Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.62813802C>A | CA377028636 | EGR2 | c.686G>T (p.Gly229Val) c.1376G>T (n.1376G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) c.*768G>T (n.*768G>T) c.875G>T (p.Gly292Val) n.109-840G>T | dbSNP |
10 | g.62813802C= | CA1914712893 | EGR2 | c.686G= (p.Gly229=) c.1376G= (n.1376G=) c.836G= (p.Gly279=) c.*768G= (n.*768G=) c.875G= (p.Gly292=) n.109-840G= | |
10 | g.62813802C>G | CA377028638 | EGR2 | c.686G>C (p.Gly229Ala) c.1376G>C (n.1376G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.*768G>C (n.*768G>C) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.109-840G>C | |
10 | g.62813802C>T | CA377028637 | EGR2 | c.686G>A (p.Gly229Glu) c.1376G>A (n.1376G>A) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.*768G>A (n.*768G>A) c.875G>A (p.Gly292Glu) n.109-840G>A | |
10 | g.62813803C>A | CA377028641 | EGR2 | c.685G>T (p.Gly229Trp) c.1375G>T (n.1375G>T) c.835G>T (p.Gly279Trp) c.*767G>T (n.*767G>T) c.874G>T (p.Gly292Trp) n.109-841G>T | |
10 | g.62813803C>G | CA377028642 | EGR2 | c.685G>C (p.Gly229Arg) c.1375G>C (n.1375G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.*767G>C (n.*767G>C) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.109-841G>C | |
10 | g.62813803C>T | CA377028643 | EGR2 | c.685G>A (p.Gly229Arg) c.1375G>A (n.1375G>A) c.835G>A (p.Gly279Arg) c.*767G>A (n.*767G>A) c.874G>A (p.Gly292Arg) n.109-841G>A | |
10 | g.62813804A= | CA1914712894 | EGR2 | c.684T= (p.Ala228=) c.1374T= (n.1374T=) c.834T= (p.Ala278=) c.*766T= (n.*766T=) c.873T= (p.Ala291=) n.109-842T= | |
10 | g.62813804A>C | CA469996936 | EGR2 | c.684T>G (p.Ala228=) c.1374T>G (n.1374T>G) c.834T>G (p.Ala278=) c.*766T>G (n.*766T>G) c.873T>G (p.Ala291=) n.109-842T>G | |
10 | g.62813804A>G | CA208351582 | EGR2 | c.684T>C (p.Ala228=) c.1374T>C (n.1374T>C) c.834T>C (p.Ala278=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.873T>C (p.Ala291=) n.109-842T>C | dbSNP |
10 | g.62813804A>T | CA469996937 | EGR2 | c.684T>A (p.Ala228=) c.1374T>A (n.1374T>A) c.834T>A (p.Ala278=) c.*766T>A (n.*766T>A) c.873T>A (p.Ala291=) n.109-842T>A | |
10 | g.62813805G>A | CA377028645 | EGR2 | c.683C>T (p.Ala228Val) c.1373C>T (n.1373C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) c.*765C>T (n.*765C>T) c.872C>T (p.Ala291Val) n.109-843C>T | COSMIC |
10 | g.62813805G>C | CA377028647 | EGR2 | c.683C>G (p.Ala228Gly) c.1373C>G (n.1373C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.*765C>G (n.*765C>G) c.872C>G (p.Ala291Gly) n.109-843C>G | |
10 | g.62813805G>T | CA377028649 | EGR2 | c.683C>A (p.Ala228Asp) c.1373C>A (n.1373C>A) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.*765C>A (n.*765C>A) c.872C>A (p.Ala291Asp) n.109-843C>A | |
10 | g.62813806C>A | CA377028651 | EGR2 | c.682G>T (p.Ala228Ser) c.1372G>T (n.1372G>T) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.*764G>T (n.*764G>T) c.871G>T (p.Ala291Ser) n.109-844G>T | |
10 | g.62813806C= | CA1914712895 | EGR2 | c.682G= (p.Ala228=) c.1372G= (n.1372G=) c.832G= (p.Ala278=) c.*764G= (n.*764G=) c.871G= (p.Ala291=) n.109-844G= | |
10 | g.62813806C>G | CA377028653 | EGR2 | c.682G>C (p.Ala228Pro) c.1372G>C (n.1372G>C) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.*764G>C (n.*764G>C) c.871G>C (p.Ala291Pro) n.109-844G>C | |
10 | g.62813806C>T | CA5517216 | EGR2 | c.682G>A (p.Ala228Thr) c.1372G>A (n.1372G>A) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.*764G>A (n.*764G>A) c.871G>A (p.Ala291Thr) n.109-844G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813807A>C | CA377028656 | EGR2 | c.681T>G (p.Ser227Arg) c.1371T>G (n.1371T>G) c.831T>G (p.Ser277Arg) c.*763T>G (n.*763T>G) c.870T>G (p.Ser290Arg) n.109-845T>G | |
10 | g.62813807A>G | CA469996947 | EGR2 | c.681T>C (p.Ser227=) c.1371T>C (n.1371T>C) c.831T>C (p.Ser277=) c.*763T>C (n.*763T>C) c.870T>C (p.Ser290=) n.109-845T>C | |
10 | g.62813807A>T | CA377028658 | EGR2 | c.681T>A (p.Ser227Arg) c.1371T>A (n.1371T>A) c.831T>A (p.Ser277Arg) c.*763T>A (n.*763T>A) c.870T>A (p.Ser290Arg) n.109-845T>A | |
10 | g.62813808C>A | CA377028660 | EGR2 | c.680G>T (p.Ser227Ile) c.1370G>T (n.1370G>T) c.830G>T (p.Ser277Ile) c.*762G>T (n.*762G>T) c.869G>T (p.Ser290Ile) n.109-846G>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813808C= | CA1914712896 | EGR2 | c.680G= (p.Ser227=) c.1370G= (n.1370G=) c.830G= (p.Ser277=) c.*762G= (n.*762G=) c.869G= (p.Ser290=) n.109-846G= | |
10 | g.62813808C>G | CA5517218 | EGR2 | c.680G>C (p.Ser227Thr) c.1370G>C (n.1370G>C) c.830G>C (p.Ser277Thr) c.*762G>C (n.*762G>C) c.869G>C (p.Ser290Thr) n.109-846G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813808C>T | CA5517217 | EGR2 | c.680G>A (p.Ser227Asn) c.1370G>A (n.1370G>A) c.830G>A (p.Ser277Asn) c.*762G>A (n.*762G>A) c.869G>A (p.Ser290Asn) n.109-846G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813809T>A | CA377028664 | EGR2 | c.679A>T (p.Ser227Cys) c.1369A>T (n.1369A>T) c.829A>T (p.Ser277Cys) c.*761A>T (n.*761A>T) c.868A>T (p.Ser290Cys) n.109-847A>T | |
10 | g.62813809T>C | CA377028668 | EGR2 | c.679A>G (p.Ser227Gly) c.1369A>G (n.1369A>G) c.829A>G (p.Ser277Gly) c.*761A>G (n.*761A>G) c.868A>G (p.Ser290Gly) n.109-847A>G | |
10 | g.62813809T>G | CA377028667 | EGR2 | c.679A>C (p.Ser227Arg) c.1369A>C (n.1369A>C) c.829A>C (p.Ser277Arg) c.*761A>C (n.*761A>C) c.868A>C (p.Ser290Arg) n.109-847A>C | |
10 | g.62813810G>A | CA469996958 | EGR2 | c.678C>T (p.Pro226=) c.1368C>T (n.1368C>T) c.828C>T (p.Pro276=) c.*760C>T (n.*760C>T) c.867C>T (p.Pro289=) n.109-848C>T | |
10 | g.62813810G>C | CA469996959 | EGR2 | c.678C>G (p.Pro226=) c.1368C>G (n.1368C>G) c.828C>G (p.Pro276=) c.*760C>G (n.*760C>G) c.867C>G (p.Pro289=) n.109-848C>G | |
10 | g.62813810G>T | CA469996960 | EGR2 | c.678C>A (p.Pro226=) c.1368C>A (n.1368C>A) c.828C>A (p.Pro276=) c.*760C>A (n.*760C>A) c.867C>A (p.Pro289=) n.109-848C>A | |
10 | g.62813813del | CA645545640 | EGR2 | c.678del (p.Ser227ValfsTer4) c.1368del (n.1368del) c.828del (p.Ser277ValfsTer4) c.*760del (n.*760del) c.867del (p.Ser290ValfsTer4) n.109-848del | COSMIC |
10 | g.62813811G>A | CA377028671 | EGR2 | c.677C>T (p.Pro226Leu) c.1367C>T (n.1367C>T) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.*759C>T (n.*759C>T) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.109-849C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813811G>C | CA377028673 | EGR2 | c.677C>G (p.Pro226Arg) c.1367C>G (n.1367C>G) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.*759C>G (n.*759C>G) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.109-849C>G | |
10 | g.62813811G= | CA1914712897 | EGR2 | c.677C= (p.Pro226=) c.1367C= (n.1367C=) c.827C= (p.Pro276=) c.*759C= (n.*759C=) c.866C= (p.Pro289=) n.109-849C= | |
10 | g.62813811G>T | CA377028674 | EGR2 | c.677C>A (p.Pro226His) c.1367C>A (n.1367C>A) c.827C>A (p.Pro276His) c.*759C>A (n.*759C>A) c.866C>A (p.Pro289His) n.109-849C>A | |
10 | g.62813812G>A | CA377028677 | EGR2 | c.676C>T (p.Pro226Ser) c.1366C>T (n.1366C>T) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*758C>T (n.*758C>T) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.109-850C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813812G>C | CA377028678 | EGR2 | c.676C>G (p.Pro226Ala) c.1366C>G (n.1366C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*758C>G (n.*758C>G) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.109-850C>G | |
10 | g.62813812G= | CA1914712898 | EGR2 | c.676C= (p.Pro226=) c.1366C= (n.1366C=) c.826C= (p.Pro276=) c.*758C= (n.*758C=) c.865C= (p.Pro289=) n.109-850C= | |
10 | g.62813812G>T | CA5517219 | EGR2 | c.676C>A (p.Pro226Thr) c.1366C>A (n.1366C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*758C>A (n.*758C>A) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.109-850C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813813G>A | CA469996969 | EGR2 | c.675C>T (p.Gly225=) c.1365C>T (n.1365C>T) c.825C>T (p.Gly275=) c.*757C>T (n.*757C>T) c.864C>T (p.Gly288=) n.109-851C>T | dbSNP |
10 | g.62813813G>C | CA469996972 | EGR2 | c.675C>G (p.Gly225=) c.1365C>G (n.1365C>G) c.825C>G (p.Gly275=) c.*757C>G (n.*757C>G) c.864C>G (p.Gly288=) n.109-851C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813813G>T | CA469996973 | EGR2 | c.675C>A (p.Gly225=) c.1365C>A (n.1365C>A) c.825C>A (p.Gly275=) c.*757C>A (n.*757C>A) c.864C>A (p.Gly288=) n.109-851C>A | |
10 | g.62813814C>A | CA5517220 | EGR2 | c.674G>T (p.Gly225Val) c.1364G>T (n.1364G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.*756G>T (n.*756G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) n.109-852G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813814C= | CA1914712899 | EGR2 | c.674G= (p.Gly225=) c.1364G= (n.1364G=) c.824G= (p.Gly275=) c.*756G= (n.*756G=) c.863G= (p.Gly288=) n.109-852G= | |
10 | g.62813814C>G | CA377028683 | EGR2 | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.1364G>C (n.1364G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*756G>C (n.*756G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.109-852G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813814C>T | CA377028684 | EGR2 | c.674G>A (p.Gly225Asp) c.1364G>A (n.1364G>A) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.*756G>A (n.*756G>A) c.863G>A (p.Gly288Asp) n.109-852G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813819dup | CA2788249622 | EGR2 | c.674dup (p.Ser227GlnfsTer21) c.1364dup (n.1364dup) c.824dup (p.Ser277GlnfsTer21) c.*756dup (n.*756dup) c.863dup (p.Ser290GlnfsTer21) n.109-852dup | |
10 | g.62813819del | CA469996977 | EGR2 | c.674del (p.Gly225AlafsTer6) c.1364del (n.1364del) c.824del (p.Gly275AlafsTer6) c.*756del (n.*756del) c.863del (p.Gly288AlafsTer6) n.109-852del | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813815C>A | CA377028687 | EGR2 | c.673G>T (p.Gly225Cys) c.1363G>T (n.1363G>T) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.*755G>T (n.*755G>T) c.862G>T (p.Gly288Cys) n.109-853G>T | |
10 | g.62813815C>G | CA377028688 | EGR2 | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.1363G>C (n.1363G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.*755G>C (n.*755G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.109-853G>C | |
10 | g.62813815C>T | CA377028690 | EGR2 | c.673G>A (p.Gly225Ser) c.1363G>A (n.1363G>A) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.*755G>A (n.*755G>A) c.862G>A (p.Gly288Ser) n.109-853G>A | |
10 | g.62813816C>A | CA469996983 | EGR2 | c.672G>T (p.Gly224=) c.1362G>T (n.1362G>T) c.822G>T (p.Gly274=) c.*754G>T (n.*754G>T) c.861G>T (p.Gly287=) n.109-854G>T | |
10 | g.62813816C= | CA1914712900 | EGR2 | c.672G= (p.Gly224=) c.1362G= (n.1362G=) c.822G= (p.Gly274=) c.*754G= (n.*754G=) c.861G= (p.Gly287=) n.109-854G= | |
10 | g.62813816C>G | CA469996984 | EGR2 | c.672G>C (p.Gly224=) c.1362G>C (n.1362G>C) c.822G>C (p.Gly274=) c.*754G>C (n.*754G>C) c.861G>C (p.Gly287=) n.109-854G>C | |
10 | g.62813816C>T | CA469996985 | EGR2 | c.672G>A (p.Gly224=) c.1362G>A (n.1362G>A) c.822G>A (p.Gly274=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.861G>A (p.Gly287=) n.109-854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813817C>A | CA377028693 | EGR2 | c.671G>T (p.Gly224Val) c.1361G>T (n.1361G>T) c.821G>T (p.Gly274Val) c.*753G>T (n.*753G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) n.109-855G>T | |
10 | g.62813817C>G | CA377028696 | EGR2 | c.671G>C (p.Gly224Ala) c.1361G>C (n.1361G>C) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.*753G>C (n.*753G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.109-855G>C | |
10 | g.62813817C>T | CA377028694 | EGR2 | c.671G>A (p.Gly224Glu) c.1361G>A (n.1361G>A) c.821G>A (p.Gly274Glu) c.*753G>A (n.*753G>A) c.860G>A (p.Gly287Glu) n.109-855G>A | |
10 | g.62813818C>A | CA377028698 | EGR2 | c.670G>T (p.Gly224Trp) c.1360G>T (n.1360G>T) c.820G>T (p.Gly274Trp) c.*752G>T (n.*752G>T) c.859G>T (p.Gly287Trp) n.109-856G>T | |
10 | g.62813818C= | CA1914712901 | EGR2 | c.670G= (p.Gly224=) c.1360G= (n.1360G=) c.820G= (p.Gly274=) c.*752G= (n.*752G=) c.859G= (p.Gly287=) n.109-856G= | |
10 | g.62813818C>G | CA208351610 | EGR2 | c.670G>C (p.Gly224Arg) c.1360G>C (n.1360G>C) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.*752G>C (n.*752G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.109-856G>C | dbSNP |
10 | g.62813818C>T | CA377028700 | EGR2 | c.670G>A (p.Gly224Arg) c.1360G>A (n.1360G>A) c.820G>A (p.Gly274Arg) c.*752G>A (n.*752G>A) c.859G>A (p.Gly287Arg) n.109-856G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813819C>A | CA469996994 | EGR2 | c.669G>T (p.Leu223=) c.1359G>T (n.1359G>T) c.819G>T (p.Leu273=) c.*751G>T (n.*751G>T) c.858G>T (p.Leu286=) n.109-857G>T | |
10 | g.62813819C= | CA1914712902 | EGR2 | c.669G= (p.Leu223=) c.1359G= (n.1359G=) c.819G= (p.Leu273=) c.*751G= (n.*751G=) c.858G= (p.Leu286=) n.109-857G= | |
10 | g.62813819C>G | CA469996996 | EGR2 | c.669G>C (p.Leu223=) c.1359G>C (n.1359G>C) c.819G>C (p.Leu273=) c.*751G>C (n.*751G>C) c.858G>C (p.Leu286=) n.109-857G>C | |
10 | g.62813819C>T | CA5517221 | EGR2 | c.669G>A (p.Leu223=) c.1359G>A (n.1359G>A) c.819G>A (p.Leu273=) c.*751G>A (n.*751G>A) c.858G>A (p.Leu286=) n.109-857G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813820A>C | CA377028704 | EGR2 | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.1358T>G (n.1358T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.*750T>G (n.*750T>G) c.857T>G (p.Leu286Arg) n.109-858T>G | |
10 | g.62813820A>G | CA377028706 | EGR2 | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.1358T>C (n.1358T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.*750T>C (n.*750T>C) c.857T>C (p.Leu286Pro) n.109-858T>C | ClinVar |
10 | g.62813820A>T | CA377028707 | EGR2 | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.1358T>A (n.1358T>A) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.*750T>A (n.*750T>A) c.857T>A (p.Leu286Gln) n.109-858T>A | |
10 | g.62813821G>A | CA469997002 | EGR2 | c.667C>T (p.Leu223=) c.1357C>T (n.1357C>T) c.817C>T (p.Leu273=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.856C>T (p.Leu286=) n.109-859C>T | |
10 | g.62813821G>C | CA377028709 | EGR2 | c.667C>G (p.Leu223Val) c.1357C>G (n.1357C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) c.*749C>G (n.*749C>G) c.856C>G (p.Leu286Val) n.109-859C>G | |
10 | g.62813821G>T | CA377028711 | EGR2 | c.667C>A (p.Leu223Met) c.1357C>A (n.1357C>A) c.817C>A (p.Leu273Met) c.*749C>A (n.*749C>A) c.856C>A (p.Leu286Met) n.109-859C>A | |
10 | g.62813822G>A | CA469997003 | EGR2 | c.666C>T (p.Thr222=) c.1356C>T (n.1356C>T) c.816C>T (p.Thr272=) c.*748C>T (n.*748C>T) c.855C>T (p.Thr285=) n.109-860C>T | |
10 | g.62813822G>C | CA469997004 | EGR2 | c.666C>G (p.Thr222=) c.1356C>G (n.1356C>G) c.816C>G (p.Thr272=) c.*748C>G (n.*748C>G) c.855C>G (p.Thr285=) n.109-860C>G | |
10 | g.62813822G= | CA1914712903 | EGR2 | c.666C= (p.Thr222=) c.1356C= (n.1356C=) c.816C= (p.Thr272=) c.*748C= (n.*748C=) c.855C= (p.Thr285=) n.109-860C= | |
10 | g.62813822G>T | CA337927 | EGR2 | c.666C>A (p.Thr222=) c.1356C>A (n.1356C>A) c.816C>A (p.Thr272=) c.*748C>A (n.*748C>A) c.855C>A (p.Thr285=) n.109-860C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813823G>A | CA5517222 | EGR2 | c.665C>T (p.Thr222Ile) c.1355C>T (n.1355C>T) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.*747C>T (n.*747C>T) c.854C>T (p.Thr285Ile) n.109-861C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813823G>C | CA377028717 | EGR2 | c.665C>G (p.Thr222Ser) c.1355C>G (n.1355C>G) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.*747C>G (n.*747C>G) c.854C>G (p.Thr285Ser) n.109-861C>G | |
10 | g.62813823G= | CA1914712904 | EGR2 | c.665C= (p.Thr222=) c.1355C= (n.1355C=) c.815C= (p.Thr272=) c.*747C= (n.*747C=) c.854C= (p.Thr285=) n.109-861C= | |
10 | g.62813823G>T | CA377028715 | EGR2 | c.665C>A (p.Thr222Asn) c.1355C>A (n.1355C>A) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.*747C>A (n.*747C>A) c.854C>A (p.Thr285Asn) n.109-861C>A | |
10 | g.62813824T>A | CA377028719 | EGR2 | c.664A>T (p.Thr222Ser) c.1354A>T (n.1354A>T) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.*746A>T (n.*746A>T) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.109-862A>T | |
10 | g.62813824T>C | CA377028720 | EGR2 | c.664A>G (p.Thr222Ala) c.1354A>G (n.1354A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.*746A>G (n.*746A>G) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.109-862A>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813824T>G | CA5517223 | EGR2 | c.664A>C (p.Thr222Pro) c.1354A>C (n.1354A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.*746A>C (n.*746A>C) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.109-862A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813824T= | CA1914712905 | EGR2 | c.664A= (p.Thr222=) c.1354A= (n.1354A=) c.814A= (p.Thr272=) c.*746A= (n.*746A=) c.853A= (p.Thr285=) n.109-862A= | |
10 | g.62813825A>C | CA377028723 | EGR2 | c.663T>G (p.Phe221Leu) c.1353T>G (n.1353T>G) c.813T>G (p.Phe271Leu) c.*745T>G (n.*745T>G) c.852T>G (p.Phe284Leu) n.109-863T>G | |
10 | g.62813825A>G | CA469997013 | EGR2 | c.663T>C (p.Phe221=) c.1353T>C (n.1353T>C) c.813T>C (p.Phe271=) c.*745T>C (n.*745T>C) c.852T>C (p.Phe284=) n.109-863T>C | |
10 | g.62813825A>T | CA377028725 | EGR2 | c.663T>A (p.Phe221Leu) c.1353T>A (n.1353T>A) c.813T>A (p.Phe271Leu) c.*745T>A (n.*745T>A) c.852T>A (p.Phe284Leu) n.109-863T>A | |
10 | g.62813826A>C | CA377028727 | EGR2 | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.1352T>G (n.1352T>G) c.812T>G (p.Phe271Cys) c.*744T>G (n.*744T>G) c.851T>G (p.Phe284Cys) n.109-864T>G | |
10 | g.62813826A>G | CA377028729 | EGR2 | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.1352T>C (n.1352T>C) c.812T>C (p.Phe271Ser) c.*744T>C (n.*744T>C) c.851T>C (p.Phe284Ser) n.109-864T>C | |
10 | g.62813826A>T | CA377028731 | EGR2 | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.1352T>A (n.1352T>A) c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.*744T>A (n.*744T>A) c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.109-864T>A | |
10 | g.62813827A>C | CA377028733 | EGR2 | c.661T>G (p.Phe221Val) c.1351T>G (n.1351T>G) c.811T>G (p.Phe271Val) c.*743T>G (n.*743T>G) c.850T>G (p.Phe284Val) n.109-865T>G | |
10 | g.62813827A>G | CA377028735 | EGR2 | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.1351T>C (n.1351T>C) c.811T>C (p.Phe271Leu) c.*743T>C (n.*743T>C) c.850T>C (p.Phe284Leu) n.109-865T>C | |
10 | g.62813827A>T | CA377028737 | EGR2 | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.1351T>A (n.1351T>A) c.811T>A (p.Phe271Ile) c.*743T>A (n.*743T>A) c.850T>A (p.Phe284Ile) n.109-865T>A | |
10 | g.62813828G>A | CA469997028 | EGR2 | c.660C>T (p.Asn220=) c.1350C>T (n.1350C>T) c.810C>T (p.Asn270=) c.*742C>T (n.*742C>T) c.849C>T (p.Asn283=) n.109-866C>T | |
10 | g.62813828G>C | CA377028739 | EGR2 | c.660C>G (p.Asn220Lys) c.1350C>G (n.1350C>G) c.810C>G (p.Asn270Lys) c.*742C>G (n.*742C>G) c.849C>G (p.Asn283Lys) n.109-866C>G | |
10 | g.62813828G>T | CA377028740 | EGR2 | c.660C>A (p.Asn220Lys) c.1350C>A (n.1350C>A) c.810C>A (p.Asn270Lys) c.*742C>A (n.*742C>A) c.849C>A (p.Asn283Lys) n.109-866C>A | |
10 | g.62813829T>A | CA377028745 | EGR2 | c.659A>T (p.Asn220Ile) c.1349A>T (n.1349A>T) c.809A>T (p.Asn270Ile) c.*741A>T (n.*741A>T) c.848A>T (p.Asn283Ile) n.109-867A>T | |
10 | g.62813829T>C | CA377028744 | EGR2 | c.659A>G (p.Asn220Ser) c.1349A>G (n.1349A>G) c.809A>G (p.Asn270Ser) c.*741A>G (n.*741A>G) c.848A>G (p.Asn283Ser) n.109-867A>G | |
10 | g.62813829T>G | CA377028743 | EGR2 | c.659A>C (p.Asn220Thr) c.1349A>C (n.1349A>C) c.809A>C (p.Asn270Thr) c.*741A>C (n.*741A>C) c.848A>C (p.Asn283Thr) n.109-867A>C | |
10 | g.62813830T>A | CA377028748 | EGR2 | c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.1348A>T (n.1348A>T) c.808A>T (p.Asn270Tyr) c.*740A>T (n.*740A>T) c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.109-868A>T | |
10 | g.62813830T>C | CA377028750 | EGR2 | c.658A>G (p.Asn220Asp) c.1348A>G (n.1348A>G) c.808A>G (p.Asn270Asp) c.*740A>G (n.*740A>G) c.847A>G (p.Asn283Asp) n.109-868A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813830T>G | CA377028751 | EGR2 | c.658A>C (p.Asn220His) c.1348A>C (n.1348A>C) c.808A>C (p.Asn270His) c.*740A>C (n.*740A>C) c.847A>C (p.Asn283His) n.109-868A>C | |
10 | g.62813830T= | CA1914712906 | EGR2 | c.658A= (p.Asn220=) c.1348A= (n.1348A=) c.808A= (p.Asn270=) c.*740A= (n.*740A=) c.847A= (p.Asn283=) n.109-868A= | |
10 | g.62813831A= | CA1914712907 | EGR2 | c.657T= (p.Arg219=) c.1347T= (n.1347T=) c.807T= (p.Arg269=) c.*739T= (n.*739T=) c.846T= (p.Arg282=) n.109-869T= | |
10 | g.62813831A>C | CA469997039 | EGR2 | c.657T>G (p.Arg219=) c.1347T>G (n.1347T>G) c.807T>G (p.Arg269=) c.*739T>G (n.*739T>G) c.846T>G (p.Arg282=) n.109-869T>G | |
10 | g.62813831A>G | CA469997038 | EGR2 | c.657T>C (p.Arg219=) c.1347T>C (n.1347T>C) c.807T>C (p.Arg269=) c.*739T>C (n.*739T>C) c.846T>C (p.Arg282=) n.109-869T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813831A>T | CA469997037 | EGR2 | c.657T>A (p.Arg219=) c.1347T>A (n.1347T>A) c.807T>A (p.Arg269=) c.*739T>A (n.*739T>A) c.846T>A (p.Arg282=) n.109-869T>A | |
10 | g.62813832C>A | CA377028754 | EGR2 | c.656G>T (p.Arg219Leu) c.1346G>T (n.1346G>T) c.806G>T (p.Arg269Leu) c.*738G>T (n.*738G>T) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.109-870G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813832C= | CA1914712908 | EGR2 | c.656G= (p.Arg219=) c.1346G= (n.1346G=) c.806G= (p.Arg269=) c.*738G= (n.*738G=) c.845G= (p.Arg282=) n.109-870G= | |
10 | g.62813832C>G | CA377028756 | EGR2 | c.656G>C (p.Arg219Pro) c.1346G>C (n.1346G>C) c.806G>C (p.Arg269Pro) c.*738G>C (n.*738G>C) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.109-870G>C | |
10 | g.62813832C>T | CA377028757 | EGR2 | c.656G>A (p.Arg219His) c.1346G>A (n.1346G>A) c.806G>A (p.Arg269His) c.*738G>A (n.*738G>A) c.845G>A (p.Arg282His) n.109-870G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813833G>A | CA377028760 | EGR2 | c.655C>T (p.Arg219Cys) c.1345C>T (n.1345C>T) c.805C>T (p.Arg269Cys) c.*737C>T (n.*737C>T) c.844C>T (p.Arg282Cys) n.109-871C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813833G>C | CA377028761 | EGR2 | c.655C>G (p.Arg219Gly) c.1345C>G (n.1345C>G) c.805C>G (p.Arg269Gly) c.*737C>G (n.*737C>G) c.844C>G (p.Arg282Gly) n.109-871C>G | |
10 | g.62813833G= | CA1914712909 | EGR2 | c.655C= (p.Arg219=) c.1345C= (n.1345C=) c.805C= (p.Arg269=) c.*737C= (n.*737C=) c.844C= (p.Arg282=) n.109-871C= | |
10 | g.62813833G>T | CA377028763 | EGR2 | c.655C>A (p.Arg219Ser) c.1345C>A (n.1345C>A) c.805C>A (p.Arg269Ser) c.*737C>A (n.*737C>A) c.844C>A (p.Arg282Ser) n.109-871C>A | |
10 | g.62813834G>A | CA469997051 | EGR2 | c.654C>T (p.Ile218=) c.1344C>T (n.1344C>T) c.804C>T (p.Ile268=) c.*736C>T (n.*736C>T) c.843C>T (p.Ile281=) n.109-872C>T | |
10 | g.62813834G>C | CA377028764 | EGR2 | c.654C>G (p.Ile218Met) c.1344C>G (n.1344C>G) c.804C>G (p.Ile268Met) c.*736C>G (n.*736C>G) c.843C>G (p.Ile281Met) n.109-872C>G | |
10 | g.62813834G>T | CA469997053 | EGR2 | c.654C>A (p.Ile218=) c.1344C>A (n.1344C>A) c.804C>A (p.Ile268=) c.*736C>A (n.*736C>A) c.843C>A (p.Ile281=) n.109-872C>A | |
10 | g.62813835A= | CA1914712910 | EGR2 | c.653T= (p.Ile218=) c.1343T= (n.1343T=) c.803T= (p.Ile268=) c.*735T= (n.*735T=) c.842T= (p.Ile281=) n.109-873T= | |
10 | g.62813835A>C | CA377028767 | EGR2 | c.653T>G (p.Ile218Ser) c.1343T>G (n.1343T>G) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.*735T>G (n.*735T>G) c.842T>G (p.Ile281Ser) n.109-873T>G | |
10 | g.62813835A>G | CA377028768 | EGR2 | c.653T>C (p.Ile218Thr) c.1343T>C (n.1343T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.*735T>C (n.*735T>C) c.842T>C (p.Ile281Thr) n.109-873T>C | |
10 | g.62813835A>T | CA126843 | EGR2 | c.653T>A (p.Ile218Asn) c.1343T>A (n.1343T>A) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.*735T>A (n.*735T>A) c.842T>A (p.Ile281Asn) n.109-873T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813836T>A | CA377028774 | EGR2 | c.652A>T (p.Ile218Phe) c.1342A>T (n.1342A>T) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.*734A>T (n.*734A>T) c.841A>T (p.Ile281Phe) n.109-874A>T | |
10 | g.62813836T>C | CA5517224 | EGR2 | c.652A>G (p.Ile218Val) c.1342A>G (n.1342A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) c.*734A>G (n.*734A>G) c.841A>G (p.Ile281Val) n.109-874A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.62813836T>G | CA377028772 | EGR2 | c.652A>C (p.Ile218Leu) c.1342A>C (n.1342A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.*734A>C (n.*734A>C) c.841A>C (p.Ile281Leu) n.109-874A>C | |
10 | g.62813836T= | CA1914712911 | EGR2 | c.652A= (p.Ile218=) c.1342A= (n.1342A=) c.802A= (p.Ile268=) c.*734A= (n.*734A=) c.841A= (p.Ile281=) n.109-874A= | |
10 | g.62813837T>A | CA5517225 | EGR2 | c.651A>T (p.Thr217=) c.1341A>T (n.1341A>T) c.801A>T (p.Thr267=) c.*733A>T (n.*733A>T) c.840A>T (p.Thr280=) n.109-875A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813837T>C | CA469997058 | EGR2 | c.651A>G (p.Thr217=) c.1341A>G (n.1341A>G) c.801A>G (p.Thr267=) c.*733A>G (n.*733A>G) c.840A>G (p.Thr280=) n.109-875A>G | dbSNP |
10 | g.62813837T>G | CA469997061 | EGR2 | c.651A>C (p.Thr217=) c.1341A>C (n.1341A>C) c.801A>C (p.Thr267=) c.*733A>C (n.*733A>C) c.840A>C (p.Thr280=) n.109-875A>C | |
10 | g.62813837T= | CA1914712912 | EGR2 | c.651A= (p.Thr217=) c.1341A= (n.1341A=) c.801A= (p.Thr267=) c.*733A= (n.*733A=) c.840A= (p.Thr280=) n.109-875A= | |
10 | g.62813838G>A | CA377028779 | EGR2 | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.1340C>T (n.1340C>T) c.800C>T (p.Thr267Ile) c.*732C>T (n.*732C>T) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.109-876C>T | |
10 | g.62813838G>C | CA377028781 | EGR2 | c.650C>G (p.Thr217Arg) c.1340C>G (n.1340C>G) c.800C>G (p.Thr267Arg) c.*732C>G (n.*732C>G) c.839C>G (p.Thr280Arg) n.109-876C>G | |
10 | g.62813838G= | CA1914712913 | EGR2 | c.650C= (p.Thr217=) c.1340C= (n.1340C=) c.800C= (p.Thr267=) c.*732C= (n.*732C=) c.839C= (p.Thr280=) n.109-876C= | |
10 | g.62813838G>T | CA5517226 | EGR2 | c.650C>A (p.Thr217Lys) c.1340C>A (n.1340C>A) c.800C>A (p.Thr267Lys) c.*732C>A (n.*732C>A) c.839C>A (p.Thr280Lys) n.109-876C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813839T>A | CA377028783 | EGR2 | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.1339A>T (n.1339A>T) c.799A>T (p.Thr267Ser) c.*731A>T (n.*731A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.109-877A>T | |
10 | g.62813839T>C | CA208351644 | EGR2 | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.1339A>G (n.1339A>G) c.799A>G (p.Thr267Ala) c.*731A>G (n.*731A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.109-877A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813839T>G | CA377028785 | EGR2 | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.1339A>C (n.1339A>C) c.799A>C (p.Thr267Pro) c.*731A>C (n.*731A>C) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.109-877A>C | |
10 | g.62813839T= | CA1914712914 | EGR2 | c.649A= (p.Thr217=) c.1339A= (n.1339A=) c.799A= (p.Thr267=) c.*731A= (n.*731A=) c.838A= (p.Thr280=) n.109-877A= | |
10 | g.62813840A>C | CA469997069 | EGR2 | c.648T>G (p.Ser216=) c.1338T>G (n.1338T>G) c.798T>G (p.Ser266=) c.*730T>G (n.*730T>G) c.837T>G (p.Ser279=) n.109-878T>G | |
10 | g.62813840A>G | CA469997070 | EGR2 | c.648T>C (p.Ser216=) c.1338T>C (n.1338T>C) c.798T>C (p.Ser266=) c.*730T>C (n.*730T>C) c.837T>C (p.Ser279=) n.109-878T>C | |
10 | g.62813840A>T | CA469997074 | EGR2 | c.648T>A (p.Ser216=) c.1338T>A (n.1338T>A) c.798T>A (p.Ser266=) c.*730T>A (n.*730T>A) c.837T>A (p.Ser279=) n.109-878T>A | |
10 | g.62813841G>A | CA377028789 | EGR2 | c.647C>T (p.Ser216Phe) c.1337C>T (n.1337C>T) c.797C>T (p.Ser266Phe) c.*729C>T (n.*729C>T) c.836C>T (p.Ser279Phe) n.109-879C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813841G>C | CA377028790 | EGR2 | c.647C>G (p.Ser216Cys) c.1337C>G (n.1337C>G) c.797C>G (p.Ser266Cys) c.*729C>G (n.*729C>G) c.836C>G (p.Ser279Cys) n.109-879C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813841G= | CA1914712915 | EGR2 | c.647C= (p.Ser216=) c.1337C= (n.1337C=) c.797C= (p.Ser266=) c.*729C= (n.*729C=) c.836C= (p.Ser279=) n.109-879C= | |
10 | g.62813841G>T | CA377028792 | EGR2 | c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.1337C>A (n.1337C>A) c.797C>A (p.Ser266Tyr) c.*729C>A (n.*729C>A) c.836C>A (p.Ser279Tyr) n.109-879C>A | |
10 | g.62813842A>C | CA377028794 | EGR2 | c.646T>G (p.Ser216Ala) c.1336T>G (n.1336T>G) c.796T>G (p.Ser266Ala) c.*728T>G (n.*728T>G) c.835T>G (p.Ser279Ala) n.109-880T>G | |
10 | g.62813842A>G | CA377028796 | EGR2 | c.646T>C (p.Ser216Pro) c.1336T>C (n.1336T>C) c.796T>C (p.Ser266Pro) c.*728T>C (n.*728T>C) c.835T>C (p.Ser279Pro) n.109-880T>C | |
10 | g.62813842A>T | CA377028797 | EGR2 | c.646T>A (p.Ser216Thr) c.1336T>A (n.1336T>A) c.796T>A (p.Ser266Thr) c.*728T>A (n.*728T>A) c.835T>A (p.Ser279Thr) n.109-880T>A | |
10 | g.62813843G>A | CA469997083 | EGR2 | c.645C>T (p.Leu215=) c.1335C>T (n.1335C>T) c.795C>T (p.Leu265=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.834C>T (p.Leu278=) n.109-881C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813843G>C | CA469997084 | EGR2 | c.645C>G (p.Leu215=) c.1335C>G (n.1335C>G) c.795C>G (p.Leu265=) c.*727C>G (n.*727C>G) c.834C>G (p.Leu278=) n.109-881C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813843G= | CA1914712916 | EGR2 | c.645C= (p.Leu215=) c.1335C= (n.1335C=) c.795C= (p.Leu265=) c.*727C= (n.*727C=) c.834C= (p.Leu278=) n.109-881C= | |
10 | g.62813843G>T | CA469997086 | EGR2 | c.645C>A (p.Leu215=) c.1335C>A (n.1335C>A) c.795C>A (p.Leu265=) c.*727C>A (n.*727C>A) c.834C>A (p.Leu278=) n.109-881C>A | |
10 | g.62813844A>C | CA377028800 | EGR2 | c.644T>G (p.Leu215Arg) c.1334T>G (n.1334T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*726T>G (n.*726T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.109-882T>G | |
10 | g.62813844A>G | CA377028801 | EGR2 | c.644T>C (p.Leu215Pro) c.1334T>C (n.1334T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*726T>C (n.*726T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.109-882T>C | |
10 | g.62813844A>T | CA377028802 | EGR2 | c.644T>A (p.Leu215His) c.1334T>A (n.1334T>A) c.794T>A (p.Leu265His) c.*726T>A (n.*726T>A) c.833T>A (p.Leu278His) n.109-882T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813845G>A | CA377028806 | EGR2 | c.643C>T (p.Leu215Phe) c.1333C>T (n.1333C>T) c.793C>T (p.Leu265Phe) c.*725C>T (n.*725C>T) c.832C>T (p.Leu278Phe) n.109-883C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813845G>C | CA377028807 | EGR2 | c.643C>G (p.Leu215Val) c.1333C>G (n.1333C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) c.*725C>G (n.*725C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) n.109-883C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813845G= | CA1914712917 | EGR2 | c.643C= (p.Leu215=) c.1333C= (n.1333C=) c.793C= (p.Leu265=) c.*725C= (n.*725C=) c.832C= (p.Leu278=) n.109-883C= | |
10 | g.62813845G>T | CA377028809 | EGR2 | c.643C>A (p.Leu215Ile) c.1333C>A (n.1333C>A) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.*725C>A (n.*725C>A) c.832C>A (p.Leu278Ile) n.109-883C>A | |
10 | g.62813846T>A | CA469997096 | EGR2 | c.642A>T (p.Pro214=) c.1332A>T (n.1332A>T) c.792A>T (p.Pro264=) c.*724A>T (n.*724A>T) c.831A>T (p.Pro277=) n.109-884A>T | |
10 | g.62813846T>C | CA469997097 | EGR2 | c.642A>G (p.Pro214=) c.1332A>G (n.1332A>G) c.792A>G (p.Pro264=) c.*724A>G (n.*724A>G) c.831A>G (p.Pro277=) n.109-884A>G | |
10 | g.62813846T>G | CA469997099 | EGR2 | c.642A>C (p.Pro214=) c.1332A>C (n.1332A>C) c.792A>C (p.Pro264=) c.*724A>C (n.*724A>C) c.831A>C (p.Pro277=) n.109-884A>C | dbSNP |
10 | g.62813846T= | CA1914712918 | EGR2 | c.642A= (p.Pro214=) c.1332A= (n.1332A=) c.792A= (p.Pro264=) c.*724A= (n.*724A=) c.831A= (p.Pro277=) n.109-884A= | |
10 | g.62813847G>A | CA377028811 | EGR2 | c.641C>T (p.Pro214Leu) c.1331C>T (n.1331C>T) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.*723C>T (n.*723C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.109-885C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813847G>C | CA377028814 | EGR2 | c.641C>G (p.Pro214Arg) c.1331C>G (n.1331C>G) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.*723C>G (n.*723C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.109-885C>G | |
10 | g.62813847G= | CA1914712919 | EGR2 | c.641C= (p.Pro214=) c.1331C= (n.1331C=) c.791C= (p.Pro264=) c.*723C= (n.*723C=) c.830C= (p.Pro277=) n.109-885C= | |
10 | g.62813847G>T | CA377028812 | EGR2 | c.641C>A (p.Pro214Gln) c.1331C>A (n.1331C>A) c.791C>A (p.Pro264Gln) c.*723C>A (n.*723C>A) c.830C>A (p.Pro277Gln) n.109-885C>A | |
10 | g.62813848G>A | CA377028817 | EGR2 | c.640C>T (p.Pro214Ser) c.1330C>T (n.1330C>T) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.*722C>T (n.*722C>T) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.109-886C>T | |
10 | g.62813848G>C | CA377028818 | EGR2 | c.640C>G (p.Pro214Ala) c.1330C>G (n.1330C>G) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.*722C>G (n.*722C>G) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.109-886C>G | |
10 | g.62813848G>T | CA377028820 | EGR2 | c.640C>A (p.Pro214Thr) c.1330C>A (n.1330C>A) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.*722C>A (n.*722C>A) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.109-886C>A | |
10 | g.62813849A= | CA1914712920 | EGR2 | c.639T= (p.Thr213=) c.1329T= (n.1329T=) c.789T= (p.Thr263=) c.*721T= (n.*721T=) c.828T= (p.Thr276=) n.109-887T= | |
10 | g.62813849A>C | CA469997106 | EGR2 | c.639T>G (p.Thr213=) c.1329T>G (n.1329T>G) c.789T>G (p.Thr263=) c.*721T>G (n.*721T>G) c.828T>G (p.Thr276=) n.109-887T>G | |
10 | g.62813849A>G | CA5517227 | EGR2 | c.639T>C (p.Thr213=) c.1329T>C (n.1329T>C) c.789T>C (p.Thr263=) c.*721T>C (n.*721T>C) c.828T>C (p.Thr276=) n.109-887T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.62813849A>T | CA469997109 | EGR2 | c.639T>A (p.Thr213=) c.1329T>A (n.1329T>A) c.789T>A (p.Thr263=) c.*721T>A (n.*721T>A) c.828T>A (p.Thr276=) n.109-887T>A | |
10 | g.62813850G>A | CA377028822 | EGR2 | c.638C>T (p.Thr213Ile) c.1328C>T (n.1328C>T) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.*720C>T (n.*720C>T) c.827C>T (p.Thr276Ile) n.109-888C>T | |
10 | g.62813850G>C | CA377028824 | EGR2 | c.638C>G (p.Thr213Ser) c.1328C>G (n.1328C>G) c.788C>G (p.Thr263Ser) c.*720C>G (n.*720C>G) c.827C>G (p.Thr276Ser) n.109-888C>G | |
10 | g.62813850G>T | CA377028826 | EGR2 | c.638C>A (p.Thr213Asn) c.1328C>A (n.1328C>A) c.788C>A (p.Thr263Asn) c.*720C>A (n.*720C>A) c.827C>A (p.Thr276Asn) n.109-888C>A | |
10 | g.62813851T>A | CA377028828 | EGR2 | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.1327A>T (n.1327A>T) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.*719A>T (n.*719A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) n.109-889A>T | |
10 | g.62813851T>C | CA377028830 | EGR2 | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.1327A>G (n.1327A>G) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.*719A>G (n.*719A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) n.109-889A>G | |
10 | g.62813851T>G | CA377028832 | EGR2 | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.1327A>C (n.1327A>C) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.*719A>C (n.*719A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) n.109-889A>C | |
10 | g.62813852G>A | CA469997118 | EGR2 | c.636C>T (p.Leu212=) c.1326C>T (n.1326C>T) c.786C>T (p.Leu262=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.825C>T (p.Leu275=) n.109-890C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813852G>C | CA469997119 | EGR2 | c.636C>G (p.Leu212=) c.1326C>G (n.1326C>G) c.786C>G (p.Leu262=) c.*718C>G (n.*718C>G) c.825C>G (p.Leu275=) n.109-890C>G | |
10 | g.62813852G>T | CA469997121 | EGR2 | c.636C>A (p.Leu212=) c.1326C>A (n.1326C>A) c.786C>A (p.Leu262=) c.*718C>A (n.*718C>A) c.825C>A (p.Leu275=) n.109-890C>A | |
10 | g.62813853A>C | CA377028838 | EGR2 | c.635T>G (p.Leu212Arg) c.1325T>G (n.1325T>G) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.*717T>G (n.*717T>G) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.109-891T>G | ClinVar |
10 | g.62813853A>G | CA377028836 | EGR2 | c.635T>C (p.Leu212Pro) c.1325T>C (n.1325T>C) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.*717T>C (n.*717T>C) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.109-891T>C | |
10 | g.62813853A>T | CA377028834 | EGR2 | c.635T>A (p.Leu212His) c.1325T>A (n.1325T>A) c.785T>A (p.Leu262His) c.*717T>A (n.*717T>A) c.824T>A (p.Leu275His) n.109-891T>A | |
10 | g.62813854G>A | CA377028843 | EGR2 | c.634C>T (p.Leu212Phe) c.1324C>T (n.1324C>T) c.784C>T (p.Leu262Phe) c.*716C>T (n.*716C>T) c.823C>T (p.Leu275Phe) n.109-892C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813854G>C | CA377028839 | EGR2 | c.634C>G (p.Leu212Val) c.1324C>G (n.1324C>G) c.784C>G (p.Leu262Val) c.*716C>G (n.*716C>G) c.823C>G (p.Leu275Val) n.109-892C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813854G= | CA1914712921 | EGR2 | c.634C= (p.Leu212=) c.1324C= (n.1324C=) c.784C= (p.Leu262=) c.*716C= (n.*716C=) c.823C= (p.Leu275=) n.109-892C= | |
10 | g.62813854G>T | CA377028841 | EGR2 | c.634C>A (p.Leu212Ile) c.1324C>A (n.1324C>A) c.784C>A (p.Leu262Ile) c.*716C>A (n.*716C>A) c.823C>A (p.Leu275Ile) n.109-892C>A | |
10 | g.62813855T>A | CA469997131 | EGR2 | c.633A>T (p.Pro211=) c.1323A>T (n.1323A>T) c.783A>T (p.Pro261=) c.*715A>T (n.*715A>T) c.822A>T (p.Pro274=) n.109-893A>T | |
10 | g.62813855T>C | CA469997129 | EGR2 | c.633A>G (p.Pro211=) c.1323A>G (n.1323A>G) c.783A>G (p.Pro261=) c.*715A>G (n.*715A>G) c.822A>G (p.Pro274=) n.109-893A>G | |
10 | g.62813855T>G | CA469997128 | EGR2 | c.633A>C (p.Pro211=) c.1323A>C (n.1323A>C) c.783A>C (p.Pro261=) c.*715A>C (n.*715A>C) c.822A>C (p.Pro274=) n.109-893A>C | |
10 | g.62813856G>A | CA377028845 | EGR2 | c.632C>T (p.Pro211Leu) c.1322C>T (n.1322C>T) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.*714C>T (n.*714C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) n.109-894C>T | |
10 | g.62813856G>C | CA377028846 | EGR2 | c.632C>G (p.Pro211Arg) c.1322C>G (n.1322C>G) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.*714C>G (n.*714C>G) c.821C>G (p.Pro274Arg) n.109-894C>G | |
10 | g.62813856G>T | CA377028849 | EGR2 | c.632C>A (p.Pro211Gln) c.1322C>A (n.1322C>A) c.782C>A (p.Pro261Gln) c.*714C>A (n.*714C>A) c.821C>A (p.Pro274Gln) n.109-894C>A | |
10 | g.62813857G>A | CA377028851 | EGR2 | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.1321C>T (n.1321C>T) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.*713C>T (n.*713C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) n.109-895C>T | |
10 | g.62813857G>C | CA377028852 | EGR2 | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.1321C>G (n.1321C>G) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.*713C>G (n.*713C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) n.109-895C>G | |
10 | g.62813857G>T | CA377028854 | EGR2 | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.1321C>A (n.1321C>A) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.*713C>A (n.*713C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) n.109-895C>A | |
10 | g.62813858A= | CA1914712922 | EGR2 | c.630T= (p.Pro210=) c.1320T= (n.1320T=) c.780T= (p.Pro260=) c.*712T= (n.*712T=) c.819T= (p.Pro273=) n.109-896T= | |
10 | g.62813858A>C | CA469997139 | EGR2 | c.630T>G (p.Pro210=) c.1320T>G (n.1320T>G) c.780T>G (p.Pro260=) c.*712T>G (n.*712T>G) c.819T>G (p.Pro273=) n.109-896T>G | |
10 | g.62813858A>G | CA469997140 | EGR2 | c.630T>C (p.Pro210=) c.1320T>C (n.1320T>C) c.780T>C (p.Pro260=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.819T>C (p.Pro273=) n.109-896T>C | |
10 | g.62813858A>T | CA469997141 | EGR2 | c.630T>A (p.Pro210=) c.1320T>A (n.1320T>A) c.780T>A (p.Pro260=) c.*712T>A (n.*712T>A) c.819T>A (p.Pro273=) n.109-896T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813859G>A | CA377028857 | EGR2 | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.1319C>T (n.1319C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.*711C>T (n.*711C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) n.109-897C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813859G>C | CA377028858 | EGR2 | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.1319C>G (n.1319C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.*711C>G (n.*711C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) n.109-897C>G | |
10 | g.62813859G= | CA1914712923 | EGR2 | c.629C= (p.Pro210=) c.1319C= (n.1319C=) c.779C= (p.Pro260=) c.*711C= (n.*711C=) c.818C= (p.Pro273=) n.109-897C= | |
10 | g.62813859G>T | CA377028860 | EGR2 | c.629C>A (p.Pro210His) c.1319C>A (n.1319C>A) c.779C>A (p.Pro260His) c.*711C>A (n.*711C>A) c.818C>A (p.Pro273His) n.109-897C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813860G>A | CA377028861 | EGR2 | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.1318C>T (n.1318C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.*710C>T (n.*710C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) n.109-898C>T | COSMIC |
10 | g.62813860G>C | CA377028862 | EGR2 | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.1318C>G (n.1318C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.*710C>G (n.*710C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) n.109-898C>G | |
10 | g.62813860G>T | CA377028864 | EGR2 | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.1318C>A (n.1318C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.*710C>A (n.*710C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) n.109-898C>A | |
10 | g.62813861G>A | CA469997146 | EGR2 | c.627C>T (p.Pro209=) c.1317C>T (n.1317C>T) c.777C>T (p.Pro259=) c.*709C>T (n.*709C>T) c.816C>T (p.Pro272=) n.109-899C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813861G>C | CA5517228 | EGR2 | c.627C>G (p.Pro209=) c.1317C>G (n.1317C>G) c.777C>G (p.Pro259=) c.*709C>G (n.*709C>G) c.816C>G (p.Pro272=) n.109-899C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813861G= | CA1914712924 | EGR2 | c.627C= (p.Pro209=) c.1317C= (n.1317C=) c.777C= (p.Pro259=) c.*709C= (n.*709C=) c.816C= (p.Pro272=) n.109-899C= | |
10 | g.62813861G>T | CA469997148 | EGR2 | c.627C>A (p.Pro209=) c.1317C>A (n.1317C>A) c.777C>A (p.Pro259=) c.*709C>A (n.*709C>A) c.816C>A (p.Pro272=) n.109-899C>A | |
10 | g.62813862G>A | CA377028868 | EGR2 | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.1316C>T (n.1316C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.*708C>T (n.*708C>T) c.815C>T (p.Pro272Leu) n.109-900C>T | |
10 | g.62813862G>C | CA377028869 | EGR2 | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.1316C>G (n.1316C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.*708C>G (n.*708C>G) c.815C>G (p.Pro272Arg) n.109-900C>G | |
10 | g.62813862G= | CA1914712925 | EGR2 | c.626C= (p.Pro209=) c.1316C= (n.1316C=) c.776C= (p.Pro259=) c.*708C= (n.*708C=) c.815C= (p.Pro272=) n.109-900C= | |
10 | g.62813862G>T | CA377028872 | EGR2 | c.626C>A (p.Pro209His) c.1316C>A (n.1316C>A) c.776C>A (p.Pro259His) c.*708C>A (n.*708C>A) c.815C>A (p.Pro272His) n.109-900C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813863G>A | CA377028874 | EGR2 | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.1315C>T (n.1315C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.*707C>T (n.*707C>T) c.814C>T (p.Pro272Ser) n.109-901C>T | |
10 | g.62813863G>C | CA377028875 | EGR2 | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.1315C>G (n.1315C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.*707C>G (n.*707C>G) c.814C>G (p.Pro272Ala) n.109-901C>G | |
10 | g.62813863G= | CA1914712926 | EGR2 | c.625C= (p.Pro209=) c.1315C= (n.1315C=) c.775C= (p.Pro259=) c.*707C= (n.*707C=) c.814C= (p.Pro272=) n.109-901C= | |
10 | g.62813863G>T | CA377028876 | EGR2 | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.1315C>A (n.1315C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.*707C>A (n.*707C>A) c.814C>A (p.Pro272Thr) n.109-901C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813864C>A | CA469997153 | EGR2 | c.624G>T (p.Val208=) c.1314G>T (n.1314G>T) c.774G>T (p.Val258=) c.*706G>T (n.*706G>T) c.813G>T (p.Val271=) n.109-902G>T | |
10 | g.62813864C= | CA1914712927 | EGR2 | c.624G= (p.Val208=) c.1314G= (n.1314G=) c.774G= (p.Val258=) c.*706G= (n.*706G=) c.813G= (p.Val271=) n.109-902G= | |
10 | g.62813864C>G | CA469997154 | EGR2 | c.624G>C (p.Val208=) c.1314G>C (n.1314G>C) c.774G>C (p.Val258=) c.*706G>C (n.*706G>C) c.813G>C (p.Val271=) n.109-902G>C | dbSNP |
10 | g.62813864C>T | CA5517229 | EGR2 | c.624G>A (p.Val208=) c.1314G>A (n.1314G>A) c.774G>A (p.Val258=) c.*706G>A (n.*706G>A) c.813G>A (p.Val271=) n.109-902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813865A>C | CA377028880 | EGR2 | c.623T>G (p.Val208Gly) c.1313T>G (n.1313T>G) c.773T>G (p.Val258Gly) c.*705T>G (n.*705T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) n.109-903T>G | |
10 | g.62813865A>G | CA377028881 | EGR2 | c.623T>C (p.Val208Ala) c.1313T>C (n.1313T>C) c.773T>C (p.Val258Ala) c.*705T>C (n.*705T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) n.109-903T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62813865A>T | CA377028884 | EGR2 | c.623T>A (p.Val208Glu) c.1313T>A (n.1313T>A) c.773T>A (p.Val258Glu) c.*705T>A (n.*705T>A) c.812T>A (p.Val271Glu) n.109-903T>A | |
10 | g.62813866C>A | CA377028886 | EGR2 | c.622G>T (p.Val208Leu) c.1312G>T (n.1312G>T) c.772G>T (p.Val258Leu) c.*704G>T (n.*704G>T) c.811G>T (p.Val271Leu) n.109-904G>T | |
10 | g.62813866C= | CA1914712928 | EGR2 | c.622G= (p.Val208=) c.1312G= (n.1312G=) c.772G= (p.Val258=) c.*704G= (n.*704G=) c.811G= (p.Val271=) n.109-904G= | |
10 | g.62813866C>G | CA377028887 | EGR2 | c.622G>C (p.Val208Leu) c.1312G>C (n.1312G>C) c.772G>C (p.Val258Leu) c.*704G>C (n.*704G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) n.109-904G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813866C>T | CA208351655 | EGR2 | c.622G>A (p.Val208Met) c.1312G>A (n.1312G>A) c.772G>A (p.Val258Met) c.*704G>A (n.*704G>A) c.811G>A (p.Val271Met) n.109-904G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813867C>A | CA469997162 | EGR2 | c.621G>T (p.Arg207=) c.1311G>T (n.1311G>T) c.771G>T (p.Arg257=) c.*703G>T (n.*703G>T) c.810G>T (p.Arg270=) n.109-905G>T | |
10 | g.62813867C>G | CA469997165 | EGR2 | c.621G>C (p.Arg207=) c.1311G>C (n.1311G>C) c.771G>C (p.Arg257=) c.*703G>C (n.*703G>C) c.810G>C (p.Arg270=) n.109-905G>C | gnomAD v4 |
10 | g.62813867C>T | CA469997164 | EGR2 | c.621G>A (p.Arg207=) c.1311G>A (n.1311G>A) c.771G>A (p.Arg257=) c.*703G>A (n.*703G>A) c.810G>A (p.Arg270=) n.109-905G>A | |
10 | g.62813868C>A | CA377028889 | EGR2 | c.620G>T (p.Arg207Leu) c.1310G>T (n.1310G>T) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.*702G>T (n.*702G>T) c.809G>T (p.Arg270Leu) n.109-906G>T | |
10 | g.62813868C= | CA1914712929 | EGR2 | c.620G= (p.Arg207=) c.1310G= (n.1310G=) c.770G= (p.Arg257=) c.*702G= (n.*702G=) c.809G= (p.Arg270=) n.109-906G= | |
10 | g.62813868C>G | CA377028891 | EGR2 | c.620G>C (p.Arg207Pro) c.1310G>C (n.1310G>C) c.770G>C (p.Arg257Pro) c.*702G>C (n.*702G>C) c.809G>C (p.Arg270Pro) n.109-906G>C | gnomAD v4 |
10 | g.62813868C>T | CA5517230 | EGR2 | c.620G>A (p.Arg207Gln) c.1310G>A (n.1310G>A) c.770G>A (p.Arg257Gln) c.*702G>A (n.*702G>A) c.809G>A (p.Arg270Gln) n.109-906G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813869G>A | CA377028893 | EGR2 | c.619C>T (p.Arg207Trp) c.1309C>T (n.1309C>T) c.769C>T (p.Arg257Trp) c.*701C>T (n.*701C>T) c.808C>T (p.Arg270Trp) n.109-907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813869G>C | CA377028894 | EGR2 | c.619C>G (p.Arg207Gly) c.1309C>G (n.1309C>G) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.*701C>G (n.*701C>G) c.808C>G (p.Arg270Gly) n.109-907C>G | |
10 | g.62813869G= | CA1914712930 | EGR2 | c.619C= (p.Arg207=) c.1309C= (n.1309C=) c.769C= (p.Arg257=) c.*701C= (n.*701C=) c.808C= (p.Arg270=) n.109-907C= | |
10 | g.62813869G>T | CA208351658 | EGR2 | c.619C>A (p.Arg207=) c.1309C>A (n.1309C>A) c.769C>A (p.Arg257=) c.*701C>A (n.*701C>A) c.808C>A (p.Arg270=) n.109-907C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813870C>A | CA469997169 | EGR2 | c.618G>T (p.Leu206=) c.1308G>T (n.1308G>T) c.768G>T (p.Leu256=) c.*700G>T (n.*700G>T) c.807G>T (p.Leu269=) n.109-908G>T | |
10 | g.62813870C>G | CA469997170 | EGR2 | c.618G>C (p.Leu206=) c.1308G>C (n.1308G>C) c.768G>C (p.Leu256=) c.*700G>C (n.*700G>C) c.807G>C (p.Leu269=) n.109-908G>C | |
10 | g.62813870C>T | CA469997171 | EGR2 | c.618G>A (p.Leu206=) c.1308G>A (n.1308G>A) c.768G>A (p.Leu256=) c.*700G>A (n.*700G>A) c.807G>A (p.Leu269=) n.109-908G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813871A>C | CA377028896 | EGR2 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.1307T>G (n.1307T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.*699T>G (n.*699T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.109-909T>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813871A>G | CA377028898 | EGR2 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.1307T>C (n.1307T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.109-909T>C | |
10 | g.62813871A>T | CA377028900 | EGR2 | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.1307T>A (n.1307T>A) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.*699T>A (n.*699T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) n.109-909T>A | |
10 | g.62813872G>A | CA5517231 | EGR2 | c.616C>T (p.Leu206=) c.1306C>T (n.1306C>T) c.766C>T (p.Leu256=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.805C>T (p.Leu269=) n.109-910C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813872G>C | CA377028904 | EGR2 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.1306C>G (n.1306C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.*698C>G (n.*698C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) n.109-910C>G | |
10 | g.62813872G= | CA1914712931 | EGR2 | c.616C= (p.Leu206=) c.1306C= (n.1306C=) c.766C= (p.Leu256=) c.*698C= (n.*698C=) c.805C= (p.Leu269=) n.109-910C= | |
10 | g.62813872G>T | CA377028905 | EGR2 | c.616C>A (p.Leu206Met) c.1306C>A (n.1306C>A) c.766C>A (p.Leu256Met) c.*698C>A (n.*698C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) n.109-910C>A | |
10 | g.62813873G>A | CA469997177 | EGR2 | c.615C>T (p.Thr205=) c.1305C>T (n.1305C>T) c.765C>T (p.Thr255=) c.*697C>T (n.*697C>T) c.804C>T (p.Thr268=) n.109-911C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813873G>C | CA469997178 | EGR2 | c.615C>G (p.Thr205=) c.1305C>G (n.1305C>G) c.765C>G (p.Thr255=) c.*697C>G (n.*697C>G) c.804C>G (p.Thr268=) n.109-911C>G | |
10 | g.62813873G= | CA1914712932 | EGR2 | c.615C= (p.Thr205=) c.1305C= (n.1305C=) c.765C= (p.Thr255=) c.*697C= (n.*697C=) c.804C= (p.Thr268=) n.109-911C= | |
10 | g.62813873G>T | CA469997179 | EGR2 | c.615C>A (p.Thr205=) c.1305C>A (n.1305C>A) c.765C>A (p.Thr255=) c.*697C>A (n.*697C>A) c.804C>A (p.Thr268=) n.109-911C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813874G>A | CA377028906 | EGR2 | c.614C>T (p.Thr205Ile) c.1304C>T (n.1304C>T) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.*696C>T (n.*696C>T) c.803C>T (p.Thr268Ile) n.109-912C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813874G>C | CA5517232 | EGR2 | c.614C>G (p.Thr205Ser) c.1304C>G (n.1304C>G) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.*696C>G (n.*696C>G) c.803C>G (p.Thr268Ser) n.109-912C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.62813874G= | CA1914712933 | EGR2 | c.614C= (p.Thr205=) c.1304C= (n.1304C=) c.764C= (p.Thr255=) c.*696C= (n.*696C=) c.803C= (p.Thr268=) n.109-912C= | |
10 | g.62813874G>T | CA377028909 | EGR2 | c.614C>A (p.Thr205Asn) c.1304C>A (n.1304C>A) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.*696C>A (n.*696C>A) c.803C>A (p.Thr268Asn) n.109-912C>A | |
10 | g.62813875T>A | CA377028915 | EGR2 | c.613A>T (p.Thr205Ser) c.1303A>T (n.1303A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.*695A>T (n.*695A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) n.109-913A>T | |
10 | g.62813875T>C | CA377028913 | EGR2 | c.613A>G (p.Thr205Ala) c.1303A>G (n.1303A>G) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.*695A>G (n.*695A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) n.109-913A>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813875T>G | CA377028911 | EGR2 | c.613A>C (p.Thr205Pro) c.1303A>C (n.1303A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.*695A>C (n.*695A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) n.109-913A>C | dbSNP |
10 | g.62813875T= | CA1914712934 | EGR2 | c.613A= (p.Thr205=) c.1303A= (n.1303A=) c.763A= (p.Thr255=) c.*695A= (n.*695A=) c.802A= (p.Thr268=) n.109-913A= | |
10 | g.62813876G>A | CA469997188 | EGR2 | c.612C>T (p.Asp204=) c.1302C>T (n.1302C>T) c.762C>T (p.Asp254=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.801C>T (p.Asp267=) n.109-914C>T | ClinVar |
10 | g.62813876G>C | CA377028917 | EGR2 | c.612C>G (p.Asp204Glu) c.1302C>G (n.1302C>G) c.762C>G (p.Asp254Glu) c.*694C>G (n.*694C>G) c.801C>G (p.Asp267Glu) n.109-914C>G | |
10 | g.62813876G>T | CA377028919 | EGR2 | c.612C>A (p.Asp204Glu) c.1302C>A (n.1302C>A) c.762C>A (p.Asp254Glu) c.*694C>A (n.*694C>A) c.801C>A (p.Asp267Glu) n.109-914C>A | |
10 | g.62813877T>A | CA377028922 | EGR2 | c.611A>T (p.Asp204Val) c.1301A>T (n.1301A>T) c.761A>T (p.Asp254Val) c.*693A>T (n.*693A>T) c.800A>T (p.Asp267Val) n.109-915A>T | |
10 | g.62813877T>C | CA377028923 | EGR2 | c.611A>G (p.Asp204Gly) c.1301A>G (n.1301A>G) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.*693A>G (n.*693A>G) c.800A>G (p.Asp267Gly) n.109-915A>G | |
10 | g.62813877T>G | CA377028925 | EGR2 | c.611A>C (p.Asp204Ala) c.1301A>C (n.1301A>C) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.*693A>C (n.*693A>C) c.800A>C (p.Asp267Ala) n.109-915A>C | |
10 | g.62813878C>A | CA377028928 | EGR2 | c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.1300G>T (n.1300G>T) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.*692G>T (n.*692G>T) c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.109-916G>T | |
10 | g.62813878C>G | CA377028929 | EGR2 | c.610G>C (p.Asp204His) c.1300G>C (n.1300G>C) c.760G>C (p.Asp254His) c.*692G>C (n.*692G>C) c.799G>C (p.Asp267His) n.109-916G>C | |
10 | g.62813878C>T | CA377028931 | EGR2 | c.610G>A (p.Asp204Asn) c.1300G>A (n.1300G>A) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.*692G>A (n.*692G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn) n.109-916G>A | |
10 | g.62813879C>A | CA469997196 | EGR2 | c.609G>T (p.Leu203=) c.1299G>T (n.1299G>T) c.759G>T (p.Leu253=) c.*691G>T (n.*691G>T) c.798G>T (p.Leu266=) n.109-917G>T | |
10 | g.62813879C>G | CA469997197 | EGR2 | c.609G>C (p.Leu203=) c.1299G>C (n.1299G>C) c.759G>C (p.Leu253=) c.*691G>C (n.*691G>C) c.798G>C (p.Leu266=) n.109-917G>C | |
10 | g.62813879C>T | CA469997198 | EGR2 | c.609G>A (p.Leu203=) c.1299G>A (n.1299G>A) c.759G>A (p.Leu253=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.798G>A (p.Leu266=) n.109-917G>A | |
10 | g.62813880A>C | CA377028933 | EGR2 | c.608T>G (p.Leu203Arg) c.1298T>G (n.1298T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.*690T>G (n.*690T>G) c.797T>G (p.Leu266Arg) n.109-918T>G | |
10 | g.62813880A>G | CA377028935 | EGR2 | c.608T>C (p.Leu203Pro) c.1298T>C (n.1298T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.*690T>C (n.*690T>C) c.797T>C (p.Leu266Pro) n.109-918T>C | |
10 | g.62813880A>T | CA377028937 | EGR2 | c.608T>A (p.Leu203Gln) c.1298T>A (n.1298T>A) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.*690T>A (n.*690T>A) c.797T>A (p.Leu266Gln) n.109-918T>A | |
10 | g.62813881G>A | CA469997205 | EGR2 | c.607C>T (p.Leu203=) c.1297C>T (n.1297C>T) c.757C>T (p.Leu253=) c.*689C>T (n.*689C>T) c.796C>T (p.Leu266=) n.109-919C>T | |
10 | g.62813881G>C | CA377028939 | EGR2 | c.607C>G (p.Leu203Val) c.1297C>G (n.1297C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) c.*689C>G (n.*689C>G) c.796C>G (p.Leu266Val) n.109-919C>G | |
10 | g.62813881G>T | CA377028940 | EGR2 | c.607C>A (p.Leu203Met) c.1297C>A (n.1297C>A) c.757C>A (p.Leu253Met) c.*689C>A (n.*689C>A) c.796C>A (p.Leu266Met) n.109-919C>A | |
10 | g.62813882T>A | CA469997211 | EGR2 | c.606A>T (p.Pro202=) c.1296A>T (n.1296A>T) c.756A>T (p.Pro252=) c.*688A>T (n.*688A>T) c.795A>T (p.Pro265=) n.109-920A>T | |
10 | g.62813882T>C | CA469997212 | EGR2 | c.606A>G (p.Pro202=) c.1296A>G (n.1296A>G) c.756A>G (p.Pro252=) c.*688A>G (n.*688A>G) c.795A>G (p.Pro265=) n.109-920A>G | |
10 | g.62813882T>G | CA469997213 | EGR2 | c.606A>C (p.Pro202=) c.1296A>C (n.1296A>C) c.756A>C (p.Pro252=) c.*688A>C (n.*688A>C) c.795A>C (p.Pro265=) n.109-920A>C | |
10 | g.62813883G>A | CA377028945 | EGR2 | c.605C>T (p.Pro202Leu) c.1295C>T (n.1295C>T) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.*687C>T (n.*687C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) n.109-921C>T | |
10 | g.62813883G>C | CA377028947 | EGR2 | c.605C>G (p.Pro202Arg) c.1295C>G (n.1295C>G) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.*687C>G (n.*687C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) n.109-921C>G | |
10 | g.62813883G>T | CA377028943 | EGR2 | c.605C>A (p.Pro202Gln) c.1295C>A (n.1295C>A) c.755C>A (p.Pro252Gln) c.*687C>A (n.*687C>A) c.794C>A (p.Pro265Gln) n.109-921C>A | |
10 | g.62813884G>A | CA377028949 | EGR2 | c.604C>T (p.Pro202Ser) c.1294C>T (n.1294C>T) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.*686C>T (n.*686C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) n.109-922C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813884G>C | CA377028950 | EGR2 | c.604C>G (p.Pro202Ala) c.1294C>G (n.1294C>G) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.*686C>G (n.*686C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) n.109-922C>G | |
10 | g.62813884G>T | CA377028952 | EGR2 | c.604C>A (p.Pro202Thr) c.1294C>A (n.1294C>A) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.*686C>A (n.*686C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) n.109-922C>A | COSMIC |
10 | g.62813885G>A | CA5517233 | EGR2 | c.603C>T (p.Cys201=) c.1293C>T (n.1293C>T) c.753C>T (p.Cys251=) c.*685C>T (n.*685C>T) c.792C>T (p.Cys264=) n.109-923C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813885G>C | CA377028955 | EGR2 | c.603C>G (p.Cys201Trp) c.1293C>G (n.1293C>G) c.753C>G (p.Cys251Trp) c.*685C>G (n.*685C>G) c.792C>G (p.Cys264Trp) n.109-923C>G | |
10 | g.62813885G= | CA1914712935 | EGR2 | c.603C= (p.Cys201=) c.1293C= (n.1293C=) c.753C= (p.Cys251=) c.*685C= (n.*685C=) c.792C= (p.Cys264=) n.109-923C= | |
10 | g.62813885G>T | CA377028956 | EGR2 | c.603C>A (p.Cys201Ter) c.1293C>A (n.1293C>A) c.753C>A (p.Cys251Ter) c.*685C>A (n.*685C>A) c.792C>A (p.Cys264Ter) n.109-923C>A | COSMIC |
10 | g.62813886C>A | CA377028959 | EGR2 | c.602G>T (p.Cys201Phe) c.1292G>T (n.1292G>T) c.752G>T (p.Cys251Phe) c.*684G>T (n.*684G>T) c.791G>T (p.Cys264Phe) n.109-924G>T | |
10 | g.62813886C>G | CA377028960 | EGR2 | c.602G>C (p.Cys201Ser) c.1292G>C (n.1292G>C) c.752G>C (p.Cys251Ser) c.*684G>C (n.*684G>C) c.791G>C (p.Cys264Ser) n.109-924G>C | |
10 | g.62813886C>T | CA377028962 | EGR2 | c.602G>A (p.Cys201Tyr) c.1292G>A (n.1292G>A) c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.*684G>A (n.*684G>A) c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.109-924G>A | |
10 | g.62813887A>C | CA377028964 | EGR2 | c.601T>G (p.Cys201Gly) c.1291T>G (n.1291T>G) c.751T>G (p.Cys251Gly) c.*683T>G (n.*683T>G) c.790T>G (p.Cys264Gly) n.109-925T>G | |
10 | g.62813887A>G | CA377028966 | EGR2 | c.601T>C (p.Cys201Arg) c.1291T>C (n.1291T>C) c.751T>C (p.Cys251Arg) c.*683T>C (n.*683T>C) c.790T>C (p.Cys264Arg) n.109-925T>C | |
10 | g.62813887A>T | CA377028967 | EGR2 | c.601T>A (p.Cys201Ser) c.1291T>A (n.1291T>A) c.751T>A (p.Cys251Ser) c.*683T>A (n.*683T>A) c.790T>A (p.Cys264Ser) n.109-925T>A | |
10 | g.62813888G>A | CA469997228 | EGR2 | c.600C>T (p.Pro200=) c.1290C>T (n.1290C>T) c.750C>T (p.Pro250=) c.*682C>T (n.*682C>T) c.789C>T (p.Pro263=) n.109-926C>T | |
10 | g.62813888G>C | CA469997229 | EGR2 | c.600C>G (p.Pro200=) c.1290C>G (n.1290C>G) c.750C>G (p.Pro250=) c.*682C>G (n.*682C>G) c.789C>G (p.Pro263=) n.109-926C>G | |
10 | g.62813888G>T | CA469997230 | EGR2 | c.600C>A (p.Pro200=) c.1290C>A (n.1290C>A) c.750C>A (p.Pro250=) c.*682C>A (n.*682C>A) c.789C>A (p.Pro263=) n.109-926C>A | |
10 | g.62813889G>A | CA377028973 | EGR2 | c.599C>T (p.Pro200Leu) c.1289C>T (n.1289C>T) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.*681C>T (n.*681C>T) c.788C>T (p.Pro263Leu) n.109-927C>T | |
10 | g.62813889G>C | CA377028969 | EGR2 | c.599C>G (p.Pro200Arg) c.1289C>G (n.1289C>G) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.*681C>G (n.*681C>G) c.788C>G (p.Pro263Arg) n.109-927C>G | |
10 | g.62813889G>T | CA377028971 | EGR2 | c.599C>A (p.Pro200His) c.1289C>A (n.1289C>A) c.749C>A (p.Pro250His) c.*681C>A (n.*681C>A) c.788C>A (p.Pro263His) n.109-927C>A | |
10 | g.62813890G>A | CA208351670 | EGR2 | c.598C>T (p.Pro200Ser) c.1288C>T (n.1288C>T) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.*680C>T (n.*680C>T) c.787C>T (p.Pro263Ser) n.109-928C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813890G>C | CA377028976 | EGR2 | c.598C>G (p.Pro200Ala) c.1288C>G (n.1288C>G) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.*680C>G (n.*680C>G) c.787C>G (p.Pro263Ala) n.109-928C>G | |
10 | g.62813890G= | CA1914712936 | EGR2 | c.598C= (p.Pro200=) c.1288C= (n.1288C=) c.748C= (p.Pro250=) c.*680C= (n.*680C=) c.787C= (p.Pro263=) n.109-928C= | |
10 | g.62813890G>T | CA208351671 | EGR2 | c.598C>A (p.Pro200Thr) c.1288C>A (n.1288C>A) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.*680C>A (n.*680C>A) c.787C>A (p.Pro263Thr) n.109-928C>A | dbSNP |
10 | g.62813891A= | CA1914712937 | EGR2 | c.597T= (p.Phe199=) c.1287T= (n.1287T=) c.747T= (p.Phe249=) c.*679T= (n.*679T=) c.786T= (p.Phe262=) n.109-929T= | |
10 | g.62813891A>C | CA377028979 | EGR2 | c.597T>G (p.Phe199Leu) c.1287T>G (n.1287T>G) c.747T>G (p.Phe249Leu) c.*679T>G (n.*679T>G) c.786T>G (p.Phe262Leu) n.109-929T>G | |
10 | g.62813891A>G | CA469997240 | EGR2 | c.597T>C (p.Phe199=) c.1287T>C (n.1287T>C) c.747T>C (p.Phe249=) c.*679T>C (n.*679T>C) c.786T>C (p.Phe262=) n.109-929T>C | dbSNP |
10 | g.62813891A>T | CA377028981 | EGR2 | c.597T>A (p.Phe199Leu) c.1287T>A (n.1287T>A) c.747T>A (p.Phe249Leu) c.*679T>A (n.*679T>A) c.786T>A (p.Phe262Leu) n.109-929T>A | |
10 | g.62813892A>C | CA377028983 | EGR2 | c.596T>G (p.Phe199Cys) c.1286T>G (n.1286T>G) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.*678T>G (n.*678T>G) c.785T>G (p.Phe262Cys) n.109-930T>G | |
10 | g.62813892A>G | CA377028985 | EGR2 | c.596T>C (p.Phe199Ser) c.1286T>C (n.1286T>C) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.*678T>C (n.*678T>C) c.785T>C (p.Phe262Ser) n.109-930T>C | |
10 | g.62813892A>T | CA377028987 | EGR2 | c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.1286T>A (n.1286T>A) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.*678T>A (n.*678T>A) c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.109-930T>A | |
10 | g.62813893A>C | CA377028989 | EGR2 | c.595T>G (p.Phe199Val) c.1285T>G (n.1285T>G) c.745T>G (p.Phe249Val) c.*677T>G (n.*677T>G) c.784T>G (p.Phe262Val) n.109-931T>G | |
10 | g.62813893A>G | CA377028991 | EGR2 | c.595T>C (p.Phe199Leu) c.1285T>C (n.1285T>C) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.*677T>C (n.*677T>C) c.784T>C (p.Phe262Leu) n.109-931T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62813893A>T | CA377028992 | EGR2 | c.595T>A (p.Phe199Ile) c.1285T>A (n.1285T>A) c.745T>A (p.Phe249Ile) c.*677T>A (n.*677T>A) c.784T>A (p.Phe262Ile) n.109-931T>A | |
10 | g.62813894G>A | CA469997246 | EGR2 | c.594C>T (p.Pro198=) c.1284C>T (n.1284C>T) c.744C>T (p.Pro248=) c.*676C>T (n.*676C>T) c.783C>T (p.Pro261=) n.109-932C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813894G>C | CA469997247 | EGR2 | c.594C>G (p.Pro198=) c.1284C>G (n.1284C>G) c.744C>G (p.Pro248=) c.*676C>G (n.*676C>G) c.783C>G (p.Pro261=) n.109-932C>G | COSMIC |
10 | g.62813894G>T | CA469997248 | EGR2 | c.594C>A (p.Pro198=) c.1284C>A (n.1284C>A) c.744C>A (p.Pro248=) c.*676C>A (n.*676C>A) c.783C>A (p.Pro261=) n.109-932C>A | COSMIC |
10 | g.62813895G>A | CA377028996 | EGR2 | c.593C>T (p.Pro198Leu) c.1283C>T (n.1283C>T) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.*675C>T (n.*675C>T) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.109-933C>T | |
10 | g.62813895G>C | CA377028998 | EGR2 | c.593C>G (p.Pro198Arg) c.1283C>G (n.1283C>G) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*675C>G (n.*675C>G) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.109-933C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813895G>T | CA377028994 | EGR2 | c.593C>A (p.Pro198His) c.1283C>A (n.1283C>A) c.743C>A (p.Pro248His) c.*675C>A (n.*675C>A) c.782C>A (p.Pro261His) n.109-933C>A | |
10 | g.62813896G>A | CA377029004 | EGR2 | c.592C>T (p.Pro198Ser) c.1282C>T (n.1282C>T) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*674C>T (n.*674C>T) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.109-934C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813896G>C | CA377029000 | EGR2 | c.592C>G (p.Pro198Ala) c.1282C>G (n.1282C>G) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*674C>G (n.*674C>G) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.109-934C>G | dbSNP |
10 | g.62813896G= | CA1914712938 | EGR2 | c.592C= (p.Pro198=) c.1282C= (n.1282C=) c.742C= (p.Pro248=) c.*674C= (n.*674C=) c.781C= (p.Pro261=) n.109-934C= | |
10 | g.62813896G>T | CA377029002 | EGR2 | c.592C>A (p.Pro198Thr) c.1282C>A (n.1282C>A) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*674C>A (n.*674C>A) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.109-934C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813897C>A | CA377029005 | EGR2 | c.591G>T (p.Lys197Asn) c.1281G>T (n.1281G>T) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.*673G>T (n.*673G>T) c.780G>T (p.Lys260Asn) n.109-935G>T | |
10 | g.62813897C= | CA1914712939 | EGR2 | c.591G= (p.Lys197=) c.1281G= (n.1281G=) c.741G= (p.Lys247=) c.*673G= (n.*673G=) c.780G= (p.Lys260=) n.109-935G= | |
10 | g.62813897C>G | CA377029007 | EGR2 | c.591G>C (p.Lys197Asn) c.1281G>C (n.1281G>C) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.*673G>C (n.*673G>C) c.780G>C (p.Lys260Asn) n.109-935G>C | |
10 | g.62813897C>T | CA5517234 | EGR2 | c.591G>A (p.Lys197=) c.1281G>A (n.1281G>A) c.741G>A (p.Lys247=) c.*673G>A (n.*673G>A) c.780G>A (p.Lys260=) n.109-935G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813898T>A | CA377029012 | EGR2 | c.590A>T (p.Lys197Met) c.1280A>T (n.1280A>T) c.740A>T (p.Lys247Met) c.*672A>T (n.*672A>T) c.779A>T (p.Lys260Met) n.109-936A>T | |
10 | g.62813898T>C | CA377029010 | EGR2 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.1280A>G (n.1280A>G) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.*672A>G (n.*672A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.109-936A>G | |
10 | g.62813898T>G | CA5517235 | EGR2 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.1280A>C (n.1280A>C) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.*672A>C (n.*672A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.109-936A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813898T= | CA1914712940 | EGR2 | c.590A= (p.Lys197=) c.1280A= (n.1280A=) c.740A= (p.Lys247=) c.*672A= (n.*672A=) c.779A= (p.Lys260=) n.109-936A= | |
10 | g.62813899T>A | CA377029015 | EGR2 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.1279A>T (n.1279A>T) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.*671A>T (n.*671A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.109-937A>T | |
10 | g.62813899T>C | CA377029016 | EGR2 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.1279A>G (n.1279A>G) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.*671A>G (n.*671A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.109-937A>G | |
10 | g.62813899T>G | CA377029018 | EGR2 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.1279A>C (n.1279A>C) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.*671A>C (n.*671A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.109-937A>C | |
10 | g.62813900A>C | CA469997264 | EGR2 | c.588T>G (p.Arg196=) c.1278T>G (n.1278T>G) c.738T>G (p.Arg246=) c.*670T>G (n.*670T>G) c.777T>G (p.Arg259=) n.109-938T>G | |
10 | g.62813900A>G | CA469997266 | EGR2 | c.588T>C (p.Arg196=) c.1278T>C (n.1278T>C) c.738T>C (p.Arg246=) c.*670T>C (n.*670T>C) c.777T>C (p.Arg259=) n.109-938T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62813900A>T | CA469997269 | EGR2 | c.588T>A (p.Arg196=) c.1278T>A (n.1278T>A) c.738T>A (p.Arg246=) c.*670T>A (n.*670T>A) c.777T>A (p.Arg259=) n.109-938T>A | |
10 | g.62813901C>A | CA377029021 | EGR2 | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.1277G>T (n.1277G>T) c.737G>T (p.Arg246Leu) c.*669G>T (n.*669G>T) c.776G>T (p.Arg259Leu) n.109-939G>T | |
10 | g.62813901C= | CA1914712941 | EGR2 | c.587G= (p.Arg196=) c.1277G= (n.1277G=) c.737G= (p.Arg246=) c.*669G= (n.*669G=) c.776G= (p.Arg259=) n.109-939G= | |
10 | g.62813901C>G | CA377029022 | EGR2 | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.1277G>C (n.1277G>C) c.737G>C (p.Arg246Pro) c.*669G>C (n.*669G>C) c.776G>C (p.Arg259Pro) n.109-939G>C | |
10 | g.62813901C>T | CA16612908 | EGR2 | c.587G>A (p.Arg196His) c.1277G>A (n.1277G>A) c.737G>A (p.Arg246His) c.*669G>A (n.*669G>A) c.776G>A (p.Arg259His) n.109-939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813902G>A | CA5517236 | EGR2 | c.586C>T (p.Arg196Cys) c.1276C>T (n.1276C>T) c.736C>T (p.Arg246Cys) c.*668C>T (n.*668C>T) c.775C>T (p.Arg259Cys) n.109-940C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813902G>C | CA377029028 | EGR2 | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.1276C>G (n.1276C>G) c.736C>G (p.Arg246Gly) c.*668C>G (n.*668C>G) c.775C>G (p.Arg259Gly) n.109-940C>G | |
10 | g.62813902G= | CA1914712942 | EGR2 | c.586C= (p.Arg196=) c.1276C= (n.1276C=) c.736C= (p.Arg246=) c.*668C= (n.*668C=) c.775C= (p.Arg259=) n.109-940C= | |
10 | g.62813902G>T | CA377029026 | EGR2 | c.586C>A (p.Arg196Ser) c.1276C>A (n.1276C>A) c.736C>A (p.Arg246Ser) c.*668C>A (n.*668C>A) c.775C>A (p.Arg259Ser) n.109-940C>A |