564T>G (p.Ser188=) n.109-1151T>G | |
10 | g.62814113A>G | CA469997072 | EGR2 | c.375T>C (p.Ser125=) c.1065T>C (n.1065T>C) c.525T>C (p.Ser175=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.564T>C (p.Ser188=) n.109-1151T>C | |
10 | g.62814113A>T | CA469997073 | EGR2 | c.375T>A (p.Ser125=) c.1065T>A (n.1065T>A) c.525T>A (p.Ser175=) c.*457T>A (n.*457T>A) c.564T>A (p.Ser188=) n.109-1151T>A | |
10 | g.62814114G>A | CA377030149 | EGR2 | c.374C>T (p.Ser125Phe) c.1064C>T (n.1064C>T) c.524C>T (p.Ser175Phe) c.*456C>T (n.*456C>T) c.563C>T (p.Ser188Phe) n.109-1152C>T | |
10 | g.62814114G>C | CA377030144 | EGR2 | c.374C>G (p.Ser125Cys) c.1064C>G (n.1064C>G) c.524C>G (p.Ser175Cys) c.*456C>G (n.*456C>G) c.563C>G (p.Ser188Cys) n.109-1152C>G | |
10 | g.62814114G>T | CA377030147 | EGR2 | c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.1064C>A (n.1064C>A) c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.*456C>A (n.*456C>A) c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.109-1152C>A | ClinVar |
10 | g.62814115A>C | CA377030152 | EGR2 | c.373T>G (p.Ser125Ala) c.1063T>G (n.1063T>G) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.*455T>G (n.*455T>G) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.109-1153T>G | |
10 | g.62814115A>G | CA377030154 | EGR2 | c.373T>C (p.Ser125Pro) c.1063T>C (n.1063T>C) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.*455T>C (n.*455T>C) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.109-1153T>C | |
10 | g.62814115A>T | CA377030156 | EGR2 | c.373T>A (p.Ser125Thr) c.1063T>A (n.1063T>A) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.*455T>A (n.*455T>A) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.109-1153T>A | |
10 | g.62814116A>C | CA377030159 | EGR2 | c.372T>G (p.Tyr124Ter) c.1062T>G (n.1062T>G) c.522T>G (p.Tyr174Ter) c.*454T>G (n.*454T>G) c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.109-1154T>G | |
10 | g.62814116A>G | CA469997078 | EGR2 | c.372T>C (p.Tyr124=) c.1062T>C (n.1062T>C) c.522T>C (p.Tyr174=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.561T>C (p.Tyr187=) n.109-1154T>C | |
10 | g.62814116A>T | CA377030161 | EGR2 | c.372T>A (p.Tyr124Ter) c.1062T>A (n.1062T>A) c.522T>A (p.Tyr174Ter) c.*454T>A (n.*454T>A) c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.109-1154T>A | |
10 | g.62814117T>A | CA377030163 | EGR2 | c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.1061A>T (n.1061A>T) c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.*453A>T (n.*453A>T) c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.109-1155A>T | |
10 | g.62814117T>C | CA377030165 | EGR2 | c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.1061A>G (n.1061A>G) c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.*453A>G (n.*453A>G) c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.109-1155A>G | |
10 | g.62814117T>G | CA377030167 | EGR2 | c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.1061A>C (n.1061A>C) c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.*453A>C (n.*453A>C) c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.109-1155A>C | |
10 | g.62814118A= | CA1914713027 | EGR2 | c.370T= (p.Tyr124=) c.1060T= (n.1060T=) c.520T= (p.Tyr174=) c.*452T= (n.*452T=) c.559T= (p.Tyr187=) n.109-1156T= | |
10 | g.62814118A>C | CA377030169 | EGR2 | c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.1060T>G (n.1060T>G) c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.*452T>G (n.*452T>G) c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.109-1156T>G | |
10 | g.62814118A>G | CA377030172 | EGR2 | c.370T>C (p.Tyr124His) c.1060T>C (n.1060T>C) c.520T>C (p.Tyr174His) c.*452T>C (n.*452T>C) c.559T>C (p.Tyr187His) n.109-1156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814118A>T | CA377030174 | EGR2 | c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.1060T>A (n.1060T>A) c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.*452T>A (n.*452T>A) c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.109-1156T>A | |
10 | g.62814118_62814120del | CA2580081963 | EGR2 | c.368_370del (p.Pro123_Tyr124delinsHis) c.1058_1060del (n.1058_1060del) c.518_520del (p.Pro173_Tyr174delinsHis) c.*450_*452del (n.*450_*452del) c.557_559del (p.Pro186_Tyr187delinsHis) n.109-1158_109-1156del | ClinVar |
10 | g.62814119A>C | CA469997090 | EGR2 | c.369T>G (p.Pro123=) c.1059T>G (n.1059T>G) c.519T>G (p.Pro173=) c.*451T>G (n.*451T>G) c.558T>G (p.Pro186=) n.109-1157T>G | |
10 | g.62814119A>G | CA469997091 | EGR2 | c.369T>C (p.Pro123=) c.1059T>C (n.1059T>C) c.519T>C (p.Pro173=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.558T>C (p.Pro186=) n.109-1157T>C | |
10 | g.62814119A>T | CA469997088 | EGR2 | c.369T>A (p.Pro123=) c.1059T>A (n.1059T>A) c.519T>A (p.Pro173=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.558T>A (p.Pro186=) n.109-1157T>A | |
10 | g.62814128_62814130dup | CA5517266 | EGR2 | c.367_369dup (p.Pro123_Tyr124insPro) c.1057_1059dup (n.1057_1059dup) c.517_519dup (p.Pro173_Tyr174insPro) c.*449_*451dup (n.*449_*451dup) c.556_558dup (p.Pro186_Tyr187insPro) n.109-1159_109-1157dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814125_62814130dup | CA645545641 | EGR2 | c.364_369dup (p.Pro123_Tyr124insProPro) c.1054_1059dup (n.1054_1059dup) c.514_519dup (p.Pro173_Tyr174insProPro) c.*446_*451dup (n.*446_*451dup) c.553_558dup (p.Pro186_Tyr187insProPro) n.109-1162_109-1157dup | COSMIC |
10 | g.62814128_62814130del | CA2580615486 | EGR2 | c.367_369del (p.Pro123del) c.1057_1059del (n.1057_1059del) c.517_519del (p.Pro173del) c.*449_*451del (n.*449_*451del) c.556_558del (p.Pro186del) n.109-1159_109-1157del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.62814120G>A | CA377030182 | EGR2 | c.368C>T (p.Pro123Leu) c.1058C>T (n.1058C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.*450C>T (n.*450C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.109-1158C>T | |
10 | g.62814120G>C | CA377030185 | EGR2 | c.368C>G (p.Pro123Arg) c.1058C>G (n.1058C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.*450C>G (n.*450C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.109-1158C>G | |
10 | g.62814120G>T | CA377030180 | EGR2 | c.368C>A (p.Pro123His) c.1058C>A (n.1058C>A) c.518C>A (p.Pro173His) c.*450C>A (n.*450C>A) c.557C>A (p.Pro186His) n.109-1158C>A | |
10 | g.62814121G>A | CA377030189 | EGR2 | c.367C>T (p.Pro123Ser) c.1057C>T (n.1057C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.*449C>T (n.*449C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.109-1159C>T | COSMIC |
10 | g.62814121G>C | CA377030187 | EGR2 | c.367C>G (p.Pro123Ala) c.1057C>G (n.1057C>G) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.*449C>G (n.*449C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.109-1159C>G | |
10 | g.62814121G>T | CA377030191 | EGR2 | c.367C>A (p.Pro123Thr) c.1057C>A (n.1057C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.*449C>A (n.*449C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.109-1159C>A | |
10 | g.62814122A>C | CA469997093 | EGR2 | c.366T>G (p.Pro122=) c.1056T>G (n.1056T>G) c.516T>G (p.Pro172=) c.*448T>G (n.*448T>G) c.555T>G (p.Pro185=) n.109-1160T>G | |
10 | g.62814122A>G | CA469997094 | EGR2 | c.366T>C (p.Pro122=) c.1056T>C (n.1056T>C) c.516T>C (p.Pro172=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.555T>C (p.Pro185=) n.109-1160T>C | |
10 | g.62814122A>T | CA469997095 | EGR2 | c.366T>A (p.Pro122=) c.1056T>A (n.1056T>A) c.516T>A (p.Pro172=) c.*448T>A (n.*448T>A) c.555T>A (p.Pro185=) n.109-1160T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814123G>A | CA377030193 | EGR2 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.1055C>T (n.1055C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.*447C>T (n.*447C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.109-1161C>T | |
10 | g.62814123G>C | CA377030195 | EGR2 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.1055C>G (n.1055C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.*447C>G (n.*447C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.109-1161C>G | |
10 | g.62814123G>T | CA377030197 | EGR2 | c.365C>A (p.Pro122His) c.1055C>A (n.1055C>A) c.515C>A (p.Pro172His) c.*447C>A (n.*447C>A) c.554C>A (p.Pro185His) n.109-1161C>A | |
10 | g.62814124G>A | CA377030199 | EGR2 | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.1054C>T (n.1054C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.*446C>T (n.*446C>T) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.109-1162C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.62814124G>C | CA377030201 | EGR2 | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.1054C>G (n.1054C>G) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.*446C>G (n.*446C>G) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.109-1162C>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.62814124G= | CA1914713028 | EGR2 | c.364C= (p.Pro122=) c.1054C= (n.1054C=) c.514C= (p.Pro172=) c.*446C= (n.*446C=) c.553C= (p.Pro185=) n.109-1162C= | |
10 | g.62814124G>T | CA377030203 | EGR2 | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.1054C>A (n.1054C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.*446C>A (n.*446C>A) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.109-1162C>A | |
10 | g.62814125A= | CA1914713029 | EGR2 | c.363T= (p.Pro121=) c.1053T= (n.1053T=) c.513T= (p.Pro171=) c.*445T= (n.*445T=) c.552T= (p.Pro184=) n.109-1163T= | |
10 | g.62814125A>C | CA469997100 | EGR2 | c.363T>G (p.Pro121=) c.1053T>G (n.1053T>G) c.513T>G (p.Pro171=) c.*445T>G (n.*445T>G) c.552T>G (p.Pro184=) n.109-1163T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814125A>G | CA469997101 | EGR2 | c.363T>C (p.Pro121=) c.1053T>C (n.1053T>C) c.513T>C (p.Pro171=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.552T>C (p.Pro184=) n.109-1163T>C | |
10 | g.62814125A>T | CA469997102 | EGR2 | c.363T>A (p.Pro121=) c.1053T>A (n.1053T>A) c.513T>A (p.Pro171=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.552T>A (p.Pro184=) n.109-1163T>A | |
10 | g.62814126G>A | CA377030207 | EGR2 | c.362C>T (p.Pro121Leu) c.1052C>T (n.1052C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.*444C>T (n.*444C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.109-1164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814126G>C | CA377030210 | EGR2 | c.362C>G (p.Pro121Arg) c.1052C>G (n.1052C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.*444C>G (n.*444C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.109-1164C>G | |
10 | g.62814126G= | CA1914713030 | EGR2 | c.362C= (p.Pro121=) c.1052C= (n.1052C=) c.512C= (p.Pro171=) c.*444C= (n.*444C=) c.551C= (p.Pro184=) n.109-1164C= | |
10 | g.62814126G>T | CA377030212 | EGR2 | c.362C>A (p.Pro121His) c.1052C>A (n.1052C>A) c.512C>A (p.Pro171His) c.*444C>A (n.*444C>A) c.551C>A (p.Pro184His) n.109-1164C>A | |
10 | g.62814127G>A | CA377030215 | EGR2 | c.361C>T (p.Pro121Ser) c.1051C>T (n.1051C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.*443C>T (n.*443C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.109-1165C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814127G>C | CA377030216 | EGR2 | c.361C>G (p.Pro121Ala) c.1051C>G (n.1051C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.*443C>G (n.*443C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.109-1165C>G | |
10 | g.62814127G>T | CA377030219 | EGR2 | c.361C>A (p.Pro121Thr) c.1051C>A (n.1051C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.*443C>A (n.*443C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.109-1165C>A | |
10 | g.62814128A= | CA1914713031 | EGR2 | c.360T= (p.Pro120=) c.1050T= (n.1050T=) c.510T= (p.Pro170=) c.*442T= (n.*442T=) c.549T= (p.Pro183=) n.109-1166T= | |
10 | g.62814128A>C | CA5517267 | EGR2 | c.360T>G (p.Pro120=) c.1050T>G (n.1050T>G) c.510T>G (p.Pro170=) c.*442T>G (n.*442T>G) c.549T>G (p.Pro183=) n.109-1166T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814128A>G | CA469997105 | EGR2 | c.360T>C (p.Pro120=) c.1050T>C (n.1050T>C) c.510T>C (p.Pro170=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.549T>C (p.Pro183=) n.109-1166T>C | |
10 | g.62814128A>T | CA469997108 | EGR2 | c.360T>A (p.Pro120=) c.1050T>A (n.1050T>A) c.510T>A (p.Pro170=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.549T>A (p.Pro183=) n.109-1166T>A | |
10 | g.62814129G>A | CA377030224 | EGR2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.1049C>T (n.1049C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.109-1167C>T | COSMIC |
10 | g.62814129G>C | CA377030225 | EGR2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.1049C>G (n.1049C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.*441C>G (n.*441C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.109-1167C>G | |
10 | g.62814129G>T | CA377030228 | EGR2 | c.359C>A (p.Pro120His) c.1049C>A (n.1049C>A) c.509C>A (p.Pro170His) c.*441C>A (n.*441C>A) c.548C>A (p.Pro183His) n.109-1167C>A | |
10 | g.62814130G>A | CA377030230 | EGR2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.1048C>T (n.1048C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.*440C>T (n.*440C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.109-1168C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814130G>C | CA377030233 | EGR2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.1048C>G (n.1048C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.*440C>G (n.*440C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.109-1168C>G | |
10 | g.62814130G>T | CA377030235 | EGR2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.1048C>A (n.1048C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.*440C>A (n.*440C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.109-1168C>A | |
10 | g.62814131C>A | CA469997112 | EGR2 | c.357G>T (p.Pro119=) c.1047G>T (n.1047G>T) c.507G>T (p.Pro169=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.546G>T (p.Pro182=) n.109-1169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62814131C= | CA1914713032 | EGR2 | c.357G= (p.Pro119=) c.1047G= (n.1047G=) c.507G= (p.Pro169=) c.*439G= (n.*439G=) c.546G= (p.Pro182=) n.109-1169G= | |
10 | g.62814131C>G | CA469997113 | EGR2 | c.357G>C (p.Pro119=) c.1047G>C (n.1047G>C) c.507G>C (p.Pro169=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.546G>C (p.Pro182=) n.109-1169G>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814131C>T | CA16612916 | EGR2 | c.357G>A (p.Pro119=) c.1047G>A (n.1047G>A) c.507G>A (p.Pro169=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.546G>A (p.Pro182=) n.109-1169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814132G>A | CA377030238 | EGR2 | c.356C>T (p.Pro119Leu) c.1046C>T (n.1046C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.*438C>T (n.*438C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.109-1170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814132G>C | CA377030239 | EGR2 | c.356C>G (p.Pro119Arg) c.1046C>G (n.1046C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.*438C>G (n.*438C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.109-1170C>G | |
10 | g.62814132G= | CA1914713033 | EGR2 | c.356C= (p.Pro119=) c.1046C= (n.1046C=) c.506C= (p.Pro169=) c.*438C= (n.*438C=) c.545C= (p.Pro182=) n.109-1170C= | |
10 | g.62814132G>T | CA377030241 | EGR2 | c.356C>A (p.Pro119Gln) c.1046C>A (n.1046C>A) c.506C>A (p.Pro169Gln) c.*438C>A (n.*438C>A) c.545C>A (p.Pro182Gln) n.109-1170C>A | |
10 | g.62814133G>A | CA5517268 | EGR2 | c.355C>T (p.Pro119Ser) c.1045C>T (n.1045C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.*437C>T (n.*437C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.109-1171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814133G>C | CA377030246 | EGR2 | c.355C>G (p.Pro119Ala) c.1045C>G (n.1045C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.*437C>G (n.*437C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.109-1171C>G | |
10 | g.62814133G= | CA1914713034 | EGR2 | c.355C= (p.Pro119=) c.1045C= (n.1045C=) c.505C= (p.Pro169=) c.*437C= (n.*437C=) c.544C= (p.Pro182=) n.109-1171C= | |
10 | g.62814133G>T | CA377030247 | EGR2 | c.355C>A (p.Pro119Thr) c.1045C>A (n.1045C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.*437C>A (n.*437C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.109-1171C>A | |
10 | g.62814134del | CA2739275703 | EGR2 | c.354del (p.Pro119ArgfsTer?) c.1044del (n.1044del) c.504del (p.Pro169ArgfsTer?) c.*436del (n.*436del) c.543del (p.Pro182ArgfsTer?) n.109-1172del | ClinVar |
10 | g.62814134T>A | CA469997120 | EGR2 | c.354A>T (p.Pro118=) c.1044A>T (n.1044A>T) c.504A>T (p.Pro168=) c.*436A>T (n.*436A>T) c.543A>T (p.Pro181=) n.109-1172A>T | |
10 | g.62814134T>C | CA469997122 | EGR2 | c.354A>G (p.Pro118=) c.1044A>G (n.1044A>G) c.504A>G (p.Pro168=) c.*436A>G (n.*436A>G) c.543A>G (p.Pro181=) n.109-1172A>G | |
10 | g.62814134T>G | CA469997123 | EGR2 | c.354A>C (p.Pro118=) c.1044A>C (n.1044A>C) c.504A>C (p.Pro168=) c.*436A>C (n.*436A>C) c.543A>C (p.Pro181=) n.109-1172A>C | dbSNP |
10 | g.62814134T= | CA1914713035 | EGR2 | c.354A= (p.Pro118=) c.1044A= (n.1044A=) c.504A= (p.Pro168=) c.*436A= (n.*436A=) c.543A= (p.Pro181=) n.109-1172A= | |
10 | g.62814134_62814137delinsTGGC | CA1914713036 | EGR2 | c.351_354delinsGCCA (p.Pro117=) c.1041_1044delinsGCCA (n.1041_1044delinsGCCA) c.501_504delinsGCCA (p.Pro167=) c.*433_*436delinsGCCA (n.*433_*436delinsGCCA) c.540_543delinsGCCA (p.Pro180=) n.109-1175_109-1172delinsGCCA | |
10 | g.62814135G>A | CA377030253 | EGR2 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.1043C>T (n.1043C>T) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.*435C>T (n.*435C>T) c.542C>T (p.Pro181Leu) n.109-1173C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814135G>C | CA377030256 | EGR2 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.1043C>G (n.1043C>G) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.*435C>G (n.*435C>G) c.542C>G (p.Pro181Arg) n.109-1173C>G | |
10 | g.62814135G>T | CA377030251 | EGR2 | c.353C>A (p.Pro118Gln) c.1043C>A (n.1043C>A) c.503C>A (p.Pro168Gln) c.*435C>A (n.*435C>A) c.542C>A (p.Pro181Gln) n.109-1173C>A | |
10 | g.62814137_62814139del | CA1914713037 | EGR2 | c.351_353del (p.Pro118del) c.1041_1043del (n.1041_1043del) c.501_503del (p.Pro168del) c.*433_*435del (n.*433_*435del) c.540_542del (p.Pro181del) n.109-1175_109-1173del | dbSNP |
10 | g.62814136G>A | CA377030257 | EGR2 | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.1042C>T (n.1042C>T) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.*434C>T (n.*434C>T) c.541C>T (p.Pro181Ser) n.109-1174C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814136G>C | CA377030259 | EGR2 | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.1042C>G (n.1042C>G) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.*434C>G (n.*434C>G) c.541C>G (p.Pro181Ala) n.109-1174C>G | |
10 | g.62814136G>T | CA377030261 | EGR2 | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.1042C>A (n.1042C>A) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.*434C>A (n.*434C>A) c.541C>A (p.Pro181Thr) n.109-1174C>A | |
10 | g.62814137C>A | CA469997130 | EGR2 | c.351G>T (p.Pro117=) c.1041G>T (n.1041G>T) c.501G>T (p.Pro167=) c.*433G>T (n.*433G>T) c.540G>T (p.Pro180=) n.109-1175G>T | |
10 | g.62814137C= | CA1914713038 | EGR2 | c.351G= (p.Pro117=) c.1041G= (n.1041G=) c.501G= (p.Pro167=) c.*433G= (n.*433G=) c.540G= (p.Pro180=) n.109-1175G= | |
10 | g.62814137C>G | CA469997132 | EGR2 | c.351G>C (p.Pro117=) c.1041G>C (n.1041G>C) c.501G>C (p.Pro167=) c.*433G>C (n.*433G>C) c.540G>C (p.Pro180=) n.109-1175G>C | |
10 | g.62814137C>T | CA5517269 | EGR2 | c.351G>A (p.Pro117=) c.1041G>A (n.1041G>A) c.501G>A (p.Pro167=) c.*433G>A (n.*433G>A) c.540G>A (p.Pro180=) n.109-1175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62814137_62814138insTATTTTTTCA | CA2788249623 | EGR2 | c.350_351insTGAAAAAATA (p.Pro118GlufsTer?) c.1040_1041insTGAAAAAATA (n.1040_1041insTGAAAAAATA) c.500_501insTGAAAAAATA (p.Pro168GlufsTer?) c.*432_*433insTGAAAAAATA (n.*432_*433insTGAAAAAATA) c.539_540insTGAAAAAATA (p.Pro181GlufsTer?) n.109-1176_109-1175insTGAAAAAATA | |
10 | g.62814138G>A | CA377030268 | EGR2 | c.350C>T (p.Pro117Leu) c.1040C>T (n.1040C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.*432C>T (n.*432C>T) c.539C>T (p.Pro180Leu) n.109-1176C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814138G>C | CA377030269 | EGR2 | c.350C>G (p.Pro117Arg) c.1040C>G (n.1040C>G) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.*432C>G (n.*432C>G) c.539C>G (p.Pro180Arg) n.109-1176C>G | |
10 | g.62814138G= | CA1914713039 | EGR2 | c.350C= (p.Pro117=) c.1040C= (n.1040C=) c.500C= (p.Pro167=) c.*432C= (n.*432C=) c.539C= (p.Pro180=) n.109-1176C= | |
10 | g.62814138G>T | CA377030272 | EGR2 | c.350C>A (p.Pro117Gln) c.1040C>A (n.1040C>A) c.500C>A (p.Pro167Gln) c.*432C>A (n.*432C>A) c.539C>A (p.Pro180Gln) n.109-1176C>A | |
10 | g.62814138_62814139insTGTATATCCACTCAGATTTTGTGTATTTTT | CA2788249624 | EGR2 | c.349_350insAAAAATACACAAAATCTGAGTGGATATACA (p.Pro117delinsGlnLysTyrThrLysSerGluTrpIleTyrThr) c.1039_1040insAAAAATACACAAAATCTGAGTGGATATACA (n.1039_1040insAAAAATACACAAAATCTGAGTGGATATACA) c.499_500insAAAAATACACAAAATCTGAGTGGATATACA (p.Pro167delinsGlnLysTyrThrLysSerGluTrpIleTyrThr) c.*431_*432insAAAAATACACAAAATCTGAGTGGATATACA (n.*431_*432insAAAAATACACAAAATCTGAGTGGATATACA) c.538_539insAAAAATACACAAAATCTGAGTGGATATACA (p.Pro180delinsGlnLysTyrThrLysSerGluTrpIleTyrThr) n.109-1177_109-1176insAAAAATACACAAAATCTGAGTGGATATACA | |
10 | g.62814139G>A | CA377030275 | EGR2 | c.349C>T (p.Pro117Ser) c.1039C>T (n.1039C>T) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.*431C>T (n.*431C>T) c.538C>T (p.Pro180Ser) n.109-1177C>T | |
10 | g.62814139G>C | CA377030278 | EGR2 | c.349C>G (p.Pro117Ala) c.1039C>G (n.1039C>G) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.*431C>G (n.*431C>G) c.538C>G (p.Pro180Ala) n.109-1177C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814139G= | CA1914713040 | EGR2 | c.349C= (p.Pro117=) c.1039C= (n.1039C=) c.499C= (p.Pro167=) c.*431C= (n.*431C=) c.538C= (p.Pro180=) n.109-1177C= | |
10 | g.62814139G>T | CA377030280 | EGR2 | c.349C>A (p.Pro117Thr) c.1039C>A (n.1039C>A) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.*431C>A (n.*431C>A) c.538C>A (p.Pro180Thr) n.109-1177C>A | dbSNP |
10 | g.62814140A>C | CA469997134 | EGR2 | c.348T>G (p.Ser116=) c.1038T>G (n.1038T>G) c.498T>G (p.Ser166=) c.*430T>G (n.*430T>G) c.537T>G (p.Ser179=) n.109-1178T>G | |
10 | g.62814140A>G | CA469997136 | EGR2 | c.348T>C (p.Ser116=) c.1038T>C (n.1038T>C) c.498T>C (p.Ser166=) c.*430T>C (n.*430T>C) c.537T>C (p.Ser179=) n.109-1178T>C | |
10 | g.62814140A>T | CA469997138 | EGR2 | c.348T>A (p.Ser116=) c.1038T>A (n.1038T>A) c.498T>A (p.Ser166=) c.*430T>A (n.*430T>A) c.537T>A (p.Ser179=) n.109-1178T>A | |
10 | g.62814141G>A | CA377030283 | EGR2 | c.347C>T (p.Ser116Phe) c.1037C>T (n.1037C>T) c.497C>T (p.Ser166Phe) c.*429C>T (n.*429C>T) c.536C>T (p.Ser179Phe) n.109-1179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814141G>C | CA377030285 | EGR2 | c.347C>G (p.Ser116Cys) c.1037C>G (n.1037C>G) c.497C>G (p.Ser166Cys) c.*429C>G (n.*429C>G) c.536C>G (p.Ser179Cys) n.109-1179C>G | |
10 | g.62814141G= | CA1914713041 | EGR2 | c.347C= (p.Ser116=) c.1037C= (n.1037C=) c.497C= (p.Ser166=) c.*429C= (n.*429C=) c.536C= (p.Ser179=) n.109-1179C= | |
10 | g.62814141G>T | CA377030287 | EGR2 | c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.1037C>A (n.1037C>A) c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.*429C>A (n.*429C>A) c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.109-1179C>A | |
10 | g.62814142A>C | CA377030293 | EGR2 | c.346T>G (p.Ser116Ala) c.1036T>G (n.1036T>G) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.*428T>G (n.*428T>G) c.535T>G (p.Ser179Ala) n.109-1180T>G | |
10 | g.62814142A>G | CA377030291 | EGR2 | c.346T>C (p.Ser116Pro) c.1036T>C (n.1036T>C) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.*428T>C (n.*428T>C) c.535T>C (p.Ser179Pro) n.109-1180T>C | |
10 | g.62814142A>T | CA377030290 | EGR2 | c.346T>A (p.Ser116Thr) c.1036T>A (n.1036T>A) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.*428T>A (n.*428T>A) c.535T>A (p.Ser179Thr) n.109-1180T>A | |
10 | g.62814143G>A | CA469997142 | EGR2 | c.345C>T (p.Tyr115=) c.1035C>T (n.1035C>T) c.495C>T (p.Tyr165=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.534C>T (p.Tyr178=) n.109-1181C>T | |
10 | g.62814143G>C | CA377030295 | EGR2 | c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.1035C>G (n.1035C>G) c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.*427C>G (n.*427C>G) c.534C>G (p.Tyr178Ter) n.109-1181C>G | |
10 | g.62814143G>T | CA377030297 | EGR2 | c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.1035C>A (n.1035C>A) c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.*427C>A (n.*427C>A) c.534C>A (p.Tyr178Ter) n.109-1181C>A | |
10 | g.62814144T>A | CA377030300 | EGR2 | c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.1034A>T (n.1034A>T) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.*426A>T (n.*426A>T) c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.109-1182A>T | |
10 | g.62814144T>C | CA377030301 | EGR2 | c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.1034A>G (n.1034A>G) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.*426A>G (n.*426A>G) c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.109-1182A>G | |
10 | g.62814144T>G | CA377030304 | EGR2 | c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.1034A>C (n.1034A>C) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.*426A>C (n.*426A>C) c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.109-1182A>C | dbSNP |
10 | g.62814144T= | CA1914713042 | EGR2 | c.344A= (p.Tyr115=) c.1034A= (n.1034A=) c.494A= (p.Tyr165=) c.*426A= (n.*426A=) c.533A= (p.Tyr178=) n.109-1182A= | |
10 | g.62814145A>C | CA377030308 | EGR2 | c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.1033T>G (n.1033T>G) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.*425T>G (n.*425T>G) c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.109-1183T>G | |
10 | g.62814145A>G | CA377030309 | EGR2 | c.343T>C (p.Tyr115His) c.1033T>C (n.1033T>C) c.493T>C (p.Tyr165His) c.*425T>C (n.*425T>C) c.532T>C (p.Tyr178His) n.109-1183T>C | |
10 | g.62814145A>T | CA377030310 | EGR2 | c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.1033T>A (n.1033T>A) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.*425T>A (n.*425T>A) c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.109-1183T>A | |
10 | g.62814146C>A | CA469997147 | EGR2 | c.342G>T (p.Leu114=) c.1032G>T (n.1032G>T) c.492G>T (p.Leu164=) c.*424G>T (n.*424G>T) c.531G>T (p.Leu177=) n.109-1184G>T | |
10 | g.62814146C>G | CA469997149 | EGR2 | c.342G>C (p.Leu114=) c.1032G>C (n.1032G>C) c.492G>C (p.Leu164=) c.*424G>C (n.*424G>C) c.531G>C (p.Leu177=) n.109-1184G>C | |
10 | g.62814146C>T | CA469997150 | EGR2 | c.342G>A (p.Leu114=) c.1032G>A (n.1032G>A) c.492G>A (p.Leu164=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.531G>A (p.Leu177=) n.109-1184G>A | |
10 | g.62814147A>C | CA377030312 | EGR2 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.1031T>G (n.1031T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.*423T>G (n.*423T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.109-1185T>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814147A>G | CA377030315 | EGR2 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.1031T>C (n.1031T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.*423T>C (n.*423T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.109-1185T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814147A>T | CA377030317 | EGR2 | c.341T>A (p.Leu114Gln) c.1031T>A (n.1031T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.*423T>A (n.*423T>A) c.530T>A (p.Leu177Gln) n.109-1185T>A | |
10 | g.62814148G>A | CA469997151 | EGR2 | c.340C>T (p.Leu114=) c.1030C>T (n.1030C>T) c.490C>T (p.Leu164=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.529C>T (p.Leu177=) n.109-1186C>T | |
10 | g.62814148G>C | CA377030320 | EGR2 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.1030C>G (n.1030C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) c.*422C>G (n.*422C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) n.109-1186C>G | |
10 | g.62814148G>T | CA377030322 | EGR2 | c.340C>A (p.Leu114Met) c.1030C>A (n.1030C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) c.*422C>A (n.*422C>A) c.529C>A (p.Leu177Met) n.109-1186C>A | |
10 | g.62814149G>A | CA469997152 | EGR2 | c.339C>T (p.His113=) c.1029C>T (n.1029C>T) c.489C>T (p.His163=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.528C>T (p.His176=) n.109-1187C>T | |
10 | g.62814149G>C | CA377030327 | EGR2 | c.339C>G (p.His113Gln) c.1029C>G (n.1029C>G) c.489C>G (p.His163Gln) c.*421C>G (n.*421C>G) c.528C>G (p.His176Gln) n.109-1187C>G | |
10 | g.62814149G>T | CA377030325 | EGR2 | c.339C>A (p.His113Gln) c.1029C>A (n.1029C>A) c.489C>A (p.His163Gln) c.*421C>A (n.*421C>A) c.528C>A (p.His176Gln) n.109-1187C>A | |
10 | g.62814150T>A | CA377030330 | EGR2 | c.338A>T (p.His113Leu) c.1028A>T (n.1028A>T) c.488A>T (p.His163Leu) c.*420A>T (n.*420A>T) c.527A>T (p.His176Leu) n.109-1188A>T | |
10 | g.62814150T>C | CA377030334 | EGR2 | c.338A>G (p.His113Arg) c.1028A>G (n.1028A>G) c.488A>G (p.His163Arg) c.*420A>G (n.*420A>G) c.527A>G (p.His176Arg) n.109-1188A>G | |
10 | g.62814150T>G | CA377030332 | EGR2 | c.338A>C (p.His113Pro) c.1028A>C (n.1028A>C) c.488A>C (p.His163Pro) c.*420A>C (n.*420A>C) c.527A>C (p.His176Pro) n.109-1188A>C | dbSNP |
10 | g.62814150T= | CA1914713043 | EGR2 | c.338A= (p.His113=) c.1028A= (n.1028A=) c.488A= (p.His163=) c.*420A= (n.*420A=) c.527A= (p.His176=) n.109-1188A= | |
10 | g.62814151G>A | CA377030336 | EGR2 | c.337C>T (p.His113Tyr) c.1027C>T (n.1027C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) c.*419C>T (n.*419C>T) c.526C>T (p.His176Tyr) n.109-1189C>T | |
10 | g.62814151G>C | CA377030339 | EGR2 | c.337C>G (p.His113Asp) c.1027C>G (n.1027C>G) c.487C>G (p.His163Asp) c.*419C>G (n.*419C>G) c.526C>G (p.His176Asp) n.109-1189C>G | |
10 | g.62814151G>T | CA377030341 | EGR2 | c.337C>A (p.His113Asn) c.1027C>A (n.1027C>A) c.487C>A (p.His163Asn) c.*419C>A (n.*419C>A) c.526C>A (p.His176Asn) n.109-1189C>A | |
10 | g.62814152G>A | CA469997156 | EGR2 | c.336C>T (p.Asp112=) c.1026C>T (n.1026C>T) c.486C>T (p.Asp162=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.525C>T (p.Asp175=) n.109-1190C>T | |
10 | g.62814152G>C | CA377030344 | EGR2 | c.336C>G (p.Asp112Glu) c.1026C>G (n.1026C>G) c.486C>G (p.Asp162Glu) c.*418C>G (n.*418C>G) c.525C>G (p.Asp175Glu) n.109-1190C>G | |
10 | g.62814152G>T | CA377030346 | EGR2 | c.336C>A (p.Asp112Glu) c.1026C>A (n.1026C>A) c.486C>A (p.Asp162Glu) c.*418C>A (n.*418C>A) c.525C>A (p.Asp175Glu) n.109-1190C>A | |
10 | g.62814153T>A | CA377030349 | EGR2 | c.335A>T (p.Asp112Val) c.1025A>T (n.1025A>T) c.485A>T (p.Asp162Val) c.*417A>T (n.*417A>T) c.524A>T (p.Asp175Val) n.109-1191A>T | |
10 | g.62814153T>C | CA377030351 | EGR2 | c.335A>G (p.Asp112Gly) c.1025A>G (n.1025A>G) c.485A>G (p.Asp162Gly) c.*417A>G (n.*417A>G) c.524A>G (p.Asp175Gly) n.109-1191A>G | |
10 | g.62814153T>G | CA377030353 | EGR2 | c.335A>C (p.Asp112Ala) c.1025A>C (n.1025A>C) c.485A>C (p.Asp162Ala) c.*417A>C (n.*417A>C) c.524A>C (p.Asp175Ala) n.109-1191A>C | dbSNP |
10 | g.62814153T= | CA1914713044 | EGR2 | c.335A= (p.Asp112=) c.1025A= (n.1025A=) c.485A= (p.Asp162=) c.*417A= (n.*417A=) c.524A= (p.Asp175=) n.109-1191A= | |
10 | g.62814154C>A | CA377030356 | EGR2 | c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.1024G>T (n.1024G>T) c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.*416G>T (n.*416G>T) c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.109-1192G>T | |
10 | g.62814154C>G | CA377030357 | EGR2 | c.334G>C (p.Asp112His) c.1024G>C (n.1024G>C) c.484G>C (p.Asp162His) c.*416G>C (n.*416G>C) c.523G>C (p.Asp175His) n.109-1192G>C | |
10 | g.62814154C>T | CA377030360 | EGR2 | c.334G>A (p.Asp112Asn) c.1024G>A (n.1024G>A) c.484G>A (p.Asp162Asn) c.*416G>A (n.*416G>A) c.523G>A (p.Asp175Asn) n.109-1192G>A | |
10 | g.62814155C>A | CA469997160 | EGR2 | c.333G>T (p.Leu111=) c.1023G>T (n.1023G>T) c.483G>T (p.Leu161=) c.*415G>T (n.*415G>T) c.522G>T (p.Leu174=) n.109-1193G>T | COSMIC |
10 | g.62814155C>G | CA469997158 | EGR2 | c.333G>C (p.Leu111=) c.1023G>C (n.1023G>C) c.483G>C (p.Leu161=) c.*415G>C (n.*415G>C) c.522G>C (p.Leu174=) n.109-1193G>C | |
10 | g.62814155C>T | CA469997159 | EGR2 | c.333G>A (p.Leu111=) c.1023G>A (n.1023G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.522G>A (p.Leu174=) n.109-1193G>A | |
10 | g.62814156A>C | CA377030363 | EGR2 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.1022T>G (n.1022T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.*414T>G (n.*414T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.109-1194T>G | |
10 | g.62814156A>G | CA377030366 | EGR2 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.1022T>C (n.1022T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*414T>C (n.*414T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.109-1194T>C | |
10 | g.62814156A>T | CA377030368 | EGR2 | c.332T>A (p.Leu111Gln) c.1022T>A (n.1022T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.*414T>A (n.*414T>A) c.521T>A (p.Leu174Gln) n.109-1194T>A | |
10 | g.62814157G>A | CA469997166 | EGR2 | c.331C>T (p.Leu111=) c.1021C>T (n.1021C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.*413C>T (n.*413C>T) c.520C>T (p.Leu174=) n.109-1195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814157G>C | CA377030371 | EGR2 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.1021C>G (n.1021C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.*413C>G (n.*413C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) n.109-1195C>G | |
10 | g.62814157G= | CA1914713045 | EGR2 | c.331C= (p.Leu111=) c.1021C= (n.1021C=) c.481C= (p.Leu161=) c.*413C= (n.*413C=) c.520C= (p.Leu174=) n.109-1195C= | |
10 | g.62814157G>T | CA377030373 | EGR2 | c.331C>A (p.Leu111Met) c.1021C>A (n.1021C>A) c.481C>A (p.Leu161Met) c.*413C>A (n.*413C>A) c.520C>A (p.Leu174Met) n.109-1195C>A | |
10 | g.62814158G>A | CA469997168 | EGR2 | c.330C>T (p.Asp110=) c.1020C>T (n.1020C>T) c.480C>T (p.Asp160=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.519C>T (p.Asp173=) n.109-1196C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.62814158G>C | CA377030375 | EGR2 | c.330C>G (p.Asp110Glu) c.1020C>G (n.1020C>G) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.*412C>G (n.*412C>G) c.519C>G (p.Asp173Glu) n.109-1196C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814158G= | CA1914713046 | EGR2 | c.330C= (p.Asp110=) c.1020C= (n.1020C=) c.480C= (p.Asp160=) c.*412C= (n.*412C=) c.519C= (p.Asp173=) n.109-1196C= | |
10 | g.62814158G>T | CA377030377 | EGR2 | c.330C>A (p.Asp110Glu) c.1020C>A (n.1020C>A) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.*412C>A (n.*412C>A) c.519C>A (p.Asp173Glu) n.109-1196C>A | |
10 | g.62814159T>A | CA377030378 | EGR2 | c.329A>T (p.Asp110Val) c.1019A>T (n.1019A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) c.*411A>T (n.*411A>T) c.518A>T (p.Asp173Val) n.109-1197A>T | |
10 | g.62814159T>C | CA377030380 | EGR2 | c.329A>G (p.Asp110Gly) c.1019A>G (n.1019A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.*411A>G (n.*411A>G) c.518A>G (p.Asp173Gly) n.109-1197A>G | COSMIC |
10 | g.62814159T>G | CA208351972 | EGR2 | c.329A>C (p.Asp110Ala) c.1019A>C (n.1019A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.*411A>C (n.*411A>C) c.518A>C (p.Asp173Ala) n.109-1197A>C | dbSNP |
10 | g.62814159T= | CA1914713047 | EGR2 | c.329A= (p.Asp110=) c.1019A= (n.1019A=) c.479A= (p.Asp160=) c.*411A= (n.*411A=) c.518A= (p.Asp173=) n.109-1197A= | |
10 | g.62814160C>A | CA377030384 | EGR2 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.1018G>T (n.1018G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.*410G>T (n.*410G>T) c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.109-1198G>T | |
10 | g.62814160C>G | CA377030397 | EGR2 | c.328G>C (p.Asp110His) c.1018G>C (n.1018G>C) c.478G>C (p.Asp160His) c.*410G>C (n.*410G>C) c.517G>C (p.Asp173His) n.109-1198G>C | |
10 | g.62814160C>T | CA377030400 | EGR2 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.1018G>A (n.1018G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.*410G>A (n.*410G>A) c.517G>A (p.Asp173Asn) n.109-1198G>A | COSMIC |
10 | g.62814161A>C | CA469997172 | EGR2 | c.327T>G (p.Pro109=) c.1017T>G (n.1017T>G) c.477T>G (p.Pro159=) c.*409T>G (n.*409T>G) c.516T>G (p.Pro172=) n.109-1199T>G | |
10 | g.62814161A>G | CA469997173 | EGR2 | c.327T>C (p.Pro109=) c.1017T>C (n.1017T>C) c.477T>C (p.Pro159=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.516T>C (p.Pro172=) n.109-1199T>C | |
10 | g.62814161A>T | CA469997174 | EGR2 | c.327T>A (p.Pro109=) c.1017T>A (n.1017T>A) c.477T>A (p.Pro159=) c.*409T>A (n.*409T>A) c.516T>A (p.Pro172=) n.109-1199T>A | |
10 | g.62814162G>A | CA377030403 | EGR2 | c.326C>T (p.Pro109Leu) c.1016C>T (n.1016C>T) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*408C>T (n.*408C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.109-1200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814162G>C | CA377030405 | EGR2 | c.326C>G (p.Pro109Arg) c.1016C>G (n.1016C>G) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*408C>G (n.*408C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.109-1200C>G | |
10 | g.62814162G= | CA1914713048 | EGR2 | c.326C= (p.Pro109=) c.1016C= (n.1016C=) c.476C= (p.Pro159=) c.*408C= (n.*408C=) c.515C= (p.Pro172=) n.109-1200C= | |
10 | g.62814162G>T | CA377030407 | EGR2 | c.326C>A (p.Pro109His) c.1016C>A (n.1016C>A) c.476C>A (p.Pro159His) c.*408C>A (n.*408C>A) c.515C>A (p.Pro172His) n.109-1200C>A | |
10 | g.62814163G>A | CA377030414 | EGR2 | c.325C>T (p.Pro109Ser) c.1015C>T (n.1015C>T) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*407C>T (n.*407C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.109-1201C>T | |
10 | g.62814163G>C | CA377030412 | EGR2 | c.325C>G (p.Pro109Ala) c.1015C>G (n.1015C>G) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*407C>G (n.*407C>G) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.109-1201C>G | |
10 | g.62814163G= | CA1914713049 | EGR2 | c.325C= (p.Pro109=) c.1015C= (n.1015C=) c.475C= (p.Pro159=) c.*407C= (n.*407C=) c.514C= (p.Pro172=) n.109-1201C= | |
10 | g.62814163G>T | CA5517270 | EGR2 | c.325C>A (p.Pro109Thr) c.1015C>A (n.1015C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*407C>A (n.*407C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.109-1201C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814164C>A | CA377030416 | EGR2 | c.324G>T (p.Gln108His) c.1014G>T (n.1014G>T) c.474G>T (p.Gln158His) c.*406G>T (n.*406G>T) c.513G>T (p.Gln171His) n.109-1202G>T | |
10 | g.62814164C= | CA1914713050 | EGR2 | c.324G= (p.Gln108=) c.1014G= (n.1014G=) c.474G= (p.Gln158=) c.*406G= (n.*406G=) c.513G= (p.Gln171=) n.109-1202G= | |
10 | g.62814164C>G | CA377030418 | EGR2 | c.324G>C (p.Gln108His) c.1014G>C (n.1014G>C) c.474G>C (p.Gln158His) c.*406G>C (n.*406G>C) c.513G>C (p.Gln171His) n.109-1202G>C | dbSNP |
10 | g.62814164C>T | CA469997180 | EGR2 | c.324G>A (p.Gln108=) c.1014G>A (n.1014G>A) c.474G>A (p.Gln158=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.513G>A (p.Gln171=) n.109-1202G>A | |
10 | g.62814165T>A | CA377030420 | EGR2 | c.323A>T (p.Gln108Leu) c.1013A>T (n.1013A>T) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) c.512A>T (p.Gln171Leu) n.109-1203A>T | |
10 | g.62814165T>C | CA377030421 | EGR2 | c.323A>G (p.Gln108Arg) c.1013A>G (n.1013A>G) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) c.512A>G (p.Gln171Arg) n.109-1203A>G | |
10 | g.62814165T>G | CA377030422 | EGR2 | c.323A>C (p.Gln108Pro) c.1013A>C (n.1013A>C) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) c.512A>C (p.Gln171Pro) n.109-1203A>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814166G>A | CA377030423 | EGR2 | c.322C>T (p.Gln108Ter) c.1012C>T (n.1012C>T) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.*404C>T (n.*404C>T) c.511C>T (p.Gln171Ter) n.109-1204C>T | |
10 | g.62814166G>C | CA377030424 | EGR2 | c.322C>G (p.Gln108Glu) c.1012C>G (n.1012C>G) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.*404C>G (n.*404C>G) c.511C>G (p.Gln171Glu) n.109-1204C>G | |
10 | g.62814166G= | CA1914713051 | EGR2 | c.322C= (p.Gln108=) c.1012C= (n.1012C=) c.472C= (p.Gln158=) c.*404C= (n.*404C=) c.511C= (p.Gln171=) n.109-1204C= | |
10 | g.62814166G>T | CA377030425 | EGR2 | c.322C>A (p.Gln108Lys) c.1012C>A (n.1012C>A) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.*404C>A (n.*404C>A) c.511C>A (p.Gln171Lys) n.109-1204C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814167G>A | CA469997182 | EGR2 | c.321C>T (p.Thr107=) c.1011C>T (n.1011C>T) c.471C>T (p.Thr157=) c.*403C>T (n.*403C>T) c.510C>T (p.Thr170=) n.109-1205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814167G>C | CA469997183 | EGR2 | c.321C>G (p.Thr107=) c.1011C>G (n.1011C>G) c.471C>G (p.Thr157=) c.*403C>G (n.*403C>G) c.510C>G (p.Thr170=) n.109-1205C>G | |
10 | g.62814167G= | CA1914713052 | EGR2 | c.321C= (p.Thr107=) c.1011C= (n.1011C=) c.471C= (p.Thr157=) c.*403C= (n.*403C=) c.510C= (p.Thr170=) n.109-1205C= | |
10 | g.62814167G>T | CA469997184 | EGR2 | c.321C>A (p.Thr107=) c.1011C>A (n.1011C>A) c.471C>A (p.Thr157=) c.*403C>A (n.*403C>A) c.510C>A (p.Thr170=) n.109-1205C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814168G>A | CA377030426 | EGR2 | c.320C>T (p.Thr107Ile) c.1010C>T (n.1010C>T) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.*402C>T (n.*402C>T) c.509C>T (p.Thr170Ile) n.109-1206C>T | |
10 | g.62814168G>C | CA377030428 | EGR2 | c.320C>G (p.Thr107Ser) c.1010C>G (n.1010C>G) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.*402C>G (n.*402C>G) c.509C>G (p.Thr170Ser) n.109-1206C>G | |
10 | g.62814168G>T | CA377030429 | EGR2 | c.320C>A (p.Thr107Asn) c.1010C>A (n.1010C>A) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.*402C>A (n.*402C>A) c.509C>A (p.Thr170Asn) n.109-1206C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814169T>A | CA5517271 | EGR2 | c.319A>T (p.Thr107Ser) c.1009A>T (n.1009A>T) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.*401A>T (n.*401A>T) c.508A>T (p.Thr170Ser) n.109-1207A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814169T>C | CA377030433 | EGR2 | c.319A>G (p.Thr107Ala) c.1009A>G (n.1009A>G) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.*401A>G (n.*401A>G) c.508A>G (p.Thr170Ala) n.109-1207A>G | |
10 | g.62814169T>G | CA377030435 | EGR2 | c.319A>C (p.Thr107Pro) c.1009A>C (n.1009A>C) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.*401A>C (n.*401A>C) c.508A>C (p.Thr170Pro) n.109-1207A>C | dbSNP |
10 | g.62814169T= | CA1914713053 | EGR2 | c.319A= (p.Thr107=) c.1009A= (n.1009A=) c.469A= (p.Thr157=) c.*401A= (n.*401A=) c.508A= (p.Thr170=) n.109-1207A= | |
10 | g.62814170C>A | CA377030438 | EGR2 | c.318G>T (p.Gln106His) c.1008G>T (n.1008G>T) c.468G>T (p.Gln156His) c.*400G>T (n.*400G>T) c.507G>T (p.Gln169His) n.109-1208G>T | |
10 | g.62814170C>G | CA377030439 | EGR2 | c.318G>C (p.Gln106His) c.1008G>C (n.1008G>C) c.468G>C (p.Gln156His) c.*400G>C (n.*400G>C) c.507G>C (p.Gln169His) n.109-1208G>C | |
10 | g.62814170C>T | CA469997186 | EGR2 | c.318G>A (p.Gln106=) c.1008G>A (n.1008G>A) c.468G>A (p.Gln156=) c.*400G>A (n.*400G>A) c.507G>A (p.Gln169=) n.109-1208G>A |