Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.62813975T>ACA469997437EGR2c.513A>T (p.Pro171=)
c.1203A>T (n.1203A>T)
c.663A>T (p.Pro221=)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.702A>T (p.Pro234=)
n.109-1013A>T
10g.62813975T>CCA469997438EGR2c.513A>G (p.Pro171=)
c.1203A>G (n.1203A>G)
c.663A>G (p.Pro221=)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.702A>G (p.Pro234=)
n.109-1013A>G
 gnomAD v4
10g.62813975T>GCA469997439EGR2c.513A>C (p.Pro171=)
c.1203A>C (n.1203A>C)
c.663A>C (p.Pro221=)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.702A>C (p.Pro234=)
n.109-1013A>C
10g.62813976G>ACA377029387EGR2c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.1202C>T (n.1202C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.109-1014C>T
10g.62813976G>CCA377029393EGR2c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.1202C>G (n.1202C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.109-1014C>G
10g.62813976G>TCA377029390EGR2c.512C>A (p.Pro171Gln)
c.1202C>A (n.1202C>A)
c.662C>A (p.Pro221Gln)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
n.109-1014C>A
10g.62813977G>ACA377029406EGR2c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.1201C>T (n.1201C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.109-1015C>T
10g.62813977G>CCA377029410EGR2c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.1201C>G (n.1201C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.109-1015C>G
10g.62813977G>TCA377029408EGR2c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.1201C>A (n.1201C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.109-1015C>A
10g.62813978G>ACA469996705EGR2c.510C>T (p.Phe170=)
c.1200C>T (n.1200C>T)
c.660C>T (p.Phe220=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.699C>T (p.Phe233=)
n.109-1016C>T
10g.62813978G>CCA377029413EGR2c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.1200C>G (n.1200C>G)
c.660C>G (p.Phe220Leu)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.699C>G (p.Phe233Leu)
n.109-1016C>G
10g.62813978G>TCA377029415EGR2c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.1200C>A (n.1200C>A)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.699C>A (p.Phe233Leu)
n.109-1016C>A
10g.62813979A>CCA377029418EGR2c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.1199T>G (n.1199T>G)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
n.109-1017T>G
10g.62813979A>GCA377029421EGR2c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.1199T>C (n.1199T>C)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
n.109-1017T>C
10g.62813979A>TCA377029424EGR2c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.1199T>A (n.1199T>A)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
n.109-1017T>A
10g.62813980A>CCA377029430EGR2c.508T>G (p.Phe170Val)
c.1198T>G (n.1198T>G)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.697T>G (p.Phe233Val)
n.109-1018T>G
10g.62813980A>GCA377029432EGR2c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.1198T>C (n.1198T>C)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
n.109-1018T>C
10g.62813980A>TCA377029434EGR2c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.1198T>A (n.1198T>A)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
n.109-1018T>A
10g.62813981G>ACA469996709EGR2c.507C>T (p.Leu169=)
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.657C>T (p.Leu219=)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.696C>T (p.Leu232=)
n.109-1019C>T
10g.62813981G>CCA469996710EGR2c.507C>G (p.Leu169=)
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.657C>G (p.Leu219=)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.696C>G (p.Leu232=)
n.109-1019C>G
 COSMIC
10g.62813981G>TCA469996711EGR2c.507C>A (p.Leu169=)
c.1197C>A (n.1197C>A)
c.657C>A (p.Leu219=)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.696C>A (p.Leu232=)
n.109-1019C>A
10g.62813982A>CCA377029436EGR2c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.1196T>G (n.1196T>G)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.109-1020T>G
10g.62813982A>GCA377029439EGR2c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.1196T>C (n.1196T>C)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.109-1020T>C
10g.62813982A>TCA377029441EGR2c.506T>A (p.Leu169His)
c.1196T>A (n.1196T>A)
c.656T>A (p.Leu219His)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.695T>A (p.Leu232His)
n.109-1020T>A
10g.62813983G>ACA377029449EGR2c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.1195C>T (n.1195C>T)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
n.109-1021C>T
 gnomAD v4
10g.62813983G>CCA377029446EGR2c.505C>G (p.Leu169Val)
c.1195C>G (n.1195C>G)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.109-1021C>G
10g.62813983G>TCA377029444EGR2c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.1195C>A (n.1195C>A)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.109-1021C>A
10g.62813984A>CCA469996719EGR2c.504T>G (p.Gly168=)
c.1194T>G (n.1194T>G)
c.654T>G (p.Gly218=)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.693T>G (p.Gly231=)
n.109-1022T>G
10g.62813984A>GCA469996720EGR2c.504T>C (p.Gly168=)
c.1194T>C (n.1194T>C)
c.654T>C (p.Gly218=)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.693T>C (p.Gly231=)
n.109-1022T>C
10g.62813984A>TCA469996721EGR2c.504T>A (p.Gly168=)
c.1194T>A (n.1194T>A)
c.654T>A (p.Gly218=)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.693T>A (p.Gly231=)
n.109-1022T>A
10g.62813985C>ACA377029454EGR2c.503G>T (p.Gly168Val)
c.1193G>T (n.1193G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.692G>T (p.Gly231Val)
n.109-1023G>T
10g.62813985C>GCA377029457EGR2c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.1193G>C (n.1193G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.109-1023G>C
10g.62813985C>TCA377029460EGR2c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.1193G>A (n.1193G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
n.109-1023G>A
 gnomAD v4
10g.62813986C>ACA377029463EGR2c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.1192G>T (n.1192G>T)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
n.109-1024G>T
10g.62813986C=CA1914712973EGR2c.502G= (p.Gly168=)
c.1192G= (n.1192G=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.691G= (p.Gly231=)
n.109-1024G=
10g.62813986C>GCA377029466EGR2c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.1192G>C (n.1192G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.109-1024G>C
10g.62813986C>TCA377029469EGR2c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.1192G>A (n.1192G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
n.109-1024G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813987T>ACA469996726EGR2c.501A>T (p.Pro167=)
c.1191A>T (n.1191A>T)
c.651A>T (p.Pro217=)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.690A>T (p.Pro230=)
n.109-1025A>T
10g.62813987T>CCA469996727EGR2c.501A>G (p.Pro167=)
c.1191A>G (n.1191A>G)
c.651A>G (p.Pro217=)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.690A>G (p.Pro230=)
n.109-1025A>G
 gnomAD v4
10g.62813987T>GCA469996725EGR2c.501A>C (p.Pro167=)
c.1191A>C (n.1191A>C)
c.651A>C (p.Pro217=)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.690A>C (p.Pro230=)
n.109-1025A>C
10g.62813988G>ACA377029473EGR2c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.1190C>T (n.1190C>T)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.109-1026C>T
 dbSNP
10g.62813988G>CCA377029475EGR2c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.1190C>G (n.1190C>G)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.109-1026C>G
10g.62813988G=CA1914712974EGR2c.500C= (p.Pro167=)
c.1190C= (n.1190C=)
c.650C= (p.Pro217=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.689C= (p.Pro230=)
n.109-1026C=
10g.62813988G>TCA377029478EGR2c.500C>A (p.Pro167Gln)
c.1190C>A (n.1190C>A)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.689C>A (p.Pro230Gln)
n.109-1026C>A
10g.62813990delCA2609319358EGR2c.500del (p.Pro167GlnfsTer6)
c.1190del (n.1190del)
c.650del (p.Pro217GlnfsTer6)
c.*582del (n.*582del)
c.689del (p.Pro230GlnfsTer6)
n.109-1026del
 gnomAD v4
10g.62813989G>ACA377029482EGR2c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.1189C>T (n.1189C>T)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.109-1027C>T
 gnomAD v4
10g.62813989G>CCA377029484EGR2c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.1189C>G (n.1189C>G)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.109-1027C>G
10g.62813989G=CA1914712975EGR2c.499C= (p.Pro167=)
c.1189C= (n.1189C=)
c.649C= (p.Pro217=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.688C= (p.Pro230=)
n.109-1027C=
10g.62813989G>TCA377029486EGR2c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.1189C>A (n.1189C>A)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.109-1027C>A
 dbSNP
10g.62813990G>ACA469996731EGR2c.498C>T (p.Asp166=)
c.1188C>T (n.1188C>T)
c.648C>T (p.Asp216=)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.687C>T (p.Asp229=)
n.109-1028C>T
 gnomAD v4
10g.62813990G>CCA377029492EGR2c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.1188C>G (n.1188C>G)
c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.687C>G (p.Asp229Glu)
n.109-1028C>G
10g.62813990G>TCA377029490EGR2c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.1188C>A (n.1188C>A)
c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.687C>A (p.Asp229Glu)
n.109-1028C>A
10g.62813991T>ACA377029494EGR2c.497A>T (p.Asp166Val)
c.1187A>T (n.1187A>T)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.686A>T (p.Asp229Val)
n.109-1029A>T
10g.62813991T>CCA377029497EGR2c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.1187A>G (n.1187A>G)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.686A>G (p.Asp229Gly)
n.109-1029A>G
10g.62813991T>GCA377029500EGR2c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.1187A>C (n.1187A>C)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
n.109-1029A>C
10g.62813992C>ACA377029504EGR2c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.1186G>T (n.1186G>T)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
n.109-1030G>T
10g.62813992C>GCA377029505EGR2c.496G>C (p.Asp166His)
c.1186G>C (n.1186G>C)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.685G>C (p.Asp229His)
n.109-1030G>C
10g.62813992C>TCA377029508EGR2c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.1186G>A (n.1186G>A)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.685G>A (p.Asp229Asn)
n.109-1030G>A
10g.62813993C>ACA469996735EGR2c.495G>T (p.Thr165=)
c.1185G>T (n.1185G>T)
c.645G>T (p.Thr215=)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.684G>T (p.Thr228=)
n.109-1031G>T
10g.62813993C=CA1914712976EGR2c.495G= (p.Thr165=)
c.1185G= (n.1185G=)
c.645G= (p.Thr215=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.684G= (p.Thr228=)
n.109-1031G=
10g.62813993C>GCA5517250EGR2c.495G>C (p.Thr165=)
c.1185G>C (n.1185G>C)
c.645G>C (p.Thr215=)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.684G>C (p.Thr228=)
n.109-1031G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813993C>TCA5517249EGR2c.495G>A (p.Thr165=)
c.1185G>A (n.1185G>A)
c.645G>A (p.Thr215=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.684G>A (p.Thr228=)
n.109-1031G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813994G>ACA5517251EGR2c.494C>T (p.Thr165Met)
c.1184C>T (n.1184C>T)
c.644C>T (p.Thr215Met)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.683C>T (p.Thr228Met)
n.109-1032C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813994G>CCA377029519EGR2c.494C>G (p.Thr165Arg)
c.1184C>G (n.1184C>G)
c.644C>G (p.Thr215Arg)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.683C>G (p.Thr228Arg)
n.109-1032C>G
10g.62813994G=CA1914712977EGR2c.494C= (p.Thr165=)
c.1184C= (n.1184C=)
c.644C= (p.Thr215=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.683C= (p.Thr228=)
n.109-1032C=
10g.62813994G>TCA377029522EGR2c.494C>A (p.Thr165Lys)
c.1184C>A (n.1184C>A)
c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.683C>A (p.Thr228Lys)
n.109-1032C>A
10g.62813995T>ACA377029525EGR2c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.1183A>T (n.1183A>T)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
n.109-1033A>T
10g.62813995T>CCA377029527EGR2c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.1183A>G (n.1183A>G)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
n.109-1033A>G
10g.62813995T>GCA377029529EGR2c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.1183A>C (n.1183A>C)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
n.109-1033A>C
10g.62813996G>ACA469996740EGR2c.492C>T (p.Ala164=)
c.1182C>T (n.1182C>T)
c.642C>T (p.Ala214=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.681C>T (p.Ala227=)
n.109-1034C>T
10g.62813996G>CCA469996741EGR2c.492C>G (p.Ala164=)
c.1182C>G (n.1182C>G)
c.642C>G (p.Ala214=)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.681C>G (p.Ala227=)
n.109-1034C>G
10g.62813996G>TCA469996742EGR2c.492C>A (p.Ala164=)
c.1182C>A (n.1182C>A)
c.642C>A (p.Ala214=)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.681C>A (p.Ala227=)
n.109-1034C>A
10g.62813997G>ACA377029533EGR2c.491C>T (p.Ala164Val)
c.1181C>T (n.1181C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.109-1035C>T
 COSMIC
10g.62813997G>CCA377029541EGR2c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.1181C>G (n.1181C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.109-1035C>G
10g.62813997G>TCA377029540EGR2c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.1181C>A (n.1181C>A)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.109-1035C>A
10g.62813998C>ACA377029542EGR2c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.1180G>T (n.1180G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.109-1036G>T
10g.62813998C>GCA377029543EGR2c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.1180G>C (n.1180G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.109-1036G>C
10g.62813998C>TCA377029545EGR2c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.1180G>A (n.1180G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.109-1036G>A
10g.62813999T>ACA469996746EGR2c.489A>T (p.Pro163=)
c.1179A>T (n.1179A>T)
c.639A>T (p.Pro213=)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.678A>T (p.Pro226=)
n.109-1037A>T
10g.62813999T>CCA469996748EGR2c.489A>G (p.Pro163=)
c.1179A>G (n.1179A>G)
c.639A>G (p.Pro213=)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.678A>G (p.Pro226=)
n.109-1037A>G
10g.62813999T>GCA469996751EGR2c.489A>C (p.Pro163=)
c.1179A>C (n.1179A>C)
c.639A>C (p.Pro213=)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.678A>C (p.Pro226=)
n.109-1037A>C
10g.62814000G>ACA377029547EGR2c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.1178C>T (n.1178C>T)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.109-1038C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814000G>CCA377029549EGR2c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.1178C>G (n.1178C>G)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.109-1038C>G
10g.62814000G=CA1914712978EGR2c.488C= (p.Pro163=)
c.1178C= (n.1178C=)
c.638C= (p.Pro213=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.677C= (p.Pro226=)
n.109-1038C=
10g.62814000G>TCA377029552EGR2c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.1178C>A (n.1178C>A)
c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.677C>A (p.Pro226Gln)
n.109-1038C>A
10g.62814001G>ACA377029554EGR2c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.1177C>T (n.1177C>T)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.109-1039C>T
10g.62814001G>CCA377029557EGR2c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.1177C>G (n.1177C>G)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.109-1039C>G
 gnomAD v4
10g.62814001G>TCA377029561EGR2c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.1177C>A (n.1177C>A)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.109-1039C>A
10g.62814002C>ACA377029564EGR2c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.1176G>T (n.1176G>T)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.109-1040G>T
10g.62814002C>GCA377029566EGR2c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.1176G>C (n.1176G>C)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.109-1040G>C
10g.62814002C>TCA469996756EGR2c.486G>A (p.Lys162=)
c.1176G>A (n.1176G>A)
c.636G>A (p.Lys212=)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.675G>A (p.Lys225=)
n.109-1040G>A
10g.62814003T>ACA377029577EGR2c.485A>T (p.Lys162Met)
c.1175A>T (n.1175A>T)
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.109-1041A>T
10g.62814003T>CCA377029574EGR2c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.1175A>G (n.1175A>G)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.109-1041A>G
10g.62814003T>GCA377029572EGR2c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.1175A>C (n.1175A>C)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.109-1041A>C
10g.62814004T>ACA377029578EGR2c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.1174A>T (n.1174A>T)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.109-1042A>T
10g.62814004T>CCA377029580EGR2c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.1174A>G (n.1174A>G)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.109-1042A>G
10g.62814004T>GCA377029579EGR2c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.1174A>C (n.1174A>C)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.109-1042A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814004T=CA1914712979EGR2c.484A= (p.Lys162=)
c.1174A= (n.1174A=)
c.634A= (p.Lys212=)
c.*566A= (n.*566A=)
c.673A= (p.Lys225=)
n.109-1042A=
10g.62814005G>ACA469996759EGR2c.483C>T (p.Pro161=)
c.1173C>T (n.1173C>T)
c.633C>T (p.Pro211=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.672C>T (p.Pro224=)
n.109-1043C>T
10g.62814005G>CCA469996761EGR2c.483C>G (p.Pro161=)
c.1173C>G (n.1173C>G)
c.633C>G (p.Pro211=)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.672C>G (p.Pro224=)
n.109-1043C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814005G=CA1914712980EGR2c.483C= (p.Pro161=)
c.1173C= (n.1173C=)
c.633C= (p.Pro211=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.672C= (p.Pro224=)
n.109-1043C=
10g.62814005G>TCA469996763EGR2c.483C>A (p.Pro161=)
c.1173C>A (n.1173C>A)
c.633C>A (p.Pro211=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.672C>A (p.Pro224=)
n.109-1043C>A
10g.62814006G>ACA377029582EGR2c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.1172C>T (n.1172C>T)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.109-1044C>T
10g.62814006G>CCA377029586EGR2c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.1172C>G (n.1172C>G)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.109-1044C>G
 gnomAD v4
10g.62814006G>TCA377029584EGR2c.482C>A (p.Pro161His)
c.1172C>A (n.1172C>A)
c.632C>A (p.Pro211His)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.671C>A (p.Pro224His)
n.109-1044C>A
10g.62814007G>ACA377029588EGR2c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.1171C>T (n.1171C>T)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.109-1045C>T
10g.62814007G>CCA377029589EGR2c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.1171C>G (n.1171C>G)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.109-1045C>G
10g.62814007G>TCA377029592EGR2c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.1171C>A (n.1171C>A)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.109-1045C>A
10g.62814008G>ACA208351772EGR2c.480C>T (p.Ser160=)
c.1170C>T (n.1170C>T)
c.630C>T (p.Ser210=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.669C>T (p.Ser223=)
n.109-1046C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814008G>CCA469996769EGR2c.480C>G (p.Ser160=)
c.1170C>G (n.1170C>G)
c.630C>G (p.Ser210=)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.669C>G (p.Ser223=)
n.109-1046C>G
10g.62814008G=CA1914712981EGR2c.480C= (p.Ser160=)
c.1170C= (n.1170C=)
c.630C= (p.Ser210=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.669C= (p.Ser223=)
n.109-1046C=
10g.62814008G>TCA469996770EGR2c.480C>A (p.Ser160=)
c.1170C>A (n.1170C>A)
c.630C>A (p.Ser210=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.669C>A (p.Ser223=)
n.109-1046C>A
10g.62814009G>ACA377029596EGR2c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.1169C>T (n.1169C>T)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
n.109-1047C>T
 gnomAD v4
10g.62814009G>CCA377029599EGR2c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.1169C>G (n.1169C>G)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
n.109-1047C>G
10g.62814009G>TCA377029602EGR2c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.1169C>A (n.1169C>A)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
n.109-1047C>A
10g.62814010A=CA1914712982EGR2c.478T= (p.Ser160=)
c.1168T= (n.1168T=)
c.628T= (p.Ser210=)
c.*560T= (n.*560T=)
c.667T= (p.Ser223=)
n.109-1048T=
10g.62814010A>CCA377029606EGR2c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.1168T>G (n.1168T>G)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.109-1048T>G
10g.62814010A>GCA377029608EGR2c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.1168T>C (n.1168T>C)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.109-1048T>C
 dbSNP
10g.62814010A>TCA377029610EGR2c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.1168T>A (n.1168T>A)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.109-1048T>A
10g.62814011T>ACA2580942575EGR2c.477A>T (p.Pro159=)
c.1167A>T (n.1167A>T)
c.627A>T (p.Pro209=)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.666A>T (p.Pro222=)
n.109-1049A>T
10g.62814011T>CCA16613032EGR2c.477A>G (p.Pro159=)
c.1167A>G (n.1167A>G)
c.627A>G (p.Pro209=)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.666A>G (p.Pro222=)
n.109-1049A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814011T>GCA1914712983EGR2c.477A>C (p.Pro159=)
c.1167A>C (n.1167A>C)
c.627A>C (p.Pro209=)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.666A>C (p.Pro222=)
n.109-1049A>C
 dbSNP
10g.62814011T=CA5517252EGR2c.477A= (p.Pro159=)
c.1167A= (n.1167A=)
c.627A= (p.Pro209=)
c.*559A= (n.*559A=)
c.666A= (p.Pro222=)
n.109-1049A=
10g.62814012G>ACA377029621EGR2c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.1166C>T (n.1166C>T)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.109-1050C>T
10g.62814012G>CCA377029619EGR2c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.1166C>G (n.1166C>G)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.109-1050C>G
10g.62814012G>TCA377029616EGR2c.476C>A (p.Pro159Gln)
c.1166C>A (n.1166C>A)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.665C>A (p.Pro222Gln)
n.109-1050C>A
10g.62814013G>ACA377029626EGR2c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.1165C>T (n.1165C>T)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.109-1051C>T
10g.62814013G>CCA377029630EGR2c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.1165C>G (n.1165C>G)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.109-1051C>G
10g.62814013G=CA1914712984EGR2c.475C= (p.Pro159=)
c.1165C= (n.1165C=)
c.625C= (p.Pro209=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.664C= (p.Pro222=)
n.109-1051C=
10g.62814013G>TCA5517253EGR2c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.1165C>A (n.1165C>A)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.109-1051C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814014A=CA1914712985EGR2c.474T= (p.Tyr158=)
c.1164T= (n.1164T=)
c.624T= (p.Tyr208=)
c.*556T= (n.*556T=)
c.663T= (p.Tyr221=)
n.109-1052T=
10g.62814014A>CCA377029634EGR2c.474T>G (p.Tyr158Ter)
c.1164T>G (n.1164T>G)
c.624T>G (p.Tyr208Ter)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.663T>G (p.Tyr221Ter)
n.109-1052T>G
10g.62814014A>GCA469996777EGR2c.474T>C (p.Tyr158=)
c.1164T>C (n.1164T>C)
c.624T>C (p.Tyr208=)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.663T>C (p.Tyr221=)
n.109-1052T>C
 dbSNP
10g.62814014A>TCA377029636EGR2c.474T>A (p.Tyr158Ter)
c.1164T>A (n.1164T>A)
c.624T>A (p.Tyr208Ter)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.663T>A (p.Tyr221Ter)
n.109-1052T>A
10g.62814015T>ACA377029640EGR2c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.1163A>T (n.1163A>T)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
n.109-1053A>T
10g.62814015T>CCA377029642EGR2c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.1163A>G (n.1163A>G)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
n.109-1053A>G
 gnomAD v4
10g.62814015T>GCA377029644EGR2c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.1163A>C (n.1163A>C)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
n.109-1053A>C
10g.62814016A>CCA377029647EGR2c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.1162T>G (n.1162T>G)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
n.109-1054T>G
10g.62814016A>GCA377029649EGR2c.472T>C (p.Tyr158His)
c.1162T>C (n.1162T>C)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.661T>C (p.Tyr221His)
n.109-1054T>C
10g.62814016A>TCA377029652EGR2c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.1162T>A (n.1162T>A)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
n.109-1054T>A
10g.62814017G>ACA469996788EGR2c.471C>T (p.Ser157=)
c.1161C>T (n.1161C>T)
c.621C>T (p.Ser207=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.660C>T (p.Ser220=)
n.109-1055C>T
10g.62814017G>CCA469996789EGR2c.471C>G (p.Ser157=)
c.1161C>G (n.1161C>G)
c.621C>G (p.Ser207=)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.660C>G (p.Ser220=)
n.109-1055C>G
10g.62814017G>TCA469996792EGR2c.471C>A (p.Ser157=)
c.1161C>A (n.1161C>A)
c.621C>A (p.Ser207=)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.660C>A (p.Ser220=)
n.109-1055C>A
10g.62814018G>ACA377029657EGR2c.470C>T (p.Ser157Phe)
c.1160C>T (n.1160C>T)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
n.109-1056C>T
 dbSNP
10g.62814018G>CCA377029659EGR2c.470C>G (p.Ser157Cys)
c.1160C>G (n.1160C>G)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
n.109-1056C>G
10g.62814018G=CA1914712986EGR2c.470C= (p.Ser157=)
c.1160C= (n.1160C=)
c.620C= (p.Ser207=)
c.*552C= (n.*552C=)
c.659C= (p.Ser220=)
n.109-1056C=
10g.62814018G>TCA377029655EGR2c.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.1160C>A (n.1160C>A)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
n.109-1056C>A
10g.62814019A=CA1914712987EGR2c.469T= (p.Ser157=)
c.1159T= (n.1159T=)
c.619T= (p.Ser207=)
c.*551T= (n.*551T=)
c.658T= (p.Ser220=)
n.109-1057T=
10g.62814019A>CCA377029663EGR2c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.1159T>G (n.1159T>G)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.109-1057T>G
10g.62814019A>GCA377029665EGR2c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.1159T>C (n.1159T>C)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.109-1057T>C
 dbSNP
10g.62814019A>TCA377029667EGR2c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.1159T>A (n.1159T>A)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.109-1057T>A
10g.62814020A>CCA469996794EGR2c.468T>G (p.Pro156=)
c.1158T>G (n.1158T>G)
c.618T>G (p.Pro206=)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.657T>G (p.Pro219=)
n.109-1058T>G
10g.62814020A>GCA469996795EGR2c.468T>C (p.Pro156=)
c.1158T>C (n.1158T>C)
c.618T>C (p.Pro206=)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.657T>C (p.Pro219=)
n.109-1058T>C
10g.62814020A>TCA469996796EGR2c.468T>A (p.Pro156=)
c.1158T>A (n.1158T>A)
c.618T>A (p.Pro206=)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.657T>A (p.Pro219=)
n.109-1058T>A
 gnomAD v4
10g.62814021G>ACA377029671EGR2c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.1157C>T (n.1157C>T)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.109-1059C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814021G>CCA377029672EGR2c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.1157C>G (n.1157C>G)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.109-1059C>G
10g.62814021G=CA1914712988EGR2c.467C= (p.Pro156=)
c.1157C= (n.1157C=)
c.617C= (p.Pro206=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.656C= (p.Pro219=)
n.109-1059C=
10g.62814021G>TCA377029674EGR2c.467C>A (p.Pro156His)
c.1157C>A (n.1157C>A)
c.617C>A (p.Pro206His)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.656C>A (p.Pro219His)
n.109-1059C>A
10g.62814022G>ACA377029676EGR2c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.1156C>T (n.1156C>T)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.109-1060C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.62814022G>CCA377029679EGR2c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.1156C>G (n.1156C>G)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.109-1060C>G
10g.62814022G>TCA377029681EGR2c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.1156C>A (n.1156C>A)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.109-1060C>A
10g.62814023A>CCA469996800EGR2c.465T>G (p.Pro155=)
c.1155T>G (n.1155T>G)
c.615T>G (p.Pro205=)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.654T>G (p.Pro218=)
n.109-1061T>G
10g.62814023A>GCA469996801EGR2c.465T>C (p.Pro155=)
c.1155T>C (n.1155T>C)
c.615T>C (p.Pro205=)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.654T>C (p.Pro218=)
n.109-1061T>C
10g.62814023A>TCA469996804EGR2c.465T>A (p.Pro155=)
c.1155T>A (n.1155T>A)
c.615T>A (p.Pro205=)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.654T>A (p.Pro218=)
n.109-1061T>A
10g.62814024G>ACA377029684EGR2c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.1154C>T (n.1154C>T)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.109-1062C>T
 ClinVar dbSNP
10g.62814024G>CCA377029686EGR2c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.1154C>G (n.1154C>G)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
n.109-1062C>G
10g.62814024G>TCA377029689EGR2c.464C>A (p.Pro155His)
c.1154C>A (n.1154C>A)
c.614C>A (p.Pro205His)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.653C>A (p.Pro218His)
n.109-1062C>A
10g.62814025G>ACA208351797EGR2c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.1153C>T (n.1153C>T)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
n.109-1063C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.62814025G>CCA377029695EGR2c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.1153C>G (n.1153C>G)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
n.109-1063C>G
10g.62814025G=CA1914712989EGR2c.463C= (p.Pro155=)
c.1153C= (n.1153C=)
c.613C= (p.Pro205=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.652C= (p.Pro218=)
n.109-1063C=
10g.62814025G>TCA377029692EGR2c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.1153C>A (n.1153C>A)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
n.109-1063C>A
10g.62814026T>ACA469996816EGR2c.462A>T (p.Pro154=)
c.1152A>T (n.1152A>T)
c.612A>T (p.Pro204=)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.651A>T (p.Pro217=)
n.109-1064A>T
10g.62814026T>CCA5517254EGR2c.462A>G (p.Pro154=)
c.1152A>G (n.1152A>G)
c.612A>G (p.Pro204=)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.651A>G (p.Pro217=)
n.109-1064A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.62814026T>GCA469996812EGR2c.462A>C (p.Pro154=)
c.1152A>C (n.1152A>C)
c.612A>C (p.Pro204=)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.651A>C (p.Pro217=)
n.109-1064A>C
 dbSNP
10g.62814026T=CA1914712990EGR2c.462A= (p.Pro154=)
c.1152A= (n.1152A=)
c.612A= (p.Pro204=)
c.*544A= (n.*544A=)
c.651A= (p.Pro217=)
n.109-1064A=
10g.62814027G>ACA377029701EGR2c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.1151C>T (n.1151C>T)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
n.109-1065C>T
10g.62814027G>CCA377029703EGR2c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.1151C>G (n.1151C>G)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
n.109-1065C>G
10g.62814027G>TCA377029705EGR2c.461C>A (p.Pro154Gln)
c.1151C>A (n.1151C>A)
c.611C>A (p.Pro204Gln)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
n.109-1065C>A
10g.62814028G>ACA377029712EGR2c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.1150C>T (n.1150C>T)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
n.109-1066C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814028G>CCA377029710EGR2c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.1150C>G (n.1150C>G)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
n.109-1066C>G
10g.62814028G=CA1914712991EGR2c.460C= (p.Pro154=)
c.1150C= (n.1150C=)
c.610C= (p.Pro204=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.649C= (p.Pro217=)
n.109-1066C=
10g.62814028G>TCA377029709EGR2c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
n.109-1066C>A
10g.62814029T>ACA5517255EGR2c.459A>T (p.Pro153=)
c.1149A>T (n.1149A>T)
c.609A>T (p.Pro203=)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.648A>T (p.Pro216=)
n.109-1067A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814029T>CCA469996828EGR2c.459A>G (p.Pro153=)
c.1149A>G (n.1149A>G)
c.609A>G (p.Pro203=)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.648A>G (p.Pro216=)
n.109-1067A>G
10g.62814029T>GCA469996829EGR2c.459A>C (p.Pro153=)
c.1149A>C (n.1149A>C)
c.609A>C (p.Pro203=)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.648A>C (p.Pro216=)
n.109-1067A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.62814029T=CA1914712992EGR2c.459A= (p.Pro153=)
c.1149A= (n.1149A=)
c.609A= (p.Pro203=)
c.*541A= (n.*541A=)
c.648A= (p.Pro216=)
n.109-1067A=
10g.62814030G>ACA208351818EGR2c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.1148C>T (n.1148C>T)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.109-1068C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814030G>CCA377029719EGR2c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.1148C>G (n.1148C>G)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.109-1068C>G
10g.62814030G=CA1914712993EGR2c.458C= (p.Pro153=)
c.1148C= (n.1148C=)
c.608C= (p.Pro203=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.647C= (p.Pro216=)
n.109-1068C=
10g.62814030G>TCA377029721EGR2c.458C>A (p.Pro153Gln)
c.1148C>A (n.1148C>A)
c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.647C>A (p.Pro216Gln)
n.109-1068C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.62814031G>ACA377029723EGR2c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.1147C>T (n.1147C>T)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.109-1069C>T
10g.62814031G>CCA377029726EGR2c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.1147C>G (n.1147C>G)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.109-1069C>G
10g.62814031G>TCA377029728EGR2c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.1147C>A (n.1147C>A)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.109-1069C>A
10g.62814032G>ACA469996837EGR2c.456C>T (p.Tyr152=)
c.1146C>T (n.1146C>T)
c.606C>T (p.Tyr202=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.645C>T (p.Tyr215=)
n.109-1070C>T
10g.62814032G>CCA377029733EGR2c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.1146C>G (n.1146C>G)
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
n.109-1070C>G
10g.62814032G>TCA377029731EGR2c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.1146C>A (n.1146C>A)
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.109-1070C>A
10g.62814033T>ACA377029736EGR2c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.1145A>T (n.1145A>T)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.109-1071A>T
10g.62814033T>CCA377029741EGR2c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.1145A>G (n.1145A>G)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.109-1071A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.62814033T>GCA377029738EGR2c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.1145A>C (n.1145A>C)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.109-1071A>C
 dbSNP
10g.62814033T=CA1914712994EGR2c.455A= (p.Tyr152=)
c.1145A= (n.1145A=)
c.605A= (p.Tyr202=)
c.*537A= (n.*537A=)
c.644A= (p.Tyr215=)
n.109-1071A=
10g.62814034A>CCA377029744EGR2c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.1144T>G (n.1144T>G)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.109-1072T>G
10g.62814034A>GCA377029746EGR2c.454T>C (p.Tyr152His)
c.1144T>C (n.1144T>C)
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.109-1072T>C
10g.62814034A>TCA377029747EGR2c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.109-1072T>A
10g.62814035G>ACA5517256EGR2c.453C>T (p.Ala151=)
c.1143C>T (n.1143C>T)
c.603C>T (p.Ala201=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.642C>T (p.Ala214=)
n.109-1073C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814035G>CCA469996846EGR2c.453C>G (p.Ala151=)
c.1143C>G (n.1143C>G)
c.603C>G (p.Ala201=)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.642C>G (p.Ala214=)
n.109-1073C>G
10g.62814035G=CA1914712995EGR2c.453C= (p.Ala151=)
c.1143C= (n.1143C=)
c.603C= (p.Ala201=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.642C= (p.Ala214=)
n.109-1073C=
10g.62814035G>TCA469996847EGR2c.453C>A (p.Ala151=)
c.1143C>A (n.1143C>A)
c.603C>A (p.Ala201=)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.642C>A (p.Ala214=)
n.109-1073C>A
10g.62814036G>ACA377029753EGR2c.452C>T (p.Ala151Val)
c.1142C>T (n.1142C>T)
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.109-1074C>T
10g.62814036G>CCA377029754EGR2c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.1142C>G (n.1142C>G)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.109-1074C>G
10g.62814036G>TCA377029756EGR2c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.1142C>A (n.1142C>A)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.109-1074C>A
10g.62814037C>ACA377029759EGR2c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.1141G>T (n.1141G>T)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.109-1075G>T
 ClinVar dbSNP
10g.62814037C=CA1914712996EGR2c.451G= (p.Ala151=)
c.1141G= (n.1141G=)
c.601G= (p.Ala201=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.640G= (p.Ala214=)
n.109-1075G=
10g.62814037C>GCA377029761EGR2c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.1141G>C (n.1141G>C)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.109-1075G>C
10g.62814037C>TCA377029763EGR2c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.1141G>A (n.1141G>A)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.109-1075G>A
 dbSNP
10g.62814038C>ACA469996855EGR2c.450G>T (p.Leu150=)
c.1140G>T (n.1140G>T)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.109-1076G>T
10g.62814038C>GCA469996857EGR2c.450G>C (p.Leu150=)
c.1140G>C (n.1140G>C)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.639G>C (p.Leu213=)
n.109-1076G>C
10g.62814038C>TCA469996856EGR2c.450G>A (p.Leu150=)
c.1140G>A (n.1140G>A)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.109-1076G>A
10g.62814039A>CCA377029766EGR2c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.1139T>G (n.1139T>G)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.109-1077T>G
10g.62814039A>GCA377029768EGR2c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.1139T>C (n.1139T>C)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.109-1077T>C
10g.62814039A>TCA377029770EGR2c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.1139T>A (n.1139T>A)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.109-1077T>A
10g.62814040G>ACA469996859EGR2c.448C>T (p.Leu150=)
c.1138C>T (n.1138C>T)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.109-1078C>T
10g.62814040G>CCA377029773EGR2c.448C>G (p.Leu150Val)
c.1138C>G (n.1138C>G)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.109-1078C>G
10g.62814040G>TCA377029774EGR2c.448C>A (p.Leu150Met)
c.1138C>A (n.1138C>A)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.109-1078C>A
10g.62814041A=CA1914712997EGR2c.447T= (p.Ser149=)
c.1137T= (n.1137T=)
c.597T= (p.Ser199=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.636T= (p.Ser212=)
n.109-1079T=
10g.62814041A>CCA469996861EGR2c.447T>G (p.Ser149=)
c.1137T>G (n.1137T>G)
c.597T>G (p.Ser199=)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.636T>G (p.Ser212=)
n.109-1079T>G
10g.62814041A>GCA469996866EGR2c.447T>C (p.Ser149=)
c.1137T>C (n.1137T>C)
c.597T>C (p.Ser199=)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.636T>C (p.Ser212=)
n.109-1079T>C
10g.62814041A>TCA469996869EGR2c.447T>A (p.Ser149=)
c.1137T>A (n.1137T>A)
c.597T>A (p.Ser199=)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.636T>A (p.Ser212=)
n.109-1079T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.62814042G>ACA377029780EGR2c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.1136C>T (n.1136C>T)
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
n.109-1080C>T
 gnomAD v4
10g.62814042G>CCA377029782EGR2c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.1136C>G (n.1136C>G)
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
n.109-1080C>G
10g.62814042G=CA1914712998EGR2c.446C= (p.Ser149=)
c.1136C= (n.1136C=)
c.596C= (p.Ser199=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.635C= (p.Ser212=)
n.109-1080C=
10g.62814042G>TCA5517257EGR2c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.1136C>A (n.1136C>A)
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
n.109-1080C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814044_62814046dupCA208351834EGR2c.444_446dup (p.Ser149_Leu150insSer)
c.1134_1136dup (n.1134_1136dup)
c.594_596dup (p.Ser199_Leu200insSer)
c.*526_*528dup (n.*526_*528dup)
c.633_635dup (p.Ser212_Leu213insSer)
n.109-1082_109-1080dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62814043A>CCA377029787EGR2c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.1135T>G (n.1135T>G)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.109-1081T>G
10g.62814043A>GCA377029789EGR2c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.1135T>C (n.1135T>C)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.109-1081T>C
10g.62814043A>TCA377029791EGR2c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.1135T>A (n.1135T>A)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.109-1081T>A
10g.62814044G>ACA469996878EGR2c.444C>T (p.Ser148=)
c.1134C>T (n.1134C>T)
c.594C>T (p.Ser198=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.633C>T (p.Ser211=)
n.109-1082C>T
 gnomAD v4
10g.62814044G>CCA469996883EGR2c.444C>G (p.Ser148=)
c.1134C>G (n.1134C>G)
c.594C>G (p.Ser198=)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.633C>G (p.Ser211=)
n.109-1082C>G
10g.62814044G>TCA469996884EGR2c.444C>A (p.Ser148=)
c.1134C>A (n.1134C>A)
c.594C>A (p.Ser198=)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.633C>A (p.Ser211=)
n.109-1082C>A
10g.62814045G>ACA377029794EGR2c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.1133C>T (n.1133C>T)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.109-1083C>T
 gnomAD v4
10g.62814045G>CCA377029796EGR2c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.1133C>G (n.1133C>G)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.109-1083C>G
10g.62814045G>TCA377029798EGR2c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.1133C>A (n.1133C>A)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.109-1083C>A
10g.62814046A>CCA377029800EGR2c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.1132T>G (n.1132T>G)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.109-1084T>G
10g.62814046A>GCA377029802EGR2c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.1132T>C (n.1132T>C)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.109-1084T>C
10g.62814046A>TCA377029804EGR2c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.1132T>A (n.1132T>A)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.109-1084T>A
10g.62814047A=CA1914712999EGR2c.441T= (p.Ser147=)
c.1131T= (n.1131T=)
c.591T= (p.Ser197=)
c.*523T= (n.*523T=)
c.630T= (p.Ser210=)
n.109-1085T=
10g.62814047A>CCA469996895EGR2c.441T>G (p.Ser147=)
c.1131T>G (n.1131T>G)
c.591T>G (p.Ser197=)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.630T>G (p.Ser210=)
n.109-1085T>G
 gnomAD v4
10g.62814047A>GCA469996889EGR2c.441T>C (p.Ser147=)
c.1131T>C (n.1131T>C)
c.591T>C (p.Ser197=)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.630T>C (p.Ser210=)
n.109-1085T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814047A>TCA469996892EGR2c.441T>A (p.Ser147=)
c.1131T>A (n.1131T>A)
c.591T>A (p.Ser197=)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.630T>A (p.Ser210=)
n.109-1085T>A
10g.62814048G>ACA377029807EGR2c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.1130C>T (n.1130C>T)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
n.109-1086C>T
10g.62814048G>CCA377029811EGR2c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.1130C>G (n.1130C>G)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
n.109-1086C>G
 dbSNP
10g.62814048G>TCA377029809EGR2c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.1130C>A (n.1130C>A)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
n.109-1086C>A
10g.62814049A=CA1914713000EGR2c.439T= (p.Ser147=)
c.1129T= (n.1129T=)
c.589T= (p.Ser197=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.628T= (p.Ser210=)
n.109-1087T=
10g.62814049A>CCA377029815EGR2c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.1129T>G (n.1129T>G)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
n.109-1087T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62814049A>GCA377029817EGR2c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.1129T>C (n.1129T>C)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
n.109-1087T>C
 dbSNP
10g.62814049A>TCA377029819EGR2c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.1129T>A (n.1129T>A)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
n.109-1087T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814050G>ACA469996902EGR2c.438C>T (p.Thr146=)
c.1128C>T (n.1128C>T)
c.588C>T (p.Thr196=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.627C>T (p.Thr209=)
n.109-1088C>T
 gnomAD v4
10g.62814050G>CCA469996903EGR2c.438C>G (p.Thr146=)
c.1128C>G (n.1128C>G)
c.588C>G (p.Thr196=)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.627C>G (p.Thr209=)
n.109-1088C>G
 gnomAD v4
10g.62814050G>TCA469996904EGR2c.438C>A (p.Thr146=)
c.1128C>A (n.1128C>A)
c.588C>A (p.Thr196=)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.627C>A (p.Thr209=)
n.109-1088C>A
10g.62814051G>ACA377029822EGR2c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.1127C>T (n.1127C>T)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.109-1089C>T
 dbSNP
10g.62814051G>CCA377029825EGR2c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.1127C>G (n.1127C>G)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
n.109-1089C>G
 COSMIC
10g.62814051G=CA1914713001EGR2c.437C= (p.Thr146=)
c.1127C= (n.1127C=)
c.587C= (p.Thr196=)
c.*519C= (n.*519C=)
c.626C= (p.Thr209=)
n.109-1089C=
10g.62814051G>TCA377029827EGR2c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.1127C>A (n.1127C>A)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
n.109-1089C>A
10g.62814052T>ACA377029830EGR2c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.1126A>T (n.1126A>T)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.109-1090A>T
10g.62814052T>CCA377029832EGR2c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.1126A>G (n.1126A>G)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.109-1090A>G
10g.62814052T>GCA377029834EGR2c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.1126A>C (n.1126A>C)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.109-1090A>C
 dbSNP
10g.62814052T=CA1914713002EGR2c.436A= (p.Thr146=)
c.1126A= (n.1126A=)
c.586A= (p.Thr196=)
c.*518A= (n.*518A=)
c.625A= (p.Thr209=)
n.109-1090A=
10g.62814053G>ACA469996914EGR2c.435C>T (p.Ser145=)
c.1125C>T (n.1125C>T)
c.585C>T (p.Ser195=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.624C>T (p.Ser208=)
n.109-1091C>T
10g.62814053G>CCA469996915EGR2c.435C>G (p.Ser145=)
c.1125C>G (n.1125C>G)
c.585C>G (p.Ser195=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.624C>G (p.Ser208=)
n.109-1091C>G
10g.62814053G>TCA469996916EGR2c.435C>A (p.Ser145=)
c.1125C>A (n.1125C>A)
c.585C>A (p.Ser195=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.624C>A (p.Ser208=)
n.109-1091C>A
10g.62814054G>ACA377029836EGR2c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.1124C>T (n.1124C>T)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
n.109-1092C>T
10g.62814054G>CCA377029839EGR2c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.1124C>G (n.1124C>G)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
n.109-1092C>G
10g.62814054G>TCA377029841EGR2c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.1124C>A (n.1124C>A)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
n.109-1092C>A
10g.62814055A>CCA377029849EGR2c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.1123T>G (n.1123T>G)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.109-1093T>G
10g.62814055A>GCA377029847EGR2c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.1123T>C (n.1123T>C)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.109-1093T>C
10g.62814055A>TCA377029844EGR2c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.1123T>A (n.1123T>A)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.109-1093T>A
10g.62814056G>ACA469996926EGR2c.432C>T (p.Thr144=)
c.1122C>T (n.1122C>T)
c.582C>T (p.Thr194=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.621C>T (p.Thr207=)
n.109-1094C>T
 gnomAD v4
10g.62814056G>CCA469996927EGR2c.432C>G (p.Thr144=)
c.1122C>G (n.1122C>G)
c.582C>G (p.Thr194=)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.621C>G (p.Thr207=)
n.109-1094C>G
10g.62814056G>TCA469996928EGR2c.432C>A (p.Thr144=)
c.1122C>A (n.1122C>A)
c.582C>A (p.Thr194=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.621C>A (p.Thr207=)
n.109-1094C>A
10g.62814057G>ACA377029852EGR2c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.1121C>T (n.1121C>T)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.109-1095C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814057G>CCA377029853EGR2c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.1121C>G (n.1121C>G)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.109-1095C>G
10g.62814057G=CA1914713003EGR2c.431C= (p.Thr144=)
c.1121C= (n.1121C=)
c.581C= (p.Thr194=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.620C= (p.Thr207=)
n.109-1095C=
10g.62814057G>TCA377029855EGR2c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.1121C>A (n.1121C>A)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.109-1095C>A
10g.62814058T>ACA377029859EGR2c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.1120A>T (n.1120A>T)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.109-1096A>T
10g.62814058T>CCA377029861EGR2c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.1120A>G (n.1120A>G)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.109-1096A>G
10g.62814058T>GCA377029862EGR2c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.1120A>C (n.1120A>C)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.109-1096A>C
10g.62814059G>ACA469996931EGR2c.429C>T (p.Thr143=)
c.1119C>T (n.1119C>T)
c.579C>T (p.Thr193=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.618C>T (p.Thr206=)
n.109-1097C>T
10g.62814059G>CCA469996933EGR2c.429C>G (p.Thr143=)
c.1119C>G (n.1119C>G)
c.579C>G (p.Thr193=)
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.618C>G (p.Thr206=)
n.109-1097C>G
10g.62814059G=CA1914713004EGR2c.429C= (p.Thr143=)
c.1119C= (n.1119C=)
c.579C= (p.Thr193=)
c.*511C= (n.*511C=)
c.618C= (p.Thr206=)
n.109-1097C=
10g.62814059G>TCA469996934EGR2c.429C>A (p.Thr143=)
c.1119C>A (n.1119C>A)
c.579C>A (p.Thr193=)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.618C>A (p.Thr206=)
n.109-1097C>A
 dbSNP
10g.62814060G>ACA377029864EGR2c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.1118C>T (n.1118C>T)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.109-1098C>T
10g.62814060G>CCA377029866EGR2c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.1118C>G (n.1118C>G)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.109-1098C>G
10g.62814060G>TCA377029867EGR2c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.1118C>A (n.1118C>A)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.109-1098C>A
10g.62814061T>ACA377029870EGR2c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.1117A>T (n.1117A>T)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.109-1099A>T
10g.62814061T>CCA377029872EGR2c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.1117A>G (n.1117A>G)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.109-1099A>G
10g.62814061T>GCA377029875EGR2c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.1117A>C (n.1117A>C)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.109-1099A>C
10g.62814062G>ACA469996939EGR2c.426C>T (p.Ala142=)
c.1116C>T (n.1116C>T)
c.576C>T (p.Ala192=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.615C>T (p.Ala205=)
n.109-1100C>T
10g.62814062G>CCA469996941EGR2c.426C>G (p.Ala142=)
c.1116C>G (n.1116C>G)
c.576C>G (p.Ala192=)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.615C>G (p.Ala205=)
n.109-1100C>G
10g.62814062G>TCA469996943EGR2c.426C>A (p.Ala142=)
c.1116C>A (n.1116C>A)
c.576C>A (p.Ala192=)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.615C>A (p.Ala205=)
n.109-1100C>A
10g.62814063G>ACA377029883EGR2c.425C>T (p.Ala142Val)
c.1115C>T (n.1115C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.109-1101C>T
 gnomAD v4
10g.62814063G>CCA377029881EGR2c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.1115C>G (n.1115C>G)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.109-1101C>G
10g.62814063G>TCA377029878EGR2c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.1115C>A (n.1115C>A)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.109-1101C>A
10g.62814064C>ACA377029886EGR2c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.1114G>T (n.1114G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.109-1102G>T
10g.62814064C>GCA377029890EGR2c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.1114G>C (n.1114G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.109-1102G>C
10g.62814064C>TCA377029888EGR2c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.1114G>A (n.1114G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.109-1102G>A
 gnomAD v4
10g.62814065T>ACA469996953EGR2c.423A>T (p.Ala141=)
c.1113A>T (n.1113A>T)
c.573A>T (p.Ala191=)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.612A>T (p.Ala204=)
n.109-1103A>T
10g.62814065T>CCA469996954EGR2c.423A>G (p.Ala141=)
c.1113A>G (n.1113A>G)
c.573A>G (p.Ala191=)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.612A>G (p.Ala204=)
n.109-1103A>G
10g.62814065T>GCA469996955EGR2c.423A>C (p.Ala141=)
c.1113A>C (n.1113A>C)
c.573A>C (p.Ala191=)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.612A>C (p.Ala204=)
n.109-1103A>C
10g.62814066G>ACA377029893EGR2c.422C>T (p.Ala141Val)
c.1112C>T (n.1112C>T)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.109-1104C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814066G>CCA377029897EGR2c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.1112C>G (n.1112C>G)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.109-1104C>G
10g.62814066G=CA1914713005EGR2c.422C= (p.Ala141=)
c.1112C= (n.1112C=)
c.572C= (p.Ala191=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.611C= (p.Ala204=)
n.109-1104C=
10g.62814066G>TCA377029895EGR2c.422C>A (p.Ala141Glu)
c.1112C>A (n.1112C>A)
c.572C>A (p.Ala191Glu)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.611C>A (p.Ala204Glu)
n.109-1104C>A
 COSMIC
10g.62814067C>ACA377029901EGR2c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.1111G>T (n.1111G>T)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.109-1105G>T
10g.62814067C>GCA377029904EGR2c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.1111G>C (n.1111G>C)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.109-1105G>C
10g.62814067C>TCA377029902EGR2c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.1111G>A (n.1111G>A)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.109-1105G>A
10g.62814068T>ACA469996967EGR2c.420A>T (p.Ser140=)
c.1110A>T (n.1110A>T)
c.570A>T (p.Ser190=)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.609A>T (p.Ser203=)
n.109-1106A>T
10g.62814068T>CCA469996965EGR2c.420A>G (p.Ser140=)
c.1110A>G (n.1110A>G)
c.570A>G (p.Ser190=)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.609A>G (p.Ser203=)
n.109-1106A>G
10g.62814068T>GCA469996964EGR2c.420A>C (p.Ser140=)
c.1110A>C (n.1110A>C)
c.570A>C (p.Ser190=)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.609A>C (p.Ser203=)
n.109-1106A>C
 gnomAD v4
10g.62814069G>ACA377029907EGR2c.419C>T (p.Ser140Leu)
c.1109C>T (n.1109C>T)
c.569C>T (p.Ser190Leu)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.608C>T (p.Ser203Leu)
n.109-1107C>T
10g.62814069G>CCA377029908EGR2c.419C>G (p.Ser140Ter)
c.1109C>G (n.1109C>G)
c.569C>G (p.Ser190Ter)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.608C>G (p.Ser203Ter)
n.109-1107C>G
10g.62814069G>TCA377029910EGR2c.419C>A (p.Ser140Ter)
c.1109C>A (n.1109C>A)
c.569C>A (p.Ser190Ter)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.608C>A (p.Ser203Ter)
n.109-1107C>A
10g.62814070A>CCA377029913EGR2c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.1108T>G (n.1108T>G)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.109-1108T>G
10g.62814070A>GCA377029915EGR2c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.1108T>C (n.1108T>C)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.109-1108T>C
 ClinVar dbSNP
10g.62814070A>TCA377029917EGR2c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.1108T>A (n.1108T>A)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.109-1108T>A
 gnomAD v4
10g.62814071C>ACA469996974EGR2c.417G>T (p.Leu139=)
c.1107G>T (n.1107G>T)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.606G>T (p.Leu202=)
n.109-1109G>T
10g.62814071C=CA1914713006EGR2c.417G= (p.Leu139=)
c.1107G= (n.1107G=)
c.567G= (p.Leu189=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.606G= (p.Leu202=)
n.109-1109G=
10g.62814071C>GCA469996975EGR2c.417G>C (p.Leu139=)
c.1107G>C (n.1107G>C)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.606G>C (p.Leu202=)
n.109-1109G>C
10g.62814071C>TCA469996976EGR2c.417G>A (p.Leu139=)
c.1107G>A (n.1107G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.109-1109G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814072A>CCA377029922EGR2c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.1106T>G (n.1106T>G)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.109-1110T>G
10g.62814072A>GCA377029920EGR2c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.1106T>C (n.1106T>C)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.109-1110T>C
 gnomAD v4
10g.62814072A>TCA377029921EGR2c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.1106T>A (n.1106T>A)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.109-1110T>A
10g.62814073G>ACA469996978EGR2c.415C>T (p.Leu139=)
c.1105C>T (n.1105C>T)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.604C>T (p.Leu202=)
n.109-1111C>T
 gnomAD v4
10g.62814073G>CCA377029925EGR2c.415C>G (p.Leu139Val)
c.1105C>G (n.1105C>G)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.109-1111C>G
10g.62814073G>TCA377029926EGR2c.415C>A (p.Leu139Met)
c.1105C>A (n.1105C>A)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.109-1111C>A
10g.62814074G>ACA5517258EGR2c.414C>T (p.Phe138=)
c.1104C>T (n.1104C>T)
c.564C>T (p.Phe188=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.603C>T (p.Phe201=)
n.109-1112C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814074G>CCA377029931EGR2c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.1104C>G (n.1104C>G)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.603C>G (p.Phe201Leu)
n.109-1112C>G
10g.62814074G=CA1914713007EGR2c.414C= (p.Phe138=)
c.1104C= (n.1104C=)
c.564C= (p.Phe188=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.603C= (p.Phe201=)
n.109-1112C=
10g.62814074G>TCA377029934EGR2c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.1104C>A (n.1104C>A)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.603C>A (p.Phe201Leu)
n.109-1112C>A
10g.62814075A=CA1914713008EGR2c.413T= (p.Phe138=)
c.1103T= (n.1103T=)
c.563T= (p.Phe188=)
c.*495T= (n.*495T=)
c.602T= (p.Phe201=)
n.109-1113T=
10g.62814075A>CCA377029942EGR2c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.1103T>G (n.1103T>G)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.109-1113T>G
10g.62814075A>GCA377029937EGR2c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.1103T>C (n.1103T>C)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.109-1113T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814075A>TCA377029939EGR2c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.1103T>A (n.1103T>A)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.109-1113T>A

Number of alleles fetched