Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.62813910C>ACA377029058EGR2c.578G>T (p.Gly193Val)
c.1268G>T (n.1268G>T)
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.767G>T (p.Gly256Val)
n.109-948G>T
10g.62813910C>GCA377029055EGR2c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.1268G>C (n.1268G>C)
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.109-948G>C
10g.62813910C>TCA377029057EGR2c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.1268G>A (n.1268G>A)
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
n.109-948G>A
 gnomAD v4
10g.62813911C>ACA377029060EGR2c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.1267G>T (n.1267G>T)
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
n.109-949G>T
10g.62813911C>GCA377029062EGR2c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.1267G>C (n.1267G>C)
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.109-949G>C
10g.62813911C>TCA377029064EGR2c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.1267G>A (n.1267G>A)
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
n.109-949G>A
10g.62813912A=CA1914712946EGR2c.576T= (p.Ala192=)
c.1266T= (n.1266T=)
c.726T= (p.Ala242=)
c.*658T= (n.*658T=)
c.765T= (p.Ala255=)
n.109-950T=
10g.62813912A>CCA5517238EGR2c.576T>G (p.Ala192=)
c.1266T>G (n.1266T>G)
c.726T>G (p.Ala242=)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.765T>G (p.Ala255=)
n.109-950T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813912A>GCA469997310EGR2c.576T>C (p.Ala192=)
c.1266T>C (n.1266T>C)
c.726T>C (p.Ala242=)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.765T>C (p.Ala255=)
n.109-950T>C
10g.62813912A>TCA469997311EGR2c.576T>A (p.Ala192=)
c.1266T>A (n.1266T>A)
c.726T>A (p.Ala242=)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.765T>A (p.Ala255=)
n.109-950T>A
10g.62813913G>ACA377029067EGR2c.575C>T (p.Ala192Val)
c.1265C>T (n.1265C>T)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.764C>T (p.Ala255Val)
n.109-951C>T
10g.62813913G>CCA377029069EGR2c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.1265C>G (n.1265C>G)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.109-951C>G
10g.62813913G>TCA377029071EGR2c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.1265C>A (n.1265C>A)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.109-951C>A
10g.62813914C>ACA377029073EGR2c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.1264G>T (n.1264G>T)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.109-952G>T
10g.62813914C>GCA377029074EGR2c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.1264G>C (n.1264G>C)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.109-952G>C
10g.62813914C>TCA377029076EGR2c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.1264G>A (n.1264G>A)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.109-952G>A
10g.62813915T>ACA469997330EGR2c.573A>T (p.Thr191=)
c.1263A>T (n.1263A>T)
c.723A>T (p.Thr241=)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.762A>T (p.Thr254=)
n.109-953A>T
10g.62813915T>CCA469997335EGR2c.573A>G (p.Thr191=)
c.1263A>G (n.1263A>G)
c.723A>G (p.Thr241=)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.762A>G (p.Thr254=)
n.109-953A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813915T>GCA469997333EGR2c.573A>C (p.Thr191=)
c.1263A>C (n.1263A>C)
c.723A>C (p.Thr241=)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.762A>C (p.Thr254=)
n.109-953A>C
 ClinVar
10g.62813915T=CA1914712947EGR2c.573A= (p.Thr191=)
c.1263A= (n.1263A=)
c.723A= (p.Thr241=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.762A= (p.Thr254=)
n.109-953A=
10g.62813916G>ACA377029080EGR2c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.1262C>T (n.1262C>T)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.109-954C>T
10g.62813916G>CCA377029082EGR2c.572C>G (p.Thr191Arg)
c.1262C>G (n.1262C>G)
c.722C>G (p.Thr241Arg)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.761C>G (p.Thr254Arg)
n.109-954C>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.62813916G>TCA377029079EGR2c.572C>A (p.Thr191Lys)
c.1262C>A (n.1262C>A)
c.722C>A (p.Thr241Lys)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.761C>A (p.Thr254Lys)
n.109-954C>A
10g.62813917T>ACA377029084EGR2c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.1261A>T (n.1261A>T)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.109-955A>T
10g.62813917T>CCA377029085EGR2c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.1261A>G (n.1261A>G)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.109-955A>G
 ClinVar dbSNP
10g.62813917T>GCA377029088EGR2c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.1261A>C (n.1261A>C)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.109-955A>C
10g.62813917T=CA1914712948EGR2c.571A= (p.Thr191=)
c.1261A= (n.1261A=)
c.721A= (p.Thr241=)
c.*653A= (n.*653A=)
c.760A= (p.Thr254=)
n.109-955A=
10g.62813918A>CCA469997338EGR2c.570T>G (p.Gly190=)
c.1260T>G (n.1260T>G)
c.720T>G (p.Gly240=)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.759T>G (p.Gly253=)
n.109-956T>G
10g.62813918A>GCA469997339EGR2c.570T>C (p.Gly190=)
c.1260T>C (n.1260T>C)
c.720T>C (p.Gly240=)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.759T>C (p.Gly253=)
n.109-956T>C
10g.62813918A>TCA469997340EGR2c.570T>A (p.Gly190=)
c.1260T>A (n.1260T>A)
c.720T>A (p.Gly240=)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.759T>A (p.Gly253=)
n.109-956T>A
10g.62813919C>ACA5517239EGR2c.569G>T (p.Gly190Val)
c.1259G>T (n.1259G>T)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.109-957G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813919C=CA1914712949EGR2c.569G= (p.Gly190=)
c.1259G= (n.1259G=)
c.719G= (p.Gly240=)
c.*651G= (n.*651G=)
c.758G= (p.Gly253=)
n.109-957G=
10g.62813919C>GCA377029091EGR2c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.1259G>C (n.1259G>C)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.109-957G>C
10g.62813919C>TCA377029092EGR2c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.1259G>A (n.1259G>A)
c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
n.109-957G>A
 ClinVar
10g.62813920C>ACA377029094EGR2c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.1258G>T (n.1258G>T)
c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
n.109-958G>T
10g.62813920C=CA1914712950EGR2c.568G= (p.Gly190=)
c.1258G= (n.1258G=)
c.718G= (p.Gly240=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.757G= (p.Gly253=)
n.109-958G=
10g.62813920C>GCA377029096EGR2c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.1258G>C (n.1258G>C)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.109-958G>C
10g.62813920C>TCA377029095EGR2c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.1258G>A (n.1258G>A)
c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
n.109-958G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813921A=CA1914712951EGR2c.567T= (p.His189=)
c.1257T= (n.1257T=)
c.717T= (p.His239=)
c.*649T= (n.*649T=)
c.756T= (p.His252=)
n.109-959T=
10g.62813921A>CCA377029098EGR2c.567T>G (p.His189Gln)
c.1257T>G (n.1257T>G)
c.717T>G (p.His239Gln)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.756T>G (p.His252Gln)
n.109-959T>G
 dbSNP
10g.62813921A>GCA469997342EGR2c.567T>C (p.His189=)
c.1257T>C (n.1257T>C)
c.717T>C (p.His239=)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.756T>C (p.His252=)
n.109-959T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813921A>TCA377029100EGR2c.567T>A (p.His189Gln)
c.1257T>A (n.1257T>A)
c.717T>A (p.His239Gln)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.756T>A (p.His252Gln)
n.109-959T>A
10g.62813922T>ACA377029102EGR2c.566A>T (p.His189Leu)
c.1256A>T (n.1256A>T)
c.716A>T (p.His239Leu)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.755A>T (p.His252Leu)
n.109-960A>T
10g.62813922T>CCA5517240EGR2c.566A>G (p.His189Arg)
c.1256A>G (n.1256A>G)
c.716A>G (p.His239Arg)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.755A>G (p.His252Arg)
n.109-960A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813922T>GCA377029106EGR2c.566A>C (p.His189Pro)
c.1256A>C (n.1256A>C)
c.716A>C (p.His239Pro)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.755A>C (p.His252Pro)
n.109-960A>C
10g.62813922T=CA1914712952EGR2c.566A= (p.His189=)
c.1256A= (n.1256A=)
c.716A= (p.His239=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.755A= (p.His252=)
n.109-960A=
10g.62813923G>ACA377029110EGR2c.565C>T (p.His189Tyr)
c.1255C>T (n.1255C>T)
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.754C>T (p.His252Tyr)
n.109-961C>T
10g.62813923G>CCA377029111EGR2c.565C>G (p.His189Asp)
c.1255C>G (n.1255C>G)
c.715C>G (p.His239Asp)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.754C>G (p.His252Asp)
n.109-961C>G
10g.62813923G>TCA377029109EGR2c.565C>A (p.His189Asn)
c.1255C>A (n.1255C>A)
c.715C>A (p.His239Asn)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.754C>A (p.His252Asn)
n.109-961C>A
10g.62813924T>ACA469997347EGR2c.564A>T (p.Leu188=)
c.1254A>T (n.1254A>T)
c.714A>T (p.Leu238=)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.753A>T (p.Leu251=)
n.109-962A>T
10g.62813924T>CCA469997348EGR2c.564A>G (p.Leu188=)
c.1254A>G (n.1254A>G)
c.714A>G (p.Leu238=)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.753A>G (p.Leu251=)
n.109-962A>G
10g.62813924T>GCA469997349EGR2c.564A>C (p.Leu188=)
c.1254A>C (n.1254A>C)
c.714A>C (p.Leu238=)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.753A>C (p.Leu251=)
n.109-962A>C
10g.62813925A>CCA377029114EGR2c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.1253T>G (n.1253T>G)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.109-963T>G
10g.62813925A>GCA377029115EGR2c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.1253T>C (n.1253T>C)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.109-963T>C
10g.62813925A>TCA377029117EGR2c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.1253T>A (n.1253T>A)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.109-963T>A
10g.62813926G>ACA469997354EGR2c.562C>T (p.Leu188=)
c.1252C>T (n.1252C>T)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.751C>T (p.Leu251=)
n.109-964C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813926G>CCA377029120EGR2c.562C>G (p.Leu188Val)
c.1252C>G (n.1252C>G)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.109-964C>G
10g.62813926G=CA1914712953EGR2c.562C= (p.Leu188=)
c.1252C= (n.1252C=)
c.712C= (p.Leu238=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.751C= (p.Leu251=)
n.109-964C=
10g.62813926G>TCA377029125EGR2c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.1252C>A (n.1252C>A)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
n.109-964C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813927G>ACA469997355EGR2c.561C>T (p.Asp187=)
c.1251C>T (n.1251C>T)
c.711C>T (p.Asp237=)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.750C>T (p.Asp250=)
n.109-965C>T
10g.62813927G>CCA377029128EGR2c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.1251C>G (n.1251C>G)
c.711C>G (p.Asp237Glu)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.750C>G (p.Asp250Glu)
n.109-965C>G
10g.62813927G=CA1914712954EGR2c.561C= (p.Asp187=)
c.1251C= (n.1251C=)
c.711C= (p.Asp237=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.750C= (p.Asp250=)
n.109-965C=
10g.62813927G>TCA208351706EGR2c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.1251C>A (n.1251C>A)
c.711C>A (p.Asp237Glu)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.750C>A (p.Asp250Glu)
n.109-965C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813928T>ACA377029135EGR2c.560A>T (p.Asp187Val)
c.1250A>T (n.1250A>T)
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.749A>T (p.Asp250Val)
n.109-966A>T
10g.62813928T>CCA377029132EGR2c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.1250A>G (n.1250A>G)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
n.109-966A>G
10g.62813928T>GCA377029133EGR2c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.1250A>C (n.1250A>C)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
n.109-966A>C
10g.62813929C>ACA377029137EGR2c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.1249G>T (n.1249G>T)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
n.109-967G>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.62813929C=CA1914712955EGR2c.559G= (p.Asp187=)
c.1249G= (n.1249G=)
c.709G= (p.Asp237=)
c.*641G= (n.*641G=)
c.748G= (p.Asp250=)
n.109-967G=
10g.62813929C>GCA377029139EGR2c.559G>C (p.Asp187His)
c.1249G>C (n.1249G>C)
c.709G>C (p.Asp237His)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.748G>C (p.Asp250His)
n.109-967G>C
10g.62813929C>TCA377029141EGR2c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.1249G>A (n.1249G>A)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.109-967G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813930T>ACA377029143EGR2c.558A>T (p.Arg186Ser)
c.1248A>T (n.1248A>T)
c.708A>T (p.Arg236Ser)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.747A>T (p.Arg249Ser)
n.109-968A>T
10g.62813930T>CCA469997362EGR2c.558A>G (p.Arg186=)
c.1248A>G (n.1248A>G)
c.708A>G (p.Arg236=)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.747A>G (p.Arg249=)
n.109-968A>G
10g.62813930T>GCA377029145EGR2c.558A>C (p.Arg186Ser)
c.1248A>C (n.1248A>C)
c.708A>C (p.Arg236Ser)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.747A>C (p.Arg249Ser)
n.109-968A>C
10g.62813931C>ACA377029149EGR2c.557G>T (p.Arg186Ile)
c.1247G>T (n.1247G>T)
c.707G>T (p.Arg236Ile)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.746G>T (p.Arg249Ile)
n.109-969G>T
10g.62813931C>GCA377029153EGR2c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.1247G>C (n.1247G>C)
c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.746G>C (p.Arg249Thr)
n.109-969G>C
10g.62813931C>TCA377029151EGR2c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.1247G>A (n.1247G>A)
c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.746G>A (p.Arg249Lys)
n.109-969G>A
10g.62813932T>ACA377029155EGR2c.556A>T (p.Arg186Ter)
c.1246A>T (n.1246A>T)
c.706A>T (p.Arg236Ter)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.745A>T (p.Arg249Ter)
n.109-970A>T
10g.62813932T>CCA377029156EGR2c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.1246A>G (n.1246A>G)
c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.745A>G (p.Arg249Gly)
n.109-970A>G
10g.62813932T>GCA469997368EGR2c.556A>C (p.Arg186=)
c.1246A>C (n.1246A>C)
c.706A>C (p.Arg236=)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.745A>C (p.Arg249=)
n.109-970A>C
10g.62813933C>ACA377029158EGR2c.555G>T (p.Gln185His)
c.1245G>T (n.1245G>T)
c.705G>T (p.Gln235His)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.744G>T (p.Gln248His)
n.109-971G>T
10g.62813933C=CA1914712956EGR2c.555G= (p.Gln185=)
c.1245G= (n.1245G=)
c.705G= (p.Gln235=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.744G= (p.Gln248=)
n.109-971G=
10g.62813933C>GCA377029160EGR2c.555G>C (p.Gln185His)
c.1245G>C (n.1245G>C)
c.705G>C (p.Gln235His)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.744G>C (p.Gln248His)
n.109-971G>C
 dbSNP
10g.62813933C>TCA469997371EGR2c.555G>A (p.Gln185=)
c.1245G>A (n.1245G>A)
c.705G>A (p.Gln235=)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.744G>A (p.Gln248=)
n.109-971G>A
10g.62813934T>ACA377029162EGR2c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.1244A>T (n.1244A>T)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
n.109-972A>T
10g.62813934T>CCA377029164EGR2c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.1244A>G (n.1244A>G)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
n.109-972A>G
10g.62813934T>GCA377029165EGR2c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.1244A>C (n.1244A>C)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
n.109-972A>C
10g.62813935G>ACA377029166EGR2c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.1243C>T (n.1243C>T)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.109-973C>T
10g.62813935G>CCA377029167EGR2c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.1243C>G (n.1243C>G)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.109-973C>G
10g.62813935G>TCA377029168EGR2c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.1243C>A (n.1243C>A)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.109-973C>A
10g.62813936G>ACA469997377EGR2c.552C>T (p.Cys184=)
c.1242C>T (n.1242C>T)
c.702C>T (p.Cys234=)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.741C>T (p.Cys247=)
n.109-974C>T
10g.62813936G>CCA377029170EGR2c.552C>G (p.Cys184Trp)
c.1242C>G (n.1242C>G)
c.702C>G (p.Cys234Trp)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.741C>G (p.Cys247Trp)
n.109-974C>G
10g.62813936G>TCA377029172EGR2c.552C>A (p.Cys184Ter)
c.1242C>A (n.1242C>A)
c.702C>A (p.Cys234Ter)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.741C>A (p.Cys247Ter)
n.109-974C>A
 dbSNP gnomAD v3
10g.62813937C>ACA377029175EGR2c.551G>T (p.Cys184Phe)
c.1241G>T (n.1241G>T)
c.701G>T (p.Cys234Phe)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.740G>T (p.Cys247Phe)
n.109-975G>T
10g.62813937C>GCA377029178EGR2c.551G>C (p.Cys184Ser)
c.1241G>C (n.1241G>C)
c.701G>C (p.Cys234Ser)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.740G>C (p.Cys247Ser)
n.109-975G>C
10g.62813937C>TCA377029176EGR2c.551G>A (p.Cys184Tyr)
c.1241G>A (n.1241G>A)
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
n.109-975G>A
10g.62813938A=CA1914712957EGR2c.550T= (p.Cys184=)
c.1240T= (n.1240T=)
c.700T= (p.Cys234=)
c.*632T= (n.*632T=)
c.739T= (p.Cys247=)
n.109-976T=
10g.62813938A>CCA5517241EGR2c.550T>G (p.Cys184Gly)
c.1240T>G (n.1240T>G)
c.700T>G (p.Cys234Gly)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.739T>G (p.Cys247Gly)
n.109-976T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813938A>GCA377029181EGR2c.550T>C (p.Cys184Arg)
c.1240T>C (n.1240T>C)
c.700T>C (p.Cys234Arg)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.739T>C (p.Cys247Arg)
n.109-976T>C
10g.62813938A>TCA377029183EGR2c.550T>A (p.Cys184Ser)
c.1240T>A (n.1240T>A)
c.700T>A (p.Cys234Ser)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.739T>A (p.Cys247Ser)
n.109-976T>A
10g.62813939C>ACA377029185EGR2c.549G>T (p.Gln183His)
c.1239G>T (n.1239G>T)
c.699G>T (p.Gln233His)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.109-977G>T
10g.62813939C>GCA377029187EGR2c.549G>C (p.Gln183His)
c.1239G>C (n.1239G>C)
c.699G>C (p.Gln233His)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.109-977G>C
10g.62813939C>TCA469997381EGR2c.549G>A (p.Gln183=)
c.1239G>A (n.1239G>A)
c.699G>A (p.Gln233=)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.109-977G>A
10g.62813940T>ACA377029189EGR2c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.1238A>T (n.1238A>T)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.109-978A>T
10g.62813940T>CCA377029191EGR2c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.1238A>G (n.1238A>G)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.109-978A>G
10g.62813940T>GCA377029192EGR2c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.1238A>C (n.1238A>C)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.109-978A>C
10g.62813941G>ACA377029193EGR2c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.1237C>T (n.1237C>T)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.109-979C>T
10g.62813941G>CCA377029195EGR2c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.1237C>G (n.1237C>G)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.109-979C>G
10g.62813941G>TCA377029197EGR2c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.1237C>A (n.1237C>A)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.109-979C>A
10g.62813942A>CCA469997386EGR2c.546T>G (p.Ser182=)
c.1236T>G (n.1236T>G)
c.696T>G (p.Ser232=)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.735T>G (p.Ser245=)
n.109-980T>G
10g.62813942A>GCA469997388EGR2c.546T>C (p.Ser182=)
c.1236T>C (n.1236T>C)
c.696T>C (p.Ser232=)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.735T>C (p.Ser245=)
n.109-980T>C
10g.62813942A>TCA469997390EGR2c.546T>A (p.Ser182=)
c.1236T>A (n.1236T>A)
c.696T>A (p.Ser232=)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.735T>A (p.Ser245=)
n.109-980T>A
10g.62813943G>ACA208351712EGR2c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.1235C>T (n.1235C>T)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.734C>T (p.Ser245Phe)
n.109-981C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813943G>CCA377029202EGR2c.545C>G (p.Ser182Cys)
c.1235C>G (n.1235C>G)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.734C>G (p.Ser245Cys)
n.109-981C>G
10g.62813943G=CA1914712958EGR2c.545C= (p.Ser182=)
c.1235C= (n.1235C=)
c.695C= (p.Ser232=)
c.*627C= (n.*627C=)
c.734C= (p.Ser245=)
n.109-981C=
10g.62813943G>TCA377029200EGR2c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.1235C>A (n.1235C>A)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
n.109-981C>A
10g.62813944A>CCA377029205EGR2c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.1234T>G (n.1234T>G)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
n.109-982T>G
10g.62813944A>GCA377029207EGR2c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.1234T>C (n.1234T>C)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
n.109-982T>C
10g.62813944A>TCA377029208EGR2c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.1234T>A (n.1234T>A)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
n.109-982T>A
 gnomAD v4
10g.62813945T>ACA469997395EGR2c.543A>T (p.Pro181=)
c.1233A>T (n.1233A>T)
c.693A>T (p.Pro231=)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.732A>T (p.Pro244=)
n.109-983A>T
10g.62813945T>CCA5517242EGR2c.543A>G (p.Pro181=)
c.1233A>G (n.1233A>G)
c.693A>G (p.Pro231=)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.732A>G (p.Pro244=)
n.109-983A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813945T>GCA469997393EGR2c.543A>C (p.Pro181=)
c.1233A>C (n.1233A>C)
c.693A>C (p.Pro231=)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.732A>C (p.Pro244=)
n.109-983A>C
10g.62813945T=CA1914712959EGR2c.543A= (p.Pro181=)
c.1233A= (n.1233A=)
c.693A= (p.Pro231=)
c.*625A= (n.*625A=)
c.732A= (p.Pro244=)
n.109-983A=
10g.62813946G>ACA377029211EGR2c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.1232C>T (n.1232C>T)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.109-984C>T
 COSMIC
10g.62813946G>CCA377029212EGR2c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.1232C>G (n.1232C>G)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.109-984C>G
10g.62813946G>TCA377029214EGR2c.542C>A (p.Pro181Gln)
c.1232C>A (n.1232C>A)
c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
n.109-984C>A
10g.62813947G>ACA377029216EGR2c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.1231C>T (n.1231C>T)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.109-985C>T
10g.62813947G>CCA377029218EGR2c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.1231C>G (n.1231C>G)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.109-985C>G
10g.62813947G>TCA377029219EGR2c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.1231C>A (n.1231C>A)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.109-985C>A
10g.62813948A=CA1914712960EGR2c.540T= (p.Phe180=)
c.1230T= (n.1230T=)
c.690T= (p.Phe230=)
c.*622T= (n.*622T=)
c.729T= (p.Phe243=)
n.109-986T=
10g.62813948A>CCA377029221EGR2c.540T>G (p.Phe180Leu)
c.1230T>G (n.1230T>G)
c.690T>G (p.Phe230Leu)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.729T>G (p.Phe243Leu)
n.109-986T>G
10g.62813948A>GCA5517243EGR2c.540T>C (p.Phe180=)
c.1230T>C (n.1230T>C)
c.690T>C (p.Phe230=)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.729T>C (p.Phe243=)
n.109-986T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813948A>TCA377029224EGR2c.540T>A (p.Phe180Leu)
c.1230T>A (n.1230T>A)
c.690T>A (p.Phe230Leu)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.729T>A (p.Phe243Leu)
n.109-986T>A
10g.62813949A>CCA377029228EGR2c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.1229T>G (n.1229T>G)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
n.109-987T>G
 COSMIC
10g.62813949A>GCA377029230EGR2c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.1229T>C (n.1229T>C)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
n.109-987T>C
10g.62813949A>TCA377029226EGR2c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.1229T>A (n.1229T>A)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
n.109-987T>A
10g.62813950A>CCA377029234EGR2c.538T>G (p.Phe180Val)
c.1228T>G (n.1228T>G)
c.688T>G (p.Phe230Val)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.727T>G (p.Phe243Val)
n.109-988T>G
10g.62813950A>GCA377029232EGR2c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.1228T>C (n.1228T>C)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
n.109-988T>C
10g.62813950A>TCA377029236EGR2c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.1228T>A (n.1228T>A)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
n.109-988T>A
10g.62813951G>ACA469997400EGR2c.537C>T (p.Phe179=)
c.1227C>T (n.1227C>T)
c.687C>T (p.Phe229=)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.726C>T (p.Phe242=)
n.109-989C>T
10g.62813951G>CCA377029239EGR2c.537C>G (p.Phe179Leu)
c.1227C>G (n.1227C>G)
c.687C>G (p.Phe229Leu)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.726C>G (p.Phe242Leu)
n.109-989C>G
10g.62813951G>TCA377029240EGR2c.537C>A (p.Phe179Leu)
c.1227C>A (n.1227C>A)
c.687C>A (p.Phe229Leu)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.726C>A (p.Phe242Leu)
n.109-989C>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813952A>CCA377029243EGR2c.536T>G (p.Phe179Cys)
c.1226T>G (n.1226T>G)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
n.109-990T>G
 gnomAD v4
10g.62813952A>GCA377029245EGR2c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.1226T>C (n.1226T>C)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
n.109-990T>C
10g.62813952A>TCA377029246EGR2c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.1226T>A (n.1226T>A)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
n.109-990T>A
10g.62813953A>CCA377029249EGR2c.535T>G (p.Phe179Val)
c.1225T>G (n.1225T>G)
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.724T>G (p.Phe242Val)
n.109-991T>G
10g.62813953A>GCA377029251EGR2c.535T>C (p.Phe179Leu)
c.1225T>C (n.1225T>C)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
n.109-991T>C
10g.62813953A>TCA377029252EGR2c.535T>A (p.Phe179Ile)
c.1225T>A (n.1225T>A)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
n.109-991T>A
10g.62813954T>ACA208351723EGR2c.534A>T (p.Gly178=)
c.1224A>T (n.1224A>T)
c.684A>T (p.Gly228=)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.723A>T (p.Gly241=)
n.109-992A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813954T>CCA469997402EGR2c.534A>G (p.Gly178=)
c.1224A>G (n.1224A>G)
c.684A>G (p.Gly228=)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.723A>G (p.Gly241=)
n.109-992A>G
10g.62813954T>GCA469997403EGR2c.534A>C (p.Gly178=)
c.1224A>C (n.1224A>C)
c.684A>C (p.Gly228=)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.723A>C (p.Gly241=)
n.109-992A>C
10g.62813954T=CA1914712961EGR2c.534A= (p.Gly178=)
c.1224A= (n.1224A=)
c.684A= (p.Gly228=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.723A= (p.Gly241=)
n.109-992A=
10g.62813955C>ACA377029253EGR2c.533G>T (p.Gly178Val)
c.1223G>T (n.1223G>T)
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.109-993G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813955C=CA1914712962EGR2c.533G= (p.Gly178=)
c.1223G= (n.1223G=)
c.683G= (p.Gly228=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.722G= (p.Gly241=)
n.109-993G=
10g.62813955C>GCA377029254EGR2c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.1223G>C (n.1223G>C)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.109-993G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813955C>TCA377029255EGR2c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.1223G>A (n.1223G>A)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.722G>A (p.Gly241Glu)
n.109-993G>A
10g.62813956C>ACA377029258EGR2c.532G>T (p.Gly178Ter)
c.1222G>T (n.1222G>T)
c.682G>T (p.Gly228Ter)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.721G>T (p.Gly241Ter)
n.109-994G>T
10g.62813956C=CA1914712963EGR2c.532G= (p.Gly178=)
c.1222G= (n.1222G=)
c.682G= (p.Gly228=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.721G= (p.Gly241=)
n.109-994G=
10g.62813956C>GCA377029259EGR2c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.1222G>C (n.1222G>C)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.109-994G>C
10g.62813956C>TCA5517244EGR2c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.1222G>A (n.1222G>A)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.109-994G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813957A=CA1914712964EGR2c.531T= (p.Pro177=)
c.1221T= (n.1221T=)
c.681T= (p.Pro227=)
c.*613T= (n.*613T=)
c.720T= (p.Pro240=)
n.109-995T=
10g.62813957A>CCA469997407EGR2c.531T>G (p.Pro177=)
c.1221T>G (n.1221T>G)
c.681T>G (p.Pro227=)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.720T>G (p.Pro240=)
n.109-995T>G
10g.62813957A>GCA5517245EGR2c.531T>C (p.Pro177=)
c.1221T>C (n.1221T>C)
c.681T>C (p.Pro227=)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.720T>C (p.Pro240=)
n.109-995T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813957A>TCA469997408EGR2c.531T>A (p.Pro177=)
c.1221T>A (n.1221T>A)
c.681T>A (p.Pro227=)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.720T>A (p.Pro240=)
n.109-995T>A
10g.62813958G>ACA377029262EGR2c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.1220C>T (n.1220C>T)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
n.109-996C>T
10g.62813958G>CCA377029264EGR2c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.1220C>G (n.1220C>G)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
n.109-996C>G
10g.62813958G>TCA377029266EGR2c.530C>A (p.Pro177His)
c.1220C>A (n.1220C>A)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.719C>A (p.Pro240His)
n.109-996C>A
10g.62813959G>ACA241345EGR2c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.1219C>T (n.1219C>T)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
n.109-997C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813959G>CCA377029269EGR2c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.1219C>G (n.1219C>G)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
n.109-997C>G
10g.62813959G=CA1914712965EGR2c.529C= (p.Pro177=)
c.1219C= (n.1219C=)
c.679C= (p.Pro227=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.718C= (p.Pro240=)
n.109-997C=
10g.62813959G>TCA377029271EGR2c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.1219C>A (n.1219C>A)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.109-997C>A
10g.62813960A>CCA377029273EGR2c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.1218T>G (n.1218T>G)
c.678T>G (p.Tyr226Ter)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.717T>G (p.Tyr239Ter)
n.109-998T>G
10g.62813960A>GCA469997412EGR2c.528T>C (p.Tyr176=)
c.1218T>C (n.1218T>C)
c.678T>C (p.Tyr226=)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.717T>C (p.Tyr239=)
n.109-998T>C
 gnomAD v4
10g.62813960A>TCA377029274EGR2c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.1218T>A (n.1218T>A)
c.678T>A (p.Tyr226Ter)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.717T>A (p.Tyr239Ter)
n.109-998T>A
10g.62813961T>ACA377029276EGR2c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.1217A>T (n.1217A>T)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
n.109-999A>T
10g.62813961T>CCA377029278EGR2c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.1217A>G (n.1217A>G)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
n.109-999A>G
10g.62813961T>GCA377029280EGR2c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.1217A>C (n.1217A>C)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
n.109-999A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813961T=CA1914712966EGR2c.527A= (p.Tyr176=)
c.1217A= (n.1217A=)
c.677A= (p.Tyr226=)
c.*609A= (n.*609A=)
c.716A= (p.Tyr239=)
n.109-999A=
10g.62813962A>CCA377029282EGR2c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.1216T>G (n.1216T>G)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
n.109-1000T>G
10g.62813962A>GCA377029284EGR2c.526T>C (p.Tyr176His)
c.1216T>C (n.1216T>C)
c.676T>C (p.Tyr226His)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.715T>C (p.Tyr239His)
n.109-1000T>C
10g.62813962A>TCA377029285EGR2c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.1216T>A (n.1216T>A)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
n.109-1000T>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.62813963G>ACA469997415EGR2c.525C>T (p.Asp175=)
c.1215C>T (n.1215C>T)
c.675C>T (p.Asp225=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.714C>T (p.Asp238=)
n.109-1001C>T
 COSMIC
10g.62813963G>CCA377029288EGR2c.525C>G (p.Asp175Glu)
c.1215C>G (n.1215C>G)
c.675C>G (p.Asp225Glu)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
n.109-1001C>G
10g.62813963G>TCA377029289EGR2c.525C>A (p.Asp175Glu)
c.1215C>A (n.1215C>A)
c.675C>A (p.Asp225Glu)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
n.109-1001C>A
10g.62813964T>ACA377029292EGR2c.524A>T (p.Asp175Val)
c.1214A>T (n.1214A>T)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.713A>T (p.Asp238Val)
n.109-1002A>T
10g.62813964T>CCA377029298EGR2c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.1214A>G (n.1214A>G)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
n.109-1002A>G
 dbSNP
10g.62813964T>GCA377029295EGR2c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.1214A>C (n.1214A>C)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
n.109-1002A>C
10g.62813964T=CA1914712967EGR2c.524A= (p.Asp175=)
c.1214A= (n.1214A=)
c.674A= (p.Asp225=)
c.*606A= (n.*606A=)
c.713A= (p.Asp238=)
n.109-1002A=
10g.62813965C>ACA377029302EGR2c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.1213G>T (n.1213G>T)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
n.109-1003G>T
10g.62813965C>GCA377029306EGR2c.523G>C (p.Asp175His)
c.1213G>C (n.1213G>C)
c.673G>C (p.Asp225His)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.712G>C (p.Asp238His)
n.109-1003G>C
10g.62813965C>TCA377029309EGR2c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.1213G>A (n.1213G>A)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
n.109-1003G>A
10g.62813966T>ACA469997424EGR2c.522A>T (p.Pro174=)
c.1212A>T (n.1212A>T)
c.672A>T (p.Pro224=)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.711A>T (p.Pro237=)
n.109-1004A>T
10g.62813966T>CCA469997423EGR2c.522A>G (p.Pro174=)
c.1212A>G (n.1212A>G)
c.672A>G (p.Pro224=)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.711A>G (p.Pro237=)
n.109-1004A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813966T>GCA469997421EGR2c.522A>C (p.Pro174=)
c.1212A>C (n.1212A>C)
c.672A>C (p.Pro224=)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.711A>C (p.Pro237=)
n.109-1004A>C
10g.62813966T=CA1914712968EGR2c.522A= (p.Pro174=)
c.1212A= (n.1212A=)
c.672A= (p.Pro224=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.711A= (p.Pro237=)
n.109-1004A=
10g.62813967G>ACA377029313EGR2c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.1211C>T (n.1211C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
n.109-1005C>T
10g.62813967G>CCA377029320EGR2c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.1211C>G (n.1211C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
n.109-1005C>G
10g.62813967G>TCA377029321EGR2c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.1211C>A (n.1211C>A)
c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.710C>A (p.Pro237Gln)
n.109-1005C>A
10g.62813969delCA2722214515EGR2c.521del (p.Pro174GlnfsTer?)
c.1211del (n.1211del)
c.671del (p.Pro224GlnfsTer?)
c.*603del (n.*603del)
c.710del (p.Pro237GlnfsTer?)
n.109-1005del
 dbSNP
10g.62813968G>ACA377029324EGR2c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.1210C>T (n.1210C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
n.109-1006C>T
10g.62813968G>CCA377029326EGR2c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.1210C>G (n.1210C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
n.109-1006C>G
10g.62813968G=CA1914712969EGR2c.520C= (p.Pro174=)
c.1210C= (n.1210C=)
c.670C= (p.Pro224=)
c.*602C= (n.*602C=)
c.709C= (p.Pro237=)
n.109-1006C=
10g.62813968G>TCA5517246EGR2c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.1210C>A (n.1210C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
n.109-1006C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813969G>ACA469997426EGR2c.519C>T (p.Ile173=)
c.1209C>T (n.1209C>T)
c.669C>T (p.Ile223=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.708C>T (p.Ile236=)
n.109-1007C>T
10g.62813969G>CCA377029330EGR2c.519C>G (p.Ile173Met)
c.1209C>G (n.1209C>G)
c.669C>G (p.Ile223Met)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.708C>G (p.Ile236Met)
n.109-1007C>G
10g.62813969G=CA1914712970EGR2c.519C= (p.Ile173=)
c.1209C= (n.1209C=)
c.669C= (p.Ile223=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.708C= (p.Ile236=)
n.109-1007C=
10g.62813969G>TCA5517247EGR2c.519C>A (p.Ile173=)
c.1209C>A (n.1209C>A)
c.669C>A (p.Ile223=)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.708C>A (p.Ile236=)
n.109-1007C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813970A>CCA377029343EGR2c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.1208T>G (n.1208T>G)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
n.109-1008T>G
10g.62813970A>GCA377029338EGR2c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.1208T>C (n.1208T>C)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
n.109-1008T>C
10g.62813970A>TCA377029335EGR2c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.1208T>A (n.1208T>A)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
n.109-1008T>A
10g.62813971T>ACA377029351EGR2c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.1207A>T (n.1207A>T)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
n.109-1009A>T
 gnomAD v4
10g.62813971T>CCA377029353EGR2c.517A>G (p.Ile173Val)
c.1207A>G (n.1207A>G)
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.706A>G (p.Ile236Val)
n.109-1009A>G
10g.62813971T>GCA377029356EGR2c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.1207A>C (n.1207A>C)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
n.109-1009A>C
10g.62813972C>ACA377029361EGR2c.516G>T (p.Met172Ile)
c.1206G>T (n.1206G>T)
c.666G>T (p.Met222Ile)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.705G>T (p.Met235Ile)
n.109-1010G>T
10g.62813972C>GCA377029363EGR2c.516G>C (p.Met172Ile)
c.1206G>C (n.1206G>C)
c.666G>C (p.Met222Ile)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.705G>C (p.Met235Ile)
n.109-1010G>C
10g.62813972C>TCA377029366EGR2c.516G>A (p.Met172Ile)
c.1206G>A (n.1206G>A)
c.666G>A (p.Met222Ile)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.705G>A (p.Met235Ile)
n.109-1010G>A
10g.62813973A=CA1914712971EGR2c.515T= (p.Met172=)
c.1205T= (n.1205T=)
c.665T= (p.Met222=)
c.*597T= (n.*597T=)
c.704T= (p.Met235=)
n.109-1011T=
10g.62813973A>CCA377029369EGR2c.515T>G (p.Met172Arg)
c.1205T>G (n.1205T>G)
c.665T>G (p.Met222Arg)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.704T>G (p.Met235Arg)
n.109-1011T>G
10g.62813973A>GCA5517248EGR2c.515T>C (p.Met172Thr)
c.1205T>C (n.1205T>C)
c.665T>C (p.Met222Thr)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.704T>C (p.Met235Thr)
n.109-1011T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813973A>TCA377029374EGR2c.515T>A (p.Met172Lys)
c.1205T>A (n.1205T>A)
c.665T>A (p.Met222Lys)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.704T>A (p.Met235Lys)
n.109-1011T>A
10g.62813974T>ACA377029377EGR2c.514A>T (p.Met172Leu)
c.1204A>T (n.1204A>T)
c.664A>T (p.Met222Leu)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.703A>T (p.Met235Leu)
n.109-1012A>T
10g.62813974T>CCA249253EGR2c.514A>G (p.Met172Val)
c.1204A>G (n.1204A>G)
c.664A>G (p.Met222Val)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.703A>G (p.Met235Val)
n.109-1012A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813974T>GCA377029382EGR2c.514A>C (p.Met172Leu)
c.1204A>C (n.1204A>C)
c.664A>C (p.Met222Leu)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.703A>C (p.Met235Leu)
n.109-1012A>C
10g.62813974T=CA1914712972EGR2c.514A= (p.Met172=)
c.1204A= (n.1204A=)
c.664A= (p.Met222=)
c.*596A= (n.*596A=)
c.703A= (p.Met235=)
n.109-1012A=
10g.62813975T>ACA469997437EGR2c.513A>T (p.Pro171=)
c.1203A>T (n.1203A>T)
c.663A>T (p.Pro221=)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.702A>T (p.Pro234=)
n.109-1013A>T
10g.62813975T>CCA469997438EGR2c.513A>G (p.Pro171=)
c.1203A>G (n.1203A>G)
c.663A>G (p.Pro221=)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.702A>G (p.Pro234=)
n.109-1013A>G
 gnomAD v4
10g.62813975T>GCA469997439EGR2c.513A>C (p.Pro171=)
c.1203A>C (n.1203A>C)
c.663A>C (p.Pro221=)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.702A>C (p.Pro234=)
n.109-1013A>C
10g.62813976G>ACA377029387EGR2c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.1202C>T (n.1202C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.109-1014C>T
10g.62813976G>CCA377029393EGR2c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.1202C>G (n.1202C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.109-1014C>G
10g.62813976G>TCA377029390EGR2c.512C>A (p.Pro171Gln)
c.1202C>A (n.1202C>A)
c.662C>A (p.Pro221Gln)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.701C>A (p.Pro234Gln)
n.109-1014C>A
10g.62813977G>ACA377029406EGR2c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.1201C>T (n.1201C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.109-1015C>T
10g.62813977G>CCA377029410EGR2c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.1201C>G (n.1201C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.109-1015C>G
10g.62813977G>TCA377029408EGR2c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.1201C>A (n.1201C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.109-1015C>A
10g.62813978G>ACA469996705EGR2c.510C>T (p.Phe170=)
c.1200C>T (n.1200C>T)
c.660C>T (p.Phe220=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.699C>T (p.Phe233=)
n.109-1016C>T
10g.62813978G>CCA377029413EGR2c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.1200C>G (n.1200C>G)
c.660C>G (p.Phe220Leu)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.699C>G (p.Phe233Leu)
n.109-1016C>G
10g.62813978G>TCA377029415EGR2c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.1200C>A (n.1200C>A)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.699C>A (p.Phe233Leu)
n.109-1016C>A
10g.62813979A>CCA377029418EGR2c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.1199T>G (n.1199T>G)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.698T>G (p.Phe233Cys)
n.109-1017T>G
10g.62813979A>GCA377029421EGR2c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.1199T>C (n.1199T>C)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.698T>C (p.Phe233Ser)
n.109-1017T>C
10g.62813979A>TCA377029424EGR2c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.1199T>A (n.1199T>A)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.698T>A (p.Phe233Tyr)
n.109-1017T>A
10g.62813980A>CCA377029430EGR2c.508T>G (p.Phe170Val)
c.1198T>G (n.1198T>G)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.697T>G (p.Phe233Val)
n.109-1018T>G
10g.62813980A>GCA377029432EGR2c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.1198T>C (n.1198T>C)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.697T>C (p.Phe233Leu)
n.109-1018T>C
10g.62813980A>TCA377029434EGR2c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.1198T>A (n.1198T>A)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.697T>A (p.Phe233Ile)
n.109-1018T>A
10g.62813981G>ACA469996709EGR2c.507C>T (p.Leu169=)
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.657C>T (p.Leu219=)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.696C>T (p.Leu232=)
n.109-1019C>T
10g.62813981G>CCA469996710EGR2c.507C>G (p.Leu169=)
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.657C>G (p.Leu219=)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.696C>G (p.Leu232=)
n.109-1019C>G
 COSMIC
10g.62813981G>TCA469996711EGR2c.507C>A (p.Leu169=)
c.1197C>A (n.1197C>A)
c.657C>A (p.Leu219=)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.696C>A (p.Leu232=)
n.109-1019C>A
10g.62813982A>CCA377029436EGR2c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.1196T>G (n.1196T>G)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.109-1020T>G
10g.62813982A>GCA377029439EGR2c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.1196T>C (n.1196T>C)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.109-1020T>C
10g.62813982A>TCA377029441EGR2c.506T>A (p.Leu169His)
c.1196T>A (n.1196T>A)
c.656T>A (p.Leu219His)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.695T>A (p.Leu232His)
n.109-1020T>A
10g.62813983G>ACA377029449EGR2c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.1195C>T (n.1195C>T)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
n.109-1021C>T
 gnomAD v4
10g.62813983G>CCA377029446EGR2c.505C>G (p.Leu169Val)
c.1195C>G (n.1195C>G)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.109-1021C>G
10g.62813983G>TCA377029444EGR2c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.1195C>A (n.1195C>A)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.109-1021C>A
10g.62813984A>CCA469996719EGR2c.504T>G (p.Gly168=)
c.1194T>G (n.1194T>G)
c.654T>G (p.Gly218=)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.693T>G (p.Gly231=)
n.109-1022T>G
10g.62813984A>GCA469996720EGR2c.504T>C (p.Gly168=)
c.1194T>C (n.1194T>C)
c.654T>C (p.Gly218=)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.693T>C (p.Gly231=)
n.109-1022T>C
10g.62813984A>TCA469996721EGR2c.504T>A (p.Gly168=)
c.1194T>A (n.1194T>A)
c.654T>A (p.Gly218=)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.693T>A (p.Gly231=)
n.109-1022T>A
10g.62813985C>ACA377029454EGR2c.503G>T (p.Gly168Val)
c.1193G>T (n.1193G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.692G>T (p.Gly231Val)
n.109-1023G>T
10g.62813985C>GCA377029457EGR2c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.1193G>C (n.1193G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.109-1023G>C
10g.62813985C>TCA377029460EGR2c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.1193G>A (n.1193G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
n.109-1023G>A
 gnomAD v4
10g.62813986C>ACA377029463EGR2c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.1192G>T (n.1192G>T)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
n.109-1024G>T
10g.62813986C=CA1914712973EGR2c.502G= (p.Gly168=)
c.1192G= (n.1192G=)
c.652G= (p.Gly218=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.691G= (p.Gly231=)
n.109-1024G=
10g.62813986C>GCA377029466EGR2c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.1192G>C (n.1192G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.109-1024G>C
10g.62813986C>TCA377029469EGR2c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.1192G>A (n.1192G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
n.109-1024G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813987T>ACA469996726EGR2c.501A>T (p.Pro167=)
c.1191A>T (n.1191A>T)
c.651A>T (p.Pro217=)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.690A>T (p.Pro230=)
n.109-1025A>T
10g.62813987T>CCA469996727EGR2c.501A>G (p.Pro167=)
c.1191A>G (n.1191A>G)
c.651A>G (p.Pro217=)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.690A>G (p.Pro230=)
n.109-1025A>G
 gnomAD v4
10g.62813987T>GCA469996725EGR2c.501A>C (p.Pro167=)
c.1191A>C (n.1191A>C)
c.651A>C (p.Pro217=)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.690A>C (p.Pro230=)
n.109-1025A>C
10g.62813988G>ACA377029473EGR2c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.1190C>T (n.1190C>T)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.109-1026C>T
 dbSNP
10g.62813988G>CCA377029475EGR2c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.1190C>G (n.1190C>G)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.109-1026C>G
10g.62813988G=CA1914712974EGR2c.500C= (p.Pro167=)
c.1190C= (n.1190C=)
c.650C= (p.Pro217=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.689C= (p.Pro230=)
n.109-1026C=
10g.62813988G>TCA377029478EGR2c.500C>A (p.Pro167Gln)
c.1190C>A (n.1190C>A)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.689C>A (p.Pro230Gln)
n.109-1026C>A
10g.62813990delCA2609319358EGR2c.500del (p.Pro167GlnfsTer6)
c.1190del (n.1190del)
c.650del (p.Pro217GlnfsTer6)
c.*582del (n.*582del)
c.689del (p.Pro230GlnfsTer6)
n.109-1026del
 gnomAD v4
10g.62813989G>ACA377029482EGR2c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.1189C>T (n.1189C>T)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.109-1027C>T
 gnomAD v4
10g.62813989G>CCA377029484EGR2c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.1189C>G (n.1189C>G)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.109-1027C>G
10g.62813989G=CA1914712975EGR2c.499C= (p.Pro167=)
c.1189C= (n.1189C=)
c.649C= (p.Pro217=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.688C= (p.Pro230=)
n.109-1027C=
10g.62813989G>TCA377029486EGR2c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.1189C>A (n.1189C>A)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.109-1027C>A
 dbSNP
10g.62813990G>ACA469996731EGR2c.498C>T (p.Asp166=)
c.1188C>T (n.1188C>T)
c.648C>T (p.Asp216=)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.687C>T (p.Asp229=)
n.109-1028C>T
 gnomAD v4
10g.62813990G>CCA377029492EGR2c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.1188C>G (n.1188C>G)
c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.687C>G (p.Asp229Glu)
n.109-1028C>G
10g.62813990G>TCA377029490EGR2c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.1188C>A (n.1188C>A)
c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.687C>A (p.Asp229Glu)
n.109-1028C>A
10g.62813991T>ACA377029494EGR2c.497A>T (p.Asp166Val)
c.1187A>T (n.1187A>T)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.686A>T (p.Asp229Val)
n.109-1029A>T
10g.62813991T>CCA377029497EGR2c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.1187A>G (n.1187A>G)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.686A>G (p.Asp229Gly)
n.109-1029A>G
10g.62813991T>GCA377029500EGR2c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.1187A>C (n.1187A>C)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
n.109-1029A>C
10g.62813992C>ACA377029504EGR2c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.1186G>T (n.1186G>T)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
n.109-1030G>T
10g.62813992C>GCA377029505EGR2c.496G>C (p.Asp166His)
c.1186G>C (n.1186G>C)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.685G>C (p.Asp229His)
n.109-1030G>C
10g.62813992C>TCA377029508EGR2c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.1186G>A (n.1186G>A)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.685G>A (p.Asp229Asn)
n.109-1030G>A
10g.62813993C>ACA469996735EGR2c.495G>T (p.Thr165=)
c.1185G>T (n.1185G>T)
c.645G>T (p.Thr215=)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.684G>T (p.Thr228=)
n.109-1031G>T
10g.62813993C=CA1914712976EGR2c.495G= (p.Thr165=)
c.1185G= (n.1185G=)
c.645G= (p.Thr215=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.684G= (p.Thr228=)
n.109-1031G=
10g.62813993C>GCA5517250EGR2c.495G>C (p.Thr165=)
c.1185G>C (n.1185G>C)
c.645G>C (p.Thr215=)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.684G>C (p.Thr228=)
n.109-1031G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813993C>TCA5517249EGR2c.495G>A (p.Thr165=)
c.1185G>A (n.1185G>A)
c.645G>A (p.Thr215=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.684G>A (p.Thr228=)
n.109-1031G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813994G>ACA5517251EGR2c.494C>T (p.Thr165Met)
c.1184C>T (n.1184C>T)
c.644C>T (p.Thr215Met)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.683C>T (p.Thr228Met)
n.109-1032C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813994G>CCA377029519EGR2c.494C>G (p.Thr165Arg)
c.1184C>G (n.1184C>G)
c.644C>G (p.Thr215Arg)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.683C>G (p.Thr228Arg)
n.109-1032C>G
10g.62813994G=CA1914712977EGR2c.494C= (p.Thr165=)
c.1184C= (n.1184C=)
c.644C= (p.Thr215=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.683C= (p.Thr228=)
n.109-1032C=
10g.62813994G>TCA377029522EGR2c.494C>A (p.Thr165Lys)
c.1184C>A (n.1184C>A)
c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.683C>A (p.Thr228Lys)
n.109-1032C>A
10g.62813995T>ACA377029525EGR2c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.1183A>T (n.1183A>T)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
n.109-1033A>T
10g.62813995T>CCA377029527EGR2c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.1183A>G (n.1183A>G)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
n.109-1033A>G
10g.62813995T>GCA377029529EGR2c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.1183A>C (n.1183A>C)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
n.109-1033A>C
10g.62813996G>ACA469996740EGR2c.492C>T (p.Ala164=)
c.1182C>T (n.1182C>T)
c.642C>T (p.Ala214=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.681C>T (p.Ala227=)
n.109-1034C>T
10g.62813996G>CCA469996741EGR2c.492C>G (p.Ala164=)
c.1182C>G (n.1182C>G)
c.642C>G (p.Ala214=)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.681C>G (p.Ala227=)
n.109-1034C>G
10g.62813996G>TCA469996742EGR2c.492C>A (p.Ala164=)
c.1182C>A (n.1182C>A)
c.642C>A (p.Ala214=)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.681C>A (p.Ala227=)
n.109-1034C>A
10g.62813997G>ACA377029533EGR2c.491C>T (p.Ala164Val)
c.1181C>T (n.1181C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.109-1035C>T
 COSMIC
10g.62813997G>CCA377029541EGR2c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.1181C>G (n.1181C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.109-1035C>G
10g.62813997G>TCA377029540EGR2c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.1181C>A (n.1181C>A)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.109-1035C>A
10g.62813998C>ACA377029542EGR2c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.1180G>T (n.1180G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.109-1036G>T
10g.62813998C>GCA377029543EGR2c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.1180G>C (n.1180G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.109-1036G>C
10g.62813998C>TCA377029545EGR2c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.1180G>A (n.1180G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.109-1036G>A
10g.62813999T>ACA469996746EGR2c.489A>T (p.Pro163=)
c.1179A>T (n.1179A>T)
c.639A>T (p.Pro213=)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.678A>T (p.Pro226=)
n.109-1037A>T
10g.62813999T>CCA469996748EGR2c.489A>G (p.Pro163=)
c.1179A>G (n.1179A>G)
c.639A>G (p.Pro213=)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.678A>G (p.Pro226=)
n.109-1037A>G
10g.62813999T>GCA469996751EGR2c.489A>C (p.Pro163=)
c.1179A>C (n.1179A>C)
c.639A>C (p.Pro213=)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.678A>C (p.Pro226=)
n.109-1037A>C
10g.62814000G>ACA377029547EGR2c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.1178C>T (n.1178C>T)
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.109-1038C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62814000G>CCA377029549EGR2c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.1178C>G (n.1178C>G)
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.109-1038C>G
10g.62814000G=CA1914712978EGR2c.488C= (p.Pro163=)
c.1178C= (n.1178C=)
c.638C= (p.Pro213=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.677C= (p.Pro226=)
n.109-1038C=
10g.62814000G>TCA377029552EGR2c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.1178C>A (n.1178C>A)
c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.677C>A (p.Pro226Gln)
n.109-1038C>A
10g.62814001G>ACA377029554EGR2c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.1177C>T (n.1177C>T)
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.109-1039C>T
10g.62814001G>CCA377029557EGR2c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.1177C>G (n.1177C>G)
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.109-1039C>G
 gnomAD v4
10g.62814001G>TCA377029561EGR2c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.1177C>A (n.1177C>A)
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.109-1039C>A
10g.62814002C>ACA377029564EGR2c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.1176G>T (n.1176G>T)
c.636G>T (p.Lys212Asn)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.109-1040G>T
10g.62814002C>GCA377029566EGR2c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.1176G>C (n.1176G>C)
c.636G>C (p.Lys212Asn)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.109-1040G>C
10g.62814002C>TCA469996756EGR2c.486G>A (p.Lys162=)
c.1176G>A (n.1176G>A)
c.636G>A (p.Lys212=)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.675G>A (p.Lys225=)
n.109-1040G>A
10g.62814003T>ACA377029577EGR2c.485A>T (p.Lys162Met)
c.1175A>T (n.1175A>T)
c.635A>T (p.Lys212Met)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.109-1041A>T
10g.62814003T>CCA377029574EGR2c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.1175A>G (n.1175A>G)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.109-1041A>G
10g.62814003T>GCA377029572EGR2c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.1175A>C (n.1175A>C)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.109-1041A>C
10g.62814004T>ACA377029578EGR2c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.1174A>T (n.1174A>T)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.109-1042A>T
10g.62814004T>CCA377029580EGR2c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.1174A>G (n.1174A>G)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.109-1042A>G
10g.62814004T>GCA377029579EGR2c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.1174A>C (n.1174A>C)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.109-1042A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814004T=CA1914712979EGR2c.484A= (p.Lys162=)
c.1174A= (n.1174A=)
c.634A= (p.Lys212=)
c.*566A= (n.*566A=)
c.673A= (p.Lys225=)
n.109-1042A=
10g.62814005G>ACA469996759EGR2c.483C>T (p.Pro161=)
c.1173C>T (n.1173C>T)
c.633C>T (p.Pro211=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.672C>T (p.Pro224=)
n.109-1043C>T
10g.62814005G>CCA469996761EGR2c.483C>G (p.Pro161=)
c.1173C>G (n.1173C>G)
c.633C>G (p.Pro211=)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.672C>G (p.Pro224=)
n.109-1043C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814005G=CA1914712980EGR2c.483C= (p.Pro161=)
c.1173C= (n.1173C=)
c.633C= (p.Pro211=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.672C= (p.Pro224=)
n.109-1043C=
10g.62814005G>TCA469996763EGR2c.483C>A (p.Pro161=)
c.1173C>A (n.1173C>A)
c.633C>A (p.Pro211=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.672C>A (p.Pro224=)
n.109-1043C>A
10g.62814006G>ACA377029582EGR2c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.1172C>T (n.1172C>T)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.109-1044C>T
10g.62814006G>CCA377029586EGR2c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.1172C>G (n.1172C>G)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.109-1044C>G
 gnomAD v4
10g.62814006G>TCA377029584EGR2c.482C>A (p.Pro161His)
c.1172C>A (n.1172C>A)
c.632C>A (p.Pro211His)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.671C>A (p.Pro224His)
n.109-1044C>A
10g.62814007G>ACA377029588EGR2c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.1171C>T (n.1171C>T)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.109-1045C>T
10g.62814007G>CCA377029589EGR2c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.1171C>G (n.1171C>G)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.109-1045C>G
10g.62814007G>TCA377029592EGR2c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.1171C>A (n.1171C>A)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.109-1045C>A
10g.62814008G>ACA208351772EGR2c.480C>T (p.Ser160=)
c.1170C>T (n.1170C>T)
c.630C>T (p.Ser210=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.669C>T (p.Ser223=)
n.109-1046C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62814008G>CCA469996769EGR2c.480C>G (p.Ser160=)
c.1170C>G (n.1170C>G)
c.630C>G (p.Ser210=)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.669C>G (p.Ser223=)
n.109-1046C>G
10g.62814008G=CA1914712981EGR2c.480C= (p.Ser160=)
c.1170C= (n.1170C=)
c.630C= (p.Ser210=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.669C= (p.Ser223=)
n.109-1046C=
10g.62814008G>TCA469996770EGR2c.480C>A (p.Ser160=)
c.1170C>A (n.1170C>A)
c.630C>A (p.Ser210=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.669C>A (p.Ser223=)
n.109-1046C>A
10g.62814009G>ACA377029596EGR2c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.1169C>T (n.1169C>T)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
n.109-1047C>T
 gnomAD v4
10g.62814009G>CCA377029599EGR2c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.1169C>G (n.1169C>G)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
n.109-1047C>G
10g.62814009G>TCA377029602EGR2c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.1169C>A (n.1169C>A)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
n.109-1047C>A
10g.62814010A=CA1914712982EGR2c.478T= (p.Ser160=)
c.1168T= (n.1168T=)
c.628T= (p.Ser210=)
c.*560T= (n.*560T=)
c.667T= (p.Ser223=)
n.109-1048T=
10g.62814010A>CCA377029606EGR2c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.1168T>G (n.1168T>G)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.109-1048T>G
10g.62814010A>GCA377029608EGR2c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.1168T>C (n.1168T>C)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.109-1048T>C
 dbSNP
10g.62814010A>TCA377029610EGR2c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.1168T>A (n.1168T>A)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.109-1048T>A

Number of alleles fetched