Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.62813534C>A | CA377027717 | EGR2 | c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1644G>T (n.1644G>T) c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.109-572G>T | |
10 | g.62813534C>G | CA377027718 | EGR2 | c.954G>C (p.Lys318Asn) c.1644G>C (n.1644G>C) c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.109-572G>C | |
10 | g.62813534C>T | CA469996560 | EGR2 | c.954G>A (p.Lys318=) c.1644G>A (n.1644G>A) c.1104G>A (p.Lys368=) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1143G>A (p.Lys381=) n.109-572G>A | |
10 | g.62813535T>A | CA377027720 | EGR2 | c.953A>T (p.Lys318Met) c.1643A>T (n.1643A>T) c.1103A>T (p.Lys368Met) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1142A>T (p.Lys381Met) n.109-573A>T | |
10 | g.62813535T>C | CA377027722 | EGR2 | c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1643A>G (n.1643A>G) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.109-573A>G | |
10 | g.62813535T>G | CA377027724 | EGR2 | c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1643A>C (n.1643A>C) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.109-573A>C | |
10 | g.62813536T>A | CA377027730 | EGR2 | c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1642A>T (n.1642A>T) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.109-574A>T | |
10 | g.62813536T>C | CA377027726 | EGR2 | c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1642A>G (n.1642A>G) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.109-574A>G | |
10 | g.62813536T>G | CA377027728 | EGR2 | c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1642A>C (n.1642A>C) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.109-574A>C | |
10 | g.62813537A= | CA1914712778 | EGR2 | c.951T= (p.His317=) c.1641T= (n.1641T=) c.1101T= (p.His367=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.1140T= (p.His380=) n.109-575T= | |
10 | g.62813537A>C | CA208351270 | EGR2 | c.951T>G (p.His317Gln) c.1641T>G (n.1641T>G) c.1101T>G (p.His367Gln) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1140T>G (p.His380Gln) n.109-575T>G | dbSNP |
10 | g.62813537A>G | CA469996562 | EGR2 | c.951T>C (p.His317=) c.1641T>C (n.1641T>C) c.1101T>C (p.His367=) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1140T>C (p.His380=) n.109-575T>C | |
10 | g.62813537A>T | CA377027733 | EGR2 | c.951T>A (p.His317Gln) c.1641T>A (n.1641T>A) c.1101T>A (p.His367Gln) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1140T>A (p.His380Gln) n.109-575T>A | |
10 | g.62813538T>A | CA377027735 | EGR2 | c.950A>T (p.His317Leu) c.1640A>T (n.1640A>T) c.1100A>T (p.His367Leu) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1139A>T (p.His380Leu) n.109-576A>T | |
10 | g.62813538T>C | CA377027737 | EGR2 | c.950A>G (p.His317Arg) c.1640A>G (n.1640A>G) c.1100A>G (p.His367Arg) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1139A>G (p.His380Arg) n.109-576A>G | |
10 | g.62813538T>G | CA377027739 | EGR2 | c.950A>C (p.His317Pro) c.1640A>C (n.1640A>C) c.1100A>C (p.His367Pro) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1139A>C (p.His380Pro) n.109-576A>C | |
10 | g.62813539G>A | CA377027742 | EGR2 | c.949C>T (p.His317Tyr) c.1639C>T (n.1639C>T) c.1099C>T (p.His367Tyr) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.1138C>T (p.His380Tyr) n.109-577C>T | |
10 | g.62813539G>C | CA377027744 | EGR2 | c.949C>G (p.His317Asp) c.1639C>G (n.1639C>G) c.1099C>G (p.His367Asp) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.1138C>G (p.His380Asp) n.109-577C>G | |
10 | g.62813539G>T | CA377027746 | EGR2 | c.949C>A (p.His317Asn) c.1639C>A (n.1639C>A) c.1099C>A (p.His367Asn) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.1138C>A (p.His380Asn) n.109-577C>A | |
10 | g.62813540C>A | CA469996568 | EGR2 | c.948G>T (p.Gly316=) c.1638G>T (n.1638G>T) c.1098G>T (p.Gly366=) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1137G>T (p.Gly379=) n.109-578G>T | |
10 | g.62813540C>G | CA469996566 | EGR2 | c.948G>C (p.Gly316=) c.1638G>C (n.1638G>C) c.1098G>C (p.Gly366=) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1137G>C (p.Gly379=) n.109-578G>C | |
10 | g.62813540C>T | CA469996567 | EGR2 | c.948G>A (p.Gly316=) c.1638G>A (n.1638G>A) c.1098G>A (p.Gly366=) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1137G>A (p.Gly379=) n.109-578G>A | |
10 | g.62813541C>A | CA377027748 | EGR2 | c.947G>T (p.Gly316Val) c.1637G>T (n.1637G>T) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.1136G>T (p.Gly379Val) n.109-579G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813541C>G | CA377027750 | EGR2 | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1637G>C (n.1637G>C) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.109-579G>C | |
10 | g.62813541C>T | CA377027752 | EGR2 | c.947G>A (p.Gly316Glu) c.1637G>A (n.1637G>A) c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.1136G>A (p.Gly379Glu) n.109-579G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813542C>A | CA377027756 | EGR2 | c.946G>T (p.Gly316Trp) c.1636G>T (n.1636G>T) c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1135G>T (p.Gly379Trp) n.109-580G>T | |
10 | g.62813542C>G | CA377027758 | EGR2 | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1636G>C (n.1636G>C) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.109-580G>C | |
10 | g.62813542C>T | CA377027754 | EGR2 | c.946G>A (p.Gly316Arg) c.1636G>A (n.1636G>A) c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.109-580G>A | |
10 | g.62813543A>C | CA469996572 | EGR2 | c.945T>G (p.Thr315=) c.1635T>G (n.1635T>G) c.1095T>G (p.Thr365=) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.1134T>G (p.Thr378=) n.109-581T>G | |
10 | g.62813543A>G | CA469996573 | EGR2 | c.945T>C (p.Thr315=) c.1635T>C (n.1635T>C) c.1095T>C (p.Thr365=) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.1134T>C (p.Thr378=) n.109-581T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62813543A>T | CA469996574 | EGR2 | c.945T>A (p.Thr315=) c.1635T>A (n.1635T>A) c.1095T>A (p.Thr365=) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.1134T>A (p.Thr378=) n.109-581T>A | |
10 | g.62813544G>A | CA377027760 | EGR2 | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1634C>T (n.1634C>T) c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.109-582C>T | |
10 | g.62813544G>C | CA377027762 | EGR2 | c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1634C>G (n.1634C>G) c.1094C>G (p.Thr365Ser) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.1133C>G (p.Thr378Ser) n.109-582C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813544G>T | CA377027763 | EGR2 | c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1634C>A (n.1634C>A) c.1094C>A (p.Thr365Asn) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.1133C>A (p.Thr378Asn) n.109-582C>A | |
10 | g.62813545T>A | CA377027765 | EGR2 | c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1633A>T (n.1633A>T) c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.109-583A>T | |
10 | g.62813545T>C | CA377027767 | EGR2 | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1633A>G (n.1633A>G) c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.109-583A>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813545T>G | CA377027769 | EGR2 | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1633A>C (n.1633A>C) c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.109-583A>C | |
10 | g.62813545T= | CA1914712779 | EGR2 | c.943A= (p.Thr315=) c.1633A= (n.1633A=) c.1093A= (p.Thr365=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.1132A= (p.Thr378=) n.109-583A= | |
10 | g.62813546G>A | CA469996578 | EGR2 | c.942C>T (p.His314=) c.1632C>T (n.1632C>T) c.1092C>T (p.His364=) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1131C>T (p.His377=) n.109-584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813546G>C | CA377027771 | EGR2 | c.942C>G (p.His314Gln) c.1632C>G (n.1632C>G) c.1092C>G (p.His364Gln) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1131C>G (p.His377Gln) n.109-584C>G | |
10 | g.62813546G= | CA1914712780 | EGR2 | c.942C= (p.His314=) c.1632C= (n.1632C=) c.1092C= (p.His364=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.1131C= (p.His377=) n.109-584C= | |
10 | g.62813546G>T | CA377027772 | EGR2 | c.942C>A (p.His314Gln) c.1632C>A (n.1632C>A) c.1092C>A (p.His364Gln) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1131C>A (p.His377Gln) n.109-584C>A | |
10 | g.62813547_62813549dup | CA1914712781 | EGR2 | c.940_942dup (p.His314_Thr315insHis) c.1630_1632dup (n.1630_1632dup) c.1090_1092dup (p.His364_Thr365insHis) c.*1022_*1024dup (n.*1022_*1024dup) c.1129_1131dup (p.His377_Thr378insHis) n.109-586_109-584dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813547T>A | CA377027775 | EGR2 | c.941A>T (p.His314Leu) c.1631A>T (n.1631A>T) c.1091A>T (p.His364Leu) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1130A>T (p.His377Leu) n.109-585A>T | |
10 | g.62813547T>C | CA377027776 | EGR2 | c.941A>G (p.His314Arg) c.1631A>G (n.1631A>G) c.1091A>G (p.His364Arg) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1130A>G (p.His377Arg) n.109-585A>G | |
10 | g.62813547T>G | CA377027778 | EGR2 | c.941A>C (p.His314Pro) c.1631A>C (n.1631A>C) c.1091A>C (p.His364Pro) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1130A>C (p.His377Pro) n.109-585A>C | |
10 | g.62813547_62813560delinsTGGATTCGGATGTG | CA1914712782 | EGR2 | c.928_941delinsCACATCCGAATCCA (p.His310=) c.1618_1631delinsCACATCCGAATCCA (n.1618_1631delinsCACATCCGAATCCA) c.1078_1091delinsCACATCCGAATCCA (p.His360=) c.*1010_*1023delinsCACATCCGAATCCA (n.*1010_*1023delinsCACATCCGAATCCA) c.1117_1130delinsCACATCCGAATCCA (p.His373=) n.109-598_109-585delinsCACATCCGAATCCA | |
10 | g.62813548G>A | CA377027781 | EGR2 | c.940C>T (p.His314Tyr) c.1630C>T (n.1630C>T) c.1090C>T (p.His364Tyr) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1129C>T (p.His377Tyr) n.109-586C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813548G>C | CA377027782 | EGR2 | c.940C>G (p.His314Asp) c.1630C>G (n.1630C>G) c.1090C>G (p.His364Asp) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1129C>G (p.His377Asp) n.109-586C>G | |
10 | g.62813548G= | CA1914712783 | EGR2 | c.940C= (p.His314=) c.1630C= (n.1630C=) c.1090C= (p.His364=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.1129C= (p.His377=) n.109-586C= | |
10 | g.62813548G>T | CA377027784 | EGR2 | c.940C>A (p.His314Asn) c.1630C>A (n.1630C>A) c.1090C>A (p.His364Asn) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1129C>A (p.His377Asn) n.109-586C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813548_62813560del | CA594255090 | EGR2 | c.928_940del (p.His310ThrfsTer?) c.1618_1630del (n.1618_1630del) c.1078_1090del (p.His360ThrfsTer?) c.*1010_*1022del (n.*1010_*1022del) c.1117_1129del (p.His373ThrfsTer?) n.109-598_109-586del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813549G>A | CA469996582 | EGR2 | c.939C>T (p.Ile313=) c.1629C>T (n.1629C>T) c.1089C>T (p.Ile363=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1128C>T (p.Ile376=) n.109-587C>T | |
10 | g.62813549G>C | CA377027785 | EGR2 | c.939C>G (p.Ile313Met) c.1629C>G (n.1629C>G) c.1089C>G (p.Ile363Met) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1128C>G (p.Ile376Met) n.109-587C>G | |
10 | g.62813549G>T | CA469996583 | EGR2 | c.939C>A (p.Ile313=) c.1629C>A (n.1629C>A) c.1089C>A (p.Ile363=) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1128C>A (p.Ile376=) n.109-587C>A | dbSNP |
10 | g.62813550A>C | CA377027787 | EGR2 | c.938T>G (p.Ile313Ser) c.1628T>G (n.1628T>G) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.109-588T>G | |
10 | g.62813550A>G | CA377027789 | EGR2 | c.938T>C (p.Ile313Thr) c.1628T>C (n.1628T>C) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.109-588T>C | |
10 | g.62813550A>T | CA377027791 | EGR2 | c.938T>A (p.Ile313Asn) c.1628T>A (n.1628T>A) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.109-588T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813551T>A | CA377027793 | EGR2 | c.937A>T (p.Ile313Phe) c.1627A>T (n.1627A>T) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.109-589A>T | |
10 | g.62813551T>C | CA377027795 | EGR2 | c.937A>G (p.Ile313Val) c.1627A>G (n.1627A>G) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1126A>G (p.Ile376Val) n.109-589A>G | |
10 | g.62813551T>G | CA377027797 | EGR2 | c.937A>C (p.Ile313Leu) c.1627A>C (n.1627A>C) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.109-589A>C | |
10 | g.62813551T= | CA1914712784 | EGR2 | c.937A= (p.Ile313=) c.1627A= (n.1627A=) c.1087A= (p.Ile363=) c.*1019A= (n.*1019A=) c.1126A= (p.Ile376=) n.109-589A= | |
10 | g.62813551_62813552insC | CA929130971 | EGR2 | c.936_937insG (p.Ile313AspfsTer6) c.1626_1627insG (n.1626_1627insG) c.1086_1087insG (p.Ile363AspfsTer6) c.*1018_*1019insG (n.*1018_*1019insG) c.1125_1126insG (p.Ile376AspfsTer6) n.109-590_109-589insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813552T>A | CA469996587 | EGR2 | c.936A>T (p.Arg312=) c.1626A>T (n.1626A>T) c.1086A>T (p.Arg362=) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1125A>T (p.Arg375=) n.109-590A>T | |
10 | g.62813552T>C | CA469996588 | EGR2 | c.936A>G (p.Arg312=) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1086A>G (p.Arg362=) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1125A>G (p.Arg375=) n.109-590A>G | dbSNP |
10 | g.62813552T>G | CA5517174 | EGR2 | c.936A>C (p.Arg312=) c.1626A>C (n.1626A>C) c.1086A>C (p.Arg362=) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1125A>C (p.Arg375=) n.109-590A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813552T= | CA1914712785 | EGR2 | c.936A= (p.Arg312=) c.1626A= (n.1626A=) c.1086A= (p.Arg362=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.1125A= (p.Arg375=) n.109-590A= | |
10 | g.62813553C>A | CA377027800 | EGR2 | c.935G>T (p.Arg312Leu) c.1625G>T (n.1625G>T) c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.109-591G>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813553C>G | CA377027802 | EGR2 | c.935G>C (p.Arg312Pro) c.1625G>C (n.1625G>C) c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.109-591G>C | |
10 | g.62813553C>T | CA377027804 | EGR2 | c.935G>A (p.Arg312Gln) c.1625G>A (n.1625G>A) c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1124G>A (p.Arg375Gln) n.109-591G>A | |
10 | g.62813554G>A | CA377027806 | EGR2 | c.934C>T (p.Arg312Ter) c.1624C>T (n.1624C>T) c.1084C>T (p.Arg362Ter) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1123C>T (p.Arg375Ter) n.109-592C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813554G>C | CA377027808 | EGR2 | c.934C>G (p.Arg312Gly) c.1624C>G (n.1624C>G) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.109-592C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813554G= | CA1914712786 | EGR2 | c.934C= (p.Arg312=) c.1624C= (n.1624C=) c.1084C= (p.Arg362=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.1123C= (p.Arg375=) n.109-592C= | |
10 | g.62813554G>T | CA469996589 | EGR2 | c.934C>A (p.Arg312=) c.1624C>A (n.1624C>A) c.1084C>A (p.Arg362=) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1123C>A (p.Arg375=) n.109-592C>A | |
10 | g.62813555G>A | CA469996590 | EGR2 | c.933C>T (p.Ile311=) c.1623C>T (n.1623C>T) c.1083C>T (p.Ile361=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1122C>T (p.Ile374=) n.109-593C>T | |
10 | g.62813555G>C | CA377027810 | EGR2 | c.933C>G (p.Ile311Met) c.1623C>G (n.1623C>G) c.1083C>G (p.Ile361Met) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1122C>G (p.Ile374Met) n.109-593C>G | |
10 | g.62813555G= | CA1914712787 | EGR2 | c.933C= (p.Ile311=) c.1623C= (n.1623C=) c.1083C= (p.Ile361=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.1122C= (p.Ile374=) n.109-593C= | |
10 | g.62813555G>T | CA5517175 | EGR2 | c.933C>A (p.Ile311=) c.1623C>A (n.1623C>A) c.1083C>A (p.Ile361=) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1122C>A (p.Ile374=) n.109-593C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813556A= | CA1914712788 | EGR2 | c.932T= (p.Ile311=) c.1622T= (n.1622T=) c.1082T= (p.Ile361=) c.*1014T= (n.*1014T=) c.1121T= (p.Ile374=) n.109-594T= | |
10 | g.62813556A>C | CA5517176 | EGR2 | c.932T>G (p.Ile311Ser) c.1622T>G (n.1622T>G) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1121T>G (p.Ile374Ser) n.109-594T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813556A>G | CA377027815 | EGR2 | c.932T>C (p.Ile311Thr) c.1622T>C (n.1622T>C) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.109-594T>C | |
10 | g.62813556A>T | CA377027813 | EGR2 | c.932T>A (p.Ile311Asn) c.1622T>A (n.1622T>A) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1121T>A (p.Ile374Asn) n.109-594T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813557T>A | CA377027816 | EGR2 | c.931A>T (p.Ile311Phe) c.1621A>T (n.1621A>T) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.1120A>T (p.Ile374Phe) n.109-595A>T | |
10 | g.62813557T>C | CA208351300 | EGR2 | c.931A>G (p.Ile311Val) c.1621A>G (n.1621A>G) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.1120A>G (p.Ile374Val) n.109-595A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813557T>G | CA377027818 | EGR2 | c.931A>C (p.Ile311Leu) c.1621A>C (n.1621A>C) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.109-595A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813557T= | CA1914712789 | EGR2 | c.931A= (p.Ile311=) c.1621A= (n.1621A=) c.1081A= (p.Ile361=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.1120A= (p.Ile374=) n.109-595A= | |
10 | g.62813558G>A | CA5517177 | EGR2 | c.930C>T (p.His310=) c.1620C>T (n.1620C>T) c.1080C>T (p.His360=) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1119C>T (p.His373=) n.109-596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813558G>C | CA377027821 | EGR2 | c.930C>G (p.His310Gln) c.1620C>G (n.1620C>G) c.1080C>G (p.His360Gln) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1119C>G (p.His373Gln) n.109-596C>G | |
10 | g.62813558G= | CA1914712790 | EGR2 | c.930C= (p.His310=) c.1620C= (n.1620C=) c.1080C= (p.His360=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.1119C= (p.His373=) n.109-596C= | |
10 | g.62813558G>T | CA377027823 | EGR2 | c.930C>A (p.His310Gln) c.1620C>A (n.1620C>A) c.1080C>A (p.His360Gln) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1119C>A (p.His373Gln) n.109-596C>A | |
10 | g.62813559T>A | CA377027824 | EGR2 | c.929A>T (p.His310Leu) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1079A>T (p.His360Leu) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1118A>T (p.His373Leu) n.109-597A>T | |
10 | g.62813559T>C | CA377027826 | EGR2 | c.929A>G (p.His310Arg) c.1619A>G (n.1619A>G) c.1079A>G (p.His360Arg) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1118A>G (p.His373Arg) n.109-597A>G | |
10 | g.62813559T>G | CA377027828 | EGR2 | c.929A>C (p.His310Pro) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1079A>C (p.His360Pro) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1118A>C (p.His373Pro) n.109-597A>C | |
10 | g.62813559T= | CA1914712791 | EGR2 | c.929A= (p.His310=) c.1619A= (n.1619A=) c.1079A= (p.His360=) c.*1011A= (n.*1011A=) c.1118A= (p.His373=) n.109-597A= | |
10 | g.62813559_62813560insC | CA929130988 | EGR2 | c.928_929insG (p.His310ArgfsTer9) c.1618_1619insG (n.1618_1619insG) c.1078_1079insG (p.His360ArgfsTer9) c.*1010_*1011insG (n.*1010_*1011insG) c.1117_1118insG (p.His373ArgfsTer9) n.109-598_109-597insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813560G>A | CA377027830 | EGR2 | c.928C>T (p.His310Tyr) c.1618C>T (n.1618C>T) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1117C>T (p.His373Tyr) n.109-598C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813560G>C | CA377027832 | EGR2 | c.928C>G (p.His310Asp) c.1618C>G (n.1618C>G) c.1078C>G (p.His360Asp) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1117C>G (p.His373Asp) n.109-598C>G | |
10 | g.62813560G>T | CA377027834 | EGR2 | c.928C>A (p.His310Asn) c.1618C>A (n.1618C>A) c.1078C>A (p.His360Asn) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1117C>A (p.His373Asn) n.109-598C>A | |
10 | g.62813561C>A | CA469996603 | EGR2 | c.927G>T (p.Arg309=) c.1617G>T (n.1617G>T) c.1077G>T (p.Arg359=) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1116G>T (p.Arg372=) n.109-599G>T | |
10 | g.62813561C>G | CA469996601 | EGR2 | c.927G>C (p.Arg309=) c.1617G>C (n.1617G>C) c.1077G>C (p.Arg359=) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1116G>C (p.Arg372=) n.109-599G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813561C>T | CA469996598 | EGR2 | c.927G>A (p.Arg309=) c.1617G>A (n.1617G>A) c.1077G>A (p.Arg359=) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1116G>A (p.Arg372=) n.109-599G>A | |
10 | g.62813562C>A | CA377027836 | EGR2 | c.926G>T (p.Arg309Leu) c.1616G>T (n.1616G>T) c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.1115G>T (p.Arg372Leu) n.109-600G>T | |
10 | g.62813562C= | CA1914712792 | EGR2 | c.926G= (p.Arg309=) c.1616G= (n.1616G=) c.1076G= (p.Arg359=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.1115G= (p.Arg372=) n.109-600G= | |
10 | g.62813562C>G | CA377027838 | EGR2 | c.926G>C (p.Arg309Pro) c.1616G>C (n.1616G>C) c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.1115G>C (p.Arg372Pro) n.109-600G>C | |
10 | g.62813562C>T | CA343871 | EGR2 | c.926G>A (p.Arg309Gln) c.1616G>A (n.1616G>A) c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.1115G>A (p.Arg372Gln) n.109-600G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813563G>A | CA126845 | EGR2 | c.925C>T (p.Arg309Trp) c.1615C>T (n.1615C>T) c.1075C>T (p.Arg359Trp) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1114C>T (p.Arg372Trp) n.109-601C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813563G>C | CA377027842 | EGR2 | c.925C>G (p.Arg309Gly) c.1615C>G (n.1615C>G) c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1114C>G (p.Arg372Gly) n.109-601C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813563G= | CA1914712793 | EGR2 | c.925C= (p.Arg309=) c.1615C= (n.1615C=) c.1075C= (p.Arg359=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.1114C= (p.Arg372=) n.109-601C= | |
10 | g.62813563G>T | CA469996606 | EGR2 | c.925C>A (p.Arg309=) c.1615C>A (n.1615C>A) c.1075C>A (p.Arg359=) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1114C>A (p.Arg372=) n.109-601C>A | |
10 | g.62813564T>A | CA469996607 | EGR2 | c.924A>T (p.Thr308=) c.1614A>T (n.1614A>T) c.1074A>T (p.Thr358=) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1113A>T (p.Thr371=) n.109-602A>T | |
10 | g.62813564T>C | CA469996608 | EGR2 | c.924A>G (p.Thr308=) c.1614A>G (n.1614A>G) c.1074A>G (p.Thr358=) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1113A>G (p.Thr371=) n.109-602A>G | |
10 | g.62813564T>G | CA469996609 | EGR2 | c.924A>C (p.Thr308=) c.1614A>C (n.1614A>C) c.1074A>C (p.Thr358=) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1113A>C (p.Thr371=) n.109-602A>C | |
10 | g.62813565G>A | CA377027845 | EGR2 | c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1613C>T (n.1613C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.109-603C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813565G>C | CA377027846 | EGR2 | c.923C>G (p.Thr308Arg) c.1613C>G (n.1613C>G) c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.1112C>G (p.Thr371Arg) n.109-603C>G | |
10 | g.62813565G= | CA1914712794 | EGR2 | c.923C= (p.Thr308=) c.1613C= (n.1613C=) c.1073C= (p.Thr358=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.1112C= (p.Thr371=) n.109-603C= | |
10 | g.62813565G>T | CA377027848 | EGR2 | c.923C>A (p.Thr308Lys) c.1613C>A (n.1613C>A) c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1112C>A (p.Thr371Lys) n.109-603C>A | |
10 | g.62813566T>A | CA377027850 | EGR2 | c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1612A>T (n.1612A>T) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.109-604A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813566T>C | CA377027852 | EGR2 | c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1612A>G (n.1612A>G) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.109-604A>G | |
10 | g.62813566T>G | CA377027854 | EGR2 | c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1612A>C (n.1612A>C) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.109-604A>C | |
10 | g.62813566T= | CA1914712795 | EGR2 | c.922A= (p.Thr308=) c.1612A= (n.1612A=) c.1072A= (p.Thr358=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.1111A= (p.Thr371=) n.109-604A= | |
10 | g.62813567C>A | CA469996614 | EGR2 | c.921G>T (p.Leu307=) c.1611G>T (n.1611G>T) c.1071G>T (p.Leu357=) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1110G>T (p.Leu370=) n.109-605G>T | |
10 | g.62813567C>G | CA469996616 | EGR2 | c.921G>C (p.Leu307=) c.1611G>C (n.1611G>C) c.1071G>C (p.Leu357=) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.1110G>C (p.Leu370=) n.109-605G>C | |
10 | g.62813567C>T | CA469996615 | EGR2 | c.921G>A (p.Leu307=) c.1611G>A (n.1611G>A) c.1071G>A (p.Leu357=) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1110G>A (p.Leu370=) n.109-605G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813568A>C | CA377027856 | EGR2 | c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1610T>G (n.1610T>G) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.109-606T>G | |
10 | g.62813568A>G | CA377027858 | EGR2 | c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1610T>C (n.1610T>C) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.109-606T>C | |
10 | g.62813568A>T | CA377027860 | EGR2 | c.920T>A (p.Leu307Gln) c.1610T>A (n.1610T>A) c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.109-606T>A | |
10 | g.62813568_62813573delinsAGCTCG | CA1914712796 | EGR2 | c.915_920delinsCGAGCT (p.Asp305=) c.1605_1610delinsCGAGCT (n.1605_1610delinsCGAGCT) c.1065_1070delinsCGAGCT (p.Asp355=) c.*997_*1002delinsCGAGCT (n.*997_*1002delinsCGAGCT) c.1104_1109delinsCGAGCT (p.Asp368=) n.109-611_109-606delinsCGAGCT | |
10 | g.62813569G>A | CA469996620 | EGR2 | c.919C>T (p.Leu307=) c.1609C>T (n.1609C>T) c.1069C>T (p.Leu357=) c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.1108C>T (p.Leu370=) n.109-607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813569G>C | CA377027862 | EGR2 | c.919C>G (p.Leu307Val) c.1609C>G (n.1609C>G) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.1108C>G (p.Leu370Val) n.109-607C>G | |
10 | g.62813569G= | CA1914712797 | EGR2 | c.919C= (p.Leu307=) c.1609C= (n.1609C=) c.1069C= (p.Leu357=) c.*1001C= (n.*1001C=) c.1108C= (p.Leu370=) n.109-607C= | |
10 | g.62813569G>T | CA377027864 | EGR2 | c.919C>A (p.Leu307Met) c.1609C>A (n.1609C>A) c.1069C>A (p.Leu357Met) c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.1108C>A (p.Leu370Met) n.109-607C>A | |
10 | g.62813569_62813573del | CA929131002 | EGR2 | c.915_919del (p.Glu306AspfsTer11) c.1605_1609del (n.1605_1609del) c.1065_1069del (p.Glu356AspfsTer11) c.*997_*1001del (n.*997_*1001del) c.1104_1108del (p.Glu369AspfsTer11) n.109-611_109-607del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813570C>A | CA377027866 | EGR2 | c.918G>T (p.Glu306Asp) c.1608G>T (n.1608G>T) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.1107G>T (p.Glu369Asp) n.109-608G>T | |
10 | g.62813570C>G | CA377027868 | EGR2 | c.918G>C (p.Glu306Asp) c.1608G>C (n.1608G>C) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.1107G>C (p.Glu369Asp) n.109-608G>C | |
10 | g.62813570C>T | CA469996624 | EGR2 | c.918G>A (p.Glu306=) c.1608G>A (n.1608G>A) c.1068G>A (p.Glu356=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.1107G>A (p.Glu369=) n.109-608G>A | |
10 | g.62813571T>A | CA377027873 | EGR2 | c.917A>T (p.Glu306Val) c.1607A>T (n.1607A>T) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.*999A>T (n.*999A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.109-609A>T | |
10 | g.62813571T>C | CA377027870 | EGR2 | c.917A>G (p.Glu306Gly) c.1607A>G (n.1607A>G) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.109-609A>G | COSMIC |
10 | g.62813571T>G | CA377027872 | EGR2 | c.917A>C (p.Glu306Ala) c.1607A>C (n.1607A>C) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.*999A>C (n.*999A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.109-609A>C | |
10 | g.62813572C>A | CA377027876 | EGR2 | c.916G>T (p.Glu306Ter) c.1606G>T (n.1606G>T) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.*998G>T (n.*998G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.109-610G>T | |
10 | g.62813572C= | CA1914712798 | EGR2 | c.916G= (p.Glu306=) c.1606G= (n.1606G=) c.1066G= (p.Glu356=) c.*998G= (n.*998G=) c.1105G= (p.Glu369=) n.109-610G= | |
10 | g.62813572C>G | CA16606029 | EGR2 | c.916G>C (p.Glu306Gln) c.1606G>C (n.1606G>C) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.*998G>C (n.*998G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.109-610G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813572C>T | CA5517178 | EGR2 | c.916G>A (p.Glu306Lys) c.1606G>A (n.1606G>A) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.*998G>A (n.*998G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.109-610G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813573G>A | CA469996628 | EGR2 | c.915C>T (p.Asp305=) c.1605C>T (n.1605C>T) c.1065C>T (p.Asp355=) c.*997C>T (n.*997C>T) c.1104C>T (p.Asp368=) n.109-611C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813573G>C | CA377027880 | EGR2 | c.915C>G (p.Asp305Glu) c.1605C>G (n.1605C>G) c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.*997C>G (n.*997C>G) c.1104C>G (p.Asp368Glu) n.109-611C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813573G= | CA1914712799 | EGR2 | c.915C= (p.Asp305=) c.1605C= (n.1605C=) c.1065C= (p.Asp355=) c.*997C= (n.*997C=) c.1104C= (p.Asp368=) n.109-611C= | |
10 | g.62813573G>T | CA377027882 | EGR2 | c.915C>A (p.Asp305Glu) c.1605C>A (n.1605C>A) c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.*997C>A (n.*997C>A) c.1104C>A (p.Asp368Glu) n.109-611C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813574T>A | CA377027887 | EGR2 | c.914A>T (p.Asp305Val) c.1604A>T (n.1604A>T) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.*996A>T (n.*996A>T) c.1103A>T (p.Asp368Val) n.109-612A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813574T>C | CA377027885 | EGR2 | c.914A>G (p.Asp305Gly) c.1604A>G (n.1604A>G) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.*996A>G (n.*996A>G) c.1103A>G (p.Asp368Gly) n.109-612A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813574T>G | CA377027883 | EGR2 | c.914A>C (p.Asp305Ala) c.1604A>C (n.1604A>C) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.*996A>C (n.*996A>C) c.1103A>C (p.Asp368Ala) n.109-612A>C | |
10 | g.62813574T= | CA1914712800 | EGR2 | c.914A= (p.Asp305=) c.1604A= (n.1604A=) c.1064A= (p.Asp355=) c.*996A= (n.*996A=) c.1103A= (p.Asp368=) n.109-612A= | |
10 | g.62813574_62813575insTAA | CA929131004 | EGR2 | c.913_914insTTA (p.Asp305delinsValAsn) c.1603_1604insTTA (n.1603_1604insTTA) c.1063_1064insTTA (p.Asp355delinsValAsn) c.*995_*996insTTA (n.*995_*996insTTA) c.1102_1103insTTA (p.Asp368delinsValAsn) n.109-613_109-612insTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813575C>A | CA377027889 | EGR2 | c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.1603G>T (n.1603G>T) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.*995G>T (n.*995G>T) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) n.109-613G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813575C= | CA1914712801 | EGR2 | c.913G= (p.Asp305=) c.1603G= (n.1603G=) c.1063G= (p.Asp355=) c.*995G= (n.*995G=) c.1102G= (p.Asp368=) n.109-613G= | |
10 | g.62813575C>G | CA377027892 | EGR2 | c.913G>C (p.Asp305His) c.1603G>C (n.1603G>C) c.1063G>C (p.Asp355His) c.*995G>C (n.*995G>C) c.1102G>C (p.Asp368His) n.109-613G>C | |
10 | g.62813575C>T | CA377027894 | EGR2 | c.913G>A (p.Asp305Asn) c.1603G>A (n.1603G>A) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.*995G>A (n.*995G>A) c.1102G>A (p.Asp368Asn) n.109-613G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813576A= | CA1914712802 | EGR2 | c.912T= (p.Ser304=) c.1602T= (n.1602T=) c.1062T= (p.Ser354=) c.*994T= (n.*994T=) c.1101T= (p.Ser367=) n.109-614T= | |
10 | g.62813576A>C | CA469996634 | EGR2 | c.912T>G (p.Ser304=) c.1602T>G (n.1602T>G) c.1062T>G (p.Ser354=) c.*994T>G (n.*994T>G) c.1101T>G (p.Ser367=) n.109-614T>G | |
10 | g.62813576A>G | CA208351331 | EGR2 | c.912T>C (p.Ser304=) c.1602T>C (n.1602T>C) c.1062T>C (p.Ser354=) c.*994T>C (n.*994T>C) c.1101T>C (p.Ser367=) n.109-614T>C | dbSNP |
10 | g.62813576A>T | CA469996635 | EGR2 | c.912T>A (p.Ser304=) c.1602T>A (n.1602T>A) c.1062T>A (p.Ser354=) c.*994T>A (n.*994T>A) c.1101T>A (p.Ser367=) n.109-614T>A | |
10 | g.62813577G>A | CA377027896 | EGR2 | c.911C>T (p.Ser304Phe) c.1601C>T (n.1601C>T) c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.*993C>T (n.*993C>T) c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.109-615C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813577G>C | CA377027898 | EGR2 | c.911C>G (p.Ser304Cys) c.1601C>G (n.1601C>G) c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.*993C>G (n.*993C>G) c.1100C>G (p.Ser367Cys) n.109-615C>G | |
10 | g.62813577G= | CA1914712803 | EGR2 | c.911C= (p.Ser304=) c.1601C= (n.1601C=) c.1061C= (p.Ser354=) c.*993C= (n.*993C=) c.1100C= (p.Ser367=) n.109-615C= | |
10 | g.62813577G>T | CA377027900 | EGR2 | c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.1601C>A (n.1601C>A) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.*993C>A (n.*993C>A) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) n.109-615C>A | |
10 | g.62813578A= | CA1914712804 | EGR2 | c.910T= (p.Ser304=) c.1600T= (n.1600T=) c.1060T= (p.Ser354=) c.*992T= (n.*992T=) c.1099T= (p.Ser367=) n.109-616T= | |
10 | g.62813578A>C | CA377027906 | EGR2 | c.910T>G (p.Ser304Ala) c.1600T>G (n.1600T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.*992T>G (n.*992T>G) c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.109-616T>G | |
10 | g.62813578A>G | CA377027902 | EGR2 | c.910T>C (p.Ser304Pro) c.1600T>C (n.1600T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.*992T>C (n.*992T>C) c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.109-616T>C | dbSNP |
10 | g.62813578A>T | CA377027904 | EGR2 | c.910T>A (p.Ser304Thr) c.1600T>A (n.1600T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.*992T>A (n.*992T>A) c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.109-616T>A | |
10 | g.62813579G>A | CA469996639 | EGR2 | c.909C>T (p.Arg303=) c.1599C>T (n.1599C>T) c.1059C>T (p.Arg353=) c.*991C>T (n.*991C>T) c.1098C>T (p.Arg366=) n.109-617C>T | |
10 | g.62813579G>C | CA469996643 | EGR2 | c.909C>G (p.Arg303=) c.1599C>G (n.1599C>G) c.1059C>G (p.Arg353=) c.*991C>G (n.*991C>G) c.1098C>G (p.Arg366=) n.109-617C>G | |
10 | g.62813579G>T | CA469996640 | EGR2 | c.909C>A (p.Arg303=) c.1599C>A (n.1599C>A) c.1059C>A (p.Arg353=) c.*991C>A (n.*991C>A) c.1098C>A (p.Arg366=) n.109-617C>A | |
10 | g.62813580C>A | CA377027908 | EGR2 | c.908G>T (p.Arg303Leu) c.1598G>T (n.1598G>T) c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.*990G>T (n.*990G>T) c.1097G>T (p.Arg366Leu) n.109-618G>T | |
10 | g.62813580C= | CA1914712805 | EGR2 | c.908G= (p.Arg303=) c.1598G= (n.1598G=) c.1058G= (p.Arg353=) c.*990G= (n.*990G=) c.1097G= (p.Arg366=) n.109-618G= | |
10 | g.62813580C>G | CA377027910 | EGR2 | c.908G>C (p.Arg303Pro) c.1598G>C (n.1598G>C) c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.*990G>C (n.*990G>C) c.1097G>C (p.Arg366Pro) n.109-618G>C | dbSNP |
10 | g.62813580C>T | CA377027912 | EGR2 | c.908G>A (p.Arg303His) c.1598G>A (n.1598G>A) c.1058G>A (p.Arg353His) c.*990G>A (n.*990G>A) c.1097G>A (p.Arg366His) n.109-618G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813581G>A | CA377027914 | EGR2 | c.907C>T (p.Arg303Cys) c.1597C>T (n.1597C>T) c.1057C>T (p.Arg353Cys) c.*989C>T (n.*989C>T) c.1096C>T (p.Arg366Cys) n.109-619C>T | |
10 | g.62813581G>C | CA377027916 | EGR2 | c.907C>G (p.Arg303Gly) c.1597C>G (n.1597C>G) c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.*989C>G (n.*989C>G) c.1096C>G (p.Arg366Gly) n.109-619C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813581G= | CA1914712806 | EGR2 | c.907C= (p.Arg303=) c.1597C= (n.1597C=) c.1057C= (p.Arg353=) c.*989C= (n.*989C=) c.1096C= (p.Arg366=) n.109-619C= | |
10 | g.62813581G>T | CA377027918 | EGR2 | c.907C>A (p.Arg303Ser) c.1597C>A (n.1597C>A) c.1057C>A (p.Arg353Ser) c.*989C>A (n.*989C>A) c.1096C>A (p.Arg366Ser) n.109-619C>A | |
10 | g.62813582G>A | CA469996646 | EGR2 | c.906C>T (p.Ser302=) c.1596C>T (n.1596C>T) c.1056C>T (p.Ser352=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) n.109-620C>T | |
10 | g.62813582G>C | CA469996647 | EGR2 | c.906C>G (p.Ser302=) c.1596C>G (n.1596C>G) c.1056C>G (p.Ser352=) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1095C>G (p.Ser365=) n.109-620C>G | |
10 | g.62813582G>T | CA469996648 | EGR2 | c.906C>A (p.Ser302=) c.1596C>A (n.1596C>A) c.1056C>A (p.Ser352=) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1095C>A (p.Ser365=) n.109-620C>A | |
10 | g.62813583G>A | CA377027920 | EGR2 | c.905C>T (p.Ser302Phe) c.1595C>T (n.1595C>T) c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.*987C>T (n.*987C>T) c.1094C>T (p.Ser365Phe) n.109-621C>T | |
10 | g.62813583G>C | CA377027922 | EGR2 | c.905C>G (p.Ser302Cys) c.1595C>G (n.1595C>G) c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.*987C>G (n.*987C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.109-621C>G | |
10 | g.62813583G>T | CA377027924 | EGR2 | c.905C>A (p.Ser302Tyr) c.1595C>A (n.1595C>A) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.*987C>A (n.*987C>A) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.109-621C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813584A>C | CA377027926 | EGR2 | c.904T>G (p.Ser302Ala) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.*986T>G (n.*986T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.109-622T>G | |
10 | g.62813584A>G | CA377027928 | EGR2 | c.904T>C (p.Ser302Pro) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.*986T>C (n.*986T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.109-622T>C | |
10 | g.62813584A>T | CA377027930 | EGR2 | c.904T>A (p.Ser302Thr) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.*986T>A (n.*986T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.109-622T>A | |
10 | g.62813585G>A | CA5517179 | EGR2 | c.903C>T (p.Phe301=) c.1593C>T (n.1593C>T) c.1053C>T (p.Phe351=) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1092C>T (p.Phe364=) n.109-623C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813585G>C | CA377027935 | EGR2 | c.903C>G (p.Phe301Leu) c.1593C>G (n.1593C>G) c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1092C>G (p.Phe364Leu) n.109-623C>G | |
10 | g.62813585G= | CA1914712807 | EGR2 | c.903C= (p.Phe301=) c.1593C= (n.1593C=) c.1053C= (p.Phe351=) c.*985C= (n.*985C=) c.1092C= (p.Phe364=) n.109-623C= | |
10 | g.62813585G>T | CA377027933 | EGR2 | c.903C>A (p.Phe301Leu) c.1593C>A (n.1593C>A) c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1092C>A (p.Phe364Leu) n.109-623C>A | |
10 | g.62813586A>C | CA377027937 | EGR2 | c.902T>G (p.Phe301Cys) c.1592T>G (n.1592T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.*984T>G (n.*984T>G) c.1091T>G (p.Phe364Cys) n.109-624T>G | |
10 | g.62813586A>G | CA377027941 | EGR2 | c.902T>C (p.Phe301Ser) c.1592T>C (n.1592T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.*984T>C (n.*984T>C) c.1091T>C (p.Phe364Ser) n.109-624T>C | |
10 | g.62813586A>T | CA377027939 | EGR2 | c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.1592T>A (n.1592T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.*984T>A (n.*984T>A) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) n.109-624T>A | |
10 | g.62813587dup | CA918690161 | EGR2 | c.902dup (p.Ser302LeufsTer4) c.1592dup (n.1592dup) c.1052dup (p.Ser352LeufsTer4) c.*984dup (n.*984dup) c.1091dup (p.Ser365LeufsTer4) n.109-624dup | dbSNP |
10 | g.62813587A= | CA1914712808 | EGR2 | c.901T= (p.Phe301=) c.1591T= (n.1591T=) c.1051T= (p.Phe351=) c.*983T= (n.*983T=) c.1090T= (p.Phe364=) n.109-625T= | |
10 | g.62813587A>C | CA208351344 | EGR2 | c.901T>G (p.Phe301Val) c.1591T>G (n.1591T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.*983T>G (n.*983T>G) c.1090T>G (p.Phe364Val) n.109-625T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813587A>G | CA377027944 | EGR2 | c.901T>C (p.Phe301Leu) c.1591T>C (n.1591T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.*983T>C (n.*983T>C) c.1090T>C (p.Phe364Leu) n.109-625T>C | COSMIC |
10 | g.62813587A>T | CA377027945 | EGR2 | c.901T>A (p.Phe301Ile) c.1591T>A (n.1591T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.*983T>A (n.*983T>A) c.1090T>A (p.Phe364Ile) n.109-625T>A | |
10 | g.62813588C>A | CA469996660 | EGR2 | c.900G>T (p.Arg300=) c.1590G>T (n.1590G>T) c.1050G>T (p.Arg350=) c.*982G>T (n.*982G>T) c.1089G>T (p.Arg363=) n.109-626G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813588C= | CA1914712809 | EGR2 | c.900G= (p.Arg300=) c.1590G= (n.1590G=) c.1050G= (p.Arg350=) c.*982G= (n.*982G=) c.1089G= (p.Arg363=) n.109-626G= | |
10 | g.62813588C>G | CA5517180 | EGR2 | c.900G>C (p.Arg300=) c.1590G>C (n.1590G>C) c.1050G>C (p.Arg350=) c.*982G>C (n.*982G>C) c.1089G>C (p.Arg363=) n.109-626G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813588C>T | CA469996662 | EGR2 | c.900G>A (p.Arg300=) c.1590G>A (n.1590G>A) c.1050G>A (p.Arg350=) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1089G>A (p.Arg363=) n.109-626G>A | dbSNP |
10 | g.62813589C>A | CA377027949 | EGR2 | c.899G>T (p.Arg300Leu) c.1589G>T (n.1589G>T) c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1088G>T (p.Arg363Leu) n.109-627G>T | |
10 | g.62813589C>G | CA377027950 | EGR2 | c.899G>C (p.Arg300Pro) c.1589G>C (n.1589G>C) c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.*981G>C (n.*981G>C) c.1088G>C (p.Arg363Pro) n.109-627G>C | |
10 | g.62813589C>T | CA377027952 | EGR2 | c.899G>A (p.Arg300Gln) c.1589G>A (n.1589G>A) c.1049G>A (p.Arg350Gln) c.*981G>A (n.*981G>A) c.1088G>A (p.Arg363Gln) n.109-627G>A | |
10 | g.62813590G>A | CA377027954 | EGR2 | c.898C>T (p.Arg300Trp) c.1588C>T (n.1588C>T) c.1048C>T (p.Arg350Trp) c.*980C>T (n.*980C>T) c.1087C>T (p.Arg363Trp) n.109-628C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813590G>C | CA377027956 | EGR2 | c.898C>G (p.Arg300Gly) c.1588C>G (n.1588C>G) c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.*980C>G (n.*980C>G) c.1087C>G (p.Arg363Gly) n.109-628C>G | |
10 | g.62813590G>T | CA469996666 | EGR2 | c.898C>A (p.Arg300=) c.1588C>A (n.1588C>A) c.1048C>A (p.Arg350=) c.*980C>A (n.*980C>A) c.1087C>A (p.Arg363=) n.109-628C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813591C>A | CA469996667 | EGR2 | c.897G>T (p.Arg299=) c.1587G>T (n.1587G>T) c.1047G>T (p.Arg349=) c.*979G>T (n.*979G>T) c.1086G>T (p.Arg362=) n.109-629G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813591C>G | CA469996669 | EGR2 | c.897G>C (p.Arg299=) c.1587G>C (n.1587G>C) c.1047G>C (p.Arg349=) c.*979G>C (n.*979G>C) c.1086G>C (p.Arg362=) n.109-629G>C | gnomAD v4 |
10 | g.62813591C>T | CA469996670 | EGR2 | c.897G>A (p.Arg299=) c.1587G>A (n.1587G>A) c.1047G>A (p.Arg349=) c.*979G>A (n.*979G>A) c.1086G>A (p.Arg362=) n.109-629G>A | |
10 | g.62813592C>A | CA377027958 | EGR2 | c.896G>T (p.Arg299Leu) c.1586G>T (n.1586G>T) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.*978G>T (n.*978G>T) c.1085G>T (p.Arg362Leu) n.109-630G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813592C= | CA1914712810 | EGR2 | c.896G= (p.Arg299=) c.1586G= (n.1586G=) c.1046G= (p.Arg349=) c.*978G= (n.*978G=) c.1085G= (p.Arg362=) n.109-630G= | |
10 | g.62813592C>G | CA377027960 | EGR2 | c.896G>C (p.Arg299Pro) c.1586G>C (n.1586G>C) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.*978G>C (n.*978G>C) c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.109-630G>C | |
10 | g.62813592C>T | CA377027962 | EGR2 | c.896G>A (p.Arg299Gln) c.1586G>A (n.1586G>A) c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.*978G>A (n.*978G>A) c.1085G>A (p.Arg362Gln) n.109-630G>A | |
10 | g.62813593G>A | CA377027963 | EGR2 | c.895C>T (p.Arg299Trp) c.1585C>T (n.1585C>T) c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.*977C>T (n.*977C>T) c.1084C>T (p.Arg362Trp) n.109-631C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813593G>C | CA377027964 | EGR2 | c.895C>G (p.Arg299Gly) c.1585C>G (n.1585C>G) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.*977C>G (n.*977C>G) c.1084C>G (p.Arg362Gly) n.109-631C>G | dbSNP |
10 | g.62813593G= | CA1914712811 | EGR2 | c.895C= (p.Arg299=) c.1585C= (n.1585C=) c.1045C= (p.Arg349=) c.*977C= (n.*977C=) c.1084C= (p.Arg362=) n.109-631C= | |
10 | g.62813593G>T | CA469996674 | EGR2 | c.895C>A (p.Arg299=) c.1585C>A (n.1585C>A) c.1045C>A (p.Arg349=) c.*977C>A (n.*977C>A) c.1084C>A (p.Arg362=) n.109-631C>A | |
10 | g.62813594G>A | CA469996675 | EGR2 | c.894C>T (p.Asp298=) c.1584C>T (n.1584C>T) c.1044C>T (p.Asp348=) c.*976C>T (n.*976C>T) c.1083C>T (p.Asp361=) n.109-632C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813594G>C | CA377027965 | EGR2 | c.894C>G (p.Asp298Glu) c.1584C>G (n.1584C>G) c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.*976C>G (n.*976C>G) c.1083C>G (p.Asp361Glu) n.109-632C>G | |
10 | g.62813594G>T | CA377027966 | EGR2 | c.894C>A (p.Asp298Glu) c.1584C>A (n.1584C>A) c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.*976C>A (n.*976C>A) c.1083C>A (p.Asp361Glu) n.109-632C>A | |
10 | g.62813595T>A | CA377027967 | EGR2 | c.893A>T (p.Asp298Val) c.1583A>T (n.1583A>T) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.*975A>T (n.*975A>T) c.1082A>T (p.Asp361Val) n.109-633A>T | |
10 | g.62813595T>C | CA377027968 | EGR2 | c.893A>G (p.Asp298Gly) c.1583A>G (n.1583A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.*975A>G (n.*975A>G) c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.109-633A>G | |
10 | g.62813595T>G | CA377027969 | EGR2 | c.893A>C (p.Asp298Ala) c.1583A>C (n.1583A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.*975A>C (n.*975A>C) c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.109-633A>C | |
10 | g.62813596C>A | CA377027970 | EGR2 | c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.1582G>T (n.1582G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.109-634G>T | |
10 | g.62813596C= | CA1914712812 | EGR2 | c.892G= (p.Asp298=) c.1582G= (n.1582G=) c.1042G= (p.Asp348=) c.*974G= (n.*974G=) c.1081G= (p.Asp361=) n.109-634G= | |
10 | g.62813596C>G | CA377027971 | EGR2 | c.892G>C (p.Asp298His) c.1582G>C (n.1582G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1081G>C (p.Asp361His) n.109-634G>C | |
10 | g.62813596C>T | CA5517181 | EGR2 | c.892G>A (p.Asp298Asn) c.1582G>A (n.1582G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.109-634G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813597G>A | CA469996679 | EGR2 | c.891C>T (p.Cys297=) c.1581C>T (n.1581C>T) c.1041C>T (p.Cys347=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.1080C>T (p.Cys360=) n.109-635C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813597G>C | CA377027972 | EGR2 | c.891C>G (p.Cys297Trp) c.1581C>G (n.1581C>G) c.1041C>G (p.Cys347Trp) c.*973C>G (n.*973C>G) c.1080C>G (p.Cys360Trp) n.109-635C>G | |
10 | g.62813597G= | CA1914712813 | EGR2 | c.891C= (p.Cys297=) c.1581C= (n.1581C=) c.1041C= (p.Cys347=) c.*973C= (n.*973C=) c.1080C= (p.Cys360=) n.109-635C= | |
10 | g.62813597G>T | CA377027973 | EGR2 | c.891C>A (p.Cys297Ter) c.1581C>A (n.1581C>A) c.1041C>A (p.Cys347Ter) c.*973C>A (n.*973C>A) c.1080C>A (p.Cys360Ter) n.109-635C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813598C>A | CA377027974 | EGR2 | c.890G>T (p.Cys297Phe) c.1580G>T (n.1580G>T) c.1040G>T (p.Cys347Phe) c.*972G>T (n.*972G>T) c.1079G>T (p.Cys360Phe) n.109-636G>T | |
10 | g.62813598C>G | CA377027975 | EGR2 | c.890G>C (p.Cys297Ser) c.1580G>C (n.1580G>C) c.1040G>C (p.Cys347Ser) c.*972G>C (n.*972G>C) c.1079G>C (p.Cys360Ser) n.109-636G>C | |
10 | g.62813598C>T | CA377027976 | EGR2 | c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.1580G>A (n.1580G>A) c.1040G>A (p.Cys347Tyr) c.*972G>A (n.*972G>A) c.1079G>A (p.Cys360Tyr) n.109-636G>A | |
10 | g.62813599A>C | CA377027977 | EGR2 | c.889T>G (p.Cys297Gly) c.1579T>G (n.1579T>G) c.1039T>G (p.Cys347Gly) c.*971T>G (n.*971T>G) c.1078T>G (p.Cys360Gly) n.109-637T>G | |
10 | g.62813599A>G | CA377027979 | EGR2 | c.889T>C (p.Cys297Arg) c.1579T>C (n.1579T>C) c.1039T>C (p.Cys347Arg) c.*971T>C (n.*971T>C) c.1078T>C (p.Cys360Arg) n.109-637T>C | |
10 | g.62813599A>T | CA377027978 | EGR2 | c.889T>A (p.Cys297Ser) c.1579T>A (n.1579T>A) c.1039T>A (p.Cys347Ser) c.*971T>A (n.*971T>A) c.1078T>A (p.Cys360Ser) n.109-637T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813600G>A | CA469996687 | EGR2 | c.888C>T (p.Gly296=) c.1578C>T (n.1578C>T) c.1038C>T (p.Gly346=) c.*970C>T (n.*970C>T) c.1077C>T (p.Gly359=) n.109-638C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813600G>C | CA469996689 | EGR2 | c.888C>G (p.Gly296=) c.1578C>G (n.1578C>G) c.1038C>G (p.Gly346=) c.*970C>G (n.*970C>G) c.1077C>G (p.Gly359=) n.109-638C>G | |
10 | g.62813600G= | CA1914712814 | EGR2 | c.888C= (p.Gly296=) c.1578C= (n.1578C=) c.1038C= (p.Gly346=) c.*970C= (n.*970C=) c.1077C= (p.Gly359=) n.109-638C= | |
10 | g.62813600G>T | CA469996690 | EGR2 | c.888C>A (p.Gly296=) c.1578C>A (n.1578C>A) c.1038C>A (p.Gly346=) c.*970C>A (n.*970C>A) c.1077C>A (p.Gly359=) n.109-638C>A | |
10 | g.62813601C>A | CA377027980 | EGR2 | c.887G>T (p.Gly296Val) c.1577G>T (n.1577G>T) c.1037G>T (p.Gly346Val) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1076G>T (p.Gly359Val) n.109-639G>T | |
10 | g.62813601C>G | CA377027981 | EGR2 | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.1577G>C (n.1577G>C) c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.109-639G>C | |
10 | g.62813601C>T | CA377027982 | EGR2 | c.887G>A (p.Gly296Asp) c.1577G>A (n.1577G>A) c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1076G>A (p.Gly359Asp) n.109-639G>A | |
10 | g.62813602C>A | CA377027983 | EGR2 | c.886G>T (p.Gly296Cys) c.1576G>T (n.1576G>T) c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.*968G>T (n.*968G>T) c.1075G>T (p.Gly359Cys) n.109-640G>T | |
10 | g.62813602C>G | CA377027984 | EGR2 | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.1576G>C (n.1576G>C) c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.*968G>C (n.*968G>C) c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.109-640G>C | |
10 | g.62813602C>T | CA377027985 | EGR2 | c.886G>A (p.Gly296Ser) c.1576G>A (n.1576G>A) c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.*968G>A (n.*968G>A) c.1075G>A (p.Gly359Ser) n.109-640G>A | |
10 | g.62813603T>A | CA377027987 | EGR2 | c.885A>T (p.Glu295Asp) c.1575A>T (n.1575A>T) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.*967A>T (n.*967A>T) c.1074A>T (p.Glu358Asp) n.109-641A>T | |
10 | g.62813603T>C | CA469996694 | EGR2 | c.885A>G (p.Glu295=) c.1575A>G (n.1575A>G) c.1035A>G (p.Glu345=) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1074A>G (p.Glu358=) n.109-641A>G | |
10 | g.62813603T>G | CA377027986 | EGR2 | c.885A>C (p.Glu295Asp) c.1575A>C (n.1575A>C) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.*967A>C (n.*967A>C) c.1074A>C (p.Glu358Asp) n.109-641A>C | |
10 | g.62813604T>A | CA377027988 | EGR2 | c.884A>T (p.Glu295Val) c.1574A>T (n.1574A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.*966A>T (n.*966A>T) c.1073A>T (p.Glu358Val) n.109-642A>T | |
10 | g.62813604T>C | CA377027989 | EGR2 | c.884A>G (p.Glu295Gly) c.1574A>G (n.1574A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.*966A>G (n.*966A>G) c.1073A>G (p.Glu358Gly) n.109-642A>G | COSMIC |
10 | g.62813604T>G | CA377027990 | EGR2 | c.884A>C (p.Glu295Ala) c.1574A>C (n.1574A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.*966A>C (n.*966A>C) c.1073A>C (p.Glu358Ala) n.109-642A>C | |
10 | g.62813605C>A | CA377027991 | EGR2 | c.883G>T (p.Glu295Ter) c.1573G>T (n.1573G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.*965G>T (n.*965G>T) c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.109-643G>T | |
10 | g.62813605C= | CA1914712815 | EGR2 | c.883G= (p.Glu295=) c.1573G= (n.1573G=) c.1033G= (p.Glu345=) c.*965G= (n.*965G=) c.1072G= (p.Glu358=) n.109-643G= | |
10 | g.62813605C>G | CA377027992 | EGR2 | c.883G>C (p.Glu295Gln) c.1573G>C (n.1573G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.*965G>C (n.*965G>C) c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.109-643G>C | COSMIC |
10 | g.62813605C>T | CA377027993 | EGR2 | c.883G>A (p.Glu295Lys) c.1573G>A (n.1573G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.*965G>A (n.*965G>A) c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.109-643G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813606T>A | CA469996698 | EGR2 | c.882A>T (p.Ala294=) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1032A>T (p.Ala344=) c.*964A>T (n.*964A>T) c.1071A>T (p.Ala357=) n.109-644A>T | |
10 | g.62813606T>C | CA469996701 | EGR2 | c.882A>G (p.Ala294=) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1032A>G (p.Ala344=) c.*964A>G (n.*964A>G) c.1071A>G (p.Ala357=) n.109-644A>G | |
10 | g.62813606T>G | CA469996703 | EGR2 | c.882A>C (p.Ala294=) c.1572A>C (n.1572A>C) c.1032A>C (p.Ala344=) c.*964A>C (n.*964A>C) c.1071A>C (p.Ala357=) n.109-644A>C | gnomAD v4 |
10 | g.62813607G>A | CA377027994 | EGR2 | c.881C>T (p.Ala294Val) c.1571C>T (n.1571C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1070C>T (p.Ala357Val) n.109-645C>T | |
10 | g.62813607G>C | CA377027996 | EGR2 | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.1571C>G (n.1571C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.109-645C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813607G>T | CA377027995 | EGR2 | c.881C>A (p.Ala294Glu) c.1571C>A (n.1571C>A) c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1070C>A (p.Ala357Glu) n.109-645C>A | |
10 | g.62813608C>A | CA377027997 | EGR2 | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.1570G>T (n.1570G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.109-646G>T | |
10 | g.62813608C>G | CA377027998 | EGR2 | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.1570G>C (n.1570G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.109-646G>C | |
10 | g.62813608C>T | CA377027999 | EGR2 | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.1570G>A (n.1570G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.109-646G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813609T>A | CA469996717 | EGR2 | c.879A>T (p.Pro293=) c.1569A>T (n.1569A>T) c.1029A>T (p.Pro343=) c.*961A>T (n.*961A>T) c.1068A>T (p.Pro356=) n.109-647A>T | |
10 | g.62813609T>C | CA469996716 | EGR2 | c.879A>G (p.Pro293=) c.1569A>G (n.1569A>G) c.1029A>G (p.Pro343=) c.*961A>G (n.*961A>G) c.1068A>G (p.Pro356=) n.109-647A>G | |
10 | g.62813609T>G | CA469996715 | EGR2 | c.879A>C (p.Pro293=) c.1569A>C (n.1569A>C) c.1029A>C (p.Pro343=) c.*961A>C (n.*961A>C) c.1068A>C (p.Pro356=) n.109-647A>C | |
10 | g.62813610G>A | CA377028000 | EGR2 | c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1568C>T (n.1568C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.109-648C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813610G>C | CA377028001 | EGR2 | c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1568C>G (n.1568C>G) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.109-648C>G | COSMIC |
10 | g.62813610G>T | CA377028002 | EGR2 | c.878C>A (p.Pro293Gln) c.1568C>A (n.1568C>A) c.1028C>A (p.Pro343Gln) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1067C>A (p.Pro356Gln) n.109-648C>A | |
10 | g.62813611G>A | CA377028003 | EGR2 | c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1567C>T (n.1567C>T) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.*959C>T (n.*959C>T) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.109-649C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813611G>C | CA377028004 | EGR2 | c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1567C>G (n.1567C>G) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.*959C>G (n.*959C>G) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.109-649C>G | |
10 | g.62813611G>T | CA377028005 | EGR2 | c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1567C>A (n.1567C>A) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.*959C>A (n.*959C>A) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.109-649C>A | |
10 | g.62813612G>A | CA469996724 | EGR2 | c.876C>T (p.Cys292=) c.1566C>T (n.1566C>T) c.1026C>T (p.Cys342=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.1065C>T (p.Cys355=) n.109-650C>T | |
10 | g.62813612G>C | CA377028006 | EGR2 | c.876C>G (p.Cys292Trp) c.1566C>G (n.1566C>G) c.1026C>G (p.Cys342Trp) c.*958C>G (n.*958C>G) c.1065C>G (p.Cys355Trp) n.109-650C>G | |
10 | g.62813612G>T | CA377028007 | EGR2 | c.876C>A (p.Cys292Ter) c.1566C>A (n.1566C>A) c.1026C>A (p.Cys342Ter) c.*958C>A (n.*958C>A) c.1065C>A (p.Cys355Ter) n.109-650C>A | |
10 | g.62813613C>A | CA377028009 | EGR2 | c.875G>T (p.Cys292Phe) c.1565G>T (n.1565G>T) c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.*957G>T (n.*957G>T) c.1064G>T (p.Cys355Phe) n.109-651G>T | |
10 | g.62813613C>G | CA377028010 | EGR2 | c.875G>C (p.Cys292Ser) c.1565G>C (n.1565G>C) c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.*957G>C (n.*957G>C) c.1064G>C (p.Cys355Ser) n.109-651G>C | |
10 | g.62813613C>T | CA377028008 | EGR2 | c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.1565G>A (n.1565G>A) c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.*957G>A (n.*957G>A) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) n.109-651G>A | |
10 | g.62813614A>C | CA377028011 | EGR2 | c.874T>G (p.Cys292Gly) c.1564T>G (n.1564T>G) c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.*956T>G (n.*956T>G) c.1063T>G (p.Cys355Gly) n.109-652T>G | |
10 | g.62813614A>G | CA377028013 | EGR2 | c.874T>C (p.Cys292Arg) c.1564T>C (n.1564T>C) c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.*956T>C (n.*956T>C) c.1063T>C (p.Cys355Arg) n.109-652T>C | |
10 | g.62813614A>T | CA377028012 | EGR2 | c.874T>A (p.Cys292Ser) c.1564T>A (n.1564T>A) c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.*956T>A (n.*956T>A) c.1063T>A (p.Cys355Ser) n.109-652T>A | |
10 | g.62813615C>A | CA469996733 | EGR2 | c.873G>T (p.Pro291=) c.1563G>T (n.1563G>T) c.1023G>T (p.Pro341=) c.*955G>T (n.*955G>T) c.1062G>T (p.Pro354=) n.109-653G>T | |
10 | g.62813615C= | CA1914712816 | EGR2 | c.873G= (p.Pro291=) c.1563G= (n.1563G=) c.1023G= (p.Pro341=) c.*955G= (n.*955G=) c.1062G= (p.Pro354=) n.109-653G= | |
10 | g.62813615C>G | CA5517183 | EGR2 | c.873G>C (p.Pro291=) c.1563G>C (n.1563G>C) c.1023G>C (p.Pro341=) c.*955G>C (n.*955G>C) c.1062G>C (p.Pro354=) n.109-653G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813615C>T | CA5517182 | EGR2 | c.873G>A (p.Pro291=) c.1563G>A (n.1563G>A) c.1023G>A (p.Pro341=) c.*955G>A (n.*955G>A) c.1062G>A (p.Pro354=) n.109-653G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813616G>A | CA377028014 | EGR2 | c.872C>T (p.Pro291Leu) c.1562C>T (n.1562C>T) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.*954C>T (n.*954C>T) c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.109-654C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813616G>C | CA377028016 | EGR2 | c.872C>G (p.Pro291Arg) c.1562C>G (n.1562C>G) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.*954C>G (n.*954C>G) c.1061C>G (p.Pro354Arg) n.109-654C>G | ClinVar |
10 | g.62813616G= | CA1914712817 | EGR2 | c.872C= (p.Pro291=) c.1562C= (n.1562C=) c.1022C= (p.Pro341=) c.*954C= (n.*954C=) c.1061C= (p.Pro354=) n.109-654C= | |
10 | g.62813616G>T | CA377028015 | EGR2 | c.872C>A (p.Pro291Gln) c.1562C>A (n.1562C>A) c.1022C>A (p.Pro341Gln) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1061C>A (p.Pro354Gln) n.109-654C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813617G>A | CA377028017 | EGR2 | c.871C>T (p.Pro291Ser) c.1561C>T (n.1561C>T) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.*953C>T (n.*953C>T) c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.109-655C>T | ClinVar |
10 | g.62813617G>C | CA377028019 | EGR2 | c.871C>G (p.Pro291Ala) c.1561C>G (n.1561C>G) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.*953C>G (n.*953C>G) c.1060C>G (p.Pro354Ala) n.109-655C>G | |
10 | g.62813617G>T | CA377028018 | EGR2 | c.871C>A (p.Pro291Thr) c.1561C>A (n.1561C>A) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.*953C>A (n.*953C>A) c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.109-655C>A | |
10 | g.62813618G>A | CA5517184 | EGR2 | c.870C>T (p.Tyr290=) c.1560C>T (n.1560C>T) c.1020C>T (p.Tyr340=) c.*952C>T (n.*952C>T) c.1059C>T (p.Tyr353=) n.109-656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813618G>C | CA377028020 | EGR2 | c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.1560C>G (n.1560C>G) c.1020C>G (p.Tyr340Ter) c.*952C>G (n.*952C>G) c.1059C>G (p.Tyr353Ter) n.109-656C>G | |
10 | g.62813618G= | CA1914712818 | EGR2 | c.870C= (p.Tyr290=) c.1560C= (n.1560C=) c.1020C= (p.Tyr340=) c.*952C= (n.*952C=) c.1059C= (p.Tyr353=) n.109-656C= | |
10 | g.62813618G>T | CA377028021 | EGR2 | c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.1560C>A (n.1560C>A) c.1020C>A (p.Tyr340Ter) c.*952C>A (n.*952C>A) c.1059C>A (p.Tyr353Ter) n.109-656C>A | |
10 | g.62813619T>A | CA377028022 | EGR2 | c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.1559A>T (n.1559A>T) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) c.*951A>T (n.*951A>T) c.1058A>T (p.Tyr353Phe) n.109-657A>T | |
10 | g.62813619T>C | CA377028023 | EGR2 | c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.1559A>G (n.1559A>G) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.*951A>G (n.*951A>G) c.1058A>G (p.Tyr353Cys) n.109-657A>G | |
10 | g.62813619T>G | CA377028024 | EGR2 | c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.1559A>C (n.1559A>C) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) c.*951A>C (n.*951A>C) c.1058A>C (p.Tyr353Ser) n.109-657A>C | |
10 | g.62813620A>C | CA377028025 | EGR2 | c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.1558T>G (n.1558T>G) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) c.*950T>G (n.*950T>G) c.1057T>G (p.Tyr353Asp) n.109-658T>G | |
10 | g.62813620A>G | CA377028026 | EGR2 | c.868T>C (p.Tyr290His) c.1558T>C (n.1558T>C) c.1018T>C (p.Tyr340His) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1057T>C (p.Tyr353His) n.109-658T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62813620A>T | CA377028027 | EGR2 | c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.1558T>A (n.1558T>A) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) n.109-658T>A | |
10 | g.62813621G>A | CA469996747 | EGR2 | c.867C>T (p.Pro289=) c.1557C>T (n.1557C>T) c.1017C>T (p.Pro339=) c.*949C>T (n.*949C>T) c.1056C>T (p.Pro352=) n.109-659C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813621G>C | CA469996749 | EGR2 | c.867C>G (p.Pro289=) c.1557C>G (n.1557C>G) c.1017C>G (p.Pro339=) c.*949C>G (n.*949C>G) c.1056C>G (p.Pro352=) n.109-659C>G | |
10 | g.62813621G= | CA1914712819 | EGR2 | c.867C= (p.Pro289=) c.1557C= (n.1557C=) c.1017C= (p.Pro339=) c.*949C= (n.*949C=) c.1056C= (p.Pro352=) n.109-659C= | |
10 | g.62813621G>T | CA469996752 | EGR2 | c.867C>A (p.Pro289=) c.1557C>A (n.1557C>A) c.1017C>A (p.Pro339=) c.*949C>A (n.*949C>A) c.1056C>A (p.Pro352=) n.109-659C>A | |
10 | g.62813622G>A | CA377028028 | EGR2 | c.866C>T (p.Pro289Leu) c.1556C>T (n.1556C>T) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.109-660C>T | |
10 | g.62813622G>C | CA377028029 | EGR2 | c.866C>G (p.Pro289Arg) c.1556C>G (n.1556C>G) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.*948C>G (n.*948C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.109-660C>G | |
10 | g.62813622G>T | CA377028030 | EGR2 | c.866C>A (p.Pro289His) c.1556C>A (n.1556C>A) c.1016C>A (p.Pro339His) c.*948C>A (n.*948C>A) c.1055C>A (p.Pro352His) n.109-660C>A | |
10 | g.62813623G>A | CA208351367 | EGR2 | c.865C>T (p.Pro289Ser) c.1555C>T (n.1555C>T) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.*947C>T (n.*947C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.109-661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813623G>C | CA377028031 | EGR2 | c.865C>G (p.Pro289Ala) c.1555C>G (n.1555C>G) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.*947C>G (n.*947C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.109-661C>G | |
10 | g.62813623G= | CA1914712820 | EGR2 | c.865C= (p.Pro289=) c.1555C= (n.1555C=) c.1015C= (p.Pro339=) c.*947C= (n.*947C=) c.1054C= (p.Pro352=) n.109-661C= | |
10 | g.62813623G>T | CA377028032 | EGR2 | c.865C>A (p.Pro289Thr) c.1555C>A (n.1555C>A) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.*947C>A (n.*947C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.109-661C>A | |
10 | g.62813624C>A | CA377028033 | EGR2 | c.864G>T (p.Arg288Ser) c.1554G>T (n.1554G>T) c.1014G>T (p.Arg338Ser) c.*946G>T (n.*946G>T) c.1053G>T (p.Arg351Ser) n.109-662G>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813624C>G | CA377028034 | EGR2 | c.864G>C (p.Arg288Ser) c.1554G>C (n.1554G>C) c.1014G>C (p.Arg338Ser) c.*946G>C (n.*946G>C) c.1053G>C (p.Arg351Ser) n.109-662G>C | |
10 | g.62813624C>T | CA469996760 | EGR2 | c.864G>A (p.Arg288=) c.1554G>A (n.1554G>A) c.1014G>A (p.Arg338=) c.*946G>A (n.*946G>A) c.1053G>A (p.Arg351=) n.109-662G>A | |
10 | g.62813625C>A | CA377028035 | EGR2 | c.863G>T (p.Arg288Met) c.1553G>T (n.1553G>T) c.1013G>T (p.Arg338Met) c.*945G>T (n.*945G>T) c.1052G>T (p.Arg351Met) n.109-663G>T | |
10 | g.62813625C>G | CA377028036 | EGR2 | c.863G>C (p.Arg288Thr) c.1553G>C (n.1553G>C) c.1013G>C (p.Arg338Thr) c.*945G>C (n.*945G>C) c.1052G>C (p.Arg351Thr) n.109-663G>C | |
10 | g.62813625C>T | CA377028037 | EGR2 | c.863G>A (p.Arg288Lys) c.1553G>A (n.1553G>A) c.1013G>A (p.Arg338Lys) c.*945G>A (n.*945G>A) c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.109-663G>A | |
10 | g.62813626T>A | CA377028038 | EGR2 | c.862A>T (p.Arg288Trp) c.1552A>T (n.1552A>T) c.1012A>T (p.Arg338Trp) c.*944A>T (n.*944A>T) c.1051A>T (p.Arg351Trp) n.109-664A>T | |
10 | g.62813626T>C | CA377028039 | EGR2 | c.862A>G (p.Arg288Gly) c.1552A>G (n.1552A>G) c.1012A>G (p.Arg338Gly) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.109-664A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.62813626T>G | CA469996767 | EGR2 | c.862A>C (p.Arg288=) c.1552A>C (n.1552A>C) c.1012A>C (p.Arg338=) c.*944A>C (n.*944A>C) c.1051A>C (p.Arg351=) n.109-664A>C | |
10 | g.62813626T= | CA1914712821 | EGR2 | c.862A= (p.Arg288=) c.1552A= (n.1552A=) c.1012A= (p.Arg338=) c.*944A= (n.*944A=) c.1051A= (p.Arg351=) n.109-664A= | |
10 | g.62813627C>A | CA377028041 | EGR2 | c.861G>T (p.Glu287Asp) c.1551G>T (n.1551G>T) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.*943G>T (n.*943G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.109-665G>T | |
10 | g.62813627C>G | CA377028042 | EGR2 | c.861G>C (p.Glu287Asp) c.1551G>C (n.1551G>C) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.*943G>C (n.*943G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.109-665G>C | |
10 | g.62813627C>T | CA469996772 | EGR2 | c.861G>A (p.Glu287=) c.1551G>A (n.1551G>A) c.1011G>A (p.Glu337=) c.*943G>A (n.*943G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) n.109-665G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813628T>A | CA377028044 | EGR2 | c.860A>T (p.Glu287Val) c.1550A>T (n.1550A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.*942A>T (n.*942A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.109-666A>T | |
10 | g.62813628T>C | CA377028046 | EGR2 | c.860A>G (p.Glu287Gly) c.1550A>G (n.1550A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.*942A>G (n.*942A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.109-666A>G | |
10 | g.62813628T>G | CA377028048 | EGR2 | c.860A>C (p.Glu287Ala) c.1550A>C (n.1550A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.*942A>C (n.*942A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.109-666A>C | |
10 | g.62813629C>A | CA377028054 | EGR2 | c.859G>T (p.Glu287Ter) c.1549G>T (n.1549G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.*941G>T (n.*941G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.109-667G>T | |
10 | g.62813629C>G | CA377028052 | EGR2 | c.859G>C (p.Glu287Gln) c.1549G>C (n.1549G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.*941G>C (n.*941G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.109-667G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813629C>T | CA377028050 | EGR2 | c.859G>A (p.Glu287Lys) c.1549G>A (n.1549G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.*941G>A (n.*941G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.109-667G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813630G>A | CA469996782 | EGR2 | c.858C>T (p.His286=) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1008C>T (p.His336=) c.*940C>T (n.*940C>T) c.1047C>T (p.His349=) n.109-668C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813630G>C | CA377028057 | EGR2 | c.858C>G (p.His286Gln) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1008C>G (p.His336Gln) c.*940C>G (n.*940C>G) c.1047C>G (p.His349Gln) n.109-668C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813630G= | CA1914712822 | EGR2 | c.858C= (p.His286=) c.1548C= (n.1548C=) c.1008C= (p.His336=) c.*940C= (n.*940C=) c.1047C= (p.His349=) n.109-668C= | |
10 | g.62813630G>T | CA377028056 | EGR2 | c.858C>A (p.His286Gln) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1008C>A (p.His336Gln) c.*940C>A (n.*940C>A) c.1047C>A (p.His349Gln) n.109-668C>A | |
10 | g.62813631T>A | CA377028061 | EGR2 | c.857A>T (p.His286Leu) c.1547A>T (n.1547A>T) c.1007A>T (p.His336Leu) c.*939A>T (n.*939A>T) c.1046A>T (p.His349Leu) n.109-669A>T | |
10 | g.62813631T>C | CA377028062 | EGR2 | c.857A>G (p.His286Arg) c.1547A>G (n.1547A>G) c.1007A>G (p.His336Arg) c.*939A>G (n.*939A>G) c.1046A>G (p.His349Arg) n.109-669A>G | |
10 | g.62813631T>G | CA377028063 | EGR2 | c.857A>C (p.His286Pro) c.1547A>C (n.1547A>C) c.1007A>C (p.His336Pro) c.*939A>C (n.*939A>C) c.1046A>C (p.His349Pro) n.109-669A>C | |
10 | g.62813632G>A | CA377028067 | EGR2 | c.856C>T (p.His286Tyr) c.1546C>T (n.1546C>T) c.1006C>T (p.His336Tyr) c.*938C>T (n.*938C>T) c.1045C>T (p.His349Tyr) n.109-670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813632G>C | CA377028068 | EGR2 | c.856C>G (p.His286Asp) c.1546C>G (n.1546C>G) c.1006C>G (p.His336Asp) c.*938C>G (n.*938C>G) c.1045C>G (p.His349Asp) n.109-670C>G | |
10 | g.62813632G= | CA1914712823 | EGR2 | c.856C= (p.His286=) c.1546C= (n.1546C=) c.1006C= (p.His336=) c.*938C= (n.*938C=) c.1045C= (p.His349=) n.109-670C= | |
10 | g.62813632G>T | CA377028069 | EGR2 | c.856C>A (p.His286Asn) c.1546C>A (n.1546C>A) c.1006C>A (p.His336Asn) c.*938C>A (n.*938C>A) c.1045C>A (p.His349Asn) n.109-670C>A | |
10 | g.62813633C>A | CA469996793 | EGR2 | c.855G>T (p.Val285=) c.1545G>T (n.1545G>T) c.1005G>T (p.Val335=) c.*937G>T (n.*937G>T) c.1044G>T (p.Val348=) n.109-671G>T | |
10 | g.62813633C>G | CA469996790 | EGR2 | c.855G>C (p.Val285=) c.1545G>C (n.1545G>C) c.1005G>C (p.Val335=) c.*937G>C (n.*937G>C) c.1044G>C (p.Val348=) n.109-671G>C | |
10 | g.62813633C>T | CA469996787 | EGR2 | c.855G>A (p.Val285=) c.1545G>A (n.1545G>A) c.1005G>A (p.Val335=) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1044G>A (p.Val348=) n.109-671G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813634A>C | CA377028072 | EGR2 | c.854T>G (p.Val285Gly) c.1544T>G (n.1544T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.*936T>G (n.*936T>G) c.1043T>G (p.Val348Gly) n.109-672T>G | |
10 | g.62813634A>G | CA377028075 | EGR2 | c.854T>C (p.Val285Ala) c.1544T>C (n.1544T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.*936T>C (n.*936T>C) c.1043T>C (p.Val348Ala) n.109-672T>C | |
10 | g.62813634A>T | CA377028074 | EGR2 | c.854T>A (p.Val285Glu) c.1544T>A (n.1544T>A) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.*936T>A (n.*936T>A) c.1043T>A (p.Val348Glu) n.109-672T>A |