Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.62813936G>A | CA469997377 | EGR2 | c.552C>T (p.Cys184=) c.1242C>T (n.1242C>T) c.702C>T (p.Cys234=) c.*634C>T (n.*634C>T) c.741C>T (p.Cys247=) n.109-974C>T | |
10 | g.62813936G>C | CA377029170 | EGR2 | c.552C>G (p.Cys184Trp) c.1242C>G (n.1242C>G) c.702C>G (p.Cys234Trp) c.*634C>G (n.*634C>G) c.741C>G (p.Cys247Trp) n.109-974C>G | |
10 | g.62813936G>T | CA377029172 | EGR2 | c.552C>A (p.Cys184Ter) c.1242C>A (n.1242C>A) c.702C>A (p.Cys234Ter) c.*634C>A (n.*634C>A) c.741C>A (p.Cys247Ter) n.109-974C>A | dbSNP gnomAD v3 |
10 | g.62813937C>A | CA377029175 | EGR2 | c.551G>T (p.Cys184Phe) c.1241G>T (n.1241G>T) c.701G>T (p.Cys234Phe) c.*633G>T (n.*633G>T) c.740G>T (p.Cys247Phe) n.109-975G>T | |
10 | g.62813937C>G | CA377029178 | EGR2 | c.551G>C (p.Cys184Ser) c.1241G>C (n.1241G>C) c.701G>C (p.Cys234Ser) c.*633G>C (n.*633G>C) c.740G>C (p.Cys247Ser) n.109-975G>C | |
10 | g.62813937C>T | CA377029176 | EGR2 | c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.1241G>A (n.1241G>A) c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.*633G>A (n.*633G>A) c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.109-975G>A | |
10 | g.62813938A= | CA1914712957 | EGR2 | c.550T= (p.Cys184=) c.1240T= (n.1240T=) c.700T= (p.Cys234=) c.*632T= (n.*632T=) c.739T= (p.Cys247=) n.109-976T= | |
10 | g.62813938A>C | CA5517241 | EGR2 | c.550T>G (p.Cys184Gly) c.1240T>G (n.1240T>G) c.700T>G (p.Cys234Gly) c.*632T>G (n.*632T>G) c.739T>G (p.Cys247Gly) n.109-976T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813938A>G | CA377029181 | EGR2 | c.550T>C (p.Cys184Arg) c.1240T>C (n.1240T>C) c.700T>C (p.Cys234Arg) c.*632T>C (n.*632T>C) c.739T>C (p.Cys247Arg) n.109-976T>C | |
10 | g.62813938A>T | CA377029183 | EGR2 | c.550T>A (p.Cys184Ser) c.1240T>A (n.1240T>A) c.700T>A (p.Cys234Ser) c.*632T>A (n.*632T>A) c.739T>A (p.Cys247Ser) n.109-976T>A | |
10 | g.62813939C>A | CA377029185 | EGR2 | c.549G>T (p.Gln183His) c.1239G>T (n.1239G>T) c.699G>T (p.Gln233His) c.*631G>T (n.*631G>T) c.738G>T (p.Gln246His) n.109-977G>T | |
10 | g.62813939C>G | CA377029187 | EGR2 | c.549G>C (p.Gln183His) c.1239G>C (n.1239G>C) c.699G>C (p.Gln233His) c.*631G>C (n.*631G>C) c.738G>C (p.Gln246His) n.109-977G>C | |
10 | g.62813939C>T | CA469997381 | EGR2 | c.549G>A (p.Gln183=) c.1239G>A (n.1239G>A) c.699G>A (p.Gln233=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.738G>A (p.Gln246=) n.109-977G>A | |
10 | g.62813940T>A | CA377029189 | EGR2 | c.548A>T (p.Gln183Leu) c.1238A>T (n.1238A>T) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.*630A>T (n.*630A>T) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.109-978A>T | |
10 | g.62813940T>C | CA377029191 | EGR2 | c.548A>G (p.Gln183Arg) c.1238A>G (n.1238A>G) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.*630A>G (n.*630A>G) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.109-978A>G | |
10 | g.62813940T>G | CA377029192 | EGR2 | c.548A>C (p.Gln183Pro) c.1238A>C (n.1238A>C) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.*630A>C (n.*630A>C) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.109-978A>C | |
10 | g.62813941G>A | CA377029193 | EGR2 | c.547C>T (p.Gln183Ter) c.1237C>T (n.1237C>T) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.*629C>T (n.*629C>T) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.109-979C>T | |
10 | g.62813941G>C | CA377029195 | EGR2 | c.547C>G (p.Gln183Glu) c.1237C>G (n.1237C>G) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.*629C>G (n.*629C>G) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.109-979C>G | |
10 | g.62813941G>T | CA377029197 | EGR2 | c.547C>A (p.Gln183Lys) c.1237C>A (n.1237C>A) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.*629C>A (n.*629C>A) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.109-979C>A | |
10 | g.62813942A>C | CA469997386 | EGR2 | c.546T>G (p.Ser182=) c.1236T>G (n.1236T>G) c.696T>G (p.Ser232=) c.*628T>G (n.*628T>G) c.735T>G (p.Ser245=) n.109-980T>G | |
10 | g.62813942A>G | CA469997388 | EGR2 | c.546T>C (p.Ser182=) c.1236T>C (n.1236T>C) c.696T>C (p.Ser232=) c.*628T>C (n.*628T>C) c.735T>C (p.Ser245=) n.109-980T>C | |
10 | g.62813942A>T | CA469997390 | EGR2 | c.546T>A (p.Ser182=) c.1236T>A (n.1236T>A) c.696T>A (p.Ser232=) c.*628T>A (n.*628T>A) c.735T>A (p.Ser245=) n.109-980T>A | |
10 | g.62813943G>A | CA208351712 | EGR2 | c.545C>T (p.Ser182Phe) c.1235C>T (n.1235C>T) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.*627C>T (n.*627C>T) c.734C>T (p.Ser245Phe) n.109-981C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813943G>C | CA377029202 | EGR2 | c.545C>G (p.Ser182Cys) c.1235C>G (n.1235C>G) c.695C>G (p.Ser232Cys) c.*627C>G (n.*627C>G) c.734C>G (p.Ser245Cys) n.109-981C>G | |
10 | g.62813943G= | CA1914712958 | EGR2 | c.545C= (p.Ser182=) c.1235C= (n.1235C=) c.695C= (p.Ser232=) c.*627C= (n.*627C=) c.734C= (p.Ser245=) n.109-981C= | |
10 | g.62813943G>T | CA377029200 | EGR2 | c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.1235C>A (n.1235C>A) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.*627C>A (n.*627C>A) c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.109-981C>A | |
10 | g.62813944A>C | CA377029205 | EGR2 | c.544T>G (p.Ser182Ala) c.1234T>G (n.1234T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.*626T>G (n.*626T>G) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.109-982T>G | |
10 | g.62813944A>G | CA377029207 | EGR2 | c.544T>C (p.Ser182Pro) c.1234T>C (n.1234T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.*626T>C (n.*626T>C) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.109-982T>C | |
10 | g.62813944A>T | CA377029208 | EGR2 | c.544T>A (p.Ser182Thr) c.1234T>A (n.1234T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.*626T>A (n.*626T>A) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.109-982T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813945T>A | CA469997395 | EGR2 | c.543A>T (p.Pro181=) c.1233A>T (n.1233A>T) c.693A>T (p.Pro231=) c.*625A>T (n.*625A>T) c.732A>T (p.Pro244=) n.109-983A>T | |
10 | g.62813945T>C | CA5517242 | EGR2 | c.543A>G (p.Pro181=) c.1233A>G (n.1233A>G) c.693A>G (p.Pro231=) c.*625A>G (n.*625A>G) c.732A>G (p.Pro244=) n.109-983A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813945T>G | CA469997393 | EGR2 | c.543A>C (p.Pro181=) c.1233A>C (n.1233A>C) c.693A>C (p.Pro231=) c.*625A>C (n.*625A>C) c.732A>C (p.Pro244=) n.109-983A>C | |
10 | g.62813945T= | CA1914712959 | EGR2 | c.543A= (p.Pro181=) c.1233A= (n.1233A=) c.693A= (p.Pro231=) c.*625A= (n.*625A=) c.732A= (p.Pro244=) n.109-983A= | |
10 | g.62813946G>A | CA377029211 | EGR2 | c.542C>T (p.Pro181Leu) c.1232C>T (n.1232C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.*624C>T (n.*624C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) n.109-984C>T | COSMIC |
10 | g.62813946G>C | CA377029212 | EGR2 | c.542C>G (p.Pro181Arg) c.1232C>G (n.1232C>G) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.*624C>G (n.*624C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) n.109-984C>G | |
10 | g.62813946G>T | CA377029214 | EGR2 | c.542C>A (p.Pro181Gln) c.1232C>A (n.1232C>A) c.692C>A (p.Pro231Gln) c.*624C>A (n.*624C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) n.109-984C>A | |
10 | g.62813947G>A | CA377029216 | EGR2 | c.541C>T (p.Pro181Ser) c.1231C>T (n.1231C>T) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.*623C>T (n.*623C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) n.109-985C>T | |
10 | g.62813947G>C | CA377029218 | EGR2 | c.541C>G (p.Pro181Ala) c.1231C>G (n.1231C>G) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.*623C>G (n.*623C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) n.109-985C>G | |
10 | g.62813947G>T | CA377029219 | EGR2 | c.541C>A (p.Pro181Thr) c.1231C>A (n.1231C>A) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.*623C>A (n.*623C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) n.109-985C>A | |
10 | g.62813948A= | CA1914712960 | EGR2 | c.540T= (p.Phe180=) c.1230T= (n.1230T=) c.690T= (p.Phe230=) c.*622T= (n.*622T=) c.729T= (p.Phe243=) n.109-986T= | |
10 | g.62813948A>C | CA377029221 | EGR2 | c.540T>G (p.Phe180Leu) c.1230T>G (n.1230T>G) c.690T>G (p.Phe230Leu) c.*622T>G (n.*622T>G) c.729T>G (p.Phe243Leu) n.109-986T>G | |
10 | g.62813948A>G | CA5517243 | EGR2 | c.540T>C (p.Phe180=) c.1230T>C (n.1230T>C) c.690T>C (p.Phe230=) c.*622T>C (n.*622T>C) c.729T>C (p.Phe243=) n.109-986T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813948A>T | CA377029224 | EGR2 | c.540T>A (p.Phe180Leu) c.1230T>A (n.1230T>A) c.690T>A (p.Phe230Leu) c.*622T>A (n.*622T>A) c.729T>A (p.Phe243Leu) n.109-986T>A | |
10 | g.62813949A>C | CA377029228 | EGR2 | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.1229T>G (n.1229T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.*621T>G (n.*621T>G) c.728T>G (p.Phe243Cys) n.109-987T>G | COSMIC |
10 | g.62813949A>G | CA377029230 | EGR2 | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.1229T>C (n.1229T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.*621T>C (n.*621T>C) c.728T>C (p.Phe243Ser) n.109-987T>C | |
10 | g.62813949A>T | CA377029226 | EGR2 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.1229T>A (n.1229T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.*621T>A (n.*621T>A) c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.109-987T>A | |
10 | g.62813950A>C | CA377029234 | EGR2 | c.538T>G (p.Phe180Val) c.1228T>G (n.1228T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) c.*620T>G (n.*620T>G) c.727T>G (p.Phe243Val) n.109-988T>G | |
10 | g.62813950A>G | CA377029232 | EGR2 | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.1228T>C (n.1228T>C) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.*620T>C (n.*620T>C) c.727T>C (p.Phe243Leu) n.109-988T>C | |
10 | g.62813950A>T | CA377029236 | EGR2 | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.1228T>A (n.1228T>A) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.*620T>A (n.*620T>A) c.727T>A (p.Phe243Ile) n.109-988T>A | |
10 | g.62813951G>A | CA469997400 | EGR2 | c.537C>T (p.Phe179=) c.1227C>T (n.1227C>T) c.687C>T (p.Phe229=) c.*619C>T (n.*619C>T) c.726C>T (p.Phe242=) n.109-989C>T | |
10 | g.62813951G>C | CA377029239 | EGR2 | c.537C>G (p.Phe179Leu) c.1227C>G (n.1227C>G) c.687C>G (p.Phe229Leu) c.*619C>G (n.*619C>G) c.726C>G (p.Phe242Leu) n.109-989C>G | |
10 | g.62813951G>T | CA377029240 | EGR2 | c.537C>A (p.Phe179Leu) c.1227C>A (n.1227C>A) c.687C>A (p.Phe229Leu) c.*619C>A (n.*619C>A) c.726C>A (p.Phe242Leu) n.109-989C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813952A>C | CA377029243 | EGR2 | c.536T>G (p.Phe179Cys) c.1226T>G (n.1226T>G) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.*618T>G (n.*618T>G) c.725T>G (p.Phe242Cys) n.109-990T>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813952A>G | CA377029245 | EGR2 | c.536T>C (p.Phe179Ser) c.1226T>C (n.1226T>C) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.*618T>C (n.*618T>C) c.725T>C (p.Phe242Ser) n.109-990T>C | |
10 | g.62813952A>T | CA377029246 | EGR2 | c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.1226T>A (n.1226T>A) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.*618T>A (n.*618T>A) c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.109-990T>A | |
10 | g.62813953A>C | CA377029249 | EGR2 | c.535T>G (p.Phe179Val) c.1225T>G (n.1225T>G) c.685T>G (p.Phe229Val) c.*617T>G (n.*617T>G) c.724T>G (p.Phe242Val) n.109-991T>G | |
10 | g.62813953A>G | CA377029251 | EGR2 | c.535T>C (p.Phe179Leu) c.1225T>C (n.1225T>C) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.*617T>C (n.*617T>C) c.724T>C (p.Phe242Leu) n.109-991T>C | |
10 | g.62813953A>T | CA377029252 | EGR2 | c.535T>A (p.Phe179Ile) c.1225T>A (n.1225T>A) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.*617T>A (n.*617T>A) c.724T>A (p.Phe242Ile) n.109-991T>A | |
10 | g.62813954T>A | CA208351723 | EGR2 | c.534A>T (p.Gly178=) c.1224A>T (n.1224A>T) c.684A>T (p.Gly228=) c.*616A>T (n.*616A>T) c.723A>T (p.Gly241=) n.109-992A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813954T>C | CA469997402 | EGR2 | c.534A>G (p.Gly178=) c.1224A>G (n.1224A>G) c.684A>G (p.Gly228=) c.*616A>G (n.*616A>G) c.723A>G (p.Gly241=) n.109-992A>G | |
10 | g.62813954T>G | CA469997403 | EGR2 | c.534A>C (p.Gly178=) c.1224A>C (n.1224A>C) c.684A>C (p.Gly228=) c.*616A>C (n.*616A>C) c.723A>C (p.Gly241=) n.109-992A>C | |
10 | g.62813954T= | CA1914712961 | EGR2 | c.534A= (p.Gly178=) c.1224A= (n.1224A=) c.684A= (p.Gly228=) c.*616A= (n.*616A=) c.723A= (p.Gly241=) n.109-992A= | |
10 | g.62813955C>A | CA377029253 | EGR2 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.1223G>T (n.1223G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) c.*615G>T (n.*615G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) n.109-993G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813955C= | CA1914712962 | EGR2 | c.533G= (p.Gly178=) c.1223G= (n.1223G=) c.683G= (p.Gly228=) c.*615G= (n.*615G=) c.722G= (p.Gly241=) n.109-993G= | |
10 | g.62813955C>G | CA377029254 | EGR2 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.1223G>C (n.1223G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.*615G>C (n.*615G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.109-993G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813955C>T | CA377029255 | EGR2 | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.1223G>A (n.1223G>A) c.683G>A (p.Gly228Glu) c.*615G>A (n.*615G>A) c.722G>A (p.Gly241Glu) n.109-993G>A | |
10 | g.62813956C>A | CA377029258 | EGR2 | c.532G>T (p.Gly178Ter) c.1222G>T (n.1222G>T) c.682G>T (p.Gly228Ter) c.*614G>T (n.*614G>T) c.721G>T (p.Gly241Ter) n.109-994G>T | |
10 | g.62813956C= | CA1914712963 | EGR2 | c.532G= (p.Gly178=) c.1222G= (n.1222G=) c.682G= (p.Gly228=) c.*614G= (n.*614G=) c.721G= (p.Gly241=) n.109-994G= | |
10 | g.62813956C>G | CA377029259 | EGR2 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.1222G>C (n.1222G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.*614G>C (n.*614G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.109-994G>C | |
10 | g.62813956C>T | CA5517244 | EGR2 | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.1222G>A (n.1222G>A) c.682G>A (p.Gly228Arg) c.*614G>A (n.*614G>A) c.721G>A (p.Gly241Arg) n.109-994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813957A= | CA1914712964 | EGR2 | c.531T= (p.Pro177=) c.1221T= (n.1221T=) c.681T= (p.Pro227=) c.*613T= (n.*613T=) c.720T= (p.Pro240=) n.109-995T= | |
10 | g.62813957A>C | CA469997407 | EGR2 | c.531T>G (p.Pro177=) c.1221T>G (n.1221T>G) c.681T>G (p.Pro227=) c.*613T>G (n.*613T>G) c.720T>G (p.Pro240=) n.109-995T>G | |
10 | g.62813957A>G | CA5517245 | EGR2 | c.531T>C (p.Pro177=) c.1221T>C (n.1221T>C) c.681T>C (p.Pro227=) c.*613T>C (n.*613T>C) c.720T>C (p.Pro240=) n.109-995T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813957A>T | CA469997408 | EGR2 | c.531T>A (p.Pro177=) c.1221T>A (n.1221T>A) c.681T>A (p.Pro227=) c.*613T>A (n.*613T>A) c.720T>A (p.Pro240=) n.109-995T>A | |
10 | g.62813958G>A | CA377029262 | EGR2 | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.1220C>T (n.1220C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.*612C>T (n.*612C>T) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.109-996C>T | |
10 | g.62813958G>C | CA377029264 | EGR2 | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.1220C>G (n.1220C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.*612C>G (n.*612C>G) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.109-996C>G | |
10 | g.62813958G>T | CA377029266 | EGR2 | c.530C>A (p.Pro177His) c.1220C>A (n.1220C>A) c.680C>A (p.Pro227His) c.*612C>A (n.*612C>A) c.719C>A (p.Pro240His) n.109-996C>A | |
10 | g.62813959G>A | CA241345 | EGR2 | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.1219C>T (n.1219C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.*611C>T (n.*611C>T) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.109-997C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813959G>C | CA377029269 | EGR2 | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.1219C>G (n.1219C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.*611C>G (n.*611C>G) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.109-997C>G | |
10 | g.62813959G= | CA1914712965 | EGR2 | c.529C= (p.Pro177=) c.1219C= (n.1219C=) c.679C= (p.Pro227=) c.*611C= (n.*611C=) c.718C= (p.Pro240=) n.109-997C= | |
10 | g.62813959G>T | CA377029271 | EGR2 | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.1219C>A (n.1219C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.*611C>A (n.*611C>A) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.109-997C>A | |
10 | g.62813960A>C | CA377029273 | EGR2 | c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.1218T>G (n.1218T>G) c.678T>G (p.Tyr226Ter) c.*610T>G (n.*610T>G) c.717T>G (p.Tyr239Ter) n.109-998T>G | |
10 | g.62813960A>G | CA469997412 | EGR2 | c.528T>C (p.Tyr176=) c.1218T>C (n.1218T>C) c.678T>C (p.Tyr226=) c.*610T>C (n.*610T>C) c.717T>C (p.Tyr239=) n.109-998T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62813960A>T | CA377029274 | EGR2 | c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.1218T>A (n.1218T>A) c.678T>A (p.Tyr226Ter) c.*610T>A (n.*610T>A) c.717T>A (p.Tyr239Ter) n.109-998T>A | |
10 | g.62813961T>A | CA377029276 | EGR2 | c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.1217A>T (n.1217A>T) c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.*609A>T (n.*609A>T) c.716A>T (p.Tyr239Phe) n.109-999A>T | |
10 | g.62813961T>C | CA377029278 | EGR2 | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.1217A>G (n.1217A>G) c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.*609A>G (n.*609A>G) c.716A>G (p.Tyr239Cys) n.109-999A>G | |
10 | g.62813961T>G | CA377029280 | EGR2 | c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.1217A>C (n.1217A>C) c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.*609A>C (n.*609A>C) c.716A>C (p.Tyr239Ser) n.109-999A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813961T= | CA1914712966 | EGR2 | c.527A= (p.Tyr176=) c.1217A= (n.1217A=) c.677A= (p.Tyr226=) c.*609A= (n.*609A=) c.716A= (p.Tyr239=) n.109-999A= | |
10 | g.62813962A>C | CA377029282 | EGR2 | c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.1216T>G (n.1216T>G) c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.*608T>G (n.*608T>G) c.715T>G (p.Tyr239Asp) n.109-1000T>G | |
10 | g.62813962A>G | CA377029284 | EGR2 | c.526T>C (p.Tyr176His) c.1216T>C (n.1216T>C) c.676T>C (p.Tyr226His) c.*608T>C (n.*608T>C) c.715T>C (p.Tyr239His) n.109-1000T>C | |
10 | g.62813962A>T | CA377029285 | EGR2 | c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.1216T>A (n.1216T>A) c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.*608T>A (n.*608T>A) c.715T>A (p.Tyr239Asn) n.109-1000T>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.62813963G>A | CA469997415 | EGR2 | c.525C>T (p.Asp175=) c.1215C>T (n.1215C>T) c.675C>T (p.Asp225=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.714C>T (p.Asp238=) n.109-1001C>T | COSMIC |
10 | g.62813963G>C | CA377029288 | EGR2 | c.525C>G (p.Asp175Glu) c.1215C>G (n.1215C>G) c.675C>G (p.Asp225Glu) c.*607C>G (n.*607C>G) c.714C>G (p.Asp238Glu) n.109-1001C>G | |
10 | g.62813963G>T | CA377029289 | EGR2 | c.525C>A (p.Asp175Glu) c.1215C>A (n.1215C>A) c.675C>A (p.Asp225Glu) c.*607C>A (n.*607C>A) c.714C>A (p.Asp238Glu) n.109-1001C>A | |
10 | g.62813964T>A | CA377029292 | EGR2 | c.524A>T (p.Asp175Val) c.1214A>T (n.1214A>T) c.674A>T (p.Asp225Val) c.*606A>T (n.*606A>T) c.713A>T (p.Asp238Val) n.109-1002A>T | |
10 | g.62813964T>C | CA377029298 | EGR2 | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.1214A>G (n.1214A>G) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.*606A>G (n.*606A>G) c.713A>G (p.Asp238Gly) n.109-1002A>G | dbSNP |
10 | g.62813964T>G | CA377029295 | EGR2 | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.1214A>C (n.1214A>C) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.*606A>C (n.*606A>C) c.713A>C (p.Asp238Ala) n.109-1002A>C | |
10 | g.62813964T= | CA1914712967 | EGR2 | c.524A= (p.Asp175=) c.1214A= (n.1214A=) c.674A= (p.Asp225=) c.*606A= (n.*606A=) c.713A= (p.Asp238=) n.109-1002A= | |
10 | g.62813965C>A | CA377029302 | EGR2 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.1213G>T (n.1213G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.*605G>T (n.*605G>T) c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.109-1003G>T | |
10 | g.62813965C>G | CA377029306 | EGR2 | c.523G>C (p.Asp175His) c.1213G>C (n.1213G>C) c.673G>C (p.Asp225His) c.*605G>C (n.*605G>C) c.712G>C (p.Asp238His) n.109-1003G>C | |
10 | g.62813965C>T | CA377029309 | EGR2 | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.1213G>A (n.1213G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.*605G>A (n.*605G>A) c.712G>A (p.Asp238Asn) n.109-1003G>A | |
10 | g.62813966T>A | CA469997424 | EGR2 | c.522A>T (p.Pro174=) c.1212A>T (n.1212A>T) c.672A>T (p.Pro224=) c.*604A>T (n.*604A>T) c.711A>T (p.Pro237=) n.109-1004A>T | |
10 | g.62813966T>C | CA469997423 | EGR2 | c.522A>G (p.Pro174=) c.1212A>G (n.1212A>G) c.672A>G (p.Pro224=) c.*604A>G (n.*604A>G) c.711A>G (p.Pro237=) n.109-1004A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813966T>G | CA469997421 | EGR2 | c.522A>C (p.Pro174=) c.1212A>C (n.1212A>C) c.672A>C (p.Pro224=) c.*604A>C (n.*604A>C) c.711A>C (p.Pro237=) n.109-1004A>C | |
10 | g.62813966T= | CA1914712968 | EGR2 | c.522A= (p.Pro174=) c.1212A= (n.1212A=) c.672A= (p.Pro224=) c.*604A= (n.*604A=) c.711A= (p.Pro237=) n.109-1004A= | |
10 | g.62813967G>A | CA377029313 | EGR2 | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.1211C>T (n.1211C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.*603C>T (n.*603C>T) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.109-1005C>T | |
10 | g.62813967G>C | CA377029320 | EGR2 | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.1211C>G (n.1211C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.*603C>G (n.*603C>G) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.109-1005C>G | |
10 | g.62813967G>T | CA377029321 | EGR2 | c.521C>A (p.Pro174Gln) c.1211C>A (n.1211C>A) c.671C>A (p.Pro224Gln) c.*603C>A (n.*603C>A) c.710C>A (p.Pro237Gln) n.109-1005C>A | |
10 | g.62813969del | CA2722214515 | EGR2 | c.521del (p.Pro174GlnfsTer?) c.1211del (n.1211del) c.671del (p.Pro224GlnfsTer?) c.*603del (n.*603del) c.710del (p.Pro237GlnfsTer?) n.109-1005del | dbSNP |
10 | g.62813968G>A | CA377029324 | EGR2 | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.1210C>T (n.1210C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.*602C>T (n.*602C>T) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.109-1006C>T | |
10 | g.62813968G>C | CA377029326 | EGR2 | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.1210C>G (n.1210C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.*602C>G (n.*602C>G) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.109-1006C>G | |
10 | g.62813968G= | CA1914712969 | EGR2 | c.520C= (p.Pro174=) c.1210C= (n.1210C=) c.670C= (p.Pro224=) c.*602C= (n.*602C=) c.709C= (p.Pro237=) n.109-1006C= | |
10 | g.62813968G>T | CA5517246 | EGR2 | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.1210C>A (n.1210C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.*602C>A (n.*602C>A) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.109-1006C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813969G>A | CA469997426 | EGR2 | c.519C>T (p.Ile173=) c.1209C>T (n.1209C>T) c.669C>T (p.Ile223=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.708C>T (p.Ile236=) n.109-1007C>T | |
10 | g.62813969G>C | CA377029330 | EGR2 | c.519C>G (p.Ile173Met) c.1209C>G (n.1209C>G) c.669C>G (p.Ile223Met) c.*601C>G (n.*601C>G) c.708C>G (p.Ile236Met) n.109-1007C>G | |
10 | g.62813969G= | CA1914712970 | EGR2 | c.519C= (p.Ile173=) c.1209C= (n.1209C=) c.669C= (p.Ile223=) c.*601C= (n.*601C=) c.708C= (p.Ile236=) n.109-1007C= | |
10 | g.62813969G>T | CA5517247 | EGR2 | c.519C>A (p.Ile173=) c.1209C>A (n.1209C>A) c.669C>A (p.Ile223=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.708C>A (p.Ile236=) n.109-1007C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813970A>C | CA377029343 | EGR2 | c.518T>G (p.Ile173Ser) c.1208T>G (n.1208T>G) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*600T>G (n.*600T>G) c.707T>G (p.Ile236Ser) n.109-1008T>G | |
10 | g.62813970A>G | CA377029338 | EGR2 | c.518T>C (p.Ile173Thr) c.1208T>C (n.1208T>C) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*600T>C (n.*600T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) n.109-1008T>C | |
10 | g.62813970A>T | CA377029335 | EGR2 | c.518T>A (p.Ile173Asn) c.1208T>A (n.1208T>A) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*600T>A (n.*600T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) n.109-1008T>A | |
10 | g.62813971T>A | CA377029351 | EGR2 | c.517A>T (p.Ile173Phe) c.1207A>T (n.1207A>T) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*599A>T (n.*599A>T) c.706A>T (p.Ile236Phe) n.109-1009A>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813971T>C | CA377029353 | EGR2 | c.517A>G (p.Ile173Val) c.1207A>G (n.1207A>G) c.667A>G (p.Ile223Val) c.*599A>G (n.*599A>G) c.706A>G (p.Ile236Val) n.109-1009A>G | |
10 | g.62813971T>G | CA377029356 | EGR2 | c.517A>C (p.Ile173Leu) c.1207A>C (n.1207A>C) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*599A>C (n.*599A>C) c.706A>C (p.Ile236Leu) n.109-1009A>C | |
10 | g.62813972C>A | CA377029361 | EGR2 | c.516G>T (p.Met172Ile) c.1206G>T (n.1206G>T) c.666G>T (p.Met222Ile) c.*598G>T (n.*598G>T) c.705G>T (p.Met235Ile) n.109-1010G>T | |
10 | g.62813972C>G | CA377029363 | EGR2 | c.516G>C (p.Met172Ile) c.1206G>C (n.1206G>C) c.666G>C (p.Met222Ile) c.*598G>C (n.*598G>C) c.705G>C (p.Met235Ile) n.109-1010G>C | |
10 | g.62813972C>T | CA377029366 | EGR2 | c.516G>A (p.Met172Ile) c.1206G>A (n.1206G>A) c.666G>A (p.Met222Ile) c.*598G>A (n.*598G>A) c.705G>A (p.Met235Ile) n.109-1010G>A | |
10 | g.62813973A= | CA1914712971 | EGR2 | c.515T= (p.Met172=) c.1205T= (n.1205T=) c.665T= (p.Met222=) c.*597T= (n.*597T=) c.704T= (p.Met235=) n.109-1011T= | |
10 | g.62813973A>C | CA377029369 | EGR2 | c.515T>G (p.Met172Arg) c.1205T>G (n.1205T>G) c.665T>G (p.Met222Arg) c.*597T>G (n.*597T>G) c.704T>G (p.Met235Arg) n.109-1011T>G | |
10 | g.62813973A>G | CA5517248 | EGR2 | c.515T>C (p.Met172Thr) c.1205T>C (n.1205T>C) c.665T>C (p.Met222Thr) c.*597T>C (n.*597T>C) c.704T>C (p.Met235Thr) n.109-1011T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813973A>T | CA377029374 | EGR2 | c.515T>A (p.Met172Lys) c.1205T>A (n.1205T>A) c.665T>A (p.Met222Lys) c.*597T>A (n.*597T>A) c.704T>A (p.Met235Lys) n.109-1011T>A | |
10 | g.62813974T>A | CA377029377 | EGR2 | c.514A>T (p.Met172Leu) c.1204A>T (n.1204A>T) c.664A>T (p.Met222Leu) c.*596A>T (n.*596A>T) c.703A>T (p.Met235Leu) n.109-1012A>T | |
10 | g.62813974T>C | CA249253 | EGR2 | c.514A>G (p.Met172Val) c.1204A>G (n.1204A>G) c.664A>G (p.Met222Val) c.*596A>G (n.*596A>G) c.703A>G (p.Met235Val) n.109-1012A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813974T>G | CA377029382 | EGR2 | c.514A>C (p.Met172Leu) c.1204A>C (n.1204A>C) c.664A>C (p.Met222Leu) c.*596A>C (n.*596A>C) c.703A>C (p.Met235Leu) n.109-1012A>C | |
10 | g.62813974T= | CA1914712972 | EGR2 | c.514A= (p.Met172=) c.1204A= (n.1204A=) c.664A= (p.Met222=) c.*596A= (n.*596A=) c.703A= (p.Met235=) n.109-1012A= | |
10 | g.62813975T>A | CA469997437 | EGR2 | c.513A>T (p.Pro171=) c.1203A>T (n.1203A>T) c.663A>T (p.Pro221=) c.*595A>T (n.*595A>T) c.702A>T (p.Pro234=) n.109-1013A>T | |
10 | g.62813975T>C | CA469997438 | EGR2 | c.513A>G (p.Pro171=) c.1203A>G (n.1203A>G) c.663A>G (p.Pro221=) c.*595A>G (n.*595A>G) c.702A>G (p.Pro234=) n.109-1013A>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813975T>G | CA469997439 | EGR2 | c.513A>C (p.Pro171=) c.1203A>C (n.1203A>C) c.663A>C (p.Pro221=) c.*595A>C (n.*595A>C) c.702A>C (p.Pro234=) n.109-1013A>C | |
10 | g.62813976G>A | CA377029387 | EGR2 | c.512C>T (p.Pro171Leu) c.1202C>T (n.1202C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.*594C>T (n.*594C>T) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.109-1014C>T | |
10 | g.62813976G>C | CA377029393 | EGR2 | c.512C>G (p.Pro171Arg) c.1202C>G (n.1202C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.*594C>G (n.*594C>G) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.109-1014C>G | |
10 | g.62813976G>T | CA377029390 | EGR2 | c.512C>A (p.Pro171Gln) c.1202C>A (n.1202C>A) c.662C>A (p.Pro221Gln) c.*594C>A (n.*594C>A) c.701C>A (p.Pro234Gln) n.109-1014C>A | |
10 | g.62813977G>A | CA377029406 | EGR2 | c.511C>T (p.Pro171Ser) c.1201C>T (n.1201C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.*593C>T (n.*593C>T) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.109-1015C>T | |
10 | g.62813977G>C | CA377029410 | EGR2 | c.511C>G (p.Pro171Ala) c.1201C>G (n.1201C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.*593C>G (n.*593C>G) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.109-1015C>G | |
10 | g.62813977G>T | CA377029408 | EGR2 | c.511C>A (p.Pro171Thr) c.1201C>A (n.1201C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.*593C>A (n.*593C>A) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.109-1015C>A | |
10 | g.62813978G>A | CA469996705 | EGR2 | c.510C>T (p.Phe170=) c.1200C>T (n.1200C>T) c.660C>T (p.Phe220=) c.*592C>T (n.*592C>T) c.699C>T (p.Phe233=) n.109-1016C>T | |
10 | g.62813978G>C | CA377029413 | EGR2 | c.510C>G (p.Phe170Leu) c.1200C>G (n.1200C>G) c.660C>G (p.Phe220Leu) c.*592C>G (n.*592C>G) c.699C>G (p.Phe233Leu) n.109-1016C>G | |
10 | g.62813978G>T | CA377029415 | EGR2 | c.510C>A (p.Phe170Leu) c.1200C>A (n.1200C>A) c.660C>A (p.Phe220Leu) c.*592C>A (n.*592C>A) c.699C>A (p.Phe233Leu) n.109-1016C>A | |
10 | g.62813979A>C | CA377029418 | EGR2 | c.509T>G (p.Phe170Cys) c.1199T>G (n.1199T>G) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.*591T>G (n.*591T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) n.109-1017T>G | |
10 | g.62813979A>G | CA377029421 | EGR2 | c.509T>C (p.Phe170Ser) c.1199T>C (n.1199T>C) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.*591T>C (n.*591T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) n.109-1017T>C | |
10 | g.62813979A>T | CA377029424 | EGR2 | c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.1199T>A (n.1199T>A) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.*591T>A (n.*591T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.109-1017T>A | |
10 | g.62813980A>C | CA377029430 | EGR2 | c.508T>G (p.Phe170Val) c.1198T>G (n.1198T>G) c.658T>G (p.Phe220Val) c.*590T>G (n.*590T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) n.109-1018T>G | |
10 | g.62813980A>G | CA377029432 | EGR2 | c.508T>C (p.Phe170Leu) c.1198T>C (n.1198T>C) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.*590T>C (n.*590T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) n.109-1018T>C | |
10 | g.62813980A>T | CA377029434 | EGR2 | c.508T>A (p.Phe170Ile) c.1198T>A (n.1198T>A) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.*590T>A (n.*590T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) n.109-1018T>A | |
10 | g.62813981G>A | CA469996709 | EGR2 | c.507C>T (p.Leu169=) c.1197C>T (n.1197C>T) c.657C>T (p.Leu219=) c.*589C>T (n.*589C>T) c.696C>T (p.Leu232=) n.109-1019C>T | |
10 | g.62813981G>C | CA469996710 | EGR2 | c.507C>G (p.Leu169=) c.1197C>G (n.1197C>G) c.657C>G (p.Leu219=) c.*589C>G (n.*589C>G) c.696C>G (p.Leu232=) n.109-1019C>G | COSMIC |
10 | g.62813981G>T | CA469996711 | EGR2 | c.507C>A (p.Leu169=) c.1197C>A (n.1197C>A) c.657C>A (p.Leu219=) c.*589C>A (n.*589C>A) c.696C>A (p.Leu232=) n.109-1019C>A | |
10 | g.62813982A>C | CA377029436 | EGR2 | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.1196T>G (n.1196T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*588T>G (n.*588T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.109-1020T>G | |
10 | g.62813982A>G | CA377029439 | EGR2 | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.1196T>C (n.1196T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*588T>C (n.*588T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.109-1020T>C | |
10 | g.62813982A>T | CA377029441 | EGR2 | c.506T>A (p.Leu169His) c.1196T>A (n.1196T>A) c.656T>A (p.Leu219His) c.*588T>A (n.*588T>A) c.695T>A (p.Leu232His) n.109-1020T>A | |
10 | g.62813983G>A | CA377029449 | EGR2 | c.505C>T (p.Leu169Phe) c.1195C>T (n.1195C>T) c.655C>T (p.Leu219Phe) c.*587C>T (n.*587C>T) c.694C>T (p.Leu232Phe) n.109-1021C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813983G>C | CA377029446 | EGR2 | c.505C>G (p.Leu169Val) c.1195C>G (n.1195C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) c.*587C>G (n.*587C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) n.109-1021C>G | |
10 | g.62813983G>T | CA377029444 | EGR2 | c.505C>A (p.Leu169Ile) c.1195C>A (n.1195C>A) c.655C>A (p.Leu219Ile) c.*587C>A (n.*587C>A) c.694C>A (p.Leu232Ile) n.109-1021C>A | |
10 | g.62813984A>C | CA469996719 | EGR2 | c.504T>G (p.Gly168=) c.1194T>G (n.1194T>G) c.654T>G (p.Gly218=) c.*586T>G (n.*586T>G) c.693T>G (p.Gly231=) n.109-1022T>G | |
10 | g.62813984A>G | CA469996720 | EGR2 | c.504T>C (p.Gly168=) c.1194T>C (n.1194T>C) c.654T>C (p.Gly218=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.693T>C (p.Gly231=) n.109-1022T>C | |
10 | g.62813984A>T | CA469996721 | EGR2 | c.504T>A (p.Gly168=) c.1194T>A (n.1194T>A) c.654T>A (p.Gly218=) c.*586T>A (n.*586T>A) c.693T>A (p.Gly231=) n.109-1022T>A | |
10 | g.62813985C>A | CA377029454 | EGR2 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.1193G>T (n.1193G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) c.*585G>T (n.*585G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) n.109-1023G>T | |
10 | g.62813985C>G | CA377029457 | EGR2 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.1193G>C (n.1193G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.*585G>C (n.*585G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.109-1023G>C | |
10 | g.62813985C>T | CA377029460 | EGR2 | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.1193G>A (n.1193G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.*585G>A (n.*585G>A) c.692G>A (p.Gly231Asp) n.109-1023G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813986C>A | CA377029463 | EGR2 | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.1192G>T (n.1192G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) c.*584G>T (n.*584G>T) c.691G>T (p.Gly231Cys) n.109-1024G>T | |
10 | g.62813986C= | CA1914712973 | EGR2 | c.502G= (p.Gly168=) c.1192G= (n.1192G=) c.652G= (p.Gly218=) c.*584G= (n.*584G=) c.691G= (p.Gly231=) n.109-1024G= | |
10 | g.62813986C>G | CA377029466 | EGR2 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.1192G>C (n.1192G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.*584G>C (n.*584G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.109-1024G>C | |
10 | g.62813986C>T | CA377029469 | EGR2 | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.1192G>A (n.1192G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) c.*584G>A (n.*584G>A) c.691G>A (p.Gly231Ser) n.109-1024G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813987T>A | CA469996726 | EGR2 | c.501A>T (p.Pro167=) c.1191A>T (n.1191A>T) c.651A>T (p.Pro217=) c.*583A>T (n.*583A>T) c.690A>T (p.Pro230=) n.109-1025A>T | |
10 | g.62813987T>C | CA469996727 | EGR2 | c.501A>G (p.Pro167=) c.1191A>G (n.1191A>G) c.651A>G (p.Pro217=) c.*583A>G (n.*583A>G) c.690A>G (p.Pro230=) n.109-1025A>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813987T>G | CA469996725 | EGR2 | c.501A>C (p.Pro167=) c.1191A>C (n.1191A>C) c.651A>C (p.Pro217=) c.*583A>C (n.*583A>C) c.690A>C (p.Pro230=) n.109-1025A>C | |
10 | g.62813988G>A | CA377029473 | EGR2 | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.1190C>T (n.1190C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.*582C>T (n.*582C>T) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.109-1026C>T | dbSNP |
10 | g.62813988G>C | CA377029475 | EGR2 | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.1190C>G (n.1190C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.*582C>G (n.*582C>G) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.109-1026C>G | |
10 | g.62813988G= | CA1914712974 | EGR2 | c.500C= (p.Pro167=) c.1190C= (n.1190C=) c.650C= (p.Pro217=) c.*582C= (n.*582C=) c.689C= (p.Pro230=) n.109-1026C= | |
10 | g.62813988G>T | CA377029478 | EGR2 | c.500C>A (p.Pro167Gln) c.1190C>A (n.1190C>A) c.650C>A (p.Pro217Gln) c.*582C>A (n.*582C>A) c.689C>A (p.Pro230Gln) n.109-1026C>A | |
10 | g.62813990del | CA2609319358 | EGR2 | c.500del (p.Pro167GlnfsTer6) c.1190del (n.1190del) c.650del (p.Pro217GlnfsTer6) c.*582del (n.*582del) c.689del (p.Pro230GlnfsTer6) n.109-1026del | gnomAD v4 |
10 | g.62813989G>A | CA377029482 | EGR2 | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.1189C>T (n.1189C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.*581C>T (n.*581C>T) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.109-1027C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813989G>C | CA377029484 | EGR2 | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.1189C>G (n.1189C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.*581C>G (n.*581C>G) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.109-1027C>G | |
10 | g.62813989G= | CA1914712975 | EGR2 | c.499C= (p.Pro167=) c.1189C= (n.1189C=) c.649C= (p.Pro217=) c.*581C= (n.*581C=) c.688C= (p.Pro230=) n.109-1027C= | |
10 | g.62813989G>T | CA377029486 | EGR2 | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.1189C>A (n.1189C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.*581C>A (n.*581C>A) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.109-1027C>A | dbSNP |
10 | g.62813990G>A | CA469996731 | EGR2 | c.498C>T (p.Asp166=) c.1188C>T (n.1188C>T) c.648C>T (p.Asp216=) c.*580C>T (n.*580C>T) c.687C>T (p.Asp229=) n.109-1028C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813990G>C | CA377029492 | EGR2 | c.498C>G (p.Asp166Glu) c.1188C>G (n.1188C>G) c.648C>G (p.Asp216Glu) c.*580C>G (n.*580C>G) c.687C>G (p.Asp229Glu) n.109-1028C>G | |
10 | g.62813990G>T | CA377029490 | EGR2 | c.498C>A (p.Asp166Glu) c.1188C>A (n.1188C>A) c.648C>A (p.Asp216Glu) c.*580C>A (n.*580C>A) c.687C>A (p.Asp229Glu) n.109-1028C>A | |
10 | g.62813991T>A | CA377029494 | EGR2 | c.497A>T (p.Asp166Val) c.1187A>T (n.1187A>T) c.647A>T (p.Asp216Val) c.*579A>T (n.*579A>T) c.686A>T (p.Asp229Val) n.109-1029A>T | |
10 | g.62813991T>C | CA377029497 | EGR2 | c.497A>G (p.Asp166Gly) c.1187A>G (n.1187A>G) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.*579A>G (n.*579A>G) c.686A>G (p.Asp229Gly) n.109-1029A>G | |
10 | g.62813991T>G | CA377029500 | EGR2 | c.497A>C (p.Asp166Ala) c.1187A>C (n.1187A>C) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.*579A>C (n.*579A>C) c.686A>C (p.Asp229Ala) n.109-1029A>C | |
10 | g.62813992C>A | CA377029504 | EGR2 | c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.1186G>T (n.1186G>T) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.*578G>T (n.*578G>T) c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.109-1030G>T | |
10 | g.62813992C>G | CA377029505 | EGR2 | c.496G>C (p.Asp166His) c.1186G>C (n.1186G>C) c.646G>C (p.Asp216His) c.*578G>C (n.*578G>C) c.685G>C (p.Asp229His) n.109-1030G>C | |
10 | g.62813992C>T | CA377029508 | EGR2 | c.496G>A (p.Asp166Asn) c.1186G>A (n.1186G>A) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.*578G>A (n.*578G>A) c.685G>A (p.Asp229Asn) n.109-1030G>A | |
10 | g.62813993C>A | CA469996735 | EGR2 | c.495G>T (p.Thr165=) c.1185G>T (n.1185G>T) c.645G>T (p.Thr215=) c.*577G>T (n.*577G>T) c.684G>T (p.Thr228=) n.109-1031G>T | |
10 | g.62813993C= | CA1914712976 | EGR2 | c.495G= (p.Thr165=) c.1185G= (n.1185G=) c.645G= (p.Thr215=) c.*577G= (n.*577G=) c.684G= (p.Thr228=) n.109-1031G= | |
10 | g.62813993C>G | CA5517250 | EGR2 | c.495G>C (p.Thr165=) c.1185G>C (n.1185G>C) c.645G>C (p.Thr215=) c.*577G>C (n.*577G>C) c.684G>C (p.Thr228=) n.109-1031G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813993C>T | CA5517249 | EGR2 | c.495G>A (p.Thr165=) c.1185G>A (n.1185G>A) c.645G>A (p.Thr215=) c.*577G>A (n.*577G>A) c.684G>A (p.Thr228=) n.109-1031G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813994G>A | CA5517251 | EGR2 | c.494C>T (p.Thr165Met) c.1184C>T (n.1184C>T) c.644C>T (p.Thr215Met) c.*576C>T (n.*576C>T) c.683C>T (p.Thr228Met) n.109-1032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813994G>C | CA377029519 | EGR2 | c.494C>G (p.Thr165Arg) c.1184C>G (n.1184C>G) c.644C>G (p.Thr215Arg) c.*576C>G (n.*576C>G) c.683C>G (p.Thr228Arg) n.109-1032C>G | |
10 | g.62813994G= | CA1914712977 | EGR2 | c.494C= (p.Thr165=) c.1184C= (n.1184C=) c.644C= (p.Thr215=) c.*576C= (n.*576C=) c.683C= (p.Thr228=) n.109-1032C= | |
10 | g.62813994G>T | CA377029522 | EGR2 | c.494C>A (p.Thr165Lys) c.1184C>A (n.1184C>A) c.644C>A (p.Thr215Lys) c.*576C>A (n.*576C>A) c.683C>A (p.Thr228Lys) n.109-1032C>A | |
10 | g.62813995T>A | CA377029525 | EGR2 | c.493A>T (p.Thr165Ser) c.1183A>T (n.1183A>T) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.*575A>T (n.*575A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) n.109-1033A>T | |
10 | g.62813995T>C | CA377029527 | EGR2 | c.493A>G (p.Thr165Ala) c.1183A>G (n.1183A>G) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.*575A>G (n.*575A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) n.109-1033A>G | |
10 | g.62813995T>G | CA377029529 | EGR2 | c.493A>C (p.Thr165Pro) c.1183A>C (n.1183A>C) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.*575A>C (n.*575A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) n.109-1033A>C | |
10 | g.62813996G>A | CA469996740 | EGR2 | c.492C>T (p.Ala164=) c.1182C>T (n.1182C>T) c.642C>T (p.Ala214=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.681C>T (p.Ala227=) n.109-1034C>T | |
10 | g.62813996G>C | CA469996741 | EGR2 | c.492C>G (p.Ala164=) c.1182C>G (n.1182C>G) c.642C>G (p.Ala214=) c.*574C>G (n.*574C>G) c.681C>G (p.Ala227=) n.109-1034C>G | |
10 | g.62813996G>T | CA469996742 | EGR2 | c.492C>A (p.Ala164=) c.1182C>A (n.1182C>A) c.642C>A (p.Ala214=) c.*574C>A (n.*574C>A) c.681C>A (p.Ala227=) n.109-1034C>A | |
10 | g.62813997G>A | CA377029533 | EGR2 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.1181C>T (n.1181C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.*573C>T (n.*573C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) n.109-1035C>T | COSMIC |
10 | g.62813997G>C | CA377029541 | EGR2 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.1181C>G (n.1181C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*573C>G (n.*573C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.109-1035C>G | |
10 | g.62813997G>T | CA377029540 | EGR2 | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.1181C>A (n.1181C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.*573C>A (n.*573C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp) n.109-1035C>A | |
10 | g.62813998C>A | CA377029542 | EGR2 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.1180G>T (n.1180G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*572G>T (n.*572G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.109-1036G>T | |
10 | g.62813998C>G | CA377029543 | EGR2 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.1180G>C (n.1180G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*572G>C (n.*572G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.109-1036G>C | |
10 | g.62813998C>T | CA377029545 | EGR2 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.1180G>A (n.1180G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*572G>A (n.*572G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.109-1036G>A | |
10 | g.62813999T>A | CA469996746 | EGR2 | c.489A>T (p.Pro163=) c.1179A>T (n.1179A>T) c.639A>T (p.Pro213=) c.*571A>T (n.*571A>T) c.678A>T (p.Pro226=) n.109-1037A>T | |
10 | g.62813999T>C | CA469996748 | EGR2 | c.489A>G (p.Pro163=) c.1179A>G (n.1179A>G) c.639A>G (p.Pro213=) c.*571A>G (n.*571A>G) c.678A>G (p.Pro226=) n.109-1037A>G | |
10 | g.62813999T>G | CA469996751 | EGR2 | c.489A>C (p.Pro163=) c.1179A>C (n.1179A>C) c.639A>C (p.Pro213=) c.*571A>C (n.*571A>C) c.678A>C (p.Pro226=) n.109-1037A>C | |
10 | g.62814000G>A | CA377029547 | EGR2 | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.1178C>T (n.1178C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.*570C>T (n.*570C>T) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.109-1038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814000G>C | CA377029549 | EGR2 | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.1178C>G (n.1178C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.*570C>G (n.*570C>G) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.109-1038C>G | |
10 | g.62814000G= | CA1914712978 | EGR2 | c.488C= (p.Pro163=) c.1178C= (n.1178C=) c.638C= (p.Pro213=) c.*570C= (n.*570C=) c.677C= (p.Pro226=) n.109-1038C= | |
10 | g.62814000G>T | CA377029552 | EGR2 | c.488C>A (p.Pro163Gln) c.1178C>A (n.1178C>A) c.638C>A (p.Pro213Gln) c.*570C>A (n.*570C>A) c.677C>A (p.Pro226Gln) n.109-1038C>A | |
10 | g.62814001G>A | CA377029554 | EGR2 | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.1177C>T (n.1177C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.*569C>T (n.*569C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.109-1039C>T | |
10 | g.62814001G>C | CA377029557 | EGR2 | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.1177C>G (n.1177C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.*569C>G (n.*569C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.109-1039C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814001G>T | CA377029561 | EGR2 | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.1177C>A (n.1177C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.*569C>A (n.*569C>A) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.109-1039C>A | |
10 | g.62814002C>A | CA377029564 | EGR2 | c.486G>T (p.Lys162Asn) c.1176G>T (n.1176G>T) c.636G>T (p.Lys212Asn) c.*568G>T (n.*568G>T) c.675G>T (p.Lys225Asn) n.109-1040G>T | |
10 | g.62814002C>G | CA377029566 | EGR2 | c.486G>C (p.Lys162Asn) c.1176G>C (n.1176G>C) c.636G>C (p.Lys212Asn) c.*568G>C (n.*568G>C) c.675G>C (p.Lys225Asn) n.109-1040G>C | |
10 | g.62814002C>T | CA469996756 | EGR2 | c.486G>A (p.Lys162=) c.1176G>A (n.1176G>A) c.636G>A (p.Lys212=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.675G>A (p.Lys225=) n.109-1040G>A | |
10 | g.62814003T>A | CA377029577 | EGR2 | c.485A>T (p.Lys162Met) c.1175A>T (n.1175A>T) c.635A>T (p.Lys212Met) c.*567A>T (n.*567A>T) c.674A>T (p.Lys225Met) n.109-1041A>T | |
10 | g.62814003T>C | CA377029574 | EGR2 | c.485A>G (p.Lys162Arg) c.1175A>G (n.1175A>G) c.635A>G (p.Lys212Arg) c.*567A>G (n.*567A>G) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.109-1041A>G | |
10 | g.62814003T>G | CA377029572 | EGR2 | c.485A>C (p.Lys162Thr) c.1175A>C (n.1175A>C) c.635A>C (p.Lys212Thr) c.*567A>C (n.*567A>C) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.109-1041A>C | |
10 | g.62814004T>A | CA377029578 | EGR2 | c.484A>T (p.Lys162Ter) c.1174A>T (n.1174A>T) c.634A>T (p.Lys212Ter) c.*566A>T (n.*566A>T) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.109-1042A>T | |
10 | g.62814004T>C | CA377029580 | EGR2 | c.484A>G (p.Lys162Glu) c.1174A>G (n.1174A>G) c.634A>G (p.Lys212Glu) c.*566A>G (n.*566A>G) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.109-1042A>G | |
10 | g.62814004T>G | CA377029579 | EGR2 | c.484A>C (p.Lys162Gln) c.1174A>C (n.1174A>C) c.634A>C (p.Lys212Gln) c.*566A>C (n.*566A>C) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.109-1042A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814004T= | CA1914712979 | EGR2 | c.484A= (p.Lys162=) c.1174A= (n.1174A=) c.634A= (p.Lys212=) c.*566A= (n.*566A=) c.673A= (p.Lys225=) n.109-1042A= | |
10 | g.62814005G>A | CA469996759 | EGR2 | c.483C>T (p.Pro161=) c.1173C>T (n.1173C>T) c.633C>T (p.Pro211=) c.*565C>T (n.*565C>T) c.672C>T (p.Pro224=) n.109-1043C>T | |
10 | g.62814005G>C | CA469996761 | EGR2 | c.483C>G (p.Pro161=) c.1173C>G (n.1173C>G) c.633C>G (p.Pro211=) c.*565C>G (n.*565C>G) c.672C>G (p.Pro224=) n.109-1043C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814005G= | CA1914712980 | EGR2 | c.483C= (p.Pro161=) c.1173C= (n.1173C=) c.633C= (p.Pro211=) c.*565C= (n.*565C=) c.672C= (p.Pro224=) n.109-1043C= | |
10 | g.62814005G>T | CA469996763 | EGR2 | c.483C>A (p.Pro161=) c.1173C>A (n.1173C>A) c.633C>A (p.Pro211=) c.*565C>A (n.*565C>A) c.672C>A (p.Pro224=) n.109-1043C>A | |
10 | g.62814006G>A | CA377029582 | EGR2 | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.1172C>T (n.1172C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) c.*564C>T (n.*564C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.109-1044C>T | |
10 | g.62814006G>C | CA377029586 | EGR2 | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.1172C>G (n.1172C>G) c.632C>G (p.Pro211Arg) c.*564C>G (n.*564C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.109-1044C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814006G>T | CA377029584 | EGR2 | c.482C>A (p.Pro161His) c.1172C>A (n.1172C>A) c.632C>A (p.Pro211His) c.*564C>A (n.*564C>A) c.671C>A (p.Pro224His) n.109-1044C>A | |
10 | g.62814007G>A | CA377029588 | EGR2 | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.1171C>T (n.1171C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) c.*563C>T (n.*563C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.109-1045C>T | |
10 | g.62814007G>C | CA377029589 | EGR2 | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.1171C>G (n.1171C>G) c.631C>G (p.Pro211Ala) c.*563C>G (n.*563C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.109-1045C>G | |
10 | g.62814007G>T | CA377029592 | EGR2 | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.1171C>A (n.1171C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) c.*563C>A (n.*563C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.109-1045C>A | |
10 | g.62814008G>A | CA208351772 | EGR2 | c.480C>T (p.Ser160=) c.1170C>T (n.1170C>T) c.630C>T (p.Ser210=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.669C>T (p.Ser223=) n.109-1046C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814008G>C | CA469996769 | EGR2 | c.480C>G (p.Ser160=) c.1170C>G (n.1170C>G) c.630C>G (p.Ser210=) c.*562C>G (n.*562C>G) c.669C>G (p.Ser223=) n.109-1046C>G | |
10 | g.62814008G= | CA1914712981 | EGR2 | c.480C= (p.Ser160=) c.1170C= (n.1170C=) c.630C= (p.Ser210=) c.*562C= (n.*562C=) c.669C= (p.Ser223=) n.109-1046C= | |
10 | g.62814008G>T | CA469996770 | EGR2 | c.480C>A (p.Ser160=) c.1170C>A (n.1170C>A) c.630C>A (p.Ser210=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.669C>A (p.Ser223=) n.109-1046C>A | |
10 | g.62814009G>A | CA377029596 | EGR2 | c.479C>T (p.Ser160Phe) c.1169C>T (n.1169C>T) c.629C>T (p.Ser210Phe) c.*561C>T (n.*561C>T) c.668C>T (p.Ser223Phe) n.109-1047C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62814009G>C | CA377029599 | EGR2 | c.479C>G (p.Ser160Cys) c.1169C>G (n.1169C>G) c.629C>G (p.Ser210Cys) c.*561C>G (n.*561C>G) c.668C>G (p.Ser223Cys) n.109-1047C>G | |
10 | g.62814009G>T | CA377029602 | EGR2 | c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.1169C>A (n.1169C>A) c.629C>A (p.Ser210Tyr) c.*561C>A (n.*561C>A) c.668C>A (p.Ser223Tyr) n.109-1047C>A | |
10 | g.62814010A= | CA1914712982 | EGR2 | c.478T= (p.Ser160=) c.1168T= (n.1168T=) c.628T= (p.Ser210=) c.*560T= (n.*560T=) c.667T= (p.Ser223=) n.109-1048T= | |
10 | g.62814010A>C | CA377029606 | EGR2 | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.1168T>G (n.1168T>G) c.628T>G (p.Ser210Ala) c.*560T>G (n.*560T>G) c.667T>G (p.Ser223Ala) n.109-1048T>G | |
10 | g.62814010A>G | CA377029608 | EGR2 | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.1168T>C (n.1168T>C) c.628T>C (p.Ser210Pro) c.*560T>C (n.*560T>C) c.667T>C (p.Ser223Pro) n.109-1048T>C | dbSNP |
10 | g.62814010A>T | CA377029610 | EGR2 | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.1168T>A (n.1168T>A) c.628T>A (p.Ser210Thr) c.*560T>A (n.*560T>A) c.667T>A (p.Ser223Thr) n.109-1048T>A | |
10 | g.62814011T>A | CA2580942575 | EGR2 | c.477A>T (p.Pro159=) c.1167A>T (n.1167A>T) c.627A>T (p.Pro209=) c.*559A>T (n.*559A>T) c.666A>T (p.Pro222=) n.109-1049A>T | |
10 | g.62814011T>C | CA16613032 | EGR2 | c.477A>G (p.Pro159=) c.1167A>G (n.1167A>G) c.627A>G (p.Pro209=) c.*559A>G (n.*559A>G) c.666A>G (p.Pro222=) n.109-1049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814011T>G | CA1914712983 | EGR2 | c.477A>C (p.Pro159=) c.1167A>C (n.1167A>C) c.627A>C (p.Pro209=) c.*559A>C (n.*559A>C) c.666A>C (p.Pro222=) n.109-1049A>C | dbSNP |
10 | g.62814011T= | CA5517252 | EGR2 | c.477A= (p.Pro159=) c.1167A= (n.1167A=) c.627A= (p.Pro209=) c.*559A= (n.*559A=) c.666A= (p.Pro222=) n.109-1049A= | |
10 | g.62814012G>A | CA377029621 | EGR2 | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.1166C>T (n.1166C>T) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.*558C>T (n.*558C>T) c.665C>T (p.Pro222Leu) n.109-1050C>T | |
10 | g.62814012G>C | CA377029619 | EGR2 | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.1166C>G (n.1166C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.*558C>G (n.*558C>G) c.665C>G (p.Pro222Arg) n.109-1050C>G | |
10 | g.62814012G>T | CA377029616 | EGR2 | c.476C>A (p.Pro159Gln) c.1166C>A (n.1166C>A) c.626C>A (p.Pro209Gln) c.*558C>A (n.*558C>A) c.665C>A (p.Pro222Gln) n.109-1050C>A | |
10 | g.62814013G>A | CA377029626 | EGR2 | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.1165C>T (n.1165C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.*557C>T (n.*557C>T) c.664C>T (p.Pro222Ser) n.109-1051C>T | |
10 | g.62814013G>C | CA377029630 | EGR2 | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.1165C>G (n.1165C>G) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.*557C>G (n.*557C>G) c.664C>G (p.Pro222Ala) n.109-1051C>G | |
10 | g.62814013G= | CA1914712984 | EGR2 | c.475C= (p.Pro159=) c.1165C= (n.1165C=) c.625C= (p.Pro209=) c.*557C= (n.*557C=) c.664C= (p.Pro222=) n.109-1051C= | |
10 | g.62814013G>T | CA5517253 | EGR2 | c.475C>A (p.Pro159Thr) c.1165C>A (n.1165C>A) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.*557C>A (n.*557C>A) c.664C>A (p.Pro222Thr) n.109-1051C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814014A= | CA1914712985 | EGR2 | c.474T= (p.Tyr158=) c.1164T= (n.1164T=) c.624T= (p.Tyr208=) c.*556T= (n.*556T=) c.663T= (p.Tyr221=) n.109-1052T= | |
10 | g.62814014A>C | CA377029634 | EGR2 | c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.1164T>G (n.1164T>G) c.624T>G (p.Tyr208Ter) c.*556T>G (n.*556T>G) c.663T>G (p.Tyr221Ter) n.109-1052T>G | |
10 | g.62814014A>G | CA469996777 | EGR2 | c.474T>C (p.Tyr158=) c.1164T>C (n.1164T>C) c.624T>C (p.Tyr208=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.663T>C (p.Tyr221=) n.109-1052T>C | dbSNP |
10 | g.62814014A>T | CA377029636 | EGR2 | c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.1164T>A (n.1164T>A) c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.*556T>A (n.*556T>A) c.663T>A (p.Tyr221Ter) n.109-1052T>A | |
10 | g.62814015T>A | CA377029640 | EGR2 | c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.1163A>T (n.1163A>T) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.*555A>T (n.*555A>T) c.662A>T (p.Tyr221Phe) n.109-1053A>T | |
10 | g.62814015T>C | CA377029642 | EGR2 | c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.1163A>G (n.1163A>G) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.*555A>G (n.*555A>G) c.662A>G (p.Tyr221Cys) n.109-1053A>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814015T>G | CA377029644 | EGR2 | c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.1163A>C (n.1163A>C) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.*555A>C (n.*555A>C) c.662A>C (p.Tyr221Ser) n.109-1053A>C | |
10 | g.62814016A>C | CA377029647 | EGR2 | c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.1162T>G (n.1162T>G) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.*554T>G (n.*554T>G) c.661T>G (p.Tyr221Asp) n.109-1054T>G | |
10 | g.62814016A>G | CA377029649 | EGR2 | c.472T>C (p.Tyr158His) c.1162T>C (n.1162T>C) c.622T>C (p.Tyr208His) c.*554T>C (n.*554T>C) c.661T>C (p.Tyr221His) n.109-1054T>C | |
10 | g.62814016A>T | CA377029652 | EGR2 | c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.1162T>A (n.1162T>A) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.*554T>A (n.*554T>A) c.661T>A (p.Tyr221Asn) n.109-1054T>A | |
10 | g.62814017G>A | CA469996788 | EGR2 | c.471C>T (p.Ser157=) c.1161C>T (n.1161C>T) c.621C>T (p.Ser207=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.660C>T (p.Ser220=) n.109-1055C>T | |
10 | g.62814017G>C | CA469996789 | EGR2 | c.471C>G (p.Ser157=) c.1161C>G (n.1161C>G) c.621C>G (p.Ser207=) c.*553C>G (n.*553C>G) c.660C>G (p.Ser220=) n.109-1055C>G | |
10 | g.62814017G>T | CA469996792 | EGR2 | c.471C>A (p.Ser157=) c.1161C>A (n.1161C>A) c.621C>A (p.Ser207=) c.*553C>A (n.*553C>A) c.660C>A (p.Ser220=) n.109-1055C>A | |
10 | g.62814018G>A | CA377029657 | EGR2 | c.470C>T (p.Ser157Phe) c.1160C>T (n.1160C>T) c.620C>T (p.Ser207Phe) c.*552C>T (n.*552C>T) c.659C>T (p.Ser220Phe) n.109-1056C>T | dbSNP |
10 | g.62814018G>C | CA377029659 | EGR2 | c.470C>G (p.Ser157Cys) c.1160C>G (n.1160C>G) c.620C>G (p.Ser207Cys) c.*552C>G (n.*552C>G) c.659C>G (p.Ser220Cys) n.109-1056C>G | |
10 | g.62814018G= | CA1914712986 | EGR2 | c.470C= (p.Ser157=) c.1160C= (n.1160C=) c.620C= (p.Ser207=) c.*552C= (n.*552C=) c.659C= (p.Ser220=) n.109-1056C= | |
10 | g.62814018G>T | CA377029655 | EGR2 | c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.1160C>A (n.1160C>A) c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.*552C>A (n.*552C>A) c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.109-1056C>A | |
10 | g.62814019A= | CA1914712987 | EGR2 | c.469T= (p.Ser157=) c.1159T= (n.1159T=) c.619T= (p.Ser207=) c.*551T= (n.*551T=) c.658T= (p.Ser220=) n.109-1057T= | |
10 | g.62814019A>C | CA377029663 | EGR2 | c.469T>G (p.Ser157Ala) c.1159T>G (n.1159T>G) c.619T>G (p.Ser207Ala) c.*551T>G (n.*551T>G) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.109-1057T>G | |
10 | g.62814019A>G | CA377029665 | EGR2 | c.469T>C (p.Ser157Pro) c.1159T>C (n.1159T>C) c.619T>C (p.Ser207Pro) c.*551T>C (n.*551T>C) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.109-1057T>C | dbSNP |
10 | g.62814019A>T | CA377029667 | EGR2 | c.469T>A (p.Ser157Thr) c.1159T>A (n.1159T>A) c.619T>A (p.Ser207Thr) c.*551T>A (n.*551T>A) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.109-1057T>A | |
10 | g.62814020A>C | CA469996794 | EGR2 | c.468T>G (p.Pro156=) c.1158T>G (n.1158T>G) c.618T>G (p.Pro206=) c.*550T>G (n.*550T>G) c.657T>G (p.Pro219=) n.109-1058T>G | |
10 | g.62814020A>G | CA469996795 | EGR2 | c.468T>C (p.Pro156=) c.1158T>C (n.1158T>C) c.618T>C (p.Pro206=) c.*550T>C (n.*550T>C) c.657T>C (p.Pro219=) n.109-1058T>C | |
10 | g.62814020A>T | CA469996796 | EGR2 | c.468T>A (p.Pro156=) c.1158T>A (n.1158T>A) c.618T>A (p.Pro206=) c.*550T>A (n.*550T>A) c.657T>A (p.Pro219=) n.109-1058T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62814021G>A | CA377029671 | EGR2 | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.1157C>T (n.1157C>T) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.*549C>T (n.*549C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.109-1059C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814021G>C | CA377029672 | EGR2 | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.1157C>G (n.1157C>G) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.109-1059C>G | |
10 | g.62814021G= | CA1914712988 | EGR2 | c.467C= (p.Pro156=) c.1157C= (n.1157C=) c.617C= (p.Pro206=) c.*549C= (n.*549C=) c.656C= (p.Pro219=) n.109-1059C= | |
10 | g.62814021G>T | CA377029674 | EGR2 | c.467C>A (p.Pro156His) c.1157C>A (n.1157C>A) c.617C>A (p.Pro206His) c.*549C>A (n.*549C>A) c.656C>A (p.Pro219His) n.109-1059C>A | |
10 | g.62814022G>A | CA377029676 | EGR2 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.1156C>T (n.1156C>T) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.*548C>T (n.*548C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.109-1060C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62814022G>C | CA377029679 | EGR2 | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.1156C>G (n.1156C>G) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.*548C>G (n.*548C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.109-1060C>G | |
10 | g.62814022G>T | CA377029681 | EGR2 | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.1156C>A (n.1156C>A) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.*548C>A (n.*548C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.109-1060C>A | |
10 | g.62814023A>C | CA469996800 | EGR2 | c.465T>G (p.Pro155=) c.1155T>G (n.1155T>G) c.615T>G (p.Pro205=) c.*547T>G (n.*547T>G) c.654T>G (p.Pro218=) n.109-1061T>G | |
10 | g.62814023A>G | CA469996801 | EGR2 | c.465T>C (p.Pro155=) c.1155T>C (n.1155T>C) c.615T>C (p.Pro205=) c.*547T>C (n.*547T>C) c.654T>C (p.Pro218=) n.109-1061T>C | |
10 | g.62814023A>T | CA469996804 | EGR2 | c.465T>A (p.Pro155=) c.1155T>A (n.1155T>A) c.615T>A (p.Pro205=) c.*547T>A (n.*547T>A) c.654T>A (p.Pro218=) n.109-1061T>A | |
10 | g.62814024G>A | CA377029684 | EGR2 | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.1154C>T (n.1154C>T) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.*546C>T (n.*546C>T) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.109-1062C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.62814024G>C | CA377029686 | EGR2 | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.1154C>G (n.1154C>G) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.*546C>G (n.*546C>G) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.109-1062C>G | |
10 | g.62814024G>T | CA377029689 | EGR2 | c.464C>A (p.Pro155His) c.1154C>A (n.1154C>A) c.614C>A (p.Pro205His) c.*546C>A (n.*546C>A) c.653C>A (p.Pro218His) n.109-1062C>A | |
10 | g.62814025G>A | CA208351797 | EGR2 | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.1153C>T (n.1153C>T) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.*545C>T (n.*545C>T) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.109-1063C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.62814025G>C | CA377029695 | EGR2 | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.1153C>G (n.1153C>G) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.*545C>G (n.*545C>G) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.109-1063C>G | |
10 | g.62814025G= | CA1914712989 | EGR2 | c.463C= (p.Pro155=) c.1153C= (n.1153C=) c.613C= (p.Pro205=) c.*545C= (n.*545C=) c.652C= (p.Pro218=) n.109-1063C= | |
10 | g.62814025G>T | CA377029692 | EGR2 | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.1153C>A (n.1153C>A) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.*545C>A (n.*545C>A) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.109-1063C>A | |
10 | g.62814026T>A | CA469996816 | EGR2 | c.462A>T (p.Pro154=) c.1152A>T (n.1152A>T) c.612A>T (p.Pro204=) c.*544A>T (n.*544A>T) c.651A>T (p.Pro217=) n.109-1064A>T | |
10 | g.62814026T>C | CA5517254 | EGR2 | c.462A>G (p.Pro154=) c.1152A>G (n.1152A>G) c.612A>G (p.Pro204=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.651A>G (p.Pro217=) n.109-1064A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.62814026T>G | CA469996812 | EGR2 | c.462A>C (p.Pro154=) c.1152A>C (n.1152A>C) c.612A>C (p.Pro204=) c.*544A>C (n.*544A>C) c.651A>C (p.Pro217=) n.109-1064A>C | dbSNP |
10 | g.62814026T= | CA1914712990 | EGR2 | c.462A= (p.Pro154=) c.1152A= (n.1152A=) c.612A= (p.Pro204=) c.*544A= (n.*544A=) c.651A= (p.Pro217=) n.109-1064A= | |
10 | g.62814027G>A | CA377029701 | EGR2 | c.461C>T (p.Pro154Leu) c.1151C>T (n.1151C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.*543C>T (n.*543C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.109-1065C>T | |
10 | g.62814027G>C | CA377029703 | EGR2 | c.461C>G (p.Pro154Arg) c.1151C>G (n.1151C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.*543C>G (n.*543C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.109-1065C>G | |
10 | g.62814027G>T | CA377029705 | EGR2 | c.461C>A (p.Pro154Gln) c.1151C>A (n.1151C>A) c.611C>A (p.Pro204Gln) c.*543C>A (n.*543C>A) c.650C>A (p.Pro217Gln) n.109-1065C>A | |
10 | g.62814028G>A | CA377029712 | EGR2 | c.460C>T (p.Pro154Ser) c.1150C>T (n.1150C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.*542C>T (n.*542C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.109-1066C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62814028G>C | CA377029710 | EGR2 | c.460C>G (p.Pro154Ala) c.1150C>G (n.1150C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.*542C>G (n.*542C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.109-1066C>G | |
10 | g.62814028G= | CA1914712991 | EGR2 | c.460C= (p.Pro154=) c.1150C= (n.1150C=) c.610C= (p.Pro204=) c.*542C= (n.*542C=) c.649C= (p.Pro217=) n.109-1066C= | |
10 | g.62814028G>T | CA377029709 | EGR2 | c.460C>A (p.Pro154Thr) c.1150C>A (n.1150C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.*542C>A (n.*542C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.109-1066C>A | |
10 | g.62814029T>A | CA5517255 | EGR2 | c.459A>T (p.Pro153=) c.1149A>T (n.1149A>T) c.609A>T (p.Pro203=) c.*541A>T (n.*541A>T) c.648A>T (p.Pro216=) n.109-1067A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814029T>C | CA469996828 | EGR2 | c.459A>G (p.Pro153=) c.1149A>G (n.1149A>G) c.609A>G (p.Pro203=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.648A>G (p.Pro216=) n.109-1067A>G | |
10 | g.62814029T>G | CA469996829 | EGR2 | c.459A>C (p.Pro153=) c.1149A>C (n.1149A>C) c.609A>C (p.Pro203=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.648A>C (p.Pro216=) n.109-1067A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814029T= | CA1914712992 | EGR2 | c.459A= (p.Pro153=) c.1149A= (n.1149A=) c.609A= (p.Pro203=) c.*541A= (n.*541A=) c.648A= (p.Pro216=) n.109-1067A= | |
10 | g.62814030G>A | CA208351818 | EGR2 | c.458C>T (p.Pro153Leu) c.1148C>T (n.1148C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) n.109-1068C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814030G>C | CA377029719 | EGR2 | c.458C>G (p.Pro153Arg) c.1148C>G (n.1148C>G) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.*540C>G (n.*540C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) n.109-1068C>G | |
10 | g.62814030G= | CA1914712993 | EGR2 | c.458C= (p.Pro153=) c.1148C= (n.1148C=) c.608C= (p.Pro203=) c.*540C= (n.*540C=) c.647C= (p.Pro216=) n.109-1068C= | |
10 | g.62814030G>T | CA377029721 | EGR2 | c.458C>A (p.Pro153Gln) c.1148C>A (n.1148C>A) c.608C>A (p.Pro203Gln) c.*540C>A (n.*540C>A) c.647C>A (p.Pro216Gln) n.109-1068C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814031G>A | CA377029723 | EGR2 | c.457C>T (p.Pro153Ser) c.1147C>T (n.1147C>T) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.*539C>T (n.*539C>T) c.646C>T (p.Pro216Ser) n.109-1069C>T | |
10 | g.62814031G>C | CA377029726 | EGR2 | c.457C>G (p.Pro153Ala) c.1147C>G (n.1147C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.*539C>G (n.*539C>G) c.646C>G (p.Pro216Ala) n.109-1069C>G | |
10 | g.62814031G>T | CA377029728 | EGR2 | c.457C>A (p.Pro153Thr) c.1147C>A (n.1147C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.*539C>A (n.*539C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) n.109-1069C>A | |
10 | g.62814032G>A | CA469996837 | EGR2 | c.456C>T (p.Tyr152=) c.1146C>T (n.1146C>T) c.606C>T (p.Tyr202=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.645C>T (p.Tyr215=) n.109-1070C>T | |
10 | g.62814032G>C | CA377029733 | EGR2 | c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.1146C>G (n.1146C>G) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.*538C>G (n.*538C>G) c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.109-1070C>G | |
10 | g.62814032G>T | CA377029731 | EGR2 | c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.1146C>A (n.1146C>A) c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.*538C>A (n.*538C>A) c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.109-1070C>A | |
10 | g.62814033T>A | CA377029736 | EGR2 | c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.1145A>T (n.1145A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.*537A>T (n.*537A>T) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.109-1071A>T | |
10 | g.62814033T>C | CA377029741 | EGR2 | c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.1145A>G (n.1145A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.*537A>G (n.*537A>G) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.109-1071A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62814033T>G | CA377029738 | EGR2 | c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.1145A>C (n.1145A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.*537A>C (n.*537A>C) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.109-1071A>C | dbSNP |
10 | g.62814033T= | CA1914712994 | EGR2 | c.455A= (p.Tyr152=) c.1145A= (n.1145A=) c.605A= (p.Tyr202=) c.*537A= (n.*537A=) c.644A= (p.Tyr215=) n.109-1071A= | |
10 | g.62814034A>C | CA377029744 | EGR2 | c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.1144T>G (n.1144T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.*536T>G (n.*536T>G) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.109-1072T>G | |
10 | g.62814034A>G | CA377029746 | EGR2 | c.454T>C (p.Tyr152His) c.1144T>C (n.1144T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) c.*536T>C (n.*536T>C) c.643T>C (p.Tyr215His) n.109-1072T>C | |
10 | g.62814034A>T | CA377029747 | EGR2 | c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.1144T>A (n.1144T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.*536T>A (n.*536T>A) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.109-1072T>A | |
10 | g.62814035G>A | CA5517256 | EGR2 | c.453C>T (p.Ala151=) c.1143C>T (n.1143C>T) c.603C>T (p.Ala201=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.642C>T (p.Ala214=) n.109-1073C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814035G>C | CA469996846 | EGR2 | c.453C>G (p.Ala151=) c.1143C>G (n.1143C>G) c.603C>G (p.Ala201=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.642C>G (p.Ala214=) n.109-1073C>G | |
10 | g.62814035G= | CA1914712995 | EGR2 | c.453C= (p.Ala151=) c.1143C= (n.1143C=) c.603C= (p.Ala201=) c.*535C= (n.*535C=) c.642C= (p.Ala214=) n.109-1073C= | |
10 | g.62814035G>T | CA469996847 | EGR2 | c.453C>A (p.Ala151=) c.1143C>A (n.1143C>A) c.603C>A (p.Ala201=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.642C>A (p.Ala214=) n.109-1073C>A | |
10 | g.62814036G>A | CA377029753 | EGR2 | c.452C>T (p.Ala151Val) c.1142C>T (n.1142C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) c.*534C>T (n.*534C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) n.109-1074C>T | |
10 | g.62814036G>C | CA377029754 | EGR2 | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.1142C>G (n.1142C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*534C>G (n.*534C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) n.109-1074C>G | |
10 | g.62814036G>T | CA377029756 | EGR2 | c.452C>A (p.Ala151Asp) c.1142C>A (n.1142C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.*534C>A (n.*534C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) n.109-1074C>A |