Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.62814034A>C | CA377029744 | EGR2 | c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.1144T>G (n.1144T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.*536T>G (n.*536T>G) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.109-1072T>G | |
10 | g.62814034A>G | CA377029746 | EGR2 | c.454T>C (p.Tyr152His) c.1144T>C (n.1144T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) c.*536T>C (n.*536T>C) c.643T>C (p.Tyr215His) n.109-1072T>C | |
10 | g.62814034A>T | CA377029747 | EGR2 | c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.1144T>A (n.1144T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.*536T>A (n.*536T>A) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.109-1072T>A | |
10 | g.62814035G>A | CA5517256 | EGR2 | c.453C>T (p.Ala151=) c.1143C>T (n.1143C>T) c.603C>T (p.Ala201=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.642C>T (p.Ala214=) n.109-1073C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814035G>C | CA469996846 | EGR2 | c.453C>G (p.Ala151=) c.1143C>G (n.1143C>G) c.603C>G (p.Ala201=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.642C>G (p.Ala214=) n.109-1073C>G | |
10 | g.62814035G= | CA1914712995 | EGR2 | c.453C= (p.Ala151=) c.1143C= (n.1143C=) c.603C= (p.Ala201=) c.*535C= (n.*535C=) c.642C= (p.Ala214=) n.109-1073C= | |
10 | g.62814035G>T | CA469996847 | EGR2 | c.453C>A (p.Ala151=) c.1143C>A (n.1143C>A) c.603C>A (p.Ala201=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.642C>A (p.Ala214=) n.109-1073C>A | |
10 | g.62814036G>A | CA377029753 | EGR2 | c.452C>T (p.Ala151Val) c.1142C>T (n.1142C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) c.*534C>T (n.*534C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) n.109-1074C>T | |
10 | g.62814036G>C | CA377029754 | EGR2 | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.1142C>G (n.1142C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*534C>G (n.*534C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) n.109-1074C>G | |
10 | g.62814036G>T | CA377029756 | EGR2 | c.452C>A (p.Ala151Asp) c.1142C>A (n.1142C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.*534C>A (n.*534C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) n.109-1074C>A | |
10 | g.62814037C>A | CA377029759 | EGR2 | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.1141G>T (n.1141G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*533G>T (n.*533G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) n.109-1075G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.62814037C= | CA1914712996 | EGR2 | c.451G= (p.Ala151=) c.1141G= (n.1141G=) c.601G= (p.Ala201=) c.*533G= (n.*533G=) c.640G= (p.Ala214=) n.109-1075G= | |
10 | g.62814037C>G | CA377029761 | EGR2 | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.1141G>C (n.1141G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*533G>C (n.*533G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) n.109-1075G>C | |
10 | g.62814037C>T | CA377029763 | EGR2 | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.1141G>A (n.1141G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*533G>A (n.*533G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) n.109-1075G>A | dbSNP |
10 | g.62814038C>A | CA469996855 | EGR2 | c.450G>T (p.Leu150=) c.1140G>T (n.1140G>T) c.600G>T (p.Leu200=) c.*532G>T (n.*532G>T) c.639G>T (p.Leu213=) n.109-1076G>T | |
10 | g.62814038C>G | CA469996857 | EGR2 | c.450G>C (p.Leu150=) c.1140G>C (n.1140G>C) c.600G>C (p.Leu200=) c.*532G>C (n.*532G>C) c.639G>C (p.Leu213=) n.109-1076G>C | |
10 | g.62814038C>T | CA469996856 | EGR2 | c.450G>A (p.Leu150=) c.1140G>A (n.1140G>A) c.600G>A (p.Leu200=) c.*532G>A (n.*532G>A) c.639G>A (p.Leu213=) n.109-1076G>A | |
10 | g.62814039A>C | CA377029766 | EGR2 | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.1139T>G (n.1139T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.*531T>G (n.*531T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.109-1077T>G | |
10 | g.62814039A>G | CA377029768 | EGR2 | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.1139T>C (n.1139T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.109-1077T>C | |
10 | g.62814039A>T | CA377029770 | EGR2 | c.449T>A (p.Leu150Gln) c.1139T>A (n.1139T>A) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.*531T>A (n.*531T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.109-1077T>A | |
10 | g.62814040G>A | CA469996859 | EGR2 | c.448C>T (p.Leu150=) c.1138C>T (n.1138C>T) c.598C>T (p.Leu200=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.637C>T (p.Leu213=) n.109-1078C>T | |
10 | g.62814040G>C | CA377029773 | EGR2 | c.448C>G (p.Leu150Val) c.1138C>G (n.1138C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) c.*530C>G (n.*530C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.109-1078C>G | |
10 | g.62814040G>T | CA377029774 | EGR2 | c.448C>A (p.Leu150Met) c.1138C>A (n.1138C>A) c.598C>A (p.Leu200Met) c.*530C>A (n.*530C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) n.109-1078C>A | |
10 | g.62814041A= | CA1914712997 | EGR2 | c.447T= (p.Ser149=) c.1137T= (n.1137T=) c.597T= (p.Ser199=) c.*529T= (n.*529T=) c.636T= (p.Ser212=) n.109-1079T= | |
10 | g.62814041A>C | CA469996861 | EGR2 | c.447T>G (p.Ser149=) c.1137T>G (n.1137T>G) c.597T>G (p.Ser199=) c.*529T>G (n.*529T>G) c.636T>G (p.Ser212=) n.109-1079T>G | |
10 | g.62814041A>G | CA469996866 | EGR2 | c.447T>C (p.Ser149=) c.1137T>C (n.1137T>C) c.597T>C (p.Ser199=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.636T>C (p.Ser212=) n.109-1079T>C | |
10 | g.62814041A>T | CA469996869 | EGR2 | c.447T>A (p.Ser149=) c.1137T>A (n.1137T>A) c.597T>A (p.Ser199=) c.*529T>A (n.*529T>A) c.636T>A (p.Ser212=) n.109-1079T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814042G>A | CA377029780 | EGR2 | c.446C>T (p.Ser149Phe) c.1136C>T (n.1136C>T) c.596C>T (p.Ser199Phe) c.*528C>T (n.*528C>T) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.109-1080C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814042G>C | CA377029782 | EGR2 | c.446C>G (p.Ser149Cys) c.1136C>G (n.1136C>G) c.596C>G (p.Ser199Cys) c.*528C>G (n.*528C>G) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.109-1080C>G | |
10 | g.62814042G= | CA1914712998 | EGR2 | c.446C= (p.Ser149=) c.1136C= (n.1136C=) c.596C= (p.Ser199=) c.*528C= (n.*528C=) c.635C= (p.Ser212=) n.109-1080C= | |
10 | g.62814042G>T | CA5517257 | EGR2 | c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.1136C>A (n.1136C>A) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.*528C>A (n.*528C>A) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.109-1080C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814044_62814046dup | CA208351834 | EGR2 | c.444_446dup (p.Ser149_Leu150insSer) c.1134_1136dup (n.1134_1136dup) c.594_596dup (p.Ser199_Leu200insSer) c.*526_*528dup (n.*526_*528dup) c.633_635dup (p.Ser212_Leu213insSer) n.109-1082_109-1080dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814043A>C | CA377029787 | EGR2 | c.445T>G (p.Ser149Ala) c.1135T>G (n.1135T>G) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.*527T>G (n.*527T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.109-1081T>G | |
10 | g.62814043A>G | CA377029789 | EGR2 | c.445T>C (p.Ser149Pro) c.1135T>C (n.1135T>C) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.109-1081T>C | |
10 | g.62814043A>T | CA377029791 | EGR2 | c.445T>A (p.Ser149Thr) c.1135T>A (n.1135T>A) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.*527T>A (n.*527T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.109-1081T>A | |
10 | g.62814044G>A | CA469996878 | EGR2 | c.444C>T (p.Ser148=) c.1134C>T (n.1134C>T) c.594C>T (p.Ser198=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.633C>T (p.Ser211=) n.109-1082C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814044G>C | CA469996883 | EGR2 | c.444C>G (p.Ser148=) c.1134C>G (n.1134C>G) c.594C>G (p.Ser198=) c.*526C>G (n.*526C>G) c.633C>G (p.Ser211=) n.109-1082C>G | |
10 | g.62814044G>T | CA469996884 | EGR2 | c.444C>A (p.Ser148=) c.1134C>A (n.1134C>A) c.594C>A (p.Ser198=) c.*526C>A (n.*526C>A) c.633C>A (p.Ser211=) n.109-1082C>A | |
10 | g.62814045G>A | CA377029794 | EGR2 | c.443C>T (p.Ser148Phe) c.1133C>T (n.1133C>T) c.593C>T (p.Ser198Phe) c.*525C>T (n.*525C>T) c.632C>T (p.Ser211Phe) n.109-1083C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814045G>C | CA377029796 | EGR2 | c.443C>G (p.Ser148Cys) c.1133C>G (n.1133C>G) c.593C>G (p.Ser198Cys) c.*525C>G (n.*525C>G) c.632C>G (p.Ser211Cys) n.109-1083C>G | |
10 | g.62814045G>T | CA377029798 | EGR2 | c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.1133C>A (n.1133C>A) c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.*525C>A (n.*525C>A) c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.109-1083C>A | |
10 | g.62814046A>C | CA377029800 | EGR2 | c.442T>G (p.Ser148Ala) c.1132T>G (n.1132T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.*524T>G (n.*524T>G) c.631T>G (p.Ser211Ala) n.109-1084T>G | |
10 | g.62814046A>G | CA377029802 | EGR2 | c.442T>C (p.Ser148Pro) c.1132T>C (n.1132T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.*524T>C (n.*524T>C) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.109-1084T>C | |
10 | g.62814046A>T | CA377029804 | EGR2 | c.442T>A (p.Ser148Thr) c.1132T>A (n.1132T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.*524T>A (n.*524T>A) c.631T>A (p.Ser211Thr) n.109-1084T>A | |
10 | g.62814047A= | CA1914712999 | EGR2 | c.441T= (p.Ser147=) c.1131T= (n.1131T=) c.591T= (p.Ser197=) c.*523T= (n.*523T=) c.630T= (p.Ser210=) n.109-1085T= | |
10 | g.62814047A>C | CA469996895 | EGR2 | c.441T>G (p.Ser147=) c.1131T>G (n.1131T>G) c.591T>G (p.Ser197=) c.*523T>G (n.*523T>G) c.630T>G (p.Ser210=) n.109-1085T>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814047A>G | CA469996889 | EGR2 | c.441T>C (p.Ser147=) c.1131T>C (n.1131T>C) c.591T>C (p.Ser197=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.630T>C (p.Ser210=) n.109-1085T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814047A>T | CA469996892 | EGR2 | c.441T>A (p.Ser147=) c.1131T>A (n.1131T>A) c.591T>A (p.Ser197=) c.*523T>A (n.*523T>A) c.630T>A (p.Ser210=) n.109-1085T>A | |
10 | g.62814048G>A | CA377029807 | EGR2 | c.440C>T (p.Ser147Phe) c.1130C>T (n.1130C>T) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.*522C>T (n.*522C>T) c.629C>T (p.Ser210Phe) n.109-1086C>T | |
10 | g.62814048G>C | CA377029811 | EGR2 | c.440C>G (p.Ser147Cys) c.1130C>G (n.1130C>G) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.*522C>G (n.*522C>G) c.629C>G (p.Ser210Cys) n.109-1086C>G | dbSNP |
10 | g.62814048G>T | CA377029809 | EGR2 | c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.1130C>A (n.1130C>A) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.*522C>A (n.*522C>A) c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.109-1086C>A | |
10 | g.62814049A= | CA1914713000 | EGR2 | c.439T= (p.Ser147=) c.1129T= (n.1129T=) c.589T= (p.Ser197=) c.*521T= (n.*521T=) c.628T= (p.Ser210=) n.109-1087T= | |
10 | g.62814049A>C | CA377029815 | EGR2 | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.1129T>G (n.1129T>G) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.*521T>G (n.*521T>G) c.628T>G (p.Ser210Ala) n.109-1087T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814049A>G | CA377029817 | EGR2 | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.1129T>C (n.1129T>C) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.*521T>C (n.*521T>C) c.628T>C (p.Ser210Pro) n.109-1087T>C | dbSNP |
10 | g.62814049A>T | CA377029819 | EGR2 | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.1129T>A (n.1129T>A) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.*521T>A (n.*521T>A) c.628T>A (p.Ser210Thr) n.109-1087T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814050G>A | CA469996902 | EGR2 | c.438C>T (p.Thr146=) c.1128C>T (n.1128C>T) c.588C>T (p.Thr196=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.627C>T (p.Thr209=) n.109-1088C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814050G>C | CA469996903 | EGR2 | c.438C>G (p.Thr146=) c.1128C>G (n.1128C>G) c.588C>G (p.Thr196=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.627C>G (p.Thr209=) n.109-1088C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814050G>T | CA469996904 | EGR2 | c.438C>A (p.Thr146=) c.1128C>A (n.1128C>A) c.588C>A (p.Thr196=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.627C>A (p.Thr209=) n.109-1088C>A | |
10 | g.62814051G>A | CA377029822 | EGR2 | c.437C>T (p.Thr146Ile) c.1127C>T (n.1127C>T) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*519C>T (n.*519C>T) c.626C>T (p.Thr209Ile) n.109-1089C>T | dbSNP |
10 | g.62814051G>C | CA377029825 | EGR2 | c.437C>G (p.Thr146Ser) c.1127C>G (n.1127C>G) c.587C>G (p.Thr196Ser) c.*519C>G (n.*519C>G) c.626C>G (p.Thr209Ser) n.109-1089C>G | COSMIC |
10 | g.62814051G= | CA1914713001 | EGR2 | c.437C= (p.Thr146=) c.1127C= (n.1127C=) c.587C= (p.Thr196=) c.*519C= (n.*519C=) c.626C= (p.Thr209=) n.109-1089C= | |
10 | g.62814051G>T | CA377029827 | EGR2 | c.437C>A (p.Thr146Asn) c.1127C>A (n.1127C>A) c.587C>A (p.Thr196Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) c.626C>A (p.Thr209Asn) n.109-1089C>A | |
10 | g.62814052T>A | CA377029830 | EGR2 | c.436A>T (p.Thr146Ser) c.1126A>T (n.1126A>T) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*518A>T (n.*518A>T) c.625A>T (p.Thr209Ser) n.109-1090A>T | |
10 | g.62814052T>C | CA377029832 | EGR2 | c.436A>G (p.Thr146Ala) c.1126A>G (n.1126A>G) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*518A>G (n.*518A>G) c.625A>G (p.Thr209Ala) n.109-1090A>G | |
10 | g.62814052T>G | CA377029834 | EGR2 | c.436A>C (p.Thr146Pro) c.1126A>C (n.1126A>C) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*518A>C (n.*518A>C) c.625A>C (p.Thr209Pro) n.109-1090A>C | dbSNP |
10 | g.62814052T= | CA1914713002 | EGR2 | c.436A= (p.Thr146=) c.1126A= (n.1126A=) c.586A= (p.Thr196=) c.*518A= (n.*518A=) c.625A= (p.Thr209=) n.109-1090A= | |
10 | g.62814053G>A | CA469996914 | EGR2 | c.435C>T (p.Ser145=) c.1125C>T (n.1125C>T) c.585C>T (p.Ser195=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.624C>T (p.Ser208=) n.109-1091C>T | |
10 | g.62814053G>C | CA469996915 | EGR2 | c.435C>G (p.Ser145=) c.1125C>G (n.1125C>G) c.585C>G (p.Ser195=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.624C>G (p.Ser208=) n.109-1091C>G | |
10 | g.62814053G>T | CA469996916 | EGR2 | c.435C>A (p.Ser145=) c.1125C>A (n.1125C>A) c.585C>A (p.Ser195=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.624C>A (p.Ser208=) n.109-1091C>A | |
10 | g.62814054G>A | CA377029836 | EGR2 | c.434C>T (p.Ser145Phe) c.1124C>T (n.1124C>T) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.*516C>T (n.*516C>T) c.623C>T (p.Ser208Phe) n.109-1092C>T | |
10 | g.62814054G>C | CA377029839 | EGR2 | c.434C>G (p.Ser145Cys) c.1124C>G (n.1124C>G) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.*516C>G (n.*516C>G) c.623C>G (p.Ser208Cys) n.109-1092C>G | |
10 | g.62814054G>T | CA377029841 | EGR2 | c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.1124C>A (n.1124C>A) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.*516C>A (n.*516C>A) c.623C>A (p.Ser208Tyr) n.109-1092C>A | |
10 | g.62814055A>C | CA377029849 | EGR2 | c.433T>G (p.Ser145Ala) c.1123T>G (n.1123T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.*515T>G (n.*515T>G) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.109-1093T>G | |
10 | g.62814055A>G | CA377029847 | EGR2 | c.433T>C (p.Ser145Pro) c.1123T>C (n.1123T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.*515T>C (n.*515T>C) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.109-1093T>C | |
10 | g.62814055A>T | CA377029844 | EGR2 | c.433T>A (p.Ser145Thr) c.1123T>A (n.1123T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.*515T>A (n.*515T>A) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.109-1093T>A | |
10 | g.62814056G>A | CA469996926 | EGR2 | c.432C>T (p.Thr144=) c.1122C>T (n.1122C>T) c.582C>T (p.Thr194=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.621C>T (p.Thr207=) n.109-1094C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814056G>C | CA469996927 | EGR2 | c.432C>G (p.Thr144=) c.1122C>G (n.1122C>G) c.582C>G (p.Thr194=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.621C>G (p.Thr207=) n.109-1094C>G | |
10 | g.62814056G>T | CA469996928 | EGR2 | c.432C>A (p.Thr144=) c.1122C>A (n.1122C>A) c.582C>A (p.Thr194=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.621C>A (p.Thr207=) n.109-1094C>A | |
10 | g.62814057G>A | CA377029852 | EGR2 | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.1121C>T (n.1121C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.*513C>T (n.*513C>T) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.109-1095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814057G>C | CA377029853 | EGR2 | c.431C>G (p.Thr144Ser) c.1121C>G (n.1121C>G) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.*513C>G (n.*513C>G) c.620C>G (p.Thr207Ser) n.109-1095C>G | |
10 | g.62814057G= | CA1914713003 | EGR2 | c.431C= (p.Thr144=) c.1121C= (n.1121C=) c.581C= (p.Thr194=) c.*513C= (n.*513C=) c.620C= (p.Thr207=) n.109-1095C= | |
10 | g.62814057G>T | CA377029855 | EGR2 | c.431C>A (p.Thr144Asn) c.1121C>A (n.1121C>A) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.*513C>A (n.*513C>A) c.620C>A (p.Thr207Asn) n.109-1095C>A | |
10 | g.62814058T>A | CA377029859 | EGR2 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.1120A>T (n.1120A>T) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.*512A>T (n.*512A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.109-1096A>T | |
10 | g.62814058T>C | CA377029861 | EGR2 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.1120A>G (n.1120A>G) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.*512A>G (n.*512A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.109-1096A>G | |
10 | g.62814058T>G | CA377029862 | EGR2 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.1120A>C (n.1120A>C) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.*512A>C (n.*512A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.109-1096A>C | |
10 | g.62814059G>A | CA469996931 | EGR2 | c.429C>T (p.Thr143=) c.1119C>T (n.1119C>T) c.579C>T (p.Thr193=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.618C>T (p.Thr206=) n.109-1097C>T | |
10 | g.62814059G>C | CA469996933 | EGR2 | c.429C>G (p.Thr143=) c.1119C>G (n.1119C>G) c.579C>G (p.Thr193=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.618C>G (p.Thr206=) n.109-1097C>G | |
10 | g.62814059G= | CA1914713004 | EGR2 | c.429C= (p.Thr143=) c.1119C= (n.1119C=) c.579C= (p.Thr193=) c.*511C= (n.*511C=) c.618C= (p.Thr206=) n.109-1097C= | |
10 | g.62814059G>T | CA469996934 | EGR2 | c.429C>A (p.Thr143=) c.1119C>A (n.1119C>A) c.579C>A (p.Thr193=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.618C>A (p.Thr206=) n.109-1097C>A | dbSNP |
10 | g.62814060G>A | CA377029864 | EGR2 | c.428C>T (p.Thr143Ile) c.1118C>T (n.1118C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.*510C>T (n.*510C>T) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.109-1098C>T | |
10 | g.62814060G>C | CA377029866 | EGR2 | c.428C>G (p.Thr143Ser) c.1118C>G (n.1118C>G) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.*510C>G (n.*510C>G) c.617C>G (p.Thr206Ser) n.109-1098C>G | |
10 | g.62814060G>T | CA377029867 | EGR2 | c.428C>A (p.Thr143Asn) c.1118C>A (n.1118C>A) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.*510C>A (n.*510C>A) c.617C>A (p.Thr206Asn) n.109-1098C>A | |
10 | g.62814061T>A | CA377029870 | EGR2 | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.1117A>T (n.1117A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.*509A>T (n.*509A>T) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.109-1099A>T | |
10 | g.62814061T>C | CA377029872 | EGR2 | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.1117A>G (n.1117A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.*509A>G (n.*509A>G) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.109-1099A>G | |
10 | g.62814061T>G | CA377029875 | EGR2 | c.427A>C (p.Thr143Pro) c.1117A>C (n.1117A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.*509A>C (n.*509A>C) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.109-1099A>C | |
10 | g.62814062G>A | CA469996939 | EGR2 | c.426C>T (p.Ala142=) c.1116C>T (n.1116C>T) c.576C>T (p.Ala192=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.615C>T (p.Ala205=) n.109-1100C>T | |
10 | g.62814062G>C | CA469996941 | EGR2 | c.426C>G (p.Ala142=) c.1116C>G (n.1116C>G) c.576C>G (p.Ala192=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.615C>G (p.Ala205=) n.109-1100C>G | |
10 | g.62814062G>T | CA469996943 | EGR2 | c.426C>A (p.Ala142=) c.1116C>A (n.1116C>A) c.576C>A (p.Ala192=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.615C>A (p.Ala205=) n.109-1100C>A | |
10 | g.62814063G>A | CA377029883 | EGR2 | c.425C>T (p.Ala142Val) c.1115C>T (n.1115C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) n.109-1101C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814063G>C | CA377029881 | EGR2 | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.1115C>G (n.1115C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.614C>G (p.Ala205Gly) n.109-1101C>G | |
10 | g.62814063G>T | CA377029878 | EGR2 | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.1115C>A (n.1115C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.614C>A (p.Ala205Asp) n.109-1101C>A | |
10 | g.62814064C>A | CA377029886 | EGR2 | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.1114G>T (n.1114G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.613G>T (p.Ala205Ser) n.109-1102G>T | |
10 | g.62814064C>G | CA377029890 | EGR2 | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.1114G>C (n.1114G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.109-1102G>C | |
10 | g.62814064C>T | CA377029888 | EGR2 | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.1114G>A (n.1114G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.109-1102G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814065T>A | CA469996953 | EGR2 | c.423A>T (p.Ala141=) c.1113A>T (n.1113A>T) c.573A>T (p.Ala191=) c.*505A>T (n.*505A>T) c.612A>T (p.Ala204=) n.109-1103A>T | |
10 | g.62814065T>C | CA469996954 | EGR2 | c.423A>G (p.Ala141=) c.1113A>G (n.1113A>G) c.573A>G (p.Ala191=) c.*505A>G (n.*505A>G) c.612A>G (p.Ala204=) n.109-1103A>G | |
10 | g.62814065T>G | CA469996955 | EGR2 | c.423A>C (p.Ala141=) c.1113A>C (n.1113A>C) c.573A>C (p.Ala191=) c.*505A>C (n.*505A>C) c.612A>C (p.Ala204=) n.109-1103A>C | |
10 | g.62814066G>A | CA377029893 | EGR2 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.1112C>T (n.1112C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) c.*504C>T (n.*504C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) n.109-1104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814066G>C | CA377029897 | EGR2 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.1112C>G (n.1112C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.*504C>G (n.*504C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) n.109-1104C>G | |
10 | g.62814066G= | CA1914713005 | EGR2 | c.422C= (p.Ala141=) c.1112C= (n.1112C=) c.572C= (p.Ala191=) c.*504C= (n.*504C=) c.611C= (p.Ala204=) n.109-1104C= | |
10 | g.62814066G>T | CA377029895 | EGR2 | c.422C>A (p.Ala141Glu) c.1112C>A (n.1112C>A) c.572C>A (p.Ala191Glu) c.*504C>A (n.*504C>A) c.611C>A (p.Ala204Glu) n.109-1104C>A | COSMIC |
10 | g.62814067C>A | CA377029901 | EGR2 | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.1111G>T (n.1111G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.*503G>T (n.*503G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) n.109-1105G>T | |
10 | g.62814067C>G | CA377029904 | EGR2 | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.1111G>C (n.1111G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.*503G>C (n.*503G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) n.109-1105G>C | |
10 | g.62814067C>T | CA377029902 | EGR2 | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.1111G>A (n.1111G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.*503G>A (n.*503G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) n.109-1105G>A | |
10 | g.62814068T>A | CA469996967 | EGR2 | c.420A>T (p.Ser140=) c.1110A>T (n.1110A>T) c.570A>T (p.Ser190=) c.*502A>T (n.*502A>T) c.609A>T (p.Ser203=) n.109-1106A>T | |
10 | g.62814068T>C | CA469996965 | EGR2 | c.420A>G (p.Ser140=) c.1110A>G (n.1110A>G) c.570A>G (p.Ser190=) c.*502A>G (n.*502A>G) c.609A>G (p.Ser203=) n.109-1106A>G | |
10 | g.62814068T>G | CA469996964 | EGR2 | c.420A>C (p.Ser140=) c.1110A>C (n.1110A>C) c.570A>C (p.Ser190=) c.*502A>C (n.*502A>C) c.609A>C (p.Ser203=) n.109-1106A>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814069G>A | CA377029907 | EGR2 | c.419C>T (p.Ser140Leu) c.1109C>T (n.1109C>T) c.569C>T (p.Ser190Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) c.608C>T (p.Ser203Leu) n.109-1107C>T | |
10 | g.62814069G>C | CA377029908 | EGR2 | c.419C>G (p.Ser140Ter) c.1109C>G (n.1109C>G) c.569C>G (p.Ser190Ter) c.*501C>G (n.*501C>G) c.608C>G (p.Ser203Ter) n.109-1107C>G | |
10 | g.62814069G>T | CA377029910 | EGR2 | c.419C>A (p.Ser140Ter) c.1109C>A (n.1109C>A) c.569C>A (p.Ser190Ter) c.*501C>A (n.*501C>A) c.608C>A (p.Ser203Ter) n.109-1107C>A | |
10 | g.62814070A>C | CA377029913 | EGR2 | c.418T>G (p.Ser140Ala) c.1108T>G (n.1108T>G) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.109-1108T>G | |
10 | g.62814070A>G | CA377029915 | EGR2 | c.418T>C (p.Ser140Pro) c.1108T>C (n.1108T>C) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.109-1108T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.62814070A>T | CA377029917 | EGR2 | c.418T>A (p.Ser140Thr) c.1108T>A (n.1108T>A) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.109-1108T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814071C>A | CA469996974 | EGR2 | c.417G>T (p.Leu139=) c.1107G>T (n.1107G>T) c.567G>T (p.Leu189=) c.*499G>T (n.*499G>T) c.606G>T (p.Leu202=) n.109-1109G>T | |
10 | g.62814071C= | CA1914713006 | EGR2 | c.417G= (p.Leu139=) c.1107G= (n.1107G=) c.567G= (p.Leu189=) c.*499G= (n.*499G=) c.606G= (p.Leu202=) n.109-1109G= | |
10 | g.62814071C>G | CA469996975 | EGR2 | c.417G>C (p.Leu139=) c.1107G>C (n.1107G>C) c.567G>C (p.Leu189=) c.*499G>C (n.*499G>C) c.606G>C (p.Leu202=) n.109-1109G>C | |
10 | g.62814071C>T | CA469996976 | EGR2 | c.417G>A (p.Leu139=) c.1107G>A (n.1107G>A) c.567G>A (p.Leu189=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.606G>A (p.Leu202=) n.109-1109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814072A>C | CA377029922 | EGR2 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.1106T>G (n.1106T>G) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*498T>G (n.*498T>G) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.109-1110T>G | |
10 | g.62814072A>G | CA377029920 | EGR2 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.1106T>C (n.1106T>C) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*498T>C (n.*498T>C) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.109-1110T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814072A>T | CA377029921 | EGR2 | c.416T>A (p.Leu139Gln) c.1106T>A (n.1106T>A) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.*498T>A (n.*498T>A) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.109-1110T>A | |
10 | g.62814073G>A | CA469996978 | EGR2 | c.415C>T (p.Leu139=) c.1105C>T (n.1105C>T) c.565C>T (p.Leu189=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.604C>T (p.Leu202=) n.109-1111C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814073G>C | CA377029925 | EGR2 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.1105C>G (n.1105C>G) c.565C>G (p.Leu189Val) c.*497C>G (n.*497C>G) c.604C>G (p.Leu202Val) n.109-1111C>G | |
10 | g.62814073G>T | CA377029926 | EGR2 | c.415C>A (p.Leu139Met) c.1105C>A (n.1105C>A) c.565C>A (p.Leu189Met) c.*497C>A (n.*497C>A) c.604C>A (p.Leu202Met) n.109-1111C>A | |
10 | g.62814074G>A | CA5517258 | EGR2 | c.414C>T (p.Phe138=) c.1104C>T (n.1104C>T) c.564C>T (p.Phe188=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.603C>T (p.Phe201=) n.109-1112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814074G>C | CA377029931 | EGR2 | c.414C>G (p.Phe138Leu) c.1104C>G (n.1104C>G) c.564C>G (p.Phe188Leu) c.*496C>G (n.*496C>G) c.603C>G (p.Phe201Leu) n.109-1112C>G | |
10 | g.62814074G= | CA1914713007 | EGR2 | c.414C= (p.Phe138=) c.1104C= (n.1104C=) c.564C= (p.Phe188=) c.*496C= (n.*496C=) c.603C= (p.Phe201=) n.109-1112C= | |
10 | g.62814074G>T | CA377029934 | EGR2 | c.414C>A (p.Phe138Leu) c.1104C>A (n.1104C>A) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.*496C>A (n.*496C>A) c.603C>A (p.Phe201Leu) n.109-1112C>A | |
10 | g.62814075A= | CA1914713008 | EGR2 | c.413T= (p.Phe138=) c.1103T= (n.1103T=) c.563T= (p.Phe188=) c.*495T= (n.*495T=) c.602T= (p.Phe201=) n.109-1113T= | |
10 | g.62814075A>C | CA377029942 | EGR2 | c.413T>G (p.Phe138Cys) c.1103T>G (n.1103T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.*495T>G (n.*495T>G) c.602T>G (p.Phe201Cys) n.109-1113T>G | |
10 | g.62814075A>G | CA377029937 | EGR2 | c.413T>C (p.Phe138Ser) c.1103T>C (n.1103T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.*495T>C (n.*495T>C) c.602T>C (p.Phe201Ser) n.109-1113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814075A>T | CA377029939 | EGR2 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.1103T>A (n.1103T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.*495T>A (n.*495T>A) c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.109-1113T>A | |
10 | g.62814076A= | CA1914713009 | EGR2 | c.412T= (p.Phe138=) c.1102T= (n.1102T=) c.562T= (p.Phe188=) c.*494T= (n.*494T=) c.601T= (p.Phe201=) n.109-1114T= | |
10 | g.62814076A>C | CA377029944 | EGR2 | c.412T>G (p.Phe138Val) c.1102T>G (n.1102T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) c.*494T>G (n.*494T>G) c.601T>G (p.Phe201Val) n.109-1114T>G | |
10 | g.62814076A>G | CA208351872 | EGR2 | c.412T>C (p.Phe138Leu) c.1102T>C (n.1102T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.*494T>C (n.*494T>C) c.601T>C (p.Phe201Leu) n.109-1114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814076A>T | CA377029948 | EGR2 | c.412T>A (p.Phe138Ile) c.1102T>A (n.1102T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.*494T>A (n.*494T>A) c.601T>A (p.Phe201Ile) n.109-1114T>A | |
10 | g.62814077C>A | CA469996992 | EGR2 | c.411G>T (p.Ala137=) c.1101G>T (n.1101G>T) c.561G>T (p.Ala187=) c.*493G>T (n.*493G>T) c.600G>T (p.Ala200=) n.109-1115G>T | |
10 | g.62814077C= | CA1914713010 | EGR2 | c.411G= (p.Ala137=) c.1101G= (n.1101G=) c.561G= (p.Ala187=) c.*493G= (n.*493G=) c.600G= (p.Ala200=) n.109-1115G= | |
10 | g.62814077C>G | CA469996993 | EGR2 | c.411G>C (p.Ala137=) c.1101G>C (n.1101G>C) c.561G>C (p.Ala187=) c.*493G>C (n.*493G>C) c.600G>C (p.Ala200=) n.109-1115G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814077C>T | CA208351875 | EGR2 | c.411G>A (p.Ala137=) c.1101G>A (n.1101G>A) c.561G>A (p.Ala187=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.600G>A (p.Ala200=) n.109-1115G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62814078G>A | CA208351876 | EGR2 | c.410C>T (p.Ala137Val) c.1100C>T (n.1100C>T) c.560C>T (p.Ala187Val) c.*492C>T (n.*492C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) n.109-1116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62814078G>C | CA377029952 | EGR2 | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.1100C>G (n.1100C>G) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.*492C>G (n.*492C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.109-1116C>G | |
10 | g.62814078G= | CA1914713011 | EGR2 | c.410C= (p.Ala137=) c.1100C= (n.1100C=) c.560C= (p.Ala187=) c.*492C= (n.*492C=) c.599C= (p.Ala200=) n.109-1116C= | |
10 | g.62814078G>T | CA377029954 | EGR2 | c.410C>A (p.Ala137Glu) c.1100C>A (n.1100C>A) c.560C>A (p.Ala187Glu) c.*492C>A (n.*492C>A) c.599C>A (p.Ala200Glu) n.109-1116C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814079C>A | CA377029957 | EGR2 | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.1099G>T (n.1099G>T) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.*491G>T (n.*491G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.109-1117G>T | |
10 | g.62814079C>G | CA377029960 | EGR2 | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.1099G>C (n.1099G>C) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.*491G>C (n.*491G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.109-1117G>C | |
10 | g.62814079C>T | CA377029962 | EGR2 | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.1099G>A (n.1099G>A) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.*491G>A (n.*491G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.109-1117G>A | COSMIC |
10 | g.62814080A>C | CA469996998 | EGR2 | c.408T>G (p.Ser136=) c.1098T>G (n.1098T>G) c.558T>G (p.Ser186=) c.*490T>G (n.*490T>G) c.597T>G (p.Ser199=) n.109-1118T>G | |
10 | g.62814080A>G | CA469997000 | EGR2 | c.408T>C (p.Ser136=) c.1098T>C (n.1098T>C) c.558T>C (p.Ser186=) c.*490T>C (n.*490T>C) c.597T>C (p.Ser199=) n.109-1118T>C | |
10 | g.62814080A>T | CA469997001 | EGR2 | c.408T>A (p.Ser136=) c.1098T>A (n.1098T>A) c.558T>A (p.Ser186=) c.*490T>A (n.*490T>A) c.597T>A (p.Ser199=) n.109-1118T>A | |
10 | g.62814081G>A | CA377029965 | EGR2 | c.407C>T (p.Ser136Phe) c.1097C>T (n.1097C>T) c.557C>T (p.Ser186Phe) c.*489C>T (n.*489C>T) c.596C>T (p.Ser199Phe) n.109-1119C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814081G>C | CA377029967 | EGR2 | c.407C>G (p.Ser136Cys) c.1097C>G (n.1097C>G) c.557C>G (p.Ser186Cys) c.*489C>G (n.*489C>G) c.596C>G (p.Ser199Cys) n.109-1119C>G | |
10 | g.62814081G>T | CA377029969 | EGR2 | c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.1097C>A (n.1097C>A) c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.*489C>A (n.*489C>A) c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.109-1119C>A | |
10 | g.62814082A>C | CA377029971 | EGR2 | c.406T>G (p.Ser136Ala) c.1096T>G (n.1096T>G) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.*488T>G (n.*488T>G) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.109-1120T>G | |
10 | g.62814082A>G | CA377029976 | EGR2 | c.406T>C (p.Ser136Pro) c.1096T>C (n.1096T>C) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.109-1120T>C | |
10 | g.62814082A>T | CA377029973 | EGR2 | c.406T>A (p.Ser136Thr) c.1096T>A (n.1096T>A) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.*488T>A (n.*488T>A) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.109-1120T>A | |
10 | g.62814083A>C | CA469997007 | EGR2 | c.405T>G (p.Pro135=) c.1095T>G (n.1095T>G) c.555T>G (p.Pro185=) c.*487T>G (n.*487T>G) c.594T>G (p.Pro198=) n.109-1121T>G | |
10 | g.62814083A>G | CA469997009 | EGR2 | c.405T>C (p.Pro135=) c.1095T>C (n.1095T>C) c.555T>C (p.Pro185=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.594T>C (p.Pro198=) n.109-1121T>C | |
10 | g.62814083A>T | CA469997011 | EGR2 | c.405T>A (p.Pro135=) c.1095T>A (n.1095T>A) c.555T>A (p.Pro185=) c.*487T>A (n.*487T>A) c.594T>A (p.Pro198=) n.109-1121T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814084G>A | CA377029979 | EGR2 | c.404C>T (p.Pro135Leu) c.1094C>T (n.1094C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.*486C>T (n.*486C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) n.109-1122C>T | |
10 | g.62814084G>C | CA377029981 | EGR2 | c.404C>G (p.Pro135Arg) c.1094C>G (n.1094C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.*486C>G (n.*486C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) n.109-1122C>G | |
10 | g.62814084G>T | CA377029983 | EGR2 | c.404C>A (p.Pro135His) c.1094C>A (n.1094C>A) c.554C>A (p.Pro185His) c.*486C>A (n.*486C>A) c.593C>A (p.Pro198His) n.109-1122C>A | |
10 | g.62814085G>A | CA377029986 | EGR2 | c.403C>T (p.Pro135Ser) c.1093C>T (n.1093C>T) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.*485C>T (n.*485C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) n.109-1123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814085G>C | CA377029988 | EGR2 | c.403C>G (p.Pro135Ala) c.1093C>G (n.1093C>G) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.*485C>G (n.*485C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) n.109-1123C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814085G= | CA1914713012 | EGR2 | c.403C= (p.Pro135=) c.1093C= (n.1093C=) c.553C= (p.Pro185=) c.*485C= (n.*485C=) c.592C= (p.Pro198=) n.109-1123C= | |
10 | g.62814085G>T | CA377029990 | EGR2 | c.403C>A (p.Pro135Thr) c.1093C>A (n.1093C>A) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.*485C>A (n.*485C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) n.109-1123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814086G>A | CA469997014 | EGR2 | c.402C>T (p.Asp134=) c.1092C>T (n.1092C>T) c.552C>T (p.Asp184=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.591C>T (p.Asp197=) n.109-1124C>T | |
10 | g.62814086G>C | CA377029993 | EGR2 | c.402C>G (p.Asp134Glu) c.1092C>G (n.1092C>G) c.552C>G (p.Asp184Glu) c.*484C>G (n.*484C>G) c.591C>G (p.Asp197Glu) n.109-1124C>G | |
10 | g.62814086G= | CA1914713013 | EGR2 | c.402C= (p.Asp134=) c.1092C= (n.1092C=) c.552C= (p.Asp184=) c.*484C= (n.*484C=) c.591C= (p.Asp197=) n.109-1124C= | |
10 | g.62814086G>T | CA377029995 | EGR2 | c.402C>A (p.Asp134Glu) c.1092C>A (n.1092C>A) c.552C>A (p.Asp184Glu) c.*484C>A (n.*484C>A) c.591C>A (p.Asp197Glu) n.109-1124C>A | dbSNP |
10 | g.62814087T>A | CA377029998 | EGR2 | c.401A>T (p.Asp134Val) c.1091A>T (n.1091A>T) c.551A>T (p.Asp184Val) c.*483A>T (n.*483A>T) c.590A>T (p.Asp197Val) n.109-1125A>T | |
10 | g.62814087T>C | CA377030000 | EGR2 | c.401A>G (p.Asp134Gly) c.1091A>G (n.1091A>G) c.551A>G (p.Asp184Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) c.590A>G (p.Asp197Gly) n.109-1125A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.62814087T>G | CA377030003 | EGR2 | c.401A>C (p.Asp134Ala) c.1091A>C (n.1091A>C) c.551A>C (p.Asp184Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) c.590A>C (p.Asp197Ala) n.109-1125A>C | dbSNP |
10 | g.62814087T= | CA1914713014 | EGR2 | c.401A= (p.Asp134=) c.1091A= (n.1091A=) c.551A= (p.Asp184=) c.*483A= (n.*483A=) c.590A= (p.Asp197=) n.109-1125A= | |
10 | g.62814088C>A | CA377030006 | EGR2 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.1090G>T (n.1090G>T) c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.*482G>T (n.*482G>T) c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.109-1126G>T | |
10 | g.62814088C>G | CA377030008 | EGR2 | c.400G>C (p.Asp134His) c.1090G>C (n.1090G>C) c.550G>C (p.Asp184His) c.*482G>C (n.*482G>C) c.589G>C (p.Asp197His) n.109-1126G>C | |
10 | g.62814088C>T | CA377030010 | EGR2 | c.400G>A (p.Asp134Asn) c.1090G>A (n.1090G>A) c.550G>A (p.Asp184Asn) c.*482G>A (n.*482G>A) c.589G>A (p.Asp197Asn) n.109-1126G>A | |
10 | g.62814089C>A | CA377030013 | EGR2 | c.399G>T (p.Gln133His) c.1089G>T (n.1089G>T) c.549G>T (p.Gln183His) c.*481G>T (n.*481G>T) c.588G>T (p.Gln196His) n.109-1127G>T | |
10 | g.62814089C= | CA1914713015 | EGR2 | c.399G= (p.Gln133=) c.1089G= (n.1089G=) c.549G= (p.Gln183=) c.*481G= (n.*481G=) c.588G= (p.Gln196=) n.109-1127G= | |
10 | g.62814089C>G | CA5517259 | EGR2 | c.399G>C (p.Gln133His) c.1089G>C (n.1089G>C) c.549G>C (p.Gln183His) c.*481G>C (n.*481G>C) c.588G>C (p.Gln196His) n.109-1127G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814089C>T | CA469997021 | EGR2 | c.399G>A (p.Gln133=) c.1089G>A (n.1089G>A) c.549G>A (p.Gln183=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.588G>A (p.Gln196=) n.109-1127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814090T>A | CA377030017 | EGR2 | c.398A>T (p.Gln133Leu) c.1088A>T (n.1088A>T) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.*480A>T (n.*480A>T) c.587A>T (p.Gln196Leu) n.109-1128A>T | |
10 | g.62814090T>C | CA5517260 | EGR2 | c.398A>G (p.Gln133Arg) c.1088A>G (n.1088A>G) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) c.587A>G (p.Gln196Arg) n.109-1128A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814090T>G | CA377030021 | EGR2 | c.398A>C (p.Gln133Pro) c.1088A>C (n.1088A>C) c.548A>C (p.Gln183Pro) c.*480A>C (n.*480A>C) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.109-1128A>C | |
10 | g.62814090T= | CA1914713016 | EGR2 | c.398A= (p.Gln133=) c.1088A= (n.1088A=) c.548A= (p.Gln183=) c.*480A= (n.*480A=) c.587A= (p.Gln196=) n.109-1128A= | |
10 | g.62814091G>A | CA377030024 | EGR2 | c.397C>T (p.Gln133Ter) c.1087C>T (n.1087C>T) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.*479C>T (n.*479C>T) c.586C>T (p.Gln196Ter) n.109-1129C>T | |
10 | g.62814091G>C | CA377030026 | EGR2 | c.397C>G (p.Gln133Glu) c.1087C>G (n.1087C>G) c.547C>G (p.Gln183Glu) c.*479C>G (n.*479C>G) c.586C>G (p.Gln196Glu) n.109-1129C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814091G>T | CA377030027 | EGR2 | c.397C>A (p.Gln133Lys) c.1087C>A (n.1087C>A) c.547C>A (p.Gln183Lys) c.*479C>A (n.*479C>A) c.586C>A (p.Gln196Lys) n.109-1129C>A | |
10 | g.62814092G>A | CA469997029 | EGR2 | c.396C>T (p.Tyr132=) c.1086C>T (n.1086C>T) c.546C>T (p.Tyr182=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.585C>T (p.Tyr195=) n.109-1130C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814092G>C | CA377030029 | EGR2 | c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.1086C>G (n.1086C>G) c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.*478C>G (n.*478C>G) c.585C>G (p.Tyr195Ter) n.109-1130C>G | |
10 | g.62814092G>T | CA377030031 | EGR2 | c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.1086C>A (n.1086C>A) c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.*478C>A (n.*478C>A) c.585C>A (p.Tyr195Ter) n.109-1130C>A | |
10 | g.62814093T>A | CA377030034 | EGR2 | c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.1085A>T (n.1085A>T) c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.*477A>T (n.*477A>T) c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.109-1131A>T | |
10 | g.62814093T>C | CA377030036 | EGR2 | c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.1085A>G (n.1085A>G) c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.*477A>G (n.*477A>G) c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.109-1131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814093T>G | CA377030039 | EGR2 | c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.1085A>C (n.1085A>C) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.*477A>C (n.*477A>C) c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.109-1131A>C | dbSNP |
10 | g.62814093T= | CA1914713017 | EGR2 | c.395A= (p.Tyr132=) c.1085A= (n.1085A=) c.545A= (p.Tyr182=) c.*477A= (n.*477A=) c.584A= (p.Tyr195=) n.109-1131A= | |
10 | g.62814094A>C | CA377030042 | EGR2 | c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.1084T>G (n.1084T>G) c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.*476T>G (n.*476T>G) c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.109-1132T>G | |
10 | g.62814094A>G | CA377030046 | EGR2 | c.394T>C (p.Tyr132His) c.1084T>C (n.1084T>C) c.544T>C (p.Tyr182His) c.*476T>C (n.*476T>C) c.583T>C (p.Tyr195His) n.109-1132T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814094A>T | CA377030044 | EGR2 | c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.1084T>A (n.1084T>A) c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.*476T>A (n.*476T>A) c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.109-1132T>A | |
10 | g.62814095G>A | CA469997033 | EGR2 | c.393C>T (p.Leu131=) c.1083C>T (n.1083C>T) c.543C>T (p.Leu181=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.582C>T (p.Leu194=) n.109-1133C>T | dbSNP |
10 | g.62814095G>C | CA469997034 | EGR2 | c.393C>G (p.Leu131=) c.1083C>G (n.1083C>G) c.543C>G (p.Leu181=) c.*475C>G (n.*475C>G) c.582C>G (p.Leu194=) n.109-1133C>G | |
10 | g.62814095G= | CA1914713018 | EGR2 | c.393C= (p.Leu131=) c.1083C= (n.1083C=) c.543C= (p.Leu181=) c.*475C= (n.*475C=) c.582C= (p.Leu194=) n.109-1133C= | |
10 | g.62814095G>T | CA469997036 | EGR2 | c.393C>A (p.Leu131=) c.1083C>A (n.1083C>A) c.543C>A (p.Leu181=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.582C>A (p.Leu194=) n.109-1133C>A | |
10 | g.62814096A>C | CA377030049 | EGR2 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.1082T>G (n.1082T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*474T>G (n.*474T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.109-1134T>G | |
10 | g.62814096A>G | CA377030054 | EGR2 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.1082T>C (n.1082T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*474T>C (n.*474T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.109-1134T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814096A>T | CA377030051 | EGR2 | c.392T>A (p.Leu131His) c.1082T>A (n.1082T>A) c.542T>A (p.Leu181His) c.*474T>A (n.*474T>A) c.581T>A (p.Leu194His) n.109-1134T>A | |
10 | g.62814097G>A | CA10635583 | EGR2 | c.391C>T (p.Leu131Phe) c.1081C>T (n.1081C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.*473C>T (n.*473C>T) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.109-1135C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814097G>C | CA377030058 | EGR2 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.1081C>G (n.1081C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*473C>G (n.*473C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) n.109-1135C>G | |
10 | g.62814097G= | CA1914713019 | EGR2 | c.391C= (p.Leu131=) c.1081C= (n.1081C=) c.541C= (p.Leu181=) c.*473C= (n.*473C=) c.580C= (p.Leu194=) n.109-1135C= | |
10 | g.62814097G>T | CA377030060 | EGR2 | c.391C>A (p.Leu131Ile) c.1081C>A (n.1081C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.*473C>A (n.*473C>A) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.109-1135C>A | |
10 | g.62814098G>A | CA5517261 | EGR2 | c.390C>T (p.Asp130=) c.1080C>T (n.1080C>T) c.540C>T (p.Asp180=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.579C>T (p.Asp193=) n.109-1136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814098G>C | CA377030064 | EGR2 | c.390C>G (p.Asp130Glu) c.1080C>G (n.1080C>G) c.540C>G (p.Asp180Glu) c.*472C>G (n.*472C>G) c.579C>G (p.Asp193Glu) n.109-1136C>G | |
10 | g.62814098G= | CA1914713020 | EGR2 | c.390C= (p.Asp130=) c.1080C= (n.1080C=) c.540C= (p.Asp180=) c.*472C= (n.*472C=) c.579C= (p.Asp193=) n.109-1136C= | |
10 | g.62814098G>T | CA377030066 | EGR2 | c.390C>A (p.Asp130Glu) c.1080C>A (n.1080C>A) c.540C>A (p.Asp180Glu) c.*472C>A (n.*472C>A) c.579C>A (p.Asp193Glu) n.109-1136C>A | |
10 | g.62814099T>A | CA5517262 | EGR2 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.1079A>T (n.1079A>T) c.539A>T (p.Asp180Val) c.*471A>T (n.*471A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) n.109-1137A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814099T>C | CA377030071 | EGR2 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.1079A>G (n.1079A>G) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.*471A>G (n.*471A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.109-1137A>G | |
10 | g.62814099T>G | CA377030073 | EGR2 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.1079A>C (n.1079A>C) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.*471A>C (n.*471A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.109-1137A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.62814099T= | CA1914713021 | EGR2 | c.389A= (p.Asp130=) c.1079A= (n.1079A=) c.539A= (p.Asp180=) c.*471A= (n.*471A=) c.578A= (p.Asp193=) n.109-1137A= | |
10 | g.62814100C>A | CA377030077 | EGR2 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.1078G>T (n.1078G>T) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.*470G>T (n.*470G>T) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.109-1138G>T | |
10 | g.62814100C>G | CA377030079 | EGR2 | c.388G>C (p.Asp130His) c.1078G>C (n.1078G>C) c.538G>C (p.Asp180His) c.*470G>C (n.*470G>C) c.577G>C (p.Asp193His) n.109-1138G>C | |
10 | g.62814100C>T | CA377030081 | EGR2 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.1078G>A (n.1078G>A) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.*470G>A (n.*470G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.109-1138G>A | |
10 | g.62814101T>A | CA469997048 | EGR2 | c.387A>T (p.Gly129=) c.1077A>T (n.1077A>T) c.537A>T (p.Gly179=) c.*469A>T (n.*469A>T) c.576A>T (p.Gly192=) n.109-1139A>T | |
10 | g.62814101T>C | CA469997049 | EGR2 | c.387A>G (p.Gly129=) c.1077A>G (n.1077A>G) c.537A>G (p.Gly179=) c.*469A>G (n.*469A>G) c.576A>G (p.Gly192=) n.109-1139A>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814101T>G | CA469997050 | EGR2 | c.387A>C (p.Gly129=) c.1077A>C (n.1077A>C) c.537A>C (p.Gly179=) c.*469A>C (n.*469A>C) c.576A>C (p.Gly192=) n.109-1139A>C | |
10 | g.62814102C>A | CA377030084 | EGR2 | c.386G>T (p.Gly129Val) c.1076G>T (n.1076G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.*468G>T (n.*468G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) n.109-1140G>T | |
10 | g.62814102C= | CA1914713022 | EGR2 | c.386G= (p.Gly129=) c.1076G= (n.1076G=) c.536G= (p.Gly179=) c.*468G= (n.*468G=) c.575G= (p.Gly192=) n.109-1140G= | |
10 | g.62814102C>G | CA5517263 | EGR2 | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.1076G>C (n.1076G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.*468G>C (n.*468G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.109-1140G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814102C>T | CA377030086 | EGR2 | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.1076G>A (n.1076G>A) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.*468G>A (n.*468G>A) c.575G>A (p.Gly192Glu) n.109-1140G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814103C>A | CA377030089 | EGR2 | c.385G>T (p.Gly129Ter) c.1075G>T (n.1075G>T) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.*467G>T (n.*467G>T) c.574G>T (p.Gly192Ter) n.109-1141G>T | |
10 | g.62814103C= | CA1914713023 | EGR2 | c.385G= (p.Gly129=) c.1075G= (n.1075G=) c.535G= (p.Gly179=) c.*467G= (n.*467G=) c.574G= (p.Gly192=) n.109-1141G= | |
10 | g.62814103C>G | CA377030090 | EGR2 | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.1075G>C (n.1075G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.*467G>C (n.*467G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.109-1141G>C | |
10 | g.62814103C>T | CA377030092 | EGR2 | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.1075G>A (n.1075G>A) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.*467G>A (n.*467G>A) c.574G>A (p.Gly192Arg) n.109-1141G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62814104T>A | CA469997054 | EGR2 | c.384A>T (p.Ala128=) c.1074A>T (n.1074A>T) c.534A>T (p.Ala178=) c.*466A>T (n.*466A>T) c.573A>T (p.Ala191=) n.109-1142A>T | |
10 | g.62814104T>C | CA5517264 | EGR2 | c.384A>G (p.Ala128=) c.1074A>G (n.1074A>G) c.534A>G (p.Ala178=) c.*466A>G (n.*466A>G) c.573A>G (p.Ala191=) n.109-1142A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814104T>G | CA469997056 | EGR2 | c.384A>C (p.Ala128=) c.1074A>C (n.1074A>C) c.534A>C (p.Ala178=) c.*466A>C (n.*466A>C) c.573A>C (p.Ala191=) n.109-1142A>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814104T= | CA1914713024 | EGR2 | c.384A= (p.Ala128=) c.1074A= (n.1074A=) c.534A= (p.Ala178=) c.*466A= (n.*466A=) c.573A= (p.Ala191=) n.109-1142A= | |
10 | g.62814105G>A | CA377030096 | EGR2 | c.383C>T (p.Ala128Val) c.1073C>T (n.1073C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.*465C>T (n.*465C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) n.109-1143C>T | |
10 | g.62814105G>C | CA377030098 | EGR2 | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.1073C>G (n.1073C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.*465C>G (n.*465C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) n.109-1143C>G | |
10 | g.62814105G>T | CA377030100 | EGR2 | c.383C>A (p.Ala128Glu) c.1073C>A (n.1073C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.*465C>A (n.*465C>A) c.572C>A (p.Ala191Glu) n.109-1143C>A | |
10 | g.62814106C>A | CA377030104 | EGR2 | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.1072G>T (n.1072G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.*464G>T (n.*464G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) n.109-1144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814106C= | CA1914713025 | EGR2 | c.382G= (p.Ala128=) c.1072G= (n.1072G=) c.532G= (p.Ala178=) c.*464G= (n.*464G=) c.571G= (p.Ala191=) n.109-1144G= | |
10 | g.62814106C>G | CA377030106 | EGR2 | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.1072G>C (n.1072G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.*464G>C (n.*464G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) n.109-1144G>C | |
10 | g.62814106C>T | CA377030108 | EGR2 | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.1072G>A (n.1072G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.*464G>A (n.*464G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) n.109-1144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814107A>C | CA377030110 | EGR2 | c.381T>G (p.Cys127Trp) c.1071T>G (n.1071T>G) c.531T>G (p.Cys177Trp) c.*463T>G (n.*463T>G) c.570T>G (p.Cys190Trp) n.109-1145T>G | |
10 | g.62814107A>G | CA469997059 | EGR2 | c.381T>C (p.Cys127=) c.1071T>C (n.1071T>C) c.531T>C (p.Cys177=) c.*463T>C (n.*463T>C) c.570T>C (p.Cys190=) n.109-1145T>C | |
10 | g.62814107A>T | CA377030112 | EGR2 | c.381T>A (p.Cys127Ter) c.1071T>A (n.1071T>A) c.531T>A (p.Cys177Ter) c.*463T>A (n.*463T>A) c.570T>A (p.Cys190Ter) n.109-1145T>A | |
10 | g.62814108C>A | CA377030115 | EGR2 | c.380G>T (p.Cys127Phe) c.1070G>T (n.1070G>T) c.530G>T (p.Cys177Phe) c.*462G>T (n.*462G>T) c.569G>T (p.Cys190Phe) n.109-1146G>T | |
10 | g.62814108C>G | CA377030117 | EGR2 | c.380G>C (p.Cys127Ser) c.1070G>C (n.1070G>C) c.530G>C (p.Cys177Ser) c.*462G>C (n.*462G>C) c.569G>C (p.Cys190Ser) n.109-1146G>C | |
10 | g.62814108C>T | CA377030120 | EGR2 | c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.1070G>A (n.1070G>A) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.*462G>A (n.*462G>A) c.569G>A (p.Cys190Tyr) n.109-1146G>A | |
10 | g.62814109A= | CA1914713026 | EGR2 | c.379T= (p.Cys127=) c.1069T= (n.1069T=) c.529T= (p.Cys177=) c.*461T= (n.*461T=) c.568T= (p.Cys190=) n.109-1147T= | |
10 | g.62814109A>C | CA377030123 | EGR2 | c.379T>G (p.Cys127Gly) c.1069T>G (n.1069T>G) c.529T>G (p.Cys177Gly) c.*461T>G (n.*461T>G) c.568T>G (p.Cys190Gly) n.109-1147T>G | |
10 | g.62814109A>G | CA5517265 | EGR2 | c.379T>C (p.Cys127Arg) c.1069T>C (n.1069T>C) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.*461T>C (n.*461T>C) c.568T>C (p.Cys190Arg) n.109-1147T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.62814109A>T | CA377030127 | EGR2 | c.379T>A (p.Cys127Ser) c.1069T>A (n.1069T>A) c.529T>A (p.Cys177Ser) c.*461T>A (n.*461T>A) c.568T>A (p.Cys190Ser) n.109-1147T>A | |
10 | g.62814110G>A | CA469997065 | EGR2 | c.378C>T (p.Gly126=) c.1068C>T (n.1068C>T) c.528C>T (p.Gly176=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.567C>T (p.Gly189=) n.109-1148C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814110G>C | CA469997066 | EGR2 | c.378C>G (p.Gly126=) c.1068C>G (n.1068C>G) c.528C>G (p.Gly176=) c.*460C>G (n.*460C>G) c.567C>G (p.Gly189=) n.109-1148C>G | |
10 | g.62814110G>T | CA469997067 | EGR2 | c.378C>A (p.Gly126=) c.1068C>A (n.1068C>A) c.528C>A (p.Gly176=) c.*460C>A (n.*460C>A) c.567C>A (p.Gly189=) n.109-1148C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814111C>A | CA377030130 | EGR2 | c.377G>T (p.Gly126Val) c.1067G>T (n.1067G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.*459G>T (n.*459G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) n.109-1149G>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814111C>G | CA377030132 | EGR2 | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.1067G>C (n.1067G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.*459G>C (n.*459G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.109-1149G>C | |
10 | g.62814111C>T | CA377030134 | EGR2 | c.377G>A (p.Gly126Asp) c.1067G>A (n.1067G>A) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.*459G>A (n.*459G>A) c.566G>A (p.Gly189Asp) n.109-1149G>A | |
10 | g.62814112C>A | CA377030137 | EGR2 | c.376G>T (p.Gly126Cys) c.1066G>T (n.1066G>T) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.*458G>T (n.*458G>T) c.565G>T (p.Gly189Cys) n.109-1150G>T | |
10 | g.62814112C>G | CA377030139 | EGR2 | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.1066G>C (n.1066G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.*458G>C (n.*458G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.109-1150G>C | |
10 | g.62814112C>T | CA377030142 | EGR2 | c.376G>A (p.Gly126Ser) c.1066G>A (n.1066G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.*458G>A (n.*458G>A) c.565G>A (p.Gly189Ser) n.109-1150G>A | |
10 | g.62814113A>C | CA469997071 | EGR2 | c.375T>G (p.Ser125=) c.1065T>G (n.1065T>G) c.525T>G (p.Ser175=) c.*457T>G (n.*457T>G) c.564T>G (p.Ser188=) n.109-1151T>G | |
10 | g.62814113A>G | CA469997072 | EGR2 | c.375T>C (p.Ser125=) c.1065T>C (n.1065T>C) c.525T>C (p.Ser175=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.564T>C (p.Ser188=) n.109-1151T>C | |
10 | g.62814113A>T | CA469997073 | EGR2 | c.375T>A (p.Ser125=) c.1065T>A (n.1065T>A) c.525T>A (p.Ser175=) c.*457T>A (n.*457T>A) c.564T>A (p.Ser188=) n.109-1151T>A | |
10 | g.62814114G>A | CA377030149 | EGR2 | c.374C>T (p.Ser125Phe) c.1064C>T (n.1064C>T) c.524C>T (p.Ser175Phe) c.*456C>T (n.*456C>T) c.563C>T (p.Ser188Phe) n.109-1152C>T | |
10 | g.62814114G>C | CA377030144 | EGR2 | c.374C>G (p.Ser125Cys) c.1064C>G (n.1064C>G) c.524C>G (p.Ser175Cys) c.*456C>G (n.*456C>G) c.563C>G (p.Ser188Cys) n.109-1152C>G | |
10 | g.62814114G>T | CA377030147 | EGR2 | c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.1064C>A (n.1064C>A) c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.*456C>A (n.*456C>A) c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.109-1152C>A | ClinVar |
10 | g.62814115A>C | CA377030152 | EGR2 | c.373T>G (p.Ser125Ala) c.1063T>G (n.1063T>G) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.*455T>G (n.*455T>G) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.109-1153T>G | |
10 | g.62814115A>G | CA377030154 | EGR2 | c.373T>C (p.Ser125Pro) c.1063T>C (n.1063T>C) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.*455T>C (n.*455T>C) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.109-1153T>C | |
10 | g.62814115A>T | CA377030156 | EGR2 | c.373T>A (p.Ser125Thr) c.1063T>A (n.1063T>A) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.*455T>A (n.*455T>A) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.109-1153T>A | |
10 | g.62814116A>C | CA377030159 | EGR2 | c.372T>G (p.Tyr124Ter) c.1062T>G (n.1062T>G) c.522T>G (p.Tyr174Ter) c.*454T>G (n.*454T>G) c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.109-1154T>G | |
10 | g.62814116A>G | CA469997078 | EGR2 | c.372T>C (p.Tyr124=) c.1062T>C (n.1062T>C) c.522T>C (p.Tyr174=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.561T>C (p.Tyr187=) n.109-1154T>C | |
10 | g.62814116A>T | CA377030161 | EGR2 | c.372T>A (p.Tyr124Ter) c.1062T>A (n.1062T>A) c.522T>A (p.Tyr174Ter) c.*454T>A (n.*454T>A) c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.109-1154T>A | |
10 | g.62814117T>A | CA377030163 | EGR2 | c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.1061A>T (n.1061A>T) c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.*453A>T (n.*453A>T) c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.109-1155A>T | |
10 | g.62814117T>C | CA377030165 | EGR2 | c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.1061A>G (n.1061A>G) c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.*453A>G (n.*453A>G) c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.109-1155A>G | |
10 | g.62814117T>G | CA377030167 | EGR2 | c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.1061A>C (n.1061A>C) c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.*453A>C (n.*453A>C) c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.109-1155A>C | |
10 | g.62814118A= | CA1914713027 | EGR2 | c.370T= (p.Tyr124=) c.1060T= (n.1060T=) c.520T= (p.Tyr174=) c.*452T= (n.*452T=) c.559T= (p.Tyr187=) n.109-1156T= | |
10 | g.62814118A>C | CA377030169 | EGR2 | c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.1060T>G (n.1060T>G) c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.*452T>G (n.*452T>G) c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.109-1156T>G | |
10 | g.62814118A>G | CA377030172 | EGR2 | c.370T>C (p.Tyr124His) c.1060T>C (n.1060T>C) c.520T>C (p.Tyr174His) c.*452T>C (n.*452T>C) c.559T>C (p.Tyr187His) n.109-1156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814118A>T | CA377030174 | EGR2 | c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.1060T>A (n.1060T>A) c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.*452T>A (n.*452T>A) c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.109-1156T>A | |
10 | g.62814118_62814120del | CA2580081963 | EGR2 | c.368_370del (p.Pro123_Tyr124delinsHis) c.1058_1060del (n.1058_1060del) c.518_520del (p.Pro173_Tyr174delinsHis) c.*450_*452del (n.*450_*452del) c.557_559del (p.Pro186_Tyr187delinsHis) n.109-1158_109-1156del | ClinVar |
10 | g.62814119A>C | CA469997090 | EGR2 | c.369T>G (p.Pro123=) c.1059T>G (n.1059T>G) c.519T>G (p.Pro173=) c.*451T>G (n.*451T>G) c.558T>G (p.Pro186=) n.109-1157T>G | |
10 | g.62814119A>G | CA469997091 | EGR2 | c.369T>C (p.Pro123=) c.1059T>C (n.1059T>C) c.519T>C (p.Pro173=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.558T>C (p.Pro186=) n.109-1157T>C | |
10 | g.62814119A>T | CA469997088 | EGR2 | c.369T>A (p.Pro123=) c.1059T>A (n.1059T>A) c.519T>A (p.Pro173=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.558T>A (p.Pro186=) n.109-1157T>A | |
10 | g.62814128_62814130dup | CA5517266 | EGR2 | c.367_369dup (p.Pro123_Tyr124insPro) c.1057_1059dup (n.1057_1059dup) c.517_519dup (p.Pro173_Tyr174insPro) c.*449_*451dup (n.*449_*451dup) c.556_558dup (p.Pro186_Tyr187insPro) n.109-1159_109-1157dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814125_62814130dup | CA645545641 | EGR2 | c.364_369dup (p.Pro123_Tyr124insProPro) c.1054_1059dup (n.1054_1059dup) c.514_519dup (p.Pro173_Tyr174insProPro) c.*446_*451dup (n.*446_*451dup) c.553_558dup (p.Pro186_Tyr187insProPro) n.109-1162_109-1157dup | COSMIC |
10 | g.62814128_62814130del | CA2580615486 | EGR2 | c.367_369del (p.Pro123del) c.1057_1059del (n.1057_1059del) c.517_519del (p.Pro173del) c.*449_*451del (n.*449_*451del) c.556_558del (p.Pro186del) n.109-1159_109-1157del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.62814120G>A | CA377030182 | EGR2 | c.368C>T (p.Pro123Leu) c.1058C>T (n.1058C>T) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.*450C>T (n.*450C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.109-1158C>T | |
10 | g.62814120G>C | CA377030185 | EGR2 | c.368C>G (p.Pro123Arg) c.1058C>G (n.1058C>G) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.*450C>G (n.*450C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.109-1158C>G | |
10 | g.62814120G>T | CA377030180 | EGR2 | c.368C>A (p.Pro123His) c.1058C>A (n.1058C>A) c.518C>A (p.Pro173His) c.*450C>A (n.*450C>A) c.557C>A (p.Pro186His) n.109-1158C>A | |
10 | g.62814121G>A | CA377030189 | EGR2 | c.367C>T (p.Pro123Ser) c.1057C>T (n.1057C>T) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.*449C>T (n.*449C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.109-1159C>T | COSMIC |
10 | g.62814121G>C | CA377030187 | EGR2 | c.367C>G (p.Pro123Ala) c.1057C>G (n.1057C>G) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.*449C>G (n.*449C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.109-1159C>G | |
10 | g.62814121G>T | CA377030191 | EGR2 | c.367C>A (p.Pro123Thr) c.1057C>A (n.1057C>A) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.*449C>A (n.*449C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.109-1159C>A | |
10 | g.62814122A>C | CA469997093 | EGR2 | c.366T>G (p.Pro122=) c.1056T>G (n.1056T>G) c.516T>G (p.Pro172=) c.*448T>G (n.*448T>G) c.555T>G (p.Pro185=) n.109-1160T>G | |
10 | g.62814122A>G | CA469997094 | EGR2 | c.366T>C (p.Pro122=) c.1056T>C (n.1056T>C) c.516T>C (p.Pro172=) c.*448T>C (n.*448T>C) c.555T>C (p.Pro185=) n.109-1160T>C | |
10 | g.62814122A>T | CA469997095 | EGR2 | c.366T>A (p.Pro122=) c.1056T>A (n.1056T>A) c.516T>A (p.Pro172=) c.*448T>A (n.*448T>A) c.555T>A (p.Pro185=) n.109-1160T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814123G>A | CA377030193 | EGR2 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.1055C>T (n.1055C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.*447C>T (n.*447C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.109-1161C>T | |
10 | g.62814123G>C | CA377030195 | EGR2 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.1055C>G (n.1055C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.*447C>G (n.*447C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.109-1161C>G | |
10 | g.62814123G>T | CA377030197 | EGR2 | c.365C>A (p.Pro122His) c.1055C>A (n.1055C>A) c.515C>A (p.Pro172His) c.*447C>A (n.*447C>A) c.554C>A (p.Pro185His) n.109-1161C>A | |
10 | g.62814124G>A | CA377030199 | EGR2 | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.1054C>T (n.1054C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.*446C>T (n.*446C>T) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.109-1162C>T | dbSNP COSMIC |
10 | g.62814124G>C | CA377030201 | EGR2 | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.1054C>G (n.1054C>G) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.*446C>G (n.*446C>G) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.109-1162C>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.62814124G= | CA1914713028 | EGR2 | c.364C= (p.Pro122=) c.1054C= (n.1054C=) c.514C= (p.Pro172=) c.*446C= (n.*446C=) c.553C= (p.Pro185=) n.109-1162C= | |
10 | g.62814124G>T | CA377030203 | EGR2 | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.1054C>A (n.1054C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.*446C>A (n.*446C>A) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.109-1162C>A | |
10 | g.62814125A= | CA1914713029 | EGR2 | c.363T= (p.Pro121=) c.1053T= (n.1053T=) c.513T= (p.Pro171=) c.*445T= (n.*445T=) c.552T= (p.Pro184=) n.109-1163T= | |
10 | g.62814125A>C | CA469997100 | EGR2 | c.363T>G (p.Pro121=) c.1053T>G (n.1053T>G) c.513T>G (p.Pro171=) c.*445T>G (n.*445T>G) c.552T>G (p.Pro184=) n.109-1163T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814125A>G | CA469997101 | EGR2 | c.363T>C (p.Pro121=) c.1053T>C (n.1053T>C) c.513T>C (p.Pro171=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.552T>C (p.Pro184=) n.109-1163T>C | |
10 | g.62814125A>T | CA469997102 | EGR2 | c.363T>A (p.Pro121=) c.1053T>A (n.1053T>A) c.513T>A (p.Pro171=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.552T>A (p.Pro184=) n.109-1163T>A | |
10 | g.62814126G>A | CA377030207 | EGR2 | c.362C>T (p.Pro121Leu) c.1052C>T (n.1052C>T) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.*444C>T (n.*444C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.109-1164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814126G>C | CA377030210 | EGR2 | c.362C>G (p.Pro121Arg) c.1052C>G (n.1052C>G) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.*444C>G (n.*444C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.109-1164C>G | |
10 | g.62814126G= | CA1914713030 | EGR2 | c.362C= (p.Pro121=) c.1052C= (n.1052C=) c.512C= (p.Pro171=) c.*444C= (n.*444C=) c.551C= (p.Pro184=) n.109-1164C= | |
10 | g.62814126G>T | CA377030212 | EGR2 | c.362C>A (p.Pro121His) c.1052C>A (n.1052C>A) c.512C>A (p.Pro171His) c.*444C>A (n.*444C>A) c.551C>A (p.Pro184His) n.109-1164C>A | |
10 | g.62814127G>A | CA377030215 | EGR2 | c.361C>T (p.Pro121Ser) c.1051C>T (n.1051C>T) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.*443C>T (n.*443C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.109-1165C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814127G>C | CA377030216 | EGR2 | c.361C>G (p.Pro121Ala) c.1051C>G (n.1051C>G) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.*443C>G (n.*443C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.109-1165C>G | |
10 | g.62814127G>T | CA377030219 | EGR2 | c.361C>A (p.Pro121Thr) c.1051C>A (n.1051C>A) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.*443C>A (n.*443C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.109-1165C>A | |
10 | g.62814128A= | CA1914713031 | EGR2 | c.360T= (p.Pro120=) c.1050T= (n.1050T=) c.510T= (p.Pro170=) c.*442T= (n.*442T=) c.549T= (p.Pro183=) n.109-1166T= | |
10 | g.62814128A>C | CA5517267 | EGR2 | c.360T>G (p.Pro120=) c.1050T>G (n.1050T>G) c.510T>G (p.Pro170=) c.*442T>G (n.*442T>G) c.549T>G (p.Pro183=) n.109-1166T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814128A>G | CA469997105 | EGR2 | c.360T>C (p.Pro120=) c.1050T>C (n.1050T>C) c.510T>C (p.Pro170=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.549T>C (p.Pro183=) n.109-1166T>C | |
10 | g.62814128A>T | CA469997108 | EGR2 | c.360T>A (p.Pro120=) c.1050T>A (n.1050T>A) c.510T>A (p.Pro170=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.549T>A (p.Pro183=) n.109-1166T>A | |
10 | g.62814129G>A | CA377030224 | EGR2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.1049C>T (n.1049C>T) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.109-1167C>T | COSMIC |
10 | g.62814129G>C | CA377030225 | EGR2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.1049C>G (n.1049C>G) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.*441C>G (n.*441C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.109-1167C>G | |
10 | g.62814129G>T | CA377030228 | EGR2 | c.359C>A (p.Pro120His) c.1049C>A (n.1049C>A) c.509C>A (p.Pro170His) c.*441C>A (n.*441C>A) c.548C>A (p.Pro183His) n.109-1167C>A | |
10 | g.62814130G>A | CA377030230 | EGR2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.1048C>T (n.1048C>T) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.*440C>T (n.*440C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.109-1168C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814130G>C | CA377030233 | EGR2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.1048C>G (n.1048C>G) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.*440C>G (n.*440C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.109-1168C>G | |
10 | g.62814130G>T | CA377030235 | EGR2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.1048C>A (n.1048C>A) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.*440C>A (n.*440C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.109-1168C>A | |
10 | g.62814131C>A | CA469997112 | EGR2 | c.357G>T (p.Pro119=) c.1047G>T (n.1047G>T) c.507G>T (p.Pro169=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.546G>T (p.Pro182=) n.109-1169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62814131C= | CA1914713032 | EGR2 | c.357G= (p.Pro119=) c.1047G= (n.1047G=) c.507G= (p.Pro169=) c.*439G= (n.*439G=) c.546G= (p.Pro182=) n.109-1169G= | |
10 | g.62814131C>G | CA469997113 | EGR2 | c.357G>C (p.Pro119=) c.1047G>C (n.1047G>C) c.507G>C (p.Pro169=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.546G>C (p.Pro182=) n.109-1169G>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814131C>T | CA16612916 | EGR2 | c.357G>A (p.Pro119=) c.1047G>A (n.1047G>A) c.507G>A (p.Pro169=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.546G>A (p.Pro182=) n.109-1169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814132G>A | CA377030238 | EGR2 | c.356C>T (p.Pro119Leu) c.1046C>T (n.1046C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.*438C>T (n.*438C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.109-1170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814132G>C | CA377030239 | EGR2 | c.356C>G (p.Pro119Arg) c.1046C>G (n.1046C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.*438C>G (n.*438C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.109-1170C>G | |
10 | g.62814132G= | CA1914713033 | EGR2 | c.356C= (p.Pro119=) c.1046C= (n.1046C=) c.506C= (p.Pro169=) c.*438C= (n.*438C=) c.545C= (p.Pro182=) n.109-1170C= | |
10 | g.62814132G>T | CA377030241 | EGR2 | c.356C>A (p.Pro119Gln) c.1046C>A (n.1046C>A) c.506C>A (p.Pro169Gln) c.*438C>A (n.*438C>A) c.545C>A (p.Pro182Gln) n.109-1170C>A | |
10 | g.62814133G>A | CA5517268 | EGR2 | c.355C>T (p.Pro119Ser) c.1045C>T (n.1045C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.*437C>T (n.*437C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.109-1171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814133G>C | CA377030246 | EGR2 | c.355C>G (p.Pro119Ala) c.1045C>G (n.1045C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.*437C>G (n.*437C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.109-1171C>G | |
10 | g.62814133G= | CA1914713034 | EGR2 | c.355C= (p.Pro119=) c.1045C= (n.1045C=) c.505C= (p.Pro169=) c.*437C= (n.*437C=) c.544C= (p.Pro182=) n.109-1171C= | |
10 | g.62814133G>T | CA377030247 | EGR2 | c.355C>A (p.Pro119Thr) c.1045C>A (n.1045C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.*437C>A (n.*437C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.109-1171C>A | |
10 | g.62814134del | CA2739275703 | EGR2 | c.354del (p.Pro119ArgfsTer?) c.1044del (n.1044del) c.504del (p.Pro169ArgfsTer?) c.*436del (n.*436del) c.543del (p.Pro182ArgfsTer?) n.109-1172del | ClinVar |
10 | g.62814134T>A | CA469997120 | EGR2 | c.354A>T (p.Pro118=) c.1044A>T (n.1044A>T) c.504A>T (p.Pro168=) c.*436A>T (n.*436A>T) c.543A>T (p.Pro181=) n.109-1172A>T | |
10 | g.62814134T>C | CA469997122 | EGR2 | c.354A>G (p.Pro118=) c.1044A>G (n.1044A>G) c.504A>G (p.Pro168=) c.*436A>G (n.*436A>G) c.543A>G (p.Pro181=) n.109-1172A>G | |
10 | g.62814134T>G | CA469997123 | EGR2 | c.354A>C (p.Pro118=) c.1044A>C (n.1044A>C) c.504A>C (p.Pro168=) c.*436A>C (n.*436A>C) c.543A>C (p.Pro181=) n.109-1172A>C | dbSNP |
10 | g.62814134T= | CA1914713035 | EGR2 | c.354A= (p.Pro118=) c.1044A= (n.1044A=) c.504A= (p.Pro168=) c.*436A= (n.*436A=) c.543A= (p.Pro181=) n.109-1172A= | |
10 | g.62814134_62814137delinsTGGC | CA1914713036 | EGR2 | c.351_354delinsGCCA (p.Pro117=) c.1041_1044delinsGCCA (n.1041_1044delinsGCCA) c.501_504delinsGCCA (p.Pro167=) c.*433_*436delinsGCCA (n.*433_*436delinsGCCA) c.540_543delinsGCCA (p.Pro180=) n.109-1175_109-1172delinsGCCA |