Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.62813964T>A | CA377029292 | EGR2 | c.524A>T (p.Asp175Val) c.1214A>T (n.1214A>T) c.674A>T (p.Asp225Val) c.*606A>T (n.*606A>T) c.713A>T (p.Asp238Val) n.109-1002A>T | |
10 | g.62813964T>C | CA377029298 | EGR2 | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.1214A>G (n.1214A>G) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.*606A>G (n.*606A>G) c.713A>G (p.Asp238Gly) n.109-1002A>G | dbSNP |
10 | g.62813964T>G | CA377029295 | EGR2 | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.1214A>C (n.1214A>C) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.*606A>C (n.*606A>C) c.713A>C (p.Asp238Ala) n.109-1002A>C | |
10 | g.62813964T= | CA1914712967 | EGR2 | c.524A= (p.Asp175=) c.1214A= (n.1214A=) c.674A= (p.Asp225=) c.*606A= (n.*606A=) c.713A= (p.Asp238=) n.109-1002A= | |
10 | g.62813965C>A | CA377029302 | EGR2 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.1213G>T (n.1213G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.*605G>T (n.*605G>T) c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.109-1003G>T | |
10 | g.62813965C>G | CA377029306 | EGR2 | c.523G>C (p.Asp175His) c.1213G>C (n.1213G>C) c.673G>C (p.Asp225His) c.*605G>C (n.*605G>C) c.712G>C (p.Asp238His) n.109-1003G>C | |
10 | g.62813965C>T | CA377029309 | EGR2 | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.1213G>A (n.1213G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.*605G>A (n.*605G>A) c.712G>A (p.Asp238Asn) n.109-1003G>A | |
10 | g.62813966T>A | CA469997424 | EGR2 | c.522A>T (p.Pro174=) c.1212A>T (n.1212A>T) c.672A>T (p.Pro224=) c.*604A>T (n.*604A>T) c.711A>T (p.Pro237=) n.109-1004A>T | |
10 | g.62813966T>C | CA469997423 | EGR2 | c.522A>G (p.Pro174=) c.1212A>G (n.1212A>G) c.672A>G (p.Pro224=) c.*604A>G (n.*604A>G) c.711A>G (p.Pro237=) n.109-1004A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813966T>G | CA469997421 | EGR2 | c.522A>C (p.Pro174=) c.1212A>C (n.1212A>C) c.672A>C (p.Pro224=) c.*604A>C (n.*604A>C) c.711A>C (p.Pro237=) n.109-1004A>C | |
10 | g.62813966T= | CA1914712968 | EGR2 | c.522A= (p.Pro174=) c.1212A= (n.1212A=) c.672A= (p.Pro224=) c.*604A= (n.*604A=) c.711A= (p.Pro237=) n.109-1004A= | |
10 | g.62813967G>A | CA377029313 | EGR2 | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.1211C>T (n.1211C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.*603C>T (n.*603C>T) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.109-1005C>T | |
10 | g.62813967G>C | CA377029320 | EGR2 | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.1211C>G (n.1211C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.*603C>G (n.*603C>G) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.109-1005C>G | |
10 | g.62813967G>T | CA377029321 | EGR2 | c.521C>A (p.Pro174Gln) c.1211C>A (n.1211C>A) c.671C>A (p.Pro224Gln) c.*603C>A (n.*603C>A) c.710C>A (p.Pro237Gln) n.109-1005C>A | |
10 | g.62813969del | CA2722214515 | EGR2 | c.521del (p.Pro174GlnfsTer?) c.1211del (n.1211del) c.671del (p.Pro224GlnfsTer?) c.*603del (n.*603del) c.710del (p.Pro237GlnfsTer?) n.109-1005del | dbSNP |
10 | g.62813968G>A | CA377029324 | EGR2 | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.1210C>T (n.1210C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.*602C>T (n.*602C>T) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.109-1006C>T | |
10 | g.62813968G>C | CA377029326 | EGR2 | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.1210C>G (n.1210C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.*602C>G (n.*602C>G) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.109-1006C>G | |
10 | g.62813968G= | CA1914712969 | EGR2 | c.520C= (p.Pro174=) c.1210C= (n.1210C=) c.670C= (p.Pro224=) c.*602C= (n.*602C=) c.709C= (p.Pro237=) n.109-1006C= | |
10 | g.62813968G>T | CA5517246 | EGR2 | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.1210C>A (n.1210C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.*602C>A (n.*602C>A) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.109-1006C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813969G>A | CA469997426 | EGR2 | c.519C>T (p.Ile173=) c.1209C>T (n.1209C>T) c.669C>T (p.Ile223=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.708C>T (p.Ile236=) n.109-1007C>T | |
10 | g.62813969G>C | CA377029330 | EGR2 | c.519C>G (p.Ile173Met) c.1209C>G (n.1209C>G) c.669C>G (p.Ile223Met) c.*601C>G (n.*601C>G) c.708C>G (p.Ile236Met) n.109-1007C>G | |
10 | g.62813969G= | CA1914712970 | EGR2 | c.519C= (p.Ile173=) c.1209C= (n.1209C=) c.669C= (p.Ile223=) c.*601C= (n.*601C=) c.708C= (p.Ile236=) n.109-1007C= | |
10 | g.62813969G>T | CA5517247 | EGR2 | c.519C>A (p.Ile173=) c.1209C>A (n.1209C>A) c.669C>A (p.Ile223=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.708C>A (p.Ile236=) n.109-1007C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813970A>C | CA377029343 | EGR2 | c.518T>G (p.Ile173Ser) c.1208T>G (n.1208T>G) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*600T>G (n.*600T>G) c.707T>G (p.Ile236Ser) n.109-1008T>G | |
10 | g.62813970A>G | CA377029338 | EGR2 | c.518T>C (p.Ile173Thr) c.1208T>C (n.1208T>C) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*600T>C (n.*600T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) n.109-1008T>C | |
10 | g.62813970A>T | CA377029335 | EGR2 | c.518T>A (p.Ile173Asn) c.1208T>A (n.1208T>A) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*600T>A (n.*600T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) n.109-1008T>A | |
10 | g.62813971T>A | CA377029351 | EGR2 | c.517A>T (p.Ile173Phe) c.1207A>T (n.1207A>T) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*599A>T (n.*599A>T) c.706A>T (p.Ile236Phe) n.109-1009A>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813971T>C | CA377029353 | EGR2 | c.517A>G (p.Ile173Val) c.1207A>G (n.1207A>G) c.667A>G (p.Ile223Val) c.*599A>G (n.*599A>G) c.706A>G (p.Ile236Val) n.109-1009A>G | |
10 | g.62813971T>G | CA377029356 | EGR2 | c.517A>C (p.Ile173Leu) c.1207A>C (n.1207A>C) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*599A>C (n.*599A>C) c.706A>C (p.Ile236Leu) n.109-1009A>C | |
10 | g.62813972C>A | CA377029361 | EGR2 | c.516G>T (p.Met172Ile) c.1206G>T (n.1206G>T) c.666G>T (p.Met222Ile) c.*598G>T (n.*598G>T) c.705G>T (p.Met235Ile) n.109-1010G>T | |
10 | g.62813972C>G | CA377029363 | EGR2 | c.516G>C (p.Met172Ile) c.1206G>C (n.1206G>C) c.666G>C (p.Met222Ile) c.*598G>C (n.*598G>C) c.705G>C (p.Met235Ile) n.109-1010G>C | |
10 | g.62813972C>T | CA377029366 | EGR2 | c.516G>A (p.Met172Ile) c.1206G>A (n.1206G>A) c.666G>A (p.Met222Ile) c.*598G>A (n.*598G>A) c.705G>A (p.Met235Ile) n.109-1010G>A | |
10 | g.62813973A= | CA1914712971 | EGR2 | c.515T= (p.Met172=) c.1205T= (n.1205T=) c.665T= (p.Met222=) c.*597T= (n.*597T=) c.704T= (p.Met235=) n.109-1011T= | |
10 | g.62813973A>C | CA377029369 | EGR2 | c.515T>G (p.Met172Arg) c.1205T>G (n.1205T>G) c.665T>G (p.Met222Arg) c.*597T>G (n.*597T>G) c.704T>G (p.Met235Arg) n.109-1011T>G | |
10 | g.62813973A>G | CA5517248 | EGR2 | c.515T>C (p.Met172Thr) c.1205T>C (n.1205T>C) c.665T>C (p.Met222Thr) c.*597T>C (n.*597T>C) c.704T>C (p.Met235Thr) n.109-1011T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813973A>T | CA377029374 | EGR2 | c.515T>A (p.Met172Lys) c.1205T>A (n.1205T>A) c.665T>A (p.Met222Lys) c.*597T>A (n.*597T>A) c.704T>A (p.Met235Lys) n.109-1011T>A | |
10 | g.62813974T>A | CA377029377 | EGR2 | c.514A>T (p.Met172Leu) c.1204A>T (n.1204A>T) c.664A>T (p.Met222Leu) c.*596A>T (n.*596A>T) c.703A>T (p.Met235Leu) n.109-1012A>T | |
10 | g.62813974T>C | CA249253 | EGR2 | c.514A>G (p.Met172Val) c.1204A>G (n.1204A>G) c.664A>G (p.Met222Val) c.*596A>G (n.*596A>G) c.703A>G (p.Met235Val) n.109-1012A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813974T>G | CA377029382 | EGR2 | c.514A>C (p.Met172Leu) c.1204A>C (n.1204A>C) c.664A>C (p.Met222Leu) c.*596A>C (n.*596A>C) c.703A>C (p.Met235Leu) n.109-1012A>C | |
10 | g.62813974T= | CA1914712972 | EGR2 | c.514A= (p.Met172=) c.1204A= (n.1204A=) c.664A= (p.Met222=) c.*596A= (n.*596A=) c.703A= (p.Met235=) n.109-1012A= | |
10 | g.62813975T>A | CA469997437 | EGR2 | c.513A>T (p.Pro171=) c.1203A>T (n.1203A>T) c.663A>T (p.Pro221=) c.*595A>T (n.*595A>T) c.702A>T (p.Pro234=) n.109-1013A>T | |
10 | g.62813975T>C | CA469997438 | EGR2 | c.513A>G (p.Pro171=) c.1203A>G (n.1203A>G) c.663A>G (p.Pro221=) c.*595A>G (n.*595A>G) c.702A>G (p.Pro234=) n.109-1013A>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813975T>G | CA469997439 | EGR2 | c.513A>C (p.Pro171=) c.1203A>C (n.1203A>C) c.663A>C (p.Pro221=) c.*595A>C (n.*595A>C) c.702A>C (p.Pro234=) n.109-1013A>C | |
10 | g.62813976G>A | CA377029387 | EGR2 | c.512C>T (p.Pro171Leu) c.1202C>T (n.1202C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.*594C>T (n.*594C>T) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.109-1014C>T | |
10 | g.62813976G>C | CA377029393 | EGR2 | c.512C>G (p.Pro171Arg) c.1202C>G (n.1202C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.*594C>G (n.*594C>G) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.109-1014C>G | |
10 | g.62813976G>T | CA377029390 | EGR2 | c.512C>A (p.Pro171Gln) c.1202C>A (n.1202C>A) c.662C>A (p.Pro221Gln) c.*594C>A (n.*594C>A) c.701C>A (p.Pro234Gln) n.109-1014C>A | |
10 | g.62813977G>A | CA377029406 | EGR2 | c.511C>T (p.Pro171Ser) c.1201C>T (n.1201C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.*593C>T (n.*593C>T) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.109-1015C>T | |
10 | g.62813977G>C | CA377029410 | EGR2 | c.511C>G (p.Pro171Ala) c.1201C>G (n.1201C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.*593C>G (n.*593C>G) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.109-1015C>G | |
10 | g.62813977G>T | CA377029408 | EGR2 | c.511C>A (p.Pro171Thr) c.1201C>A (n.1201C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.*593C>A (n.*593C>A) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.109-1015C>A | |
10 | g.62813978G>A | CA469996705 | EGR2 | c.510C>T (p.Phe170=) c.1200C>T (n.1200C>T) c.660C>T (p.Phe220=) c.*592C>T (n.*592C>T) c.699C>T (p.Phe233=) n.109-1016C>T | |
10 | g.62813978G>C | CA377029413 | EGR2 | c.510C>G (p.Phe170Leu) c.1200C>G (n.1200C>G) c.660C>G (p.Phe220Leu) c.*592C>G (n.*592C>G) c.699C>G (p.Phe233Leu) n.109-1016C>G | |
10 | g.62813978G>T | CA377029415 | EGR2 | c.510C>A (p.Phe170Leu) c.1200C>A (n.1200C>A) c.660C>A (p.Phe220Leu) c.*592C>A (n.*592C>A) c.699C>A (p.Phe233Leu) n.109-1016C>A | |
10 | g.62813979A>C | CA377029418 | EGR2 | c.509T>G (p.Phe170Cys) c.1199T>G (n.1199T>G) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.*591T>G (n.*591T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) n.109-1017T>G | |
10 | g.62813979A>G | CA377029421 | EGR2 | c.509T>C (p.Phe170Ser) c.1199T>C (n.1199T>C) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.*591T>C (n.*591T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) n.109-1017T>C | |
10 | g.62813979A>T | CA377029424 | EGR2 | c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.1199T>A (n.1199T>A) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.*591T>A (n.*591T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.109-1017T>A | |
10 | g.62813980A>C | CA377029430 | EGR2 | c.508T>G (p.Phe170Val) c.1198T>G (n.1198T>G) c.658T>G (p.Phe220Val) c.*590T>G (n.*590T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) n.109-1018T>G | |
10 | g.62813980A>G | CA377029432 | EGR2 | c.508T>C (p.Phe170Leu) c.1198T>C (n.1198T>C) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.*590T>C (n.*590T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) n.109-1018T>C | |
10 | g.62813980A>T | CA377029434 | EGR2 | c.508T>A (p.Phe170Ile) c.1198T>A (n.1198T>A) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.*590T>A (n.*590T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) n.109-1018T>A | |
10 | g.62813981G>A | CA469996709 | EGR2 | c.507C>T (p.Leu169=) c.1197C>T (n.1197C>T) c.657C>T (p.Leu219=) c.*589C>T (n.*589C>T) c.696C>T (p.Leu232=) n.109-1019C>T | |
10 | g.62813981G>C | CA469996710 | EGR2 | c.507C>G (p.Leu169=) c.1197C>G (n.1197C>G) c.657C>G (p.Leu219=) c.*589C>G (n.*589C>G) c.696C>G (p.Leu232=) n.109-1019C>G | COSMIC |
10 | g.62813981G>T | CA469996711 | EGR2 | c.507C>A (p.Leu169=) c.1197C>A (n.1197C>A) c.657C>A (p.Leu219=) c.*589C>A (n.*589C>A) c.696C>A (p.Leu232=) n.109-1019C>A | |
10 | g.62813982A>C | CA377029436 | EGR2 | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.1196T>G (n.1196T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*588T>G (n.*588T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.109-1020T>G | |
10 | g.62813982A>G | CA377029439 | EGR2 | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.1196T>C (n.1196T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*588T>C (n.*588T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.109-1020T>C | |
10 | g.62813982A>T | CA377029441 | EGR2 | c.506T>A (p.Leu169His) c.1196T>A (n.1196T>A) c.656T>A (p.Leu219His) c.*588T>A (n.*588T>A) c.695T>A (p.Leu232His) n.109-1020T>A | |
10 | g.62813983G>A | CA377029449 | EGR2 | c.505C>T (p.Leu169Phe) c.1195C>T (n.1195C>T) c.655C>T (p.Leu219Phe) c.*587C>T (n.*587C>T) c.694C>T (p.Leu232Phe) n.109-1021C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813983G>C | CA377029446 | EGR2 | c.505C>G (p.Leu169Val) c.1195C>G (n.1195C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) c.*587C>G (n.*587C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) n.109-1021C>G | |
10 | g.62813983G>T | CA377029444 | EGR2 | c.505C>A (p.Leu169Ile) c.1195C>A (n.1195C>A) c.655C>A (p.Leu219Ile) c.*587C>A (n.*587C>A) c.694C>A (p.Leu232Ile) n.109-1021C>A | |
10 | g.62813984A>C | CA469996719 | EGR2 | c.504T>G (p.Gly168=) c.1194T>G (n.1194T>G) c.654T>G (p.Gly218=) c.*586T>G (n.*586T>G) c.693T>G (p.Gly231=) n.109-1022T>G | |
10 | g.62813984A>G | CA469996720 | EGR2 | c.504T>C (p.Gly168=) c.1194T>C (n.1194T>C) c.654T>C (p.Gly218=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.693T>C (p.Gly231=) n.109-1022T>C | |
10 | g.62813984A>T | CA469996721 | EGR2 | c.504T>A (p.Gly168=) c.1194T>A (n.1194T>A) c.654T>A (p.Gly218=) c.*586T>A (n.*586T>A) c.693T>A (p.Gly231=) n.109-1022T>A | |
10 | g.62813985C>A | CA377029454 | EGR2 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.1193G>T (n.1193G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) c.*585G>T (n.*585G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) n.109-1023G>T | |
10 | g.62813985C>G | CA377029457 | EGR2 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.1193G>C (n.1193G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.*585G>C (n.*585G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.109-1023G>C | |
10 | g.62813985C>T | CA377029460 | EGR2 | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.1193G>A (n.1193G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.*585G>A (n.*585G>A) c.692G>A (p.Gly231Asp) n.109-1023G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813986C>A | CA377029463 | EGR2 | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.1192G>T (n.1192G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) c.*584G>T (n.*584G>T) c.691G>T (p.Gly231Cys) n.109-1024G>T | |
10 | g.62813986C= | CA1914712973 | EGR2 | c.502G= (p.Gly168=) c.1192G= (n.1192G=) c.652G= (p.Gly218=) c.*584G= (n.*584G=) c.691G= (p.Gly231=) n.109-1024G= | |
10 | g.62813986C>G | CA377029466 | EGR2 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.1192G>C (n.1192G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.*584G>C (n.*584G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.109-1024G>C | |
10 | g.62813986C>T | CA377029469 | EGR2 | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.1192G>A (n.1192G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) c.*584G>A (n.*584G>A) c.691G>A (p.Gly231Ser) n.109-1024G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813987T>A | CA469996726 | EGR2 | c.501A>T (p.Pro167=) c.1191A>T (n.1191A>T) c.651A>T (p.Pro217=) c.*583A>T (n.*583A>T) c.690A>T (p.Pro230=) n.109-1025A>T | |
10 | g.62813987T>C | CA469996727 | EGR2 | c.501A>G (p.Pro167=) c.1191A>G (n.1191A>G) c.651A>G (p.Pro217=) c.*583A>G (n.*583A>G) c.690A>G (p.Pro230=) n.109-1025A>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813987T>G | CA469996725 | EGR2 | c.501A>C (p.Pro167=) c.1191A>C (n.1191A>C) c.651A>C (p.Pro217=) c.*583A>C (n.*583A>C) c.690A>C (p.Pro230=) n.109-1025A>C | |
10 | g.62813988G>A | CA377029473 | EGR2 | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.1190C>T (n.1190C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.*582C>T (n.*582C>T) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.109-1026C>T | dbSNP |
10 | g.62813988G>C | CA377029475 | EGR2 | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.1190C>G (n.1190C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.*582C>G (n.*582C>G) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.109-1026C>G | |
10 | g.62813988G= | CA1914712974 | EGR2 | c.500C= (p.Pro167=) c.1190C= (n.1190C=) c.650C= (p.Pro217=) c.*582C= (n.*582C=) c.689C= (p.Pro230=) n.109-1026C= | |
10 | g.62813988G>T | CA377029478 | EGR2 | c.500C>A (p.Pro167Gln) c.1190C>A (n.1190C>A) c.650C>A (p.Pro217Gln) c.*582C>A (n.*582C>A) c.689C>A (p.Pro230Gln) n.109-1026C>A | |
10 | g.62813990del | CA2609319358 | EGR2 | c.500del (p.Pro167GlnfsTer6) c.1190del (n.1190del) c.650del (p.Pro217GlnfsTer6) c.*582del (n.*582del) c.689del (p.Pro230GlnfsTer6) n.109-1026del | gnomAD v4 |
10 | g.62813989G>A | CA377029482 | EGR2 | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.1189C>T (n.1189C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.*581C>T (n.*581C>T) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.109-1027C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813989G>C | CA377029484 | EGR2 | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.1189C>G (n.1189C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.*581C>G (n.*581C>G) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.109-1027C>G | |
10 | g.62813989G= | CA1914712975 | EGR2 | c.499C= (p.Pro167=) c.1189C= (n.1189C=) c.649C= (p.Pro217=) c.*581C= (n.*581C=) c.688C= (p.Pro230=) n.109-1027C= | |
10 | g.62813989G>T | CA377029486 | EGR2 | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.1189C>A (n.1189C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.*581C>A (n.*581C>A) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.109-1027C>A | dbSNP |
10 | g.62813990G>A | CA469996731 | EGR2 | c.498C>T (p.Asp166=) c.1188C>T (n.1188C>T) c.648C>T (p.Asp216=) c.*580C>T (n.*580C>T) c.687C>T (p.Asp229=) n.109-1028C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813990G>C | CA377029492 | EGR2 | c.498C>G (p.Asp166Glu) c.1188C>G (n.1188C>G) c.648C>G (p.Asp216Glu) c.*580C>G (n.*580C>G) c.687C>G (p.Asp229Glu) n.109-1028C>G | |
10 | g.62813990G>T | CA377029490 | EGR2 | c.498C>A (p.Asp166Glu) c.1188C>A (n.1188C>A) c.648C>A (p.Asp216Glu) c.*580C>A (n.*580C>A) c.687C>A (p.Asp229Glu) n.109-1028C>A | |
10 | g.62813991T>A | CA377029494 | EGR2 | c.497A>T (p.Asp166Val) c.1187A>T (n.1187A>T) c.647A>T (p.Asp216Val) c.*579A>T (n.*579A>T) c.686A>T (p.Asp229Val) n.109-1029A>T | |
10 | g.62813991T>C | CA377029497 | EGR2 | c.497A>G (p.Asp166Gly) c.1187A>G (n.1187A>G) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.*579A>G (n.*579A>G) c.686A>G (p.Asp229Gly) n.109-1029A>G | |
10 | g.62813991T>G | CA377029500 | EGR2 | c.497A>C (p.Asp166Ala) c.1187A>C (n.1187A>C) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.*579A>C (n.*579A>C) c.686A>C (p.Asp229Ala) n.109-1029A>C | |
10 | g.62813992C>A | CA377029504 | EGR2 | c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.1186G>T (n.1186G>T) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.*578G>T (n.*578G>T) c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.109-1030G>T | |
10 | g.62813992C>G | CA377029505 | EGR2 | c.496G>C (p.Asp166His) c.1186G>C (n.1186G>C) c.646G>C (p.Asp216His) c.*578G>C (n.*578G>C) c.685G>C (p.Asp229His) n.109-1030G>C | |
10 | g.62813992C>T | CA377029508 | EGR2 | c.496G>A (p.Asp166Asn) c.1186G>A (n.1186G>A) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.*578G>A (n.*578G>A) c.685G>A (p.Asp229Asn) n.109-1030G>A | |
10 | g.62813993C>A | CA469996735 | EGR2 | c.495G>T (p.Thr165=) c.1185G>T (n.1185G>T) c.645G>T (p.Thr215=) c.*577G>T (n.*577G>T) c.684G>T (p.Thr228=) n.109-1031G>T | |
10 | g.62813993C= | CA1914712976 | EGR2 | c.495G= (p.Thr165=) c.1185G= (n.1185G=) c.645G= (p.Thr215=) c.*577G= (n.*577G=) c.684G= (p.Thr228=) n.109-1031G= | |
10 | g.62813993C>G | CA5517250 | EGR2 | c.495G>C (p.Thr165=) c.1185G>C (n.1185G>C) c.645G>C (p.Thr215=) c.*577G>C (n.*577G>C) c.684G>C (p.Thr228=) n.109-1031G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813993C>T | CA5517249 | EGR2 | c.495G>A (p.Thr165=) c.1185G>A (n.1185G>A) c.645G>A (p.Thr215=) c.*577G>A (n.*577G>A) c.684G>A (p.Thr228=) n.109-1031G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813994G>A | CA5517251 | EGR2 | c.494C>T (p.Thr165Met) c.1184C>T (n.1184C>T) c.644C>T (p.Thr215Met) c.*576C>T (n.*576C>T) c.683C>T (p.Thr228Met) n.109-1032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813994G>C | CA377029519 | EGR2 | c.494C>G (p.Thr165Arg) c.1184C>G (n.1184C>G) c.644C>G (p.Thr215Arg) c.*576C>G (n.*576C>G) c.683C>G (p.Thr228Arg) n.109-1032C>G | |
10 | g.62813994G= | CA1914712977 | EGR2 | c.494C= (p.Thr165=) c.1184C= (n.1184C=) c.644C= (p.Thr215=) c.*576C= (n.*576C=) c.683C= (p.Thr228=) n.109-1032C= | |
10 | g.62813994G>T | CA377029522 | EGR2 | c.494C>A (p.Thr165Lys) c.1184C>A (n.1184C>A) c.644C>A (p.Thr215Lys) c.*576C>A (n.*576C>A) c.683C>A (p.Thr228Lys) n.109-1032C>A | |
10 | g.62813995T>A | CA377029525 | EGR2 | c.493A>T (p.Thr165Ser) c.1183A>T (n.1183A>T) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.*575A>T (n.*575A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) n.109-1033A>T | |
10 | g.62813995T>C | CA377029527 | EGR2 | c.493A>G (p.Thr165Ala) c.1183A>G (n.1183A>G) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.*575A>G (n.*575A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) n.109-1033A>G | |
10 | g.62813995T>G | CA377029529 | EGR2 | c.493A>C (p.Thr165Pro) c.1183A>C (n.1183A>C) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.*575A>C (n.*575A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) n.109-1033A>C | |
10 | g.62813996G>A | CA469996740 | EGR2 | c.492C>T (p.Ala164=) c.1182C>T (n.1182C>T) c.642C>T (p.Ala214=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.681C>T (p.Ala227=) n.109-1034C>T | |
10 | g.62813996G>C | CA469996741 | EGR2 | c.492C>G (p.Ala164=) c.1182C>G (n.1182C>G) c.642C>G (p.Ala214=) c.*574C>G (n.*574C>G) c.681C>G (p.Ala227=) n.109-1034C>G | |
10 | g.62813996G>T | CA469996742 | EGR2 | c.492C>A (p.Ala164=) c.1182C>A (n.1182C>A) c.642C>A (p.Ala214=) c.*574C>A (n.*574C>A) c.681C>A (p.Ala227=) n.109-1034C>A | |
10 | g.62813997G>A | CA377029533 | EGR2 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.1181C>T (n.1181C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.*573C>T (n.*573C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) n.109-1035C>T | COSMIC |
10 | g.62813997G>C | CA377029541 | EGR2 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.1181C>G (n.1181C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*573C>G (n.*573C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.109-1035C>G | |
10 | g.62813997G>T | CA377029540 | EGR2 | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.1181C>A (n.1181C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.*573C>A (n.*573C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp) n.109-1035C>A | |
10 | g.62813998C>A | CA377029542 | EGR2 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.1180G>T (n.1180G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*572G>T (n.*572G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.109-1036G>T | |
10 | g.62813998C>G | CA377029543 | EGR2 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.1180G>C (n.1180G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*572G>C (n.*572G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.109-1036G>C | |
10 | g.62813998C>T | CA377029545 | EGR2 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.1180G>A (n.1180G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*572G>A (n.*572G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.109-1036G>A | |
10 | g.62813999T>A | CA469996746 | EGR2 | c.489A>T (p.Pro163=) c.1179A>T (n.1179A>T) c.639A>T (p.Pro213=) c.*571A>T (n.*571A>T) c.678A>T (p.Pro226=) n.109-1037A>T | |
10 | g.62813999T>C | CA469996748 | EGR2 | c.489A>G (p.Pro163=) c.1179A>G (n.1179A>G) c.639A>G (p.Pro213=) c.*571A>G (n.*571A>G) c.678A>G (p.Pro226=) n.109-1037A>G | |
10 | g.62813999T>G | CA469996751 | EGR2 | c.489A>C (p.Pro163=) c.1179A>C (n.1179A>C) c.639A>C (p.Pro213=) c.*571A>C (n.*571A>C) c.678A>C (p.Pro226=) n.109-1037A>C | |
10 | g.62814000G>A | CA377029547 | EGR2 | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.1178C>T (n.1178C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.*570C>T (n.*570C>T) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.109-1038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814000G>C | CA377029549 | EGR2 | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.1178C>G (n.1178C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.*570C>G (n.*570C>G) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.109-1038C>G | |
10 | g.62814000G= | CA1914712978 | EGR2 | c.488C= (p.Pro163=) c.1178C= (n.1178C=) c.638C= (p.Pro213=) c.*570C= (n.*570C=) c.677C= (p.Pro226=) n.109-1038C= | |
10 | g.62814000G>T | CA377029552 | EGR2 | c.488C>A (p.Pro163Gln) c.1178C>A (n.1178C>A) c.638C>A (p.Pro213Gln) c.*570C>A (n.*570C>A) c.677C>A (p.Pro226Gln) n.109-1038C>A | |
10 | g.62814001G>A | CA377029554 | EGR2 | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.1177C>T (n.1177C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.*569C>T (n.*569C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.109-1039C>T | |
10 | g.62814001G>C | CA377029557 | EGR2 | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.1177C>G (n.1177C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.*569C>G (n.*569C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.109-1039C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814001G>T | CA377029561 | EGR2 | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.1177C>A (n.1177C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.*569C>A (n.*569C>A) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.109-1039C>A | |
10 | g.62814002C>A | CA377029564 | EGR2 | c.486G>T (p.Lys162Asn) c.1176G>T (n.1176G>T) c.636G>T (p.Lys212Asn) c.*568G>T (n.*568G>T) c.675G>T (p.Lys225Asn) n.109-1040G>T | |
10 | g.62814002C>G | CA377029566 | EGR2 | c.486G>C (p.Lys162Asn) c.1176G>C (n.1176G>C) c.636G>C (p.Lys212Asn) c.*568G>C (n.*568G>C) c.675G>C (p.Lys225Asn) n.109-1040G>C | |
10 | g.62814002C>T | CA469996756 | EGR2 | c.486G>A (p.Lys162=) c.1176G>A (n.1176G>A) c.636G>A (p.Lys212=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.675G>A (p.Lys225=) n.109-1040G>A | |
10 | g.62814003T>A | CA377029577 | EGR2 | c.485A>T (p.Lys162Met) c.1175A>T (n.1175A>T) c.635A>T (p.Lys212Met) c.*567A>T (n.*567A>T) c.674A>T (p.Lys225Met) n.109-1041A>T | |
10 | g.62814003T>C | CA377029574 | EGR2 | c.485A>G (p.Lys162Arg) c.1175A>G (n.1175A>G) c.635A>G (p.Lys212Arg) c.*567A>G (n.*567A>G) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.109-1041A>G | |
10 | g.62814003T>G | CA377029572 | EGR2 | c.485A>C (p.Lys162Thr) c.1175A>C (n.1175A>C) c.635A>C (p.Lys212Thr) c.*567A>C (n.*567A>C) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.109-1041A>C | |
10 | g.62814004T>A | CA377029578 | EGR2 | c.484A>T (p.Lys162Ter) c.1174A>T (n.1174A>T) c.634A>T (p.Lys212Ter) c.*566A>T (n.*566A>T) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.109-1042A>T | |
10 | g.62814004T>C | CA377029580 | EGR2 | c.484A>G (p.Lys162Glu) c.1174A>G (n.1174A>G) c.634A>G (p.Lys212Glu) c.*566A>G (n.*566A>G) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.109-1042A>G | |
10 | g.62814004T>G | CA377029579 | EGR2 | c.484A>C (p.Lys162Gln) c.1174A>C (n.1174A>C) c.634A>C (p.Lys212Gln) c.*566A>C (n.*566A>C) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.109-1042A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814004T= | CA1914712979 | EGR2 | c.484A= (p.Lys162=) c.1174A= (n.1174A=) c.634A= (p.Lys212=) c.*566A= (n.*566A=) c.673A= (p.Lys225=) n.109-1042A= | |
10 | g.62814005G>A | CA469996759 | EGR2 | c.483C>T (p.Pro161=) c.1173C>T (n.1173C>T) c.633C>T (p.Pro211=) c.*565C>T (n.*565C>T) c.672C>T (p.Pro224=) n.109-1043C>T | |
10 | g.62814005G>C | CA469996761 | EGR2 | c.483C>G (p.Pro161=) c.1173C>G (n.1173C>G) c.633C>G (p.Pro211=) c.*565C>G (n.*565C>G) c.672C>G (p.Pro224=) n.109-1043C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814005G= | CA1914712980 | EGR2 | c.483C= (p.Pro161=) c.1173C= (n.1173C=) c.633C= (p.Pro211=) c.*565C= (n.*565C=) c.672C= (p.Pro224=) n.109-1043C= | |
10 | g.62814005G>T | CA469996763 | EGR2 | c.483C>A (p.Pro161=) c.1173C>A (n.1173C>A) c.633C>A (p.Pro211=) c.*565C>A (n.*565C>A) c.672C>A (p.Pro224=) n.109-1043C>A | |
10 | g.62814006G>A | CA377029582 | EGR2 | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.1172C>T (n.1172C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.*564C>T (n.*564C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.109-1044C>T | |
10 | g.62814006G>C | CA377029586 | EGR2 | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.1172C>G (n.1172C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.*564C>G (n.*564C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.109-1044C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814006G>T | CA377029584 | EGR2 | c.482C>A (p.Pro161His) c.1172C>A (n.1172C>A) c.632C>A (p.Pro211His) c.*564C>A (n.*564C>A) c.671C>A (p.Pro224His) n.109-1044C>A | |
10 | g.62814007G>A | CA377029588 | EGR2 | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.1171C>T (n.1171C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.*563C>T (n.*563C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.109-1045C>T | |
10 | g.62814007G>C | CA377029589 | EGR2 | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.1171C>G (n.1171C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.*563C>G (n.*563C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.109-1045C>G | |
10 | g.62814007G>T | CA377029592 | EGR2 | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.1171C>A (n.1171C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.*563C>A (n.*563C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.109-1045C>A | |
10 | g.62814008G>A | CA208351772 | EGR2 | c.480C>T (p.Ser160=) c.1170C>T (n.1170C>T) c.630C>T (p.Ser210=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.669C>T (p.Ser223=) n.109-1046C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814008G>C | CA469996769 | EGR2 | c.480C>G (p.Ser160=) c.1170C>G (n.1170C>G) c.630C>G (p.Ser210=) c.*562C>G (n.*562C>G) c.669C>G (p.Ser223=) n.109-1046C>G | |
10 | g.62814008G= | CA1914712981 | EGR2 | c.480C= (p.Ser160=) c.1170C= (n.1170C=) c.630C= (p.Ser210=) c.*562C= (n.*562C=) c.669C= (p.Ser223=) n.109-1046C= | |
10 | g.62814008G>T | CA469996770 | EGR2 | c.480C>A (p.Ser160=) c.1170C>A (n.1170C>A) c.630C>A (p.Ser210=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.669C>A (p.Ser223=) n.109-1046C>A | |
10 | g.62814009G>A | CA377029596 | EGR2 | c.479C>T (p.Ser160Phe) c.1169C>T (n.1169C>T) c.629C>T (p.Ser210Phe) c.*561C>T (n.*561C>T) c.668C>T (p.Ser223Phe) n.109-1047C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814009G>C | CA377029599 | EGR2 | c.479C>G (p.Ser160Cys) c.1169C>G (n.1169C>G) c.629C>G (p.Ser210Cys) c.*561C>G (n.*561C>G) c.668C>G (p.Ser223Cys) n.109-1047C>G | |
10 | g.62814009G>T | CA377029602 | EGR2 | c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.1169C>A (n.1169C>A) c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.*561C>A (n.*561C>A) c.668C>A (p.Ser223Tyr) n.109-1047C>A | |
10 | g.62814010A= | CA1914712982 | EGR2 | c.478T= (p.Ser160=) c.1168T= (n.1168T=) c.628T= (p.Ser210=) c.*560T= (n.*560T=) c.667T= (p.Ser223=) n.109-1048T= | |
10 | g.62814010A>C | CA377029606 | EGR2 | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.1168T>G (n.1168T>G) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.*560T>G (n.*560T>G) c.667T>G (p.Ser223Ala) n.109-1048T>G | |
10 | g.62814010A>G | CA377029608 | EGR2 | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.1168T>C (n.1168T>C) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.*560T>C (n.*560T>C) c.667T>C (p.Ser223Pro) n.109-1048T>C | dbSNP |
10 | g.62814010A>T | CA377029610 | EGR2 | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.1168T>A (n.1168T>A) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.*560T>A (n.*560T>A) c.667T>A (p.Ser223Thr) n.109-1048T>A | |
10 | g.62814011T>A | CA2580942575 | EGR2 | c.477A>T (p.Pro159=) c.1167A>T (n.1167A>T) c.627A>T (p.Pro209=) c.*559A>T (n.*559A>T) c.666A>T (p.Pro222=) n.109-1049A>T | |
10 | g.62814011T>C | CA16613032 | EGR2 | c.477A>G (p.Pro159=) c.1167A>G (n.1167A>G) c.627A>G (p.Pro209=) c.*559A>G (n.*559A>G) c.666A>G (p.Pro222=) n.109-1049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814011T>G | CA1914712983 | EGR2 | c.477A>C (p.Pro159=) c.1167A>C (n.1167A>C) c.627A>C (p.Pro209=) c.*559A>C (n.*559A>C) c.666A>C (p.Pro222=) n.109-1049A>C | dbSNP |
10 | g.62814011T= | CA5517252 | EGR2 | c.477A= (p.Pro159=) c.1167A= (n.1167A=) c.627A= (p.Pro209=) c.*559A= (n.*559A=) c.666A= (p.Pro222=) n.109-1049A= | |
10 | g.62814012G>A | CA377029621 | EGR2 | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.1166C>T (n.1166C>T) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.*558C>T (n.*558C>T) c.665C>T (p.Pro222Leu) n.109-1050C>T | |
10 | g.62814012G>C | CA377029619 | EGR2 | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.1166C>G (n.1166C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.*558C>G (n.*558C>G) c.665C>G (p.Pro222Arg) n.109-1050C>G | |
10 | g.62814012G>T | CA377029616 | EGR2 | c.476C>A (p.Pro159Gln) c.1166C>A (n.1166C>A) c.626C>A (p.Pro209Gln) c.*558C>A (n.*558C>A) c.665C>A (p.Pro222Gln) n.109-1050C>A | |
10 | g.62814013G>A | CA377029626 | EGR2 | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.1165C>T (n.1165C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.*557C>T (n.*557C>T) c.664C>T (p.Pro222Ser) n.109-1051C>T | |
10 | g.62814013G>C | CA377029630 | EGR2 | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.1165C>G (n.1165C>G) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.*557C>G (n.*557C>G) c.664C>G (p.Pro222Ala) n.109-1051C>G | |
10 | g.62814013G= | CA1914712984 | EGR2 | c.475C= (p.Pro159=) c.1165C= (n.1165C=) c.625C= (p.Pro209=) c.*557C= (n.*557C=) c.664C= (p.Pro222=) n.109-1051C= | |
10 | g.62814013G>T | CA5517253 | EGR2 | c.475C>A (p.Pro159Thr) c.1165C>A (n.1165C>A) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.*557C>A (n.*557C>A) c.664C>A (p.Pro222Thr) n.109-1051C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814014A= | CA1914712985 | EGR2 | c.474T= (p.Tyr158=) c.1164T= (n.1164T=) c.624T= (p.Tyr208=) c.*556T= (n.*556T=) c.663T= (p.Tyr221=) n.109-1052T= | |
10 | g.62814014A>C | CA377029634 | EGR2 | c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.1164T>G (n.1164T>G) c.624T>G (p.Tyr208Ter) c.*556T>G (n.*556T>G) c.663T>G (p.Tyr221Ter) n.109-1052T>G | |
10 | g.62814014A>G | CA469996777 | EGR2 | c.474T>C (p.Tyr158=) c.1164T>C (n.1164T>C) c.624T>C (p.Tyr208=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.663T>C (p.Tyr221=) n.109-1052T>C | dbSNP |
10 | g.62814014A>T | CA377029636 | EGR2 | c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.1164T>A (n.1164T>A) c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.*556T>A (n.*556T>A) c.663T>A (p.Tyr221Ter) n.109-1052T>A | |
10 | g.62814015T>A | CA377029640 | EGR2 | c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.1163A>T (n.1163A>T) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.*555A>T (n.*555A>T) c.662A>T (p.Tyr221Phe) n.109-1053A>T | |
10 | g.62814015T>C | CA377029642 | EGR2 | c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.1163A>G (n.1163A>G) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.*555A>G (n.*555A>G) c.662A>G (p.Tyr221Cys) n.109-1053A>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814015T>G | CA377029644 | EGR2 | c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.1163A>C (n.1163A>C) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.*555A>C (n.*555A>C) c.662A>C (p.Tyr221Ser) n.109-1053A>C | |
10 | g.62814016A>C | CA377029647 | EGR2 | c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.1162T>G (n.1162T>G) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.*554T>G (n.*554T>G) c.661T>G (p.Tyr221Asp) n.109-1054T>G | |
10 | g.62814016A>G | CA377029649 | EGR2 | c.472T>C (p.Tyr158His) c.1162T>C (n.1162T>C) c.622T>C (p.Tyr208His) c.*554T>C (n.*554T>C) c.661T>C (p.Tyr221His) n.109-1054T>C | |
10 | g.62814016A>T | CA377029652 | EGR2 | c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.1162T>A (n.1162T>A) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.*554T>A (n.*554T>A) c.661T>A (p.Tyr221Asn) n.109-1054T>A | |
10 | g.62814017G>A | CA469996788 | EGR2 | c.471C>T (p.Ser157=) c.1161C>T (n.1161C>T) c.621C>T (p.Ser207=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.660C>T (p.Ser220=) n.109-1055C>T | |
10 | g.62814017G>C | CA469996789 | EGR2 | c.471C>G (p.Ser157=) c.1161C>G (n.1161C>G) c.621C>G (p.Ser207=) c.*553C>G (n.*553C>G) c.660C>G (p.Ser220=) n.109-1055C>G | |
10 | g.62814017G>T | CA469996792 | EGR2 | c.471C>A (p.Ser157=) c.1161C>A (n.1161C>A) c.621C>A (p.Ser207=) c.*553C>A (n.*553C>A) c.660C>A (p.Ser220=) n.109-1055C>A | |
10 | g.62814018G>A | CA377029657 | EGR2 | c.470C>T (p.Ser157Phe) c.1160C>T (n.1160C>T) c.620C>T (p.Ser207Phe) c.*552C>T (n.*552C>T) c.659C>T (p.Ser220Phe) n.109-1056C>T | dbSNP |
10 | g.62814018G>C | CA377029659 | EGR2 | c.470C>G (p.Ser157Cys) c.1160C>G (n.1160C>G) c.620C>G (p.Ser207Cys) c.*552C>G (n.*552C>G) c.659C>G (p.Ser220Cys) n.109-1056C>G | |
10 | g.62814018G= | CA1914712986 | EGR2 | c.470C= (p.Ser157=) c.1160C= (n.1160C=) c.620C= (p.Ser207=) c.*552C= (n.*552C=) c.659C= (p.Ser220=) n.109-1056C= | |
10 | g.62814018G>T | CA377029655 | EGR2 | c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.1160C>A (n.1160C>A) c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.*552C>A (n.*552C>A) c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.109-1056C>A | |
10 | g.62814019A= | CA1914712987 | EGR2 | c.469T= (p.Ser157=) c.1159T= (n.1159T=) c.619T= (p.Ser207=) c.*551T= (n.*551T=) c.658T= (p.Ser220=) n.109-1057T= | |
10 | g.62814019A>C | CA377029663 | EGR2 | c.469T>G (p.Ser157Ala) c.1159T>G (n.1159T>G) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.*551T>G (n.*551T>G) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.109-1057T>G | |
10 | g.62814019A>G | CA377029665 | EGR2 | c.469T>C (p.Ser157Pro) c.1159T>C (n.1159T>C) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.*551T>C (n.*551T>C) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.109-1057T>C | dbSNP |
10 | g.62814019A>T | CA377029667 | EGR2 | c.469T>A (p.Ser157Thr) c.1159T>A (n.1159T>A) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.*551T>A (n.*551T>A) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.109-1057T>A | |
10 | g.62814020A>C | CA469996794 | EGR2 | c.468T>G (p.Pro156=) c.1158T>G (n.1158T>G) c.618T>G (p.Pro206=) c.*550T>G (n.*550T>G) c.657T>G (p.Pro219=) n.109-1058T>G | |
10 | g.62814020A>G | CA469996795 | EGR2 | c.468T>C (p.Pro156=) c.1158T>C (n.1158T>C) c.618T>C (p.Pro206=) c.*550T>C (n.*550T>C) c.657T>C (p.Pro219=) n.109-1058T>C | |
10 | g.62814020A>T | CA469996796 | EGR2 | c.468T>A (p.Pro156=) c.1158T>A (n.1158T>A) c.618T>A (p.Pro206=) c.*550T>A (n.*550T>A) c.657T>A (p.Pro219=) n.109-1058T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814021G>A | CA377029671 | EGR2 | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.1157C>T (n.1157C>T) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.*549C>T (n.*549C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.109-1059C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814021G>C | CA377029672 | EGR2 | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.1157C>G (n.1157C>G) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.109-1059C>G | |
10 | g.62814021G= | CA1914712988 | EGR2 | c.467C= (p.Pro156=) c.1157C= (n.1157C=) c.617C= (p.Pro206=) c.*549C= (n.*549C=) c.656C= (p.Pro219=) n.109-1059C= | |
10 | g.62814021G>T | CA377029674 | EGR2 | c.467C>A (p.Pro156His) c.1157C>A (n.1157C>A) c.617C>A (p.Pro206His) c.*549C>A (n.*549C>A) c.656C>A (p.Pro219His) n.109-1059C>A | |
10 | g.62814022G>A | CA377029676 | EGR2 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.1156C>T (n.1156C>T) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.*548C>T (n.*548C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.109-1060C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62814022G>C | CA377029679 | EGR2 | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.1156C>G (n.1156C>G) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.*548C>G (n.*548C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.109-1060C>G | |
10 | g.62814022G>T | CA377029681 | EGR2 | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.1156C>A (n.1156C>A) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.*548C>A (n.*548C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.109-1060C>A | |
10 | g.62814023A>C | CA469996800 | EGR2 | c.465T>G (p.Pro155=) c.1155T>G (n.1155T>G) c.615T>G (p.Pro205=) c.*547T>G (n.*547T>G) c.654T>G (p.Pro218=) n.109-1061T>G | |
10 | g.62814023A>G | CA469996801 | EGR2 | c.465T>C (p.Pro155=) c.1155T>C (n.1155T>C) c.615T>C (p.Pro205=) c.*547T>C (n.*547T>C) c.654T>C (p.Pro218=) n.109-1061T>C | |
10 | g.62814023A>T | CA469996804 | EGR2 | c.465T>A (p.Pro155=) c.1155T>A (n.1155T>A) c.615T>A (p.Pro205=) c.*547T>A (n.*547T>A) c.654T>A (p.Pro218=) n.109-1061T>A | |
10 | g.62814024G>A | CA377029684 | EGR2 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.1154C>T (n.1154C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.*546C>T (n.*546C>T) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.109-1062C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.62814024G>C | CA377029686 | EGR2 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.1154C>G (n.1154C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.*546C>G (n.*546C>G) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.109-1062C>G | |
10 | g.62814024G>T | CA377029689 | EGR2 | c.464C>A (p.Pro155His) c.1154C>A (n.1154C>A) c.614C>A (p.Pro205His) c.*546C>A (n.*546C>A) c.653C>A (p.Pro218His) n.109-1062C>A | |
10 | g.62814025G>A | CA208351797 | EGR2 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.1153C>T (n.1153C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.*545C>T (n.*545C>T) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.109-1063C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.62814025G>C | CA377029695 | EGR2 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.1153C>G (n.1153C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.*545C>G (n.*545C>G) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.109-1063C>G | |
10 | g.62814025G= | CA1914712989 | EGR2 | c.463C= (p.Pro155=) c.1153C= (n.1153C=) c.613C= (p.Pro205=) c.*545C= (n.*545C=) c.652C= (p.Pro218=) n.109-1063C= | |
10 | g.62814025G>T | CA377029692 | EGR2 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.1153C>A (n.1153C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.*545C>A (n.*545C>A) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.109-1063C>A | |
10 | g.62814026T>A | CA469996816 | EGR2 | c.462A>T (p.Pro154=) c.1152A>T (n.1152A>T) c.612A>T (p.Pro204=) c.*544A>T (n.*544A>T) c.651A>T (p.Pro217=) n.109-1064A>T | |
10 | g.62814026T>C | CA5517254 | EGR2 | c.462A>G (p.Pro154=) c.1152A>G (n.1152A>G) c.612A>G (p.Pro204=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.651A>G (p.Pro217=) n.109-1064A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.62814026T>G | CA469996812 | EGR2 | c.462A>C (p.Pro154=) c.1152A>C (n.1152A>C) c.612A>C (p.Pro204=) c.*544A>C (n.*544A>C) c.651A>C (p.Pro217=) n.109-1064A>C | dbSNP |
10 | g.62814026T= | CA1914712990 | EGR2 | c.462A= (p.Pro154=) c.1152A= (n.1152A=) c.612A= (p.Pro204=) c.*544A= (n.*544A=) c.651A= (p.Pro217=) n.109-1064A= | |
10 | g.62814027G>A | CA377029701 | EGR2 | c.461C>T (p.Pro154Leu) c.1151C>T (n.1151C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.*543C>T (n.*543C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.109-1065C>T | |
10 | g.62814027G>C | CA377029703 | EGR2 | c.461C>G (p.Pro154Arg) c.1151C>G (n.1151C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.*543C>G (n.*543C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.109-1065C>G | |
10 | g.62814027G>T | CA377029705 | EGR2 | c.461C>A (p.Pro154Gln) c.1151C>A (n.1151C>A) c.611C>A (p.Pro204Gln) c.*543C>A (n.*543C>A) c.650C>A (p.Pro217Gln) n.109-1065C>A | |
10 | g.62814028G>A | CA377029712 | EGR2 | c.460C>T (p.Pro154Ser) c.1150C>T (n.1150C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.*542C>T (n.*542C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.109-1066C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814028G>C | CA377029710 | EGR2 | c.460C>G (p.Pro154Ala) c.1150C>G (n.1150C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.*542C>G (n.*542C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.109-1066C>G | |
10 | g.62814028G= | CA1914712991 | EGR2 | c.460C= (p.Pro154=) c.1150C= (n.1150C=) c.610C= (p.Pro204=) c.*542C= (n.*542C=) c.649C= (p.Pro217=) n.109-1066C= | |
10 | g.62814028G>T | CA377029709 | EGR2 | c.460C>A (p.Pro154Thr) c.1150C>A (n.1150C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.*542C>A (n.*542C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.109-1066C>A | |
10 | g.62814029T>A | CA5517255 | EGR2 | c.459A>T (p.Pro153=) c.1149A>T (n.1149A>T) c.609A>T (p.Pro203=) c.*541A>T (n.*541A>T) c.648A>T (p.Pro216=) n.109-1067A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814029T>C | CA469996828 | EGR2 | c.459A>G (p.Pro153=) c.1149A>G (n.1149A>G) c.609A>G (p.Pro203=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.648A>G (p.Pro216=) n.109-1067A>G | |
10 | g.62814029T>G | CA469996829 | EGR2 | c.459A>C (p.Pro153=) c.1149A>C (n.1149A>C) c.609A>C (p.Pro203=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.648A>C (p.Pro216=) n.109-1067A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814029T= | CA1914712992 | EGR2 | c.459A= (p.Pro153=) c.1149A= (n.1149A=) c.609A= (p.Pro203=) c.*541A= (n.*541A=) c.648A= (p.Pro216=) n.109-1067A= | |
10 | g.62814030G>A | CA208351818 | EGR2 | c.458C>T (p.Pro153Leu) c.1148C>T (n.1148C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) n.109-1068C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814030G>C | CA377029719 | EGR2 | c.458C>G (p.Pro153Arg) c.1148C>G (n.1148C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.*540C>G (n.*540C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) n.109-1068C>G | |
10 | g.62814030G= | CA1914712993 | EGR2 | c.458C= (p.Pro153=) c.1148C= (n.1148C=) c.608C= (p.Pro203=) c.*540C= (n.*540C=) c.647C= (p.Pro216=) n.109-1068C= | |
10 | g.62814030G>T | CA377029721 | EGR2 | c.458C>A (p.Pro153Gln) c.1148C>A (n.1148C>A) c.608C>A (p.Pro203Gln) c.*540C>A (n.*540C>A) c.647C>A (p.Pro216Gln) n.109-1068C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814031G>A | CA377029723 | EGR2 | c.457C>T (p.Pro153Ser) c.1147C>T (n.1147C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.*539C>T (n.*539C>T) c.646C>T (p.Pro216Ser) n.109-1069C>T | |
10 | g.62814031G>C | CA377029726 | EGR2 | c.457C>G (p.Pro153Ala) c.1147C>G (n.1147C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.*539C>G (n.*539C>G) c.646C>G (p.Pro216Ala) n.109-1069C>G | |
10 | g.62814031G>T | CA377029728 | EGR2 | c.457C>A (p.Pro153Thr) c.1147C>A (n.1147C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.*539C>A (n.*539C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) n.109-1069C>A | |
10 | g.62814032G>A | CA469996837 | EGR2 | c.456C>T (p.Tyr152=) c.1146C>T (n.1146C>T) c.606C>T (p.Tyr202=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.645C>T (p.Tyr215=) n.109-1070C>T | |
10 | g.62814032G>C | CA377029733 | EGR2 | c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.1146C>G (n.1146C>G) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.*538C>G (n.*538C>G) c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.109-1070C>G | |
10 | g.62814032G>T | CA377029731 | EGR2 | c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.1146C>A (n.1146C>A) c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.*538C>A (n.*538C>A) c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.109-1070C>A | |
10 | g.62814033T>A | CA377029736 | EGR2 | c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.1145A>T (n.1145A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.*537A>T (n.*537A>T) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.109-1071A>T | |
10 | g.62814033T>C | CA377029741 | EGR2 | c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.1145A>G (n.1145A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.*537A>G (n.*537A>G) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.109-1071A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814033T>G | CA377029738 | EGR2 | c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.1145A>C (n.1145A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.*537A>C (n.*537A>C) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.109-1071A>C | dbSNP |
10 | g.62814033T= | CA1914712994 | EGR2 | c.455A= (p.Tyr152=) c.1145A= (n.1145A=) c.605A= (p.Tyr202=) c.*537A= (n.*537A=) c.644A= (p.Tyr215=) n.109-1071A= | |
10 | g.62814034A>C | CA377029744 | EGR2 | c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.1144T>G (n.1144T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.*536T>G (n.*536T>G) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.109-1072T>G | |
10 | g.62814034A>G | CA377029746 | EGR2 | c.454T>C (p.Tyr152His) c.1144T>C (n.1144T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) c.*536T>C (n.*536T>C) c.643T>C (p.Tyr215His) n.109-1072T>C | |
10 | g.62814034A>T | CA377029747 | EGR2 | c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.1144T>A (n.1144T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.*536T>A (n.*536T>A) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.109-1072T>A | |
10 | g.62814035G>A | CA5517256 | EGR2 | c.453C>T (p.Ala151=) c.1143C>T (n.1143C>T) c.603C>T (p.Ala201=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.642C>T (p.Ala214=) n.109-1073C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814035G>C | CA469996846 | EGR2 | c.453C>G (p.Ala151=) c.1143C>G (n.1143C>G) c.603C>G (p.Ala201=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.642C>G (p.Ala214=) n.109-1073C>G | |
10 | g.62814035G= | CA1914712995 | EGR2 | c.453C= (p.Ala151=) c.1143C= (n.1143C=) c.603C= (p.Ala201=) c.*535C= (n.*535C=) c.642C= (p.Ala214=) n.109-1073C= | |
10 | g.62814035G>T | CA469996847 | EGR2 | c.453C>A (p.Ala151=) c.1143C>A (n.1143C>A) c.603C>A (p.Ala201=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.642C>A (p.Ala214=) n.109-1073C>A | |
10 | g.62814036G>A | CA377029753 | EGR2 | c.452C>T (p.Ala151Val) c.1142C>T (n.1142C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) c.*534C>T (n.*534C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) n.109-1074C>T | |
10 | g.62814036G>C | CA377029754 | EGR2 | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.1142C>G (n.1142C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*534C>G (n.*534C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) n.109-1074C>G | |
10 | g.62814036G>T | CA377029756 | EGR2 | c.452C>A (p.Ala151Asp) c.1142C>A (n.1142C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.*534C>A (n.*534C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) n.109-1074C>A | |
10 | g.62814037C>A | CA377029759 | EGR2 | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.1141G>T (n.1141G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*533G>T (n.*533G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) n.109-1075G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.62814037C= | CA1914712996 | EGR2 | c.451G= (p.Ala151=) c.1141G= (n.1141G=) c.601G= (p.Ala201=) c.*533G= (n.*533G=) c.640G= (p.Ala214=) n.109-1075G= | |
10 | g.62814037C>G | CA377029761 | EGR2 | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.1141G>C (n.1141G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*533G>C (n.*533G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) n.109-1075G>C | |
10 | g.62814037C>T | CA377029763 | EGR2 | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.1141G>A (n.1141G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*533G>A (n.*533G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) n.109-1075G>A | dbSNP |
10 | g.62814038C>A | CA469996855 | EGR2 | c.450G>T (p.Leu150=) c.1140G>T (n.1140G>T) c.600G>T (p.Leu200=) c.*532G>T (n.*532G>T) c.639G>T (p.Leu213=) n.109-1076G>T | |
10 | g.62814038C>G | CA469996857 | EGR2 | c.450G>C (p.Leu150=) c.1140G>C (n.1140G>C) c.600G>C (p.Leu200=) c.*532G>C (n.*532G>C) c.639G>C (p.Leu213=) n.109-1076G>C | |
10 | g.62814038C>T | CA469996856 | EGR2 | c.450G>A (p.Leu150=) c.1140G>A (n.1140G>A) c.600G>A (p.Leu200=) c.*532G>A (n.*532G>A) c.639G>A (p.Leu213=) n.109-1076G>A | |
10 | g.62814039A>C | CA377029766 | EGR2 | c.449T>G (p.Leu150Arg) c.1139T>G (n.1139T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.*531T>G (n.*531T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.109-1077T>G | |
10 | g.62814039A>G | CA377029768 | EGR2 | c.449T>C (p.Leu150Pro) c.1139T>C (n.1139T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.109-1077T>C | |
10 | g.62814039A>T | CA377029770 | EGR2 | c.449T>A (p.Leu150Gln) c.1139T>A (n.1139T>A) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.*531T>A (n.*531T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.109-1077T>A | |
10 | g.62814040G>A | CA469996859 | EGR2 | c.448C>T (p.Leu150=) c.1138C>T (n.1138C>T) c.598C>T (p.Leu200=) c.*530C>T (n.*530C>T) c.637C>T (p.Leu213=) n.109-1078C>T | |
10 | g.62814040G>C | CA377029773 | EGR2 | c.448C>G (p.Leu150Val) c.1138C>G (n.1138C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) c.*530C>G (n.*530C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.109-1078C>G | |
10 | g.62814040G>T | CA377029774 | EGR2 | c.448C>A (p.Leu150Met) c.1138C>A (n.1138C>A) c.598C>A (p.Leu200Met) c.*530C>A (n.*530C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) n.109-1078C>A | |
10 | g.62814041A= | CA1914712997 | EGR2 | c.447T= (p.Ser149=) c.1137T= (n.1137T=) c.597T= (p.Ser199=) c.*529T= (n.*529T=) c.636T= (p.Ser212=) n.109-1079T= | |
10 | g.62814041A>C | CA469996861 | EGR2 | c.447T>G (p.Ser149=) c.1137T>G (n.1137T>G) c.597T>G (p.Ser199=) c.*529T>G (n.*529T>G) c.636T>G (p.Ser212=) n.109-1079T>G | |
10 | g.62814041A>G | CA469996866 | EGR2 | c.447T>C (p.Ser149=) c.1137T>C (n.1137T>C) c.597T>C (p.Ser199=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.636T>C (p.Ser212=) n.109-1079T>C | |
10 | g.62814041A>T | CA469996869 | EGR2 | c.447T>A (p.Ser149=) c.1137T>A (n.1137T>A) c.597T>A (p.Ser199=) c.*529T>A (n.*529T>A) c.636T>A (p.Ser212=) n.109-1079T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814042G>A | CA377029780 | EGR2 | c.446C>T (p.Ser149Phe) c.1136C>T (n.1136C>T) c.596C>T (p.Ser199Phe) c.*528C>T (n.*528C>T) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.109-1080C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814042G>C | CA377029782 | EGR2 | c.446C>G (p.Ser149Cys) c.1136C>G (n.1136C>G) c.596C>G (p.Ser199Cys) c.*528C>G (n.*528C>G) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.109-1080C>G | |
10 | g.62814042G= | CA1914712998 | EGR2 | c.446C= (p.Ser149=) c.1136C= (n.1136C=) c.596C= (p.Ser199=) c.*528C= (n.*528C=) c.635C= (p.Ser212=) n.109-1080C= | |
10 | g.62814042G>T | CA5517257 | EGR2 | c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.1136C>A (n.1136C>A) c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.*528C>A (n.*528C>A) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.109-1080C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814044_62814046dup | CA208351834 | EGR2 | c.444_446dup (p.Ser149_Leu150insSer) c.1134_1136dup (n.1134_1136dup) c.594_596dup (p.Ser199_Leu200insSer) c.*526_*528dup (n.*526_*528dup) c.633_635dup (p.Ser212_Leu213insSer) n.109-1082_109-1080dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814043A>C | CA377029787 | EGR2 | c.445T>G (p.Ser149Ala) c.1135T>G (n.1135T>G) c.595T>G (p.Ser199Ala) c.*527T>G (n.*527T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.109-1081T>G | |
10 | g.62814043A>G | CA377029789 | EGR2 | c.445T>C (p.Ser149Pro) c.1135T>C (n.1135T>C) c.595T>C (p.Ser199Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.109-1081T>C | |
10 | g.62814043A>T | CA377029791 | EGR2 | c.445T>A (p.Ser149Thr) c.1135T>A (n.1135T>A) c.595T>A (p.Ser199Thr) c.*527T>A (n.*527T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.109-1081T>A | |
10 | g.62814044G>A | CA469996878 | EGR2 | c.444C>T (p.Ser148=) c.1134C>T (n.1134C>T) c.594C>T (p.Ser198=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.633C>T (p.Ser211=) n.109-1082C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814044G>C | CA469996883 | EGR2 | c.444C>G (p.Ser148=) c.1134C>G (n.1134C>G) c.594C>G (p.Ser198=) c.*526C>G (n.*526C>G) c.633C>G (p.Ser211=) n.109-1082C>G | |
10 | g.62814044G>T | CA469996884 | EGR2 | c.444C>A (p.Ser148=) c.1134C>A (n.1134C>A) c.594C>A (p.Ser198=) c.*526C>A (n.*526C>A) c.633C>A (p.Ser211=) n.109-1082C>A | |
10 | g.62814045G>A | CA377029794 | EGR2 | c.443C>T (p.Ser148Phe) c.1133C>T (n.1133C>T) c.593C>T (p.Ser198Phe) c.*525C>T (n.*525C>T) c.632C>T (p.Ser211Phe) n.109-1083C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814045G>C | CA377029796 | EGR2 | c.443C>G (p.Ser148Cys) c.1133C>G (n.1133C>G) c.593C>G (p.Ser198Cys) c.*525C>G (n.*525C>G) c.632C>G (p.Ser211Cys) n.109-1083C>G | |
10 | g.62814045G>T | CA377029798 | EGR2 | c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.1133C>A (n.1133C>A) c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.*525C>A (n.*525C>A) c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.109-1083C>A | |
10 | g.62814046A>C | CA377029800 | EGR2 | c.442T>G (p.Ser148Ala) c.1132T>G (n.1132T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.*524T>G (n.*524T>G) c.631T>G (p.Ser211Ala) n.109-1084T>G | |
10 | g.62814046A>G | CA377029802 | EGR2 | c.442T>C (p.Ser148Pro) c.1132T>C (n.1132T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.*524T>C (n.*524T>C) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.109-1084T>C | |
10 | g.62814046A>T | CA377029804 | EGR2 | c.442T>A (p.Ser148Thr) c.1132T>A (n.1132T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.*524T>A (n.*524T>A) c.631T>A (p.Ser211Thr) n.109-1084T>A | |
10 | g.62814047A= | CA1914712999 | EGR2 | c.441T= (p.Ser147=) c.1131T= (n.1131T=) c.591T= (p.Ser197=) c.*523T= (n.*523T=) c.630T= (p.Ser210=) n.109-1085T= | |
10 | g.62814047A>C | CA469996895 | EGR2 | c.441T>G (p.Ser147=) c.1131T>G (n.1131T>G) c.591T>G (p.Ser197=) c.*523T>G (n.*523T>G) c.630T>G (p.Ser210=) n.109-1085T>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814047A>G | CA469996889 | EGR2 | c.441T>C (p.Ser147=) c.1131T>C (n.1131T>C) c.591T>C (p.Ser197=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.630T>C (p.Ser210=) n.109-1085T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814047A>T | CA469996892 | EGR2 | c.441T>A (p.Ser147=) c.1131T>A (n.1131T>A) c.591T>A (p.Ser197=) c.*523T>A (n.*523T>A) c.630T>A (p.Ser210=) n.109-1085T>A | |
10 | g.62814048G>A | CA377029807 | EGR2 | c.440C>T (p.Ser147Phe) c.1130C>T (n.1130C>T) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.*522C>T (n.*522C>T) c.629C>T (p.Ser210Phe) n.109-1086C>T | |
10 | g.62814048G>C | CA377029811 | EGR2 | c.440C>G (p.Ser147Cys) c.1130C>G (n.1130C>G) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.*522C>G (n.*522C>G) c.629C>G (p.Ser210Cys) n.109-1086C>G | dbSNP |
10 | g.62814048G>T | CA377029809 | EGR2 | c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.1130C>A (n.1130C>A) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.*522C>A (n.*522C>A) c.629C>A (p.Ser210Tyr) n.109-1086C>A | |
10 | g.62814049A= | CA1914713000 | EGR2 | c.439T= (p.Ser147=) c.1129T= (n.1129T=) c.589T= (p.Ser197=) c.*521T= (n.*521T=) c.628T= (p.Ser210=) n.109-1087T= | |
10 | g.62814049A>C | CA377029815 | EGR2 | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.1129T>G (n.1129T>G) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.*521T>G (n.*521T>G) c.628T>G (p.Ser210Ala) n.109-1087T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814049A>G | CA377029817 | EGR2 | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.1129T>C (n.1129T>C) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.*521T>C (n.*521T>C) c.628T>C (p.Ser210Pro) n.109-1087T>C | dbSNP |
10 | g.62814049A>T | CA377029819 | EGR2 | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.1129T>A (n.1129T>A) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.*521T>A (n.*521T>A) c.628T>A (p.Ser210Thr) n.109-1087T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814050G>A | CA469996902 | EGR2 | c.438C>T (p.Thr146=) c.1128C>T (n.1128C>T) c.588C>T (p.Thr196=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.627C>T (p.Thr209=) n.109-1088C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814050G>C | CA469996903 | EGR2 | c.438C>G (p.Thr146=) c.1128C>G (n.1128C>G) c.588C>G (p.Thr196=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.627C>G (p.Thr209=) n.109-1088C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814050G>T | CA469996904 | EGR2 | c.438C>A (p.Thr146=) c.1128C>A (n.1128C>A) c.588C>A (p.Thr196=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.627C>A (p.Thr209=) n.109-1088C>A | |
10 | g.62814051G>A | CA377029822 | EGR2 | c.437C>T (p.Thr146Ile) c.1127C>T (n.1127C>T) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*519C>T (n.*519C>T) c.626C>T (p.Thr209Ile) n.109-1089C>T | dbSNP |
10 | g.62814051G>C | CA377029825 | EGR2 | c.437C>G (p.Thr146Ser) c.1127C>G (n.1127C>G) c.587C>G (p.Thr196Ser) c.*519C>G (n.*519C>G) c.626C>G (p.Thr209Ser) n.109-1089C>G | COSMIC |
10 | g.62814051G= | CA1914713001 | EGR2 | c.437C= (p.Thr146=) c.1127C= (n.1127C=) c.587C= (p.Thr196=) c.*519C= (n.*519C=) c.626C= (p.Thr209=) n.109-1089C= | |
10 | g.62814051G>T | CA377029827 | EGR2 | c.437C>A (p.Thr146Asn) c.1127C>A (n.1127C>A) c.587C>A (p.Thr196Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) c.626C>A (p.Thr209Asn) n.109-1089C>A | |
10 | g.62814052T>A | CA377029830 | EGR2 | c.436A>T (p.Thr146Ser) c.1126A>T (n.1126A>T) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*518A>T (n.*518A>T) c.625A>T (p.Thr209Ser) n.109-1090A>T | |
10 | g.62814052T>C | CA377029832 | EGR2 | c.436A>G (p.Thr146Ala) c.1126A>G (n.1126A>G) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*518A>G (n.*518A>G) c.625A>G (p.Thr209Ala) n.109-1090A>G | |
10 | g.62814052T>G | CA377029834 | EGR2 | c.436A>C (p.Thr146Pro) c.1126A>C (n.1126A>C) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*518A>C (n.*518A>C) c.625A>C (p.Thr209Pro) n.109-1090A>C | dbSNP |
10 | g.62814052T= | CA1914713002 | EGR2 | c.436A= (p.Thr146=) c.1126A= (n.1126A=) c.586A= (p.Thr196=) c.*518A= (n.*518A=) c.625A= (p.Thr209=) n.109-1090A= | |
10 | g.62814053G>A | CA469996914 | EGR2 | c.435C>T (p.Ser145=) c.1125C>T (n.1125C>T) c.585C>T (p.Ser195=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.624C>T (p.Ser208=) n.109-1091C>T | |
10 | g.62814053G>C | CA469996915 | EGR2 | c.435C>G (p.Ser145=) c.1125C>G (n.1125C>G) c.585C>G (p.Ser195=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.624C>G (p.Ser208=) n.109-1091C>G | |
10 | g.62814053G>T | CA469996916 | EGR2 | c.435C>A (p.Ser145=) c.1125C>A (n.1125C>A) c.585C>A (p.Ser195=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.624C>A (p.Ser208=) n.109-1091C>A | |
10 | g.62814054G>A | CA377029836 | EGR2 | c.434C>T (p.Ser145Phe) c.1124C>T (n.1124C>T) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.*516C>T (n.*516C>T) c.623C>T (p.Ser208Phe) n.109-1092C>T | |
10 | g.62814054G>C | CA377029839 | EGR2 | c.434C>G (p.Ser145Cys) c.1124C>G (n.1124C>G) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.*516C>G (n.*516C>G) c.623C>G (p.Ser208Cys) n.109-1092C>G | |
10 | g.62814054G>T | CA377029841 | EGR2 | c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.1124C>A (n.1124C>A) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.*516C>A (n.*516C>A) c.623C>A (p.Ser208Tyr) n.109-1092C>A | |
10 | g.62814055A>C | CA377029849 | EGR2 | c.433T>G (p.Ser145Ala) c.1123T>G (n.1123T>G) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.*515T>G (n.*515T>G) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.109-1093T>G | |
10 | g.62814055A>G | CA377029847 | EGR2 | c.433T>C (p.Ser145Pro) c.1123T>C (n.1123T>C) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.*515T>C (n.*515T>C) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.109-1093T>C | |
10 | g.62814055A>T | CA377029844 | EGR2 | c.433T>A (p.Ser145Thr) c.1123T>A (n.1123T>A) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.*515T>A (n.*515T>A) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.109-1093T>A | |
10 | g.62814056G>A | CA469996926 | EGR2 | c.432C>T (p.Thr144=) c.1122C>T (n.1122C>T) c.582C>T (p.Thr194=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.621C>T (p.Thr207=) n.109-1094C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814056G>C | CA469996927 | EGR2 | c.432C>G (p.Thr144=) c.1122C>G (n.1122C>G) c.582C>G (p.Thr194=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.621C>G (p.Thr207=) n.109-1094C>G | |
10 | g.62814056G>T | CA469996928 | EGR2 | c.432C>A (p.Thr144=) c.1122C>A (n.1122C>A) c.582C>A (p.Thr194=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.621C>A (p.Thr207=) n.109-1094C>A | |
10 | g.62814057G>A | CA377029852 | EGR2 | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.1121C>T (n.1121C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.*513C>T (n.*513C>T) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.109-1095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814057G>C | CA377029853 | EGR2 | c.431C>G (p.Thr144Ser) c.1121C>G (n.1121C>G) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.*513C>G (n.*513C>G) c.620C>G (p.Thr207Ser) n.109-1095C>G | |
10 | g.62814057G= | CA1914713003 | EGR2 | c.431C= (p.Thr144=) c.1121C= (n.1121C=) c.581C= (p.Thr194=) c.*513C= (n.*513C=) c.620C= (p.Thr207=) n.109-1095C= | |
10 | g.62814057G>T | CA377029855 | EGR2 | c.431C>A (p.Thr144Asn) c.1121C>A (n.1121C>A) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.*513C>A (n.*513C>A) c.620C>A (p.Thr207Asn) n.109-1095C>A | |
10 | g.62814058T>A | CA377029859 | EGR2 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.1120A>T (n.1120A>T) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.*512A>T (n.*512A>T) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.109-1096A>T | |
10 | g.62814058T>C | CA377029861 | EGR2 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.1120A>G (n.1120A>G) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.*512A>G (n.*512A>G) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.109-1096A>G | |
10 | g.62814058T>G | CA377029862 | EGR2 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.1120A>C (n.1120A>C) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.*512A>C (n.*512A>C) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.109-1096A>C | |
10 | g.62814059G>A | CA469996931 | EGR2 | c.429C>T (p.Thr143=) c.1119C>T (n.1119C>T) c.579C>T (p.Thr193=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.618C>T (p.Thr206=) n.109-1097C>T | |
10 | g.62814059G>C | CA469996933 | EGR2 | c.429C>G (p.Thr143=) c.1119C>G (n.1119C>G) c.579C>G (p.Thr193=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.618C>G (p.Thr206=) n.109-1097C>G | |
10 | g.62814059G= | CA1914713004 | EGR2 | c.429C= (p.Thr143=) c.1119C= (n.1119C=) c.579C= (p.Thr193=) c.*511C= (n.*511C=) c.618C= (p.Thr206=) n.109-1097C= | |
10 | g.62814059G>T | CA469996934 | EGR2 | c.429C>A (p.Thr143=) c.1119C>A (n.1119C>A) c.579C>A (p.Thr193=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.618C>A (p.Thr206=) n.109-1097C>A | dbSNP |
10 | g.62814060G>A | CA377029864 | EGR2 | c.428C>T (p.Thr143Ile) c.1118C>T (n.1118C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.*510C>T (n.*510C>T) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.109-1098C>T | |
10 | g.62814060G>C | CA377029866 | EGR2 | c.428C>G (p.Thr143Ser) c.1118C>G (n.1118C>G) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.*510C>G (n.*510C>G) c.617C>G (p.Thr206Ser) n.109-1098C>G | |
10 | g.62814060G>T | CA377029867 | EGR2 | c.428C>A (p.Thr143Asn) c.1118C>A (n.1118C>A) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.*510C>A (n.*510C>A) c.617C>A (p.Thr206Asn) n.109-1098C>A | |
10 | g.62814061T>A | CA377029870 | EGR2 | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.1117A>T (n.1117A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.*509A>T (n.*509A>T) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.109-1099A>T | |
10 | g.62814061T>C | CA377029872 | EGR2 | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.1117A>G (n.1117A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.*509A>G (n.*509A>G) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.109-1099A>G | |
10 | g.62814061T>G | CA377029875 | EGR2 | c.427A>C (p.Thr143Pro) c.1117A>C (n.1117A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.*509A>C (n.*509A>C) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.109-1099A>C | |
10 | g.62814062G>A | CA469996939 | EGR2 | c.426C>T (p.Ala142=) c.1116C>T (n.1116C>T) c.576C>T (p.Ala192=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.615C>T (p.Ala205=) n.109-1100C>T | |
10 | g.62814062G>C | CA469996941 | EGR2 | c.426C>G (p.Ala142=) c.1116C>G (n.1116C>G) c.576C>G (p.Ala192=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.615C>G (p.Ala205=) n.109-1100C>G | |
10 | g.62814062G>T | CA469996943 | EGR2 | c.426C>A (p.Ala142=) c.1116C>A (n.1116C>A) c.576C>A (p.Ala192=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.615C>A (p.Ala205=) n.109-1100C>A | |
10 | g.62814063G>A | CA377029883 | EGR2 | c.425C>T (p.Ala142Val) c.1115C>T (n.1115C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) n.109-1101C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814063G>C | CA377029881 | EGR2 | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.1115C>G (n.1115C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.614C>G (p.Ala205Gly) n.109-1101C>G | |
10 | g.62814063G>T | CA377029878 | EGR2 | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.1115C>A (n.1115C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.614C>A (p.Ala205Asp) n.109-1101C>A | |
10 | g.62814064C>A | CA377029886 | EGR2 | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.1114G>T (n.1114G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.613G>T (p.Ala205Ser) n.109-1102G>T | |
10 | g.62814064C>G | CA377029890 | EGR2 | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.1114G>C (n.1114G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) n.109-1102G>C | |
10 | g.62814064C>T | CA377029888 | EGR2 | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.1114G>A (n.1114G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) n.109-1102G>A | gnomAD v4 |