Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.62813467T>A | CA377027438 | EGR2 | c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.1711A>T (n.1711A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.109-505A>T | |
10 | g.62813467T>C | CA377027439 | EGR2 | c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1711A>G (n.1711A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.109-505A>G | |
10 | g.62813467T>G | CA377027440 | EGR2 | c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.1711A>C (n.1711A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.109-505A>C | |
10 | g.62813468G>A | CA469996438 | EGR2 | c.1020C>T (p.Arg340=) c.1710C>T (n.1710C>T) c.1170C>T (p.Arg390=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.1209C>T (p.Arg403=) n.109-506C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813468G>C | CA469996439 | EGR2 | c.1020C>G (p.Arg340=) c.1710C>G (n.1710C>G) c.1170C>G (p.Arg390=) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.1209C>G (p.Arg403=) n.109-506C>G | |
10 | g.62813468G= | CA1914712756 | EGR2 | c.1020C= (p.Arg340=) c.1710C= (n.1710C=) c.1170C= (p.Arg390=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.1209C= (p.Arg403=) n.109-506C= | |
10 | g.62813468G>T | CA469996440 | EGR2 | c.1020C>A (p.Arg340=) c.1710C>A (n.1710C>A) c.1170C>A (p.Arg390=) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1209C>A (p.Arg403=) n.109-506C>A | |
10 | g.62813469C>A | CA377027441 | EGR2 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.1709G>T (n.1709G>T) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.109-507G>T | |
10 | g.62813469C>G | CA377027442 | EGR2 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.1709G>C (n.1709G>C) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.109-507G>C | |
10 | g.62813469C>T | CA377027443 | EGR2 | c.1019G>A (p.Arg340His) c.1709G>A (n.1709G>A) c.1169G>A (p.Arg390His) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1208G>A (p.Arg403His) n.109-507G>A | |
10 | g.62813470G>A | CA377027444 | EGR2 | c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.1708C>T (n.1708C>T) c.1168C>T (p.Arg390Cys) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.1207C>T (p.Arg403Cys) n.109-508C>T | |
10 | g.62813470G>C | CA377027446 | EGR2 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.1708C>G (n.1708C>G) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.109-508C>G | |
10 | g.62813470G>T | CA377027445 | EGR2 | c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.1708C>A (n.1708C>A) c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.1207C>A (p.Arg403Ser) n.109-508C>A | |
10 | g.62813471G>A | CA469996444 | EGR2 | c.1017C>T (p.Ile339=) c.1707C>T (n.1707C>T) c.1167C>T (p.Ile389=) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.1206C>T (p.Ile402=) n.109-509C>T | dbSNP |
10 | g.62813471G>C | CA377027447 | EGR2 | c.1017C>G (p.Ile339Met) c.1707C>G (n.1707C>G) c.1167C>G (p.Ile389Met) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.1206C>G (p.Ile402Met) n.109-509C>G | |
10 | g.62813471G= | CA1914712757 | EGR2 | c.1017C= (p.Ile339=) c.1707C= (n.1707C=) c.1167C= (p.Ile389=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.1206C= (p.Ile402=) n.109-509C= | |
10 | g.62813471G>T | CA469996445 | EGR2 | c.1017C>A (p.Ile339=) c.1707C>A (n.1707C>A) c.1167C>A (p.Ile389=) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.1206C>A (p.Ile402=) n.109-509C>A | |
10 | g.62813472A>C | CA377027448 | EGR2 | c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.1706T>G (n.1706T>G) c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1205T>G (p.Ile402Ser) n.109-510T>G | |
10 | g.62813472A>G | CA377027449 | EGR2 | c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.1706T>C (n.1706T>C) c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.109-510T>C | |
10 | g.62813472A>T | CA377027450 | EGR2 | c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.1706T>A (n.1706T>A) c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1205T>A (p.Ile402Asn) n.109-510T>A | |
10 | g.62813473T>A | CA377027451 | EGR2 | c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.1705A>T (n.1705A>T) c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.109-511A>T | |
10 | g.62813473T>C | CA377027453 | EGR2 | c.1015A>G (p.Ile339Val) c.1705A>G (n.1705A>G) c.1165A>G (p.Ile389Val) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.1204A>G (p.Ile402Val) n.109-511A>G | |
10 | g.62813473T>G | CA377027452 | EGR2 | c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.1705A>C (n.1705A>C) c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.109-511A>C | |
10 | g.62813474A>C | CA377027454 | EGR2 | c.1014T>G (p.His338Gln) c.1704T>G (n.1704T>G) c.1164T>G (p.His388Gln) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.1203T>G (p.His401Gln) n.109-512T>G | |
10 | g.62813474A>G | CA469996449 | EGR2 | c.1014T>C (p.His338=) c.1704T>C (n.1704T>C) c.1164T>C (p.His388=) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1203T>C (p.His401=) n.109-512T>C | |
10 | g.62813474A>T | CA377027455 | EGR2 | c.1014T>A (p.His338Gln) c.1704T>A (n.1704T>A) c.1164T>A (p.His388Gln) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.1203T>A (p.His401Gln) n.109-512T>A | |
10 | g.62813475T>A | CA377027456 | EGR2 | c.1013A>T (p.His338Leu) c.1703A>T (n.1703A>T) c.1163A>T (p.His388Leu) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1202A>T (p.His401Leu) n.109-513A>T | |
10 | g.62813475T>C | CA377027457 | EGR2 | c.1013A>G (p.His338Arg) c.1703A>G (n.1703A>G) c.1163A>G (p.His388Arg) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1202A>G (p.His401Arg) n.109-513A>G | |
10 | g.62813475T>G | CA377027458 | EGR2 | c.1013A>C (p.His338Pro) c.1703A>C (n.1703A>C) c.1163A>C (p.His388Pro) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1202A>C (p.His401Pro) n.109-513A>C | |
10 | g.62813476G>A | CA377027459 | EGR2 | c.1012C>T (p.His338Tyr) c.1702C>T (n.1702C>T) c.1162C>T (p.His388Tyr) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1201C>T (p.His401Tyr) n.109-514C>T | |
10 | g.62813476G>C | CA377027460 | EGR2 | c.1012C>G (p.His338Asp) c.1702C>G (n.1702C>G) c.1162C>G (p.His388Asp) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1201C>G (p.His401Asp) n.109-514C>G | |
10 | g.62813476G>T | CA377027461 | EGR2 | c.1012C>A (p.His338Asn) c.1702C>A (n.1702C>A) c.1162C>A (p.His388Asn) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1201C>A (p.His401Asn) n.109-514C>A | |
10 | g.62813477G>A | CA469996452 | EGR2 | c.1011C>T (p.Thr337=) c.1701C>T (n.1701C>T) c.1161C>T (p.Thr387=) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1200C>T (p.Thr400=) n.109-515C>T | |
10 | g.62813477G>C | CA469996453 | EGR2 | c.1011C>G (p.Thr337=) c.1701C>G (n.1701C>G) c.1161C>G (p.Thr387=) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1200C>G (p.Thr400=) n.109-515C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813477G= | CA1914712758 | EGR2 | c.1011C= (p.Thr337=) c.1701C= (n.1701C=) c.1161C= (p.Thr387=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.1200C= (p.Thr400=) n.109-515C= | |
10 | g.62813477G>T | CA469996454 | EGR2 | c.1011C>A (p.Thr337=) c.1701C>A (n.1701C>A) c.1161C>A (p.Thr387=) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1200C>A (p.Thr400=) n.109-515C>A | |
10 | g.62813478G>A | CA377027462 | EGR2 | c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.1700C>T (n.1700C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.109-516C>T | ClinVar |
10 | g.62813478G>C | CA377027463 | EGR2 | c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.1700C>G (n.1700C>G) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.109-516C>G | |
10 | g.62813478G= | CA1914712759 | EGR2 | c.1010C= (p.Thr337=) c.1700C= (n.1700C=) c.1160C= (p.Thr387=) c.*1092C= (n.*1092C=) c.1199C= (p.Thr400=) n.109-516C= | |
10 | g.62813478G>T | CA343876 | EGR2 | c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.1700C>A (n.1700C>A) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.109-516C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813479T>A | CA377027464 | EGR2 | c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.1699A>T (n.1699A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.109-517A>T | |
10 | g.62813479T>C | CA377027466 | EGR2 | c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.1699A>G (n.1699A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.109-517A>G | |
10 | g.62813479T>G | CA377027465 | EGR2 | c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.1699A>C (n.1699A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.109-517A>C | |
10 | g.62813480G>A | CA5517171 | EGR2 | c.1008C>T (p.Thr336=) c.1698C>T (n.1698C>T) c.1158C>T (p.Thr386=) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1197C>T (p.Thr399=) n.109-518C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813480G>C | CA469996457 | EGR2 | c.1008C>G (p.Thr336=) c.1698C>G (n.1698C>G) c.1158C>G (p.Thr386=) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1197C>G (p.Thr399=) n.109-518C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813480G= | CA1914712760 | EGR2 | c.1008C= (p.Thr336=) c.1698C= (n.1698C=) c.1158C= (p.Thr386=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.1197C= (p.Thr399=) n.109-518C= | |
10 | g.62813480G>T | CA469996460 | EGR2 | c.1008C>A (p.Thr336=) c.1698C>A (n.1698C>A) c.1158C>A (p.Thr386=) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1197C>A (p.Thr399=) n.109-518C>A | |
10 | g.62813481G>A | CA377027469 | EGR2 | c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.1697C>T (n.1697C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.109-519C>T | |
10 | g.62813481G>C | CA377027467 | EGR2 | c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.1697C>G (n.1697C>G) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.1196C>G (p.Thr399Ser) n.109-519C>G | |
10 | g.62813481G>T | CA377027468 | EGR2 | c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.1697C>A (n.1697C>A) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.1196C>A (p.Thr399Asn) n.109-519C>A | |
10 | g.62813482T>A | CA377027470 | EGR2 | c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.1696A>T (n.1696A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.109-520A>T | |
10 | g.62813482T>C | CA377027471 | EGR2 | c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.1696A>G (n.1696A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.109-520A>G | |
10 | g.62813482T>G | CA377027472 | EGR2 | c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.1696A>C (n.1696A>C) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.109-520A>C | |
10 | g.62813483G>A | CA208351205 | EGR2 | c.1005C>T (p.Leu335=) c.1695C>T (n.1695C>T) c.1155C>T (p.Leu385=) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.1194C>T (p.Leu398=) n.109-521C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813483G>C | CA469996464 | EGR2 | c.1005C>G (p.Leu335=) c.1695C>G (n.1695C>G) c.1155C>G (p.Leu385=) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.1194C>G (p.Leu398=) n.109-521C>G | |
10 | g.62813483G= | CA1914712761 | EGR2 | c.1005C= (p.Leu335=) c.1695C= (n.1695C=) c.1155C= (p.Leu385=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.1194C= (p.Leu398=) n.109-521C= | |
10 | g.62813483G>T | CA469996466 | EGR2 | c.1005C>A (p.Leu335=) c.1695C>A (n.1695C>A) c.1155C>A (p.Leu385=) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.1194C>A (p.Leu398=) n.109-521C>A | |
10 | g.62813484A>C | CA377027473 | EGR2 | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1694T>G (n.1694T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.109-522T>G | |
10 | g.62813484A>G | CA377027474 | EGR2 | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1694T>C (n.1694T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.109-522T>C | |
10 | g.62813484A>T | CA377027475 | EGR2 | c.1004T>A (p.Leu335His) c.1694T>A (n.1694T>A) c.1154T>A (p.Leu385His) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.1193T>A (p.Leu398His) n.109-522T>A | ClinVar |
10 | g.62813485G>A | CA377027476 | EGR2 | c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.1693C>T (n.1693C>T) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.1192C>T (p.Leu398Phe) n.109-523C>T | |
10 | g.62813485G>C | CA377027477 | EGR2 | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1693C>G (n.1693C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.109-523C>G | |
10 | g.62813485G>T | CA377027478 | EGR2 | c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.1693C>A (n.1693C>A) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.1192C>A (p.Leu398Ile) n.109-523C>A | |
10 | g.62813486G>A | CA469996470 | EGR2 | c.1002C>T (p.His334=) c.1692C>T (n.1692C>T) c.1152C>T (p.His384=) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1191C>T (p.His397=) n.109-524C>T | |
10 | g.62813486G>C | CA377027482 | EGR2 | c.1002C>G (p.His334Gln) c.1692C>G (n.1692C>G) c.1152C>G (p.His384Gln) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1191C>G (p.His397Gln) n.109-524C>G | |
10 | g.62813486G>T | CA377027480 | EGR2 | c.1002C>A (p.His334Gln) c.1692C>A (n.1692C>A) c.1152C>A (p.His384Gln) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1191C>A (p.His397Gln) n.109-524C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813487T>A | CA377027484 | EGR2 | c.1001A>T (p.His334Leu) c.1691A>T (n.1691A>T) c.1151A>T (p.His384Leu) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1190A>T (p.His397Leu) n.109-525A>T | |
10 | g.62813487T>C | CA10584305 | EGR2 | c.1001A>G (p.His334Arg) c.1691A>G (n.1691A>G) c.1151A>G (p.His384Arg) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1190A>G (p.His397Arg) n.109-525A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813487T>G | CA377027487 | EGR2 | c.1001A>C (p.His334Pro) c.1691A>C (n.1691A>C) c.1151A>C (p.His384Pro) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1190A>C (p.His397Pro) n.109-525A>C | |
10 | g.62813487T= | CA1914712762 | EGR2 | c.1001A= (p.His334=) c.1691A= (n.1691A=) c.1151A= (p.His384=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.1190A= (p.His397=) n.109-525A= | |
10 | g.62813488G>A | CA377027490 | EGR2 | c.1000C>T (p.His334Tyr) c.1690C>T (n.1690C>T) c.1150C>T (p.His384Tyr) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.1189C>T (p.His397Tyr) n.109-526C>T | |
10 | g.62813488G>C | CA377027492 | EGR2 | c.1000C>G (p.His334Asp) c.1690C>G (n.1690C>G) c.1150C>G (p.His384Asp) c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.1189C>G (p.His397Asp) n.109-526C>G | |
10 | g.62813488G= | CA1914712763 | EGR2 | c.1000C= (p.His334=) c.1690C= (n.1690C=) c.1150C= (p.His384=) c.*1082C= (n.*1082C=) c.1189C= (p.His397=) n.109-526C= | |
10 | g.62813488G>T | CA377027494 | EGR2 | c.1000C>A (p.His334Asn) c.1690C>A (n.1690C>A) c.1150C>A (p.His384Asn) c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.1189C>A (p.His397Asn) n.109-526C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813489G>A | CA208351225 | EGR2 | c.999C>T (p.Asp333=) c.1689C>T (n.1689C>T) c.1149C>T (p.Asp383=) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.1188C>T (p.Asp396=) n.109-527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813489G>C | CA377027497 | EGR2 | c.999C>G (p.Asp333Glu) c.1689C>G (n.1689C>G) c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.1188C>G (p.Asp396Glu) n.109-527C>G | |
10 | g.62813489G= | CA1914712764 | EGR2 | c.999C= (p.Asp333=) c.1689C= (n.1689C=) c.1149C= (p.Asp383=) c.*1081C= (n.*1081C=) c.1188C= (p.Asp396=) n.109-527C= | |
10 | g.62813489G>T | CA377027499 | EGR2 | c.999C>A (p.Asp333Glu) c.1689C>A (n.1689C>A) c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.1188C>A (p.Asp396Glu) n.109-527C>A | |
10 | g.62813490T>A | CA377027501 | EGR2 | c.998A>T (p.Asp333Val) c.1688A>T (n.1688A>T) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.1187A>T (p.Asp396Val) n.109-528A>T | |
10 | g.62813490T>C | CA377027502 | EGR2 | c.998A>G (p.Asp333Gly) c.1688A>G (n.1688A>G) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.1187A>G (p.Asp396Gly) n.109-528A>G | |
10 | g.62813490T>G | CA377027504 | EGR2 | c.998A>C (p.Asp333Ala) c.1688A>C (n.1688A>C) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.1187A>C (p.Asp396Ala) n.109-528A>C | |
10 | g.62813491C>A | CA343133 | EGR2 | c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.1687G>T (n.1687G>T) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) n.109-529G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.[62813491C>A;62813492A>C] | CA351465 | EGR2 | c.[996T>G;997G>T] (p.[Ser332Arg;Asp333Tyr]) c.[1686T>G;1687G>T] (n.[1686T>G;1687G>T]) c.[1146T>G;1147G>T] (p.[Ser382Arg;Asp383Tyr]) c.[*1078T>G;*1079G>T] (n.[*1078T>G;*1079G>T]) c.[1185T>G;1186G>T] (p.Ser395_Asp396delinsArgTyr) c.[996T>G;997G>T] (p.Ser332_Asp333delinsArgTyr) n.[109-530T>G;109-529G>T] c.[1146T>G;1147G>T] (p.Ser382_Asp383delinsArgTyr) | |
10 | g.62813491C= | CA1914712765 | EGR2 | c.997G= (p.Asp333=) c.1687G= (n.1687G=) c.1147G= (p.Asp383=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.1186G= (p.Asp396=) n.109-529G= | |
10 | g.62813491C>G | CA377027509 | EGR2 | c.997G>C (p.Asp333His) c.1687G>C (n.1687G>C) c.1147G>C (p.Asp383His) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) n.109-529G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813491C>T | CA377027506 | EGR2 | c.997G>A (p.Asp333Asn) c.1687G>A (n.1687G>A) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) n.109-529G>A | |
10 | g.62813491_62813492delinsAC | CA2695212034 | EGR2 | c.996_997delinsGT (p.Ser332_Asp333delinsArgTyr) c.1686_1687delinsGT (n.1686_1687delinsGT) c.1146_1147delinsGT (p.Ser382_Asp383delinsArgTyr) c.*1078_*1079delinsGT (n.*1078_*1079delinsGT) c.1185_1186delinsGT (p.Ser395_Asp396delinsArgTyr) n.109-530_109-529delinsGT | |
10 | g.62813492A= | CA1914712766 | EGR2 | c.996T= (p.Ser332=) c.1686T= (n.1686T=) c.1146T= (p.Ser382=) c.*1078T= (n.*1078T=) c.1185T= (p.Ser395=) n.109-530T= | |
10 | g.62813492A>C | CA343130 | EGR2 | c.996T>G (p.Ser332Arg) c.1686T>G (n.1686T>G) c.1146T>G (p.Ser382Arg) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.1185T>G (p.Ser395Arg) n.109-530T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813492A>G | CA469996479 | EGR2 | c.996T>C (p.Ser332=) c.1686T>C (n.1686T>C) c.1146T>C (p.Ser382=) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.1185T>C (p.Ser395=) n.109-530T>C | |
10 | g.62813492A>T | CA377027511 | EGR2 | c.996T>A (p.Ser332Arg) c.1686T>A (n.1686T>A) c.1146T>A (p.Ser382Arg) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.1185T>A (p.Ser395Arg) n.109-530T>A | |
10 | g.62813493C>A | CA377027515 | EGR2 | c.995G>T (p.Ser332Ile) c.1685G>T (n.1685G>T) c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.109-531G>T | |
10 | g.62813493C>G | CA377027516 | EGR2 | c.995G>C (p.Ser332Thr) c.1685G>C (n.1685G>C) c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.1184G>C (p.Ser395Thr) n.109-531G>C | |
10 | g.62813493C>T | CA377027518 | EGR2 | c.995G>A (p.Ser332Asn) c.1685G>A (n.1685G>A) c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.109-531G>A | |
10 | g.62813494T>A | CA377027521 | EGR2 | c.994A>T (p.Ser332Cys) c.1684A>T (n.1684A>T) c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.109-532A>T | |
10 | g.62813494T>C | CA377027523 | EGR2 | c.994A>G (p.Ser332Gly) c.1684A>G (n.1684A>G) c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.109-532A>G | |
10 | g.62813494T>G | CA377027525 | EGR2 | c.994A>C (p.Ser332Arg) c.1684A>C (n.1684A>C) c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.109-532A>C | |
10 | g.62813495G>A | CA469996489 | EGR2 | c.993C>T (p.Arg331=) c.1683C>T (n.1683C>T) c.1143C>T (p.Arg381=) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1182C>T (p.Arg394=) n.109-533C>T | |
10 | g.62813495G>C | CA469996488 | EGR2 | c.993C>G (p.Arg331=) c.1683C>G (n.1683C>G) c.1143C>G (p.Arg381=) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1182C>G (p.Arg394=) n.109-533C>G | |
10 | g.62813495G>T | CA469996485 | EGR2 | c.993C>A (p.Arg331=) c.1683C>A (n.1683C>A) c.1143C>A (p.Arg381=) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1182C>A (p.Arg394=) n.109-533C>A | |
10 | g.62813496C>A | CA377027527 | EGR2 | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.1682G>T (n.1682G>T) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.1181G>T (p.Arg394Leu) n.109-534G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813496C= | CA1914712767 | EGR2 | c.992G= (p.Arg331=) c.1682G= (n.1682G=) c.1142G= (p.Arg381=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.1181G= (p.Arg394=) n.109-534G= | |
10 | g.62813496C>G | CA377027528 | EGR2 | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.1682G>C (n.1682G>C) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.1181G>C (p.Arg394Pro) n.109-534G>C | |
10 | g.62813496C>T | CA343874 | EGR2 | c.992G>A (p.Arg331His) c.1682G>A (n.1682G>A) c.1142G>A (p.Arg381His) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.1181G>A (p.Arg394His) n.109-534G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813497G>A | CA377027531 | EGR2 | c.991C>T (p.Arg331Cys) c.1681C>T (n.1681C>T) c.1141C>T (p.Arg381Cys) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1180C>T (p.Arg394Cys) n.109-535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813497G>C | CA377027533 | EGR2 | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.1681C>G (n.1681C>G) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1180C>G (p.Arg394Gly) n.109-535C>G | |
10 | g.62813497G= | CA1914712768 | EGR2 | c.991C= (p.Arg331=) c.1681C= (n.1681C=) c.1141C= (p.Arg381=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.1180C= (p.Arg394=) n.109-535C= | |
10 | g.62813497G>T | CA377027535 | EGR2 | c.991C>A (p.Arg331Ser) c.1681C>A (n.1681C>A) c.1141C>A (p.Arg381Ser) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1180C>A (p.Arg394Ser) n.109-535C>A | ClinVar |
10 | g.62813498G>A | CA469996495 | EGR2 | c.990C>T (p.Ser330=) c.1680C>T (n.1680C>T) c.1140C>T (p.Ser380=) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.1179C>T (p.Ser393=) n.109-536C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813498G>C | CA377027537 | EGR2 | c.990C>G (p.Ser330Arg) c.1680C>G (n.1680C>G) c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.1179C>G (p.Ser393Arg) n.109-536C>G | |
10 | g.62813498G>T | CA377027538 | EGR2 | c.990C>A (p.Ser330Arg) c.1680C>A (n.1680C>A) c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.1179C>A (p.Ser393Arg) n.109-536C>A | |
10 | g.62813499C>A | CA377027540 | EGR2 | c.989G>T (p.Ser330Ile) c.1679G>T (n.1679G>T) c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.109-537G>T | |
10 | g.62813499C>G | CA377027542 | EGR2 | c.989G>C (p.Ser330Thr) c.1679G>C (n.1679G>C) c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.109-537G>C | |
10 | g.62813499C>T | CA377027544 | EGR2 | c.989G>A (p.Ser330Asn) c.1679G>A (n.1679G>A) c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.109-537G>A | |
10 | g.62813500T>A | CA377027546 | EGR2 | c.988A>T (p.Ser330Cys) c.1678A>T (n.1678A>T) c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.109-538A>T | |
10 | g.62813500T>C | CA377027548 | EGR2 | c.988A>G (p.Ser330Gly) c.1678A>G (n.1678A>G) c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.109-538A>G | |
10 | g.62813500T>G | CA377027550 | EGR2 | c.988A>C (p.Ser330Arg) c.1678A>C (n.1678A>C) c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.109-538A>C | |
10 | g.62813501G>A | CA5517172 | EGR2 | c.987C>T (p.Phe329=) c.1677C>T (n.1677C>T) c.1137C>T (p.Phe379=) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.1176C>T (p.Phe392=) n.109-539C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813501G>C | CA377027553 | EGR2 | c.987C>G (p.Phe329Leu) c.1677C>G (n.1677C>G) c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.1176C>G (p.Phe392Leu) n.109-539C>G | |
10 | g.62813501G= | CA1914712769 | EGR2 | c.987C= (p.Phe329=) c.1677C= (n.1677C=) c.1137C= (p.Phe379=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.1176C= (p.Phe392=) n.109-539C= | |
10 | g.62813501G>T | CA377027554 | EGR2 | c.987C>A (p.Phe329Leu) c.1677C>A (n.1677C>A) c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.1176C>A (p.Phe392Leu) n.109-539C>A | |
10 | g.62813502A>C | CA377027556 | EGR2 | c.986T>G (p.Phe329Cys) c.1676T>G (n.1676T>G) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.109-540T>G | |
10 | g.62813502A>G | CA377027558 | EGR2 | c.986T>C (p.Phe329Ser) c.1676T>C (n.1676T>C) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.109-540T>C | |
10 | g.62813502A>T | CA377027561 | EGR2 | c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.1676T>A (n.1676T>A) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.109-540T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813503A>C | CA377027567 | EGR2 | c.985T>G (p.Phe329Val) c.1675T>G (n.1675T>G) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.1174T>G (p.Phe392Val) n.109-541T>G | COSMIC |
10 | g.62813503A>G | CA377027565 | EGR2 | c.985T>C (p.Phe329Leu) c.1675T>C (n.1675T>C) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.109-541T>C | |
10 | g.62813503A>T | CA377027563 | EGR2 | c.985T>A (p.Phe329Ile) c.1675T>A (n.1675T>A) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.109-541T>A | |
10 | g.62813504G>A | CA469996508 | EGR2 | c.984C>T (p.Asn328=) c.1674C>T (n.1674C>T) c.1134C>T (p.Asn378=) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1173C>T (p.Asn391=) n.109-542C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813504G>C | CA377027569 | EGR2 | c.984C>G (p.Asn328Lys) c.1674C>G (n.1674C>G) c.1134C>G (p.Asn378Lys) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1173C>G (p.Asn391Lys) n.109-542C>G | |
10 | g.62813504G>T | CA377027571 | EGR2 | c.984C>A (p.Asn328Lys) c.1674C>A (n.1674C>A) c.1134C>A (p.Asn378Lys) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1173C>A (p.Asn391Lys) n.109-542C>A | |
10 | g.62813505T>A | CA377027574 | EGR2 | c.983A>T (p.Asn328Ile) c.1673A>T (n.1673A>T) c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.109-543A>T | |
10 | g.62813505T>C | CA208351252 | EGR2 | c.983A>G (p.Asn328Ser) c.1673A>G (n.1673A>G) c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.109-543A>G | dbSNP |
10 | g.62813505T>G | CA377027576 | EGR2 | c.983A>C (p.Asn328Thr) c.1673A>C (n.1673A>C) c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.109-543A>C | |
10 | g.62813505T= | CA1914712770 | EGR2 | c.983A= (p.Asn328=) c.1673A= (n.1673A=) c.1133A= (p.Asn378=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.1172A= (p.Asn391=) n.109-543A= | |
10 | g.62813506T>A | CA377027579 | EGR2 | c.982A>T (p.Asn328Tyr) c.1672A>T (n.1672A>T) c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.109-544A>T | |
10 | g.62813506T>C | CA377027583 | EGR2 | c.982A>G (p.Asn328Asp) c.1672A>G (n.1672A>G) c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.109-544A>G | |
10 | g.62813506T>G | CA377027581 | EGR2 | c.982A>C (p.Asn328His) c.1672A>C (n.1672A>C) c.1132A>C (p.Asn378His) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.1171A>C (p.Asn391His) n.109-544A>C | |
10 | g.62813507G>A | CA469996514 | EGR2 | c.981C>T (p.Arg327=) c.1671C>T (n.1671C>T) c.1131C>T (p.Arg377=) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.1170C>T (p.Arg390=) n.109-545C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813507G>C | CA469996515 | EGR2 | c.981C>G (p.Arg327=) c.1671C>G (n.1671C>G) c.1131C>G (p.Arg377=) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1170C>G (p.Arg390=) n.109-545C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813507G= | CA1914712771 | EGR2 | c.981C= (p.Arg327=) c.1671C= (n.1671C=) c.1131C= (p.Arg377=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.1170C= (p.Arg390=) n.109-545C= | |
10 | g.62813507G>T | CA469996516 | EGR2 | c.981C>A (p.Arg327=) c.1671C>A (n.1671C>A) c.1131C>A (p.Arg377=) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1170C>A (p.Arg390=) n.109-545C>A | |
10 | g.62813508C>A | CA377027586 | EGR2 | c.980G>T (p.Arg327Leu) c.1670G>T (n.1670G>T) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1169G>T (p.Arg390Leu) n.109-546G>T | |
10 | g.62813508C= | CA1914712772 | EGR2 | c.980G= (p.Arg327=) c.1670G= (n.1670G=) c.1130G= (p.Arg377=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.1169G= (p.Arg390=) n.109-546G= | |
10 | g.62813508C>G | CA377027588 | EGR2 | c.980G>C (p.Arg327Pro) c.1670G>C (n.1670G>C) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1169G>C (p.Arg390Pro) n.109-546G>C | |
10 | g.62813508C>T | CA377027589 | EGR2 | c.980G>A (p.Arg327His) c.1670G>A (n.1670G>A) c.1130G>A (p.Arg377His) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1169G>A (p.Arg390His) n.109-546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813509G>A | CA377027591 | EGR2 | c.979C>T (p.Arg327Cys) c.1669C>T (n.1669C>T) c.1129C>T (p.Arg377Cys) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.1168C>T (p.Arg390Cys) n.109-547C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813509G>C | CA377027593 | EGR2 | c.979C>G (p.Arg327Gly) c.1669C>G (n.1669C>G) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.1168C>G (p.Arg390Gly) n.109-547C>G | |
10 | g.62813509G>T | CA377027595 | EGR2 | c.979C>A (p.Arg327Ser) c.1669C>A (n.1669C>A) c.1129C>A (p.Arg377Ser) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.1168C>A (p.Arg390Ser) n.109-547C>A | |
10 | g.62813510C>A | CA377027597 | EGR2 | c.978G>T (p.Met326Ile) c.1668G>T (n.1668G>T) c.1128G>T (p.Met376Ile) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1167G>T (p.Met389Ile) n.109-548G>T | |
10 | g.62813510C>G | CA377027599 | EGR2 | c.978G>C (p.Met326Ile) c.1668G>C (n.1668G>C) c.1128G>C (p.Met376Ile) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1167G>C (p.Met389Ile) n.109-548G>C | |
10 | g.62813510C>T | CA377027601 | EGR2 | c.978G>A (p.Met326Ile) c.1668G>A (n.1668G>A) c.1128G>A (p.Met376Ile) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1167G>A (p.Met389Ile) n.109-548G>A | |
10 | g.62813511A>C | CA377027603 | EGR2 | c.977T>G (p.Met326Arg) c.1667T>G (n.1667T>G) c.1127T>G (p.Met376Arg) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1166T>G (p.Met389Arg) n.109-549T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813511A>G | CA377027605 | EGR2 | c.977T>C (p.Met326Thr) c.1667T>C (n.1667T>C) c.1127T>C (p.Met376Thr) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1166T>C (p.Met389Thr) n.109-549T>C | |
10 | g.62813511A>T | CA377027607 | EGR2 | c.977T>A (p.Met326Lys) c.1667T>A (n.1667T>A) c.1127T>A (p.Met376Lys) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1166T>A (p.Met389Lys) n.109-549T>A | |
10 | g.62813512T>A | CA377027609 | EGR2 | c.976A>T (p.Met326Leu) c.1666A>T (n.1666A>T) c.1126A>T (p.Met376Leu) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1165A>T (p.Met389Leu) n.109-550A>T | |
10 | g.62813512T>C | CA377027613 | EGR2 | c.976A>G (p.Met326Val) c.1666A>G (n.1666A>G) c.1126A>G (p.Met376Val) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1165A>G (p.Met389Val) n.109-550A>G | |
10 | g.62813512T>G | CA377027611 | EGR2 | c.976A>C (p.Met326Leu) c.1666A>C (n.1666A>C) c.1126A>C (p.Met376Leu) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1165A>C (p.Met389Leu) n.109-550A>C | |
10 | g.62813513G>A | CA469996527 | EGR2 | c.975C>T (p.Cys325=) c.1665C>T (n.1665C>T) c.1125C>T (p.Cys375=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1164C>T (p.Cys388=) n.109-551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813513G>C | CA377027615 | EGR2 | c.975C>G (p.Cys325Trp) c.1665C>G (n.1665C>G) c.1125C>G (p.Cys375Trp) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.1164C>G (p.Cys388Trp) n.109-551C>G | |
10 | g.62813513G= | CA1914712773 | EGR2 | c.975C= (p.Cys325=) c.1665C= (n.1665C=) c.1125C= (p.Cys375=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.1164C= (p.Cys388=) n.109-551C= | |
10 | g.62813513G>T | CA377027617 | EGR2 | c.975C>A (p.Cys325Ter) c.1665C>A (n.1665C>A) c.1125C>A (p.Cys375Ter) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1164C>A (p.Cys388Ter) n.109-551C>A | |
10 | g.62813514C>A | CA377027619 | EGR2 | c.974G>T (p.Cys325Phe) c.1664G>T (n.1664G>T) c.1124G>T (p.Cys375Phe) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1163G>T (p.Cys388Phe) n.109-552G>T | |
10 | g.62813514C>G | CA377027621 | EGR2 | c.974G>C (p.Cys325Ser) c.1664G>C (n.1664G>C) c.1124G>C (p.Cys375Ser) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1163G>C (p.Cys388Ser) n.109-552G>C | |
10 | g.62813514C>T | CA377027624 | EGR2 | c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.1664G>A (n.1664G>A) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1163G>A (p.Cys388Tyr) n.109-552G>A | |
10 | g.62813515A= | CA1914712774 | EGR2 | c.973T= (p.Cys325=) c.1663T= (n.1663T=) c.1123T= (p.Cys375=) c.*1055T= (n.*1055T=) c.1162T= (p.Cys388=) n.109-553T= | |
10 | g.62813515A>C | CA377027626 | EGR2 | c.973T>G (p.Cys325Gly) c.1663T>G (n.1663T>G) c.1123T>G (p.Cys375Gly) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1162T>G (p.Cys388Gly) n.109-553T>G | |
10 | g.62813515A>G | CA377027628 | EGR2 | c.973T>C (p.Cys325Arg) c.1663T>C (n.1663T>C) c.1123T>C (p.Cys375Arg) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1162T>C (p.Cys388Arg) n.109-553T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.62813515A>T | CA377027630 | EGR2 | c.973T>A (p.Cys325Ser) c.1663T>A (n.1663T>A) c.1123T>A (p.Cys375Ser) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1162T>A (p.Cys388Ser) n.109-553T>A | |
10 | g.62813516G>A | CA469996534 | EGR2 | c.972C>T (p.Ile324=) c.1662C>T (n.1662C>T) c.1122C>T (p.Ile374=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1161C>T (p.Ile387=) n.109-554C>T | |
10 | g.62813516G>C | CA377027632 | EGR2 | c.972C>G (p.Ile324Met) c.1662C>G (n.1662C>G) c.1122C>G (p.Ile374Met) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1161C>G (p.Ile387Met) n.109-554C>G | |
10 | g.62813516G>T | CA469996537 | EGR2 | c.972C>A (p.Ile324=) c.1662C>A (n.1662C>A) c.1122C>A (p.Ile374=) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1161C>A (p.Ile387=) n.109-554C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813517A>C | CA377027635 | EGR2 | c.971T>G (p.Ile324Ser) c.1661T>G (n.1661T>G) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.109-555T>G | |
10 | g.62813517A>G | CA377027637 | EGR2 | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.1661T>C (n.1661T>C) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.109-555T>C | |
10 | g.62813517A>T | CA377027634 | EGR2 | c.971T>A (p.Ile324Asn) c.1661T>A (n.1661T>A) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.109-555T>A | |
10 | g.62813518T>A | CA377027639 | EGR2 | c.970A>T (p.Ile324Phe) c.1660A>T (n.1660A>T) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.109-556A>T | |
10 | g.62813518T>C | CA377027640 | EGR2 | c.970A>G (p.Ile324Val) c.1660A>G (n.1660A>G) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1159A>G (p.Ile387Val) n.109-556A>G | |
10 | g.62813518T>G | CA377027642 | EGR2 | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.1660A>C (n.1660A>C) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.109-556A>C | |
10 | g.62813519C>A | CA469996545 | EGR2 | c.969G>T (p.Arg323=) c.1659G>T (n.1659G>T) c.1119G>T (p.Arg373=) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1158G>T (p.Arg386=) n.109-557G>T | |
10 | g.62813519C>G | CA469996544 | EGR2 | c.969G>C (p.Arg323=) c.1659G>C (n.1659G>C) c.1119G>C (p.Arg373=) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1158G>C (p.Arg386=) n.109-557G>C | |
10 | g.62813519C>T | CA469996543 | EGR2 | c.969G>A (p.Arg323=) c.1659G>A (n.1659G>A) c.1119G>A (p.Arg373=) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1158G>A (p.Arg386=) n.109-557G>A | COSMIC |
10 | g.62813520C>A | CA377027645 | EGR2 | c.968G>T (p.Arg323Leu) c.1658G>T (n.1658G>T) c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.109-558G>T | |
10 | g.62813520C= | CA1914712775 | EGR2 | c.968G= (p.Arg323=) c.1658G= (n.1658G=) c.1118G= (p.Arg373=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.1157G= (p.Arg386=) n.109-558G= | |
10 | g.62813520C>G | CA377027647 | EGR2 | c.968G>C (p.Arg323Pro) c.1658G>C (n.1658G>C) c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.109-558G>C | |
10 | g.62813520C>T | CA377027648 | EGR2 | c.968G>A (p.Arg323Gln) c.1658G>A (n.1658G>A) c.1118G>A (p.Arg373Gln) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1157G>A (p.Arg386Gln) n.109-558G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813521G>A | CA377027650 | EGR2 | c.967C>T (p.Arg323Trp) c.1657C>T (n.1657C>T) c.1117C>T (p.Arg373Trp) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1156C>T (p.Arg386Trp) n.109-559C>T | |
10 | g.62813521G>C | CA377027652 | EGR2 | c.967C>G (p.Arg323Gly) c.1657C>G (n.1657C>G) c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.109-559C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813521G= | CA1914712776 | EGR2 | c.967C= (p.Arg323=) c.1657C= (n.1657C=) c.1117C= (p.Arg373=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.1156C= (p.Arg386=) n.109-559C= | |
10 | g.62813521G>T | CA469996549 | EGR2 | c.967C>A (p.Arg323=) c.1657C>A (n.1657C>A) c.1117C>A (p.Arg373=) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.1156C>A (p.Arg386=) n.109-559C>A | |
10 | g.62813522A>C | CA377027654 | EGR2 | c.966T>G (p.Cys322Trp) c.1656T>G (n.1656T>G) c.1116T>G (p.Cys372Trp) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.1155T>G (p.Cys385Trp) n.109-560T>G | |
10 | g.62813522A>G | CA469996550 | EGR2 | c.966T>C (p.Cys322=) c.1656T>C (n.1656T>C) c.1116T>C (p.Cys372=) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.1155T>C (p.Cys385=) n.109-560T>C | |
10 | g.62813522A>T | CA377027656 | EGR2 | c.966T>A (p.Cys322Ter) c.1656T>A (n.1656T>A) c.1116T>A (p.Cys372Ter) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.1155T>A (p.Cys385Ter) n.109-560T>A | |
10 | g.62813523C>A | CA377027658 | EGR2 | c.965G>T (p.Cys322Phe) c.1655G>T (n.1655G>T) c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1154G>T (p.Cys385Phe) n.109-561G>T | |
10 | g.62813523C>G | CA377027660 | EGR2 | c.965G>C (p.Cys322Ser) c.1655G>C (n.1655G>C) c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1154G>C (p.Cys385Ser) n.109-561G>C | |
10 | g.62813523C>T | CA377027662 | EGR2 | c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.1655G>A (n.1655G>A) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1154G>A (p.Cys385Tyr) n.109-561G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813524A>C | CA377027664 | EGR2 | c.964T>G (p.Cys322Gly) c.1654T>G (n.1654T>G) c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1153T>G (p.Cys385Gly) n.109-562T>G | |
10 | g.62813524A>G | CA377027668 | EGR2 | c.964T>C (p.Cys322Arg) c.1654T>C (n.1654T>C) c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1153T>C (p.Cys385Arg) n.109-562T>C | |
10 | g.62813524A>T | CA377027666 | EGR2 | c.964T>A (p.Cys322Ser) c.1654T>A (n.1654T>A) c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1153T>A (p.Cys385Ser) n.109-562T>A | |
10 | g.62813525C>A | CA377027670 | EGR2 | c.963G>T (p.Gln321His) c.1653G>T (n.1653G>T) c.1113G>T (p.Gln371His) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.1152G>T (p.Gln384His) n.109-563G>T | |
10 | g.62813525C= | CA1914712777 | EGR2 | c.963G= (p.Gln321=) c.1653G= (n.1653G=) c.1113G= (p.Gln371=) c.*1045G= (n.*1045G=) c.1152G= (p.Gln384=) n.109-563G= | |
10 | g.62813525C>G | CA377027672 | EGR2 | c.963G>C (p.Gln321His) c.1653G>C (n.1653G>C) c.1113G>C (p.Gln371His) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.1152G>C (p.Gln384His) n.109-563G>C | |
10 | g.62813525C>T | CA5517173 | EGR2 | c.963G>A (p.Gln321=) c.1653G>A (n.1653G>A) c.1113G>A (p.Gln371=) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.1152G>A (p.Gln384=) n.109-563G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813526T>A | CA377027676 | EGR2 | c.962A>T (p.Gln321Leu) c.1652A>T (n.1652A>T) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1151A>T (p.Gln384Leu) n.109-564A>T | |
10 | g.62813526T>C | CA377027678 | EGR2 | c.962A>G (p.Gln321Arg) c.1652A>G (n.1652A>G) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1151A>G (p.Gln384Arg) n.109-564A>G | |
10 | g.62813526T>G | CA377027680 | EGR2 | c.962A>C (p.Gln321Pro) c.1652A>C (n.1652A>C) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.1151A>C (p.Gln384Pro) n.109-564A>C | |
10 | g.62813527G>A | CA377027683 | EGR2 | c.961C>T (p.Gln321Ter) c.1651C>T (n.1651C>T) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.109-565C>T | |
10 | g.62813527G>C | CA377027685 | EGR2 | c.961C>G (p.Gln321Glu) c.1651C>G (n.1651C>G) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.109-565C>G | |
10 | g.62813527G>T | CA377027687 | EGR2 | c.961C>A (p.Gln321Lys) c.1651C>A (n.1651C>A) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.109-565C>A | |
10 | g.62813528G>A | CA469996554 | EGR2 | c.960C>T (p.Phe320=) c.1650C>T (n.1650C>T) c.1110C>T (p.Phe370=) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.1149C>T (p.Phe383=) n.109-566C>T | |
10 | g.62813528G>C | CA377027689 | EGR2 | c.960C>G (p.Phe320Leu) c.1650C>G (n.1650C>G) c.1110C>G (p.Phe370Leu) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.1149C>G (p.Phe383Leu) n.109-566C>G | |
10 | g.62813528G>T | CA377027691 | EGR2 | c.960C>A (p.Phe320Leu) c.1650C>A (n.1650C>A) c.1110C>A (p.Phe370Leu) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.1149C>A (p.Phe383Leu) n.109-566C>A | |
10 | g.62813529A>C | CA377027697 | EGR2 | c.959T>G (p.Phe320Cys) c.1649T>G (n.1649T>G) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.109-567T>G | |
10 | g.62813529A>G | CA377027695 | EGR2 | c.959T>C (p.Phe320Ser) c.1649T>C (n.1649T>C) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.109-567T>C | |
10 | g.62813529A>T | CA377027693 | EGR2 | c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.1649T>A (n.1649T>A) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.109-567T>A | |
10 | g.62813530A>C | CA377027699 | EGR2 | c.958T>G (p.Phe320Val) c.1648T>G (n.1648T>G) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1147T>G (p.Phe383Val) n.109-568T>G | |
10 | g.62813530A>G | CA377027703 | EGR2 | c.958T>C (p.Phe320Leu) c.1648T>C (n.1648T>C) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.109-568T>C | |
10 | g.62813530A>T | CA377027701 | EGR2 | c.958T>A (p.Phe320Ile) c.1648T>A (n.1648T>A) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.109-568T>A | |
10 | g.62813531G>A | CA469996557 | EGR2 | c.957C>T (p.Pro319=) c.1647C>T (n.1647C>T) c.1107C>T (p.Pro369=) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1146C>T (p.Pro382=) n.109-569C>T | |
10 | g.62813531G>C | CA469996559 | EGR2 | c.957C>G (p.Pro319=) c.1647C>G (n.1647C>G) c.1107C>G (p.Pro369=) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1146C>G (p.Pro382=) n.109-569C>G | |
10 | g.62813531G>T | CA469996558 | EGR2 | c.957C>A (p.Pro319=) c.1647C>A (n.1647C>A) c.1107C>A (p.Pro369=) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.1146C>A (p.Pro382=) n.109-569C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813532G>A | CA377027705 | EGR2 | c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1646C>T (n.1646C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.109-570C>T | |
10 | g.62813532G>C | CA377027707 | EGR2 | c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1646C>G (n.1646C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.109-570C>G | ClinVar |
10 | g.62813532G>T | CA377027709 | EGR2 | c.956C>A (p.Pro319His) c.1646C>A (n.1646C>A) c.1106C>A (p.Pro369His) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) n.109-570C>A | |
10 | g.62813533G>A | CA377027711 | EGR2 | c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1645C>T (n.1645C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.109-571C>T | COSMIC |
10 | g.62813533G>C | CA377027713 | EGR2 | c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1645C>G (n.1645C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.109-571C>G | |
10 | g.62813533G>T | CA377027714 | EGR2 | c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1645C>A (n.1645C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.109-571C>A | |
10 | g.62813534C>A | CA377027717 | EGR2 | c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1644G>T (n.1644G>T) c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.109-572G>T | |
10 | g.62813534C>G | CA377027718 | EGR2 | c.954G>C (p.Lys318Asn) c.1644G>C (n.1644G>C) c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.109-572G>C | |
10 | g.62813534C>T | CA469996560 | EGR2 | c.954G>A (p.Lys318=) c.1644G>A (n.1644G>A) c.1104G>A (p.Lys368=) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1143G>A (p.Lys381=) n.109-572G>A | |
10 | g.62813535T>A | CA377027720 | EGR2 | c.953A>T (p.Lys318Met) c.1643A>T (n.1643A>T) c.1103A>T (p.Lys368Met) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1142A>T (p.Lys381Met) n.109-573A>T | |
10 | g.62813535T>C | CA377027722 | EGR2 | c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1643A>G (n.1643A>G) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.109-573A>G | |
10 | g.62813535T>G | CA377027724 | EGR2 | c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1643A>C (n.1643A>C) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.109-573A>C | |
10 | g.62813536T>A | CA377027730 | EGR2 | c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1642A>T (n.1642A>T) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.109-574A>T | |
10 | g.62813536T>C | CA377027726 | EGR2 | c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1642A>G (n.1642A>G) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.109-574A>G | |
10 | g.62813536T>G | CA377027728 | EGR2 | c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1642A>C (n.1642A>C) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.109-574A>C | |
10 | g.62813537A= | CA1914712778 | EGR2 | c.951T= (p.His317=) c.1641T= (n.1641T=) c.1101T= (p.His367=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.1140T= (p.His380=) n.109-575T= | |
10 | g.62813537A>C | CA208351270 | EGR2 | c.951T>G (p.His317Gln) c.1641T>G (n.1641T>G) c.1101T>G (p.His367Gln) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1140T>G (p.His380Gln) n.109-575T>G | dbSNP |
10 | g.62813537A>G | CA469996562 | EGR2 | c.951T>C (p.His317=) c.1641T>C (n.1641T>C) c.1101T>C (p.His367=) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1140T>C (p.His380=) n.109-575T>C | |
10 | g.62813537A>T | CA377027733 | EGR2 | c.951T>A (p.His317Gln) c.1641T>A (n.1641T>A) c.1101T>A (p.His367Gln) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1140T>A (p.His380Gln) n.109-575T>A | |
10 | g.62813538T>A | CA377027735 | EGR2 | c.950A>T (p.His317Leu) c.1640A>T (n.1640A>T) c.1100A>T (p.His367Leu) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1139A>T (p.His380Leu) n.109-576A>T | |
10 | g.62813538T>C | CA377027737 | EGR2 | c.950A>G (p.His317Arg) c.1640A>G (n.1640A>G) c.1100A>G (p.His367Arg) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1139A>G (p.His380Arg) n.109-576A>G | |
10 | g.62813538T>G | CA377027739 | EGR2 | c.950A>C (p.His317Pro) c.1640A>C (n.1640A>C) c.1100A>C (p.His367Pro) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1139A>C (p.His380Pro) n.109-576A>C | |
10 | g.62813539G>A | CA377027742 | EGR2 | c.949C>T (p.His317Tyr) c.1639C>T (n.1639C>T) c.1099C>T (p.His367Tyr) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.1138C>T (p.His380Tyr) n.109-577C>T | |
10 | g.62813539G>C | CA377027744 | EGR2 | c.949C>G (p.His317Asp) c.1639C>G (n.1639C>G) c.1099C>G (p.His367Asp) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.1138C>G (p.His380Asp) n.109-577C>G | |
10 | g.62813539G>T | CA377027746 | EGR2 | c.949C>A (p.His317Asn) c.1639C>A (n.1639C>A) c.1099C>A (p.His367Asn) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.1138C>A (p.His380Asn) n.109-577C>A | |
10 | g.62813540C>A | CA469996568 | EGR2 | c.948G>T (p.Gly316=) c.1638G>T (n.1638G>T) c.1098G>T (p.Gly366=) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1137G>T (p.Gly379=) n.109-578G>T | |
10 | g.62813540C>G | CA469996566 | EGR2 | c.948G>C (p.Gly316=) c.1638G>C (n.1638G>C) c.1098G>C (p.Gly366=) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1137G>C (p.Gly379=) n.109-578G>C | |
10 | g.62813540C>T | CA469996567 | EGR2 | c.948G>A (p.Gly316=) c.1638G>A (n.1638G>A) c.1098G>A (p.Gly366=) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1137G>A (p.Gly379=) n.109-578G>A | |
10 | g.62813541C>A | CA377027748 | EGR2 | c.947G>T (p.Gly316Val) c.1637G>T (n.1637G>T) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.1136G>T (p.Gly379Val) n.109-579G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813541C>G | CA377027750 | EGR2 | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1637G>C (n.1637G>C) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.109-579G>C | |
10 | g.62813541C>T | CA377027752 | EGR2 | c.947G>A (p.Gly316Glu) c.1637G>A (n.1637G>A) c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.1136G>A (p.Gly379Glu) n.109-579G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813542C>A | CA377027756 | EGR2 | c.946G>T (p.Gly316Trp) c.1636G>T (n.1636G>T) c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1135G>T (p.Gly379Trp) n.109-580G>T | |
10 | g.62813542C>G | CA377027758 | EGR2 | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1636G>C (n.1636G>C) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.109-580G>C | |
10 | g.62813542C>T | CA377027754 | EGR2 | c.946G>A (p.Gly316Arg) c.1636G>A (n.1636G>A) c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.109-580G>A | |
10 | g.62813543A>C | CA469996572 | EGR2 | c.945T>G (p.Thr315=) c.1635T>G (n.1635T>G) c.1095T>G (p.Thr365=) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.1134T>G (p.Thr378=) n.109-581T>G | |
10 | g.62813543A>G | CA469996573 | EGR2 | c.945T>C (p.Thr315=) c.1635T>C (n.1635T>C) c.1095T>C (p.Thr365=) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.1134T>C (p.Thr378=) n.109-581T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62813543A>T | CA469996574 | EGR2 | c.945T>A (p.Thr315=) c.1635T>A (n.1635T>A) c.1095T>A (p.Thr365=) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.1134T>A (p.Thr378=) n.109-581T>A | |
10 | g.62813544G>A | CA377027760 | EGR2 | c.944C>T (p.Thr315Ile) c.1634C>T (n.1634C>T) c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.1133C>T (p.Thr378Ile) n.109-582C>T | |
10 | g.62813544G>C | CA377027762 | EGR2 | c.944C>G (p.Thr315Ser) c.1634C>G (n.1634C>G) c.1094C>G (p.Thr365Ser) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.1133C>G (p.Thr378Ser) n.109-582C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813544G>T | CA377027763 | EGR2 | c.944C>A (p.Thr315Asn) c.1634C>A (n.1634C>A) c.1094C>A (p.Thr365Asn) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.1133C>A (p.Thr378Asn) n.109-582C>A | |
10 | g.62813545T>A | CA377027765 | EGR2 | c.943A>T (p.Thr315Ser) c.1633A>T (n.1633A>T) c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1132A>T (p.Thr378Ser) n.109-583A>T | |
10 | g.62813545T>C | CA377027767 | EGR2 | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.1633A>G (n.1633A>G) c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1132A>G (p.Thr378Ala) n.109-583A>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813545T>G | CA377027769 | EGR2 | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.1633A>C (n.1633A>C) c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1132A>C (p.Thr378Pro) n.109-583A>C | |
10 | g.62813545T= | CA1914712779 | EGR2 | c.943A= (p.Thr315=) c.1633A= (n.1633A=) c.1093A= (p.Thr365=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.1132A= (p.Thr378=) n.109-583A= | |
10 | g.62813546G>A | CA469996578 | EGR2 | c.942C>T (p.His314=) c.1632C>T (n.1632C>T) c.1092C>T (p.His364=) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1131C>T (p.His377=) n.109-584C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813546G>C | CA377027771 | EGR2 | c.942C>G (p.His314Gln) c.1632C>G (n.1632C>G) c.1092C>G (p.His364Gln) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1131C>G (p.His377Gln) n.109-584C>G | |
10 | g.62813546G= | CA1914712780 | EGR2 | c.942C= (p.His314=) c.1632C= (n.1632C=) c.1092C= (p.His364=) c.*1024C= (n.*1024C=) c.1131C= (p.His377=) n.109-584C= | |
10 | g.62813546G>T | CA377027772 | EGR2 | c.942C>A (p.His314Gln) c.1632C>A (n.1632C>A) c.1092C>A (p.His364Gln) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1131C>A (p.His377Gln) n.109-584C>A | |
10 | g.62813547_62813549dup | CA1914712781 | EGR2 | c.940_942dup (p.His314_Thr315insHis) c.1630_1632dup (n.1630_1632dup) c.1090_1092dup (p.His364_Thr365insHis) c.*1022_*1024dup (n.*1022_*1024dup) c.1129_1131dup (p.His377_Thr378insHis) n.109-586_109-584dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813547T>A | CA377027775 | EGR2 | c.941A>T (p.His314Leu) c.1631A>T (n.1631A>T) c.1091A>T (p.His364Leu) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1130A>T (p.His377Leu) n.109-585A>T | |
10 | g.62813547T>C | CA377027776 | EGR2 | c.941A>G (p.His314Arg) c.1631A>G (n.1631A>G) c.1091A>G (p.His364Arg) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1130A>G (p.His377Arg) n.109-585A>G | |
10 | g.62813547T>G | CA377027778 | EGR2 | c.941A>C (p.His314Pro) c.1631A>C (n.1631A>C) c.1091A>C (p.His364Pro) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1130A>C (p.His377Pro) n.109-585A>C | |
10 | g.62813547_62813560delinsTGGATTCGGATGTG | CA1914712782 | EGR2 | c.928_941delinsCACATCCGAATCCA (p.His310=) c.1618_1631delinsCACATCCGAATCCA (n.1618_1631delinsCACATCCGAATCCA) c.1078_1091delinsCACATCCGAATCCA (p.His360=) c.*1010_*1023delinsCACATCCGAATCCA (n.*1010_*1023delinsCACATCCGAATCCA) c.1117_1130delinsCACATCCGAATCCA (p.His373=) n.109-598_109-585delinsCACATCCGAATCCA | |
10 | g.62813548G>A | CA377027781 | EGR2 | c.940C>T (p.His314Tyr) c.1630C>T (n.1630C>T) c.1090C>T (p.His364Tyr) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1129C>T (p.His377Tyr) n.109-586C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813548G>C | CA377027782 | EGR2 | c.940C>G (p.His314Asp) c.1630C>G (n.1630C>G) c.1090C>G (p.His364Asp) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1129C>G (p.His377Asp) n.109-586C>G | |
10 | g.62813548G= | CA1914712783 | EGR2 | c.940C= (p.His314=) c.1630C= (n.1630C=) c.1090C= (p.His364=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.1129C= (p.His377=) n.109-586C= | |
10 | g.62813548G>T | CA377027784 | EGR2 | c.940C>A (p.His314Asn) c.1630C>A (n.1630C>A) c.1090C>A (p.His364Asn) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1129C>A (p.His377Asn) n.109-586C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813548_62813560del | CA594255090 | EGR2 | c.928_940del (p.His310ThrfsTer?) c.1618_1630del (n.1618_1630del) c.1078_1090del (p.His360ThrfsTer?) c.*1010_*1022del (n.*1010_*1022del) c.1117_1129del (p.His373ThrfsTer?) n.109-598_109-586del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813549G>A | CA469996582 | EGR2 | c.939C>T (p.Ile313=) c.1629C>T (n.1629C>T) c.1089C>T (p.Ile363=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1128C>T (p.Ile376=) n.109-587C>T | |
10 | g.62813549G>C | CA377027785 | EGR2 | c.939C>G (p.Ile313Met) c.1629C>G (n.1629C>G) c.1089C>G (p.Ile363Met) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1128C>G (p.Ile376Met) n.109-587C>G | |
10 | g.62813549G>T | CA469996583 | EGR2 | c.939C>A (p.Ile313=) c.1629C>A (n.1629C>A) c.1089C>A (p.Ile363=) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1128C>A (p.Ile376=) n.109-587C>A | dbSNP |
10 | g.62813550A>C | CA377027787 | EGR2 | c.938T>G (p.Ile313Ser) c.1628T>G (n.1628T>G) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.109-588T>G | |
10 | g.62813550A>G | CA377027789 | EGR2 | c.938T>C (p.Ile313Thr) c.1628T>C (n.1628T>C) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.109-588T>C | |
10 | g.62813550A>T | CA377027791 | EGR2 | c.938T>A (p.Ile313Asn) c.1628T>A (n.1628T>A) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.109-588T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813551T>A | CA377027793 | EGR2 | c.937A>T (p.Ile313Phe) c.1627A>T (n.1627A>T) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.109-589A>T | |
10 | g.62813551T>C | CA377027795 | EGR2 | c.937A>G (p.Ile313Val) c.1627A>G (n.1627A>G) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1126A>G (p.Ile376Val) n.109-589A>G | |
10 | g.62813551T>G | CA377027797 | EGR2 | c.937A>C (p.Ile313Leu) c.1627A>C (n.1627A>C) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.109-589A>C | |
10 | g.62813551T= | CA1914712784 | EGR2 | c.937A= (p.Ile313=) c.1627A= (n.1627A=) c.1087A= (p.Ile363=) c.*1019A= (n.*1019A=) c.1126A= (p.Ile376=) n.109-589A= | |
10 | g.62813551_62813552insC | CA929130971 | EGR2 | c.936_937insG (p.Ile313AspfsTer6) c.1626_1627insG (n.1626_1627insG) c.1086_1087insG (p.Ile363AspfsTer6) c.*1018_*1019insG (n.*1018_*1019insG) c.1125_1126insG (p.Ile376AspfsTer6) n.109-590_109-589insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813552T>A | CA469996587 | EGR2 | c.936A>T (p.Arg312=) c.1626A>T (n.1626A>T) c.1086A>T (p.Arg362=) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1125A>T (p.Arg375=) n.109-590A>T | |
10 | g.62813552T>C | CA469996588 | EGR2 | c.936A>G (p.Arg312=) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1086A>G (p.Arg362=) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1125A>G (p.Arg375=) n.109-590A>G | dbSNP |
10 | g.62813552T>G | CA5517174 | EGR2 | c.936A>C (p.Arg312=) c.1626A>C (n.1626A>C) c.1086A>C (p.Arg362=) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1125A>C (p.Arg375=) n.109-590A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813552T= | CA1914712785 | EGR2 | c.936A= (p.Arg312=) c.1626A= (n.1626A=) c.1086A= (p.Arg362=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.1125A= (p.Arg375=) n.109-590A= | |
10 | g.62813553C>A | CA377027800 | EGR2 | c.935G>T (p.Arg312Leu) c.1625G>T (n.1625G>T) c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.109-591G>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813553C>G | CA377027802 | EGR2 | c.935G>C (p.Arg312Pro) c.1625G>C (n.1625G>C) c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.109-591G>C | |
10 | g.62813553C>T | CA377027804 | EGR2 | c.935G>A (p.Arg312Gln) c.1625G>A (n.1625G>A) c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1124G>A (p.Arg375Gln) n.109-591G>A | |
10 | g.62813554G>A | CA377027806 | EGR2 | c.934C>T (p.Arg312Ter) c.1624C>T (n.1624C>T) c.1084C>T (p.Arg362Ter) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1123C>T (p.Arg375Ter) n.109-592C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813554G>C | CA377027808 | EGR2 | c.934C>G (p.Arg312Gly) c.1624C>G (n.1624C>G) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.109-592C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813554G= | CA1914712786 | EGR2 | c.934C= (p.Arg312=) c.1624C= (n.1624C=) c.1084C= (p.Arg362=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.1123C= (p.Arg375=) n.109-592C= | |
10 | g.62813554G>T | CA469996589 | EGR2 | c.934C>A (p.Arg312=) c.1624C>A (n.1624C>A) c.1084C>A (p.Arg362=) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1123C>A (p.Arg375=) n.109-592C>A | |
10 | g.62813555G>A | CA469996590 | EGR2 | c.933C>T (p.Ile311=) c.1623C>T (n.1623C>T) c.1083C>T (p.Ile361=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1122C>T (p.Ile374=) n.109-593C>T | |
10 | g.62813555G>C | CA377027810 | EGR2 | c.933C>G (p.Ile311Met) c.1623C>G (n.1623C>G) c.1083C>G (p.Ile361Met) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1122C>G (p.Ile374Met) n.109-593C>G | |
10 | g.62813555G= | CA1914712787 | EGR2 | c.933C= (p.Ile311=) c.1623C= (n.1623C=) c.1083C= (p.Ile361=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.1122C= (p.Ile374=) n.109-593C= | |
10 | g.62813555G>T | CA5517175 | EGR2 | c.933C>A (p.Ile311=) c.1623C>A (n.1623C>A) c.1083C>A (p.Ile361=) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1122C>A (p.Ile374=) n.109-593C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813556A= | CA1914712788 | EGR2 | c.932T= (p.Ile311=) c.1622T= (n.1622T=) c.1082T= (p.Ile361=) c.*1014T= (n.*1014T=) c.1121T= (p.Ile374=) n.109-594T= | |
10 | g.62813556A>C | CA5517176 | EGR2 | c.932T>G (p.Ile311Ser) c.1622T>G (n.1622T>G) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1121T>G (p.Ile374Ser) n.109-594T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813556A>G | CA377027815 | EGR2 | c.932T>C (p.Ile311Thr) c.1622T>C (n.1622T>C) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.109-594T>C | |
10 | g.62813556A>T | CA377027813 | EGR2 | c.932T>A (p.Ile311Asn) c.1622T>A (n.1622T>A) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1121T>A (p.Ile374Asn) n.109-594T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813557T>A | CA377027816 | EGR2 | c.931A>T (p.Ile311Phe) c.1621A>T (n.1621A>T) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.1120A>T (p.Ile374Phe) n.109-595A>T | |
10 | g.62813557T>C | CA208351300 | EGR2 | c.931A>G (p.Ile311Val) c.1621A>G (n.1621A>G) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.1120A>G (p.Ile374Val) n.109-595A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813557T>G | CA377027818 | EGR2 | c.931A>C (p.Ile311Leu) c.1621A>C (n.1621A>C) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.109-595A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813557T= | CA1914712789 | EGR2 | c.931A= (p.Ile311=) c.1621A= (n.1621A=) c.1081A= (p.Ile361=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.1120A= (p.Ile374=) n.109-595A= | |
10 | g.62813558G>A | CA5517177 | EGR2 | c.930C>T (p.His310=) c.1620C>T (n.1620C>T) c.1080C>T (p.His360=) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1119C>T (p.His373=) n.109-596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813558G>C | CA377027821 | EGR2 | c.930C>G (p.His310Gln) c.1620C>G (n.1620C>G) c.1080C>G (p.His360Gln) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1119C>G (p.His373Gln) n.109-596C>G | |
10 | g.62813558G= | CA1914712790 | EGR2 | c.930C= (p.His310=) c.1620C= (n.1620C=) c.1080C= (p.His360=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.1119C= (p.His373=) n.109-596C= | |
10 | g.62813558G>T | CA377027823 | EGR2 | c.930C>A (p.His310Gln) c.1620C>A (n.1620C>A) c.1080C>A (p.His360Gln) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1119C>A (p.His373Gln) n.109-596C>A | |
10 | g.62813559T>A | CA377027824 | EGR2 | c.929A>T (p.His310Leu) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1079A>T (p.His360Leu) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1118A>T (p.His373Leu) n.109-597A>T | |
10 | g.62813559T>C | CA377027826 | EGR2 | c.929A>G (p.His310Arg) c.1619A>G (n.1619A>G) c.1079A>G (p.His360Arg) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.1118A>G (p.His373Arg) n.109-597A>G | |
10 | g.62813559T>G | CA377027828 | EGR2 | c.929A>C (p.His310Pro) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1079A>C (p.His360Pro) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.1118A>C (p.His373Pro) n.109-597A>C | |
10 | g.62813559T= | CA1914712791 | EGR2 | c.929A= (p.His310=) c.1619A= (n.1619A=) c.1079A= (p.His360=) c.*1011A= (n.*1011A=) c.1118A= (p.His373=) n.109-597A= | |
10 | g.62813559_62813560insC | CA929130988 | EGR2 | c.928_929insG (p.His310ArgfsTer9) c.1618_1619insG (n.1618_1619insG) c.1078_1079insG (p.His360ArgfsTer9) c.*1010_*1011insG (n.*1010_*1011insG) c.1117_1118insG (p.His373ArgfsTer9) n.109-598_109-597insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813560G>A | CA377027830 | EGR2 | c.928C>T (p.His310Tyr) c.1618C>T (n.1618C>T) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1117C>T (p.His373Tyr) n.109-598C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813560G>C | CA377027832 | EGR2 | c.928C>G (p.His310Asp) c.1618C>G (n.1618C>G) c.1078C>G (p.His360Asp) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1117C>G (p.His373Asp) n.109-598C>G | |
10 | g.62813560G>T | CA377027834 | EGR2 | c.928C>A (p.His310Asn) c.1618C>A (n.1618C>A) c.1078C>A (p.His360Asn) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1117C>A (p.His373Asn) n.109-598C>A | |
10 | g.62813561C>A | CA469996603 | EGR2 | c.927G>T (p.Arg309=) c.1617G>T (n.1617G>T) c.1077G>T (p.Arg359=) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1116G>T (p.Arg372=) n.109-599G>T | |
10 | g.62813561C>G | CA469996601 | EGR2 | c.927G>C (p.Arg309=) c.1617G>C (n.1617G>C) c.1077G>C (p.Arg359=) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1116G>C (p.Arg372=) n.109-599G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813561C>T | CA469996598 | EGR2 | c.927G>A (p.Arg309=) c.1617G>A (n.1617G>A) c.1077G>A (p.Arg359=) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1116G>A (p.Arg372=) n.109-599G>A | |
10 | g.62813562C>A | CA377027836 | EGR2 | c.926G>T (p.Arg309Leu) c.1616G>T (n.1616G>T) c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.1115G>T (p.Arg372Leu) n.109-600G>T | |
10 | g.62813562C= | CA1914712792 | EGR2 | c.926G= (p.Arg309=) c.1616G= (n.1616G=) c.1076G= (p.Arg359=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.1115G= (p.Arg372=) n.109-600G= | |
10 | g.62813562C>G | CA377027838 | EGR2 | c.926G>C (p.Arg309Pro) c.1616G>C (n.1616G>C) c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.1115G>C (p.Arg372Pro) n.109-600G>C | |
10 | g.62813562C>T | CA343871 | EGR2 | c.926G>A (p.Arg309Gln) c.1616G>A (n.1616G>A) c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.1115G>A (p.Arg372Gln) n.109-600G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813563G>A | CA126845 | EGR2 | c.925C>T (p.Arg309Trp) c.1615C>T (n.1615C>T) c.1075C>T (p.Arg359Trp) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1114C>T (p.Arg372Trp) n.109-601C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813563G>C | CA377027842 | EGR2 | c.925C>G (p.Arg309Gly) c.1615C>G (n.1615C>G) c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1114C>G (p.Arg372Gly) n.109-601C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813563G= | CA1914712793 | EGR2 | c.925C= (p.Arg309=) c.1615C= (n.1615C=) c.1075C= (p.Arg359=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.1114C= (p.Arg372=) n.109-601C= | |
10 | g.62813563G>T | CA469996606 | EGR2 | c.925C>A (p.Arg309=) c.1615C>A (n.1615C>A) c.1075C>A (p.Arg359=) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1114C>A (p.Arg372=) n.109-601C>A | |
10 | g.62813564T>A | CA469996607 | EGR2 | c.924A>T (p.Thr308=) c.1614A>T (n.1614A>T) c.1074A>T (p.Thr358=) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1113A>T (p.Thr371=) n.109-602A>T | |
10 | g.62813564T>C | CA469996608 | EGR2 | c.924A>G (p.Thr308=) c.1614A>G (n.1614A>G) c.1074A>G (p.Thr358=) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1113A>G (p.Thr371=) n.109-602A>G | |
10 | g.62813564T>G | CA469996609 | EGR2 | c.924A>C (p.Thr308=) c.1614A>C (n.1614A>C) c.1074A>C (p.Thr358=) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1113A>C (p.Thr371=) n.109-602A>C | |
10 | g.62813565G>A | CA377027845 | EGR2 | c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1613C>T (n.1613C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.109-603C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813565G>C | CA377027846 | EGR2 | c.923C>G (p.Thr308Arg) c.1613C>G (n.1613C>G) c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.1112C>G (p.Thr371Arg) n.109-603C>G | |
10 | g.62813565G= | CA1914712794 | EGR2 | c.923C= (p.Thr308=) c.1613C= (n.1613C=) c.1073C= (p.Thr358=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.1112C= (p.Thr371=) n.109-603C= | |
10 | g.62813565G>T | CA377027848 | EGR2 | c.923C>A (p.Thr308Lys) c.1613C>A (n.1613C>A) c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1112C>A (p.Thr371Lys) n.109-603C>A | |
10 | g.62813566T>A | CA377027850 | EGR2 | c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1612A>T (n.1612A>T) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.109-604A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813566T>C | CA377027852 | EGR2 | c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1612A>G (n.1612A>G) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.109-604A>G | |
10 | g.62813566T>G | CA377027854 | EGR2 | c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1612A>C (n.1612A>C) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.109-604A>C | |
10 | g.62813566T= | CA1914712795 | EGR2 | c.922A= (p.Thr308=) c.1612A= (n.1612A=) c.1072A= (p.Thr358=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.1111A= (p.Thr371=) n.109-604A= | |
10 | g.62813567C>A | CA469996614 | EGR2 | c.921G>T (p.Leu307=) c.1611G>T (n.1611G>T) c.1071G>T (p.Leu357=) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1110G>T (p.Leu370=) n.109-605G>T | |
10 | g.62813567C>G | CA469996616 | EGR2 | c.921G>C (p.Leu307=) c.1611G>C (n.1611G>C) c.1071G>C (p.Leu357=) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.1110G>C (p.Leu370=) n.109-605G>C | |
10 | g.62813567C>T | CA469996615 | EGR2 | c.921G>A (p.Leu307=) c.1611G>A (n.1611G>A) c.1071G>A (p.Leu357=) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1110G>A (p.Leu370=) n.109-605G>A | gnomAD v4 |