Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.62813902G>A | CA5517236 | EGR2 | c.586C>T (p.Arg196Cys) c.1276C>T (n.1276C>T) c.736C>T (p.Arg246Cys) c.*668C>T (n.*668C>T) c.775C>T (p.Arg259Cys) n.109-940C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813902G>C | CA377029028 | EGR2 | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.1276C>G (n.1276C>G) c.736C>G (p.Arg246Gly) c.*668C>G (n.*668C>G) c.775C>G (p.Arg259Gly) n.109-940C>G | |
10 | g.62813902G= | CA1914712942 | EGR2 | c.586C= (p.Arg196=) c.1276C= (n.1276C=) c.736C= (p.Arg246=) c.*668C= (n.*668C=) c.775C= (p.Arg259=) n.109-940C= | |
10 | g.62813902G>T | CA377029026 | EGR2 | c.586C>A (p.Arg196Ser) c.1276C>A (n.1276C>A) c.736C>A (p.Arg246Ser) c.*668C>A (n.*668C>A) c.775C>A (p.Arg259Ser) n.109-940C>A | |
10 | g.62813903G>A | CA469997280 | EGR2 | c.585C>T (p.Asp195=) c.1275C>T (n.1275C>T) c.735C>T (p.Asp245=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.774C>T (p.Asp258=) n.109-941C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813903G>C | CA377029030 | EGR2 | c.585C>G (p.Asp195Glu) c.1275C>G (n.1275C>G) c.735C>G (p.Asp245Glu) c.*667C>G (n.*667C>G) c.774C>G (p.Asp258Glu) n.109-941C>G | |
10 | g.62813903G= | CA1914712943 | EGR2 | c.585C= (p.Asp195=) c.1275C= (n.1275C=) c.735C= (p.Asp245=) c.*667C= (n.*667C=) c.774C= (p.Asp258=) n.109-941C= | |
10 | g.62813903G>T | CA377029032 | EGR2 | c.585C>A (p.Asp195Glu) c.1275C>A (n.1275C>A) c.735C>A (p.Asp245Glu) c.*667C>A (n.*667C>A) c.774C>A (p.Asp258Glu) n.109-941C>A | |
10 | g.62813904T>A | CA377029034 | EGR2 | c.584A>T (p.Asp195Val) c.1274A>T (n.1274A>T) c.734A>T (p.Asp245Val) c.*666A>T (n.*666A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) n.109-942A>T | |
10 | g.62813904T>C | CA377029036 | EGR2 | c.584A>G (p.Asp195Gly) c.1274A>G (n.1274A>G) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.*666A>G (n.*666A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.109-942A>G | |
10 | g.62813904T>G | CA377029038 | EGR2 | c.584A>C (p.Asp195Ala) c.1274A>C (n.1274A>C) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.*666A>C (n.*666A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.109-942A>C | |
10 | g.62813905C>A | CA377029039 | EGR2 | c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.1273G>T (n.1273G>T) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.*665G>T (n.*665G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.109-943G>T | |
10 | g.62813905C= | CA1914712944 | EGR2 | c.583G= (p.Asp195=) c.1273G= (n.1273G=) c.733G= (p.Asp245=) c.*665G= (n.*665G=) c.772G= (p.Asp258=) n.109-943G= | |
10 | g.62813905C>G | CA377029041 | EGR2 | c.583G>C (p.Asp195His) c.1273G>C (n.1273G>C) c.733G>C (p.Asp245His) c.*665G>C (n.*665G>C) c.772G>C (p.Asp258His) n.109-943G>C | gnomAD v4 |
10 | g.62813905C>T | CA5517237 | EGR2 | c.583G>A (p.Asp195Asn) c.1273G>A (n.1273G>A) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.*665G>A (n.*665G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.109-943G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813906T>A | CA469997290 | EGR2 | c.582A>T (p.Pro194=) c.1272A>T (n.1272A>T) c.732A>T (p.Pro244=) c.*664A>T (n.*664A>T) c.771A>T (p.Pro257=) n.109-944A>T | |
10 | g.62813906T>C | CA469997291 | EGR2 | c.582A>G (p.Pro194=) c.1272A>G (n.1272A>G) c.732A>G (p.Pro244=) c.*664A>G (n.*664A>G) c.771A>G (p.Pro257=) n.109-944A>G | |
10 | g.62813906T>G | CA469997292 | EGR2 | c.582A>C (p.Pro194=) c.1272A>C (n.1272A>C) c.732A>C (p.Pro244=) c.*664A>C (n.*664A>C) c.771A>C (p.Pro257=) n.109-944A>C | |
10 | g.62813907G>A | CA377029044 | EGR2 | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.1271C>T (n.1271C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.*663C>T (n.*663C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) n.109-945C>T | |
10 | g.62813907G>C | CA377029045 | EGR2 | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.1271C>G (n.1271C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.*663C>G (n.*663C>G) c.770C>G (p.Pro257Arg) n.109-945C>G | |
10 | g.62813907G>T | CA377029047 | EGR2 | c.581C>A (p.Pro194Gln) c.1271C>A (n.1271C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.*663C>A (n.*663C>A) c.770C>A (p.Pro257Gln) n.109-945C>A | |
10 | g.62813908G>A | CA377029053 | EGR2 | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.1270C>T (n.1270C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.*662C>T (n.*662C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) n.109-946C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813908G>C | CA377029051 | EGR2 | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.1270C>G (n.1270C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.*662C>G (n.*662C>G) c.769C>G (p.Pro257Ala) n.109-946C>G | |
10 | g.62813908G= | CA1914712945 | EGR2 | c.580C= (p.Pro194=) c.1270C= (n.1270C=) c.730C= (p.Pro244=) c.*662C= (n.*662C=) c.769C= (p.Pro257=) n.109-946C= | |
10 | g.62813908G>T | CA377029049 | EGR2 | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.1270C>A (n.1270C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.*662C>A (n.*662C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) n.109-946C>A | |
10 | g.62813909G>A | CA469997297 | EGR2 | c.579C>T (p.Gly193=) c.1269C>T (n.1269C>T) c.729C>T (p.Gly243=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.768C>T (p.Gly256=) n.109-947C>T | |
10 | g.62813909G>C | CA469997299 | EGR2 | c.579C>G (p.Gly193=) c.1269C>G (n.1269C>G) c.729C>G (p.Gly243=) c.*661C>G (n.*661C>G) c.768C>G (p.Gly256=) n.109-947C>G | |
10 | g.62813909G>T | CA469997304 | EGR2 | c.579C>A (p.Gly193=) c.1269C>A (n.1269C>A) c.729C>A (p.Gly243=) c.*661C>A (n.*661C>A) c.768C>A (p.Gly256=) n.109-947C>A | |
10 | g.62813910C>A | CA377029058 | EGR2 | c.578G>T (p.Gly193Val) c.1268G>T (n.1268G>T) c.728G>T (p.Gly243Val) c.*660G>T (n.*660G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) n.109-948G>T | |
10 | g.62813910C>G | CA377029055 | EGR2 | c.578G>C (p.Gly193Ala) c.1268G>C (n.1268G>C) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.*660G>C (n.*660G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.109-948G>C | |
10 | g.62813910C>T | CA377029057 | EGR2 | c.578G>A (p.Gly193Asp) c.1268G>A (n.1268G>A) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.*660G>A (n.*660G>A) c.767G>A (p.Gly256Asp) n.109-948G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813911C>A | CA377029060 | EGR2 | c.577G>T (p.Gly193Cys) c.1267G>T (n.1267G>T) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.*659G>T (n.*659G>T) c.766G>T (p.Gly256Cys) n.109-949G>T | |
10 | g.62813911C>G | CA377029062 | EGR2 | c.577G>C (p.Gly193Arg) c.1267G>C (n.1267G>C) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.*659G>C (n.*659G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.109-949G>C | |
10 | g.62813911C>T | CA377029064 | EGR2 | c.577G>A (p.Gly193Ser) c.1267G>A (n.1267G>A) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.*659G>A (n.*659G>A) c.766G>A (p.Gly256Ser) n.109-949G>A | |
10 | g.62813912A= | CA1914712946 | EGR2 | c.576T= (p.Ala192=) c.1266T= (n.1266T=) c.726T= (p.Ala242=) c.*658T= (n.*658T=) c.765T= (p.Ala255=) n.109-950T= | |
10 | g.62813912A>C | CA5517238 | EGR2 | c.576T>G (p.Ala192=) c.1266T>G (n.1266T>G) c.726T>G (p.Ala242=) c.*658T>G (n.*658T>G) c.765T>G (p.Ala255=) n.109-950T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813912A>G | CA469997310 | EGR2 | c.576T>C (p.Ala192=) c.1266T>C (n.1266T>C) c.726T>C (p.Ala242=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.765T>C (p.Ala255=) n.109-950T>C | |
10 | g.62813912A>T | CA469997311 | EGR2 | c.576T>A (p.Ala192=) c.1266T>A (n.1266T>A) c.726T>A (p.Ala242=) c.*658T>A (n.*658T>A) c.765T>A (p.Ala255=) n.109-950T>A | |
10 | g.62813913G>A | CA377029067 | EGR2 | c.575C>T (p.Ala192Val) c.1265C>T (n.1265C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) c.*657C>T (n.*657C>T) c.764C>T (p.Ala255Val) n.109-951C>T | |
10 | g.62813913G>C | CA377029069 | EGR2 | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.1265C>G (n.1265C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) c.764C>G (p.Ala255Gly) n.109-951C>G | |
10 | g.62813913G>T | CA377029071 | EGR2 | c.575C>A (p.Ala192Asp) c.1265C>A (n.1265C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.*657C>A (n.*657C>A) c.764C>A (p.Ala255Asp) n.109-951C>A | |
10 | g.62813914C>A | CA377029073 | EGR2 | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.1264G>T (n.1264G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.763G>T (p.Ala255Ser) n.109-952G>T | |
10 | g.62813914C>G | CA377029074 | EGR2 | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.1264G>C (n.1264G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.763G>C (p.Ala255Pro) n.109-952G>C | |
10 | g.62813914C>T | CA377029076 | EGR2 | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.1264G>A (n.1264G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) c.763G>A (p.Ala255Thr) n.109-952G>A | |
10 | g.62813915T>A | CA469997330 | EGR2 | c.573A>T (p.Thr191=) c.1263A>T (n.1263A>T) c.723A>T (p.Thr241=) c.*655A>T (n.*655A>T) c.762A>T (p.Thr254=) n.109-953A>T | |
10 | g.62813915T>C | CA469997335 | EGR2 | c.573A>G (p.Thr191=) c.1263A>G (n.1263A>G) c.723A>G (p.Thr241=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.762A>G (p.Thr254=) n.109-953A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813915T>G | CA469997333 | EGR2 | c.573A>C (p.Thr191=) c.1263A>C (n.1263A>C) c.723A>C (p.Thr241=) c.*655A>C (n.*655A>C) c.762A>C (p.Thr254=) n.109-953A>C | ClinVar |
10 | g.62813915T= | CA1914712947 | EGR2 | c.573A= (p.Thr191=) c.1263A= (n.1263A=) c.723A= (p.Thr241=) c.*655A= (n.*655A=) c.762A= (p.Thr254=) n.109-953A= | |
10 | g.62813916G>A | CA377029080 | EGR2 | c.572C>T (p.Thr191Ile) c.1262C>T (n.1262C>T) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.*654C>T (n.*654C>T) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.109-954C>T | |
10 | g.62813916G>C | CA377029082 | EGR2 | c.572C>G (p.Thr191Arg) c.1262C>G (n.1262C>G) c.722C>G (p.Thr241Arg) c.*654C>G (n.*654C>G) c.761C>G (p.Thr254Arg) n.109-954C>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.62813916G>T | CA377029079 | EGR2 | c.572C>A (p.Thr191Lys) c.1262C>A (n.1262C>A) c.722C>A (p.Thr241Lys) c.*654C>A (n.*654C>A) c.761C>A (p.Thr254Lys) n.109-954C>A | |
10 | g.62813917T>A | CA377029084 | EGR2 | c.571A>T (p.Thr191Ser) c.1261A>T (n.1261A>T) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*653A>T (n.*653A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.109-955A>T | |
10 | g.62813917T>C | CA377029085 | EGR2 | c.571A>G (p.Thr191Ala) c.1261A>G (n.1261A>G) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*653A>G (n.*653A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.109-955A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813917T>G | CA377029088 | EGR2 | c.571A>C (p.Thr191Pro) c.1261A>C (n.1261A>C) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*653A>C (n.*653A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.109-955A>C | |
10 | g.62813917T= | CA1914712948 | EGR2 | c.571A= (p.Thr191=) c.1261A= (n.1261A=) c.721A= (p.Thr241=) c.*653A= (n.*653A=) c.760A= (p.Thr254=) n.109-955A= | |
10 | g.62813918A>C | CA469997338 | EGR2 | c.570T>G (p.Gly190=) c.1260T>G (n.1260T>G) c.720T>G (p.Gly240=) c.*652T>G (n.*652T>G) c.759T>G (p.Gly253=) n.109-956T>G | |
10 | g.62813918A>G | CA469997339 | EGR2 | c.570T>C (p.Gly190=) c.1260T>C (n.1260T>C) c.720T>C (p.Gly240=) c.*652T>C (n.*652T>C) c.759T>C (p.Gly253=) n.109-956T>C | |
10 | g.62813918A>T | CA469997340 | EGR2 | c.570T>A (p.Gly190=) c.1260T>A (n.1260T>A) c.720T>A (p.Gly240=) c.*652T>A (n.*652T>A) c.759T>A (p.Gly253=) n.109-956T>A | |
10 | g.62813919C>A | CA5517239 | EGR2 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.1259G>T (n.1259G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.*651G>T (n.*651G>T) c.758G>T (p.Gly253Val) n.109-957G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813919C= | CA1914712949 | EGR2 | c.569G= (p.Gly190=) c.1259G= (n.1259G=) c.719G= (p.Gly240=) c.*651G= (n.*651G=) c.758G= (p.Gly253=) n.109-957G= | |
10 | g.62813919C>G | CA377029091 | EGR2 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.1259G>C (n.1259G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.*651G>C (n.*651G>C) c.758G>C (p.Gly253Ala) n.109-957G>C | |
10 | g.62813919C>T | CA377029092 | EGR2 | c.569G>A (p.Gly190Asp) c.1259G>A (n.1259G>A) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.*651G>A (n.*651G>A) c.758G>A (p.Gly253Asp) n.109-957G>A | ClinVar |
10 | g.62813920C>A | CA377029094 | EGR2 | c.568G>T (p.Gly190Cys) c.1258G>T (n.1258G>T) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.*650G>T (n.*650G>T) c.757G>T (p.Gly253Cys) n.109-958G>T | |
10 | g.62813920C= | CA1914712950 | EGR2 | c.568G= (p.Gly190=) c.1258G= (n.1258G=) c.718G= (p.Gly240=) c.*650G= (n.*650G=) c.757G= (p.Gly253=) n.109-958G= | |
10 | g.62813920C>G | CA377029096 | EGR2 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.1258G>C (n.1258G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.*650G>C (n.*650G>C) c.757G>C (p.Gly253Arg) n.109-958G>C | |
10 | g.62813920C>T | CA377029095 | EGR2 | c.568G>A (p.Gly190Ser) c.1258G>A (n.1258G>A) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.*650G>A (n.*650G>A) c.757G>A (p.Gly253Ser) n.109-958G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813921A= | CA1914712951 | EGR2 | c.567T= (p.His189=) c.1257T= (n.1257T=) c.717T= (p.His239=) c.*649T= (n.*649T=) c.756T= (p.His252=) n.109-959T= | |
10 | g.62813921A>C | CA377029098 | EGR2 | c.567T>G (p.His189Gln) c.1257T>G (n.1257T>G) c.717T>G (p.His239Gln) c.*649T>G (n.*649T>G) c.756T>G (p.His252Gln) n.109-959T>G | dbSNP |
10 | g.62813921A>G | CA469997342 | EGR2 | c.567T>C (p.His189=) c.1257T>C (n.1257T>C) c.717T>C (p.His239=) c.*649T>C (n.*649T>C) c.756T>C (p.His252=) n.109-959T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813921A>T | CA377029100 | EGR2 | c.567T>A (p.His189Gln) c.1257T>A (n.1257T>A) c.717T>A (p.His239Gln) c.*649T>A (n.*649T>A) c.756T>A (p.His252Gln) n.109-959T>A | |
10 | g.62813922T>A | CA377029102 | EGR2 | c.566A>T (p.His189Leu) c.1256A>T (n.1256A>T) c.716A>T (p.His239Leu) c.*648A>T (n.*648A>T) c.755A>T (p.His252Leu) n.109-960A>T | |
10 | g.62813922T>C | CA5517240 | EGR2 | c.566A>G (p.His189Arg) c.1256A>G (n.1256A>G) c.716A>G (p.His239Arg) c.*648A>G (n.*648A>G) c.755A>G (p.His252Arg) n.109-960A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813922T>G | CA377029106 | EGR2 | c.566A>C (p.His189Pro) c.1256A>C (n.1256A>C) c.716A>C (p.His239Pro) c.*648A>C (n.*648A>C) c.755A>C (p.His252Pro) n.109-960A>C | |
10 | g.62813922T= | CA1914712952 | EGR2 | c.566A= (p.His189=) c.1256A= (n.1256A=) c.716A= (p.His239=) c.*648A= (n.*648A=) c.755A= (p.His252=) n.109-960A= | |
10 | g.62813923G>A | CA377029110 | EGR2 | c.565C>T (p.His189Tyr) c.1255C>T (n.1255C>T) c.715C>T (p.His239Tyr) c.*647C>T (n.*647C>T) c.754C>T (p.His252Tyr) n.109-961C>T | |
10 | g.62813923G>C | CA377029111 | EGR2 | c.565C>G (p.His189Asp) c.1255C>G (n.1255C>G) c.715C>G (p.His239Asp) c.*647C>G (n.*647C>G) c.754C>G (p.His252Asp) n.109-961C>G | |
10 | g.62813923G>T | CA377029109 | EGR2 | c.565C>A (p.His189Asn) c.1255C>A (n.1255C>A) c.715C>A (p.His239Asn) c.*647C>A (n.*647C>A) c.754C>A (p.His252Asn) n.109-961C>A | |
10 | g.62813924T>A | CA469997347 | EGR2 | c.564A>T (p.Leu188=) c.1254A>T (n.1254A>T) c.714A>T (p.Leu238=) c.*646A>T (n.*646A>T) c.753A>T (p.Leu251=) n.109-962A>T | |
10 | g.62813924T>C | CA469997348 | EGR2 | c.564A>G (p.Leu188=) c.1254A>G (n.1254A>G) c.714A>G (p.Leu238=) c.*646A>G (n.*646A>G) c.753A>G (p.Leu251=) n.109-962A>G | |
10 | g.62813924T>G | CA469997349 | EGR2 | c.564A>C (p.Leu188=) c.1254A>C (n.1254A>C) c.714A>C (p.Leu238=) c.*646A>C (n.*646A>C) c.753A>C (p.Leu251=) n.109-962A>C | |
10 | g.62813925A>C | CA377029114 | EGR2 | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.1253T>G (n.1253T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.*645T>G (n.*645T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.109-963T>G | |
10 | g.62813925A>G | CA377029115 | EGR2 | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.1253T>C (n.1253T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.109-963T>C | |
10 | g.62813925A>T | CA377029117 | EGR2 | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.1253T>A (n.1253T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.*645T>A (n.*645T>A) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.109-963T>A | |
10 | g.62813926G>A | CA469997354 | EGR2 | c.562C>T (p.Leu188=) c.1252C>T (n.1252C>T) c.712C>T (p.Leu238=) c.*644C>T (n.*644C>T) c.751C>T (p.Leu251=) n.109-964C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813926G>C | CA377029120 | EGR2 | c.562C>G (p.Leu188Val) c.1252C>G (n.1252C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.*644C>G (n.*644C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) n.109-964C>G | |
10 | g.62813926G= | CA1914712953 | EGR2 | c.562C= (p.Leu188=) c.1252C= (n.1252C=) c.712C= (p.Leu238=) c.*644C= (n.*644C=) c.751C= (p.Leu251=) n.109-964C= | |
10 | g.62813926G>T | CA377029125 | EGR2 | c.562C>A (p.Leu188Ile) c.1252C>A (n.1252C>A) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.*644C>A (n.*644C>A) c.751C>A (p.Leu251Ile) n.109-964C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813927G>A | CA469997355 | EGR2 | c.561C>T (p.Asp187=) c.1251C>T (n.1251C>T) c.711C>T (p.Asp237=) c.*643C>T (n.*643C>T) c.750C>T (p.Asp250=) n.109-965C>T | |
10 | g.62813927G>C | CA377029128 | EGR2 | c.561C>G (p.Asp187Glu) c.1251C>G (n.1251C>G) c.711C>G (p.Asp237Glu) c.*643C>G (n.*643C>G) c.750C>G (p.Asp250Glu) n.109-965C>G | |
10 | g.62813927G= | CA1914712954 | EGR2 | c.561C= (p.Asp187=) c.1251C= (n.1251C=) c.711C= (p.Asp237=) c.*643C= (n.*643C=) c.750C= (p.Asp250=) n.109-965C= | |
10 | g.62813927G>T | CA208351706 | EGR2 | c.561C>A (p.Asp187Glu) c.1251C>A (n.1251C>A) c.711C>A (p.Asp237Glu) c.*643C>A (n.*643C>A) c.750C>A (p.Asp250Glu) n.109-965C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813928T>A | CA377029135 | EGR2 | c.560A>T (p.Asp187Val) c.1250A>T (n.1250A>T) c.710A>T (p.Asp237Val) c.*642A>T (n.*642A>T) c.749A>T (p.Asp250Val) n.109-966A>T | |
10 | g.62813928T>C | CA377029132 | EGR2 | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.1250A>G (n.1250A>G) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.*642A>G (n.*642A>G) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.109-966A>G | |
10 | g.62813928T>G | CA377029133 | EGR2 | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.1250A>C (n.1250A>C) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.*642A>C (n.*642A>C) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.109-966A>C | |
10 | g.62813929C>A | CA377029137 | EGR2 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.1249G>T (n.1249G>T) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.*641G>T (n.*641G>T) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.109-967G>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.62813929C= | CA1914712955 | EGR2 | c.559G= (p.Asp187=) c.1249G= (n.1249G=) c.709G= (p.Asp237=) c.*641G= (n.*641G=) c.748G= (p.Asp250=) n.109-967G= | |
10 | g.62813929C>G | CA377029139 | EGR2 | c.559G>C (p.Asp187His) c.1249G>C (n.1249G>C) c.709G>C (p.Asp237His) c.*641G>C (n.*641G>C) c.748G>C (p.Asp250His) n.109-967G>C | |
10 | g.62813929C>T | CA377029141 | EGR2 | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.1249G>A (n.1249G>A) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.*641G>A (n.*641G>A) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.109-967G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813930T>A | CA377029143 | EGR2 | c.558A>T (p.Arg186Ser) c.1248A>T (n.1248A>T) c.708A>T (p.Arg236Ser) c.*640A>T (n.*640A>T) c.747A>T (p.Arg249Ser) n.109-968A>T | |
10 | g.62813930T>C | CA469997362 | EGR2 | c.558A>G (p.Arg186=) c.1248A>G (n.1248A>G) c.708A>G (p.Arg236=) c.*640A>G (n.*640A>G) c.747A>G (p.Arg249=) n.109-968A>G | |
10 | g.62813930T>G | CA377029145 | EGR2 | c.558A>C (p.Arg186Ser) c.1248A>C (n.1248A>C) c.708A>C (p.Arg236Ser) c.*640A>C (n.*640A>C) c.747A>C (p.Arg249Ser) n.109-968A>C | |
10 | g.62813931C>A | CA377029149 | EGR2 | c.557G>T (p.Arg186Ile) c.1247G>T (n.1247G>T) c.707G>T (p.Arg236Ile) c.*639G>T (n.*639G>T) c.746G>T (p.Arg249Ile) n.109-969G>T | |
10 | g.62813931C>G | CA377029153 | EGR2 | c.557G>C (p.Arg186Thr) c.1247G>C (n.1247G>C) c.707G>C (p.Arg236Thr) c.*639G>C (n.*639G>C) c.746G>C (p.Arg249Thr) n.109-969G>C | |
10 | g.62813931C>T | CA377029151 | EGR2 | c.557G>A (p.Arg186Lys) c.1247G>A (n.1247G>A) c.707G>A (p.Arg236Lys) c.*639G>A (n.*639G>A) c.746G>A (p.Arg249Lys) n.109-969G>A | |
10 | g.62813932T>A | CA377029155 | EGR2 | c.556A>T (p.Arg186Ter) c.1246A>T (n.1246A>T) c.706A>T (p.Arg236Ter) c.*638A>T (n.*638A>T) c.745A>T (p.Arg249Ter) n.109-970A>T | |
10 | g.62813932T>C | CA377029156 | EGR2 | c.556A>G (p.Arg186Gly) c.1246A>G (n.1246A>G) c.706A>G (p.Arg236Gly) c.*638A>G (n.*638A>G) c.745A>G (p.Arg249Gly) n.109-970A>G | |
10 | g.62813932T>G | CA469997368 | EGR2 | c.556A>C (p.Arg186=) c.1246A>C (n.1246A>C) c.706A>C (p.Arg236=) c.*638A>C (n.*638A>C) c.745A>C (p.Arg249=) n.109-970A>C | |
10 | g.62813933C>A | CA377029158 | EGR2 | c.555G>T (p.Gln185His) c.1245G>T (n.1245G>T) c.705G>T (p.Gln235His) c.*637G>T (n.*637G>T) c.744G>T (p.Gln248His) n.109-971G>T | |
10 | g.62813933C= | CA1914712956 | EGR2 | c.555G= (p.Gln185=) c.1245G= (n.1245G=) c.705G= (p.Gln235=) c.*637G= (n.*637G=) c.744G= (p.Gln248=) n.109-971G= | |
10 | g.62813933C>G | CA377029160 | EGR2 | c.555G>C (p.Gln185His) c.1245G>C (n.1245G>C) c.705G>C (p.Gln235His) c.*637G>C (n.*637G>C) c.744G>C (p.Gln248His) n.109-971G>C | dbSNP |
10 | g.62813933C>T | CA469997371 | EGR2 | c.555G>A (p.Gln185=) c.1245G>A (n.1245G>A) c.705G>A (p.Gln235=) c.*637G>A (n.*637G>A) c.744G>A (p.Gln248=) n.109-971G>A | |
10 | g.62813934T>A | CA377029162 | EGR2 | c.554A>T (p.Gln185Leu) c.1244A>T (n.1244A>T) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.*636A>T (n.*636A>T) c.743A>T (p.Gln248Leu) n.109-972A>T | |
10 | g.62813934T>C | CA377029164 | EGR2 | c.554A>G (p.Gln185Arg) c.1244A>G (n.1244A>G) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.*636A>G (n.*636A>G) c.743A>G (p.Gln248Arg) n.109-972A>G | |
10 | g.62813934T>G | CA377029165 | EGR2 | c.554A>C (p.Gln185Pro) c.1244A>C (n.1244A>C) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.*636A>C (n.*636A>C) c.743A>C (p.Gln248Pro) n.109-972A>C | |
10 | g.62813935G>A | CA377029166 | EGR2 | c.553C>T (p.Gln185Ter) c.1243C>T (n.1243C>T) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.*635C>T (n.*635C>T) c.742C>T (p.Gln248Ter) n.109-973C>T | |
10 | g.62813935G>C | CA377029167 | EGR2 | c.553C>G (p.Gln185Glu) c.1243C>G (n.1243C>G) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.*635C>G (n.*635C>G) c.742C>G (p.Gln248Glu) n.109-973C>G | |
10 | g.62813935G>T | CA377029168 | EGR2 | c.553C>A (p.Gln185Lys) c.1243C>A (n.1243C>A) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.*635C>A (n.*635C>A) c.742C>A (p.Gln248Lys) n.109-973C>A | |
10 | g.62813936G>A | CA469997377 | EGR2 | c.552C>T (p.Cys184=) c.1242C>T (n.1242C>T) c.702C>T (p.Cys234=) c.*634C>T (n.*634C>T) c.741C>T (p.Cys247=) n.109-974C>T | |
10 | g.62813936G>C | CA377029170 | EGR2 | c.552C>G (p.Cys184Trp) c.1242C>G (n.1242C>G) c.702C>G (p.Cys234Trp) c.*634C>G (n.*634C>G) c.741C>G (p.Cys247Trp) n.109-974C>G | |
10 | g.62813936G>T | CA377029172 | EGR2 | c.552C>A (p.Cys184Ter) c.1242C>A (n.1242C>A) c.702C>A (p.Cys234Ter) c.*634C>A (n.*634C>A) c.741C>A (p.Cys247Ter) n.109-974C>A | dbSNP gnomAD v3 |
10 | g.62813937C>A | CA377029175 | EGR2 | c.551G>T (p.Cys184Phe) c.1241G>T (n.1241G>T) c.701G>T (p.Cys234Phe) c.*633G>T (n.*633G>T) c.740G>T (p.Cys247Phe) n.109-975G>T | |
10 | g.62813937C>G | CA377029178 | EGR2 | c.551G>C (p.Cys184Ser) c.1241G>C (n.1241G>C) c.701G>C (p.Cys234Ser) c.*633G>C (n.*633G>C) c.740G>C (p.Cys247Ser) n.109-975G>C | |
10 | g.62813937C>T | CA377029176 | EGR2 | c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.1241G>A (n.1241G>A) c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.*633G>A (n.*633G>A) c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.109-975G>A | |
10 | g.62813938A= | CA1914712957 | EGR2 | c.550T= (p.Cys184=) c.1240T= (n.1240T=) c.700T= (p.Cys234=) c.*632T= (n.*632T=) c.739T= (p.Cys247=) n.109-976T= | |
10 | g.62813938A>C | CA5517241 | EGR2 | c.550T>G (p.Cys184Gly) c.1240T>G (n.1240T>G) c.700T>G (p.Cys234Gly) c.*632T>G (n.*632T>G) c.739T>G (p.Cys247Gly) n.109-976T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813938A>G | CA377029181 | EGR2 | c.550T>C (p.Cys184Arg) c.1240T>C (n.1240T>C) c.700T>C (p.Cys234Arg) c.*632T>C (n.*632T>C) c.739T>C (p.Cys247Arg) n.109-976T>C | |
10 | g.62813938A>T | CA377029183 | EGR2 | c.550T>A (p.Cys184Ser) c.1240T>A (n.1240T>A) c.700T>A (p.Cys234Ser) c.*632T>A (n.*632T>A) c.739T>A (p.Cys247Ser) n.109-976T>A | |
10 | g.62813939C>A | CA377029185 | EGR2 | c.549G>T (p.Gln183His) c.1239G>T (n.1239G>T) c.699G>T (p.Gln233His) c.*631G>T (n.*631G>T) c.738G>T (p.Gln246His) n.109-977G>T | |
10 | g.62813939C>G | CA377029187 | EGR2 | c.549G>C (p.Gln183His) c.1239G>C (n.1239G>C) c.699G>C (p.Gln233His) c.*631G>C (n.*631G>C) c.738G>C (p.Gln246His) n.109-977G>C | |
10 | g.62813939C>T | CA469997381 | EGR2 | c.549G>A (p.Gln183=) c.1239G>A (n.1239G>A) c.699G>A (p.Gln233=) c.*631G>A (n.*631G>A) c.738G>A (p.Gln246=) n.109-977G>A | |
10 | g.62813940T>A | CA377029189 | EGR2 | c.548A>T (p.Gln183Leu) c.1238A>T (n.1238A>T) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.*630A>T (n.*630A>T) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.109-978A>T | |
10 | g.62813940T>C | CA377029191 | EGR2 | c.548A>G (p.Gln183Arg) c.1238A>G (n.1238A>G) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.*630A>G (n.*630A>G) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.109-978A>G | |
10 | g.62813940T>G | CA377029192 | EGR2 | c.548A>C (p.Gln183Pro) c.1238A>C (n.1238A>C) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.*630A>C (n.*630A>C) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.109-978A>C | |
10 | g.62813941G>A | CA377029193 | EGR2 | c.547C>T (p.Gln183Ter) c.1237C>T (n.1237C>T) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.*629C>T (n.*629C>T) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.109-979C>T | |
10 | g.62813941G>C | CA377029195 | EGR2 | c.547C>G (p.Gln183Glu) c.1237C>G (n.1237C>G) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.*629C>G (n.*629C>G) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.109-979C>G | |
10 | g.62813941G>T | CA377029197 | EGR2 | c.547C>A (p.Gln183Lys) c.1237C>A (n.1237C>A) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.*629C>A (n.*629C>A) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.109-979C>A | |
10 | g.62813942A>C | CA469997386 | EGR2 | c.546T>G (p.Ser182=) c.1236T>G (n.1236T>G) c.696T>G (p.Ser232=) c.*628T>G (n.*628T>G) c.735T>G (p.Ser245=) n.109-980T>G | |
10 | g.62813942A>G | CA469997388 | EGR2 | c.546T>C (p.Ser182=) c.1236T>C (n.1236T>C) c.696T>C (p.Ser232=) c.*628T>C (n.*628T>C) c.735T>C (p.Ser245=) n.109-980T>C | |
10 | g.62813942A>T | CA469997390 | EGR2 | c.546T>A (p.Ser182=) c.1236T>A (n.1236T>A) c.696T>A (p.Ser232=) c.*628T>A (n.*628T>A) c.735T>A (p.Ser245=) n.109-980T>A | |
10 | g.62813943G>A | CA208351712 | EGR2 | c.545C>T (p.Ser182Phe) c.1235C>T (n.1235C>T) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.*627C>T (n.*627C>T) c.734C>T (p.Ser245Phe) n.109-981C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813943G>C | CA377029202 | EGR2 | c.545C>G (p.Ser182Cys) c.1235C>G (n.1235C>G) c.695C>G (p.Ser232Cys) c.*627C>G (n.*627C>G) c.734C>G (p.Ser245Cys) n.109-981C>G | |
10 | g.62813943G= | CA1914712958 | EGR2 | c.545C= (p.Ser182=) c.1235C= (n.1235C=) c.695C= (p.Ser232=) c.*627C= (n.*627C=) c.734C= (p.Ser245=) n.109-981C= | |
10 | g.62813943G>T | CA377029200 | EGR2 | c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.1235C>A (n.1235C>A) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.*627C>A (n.*627C>A) c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.109-981C>A | |
10 | g.62813944A>C | CA377029205 | EGR2 | c.544T>G (p.Ser182Ala) c.1234T>G (n.1234T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.*626T>G (n.*626T>G) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.109-982T>G | |
10 | g.62813944A>G | CA377029207 | EGR2 | c.544T>C (p.Ser182Pro) c.1234T>C (n.1234T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.*626T>C (n.*626T>C) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.109-982T>C | |
10 | g.62813944A>T | CA377029208 | EGR2 | c.544T>A (p.Ser182Thr) c.1234T>A (n.1234T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.*626T>A (n.*626T>A) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.109-982T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813945T>A | CA469997395 | EGR2 | c.543A>T (p.Pro181=) c.1233A>T (n.1233A>T) c.693A>T (p.Pro231=) c.*625A>T (n.*625A>T) c.732A>T (p.Pro244=) n.109-983A>T | |
10 | g.62813945T>C | CA5517242 | EGR2 | c.543A>G (p.Pro181=) c.1233A>G (n.1233A>G) c.693A>G (p.Pro231=) c.*625A>G (n.*625A>G) c.732A>G (p.Pro244=) n.109-983A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813945T>G | CA469997393 | EGR2 | c.543A>C (p.Pro181=) c.1233A>C (n.1233A>C) c.693A>C (p.Pro231=) c.*625A>C (n.*625A>C) c.732A>C (p.Pro244=) n.109-983A>C | |
10 | g.62813945T= | CA1914712959 | EGR2 | c.543A= (p.Pro181=) c.1233A= (n.1233A=) c.693A= (p.Pro231=) c.*625A= (n.*625A=) c.732A= (p.Pro244=) n.109-983A= | |
10 | g.62813946G>A | CA377029211 | EGR2 | c.542C>T (p.Pro181Leu) c.1232C>T (n.1232C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.*624C>T (n.*624C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) n.109-984C>T | COSMIC |
10 | g.62813946G>C | CA377029212 | EGR2 | c.542C>G (p.Pro181Arg) c.1232C>G (n.1232C>G) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.*624C>G (n.*624C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) n.109-984C>G | |
10 | g.62813946G>T | CA377029214 | EGR2 | c.542C>A (p.Pro181Gln) c.1232C>A (n.1232C>A) c.692C>A (p.Pro231Gln) c.*624C>A (n.*624C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) n.109-984C>A | |
10 | g.62813947G>A | CA377029216 | EGR2 | c.541C>T (p.Pro181Ser) c.1231C>T (n.1231C>T) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.*623C>T (n.*623C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) n.109-985C>T | |
10 | g.62813947G>C | CA377029218 | EGR2 | c.541C>G (p.Pro181Ala) c.1231C>G (n.1231C>G) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.*623C>G (n.*623C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) n.109-985C>G | |
10 | g.62813947G>T | CA377029219 | EGR2 | c.541C>A (p.Pro181Thr) c.1231C>A (n.1231C>A) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.*623C>A (n.*623C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) n.109-985C>A | |
10 | g.62813948A= | CA1914712960 | EGR2 | c.540T= (p.Phe180=) c.1230T= (n.1230T=) c.690T= (p.Phe230=) c.*622T= (n.*622T=) c.729T= (p.Phe243=) n.109-986T= | |
10 | g.62813948A>C | CA377029221 | EGR2 | c.540T>G (p.Phe180Leu) c.1230T>G (n.1230T>G) c.690T>G (p.Phe230Leu) c.*622T>G (n.*622T>G) c.729T>G (p.Phe243Leu) n.109-986T>G | |
10 | g.62813948A>G | CA5517243 | EGR2 | c.540T>C (p.Phe180=) c.1230T>C (n.1230T>C) c.690T>C (p.Phe230=) c.*622T>C (n.*622T>C) c.729T>C (p.Phe243=) n.109-986T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813948A>T | CA377029224 | EGR2 | c.540T>A (p.Phe180Leu) c.1230T>A (n.1230T>A) c.690T>A (p.Phe230Leu) c.*622T>A (n.*622T>A) c.729T>A (p.Phe243Leu) n.109-986T>A | |
10 | g.62813949A>C | CA377029228 | EGR2 | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.1229T>G (n.1229T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.*621T>G (n.*621T>G) c.728T>G (p.Phe243Cys) n.109-987T>G | COSMIC |
10 | g.62813949A>G | CA377029230 | EGR2 | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.1229T>C (n.1229T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.*621T>C (n.*621T>C) c.728T>C (p.Phe243Ser) n.109-987T>C | |
10 | g.62813949A>T | CA377029226 | EGR2 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.1229T>A (n.1229T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.*621T>A (n.*621T>A) c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.109-987T>A | |
10 | g.62813950A>C | CA377029234 | EGR2 | c.538T>G (p.Phe180Val) c.1228T>G (n.1228T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) c.*620T>G (n.*620T>G) c.727T>G (p.Phe243Val) n.109-988T>G | |
10 | g.62813950A>G | CA377029232 | EGR2 | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.1228T>C (n.1228T>C) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.*620T>C (n.*620T>C) c.727T>C (p.Phe243Leu) n.109-988T>C | |
10 | g.62813950A>T | CA377029236 | EGR2 | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.1228T>A (n.1228T>A) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.*620T>A (n.*620T>A) c.727T>A (p.Phe243Ile) n.109-988T>A | |
10 | g.62813951G>A | CA469997400 | EGR2 | c.537C>T (p.Phe179=) c.1227C>T (n.1227C>T) c.687C>T (p.Phe229=) c.*619C>T (n.*619C>T) c.726C>T (p.Phe242=) n.109-989C>T | |
10 | g.62813951G>C | CA377029239 | EGR2 | c.537C>G (p.Phe179Leu) c.1227C>G (n.1227C>G) c.687C>G (p.Phe229Leu) c.*619C>G (n.*619C>G) c.726C>G (p.Phe242Leu) n.109-989C>G | |
10 | g.62813951G>T | CA377029240 | EGR2 | c.537C>A (p.Phe179Leu) c.1227C>A (n.1227C>A) c.687C>A (p.Phe229Leu) c.*619C>A (n.*619C>A) c.726C>A (p.Phe242Leu) n.109-989C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813952A>C | CA377029243 | EGR2 | c.536T>G (p.Phe179Cys) c.1226T>G (n.1226T>G) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.*618T>G (n.*618T>G) c.725T>G (p.Phe242Cys) n.109-990T>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813952A>G | CA377029245 | EGR2 | c.536T>C (p.Phe179Ser) c.1226T>C (n.1226T>C) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.*618T>C (n.*618T>C) c.725T>C (p.Phe242Ser) n.109-990T>C | |
10 | g.62813952A>T | CA377029246 | EGR2 | c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.1226T>A (n.1226T>A) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.*618T>A (n.*618T>A) c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.109-990T>A | |
10 | g.62813953A>C | CA377029249 | EGR2 | c.535T>G (p.Phe179Val) c.1225T>G (n.1225T>G) c.685T>G (p.Phe229Val) c.*617T>G (n.*617T>G) c.724T>G (p.Phe242Val) n.109-991T>G | |
10 | g.62813953A>G | CA377029251 | EGR2 | c.535T>C (p.Phe179Leu) c.1225T>C (n.1225T>C) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.*617T>C (n.*617T>C) c.724T>C (p.Phe242Leu) n.109-991T>C | |
10 | g.62813953A>T | CA377029252 | EGR2 | c.535T>A (p.Phe179Ile) c.1225T>A (n.1225T>A) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.*617T>A (n.*617T>A) c.724T>A (p.Phe242Ile) n.109-991T>A | |
10 | g.62813954T>A | CA208351723 | EGR2 | c.534A>T (p.Gly178=) c.1224A>T (n.1224A>T) c.684A>T (p.Gly228=) c.*616A>T (n.*616A>T) c.723A>T (p.Gly241=) n.109-992A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813954T>C | CA469997402 | EGR2 | c.534A>G (p.Gly178=) c.1224A>G (n.1224A>G) c.684A>G (p.Gly228=) c.*616A>G (n.*616A>G) c.723A>G (p.Gly241=) n.109-992A>G | |
10 | g.62813954T>G | CA469997403 | EGR2 | c.534A>C (p.Gly178=) c.1224A>C (n.1224A>C) c.684A>C (p.Gly228=) c.*616A>C (n.*616A>C) c.723A>C (p.Gly241=) n.109-992A>C | |
10 | g.62813954T= | CA1914712961 | EGR2 | c.534A= (p.Gly178=) c.1224A= (n.1224A=) c.684A= (p.Gly228=) c.*616A= (n.*616A=) c.723A= (p.Gly241=) n.109-992A= | |
10 | g.62813955C>A | CA377029253 | EGR2 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.1223G>T (n.1223G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) c.*615G>T (n.*615G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) n.109-993G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813955C= | CA1914712962 | EGR2 | c.533G= (p.Gly178=) c.1223G= (n.1223G=) c.683G= (p.Gly228=) c.*615G= (n.*615G=) c.722G= (p.Gly241=) n.109-993G= | |
10 | g.62813955C>G | CA377029254 | EGR2 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.1223G>C (n.1223G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.*615G>C (n.*615G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.109-993G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813955C>T | CA377029255 | EGR2 | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.1223G>A (n.1223G>A) c.683G>A (p.Gly228Glu) c.*615G>A (n.*615G>A) c.722G>A (p.Gly241Glu) n.109-993G>A | |
10 | g.62813956C>A | CA377029258 | EGR2 | c.532G>T (p.Gly178Ter) c.1222G>T (n.1222G>T) c.682G>T (p.Gly228Ter) c.*614G>T (n.*614G>T) c.721G>T (p.Gly241Ter) n.109-994G>T | |
10 | g.62813956C= | CA1914712963 | EGR2 | c.532G= (p.Gly178=) c.1222G= (n.1222G=) c.682G= (p.Gly228=) c.*614G= (n.*614G=) c.721G= (p.Gly241=) n.109-994G= | |
10 | g.62813956C>G | CA377029259 | EGR2 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.1222G>C (n.1222G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.*614G>C (n.*614G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.109-994G>C | |
10 | g.62813956C>T | CA5517244 | EGR2 | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.1222G>A (n.1222G>A) c.682G>A (p.Gly228Arg) c.*614G>A (n.*614G>A) c.721G>A (p.Gly241Arg) n.109-994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813957A= | CA1914712964 | EGR2 | c.531T= (p.Pro177=) c.1221T= (n.1221T=) c.681T= (p.Pro227=) c.*613T= (n.*613T=) c.720T= (p.Pro240=) n.109-995T= | |
10 | g.62813957A>C | CA469997407 | EGR2 | c.531T>G (p.Pro177=) c.1221T>G (n.1221T>G) c.681T>G (p.Pro227=) c.*613T>G (n.*613T>G) c.720T>G (p.Pro240=) n.109-995T>G | |
10 | g.62813957A>G | CA5517245 | EGR2 | c.531T>C (p.Pro177=) c.1221T>C (n.1221T>C) c.681T>C (p.Pro227=) c.*613T>C (n.*613T>C) c.720T>C (p.Pro240=) n.109-995T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813957A>T | CA469997408 | EGR2 | c.531T>A (p.Pro177=) c.1221T>A (n.1221T>A) c.681T>A (p.Pro227=) c.*613T>A (n.*613T>A) c.720T>A (p.Pro240=) n.109-995T>A | |
10 | g.62813958G>A | CA377029262 | EGR2 | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.1220C>T (n.1220C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.*612C>T (n.*612C>T) c.719C>T (p.Pro240Leu) n.109-996C>T | |
10 | g.62813958G>C | CA377029264 | EGR2 | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.1220C>G (n.1220C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.*612C>G (n.*612C>G) c.719C>G (p.Pro240Arg) n.109-996C>G | |
10 | g.62813958G>T | CA377029266 | EGR2 | c.530C>A (p.Pro177His) c.1220C>A (n.1220C>A) c.680C>A (p.Pro227His) c.*612C>A (n.*612C>A) c.719C>A (p.Pro240His) n.109-996C>A | |
10 | g.62813959G>A | CA241345 | EGR2 | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.1219C>T (n.1219C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.*611C>T (n.*611C>T) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.109-997C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813959G>C | CA377029269 | EGR2 | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.1219C>G (n.1219C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.*611C>G (n.*611C>G) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.109-997C>G | |
10 | g.62813959G= | CA1914712965 | EGR2 | c.529C= (p.Pro177=) c.1219C= (n.1219C=) c.679C= (p.Pro227=) c.*611C= (n.*611C=) c.718C= (p.Pro240=) n.109-997C= | |
10 | g.62813959G>T | CA377029271 | EGR2 | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.1219C>A (n.1219C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.*611C>A (n.*611C>A) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.109-997C>A | |
10 | g.62813960A>C | CA377029273 | EGR2 | c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.1218T>G (n.1218T>G) c.678T>G (p.Tyr226Ter) c.*610T>G (n.*610T>G) c.717T>G (p.Tyr239Ter) n.109-998T>G | |
10 | g.62813960A>G | CA469997412 | EGR2 | c.528T>C (p.Tyr176=) c.1218T>C (n.1218T>C) c.678T>C (p.Tyr226=) c.*610T>C (n.*610T>C) c.717T>C (p.Tyr239=) n.109-998T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62813960A>T | CA377029274 | EGR2 | c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.1218T>A (n.1218T>A) c.678T>A (p.Tyr226Ter) c.*610T>A (n.*610T>A) c.717T>A (p.Tyr239Ter) n.109-998T>A | |
10 | g.62813961T>A | CA377029276 | EGR2 | c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.1217A>T (n.1217A>T) c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.*609A>T (n.*609A>T) c.716A>T (p.Tyr239Phe) n.109-999A>T | |
10 | g.62813961T>C | CA377029278 | EGR2 | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.1217A>G (n.1217A>G) c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.*609A>G (n.*609A>G) c.716A>G (p.Tyr239Cys) n.109-999A>G | |
10 | g.62813961T>G | CA377029280 | EGR2 | c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.1217A>C (n.1217A>C) c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.*609A>C (n.*609A>C) c.716A>C (p.Tyr239Ser) n.109-999A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813961T= | CA1914712966 | EGR2 | c.527A= (p.Tyr176=) c.1217A= (n.1217A=) c.677A= (p.Tyr226=) c.*609A= (n.*609A=) c.716A= (p.Tyr239=) n.109-999A= | |
10 | g.62813962A>C | CA377029282 | EGR2 | c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.1216T>G (n.1216T>G) c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.*608T>G (n.*608T>G) c.715T>G (p.Tyr239Asp) n.109-1000T>G | |
10 | g.62813962A>G | CA377029284 | EGR2 | c.526T>C (p.Tyr176His) c.1216T>C (n.1216T>C) c.676T>C (p.Tyr226His) c.*608T>C (n.*608T>C) c.715T>C (p.Tyr239His) n.109-1000T>C | |
10 | g.62813962A>T | CA377029285 | EGR2 | c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.1216T>A (n.1216T>A) c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.*608T>A (n.*608T>A) c.715T>A (p.Tyr239Asn) n.109-1000T>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.62813963G>A | CA469997415 | EGR2 | c.525C>T (p.Asp175=) c.1215C>T (n.1215C>T) c.675C>T (p.Asp225=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.714C>T (p.Asp238=) n.109-1001C>T | COSMIC |
10 | g.62813963G>C | CA377029288 | EGR2 | c.525C>G (p.Asp175Glu) c.1215C>G (n.1215C>G) c.675C>G (p.Asp225Glu) c.*607C>G (n.*607C>G) c.714C>G (p.Asp238Glu) n.109-1001C>G | |
10 | g.62813963G>T | CA377029289 | EGR2 | c.525C>A (p.Asp175Glu) c.1215C>A (n.1215C>A) c.675C>A (p.Asp225Glu) c.*607C>A (n.*607C>A) c.714C>A (p.Asp238Glu) n.109-1001C>A | |
10 | g.62813964T>A | CA377029292 | EGR2 | c.524A>T (p.Asp175Val) c.1214A>T (n.1214A>T) c.674A>T (p.Asp225Val) c.*606A>T (n.*606A>T) c.713A>T (p.Asp238Val) n.109-1002A>T | |
10 | g.62813964T>C | CA377029298 | EGR2 | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.1214A>G (n.1214A>G) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.*606A>G (n.*606A>G) c.713A>G (p.Asp238Gly) n.109-1002A>G | dbSNP |
10 | g.62813964T>G | CA377029295 | EGR2 | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.1214A>C (n.1214A>C) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.*606A>C (n.*606A>C) c.713A>C (p.Asp238Ala) n.109-1002A>C | |
10 | g.62813964T= | CA1914712967 | EGR2 | c.524A= (p.Asp175=) c.1214A= (n.1214A=) c.674A= (p.Asp225=) c.*606A= (n.*606A=) c.713A= (p.Asp238=) n.109-1002A= | |
10 | g.62813965C>A | CA377029302 | EGR2 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.1213G>T (n.1213G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.*605G>T (n.*605G>T) c.712G>T (p.Asp238Tyr) n.109-1003G>T | |
10 | g.62813965C>G | CA377029306 | EGR2 | c.523G>C (p.Asp175His) c.1213G>C (n.1213G>C) c.673G>C (p.Asp225His) c.*605G>C (n.*605G>C) c.712G>C (p.Asp238His) n.109-1003G>C | |
10 | g.62813965C>T | CA377029309 | EGR2 | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.1213G>A (n.1213G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.*605G>A (n.*605G>A) c.712G>A (p.Asp238Asn) n.109-1003G>A | |
10 | g.62813966T>A | CA469997424 | EGR2 | c.522A>T (p.Pro174=) c.1212A>T (n.1212A>T) c.672A>T (p.Pro224=) c.*604A>T (n.*604A>T) c.711A>T (p.Pro237=) n.109-1004A>T | |
10 | g.62813966T>C | CA469997423 | EGR2 | c.522A>G (p.Pro174=) c.1212A>G (n.1212A>G) c.672A>G (p.Pro224=) c.*604A>G (n.*604A>G) c.711A>G (p.Pro237=) n.109-1004A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813966T>G | CA469997421 | EGR2 | c.522A>C (p.Pro174=) c.1212A>C (n.1212A>C) c.672A>C (p.Pro224=) c.*604A>C (n.*604A>C) c.711A>C (p.Pro237=) n.109-1004A>C | |
10 | g.62813966T= | CA1914712968 | EGR2 | c.522A= (p.Pro174=) c.1212A= (n.1212A=) c.672A= (p.Pro224=) c.*604A= (n.*604A=) c.711A= (p.Pro237=) n.109-1004A= | |
10 | g.62813967G>A | CA377029313 | EGR2 | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.1211C>T (n.1211C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.*603C>T (n.*603C>T) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.109-1005C>T | |
10 | g.62813967G>C | CA377029320 | EGR2 | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.1211C>G (n.1211C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.*603C>G (n.*603C>G) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.109-1005C>G | |
10 | g.62813967G>T | CA377029321 | EGR2 | c.521C>A (p.Pro174Gln) c.1211C>A (n.1211C>A) c.671C>A (p.Pro224Gln) c.*603C>A (n.*603C>A) c.710C>A (p.Pro237Gln) n.109-1005C>A | |
10 | g.62813969del | CA2722214515 | EGR2 | c.521del (p.Pro174GlnfsTer?) c.1211del (n.1211del) c.671del (p.Pro224GlnfsTer?) c.*603del (n.*603del) c.710del (p.Pro237GlnfsTer?) n.109-1005del | dbSNP |
10 | g.62813968G>A | CA377029324 | EGR2 | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.1210C>T (n.1210C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.*602C>T (n.*602C>T) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.109-1006C>T | |
10 | g.62813968G>C | CA377029326 | EGR2 | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.1210C>G (n.1210C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.*602C>G (n.*602C>G) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.109-1006C>G | |
10 | g.62813968G= | CA1914712969 | EGR2 | c.520C= (p.Pro174=) c.1210C= (n.1210C=) c.670C= (p.Pro224=) c.*602C= (n.*602C=) c.709C= (p.Pro237=) n.109-1006C= | |
10 | g.62813968G>T | CA5517246 | EGR2 | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.1210C>A (n.1210C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.*602C>A (n.*602C>A) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.109-1006C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813969G>A | CA469997426 | EGR2 | c.519C>T (p.Ile173=) c.1209C>T (n.1209C>T) c.669C>T (p.Ile223=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.708C>T (p.Ile236=) n.109-1007C>T | |
10 | g.62813969G>C | CA377029330 | EGR2 | c.519C>G (p.Ile173Met) c.1209C>G (n.1209C>G) c.669C>G (p.Ile223Met) c.*601C>G (n.*601C>G) c.708C>G (p.Ile236Met) n.109-1007C>G | |
10 | g.62813969G= | CA1914712970 | EGR2 | c.519C= (p.Ile173=) c.1209C= (n.1209C=) c.669C= (p.Ile223=) c.*601C= (n.*601C=) c.708C= (p.Ile236=) n.109-1007C= | |
10 | g.62813969G>T | CA5517247 | EGR2 | c.519C>A (p.Ile173=) c.1209C>A (n.1209C>A) c.669C>A (p.Ile223=) c.*601C>A (n.*601C>A) c.708C>A (p.Ile236=) n.109-1007C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813970A>C | CA377029343 | EGR2 | c.518T>G (p.Ile173Ser) c.1208T>G (n.1208T>G) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*600T>G (n.*600T>G) c.707T>G (p.Ile236Ser) n.109-1008T>G | |
10 | g.62813970A>G | CA377029338 | EGR2 | c.518T>C (p.Ile173Thr) c.1208T>C (n.1208T>C) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*600T>C (n.*600T>C) c.707T>C (p.Ile236Thr) n.109-1008T>C | |
10 | g.62813970A>T | CA377029335 | EGR2 | c.518T>A (p.Ile173Asn) c.1208T>A (n.1208T>A) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*600T>A (n.*600T>A) c.707T>A (p.Ile236Asn) n.109-1008T>A | |
10 | g.62813971T>A | CA377029351 | EGR2 | c.517A>T (p.Ile173Phe) c.1207A>T (n.1207A>T) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*599A>T (n.*599A>T) c.706A>T (p.Ile236Phe) n.109-1009A>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813971T>C | CA377029353 | EGR2 | c.517A>G (p.Ile173Val) c.1207A>G (n.1207A>G) c.667A>G (p.Ile223Val) c.*599A>G (n.*599A>G) c.706A>G (p.Ile236Val) n.109-1009A>G | |
10 | g.62813971T>G | CA377029356 | EGR2 | c.517A>C (p.Ile173Leu) c.1207A>C (n.1207A>C) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*599A>C (n.*599A>C) c.706A>C (p.Ile236Leu) n.109-1009A>C | |
10 | g.62813972C>A | CA377029361 | EGR2 | c.516G>T (p.Met172Ile) c.1206G>T (n.1206G>T) c.666G>T (p.Met222Ile) c.*598G>T (n.*598G>T) c.705G>T (p.Met235Ile) n.109-1010G>T | |
10 | g.62813972C>G | CA377029363 | EGR2 | c.516G>C (p.Met172Ile) c.1206G>C (n.1206G>C) c.666G>C (p.Met222Ile) c.*598G>C (n.*598G>C) c.705G>C (p.Met235Ile) n.109-1010G>C | |
10 | g.62813972C>T | CA377029366 | EGR2 | c.516G>A (p.Met172Ile) c.1206G>A (n.1206G>A) c.666G>A (p.Met222Ile) c.*598G>A (n.*598G>A) c.705G>A (p.Met235Ile) n.109-1010G>A | |
10 | g.62813973A= | CA1914712971 | EGR2 | c.515T= (p.Met172=) c.1205T= (n.1205T=) c.665T= (p.Met222=) c.*597T= (n.*597T=) c.704T= (p.Met235=) n.109-1011T= | |
10 | g.62813973A>C | CA377029369 | EGR2 | c.515T>G (p.Met172Arg) c.1205T>G (n.1205T>G) c.665T>G (p.Met222Arg) c.*597T>G (n.*597T>G) c.704T>G (p.Met235Arg) n.109-1011T>G | |
10 | g.62813973A>G | CA5517248 | EGR2 | c.515T>C (p.Met172Thr) c.1205T>C (n.1205T>C) c.665T>C (p.Met222Thr) c.*597T>C (n.*597T>C) c.704T>C (p.Met235Thr) n.109-1011T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813973A>T | CA377029374 | EGR2 | c.515T>A (p.Met172Lys) c.1205T>A (n.1205T>A) c.665T>A (p.Met222Lys) c.*597T>A (n.*597T>A) c.704T>A (p.Met235Lys) n.109-1011T>A | |
10 | g.62813974T>A | CA377029377 | EGR2 | c.514A>T (p.Met172Leu) c.1204A>T (n.1204A>T) c.664A>T (p.Met222Leu) c.*596A>T (n.*596A>T) c.703A>T (p.Met235Leu) n.109-1012A>T | |
10 | g.62813974T>C | CA249253 | EGR2 | c.514A>G (p.Met172Val) c.1204A>G (n.1204A>G) c.664A>G (p.Met222Val) c.*596A>G (n.*596A>G) c.703A>G (p.Met235Val) n.109-1012A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813974T>G | CA377029382 | EGR2 | c.514A>C (p.Met172Leu) c.1204A>C (n.1204A>C) c.664A>C (p.Met222Leu) c.*596A>C (n.*596A>C) c.703A>C (p.Met235Leu) n.109-1012A>C | |
10 | g.62813974T= | CA1914712972 | EGR2 | c.514A= (p.Met172=) c.1204A= (n.1204A=) c.664A= (p.Met222=) c.*596A= (n.*596A=) c.703A= (p.Met235=) n.109-1012A= | |
10 | g.62813975T>A | CA469997437 | EGR2 | c.513A>T (p.Pro171=) c.1203A>T (n.1203A>T) c.663A>T (p.Pro221=) c.*595A>T (n.*595A>T) c.702A>T (p.Pro234=) n.109-1013A>T | |
10 | g.62813975T>C | CA469997438 | EGR2 | c.513A>G (p.Pro171=) c.1203A>G (n.1203A>G) c.663A>G (p.Pro221=) c.*595A>G (n.*595A>G) c.702A>G (p.Pro234=) n.109-1013A>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813975T>G | CA469997439 | EGR2 | c.513A>C (p.Pro171=) c.1203A>C (n.1203A>C) c.663A>C (p.Pro221=) c.*595A>C (n.*595A>C) c.702A>C (p.Pro234=) n.109-1013A>C | |
10 | g.62813976G>A | CA377029387 | EGR2 | c.512C>T (p.Pro171Leu) c.1202C>T (n.1202C>T) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.*594C>T (n.*594C>T) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.109-1014C>T | |
10 | g.62813976G>C | CA377029393 | EGR2 | c.512C>G (p.Pro171Arg) c.1202C>G (n.1202C>G) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.*594C>G (n.*594C>G) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.109-1014C>G | |
10 | g.62813976G>T | CA377029390 | EGR2 | c.512C>A (p.Pro171Gln) c.1202C>A (n.1202C>A) c.662C>A (p.Pro221Gln) c.*594C>A (n.*594C>A) c.701C>A (p.Pro234Gln) n.109-1014C>A | |
10 | g.62813977G>A | CA377029406 | EGR2 | c.511C>T (p.Pro171Ser) c.1201C>T (n.1201C>T) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.*593C>T (n.*593C>T) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.109-1015C>T | |
10 | g.62813977G>C | CA377029410 | EGR2 | c.511C>G (p.Pro171Ala) c.1201C>G (n.1201C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.*593C>G (n.*593C>G) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.109-1015C>G | |
10 | g.62813977G>T | CA377029408 | EGR2 | c.511C>A (p.Pro171Thr) c.1201C>A (n.1201C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.*593C>A (n.*593C>A) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.109-1015C>A | |
10 | g.62813978G>A | CA469996705 | EGR2 | c.510C>T (p.Phe170=) c.1200C>T (n.1200C>T) c.660C>T (p.Phe220=) c.*592C>T (n.*592C>T) c.699C>T (p.Phe233=) n.109-1016C>T | |
10 | g.62813978G>C | CA377029413 | EGR2 | c.510C>G (p.Phe170Leu) c.1200C>G (n.1200C>G) c.660C>G (p.Phe220Leu) c.*592C>G (n.*592C>G) c.699C>G (p.Phe233Leu) n.109-1016C>G | |
10 | g.62813978G>T | CA377029415 | EGR2 | c.510C>A (p.Phe170Leu) c.1200C>A (n.1200C>A) c.660C>A (p.Phe220Leu) c.*592C>A (n.*592C>A) c.699C>A (p.Phe233Leu) n.109-1016C>A | |
10 | g.62813979A>C | CA377029418 | EGR2 | c.509T>G (p.Phe170Cys) c.1199T>G (n.1199T>G) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.*591T>G (n.*591T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) n.109-1017T>G | |
10 | g.62813979A>G | CA377029421 | EGR2 | c.509T>C (p.Phe170Ser) c.1199T>C (n.1199T>C) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.*591T>C (n.*591T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) n.109-1017T>C | |
10 | g.62813979A>T | CA377029424 | EGR2 | c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.1199T>A (n.1199T>A) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.*591T>A (n.*591T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.109-1017T>A | |
10 | g.62813980A>C | CA377029430 | EGR2 | c.508T>G (p.Phe170Val) c.1198T>G (n.1198T>G) c.658T>G (p.Phe220Val) c.*590T>G (n.*590T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) n.109-1018T>G | |
10 | g.62813980A>G | CA377029432 | EGR2 | c.508T>C (p.Phe170Leu) c.1198T>C (n.1198T>C) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.*590T>C (n.*590T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) n.109-1018T>C | |
10 | g.62813980A>T | CA377029434 | EGR2 | c.508T>A (p.Phe170Ile) c.1198T>A (n.1198T>A) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.*590T>A (n.*590T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) n.109-1018T>A | |
10 | g.62813981G>A | CA469996709 | EGR2 | c.507C>T (p.Leu169=) c.1197C>T (n.1197C>T) c.657C>T (p.Leu219=) c.*589C>T (n.*589C>T) c.696C>T (p.Leu232=) n.109-1019C>T | |
10 | g.62813981G>C | CA469996710 | EGR2 | c.507C>G (p.Leu169=) c.1197C>G (n.1197C>G) c.657C>G (p.Leu219=) c.*589C>G (n.*589C>G) c.696C>G (p.Leu232=) n.109-1019C>G | COSMIC |
10 | g.62813981G>T | CA469996711 | EGR2 | c.507C>A (p.Leu169=) c.1197C>A (n.1197C>A) c.657C>A (p.Leu219=) c.*589C>A (n.*589C>A) c.696C>A (p.Leu232=) n.109-1019C>A | |
10 | g.62813982A>C | CA377029436 | EGR2 | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.1196T>G (n.1196T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*588T>G (n.*588T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.109-1020T>G | |
10 | g.62813982A>G | CA377029439 | EGR2 | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.1196T>C (n.1196T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*588T>C (n.*588T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.109-1020T>C | |
10 | g.62813982A>T | CA377029441 | EGR2 | c.506T>A (p.Leu169His) c.1196T>A (n.1196T>A) c.656T>A (p.Leu219His) c.*588T>A (n.*588T>A) c.695T>A (p.Leu232His) n.109-1020T>A | |
10 | g.62813983G>A | CA377029449 | EGR2 | c.505C>T (p.Leu169Phe) c.1195C>T (n.1195C>T) c.655C>T (p.Leu219Phe) c.*587C>T (n.*587C>T) c.694C>T (p.Leu232Phe) n.109-1021C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813983G>C | CA377029446 | EGR2 | c.505C>G (p.Leu169Val) c.1195C>G (n.1195C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) c.*587C>G (n.*587C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) n.109-1021C>G | |
10 | g.62813983G>T | CA377029444 | EGR2 | c.505C>A (p.Leu169Ile) c.1195C>A (n.1195C>A) c.655C>A (p.Leu219Ile) c.*587C>A (n.*587C>A) c.694C>A (p.Leu232Ile) n.109-1021C>A | |
10 | g.62813984A>C | CA469996719 | EGR2 | c.504T>G (p.Gly168=) c.1194T>G (n.1194T>G) c.654T>G (p.Gly218=) c.*586T>G (n.*586T>G) c.693T>G (p.Gly231=) n.109-1022T>G | |
10 | g.62813984A>G | CA469996720 | EGR2 | c.504T>C (p.Gly168=) c.1194T>C (n.1194T>C) c.654T>C (p.Gly218=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.693T>C (p.Gly231=) n.109-1022T>C | |
10 | g.62813984A>T | CA469996721 | EGR2 | c.504T>A (p.Gly168=) c.1194T>A (n.1194T>A) c.654T>A (p.Gly218=) c.*586T>A (n.*586T>A) c.693T>A (p.Gly231=) n.109-1022T>A | |
10 | g.62813985C>A | CA377029454 | EGR2 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.1193G>T (n.1193G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) c.*585G>T (n.*585G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) n.109-1023G>T | |
10 | g.62813985C>G | CA377029457 | EGR2 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.1193G>C (n.1193G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.*585G>C (n.*585G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.109-1023G>C | |
10 | g.62813985C>T | CA377029460 | EGR2 | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.1193G>A (n.1193G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.*585G>A (n.*585G>A) c.692G>A (p.Gly231Asp) n.109-1023G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813986C>A | CA377029463 | EGR2 | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.1192G>T (n.1192G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) c.*584G>T (n.*584G>T) c.691G>T (p.Gly231Cys) n.109-1024G>T | |
10 | g.62813986C= | CA1914712973 | EGR2 | c.502G= (p.Gly168=) c.1192G= (n.1192G=) c.652G= (p.Gly218=) c.*584G= (n.*584G=) c.691G= (p.Gly231=) n.109-1024G= | |
10 | g.62813986C>G | CA377029466 | EGR2 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.1192G>C (n.1192G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.*584G>C (n.*584G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.109-1024G>C | |
10 | g.62813986C>T | CA377029469 | EGR2 | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.1192G>A (n.1192G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) c.*584G>A (n.*584G>A) c.691G>A (p.Gly231Ser) n.109-1024G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813987T>A | CA469996726 | EGR2 | c.501A>T (p.Pro167=) c.1191A>T (n.1191A>T) c.651A>T (p.Pro217=) c.*583A>T (n.*583A>T) c.690A>T (p.Pro230=) n.109-1025A>T | |
10 | g.62813987T>C | CA469996727 | EGR2 | c.501A>G (p.Pro167=) c.1191A>G (n.1191A>G) c.651A>G (p.Pro217=) c.*583A>G (n.*583A>G) c.690A>G (p.Pro230=) n.109-1025A>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813987T>G | CA469996725 | EGR2 | c.501A>C (p.Pro167=) c.1191A>C (n.1191A>C) c.651A>C (p.Pro217=) c.*583A>C (n.*583A>C) c.690A>C (p.Pro230=) n.109-1025A>C | |
10 | g.62813988G>A | CA377029473 | EGR2 | c.500C>T (p.Pro167Leu) c.1190C>T (n.1190C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.*582C>T (n.*582C>T) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.109-1026C>T | dbSNP |
10 | g.62813988G>C | CA377029475 | EGR2 | c.500C>G (p.Pro167Arg) c.1190C>G (n.1190C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.*582C>G (n.*582C>G) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.109-1026C>G | |
10 | g.62813988G= | CA1914712974 | EGR2 | c.500C= (p.Pro167=) c.1190C= (n.1190C=) c.650C= (p.Pro217=) c.*582C= (n.*582C=) c.689C= (p.Pro230=) n.109-1026C= | |
10 | g.62813988G>T | CA377029478 | EGR2 | c.500C>A (p.Pro167Gln) c.1190C>A (n.1190C>A) c.650C>A (p.Pro217Gln) c.*582C>A (n.*582C>A) c.689C>A (p.Pro230Gln) n.109-1026C>A | |
10 | g.62813990del | CA2609319358 | EGR2 | c.500del (p.Pro167GlnfsTer6) c.1190del (n.1190del) c.650del (p.Pro217GlnfsTer6) c.*582del (n.*582del) c.689del (p.Pro230GlnfsTer6) n.109-1026del | gnomAD v4 |
10 | g.62813989G>A | CA377029482 | EGR2 | c.499C>T (p.Pro167Ser) c.1189C>T (n.1189C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.*581C>T (n.*581C>T) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.109-1027C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813989G>C | CA377029484 | EGR2 | c.499C>G (p.Pro167Ala) c.1189C>G (n.1189C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.*581C>G (n.*581C>G) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.109-1027C>G | |
10 | g.62813989G= | CA1914712975 | EGR2 | c.499C= (p.Pro167=) c.1189C= (n.1189C=) c.649C= (p.Pro217=) c.*581C= (n.*581C=) c.688C= (p.Pro230=) n.109-1027C= | |
10 | g.62813989G>T | CA377029486 | EGR2 | c.499C>A (p.Pro167Thr) c.1189C>A (n.1189C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.*581C>A (n.*581C>A) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.109-1027C>A | dbSNP |
10 | g.62813990G>A | CA469996731 | EGR2 | c.498C>T (p.Asp166=) c.1188C>T (n.1188C>T) c.648C>T (p.Asp216=) c.*580C>T (n.*580C>T) c.687C>T (p.Asp229=) n.109-1028C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813990G>C | CA377029492 | EGR2 | c.498C>G (p.Asp166Glu) c.1188C>G (n.1188C>G) c.648C>G (p.Asp216Glu) c.*580C>G (n.*580C>G) c.687C>G (p.Asp229Glu) n.109-1028C>G | |
10 | g.62813990G>T | CA377029490 | EGR2 | c.498C>A (p.Asp166Glu) c.1188C>A (n.1188C>A) c.648C>A (p.Asp216Glu) c.*580C>A (n.*580C>A) c.687C>A (p.Asp229Glu) n.109-1028C>A | |
10 | g.62813991T>A | CA377029494 | EGR2 | c.497A>T (p.Asp166Val) c.1187A>T (n.1187A>T) c.647A>T (p.Asp216Val) c.*579A>T (n.*579A>T) c.686A>T (p.Asp229Val) n.109-1029A>T | |
10 | g.62813991T>C | CA377029497 | EGR2 | c.497A>G (p.Asp166Gly) c.1187A>G (n.1187A>G) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.*579A>G (n.*579A>G) c.686A>G (p.Asp229Gly) n.109-1029A>G | |
10 | g.62813991T>G | CA377029500 | EGR2 | c.497A>C (p.Asp166Ala) c.1187A>C (n.1187A>C) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.*579A>C (n.*579A>C) c.686A>C (p.Asp229Ala) n.109-1029A>C | |
10 | g.62813992C>A | CA377029504 | EGR2 | c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.1186G>T (n.1186G>T) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.*578G>T (n.*578G>T) c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.109-1030G>T | |
10 | g.62813992C>G | CA377029505 | EGR2 | c.496G>C (p.Asp166His) c.1186G>C (n.1186G>C) c.646G>C (p.Asp216His) c.*578G>C (n.*578G>C) c.685G>C (p.Asp229His) n.109-1030G>C | |
10 | g.62813992C>T | CA377029508 | EGR2 | c.496G>A (p.Asp166Asn) c.1186G>A (n.1186G>A) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.*578G>A (n.*578G>A) c.685G>A (p.Asp229Asn) n.109-1030G>A | |
10 | g.62813993C>A | CA469996735 | EGR2 | c.495G>T (p.Thr165=) c.1185G>T (n.1185G>T) c.645G>T (p.Thr215=) c.*577G>T (n.*577G>T) c.684G>T (p.Thr228=) n.109-1031G>T | |
10 | g.62813993C= | CA1914712976 | EGR2 | c.495G= (p.Thr165=) c.1185G= (n.1185G=) c.645G= (p.Thr215=) c.*577G= (n.*577G=) c.684G= (p.Thr228=) n.109-1031G= | |
10 | g.62813993C>G | CA5517250 | EGR2 | c.495G>C (p.Thr165=) c.1185G>C (n.1185G>C) c.645G>C (p.Thr215=) c.*577G>C (n.*577G>C) c.684G>C (p.Thr228=) n.109-1031G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813993C>T | CA5517249 | EGR2 | c.495G>A (p.Thr165=) c.1185G>A (n.1185G>A) c.645G>A (p.Thr215=) c.*577G>A (n.*577G>A) c.684G>A (p.Thr228=) n.109-1031G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813994G>A | CA5517251 | EGR2 | c.494C>T (p.Thr165Met) c.1184C>T (n.1184C>T) c.644C>T (p.Thr215Met) c.*576C>T (n.*576C>T) c.683C>T (p.Thr228Met) n.109-1032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813994G>C | CA377029519 | EGR2 | c.494C>G (p.Thr165Arg) c.1184C>G (n.1184C>G) c.644C>G (p.Thr215Arg) c.*576C>G (n.*576C>G) c.683C>G (p.Thr228Arg) n.109-1032C>G | |
10 | g.62813994G= | CA1914712977 | EGR2 | c.494C= (p.Thr165=) c.1184C= (n.1184C=) c.644C= (p.Thr215=) c.*576C= (n.*576C=) c.683C= (p.Thr228=) n.109-1032C= | |
10 | g.62813994G>T | CA377029522 | EGR2 | c.494C>A (p.Thr165Lys) c.1184C>A (n.1184C>A) c.644C>A (p.Thr215Lys) c.*576C>A (n.*576C>A) c.683C>A (p.Thr228Lys) n.109-1032C>A | |
10 | g.62813995T>A | CA377029525 | EGR2 | c.493A>T (p.Thr165Ser) c.1183A>T (n.1183A>T) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.*575A>T (n.*575A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) n.109-1033A>T | |
10 | g.62813995T>C | CA377029527 | EGR2 | c.493A>G (p.Thr165Ala) c.1183A>G (n.1183A>G) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.*575A>G (n.*575A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) n.109-1033A>G | |
10 | g.62813995T>G | CA377029529 | EGR2 | c.493A>C (p.Thr165Pro) c.1183A>C (n.1183A>C) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.*575A>C (n.*575A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) n.109-1033A>C | |
10 | g.62813996G>A | CA469996740 | EGR2 | c.492C>T (p.Ala164=) c.1182C>T (n.1182C>T) c.642C>T (p.Ala214=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.681C>T (p.Ala227=) n.109-1034C>T | |
10 | g.62813996G>C | CA469996741 | EGR2 | c.492C>G (p.Ala164=) c.1182C>G (n.1182C>G) c.642C>G (p.Ala214=) c.*574C>G (n.*574C>G) c.681C>G (p.Ala227=) n.109-1034C>G | |
10 | g.62813996G>T | CA469996742 | EGR2 | c.492C>A (p.Ala164=) c.1182C>A (n.1182C>A) c.642C>A (p.Ala214=) c.*574C>A (n.*574C>A) c.681C>A (p.Ala227=) n.109-1034C>A | |
10 | g.62813997G>A | CA377029533 | EGR2 | c.491C>T (p.Ala164Val) c.1181C>T (n.1181C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.*573C>T (n.*573C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) n.109-1035C>T | COSMIC |
10 | g.62813997G>C | CA377029541 | EGR2 | c.491C>G (p.Ala164Gly) c.1181C>G (n.1181C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*573C>G (n.*573C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.109-1035C>G | |
10 | g.62813997G>T | CA377029540 | EGR2 | c.491C>A (p.Ala164Asp) c.1181C>A (n.1181C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.*573C>A (n.*573C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp) n.109-1035C>A | |
10 | g.62813998C>A | CA377029542 | EGR2 | c.490G>T (p.Ala164Ser) c.1180G>T (n.1180G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*572G>T (n.*572G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.109-1036G>T | |
10 | g.62813998C>G | CA377029543 | EGR2 | c.490G>C (p.Ala164Pro) c.1180G>C (n.1180G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*572G>C (n.*572G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.109-1036G>C | |
10 | g.62813998C>T | CA377029545 | EGR2 | c.490G>A (p.Ala164Thr) c.1180G>A (n.1180G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*572G>A (n.*572G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.109-1036G>A | |
10 | g.62813999T>A | CA469996746 | EGR2 | c.489A>T (p.Pro163=) c.1179A>T (n.1179A>T) c.639A>T (p.Pro213=) c.*571A>T (n.*571A>T) c.678A>T (p.Pro226=) n.109-1037A>T | |
10 | g.62813999T>C | CA469996748 | EGR2 | c.489A>G (p.Pro163=) c.1179A>G (n.1179A>G) c.639A>G (p.Pro213=) c.*571A>G (n.*571A>G) c.678A>G (p.Pro226=) n.109-1037A>G | |
10 | g.62813999T>G | CA469996751 | EGR2 | c.489A>C (p.Pro163=) c.1179A>C (n.1179A>C) c.639A>C (p.Pro213=) c.*571A>C (n.*571A>C) c.678A>C (p.Pro226=) n.109-1037A>C | |
10 | g.62814000G>A | CA377029547 | EGR2 | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.1178C>T (n.1178C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.*570C>T (n.*570C>T) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.109-1038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62814000G>C | CA377029549 | EGR2 | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.1178C>G (n.1178C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) c.*570C>G (n.*570C>G) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.109-1038C>G | |
10 | g.62814000G= | CA1914712978 | EGR2 | c.488C= (p.Pro163=) c.1178C= (n.1178C=) c.638C= (p.Pro213=) c.*570C= (n.*570C=) c.677C= (p.Pro226=) n.109-1038C= | |
10 | g.62814000G>T | CA377029552 | EGR2 | c.488C>A (p.Pro163Gln) c.1178C>A (n.1178C>A) c.638C>A (p.Pro213Gln) c.*570C>A (n.*570C>A) c.677C>A (p.Pro226Gln) n.109-1038C>A | |
10 | g.62814001G>A | CA377029554 | EGR2 | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.1177C>T (n.1177C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) c.*569C>T (n.*569C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.109-1039C>T | |
10 | g.62814001G>C | CA377029557 | EGR2 | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.1177C>G (n.1177C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) c.*569C>G (n.*569C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.109-1039C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62814001G>T | CA377029561 | EGR2 | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.1177C>A (n.1177C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) c.*569C>A (n.*569C>A) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.109-1039C>A | |
10 | g.62814002C>A | CA377029564 | EGR2 | c.486G>T (p.Lys162Asn) c.1176G>T (n.1176G>T) c.636G>T (p.Lys212Asn) c.*568G>T (n.*568G>T) c.675G>T (p.Lys225Asn) n.109-1040G>T | |
10 | g.62814002C>G | CA377029566 | EGR2 | c.486G>C (p.Lys162Asn) c.1176G>C (n.1176G>C) c.636G>C (p.Lys212Asn) c.*568G>C (n.*568G>C) c.675G>C (p.Lys225Asn) n.109-1040G>C | |
10 | g.62814002C>T | CA469996756 | EGR2 | c.486G>A (p.Lys162=) c.1176G>A (n.1176G>A) c.636G>A (p.Lys212=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.675G>A (p.Lys225=) n.109-1040G>A |