Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.62813443C>A | CA5517168 | EGR2 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1735G>T (n.1735G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.1234G>T (p.Ala412Ser) n.109-481G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813443C= | CA1914712740 | EGR2 | c.1045G= (p.Ala349=) c.1735G= (n.1735G=) c.1195G= (p.Ala399=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.1234G= (p.Ala412=) n.109-481G= | |
10 | g.62813443C>G | CA377027384 | EGR2 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1735G>C (n.1735G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.*1127G>C (n.*1127G>C) c.1234G>C (p.Ala412Pro) n.109-481G>C | gnomAD v4 |
10 | g.62813443C>T | CA377027385 | EGR2 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1735G>A (n.1735G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.1234G>A (p.Ala412Thr) n.109-481G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813444G>A | CA5517169 | EGR2 | c.1044C>T (p.Phe348=) c.1734C>T (n.1734C>T) c.1194C>T (p.Phe398=) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1233C>T (p.Phe411=) n.109-482C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813444G>C | CA377027386 | EGR2 | c.1044C>G (p.Phe348Leu) c.1734C>G (n.1734C>G) c.1194C>G (p.Phe398Leu) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1233C>G (p.Phe411Leu) n.109-482C>G | |
10 | g.62813444G= | CA1914712743 | EGR2 | c.1044C= (p.Phe348=) c.1734C= (n.1734C=) c.1194C= (p.Phe398=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.1233C= (p.Phe411=) n.109-482C= | |
10 | g.62813444G>T | CA377027387 | EGR2 | c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.1734C>A (n.1734C>A) c.1194C>A (p.Phe398Leu) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1233C>A (p.Phe411Leu) n.109-482C>A | |
10 | g.62813445A>C | CA377027388 | EGR2 | c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.1733T>G (n.1733T>G) c.1193T>G (p.Phe398Cys) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.1232T>G (p.Phe411Cys) n.109-483T>G | |
10 | g.62813445A>G | CA377027390 | EGR2 | c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.1733T>C (n.1733T>C) c.1193T>C (p.Phe398Ser) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.1232T>C (p.Phe411Ser) n.109-483T>C | |
10 | g.62813445A>T | CA377027389 | EGR2 | c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.1733T>A (n.1733T>A) c.1193T>A (p.Phe398Tyr) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) n.109-483T>A | |
10 | g.62813446A>C | CA377027391 | EGR2 | c.1042T>G (p.Phe348Val) c.1732T>G (n.1732T>G) c.1192T>G (p.Phe398Val) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.1231T>G (p.Phe411Val) n.109-484T>G | |
10 | g.62813446A>G | CA377027392 | EGR2 | c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.1732T>C (n.1732T>C) c.1192T>C (p.Phe398Leu) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.1231T>C (p.Phe411Leu) n.109-484T>C | ClinVar |
10 | g.62813446A>T | CA377027393 | EGR2 | c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.1732T>A (n.1732T>A) c.1192T>A (p.Phe398Ile) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.1231T>A (p.Phe411Ile) n.109-484T>A | |
10 | g.62813447G>A | CA469996886 | EGR2 | c.1041C>T (p.Pro347=) c.1731C>T (n.1731C>T) c.1191C>T (p.Pro397=) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1230C>T (p.Pro410=) n.109-485C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813447G>C | CA469996890 | EGR2 | c.1041C>G (p.Pro347=) c.1731C>G (n.1731C>G) c.1191C>G (p.Pro397=) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1230C>G (p.Pro410=) n.109-485C>G | gnomAD v4 |
10 | g.62813447G>T | CA469996894 | EGR2 | c.1041C>A (p.Pro347=) c.1731C>A (n.1731C>A) c.1191C>A (p.Pro397=) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1230C>A (p.Pro410=) n.109-485C>A | |
10 | g.62813448G>A | CA377027394 | EGR2 | c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.1730C>T (n.1730C>T) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.1229C>T (p.Pro410Leu) n.109-486C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813448G>C | CA377027395 | EGR2 | c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.1730C>G (n.1730C>G) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.1229C>G (p.Pro410Arg) n.109-486C>G | |
10 | g.62813448G>T | CA377027396 | EGR2 | c.1040C>A (p.Pro347His) c.1730C>A (n.1730C>A) c.1190C>A (p.Pro397His) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.1229C>A (p.Pro410His) n.109-486C>A | ClinVar |
10 | g.62813449G>A | CA377027397 | EGR2 | c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.1729C>T (n.1729C>T) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.1228C>T (p.Pro410Ser) n.109-487C>T | |
10 | g.62813449G>C | CA377027398 | EGR2 | c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.1729C>G (n.1729C>G) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.1228C>G (p.Pro410Ala) n.109-487C>G | |
10 | g.62813449G>T | CA377027399 | EGR2 | c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.1729C>A (n.1729C>A) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.1228C>A (p.Pro410Thr) n.109-487C>A | |
10 | g.62813450C>A | CA377027400 | EGR2 | c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.1728G>T (n.1728G>T) c.1188G>T (p.Lys396Asn) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.1227G>T (p.Lys409Asn) n.109-488G>T | |
10 | g.62813450C>G | CA377027401 | EGR2 | c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.1728G>C (n.1728G>C) c.1188G>C (p.Lys396Asn) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.1227G>C (p.Lys409Asn) n.109-488G>C | |
10 | g.62813450C>T | CA469996906 | EGR2 | c.1038G>A (p.Lys346=) c.1728G>A (n.1728G>A) c.1188G>A (p.Lys396=) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.1227G>A (p.Lys409=) n.109-488G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813451T>A | CA377027402 | EGR2 | c.1037A>T (p.Lys346Met) c.1727A>T (n.1727A>T) c.1187A>T (p.Lys396Met) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1226A>T (p.Lys409Met) n.109-489A>T | |
10 | g.62813451T>C | CA208351186 | EGR2 | c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1727A>G (n.1727A>G) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1226A>G (p.Lys409Arg) n.109-489A>G | dbSNP |
10 | g.62813451T>G | CA377027403 | EGR2 | c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1727A>C (n.1727A>C) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1226A>C (p.Lys409Thr) n.109-489A>C | |
10 | g.62813451T= | CA1914712747 | EGR2 | c.1037A= (p.Lys346=) c.1727A= (n.1727A=) c.1187A= (p.Lys396=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.1226A= (p.Lys409=) n.109-489A= | |
10 | g.62813452T>A | CA377027404 | EGR2 | c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1726A>T (n.1726A>T) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.1225A>T (p.Lys409Ter) n.109-490A>T | |
10 | g.62813452T>C | CA377027406 | EGR2 | c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1726A>G (n.1726A>G) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.1225A>G (p.Lys409Glu) n.109-490A>G | |
10 | g.62813452T>G | CA377027405 | EGR2 | c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1726A>C (n.1726A>C) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1225A>C (p.Lys409Gln) n.109-490A>C | |
10 | g.62813453C>A | CA377027407 | EGR2 | c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.1725G>T (n.1725G>T) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.1224G>T (p.Glu408Asp) n.109-491G>T | |
10 | g.62813453C>G | CA377027408 | EGR2 | c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.1725G>C (n.1725G>C) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.1224G>C (p.Glu408Asp) n.109-491G>C | |
10 | g.62813453C>T | CA469996920 | EGR2 | c.1035G>A (p.Glu345=) c.1725G>A (n.1725G>A) c.1185G>A (p.Glu395=) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.1224G>A (p.Glu408=) n.109-491G>A | |
10 | g.62813454T>A | CA377027409 | EGR2 | c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1724A>T (n.1724A>T) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.1223A>T (p.Glu408Val) n.109-492A>T | |
10 | g.62813454T>C | CA377027410 | EGR2 | c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1724A>G (n.1724A>G) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.1223A>G (p.Glu408Gly) n.109-492A>G | |
10 | g.62813454T>G | CA377027411 | EGR2 | c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1724A>C (n.1724A>C) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) n.109-492A>C | |
10 | g.62813455C>A | CA377027414 | EGR2 | c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1723G>T (n.1723G>T) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.1222G>T (p.Glu408Ter) n.109-493G>T | |
10 | g.62813455C= | CA1914712750 | EGR2 | c.1033G= (p.Glu345=) c.1723G= (n.1723G=) c.1183G= (p.Glu395=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.1222G= (p.Glu408=) n.109-493G= | |
10 | g.62813455C>G | CA377027413 | EGR2 | c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1723G>C (n.1723G>C) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.1222G>C (p.Glu408Gln) n.109-493G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813455C>T | CA377027412 | EGR2 | c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1723G>A (n.1723G>A) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.109-493G>A | |
10 | g.62813456A>C | CA469996929 | EGR2 | c.1032T>G (p.Gly344=) c.1722T>G (n.1722T>G) c.1182T>G (p.Gly394=) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.1221T>G (p.Gly407=) n.109-494T>G | |
10 | g.62813456A>G | CA469996930 | EGR2 | c.1032T>C (p.Gly344=) c.1722T>C (n.1722T>C) c.1182T>C (p.Gly394=) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.1221T>C (p.Gly407=) n.109-494T>C | |
10 | g.62813456A>T | CA469996932 | EGR2 | c.1032T>A (p.Gly344=) c.1722T>A (n.1722T>A) c.1182T>A (p.Gly394=) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.1221T>A (p.Gly407=) n.109-494T>A | |
10 | g.62813457C>A | CA377027415 | EGR2 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1721G>T (n.1721G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.109-495G>T | |
10 | g.62813457C>G | CA377027416 | EGR2 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1721G>C (n.1721G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.109-495G>C | |
10 | g.62813457C>T | CA377027417 | EGR2 | c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.1721G>A (n.1721G>A) c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.109-495G>A | |
10 | g.62813458C>A | CA377027418 | EGR2 | c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.1720G>T (n.1720G>T) c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.109-496G>T | |
10 | g.62813458C= | CA1914712751 | EGR2 | c.1030G= (p.Gly344=) c.1720G= (n.1720G=) c.1180G= (p.Gly394=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.1219G= (p.Gly407=) n.109-496G= | |
10 | g.62813458C>G | CA377027419 | EGR2 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1720G>C (n.1720G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.109-496G>C | |
10 | g.62813458C>T | CA377027420 | EGR2 | c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.1720G>A (n.1720G>A) c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.109-496G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813459G>A | CA208351195 | EGR2 | c.1029C>T (p.Thr343=) c.1719C>T (n.1719C>T) c.1179C>T (p.Thr393=) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1218C>T (p.Thr406=) n.109-497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813459G>C | CA469996944 | EGR2 | c.1029C>G (p.Thr343=) c.1719C>G (n.1719C>G) c.1179C>G (p.Thr393=) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1218C>G (p.Thr406=) n.109-497C>G | |
10 | g.62813459G= | CA1914712752 | EGR2 | c.1029C= (p.Thr343=) c.1719C= (n.1719C=) c.1179C= (p.Thr393=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.1218C= (p.Thr406=) n.109-497C= | |
10 | g.62813459G>T | CA469996945 | EGR2 | c.1029C>A (p.Thr343=) c.1719C>A (n.1719C>A) c.1179C>A (p.Thr393=) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1218C>A (p.Thr406=) n.109-497C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813460G>A | CA377027421 | EGR2 | c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.1718C>T (n.1718C>T) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.109-498C>T | |
10 | g.62813460G>C | CA377027423 | EGR2 | c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.1718C>G (n.1718C>G) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1217C>G (p.Thr406Ser) n.109-498C>G | ClinVar |
10 | g.62813460G>T | CA377027422 | EGR2 | c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.1718C>A (n.1718C>A) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1217C>A (p.Thr406Asn) n.109-498C>A | |
10 | g.62813461T>A | CA377027424 | EGR2 | c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1717A>T (n.1717A>T) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.109-499A>T | |
10 | g.62813461T>C | CA377027425 | EGR2 | c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1717A>G (n.1717A>G) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.109-499A>G | |
10 | g.62813461T>G | CA377027426 | EGR2 | c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1717A>C (n.1717A>C) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.109-499A>C | |
10 | g.62813462G>A | CA469996951 | EGR2 | c.1026C>T (p.His342=) c.1716C>T (n.1716C>T) c.1176C>T (p.His392=) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1215C>T (p.His405=) n.109-500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813462G>C | CA377027427 | EGR2 | c.1026C>G (p.His342Gln) c.1716C>G (n.1716C>G) c.1176C>G (p.His392Gln) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1215C>G (p.His405Gln) n.109-500C>G | |
10 | g.62813462G= | CA1914712753 | EGR2 | c.1026C= (p.His342=) c.1716C= (n.1716C=) c.1176C= (p.His392=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.1215C= (p.His405=) n.109-500C= | |
10 | g.62813462G>T | CA377027428 | EGR2 | c.1026C>A (p.His342Gln) c.1716C>A (n.1716C>A) c.1176C>A (p.His392Gln) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1215C>A (p.His405Gln) n.109-500C>A | |
10 | g.62813463T>A | CA377027429 | EGR2 | c.1025A>T (p.His342Leu) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1175A>T (p.His392Leu) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.1214A>T (p.His405Leu) n.109-501A>T | |
10 | g.62813463T>C | CA377027430 | EGR2 | c.1025A>G (p.His342Arg) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1175A>G (p.His392Arg) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.1214A>G (p.His405Arg) n.109-501A>G | |
10 | g.62813463T>G | CA377027431 | EGR2 | c.1025A>C (p.His342Pro) c.1715A>C (n.1715A>C) c.1175A>C (p.His392Pro) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.1214A>C (p.His405Pro) n.109-501A>C | |
10 | g.62813464G>A | CA377027432 | EGR2 | c.1024C>T (p.His342Tyr) c.1714C>T (n.1714C>T) c.1174C>T (p.His392Tyr) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1213C>T (p.His405Tyr) n.109-502C>T | |
10 | g.62813464G>C | CA377027433 | EGR2 | c.1024C>G (p.His342Asp) c.1714C>G (n.1714C>G) c.1174C>G (p.His392Asp) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1213C>G (p.His405Asp) n.109-502C>G | |
10 | g.62813464G>T | CA377027434 | EGR2 | c.1024C>A (p.His342Asn) c.1714C>A (n.1714C>A) c.1174C>A (p.His392Asn) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1213C>A (p.His405Asn) n.109-502C>A | |
10 | g.62813465G>A | CA469996433 | EGR2 | c.1023C>T (p.Thr341=) c.1713C>T (n.1713C>T) c.1173C>T (p.Thr391=) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.1212C>T (p.Thr404=) n.109-503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813465G>C | CA469996434 | EGR2 | c.1023C>G (p.Thr341=) c.1713C>G (n.1713C>G) c.1173C>G (p.Thr391=) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.1212C>G (p.Thr404=) n.109-503C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813465G= | CA1914712754 | EGR2 | c.1023C= (p.Thr341=) c.1713C= (n.1713C=) c.1173C= (p.Thr391=) c.*1105C= (n.*1105C=) c.1212C= (p.Thr404=) n.109-503C= | |
10 | g.62813465G>T | CA5517170 | EGR2 | c.1023C>A (p.Thr341=) c.1713C>A (n.1713C>A) c.1173C>A (p.Thr391=) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1212C>A (p.Thr404=) n.109-503C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.62813466G>A | CA377027437 | EGR2 | c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.1712C>T (n.1712C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.109-504C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813466G>C | CA377027435 | EGR2 | c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.1712C>G (n.1712C>G) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.1211C>G (p.Thr404Ser) n.109-504C>G | |
10 | g.62813466G= | CA1914712755 | EGR2 | c.1022C= (p.Thr341=) c.1712C= (n.1712C=) c.1172C= (p.Thr391=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.1211C= (p.Thr404=) n.109-504C= | |
10 | g.62813466G>T | CA377027436 | EGR2 | c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.1712C>A (n.1712C>A) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.1211C>A (p.Thr404Asn) n.109-504C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813467T>A | CA377027438 | EGR2 | c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.1711A>T (n.1711A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*1103A>T (n.*1103A>T) c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.109-505A>T | |
10 | g.62813467T>C | CA377027439 | EGR2 | c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1711A>G (n.1711A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.109-505A>G | |
10 | g.62813467T>G | CA377027440 | EGR2 | c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.1711A>C (n.1711A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*1103A>C (n.*1103A>C) c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.109-505A>C | |
10 | g.62813468G>A | CA469996438 | EGR2 | c.1020C>T (p.Arg340=) c.1710C>T (n.1710C>T) c.1170C>T (p.Arg390=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.1209C>T (p.Arg403=) n.109-506C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813468G>C | CA469996439 | EGR2 | c.1020C>G (p.Arg340=) c.1710C>G (n.1710C>G) c.1170C>G (p.Arg390=) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.1209C>G (p.Arg403=) n.109-506C>G | |
10 | g.62813468G= | CA1914712756 | EGR2 | c.1020C= (p.Arg340=) c.1710C= (n.1710C=) c.1170C= (p.Arg390=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.1209C= (p.Arg403=) n.109-506C= | |
10 | g.62813468G>T | CA469996440 | EGR2 | c.1020C>A (p.Arg340=) c.1710C>A (n.1710C>A) c.1170C>A (p.Arg390=) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1209C>A (p.Arg403=) n.109-506C>A | |
10 | g.62813469C>A | CA377027441 | EGR2 | c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.1709G>T (n.1709G>T) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.109-507G>T | |
10 | g.62813469C>G | CA377027442 | EGR2 | c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.1709G>C (n.1709G>C) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.109-507G>C | |
10 | g.62813469C>T | CA377027443 | EGR2 | c.1019G>A (p.Arg340His) c.1709G>A (n.1709G>A) c.1169G>A (p.Arg390His) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1208G>A (p.Arg403His) n.109-507G>A | |
10 | g.62813470G>A | CA377027444 | EGR2 | c.1018C>T (p.Arg340Cys) c.1708C>T (n.1708C>T) c.1168C>T (p.Arg390Cys) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.1207C>T (p.Arg403Cys) n.109-508C>T | |
10 | g.62813470G>C | CA377027446 | EGR2 | c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.1708C>G (n.1708C>G) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.109-508C>G | |
10 | g.62813470G>T | CA377027445 | EGR2 | c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.1708C>A (n.1708C>A) c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.1207C>A (p.Arg403Ser) n.109-508C>A | |
10 | g.62813471G>A | CA469996444 | EGR2 | c.1017C>T (p.Ile339=) c.1707C>T (n.1707C>T) c.1167C>T (p.Ile389=) c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.1206C>T (p.Ile402=) n.109-509C>T | dbSNP |
10 | g.62813471G>C | CA377027447 | EGR2 | c.1017C>G (p.Ile339Met) c.1707C>G (n.1707C>G) c.1167C>G (p.Ile389Met) c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.1206C>G (p.Ile402Met) n.109-509C>G | |
10 | g.62813471G= | CA1914712757 | EGR2 | c.1017C= (p.Ile339=) c.1707C= (n.1707C=) c.1167C= (p.Ile389=) c.*1099C= (n.*1099C=) c.1206C= (p.Ile402=) n.109-509C= | |
10 | g.62813471G>T | CA469996445 | EGR2 | c.1017C>A (p.Ile339=) c.1707C>A (n.1707C>A) c.1167C>A (p.Ile389=) c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.1206C>A (p.Ile402=) n.109-509C>A | |
10 | g.62813472A>C | CA377027448 | EGR2 | c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.1706T>G (n.1706T>G) c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1205T>G (p.Ile402Ser) n.109-510T>G | |
10 | g.62813472A>G | CA377027449 | EGR2 | c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.1706T>C (n.1706T>C) c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1205T>C (p.Ile402Thr) n.109-510T>C | |
10 | g.62813472A>T | CA377027450 | EGR2 | c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.1706T>A (n.1706T>A) c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1205T>A (p.Ile402Asn) n.109-510T>A | |
10 | g.62813473T>A | CA377027451 | EGR2 | c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.1705A>T (n.1705A>T) c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.1204A>T (p.Ile402Phe) n.109-511A>T | |
10 | g.62813473T>C | CA377027453 | EGR2 | c.1015A>G (p.Ile339Val) c.1705A>G (n.1705A>G) c.1165A>G (p.Ile389Val) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.1204A>G (p.Ile402Val) n.109-511A>G | |
10 | g.62813473T>G | CA377027452 | EGR2 | c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.1705A>C (n.1705A>C) c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.1204A>C (p.Ile402Leu) n.109-511A>C | |
10 | g.62813474A>C | CA377027454 | EGR2 | c.1014T>G (p.His338Gln) c.1704T>G (n.1704T>G) c.1164T>G (p.His388Gln) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.1203T>G (p.His401Gln) n.109-512T>G | |
10 | g.62813474A>G | CA469996449 | EGR2 | c.1014T>C (p.His338=) c.1704T>C (n.1704T>C) c.1164T>C (p.His388=) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1203T>C (p.His401=) n.109-512T>C | |
10 | g.62813474A>T | CA377027455 | EGR2 | c.1014T>A (p.His338Gln) c.1704T>A (n.1704T>A) c.1164T>A (p.His388Gln) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.1203T>A (p.His401Gln) n.109-512T>A | |
10 | g.62813475T>A | CA377027456 | EGR2 | c.1013A>T (p.His338Leu) c.1703A>T (n.1703A>T) c.1163A>T (p.His388Leu) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1202A>T (p.His401Leu) n.109-513A>T | |
10 | g.62813475T>C | CA377027457 | EGR2 | c.1013A>G (p.His338Arg) c.1703A>G (n.1703A>G) c.1163A>G (p.His388Arg) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1202A>G (p.His401Arg) n.109-513A>G | |
10 | g.62813475T>G | CA377027458 | EGR2 | c.1013A>C (p.His338Pro) c.1703A>C (n.1703A>C) c.1163A>C (p.His388Pro) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1202A>C (p.His401Pro) n.109-513A>C | |
10 | g.62813476G>A | CA377027459 | EGR2 | c.1012C>T (p.His338Tyr) c.1702C>T (n.1702C>T) c.1162C>T (p.His388Tyr) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1201C>T (p.His401Tyr) n.109-514C>T | |
10 | g.62813476G>C | CA377027460 | EGR2 | c.1012C>G (p.His338Asp) c.1702C>G (n.1702C>G) c.1162C>G (p.His388Asp) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1201C>G (p.His401Asp) n.109-514C>G | |
10 | g.62813476G>T | CA377027461 | EGR2 | c.1012C>A (p.His338Asn) c.1702C>A (n.1702C>A) c.1162C>A (p.His388Asn) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1201C>A (p.His401Asn) n.109-514C>A | |
10 | g.62813477G>A | CA469996452 | EGR2 | c.1011C>T (p.Thr337=) c.1701C>T (n.1701C>T) c.1161C>T (p.Thr387=) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1200C>T (p.Thr400=) n.109-515C>T | |
10 | g.62813477G>C | CA469996453 | EGR2 | c.1011C>G (p.Thr337=) c.1701C>G (n.1701C>G) c.1161C>G (p.Thr387=) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1200C>G (p.Thr400=) n.109-515C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813477G= | CA1914712758 | EGR2 | c.1011C= (p.Thr337=) c.1701C= (n.1701C=) c.1161C= (p.Thr387=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.1200C= (p.Thr400=) n.109-515C= | |
10 | g.62813477G>T | CA469996454 | EGR2 | c.1011C>A (p.Thr337=) c.1701C>A (n.1701C>A) c.1161C>A (p.Thr387=) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1200C>A (p.Thr400=) n.109-515C>A | |
10 | g.62813478G>A | CA377027462 | EGR2 | c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.1700C>T (n.1700C>T) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.109-516C>T | ClinVar |
10 | g.62813478G>C | CA377027463 | EGR2 | c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.1700C>G (n.1700C>G) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.109-516C>G | |
10 | g.62813478G= | CA1914712759 | EGR2 | c.1010C= (p.Thr337=) c.1700C= (n.1700C=) c.1160C= (p.Thr387=) c.*1092C= (n.*1092C=) c.1199C= (p.Thr400=) n.109-516C= | |
10 | g.62813478G>T | CA343876 | EGR2 | c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.1700C>A (n.1700C>A) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.109-516C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813479T>A | CA377027464 | EGR2 | c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.1699A>T (n.1699A>T) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.109-517A>T | |
10 | g.62813479T>C | CA377027466 | EGR2 | c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.1699A>G (n.1699A>G) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.109-517A>G | |
10 | g.62813479T>G | CA377027465 | EGR2 | c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.1699A>C (n.1699A>C) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.109-517A>C | |
10 | g.62813480G>A | CA5517171 | EGR2 | c.1008C>T (p.Thr336=) c.1698C>T (n.1698C>T) c.1158C>T (p.Thr386=) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1197C>T (p.Thr399=) n.109-518C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813480G>C | CA469996457 | EGR2 | c.1008C>G (p.Thr336=) c.1698C>G (n.1698C>G) c.1158C>G (p.Thr386=) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1197C>G (p.Thr399=) n.109-518C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813480G= | CA1914712760 | EGR2 | c.1008C= (p.Thr336=) c.1698C= (n.1698C=) c.1158C= (p.Thr386=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.1197C= (p.Thr399=) n.109-518C= | |
10 | g.62813480G>T | CA469996460 | EGR2 | c.1008C>A (p.Thr336=) c.1698C>A (n.1698C>A) c.1158C>A (p.Thr386=) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1197C>A (p.Thr399=) n.109-518C>A | |
10 | g.62813481G>A | CA377027469 | EGR2 | c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.1697C>T (n.1697C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.109-519C>T | |
10 | g.62813481G>C | CA377027467 | EGR2 | c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.1697C>G (n.1697C>G) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.1196C>G (p.Thr399Ser) n.109-519C>G | |
10 | g.62813481G>T | CA377027468 | EGR2 | c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.1697C>A (n.1697C>A) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.1196C>A (p.Thr399Asn) n.109-519C>A | |
10 | g.62813482T>A | CA377027470 | EGR2 | c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.1696A>T (n.1696A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.109-520A>T | |
10 | g.62813482T>C | CA377027471 | EGR2 | c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.1696A>G (n.1696A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.109-520A>G | |
10 | g.62813482T>G | CA377027472 | EGR2 | c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.1696A>C (n.1696A>C) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.109-520A>C | |
10 | g.62813483G>A | CA208351205 | EGR2 | c.1005C>T (p.Leu335=) c.1695C>T (n.1695C>T) c.1155C>T (p.Leu385=) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.1194C>T (p.Leu398=) n.109-521C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813483G>C | CA469996464 | EGR2 | c.1005C>G (p.Leu335=) c.1695C>G (n.1695C>G) c.1155C>G (p.Leu385=) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.1194C>G (p.Leu398=) n.109-521C>G | |
10 | g.62813483G= | CA1914712761 | EGR2 | c.1005C= (p.Leu335=) c.1695C= (n.1695C=) c.1155C= (p.Leu385=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.1194C= (p.Leu398=) n.109-521C= | |
10 | g.62813483G>T | CA469996466 | EGR2 | c.1005C>A (p.Leu335=) c.1695C>A (n.1695C>A) c.1155C>A (p.Leu385=) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.1194C>A (p.Leu398=) n.109-521C>A | |
10 | g.62813484A>C | CA377027473 | EGR2 | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1694T>G (n.1694T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*1086T>G (n.*1086T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.109-522T>G | |
10 | g.62813484A>G | CA377027474 | EGR2 | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1694T>C (n.1694T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.109-522T>C | |
10 | g.62813484A>T | CA377027475 | EGR2 | c.1004T>A (p.Leu335His) c.1694T>A (n.1694T>A) c.1154T>A (p.Leu385His) c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.1193T>A (p.Leu398His) n.109-522T>A | ClinVar |
10 | g.62813485G>A | CA377027476 | EGR2 | c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.1693C>T (n.1693C>T) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.1192C>T (p.Leu398Phe) n.109-523C>T | |
10 | g.62813485G>C | CA377027477 | EGR2 | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1693C>G (n.1693C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.109-523C>G | |
10 | g.62813485G>T | CA377027478 | EGR2 | c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.1693C>A (n.1693C>A) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.1192C>A (p.Leu398Ile) n.109-523C>A | |
10 | g.62813486G>A | CA469996470 | EGR2 | c.1002C>T (p.His334=) c.1692C>T (n.1692C>T) c.1152C>T (p.His384=) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1191C>T (p.His397=) n.109-524C>T | |
10 | g.62813486G>C | CA377027482 | EGR2 | c.1002C>G (p.His334Gln) c.1692C>G (n.1692C>G) c.1152C>G (p.His384Gln) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1191C>G (p.His397Gln) n.109-524C>G | |
10 | g.62813486G>T | CA377027480 | EGR2 | c.1002C>A (p.His334Gln) c.1692C>A (n.1692C>A) c.1152C>A (p.His384Gln) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1191C>A (p.His397Gln) n.109-524C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813487T>A | CA377027484 | EGR2 | c.1001A>T (p.His334Leu) c.1691A>T (n.1691A>T) c.1151A>T (p.His384Leu) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1190A>T (p.His397Leu) n.109-525A>T | |
10 | g.62813487T>C | CA10584305 | EGR2 | c.1001A>G (p.His334Arg) c.1691A>G (n.1691A>G) c.1151A>G (p.His384Arg) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1190A>G (p.His397Arg) n.109-525A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813487T>G | CA377027487 | EGR2 | c.1001A>C (p.His334Pro) c.1691A>C (n.1691A>C) c.1151A>C (p.His384Pro) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1190A>C (p.His397Pro) n.109-525A>C | |
10 | g.62813487T= | CA1914712762 | EGR2 | c.1001A= (p.His334=) c.1691A= (n.1691A=) c.1151A= (p.His384=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.1190A= (p.His397=) n.109-525A= | |
10 | g.62813488G>A | CA377027490 | EGR2 | c.1000C>T (p.His334Tyr) c.1690C>T (n.1690C>T) c.1150C>T (p.His384Tyr) c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.1189C>T (p.His397Tyr) n.109-526C>T | |
10 | g.62813488G>C | CA377027492 | EGR2 | c.1000C>G (p.His334Asp) c.1690C>G (n.1690C>G) c.1150C>G (p.His384Asp) c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.1189C>G (p.His397Asp) n.109-526C>G | |
10 | g.62813488G= | CA1914712763 | EGR2 | c.1000C= (p.His334=) c.1690C= (n.1690C=) c.1150C= (p.His384=) c.*1082C= (n.*1082C=) c.1189C= (p.His397=) n.109-526C= | |
10 | g.62813488G>T | CA377027494 | EGR2 | c.1000C>A (p.His334Asn) c.1690C>A (n.1690C>A) c.1150C>A (p.His384Asn) c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.1189C>A (p.His397Asn) n.109-526C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813489G>A | CA208351225 | EGR2 | c.999C>T (p.Asp333=) c.1689C>T (n.1689C>T) c.1149C>T (p.Asp383=) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.1188C>T (p.Asp396=) n.109-527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813489G>C | CA377027497 | EGR2 | c.999C>G (p.Asp333Glu) c.1689C>G (n.1689C>G) c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.1188C>G (p.Asp396Glu) n.109-527C>G | |
10 | g.62813489G= | CA1914712764 | EGR2 | c.999C= (p.Asp333=) c.1689C= (n.1689C=) c.1149C= (p.Asp383=) c.*1081C= (n.*1081C=) c.1188C= (p.Asp396=) n.109-527C= | |
10 | g.62813489G>T | CA377027499 | EGR2 | c.999C>A (p.Asp333Glu) c.1689C>A (n.1689C>A) c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.1188C>A (p.Asp396Glu) n.109-527C>A | |
10 | g.62813490T>A | CA377027501 | EGR2 | c.998A>T (p.Asp333Val) c.1688A>T (n.1688A>T) c.1148A>T (p.Asp383Val) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.1187A>T (p.Asp396Val) n.109-528A>T | |
10 | g.62813490T>C | CA377027502 | EGR2 | c.998A>G (p.Asp333Gly) c.1688A>G (n.1688A>G) c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.1187A>G (p.Asp396Gly) n.109-528A>G | |
10 | g.62813490T>G | CA377027504 | EGR2 | c.998A>C (p.Asp333Ala) c.1688A>C (n.1688A>C) c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.1187A>C (p.Asp396Ala) n.109-528A>C | |
10 | g.62813491C>A | CA343133 | EGR2 | c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.1687G>T (n.1687G>T) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) n.109-529G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.[62813491C>A;62813492A>C] | CA351465 | EGR2 | c.[996T>G;997G>T] (p.[Ser332Arg;Asp333Tyr]) c.[1686T>G;1687G>T] (n.[1686T>G;1687G>T]) c.[1146T>G;1147G>T] (p.[Ser382Arg;Asp383Tyr]) c.[*1078T>G;*1079G>T] (n.[*1078T>G;*1079G>T]) c.[1185T>G;1186G>T] (p.Ser395_Asp396delinsArgTyr) c.[996T>G;997G>T] (p.Ser332_Asp333delinsArgTyr) n.[109-530T>G;109-529G>T] c.[1146T>G;1147G>T] (p.Ser382_Asp383delinsArgTyr) | |
10 | g.62813491C= | CA1914712765 | EGR2 | c.997G= (p.Asp333=) c.1687G= (n.1687G=) c.1147G= (p.Asp383=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.1186G= (p.Asp396=) n.109-529G= | |
10 | g.62813491C>G | CA377027509 | EGR2 | c.997G>C (p.Asp333His) c.1687G>C (n.1687G>C) c.1147G>C (p.Asp383His) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1186G>C (p.Asp396His) n.109-529G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813491C>T | CA377027506 | EGR2 | c.997G>A (p.Asp333Asn) c.1687G>A (n.1687G>A) c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1186G>A (p.Asp396Asn) n.109-529G>A | |
10 | g.62813491_62813492delinsAC | CA2695212034 | EGR2 | c.996_997delinsGT (p.Ser332_Asp333delinsArgTyr) c.1686_1687delinsGT (n.1686_1687delinsGT) c.1146_1147delinsGT (p.Ser382_Asp383delinsArgTyr) c.*1078_*1079delinsGT (n.*1078_*1079delinsGT) c.1185_1186delinsGT (p.Ser395_Asp396delinsArgTyr) n.109-530_109-529delinsGT | |
10 | g.62813492A= | CA1914712766 | EGR2 | c.996T= (p.Ser332=) c.1686T= (n.1686T=) c.1146T= (p.Ser382=) c.*1078T= (n.*1078T=) c.1185T= (p.Ser395=) n.109-530T= | |
10 | g.62813492A>C | CA343130 | EGR2 | c.996T>G (p.Ser332Arg) c.1686T>G (n.1686T>G) c.1146T>G (p.Ser382Arg) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.1185T>G (p.Ser395Arg) n.109-530T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813492A>G | CA469996479 | EGR2 | c.996T>C (p.Ser332=) c.1686T>C (n.1686T>C) c.1146T>C (p.Ser382=) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.1185T>C (p.Ser395=) n.109-530T>C | |
10 | g.62813492A>T | CA377027511 | EGR2 | c.996T>A (p.Ser332Arg) c.1686T>A (n.1686T>A) c.1146T>A (p.Ser382Arg) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.1185T>A (p.Ser395Arg) n.109-530T>A | |
10 | g.62813493C>A | CA377027515 | EGR2 | c.995G>T (p.Ser332Ile) c.1685G>T (n.1685G>T) c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.109-531G>T | |
10 | g.62813493C>G | CA377027516 | EGR2 | c.995G>C (p.Ser332Thr) c.1685G>C (n.1685G>C) c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.1184G>C (p.Ser395Thr) n.109-531G>C | |
10 | g.62813493C>T | CA377027518 | EGR2 | c.995G>A (p.Ser332Asn) c.1685G>A (n.1685G>A) c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.109-531G>A | |
10 | g.62813494T>A | CA377027521 | EGR2 | c.994A>T (p.Ser332Cys) c.1684A>T (n.1684A>T) c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.109-532A>T | |
10 | g.62813494T>C | CA377027523 | EGR2 | c.994A>G (p.Ser332Gly) c.1684A>G (n.1684A>G) c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.109-532A>G | |
10 | g.62813494T>G | CA377027525 | EGR2 | c.994A>C (p.Ser332Arg) c.1684A>C (n.1684A>C) c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.109-532A>C | |
10 | g.62813495G>A | CA469996489 | EGR2 | c.993C>T (p.Arg331=) c.1683C>T (n.1683C>T) c.1143C>T (p.Arg381=) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1182C>T (p.Arg394=) n.109-533C>T | |
10 | g.62813495G>C | CA469996488 | EGR2 | c.993C>G (p.Arg331=) c.1683C>G (n.1683C>G) c.1143C>G (p.Arg381=) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1182C>G (p.Arg394=) n.109-533C>G | |
10 | g.62813495G>T | CA469996485 | EGR2 | c.993C>A (p.Arg331=) c.1683C>A (n.1683C>A) c.1143C>A (p.Arg381=) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1182C>A (p.Arg394=) n.109-533C>A | |
10 | g.62813496C>A | CA377027527 | EGR2 | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.1682G>T (n.1682G>T) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.1181G>T (p.Arg394Leu) n.109-534G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813496C= | CA1914712767 | EGR2 | c.992G= (p.Arg331=) c.1682G= (n.1682G=) c.1142G= (p.Arg381=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.1181G= (p.Arg394=) n.109-534G= | |
10 | g.62813496C>G | CA377027528 | EGR2 | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.1682G>C (n.1682G>C) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.1181G>C (p.Arg394Pro) n.109-534G>C | |
10 | g.62813496C>T | CA343874 | EGR2 | c.992G>A (p.Arg331His) c.1682G>A (n.1682G>A) c.1142G>A (p.Arg381His) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.1181G>A (p.Arg394His) n.109-534G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813497G>A | CA377027531 | EGR2 | c.991C>T (p.Arg331Cys) c.1681C>T (n.1681C>T) c.1141C>T (p.Arg381Cys) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1180C>T (p.Arg394Cys) n.109-535C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813497G>C | CA377027533 | EGR2 | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.1681C>G (n.1681C>G) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1180C>G (p.Arg394Gly) n.109-535C>G | |
10 | g.62813497G= | CA1914712768 | EGR2 | c.991C= (p.Arg331=) c.1681C= (n.1681C=) c.1141C= (p.Arg381=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.1180C= (p.Arg394=) n.109-535C= | |
10 | g.62813497G>T | CA377027535 | EGR2 | c.991C>A (p.Arg331Ser) c.1681C>A (n.1681C>A) c.1141C>A (p.Arg381Ser) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1180C>A (p.Arg394Ser) n.109-535C>A | ClinVar |
10 | g.62813498G>A | CA469996495 | EGR2 | c.990C>T (p.Ser330=) c.1680C>T (n.1680C>T) c.1140C>T (p.Ser380=) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.1179C>T (p.Ser393=) n.109-536C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813498G>C | CA377027537 | EGR2 | c.990C>G (p.Ser330Arg) c.1680C>G (n.1680C>G) c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.1179C>G (p.Ser393Arg) n.109-536C>G | |
10 | g.62813498G>T | CA377027538 | EGR2 | c.990C>A (p.Ser330Arg) c.1680C>A (n.1680C>A) c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.1179C>A (p.Ser393Arg) n.109-536C>A | |
10 | g.62813499C>A | CA377027540 | EGR2 | c.989G>T (p.Ser330Ile) c.1679G>T (n.1679G>T) c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.109-537G>T | |
10 | g.62813499C>G | CA377027542 | EGR2 | c.989G>C (p.Ser330Thr) c.1679G>C (n.1679G>C) c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.109-537G>C | |
10 | g.62813499C>T | CA377027544 | EGR2 | c.989G>A (p.Ser330Asn) c.1679G>A (n.1679G>A) c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.109-537G>A | |
10 | g.62813500T>A | CA377027546 | EGR2 | c.988A>T (p.Ser330Cys) c.1678A>T (n.1678A>T) c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.109-538A>T | |
10 | g.62813500T>C | CA377027548 | EGR2 | c.988A>G (p.Ser330Gly) c.1678A>G (n.1678A>G) c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.109-538A>G | |
10 | g.62813500T>G | CA377027550 | EGR2 | c.988A>C (p.Ser330Arg) c.1678A>C (n.1678A>C) c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.*1070A>C (n.*1070A>C) c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.109-538A>C | |
10 | g.62813501G>A | CA5517172 | EGR2 | c.987C>T (p.Phe329=) c.1677C>T (n.1677C>T) c.1137C>T (p.Phe379=) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.1176C>T (p.Phe392=) n.109-539C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813501G>C | CA377027553 | EGR2 | c.987C>G (p.Phe329Leu) c.1677C>G (n.1677C>G) c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.1176C>G (p.Phe392Leu) n.109-539C>G | |
10 | g.62813501G= | CA1914712769 | EGR2 | c.987C= (p.Phe329=) c.1677C= (n.1677C=) c.1137C= (p.Phe379=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.1176C= (p.Phe392=) n.109-539C= | |
10 | g.62813501G>T | CA377027554 | EGR2 | c.987C>A (p.Phe329Leu) c.1677C>A (n.1677C>A) c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.1176C>A (p.Phe392Leu) n.109-539C>A | |
10 | g.62813502A>C | CA377027556 | EGR2 | c.986T>G (p.Phe329Cys) c.1676T>G (n.1676T>G) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.109-540T>G | |
10 | g.62813502A>G | CA377027558 | EGR2 | c.986T>C (p.Phe329Ser) c.1676T>C (n.1676T>C) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.109-540T>C | |
10 | g.62813502A>T | CA377027561 | EGR2 | c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.1676T>A (n.1676T>A) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.109-540T>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813503A>C | CA377027567 | EGR2 | c.985T>G (p.Phe329Val) c.1675T>G (n.1675T>G) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.1174T>G (p.Phe392Val) n.109-541T>G | COSMIC |
10 | g.62813503A>G | CA377027565 | EGR2 | c.985T>C (p.Phe329Leu) c.1675T>C (n.1675T>C) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.109-541T>C | |
10 | g.62813503A>T | CA377027563 | EGR2 | c.985T>A (p.Phe329Ile) c.1675T>A (n.1675T>A) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.109-541T>A | |
10 | g.62813504G>A | CA469996508 | EGR2 | c.984C>T (p.Asn328=) c.1674C>T (n.1674C>T) c.1134C>T (p.Asn378=) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1173C>T (p.Asn391=) n.109-542C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813504G>C | CA377027569 | EGR2 | c.984C>G (p.Asn328Lys) c.1674C>G (n.1674C>G) c.1134C>G (p.Asn378Lys) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1173C>G (p.Asn391Lys) n.109-542C>G | |
10 | g.62813504G>T | CA377027571 | EGR2 | c.984C>A (p.Asn328Lys) c.1674C>A (n.1674C>A) c.1134C>A (p.Asn378Lys) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1173C>A (p.Asn391Lys) n.109-542C>A | |
10 | g.62813505T>A | CA377027574 | EGR2 | c.983A>T (p.Asn328Ile) c.1673A>T (n.1673A>T) c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.109-543A>T | |
10 | g.62813505T>C | CA208351252 | EGR2 | c.983A>G (p.Asn328Ser) c.1673A>G (n.1673A>G) c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.109-543A>G | dbSNP |
10 | g.62813505T>G | CA377027576 | EGR2 | c.983A>C (p.Asn328Thr) c.1673A>C (n.1673A>C) c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.109-543A>C | |
10 | g.62813505T= | CA1914712770 | EGR2 | c.983A= (p.Asn328=) c.1673A= (n.1673A=) c.1133A= (p.Asn378=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.1172A= (p.Asn391=) n.109-543A= | |
10 | g.62813506T>A | CA377027579 | EGR2 | c.982A>T (p.Asn328Tyr) c.1672A>T (n.1672A>T) c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.109-544A>T | |
10 | g.62813506T>C | CA377027583 | EGR2 | c.982A>G (p.Asn328Asp) c.1672A>G (n.1672A>G) c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.109-544A>G | |
10 | g.62813506T>G | CA377027581 | EGR2 | c.982A>C (p.Asn328His) c.1672A>C (n.1672A>C) c.1132A>C (p.Asn378His) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.1171A>C (p.Asn391His) n.109-544A>C | |
10 | g.62813507G>A | CA469996514 | EGR2 | c.981C>T (p.Arg327=) c.1671C>T (n.1671C>T) c.1131C>T (p.Arg377=) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.1170C>T (p.Arg390=) n.109-545C>T | gnomAD v4 |
10 | g.62813507G>C | CA469996515 | EGR2 | c.981C>G (p.Arg327=) c.1671C>G (n.1671C>G) c.1131C>G (p.Arg377=) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.1170C>G (p.Arg390=) n.109-545C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813507G= | CA1914712771 | EGR2 | c.981C= (p.Arg327=) c.1671C= (n.1671C=) c.1131C= (p.Arg377=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.1170C= (p.Arg390=) n.109-545C= | |
10 | g.62813507G>T | CA469996516 | EGR2 | c.981C>A (p.Arg327=) c.1671C>A (n.1671C>A) c.1131C>A (p.Arg377=) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.1170C>A (p.Arg390=) n.109-545C>A | |
10 | g.62813508C>A | CA377027586 | EGR2 | c.980G>T (p.Arg327Leu) c.1670G>T (n.1670G>T) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1169G>T (p.Arg390Leu) n.109-546G>T | |
10 | g.62813508C= | CA1914712772 | EGR2 | c.980G= (p.Arg327=) c.1670G= (n.1670G=) c.1130G= (p.Arg377=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.1169G= (p.Arg390=) n.109-546G= | |
10 | g.62813508C>G | CA377027588 | EGR2 | c.980G>C (p.Arg327Pro) c.1670G>C (n.1670G>C) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1169G>C (p.Arg390Pro) n.109-546G>C | |
10 | g.62813508C>T | CA377027589 | EGR2 | c.980G>A (p.Arg327His) c.1670G>A (n.1670G>A) c.1130G>A (p.Arg377His) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1169G>A (p.Arg390His) n.109-546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813509G>A | CA377027591 | EGR2 | c.979C>T (p.Arg327Cys) c.1669C>T (n.1669C>T) c.1129C>T (p.Arg377Cys) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.1168C>T (p.Arg390Cys) n.109-547C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813509G>C | CA377027593 | EGR2 | c.979C>G (p.Arg327Gly) c.1669C>G (n.1669C>G) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.1168C>G (p.Arg390Gly) n.109-547C>G | |
10 | g.62813509G>T | CA377027595 | EGR2 | c.979C>A (p.Arg327Ser) c.1669C>A (n.1669C>A) c.1129C>A (p.Arg377Ser) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.1168C>A (p.Arg390Ser) n.109-547C>A | |
10 | g.62813510C>A | CA377027597 | EGR2 | c.978G>T (p.Met326Ile) c.1668G>T (n.1668G>T) c.1128G>T (p.Met376Ile) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1167G>T (p.Met389Ile) n.109-548G>T | |
10 | g.62813510C>G | CA377027599 | EGR2 | c.978G>C (p.Met326Ile) c.1668G>C (n.1668G>C) c.1128G>C (p.Met376Ile) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1167G>C (p.Met389Ile) n.109-548G>C | |
10 | g.62813510C>T | CA377027601 | EGR2 | c.978G>A (p.Met326Ile) c.1668G>A (n.1668G>A) c.1128G>A (p.Met376Ile) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1167G>A (p.Met389Ile) n.109-548G>A | |
10 | g.62813511A>C | CA377027603 | EGR2 | c.977T>G (p.Met326Arg) c.1667T>G (n.1667T>G) c.1127T>G (p.Met376Arg) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1166T>G (p.Met389Arg) n.109-549T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.62813511A>G | CA377027605 | EGR2 | c.977T>C (p.Met326Thr) c.1667T>C (n.1667T>C) c.1127T>C (p.Met376Thr) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1166T>C (p.Met389Thr) n.109-549T>C | |
10 | g.62813511A>T | CA377027607 | EGR2 | c.977T>A (p.Met326Lys) c.1667T>A (n.1667T>A) c.1127T>A (p.Met376Lys) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1166T>A (p.Met389Lys) n.109-549T>A | |
10 | g.62813512T>A | CA377027609 | EGR2 | c.976A>T (p.Met326Leu) c.1666A>T (n.1666A>T) c.1126A>T (p.Met376Leu) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1165A>T (p.Met389Leu) n.109-550A>T | |
10 | g.62813512T>C | CA377027613 | EGR2 | c.976A>G (p.Met326Val) c.1666A>G (n.1666A>G) c.1126A>G (p.Met376Val) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1165A>G (p.Met389Val) n.109-550A>G | |
10 | g.62813512T>G | CA377027611 | EGR2 | c.976A>C (p.Met326Leu) c.1666A>C (n.1666A>C) c.1126A>C (p.Met376Leu) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1165A>C (p.Met389Leu) n.109-550A>C | |
10 | g.62813513G>A | CA469996527 | EGR2 | c.975C>T (p.Cys325=) c.1665C>T (n.1665C>T) c.1125C>T (p.Cys375=) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1164C>T (p.Cys388=) n.109-551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813513G>C | CA377027615 | EGR2 | c.975C>G (p.Cys325Trp) c.1665C>G (n.1665C>G) c.1125C>G (p.Cys375Trp) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.1164C>G (p.Cys388Trp) n.109-551C>G | |
10 | g.62813513G= | CA1914712773 | EGR2 | c.975C= (p.Cys325=) c.1665C= (n.1665C=) c.1125C= (p.Cys375=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.1164C= (p.Cys388=) n.109-551C= | |
10 | g.62813513G>T | CA377027617 | EGR2 | c.975C>A (p.Cys325Ter) c.1665C>A (n.1665C>A) c.1125C>A (p.Cys375Ter) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1164C>A (p.Cys388Ter) n.109-551C>A | |
10 | g.62813514C>A | CA377027619 | EGR2 | c.974G>T (p.Cys325Phe) c.1664G>T (n.1664G>T) c.1124G>T (p.Cys375Phe) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1163G>T (p.Cys388Phe) n.109-552G>T | |
10 | g.62813514C>G | CA377027621 | EGR2 | c.974G>C (p.Cys325Ser) c.1664G>C (n.1664G>C) c.1124G>C (p.Cys375Ser) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1163G>C (p.Cys388Ser) n.109-552G>C | |
10 | g.62813514C>T | CA377027624 | EGR2 | c.974G>A (p.Cys325Tyr) c.1664G>A (n.1664G>A) c.1124G>A (p.Cys375Tyr) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1163G>A (p.Cys388Tyr) n.109-552G>A | |
10 | g.62813515A= | CA1914712774 | EGR2 | c.973T= (p.Cys325=) c.1663T= (n.1663T=) c.1123T= (p.Cys375=) c.*1055T= (n.*1055T=) c.1162T= (p.Cys388=) n.109-553T= | |
10 | g.62813515A>C | CA377027626 | EGR2 | c.973T>G (p.Cys325Gly) c.1663T>G (n.1663T>G) c.1123T>G (p.Cys375Gly) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1162T>G (p.Cys388Gly) n.109-553T>G | |
10 | g.62813515A>G | CA377027628 | EGR2 | c.973T>C (p.Cys325Arg) c.1663T>C (n.1663T>C) c.1123T>C (p.Cys375Arg) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1162T>C (p.Cys388Arg) n.109-553T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.62813515A>T | CA377027630 | EGR2 | c.973T>A (p.Cys325Ser) c.1663T>A (n.1663T>A) c.1123T>A (p.Cys375Ser) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1162T>A (p.Cys388Ser) n.109-553T>A | |
10 | g.62813516G>A | CA469996534 | EGR2 | c.972C>T (p.Ile324=) c.1662C>T (n.1662C>T) c.1122C>T (p.Ile374=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1161C>T (p.Ile387=) n.109-554C>T | |
10 | g.62813516G>C | CA377027632 | EGR2 | c.972C>G (p.Ile324Met) c.1662C>G (n.1662C>G) c.1122C>G (p.Ile374Met) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1161C>G (p.Ile387Met) n.109-554C>G | |
10 | g.62813516G>T | CA469996537 | EGR2 | c.972C>A (p.Ile324=) c.1662C>A (n.1662C>A) c.1122C>A (p.Ile374=) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1161C>A (p.Ile387=) n.109-554C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813517A>C | CA377027635 | EGR2 | c.971T>G (p.Ile324Ser) c.1661T>G (n.1661T>G) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.*1053T>G (n.*1053T>G) c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.109-555T>G | |
10 | g.62813517A>G | CA377027637 | EGR2 | c.971T>C (p.Ile324Thr) c.1661T>C (n.1661T>C) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.109-555T>C | |
10 | g.62813517A>T | CA377027634 | EGR2 | c.971T>A (p.Ile324Asn) c.1661T>A (n.1661T>A) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.109-555T>A | |
10 | g.62813518T>A | CA377027639 | EGR2 | c.970A>T (p.Ile324Phe) c.1660A>T (n.1660A>T) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.109-556A>T | |
10 | g.62813518T>C | CA377027640 | EGR2 | c.970A>G (p.Ile324Val) c.1660A>G (n.1660A>G) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1159A>G (p.Ile387Val) n.109-556A>G | |
10 | g.62813518T>G | CA377027642 | EGR2 | c.970A>C (p.Ile324Leu) c.1660A>C (n.1660A>C) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.109-556A>C | |
10 | g.62813519C>A | CA469996545 | EGR2 | c.969G>T (p.Arg323=) c.1659G>T (n.1659G>T) c.1119G>T (p.Arg373=) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1158G>T (p.Arg386=) n.109-557G>T | |
10 | g.62813519C>G | CA469996544 | EGR2 | c.969G>C (p.Arg323=) c.1659G>C (n.1659G>C) c.1119G>C (p.Arg373=) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1158G>C (p.Arg386=) n.109-557G>C | |
10 | g.62813519C>T | CA469996543 | EGR2 | c.969G>A (p.Arg323=) c.1659G>A (n.1659G>A) c.1119G>A (p.Arg373=) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1158G>A (p.Arg386=) n.109-557G>A | COSMIC |
10 | g.62813520C>A | CA377027645 | EGR2 | c.968G>T (p.Arg323Leu) c.1658G>T (n.1658G>T) c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.109-558G>T | |
10 | g.62813520C= | CA1914712775 | EGR2 | c.968G= (p.Arg323=) c.1658G= (n.1658G=) c.1118G= (p.Arg373=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.1157G= (p.Arg386=) n.109-558G= | |
10 | g.62813520C>G | CA377027647 | EGR2 | c.968G>C (p.Arg323Pro) c.1658G>C (n.1658G>C) c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.109-558G>C | |
10 | g.62813520C>T | CA377027648 | EGR2 | c.968G>A (p.Arg323Gln) c.1658G>A (n.1658G>A) c.1118G>A (p.Arg373Gln) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1157G>A (p.Arg386Gln) n.109-558G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.62813521G>A | CA377027650 | EGR2 | c.967C>T (p.Arg323Trp) c.1657C>T (n.1657C>T) c.1117C>T (p.Arg373Trp) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1156C>T (p.Arg386Trp) n.109-559C>T | |
10 | g.62813521G>C | CA377027652 | EGR2 | c.967C>G (p.Arg323Gly) c.1657C>G (n.1657C>G) c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.109-559C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.62813521G= | CA1914712776 | EGR2 | c.967C= (p.Arg323=) c.1657C= (n.1657C=) c.1117C= (p.Arg373=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.1156C= (p.Arg386=) n.109-559C= | |
10 | g.62813521G>T | CA469996549 | EGR2 | c.967C>A (p.Arg323=) c.1657C>A (n.1657C>A) c.1117C>A (p.Arg373=) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.1156C>A (p.Arg386=) n.109-559C>A | |
10 | g.62813522A>C | CA377027654 | EGR2 | c.966T>G (p.Cys322Trp) c.1656T>G (n.1656T>G) c.1116T>G (p.Cys372Trp) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.1155T>G (p.Cys385Trp) n.109-560T>G | |
10 | g.62813522A>G | CA469996550 | EGR2 | c.966T>C (p.Cys322=) c.1656T>C (n.1656T>C) c.1116T>C (p.Cys372=) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.1155T>C (p.Cys385=) n.109-560T>C | |
10 | g.62813522A>T | CA377027656 | EGR2 | c.966T>A (p.Cys322Ter) c.1656T>A (n.1656T>A) c.1116T>A (p.Cys372Ter) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.1155T>A (p.Cys385Ter) n.109-560T>A | |
10 | g.62813523C>A | CA377027658 | EGR2 | c.965G>T (p.Cys322Phe) c.1655G>T (n.1655G>T) c.1115G>T (p.Cys372Phe) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1154G>T (p.Cys385Phe) n.109-561G>T | |
10 | g.62813523C>G | CA377027660 | EGR2 | c.965G>C (p.Cys322Ser) c.1655G>C (n.1655G>C) c.1115G>C (p.Cys372Ser) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1154G>C (p.Cys385Ser) n.109-561G>C | |
10 | g.62813523C>T | CA377027662 | EGR2 | c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.1655G>A (n.1655G>A) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1154G>A (p.Cys385Tyr) n.109-561G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813524A>C | CA377027664 | EGR2 | c.964T>G (p.Cys322Gly) c.1654T>G (n.1654T>G) c.1114T>G (p.Cys372Gly) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.1153T>G (p.Cys385Gly) n.109-562T>G | |
10 | g.62813524A>G | CA377027668 | EGR2 | c.964T>C (p.Cys322Arg) c.1654T>C (n.1654T>C) c.1114T>C (p.Cys372Arg) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.1153T>C (p.Cys385Arg) n.109-562T>C | |
10 | g.62813524A>T | CA377027666 | EGR2 | c.964T>A (p.Cys322Ser) c.1654T>A (n.1654T>A) c.1114T>A (p.Cys372Ser) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.1153T>A (p.Cys385Ser) n.109-562T>A | |
10 | g.62813525C>A | CA377027670 | EGR2 | c.963G>T (p.Gln321His) c.1653G>T (n.1653G>T) c.1113G>T (p.Gln371His) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.1152G>T (p.Gln384His) n.109-563G>T | |
10 | g.62813525C= | CA1914712777 | EGR2 | c.963G= (p.Gln321=) c.1653G= (n.1653G=) c.1113G= (p.Gln371=) c.*1045G= (n.*1045G=) c.1152G= (p.Gln384=) n.109-563G= | |
10 | g.62813525C>G | CA377027672 | EGR2 | c.963G>C (p.Gln321His) c.1653G>C (n.1653G>C) c.1113G>C (p.Gln371His) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.1152G>C (p.Gln384His) n.109-563G>C | |
10 | g.62813525C>T | CA5517173 | EGR2 | c.963G>A (p.Gln321=) c.1653G>A (n.1653G>A) c.1113G>A (p.Gln371=) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.1152G>A (p.Gln384=) n.109-563G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.62813526T>A | CA377027676 | EGR2 | c.962A>T (p.Gln321Leu) c.1652A>T (n.1652A>T) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1151A>T (p.Gln384Leu) n.109-564A>T | |
10 | g.62813526T>C | CA377027678 | EGR2 | c.962A>G (p.Gln321Arg) c.1652A>G (n.1652A>G) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1151A>G (p.Gln384Arg) n.109-564A>G | |
10 | g.62813526T>G | CA377027680 | EGR2 | c.962A>C (p.Gln321Pro) c.1652A>C (n.1652A>C) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.1151A>C (p.Gln384Pro) n.109-564A>C | |
10 | g.62813527G>A | CA377027683 | EGR2 | c.961C>T (p.Gln321Ter) c.1651C>T (n.1651C>T) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.109-565C>T | |
10 | g.62813527G>C | CA377027685 | EGR2 | c.961C>G (p.Gln321Glu) c.1651C>G (n.1651C>G) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.109-565C>G | |
10 | g.62813527G>T | CA377027687 | EGR2 | c.961C>A (p.Gln321Lys) c.1651C>A (n.1651C>A) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.109-565C>A | |
10 | g.62813528G>A | CA469996554 | EGR2 | c.960C>T (p.Phe320=) c.1650C>T (n.1650C>T) c.1110C>T (p.Phe370=) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.1149C>T (p.Phe383=) n.109-566C>T | |
10 | g.62813528G>C | CA377027689 | EGR2 | c.960C>G (p.Phe320Leu) c.1650C>G (n.1650C>G) c.1110C>G (p.Phe370Leu) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.1149C>G (p.Phe383Leu) n.109-566C>G | |
10 | g.62813528G>T | CA377027691 | EGR2 | c.960C>A (p.Phe320Leu) c.1650C>A (n.1650C>A) c.1110C>A (p.Phe370Leu) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.1149C>A (p.Phe383Leu) n.109-566C>A | |
10 | g.62813529A>C | CA377027697 | EGR2 | c.959T>G (p.Phe320Cys) c.1649T>G (n.1649T>G) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.109-567T>G | |
10 | g.62813529A>G | CA377027695 | EGR2 | c.959T>C (p.Phe320Ser) c.1649T>C (n.1649T>C) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.109-567T>C | |
10 | g.62813529A>T | CA377027693 | EGR2 | c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.1649T>A (n.1649T>A) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.109-567T>A | |
10 | g.62813530A>C | CA377027699 | EGR2 | c.958T>G (p.Phe320Val) c.1648T>G (n.1648T>G) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1147T>G (p.Phe383Val) n.109-568T>G | |
10 | g.62813530A>G | CA377027703 | EGR2 | c.958T>C (p.Phe320Leu) c.1648T>C (n.1648T>C) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.109-568T>C | |
10 | g.62813530A>T | CA377027701 | EGR2 | c.958T>A (p.Phe320Ile) c.1648T>A (n.1648T>A) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.109-568T>A | |
10 | g.62813531G>A | CA469996557 | EGR2 | c.957C>T (p.Pro319=) c.1647C>T (n.1647C>T) c.1107C>T (p.Pro369=) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1146C>T (p.Pro382=) n.109-569C>T | |
10 | g.62813531G>C | CA469996559 | EGR2 | c.957C>G (p.Pro319=) c.1647C>G (n.1647C>G) c.1107C>G (p.Pro369=) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1146C>G (p.Pro382=) n.109-569C>G | |
10 | g.62813531G>T | CA469996558 | EGR2 | c.957C>A (p.Pro319=) c.1647C>A (n.1647C>A) c.1107C>A (p.Pro369=) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.1146C>A (p.Pro382=) n.109-569C>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813532G>A | CA377027705 | EGR2 | c.956C>T (p.Pro319Leu) c.1646C>T (n.1646C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.109-570C>T | |
10 | g.62813532G>C | CA377027707 | EGR2 | c.956C>G (p.Pro319Arg) c.1646C>G (n.1646C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.109-570C>G | ClinVar |
10 | g.62813532G>T | CA377027709 | EGR2 | c.956C>A (p.Pro319His) c.1646C>A (n.1646C>A) c.1106C>A (p.Pro369His) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.1145C>A (p.Pro382His) n.109-570C>A | |
10 | g.62813533G>A | CA377027711 | EGR2 | c.955C>T (p.Pro319Ser) c.1645C>T (n.1645C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.109-571C>T | COSMIC |
10 | g.62813533G>C | CA377027713 | EGR2 | c.955C>G (p.Pro319Ala) c.1645C>G (n.1645C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.109-571C>G | |
10 | g.62813533G>T | CA377027714 | EGR2 | c.955C>A (p.Pro319Thr) c.1645C>A (n.1645C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.109-571C>A | |
10 | g.62813534C>A | CA377027717 | EGR2 | c.954G>T (p.Lys318Asn) c.1644G>T (n.1644G>T) c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.109-572G>T | |
10 | g.62813534C>G | CA377027718 | EGR2 | c.954G>C (p.Lys318Asn) c.1644G>C (n.1644G>C) c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.109-572G>C | |
10 | g.62813534C>T | CA469996560 | EGR2 | c.954G>A (p.Lys318=) c.1644G>A (n.1644G>A) c.1104G>A (p.Lys368=) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1143G>A (p.Lys381=) n.109-572G>A | |
10 | g.62813535T>A | CA377027720 | EGR2 | c.953A>T (p.Lys318Met) c.1643A>T (n.1643A>T) c.1103A>T (p.Lys368Met) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1142A>T (p.Lys381Met) n.109-573A>T | |
10 | g.62813535T>C | CA377027722 | EGR2 | c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1643A>G (n.1643A>G) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.109-573A>G | |
10 | g.62813535T>G | CA377027724 | EGR2 | c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1643A>C (n.1643A>C) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.109-573A>C | |
10 | g.62813536T>A | CA377027730 | EGR2 | c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1642A>T (n.1642A>T) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.109-574A>T | |
10 | g.62813536T>C | CA377027726 | EGR2 | c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1642A>G (n.1642A>G) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.109-574A>G | |
10 | g.62813536T>G | CA377027728 | EGR2 | c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1642A>C (n.1642A>C) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.109-574A>C | |
10 | g.62813537A= | CA1914712778 | EGR2 | c.951T= (p.His317=) c.1641T= (n.1641T=) c.1101T= (p.His367=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.1140T= (p.His380=) n.109-575T= | |
10 | g.62813537A>C | CA208351270 | EGR2 | c.951T>G (p.His317Gln) c.1641T>G (n.1641T>G) c.1101T>G (p.His367Gln) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1140T>G (p.His380Gln) n.109-575T>G | dbSNP |
10 | g.62813537A>G | CA469996562 | EGR2 | c.951T>C (p.His317=) c.1641T>C (n.1641T>C) c.1101T>C (p.His367=) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1140T>C (p.His380=) n.109-575T>C | |
10 | g.62813537A>T | CA377027733 | EGR2 | c.951T>A (p.His317Gln) c.1641T>A (n.1641T>A) c.1101T>A (p.His367Gln) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1140T>A (p.His380Gln) n.109-575T>A | |
10 | g.62813538T>A | CA377027735 | EGR2 | c.950A>T (p.His317Leu) c.1640A>T (n.1640A>T) c.1100A>T (p.His367Leu) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1139A>T (p.His380Leu) n.109-576A>T | |
10 | g.62813538T>C | CA377027737 | EGR2 | c.950A>G (p.His317Arg) c.1640A>G (n.1640A>G) c.1100A>G (p.His367Arg) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1139A>G (p.His380Arg) n.109-576A>G | |
10 | g.62813538T>G | CA377027739 | EGR2 | c.950A>C (p.His317Pro) c.1640A>C (n.1640A>C) c.1100A>C (p.His367Pro) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1139A>C (p.His380Pro) n.109-576A>C | |
10 | g.62813539G>A | CA377027742 | EGR2 | c.949C>T (p.His317Tyr) c.1639C>T (n.1639C>T) c.1099C>T (p.His367Tyr) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.1138C>T (p.His380Tyr) n.109-577C>T | |
10 | g.62813539G>C | CA377027744 | EGR2 | c.949C>G (p.His317Asp) c.1639C>G (n.1639C>G) c.1099C>G (p.His367Asp) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.1138C>G (p.His380Asp) n.109-577C>G | |
10 | g.62813539G>T | CA377027746 | EGR2 | c.949C>A (p.His317Asn) c.1639C>A (n.1639C>A) c.1099C>A (p.His367Asn) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.1138C>A (p.His380Asn) n.109-577C>A | |
10 | g.62813540C>A | CA469996568 | EGR2 | c.948G>T (p.Gly316=) c.1638G>T (n.1638G>T) c.1098G>T (p.Gly366=) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1137G>T (p.Gly379=) n.109-578G>T | |
10 | g.62813540C>G | CA469996566 | EGR2 | c.948G>C (p.Gly316=) c.1638G>C (n.1638G>C) c.1098G>C (p.Gly366=) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1137G>C (p.Gly379=) n.109-578G>C | |
10 | g.62813540C>T | CA469996567 | EGR2 | c.948G>A (p.Gly316=) c.1638G>A (n.1638G>A) c.1098G>A (p.Gly366=) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1137G>A (p.Gly379=) n.109-578G>A | |
10 | g.62813541C>A | CA377027748 | EGR2 | c.947G>T (p.Gly316Val) c.1637G>T (n.1637G>T) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.1136G>T (p.Gly379Val) n.109-579G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.62813541C>G | CA377027750 | EGR2 | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1637G>C (n.1637G>C) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.109-579G>C | |
10 | g.62813541C>T | CA377027752 | EGR2 | c.947G>A (p.Gly316Glu) c.1637G>A (n.1637G>A) c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.1136G>A (p.Gly379Glu) n.109-579G>A | gnomAD v4 |
10 | g.62813542C>A | CA377027756 | EGR2 | c.946G>T (p.Gly316Trp) c.1636G>T (n.1636G>T) c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1135G>T (p.Gly379Trp) n.109-580G>T | |
10 | g.62813542C>G | CA377027758 | EGR2 | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1636G>C (n.1636G>C) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.109-580G>C | |
10 | g.62813542C>T | CA377027754 | EGR2 | c.946G>A (p.Gly316Arg) c.1636G>A (n.1636G>A) c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.109-580G>A | |
10 | g.62813543A>C | CA469996572 | EGR2 | c.945T>G (p.Thr315=) c.1635T>G (n.1635T>G) c.1095T>G (p.Thr365=) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.1134T>G (p.Thr378=) n.109-581T>G | |
10 | g.62813543A>G | CA469996573 | EGR2 | c.945T>C (p.Thr315=) c.1635T>C (n.1635T>C) c.1095T>C (p.Thr365=) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.1134T>C (p.Thr378=) n.109-581T>C | gnomAD v4 |
10 | g.62813543A>T | CA469996574 | EGR2 | c.945T>A (p.Thr315=) c.1635T>A (n.1635T>A) c.1095T>A (p.Thr365=) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.1134T>A (p.Thr378=) n.109-581T>A |