Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.62814030G>ACA208351818EGR2c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.1148C>T (n.1148C>T)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.109-1068C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814030G>CCA377029719EGR2c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.1148C>G (n.1148C>G)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.109-1068C>G
10g.62814030G=CA1914712993EGR2c.458C= (p.Pro153=)
c.1148C= (n.1148C=)
c.608C= (p.Pro203=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.647C= (p.Pro216=)
n.109-1068C=
10g.62814030G>TCA377029721EGR2c.458C>A (p.Pro153Gln)
c.1148C>A (n.1148C>A)
c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.647C>A (p.Pro216Gln)
n.109-1068C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.62814031G>ACA377029723EGR2c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.1147C>T (n.1147C>T)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.109-1069C>T
10g.62814031G>CCA377029726EGR2c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.1147C>G (n.1147C>G)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.109-1069C>G
10g.62814031G>TCA377029728EGR2c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.1147C>A (n.1147C>A)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.109-1069C>A
10g.62814032G>ACA469996837EGR2c.456C>T (p.Tyr152=)
c.1146C>T (n.1146C>T)
c.606C>T (p.Tyr202=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.645C>T (p.Tyr215=)
n.109-1070C>T
10g.62814032G>CCA377029733EGR2c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.1146C>G (n.1146C>G)
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
n.109-1070C>G
10g.62814032G>TCA377029731EGR2c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.1146C>A (n.1146C>A)
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.109-1070C>A
10g.62814033T>ACA377029736EGR2c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.1145A>T (n.1145A>T)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.109-1071A>T
10g.62814033T>CCA377029741EGR2c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.1145A>G (n.1145A>G)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.109-1071A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.62814033T>GCA377029738EGR2c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.1145A>C (n.1145A>C)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.109-1071A>C
 dbSNP
10g.62814033T=CA1914712994EGR2c.455A= (p.Tyr152=)
c.1145A= (n.1145A=)
c.605A= (p.Tyr202=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.644A= (p.Tyr215=)
n.109-1071A=
10g.62814034A>CCA377029744EGR2c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.1144T>G (n.1144T>G)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.109-1072T>G
10g.62814034A>GCA377029746EGR2c.454T>C (p.Tyr152His)
c.1144T>C (n.1144T>C)
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.109-1072T>C
10g.62814034A>TCA377029747EGR2c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.109-1072T>A
10g.62814035G>ACA5517256EGR2c.453C>T (p.Ala151=)
c.1143C>T (n.1143C>T)
c.603C>T (p.Ala201=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.642C>T (p.Ala214=)
n.109-1073C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814035G>CCA469996846EGR2c.453C>G (p.Ala151=)
c.1143C>G (n.1143C>G)
c.603C>G (p.Ala201=)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.642C>G (p.Ala214=)
n.109-1073C>G
10g.62814035G=CA1914712995EGR2c.453C= (p.Ala151=)
c.1143C= (n.1143C=)
c.603C= (p.Ala201=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.642C= (p.Ala214=)
n.109-1073C=
10g.62814035G>TCA469996847EGR2c.453C>A (p.Ala151=)
c.1143C>A (n.1143C>A)
c.603C>A (p.Ala201=)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.642C>A (p.Ala214=)
n.109-1073C>A
10g.62814036G>ACA377029753EGR2c.452C>T (p.Ala151Val)
c.1142C>T (n.1142C>T)
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.109-1074C>T
10g.62814036G>CCA377029754EGR2c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.1142C>G (n.1142C>G)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.109-1074C>G
10g.62814036G>TCA377029756EGR2c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.1142C>A (n.1142C>A)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.109-1074C>A
10g.62814037C>ACA377029759EGR2c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.1141G>T (n.1141G>T)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.109-1075G>T
 ClinVar dbSNP
10g.62814037C=CA1914712996EGR2c.451G= (p.Ala151=)
c.1141G= (n.1141G=)
c.601G= (p.Ala201=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.640G= (p.Ala214=)
n.109-1075G=
10g.62814037C>GCA377029761EGR2c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.1141G>C (n.1141G>C)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.109-1075G>C
10g.62814037C>TCA377029763EGR2c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.1141G>A (n.1141G>A)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.109-1075G>A
 dbSNP
10g.62814038C>ACA469996855EGR2c.450G>T (p.Leu150=)
c.1140G>T (n.1140G>T)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.109-1076G>T
10g.62814038C>GCA469996857EGR2c.450G>C (p.Leu150=)
c.1140G>C (n.1140G>C)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.639G>C (p.Leu213=)
n.109-1076G>C
10g.62814038C>TCA469996856EGR2c.450G>A (p.Leu150=)
c.1140G>A (n.1140G>A)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.109-1076G>A
10g.62814039A>CCA377029766EGR2c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.1139T>G (n.1139T>G)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.109-1077T>G
10g.62814039A>GCA377029768EGR2c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.1139T>C (n.1139T>C)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.109-1077T>C
10g.62814039A>TCA377029770EGR2c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.1139T>A (n.1139T>A)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.109-1077T>A
10g.62814040G>ACA469996859EGR2c.448C>T (p.Leu150=)
c.1138C>T (n.1138C>T)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.109-1078C>T
10g.62814040G>CCA377029773EGR2c.448C>G (p.Leu150Val)
c.1138C>G (n.1138C>G)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.109-1078C>G
10g.62814040G>TCA377029774EGR2c.448C>A (p.Leu150Met)
c.1138C>A (n.1138C>A)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.109-1078C>A
10g.62814041A=CA1914712997EGR2c.447T= (p.Ser149=)
c.1137T= (n.1137T=)
c.597T= (p.Ser199=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.636T= (p.Ser212=)
n.109-1079T=
10g.62814041A>CCA469996861EGR2c.447T>G (p.Ser149=)
c.1137T>G (n.1137T>G)
c.597T>G (p.Ser199=)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.636T>G (p.Ser212=)
n.109-1079T>G
10g.62814041A>GCA469996866EGR2c.447T>C (p.Ser149=)
c.1137T>C (n.1137T>C)
c.597T>C (p.Ser199=)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.636T>C (p.Ser212=)
n.109-1079T>C
10g.62814041A>TCA469996869EGR2c.447T>A (p.Ser149=)
c.1137T>A (n.1137T>A)
c.597T>A (p.Ser199=)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.636T>A (p.Ser212=)
n.109-1079T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.62814042G>ACA377029780EGR2c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.1136C>T (n.1136C>T)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
n.109-1080C>T
 gnomAD v4
10g.62814042G>CCA377029782EGR2c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.1136C>G (n.1136C>G)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
n.109-1080C>G
10g.62814042G=CA1914712998EGR2c.446C= (p.Ser149=)
c.1136C= (n.1136C=)
c.596C= (p.Ser199=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.635C= (p.Ser212=)
n.109-1080C=
10g.62814042G>TCA5517257EGR2c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.1136C>A (n.1136C>A)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
n.109-1080C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814044_62814046dupCA208351834EGR2c.444_446dup (p.Ser149_Leu150insSer)
c.1134_1136dup (n.1134_1136dup)
c.594_596dup (p.Ser199_Leu200insSer)
c.*526_*528dup (n.*526_*528dup)
c.633_635dup (p.Ser212_Leu213insSer)
n.109-1082_109-1080dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62814043A>CCA377029787EGR2c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.1135T>G (n.1135T>G)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.109-1081T>G
10g.62814043A>GCA377029789EGR2c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.1135T>C (n.1135T>C)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.109-1081T>C
10g.62814043A>TCA377029791EGR2c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.1135T>A (n.1135T>A)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.109-1081T>A
10g.62814044G>ACA469996878EGR2c.444C>T (p.Ser148=)
c.1134C>T (n.1134C>T)
c.594C>T (p.Ser198=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.633C>T (p.Ser211=)
n.109-1082C>T
 gnomAD v4
10g.62814044G>CCA469996883EGR2c.444C>G (p.Ser148=)
c.1134C>G (n.1134C>G)
c.594C>G (p.Ser198=)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.633C>G (p.Ser211=)
n.109-1082C>G
10g.62814044G>TCA469996884EGR2c.444C>A (p.Ser148=)
c.1134C>A (n.1134C>A)
c.594C>A (p.Ser198=)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.633C>A (p.Ser211=)
n.109-1082C>A
10g.62814045G>ACA377029794EGR2c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.1133C>T (n.1133C>T)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.109-1083C>T
 gnomAD v4
10g.62814045G>CCA377029796EGR2c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.1133C>G (n.1133C>G)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.109-1083C>G
10g.62814045G>TCA377029798EGR2c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.1133C>A (n.1133C>A)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.109-1083C>A
10g.62814046A>CCA377029800EGR2c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.1132T>G (n.1132T>G)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.109-1084T>G
10g.62814046A>GCA377029802EGR2c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.1132T>C (n.1132T>C)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.109-1084T>C
10g.62814046A>TCA377029804EGR2c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.1132T>A (n.1132T>A)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.109-1084T>A
10g.62814047A=CA1914712999EGR2c.441T= (p.Ser147=)
c.1131T= (n.1131T=)
c.591T= (p.Ser197=)
c.*523T= (n.*523T=)
c.630T= (p.Ser210=)
n.109-1085T=
10g.62814047A>CCA469996895EGR2c.441T>G (p.Ser147=)
c.1131T>G (n.1131T>G)
c.591T>G (p.Ser197=)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.630T>G (p.Ser210=)
n.109-1085T>G
 gnomAD v4
10g.62814047A>GCA469996889EGR2c.441T>C (p.Ser147=)
c.1131T>C (n.1131T>C)
c.591T>C (p.Ser197=)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.630T>C (p.Ser210=)
n.109-1085T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814047A>TCA469996892EGR2c.441T>A (p.Ser147=)
c.1131T>A (n.1131T>A)
c.591T>A (p.Ser197=)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.630T>A (p.Ser210=)
n.109-1085T>A
10g.62814048G>ACA377029807EGR2c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.1130C>T (n.1130C>T)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
n.109-1086C>T
10g.62814048G>CCA377029811EGR2c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.1130C>G (n.1130C>G)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
n.109-1086C>G
 dbSNP
10g.62814048G>TCA377029809EGR2c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.1130C>A (n.1130C>A)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.109-1086C>A
10g.62814049A=CA1914713000EGR2c.439T= (p.Ser147=)
c.1129T= (n.1129T=)
c.589T= (p.Ser197=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.628T= (p.Ser210=)
n.109-1087T=
10g.62814049A>CCA377029815EGR2c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.1129T>G (n.1129T>G)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.109-1087T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62814049A>GCA377029817EGR2c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.1129T>C (n.1129T>C)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.109-1087T>C
 dbSNP
10g.62814049A>TCA377029819EGR2c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.1129T>A (n.1129T>A)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.109-1087T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814050G>ACA469996902EGR2c.438C>T (p.Thr146=)
c.1128C>T (n.1128C>T)
c.588C>T (p.Thr196=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.627C>T (p.Thr209=)
n.109-1088C>T
 gnomAD v4
10g.62814050G>CCA469996903EGR2c.438C>G (p.Thr146=)
c.1128C>G (n.1128C>G)
c.588C>G (p.Thr196=)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.627C>G (p.Thr209=)
n.109-1088C>G
 gnomAD v4
10g.62814050G>TCA469996904EGR2c.438C>A (p.Thr146=)
c.1128C>A (n.1128C>A)
c.588C>A (p.Thr196=)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.627C>A (p.Thr209=)
n.109-1088C>A
10g.62814051G>ACA377029822EGR2c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.1127C>T (n.1127C>T)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.109-1089C>T
 dbSNP
10g.62814051G>CCA377029825EGR2c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.1127C>G (n.1127C>G)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
n.109-1089C>G
 COSMIC
10g.62814051G=CA1914713001EGR2c.437C= (p.Thr146=)
c.1127C= (n.1127C=)
c.587C= (p.Thr196=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.626C= (p.Thr209=)
n.109-1089C=
10g.62814051G>TCA377029827EGR2c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.1127C>A (n.1127C>A)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
n.109-1089C>A
10g.62814052T>ACA377029830EGR2c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.1126A>T (n.1126A>T)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.109-1090A>T
10g.62814052T>CCA377029832EGR2c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.1126A>G (n.1126A>G)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.109-1090A>G
10g.62814052T>GCA377029834EGR2c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.1126A>C (n.1126A>C)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.109-1090A>C
 dbSNP
10g.62814052T=CA1914713002EGR2c.436A= (p.Thr146=)
c.1126A= (n.1126A=)
c.586A= (p.Thr196=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.625A= (p.Thr209=)
n.109-1090A=
10g.62814053G>ACA469996914EGR2c.435C>T (p.Ser145=)
c.1125C>T (n.1125C>T)
c.585C>T (p.Ser195=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.624C>T (p.Ser208=)
n.109-1091C>T
10g.62814053G>CCA469996915EGR2c.435C>G (p.Ser145=)
c.1125C>G (n.1125C>G)
c.585C>G (p.Ser195=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.624C>G (p.Ser208=)
n.109-1091C>G
10g.62814053G>TCA469996916EGR2c.435C>A (p.Ser145=)
c.1125C>A (n.1125C>A)
c.585C>A (p.Ser195=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.624C>A (p.Ser208=)
n.109-1091C>A
10g.62814054G>ACA377029836EGR2c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.1124C>T (n.1124C>T)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
n.109-1092C>T
10g.62814054G>CCA377029839EGR2c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.1124C>G (n.1124C>G)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
n.109-1092C>G
10g.62814054G>TCA377029841EGR2c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.1124C>A (n.1124C>A)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
n.109-1092C>A
10g.62814055A>CCA377029849EGR2c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.1123T>G (n.1123T>G)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.109-1093T>G
10g.62814055A>GCA377029847EGR2c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.1123T>C (n.1123T>C)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.109-1093T>C
10g.62814055A>TCA377029844EGR2c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.1123T>A (n.1123T>A)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.109-1093T>A
10g.62814056G>ACA469996926EGR2c.432C>T (p.Thr144=)
c.1122C>T (n.1122C>T)
c.582C>T (p.Thr194=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.621C>T (p.Thr207=)
n.109-1094C>T
 gnomAD v4
10g.62814056G>CCA469996927EGR2c.432C>G (p.Thr144=)
c.1122C>G (n.1122C>G)
c.582C>G (p.Thr194=)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.621C>G (p.Thr207=)
n.109-1094C>G
10g.62814056G>TCA469996928EGR2c.432C>A (p.Thr144=)
c.1122C>A (n.1122C>A)
c.582C>A (p.Thr194=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.621C>A (p.Thr207=)
n.109-1094C>A
10g.62814057G>ACA377029852EGR2c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.1121C>T (n.1121C>T)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.109-1095C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814057G>CCA377029853EGR2c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.1121C>G (n.1121C>G)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.109-1095C>G
10g.62814057G=CA1914713003EGR2c.431C= (p.Thr144=)
c.1121C= (n.1121C=)
c.581C= (p.Thr194=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.620C= (p.Thr207=)
n.109-1095C=
10g.62814057G>TCA377029855EGR2c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.1121C>A (n.1121C>A)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.109-1095C>A
10g.62814058T>ACA377029859EGR2c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.1120A>T (n.1120A>T)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.109-1096A>T
10g.62814058T>CCA377029861EGR2c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.1120A>G (n.1120A>G)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.109-1096A>G
10g.62814058T>GCA377029862EGR2c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.1120A>C (n.1120A>C)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.109-1096A>C
10g.62814059G>ACA469996931EGR2c.429C>T (p.Thr143=)
c.1119C>T (n.1119C>T)
c.579C>T (p.Thr193=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.618C>T (p.Thr206=)
n.109-1097C>T
10g.62814059G>CCA469996933EGR2c.429C>G (p.Thr143=)
c.1119C>G (n.1119C>G)
c.579C>G (p.Thr193=)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.618C>G (p.Thr206=)
n.109-1097C>G
10g.62814059G=CA1914713004EGR2c.429C= (p.Thr143=)
c.1119C= (n.1119C=)
c.579C= (p.Thr193=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.618C= (p.Thr206=)
n.109-1097C=
10g.62814059G>TCA469996934EGR2c.429C>A (p.Thr143=)
c.1119C>A (n.1119C>A)
c.579C>A (p.Thr193=)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.618C>A (p.Thr206=)
n.109-1097C>A
 dbSNP
10g.62814060G>ACA377029864EGR2c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.1118C>T (n.1118C>T)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.109-1098C>T
10g.62814060G>CCA377029866EGR2c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.1118C>G (n.1118C>G)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.109-1098C>G
10g.62814060G>TCA377029867EGR2c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.1118C>A (n.1118C>A)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.109-1098C>A
10g.62814061T>ACA377029870EGR2c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.1117A>T (n.1117A>T)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.109-1099A>T
10g.62814061T>CCA377029872EGR2c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.1117A>G (n.1117A>G)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.109-1099A>G
10g.62814061T>GCA377029875EGR2c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.1117A>C (n.1117A>C)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.109-1099A>C
10g.62814062G>ACA469996939EGR2c.426C>T (p.Ala142=)
c.1116C>T (n.1116C>T)
c.576C>T (p.Ala192=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.615C>T (p.Ala205=)
n.109-1100C>T
10g.62814062G>CCA469996941EGR2c.426C>G (p.Ala142=)
c.1116C>G (n.1116C>G)
c.576C>G (p.Ala192=)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.615C>G (p.Ala205=)
n.109-1100C>G
10g.62814062G>TCA469996943EGR2c.426C>A (p.Ala142=)
c.1116C>A (n.1116C>A)
c.576C>A (p.Ala192=)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.615C>A (p.Ala205=)
n.109-1100C>A
10g.62814063G>ACA377029883EGR2c.425C>T (p.Ala142Val)
c.1115C>T (n.1115C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.109-1101C>T
 gnomAD v4
10g.62814063G>CCA377029881EGR2c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.1115C>G (n.1115C>G)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.109-1101C>G
10g.62814063G>TCA377029878EGR2c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.1115C>A (n.1115C>A)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.109-1101C>A
10g.62814064C>ACA377029886EGR2c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.1114G>T (n.1114G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.109-1102G>T
10g.62814064C>GCA377029890EGR2c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.1114G>C (n.1114G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.109-1102G>C
10g.62814064C>TCA377029888EGR2c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.1114G>A (n.1114G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.109-1102G>A
 gnomAD v4
10g.62814065T>ACA469996953EGR2c.423A>T (p.Ala141=)
c.1113A>T (n.1113A>T)
c.573A>T (p.Ala191=)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.612A>T (p.Ala204=)
n.109-1103A>T
10g.62814065T>CCA469996954EGR2c.423A>G (p.Ala141=)
c.1113A>G (n.1113A>G)
c.573A>G (p.Ala191=)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.612A>G (p.Ala204=)
n.109-1103A>G
10g.62814065T>GCA469996955EGR2c.423A>C (p.Ala141=)
c.1113A>C (n.1113A>C)
c.573A>C (p.Ala191=)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.612A>C (p.Ala204=)
n.109-1103A>C
10g.62814066G>ACA377029893EGR2c.422C>T (p.Ala141Val)
c.1112C>T (n.1112C>T)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.109-1104C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814066G>CCA377029897EGR2c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.1112C>G (n.1112C>G)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.109-1104C>G
10g.62814066G=CA1914713005EGR2c.422C= (p.Ala141=)
c.1112C= (n.1112C=)
c.572C= (p.Ala191=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.611C= (p.Ala204=)
n.109-1104C=
10g.62814066G>TCA377029895EGR2c.422C>A (p.Ala141Glu)
c.1112C>A (n.1112C>A)
c.572C>A (p.Ala191Glu)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.611C>A (p.Ala204Glu)
n.109-1104C>A
 COSMIC
10g.62814067C>ACA377029901EGR2c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.1111G>T (n.1111G>T)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.109-1105G>T
10g.62814067C>GCA377029904EGR2c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.1111G>C (n.1111G>C)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.109-1105G>C
10g.62814067C>TCA377029902EGR2c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.1111G>A (n.1111G>A)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.109-1105G>A
10g.62814068T>ACA469996967EGR2c.420A>T (p.Ser140=)
c.1110A>T (n.1110A>T)
c.570A>T (p.Ser190=)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.609A>T (p.Ser203=)
n.109-1106A>T
10g.62814068T>CCA469996965EGR2c.420A>G (p.Ser140=)
c.1110A>G (n.1110A>G)
c.570A>G (p.Ser190=)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.609A>G (p.Ser203=)
n.109-1106A>G
10g.62814068T>GCA469996964EGR2c.420A>C (p.Ser140=)
c.1110A>C (n.1110A>C)
c.570A>C (p.Ser190=)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.609A>C (p.Ser203=)
n.109-1106A>C
 gnomAD v4
10g.62814069G>ACA377029907EGR2c.419C>T (p.Ser140Leu)
c.1109C>T (n.1109C>T)
c.569C>T (p.Ser190Leu)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.608C>T (p.Ser203Leu)
n.109-1107C>T
10g.62814069G>CCA377029908EGR2c.419C>G (p.Ser140Ter)
c.1109C>G (n.1109C>G)
c.569C>G (p.Ser190Ter)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.608C>G (p.Ser203Ter)
n.109-1107C>G
10g.62814069G>TCA377029910EGR2c.419C>A (p.Ser140Ter)
c.1109C>A (n.1109C>A)
c.569C>A (p.Ser190Ter)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.608C>A (p.Ser203Ter)
n.109-1107C>A
10g.62814070A>CCA377029913EGR2c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.1108T>G (n.1108T>G)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.109-1108T>G
10g.62814070A>GCA377029915EGR2c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.1108T>C (n.1108T>C)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.109-1108T>C
 ClinVar dbSNP
10g.62814070A>TCA377029917EGR2c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.1108T>A (n.1108T>A)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.109-1108T>A
 gnomAD v4
10g.62814071C>ACA469996974EGR2c.417G>T (p.Leu139=)
c.1107G>T (n.1107G>T)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.606G>T (p.Leu202=)
n.109-1109G>T
10g.62814071C=CA1914713006EGR2c.417G= (p.Leu139=)
c.1107G= (n.1107G=)
c.567G= (p.Leu189=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.606G= (p.Leu202=)
n.109-1109G=
10g.62814071C>GCA469996975EGR2c.417G>C (p.Leu139=)
c.1107G>C (n.1107G>C)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.606G>C (p.Leu202=)
n.109-1109G>C
10g.62814071C>TCA469996976EGR2c.417G>A (p.Leu139=)
c.1107G>A (n.1107G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.109-1109G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814072A>CCA377029922EGR2c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.1106T>G (n.1106T>G)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.109-1110T>G
10g.62814072A>GCA377029920EGR2c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.1106T>C (n.1106T>C)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.109-1110T>C
 gnomAD v4
10g.62814072A>TCA377029921EGR2c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.1106T>A (n.1106T>A)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.109-1110T>A
10g.62814073G>ACA469996978EGR2c.415C>T (p.Leu139=)
c.1105C>T (n.1105C>T)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.604C>T (p.Leu202=)
n.109-1111C>T
 gnomAD v4
10g.62814073G>CCA377029925EGR2c.415C>G (p.Leu139Val)
c.1105C>G (n.1105C>G)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.109-1111C>G
10g.62814073G>TCA377029926EGR2c.415C>A (p.Leu139Met)
c.1105C>A (n.1105C>A)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.109-1111C>A
10g.62814074G>ACA5517258EGR2c.414C>T (p.Phe138=)
c.1104C>T (n.1104C>T)
c.564C>T (p.Phe188=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.603C>T (p.Phe201=)
n.109-1112C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814074G>CCA377029931EGR2c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.1104C>G (n.1104C>G)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.603C>G (p.Phe201Leu)
n.109-1112C>G
10g.62814074G=CA1914713007EGR2c.414C= (p.Phe138=)
c.1104C= (n.1104C=)
c.564C= (p.Phe188=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.603C= (p.Phe201=)
n.109-1112C=
10g.62814074G>TCA377029934EGR2c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.1104C>A (n.1104C>A)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.603C>A (p.Phe201Leu)
n.109-1112C>A
10g.62814075A=CA1914713008EGR2c.413T= (p.Phe138=)
c.1103T= (n.1103T=)
c.563T= (p.Phe188=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.602T= (p.Phe201=)
n.109-1113T=
10g.62814075A>CCA377029942EGR2c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.1103T>G (n.1103T>G)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.109-1113T>G
10g.62814075A>GCA377029937EGR2c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.1103T>C (n.1103T>C)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.109-1113T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814075A>TCA377029939EGR2c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.1103T>A (n.1103T>A)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.109-1113T>A
10g.62814076A=CA1914713009EGR2c.412T= (p.Phe138=)
c.1102T= (n.1102T=)
c.562T= (p.Phe188=)
c.*494T= (n.*494T=)
c.601T= (p.Phe201=)
n.109-1114T=
10g.62814076A>CCA377029944EGR2c.412T>G (p.Phe138Val)
c.1102T>G (n.1102T>G)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.109-1114T>G
10g.62814076A>GCA208351872EGR2c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.1102T>C (n.1102T>C)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.109-1114T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814076A>TCA377029948EGR2c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.1102T>A (n.1102T>A)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.109-1114T>A
10g.62814077C>ACA469996992EGR2c.411G>T (p.Ala137=)
c.1101G>T (n.1101G>T)
c.561G>T (p.Ala187=)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.600G>T (p.Ala200=)
n.109-1115G>T
10g.62814077C=CA1914713010EGR2c.411G= (p.Ala137=)
c.1101G= (n.1101G=)
c.561G= (p.Ala187=)
c.*493G= (n.*493G=)
c.600G= (p.Ala200=)
n.109-1115G=
10g.62814077C>GCA469996993EGR2c.411G>C (p.Ala137=)
c.1101G>C (n.1101G>C)
c.561G>C (p.Ala187=)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.600G>C (p.Ala200=)
n.109-1115G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.62814077C>TCA208351875EGR2c.411G>A (p.Ala137=)
c.1101G>A (n.1101G>A)
c.561G>A (p.Ala187=)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.600G>A (p.Ala200=)
n.109-1115G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62814078G>ACA208351876EGR2c.410C>T (p.Ala137Val)
c.1100C>T (n.1100C>T)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.109-1116C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62814078G>CCA377029952EGR2c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.1100C>G (n.1100C>G)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.109-1116C>G
10g.62814078G=CA1914713011EGR2c.410C= (p.Ala137=)
c.1100C= (n.1100C=)
c.560C= (p.Ala187=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.599C= (p.Ala200=)
n.109-1116C=
10g.62814078G>TCA377029954EGR2c.410C>A (p.Ala137Glu)
c.1100C>A (n.1100C>A)
c.560C>A (p.Ala187Glu)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
n.109-1116C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62814079C>ACA377029957EGR2c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.1099G>T (n.1099G>T)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.109-1117G>T
10g.62814079C>GCA377029960EGR2c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.1099G>C (n.1099G>C)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.109-1117G>C
10g.62814079C>TCA377029962EGR2c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.1099G>A (n.1099G>A)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.109-1117G>A
 COSMIC
10g.62814080A>CCA469996998EGR2c.408T>G (p.Ser136=)
c.1098T>G (n.1098T>G)
c.558T>G (p.Ser186=)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.597T>G (p.Ser199=)
n.109-1118T>G
10g.62814080A>GCA469997000EGR2c.408T>C (p.Ser136=)
c.1098T>C (n.1098T>C)
c.558T>C (p.Ser186=)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.597T>C (p.Ser199=)
n.109-1118T>C
10g.62814080A>TCA469997001EGR2c.408T>A (p.Ser136=)
c.1098T>A (n.1098T>A)
c.558T>A (p.Ser186=)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.597T>A (p.Ser199=)
n.109-1118T>A
10g.62814081G>ACA377029965EGR2c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.1097C>T (n.1097C>T)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
n.109-1119C>T
 gnomAD v4
10g.62814081G>CCA377029967EGR2c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.1097C>G (n.1097C>G)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
n.109-1119C>G
10g.62814081G>TCA377029969EGR2c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.1097C>A (n.1097C>A)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
n.109-1119C>A
10g.62814082A>CCA377029971EGR2c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.1096T>G (n.1096T>G)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.109-1120T>G
10g.62814082A>GCA377029976EGR2c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.1096T>C (n.1096T>C)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.109-1120T>C
10g.62814082A>TCA377029973EGR2c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.1096T>A (n.1096T>A)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.109-1120T>A
10g.62814083A>CCA469997007EGR2c.405T>G (p.Pro135=)
c.1095T>G (n.1095T>G)
c.555T>G (p.Pro185=)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.594T>G (p.Pro198=)
n.109-1121T>G
10g.62814083A>GCA469997009EGR2c.405T>C (p.Pro135=)
c.1095T>C (n.1095T>C)
c.555T>C (p.Pro185=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.594T>C (p.Pro198=)
n.109-1121T>C
10g.62814083A>TCA469997011EGR2c.405T>A (p.Pro135=)
c.1095T>A (n.1095T>A)
c.555T>A (p.Pro185=)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.594T>A (p.Pro198=)
n.109-1121T>A
 gnomAD v4
10g.62814084G>ACA377029979EGR2c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.1094C>T (n.1094C>T)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
n.109-1122C>T
10g.62814084G>CCA377029981EGR2c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.1094C>G (n.1094C>G)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
n.109-1122C>G
10g.62814084G>TCA377029983EGR2c.404C>A (p.Pro135His)
c.1094C>A (n.1094C>A)
c.554C>A (p.Pro185His)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.593C>A (p.Pro198His)
n.109-1122C>A
10g.62814085G>ACA377029986EGR2c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.1093C>T (n.1093C>T)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
n.109-1123C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814085G>CCA377029988EGR2c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.1093C>G (n.1093C>G)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
n.109-1123C>G
 gnomAD v4
10g.62814085G=CA1914713012EGR2c.403C= (p.Pro135=)
c.1093C= (n.1093C=)
c.553C= (p.Pro185=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.592C= (p.Pro198=)
n.109-1123C=
10g.62814085G>TCA377029990EGR2c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.1093C>A (n.1093C>A)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
n.109-1123C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.62814086G>ACA469997014EGR2c.402C>T (p.Asp134=)
c.1092C>T (n.1092C>T)
c.552C>T (p.Asp184=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.591C>T (p.Asp197=)
n.109-1124C>T
10g.62814086G>CCA377029993EGR2c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.1092C>G (n.1092C>G)
c.552C>G (p.Asp184Glu)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.591C>G (p.Asp197Glu)
n.109-1124C>G
10g.62814086G=CA1914713013EGR2c.402C= (p.Asp134=)
c.1092C= (n.1092C=)
c.552C= (p.Asp184=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.591C= (p.Asp197=)
n.109-1124C=
10g.62814086G>TCA377029995EGR2c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.1092C>A (n.1092C>A)
c.552C>A (p.Asp184Glu)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
n.109-1124C>A
 dbSNP
10g.62814087T>ACA377029998EGR2c.401A>T (p.Asp134Val)
c.1091A>T (n.1091A>T)
c.551A>T (p.Asp184Val)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.109-1125A>T
10g.62814087T>CCA377030000EGR2c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.1091A>G (n.1091A>G)
c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.109-1125A>G
 ClinVar dbSNP
10g.62814087T>GCA377030003EGR2c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.1091A>C (n.1091A>C)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.109-1125A>C
 dbSNP
10g.62814087T=CA1914713014EGR2c.401A= (p.Asp134=)
c.1091A= (n.1091A=)
c.551A= (p.Asp184=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.590A= (p.Asp197=)
n.109-1125A=
10g.62814088C>ACA377030006EGR2c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.1090G>T (n.1090G>T)
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.109-1126G>T
10g.62814088C>GCA377030008EGR2c.400G>C (p.Asp134His)
c.1090G>C (n.1090G>C)
c.550G>C (p.Asp184His)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.109-1126G>C
10g.62814088C>TCA377030010EGR2c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.1090G>A (n.1090G>A)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.109-1126G>A
10g.62814089C>ACA377030013EGR2c.399G>T (p.Gln133His)
c.1089G>T (n.1089G>T)
c.549G>T (p.Gln183His)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.588G>T (p.Gln196His)
n.109-1127G>T
10g.62814089C=CA1914713015EGR2c.399G= (p.Gln133=)
c.1089G= (n.1089G=)
c.549G= (p.Gln183=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.588G= (p.Gln196=)
n.109-1127G=
10g.62814089C>GCA5517259EGR2c.399G>C (p.Gln133His)
c.1089G>C (n.1089G>C)
c.549G>C (p.Gln183His)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.588G>C (p.Gln196His)
n.109-1127G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814089C>TCA469997021EGR2c.399G>A (p.Gln133=)
c.1089G>A (n.1089G>A)
c.549G>A (p.Gln183=)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.588G>A (p.Gln196=)
n.109-1127G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814090T>ACA377030017EGR2c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.1088A>T (n.1088A>T)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.109-1128A>T
10g.62814090T>CCA5517260EGR2c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.1088A>G (n.1088A>G)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.109-1128A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814090T>GCA377030021EGR2c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.1088A>C (n.1088A>C)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.109-1128A>C
10g.62814090T=CA1914713016EGR2c.398A= (p.Gln133=)
c.1088A= (n.1088A=)
c.548A= (p.Gln183=)
c.*480A= (n.*480A=)
c.587A= (p.Gln196=)
n.109-1128A=
10g.62814091G>ACA377030024EGR2c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.1087C>T (n.1087C>T)
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.109-1129C>T
10g.62814091G>CCA377030026EGR2c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.1087C>G (n.1087C>G)
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.109-1129C>G
 gnomAD v4
10g.62814091G>TCA377030027EGR2c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.1087C>A (n.1087C>A)
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.109-1129C>A
10g.62814092G>ACA469997029EGR2c.396C>T (p.Tyr132=)
c.1086C>T (n.1086C>T)
c.546C>T (p.Tyr182=)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.585C>T (p.Tyr195=)
n.109-1130C>T
 gnomAD v4
10g.62814092G>CCA377030029EGR2c.396C>G (p.Tyr132Ter)
c.1086C>G (n.1086C>G)
c.546C>G (p.Tyr182Ter)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
n.109-1130C>G
10g.62814092G>TCA377030031EGR2c.396C>A (p.Tyr132Ter)
c.1086C>A (n.1086C>A)
c.546C>A (p.Tyr182Ter)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
n.109-1130C>A
10g.62814093T>ACA377030034EGR2c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.1085A>T (n.1085A>T)
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
n.109-1131A>T
10g.62814093T>CCA377030036EGR2c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.1085A>G (n.1085A>G)
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
n.109-1131A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.62814093T>GCA377030039EGR2c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.1085A>C (n.1085A>C)
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
n.109-1131A>C
 dbSNP
10g.62814093T=CA1914713017EGR2c.395A= (p.Tyr132=)
c.1085A= (n.1085A=)
c.545A= (p.Tyr182=)
c.*477A= (n.*477A=)
c.584A= (p.Tyr195=)
n.109-1131A=
10g.62814094A>CCA377030042EGR2c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.1084T>G (n.1084T>G)
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
n.109-1132T>G
10g.62814094A>GCA377030046EGR2c.394T>C (p.Tyr132His)
c.1084T>C (n.1084T>C)
c.544T>C (p.Tyr182His)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.583T>C (p.Tyr195His)
n.109-1132T>C
 gnomAD v4
10g.62814094A>TCA377030044EGR2c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.1084T>A (n.1084T>A)
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.109-1132T>A
10g.62814095G>ACA469997033EGR2c.393C>T (p.Leu131=)
c.1083C>T (n.1083C>T)
c.543C>T (p.Leu181=)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.582C>T (p.Leu194=)
n.109-1133C>T
 dbSNP
10g.62814095G>CCA469997034EGR2c.393C>G (p.Leu131=)
c.1083C>G (n.1083C>G)
c.543C>G (p.Leu181=)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.582C>G (p.Leu194=)
n.109-1133C>G
10g.62814095G=CA1914713018EGR2c.393C= (p.Leu131=)
c.1083C= (n.1083C=)
c.543C= (p.Leu181=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.582C= (p.Leu194=)
n.109-1133C=
10g.62814095G>TCA469997036EGR2c.393C>A (p.Leu131=)
c.1083C>A (n.1083C>A)
c.543C>A (p.Leu181=)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.582C>A (p.Leu194=)
n.109-1133C>A
10g.62814096A>CCA377030049EGR2c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.1082T>G (n.1082T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.109-1134T>G
10g.62814096A>GCA377030054EGR2c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.1082T>C (n.1082T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.109-1134T>C
 gnomAD v4
10g.62814096A>TCA377030051EGR2c.392T>A (p.Leu131His)
c.1082T>A (n.1082T>A)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.581T>A (p.Leu194His)
n.109-1134T>A
10g.62814097G>ACA10635583EGR2c.391C>T (p.Leu131Phe)
c.1081C>T (n.1081C>T)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.109-1135C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814097G>CCA377030058EGR2c.391C>G (p.Leu131Val)
c.1081C>G (n.1081C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.109-1135C>G
10g.62814097G=CA1914713019EGR2c.391C= (p.Leu131=)
c.1081C= (n.1081C=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.109-1135C=
10g.62814097G>TCA377030060EGR2c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.1081C>A (n.1081C>A)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.109-1135C>A
10g.62814098G>ACA5517261EGR2c.390C>T (p.Asp130=)
c.1080C>T (n.1080C>T)
c.540C>T (p.Asp180=)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.579C>T (p.Asp193=)
n.109-1136C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814098G>CCA377030064EGR2c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.1080C>G (n.1080C>G)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
n.109-1136C>G
10g.62814098G=CA1914713020EGR2c.390C= (p.Asp130=)
c.1080C= (n.1080C=)
c.540C= (p.Asp180=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.579C= (p.Asp193=)
n.109-1136C=
10g.62814098G>TCA377030066EGR2c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.1080C>A (n.1080C>A)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
n.109-1136C>A
10g.62814099T>ACA5517262EGR2c.389A>T (p.Asp130Val)
c.1079A>T (n.1079A>T)
c.539A>T (p.Asp180Val)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.109-1137A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814099T>CCA377030071EGR2c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.1079A>G (n.1079A>G)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.109-1137A>G
10g.62814099T>GCA377030073EGR2c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.1079A>C (n.1079A>C)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.109-1137A>C
 ClinVar dbSNP
10g.62814099T=CA1914713021EGR2c.389A= (p.Asp130=)
c.1079A= (n.1079A=)
c.539A= (p.Asp180=)
c.*471A= (n.*471A=)
c.578A= (p.Asp193=)
n.109-1137A=
10g.62814100C>ACA377030077EGR2c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.1078G>T (n.1078G>T)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.109-1138G>T
10g.62814100C>GCA377030079EGR2c.388G>C (p.Asp130His)
c.1078G>C (n.1078G>C)
c.538G>C (p.Asp180His)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.577G>C (p.Asp193His)
n.109-1138G>C
10g.62814100C>TCA377030081EGR2c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.1078G>A (n.1078G>A)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.109-1138G>A
10g.62814101T>ACA469997048EGR2c.387A>T (p.Gly129=)
c.1077A>T (n.1077A>T)
c.537A>T (p.Gly179=)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.576A>T (p.Gly192=)
n.109-1139A>T
10g.62814101T>CCA469997049EGR2c.387A>G (p.Gly129=)
c.1077A>G (n.1077A>G)
c.537A>G (p.Gly179=)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.576A>G (p.Gly192=)
n.109-1139A>G
 gnomAD v4
10g.62814101T>GCA469997050EGR2c.387A>C (p.Gly129=)
c.1077A>C (n.1077A>C)
c.537A>C (p.Gly179=)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.576A>C (p.Gly192=)
n.109-1139A>C
10g.62814102C>ACA377030084EGR2c.386G>T (p.Gly129Val)
c.1076G>T (n.1076G>T)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.109-1140G>T
10g.62814102C=CA1914713022EGR2c.386G= (p.Gly129=)
c.1076G= (n.1076G=)
c.536G= (p.Gly179=)
c.*468G= (n.*468G=)
c.575G= (p.Gly192=)
n.109-1140G=
10g.62814102C>GCA5517263EGR2c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.1076G>C (n.1076G>C)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.109-1140G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814102C>TCA377030086EGR2c.386G>A (p.Gly129Glu)
c.1076G>A (n.1076G>A)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
n.109-1140G>A
 gnomAD v4
10g.62814103C>ACA377030089EGR2c.385G>T (p.Gly129Ter)
c.1075G>T (n.1075G>T)
c.535G>T (p.Gly179Ter)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
n.109-1141G>T
10g.62814103C=CA1914713023EGR2c.385G= (p.Gly129=)
c.1075G= (n.1075G=)
c.535G= (p.Gly179=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.574G= (p.Gly192=)
n.109-1141G=
10g.62814103C>GCA377030090EGR2c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.1075G>C (n.1075G>C)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.109-1141G>C
10g.62814103C>TCA377030092EGR2c.385G>A (p.Gly129Arg)
c.1075G>A (n.1075G>A)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
n.109-1141G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62814104T>ACA469997054EGR2c.384A>T (p.Ala128=)
c.1074A>T (n.1074A>T)
c.534A>T (p.Ala178=)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.573A>T (p.Ala191=)
n.109-1142A>T
10g.62814104T>CCA5517264EGR2c.384A>G (p.Ala128=)
c.1074A>G (n.1074A>G)
c.534A>G (p.Ala178=)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.573A>G (p.Ala191=)
n.109-1142A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814104T>GCA469997056EGR2c.384A>C (p.Ala128=)
c.1074A>C (n.1074A>C)
c.534A>C (p.Ala178=)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.573A>C (p.Ala191=)
n.109-1142A>C
 gnomAD v4
10g.62814104T=CA1914713024EGR2c.384A= (p.Ala128=)
c.1074A= (n.1074A=)
c.534A= (p.Ala178=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.573A= (p.Ala191=)
n.109-1142A=
10g.62814105G>ACA377030096EGR2c.383C>T (p.Ala128Val)
c.1073C>T (n.1073C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.572C>T (p.Ala191Val)
n.109-1143C>T
10g.62814105G>CCA377030098EGR2c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.1073C>G (n.1073C>G)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
n.109-1143C>G
10g.62814105G>TCA377030100EGR2c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.1073C>A (n.1073C>A)
c.533C>A (p.Ala178Glu)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.572C>A (p.Ala191Glu)
n.109-1143C>A
10g.62814106C>ACA377030104EGR2c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.1072G>T (n.1072G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
n.109-1144G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814106C=CA1914713025EGR2c.382G= (p.Ala128=)
c.1072G= (n.1072G=)
c.532G= (p.Ala178=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.571G= (p.Ala191=)
n.109-1144G=
10g.62814106C>GCA377030106EGR2c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.1072G>C (n.1072G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
n.109-1144G>C
10g.62814106C>TCA377030108EGR2c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.1072G>A (n.1072G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
n.109-1144G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814107A>CCA377030110EGR2c.381T>G (p.Cys127Trp)
c.1071T>G (n.1071T>G)
c.531T>G (p.Cys177Trp)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.570T>G (p.Cys190Trp)
n.109-1145T>G
10g.62814107A>GCA469997059EGR2c.381T>C (p.Cys127=)
c.1071T>C (n.1071T>C)
c.531T>C (p.Cys177=)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.570T>C (p.Cys190=)
n.109-1145T>C
10g.62814107A>TCA377030112EGR2c.381T>A (p.Cys127Ter)
c.1071T>A (n.1071T>A)
c.531T>A (p.Cys177Ter)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.570T>A (p.Cys190Ter)
n.109-1145T>A
10g.62814108C>ACA377030115EGR2c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.1070G>T (n.1070G>T)
c.530G>T (p.Cys177Phe)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
n.109-1146G>T
10g.62814108C>GCA377030117EGR2c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.1070G>C (n.1070G>C)
c.530G>C (p.Cys177Ser)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
n.109-1146G>C
10g.62814108C>TCA377030120EGR2c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.1070G>A (n.1070G>A)
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.109-1146G>A
10g.62814109A=CA1914713026EGR2c.379T= (p.Cys127=)
c.1069T= (n.1069T=)
c.529T= (p.Cys177=)
c.*461T= (n.*461T=)
c.568T= (p.Cys190=)
n.109-1147T=
10g.62814109A>CCA377030123EGR2c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.1069T>G (n.1069T>G)
c.529T>G (p.Cys177Gly)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
n.109-1147T>G
10g.62814109A>GCA5517265EGR2c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.1069T>C (n.1069T>C)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
n.109-1147T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.62814109A>TCA377030127EGR2c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.1069T>A (n.1069T>A)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.109-1147T>A
10g.62814110G>ACA469997065EGR2c.378C>T (p.Gly126=)
c.1068C>T (n.1068C>T)
c.528C>T (p.Gly176=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.567C>T (p.Gly189=)
n.109-1148C>T
 gnomAD v4
10g.62814110G>CCA469997066EGR2c.378C>G (p.Gly126=)
c.1068C>G (n.1068C>G)
c.528C>G (p.Gly176=)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.567C>G (p.Gly189=)
n.109-1148C>G
10g.62814110G>TCA469997067EGR2c.378C>A (p.Gly126=)
c.1068C>A (n.1068C>A)
c.528C>A (p.Gly176=)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.567C>A (p.Gly189=)
n.109-1148C>A
 gnomAD v4
10g.62814111C>ACA377030130EGR2c.377G>T (p.Gly126Val)
c.1067G>T (n.1067G>T)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.109-1149G>T
 gnomAD v4
10g.62814111C>GCA377030132EGR2c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.1067G>C (n.1067G>C)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.109-1149G>C
10g.62814111C>TCA377030134EGR2c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.1067G>A (n.1067G>A)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
n.109-1149G>A
10g.62814112C>ACA377030137EGR2c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.1066G>T (n.1066G>T)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
n.109-1150G>T
10g.62814112C>GCA377030139EGR2c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.1066G>C (n.1066G>C)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.109-1150G>C
10g.62814112C>TCA377030142EGR2c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.1066G>A (n.1066G>A)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
n.109-1150G>A
10g.62814113A>CCA469997071EGR2c.375T>G (p.Ser125=)
c.1065T>G (n.1065T>G)
c.525T>G (p.Ser175=)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.564T>G (p.Ser188=)
n.109-1151T>G
10g.62814113A>GCA469997072EGR2c.375T>C (p.Ser125=)
c.1065T>C (n.1065T>C)
c.525T>C (p.Ser175=)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.564T>C (p.Ser188=)
n.109-1151T>C
10g.62814113A>TCA469997073EGR2c.375T>A (p.Ser125=)
c.1065T>A (n.1065T>A)
c.525T>A (p.Ser175=)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.564T>A (p.Ser188=)
n.109-1151T>A
10g.62814114G>ACA377030149EGR2c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.1064C>T (n.1064C>T)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.563C>T (p.Ser188Phe)
n.109-1152C>T
10g.62814114G>CCA377030144EGR2c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.1064C>G (n.1064C>G)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.563C>G (p.Ser188Cys)
n.109-1152C>G
10g.62814114G>TCA377030147EGR2c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.1064C>A (n.1064C>A)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
n.109-1152C>A
 ClinVar
10g.62814115A>CCA377030152EGR2c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.1063T>G (n.1063T>G)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
n.109-1153T>G
10g.62814115A>GCA377030154EGR2c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.1063T>C (n.1063T>C)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
n.109-1153T>C
10g.62814115A>TCA377030156EGR2c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.1063T>A (n.1063T>A)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
n.109-1153T>A
10g.62814116A>CCA377030159EGR2c.372T>G (p.Tyr124Ter)
c.1062T>G (n.1062T>G)
c.522T>G (p.Tyr174Ter)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
n.109-1154T>G
10g.62814116A>GCA469997078EGR2c.372T>C (p.Tyr124=)
c.1062T>C (n.1062T>C)
c.522T>C (p.Tyr174=)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.561T>C (p.Tyr187=)
n.109-1154T>C
10g.62814116A>TCA377030161EGR2c.372T>A (p.Tyr124Ter)
c.1062T>A (n.1062T>A)
c.522T>A (p.Tyr174Ter)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
n.109-1154T>A
10g.62814117T>ACA377030163EGR2c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.1061A>T (n.1061A>T)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
n.109-1155A>T
10g.62814117T>CCA377030165EGR2c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.1061A>G (n.1061A>G)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
n.109-1155A>G
10g.62814117T>GCA377030167EGR2c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.1061A>C (n.1061A>C)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
n.109-1155A>C
10g.62814118A=CA1914713027EGR2c.370T= (p.Tyr124=)
c.1060T= (n.1060T=)
c.520T= (p.Tyr174=)
c.*452T= (n.*452T=)
c.559T= (p.Tyr187=)
n.109-1156T=
10g.62814118A>CCA377030169EGR2c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.1060T>G (n.1060T>G)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
n.109-1156T>G
10g.62814118A>GCA377030172EGR2c.370T>C (p.Tyr124His)
c.1060T>C (n.1060T>C)
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.559T>C (p.Tyr187His)
n.109-1156T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814118A>TCA377030174EGR2c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.1060T>A (n.1060T>A)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
n.109-1156T>A
10g.62814118_62814120delCA2580081963EGR2c.368_370del (p.Pro123_Tyr124delinsHis)
c.1058_1060del (n.1058_1060del)
c.518_520del (p.Pro173_Tyr174delinsHis)
c.*450_*452del (n.*450_*452del)
c.557_559del (p.Pro186_Tyr187delinsHis)
n.109-1158_109-1156del
 ClinVar
10g.62814119A>CCA469997090EGR2c.369T>G (p.Pro123=)
c.1059T>G (n.1059T>G)
c.519T>G (p.Pro173=)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.558T>G (p.Pro186=)
n.109-1157T>G
10g.62814119A>GCA469997091EGR2c.369T>C (p.Pro123=)
c.1059T>C (n.1059T>C)
c.519T>C (p.Pro173=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.558T>C (p.Pro186=)
n.109-1157T>C
10g.62814119A>TCA469997088EGR2c.369T>A (p.Pro123=)
c.1059T>A (n.1059T>A)
c.519T>A (p.Pro173=)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.558T>A (p.Pro186=)
n.109-1157T>A
10g.62814128_62814130dupCA5517266EGR2c.367_369dup (p.Pro123_Tyr124insPro)
c.1057_1059dup (n.1057_1059dup)
c.517_519dup (p.Pro173_Tyr174insPro)
c.*449_*451dup (n.*449_*451dup)
c.556_558dup (p.Pro186_Tyr187insPro)
n.109-1159_109-1157dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814125_62814130dupCA645545641EGR2c.364_369dup (p.Pro123_Tyr124insProPro)
c.1054_1059dup (n.1054_1059dup)
c.514_519dup (p.Pro173_Tyr174insProPro)
c.*446_*451dup (n.*446_*451dup)
c.553_558dup (p.Pro186_Tyr187insProPro)
n.109-1162_109-1157dup
 COSMIC
10g.62814128_62814130delCA2580615486EGR2c.367_369del (p.Pro123del)
c.1057_1059del (n.1057_1059del)
c.517_519del (p.Pro173del)
c.*449_*451del (n.*449_*451del)
c.556_558del (p.Pro186del)
n.109-1159_109-1157del
 ClinVar gnomAD v4
10g.62814120G>ACA377030182EGR2c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.1058C>T (n.1058C>T)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.109-1158C>T
10g.62814120G>CCA377030185EGR2c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.1058C>G (n.1058C>G)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.109-1158C>G
10g.62814120G>TCA377030180EGR2c.368C>A (p.Pro123His)
c.1058C>A (n.1058C>A)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.557C>A (p.Pro186His)
n.109-1158C>A
10g.62814121G>ACA377030189EGR2c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.1057C>T (n.1057C>T)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.109-1159C>T
 COSMIC
10g.62814121G>CCA377030187EGR2c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.1057C>G (n.1057C>G)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.109-1159C>G
10g.62814121G>TCA377030191EGR2c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.1057C>A (n.1057C>A)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.109-1159C>A
10g.62814122A>CCA469997093EGR2c.366T>G (p.Pro122=)
c.1056T>G (n.1056T>G)
c.516T>G (p.Pro172=)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.555T>G (p.Pro185=)
n.109-1160T>G
10g.62814122A>GCA469997094EGR2c.366T>C (p.Pro122=)
c.1056T>C (n.1056T>C)
c.516T>C (p.Pro172=)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.555T>C (p.Pro185=)
n.109-1160T>C
10g.62814122A>TCA469997095EGR2c.366T>A (p.Pro122=)
c.1056T>A (n.1056T>A)
c.516T>A (p.Pro172=)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.555T>A (p.Pro185=)
n.109-1160T>A
 gnomAD v4
10g.62814123G>ACA377030193EGR2c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.1055C>T (n.1055C>T)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.109-1161C>T
10g.62814123G>CCA377030195EGR2c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.1055C>G (n.1055C>G)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.109-1161C>G
10g.62814123G>TCA377030197EGR2c.365C>A (p.Pro122His)
c.1055C>A (n.1055C>A)
c.515C>A (p.Pro172His)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.554C>A (p.Pro185His)
n.109-1161C>A
10g.62814124G>ACA377030199EGR2c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.1054C>T (n.1054C>T)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.109-1162C>T
 dbSNP COSMIC
10g.62814124G>CCA377030201EGR2c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.1054C>G (n.1054C>G)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.109-1162C>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.62814124G=CA1914713028EGR2c.364C= (p.Pro122=)
c.1054C= (n.1054C=)
c.514C= (p.Pro172=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.553C= (p.Pro185=)
n.109-1162C=
10g.62814124G>TCA377030203EGR2c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.1054C>A (n.1054C>A)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.109-1162C>A
10g.62814125A=CA1914713029EGR2c.363T= (p.Pro121=)
c.1053T= (n.1053T=)
c.513T= (p.Pro171=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.552T= (p.Pro184=)
n.109-1163T=
10g.62814125A>CCA469997100EGR2c.363T>G (p.Pro121=)
c.1053T>G (n.1053T>G)
c.513T>G (p.Pro171=)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.552T>G (p.Pro184=)
n.109-1163T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814125A>GCA469997101EGR2c.363T>C (p.Pro121=)
c.1053T>C (n.1053T>C)
c.513T>C (p.Pro171=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.552T>C (p.Pro184=)
n.109-1163T>C
10g.62814125A>TCA469997102EGR2c.363T>A (p.Pro121=)
c.1053T>A (n.1053T>A)
c.513T>A (p.Pro171=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.552T>A (p.Pro184=)
n.109-1163T>A
10g.62814126G>ACA377030207EGR2c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.1052C>T (n.1052C>T)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.109-1164C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814126G>CCA377030210EGR2c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.1052C>G (n.1052C>G)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.109-1164C>G
10g.62814126G=CA1914713030EGR2c.362C= (p.Pro121=)
c.1052C= (n.1052C=)
c.512C= (p.Pro171=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.551C= (p.Pro184=)
n.109-1164C=
10g.62814126G>TCA377030212EGR2c.362C>A (p.Pro121His)
c.1052C>A (n.1052C>A)
c.512C>A (p.Pro171His)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.551C>A (p.Pro184His)
n.109-1164C>A
10g.62814127G>ACA377030215EGR2c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.1051C>T (n.1051C>T)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.109-1165C>T
 gnomAD v4
10g.62814127G>CCA377030216EGR2c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.1051C>G (n.1051C>G)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.109-1165C>G
10g.62814127G>TCA377030219EGR2c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.1051C>A (n.1051C>A)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.109-1165C>A
10g.62814128A=CA1914713031EGR2c.360T= (p.Pro120=)
c.1050T= (n.1050T=)
c.510T= (p.Pro170=)
c.*442T= (n.*442T=)
c.549T= (p.Pro183=)
n.109-1166T=
10g.62814128A>CCA5517267EGR2c.360T>G (p.Pro120=)
c.1050T>G (n.1050T>G)
c.510T>G (p.Pro170=)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.549T>G (p.Pro183=)
n.109-1166T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814128A>GCA469997105EGR2c.360T>C (p.Pro120=)
c.1050T>C (n.1050T>C)
c.510T>C (p.Pro170=)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.549T>C (p.Pro183=)
n.109-1166T>C
10g.62814128A>TCA469997108EGR2c.360T>A (p.Pro120=)
c.1050T>A (n.1050T>A)
c.510T>A (p.Pro170=)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.549T>A (p.Pro183=)
n.109-1166T>A
10g.62814129G>ACA377030224EGR2c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.1049C>T (n.1049C>T)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
n.109-1167C>T
 COSMIC
10g.62814129G>CCA377030225EGR2c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.1049C>G (n.1049C>G)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
n.109-1167C>G
10g.62814129G>TCA377030228EGR2c.359C>A (p.Pro120His)
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.509C>A (p.Pro170His)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.548C>A (p.Pro183His)
n.109-1167C>A
10g.62814130G>ACA377030230EGR2c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.1048C>T (n.1048C>T)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
n.109-1168C>T
 gnomAD v4
10g.62814130G>CCA377030233EGR2c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.1048C>G (n.1048C>G)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
n.109-1168C>G
10g.62814130G>TCA377030235EGR2c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.1048C>A (n.1048C>A)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.109-1168C>A

Number of alleles fetched