Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.62814001G>A | CA377029554 | EGR2 | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.1177C>T (n.1177C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.*569C>T (n.*569C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.109-1039C>T | |
10 | g.62814001G>C | CA377029557 | EGR2 | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.1177C>G (n.1177C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.*569C>G (n.*569C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.109-1039C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814001G>T | CA377029561 | EGR2 | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.1177C>A (n.1177C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.*569C>A (n.*569C>A) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.109-1039C>A | |
10 | g.62814002C>A | CA377029564 | EGR2 | c.486G>T (p.Lys162Asn) c.1176G>T (n.1176G>T) c.636G>T (p.Lys212Asn) c.*568G>T (n.*568G>T) c.675G>T (p.Lys225Asn) n.109-1040G>T | |
10 | g.62814002C>G | CA377029566 | EGR2 | c.486G>C (p.Lys162Asn) c.1176G>C (n.1176G>C) c.636G>C (p.Lys212Asn) c.*568G>C (n.*568G>C) c.675G>C (p.Lys225Asn) n.109-1040G>C | |
10 | g.62814002C>T | CA469996756 | EGR2 | c.486G>A (p.Lys162=) c.1176G>A (n.1176G>A) c.636G>A (p.Lys212=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.675G>A (p.Lys225=) n.109-1040G>A | |
10 | g.62814003T>A | CA377029577 | EGR2 | c.485A>T (p.Lys162Met) c.1175A>T (n.1175A>T) c.635A>T (p.Lys212Met) c.*567A>T (n.*567A>T) c.674A>T (p.Lys225Met) n.109-1041A>T | |
10 | g.62814003T>C | CA377029574 | EGR2 | c.485A>G (p.Lys162Arg) c.1175A>G (n.1175A>G) c.635A>G (p.Lys212Arg) c.*567A>G (n.*567A>G) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.109-1041A>G | |
10 | g.62814003T>G | CA377029572 | EGR2 | c.485A>C (p.Lys162Thr) c.1175A>C (n.1175A>C) c.635A>C (p.Lys212Thr) c.*567A>C (n.*567A>C) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.109-1041A>C | |
10 | g.62814004T>A | CA377029578 | EGR2 | c.484A>T (p.Lys162Ter) c.1174A>T (n.1174A>T) c.634A>T (p.Lys212Ter) c.*566A>T (n.*566A>T) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.109-1042A>T | |
10 | g.62814004T>C | CA377029580 | EGR2 | c.484A>G (p.Lys162Glu) c.1174A>G (n.1174A>G) c.634A>G (p.Lys212Glu) c.*566A>G (n.*566A>G) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.109-1042A>G | |
10 | g.62814004T>G | CA377029579 | EGR2 | c.484A>C (p.Lys162Gln) c.1174A>C (n.1174A>C) c.634A>C (p.Lys212Gln) c.*566A>C (n.*566A>C) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.109-1042A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814004T= | CA1914712979 | EGR2 | c.484A= (p.Lys162=) c.1174A= (n.1174A=) c.634A= (p.Lys212=) c.*566A= (n.*566A=) c.673A= (p.Lys225=) n.109-1042A= | |
10 | g.62814005G>A | CA469996759 | EGR2 | c.483C>T (p.Pro161=) c.1173C>T (n.1173C>T) c.633C>T (p.Pro211=) c.*565C>T (n.*565C>T) c.672C>T (p.Pro224=) n.109-1043C>T | |
10 | g.62814005G>C | CA469996761 | EGR2 | c.483C>G (p.Pro161=) c.1173C>G (n.1173C>G) c.633C>G (p.Pro211=) c.*565C>G (n.*565C>G) c.672C>G (p.Pro224=) n.109-1043C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814005G= | CA1914712980 | EGR2 | c.483C= (p.Pro161=) c.1173C= (n.1173C=) c.633C= (p.Pro211=) c.*565C= (n.*565C=) c.672C= (p.Pro224=) n.109-1043C= | |
10 | g.62814005G>T | CA469996763 | EGR2 | c.483C>A (p.Pro161=) c.1173C>A (n.1173C>A) c.633C>A (p.Pro211=) c.*565C>A (n.*565C>A) c.672C>A (p.Pro224=) n.109-1043C>A | |
10 | g.62814006G>A | CA377029582 | EGR2 | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.1172C>T (n.1172C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.*564C>T (n.*564C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.109-1044C>T | |
10 | g.62814006G>C | CA377029586 | EGR2 | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.1172C>G (n.1172C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.*564C>G (n.*564C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.109-1044C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814006G>T | CA377029584 | EGR2 | c.482C>A (p.Pro161His) c.1172C>A (n.1172C>A) c.632C>A (p.Pro211His) c.*564C>A (n.*564C>A) c.671C>A (p.Pro224His) n.109-1044C>A | |
10 | g.62814007G>A | CA377029588 | EGR2 | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.1171C>T (n.1171C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.*563C>T (n.*563C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.109-1045C>T | |
10 | g.62814007G>C | CA377029589 | EGR2 | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.1171C>G (n.1171C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.*563C>G (n.*563C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.109-1045C>G | |
10 | g.62814007G>T | CA377029592 | EGR2 | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.1171C>A (n.1171C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.*563C>A (n.*563C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.109-1045C>A | |
10 | g.62814008G>A | CA208351772 | EGR2 | c.480C>T (p.Ser160=) c.1170C>T (n.1170C>T) c.630C>T (p.Ser210=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.669C>T (p.Ser223=) n.109-1046C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814008G>C | CA469996769 | EGR2 | c.480C>G (p.Ser160=) c.1170C>G (n.1170C>G) c.630C>G (p.Ser210=) c.*562C>G (n.*562C>G) c.669C>G (p.Ser223=) n.109-1046C>G | |
10 | g.62814008G= | CA1914712981 | EGR2 | c.480C= (p.Ser160=) c.1170C= (n.1170C=) c.630C= (p.Ser210=) c.*562C= (n.*562C=) c.669C= (p.Ser223=) n.109-1046C= | |
10 | g.62814008G>T | CA469996770 | EGR2 | c.480C>A (p.Ser160=) c.1170C>A (n.1170C>A) c.630C>A (p.Ser210=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.669C>A (p.Ser223=) n.109-1046C>A | |
10 | g.62814009G>A | CA377029596 | EGR2 | c.479C>T (p.Ser160Phe) c.1169C>T (n.1169C>T) c.629C>T (p.Ser210Phe) c.*561C>T (n.*561C>T) c.668C>T (p.Ser223Phe) n.109-1047C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814009G>C | CA377029599 | EGR2 | c.479C>G (p.Ser160Cys) c.1169C>G (n.1169C>G) c.629C>G (p.Ser210Cys) c.*561C>G (n.*561C>G) c.668C>G (p.Ser223Cys) n.109-1047C>G | |
10 | g.62814009G>T | CA377029602 | EGR2 | c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.1169C>A (n.1169C>A) c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.*561C>A (n.*561C>A) c.668C>A (p.Ser223Tyr) n.109-1047C>A | |
10 | g.62814010A= | CA1914712982 | EGR2 | c.478T= (p.Ser160=) c.1168T= (n.1168T=) c.628T= (p.Ser210=) c.*560T= (n.*560T=) c.667T= (p.Ser223=) n.109-1048T= | |
10 | g.62814010A>C | CA377029606 | EGR2 | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.1168T>G (n.1168T>G) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.*560T>G (n.*560T>G) c.667T>G (p.Ser223Ala) n.109-1048T>G | |
10 | g.62814010A>G | CA377029608 | EGR2 | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.1168T>C (n.1168T>C) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.*560T>C (n.*560T>C) c.667T>C (p.Ser223Pro) n.109-1048T>C | dbSNP |
10 | g.62814010A>T | CA377029610 | EGR2 | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.1168T>A (n.1168T>A) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.*560T>A (n.*560T>A) c.667T>A (p.Ser223Thr) n.109-1048T>A | |
10 | g.62814011T>A | CA2580942575 | EGR2 | c.477A>T (p.Pro159=) c.1167A>T (n.1167A>T) c.627A>T (p.Pro209=) c.*559A>T (n.*559A>T) c.666A>T (p.Pro222=) n.109-1049A>T | |
10 | g.62814011T>C | CA16613032 | EGR2 | c.477A>G (p.Pro159=) c.1167A>G (n.1167A>G) c.627A>G (p.Pro209=) c.*559A>G (n.*559A>G) c.666A>G (p.Pro222=) n.109-1049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814011T>G | CA1914712983 | EGR2 | c.477A>C (p.Pro159=) c.1167A>C (n.1167A>C) c.627A>C (p.Pro209=) c.*559A>C (n.*559A>C) c.666A>C (p.Pro222=) n.109-1049A>C | dbSNP |
10 | g.62814011T= | CA5517252 | EGR2 | c.477A= (p.Pro159=) c.1167A= (n.1167A=) c.627A= (p.Pro209=) c.*559A= (n.*559A=) c.666A= (p.Pro222=) n.109-1049A= | |
10 | g.62814012G>A | CA377029621 | EGR2 | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.1166C>T (n.1166C>T) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.*558C>T (n.*558C>T) c.665C>T (p.Pro222Leu) n.109-1050C>T | |
10 | g.62814012G>C | CA377029619 | EGR2 | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.1166C>G (n.1166C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.*558C>G (n.*558C>G) c.665C>G (p.Pro222Arg) n.109-1050C>G | |
10 | g.62814012G>T | CA377029616 | EGR2 | c.476C>A (p.Pro159Gln) c.1166C>A (n.1166C>A) c.626C>A (p.Pro209Gln) c.*558C>A (n.*558C>A) c.665C>A (p.Pro222Gln) n.109-1050C>A | |
10 | g.62814013G>A | CA377029626 | EGR2 | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.1165C>T (n.1165C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.*557C>T (n.*557C>T) c.664C>T (p.Pro222Ser) n.109-1051C>T | |
10 | g.62814013G>C | CA377029630 | EGR2 | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.1165C>G (n.1165C>G) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.*557C>G (n.*557C>G) c.664C>G (p.Pro222Ala) n.109-1051C>G | |
10 | g.62814013G= | CA1914712984 | EGR2 | c.475C= (p.Pro159=) c.1165C= (n.1165C=) c.625C= (p.Pro209=) c.*557C= (n.*557C=) c.664C= (p.Pro222=) n.109-1051C= | |
10 | g.62814013G>T | CA5517253 | EGR2 | c.475C>A (p.Pro159Thr) c.1165C>A (n.1165C>A) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.*557C>A (n.*557C>A) c.664C>A (p.Pro222Thr) n.109-1051C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814014A= | CA1914712985 | EGR2 | c.474T= (p.Tyr158=) c.1164T= (n.1164T=) c.624T= (p.Tyr208=) c.*556T= (n.*556T=) c.663T= (p.Tyr221=) n.109-1052T= | |
10 | g.62814014A>C | CA377029634 | EGR2 | c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.1164T>G (n.1164T>G) c.624T>G (p.Tyr208Ter) c.*556T>G (n.*556T>G) c.663T>G (p.Tyr221Ter) n.109-1052T>G | |
10 | g.62814014A>G | CA469996777 | EGR2 | c.474T>C (p.Tyr158=) c.1164T>C (n.1164T>C) c.624T>C (p.Tyr208=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.663T>C (p.Tyr221=) n.109-1052T>C | dbSNP |
10 | g.62814014A>T | CA377029636 | EGR2 | c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.1164T>A (n.1164T>A) c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.*556T>A (n.*556T>A) c.663T>A (p.Tyr221Ter) n.109-1052T>A | |
10 | g.62814015T>A | CA377029640 | EGR2 | c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.1163A>T (n.1163A>T) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.*555A>T (n.*555A>T) c.662A>T (p.Tyr221Phe) n.109-1053A>T | |
10 | g.62814015T>C | CA377029642 | EGR2 | c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.1163A>G (n.1163A>G) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.*555A>G (n.*555A>G) c.662A>G (p.Tyr221Cys) n.109-1053A>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814015T>G | CA377029644 | EGR2 | c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.1163A>C (n.1163A>C) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.*555A>C (n.*555A>C) c.662A>C (p.Tyr221Ser) n.109-1053A>C | |
10 | g.62814016A>C | CA377029647 | EGR2 | c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.1162T>G (n.1162T>G) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.*554T>G (n.*554T>G) c.661T>G (p.Tyr221Asp) n.109-1054T>G | |
10 | g.62814016A>G | CA377029649 | EGR2 | c.472T>C (p.Tyr158His) c.1162T>C (n.1162T>C) c.622T>C (p.Tyr208His) c.*554T>C (n.*554T>C) c.661T>C (p.Tyr221His) n.109-1054T>C | |
10 | g.62814016A>T | CA377029652 | EGR2 | c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.1162T>A (n.1162T>A) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.*554T>A (n.*554T>A) c.661T>A (p.Tyr221Asn) n.109-1054T>A | |
10 | g.62814017G>A | CA469996788 | EGR2 | c.471C>T (p.Ser157=) c.1161C>T (n.1161C>T) c.621C>T (p.Ser207=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.660C>T (p.Ser220=) n.109-1055C>T | |
10 | g.62814017G>C | CA469996789 | EGR2 | c.471C>G (p.Ser157=) c.1161C>G (n.1161C>G) c.621C>G (p.Ser207=) c.*553C>G (n.*553C>G) c.660C>G (p.Ser220=) n.109-1055C>G | |
10 | g.62814017G>T | CA469996792 | EGR2 | c.471C>A (p.Ser157=) c.1161C>A (n.1161C>A) c.621C>A (p.Ser207=) c.*553C>A (n.*553C>A) c.660C>A (p.Ser220=) n.109-1055C>A | |
10 | g.62814018G>A | CA377029657 | EGR2 | c.470C>T (p.Ser157Phe) c.1160C>T (n.1160C>T) c.620C>T (p.Ser207Phe) c.*552C>T (n.*552C>T) c.659C>T (p.Ser220Phe) n.109-1056C>T | dbSNP |
10 | g.62814018G>C | CA377029659 | EGR2 | c.470C>G (p.Ser157Cys) c.1160C>G (n.1160C>G) c.620C>G (p.Ser207Cys) c.*552C>G (n.*552C>G) c.659C>G (p.Ser220Cys) n.109-1056C>G | |
10 | g.62814018G= | CA1914712986 | EGR2 | c.470C= (p.Ser157=) c.1160C= (n.1160C=) c.620C= (p.Ser207=) c.*552C= (n.*552C=) c.659C= (p.Ser220=) n.109-1056C= | |
10 | g.62814018G>T | CA377029655 | EGR2 | c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.1160C>A (n.1160C>A) c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.*552C>A (n.*552C>A) c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.109-1056C>A | |
10 | g.62814019A= | CA1914712987 | EGR2 | c.469T= (p.Ser157=) c.1159T= (n.1159T=) c.619T= (p.Ser207=) c.*551T= (n.*551T=) c.658T= (p.Ser220=) n.109-1057T= | |
10 | g.62814019A>C | CA377029663 | EGR2 | c.469T>G (p.Ser157Ala) c.1159T>G (n.1159T>G) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.*551T>G (n.*551T>G) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.109-1057T>G | |
10 | g.62814019A>G | CA377029665 | EGR2 | c.469T>C (p.Ser157Pro) c.1159T>C (n.1159T>C) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.*551T>C (n.*551T>C) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.109-1057T>C | dbSNP |
10 | g.62814019A>T | CA377029667 | EGR2 | c.469T>A (p.Ser157Thr) c.1159T>A (n.1159T>A) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.*551T>A (n.*551T>A) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.109-1057T>A | |
10 | g.62814020A>C | CA469996794 | EGR2 | c.468T>G (p.Pro156=) c.1158T>G (n.1158T>G) c.618T>G (p.Pro206=) c.*550T>G (n.*550T>G) c.657T>G (p.Pro219=) n.109-1058T>G | |
10 | g.62814020A>G | CA469996795 | EGR2 | c.468T>C (p.Pro156=) c.1158T>C (n.1158T>C) c.618T>C (p.Pro206=) c.*550T>C (n.*550T>C) c.657T>C (p.Pro219=) n.109-1058T>C | |
10 | g.62814020A>T | CA469996796 | EGR2 | c.468T>A (p.Pro156=) c.1158T>A (n.1158T>A) c.618T>A (p.Pro206=) c.*550T>A (n.*550T>A) c.657T>A (p.Pro219=) n.109-1058T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814021G>A | CA377029671 | EGR2 | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.1157C>T (n.1157C>T) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.*549C>T (n.*549C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.109-1059C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814021G>C | CA377029672 | EGR2 | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.1157C>G (n.1157C>G) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.109-1059C>G | |
10 | g.62814021G= | CA1914712988 | EGR2 | c.467C= (p.Pro156=) c.1157C= (n.1157C=) c.617C= (p.Pro206=) c.*549C= (n.*549C=) c.656C= (p.Pro219=) n.109-1059C= | |
10 | g.62814021G>T | CA377029674 | EGR2 | c.467C>A (p.Pro156His) c.1157C>A (n.1157C>A) c.617C>A (p.Pro206His) c.*549C>A (n.*549C>A) c.656C>A (p.Pro219His) n.109-1059C>A | |
10 | g.62814022G>A | CA377029676 | EGR2 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.1156C>T (n.1156C>T) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.*548C>T (n.*548C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.109-1060C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62814022G>C | CA377029679 | EGR2 | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.1156C>G (n.1156C>G) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.*548C>G (n.*548C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.109-1060C>G | |
10 | g.62814022G>T | CA377029681 | EGR2 | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.1156C>A (n.1156C>A) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.*548C>A (n.*548C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.109-1060C>A | |
10 | g.62814023A>C | CA469996800 | EGR2 | c.465T>G (p.Pro155=) c.1155T>G (n.1155T>G) c.615T>G (p.Pro205=) c.*547T>G (n.*547T>G) c.654T>G (p.Pro218=) n.109-1061T>G | |
10 | g.62814023A>G | CA469996801 | EGR2 | c.465T>C (p.Pro155=) c.1155T>C (n.1155T>C) c.615T>C (p.Pro205=) c.*547T>C (n.*547T>C) c.654T>C (p.Pro218=) n.109-1061T>C | |
10 | g.62814023A>T | CA469996804 | EGR2 | c.465T>A (p.Pro155=) c.1155T>A (n.1155T>A) c.615T>A (p.Pro205=) c.*547T>A (n.*547T>A) c.654T>A (p.Pro218=) n.109-1061T>A | |
10 | g.62814024G>A | CA377029684 | EGR2 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.1154C>T (n.1154C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.*546C>T (n.*546C>T) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.109-1062C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.62814024G>C | CA377029686 | EGR2 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.1154C>G (n.1154C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.*546C>G (n.*546C>G) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.109-1062C>G | |
10 | g.62814024G>T | CA377029689 | EGR2 | c.464C>A (p.Pro155His) c.1154C>A (n.1154C>A) c.614C>A (p.Pro205His) c.*546C>A (n.*546C>A) c.653C>A (p.Pro218His) n.109-1062C>A | |
10 | g.62814025G>A | CA208351797 | EGR2 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.1153C>T (n.1153C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.*545C>T (n.*545C>T) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.109-1063C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.62814025G>C | CA377029695 | EGR2 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.1153C>G (n.1153C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.*545C>G (n.*545C>G) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.109-1063C>G | |
10 | g.62814025G= | CA1914712989 | EGR2 | c.463C= (p.Pro155=) c.1153C= (n.1153C=) c.613C= (p.Pro205=) c.*545C= (n.*545C=) c.652C= (p.Pro218=) n.109-1063C= | |
10 | g.62814025G>T | CA377029692 | EGR2 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.1153C>A (n.1153C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.*545C>A (n.*545C>A) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.109-1063C>A | |
10 | g.62814026T>A | CA469996816 | EGR2 | c.462A>T (p.Pro154=) c.1152A>T (n.1152A>T) c.612A>T (p.Pro204=) c.*544A>T (n.*544A>T) c.651A>T (p.Pro217=) n.109-1064A>T | |
10 | g.62814026T>C | CA5517254 | EGR2 | c.462A>G (p.Pro154=) c.1152A>G (n.1152A>G) c.612A>G (p.Pro204=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.651A>G (p.Pro217=) n.109-1064A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.62814026T>G | CA469996812 | EGR2 | c.462A>C (p.Pro154=) c.1152A>C (n.1152A>C) c.612A>C (p.Pro204=) c.*544A>C (n.*544A>C) c.651A>C (p.Pro217=) n.109-1064A>C | dbSNP |
10 | g.62814026T= | CA1914712990 | EGR2 | c.462A= (p.Pro154=) c.1152A= (n.1152A=) c.612A= (p.Pro204=) c.*544A= (n.*544A=) c.651A= (p.Pro217=) n.109-1064A= | |
10 | g.62814027G>A | CA377029701 | EGR2 | c.461C>T (p.Pro154Leu) c.1151C>T (n.1151C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.*543C>T (n.*543C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.109-1065C>T | |
10 | g.62814027G>C | CA377029703 | EGR2 | c.461C>G (p.Pro154Arg) c.1151C>G (n.1151C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.*543C>G (n.*543C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.109-1065C>G | |
10 | g.62814027G>T | CA377029705 | EGR2 | c.461C>A (p.Pro154Gln) c.1151C>A (n.1151C>A) c.611C>A (p.Pro204Gln) c.*543C>A (n.*543C>A) c.650C>A (p.Pro217Gln) n.109-1065C>A | |
10 | g.62814028G>A | CA377029712 | EGR2 | c.460C>T (p.Pro154Ser) c.1150C>T (n.1150C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.*542C>T (n.*542C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.109-1066C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814028G>C | CA377029710 | EGR2 | c.460C>G (p.Pro154Ala) c.1150C>G (n.1150C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.*542C>G (n.*542C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.109-1066C>G | |
10 | g.62814028G= | CA1914712991 | EGR2 | c.460C= (p.Pro154=) c.1150C= (n.1150C=) c.610C= (p.Pro204=) c.*542C= (n.*542C=) c.649C= (p.Pro217=) n.109-1066C= | |
10 | g.62814028G>T | CA377029709 | EGR2 | c.460C>A (p.Pro154Thr) c.1150C>A (n.1150C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.*542C>A (n.*542C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.109-1066C>A | |
10 | g.62814029T>A | CA5517255 | EGR2 | c.459A>T (p.Pro153=) c.1149A>T (n.1149A>T) c.609A>T (p.Pro203=) c.*541A>T (n.*541A>T) c.648A>T (p.Pro216=) n.109-1067A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814029T>C | CA469996828 | EGR2 | c.459A>G (p.Pro153=) c.1149A>G (n.1149A>G) c.609A>G (p.Pro203=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.648A>G (p.Pro216=) n.109-1067A>G | |
10 | g.62814029T>G | CA469996829 | EGR2 | c.459A>C (p.Pro153=) c.1149A>C (n.1149A>C) c.609A>C (p.Pro203=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.648A>C (p.Pro216=) n.109-1067A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814029T= | CA1914712992 | EGR2 | c.459A= (p.Pro153=) c.1149A= (n.1149A=) c.609A= (p.Pro203=) c.*541A= (n.*541A=) c.648A= (p.Pro216=) n.109-1067A= | |
10 | g.62814030G>A | CA208351818 | EGR2 | c.458C>T (p.Pro153Leu) c.1148C>T (n.1148C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) n.109-1068C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814030G>C | CA377029719 | EGR2 | c.458C>G (p.Pro153Arg) c.1148C>G (n.1148C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.*540C>G (n.*540C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) n.109-1068C>G | |
10 | g.62814030G= | CA1914712993 | EGR2 | c.458C= (p.Pro153=) c.1148C= (n.1148C=) c.608C= (p.Pro203=) c.*540C= (n.*540C=) c.647C= (p.Pro216=) n.109-1068C= | |
10 | g.62814030G>T | CA377029721 | EGR2 | c.458C>A (p.Pro153Gln) c.1148C>A (n.1148C>A) c.608C>A (p.Pro203Gln) c.*540C>A (n.*540C>A) c.647C>A (p.Pro216Gln) n.109-1068C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814031G>A | CA377029723 | EGR2 | c.457C>T (p.Pro153Ser) c.1147C>T (n.1147C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.*539C>T (n.*539C>T) c.646C>T (p.Pro216Ser) n.109-1069C>T | |
10 | g.62814031G>C | CA377029726 | EGR2 | c.457C>G (p.Pro153Ala) c.1147C>G (n.1147C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.*539C>G (n.*539C>G) c.646C>G (p.Pro216Ala) n.109-1069C>G | |
10 | g.62814031G>T | CA377029728 | EGR2 | c.457C>A (p.Pro153Thr) c.1147C>A (n.1147C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.*539C>A (n.*539C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) n.109-1069C>A | |
10 | g.62814032G>A | CA469996837 | EGR2 | c.456C>T (p.Tyr152=) c.1146C>T (n.1146C>T) c.606C>T (p.Tyr202=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.645C>T (p.Tyr215=) n.109-1070C>T | |
10 | g.62814032G>C | CA377029733 | EGR2 | c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.1146C>G (n.1146C>G) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.*538C>G (n.*538C>G) c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.109-1070C>G | |
10 | g.62814032G>T | CA377029731 | EGR2 | c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.1146C>A (n.1146C>A) c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.*538C>A (n.*538C>A) c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.109-1070C>A | |
10 | g.62814033T>A | CA377029736 | EGR2 | c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.1145A>T (n.1145A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.*537A>T (n.*537A>T) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.109-1071A>T | |
10 | g.62814033T>C | CA377029741 | EGR2 | c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.1145A>G (n.1145A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.*537A>G (n.*537A>G) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.109-1071A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814033T>G | CA377029738 | EGR2 | c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.1145A>C (n.1145A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.*537A>C (n.*537A>C) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.109-1071A>C | dbSNP |
10 | g.62814033T= | CA1914712994 | EGR2 | c.455A= (p.Tyr152=) c.1145A= (n.1145A=) c.605A= (p.Tyr202=) c.*537A= (n.*537A=) c.644A= (p.Tyr215=) n.109-1071A= | |
10 | g.62814034A>C | CA377029744 | EGR2 | c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.1144T>G (n.1144T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.*536T>G (n.*536T>G) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.109-1072T>G | |
10 | g.62814034A>G | CA377029746 | EGR2 | c.454T>C (p.Tyr152His) c.1144T>C (n.1144T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) c.*536T>C (n.*536T>C) c.643T>C (p.Tyr215His) n.109-1072T>C | |
10 | g.62814034A>T | CA377029747 | EGR2 | c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.1144T>A (n.1144T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.*536T>A (n.*536T>A) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.109-1072T>A | |
10 | g.62814035G>A | CA5517256 | EGR2 | c.453C>T (p.Ala151=) c.1143C>T (n.1143C>T) c.603C>T (p.Ala201=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.642C>T (p.Ala214=) n.109-1073C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814035G>C | CA469996846 | EGR2 | c.453C>G (p.Ala151=) c.1143C>G (n.1143C>G) c.603C>G (p.Ala201=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.642C>G (p.Ala214=) n.109-1073C>G | |
10 | g.62814035G= | CA1914712995 | EGR2 | c.453C= (p.Ala151=) c.1143C= (n.1143C=) c.603C= (p.Ala201=) c.*535C= (n.*535C=) c.642C= (p.Ala214=) n.109-1073C= | |
10 | g.62814035G>T | CA469996847 | EGR2 | c.453C>A (p.Ala151=) c.1143C>A (n.1143C>A) c.603C>A (p.Ala201=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.642C>A (p.Ala214=) n.109-1073C>A | |
10 | g.62814036G>A | CA377029753 | EGR2 | c.452C>T (p.Ala151Val) c.1142C>T (n.1142C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) c.*534C>T (n.*534C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) n.109-1074C>T | |
10 | g.62814036G>C | CA377029754 | EGR2 | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.1142C>G (n.1142C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*534C>G (n.*534C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) n.109-1074C>G | |
10 | g.62814036G>T | CA377029756 | EGR2 | c.452C>A (p.Ala151Asp) c.1142C>A (n.1142C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.*534C>A (n.*534C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) n.109-1074C>A | |
10 | g.62814037C>A | CA377029759 | EGR2 | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.1141G>T (n.1141G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*533G>T (n.*533G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) n.109-1075G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.62814037C= | CA1914712996 | EGR2 | c.451G= (p.Ala151=) c.1141G= (n.1141G=) c.601G= (p.Ala201=) c.*533G= (n.*533G=) c.640G= (p.Ala214=) n.109-1075G= | |
10 | g.62814037C>G | CA377029761 | EGR2 | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.1141G>C (n.1141G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*533G>C (n.*533G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) n.109-1075G>C | |
10 | g.62814037C>T | CA377029763 | EGR2 | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.1141G>A (n.1141G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*533G>A (n.*533G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) n.109-1075G>A | dbSNP |
10 | g.62814038C>A | CA469996855 | EGR2 | c.450G>T (p.Leu150=) c.1140G>T (n.1140G>T) c.600G>T (p.Leu200=) c.*532G>T (n.*532G>T) c.639G>T (p.Leu213=) n.109-1076G>T | |
10 | g.62814038C>G | CA469996857 | EGR2 | c.450G>C (p.Leu150=) c.1140G>C (n.1140G>C) c.600G>C (p.Leu200=) c.*532G>C (n.*532G>C) c.639G>C (p.Leu213=) n.109-1076G>C | |
10 | g.62814038C>T | CA469996856 | EGR2 | c.450G>A (p.Leu150=) c.1140G>A (n.1140G>A) c.600G>A (p.Leu200=) c.*532G>A (n.*532G>A) c.639G>A (p.Leu213=) n.109-1076G>A | |
10 | g.62814039A>C | CA377029766 | EGR2 | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.1139T>G (n.1139T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.*531T>G (n.*531T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.109-1077T>G | |
10 | g.62814039A>G | CA377029768 | EGR2 | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.1139T>C (n.1139T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.109-1077T>C | |
10 | g.62814039A>T | CA377029770 | EGR2 | c.449T>A (p.Leu150Gln) c.1139T>A (n.1139T>A) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.*531T>A (n.*531T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.109-1077T>A | |
10 | g.62814040G>A | CA469996859 | EGR2 | c.448C>T (p.Leu150=) c.1138C>T (n.1138C>T) c.598C>T (p.Leu200=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.637C>T (p.Leu213=) n.109-1078C>T | |
10 | g.62814040G>C | CA377029773 | EGR2 | c.448C>G (p.Leu150Val) c.1138C>G (n.1138C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) c.*530C>G (n.*530C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.109-1078C>G | |
10 | g.62814040G>T | CA377029774 | EGR2 | c.448C>A (p.Leu150Met) c.1138C>A (n.1138C>A) c.598C>A (p.Leu200Met) c.*530C>A (n.*530C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) n.109-1078C>A | |
10 | g.62814041A= | CA1914712997 | EGR2 | c.447T= (p.Ser149=) c.1137T= (n.1137T=) c.597T= (p.Ser199=) c.*529T= (n.*529T=) c.636T= (p.Ser212=) n.109-1079T= | |
10 | g.62814041A>C | CA469996861 | EGR2 | c.447T>G (p.Ser149=) c.1137T>G (n.1137T>G) c.597T>G (p.Ser199=) c.*529T>G (n.*529T>G) c.636T>G (p.Ser212=) n.109-1079T>G | |
10 | g.62814041A>G | CA469996866 | EGR2 | c.447T>C (p.Ser149=) c.1137T>C (n.1137T>C) c.597T>C (p.Ser199=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.636T>C (p.Ser212=) n.109-1079T>C | |
10 | g.62814041A>T | CA469996869 | EGR2 | c.447T>A (p.Ser149=) c.1137T>A (n.1137T>A) c.597T>A (p.Ser199=) c.*529T>A (n.*529T>A) c.636T>A (p.Ser212=) n.109-1079T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814042G>A | CA377029780 | EGR2 | c.446C>T (p.Ser149Phe) c.1136C>T (n.1136C>T) c.596C>T (p.Ser199Phe) c.*528C>T (n.*528C>T) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.109-1080C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814042G>C | CA377029782 | EGR2 | c.446C>G (p.Ser149Cys) c.1136C>G (n.1136C>G) c.596C>G (p.Ser199Cys) c.*528C>G (n.*528C>G) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.109-1080C>G | |
10 | g.62814042G= | CA1914712998 | EGR2 | c.446C= (p.Ser149=) c.1136C= (n.1136C=) c.596C= (p.Ser199=) c.*528C= (n.*528C=) c.635C= (p.Ser212=) n.109-1080C= | |
10 | g.62814042G>T | CA5517257 | EGR2 | c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.1136C>A (n.1136C>A) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.*528C>A (n.*528C>A) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.109-1080C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814044_62814046dup | CA208351834 | EGR2 | c.444_446dup (p.Ser149_Leu150insSer) c.1134_1136dup (n.1134_1136dup) c.594_596dup (p.Ser199_Leu200insSer) c.*526_*528dup (n.*526_*528dup) c.633_635dup (p.Ser212_Leu213insSer) n.109-1082_109-1080dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814043A>C | CA377029787 | EGR2 | c.445T>G (p.Ser149Ala) c.1135T>G (n.1135T>G) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.*527T>G (n.*527T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.109-1081T>G | |
10 | g.62814043A>G | CA377029789 | EGR2 | c.445T>C (p.Ser149Pro) c.1135T>C (n.1135T>C) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.109-1081T>C | |
10 | g.62814043A>T | CA377029791 | EGR2 | c.445T>A (p.Ser149Thr) c.1135T>A (n.1135T>A) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.*527T>A (n.*527T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.109-1081T>A | |
10 | g.62814044G>A | CA469996878 | EGR2 | c.444C>T (p.Ser148=) c.1134C>T (n.1134C>T) c.594C>T (p.Ser198=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.633C>T (p.Ser211=) n.109-1082C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814044G>C | CA469996883 | EGR2 | c.444C>G (p.Ser148=) c.1134C>G (n.1134C>G) c.594C>G (p.Ser198=) c.*526C>G (n.*526C>G) c.633C>G (p.Ser211=) n.109-1082C>G | |
10 | g.62814044G>T | CA469996884 | EGR2 | c.444C>A (p.Ser148=) c.1134C>A (n.1134C>A) c.594C>A (p.Ser198=) c.*526C>A (n.*526C>A) c.633C>A (p.Ser211=) n.109-1082C>A | |
10 | g.62814045G>A | CA377029794 | EGR2 | c.443C>T (p.Ser148Phe) c.1133C>T (n.1133C>T) c.593C>T (p.Ser198Phe) c.*525C>T (n.*525C>T) c.632C>T (p.Ser211Phe) n.109-1083C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814045G>C | CA377029796 | EGR2 | c.443C>G (p.Ser148Cys) c.1133C>G (n.1133C>G) c.593C>G (p.Ser198Cys) c.*525C>G (n.*525C>G) c.632C>G (p.Ser211Cys) n.109-1083C>G | |
10 | g.62814045G>T | CA377029798 | EGR2 | c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.1133C>A (n.1133C>A) c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.*525C>A (n.*525C>A) c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.109-1083C>A | |
10 | g.62814046A>C | CA377029800 | EGR2 | c.442T>G (p.Ser148Ala) c.1132T>G (n.1132T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.*524T>G (n.*524T>G) c.631T>G (p.Ser211Ala) n.109-1084T>G | |
10 | g.62814046A>G | CA377029802 | EGR2 | c.442T>C (p.Ser148Pro) c.1132T>C (n.1132T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.*524T>C (n.*524T>C) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.109-1084T>C | |
10 | g.62814046A>T | CA377029804 | EGR2 | c.442T>A (p.Ser148Thr) c.1132T>A (n.1132T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.*524T>A (n.*524T>A) c.631T>A (p.Ser211Thr) n.109-1084T>A | |
10 | g.62814047A= | CA1914712999 | EGR2 | c.441T= (p.Ser147=) c.1131T= (n.1131T=) c.591T= (p.Ser197=) c.*523T= (n.*523T=) c.630T= (p.Ser210=) n.109-1085T= | |
10 | g.62814047A>C | CA469996895 | EGR2 | c.441T>G (p.Ser147=) c.1131T>G (n.1131T>G) c.591T>G (p.Ser197=) c.*523T>G (n.*523T>G) c.630T>G (p.Ser210=) n.109-1085T>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814047A>G | CA469996889 | EGR2 | c.441T>C (p.Ser147=) c.1131T>C (n.1131T>C) c.591T>C (p.Ser197=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.630T>C (p.Ser210=) n.109-1085T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814047A>T | CA469996892 | EGR2 | c.441T>A (p.Ser147=) c.1131T>A (n.1131T>A) c.591T>A (p.Ser197=) c.*523T>A (n.*523T>A) c.630T>A (p.Ser210=) n.109-1085T>A | |
10 | g.62814048G>A | CA377029807 | EGR2 | c.440C>T (p.Ser147Phe) c.1130C>T (n.1130C>T) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.*522C>T (n.*522C>T) c.629C>T (p.Ser210Phe) n.109-1086C>T | |
10 | g.62814048G>C | CA377029811 | EGR2 | c.440C>G (p.Ser147Cys) c.1130C>G (n.1130C>G) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.*522C>G (n.*522C>G) c.629C>G (p.Ser210Cys) n.109-1086C>G | dbSNP |
10 | g.62814048G>T | CA377029809 | EGR2 | c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.1130C>A (n.1130C>A) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.*522C>A (n.*522C>A) c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.109-1086C>A | |
10 | g.62814049A= | CA1914713000 | EGR2 | c.439T= (p.Ser147=) c.1129T= (n.1129T=) c.589T= (p.Ser197=) c.*521T= (n.*521T=) c.628T= (p.Ser210=) n.109-1087T= | |
10 | g.62814049A>C | CA377029815 | EGR2 | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.1129T>G (n.1129T>G) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.*521T>G (n.*521T>G) c.628T>G (p.Ser210Ala) n.109-1087T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814049A>G | CA377029817 | EGR2 | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.1129T>C (n.1129T>C) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.*521T>C (n.*521T>C) c.628T>C (p.Ser210Pro) n.109-1087T>C | dbSNP |
10 | g.62814049A>T | CA377029819 | EGR2 | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.1129T>A (n.1129T>A) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.*521T>A (n.*521T>A) c.628T>A (p.Ser210Thr) n.109-1087T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814050G>A | CA469996902 | EGR2 | c.438C>T (p.Thr146=) c.1128C>T (n.1128C>T) c.588C>T (p.Thr196=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.627C>T (p.Thr209=) n.109-1088C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814050G>C | CA469996903 | EGR2 | c.438C>G (p.Thr146=) c.1128C>G (n.1128C>G) c.588C>G (p.Thr196=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.627C>G (p.Thr209=) n.109-1088C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814050G>T | CA469996904 | EGR2 | c.438C>A (p.Thr146=) c.1128C>A (n.1128C>A) c.588C>A (p.Thr196=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.627C>A (p.Thr209=) n.109-1088C>A | |
10 | g.62814051G>A | CA377029822 | EGR2 | c.437C>T (p.Thr146Ile) c.1127C>T (n.1127C>T) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*519C>T (n.*519C>T) c.626C>T (p.Thr209Ile) n.109-1089C>T | dbSNP |
10 | g.62814051G>C | CA377029825 | EGR2 | c.437C>G (p.Thr146Ser) c.1127C>G (n.1127C>G) c.587C>G (p.Thr196Ser) c.*519C>G (n.*519C>G) c.626C>G (p.Thr209Ser) n.109-1089C>G | COSMIC |
10 | g.62814051G= | CA1914713001 | EGR2 | c.437C= (p.Thr146=) c.1127C= (n.1127C=) c.587C= (p.Thr196=) c.*519C= (n.*519C=) c.626C= (p.Thr209=) n.109-1089C= | |
10 | g.62814051G>T | CA377029827 | EGR2 | c.437C>A (p.Thr146Asn) c.1127C>A (n.1127C>A) c.587C>A (p.Thr196Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) c.626C>A (p.Thr209Asn) n.109-1089C>A | |
10 | g.62814052T>A | CA377029830 | EGR2 | c.436A>T (p.Thr146Ser) c.1126A>T (n.1126A>T) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*518A>T (n.*518A>T) c.625A>T (p.Thr209Ser) n.109-1090A>T | |
10 | g.62814052T>C | CA377029832 | EGR2 | c.436A>G (p.Thr146Ala) c.1126A>G (n.1126A>G) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*518A>G (n.*518A>G) c.625A>G (p.Thr209Ala) n.109-1090A>G | |
10 | g.62814052T>G | CA377029834 | EGR2 | c.436A>C (p.Thr146Pro) c.1126A>C (n.1126A>C) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*518A>C (n.*518A>C) c.625A>C (p.Thr209Pro) n.109-1090A>C | dbSNP |
10 | g.62814052T= | CA1914713002 | EGR2 | c.436A= (p.Thr146=) c.1126A= (n.1126A=) c.586A= (p.Thr196=) c.*518A= (n.*518A=) c.625A= (p.Thr209=) n.109-1090A= | |
10 | g.62814053G>A | CA469996914 | EGR2 | c.435C>T (p.Ser145=) c.1125C>T (n.1125C>T) c.585C>T (p.Ser195=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.624C>T (p.Ser208=) n.109-1091C>T | |
10 | g.62814053G>C | CA469996915 | EGR2 | c.435C>G (p.Ser145=) c.1125C>G (n.1125C>G) c.585C>G (p.Ser195=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.624C>G (p.Ser208=) n.109-1091C>G | |
10 | g.62814053G>T | CA469996916 | EGR2 | c.435C>A (p.Ser145=) c.1125C>A (n.1125C>A) c.585C>A (p.Ser195=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.624C>A (p.Ser208=) n.109-1091C>A | |
10 | g.62814054G>A | CA377029836 | EGR2 | c.434C>T (p.Ser145Phe) c.1124C>T (n.1124C>T) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.*516C>T (n.*516C>T) c.623C>T (p.Ser208Phe) n.109-1092C>T | |
10 | g.62814054G>C | CA377029839 | EGR2 | c.434C>G (p.Ser145Cys) c.1124C>G (n.1124C>G) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.*516C>G (n.*516C>G) c.623C>G (p.Ser208Cys) n.109-1092C>G | |
10 | g.62814054G>T | CA377029841 | EGR2 | c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.1124C>A (n.1124C>A) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.*516C>A (n.*516C>A) c.623C>A (p.Ser208Tyr) n.109-1092C>A | |
10 | g.62814055A>C | CA377029849 | EGR2 | c.433T>G (p.Ser145Ala) c.1123T>G (n.1123T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.*515T>G (n.*515T>G) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.109-1093T>G | |
10 | g.62814055A>G | CA377029847 | EGR2 | c.433T>C (p.Ser145Pro) c.1123T>C (n.1123T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.*515T>C (n.*515T>C) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.109-1093T>C | |
10 | g.62814055A>T | CA377029844 | EGR2 | c.433T>A (p.Ser145Thr) c.1123T>A (n.1123T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.*515T>A (n.*515T>A) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.109-1093T>A | |
10 | g.62814056G>A | CA469996926 | EGR2 | c.432C>T (p.Thr144=) c.1122C>T (n.1122C>T) c.582C>T (p.Thr194=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.621C>T (p.Thr207=) n.109-1094C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814056G>C | CA469996927 | EGR2 | c.432C>G (p.Thr144=) c.1122C>G (n.1122C>G) c.582C>G (p.Thr194=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.621C>G (p.Thr207=) n.109-1094C>G | |
10 | g.62814056G>T | CA469996928 | EGR2 | c.432C>A (p.Thr144=) c.1122C>A (n.1122C>A) c.582C>A (p.Thr194=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.621C>A (p.Thr207=) n.109-1094C>A | |
10 | g.62814057G>A | CA377029852 | EGR2 | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.1121C>T (n.1121C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.*513C>T (n.*513C>T) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.109-1095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814057G>C | CA377029853 | EGR2 | c.431C>G (p.Thr144Ser) c.1121C>G (n.1121C>G) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.*513C>G (n.*513C>G) c.620C>G (p.Thr207Ser) n.109-1095C>G | |
10 | g.62814057G= | CA1914713003 | EGR2 | c.431C= (p.Thr144=) c.1121C= (n.1121C=) c.581C= (p.Thr194=) c.*513C= (n.*513C=) c.620C= (p.Thr207=) n.109-1095C= | |
10 | g.62814057G>T | CA377029855 | EGR2 | c.431C>A (p.Thr144Asn) c.1121C>A (n.1121C>A) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.*513C>A (n.*513C>A) c.620C>A (p.Thr207Asn) n.109-1095C>A | |
10 | g.62814058T>A | CA377029859 | EGR2 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.1120A>T (n.1120A>T) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.*512A>T (n.*512A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.109-1096A>T | |
10 | g.62814058T>C | CA377029861 | EGR2 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.1120A>G (n.1120A>G) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.*512A>G (n.*512A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.109-1096A>G | |
10 | g.62814058T>G | CA377029862 | EGR2 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.1120A>C (n.1120A>C) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.*512A>C (n.*512A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.109-1096A>C | |
10 | g.62814059G>A | CA469996931 | EGR2 | c.429C>T (p.Thr143=) c.1119C>T (n.1119C>T) c.579C>T (p.Thr193=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.618C>T (p.Thr206=) n.109-1097C>T | |
10 | g.62814059G>C | CA469996933 | EGR2 | c.429C>G (p.Thr143=) c.1119C>G (n.1119C>G) c.579C>G (p.Thr193=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.618C>G (p.Thr206=) n.109-1097C>G | |
10 | g.62814059G= | CA1914713004 | EGR2 | c.429C= (p.Thr143=) c.1119C= (n.1119C=) c.579C= (p.Thr193=) c.*511C= (n.*511C=) c.618C= (p.Thr206=) n.109-1097C= | |
10 | g.62814059G>T | CA469996934 | EGR2 | c.429C>A (p.Thr143=) c.1119C>A (n.1119C>A) c.579C>A (p.Thr193=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.618C>A (p.Thr206=) n.109-1097C>A | dbSNP |
10 | g.62814060G>A | CA377029864 | EGR2 | c.428C>T (p.Thr143Ile) c.1118C>T (n.1118C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.*510C>T (n.*510C>T) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.109-1098C>T | |
10 | g.62814060G>C | CA377029866 | EGR2 | c.428C>G (p.Thr143Ser) c.1118C>G (n.1118C>G) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.*510C>G (n.*510C>G) c.617C>G (p.Thr206Ser) n.109-1098C>G | |
10 | g.62814060G>T | CA377029867 | EGR2 | c.428C>A (p.Thr143Asn) c.1118C>A (n.1118C>A) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.*510C>A (n.*510C>A) c.617C>A (p.Thr206Asn) n.109-1098C>A | |
10 | g.62814061T>A | CA377029870 | EGR2 | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.1117A>T (n.1117A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.*509A>T (n.*509A>T) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.109-1099A>T | |
10 | g.62814061T>C | CA377029872 | EGR2 | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.1117A>G (n.1117A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.*509A>G (n.*509A>G) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.109-1099A>G | |
10 | g.62814061T>G | CA377029875 | EGR2 | c.427A>C (p.Thr143Pro) c.1117A>C (n.1117A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.*509A>C (n.*509A>C) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.109-1099A>C | |
10 | g.62814062G>A | CA469996939 | EGR2 | c.426C>T (p.Ala142=) c.1116C>T (n.1116C>T) c.576C>T (p.Ala192=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.615C>T (p.Ala205=) n.109-1100C>T | |
10 | g.62814062G>C | CA469996941 | EGR2 | c.426C>G (p.Ala142=) c.1116C>G (n.1116C>G) c.576C>G (p.Ala192=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.615C>G (p.Ala205=) n.109-1100C>G | |
10 | g.62814062G>T | CA469996943 | EGR2 | c.426C>A (p.Ala142=) c.1116C>A (n.1116C>A) c.576C>A (p.Ala192=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.615C>A (p.Ala205=) n.109-1100C>A | |
10 | g.62814063G>A | CA377029883 | EGR2 | c.425C>T (p.Ala142Val) c.1115C>T (n.1115C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) n.109-1101C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814063G>C | CA377029881 | EGR2 | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.1115C>G (n.1115C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.614C>G (p.Ala205Gly) n.109-1101C>G | |
10 | g.62814063G>T | CA377029878 | EGR2 | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.1115C>A (n.1115C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.614C>A (p.Ala205Asp) n.109-1101C>A | |
10 | g.62814064C>A | CA377029886 | EGR2 | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.1114G>T (n.1114G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.613G>T (p.Ala205Ser) n.109-1102G>T | |
10 | g.62814064C>G | CA377029890 | EGR2 | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.1114G>C (n.1114G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.109-1102G>C | |
10 | g.62814064C>T | CA377029888 | EGR2 | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.1114G>A (n.1114G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.109-1102G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814065T>A | CA469996953 | EGR2 | c.423A>T (p.Ala141=) c.1113A>T (n.1113A>T) c.573A>T (p.Ala191=) c.*505A>T (n.*505A>T) c.612A>T (p.Ala204=) n.109-1103A>T | |
10 | g.62814065T>C | CA469996954 | EGR2 | c.423A>G (p.Ala141=) c.1113A>G (n.1113A>G) c.573A>G (p.Ala191=) c.*505A>G (n.*505A>G) c.612A>G (p.Ala204=) n.109-1103A>G | |
10 | g.62814065T>G | CA469996955 | EGR2 | c.423A>C (p.Ala141=) c.1113A>C (n.1113A>C) c.573A>C (p.Ala191=) c.*505A>C (n.*505A>C) c.612A>C (p.Ala204=) n.109-1103A>C | |
10 | g.62814066G>A | CA377029893 | EGR2 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.1112C>T (n.1112C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) c.*504C>T (n.*504C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) n.109-1104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814066G>C | CA377029897 | EGR2 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.1112C>G (n.1112C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.*504C>G (n.*504C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) n.109-1104C>G | |
10 | g.62814066G= | CA1914713005 | EGR2 | c.422C= (p.Ala141=) c.1112C= (n.1112C=) c.572C= (p.Ala191=) c.*504C= (n.*504C=) c.611C= (p.Ala204=) n.109-1104C= | |
10 | g.62814066G>T | CA377029895 | EGR2 | c.422C>A (p.Ala141Glu) c.1112C>A (n.1112C>A) c.572C>A (p.Ala191Glu) c.*504C>A (n.*504C>A) c.611C>A (p.Ala204Glu) n.109-1104C>A | COSMIC |
10 | g.62814067C>A | CA377029901 | EGR2 | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.1111G>T (n.1111G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.*503G>T (n.*503G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) n.109-1105G>T | |
10 | g.62814067C>G | CA377029904 | EGR2 | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.1111G>C (n.1111G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.*503G>C (n.*503G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) n.109-1105G>C | |
10 | g.62814067C>T | CA377029902 | EGR2 | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.1111G>A (n.1111G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.*503G>A (n.*503G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) n.109-1105G>A | |
10 | g.62814068T>A | CA469996967 | EGR2 | c.420A>T (p.Ser140=) c.1110A>T (n.1110A>T) c.570A>T (p.Ser190=) c.*502A>T (n.*502A>T) c.609A>T (p.Ser203=) n.109-1106A>T | |
10 | g.62814068T>C | CA469996965 | EGR2 | c.420A>G (p.Ser140=) c.1110A>G (n.1110A>G) c.570A>G (p.Ser190=) c.*502A>G (n.*502A>G) c.609A>G (p.Ser203=) n.109-1106A>G | |
10 | g.62814068T>G | CA469996964 | EGR2 | c.420A>C (p.Ser140=) c.1110A>C (n.1110A>C) c.570A>C (p.Ser190=) c.*502A>C (n.*502A>C) c.609A>C (p.Ser203=) n.109-1106A>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814069G>A | CA377029907 | EGR2 | c.419C>T (p.Ser140Leu) c.1109C>T (n.1109C>T) c.569C>T (p.Ser190Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) c.608C>T (p.Ser203Leu) n.109-1107C>T | |
10 | g.62814069G>C | CA377029908 | EGR2 | c.419C>G (p.Ser140Ter) c.1109C>G (n.1109C>G) c.569C>G (p.Ser190Ter) c.*501C>G (n.*501C>G) c.608C>G (p.Ser203Ter) n.109-1107C>G | |
10 | g.62814069G>T | CA377029910 | EGR2 | c.419C>A (p.Ser140Ter) c.1109C>A (n.1109C>A) c.569C>A (p.Ser190Ter) c.*501C>A (n.*501C>A) c.608C>A (p.Ser203Ter) n.109-1107C>A | |
10 | g.62814070A>C | CA377029913 | EGR2 | c.418T>G (p.Ser140Ala) c.1108T>G (n.1108T>G) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.109-1108T>G | |
10 | g.62814070A>G | CA377029915 | EGR2 | c.418T>C (p.Ser140Pro) c.1108T>C (n.1108T>C) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.109-1108T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.62814070A>T | CA377029917 | EGR2 | c.418T>A (p.Ser140Thr) c.1108T>A (n.1108T>A) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.109-1108T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814071C>A | CA469996974 | EGR2 | c.417G>T (p.Leu139=) c.1107G>T (n.1107G>T) c.567G>T (p.Leu189=) c.*499G>T (n.*499G>T) c.606G>T (p.Leu202=) n.109-1109G>T | |
10 | g.62814071C= | CA1914713006 | EGR2 | c.417G= (p.Leu139=) c.1107G= (n.1107G=) c.567G= (p.Leu189=) c.*499G= (n.*499G=) c.606G= (p.Leu202=) n.109-1109G= | |
10 | g.62814071C>G | CA469996975 | EGR2 | c.417G>C (p.Leu139=) c.1107G>C (n.1107G>C) c.567G>C (p.Leu189=) c.*499G>C (n.*499G>C) c.606G>C (p.Leu202=) n.109-1109G>C | |
10 | g.62814071C>T | CA469996976 | EGR2 | c.417G>A (p.Leu139=) c.1107G>A (n.1107G>A) c.567G>A (p.Leu189=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.606G>A (p.Leu202=) n.109-1109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814072A>C | CA377029922 | EGR2 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.1106T>G (n.1106T>G) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*498T>G (n.*498T>G) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.109-1110T>G | |
10 | g.62814072A>G | CA377029920 | EGR2 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.1106T>C (n.1106T>C) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*498T>C (n.*498T>C) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.109-1110T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814072A>T | CA377029921 | EGR2 | c.416T>A (p.Leu139Gln) c.1106T>A (n.1106T>A) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.*498T>A (n.*498T>A) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.109-1110T>A | |
10 | g.62814073G>A | CA469996978 | EGR2 | c.415C>T (p.Leu139=) c.1105C>T (n.1105C>T) c.565C>T (p.Leu189=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.604C>T (p.Leu202=) n.109-1111C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814073G>C | CA377029925 | EGR2 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.1105C>G (n.1105C>G) c.565C>G (p.Leu189Val) c.*497C>G (n.*497C>G) c.604C>G (p.Leu202Val) n.109-1111C>G | |
10 | g.62814073G>T | CA377029926 | EGR2 | c.415C>A (p.Leu139Met) c.1105C>A (n.1105C>A) c.565C>A (p.Leu189Met) c.*497C>A (n.*497C>A) c.604C>A (p.Leu202Met) n.109-1111C>A | |
10 | g.62814074G>A | CA5517258 | EGR2 | c.414C>T (p.Phe138=) c.1104C>T (n.1104C>T) c.564C>T (p.Phe188=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.603C>T (p.Phe201=) n.109-1112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814074G>C | CA377029931 | EGR2 | c.414C>G (p.Phe138Leu) c.1104C>G (n.1104C>G) c.564C>G (p.Phe188Leu) c.*496C>G (n.*496C>G) c.603C>G (p.Phe201Leu) n.109-1112C>G | |
10 | g.62814074G= | CA1914713007 | EGR2 | c.414C= (p.Phe138=) c.1104C= (n.1104C=) c.564C= (p.Phe188=) c.*496C= (n.*496C=) c.603C= (p.Phe201=) n.109-1112C= | |
10 | g.62814074G>T | CA377029934 | EGR2 | c.414C>A (p.Phe138Leu) c.1104C>A (n.1104C>A) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.*496C>A (n.*496C>A) c.603C>A (p.Phe201Leu) n.109-1112C>A | |
10 | g.62814075A= | CA1914713008 | EGR2 | c.413T= (p.Phe138=) c.1103T= (n.1103T=) c.563T= (p.Phe188=) c.*495T= (n.*495T=) c.602T= (p.Phe201=) n.109-1113T= | |
10 | g.62814075A>C | CA377029942 | EGR2 | c.413T>G (p.Phe138Cys) c.1103T>G (n.1103T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.*495T>G (n.*495T>G) c.602T>G (p.Phe201Cys) n.109-1113T>G | |
10 | g.62814075A>G | CA377029937 | EGR2 | c.413T>C (p.Phe138Ser) c.1103T>C (n.1103T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.*495T>C (n.*495T>C) c.602T>C (p.Phe201Ser) n.109-1113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814075A>T | CA377029939 | EGR2 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.1103T>A (n.1103T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.*495T>A (n.*495T>A) c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.109-1113T>A | |
10 | g.62814076A= | CA1914713009 | EGR2 | c.412T= (p.Phe138=) c.1102T= (n.1102T=) c.562T= (p.Phe188=) c.*494T= (n.*494T=) c.601T= (p.Phe201=) n.109-1114T= | |
10 | g.62814076A>C | CA377029944 | EGR2 | c.412T>G (p.Phe138Val) c.1102T>G (n.1102T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) c.*494T>G (n.*494T>G) c.601T>G (p.Phe201Val) n.109-1114T>G | |
10 | g.62814076A>G | CA208351872 | EGR2 | c.412T>C (p.Phe138Leu) c.1102T>C (n.1102T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.*494T>C (n.*494T>C) c.601T>C (p.Phe201Leu) n.109-1114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814076A>T | CA377029948 | EGR2 | c.412T>A (p.Phe138Ile) c.1102T>A (n.1102T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.*494T>A (n.*494T>A) c.601T>A (p.Phe201Ile) n.109-1114T>A | |
10 | g.62814077C>A | CA469996992 | EGR2 | c.411G>T (p.Ala137=) c.1101G>T (n.1101G>T) c.561G>T (p.Ala187=) c.*493G>T (n.*493G>T) c.600G>T (p.Ala200=) n.109-1115G>T | |
10 | g.62814077C= | CA1914713010 | EGR2 | c.411G= (p.Ala137=) c.1101G= (n.1101G=) c.561G= (p.Ala187=) c.*493G= (n.*493G=) c.600G= (p.Ala200=) n.109-1115G= | |
10 | g.62814077C>G | CA469996993 | EGR2 | c.411G>C (p.Ala137=) c.1101G>C (n.1101G>C) c.561G>C (p.Ala187=) c.*493G>C (n.*493G>C) c.600G>C (p.Ala200=) n.109-1115G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814077C>T | CA208351875 | EGR2 | c.411G>A (p.Ala137=) c.1101G>A (n.1101G>A) c.561G>A (p.Ala187=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.600G>A (p.Ala200=) n.109-1115G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62814078G>A | CA208351876 | EGR2 | c.410C>T (p.Ala137Val) c.1100C>T (n.1100C>T) c.560C>T (p.Ala187Val) c.*492C>T (n.*492C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) n.109-1116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62814078G>C | CA377029952 | EGR2 | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.1100C>G (n.1100C>G) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.*492C>G (n.*492C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.109-1116C>G | |
10 | g.62814078G= | CA1914713011 | EGR2 | c.410C= (p.Ala137=) c.1100C= (n.1100C=) c.560C= (p.Ala187=) c.*492C= (n.*492C=) c.599C= (p.Ala200=) n.109-1116C= | |
10 | g.62814078G>T | CA377029954 | EGR2 | c.410C>A (p.Ala137Glu) c.1100C>A (n.1100C>A) c.560C>A (p.Ala187Glu) c.*492C>A (n.*492C>A) c.599C>A (p.Ala200Glu) n.109-1116C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814079C>A | CA377029957 | EGR2 | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.1099G>T (n.1099G>T) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.*491G>T (n.*491G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.109-1117G>T | |
10 | g.62814079C>G | CA377029960 | EGR2 | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.1099G>C (n.1099G>C) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.*491G>C (n.*491G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.109-1117G>C | |
10 | g.62814079C>T | CA377029962 | EGR2 | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.1099G>A (n.1099G>A) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.*491G>A (n.*491G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.109-1117G>A | COSMIC |
10 | g.62814080A>C | CA469996998 | EGR2 | c.408T>G (p.Ser136=) c.1098T>G (n.1098T>G) c.558T>G (p.Ser186=) c.*490T>G (n.*490T>G) c.597T>G (p.Ser199=) n.109-1118T>G | |
10 | g.62814080A>G | CA469997000 | EGR2 | c.408T>C (p.Ser136=) c.1098T>C (n.1098T>C) c.558T>C (p.Ser186=) c.*490T>C (n.*490T>C) c.597T>C (p.Ser199=) n.109-1118T>C | |
10 | g.62814080A>T | CA469997001 | EGR2 | c.408T>A (p.Ser136=) c.1098T>A (n.1098T>A) c.558T>A (p.Ser186=) c.*490T>A (n.*490T>A) c.597T>A (p.Ser199=) n.109-1118T>A | |
10 | g.62814081G>A | CA377029965 | EGR2 | c.407C>T (p.Ser136Phe) c.1097C>T (n.1097C>T) c.557C>T (p.Ser186Phe) c.*489C>T (n.*489C>T) c.596C>T (p.Ser199Phe) n.109-1119C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814081G>C | CA377029967 | EGR2 | c.407C>G (p.Ser136Cys) c.1097C>G (n.1097C>G) c.557C>G (p.Ser186Cys) c.*489C>G (n.*489C>G) c.596C>G (p.Ser199Cys) n.109-1119C>G | |
10 | g.62814081G>T | CA377029969 | EGR2 | c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.1097C>A (n.1097C>A) c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.*489C>A (n.*489C>A) c.596C>A (p.Ser199Tyr) n.109-1119C>A | |
10 | g.62814082A>C | CA377029971 | EGR2 | c.406T>G (p.Ser136Ala) c.1096T>G (n.1096T>G) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.*488T>G (n.*488T>G) c.595T>G (p.Ser199Ala) n.109-1120T>G | |
10 | g.62814082A>G | CA377029976 | EGR2 | c.406T>C (p.Ser136Pro) c.1096T>C (n.1096T>C) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) c.595T>C (p.Ser199Pro) n.109-1120T>C | |
10 | g.62814082A>T | CA377029973 | EGR2 | c.406T>A (p.Ser136Thr) c.1096T>A (n.1096T>A) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.*488T>A (n.*488T>A) c.595T>A (p.Ser199Thr) n.109-1120T>A | |
10 | g.62814083A>C | CA469997007 | EGR2 | c.405T>G (p.Pro135=) c.1095T>G (n.1095T>G) c.555T>G (p.Pro185=) c.*487T>G (n.*487T>G) c.594T>G (p.Pro198=) n.109-1121T>G | |
10 | g.62814083A>G | CA469997009 | EGR2 | c.405T>C (p.Pro135=) c.1095T>C (n.1095T>C) c.555T>C (p.Pro185=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.594T>C (p.Pro198=) n.109-1121T>C | |
10 | g.62814083A>T | CA469997011 | EGR2 | c.405T>A (p.Pro135=) c.1095T>A (n.1095T>A) c.555T>A (p.Pro185=) c.*487T>A (n.*487T>A) c.594T>A (p.Pro198=) n.109-1121T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814084G>A | CA377029979 | EGR2 | c.404C>T (p.Pro135Leu) c.1094C>T (n.1094C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.*486C>T (n.*486C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) n.109-1122C>T | |
10 | g.62814084G>C | CA377029981 | EGR2 | c.404C>G (p.Pro135Arg) c.1094C>G (n.1094C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.*486C>G (n.*486C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) n.109-1122C>G | |
10 | g.62814084G>T | CA377029983 | EGR2 | c.404C>A (p.Pro135His) c.1094C>A (n.1094C>A) c.554C>A (p.Pro185His) c.*486C>A (n.*486C>A) c.593C>A (p.Pro198His) n.109-1122C>A | |
10 | g.62814085G>A | CA377029986 | EGR2 | c.403C>T (p.Pro135Ser) c.1093C>T (n.1093C>T) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.*485C>T (n.*485C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) n.109-1123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814085G>C | CA377029988 | EGR2 | c.403C>G (p.Pro135Ala) c.1093C>G (n.1093C>G) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.*485C>G (n.*485C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) n.109-1123C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814085G= | CA1914713012 | EGR2 | c.403C= (p.Pro135=) c.1093C= (n.1093C=) c.553C= (p.Pro185=) c.*485C= (n.*485C=) c.592C= (p.Pro198=) n.109-1123C= | |
10 | g.62814085G>T | CA377029990 | EGR2 | c.403C>A (p.Pro135Thr) c.1093C>A (n.1093C>A) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.*485C>A (n.*485C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) n.109-1123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814086G>A | CA469997014 | EGR2 | c.402C>T (p.Asp134=) c.1092C>T (n.1092C>T) c.552C>T (p.Asp184=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.591C>T (p.Asp197=) n.109-1124C>T | |
10 | g.62814086G>C | CA377029993 | EGR2 | c.402C>G (p.Asp134Glu) c.1092C>G (n.1092C>G) c.552C>G (p.Asp184Glu) c.*484C>G (n.*484C>G) c.591C>G (p.Asp197Glu) n.109-1124C>G | |
10 | g.62814086G= | CA1914713013 | EGR2 | c.402C= (p.Asp134=) c.1092C= (n.1092C=) c.552C= (p.Asp184=) c.*484C= (n.*484C=) c.591C= (p.Asp197=) n.109-1124C= | |
10 | g.62814086G>T | CA377029995 | EGR2 | c.402C>A (p.Asp134Glu) c.1092C>A (n.1092C>A) c.552C>A (p.Asp184Glu) c.*484C>A (n.*484C>A) c.591C>A (p.Asp197Glu) n.109-1124C>A | dbSNP |
10 | g.62814087T>A | CA377029998 | EGR2 | c.401A>T (p.Asp134Val) c.1091A>T (n.1091A>T) c.551A>T (p.Asp184Val) c.*483A>T (n.*483A>T) c.590A>T (p.Asp197Val) n.109-1125A>T | |
10 | g.62814087T>C | CA377030000 | EGR2 | c.401A>G (p.Asp134Gly) c.1091A>G (n.1091A>G) c.551A>G (p.Asp184Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) c.590A>G (p.Asp197Gly) n.109-1125A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.62814087T>G | CA377030003 | EGR2 | c.401A>C (p.Asp134Ala) c.1091A>C (n.1091A>C) c.551A>C (p.Asp184Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) c.590A>C (p.Asp197Ala) n.109-1125A>C | dbSNP |
10 | g.62814087T= | CA1914713014 | EGR2 | c.401A= (p.Asp134=) c.1091A= (n.1091A=) c.551A= (p.Asp184=) c.*483A= (n.*483A=) c.590A= (p.Asp197=) n.109-1125A= | |
10 | g.62814088C>A | CA377030006 | EGR2 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.1090G>T (n.1090G>T) c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.*482G>T (n.*482G>T) c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.109-1126G>T | |
10 | g.62814088C>G | CA377030008 | EGR2 | c.400G>C (p.Asp134His) c.1090G>C (n.1090G>C) c.550G>C (p.Asp184His) c.*482G>C (n.*482G>C) c.589G>C (p.Asp197His) n.109-1126G>C | |
10 | g.62814088C>T | CA377030010 | EGR2 | c.400G>A (p.Asp134Asn) c.1090G>A (n.1090G>A) c.550G>A (p.Asp184Asn) c.*482G>A (n.*482G>A) c.589G>A (p.Asp197Asn) n.109-1126G>A | |
10 | g.62814089C>A | CA377030013 | EGR2 | c.399G>T (p.Gln133His) c.1089G>T (n.1089G>T) c.549G>T (p.Gln183His) c.*481G>T (n.*481G>T) c.588G>T (p.Gln196His) n.109-1127G>T | |
10 | g.62814089C= | CA1914713015 | EGR2 | c.399G= (p.Gln133=) c.1089G= (n.1089G=) c.549G= (p.Gln183=) c.*481G= (n.*481G=) c.588G= (p.Gln196=) n.109-1127G= | |
10 | g.62814089C>G | CA5517259 | EGR2 | c.399G>C (p.Gln133His) c.1089G>C (n.1089G>C) c.549G>C (p.Gln183His) c.*481G>C (n.*481G>C) c.588G>C (p.Gln196His) n.109-1127G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814089C>T | CA469997021 | EGR2 | c.399G>A (p.Gln133=) c.1089G>A (n.1089G>A) c.549G>A (p.Gln183=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.588G>A (p.Gln196=) n.109-1127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814090T>A | CA377030017 | EGR2 | c.398A>T (p.Gln133Leu) c.1088A>T (n.1088A>T) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.*480A>T (n.*480A>T) c.587A>T (p.Gln196Leu) n.109-1128A>T | |
10 | g.62814090T>C | CA5517260 | EGR2 | c.398A>G (p.Gln133Arg) c.1088A>G (n.1088A>G) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.*480A>G (n.*480A>G) c.587A>G (p.Gln196Arg) n.109-1128A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814090T>G | CA377030021 | EGR2 | c.398A>C (p.Gln133Pro) c.1088A>C (n.1088A>C) c.548A>C (p.Gln183Pro) c.*480A>C (n.*480A>C) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.109-1128A>C | |
10 | g.62814090T= | CA1914713016 | EGR2 | c.398A= (p.Gln133=) c.1088A= (n.1088A=) c.548A= (p.Gln183=) c.*480A= (n.*480A=) c.587A= (p.Gln196=) n.109-1128A= | |
10 | g.62814091G>A | CA377030024 | EGR2 | c.397C>T (p.Gln133Ter) c.1087C>T (n.1087C>T) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.*479C>T (n.*479C>T) c.586C>T (p.Gln196Ter) n.109-1129C>T | |
10 | g.62814091G>C | CA377030026 | EGR2 | c.397C>G (p.Gln133Glu) c.1087C>G (n.1087C>G) c.547C>G (p.Gln183Glu) c.*479C>G (n.*479C>G) c.586C>G (p.Gln196Glu) n.109-1129C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814091G>T | CA377030027 | EGR2 | c.397C>A (p.Gln133Lys) c.1087C>A (n.1087C>A) c.547C>A (p.Gln183Lys) c.*479C>A (n.*479C>A) c.586C>A (p.Gln196Lys) n.109-1129C>A | |
10 | g.62814092G>A | CA469997029 | EGR2 | c.396C>T (p.Tyr132=) c.1086C>T (n.1086C>T) c.546C>T (p.Tyr182=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.585C>T (p.Tyr195=) n.109-1130C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814092G>C | CA377030029 | EGR2 | c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.1086C>G (n.1086C>G) c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.*478C>G (n.*478C>G) c.585C>G (p.Tyr195Ter) n.109-1130C>G | |
10 | g.62814092G>T | CA377030031 | EGR2 | c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.1086C>A (n.1086C>A) c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.*478C>A (n.*478C>A) c.585C>A (p.Tyr195Ter) n.109-1130C>A | |
10 | g.62814093T>A | CA377030034 | EGR2 | c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.1085A>T (n.1085A>T) c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.*477A>T (n.*477A>T) c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.109-1131A>T | |
10 | g.62814093T>C | CA377030036 | EGR2 | c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.1085A>G (n.1085A>G) c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.*477A>G (n.*477A>G) c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.109-1131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814093T>G | CA377030039 | EGR2 | c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.1085A>C (n.1085A>C) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.*477A>C (n.*477A>C) c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.109-1131A>C | dbSNP |
10 | g.62814093T= | CA1914713017 | EGR2 | c.395A= (p.Tyr132=) c.1085A= (n.1085A=) c.545A= (p.Tyr182=) c.*477A= (n.*477A=) c.584A= (p.Tyr195=) n.109-1131A= | |
10 | g.62814094A>C | CA377030042 | EGR2 | c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.1084T>G (n.1084T>G) c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.*476T>G (n.*476T>G) c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.109-1132T>G | |
10 | g.62814094A>G | CA377030046 | EGR2 | c.394T>C (p.Tyr132His) c.1084T>C (n.1084T>C) c.544T>C (p.Tyr182His) c.*476T>C (n.*476T>C) c.583T>C (p.Tyr195His) n.109-1132T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814094A>T | CA377030044 | EGR2 | c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.1084T>A (n.1084T>A) c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.*476T>A (n.*476T>A) c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.109-1132T>A | |
10 | g.62814095G>A | CA469997033 | EGR2 | c.393C>T (p.Leu131=) c.1083C>T (n.1083C>T) c.543C>T (p.Leu181=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.582C>T (p.Leu194=) n.109-1133C>T | dbSNP |
10 | g.62814095G>C | CA469997034 | EGR2 | c.393C>G (p.Leu131=) c.1083C>G (n.1083C>G) c.543C>G (p.Leu181=) c.*475C>G (n.*475C>G) c.582C>G (p.Leu194=) n.109-1133C>G | |
10 | g.62814095G= | CA1914713018 | EGR2 | c.393C= (p.Leu131=) c.1083C= (n.1083C=) c.543C= (p.Leu181=) c.*475C= (n.*475C=) c.582C= (p.Leu194=) n.109-1133C= | |
10 | g.62814095G>T | CA469997036 | EGR2 | c.393C>A (p.Leu131=) c.1083C>A (n.1083C>A) c.543C>A (p.Leu181=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.582C>A (p.Leu194=) n.109-1133C>A | |
10 | g.62814096A>C | CA377030049 | EGR2 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.1082T>G (n.1082T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*474T>G (n.*474T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.109-1134T>G | |
10 | g.62814096A>G | CA377030054 | EGR2 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.1082T>C (n.1082T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*474T>C (n.*474T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.109-1134T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62814096A>T | CA377030051 | EGR2 | c.392T>A (p.Leu131His) c.1082T>A (n.1082T>A) c.542T>A (p.Leu181His) c.*474T>A (n.*474T>A) c.581T>A (p.Leu194His) n.109-1134T>A | |
10 | g.62814097G>A | CA10635583 | EGR2 | c.391C>T (p.Leu131Phe) c.1081C>T (n.1081C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.*473C>T (n.*473C>T) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.109-1135C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814097G>C | CA377030058 | EGR2 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.1081C>G (n.1081C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*473C>G (n.*473C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) n.109-1135C>G | |
10 | g.62814097G= | CA1914713019 | EGR2 | c.391C= (p.Leu131=) c.1081C= (n.1081C=) c.541C= (p.Leu181=) c.*473C= (n.*473C=) c.580C= (p.Leu194=) n.109-1135C= | |
10 | g.62814097G>T | CA377030060 | EGR2 | c.391C>A (p.Leu131Ile) c.1081C>A (n.1081C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.*473C>A (n.*473C>A) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.109-1135C>A | |
10 | g.62814098G>A | CA5517261 | EGR2 | c.390C>T (p.Asp130=) c.1080C>T (n.1080C>T) c.540C>T (p.Asp180=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.579C>T (p.Asp193=) n.109-1136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814098G>C | CA377030064 | EGR2 | c.390C>G (p.Asp130Glu) c.1080C>G (n.1080C>G) c.540C>G (p.Asp180Glu) c.*472C>G (n.*472C>G) c.579C>G (p.Asp193Glu) n.109-1136C>G | |
10 | g.62814098G= | CA1914713020 | EGR2 | c.390C= (p.Asp130=) c.1080C= (n.1080C=) c.540C= (p.Asp180=) c.*472C= (n.*472C=) c.579C= (p.Asp193=) n.109-1136C= | |
10 | g.62814098G>T | CA377030066 | EGR2 | c.390C>A (p.Asp130Glu) c.1080C>A (n.1080C>A) c.540C>A (p.Asp180Glu) c.*472C>A (n.*472C>A) c.579C>A (p.Asp193Glu) n.109-1136C>A | |
10 | g.62814099T>A | CA5517262 | EGR2 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.1079A>T (n.1079A>T) c.539A>T (p.Asp180Val) c.*471A>T (n.*471A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) n.109-1137A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814099T>C | CA377030071 | EGR2 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.1079A>G (n.1079A>G) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.*471A>G (n.*471A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.109-1137A>G | |
10 | g.62814099T>G | CA377030073 | EGR2 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.1079A>C (n.1079A>C) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.*471A>C (n.*471A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.109-1137A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.62814099T= | CA1914713021 | EGR2 | c.389A= (p.Asp130=) c.1079A= (n.1079A=) c.539A= (p.Asp180=) c.*471A= (n.*471A=) c.578A= (p.Asp193=) n.109-1137A= | |
10 | g.62814100C>A | CA377030077 | EGR2 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.1078G>T (n.1078G>T) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.*470G>T (n.*470G>T) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.109-1138G>T | |
10 | g.62814100C>G | CA377030079 | EGR2 | c.388G>C (p.Asp130His) c.1078G>C (n.1078G>C) c.538G>C (p.Asp180His) c.*470G>C (n.*470G>C) c.577G>C (p.Asp193His) n.109-1138G>C | |
10 | g.62814100C>T | CA377030081 | EGR2 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.1078G>A (n.1078G>A) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.*470G>A (n.*470G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.109-1138G>A | |
10 | g.62814101T>A | CA469997048 | EGR2 | c.387A>T (p.Gly129=) c.1077A>T (n.1077A>T) c.537A>T (p.Gly179=) c.*469A>T (n.*469A>T) c.576A>T (p.Gly192=) n.109-1139A>T | |
10 | g.62814101T>C | CA469997049 | EGR2 | c.387A>G (p.Gly129=) c.1077A>G (n.1077A>G) c.537A>G (p.Gly179=) c.*469A>G (n.*469A>G) c.576A>G (p.Gly192=) n.109-1139A>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814101T>G | CA469997050 | EGR2 | c.387A>C (p.Gly129=) c.1077A>C (n.1077A>C) c.537A>C (p.Gly179=) c.*469A>C (n.*469A>C) c.576A>C (p.Gly192=) n.109-1139A>C |