Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.62813613C>ACA377028009EGR2c.875G>T (p.Cys292Phe)
c.1565G>T (n.1565G>T)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
n.109-651G>T
10g.62813613C>GCA377028010EGR2c.875G>C (p.Cys292Ser)
c.1565G>C (n.1565G>C)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
n.109-651G>C
10g.62813613C>TCA377028008EGR2c.875G>A (p.Cys292Tyr)
c.1565G>A (n.1565G>A)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
n.109-651G>A
10g.62813614A>CCA377028011EGR2c.874T>G (p.Cys292Gly)
c.1564T>G (n.1564T>G)
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
n.109-652T>G
10g.62813614A>GCA377028013EGR2c.874T>C (p.Cys292Arg)
c.1564T>C (n.1564T>C)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
n.109-652T>C
10g.62813614A>TCA377028012EGR2c.874T>A (p.Cys292Ser)
c.1564T>A (n.1564T>A)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
n.109-652T>A
10g.62813615C>ACA469996733EGR2c.873G>T (p.Pro291=)
c.1563G>T (n.1563G>T)
c.1023G>T (p.Pro341=)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.1062G>T (p.Pro354=)
n.109-653G>T
10g.62813615C=CA1914712816EGR2c.873G= (p.Pro291=)
c.1563G= (n.1563G=)
c.1023G= (p.Pro341=)
c.*955G= (n.*955G=)
c.1062G= (p.Pro354=)
n.109-653G=
10g.62813615C>GCA5517183EGR2c.873G>C (p.Pro291=)
c.1563G>C (n.1563G>C)
c.1023G>C (p.Pro341=)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.1062G>C (p.Pro354=)
n.109-653G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813615C>TCA5517182EGR2c.873G>A (p.Pro291=)
c.1563G>A (n.1563G>A)
c.1023G>A (p.Pro341=)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.1062G>A (p.Pro354=)
n.109-653G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813616G>ACA377028014EGR2c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.1562C>T (n.1562C>T)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
n.109-654C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813616G>CCA377028016EGR2c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.1562C>G (n.1562C>G)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
n.109-654C>G
 ClinVar
10g.62813616G=CA1914712817EGR2c.872C= (p.Pro291=)
c.1562C= (n.1562C=)
c.1022C= (p.Pro341=)
c.*954C= (n.*954C=)
c.1061C= (p.Pro354=)
n.109-654C=
10g.62813616G>TCA377028015EGR2c.872C>A (p.Pro291Gln)
c.1562C>A (n.1562C>A)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.1061C>A (p.Pro354Gln)
n.109-654C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813617G>ACA377028017EGR2c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.1561C>T (n.1561C>T)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.109-655C>T
 ClinVar
10g.62813617G>CCA377028019EGR2c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.1561C>G (n.1561C>G)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
n.109-655C>G
10g.62813617G>TCA377028018EGR2c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.1561C>A (n.1561C>A)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.109-655C>A
10g.62813618G>ACA5517184EGR2c.870C>T (p.Tyr290=)
c.1560C>T (n.1560C>T)
c.1020C>T (p.Tyr340=)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.1059C>T (p.Tyr353=)
n.109-656C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813618G>CCA377028020EGR2c.870C>G (p.Tyr290Ter)
c.1560C>G (n.1560C>G)
c.1020C>G (p.Tyr340Ter)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
n.109-656C>G
10g.62813618G=CA1914712818EGR2c.870C= (p.Tyr290=)
c.1560C= (n.1560C=)
c.1020C= (p.Tyr340=)
c.*952C= (n.*952C=)
c.1059C= (p.Tyr353=)
n.109-656C=
10g.62813618G>TCA377028021EGR2c.870C>A (p.Tyr290Ter)
c.1560C>A (n.1560C>A)
c.1020C>A (p.Tyr340Ter)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
n.109-656C>A
10g.62813619T>ACA377028022EGR2c.869A>T (p.Tyr290Phe)
c.1559A>T (n.1559A>T)
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
n.109-657A>T
10g.62813619T>CCA377028023EGR2c.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.1559A>G (n.1559A>G)
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
n.109-657A>G
10g.62813619T>GCA377028024EGR2c.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.1559A>C (n.1559A>C)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
n.109-657A>C
10g.62813620A>CCA377028025EGR2c.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.1558T>G (n.1558T>G)
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
n.109-658T>G
10g.62813620A>GCA377028026EGR2c.868T>C (p.Tyr290His)
c.1558T>C (n.1558T>C)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.1057T>C (p.Tyr353His)
n.109-658T>C
 gnomAD v4
10g.62813620A>TCA377028027EGR2c.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.1558T>A (n.1558T>A)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
n.109-658T>A
10g.62813621G>ACA469996747EGR2c.867C>T (p.Pro289=)
c.1557C>T (n.1557C>T)
c.1017C>T (p.Pro339=)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.1056C>T (p.Pro352=)
n.109-659C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813621G>CCA469996749EGR2c.867C>G (p.Pro289=)
c.1557C>G (n.1557C>G)
c.1017C>G (p.Pro339=)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.1056C>G (p.Pro352=)
n.109-659C>G
10g.62813621G=CA1914712819EGR2c.867C= (p.Pro289=)
c.1557C= (n.1557C=)
c.1017C= (p.Pro339=)
c.*949C= (n.*949C=)
c.1056C= (p.Pro352=)
n.109-659C=
10g.62813621G>TCA469996752EGR2c.867C>A (p.Pro289=)
c.1557C>A (n.1557C>A)
c.1017C>A (p.Pro339=)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.1056C>A (p.Pro352=)
n.109-659C>A
10g.62813622G>ACA377028028EGR2c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.1556C>T (n.1556C>T)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.109-660C>T
10g.62813622G>CCA377028029EGR2c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.1556C>G (n.1556C>G)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.109-660C>G
10g.62813622G>TCA377028030EGR2c.866C>A (p.Pro289His)
c.1556C>A (n.1556C>A)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.1055C>A (p.Pro352His)
n.109-660C>A
10g.62813623G>ACA208351367EGR2c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.1555C>T (n.1555C>T)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
n.109-661C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813623G>CCA377028031EGR2c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.1555C>G (n.1555C>G)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
n.109-661C>G
10g.62813623G=CA1914712820EGR2c.865C= (p.Pro289=)
c.1555C= (n.1555C=)
c.1015C= (p.Pro339=)
c.*947C= (n.*947C=)
c.1054C= (p.Pro352=)
n.109-661C=
10g.62813623G>TCA377028032EGR2c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.1555C>A (n.1555C>A)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.109-661C>A
10g.62813624C>ACA377028033EGR2c.864G>T (p.Arg288Ser)
c.1554G>T (n.1554G>T)
c.1014G>T (p.Arg338Ser)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.1053G>T (p.Arg351Ser)
n.109-662G>T
 gnomAD v4
10g.62813624C>GCA377028034EGR2c.864G>C (p.Arg288Ser)
c.1554G>C (n.1554G>C)
c.1014G>C (p.Arg338Ser)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.1053G>C (p.Arg351Ser)
n.109-662G>C
10g.62813624C>TCA469996760EGR2c.864G>A (p.Arg288=)
c.1554G>A (n.1554G>A)
c.1014G>A (p.Arg338=)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.1053G>A (p.Arg351=)
n.109-662G>A
10g.62813625C>ACA377028035EGR2c.863G>T (p.Arg288Met)
c.1553G>T (n.1553G>T)
c.1013G>T (p.Arg338Met)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.1052G>T (p.Arg351Met)
n.109-663G>T
10g.62813625C>GCA377028036EGR2c.863G>C (p.Arg288Thr)
c.1553G>C (n.1553G>C)
c.1013G>C (p.Arg338Thr)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
n.109-663G>C
10g.62813625C>TCA377028037EGR2c.863G>A (p.Arg288Lys)
c.1553G>A (n.1553G>A)
c.1013G>A (p.Arg338Lys)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
n.109-663G>A
10g.62813626T>ACA377028038EGR2c.862A>T (p.Arg288Trp)
c.1552A>T (n.1552A>T)
c.1012A>T (p.Arg338Trp)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.1051A>T (p.Arg351Trp)
n.109-664A>T
10g.62813626T>CCA377028039EGR2c.862A>G (p.Arg288Gly)
c.1552A>G (n.1552A>G)
c.1012A>G (p.Arg338Gly)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
n.109-664A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.62813626T>GCA469996767EGR2c.862A>C (p.Arg288=)
c.1552A>C (n.1552A>C)
c.1012A>C (p.Arg338=)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.1051A>C (p.Arg351=)
n.109-664A>C
10g.62813626T=CA1914712821EGR2c.862A= (p.Arg288=)
c.1552A= (n.1552A=)
c.1012A= (p.Arg338=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.1051A= (p.Arg351=)
n.109-664A=
10g.62813627C>ACA377028041EGR2c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.1551G>T (n.1551G>T)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
n.109-665G>T
10g.62813627C>GCA377028042EGR2c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.1551G>C (n.1551G>C)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
n.109-665G>C
10g.62813627C>TCA469996772EGR2c.861G>A (p.Glu287=)
c.1551G>A (n.1551G>A)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.1050G>A (p.Glu350=)
n.109-665G>A
 gnomAD v4
10g.62813628T>ACA377028044EGR2c.860A>T (p.Glu287Val)
c.1550A>T (n.1550A>T)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
n.109-666A>T
10g.62813628T>CCA377028046EGR2c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.1550A>G (n.1550A>G)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
n.109-666A>G
10g.62813628T>GCA377028048EGR2c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.1550A>C (n.1550A>C)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
n.109-666A>C
10g.62813629C>ACA377028054EGR2c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.1549G>T (n.1549G>T)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
n.109-667G>T
10g.62813629C>GCA377028052EGR2c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.1549G>C (n.1549G>C)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
n.109-667G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813629C>TCA377028050EGR2c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.1549G>A (n.1549G>A)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
n.109-667G>A
 gnomAD v4
10g.62813630G>ACA469996782EGR2c.858C>T (p.His286=)
c.1548C>T (n.1548C>T)
c.1008C>T (p.His336=)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.1047C>T (p.His349=)
n.109-668C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813630G>CCA377028057EGR2c.858C>G (p.His286Gln)
c.1548C>G (n.1548C>G)
c.1008C>G (p.His336Gln)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.1047C>G (p.His349Gln)
n.109-668C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813630G=CA1914712822EGR2c.858C= (p.His286=)
c.1548C= (n.1548C=)
c.1008C= (p.His336=)
c.*940C= (n.*940C=)
c.1047C= (p.His349=)
n.109-668C=
10g.62813630G>TCA377028056EGR2c.858C>A (p.His286Gln)
c.1548C>A (n.1548C>A)
c.1008C>A (p.His336Gln)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.1047C>A (p.His349Gln)
n.109-668C>A
10g.62813631T>ACA377028061EGR2c.857A>T (p.His286Leu)
c.1547A>T (n.1547A>T)
c.1007A>T (p.His336Leu)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.1046A>T (p.His349Leu)
n.109-669A>T
10g.62813631T>CCA377028062EGR2c.857A>G (p.His286Arg)
c.1547A>G (n.1547A>G)
c.1007A>G (p.His336Arg)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.1046A>G (p.His349Arg)
n.109-669A>G
10g.62813631T>GCA377028063EGR2c.857A>C (p.His286Pro)
c.1547A>C (n.1547A>C)
c.1007A>C (p.His336Pro)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.1046A>C (p.His349Pro)
n.109-669A>C
10g.62813632G>ACA377028067EGR2c.856C>T (p.His286Tyr)
c.1546C>T (n.1546C>T)
c.1006C>T (p.His336Tyr)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
n.109-670C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813632G>CCA377028068EGR2c.856C>G (p.His286Asp)
c.1546C>G (n.1546C>G)
c.1006C>G (p.His336Asp)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.1045C>G (p.His349Asp)
n.109-670C>G
10g.62813632G=CA1914712823EGR2c.856C= (p.His286=)
c.1546C= (n.1546C=)
c.1006C= (p.His336=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.1045C= (p.His349=)
n.109-670C=
10g.62813632G>TCA377028069EGR2c.856C>A (p.His286Asn)
c.1546C>A (n.1546C>A)
c.1006C>A (p.His336Asn)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.1045C>A (p.His349Asn)
n.109-670C>A
10g.62813633C>ACA469996793EGR2c.855G>T (p.Val285=)
c.1545G>T (n.1545G>T)
c.1005G>T (p.Val335=)
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1044G>T (p.Val348=)
n.109-671G>T
10g.62813633C>GCA469996790EGR2c.855G>C (p.Val285=)
c.1545G>C (n.1545G>C)
c.1005G>C (p.Val335=)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.1044G>C (p.Val348=)
n.109-671G>C
10g.62813633C>TCA469996787EGR2c.855G>A (p.Val285=)
c.1545G>A (n.1545G>A)
c.1005G>A (p.Val335=)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1044G>A (p.Val348=)
n.109-671G>A
 gnomAD v4
10g.62813634A>CCA377028072EGR2c.854T>G (p.Val285Gly)
c.1544T>G (n.1544T>G)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.109-672T>G
10g.62813634A>GCA377028075EGR2c.854T>C (p.Val285Ala)
c.1544T>C (n.1544T>C)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.109-672T>C
10g.62813634A>TCA377028074EGR2c.854T>A (p.Val285Glu)
c.1544T>A (n.1544T>A)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.1043T>A (p.Val348Glu)
n.109-672T>A
10g.62813635C>ACA377028078EGR2c.853G>T (p.Val285Leu)
c.1543G>T (n.1543G>T)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.1042G>T (p.Val348Leu)
n.109-673G>T
10g.62813635C>GCA377028080EGR2c.853G>C (p.Val285Leu)
c.1543G>C (n.1543G>C)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.109-673G>C
10g.62813635C>TCA377028081EGR2c.853G>A (p.Val285Met)
c.1543G>A (n.1543G>A)
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.1042G>A (p.Val348Met)
n.109-673G>A
10g.62813636C>ACA469996803EGR2c.852G>T (p.Pro284=)
c.1542G>T (n.1542G>T)
c.1002G>T (p.Pro334=)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.1041G>T (p.Pro347=)
n.109-674G>T
 dbSNP
10g.62813636C=CA1914712824EGR2c.852G= (p.Pro284=)
c.1542G= (n.1542G=)
c.1002G= (p.Pro334=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.1041G= (p.Pro347=)
n.109-674G=
10g.62813636C>GCA469996805EGR2c.852G>C (p.Pro284=)
c.1542G>C (n.1542G>C)
c.1002G>C (p.Pro334=)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.1041G>C (p.Pro347=)
n.109-674G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813636C>TCA208351368EGR2c.852G>A (p.Pro284=)
c.1542G>A (n.1542G>A)
c.1002G>A (p.Pro334=)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1041G>A (p.Pro347=)
n.109-674G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813637G>ACA377028085EGR2c.851C>T (p.Pro284Leu)
c.1541C>T (n.1541C>T)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.109-675C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.62813637G>CCA377028088EGR2c.851C>G (p.Pro284Arg)
c.1541C>G (n.1541C>G)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.109-675C>G
10g.62813637G=CA1914712825EGR2c.851C= (p.Pro284=)
c.1541C= (n.1541C=)
c.1001C= (p.Pro334=)
c.*933C= (n.*933C=)
c.1040C= (p.Pro347=)
n.109-675C=
10g.62813637G>TCA377028086EGR2c.851C>A (p.Pro284Gln)
c.1541C>A (n.1541C>A)
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.1040C>A (p.Pro347Gln)
n.109-675C>A
10g.62813638G>ACA377028090EGR2c.850C>T (p.Pro284Ser)
c.1540C>T (n.1540C>T)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.109-676C>T
10g.62813638G>CCA377028092EGR2c.850C>G (p.Pro284Ala)
c.1540C>G (n.1540C>G)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.109-676C>G
10g.62813638G>TCA377028094EGR2c.850C>A (p.Pro284Thr)
c.1540C>A (n.1540C>A)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.109-676C>A
10g.62813639C>ACA469996814EGR2c.849G>T (p.Thr283=)
c.1539G>T (n.1539G>T)
c.999G>T (p.Thr333=)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.1038G>T (p.Thr346=)
n.109-677G>T
 gnomAD v4
10g.62813639C=CA1914712826EGR2c.849G= (p.Thr283=)
c.1539G= (n.1539G=)
c.999G= (p.Thr333=)
c.*931G= (n.*931G=)
c.1038G= (p.Thr346=)
n.109-677G=
10g.62813639C>GCA469996817EGR2c.849G>C (p.Thr283=)
c.1539G>C (n.1539G>C)
c.999G>C (p.Thr333=)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.1038G>C (p.Thr346=)
n.109-677G>C
10g.62813639C>TCA5517185EGR2c.849G>A (p.Thr283=)
c.1539G>A (n.1539G>A)
c.999G>A (p.Thr333=)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.1038G>A (p.Thr346=)
n.109-677G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813640G>ACA377028097EGR2c.848C>T (p.Thr283Met)
c.1538C>T (n.1538C>T)
c.998C>T (p.Thr333Met)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1037C>T (p.Thr346Met)
n.109-678C>T
 gnomAD v4
10g.62813640G>CCA377028099EGR2c.848C>G (p.Thr283Arg)
c.1538C>G (n.1538C>G)
c.998C>G (p.Thr333Arg)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1037C>G (p.Thr346Arg)
n.109-678C>G
10g.62813640G>TCA377028101EGR2c.848C>A (p.Thr283Lys)
c.1538C>A (n.1538C>A)
c.998C>A (p.Thr333Lys)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1037C>A (p.Thr346Lys)
n.109-678C>A
 gnomAD v4
10g.62813641T>ACA377028103EGR2c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.1537A>T (n.1537A>T)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
n.109-679A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813641T>CCA377028105EGR2c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.1537A>G (n.1537A>G)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
n.109-679A>G
 gnomAD v4
10g.62813641T>GCA377028107EGR2c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.1537A>C (n.1537A>C)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
n.109-679A>C
10g.62813641T=CA1914712827EGR2c.847A= (p.Thr283=)
c.1537A= (n.1537A=)
c.997A= (p.Thr333=)
c.*929A= (n.*929A=)
c.1036A= (p.Thr346=)
n.109-679A=
10g.62813642C>ACA377028109EGR2c.846G>T (p.Lys282Asn)
c.1536G>T (n.1536G>T)
c.996G>T (p.Lys332Asn)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
n.109-680G>T
10g.62813642C=CA1914712828EGR2c.846G= (p.Lys282=)
c.1536G= (n.1536G=)
c.996G= (p.Lys332=)
c.*928G= (n.*928G=)
c.1035G= (p.Lys345=)
n.109-680G=
10g.62813642C>GCA377028111EGR2c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.1536G>C (n.1536G>C)
c.996G>C (p.Lys332Asn)
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
n.109-680G>C
10g.62813642C>TCA469996824EGR2c.846G>A (p.Lys282=)
c.1536G>A (n.1536G>A)
c.996G>A (p.Lys332=)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1035G>A (p.Lys345=)
n.109-680G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813643T>ACA377028115EGR2c.845A>T (p.Lys282Met)
c.1535A>T (n.1535A>T)
c.995A>T (p.Lys332Met)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1034A>T (p.Lys345Met)
n.109-681A>T
10g.62813643T>CCA377028117EGR2c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.1535A>G (n.1535A>G)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.109-681A>G
10g.62813643T>GCA377028113EGR2c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.1535A>C (n.1535A>C)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.109-681A>C
10g.62813644T>ACA377028119EGR2c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.1534A>T (n.1534A>T)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.109-682A>T
10g.62813644T>CCA377028123EGR2c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.1534A>G (n.1534A>G)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.109-682A>G
10g.62813644T>GCA377028121EGR2c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.1534A>C (n.1534A>C)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.109-682A>C
10g.62813645G>ACA469996839EGR2c.843C>T (p.Ser281=)
c.1533C>T (n.1533C>T)
c.993C>T (p.Ser331=)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1032C>T (p.Ser344=)
n.109-683C>T
10g.62813645G>CCA377028125EGR2c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.1533C>G (n.1533C>G)
c.993C>G (p.Ser331Arg)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1032C>G (p.Ser344Arg)
n.109-683C>G
10g.62813645G>TCA377028127EGR2c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.1533C>A (n.1533C>A)
c.993C>A (p.Ser331Arg)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1032C>A (p.Ser344Arg)
n.109-683C>A
10g.62813646C>ACA377028129EGR2c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.1532G>T (n.1532G>T)
c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
n.109-684G>T
 gnomAD v4
10g.62813646C>GCA377028130EGR2c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.1532G>C (n.1532G>C)
c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
n.109-684G>C
10g.62813646C>TCA377028132EGR2c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.1532G>A (n.1532G>A)
c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
n.109-684G>A
10g.62813647T>ACA377028135EGR2c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.1531A>T (n.1531A>T)
c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
n.109-685A>T
10g.62813647T>CCA208351380EGR2c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.1531A>G (n.1531A>G)
c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
n.109-685A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813647T>GCA377028136EGR2c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.1531A>C (n.1531A>C)
c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
n.109-685A>C
10g.62813647T=CA1914712829EGR2c.841A= (p.Ser281=)
c.1531A= (n.1531A=)
c.991A= (p.Ser331=)
c.*923A= (n.*923A=)
c.1030A= (p.Ser344=)
n.109-685A=
10g.62813648G>ACA469996849EGR2c.840C>T (p.Pro280=)
c.1530C>T (n.1530C>T)
c.990C>T (p.Pro330=)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1029C>T (p.Pro343=)
n.109-686C>T
 gnomAD v4
10g.62813648G>CCA469996852EGR2c.840C>G (p.Pro280=)
c.1530C>G (n.1530C>G)
c.990C>G (p.Pro330=)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.1029C>G (p.Pro343=)
n.109-686C>G
 ClinVar
10g.62813648G>TCA469996858EGR2c.840C>A (p.Pro280=)
c.1530C>A (n.1530C>A)
c.990C>A (p.Pro330=)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.1029C>A (p.Pro343=)
n.109-686C>A
 gnomAD v4
10g.62813649G>ACA377028138EGR2c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.1529C>T (n.1529C>T)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.109-687C>T
10g.62813649G>CCA377028140EGR2c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.1529C>G (n.1529C>G)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.109-687C>G
10g.62813649G>TCA377028142EGR2c.839C>A (p.Pro280His)
c.1529C>A (n.1529C>A)
c.989C>A (p.Pro330His)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1028C>A (p.Pro343His)
n.109-687C>A
 gnomAD v4
10g.62813650G>ACA377028147EGR2c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.1528C>T (n.1528C>T)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.109-688C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813650G>CCA377028145EGR2c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.1528C>G (n.1528C>G)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.109-688C>G
10g.62813650G=CA1914712830EGR2c.838C= (p.Pro280=)
c.1528C= (n.1528C=)
c.988C= (p.Pro330=)
c.*920C= (n.*920C=)
c.1027C= (p.Pro343=)
n.109-688C=
10g.62813650G>TCA208351383EGR2c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.1528C>A (n.1528C>A)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.109-688C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813651T>ACA377028149EGR2c.837A>T (p.Arg279Ser)
c.1527A>T (n.1527A>T)
c.987A>T (p.Arg329Ser)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.1026A>T (p.Arg342Ser)
n.109-689A>T
10g.62813651T>CCA469996874EGR2c.837A>G (p.Arg279=)
c.1527A>G (n.1527A>G)
c.987A>G (p.Arg329=)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.1026A>G (p.Arg342=)
n.109-689A>G
10g.62813651T>GCA377028151EGR2c.837A>C (p.Arg279Ser)
c.1527A>C (n.1527A>C)
c.987A>C (p.Arg329Ser)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.1026A>C (p.Arg342Ser)
n.109-689A>C
10g.62813652C>ACA377028153EGR2c.836G>T (p.Arg279Ile)
c.1526G>T (n.1526G>T)
c.986G>T (p.Arg329Ile)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.1025G>T (p.Arg342Ile)
n.109-690G>T
10g.62813652C>GCA377028155EGR2c.836G>C (p.Arg279Thr)
c.1526G>C (n.1526G>C)
c.986G>C (p.Arg329Thr)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.1025G>C (p.Arg342Thr)
n.109-690G>C
10g.62813652C>TCA377028157EGR2c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.1526G>A (n.1526G>A)
c.986G>A (p.Arg329Lys)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.1025G>A (p.Arg342Lys)
n.109-690G>A
10g.62813653T>ACA377028159EGR2c.835A>T (p.Arg279Ter)
c.1525A>T (n.1525A>T)
c.985A>T (p.Arg329Ter)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.1024A>T (p.Arg342Ter)
n.109-691A>T
10g.62813653T>CCA377028160EGR2c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.1525A>G (n.1525A>G)
c.985A>G (p.Arg329Gly)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.1024A>G (p.Arg342Gly)
n.109-691A>G
 dbSNP
10g.62813653T>GCA469996882EGR2c.835A>C (p.Arg279=)
c.1525A>C (n.1525A>C)
c.985A>C (p.Arg329=)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.1024A>C (p.Arg342=)
n.109-691A>C
10g.62813653T=CA1914712831EGR2c.835A= (p.Arg279=)
c.1525A= (n.1525A=)
c.985A= (p.Arg329=)
c.*917A= (n.*917A=)
c.1024A= (p.Arg342=)
n.109-691A=
10g.62813654G>ACA469996885EGR2c.834C>T (p.Asn278=)
c.1524C>T (n.1524C>T)
c.984C>T (p.Asn328=)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.1023C>T (p.Asn341=)
n.109-692C>T
 gnomAD v4
10g.62813654G>CCA377028163EGR2c.834C>G (p.Asn278Lys)
c.1524C>G (n.1524C>G)
c.984C>G (p.Asn328Lys)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.1023C>G (p.Asn341Lys)
n.109-692C>G
10g.62813654G>TCA377028165EGR2c.834C>A (p.Asn278Lys)
c.1524C>A (n.1524C>A)
c.984C>A (p.Asn328Lys)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.1023C>A (p.Asn341Lys)
n.109-692C>A
10g.62813655T>ACA377028166EGR2c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.1523A>T (n.1523A>T)
c.983A>T (p.Asn328Ile)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
n.109-693A>T
10g.62813655T>CCA5517186EGR2c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.1523A>G (n.1523A>G)
c.983A>G (p.Asn328Ser)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
n.109-693A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813655T>GCA377028169EGR2c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.1523A>C (n.1523A>C)
c.983A>C (p.Asn328Thr)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
n.109-693A>C
10g.62813655T=CA1914712832EGR2c.833A= (p.Asn278=)
c.1523A= (n.1523A=)
c.983A= (p.Asn328=)
c.*915A= (n.*915A=)
c.1022A= (p.Asn341=)
n.109-693A=
10g.62813656T>ACA377028175EGR2c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.1522A>T (n.1522A>T)
c.982A>T (p.Asn328Tyr)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
n.109-694A>T
10g.62813656T>CCA377028173EGR2c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.1522A>G (n.1522A>G)
c.982A>G (p.Asn328Asp)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
n.109-694A>G
10g.62813656T>GCA377028171EGR2c.832A>C (p.Asn278His)
c.1522A>C (n.1522A>C)
c.982A>C (p.Asn328His)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.1021A>C (p.Asn341His)
n.109-694A>C
10g.62813657G>ACA469996905EGR2c.831C>T (p.Pro277=)
c.1521C>T (n.1521C>T)
c.981C>T (p.Pro327=)
c.*913C>T (n.*913C>T)
c.1020C>T (p.Pro340=)
n.109-695C>T
 gnomAD v4
10g.62813657G>CCA469996908EGR2c.831C>G (p.Pro277=)
c.1521C>G (n.1521C>G)
c.981C>G (p.Pro327=)
c.*913C>G (n.*913C>G)
c.1020C>G (p.Pro340=)
n.109-695C>G
10g.62813657G>TCA469996907EGR2c.831C>A (p.Pro277=)
c.1521C>A (n.1521C>A)
c.981C>A (p.Pro327=)
c.*913C>A (n.*913C>A)
c.1020C>A (p.Pro340=)
n.109-695C>A
 gnomAD v4
10g.62813658G>ACA377028177EGR2c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.1520C>T (n.1520C>T)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.109-696C>T
10g.62813658G>CCA377028179EGR2c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.1520C>G (n.1520C>G)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.109-696C>G
10g.62813658G>TCA377028181EGR2c.830C>A (p.Pro277His)
c.1520C>A (n.1520C>A)
c.980C>A (p.Pro327His)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.1019C>A (p.Pro340His)
n.109-696C>A
10g.62813659G>ACA377028183EGR2c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.1519C>T (n.1519C>T)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.109-697C>T
10g.62813659G>CCA377028185EGR2c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.1519C>G (n.1519C>G)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.109-697C>G
10g.62813659G>TCA377028187EGR2c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.1519C>A (n.1519C>A)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.109-697C>A
10g.62813660G>ACA469996922EGR2c.828C>T (p.Tyr276=)
c.1518C>T (n.1518C>T)
c.978C>T (p.Tyr326=)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.1017C>T (p.Tyr339=)
n.109-698C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813660G>CCA377028189EGR2c.828C>G (p.Tyr276Ter)
c.1518C>G (n.1518C>G)
c.978C>G (p.Tyr326Ter)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
n.109-698C>G
10g.62813660G=CA1914712833EGR2c.828C= (p.Tyr276=)
c.1518C= (n.1518C=)
c.978C= (p.Tyr326=)
c.*910C= (n.*910C=)
c.1017C= (p.Tyr339=)
n.109-698C=
10g.62813660G>TCA377028191EGR2c.828C>A (p.Tyr276Ter)
c.1518C>A (n.1518C>A)
c.978C>A (p.Tyr326Ter)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
n.109-698C>A
10g.62813661T>ACA377028193EGR2c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.1517A>T (n.1517A>T)
c.977A>T (p.Tyr326Phe)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
n.109-699A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813661T>CCA377028194EGR2c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.1517A>G (n.1517A>G)
c.977A>G (p.Tyr326Cys)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
n.109-699A>G
10g.62813661T>GCA377028196EGR2c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.1517A>C (n.1517A>C)
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
n.109-699A>C
10g.62813661T=CA1914712834EGR2c.827A= (p.Tyr276=)
c.1517A= (n.1517A=)
c.977A= (p.Tyr326=)
c.*909A= (n.*909A=)
c.1016A= (p.Tyr339=)
n.109-699A=
10g.62813662A>CCA377028198EGR2c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.1516T>G (n.1516T>G)
c.976T>G (p.Tyr326Asp)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
n.109-700T>G
10g.62813662A>GCA377028200EGR2c.826T>C (p.Tyr276His)
c.1516T>C (n.1516T>C)
c.976T>C (p.Tyr326His)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
n.109-700T>C
 gnomAD v4
10g.62813662A>TCA377028202EGR2c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.1516T>A (n.1516T>A)
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
n.109-700T>A
10g.62813663C>ACA377028204EGR2c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.1515G>T (n.1515G>T)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
n.109-701G>T
10g.62813663C>GCA377028205EGR2c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.1515G>C (n.1515G>C)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
n.109-701G>C
10g.62813663C>TCA469996940EGR2c.825G>A (p.Lys275=)
c.1515G>A (n.1515G>A)
c.975G>A (p.Lys325=)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.1014G>A (p.Lys338=)
n.109-701G>A
10g.62813664T>ACA377028207EGR2c.824A>T (p.Lys275Met)
c.1514A>T (n.1514A>T)
c.974A>T (p.Lys325Met)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.1013A>T (p.Lys338Met)
n.109-702A>T
10g.62813664T>CCA377028209EGR2c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.1514A>G (n.1514A>G)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.109-702A>G
10g.62813664T>GCA377028210EGR2c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.1514A>C (n.1514A>C)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.109-702A>C
10g.62813665T>ACA377028213EGR2c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.1513A>T (n.1513A>T)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.109-703A>T
10g.62813665T>CCA377028215EGR2c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.1513A>G (n.1513A>G)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.109-703A>G
10g.62813665T>GCA377028217EGR2c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.1513A>C (n.1513A>C)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.109-703A>C
10g.62813666G>ACA469996952EGR2c.822C>T (p.Arg274=)
c.1512C>T (n.1512C>T)
c.972C>T (p.Arg324=)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.1011C>T (p.Arg337=)
n.109-704C>T
 gnomAD v4
10g.62813666G>CCA469996956EGR2c.822C>G (p.Arg274=)
c.1512C>G (n.1512C>G)
c.972C>G (p.Arg324=)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.1011C>G (p.Arg337=)
n.109-704C>G
10g.62813666G>TCA469996957EGR2c.822C>A (p.Arg274=)
c.1512C>A (n.1512C>A)
c.972C>A (p.Arg324=)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.1011C>A (p.Arg337=)
n.109-704C>A
10g.62813667C>ACA377028219EGR2c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.1511G>T (n.1511G>T)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
n.109-705G>T
10g.62813667C>GCA377028221EGR2c.821G>C (p.Arg274Pro)
c.1511G>C (n.1511G>C)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
n.109-705G>C
10g.62813667C>TCA377028223EGR2c.821G>A (p.Arg274His)
c.1511G>A (n.1511G>A)
c.971G>A (p.Arg324His)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.1010G>A (p.Arg337His)
n.109-705G>A
10g.62813668G>ACA5517187EGR2c.820C>T (p.Arg274Cys)
c.1510C>T (n.1510C>T)
c.970C>T (p.Arg324Cys)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.1009C>T (p.Arg337Cys)
n.109-706C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813668G>CCA377028226EGR2c.820C>G (p.Arg274Gly)
c.1510C>G (n.1510C>G)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
n.109-706C>G
 gnomAD v4
10g.62813668G=CA1914712835EGR2c.820C= (p.Arg274=)
c.1510C= (n.1510C=)
c.970C= (p.Arg324=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.1009C= (p.Arg337=)
n.109-706C=
10g.62813668G>TCA377028228EGR2c.820C>A (p.Arg274Ser)
c.1510C>A (n.1510C>A)
c.970C>A (p.Arg324Ser)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1009C>A (p.Arg337Ser)
n.109-706C>A
10g.62813669A>CCA469996966EGR2c.819T>G (p.Pro273=)
c.1509T>G (n.1509T>G)
c.969T>G (p.Pro323=)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1008T>G (p.Pro336=)
n.109-707T>G
10g.62813669A>GCA469996968EGR2c.819T>C (p.Pro273=)
c.1509T>C (n.1509T>C)
c.969T>C (p.Pro323=)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1008T>C (p.Pro336=)
n.109-707T>C
10g.62813669A>TCA469996971EGR2c.819T>A (p.Pro273=)
c.1509T>A (n.1509T>A)
c.969T>A (p.Pro323=)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1008T>A (p.Pro336=)
n.109-707T>A
10g.62813670G>ACA377028231EGR2c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.1508C>T (n.1508C>T)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.109-708C>T
 gnomAD v4
10g.62813670G>CCA377028234EGR2c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.1508C>G (n.1508C>G)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.109-708C>G
10g.62813670G>TCA377028233EGR2c.818C>A (p.Pro273His)
c.1508C>A (n.1508C>A)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.109-708C>A
10g.62813671G>ACA377028237EGR2c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.1507C>T (n.1507C>T)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.109-709C>T
10g.62813671G>CCA377028240EGR2c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.1507C>G (n.1507C>G)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.109-709C>G
10g.62813671G=CA1914712836EGR2c.817C= (p.Pro273=)
c.1507C= (n.1507C=)
c.967C= (p.Pro323=)
c.*899C= (n.*899C=)
c.1006C= (p.Pro336=)
n.109-709C=
10g.62813671G>TCA377028239EGR2c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.1507C>A (n.1507C>A)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.109-709C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813672C>ACA377028242EGR2c.816G>T (p.Arg272Ser)
c.1506G>T (n.1506G>T)
c.966G>T (p.Arg322Ser)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.1005G>T (p.Arg335Ser)
n.109-710G>T
10g.62813672C=CA1914712837EGR2c.816G= (p.Arg272=)
c.1506G= (n.1506G=)
c.966G= (p.Arg322=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.1005G= (p.Arg335=)
n.109-710G=
10g.62813672C>GCA377028244EGR2c.816G>C (p.Arg272Ser)
c.1506G>C (n.1506G>C)
c.966G>C (p.Arg322Ser)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.1005G>C (p.Arg335Ser)
n.109-710G>C
10g.62813672C>TCA469996982EGR2c.816G>A (p.Arg272=)
c.1506G>A (n.1506G>A)
c.966G>A (p.Arg322=)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.1005G>A (p.Arg335=)
n.109-710G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.62813673C>ACA377028246EGR2c.815G>T (p.Arg272Met)
c.1505G>T (n.1505G>T)
c.965G>T (p.Arg322Met)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1004G>T (p.Arg335Met)
n.109-711G>T
10g.62813673C>GCA377028248EGR2c.815G>C (p.Arg272Thr)
c.1505G>C (n.1505G>C)
c.965G>C (p.Arg322Thr)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
n.109-711G>C
10g.62813673C>TCA377028250EGR2c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.1505G>A (n.1505G>A)
c.965G>A (p.Arg322Lys)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
n.109-711G>A
10g.62813674T>ACA377028252EGR2c.814A>T (p.Arg272Trp)
c.1504A>T (n.1504A>T)
c.964A>T (p.Arg322Trp)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.1003A>T (p.Arg335Trp)
n.109-712A>T
10g.62813674T>CCA377028254EGR2c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.1504A>G (n.1504A>G)
c.964A>G (p.Arg322Gly)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
n.109-712A>G
10g.62813674T>GCA469996986EGR2c.814A>C (p.Arg272=)
c.1504A>C (n.1504A>C)
c.964A>C (p.Arg322=)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.1003A>C (p.Arg335=)
n.109-712A>C
10g.62813675C>ACA469996988EGR2c.813G>T (p.Leu271=)
c.1503G>T (n.1503G>T)
c.963G>T (p.Leu321=)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.1002G>T (p.Leu334=)
n.109-713G>T
10g.62813675C>GCA469996989EGR2c.813G>C (p.Leu271=)
c.1503G>C (n.1503G>C)
c.963G>C (p.Leu321=)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.1002G>C (p.Leu334=)
n.109-713G>C
10g.62813675C>TCA469996991EGR2c.813G>A (p.Leu271=)
c.1503G>A (n.1503G>A)
c.963G>A (p.Leu321=)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.1002G>A (p.Leu334=)
n.109-713G>A
 COSMIC
10g.62813676A>CCA377028256EGR2c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.1502T>G (n.1502T>G)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.109-714T>G
10g.62813676A>GCA377028258EGR2c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.1502T>C (n.1502T>C)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.109-714T>C
10g.62813676A>TCA377028260EGR2c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.1502T>A (n.1502T>A)
c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.1001T>A (p.Leu334Gln)
n.109-714T>A
10g.62813677G>ACA469996995EGR2c.811C>T (p.Leu271=)
c.1501C>T (n.1501C>T)
c.961C>T (p.Leu321=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1000C>T (p.Leu334=)
n.109-715C>T
10g.62813677G>CCA377028262EGR2c.811C>G (p.Leu271Val)
c.1501C>G (n.1501C>G)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1000C>G (p.Leu334Val)
n.109-715C>G
10g.62813677G>TCA377028263EGR2c.811C>A (p.Leu271Met)
c.1501C>A (n.1501C>A)
c.961C>A (p.Leu321Met)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1000C>A (p.Leu334Met)
n.109-715C>A
10g.62813678A>CCA377028265EGR2c.810T>G (p.Ile270Met)
c.1500T>G (n.1500T>G)
c.960T>G (p.Ile320Met)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.999T>G (p.Ile333Met)
n.109-716T>G
10g.62813678A>GCA469996997EGR2c.810T>C (p.Ile270=)
c.1500T>C (n.1500T>C)
c.960T>C (p.Ile320=)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.999T>C (p.Ile333=)
n.109-716T>C
 COSMIC
10g.62813678A>TCA469996999EGR2c.810T>A (p.Ile270=)
c.1500T>A (n.1500T>A)
c.960T>A (p.Ile320=)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.999T>A (p.Ile333=)
n.109-716T>A
10g.62813679A>CCA377028271EGR2c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.1499T>G (n.1499T>G)
c.959T>G (p.Ile320Ser)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.998T>G (p.Ile333Ser)
n.109-717T>G
10g.62813679A>GCA377028269EGR2c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.1499T>C (n.1499T>C)
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
n.109-717T>C
10g.62813679A>TCA377028267EGR2c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.1499T>A (n.1499T>A)
c.959T>A (p.Ile320Asn)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
n.109-717T>A
10g.62813680T>ACA377028273EGR2c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.1498A>T (n.1498A>T)
c.958A>T (p.Ile320Phe)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.997A>T (p.Ile333Phe)
n.109-718A>T
10g.62813680T>CCA377028275EGR2c.808A>G (p.Ile270Val)
c.1498A>G (n.1498A>G)
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.997A>G (p.Ile333Val)
n.109-718A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813680T>GCA377028277EGR2c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.1498A>C (n.1498A>C)
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
n.109-718A>C
10g.62813681G>ACA5517188EGR2c.807C>T (p.Pro269=)
c.1497C>T (n.1497C>T)
c.957C>T (p.Pro319=)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.996C>T (p.Pro332=)
n.109-719C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813681G>CCA469997006EGR2c.807C>G (p.Pro269=)
c.1497C>G (n.1497C>G)
c.957C>G (p.Pro319=)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.996C>G (p.Pro332=)
n.109-719C>G
10g.62813681G=CA1914712838EGR2c.807C= (p.Pro269=)
c.1497C= (n.1497C=)
c.957C= (p.Pro319=)
c.*889C= (n.*889C=)
c.996C= (p.Pro332=)
n.109-719C=
10g.62813681G>TCA469997008EGR2c.807C>A (p.Pro269=)
c.1497C>A (n.1497C>A)
c.957C>A (p.Pro319=)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.996C>A (p.Pro332=)
n.109-719C>A
 gnomAD v4
10g.62813682G>ACA377028281EGR2c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.1496C>T (n.1496C>T)
c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.109-720C>T
10g.62813682G>CCA377028282EGR2c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.1496C>G (n.1496C>G)
c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.109-720C>G
10g.62813682G=CA1914712839EGR2c.806C= (p.Pro269=)
c.1496C= (n.1496C=)
c.956C= (p.Pro319=)
c.*888C= (n.*888C=)
c.995C= (p.Pro332=)
n.109-720C=
10g.62813682G>TCA377028284EGR2c.806C>A (p.Pro269His)
c.1496C>A (n.1496C>A)
c.956C>A (p.Pro319His)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.995C>A (p.Pro332His)
n.109-720C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.62813683G>ACA377028286EGR2c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.1495C>T (n.1495C>T)
c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.109-721C>T
10g.62813683G>CCA377028288EGR2c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.1495C>G (n.1495C>G)
c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.109-721C>G
10g.62813683G>TCA377028289EGR2c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.1495C>A (n.1495C>A)
c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.109-721C>A
10g.62813684C>ACA469997017EGR2c.804G>T (p.Arg268=)
c.1494G>T (n.1494G>T)
c.954G>T (p.Arg318=)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.993G>T (p.Arg331=)
n.109-722G>T
 gnomAD v4
10g.62813684C>GCA469997019EGR2c.804G>C (p.Arg268=)
c.1494G>C (n.1494G>C)
c.954G>C (p.Arg318=)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.993G>C (p.Arg331=)
n.109-722G>C
10g.62813684C>TCA469997018EGR2c.804G>A (p.Arg268=)
c.1494G>A (n.1494G>A)
c.954G>A (p.Arg318=)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.993G>A (p.Arg331=)
n.109-722G>A
10g.62813685C>ACA377028292EGR2c.803G>T (p.Arg268Leu)
c.1493G>T (n.1493G>T)
c.953G>T (p.Arg318Leu)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
n.109-723G>T
10g.62813685C=CA1914712840EGR2c.803G= (p.Arg268=)
c.1493G= (n.1493G=)
c.953G= (p.Arg318=)
c.*885G= (n.*885G=)
c.992G= (p.Arg331=)
n.109-723G=
10g.62813685C>GCA377028294EGR2c.803G>C (p.Arg268Pro)
c.1493G>C (n.1493G>C)
c.953G>C (p.Arg318Pro)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
n.109-723G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813685C>TCA5517189EGR2c.803G>A (p.Arg268Gln)
c.1493G>A (n.1493G>A)
c.953G>A (p.Arg318Gln)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.992G>A (p.Arg331Gln)
n.109-723G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
10g.62813686G>ACA377028297EGR2c.802C>T (p.Arg268Trp)
c.1492C>T (n.1492C>T)
c.952C>T (p.Arg318Trp)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.991C>T (p.Arg331Trp)
n.109-724C>T
10g.62813686G>CCA377028299EGR2c.802C>G (p.Arg268Gly)
c.1492C>G (n.1492C>G)
c.952C>G (p.Arg318Gly)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
n.109-724C>G
10g.62813686G=CA1914712841EGR2c.802C= (p.Arg268=)
c.1492C= (n.1492C=)
c.952C= (p.Arg318=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.991C= (p.Arg331=)
n.109-724C=
10g.62813686G>TCA469997020EGR2c.802C>A (p.Arg268=)
c.1492C>A (n.1492C>A)
c.952C>A (p.Arg318=)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.991C>A (p.Arg331=)
n.109-724C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813687C>ACA469997022EGR2c.801G>T (p.Leu267=)
c.1491G>T (n.1491G>T)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.990G>T (p.Leu330=)
n.109-725G>T
10g.62813687C>GCA469997023EGR2c.801G>C (p.Leu267=)
c.1491G>C (n.1491G>C)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.990G>C (p.Leu330=)
n.109-725G>C
10g.62813687C>TCA469997024EGR2c.801G>A (p.Leu267=)
c.1491G>A (n.1491G>A)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.990G>A (p.Leu330=)
n.109-725G>A
10g.62813688A>CCA377028302EGR2c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.1490T>G (n.1490T>G)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.109-726T>G
10g.62813688A>GCA377028304EGR2c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.1490T>C (n.1490T>C)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.109-726T>C
 gnomAD v4
10g.62813688A>TCA377028305EGR2c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.1490T>A (n.1490T>A)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
n.109-726T>A
10g.62813689G>ACA5517190EGR2c.799C>T (p.Leu267=)
c.1489C>T (n.1489C>T)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.988C>T (p.Leu330=)
n.109-727C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813689G>CCA377028309EGR2c.799C>G (p.Leu267Val)
c.1489C>G (n.1489C>G)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.109-727C>G
10g.62813689G=CA1914712842EGR2c.799C= (p.Leu267=)
c.1489C= (n.1489C=)
c.949C= (p.Leu317=)
c.*881C= (n.*881C=)
c.988C= (p.Leu330=)
n.109-727C=
10g.62813689G>TCA377028311EGR2c.799C>A (p.Leu267Met)
c.1489C>A (n.1489C>A)
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.988C>A (p.Leu330Met)
n.109-727C>A
10g.62813690T>ACA469997030EGR2c.798A>T (p.Pro266=)
c.1488A>T (n.1488A>T)
c.948A>T (p.Pro316=)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.987A>T (p.Pro329=)
n.109-728A>T
10g.62813690T>CCA469997031EGR2c.798A>G (p.Pro266=)
c.1488A>G (n.1488A>G)
c.948A>G (p.Pro316=)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.987A>G (p.Pro329=)
n.109-728A>G
10g.62813690T>GCA469997032EGR2c.798A>C (p.Pro266=)
c.1488A>C (n.1488A>C)
c.948A>C (p.Pro316=)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.987A>C (p.Pro329=)
n.109-728A>C
10g.62813691G>ACA377028313EGR2c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.1487C>T (n.1487C>T)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
n.109-729C>T
 ClinVar dbSNP
10g.62813691G>CCA377028315EGR2c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.1487C>G (n.1487C>G)
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
n.109-729C>G
10g.62813691G=CA1914712843EGR2c.797C= (p.Pro266=)
c.1487C= (n.1487C=)
c.947C= (p.Pro316=)
c.*879C= (n.*879C=)
c.986C= (p.Pro329=)
n.109-729C=
10g.62813691G>TCA377028317EGR2c.797C>A (p.Pro266Gln)
c.1487C>A (n.1487C>A)
c.947C>A (p.Pro316Gln)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.986C>A (p.Pro329Gln)
n.109-729C>A
10g.62813692G>ACA377028319EGR2c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.1486C>T (n.1486C>T)
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
n.109-730C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813692G>CCA377028321EGR2c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.1486C>G (n.1486C>G)
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
n.109-730C>G
10g.62813692G=CA1914712844EGR2c.796C= (p.Pro266=)
c.1486C= (n.1486C=)
c.946C= (p.Pro316=)
c.*878C= (n.*878C=)
c.985C= (p.Pro329=)
n.109-730C=
10g.62813692G>TCA377028323EGR2c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.1486C>A (n.1486C>A)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
n.109-730C>A
10g.62813693C>ACA469997040EGR2c.795G>T (p.Leu265=)
c.1485G>T (n.1485G>T)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.984G>T (p.Leu328=)
n.109-731G>T
10g.62813693C>GCA469997041EGR2c.795G>C (p.Leu265=)
c.1485G>C (n.1485G>C)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.984G>C (p.Leu328=)
n.109-731G>C
10g.62813693C>TCA469997042EGR2c.795G>A (p.Leu265=)
c.1485G>A (n.1485G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.984G>A (p.Leu328=)
n.109-731G>A
10g.62813694A>CCA377028329EGR2c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.1484T>G (n.1484T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
n.109-732T>G
10g.62813694A>GCA377028327EGR2c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.1484T>C (n.1484T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
n.109-732T>C
 gnomAD v4
10g.62813694A>TCA377028325EGR2c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.1484T>A (n.1484T>A)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
n.109-732T>A
10g.62813695G>ACA469997045EGR2c.793C>T (p.Leu265=)
c.1483C>T (n.1483C>T)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.982C>T (p.Leu328=)
n.109-733C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.62813695G>CCA377028331EGR2c.793C>G (p.Leu265Val)
c.1483C>G (n.1483C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.982C>G (p.Leu328Val)
n.109-733C>G
10g.62813695G>TCA377028333EGR2c.793C>A (p.Leu265Met)
c.1483C>A (n.1483C>A)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.982C>A (p.Leu328Met)
n.109-733C>A
 gnomAD v4
10g.62813696G>ACA469997047EGR2c.792C>T (p.His264=)
c.1482C>T (n.1482C>T)
c.942C>T (p.His314=)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.981C>T (p.His327=)
n.109-734C>T
 gnomAD v4
10g.62813696G>CCA377028335EGR2c.792C>G (p.His264Gln)
c.1482C>G (n.1482C>G)
c.942C>G (p.His314Gln)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.981C>G (p.His327Gln)
n.109-734C>G
 gnomAD v4
10g.62813696G>TCA377028337EGR2c.792C>A (p.His264Gln)
c.1482C>A (n.1482C>A)
c.942C>A (p.His314Gln)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.981C>A (p.His327Gln)
n.109-734C>A
10g.62813697T>ACA377028339EGR2c.791A>T (p.His264Leu)
c.1481A>T (n.1481A>T)
c.941A>T (p.His314Leu)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.980A>T (p.His327Leu)
n.109-735A>T
10g.62813697T>CCA377028341EGR2c.791A>G (p.His264Arg)
c.1481A>G (n.1481A>G)
c.941A>G (p.His314Arg)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.980A>G (p.His327Arg)
n.109-735A>G
10g.62813697T>GCA5517191EGR2c.791A>C (p.His264Pro)
c.1481A>C (n.1481A>C)
c.941A>C (p.His314Pro)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.980A>C (p.His327Pro)
n.109-735A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813697T=CA1914712845EGR2c.791A= (p.His264=)
c.1481A= (n.1481A=)
c.941A= (p.His314=)
c.*873A= (n.*873A=)
c.980A= (p.His327=)
n.109-735A=
10g.62813698G>ACA377028343EGR2c.790C>T (p.His264Tyr)
c.1480C>T (n.1480C>T)
c.940C>T (p.His314Tyr)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.979C>T (p.His327Tyr)
n.109-736C>T
10g.62813698G>CCA377028345EGR2c.790C>G (p.His264Asp)
c.1480C>G (n.1480C>G)
c.940C>G (p.His314Asp)
c.*872C>G (n.*872C>G)
c.979C>G (p.His327Asp)
n.109-736C>G
10g.62813698G>TCA377028347EGR2c.790C>A (p.His264Asn)
c.1480C>A (n.1480C>A)
c.940C>A (p.His314Asn)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.979C>A (p.His327Asn)
n.109-736C>A
10g.62813699G>ACA469997055EGR2c.789C>T (p.His263=)
c.1479C>T (n.1479C>T)
c.939C>T (p.His313=)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.978C>T (p.His326=)
n.109-737C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813699G>CCA377028349EGR2c.789C>G (p.His263Gln)
c.1479C>G (n.1479C>G)
c.939C>G (p.His313Gln)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.978C>G (p.His326Gln)
n.109-737C>G
10g.62813699G=CA1914712846EGR2c.789C= (p.His263=)
c.1479C= (n.1479C=)
c.939C= (p.His313=)
c.*871C= (n.*871C=)
c.978C= (p.His326=)
n.109-737C=
10g.62813699G>TCA377028350EGR2c.789C>A (p.His263Gln)
c.1479C>A (n.1479C>A)
c.939C>A (p.His313Gln)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.978C>A (p.His326Gln)
n.109-737C>A
 gnomAD v4
10g.62813700T>ACA377028355EGR2c.788A>T (p.His263Leu)
c.1478A>T (n.1478A>T)
c.938A>T (p.His313Leu)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.977A>T (p.His326Leu)
n.109-738A>T
10g.62813700T>CCA377028354EGR2c.788A>G (p.His263Arg)
c.1478A>G (n.1478A>G)
c.938A>G (p.His313Arg)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.977A>G (p.His326Arg)
n.109-738A>G
 ClinVar dbSNP
10g.62813700T>GCA5517192EGR2c.788A>C (p.His263Pro)
c.1478A>C (n.1478A>C)
c.938A>C (p.His313Pro)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.977A>C (p.His326Pro)
n.109-738A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813700T=CA1914712847EGR2c.788A= (p.His263=)
c.1478A= (n.1478A=)
c.938A= (p.His313=)
c.*870A= (n.*870A=)
c.977A= (p.His326=)
n.109-738A=
10g.62813700_62813702delCA594255091EGR2c.786_788del (p.His263del)
c.1476_1478del (n.1476_1478del)
c.936_938del (p.His313del)
c.*868_*870del (n.*868_*870del)
c.975_977del (p.His326del)
n.109-740_109-738del
 gnomAD v2
10g.62813701G>ACA377028358EGR2c.787C>T (p.His263Tyr)
c.1477C>T (n.1477C>T)
c.937C>T (p.His313Tyr)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.976C>T (p.His326Tyr)
n.109-739C>T
10g.62813701G>CCA377028360EGR2c.787C>G (p.His263Asp)
c.1477C>G (n.1477C>G)
c.937C>G (p.His313Asp)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.976C>G (p.His326Asp)
n.109-739C>G
10g.62813701G>TCA377028361EGR2c.787C>A (p.His263Asn)
c.1477C>A (n.1477C>A)
c.937C>A (p.His313Asn)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.976C>A (p.His326Asn)
n.109-739C>A
10g.62813702T>ACA469997060EGR2c.786A>T (p.Pro262=)
c.1476A>T (n.1476A>T)
c.936A>T (p.Pro312=)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.975A>T (p.Pro325=)
n.109-740A>T
10g.62813702T>CCA469997062EGR2c.786A>G (p.Pro262=)
c.1476A>G (n.1476A>G)
c.936A>G (p.Pro312=)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.975A>G (p.Pro325=)
n.109-740A>G
 gnomAD v4
10g.62813702T>GCA469997063EGR2c.786A>C (p.Pro262=)
c.1476A>C (n.1476A>C)
c.936A>C (p.Pro312=)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.975A>C (p.Pro325=)
n.109-740A>C
 dbSNP
10g.62813702T=CA1914712848EGR2c.786A= (p.Pro262=)
c.1476A= (n.1476A=)
c.936A= (p.Pro312=)
c.*868A= (n.*868A=)
c.975A= (p.Pro325=)
n.109-740A=
10g.62813703G>ACA377028364EGR2c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.1475C>T (n.1475C>T)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
n.109-741C>T
 gnomAD v4
10g.62813703G>CCA377028365EGR2c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.1475C>G (n.1475C>G)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.*867C>G (n.*867C>G)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
n.109-741C>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.62813703G>TCA377028367EGR2c.785C>A (p.Pro262Gln)
c.1475C>A (n.1475C>A)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.974C>A (p.Pro325Gln)
n.109-741C>A
10g.62813704G>ACA377028373EGR2c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.1474C>T (n.1474C>T)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
n.109-742C>T
10g.62813704G>CCA377028369EGR2c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.1474C>G (n.1474C>G)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
n.109-742C>G
 COSMIC
10g.62813704G>TCA377028371EGR2c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.1474C>A (n.1474C>A)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.109-742C>A
 gnomAD v4
10g.62813705G>ACA469997068EGR2c.783C>T (p.Asn261=)
c.1473C>T (n.1473C>T)
c.933C>T (p.Asn311=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.972C>T (p.Asn324=)
n.109-743C>T
10g.62813705G>CCA377028375EGR2c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.1473C>G (n.1473C>G)
c.933C>G (p.Asn311Lys)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.972C>G (p.Asn324Lys)
n.109-743C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813705G=CA1914712849EGR2c.783C= (p.Asn261=)
c.1473C= (n.1473C=)
c.933C= (p.Asn311=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.972C= (p.Asn324=)
n.109-743C=
10g.62813705G>TCA377028376EGR2c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.1473C>A (n.1473C>A)
c.933C>A (p.Asn311Lys)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.972C>A (p.Asn324Lys)
n.109-743C>A
10g.62813706T>ACA5517193EGR2c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.1472A>T (n.1472A>T)
c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
n.109-744A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813706T>CCA377028379EGR2c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.1472A>G (n.1472A>G)
c.932A>G (p.Asn311Ser)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
n.109-744A>G
10g.62813706T>GCA377028381EGR2c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.1472A>C (n.1472A>C)
c.932A>C (p.Asn311Thr)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
n.109-744A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813706T=CA1914712850EGR2c.782A= (p.Asn261=)
c.1472A= (n.1472A=)
c.932A= (p.Asn311=)
c.*864A= (n.*864A=)
c.971A= (p.Asn324=)
n.109-744A=
10g.62813707T>ACA377028386EGR2c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.1471A>T (n.1471A>T)
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
n.109-745A>T
10g.62813707T>CCA377028382EGR2c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.1471A>G (n.1471A>G)
c.931A>G (p.Asn311Asp)
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
n.109-745A>G
10g.62813707T>GCA377028384EGR2c.781A>C (p.Asn261His)
c.1471A>C (n.1471A>C)
c.931A>C (p.Asn311His)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.970A>C (p.Asn324His)
n.109-745A>C
10g.62813708A>CCA377028389EGR2c.780T>G (p.Tyr260Ter)
c.1470T>G (n.1470T>G)
c.930T>G (p.Tyr310Ter)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.969T>G (p.Tyr323Ter)
n.109-746T>G
10g.62813708A>GCA469997082EGR2c.780T>C (p.Tyr260=)
c.1470T>C (n.1470T>C)
c.930T>C (p.Tyr310=)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.969T>C (p.Tyr323=)
n.109-746T>C
10g.62813708A>TCA377028391EGR2c.780T>A (p.Tyr260Ter)
c.1470T>A (n.1470T>A)
c.930T>A (p.Tyr310Ter)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.969T>A (p.Tyr323Ter)
n.109-746T>A
10g.62813709T>ACA377028393EGR2c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.1469A>T (n.1469A>T)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
n.109-747A>T
10g.62813709T>CCA208351407EGR2c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.1469A>G (n.1469A>G)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
n.109-747A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813709T>GCA377028396EGR2c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.1469A>C (n.1469A>C)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
n.109-747A>C
10g.62813709T=CA1914712851EGR2c.779A= (p.Tyr260=)
c.1469A= (n.1469A=)
c.929A= (p.Tyr310=)
c.*861A= (n.*861A=)
c.968A= (p.Tyr323=)
n.109-747A=
10g.62813709_62813710insGGCCA2695212035EGR2c.778_779insGCC (p.Tyr260delinsCysHis)
c.1468_1469insGCC (n.1468_1469insGCC)
c.928_929insGCC (p.Tyr310delinsCysHis)
c.*860_*861insGCC (n.*860_*861insGCC)
c.967_968insGCC (p.Tyr323delinsCysHis)
n.109-748_109-747insGCC
10g.62813710A>CCA377028398EGR2c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.1468T>G (n.1468T>G)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
n.109-748T>G
10g.62813710A>GCA377028400EGR2c.778T>C (p.Tyr260His)
c.1468T>C (n.1468T>C)
c.928T>C (p.Tyr310His)
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.967T>C (p.Tyr323His)
n.109-748T>C
 gnomAD v4
10g.62813710A>TCA377028401EGR2c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.1468T>A (n.1468T>A)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
n.109-748T>A
10g.62813710_62813719delinsAGGCGGCGGCCA1914712852EGR2c.769_778delinsGCCGCCGCCT (p.Ala257=)
c.1459_1468delinsGCCGCCGCCT (n.1459_1468delinsGCCGCCGCCT)
c.919_928delinsGCCGCCGCCT (p.Ala307=)
c.*851_*860delinsGCCGCCGCCT (n.*851_*860delinsGCCGCCGCCT)
c.958_967delinsGCCGCCGCCT (p.Ala320=)
n.109-757_109-748delinsGCCGCCGCCT
10g.62813711G>ACA469997111EGR2c.777C>T (p.Ala259=)
c.1467C>T (n.1467C>T)
c.927C>T (p.Ala309=)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.966C>T (p.Ala322=)
n.109-749C>T
 gnomAD v4
10g.62813711G>CCA469997114EGR2c.777C>G (p.Ala259=)
c.1467C>G (n.1467C>G)
c.927C>G (p.Ala309=)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.966C>G (p.Ala322=)
n.109-749C>G
10g.62813711G>TCA469997115EGR2c.777C>A (p.Ala259=)
c.1467C>A (n.1467C>A)
c.927C>A (p.Ala309=)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.966C>A (p.Ala322=)
n.109-749C>A
10g.62813726_62813728dupCA5517194EGR2c.775_777dup (p.Ala259_Tyr260insAla)
c.1465_1467dup (n.1465_1467dup)
c.925_927dup (p.Ala309_Tyr310insAla)
c.*857_*859dup (n.*857_*859dup)
c.964_966dup (p.Ala322_Tyr323insAla)
n.109-751_109-749dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813723_62813728dupCA5517197EGR2c.772_777dup (p.Ala259_Tyr260insAlaAla)
c.1462_1467dup (n.1462_1467dup)
c.922_927dup (p.Ala309_Tyr310insAlaAla)
c.*854_*859dup (n.*854_*859dup)
c.961_966dup (p.Ala322_Tyr323insAlaAla)
n.109-754_109-749dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813720_62813728dupCA469997107EGR2c.769_777dup (p.Ala259_Tyr260insAlaAlaAla)
c.1459_1467dup (n.1459_1467dup)
c.919_927dup (p.Ala309_Tyr310insAlaAlaAla)
c.*851_*859dup (n.*851_*859dup)
c.958_966dup (p.Ala322_Tyr323insAlaAlaAla)
n.109-757_109-749dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813726_62813728delCA5517195EGR2c.775_777del (p.Ala259del)
c.1465_1467del (n.1465_1467del)
c.925_927del (p.Ala309del)
c.*857_*859del (n.*857_*859del)
c.964_966del (p.Ala322del)
n.109-751_109-749del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813723_62813728delCA5517196EGR2c.772_777del (p.Ala258_Ala259del)
c.1462_1467del (n.1462_1467del)
c.922_927del (p.Ala308_Ala309del)
c.*854_*859del (n.*854_*859del)
c.961_966del (p.Ala321_Ala322del)
n.109-754_109-749del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813720_62813728delCA5517198EGR2c.769_777del (p.Ala257_Ala259del)
c.1459_1467del (n.1459_1467del)
c.919_927del (p.Ala307_Ala309del)
c.*851_*859del (n.*851_*859del)
c.958_966del (p.Ala320_Ala322del)
n.109-757_109-749del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813712G>ACA377028410EGR2c.776C>T (p.Ala259Val)
c.1466C>T (n.1466C>T)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.965C>T (p.Ala322Val)
n.109-750C>T
 gnomAD v4
10g.62813712G>CCA377028414EGR2c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.1466C>G (n.1466C>G)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.965C>G (p.Ala322Gly)
n.109-750C>G
10g.62813712G>TCA377028412EGR2c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.1466C>A (n.1466C>A)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.965C>A (p.Ala322Asp)
n.109-750C>A
10g.62813713C>ACA377028416EGR2c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.1465G>T (n.1465G>T)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.964G>T (p.Ala322Ser)
n.109-751G>T
10g.62813713C=CA1914712853EGR2c.775G= (p.Ala259=)
c.1465G= (n.1465G=)
c.925G= (p.Ala309=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.964G= (p.Ala322=)
n.109-751G=
10g.62813713C>GCA377028418EGR2c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.1465G>C (n.1465G>C)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.964G>C (p.Ala322Pro)
n.109-751G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.62813713C>TCA377028420EGR2c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.1465G>A (n.1465G>A)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.964G>A (p.Ala322Thr)
n.109-751G>A
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched