Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.62813534C>ACA377027717EGR2c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.1644G>T (n.1644G>T)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
n.109-572G>T
10g.62813534C>GCA377027718EGR2c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.1644G>C (n.1644G>C)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
n.109-572G>C
10g.62813534C>TCA469996560EGR2c.954G>A (p.Lys318=)
c.1644G>A (n.1644G>A)
c.1104G>A (p.Lys368=)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.1143G>A (p.Lys381=)
n.109-572G>A
10g.62813535T>ACA377027720EGR2c.953A>T (p.Lys318Met)
c.1643A>T (n.1643A>T)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.1142A>T (p.Lys381Met)
n.109-573A>T
10g.62813535T>CCA377027722EGR2c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.1643A>G (n.1643A>G)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
n.109-573A>G
10g.62813535T>GCA377027724EGR2c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.1643A>C (n.1643A>C)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.109-573A>C
10g.62813536T>ACA377027730EGR2c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.1642A>T (n.1642A>T)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
n.109-574A>T
10g.62813536T>CCA377027726EGR2c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.1642A>G (n.1642A>G)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
n.109-574A>G
10g.62813536T>GCA377027728EGR2c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.1642A>C (n.1642A>C)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
n.109-574A>C
10g.62813537A=CA1914712778EGR2c.951T= (p.His317=)
c.1641T= (n.1641T=)
c.1101T= (p.His367=)
c.*1033T= (n.*1033T=)
c.1140T= (p.His380=)
n.109-575T=
10g.62813537A>CCA208351270EGR2c.951T>G (p.His317Gln)
c.1641T>G (n.1641T>G)
c.1101T>G (p.His367Gln)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
c.1140T>G (p.His380Gln)
n.109-575T>G
dbSNP
10g.62813537A>GCA469996562EGR2c.951T>C (p.His317=)
c.1641T>C (n.1641T>C)
c.1101T>C (p.His367=)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.1140T>C (p.His380=)
n.109-575T>C
10g.62813537A>TCA377027733EGR2c.951T>A (p.His317Gln)
c.1641T>A (n.1641T>A)
c.1101T>A (p.His367Gln)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.1140T>A (p.His380Gln)
n.109-575T>A
10g.62813538T>ACA377027735EGR2c.950A>T (p.His317Leu)
c.1640A>T (n.1640A>T)
c.1100A>T (p.His367Leu)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
c.1139A>T (p.His380Leu)
n.109-576A>T
10g.62813538T>CCA377027737EGR2c.950A>G (p.His317Arg)
c.1640A>G (n.1640A>G)
c.1100A>G (p.His367Arg)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
c.1139A>G (p.His380Arg)
n.109-576A>G
10g.62813538T>GCA377027739EGR2c.950A>C (p.His317Pro)
c.1640A>C (n.1640A>C)
c.1100A>C (p.His367Pro)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.1139A>C (p.His380Pro)
n.109-576A>C
10g.62813539G>ACA377027742EGR2c.949C>T (p.His317Tyr)
c.1639C>T (n.1639C>T)
c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.1138C>T (p.His380Tyr)
n.109-577C>T
10g.62813539G>CCA377027744EGR2c.949C>G (p.His317Asp)
c.1639C>G (n.1639C>G)
c.1099C>G (p.His367Asp)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.1138C>G (p.His380Asp)
n.109-577C>G
10g.62813539G>TCA377027746EGR2c.949C>A (p.His317Asn)
c.1639C>A (n.1639C>A)
c.1099C>A (p.His367Asn)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.1138C>A (p.His380Asn)
n.109-577C>A
10g.62813540C>ACA469996568EGR2c.948G>T (p.Gly316=)
c.1638G>T (n.1638G>T)
c.1098G>T (p.Gly366=)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.1137G>T (p.Gly379=)
n.109-578G>T
10g.62813540C>GCA469996566EGR2c.948G>C (p.Gly316=)
c.1638G>C (n.1638G>C)
c.1098G>C (p.Gly366=)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.1137G>C (p.Gly379=)
n.109-578G>C
10g.62813540C>TCA469996567EGR2c.948G>A (p.Gly316=)
c.1638G>A (n.1638G>A)
c.1098G>A (p.Gly366=)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.1137G>A (p.Gly379=)
n.109-578G>A
10g.62813541C>ACA377027748EGR2c.947G>T (p.Gly316Val)
c.1637G>T (n.1637G>T)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
n.109-579G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813541C>GCA377027750EGR2c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.1637G>C (n.1637G>C)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
n.109-579G>C
10g.62813541C>TCA377027752EGR2c.947G>A (p.Gly316Glu)
c.1637G>A (n.1637G>A)
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
n.109-579G>A
gnomAD v4
10g.62813542C>ACA377027756EGR2c.946G>T (p.Gly316Trp)
c.1636G>T (n.1636G>T)
c.1096G>T (p.Gly366Trp)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.1135G>T (p.Gly379Trp)
n.109-580G>T
10g.62813542C>GCA377027758EGR2c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.1636G>C (n.1636G>C)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
n.109-580G>C
10g.62813542C>TCA377027754EGR2c.946G>A (p.Gly316Arg)
c.1636G>A (n.1636G>A)
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.1135G>A (p.Gly379Arg)
n.109-580G>A
10g.62813543A>CCA469996572EGR2c.945T>G (p.Thr315=)
c.1635T>G (n.1635T>G)
c.1095T>G (p.Thr365=)
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.1134T>G (p.Thr378=)
n.109-581T>G
10g.62813543A>GCA469996573EGR2c.945T>C (p.Thr315=)
c.1635T>C (n.1635T>C)
c.1095T>C (p.Thr365=)
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.1134T>C (p.Thr378=)
n.109-581T>C
gnomAD v4
10g.62813543A>TCA469996574EGR2c.945T>A (p.Thr315=)
c.1635T>A (n.1635T>A)
c.1095T>A (p.Thr365=)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.1134T>A (p.Thr378=)
n.109-581T>A
10g.62813544G>ACA377027760EGR2c.944C>T (p.Thr315Ile)
c.1634C>T (n.1634C>T)
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
n.109-582C>T
10g.62813544G>CCA377027762EGR2c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.1634C>G (n.1634C>G)
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
n.109-582C>G
gnomAD v4
10g.62813544G>TCA377027763EGR2c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.1634C>A (n.1634C>A)
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
n.109-582C>A
10g.62813545T>ACA377027765EGR2c.943A>T (p.Thr315Ser)
c.1633A>T (n.1633A>T)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
n.109-583A>T
10g.62813545T>CCA377027767EGR2c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.1633A>G (n.1633A>G)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
n.109-583A>G
gnomAD v4
10g.62813545T>GCA377027769EGR2c.943A>C (p.Thr315Pro)
c.1633A>C (n.1633A>C)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
n.109-583A>C
10g.62813545T=CA1914712779EGR2c.943A= (p.Thr315=)
c.1633A= (n.1633A=)
c.1093A= (p.Thr365=)
c.*1025A= (n.*1025A=)
c.1132A= (p.Thr378=)
n.109-583A=
10g.62813546G>ACA469996578EGR2c.942C>T (p.His314=)
c.1632C>T (n.1632C>T)
c.1092C>T (p.His364=)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.1131C>T (p.His377=)
n.109-584C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813546G>CCA377027771EGR2c.942C>G (p.His314Gln)
c.1632C>G (n.1632C>G)
c.1092C>G (p.His364Gln)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.1131C>G (p.His377Gln)
n.109-584C>G
10g.62813546G=CA1914712780EGR2c.942C= (p.His314=)
c.1632C= (n.1632C=)
c.1092C= (p.His364=)
c.*1024C= (n.*1024C=)
c.1131C= (p.His377=)
n.109-584C=
10g.62813546G>TCA377027772EGR2c.942C>A (p.His314Gln)
c.1632C>A (n.1632C>A)
c.1092C>A (p.His364Gln)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.1131C>A (p.His377Gln)
n.109-584C>A
10g.62813547_62813549dupCA1914712781EGR2c.940_942dup (p.His314_Thr315insHis)
c.1630_1632dup (n.1630_1632dup)
c.1090_1092dup (p.His364_Thr365insHis)
c.*1022_*1024dup (n.*1022_*1024dup)
c.1129_1131dup (p.His377_Thr378insHis)
n.109-586_109-584dup
ClinVar dbSNP
10g.62813547T>ACA377027775EGR2c.941A>T (p.His314Leu)
c.1631A>T (n.1631A>T)
c.1091A>T (p.His364Leu)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.1130A>T (p.His377Leu)
n.109-585A>T
10g.62813547T>CCA377027776EGR2c.941A>G (p.His314Arg)
c.1631A>G (n.1631A>G)
c.1091A>G (p.His364Arg)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.1130A>G (p.His377Arg)
n.109-585A>G
10g.62813547T>GCA377027778EGR2c.941A>C (p.His314Pro)
c.1631A>C (n.1631A>C)
c.1091A>C (p.His364Pro)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.1130A>C (p.His377Pro)
n.109-585A>C
10g.62813547_62813560delinsTGGATTCGGATGTGCA1914712782EGR2c.928_941delinsCACATCCGAATCCA (p.His310=)
c.1618_1631delinsCACATCCGAATCCA (n.1618_1631delinsCACATCCGAATCCA)
c.1078_1091delinsCACATCCGAATCCA (p.His360=)
c.*1010_*1023delinsCACATCCGAATCCA (n.*1010_*1023delinsCACATCCGAATCCA)
c.1117_1130delinsCACATCCGAATCCA (p.His373=)
n.109-598_109-585delinsCACATCCGAATCCA
10g.62813548G>ACA377027781EGR2c.940C>T (p.His314Tyr)
c.1630C>T (n.1630C>T)
c.1090C>T (p.His364Tyr)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
n.109-586C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813548G>CCA377027782EGR2c.940C>G (p.His314Asp)
c.1630C>G (n.1630C>G)
c.1090C>G (p.His364Asp)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.1129C>G (p.His377Asp)
n.109-586C>G
10g.62813548G=CA1914712783EGR2c.940C= (p.His314=)
c.1630C= (n.1630C=)
c.1090C= (p.His364=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.1129C= (p.His377=)
n.109-586C=
10g.62813548G>TCA377027784EGR2c.940C>A (p.His314Asn)
c.1630C>A (n.1630C>A)
c.1090C>A (p.His364Asn)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.1129C>A (p.His377Asn)
n.109-586C>A
gnomAD v4
10g.62813548_62813560delCA594255090EGR2c.928_940del (p.His310ThrfsTer?)
c.1618_1630del (n.1618_1630del)
c.1078_1090del (p.His360ThrfsTer?)
c.*1010_*1022del (n.*1010_*1022del)
c.1117_1129del (p.His373ThrfsTer?)
n.109-598_109-586del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813549G>ACA469996582EGR2c.939C>T (p.Ile313=)
c.1629C>T (n.1629C>T)
c.1089C>T (p.Ile363=)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1128C>T (p.Ile376=)
n.109-587C>T
10g.62813549G>CCA377027785EGR2c.939C>G (p.Ile313Met)
c.1629C>G (n.1629C>G)
c.1089C>G (p.Ile363Met)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1128C>G (p.Ile376Met)
n.109-587C>G
10g.62813549G>TCA469996583EGR2c.939C>A (p.Ile313=)
c.1629C>A (n.1629C>A)
c.1089C>A (p.Ile363=)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1128C>A (p.Ile376=)
n.109-587C>A
dbSNP
10g.62813550A>CCA377027787EGR2c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.1628T>G (n.1628T>G)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.1127T>G (p.Ile376Ser)
n.109-588T>G
10g.62813550A>GCA377027789EGR2c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.1628T>C (n.1628T>C)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
n.109-588T>C
10g.62813550A>TCA377027791EGR2c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.1628T>A (n.1628T>A)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
n.109-588T>A
ClinVar dbSNP
10g.62813551T>ACA377027793EGR2c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.1627A>T (n.1627A>T)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1126A>T (p.Ile376Phe)
n.109-589A>T
10g.62813551T>CCA377027795EGR2c.937A>G (p.Ile313Val)
c.1627A>G (n.1627A>G)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1126A>G (p.Ile376Val)
n.109-589A>G
10g.62813551T>GCA377027797EGR2c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.1627A>C (n.1627A>C)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.1126A>C (p.Ile376Leu)
n.109-589A>C
10g.62813551T=CA1914712784EGR2c.937A= (p.Ile313=)
c.1627A= (n.1627A=)
c.1087A= (p.Ile363=)
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.1126A= (p.Ile376=)
n.109-589A=
10g.62813551_62813552insCCA929130971EGR2c.936_937insG (p.Ile313AspfsTer6)
c.1626_1627insG (n.1626_1627insG)
c.1086_1087insG (p.Ile363AspfsTer6)
c.*1018_*1019insG (n.*1018_*1019insG)
c.1125_1126insG (p.Ile376AspfsTer6)
n.109-590_109-589insG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813552T>ACA469996587EGR2c.936A>T (p.Arg312=)
c.1626A>T (n.1626A>T)
c.1086A>T (p.Arg362=)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.1125A>T (p.Arg375=)
n.109-590A>T
10g.62813552T>CCA469996588EGR2c.936A>G (p.Arg312=)
c.1626A>G (n.1626A>G)
c.1086A>G (p.Arg362=)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.1125A>G (p.Arg375=)
n.109-590A>G
dbSNP
10g.62813552T>GCA5517174EGR2c.936A>C (p.Arg312=)
c.1626A>C (n.1626A>C)
c.1086A>C (p.Arg362=)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.1125A>C (p.Arg375=)
n.109-590A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813552T=CA1914712785EGR2c.936A= (p.Arg312=)
c.1626A= (n.1626A=)
c.1086A= (p.Arg362=)
c.*1018A= (n.*1018A=)
c.1125A= (p.Arg375=)
n.109-590A=
10g.62813553C>ACA377027800EGR2c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.1625G>T (n.1625G>T)
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
n.109-591G>T
gnomAD v4
10g.62813553C>GCA377027802EGR2c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.1625G>C (n.1625G>C)
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
n.109-591G>C
10g.62813553C>TCA377027804EGR2c.935G>A (p.Arg312Gln)
c.1625G>A (n.1625G>A)
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.1124G>A (p.Arg375Gln)
n.109-591G>A
10g.62813554G>ACA377027806EGR2c.934C>T (p.Arg312Ter)
c.1624C>T (n.1624C>T)
c.1084C>T (p.Arg362Ter)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.1123C>T (p.Arg375Ter)
n.109-592C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813554G>CCA377027808EGR2c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.1624C>G (n.1624C>G)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
n.109-592C>G
gnomAD v4
10g.62813554G=CA1914712786EGR2c.934C= (p.Arg312=)
c.1624C= (n.1624C=)
c.1084C= (p.Arg362=)
c.*1016C= (n.*1016C=)
c.1123C= (p.Arg375=)
n.109-592C=
10g.62813554G>TCA469996589EGR2c.934C>A (p.Arg312=)
c.1624C>A (n.1624C>A)
c.1084C>A (p.Arg362=)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.1123C>A (p.Arg375=)
n.109-592C>A
10g.62813555G>ACA469996590EGR2c.933C>T (p.Ile311=)
c.1623C>T (n.1623C>T)
c.1083C>T (p.Ile361=)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.1122C>T (p.Ile374=)
n.109-593C>T
10g.62813555G>CCA377027810EGR2c.933C>G (p.Ile311Met)
c.1623C>G (n.1623C>G)
c.1083C>G (p.Ile361Met)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.1122C>G (p.Ile374Met)
n.109-593C>G
10g.62813555G=CA1914712787EGR2c.933C= (p.Ile311=)
c.1623C= (n.1623C=)
c.1083C= (p.Ile361=)
c.*1015C= (n.*1015C=)
c.1122C= (p.Ile374=)
n.109-593C=
10g.62813555G>TCA5517175EGR2c.933C>A (p.Ile311=)
c.1623C>A (n.1623C>A)
c.1083C>A (p.Ile361=)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.1122C>A (p.Ile374=)
n.109-593C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813556A=CA1914712788EGR2c.932T= (p.Ile311=)
c.1622T= (n.1622T=)
c.1082T= (p.Ile361=)
c.*1014T= (n.*1014T=)
c.1121T= (p.Ile374=)
n.109-594T=
10g.62813556A>CCA5517176EGR2c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.1622T>G (n.1622T>G)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
c.*1014T>G (n.*1014T>G)
c.1121T>G (p.Ile374Ser)
n.109-594T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813556A>GCA377027815EGR2c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.1622T>C (n.1622T>C)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.1121T>C (p.Ile374Thr)
n.109-594T>C
10g.62813556A>TCA377027813EGR2c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.1622T>A (n.1622T>A)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.*1014T>A (n.*1014T>A)
c.1121T>A (p.Ile374Asn)
n.109-594T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813557T>ACA377027816EGR2c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.1621A>T (n.1621A>T)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.1120A>T (p.Ile374Phe)
n.109-595A>T
10g.62813557T>CCA208351300EGR2c.931A>G (p.Ile311Val)
c.1621A>G (n.1621A>G)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.1120A>G (p.Ile374Val)
n.109-595A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813557T>GCA377027818EGR2c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.1621A>C (n.1621A>C)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.1120A>C (p.Ile374Leu)
n.109-595A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813557T=CA1914712789EGR2c.931A= (p.Ile311=)
c.1621A= (n.1621A=)
c.1081A= (p.Ile361=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
c.1120A= (p.Ile374=)
n.109-595A=
10g.62813558G>ACA5517177EGR2c.930C>T (p.His310=)
c.1620C>T (n.1620C>T)
c.1080C>T (p.His360=)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.1119C>T (p.His373=)
n.109-596C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813558G>CCA377027821EGR2c.930C>G (p.His310Gln)
c.1620C>G (n.1620C>G)
c.1080C>G (p.His360Gln)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.1119C>G (p.His373Gln)
n.109-596C>G
10g.62813558G=CA1914712790EGR2c.930C= (p.His310=)
c.1620C= (n.1620C=)
c.1080C= (p.His360=)
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.1119C= (p.His373=)
n.109-596C=
10g.62813558G>TCA377027823EGR2c.930C>A (p.His310Gln)
c.1620C>A (n.1620C>A)
c.1080C>A (p.His360Gln)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.1119C>A (p.His373Gln)
n.109-596C>A
10g.62813559T>ACA377027824EGR2c.929A>T (p.His310Leu)
c.1619A>T (n.1619A>T)
c.1079A>T (p.His360Leu)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.1118A>T (p.His373Leu)
n.109-597A>T
10g.62813559T>CCA377027826EGR2c.929A>G (p.His310Arg)
c.1619A>G (n.1619A>G)
c.1079A>G (p.His360Arg)
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
c.1118A>G (p.His373Arg)
n.109-597A>G
10g.62813559T>GCA377027828EGR2c.929A>C (p.His310Pro)
c.1619A>C (n.1619A>C)
c.1079A>C (p.His360Pro)
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
c.1118A>C (p.His373Pro)
n.109-597A>C
10g.62813559T=CA1914712791EGR2c.929A= (p.His310=)
c.1619A= (n.1619A=)
c.1079A= (p.His360=)
c.*1011A= (n.*1011A=)
c.1118A= (p.His373=)
n.109-597A=
10g.62813559_62813560insCCA929130988EGR2c.928_929insG (p.His310ArgfsTer9)
c.1618_1619insG (n.1618_1619insG)
c.1078_1079insG (p.His360ArgfsTer9)
c.*1010_*1011insG (n.*1010_*1011insG)
c.1117_1118insG (p.His373ArgfsTer9)
n.109-598_109-597insG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813560G>ACA377027830EGR2c.928C>T (p.His310Tyr)
c.1618C>T (n.1618C>T)
c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
n.109-598C>T
gnomAD v4
10g.62813560G>CCA377027832EGR2c.928C>G (p.His310Asp)
c.1618C>G (n.1618C>G)
c.1078C>G (p.His360Asp)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.1117C>G (p.His373Asp)
n.109-598C>G
10g.62813560G>TCA377027834EGR2c.928C>A (p.His310Asn)
c.1618C>A (n.1618C>A)
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.1117C>A (p.His373Asn)
n.109-598C>A
10g.62813561C>ACA469996603EGR2c.927G>T (p.Arg309=)
c.1617G>T (n.1617G>T)
c.1077G>T (p.Arg359=)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.1116G>T (p.Arg372=)
n.109-599G>T
10g.62813561C>GCA469996601EGR2c.927G>C (p.Arg309=)
c.1617G>C (n.1617G>C)
c.1077G>C (p.Arg359=)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.1116G>C (p.Arg372=)
n.109-599G>C
ClinVar dbSNP
10g.62813561C>TCA469996598EGR2c.927G>A (p.Arg309=)
c.1617G>A (n.1617G>A)
c.1077G>A (p.Arg359=)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.1116G>A (p.Arg372=)
n.109-599G>A
10g.62813562C>ACA377027836EGR2c.926G>T (p.Arg309Leu)
c.1616G>T (n.1616G>T)
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
c.1115G>T (p.Arg372Leu)
n.109-600G>T
10g.62813562C=CA1914712792EGR2c.926G= (p.Arg309=)
c.1616G= (n.1616G=)
c.1076G= (p.Arg359=)
c.*1008G= (n.*1008G=)
c.1115G= (p.Arg372=)
n.109-600G=
10g.62813562C>GCA377027838EGR2c.926G>C (p.Arg309Pro)
c.1616G>C (n.1616G>C)
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
c.1115G>C (p.Arg372Pro)
n.109-600G>C
10g.62813562C>TCA343871EGR2c.926G>A (p.Arg309Gln)
c.1616G>A (n.1616G>A)
c.1076G>A (p.Arg359Gln)
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
c.1115G>A (p.Arg372Gln)
n.109-600G>A
ClinVar dbSNP
10g.62813563G>ACA126845EGR2c.925C>T (p.Arg309Trp)
c.1615C>T (n.1615C>T)
c.1075C>T (p.Arg359Trp)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.1114C>T (p.Arg372Trp)
n.109-601C>T
ClinVar dbSNP
10g.62813563G>CCA377027842EGR2c.925C>G (p.Arg309Gly)
c.1615C>G (n.1615C>G)
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.1114C>G (p.Arg372Gly)
n.109-601C>G
ClinVar dbSNP
10g.62813563G=CA1914712793EGR2c.925C= (p.Arg309=)
c.1615C= (n.1615C=)
c.1075C= (p.Arg359=)
c.*1007C= (n.*1007C=)
c.1114C= (p.Arg372=)
n.109-601C=
10g.62813563G>TCA469996606EGR2c.925C>A (p.Arg309=)
c.1615C>A (n.1615C>A)
c.1075C>A (p.Arg359=)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.1114C>A (p.Arg372=)
n.109-601C>A
10g.62813564T>ACA469996607EGR2c.924A>T (p.Thr308=)
c.1614A>T (n.1614A>T)
c.1074A>T (p.Thr358=)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.1113A>T (p.Thr371=)
n.109-602A>T
10g.62813564T>CCA469996608EGR2c.924A>G (p.Thr308=)
c.1614A>G (n.1614A>G)
c.1074A>G (p.Thr358=)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.1113A>G (p.Thr371=)
n.109-602A>G
10g.62813564T>GCA469996609EGR2c.924A>C (p.Thr308=)
c.1614A>C (n.1614A>C)
c.1074A>C (p.Thr358=)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.1113A>C (p.Thr371=)
n.109-602A>C
10g.62813565G>ACA377027845EGR2c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.1613C>T (n.1613C>T)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.109-603C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813565G>CCA377027846EGR2c.923C>G (p.Thr308Arg)
c.1613C>G (n.1613C>G)
c.1073C>G (p.Thr358Arg)
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
n.109-603C>G
10g.62813565G=CA1914712794EGR2c.923C= (p.Thr308=)
c.1613C= (n.1613C=)
c.1073C= (p.Thr358=)
c.*1005C= (n.*1005C=)
c.1112C= (p.Thr371=)
n.109-603C=
10g.62813565G>TCA377027848EGR2c.923C>A (p.Thr308Lys)
c.1613C>A (n.1613C>A)
c.1073C>A (p.Thr358Lys)
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
n.109-603C>A
10g.62813566T>ACA377027850EGR2c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.1612A>T (n.1612A>T)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.109-604A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813566T>CCA377027852EGR2c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.1612A>G (n.1612A>G)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.109-604A>G
10g.62813566T>GCA377027854EGR2c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.1612A>C (n.1612A>C)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.109-604A>C
10g.62813566T=CA1914712795EGR2c.922A= (p.Thr308=)
c.1612A= (n.1612A=)
c.1072A= (p.Thr358=)
c.*1004A= (n.*1004A=)
c.1111A= (p.Thr371=)
n.109-604A=
10g.62813567C>ACA469996614EGR2c.921G>T (p.Leu307=)
c.1611G>T (n.1611G>T)
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.1110G>T (p.Leu370=)
n.109-605G>T
10g.62813567C>GCA469996616EGR2c.921G>C (p.Leu307=)
c.1611G>C (n.1611G>C)
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.1110G>C (p.Leu370=)
n.109-605G>C
10g.62813567C>TCA469996615EGR2c.921G>A (p.Leu307=)
c.1611G>A (n.1611G>A)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.1110G>A (p.Leu370=)
n.109-605G>A
gnomAD v4
10g.62813568A>CCA377027856EGR2c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.1610T>G (n.1610T>G)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.109-606T>G
10g.62813568A>GCA377027858EGR2c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.1610T>C (n.1610T>C)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.109-606T>C
10g.62813568A>TCA377027860EGR2c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.1610T>A (n.1610T>A)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
n.109-606T>A
10g.62813568_62813573delinsAGCTCGCA1914712796EGR2c.915_920delinsCGAGCT (p.Asp305=)
c.1605_1610delinsCGAGCT (n.1605_1610delinsCGAGCT)
c.1065_1070delinsCGAGCT (p.Asp355=)
c.*997_*1002delinsCGAGCT (n.*997_*1002delinsCGAGCT)
c.1104_1109delinsCGAGCT (p.Asp368=)
n.109-611_109-606delinsCGAGCT
10g.62813569G>ACA469996620EGR2c.919C>T (p.Leu307=)
c.1609C>T (n.1609C>T)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.1108C>T (p.Leu370=)
n.109-607C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813569G>CCA377027862EGR2c.919C>G (p.Leu307Val)
c.1609C>G (n.1609C>G)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
n.109-607C>G
10g.62813569G=CA1914712797EGR2c.919C= (p.Leu307=)
c.1609C= (n.1609C=)
c.1069C= (p.Leu357=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.1108C= (p.Leu370=)
n.109-607C=
10g.62813569G>TCA377027864EGR2c.919C>A (p.Leu307Met)
c.1609C>A (n.1609C>A)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
n.109-607C>A
10g.62813569_62813573delCA929131002EGR2c.915_919del (p.Glu306AspfsTer11)
c.1605_1609del (n.1605_1609del)
c.1065_1069del (p.Glu356AspfsTer11)
c.*997_*1001del (n.*997_*1001del)
c.1104_1108del (p.Glu369AspfsTer11)
n.109-611_109-607del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813570C>ACA377027866EGR2c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.1608G>T (n.1608G>T)
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
n.109-608G>T
10g.62813570C>GCA377027868EGR2c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.1608G>C (n.1608G>C)
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
n.109-608G>C
10g.62813570C>TCA469996624EGR2c.918G>A (p.Glu306=)
c.1608G>A (n.1608G>A)
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
c.1107G>A (p.Glu369=)
n.109-608G>A
10g.62813571T>ACA377027873EGR2c.917A>T (p.Glu306Val)
c.1607A>T (n.1607A>T)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.109-609A>T
10g.62813571T>CCA377027870EGR2c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.1607A>G (n.1607A>G)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.109-609A>G
COSMIC
10g.62813571T>GCA377027872EGR2c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.1607A>C (n.1607A>C)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.109-609A>C
10g.62813572C>ACA377027876EGR2c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.1606G>T (n.1606G>T)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.109-610G>T
10g.62813572C=CA1914712798EGR2c.916G= (p.Glu306=)
c.1606G= (n.1606G=)
c.1066G= (p.Glu356=)
c.*998G= (n.*998G=)
c.1105G= (p.Glu369=)
n.109-610G=
10g.62813572C>GCA16606029EGR2c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.1606G>C (n.1606G>C)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.109-610G>C
ClinVar dbSNP
10g.62813572C>TCA5517178EGR2c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.1606G>A (n.1606G>A)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.109-610G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813573G>ACA469996628EGR2c.915C>T (p.Asp305=)
c.1605C>T (n.1605C>T)
c.1065C>T (p.Asp355=)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.1104C>T (p.Asp368=)
n.109-611C>T
gnomAD v4
10g.62813573G>CCA377027880EGR2c.915C>G (p.Asp305Glu)
c.1605C>G (n.1605C>G)
c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
n.109-611C>G
ClinVar dbSNP
10g.62813573G=CA1914712799EGR2c.915C= (p.Asp305=)
c.1605C= (n.1605C=)
c.1065C= (p.Asp355=)
c.*997C= (n.*997C=)
c.1104C= (p.Asp368=)
n.109-611C=
10g.62813573G>TCA377027882EGR2c.915C>A (p.Asp305Glu)
c.1605C>A (n.1605C>A)
c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
n.109-611C>A
ClinVar dbSNP
10g.62813574T>ACA377027887EGR2c.914A>T (p.Asp305Val)
c.1604A>T (n.1604A>T)
c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.109-612A>T
ClinVar dbSNP
10g.62813574T>CCA377027885EGR2c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.1604A>G (n.1604A>G)
c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.109-612A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813574T>GCA377027883EGR2c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.1604A>C (n.1604A>C)
c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.109-612A>C
10g.62813574T=CA1914712800EGR2c.914A= (p.Asp305=)
c.1604A= (n.1604A=)
c.1064A= (p.Asp355=)
c.*996A= (n.*996A=)
c.1103A= (p.Asp368=)
n.109-612A=
10g.62813574_62813575insTAACA929131004EGR2c.913_914insTTA (p.Asp305delinsValAsn)
c.1603_1604insTTA (n.1603_1604insTTA)
c.1063_1064insTTA (p.Asp355delinsValAsn)
c.*995_*996insTTA (n.*995_*996insTTA)
c.1102_1103insTTA (p.Asp368delinsValAsn)
n.109-613_109-612insTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813575C>ACA377027889EGR2c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.1603G>T (n.1603G>T)
c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.109-613G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813575C=CA1914712801EGR2c.913G= (p.Asp305=)
c.1603G= (n.1603G=)
c.1063G= (p.Asp355=)
c.*995G= (n.*995G=)
c.1102G= (p.Asp368=)
n.109-613G=
10g.62813575C>GCA377027892EGR2c.913G>C (p.Asp305His)
c.1603G>C (n.1603G>C)
c.1063G>C (p.Asp355His)
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.109-613G>C
10g.62813575C>TCA377027894EGR2c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.1603G>A (n.1603G>A)
c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
n.109-613G>A
gnomAD v4
10g.62813576A=CA1914712802EGR2c.912T= (p.Ser304=)
c.1602T= (n.1602T=)
c.1062T= (p.Ser354=)
c.*994T= (n.*994T=)
c.1101T= (p.Ser367=)
n.109-614T=
10g.62813576A>CCA469996634EGR2c.912T>G (p.Ser304=)
c.1602T>G (n.1602T>G)
c.1062T>G (p.Ser354=)
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.1101T>G (p.Ser367=)
n.109-614T>G
10g.62813576A>GCA208351331EGR2c.912T>C (p.Ser304=)
c.1602T>C (n.1602T>C)
c.1062T>C (p.Ser354=)
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.1101T>C (p.Ser367=)
n.109-614T>C
dbSNP
10g.62813576A>TCA469996635EGR2c.912T>A (p.Ser304=)
c.1602T>A (n.1602T>A)
c.1062T>A (p.Ser354=)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.1101T>A (p.Ser367=)
n.109-614T>A
10g.62813577G>ACA377027896EGR2c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.1601C>T (n.1601C>T)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
n.109-615C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813577G>CCA377027898EGR2c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.1601C>G (n.1601C>G)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
n.109-615C>G
10g.62813577G=CA1914712803EGR2c.911C= (p.Ser304=)
c.1601C= (n.1601C=)
c.1061C= (p.Ser354=)
c.*993C= (n.*993C=)
c.1100C= (p.Ser367=)
n.109-615C=
10g.62813577G>TCA377027900EGR2c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.1601C>A (n.1601C>A)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
n.109-615C>A
10g.62813578A=CA1914712804EGR2c.910T= (p.Ser304=)
c.1600T= (n.1600T=)
c.1060T= (p.Ser354=)
c.*992T= (n.*992T=)
c.1099T= (p.Ser367=)
n.109-616T=
10g.62813578A>CCA377027906EGR2c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.1600T>G (n.1600T>G)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.*992T>G (n.*992T>G)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.109-616T>G
10g.62813578A>GCA377027902EGR2c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.1600T>C (n.1600T>C)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.*992T>C (n.*992T>C)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.109-616T>C
dbSNP
10g.62813578A>TCA377027904EGR2c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.1600T>A (n.1600T>A)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.109-616T>A
10g.62813579G>ACA469996639EGR2c.909C>T (p.Arg303=)
c.1599C>T (n.1599C>T)
c.1059C>T (p.Arg353=)
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.1098C>T (p.Arg366=)
n.109-617C>T
10g.62813579G>CCA469996643EGR2c.909C>G (p.Arg303=)
c.1599C>G (n.1599C>G)
c.1059C>G (p.Arg353=)
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.1098C>G (p.Arg366=)
n.109-617C>G
10g.62813579G>TCA469996640EGR2c.909C>A (p.Arg303=)
c.1599C>A (n.1599C>A)
c.1059C>A (p.Arg353=)
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.1098C>A (p.Arg366=)
n.109-617C>A
10g.62813580C>ACA377027908EGR2c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.1598G>T (n.1598G>T)
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
n.109-618G>T
10g.62813580C=CA1914712805EGR2c.908G= (p.Arg303=)
c.1598G= (n.1598G=)
c.1058G= (p.Arg353=)
c.*990G= (n.*990G=)
c.1097G= (p.Arg366=)
n.109-618G=
10g.62813580C>GCA377027910EGR2c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.1598G>C (n.1598G>C)
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
n.109-618G>C
dbSNP
10g.62813580C>TCA377027912EGR2c.908G>A (p.Arg303His)
c.1598G>A (n.1598G>A)
c.1058G>A (p.Arg353His)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.1097G>A (p.Arg366His)
n.109-618G>A
gnomAD v4 COSMIC
10g.62813581G>ACA377027914EGR2c.907C>T (p.Arg303Cys)
c.1597C>T (n.1597C>T)
c.1057C>T (p.Arg353Cys)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.1096C>T (p.Arg366Cys)
n.109-619C>T
10g.62813581G>CCA377027916EGR2c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.1597C>G (n.1597C>G)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
n.109-619C>G
ClinVar dbSNP
10g.62813581G=CA1914712806EGR2c.907C= (p.Arg303=)
c.1597C= (n.1597C=)
c.1057C= (p.Arg353=)
c.*989C= (n.*989C=)
c.1096C= (p.Arg366=)
n.109-619C=
10g.62813581G>TCA377027918EGR2c.907C>A (p.Arg303Ser)
c.1597C>A (n.1597C>A)
c.1057C>A (p.Arg353Ser)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.1096C>A (p.Arg366Ser)
n.109-619C>A
10g.62813582G>ACA469996646EGR2c.906C>T (p.Ser302=)
c.1596C>T (n.1596C>T)
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.1095C>T (p.Ser365=)
n.109-620C>T
10g.62813582G>CCA469996647EGR2c.906C>G (p.Ser302=)
c.1596C>G (n.1596C>G)
c.1056C>G (p.Ser352=)
c.*988C>G (n.*988C>G)
c.1095C>G (p.Ser365=)
n.109-620C>G
10g.62813582G>TCA469996648EGR2c.906C>A (p.Ser302=)
c.1596C>A (n.1596C>A)
c.1056C>A (p.Ser352=)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.1095C>A (p.Ser365=)
n.109-620C>A
10g.62813583G>ACA377027920EGR2c.905C>T (p.Ser302Phe)
c.1595C>T (n.1595C>T)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
n.109-621C>T
10g.62813583G>CCA377027922EGR2c.905C>G (p.Ser302Cys)
c.1595C>G (n.1595C>G)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
n.109-621C>G
10g.62813583G>TCA377027924EGR2c.905C>A (p.Ser302Tyr)
c.1595C>A (n.1595C>A)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
n.109-621C>A
gnomAD v4
10g.62813584A>CCA377027926EGR2c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.1594T>G (n.1594T>G)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.109-622T>G
10g.62813584A>GCA377027928EGR2c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.1594T>C (n.1594T>C)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.109-622T>C
10g.62813584A>TCA377027930EGR2c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.1594T>A (n.1594T>A)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.109-622T>A
10g.62813585G>ACA5517179EGR2c.903C>T (p.Phe301=)
c.1593C>T (n.1593C>T)
c.1053C>T (p.Phe351=)
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.1092C>T (p.Phe364=)
n.109-623C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813585G>CCA377027935EGR2c.903C>G (p.Phe301Leu)
c.1593C>G (n.1593C>G)
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.1092C>G (p.Phe364Leu)
n.109-623C>G
10g.62813585G=CA1914712807EGR2c.903C= (p.Phe301=)
c.1593C= (n.1593C=)
c.1053C= (p.Phe351=)
c.*985C= (n.*985C=)
c.1092C= (p.Phe364=)
n.109-623C=
10g.62813585G>TCA377027933EGR2c.903C>A (p.Phe301Leu)
c.1593C>A (n.1593C>A)
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.1092C>A (p.Phe364Leu)
n.109-623C>A
10g.62813586A>CCA377027937EGR2c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.1592T>G (n.1592T>G)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.*984T>G (n.*984T>G)
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
n.109-624T>G
10g.62813586A>GCA377027941EGR2c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.1592T>C (n.1592T>C)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.*984T>C (n.*984T>C)
c.1091T>C (p.Phe364Ser)
n.109-624T>C
10g.62813586A>TCA377027939EGR2c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.1592T>A (n.1592T>A)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.*984T>A (n.*984T>A)
c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
n.109-624T>A
10g.62813587dupCA918690161EGR2c.902dup (p.Ser302LeufsTer4)
c.1592dup (n.1592dup)
c.1052dup (p.Ser352LeufsTer4)
c.*984dup (n.*984dup)
c.1091dup (p.Ser365LeufsTer4)
n.109-624dup
dbSNP
10g.62813587A=CA1914712808EGR2c.901T= (p.Phe301=)
c.1591T= (n.1591T=)
c.1051T= (p.Phe351=)
c.*983T= (n.*983T=)
c.1090T= (p.Phe364=)
n.109-625T=
10g.62813587A>CCA208351344EGR2c.901T>G (p.Phe301Val)
c.1591T>G (n.1591T>G)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.1090T>G (p.Phe364Val)
n.109-625T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813587A>GCA377027944EGR2c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.1591T>C (n.1591T>C)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
n.109-625T>C
COSMIC
10g.62813587A>TCA377027945EGR2c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.1591T>A (n.1591T>A)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
n.109-625T>A
10g.62813588C>ACA469996660EGR2c.900G>T (p.Arg300=)
c.1590G>T (n.1590G>T)
c.1050G>T (p.Arg350=)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.1089G>T (p.Arg363=)
n.109-626G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813588C=CA1914712809EGR2c.900G= (p.Arg300=)
c.1590G= (n.1590G=)
c.1050G= (p.Arg350=)
c.*982G= (n.*982G=)
c.1089G= (p.Arg363=)
n.109-626G=
10g.62813588C>GCA5517180EGR2c.900G>C (p.Arg300=)
c.1590G>C (n.1590G>C)
c.1050G>C (p.Arg350=)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.1089G>C (p.Arg363=)
n.109-626G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813588C>TCA469996662EGR2c.900G>A (p.Arg300=)
c.1590G>A (n.1590G>A)
c.1050G>A (p.Arg350=)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.1089G>A (p.Arg363=)
n.109-626G>A
dbSNP
10g.62813589C>ACA377027949EGR2c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.1589G>T (n.1589G>T)
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
n.109-627G>T
10g.62813589C>GCA377027950EGR2c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.1589G>C (n.1589G>C)
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
n.109-627G>C
10g.62813589C>TCA377027952EGR2c.899G>A (p.Arg300Gln)
c.1589G>A (n.1589G>A)
c.1049G>A (p.Arg350Gln)
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
n.109-627G>A
10g.62813590G>ACA377027954EGR2c.898C>T (p.Arg300Trp)
c.1588C>T (n.1588C>T)
c.1048C>T (p.Arg350Trp)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.1087C>T (p.Arg363Trp)
n.109-628C>T
gnomAD v4 COSMIC
10g.62813590G>CCA377027956EGR2c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.1588C>G (n.1588C>G)
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
n.109-628C>G
10g.62813590G>TCA469996666EGR2c.898C>A (p.Arg300=)
c.1588C>A (n.1588C>A)
c.1048C>A (p.Arg350=)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.1087C>A (p.Arg363=)
n.109-628C>A
gnomAD v4
10g.62813591C>ACA469996667EGR2c.897G>T (p.Arg299=)
c.1587G>T (n.1587G>T)
c.1047G>T (p.Arg349=)
c.*979G>T (n.*979G>T)
c.1086G>T (p.Arg362=)
n.109-629G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813591C>GCA469996669EGR2c.897G>C (p.Arg299=)
c.1587G>C (n.1587G>C)
c.1047G>C (p.Arg349=)
c.*979G>C (n.*979G>C)
c.1086G>C (p.Arg362=)
n.109-629G>C
gnomAD v4
10g.62813591C>TCA469996670EGR2c.897G>A (p.Arg299=)
c.1587G>A (n.1587G>A)
c.1047G>A (p.Arg349=)
c.*979G>A (n.*979G>A)
c.1086G>A (p.Arg362=)
n.109-629G>A
10g.62813592C>ACA377027958EGR2c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.1586G>T (n.1586G>T)
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
n.109-630G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813592C=CA1914712810EGR2c.896G= (p.Arg299=)
c.1586G= (n.1586G=)
c.1046G= (p.Arg349=)
c.*978G= (n.*978G=)
c.1085G= (p.Arg362=)
n.109-630G=
10g.62813592C>GCA377027960EGR2c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.1586G>C (n.1586G>C)
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
n.109-630G>C
10g.62813592C>TCA377027962EGR2c.896G>A (p.Arg299Gln)
c.1586G>A (n.1586G>A)
c.1046G>A (p.Arg349Gln)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
n.109-630G>A
10g.62813593G>ACA377027963EGR2c.895C>T (p.Arg299Trp)
c.1585C>T (n.1585C>T)
c.1045C>T (p.Arg349Trp)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.1084C>T (p.Arg362Trp)
n.109-631C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813593G>CCA377027964EGR2c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.1585C>G (n.1585C>G)
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
n.109-631C>G
dbSNP
10g.62813593G=CA1914712811EGR2c.895C= (p.Arg299=)
c.1585C= (n.1585C=)
c.1045C= (p.Arg349=)
c.*977C= (n.*977C=)
c.1084C= (p.Arg362=)
n.109-631C=
10g.62813593G>TCA469996674EGR2c.895C>A (p.Arg299=)
c.1585C>A (n.1585C>A)
c.1045C>A (p.Arg349=)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.1084C>A (p.Arg362=)
n.109-631C>A
10g.62813594G>ACA469996675EGR2c.894C>T (p.Asp298=)
c.1584C>T (n.1584C>T)
c.1044C>T (p.Asp348=)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.1083C>T (p.Asp361=)
n.109-632C>T
ClinVar dbSNP
10g.62813594G>CCA377027965EGR2c.894C>G (p.Asp298Glu)
c.1584C>G (n.1584C>G)
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
n.109-632C>G
10g.62813594G>TCA377027966EGR2c.894C>A (p.Asp298Glu)
c.1584C>A (n.1584C>A)
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
n.109-632C>A
10g.62813595T>ACA377027967EGR2c.893A>T (p.Asp298Val)
c.1583A>T (n.1583A>T)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
n.109-633A>T
10g.62813595T>CCA377027968EGR2c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.1583A>G (n.1583A>G)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.109-633A>G
10g.62813595T>GCA377027969EGR2c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.1583A>C (n.1583A>C)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.109-633A>C
10g.62813596C>ACA377027970EGR2c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.1582G>T (n.1582G>T)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.109-634G>T
10g.62813596C=CA1914712812EGR2c.892G= (p.Asp298=)
c.1582G= (n.1582G=)
c.1042G= (p.Asp348=)
c.*974G= (n.*974G=)
c.1081G= (p.Asp361=)
n.109-634G=
10g.62813596C>GCA377027971EGR2c.892G>C (p.Asp298His)
c.1582G>C (n.1582G>C)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.1081G>C (p.Asp361His)
n.109-634G>C
10g.62813596C>TCA5517181EGR2c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.1582G>A (n.1582G>A)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.109-634G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813597G>ACA469996679EGR2c.891C>T (p.Cys297=)
c.1581C>T (n.1581C>T)
c.1041C>T (p.Cys347=)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.1080C>T (p.Cys360=)
n.109-635C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813597G>CCA377027972EGR2c.891C>G (p.Cys297Trp)
c.1581C>G (n.1581C>G)
c.1041C>G (p.Cys347Trp)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.1080C>G (p.Cys360Trp)
n.109-635C>G
10g.62813597G=CA1914712813EGR2c.891C= (p.Cys297=)
c.1581C= (n.1581C=)
c.1041C= (p.Cys347=)
c.*973C= (n.*973C=)
c.1080C= (p.Cys360=)
n.109-635C=
10g.62813597G>TCA377027973EGR2c.891C>A (p.Cys297Ter)
c.1581C>A (n.1581C>A)
c.1041C>A (p.Cys347Ter)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.1080C>A (p.Cys360Ter)
n.109-635C>A
gnomAD v4
10g.62813598C>ACA377027974EGR2c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.1580G>T (n.1580G>T)
c.1040G>T (p.Cys347Phe)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.1079G>T (p.Cys360Phe)
n.109-636G>T
10g.62813598C>GCA377027975EGR2c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.1580G>C (n.1580G>C)
c.1040G>C (p.Cys347Ser)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.1079G>C (p.Cys360Ser)
n.109-636G>C
10g.62813598C>TCA377027976EGR2c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.1580G>A (n.1580G>A)
c.1040G>A (p.Cys347Tyr)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.1079G>A (p.Cys360Tyr)
n.109-636G>A
10g.62813599A>CCA377027977EGR2c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.1579T>G (n.1579T>G)
c.1039T>G (p.Cys347Gly)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.1078T>G (p.Cys360Gly)
n.109-637T>G
10g.62813599A>GCA377027979EGR2c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.1579T>C (n.1579T>C)
c.1039T>C (p.Cys347Arg)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.1078T>C (p.Cys360Arg)
n.109-637T>C
10g.62813599A>TCA377027978EGR2c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.1579T>A (n.1579T>A)
c.1039T>A (p.Cys347Ser)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.1078T>A (p.Cys360Ser)
n.109-637T>A
gnomAD v4
10g.62813600G>ACA469996687EGR2c.888C>T (p.Gly296=)
c.1578C>T (n.1578C>T)
c.1038C>T (p.Gly346=)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.1077C>T (p.Gly359=)
n.109-638C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813600G>CCA469996689EGR2c.888C>G (p.Gly296=)
c.1578C>G (n.1578C>G)
c.1038C>G (p.Gly346=)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.1077C>G (p.Gly359=)
n.109-638C>G
10g.62813600G=CA1914712814EGR2c.888C= (p.Gly296=)
c.1578C= (n.1578C=)
c.1038C= (p.Gly346=)
c.*970C= (n.*970C=)
c.1077C= (p.Gly359=)
n.109-638C=
10g.62813600G>TCA469996690EGR2c.888C>A (p.Gly296=)
c.1578C>A (n.1578C>A)
c.1038C>A (p.Gly346=)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.1077C>A (p.Gly359=)
n.109-638C>A
10g.62813601C>ACA377027980EGR2c.887G>T (p.Gly296Val)
c.1577G>T (n.1577G>T)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
n.109-639G>T
10g.62813601C>GCA377027981EGR2c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.1577G>C (n.1577G>C)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
n.109-639G>C
10g.62813601C>TCA377027982EGR2c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.1577G>A (n.1577G>A)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
n.109-639G>A
10g.62813602C>ACA377027983EGR2c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.1576G>T (n.1576G>T)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
n.109-640G>T
10g.62813602C>GCA377027984EGR2c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.1576G>C (n.1576G>C)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
n.109-640G>C
10g.62813602C>TCA377027985EGR2c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.1576G>A (n.1576G>A)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
n.109-640G>A
10g.62813603T>ACA377027987EGR2c.885A>T (p.Glu295Asp)
c.1575A>T (n.1575A>T)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
n.109-641A>T
10g.62813603T>CCA469996694EGR2c.885A>G (p.Glu295=)
c.1575A>G (n.1575A>G)
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.1074A>G (p.Glu358=)
n.109-641A>G
10g.62813603T>GCA377027986EGR2c.885A>C (p.Glu295Asp)
c.1575A>C (n.1575A>C)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
n.109-641A>C
10g.62813604T>ACA377027988EGR2c.884A>T (p.Glu295Val)
c.1574A>T (n.1574A>T)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
n.109-642A>T
10g.62813604T>CCA377027989EGR2c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.1574A>G (n.1574A>G)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
n.109-642A>G
COSMIC
10g.62813604T>GCA377027990EGR2c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.1574A>C (n.1574A>C)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
n.109-642A>C
10g.62813605C>ACA377027991EGR2c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.1573G>T (n.1573G>T)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
n.109-643G>T
10g.62813605C=CA1914712815EGR2c.883G= (p.Glu295=)
c.1573G= (n.1573G=)
c.1033G= (p.Glu345=)
c.*965G= (n.*965G=)
c.1072G= (p.Glu358=)
n.109-643G=
10g.62813605C>GCA377027992EGR2c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.1573G>C (n.1573G>C)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.*965G>C (n.*965G>C)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
n.109-643G>C
COSMIC
10g.62813605C>TCA377027993EGR2c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1573G>A (n.1573G>A)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.*965G>A (n.*965G>A)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
n.109-643G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813606T>ACA469996698EGR2c.882A>T (p.Ala294=)
c.1572A>T (n.1572A>T)
c.1032A>T (p.Ala344=)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.1071A>T (p.Ala357=)
n.109-644A>T
10g.62813606T>CCA469996701EGR2c.882A>G (p.Ala294=)
c.1572A>G (n.1572A>G)
c.1032A>G (p.Ala344=)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.1071A>G (p.Ala357=)
n.109-644A>G
10g.62813606T>GCA469996703EGR2c.882A>C (p.Ala294=)
c.1572A>C (n.1572A>C)
c.1032A>C (p.Ala344=)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.1071A>C (p.Ala357=)
n.109-644A>C
gnomAD v4
10g.62813607G>ACA377027994EGR2c.881C>T (p.Ala294Val)
c.1571C>T (n.1571C>T)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.109-645C>T
10g.62813607G>CCA377027996EGR2c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.1571C>G (n.1571C>G)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.109-645C>G
gnomAD v4
10g.62813607G>TCA377027995EGR2c.881C>A (p.Ala294Glu)
c.1571C>A (n.1571C>A)
c.1031C>A (p.Ala344Glu)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1070C>A (p.Ala357Glu)
n.109-645C>A
10g.62813608C>ACA377027997EGR2c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.1570G>T (n.1570G>T)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.109-646G>T
10g.62813608C>GCA377027998EGR2c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.1570G>C (n.1570G>C)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.109-646G>C
10g.62813608C>TCA377027999EGR2c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.1570G>A (n.1570G>A)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.109-646G>A
gnomAD v4
10g.62813609T>ACA469996717EGR2c.879A>T (p.Pro293=)
c.1569A>T (n.1569A>T)
c.1029A>T (p.Pro343=)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.1068A>T (p.Pro356=)
n.109-647A>T
10g.62813609T>CCA469996716EGR2c.879A>G (p.Pro293=)
c.1569A>G (n.1569A>G)
c.1029A>G (p.Pro343=)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.1068A>G (p.Pro356=)
n.109-647A>G
10g.62813609T>GCA469996715EGR2c.879A>C (p.Pro293=)
c.1569A>C (n.1569A>C)
c.1029A>C (p.Pro343=)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.1068A>C (p.Pro356=)
n.109-647A>C
10g.62813610G>ACA377028000EGR2c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.1568C>T (n.1568C>T)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.109-648C>T
gnomAD v4
10g.62813610G>CCA377028001EGR2c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.1568C>G (n.1568C>G)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.109-648C>G
COSMIC
10g.62813610G>TCA377028002EGR2c.878C>A (p.Pro293Gln)
c.1568C>A (n.1568C>A)
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
n.109-648C>A
10g.62813611G>ACA377028003EGR2c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.1567C>T (n.1567C>T)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.109-649C>T
gnomAD v4
10g.62813611G>CCA377028004EGR2c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.1567C>G (n.1567C>G)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.109-649C>G
10g.62813611G>TCA377028005EGR2c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.1567C>A (n.1567C>A)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.109-649C>A
10g.62813612G>ACA469996724EGR2c.876C>T (p.Cys292=)
c.1566C>T (n.1566C>T)
c.1026C>T (p.Cys342=)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.1065C>T (p.Cys355=)
n.109-650C>T
10g.62813612G>CCA377028006EGR2c.876C>G (p.Cys292Trp)
c.1566C>G (n.1566C>G)
c.1026C>G (p.Cys342Trp)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.1065C>G (p.Cys355Trp)
n.109-650C>G
10g.62813612G>TCA377028007EGR2c.876C>A (p.Cys292Ter)
c.1566C>A (n.1566C>A)
c.1026C>A (p.Cys342Ter)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.1065C>A (p.Cys355Ter)
n.109-650C>A
10g.62813613C>ACA377028009EGR2c.875G>T (p.Cys292Phe)
c.1565G>T (n.1565G>T)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
n.109-651G>T
10g.62813613C>GCA377028010EGR2c.875G>C (p.Cys292Ser)
c.1565G>C (n.1565G>C)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
n.109-651G>C
10g.62813613C>TCA377028008EGR2c.875G>A (p.Cys292Tyr)
c.1565G>A (n.1565G>A)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
n.109-651G>A
10g.62813614A>CCA377028011EGR2c.874T>G (p.Cys292Gly)
c.1564T>G (n.1564T>G)
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
n.109-652T>G
10g.62813614A>GCA377028013EGR2c.874T>C (p.Cys292Arg)
c.1564T>C (n.1564T>C)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
n.109-652T>C
10g.62813614A>TCA377028012EGR2c.874T>A (p.Cys292Ser)
c.1564T>A (n.1564T>A)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
n.109-652T>A
10g.62813615C>ACA469996733EGR2c.873G>T (p.Pro291=)
c.1563G>T (n.1563G>T)
c.1023G>T (p.Pro341=)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.1062G>T (p.Pro354=)
n.109-653G>T
10g.62813615C=CA1914712816EGR2c.873G= (p.Pro291=)
c.1563G= (n.1563G=)
c.1023G= (p.Pro341=)
c.*955G= (n.*955G=)
c.1062G= (p.Pro354=)
n.109-653G=
10g.62813615C>GCA5517183EGR2c.873G>C (p.Pro291=)
c.1563G>C (n.1563G>C)
c.1023G>C (p.Pro341=)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.1062G>C (p.Pro354=)
n.109-653G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813615C>TCA5517182EGR2c.873G>A (p.Pro291=)
c.1563G>A (n.1563G>A)
c.1023G>A (p.Pro341=)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.1062G>A (p.Pro354=)
n.109-653G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813616G>ACA377028014EGR2c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.1562C>T (n.1562C>T)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
n.109-654C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813616G>CCA377028016EGR2c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.1562C>G (n.1562C>G)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
n.109-654C>G
ClinVar
10g.62813616G=CA1914712817EGR2c.872C= (p.Pro291=)
c.1562C= (n.1562C=)
c.1022C= (p.Pro341=)
c.*954C= (n.*954C=)
c.1061C= (p.Pro354=)
n.109-654C=
10g.62813616G>TCA377028015EGR2c.872C>A (p.Pro291Gln)
c.1562C>A (n.1562C>A)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.1061C>A (p.Pro354Gln)
n.109-654C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813617G>ACA377028017EGR2c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.1561C>T (n.1561C>T)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.109-655C>T
ClinVar
10g.62813617G>CCA377028019EGR2c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.1561C>G (n.1561C>G)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
n.109-655C>G
10g.62813617G>TCA377028018EGR2c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.1561C>A (n.1561C>A)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.109-655C>A
10g.62813618G>ACA5517184EGR2c.870C>T (p.Tyr290=)
c.1560C>T (n.1560C>T)
c.1020C>T (p.Tyr340=)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.1059C>T (p.Tyr353=)
n.109-656C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813618G>CCA377028020EGR2c.870C>G (p.Tyr290Ter)
c.1560C>G (n.1560C>G)
c.1020C>G (p.Tyr340Ter)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.1059C>G (p.Tyr353Ter)
n.109-656C>G
10g.62813618G=CA1914712818EGR2c.870C= (p.Tyr290=)
c.1560C= (n.1560C=)
c.1020C= (p.Tyr340=)
c.*952C= (n.*952C=)
c.1059C= (p.Tyr353=)
n.109-656C=
10g.62813618G>TCA377028021EGR2c.870C>A (p.Tyr290Ter)
c.1560C>A (n.1560C>A)
c.1020C>A (p.Tyr340Ter)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.1059C>A (p.Tyr353Ter)
n.109-656C>A
10g.62813619T>ACA377028022EGR2c.869A>T (p.Tyr290Phe)
c.1559A>T (n.1559A>T)
c.1019A>T (p.Tyr340Phe)
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
n.109-657A>T
10g.62813619T>CCA377028023EGR2c.869A>G (p.Tyr290Cys)
c.1559A>G (n.1559A>G)
c.1019A>G (p.Tyr340Cys)
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
n.109-657A>G
10g.62813619T>GCA377028024EGR2c.869A>C (p.Tyr290Ser)
c.1559A>C (n.1559A>C)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
n.109-657A>C
10g.62813620A>CCA377028025EGR2c.868T>G (p.Tyr290Asp)
c.1558T>G (n.1558T>G)
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
n.109-658T>G
10g.62813620A>GCA377028026EGR2c.868T>C (p.Tyr290His)
c.1558T>C (n.1558T>C)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.1057T>C (p.Tyr353His)
n.109-658T>C
gnomAD v4
10g.62813620A>TCA377028027EGR2c.868T>A (p.Tyr290Asn)
c.1558T>A (n.1558T>A)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
n.109-658T>A
10g.62813621G>ACA469996747EGR2c.867C>T (p.Pro289=)
c.1557C>T (n.1557C>T)
c.1017C>T (p.Pro339=)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.1056C>T (p.Pro352=)
n.109-659C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813621G>CCA469996749EGR2c.867C>G (p.Pro289=)
c.1557C>G (n.1557C>G)
c.1017C>G (p.Pro339=)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.1056C>G (p.Pro352=)
n.109-659C>G
10g.62813621G=CA1914712819EGR2c.867C= (p.Pro289=)
c.1557C= (n.1557C=)
c.1017C= (p.Pro339=)
c.*949C= (n.*949C=)
c.1056C= (p.Pro352=)
n.109-659C=
10g.62813621G>TCA469996752EGR2c.867C>A (p.Pro289=)
c.1557C>A (n.1557C>A)
c.1017C>A (p.Pro339=)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.1056C>A (p.Pro352=)
n.109-659C>A
10g.62813622G>ACA377028028EGR2c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.1556C>T (n.1556C>T)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.109-660C>T
10g.62813622G>CCA377028029EGR2c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.1556C>G (n.1556C>G)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.109-660C>G
10g.62813622G>TCA377028030EGR2c.866C>A (p.Pro289His)
c.1556C>A (n.1556C>A)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.1055C>A (p.Pro352His)
n.109-660C>A
10g.62813623G>ACA208351367EGR2c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.1555C>T (n.1555C>T)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
n.109-661C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.62813623G>CCA377028031EGR2c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.1555C>G (n.1555C>G)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
n.109-661C>G
10g.62813623G=CA1914712820EGR2c.865C= (p.Pro289=)
c.1555C= (n.1555C=)
c.1015C= (p.Pro339=)
c.*947C= (n.*947C=)
c.1054C= (p.Pro352=)
n.109-661C=
10g.62813623G>TCA377028032EGR2c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.1555C>A (n.1555C>A)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.109-661C>A
10g.62813624C>ACA377028033EGR2c.864G>T (p.Arg288Ser)
c.1554G>T (n.1554G>T)
c.1014G>T (p.Arg338Ser)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.1053G>T (p.Arg351Ser)
n.109-662G>T
gnomAD v4
10g.62813624C>GCA377028034EGR2c.864G>C (p.Arg288Ser)
c.1554G>C (n.1554G>C)
c.1014G>C (p.Arg338Ser)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.1053G>C (p.Arg351Ser)
n.109-662G>C
10g.62813624C>TCA469996760EGR2c.864G>A (p.Arg288=)
c.1554G>A (n.1554G>A)
c.1014G>A (p.Arg338=)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.1053G>A (p.Arg351=)
n.109-662G>A
10g.62813625C>ACA377028035EGR2c.863G>T (p.Arg288Met)
c.1553G>T (n.1553G>T)
c.1013G>T (p.Arg338Met)
c.*945G>T (n.*945G>T)
c.1052G>T (p.Arg351Met)
n.109-663G>T
10g.62813625C>GCA377028036EGR2c.863G>C (p.Arg288Thr)
c.1553G>C (n.1553G>C)
c.1013G>C (p.Arg338Thr)
c.*945G>C (n.*945G>C)
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
n.109-663G>C
10g.62813625C>TCA377028037EGR2c.863G>A (p.Arg288Lys)
c.1553G>A (n.1553G>A)
c.1013G>A (p.Arg338Lys)
c.*945G>A (n.*945G>A)
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
n.109-663G>A
10g.62813626T>ACA377028038EGR2c.862A>T (p.Arg288Trp)
c.1552A>T (n.1552A>T)
c.1012A>T (p.Arg338Trp)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.1051A>T (p.Arg351Trp)
n.109-664A>T
10g.62813626T>CCA377028039EGR2c.862A>G (p.Arg288Gly)
c.1552A>G (n.1552A>G)
c.1012A>G (p.Arg338Gly)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
n.109-664A>G
dbSNP gnomAD v2
10g.62813626T>GCA469996767EGR2c.862A>C (p.Arg288=)
c.1552A>C (n.1552A>C)
c.1012A>C (p.Arg338=)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.1051A>C (p.Arg351=)
n.109-664A>C
10g.62813626T=CA1914712821EGR2c.862A= (p.Arg288=)
c.1552A= (n.1552A=)
c.1012A= (p.Arg338=)
c.*944A= (n.*944A=)
c.1051A= (p.Arg351=)
n.109-664A=
10g.62813627C>ACA377028041EGR2c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.1551G>T (n.1551G>T)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
n.109-665G>T
10g.62813627C>GCA377028042EGR2c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.1551G>C (n.1551G>C)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
n.109-665G>C
10g.62813627C>TCA469996772EGR2c.861G>A (p.Glu287=)
c.1551G>A (n.1551G>A)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.1050G>A (p.Glu350=)
n.109-665G>A
gnomAD v4
10g.62813628T>ACA377028044EGR2c.860A>T (p.Glu287Val)
c.1550A>T (n.1550A>T)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
n.109-666A>T
10g.62813628T>CCA377028046EGR2c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.1550A>G (n.1550A>G)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
n.109-666A>G
10g.62813628T>GCA377028048EGR2c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.1550A>C (n.1550A>C)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
n.109-666A>C
10g.62813629C>ACA377028054EGR2c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.1549G>T (n.1549G>T)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
n.109-667G>T
10g.62813629C>GCA377028052EGR2c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.1549G>C (n.1549G>C)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
n.109-667G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813629C>TCA377028050EGR2c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.1549G>A (n.1549G>A)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
n.109-667G>A
gnomAD v4
10g.62813630G>ACA469996782EGR2c.858C>T (p.His286=)
c.1548C>T (n.1548C>T)
c.1008C>T (p.His336=)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.1047C>T (p.His349=)
n.109-668C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813630G>CCA377028057EGR2c.858C>G (p.His286Gln)
c.1548C>G (n.1548C>G)
c.1008C>G (p.His336Gln)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.1047C>G (p.His349Gln)
n.109-668C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813630G=CA1914712822EGR2c.858C= (p.His286=)
c.1548C= (n.1548C=)
c.1008C= (p.His336=)
c.*940C= (n.*940C=)
c.1047C= (p.His349=)
n.109-668C=
10g.62813630G>TCA377028056EGR2c.858C>A (p.His286Gln)
c.1548C>A (n.1548C>A)
c.1008C>A (p.His336Gln)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.1047C>A (p.His349Gln)
n.109-668C>A
10g.62813631T>ACA377028061EGR2c.857A>T (p.His286Leu)
c.1547A>T (n.1547A>T)
c.1007A>T (p.His336Leu)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.1046A>T (p.His349Leu)
n.109-669A>T
10g.62813631T>CCA377028062EGR2c.857A>G (p.His286Arg)
c.1547A>G (n.1547A>G)
c.1007A>G (p.His336Arg)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.1046A>G (p.His349Arg)
n.109-669A>G
10g.62813631T>GCA377028063EGR2c.857A>C (p.His286Pro)
c.1547A>C (n.1547A>C)
c.1007A>C (p.His336Pro)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.1046A>C (p.His349Pro)
n.109-669A>C
10g.62813632G>ACA377028067EGR2c.856C>T (p.His286Tyr)
c.1546C>T (n.1546C>T)
c.1006C>T (p.His336Tyr)
c.*938C>T (n.*938C>T)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
n.109-670C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813632G>CCA377028068EGR2c.856C>G (p.His286Asp)
c.1546C>G (n.1546C>G)
c.1006C>G (p.His336Asp)
c.*938C>G (n.*938C>G)
c.1045C>G (p.His349Asp)
n.109-670C>G
10g.62813632G=CA1914712823EGR2c.856C= (p.His286=)
c.1546C= (n.1546C=)
c.1006C= (p.His336=)
c.*938C= (n.*938C=)
c.1045C= (p.His349=)
n.109-670C=
10g.62813632G>TCA377028069EGR2c.856C>A (p.His286Asn)
c.1546C>A (n.1546C>A)
c.1006C>A (p.His336Asn)
c.*938C>A (n.*938C>A)
c.1045C>A (p.His349Asn)
n.109-670C>A
10g.62813633C>ACA469996793EGR2c.855G>T (p.Val285=)
c.1545G>T (n.1545G>T)
c.1005G>T (p.Val335=)
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1044G>T (p.Val348=)
n.109-671G>T
10g.62813633C>GCA469996790EGR2c.855G>C (p.Val285=)
c.1545G>C (n.1545G>C)
c.1005G>C (p.Val335=)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.1044G>C (p.Val348=)
n.109-671G>C
10g.62813633C>TCA469996787EGR2c.855G>A (p.Val285=)
c.1545G>A (n.1545G>A)
c.1005G>A (p.Val335=)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1044G>A (p.Val348=)
n.109-671G>A
gnomAD v4
10g.62813634A>CCA377028072EGR2c.854T>G (p.Val285Gly)
c.1544T>G (n.1544T>G)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
n.109-672T>G
10g.62813634A>GCA377028075EGR2c.854T>C (p.Val285Ala)
c.1544T>C (n.1544T>C)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
n.109-672T>C
10g.62813634A>TCA377028074EGR2c.854T>A (p.Val285Glu)
c.1544T>A (n.1544T>A)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.1043T>A (p.Val348Glu)
n.109-672T>A

Number of alleles fetched