Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.62813410T>ACA377027311EGR2c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.1768A>T (n.1768A>T)
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.1267A>T (p.Ser423Cys)
n.109-448A>T
10g.62813410T>CCA377027312EGR2c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.1768A>G (n.1768A>G)
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.1267A>G (p.Ser423Gly)
n.109-448A>G
10g.62813410T>GCA377027310EGR2c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.1768A>C (n.1768A>C)
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.1267A>C (p.Ser423Arg)
n.109-448A>C
10g.62813411C>ACA469996774EGR2c.1077G>T (p.Arg359=)
c.1767G>T (n.1767G>T)
c.1227G>T (p.Arg409=)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.1266G>T (p.Arg422=)
n.109-449G>T
10g.62813411C=CA1914712663EGR2c.1077G= (p.Arg359=)
c.1767G= (n.1767G=)
c.1227G= (p.Arg409=)
c.*1159G= (n.*1159G=)
c.1266G= (p.Arg422=)
n.109-449G=
10g.62813411C>GCA469996775EGR2c.1077G>C (p.Arg359=)
c.1767G>C (n.1767G>C)
c.1227G>C (p.Arg409=)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.1266G>C (p.Arg422=)
n.109-449G>C
10g.62813411C>TCA469996776EGR2c.1077G>A (p.Arg359=)
c.1767G>A (n.1767G>A)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.1266G>A (p.Arg422=)
n.109-449G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813412C>ACA377027313EGR2c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.1766G>T (n.1766G>T)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
n.109-450G>T
10g.62813412C=CA1914712666EGR2c.1076G= (p.Arg359=)
c.1766G= (n.1766G=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.*1158G= (n.*1158G=)
c.1265G= (p.Arg422=)
n.109-450G=
10g.62813412C>GCA377027314EGR2c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.1766G>C (n.1766G>C)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
n.109-450G>C
10g.62813412C>TCA350841EGR2c.1076G>A (p.Arg359Gln)
c.1766G>A (n.1766G>A)
c.1226G>A (p.Arg409Gln)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.1265G>A (p.Arg422Gln)
n.109-450G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813413G>ACA341431EGR2c.1075C>T (p.Arg359Trp)
c.1765C>T (n.1765C>T)
c.1225C>T (p.Arg409Trp)
c.*1157C>T (n.*1157C>T)
c.1264C>T (p.Arg422Trp)
n.109-451C>T
 ClinVar dbSNP
10g.62813413G>CCA377027315EGR2c.1075C>G (p.Arg359Gly)
c.1765C>G (n.1765C>G)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
n.109-451C>G
10g.62813413G=CA1914712671EGR2c.1075C= (p.Arg359=)
c.1765C= (n.1765C=)
c.1225C= (p.Arg409=)
c.*1157C= (n.*1157C=)
c.1264C= (p.Arg422=)
n.109-451C=
10g.62813413G>TCA469996780EGR2c.1075C>A (p.Arg359=)
c.1765C>A (n.1765C>A)
c.1225C>A (p.Arg409=)
c.*1157C>A (n.*1157C>A)
c.1264C>A (p.Arg422=)
n.109-451C>A
10g.62813414G>ACA469996783EGR2c.1074C>T (p.Ala358=)
c.1764C>T (n.1764C>T)
c.1224C>T (p.Ala408=)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.1263C>T (p.Ala421=)
n.109-452C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813414G>CCA469996785EGR2c.1074C>G (p.Ala358=)
c.1764C>G (n.1764C>G)
c.1224C>G (p.Ala408=)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.1263C>G (p.Ala421=)
n.109-452C>G
10g.62813414G=CA1914712681EGR2c.1074C= (p.Ala358=)
c.1764C= (n.1764C=)
c.1224C= (p.Ala408=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
c.1263C= (p.Ala421=)
n.109-452C=
10g.62813414G>TCA469996786EGR2c.1074C>A (p.Ala358=)
c.1764C>A (n.1764C>A)
c.1224C>A (p.Ala408=)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.1263C>A (p.Ala421=)
n.109-452C>A
10g.62813415G>ACA377027316EGR2c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.1763C>T (n.1763C>T)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
n.109-453C>T
10g.62813415G>CCA377027317EGR2c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.1763C>G (n.1763C>G)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
n.109-453C>G
10g.62813415G>TCA377027318EGR2c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.1763C>A (n.1763C>A)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
n.109-453C>A
10g.62813416C>ACA377027319EGR2c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.1762G>T (n.1762G>T)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
n.109-454G>T
 ClinVar dbSNP
10g.62813416C=CA1914712685EGR2c.1072G= (p.Ala358=)
c.1762G= (n.1762G=)
c.1222G= (p.Ala408=)
c.*1154G= (n.*1154G=)
c.1261G= (p.Ala421=)
n.109-454G=
10g.62813416C>GCA377027320EGR2c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.1762G>C (n.1762G>C)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
n.109-454G>C
10g.62813416C>TCA377027321EGR2c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.1762G>A (n.1762G>A)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
n.109-454G>A
10g.62813417A>CCA377027322EGR2c.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.1761T>G (n.1761T>G)
c.1221T>G (p.Phe407Leu)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.1260T>G (p.Phe420Leu)
n.109-455T>G
10g.62813417A>GCA469996791EGR2c.1071T>C (p.Phe357=)
c.1761T>C (n.1761T>C)
c.1221T>C (p.Phe407=)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.1260T>C (p.Phe420=)
n.109-455T>C
10g.62813417A>TCA377027323EGR2c.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.1761T>A (n.1761T>A)
c.1221T>A (p.Phe407Leu)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.1260T>A (p.Phe420Leu)
n.109-455T>A
10g.62813418A>CCA377027326EGR2c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.1760T>G (n.1760T>G)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
n.109-456T>G
10g.62813418A>GCA377027325EGR2c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.1760T>C (n.1760T>C)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
n.109-456T>C
10g.62813418A>TCA377027324EGR2c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.1760T>A (n.1760T>A)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
n.109-456T>A
10g.62813419A>CCA377027327EGR2c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.1759T>G (n.1759T>G)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
n.109-457T>G
10g.62813419A>GCA377027328EGR2c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.1759T>C (n.1759T>C)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
n.109-457T>C
10g.62813419A>TCA377027329EGR2c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.1759T>A (n.1759T>A)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
n.109-457T>A
10g.62813420C>ACA377027330EGR2c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.1758G>T (n.1758G>T)
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
n.109-458G>T
10g.62813420C=CA1914712689EGR2c.1068G= (p.Lys356=)
c.1758G= (n.1758G=)
c.1218G= (p.Lys406=)
c.*1150G= (n.*1150G=)
c.1257G= (p.Lys419=)
n.109-458G=
10g.62813420C>GCA377027331EGR2c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.1758G>C (n.1758G>C)
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
n.109-458G>C
10g.62813420C>TCA469996797EGR2c.1068G>A (p.Lys356=)
c.1758G>A (n.1758G>A)
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.1257G>A (p.Lys419=)
n.109-458G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813421T>ACA377027332EGR2c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.1757A>T (n.1757A>T)
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
n.109-459A>T
10g.62813421T>CCA377027333EGR2c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1757A>G (n.1757A>G)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
n.109-459A>G
10g.62813421T>GCA377027334EGR2c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1757A>C (n.1757A>C)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
n.109-459A>C
10g.62813422T>ACA377027335EGR2c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1756A>T (n.1756A>T)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
n.109-460A>T
10g.62813422T>CCA377027336EGR2c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1756A>G (n.1756A>G)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
n.109-460A>G
10g.62813422T>GCA377027337EGR2c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1756A>C (n.1756A>C)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
n.109-460A>C
10g.62813423T>ACA469996806EGR2c.1065A>T (p.Arg355=)
c.1755A>T (n.1755A>T)
c.1215A>T (p.Arg405=)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.1254A>T (p.Arg418=)
n.109-461A>T
10g.62813423T>CCA469996810EGR2c.1065A>G (p.Arg355=)
c.1755A>G (n.1755A>G)
c.1215A>G (p.Arg405=)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.1254A>G (p.Arg418=)
n.109-461A>G
 gnomAD v4
10g.62813423T>GCA469996808EGR2c.1065A>C (p.Arg355=)
c.1755A>C (n.1755A>C)
c.1215A>C (p.Arg405=)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.1254A>C (p.Arg418=)
n.109-461A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813424C>ACA377027338EGR2c.1064G>T (p.Arg355Leu)
c.1754G>T (n.1754G>T)
c.1214G>T (p.Arg405Leu)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
n.109-462G>T
 ClinVar dbSNP
10g.62813424C=CA1914712692EGR2c.1064G= (p.Arg355=)
c.1754G= (n.1754G=)
c.1214G= (p.Arg405=)
c.*1146G= (n.*1146G=)
c.1253G= (p.Arg418=)
n.109-462G=
10g.62813424C>GCA377027339EGR2c.1064G>C (p.Arg355Pro)
c.1754G>C (n.1754G>C)
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
n.109-462G>C
10g.62813424C>TCA377027340EGR2c.1064G>A (p.Arg355Gln)
c.1754G>A (n.1754G>A)
c.1214G>A (p.Arg405Gln)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.1253G>A (p.Arg418Gln)
n.109-462G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
10g.62813425G>ACA377027341EGR2c.1063C>T (p.Arg355Ter)
c.1753C>T (n.1753C>T)
c.1213C>T (p.Arg405Ter)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.1252C>T (p.Arg418Ter)
n.109-463C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813425G>CCA377027342EGR2c.1063C>G (p.Arg355Gly)
c.1753C>G (n.1753C>G)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.1252C>G (p.Arg418Gly)
n.109-463C>G
10g.62813425G>TCA469996813EGR2c.1063C>A (p.Arg355=)
c.1753C>A (n.1753C>A)
c.1213C>A (p.Arg405=)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.1252C>A (p.Arg418=)
n.109-463C>A
10g.62813426G>ACA469996815EGR2c.1062C>T (p.Gly354=)
c.1752C>T (n.1752C>T)
c.1212C>T (p.Gly404=)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.1251C>T (p.Gly417=)
n.109-464C>T
10g.62813426G>CCA469996818EGR2c.1062C>G (p.Gly354=)
c.1752C>G (n.1752C>G)
c.1212C>G (p.Gly404=)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.1251C>G (p.Gly417=)
n.109-464C>G
10g.62813426G>TCA469996821EGR2c.1062C>A (p.Gly354=)
c.1752C>A (n.1752C>A)
c.1212C>A (p.Gly404=)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.1251C>A (p.Gly417=)
n.109-464C>A
10g.62813427C>ACA377027343EGR2c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.1751G>T (n.1751G>T)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
n.109-465G>T
10g.62813427C>GCA377027345EGR2c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.1751G>C (n.1751G>C)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.109-465G>C
10g.62813427C>TCA377027344EGR2c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.1751G>A (n.1751G>A)
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
c.1250G>A (p.Gly417Asp)
n.109-465G>A
10g.62813428C>ACA377027346EGR2c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.1750G>T (n.1750G>T)
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.1249G>T (p.Gly417Cys)
n.109-466G>T
10g.62813428C=CA1914712697EGR2c.1060G= (p.Gly354=)
c.1750G= (n.1750G=)
c.1210G= (p.Gly404=)
c.*1142G= (n.*1142G=)
c.1249G= (p.Gly417=)
n.109-466G=
10g.62813428C>GCA377027347EGR2c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1750G>C (n.1750G>C)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.109-466G>C
10g.62813428C>TCA377027348EGR2c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.1750G>A (n.1750G>A)
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.1249G>A (p.Gly417Ser)
n.109-466G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.62813429A=CA1914712700EGR2c.1059T= (p.Cys353=)
c.1749T= (n.1749T=)
c.1209T= (p.Cys403=)
c.*1141T= (n.*1141T=)
c.1248T= (p.Cys416=)
n.109-467T=
10g.62813429A>CCA377027349EGR2c.1059T>G (p.Cys353Trp)
c.1749T>G (n.1749T>G)
c.1209T>G (p.Cys403Trp)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.1248T>G (p.Cys416Trp)
n.109-467T>G
10g.62813429A>GCA469996825EGR2c.1059T>C (p.Cys353=)
c.1749T>C (n.1749T>C)
c.1209T>C (p.Cys403=)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.1248T>C (p.Cys416=)
n.109-467T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813429A>TCA377027350EGR2c.1059T>A (p.Cys353Ter)
c.1749T>A (n.1749T>A)
c.1209T>A (p.Cys403Ter)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.1248T>A (p.Cys416Ter)
n.109-467T>A
10g.62813430C>ACA377027351EGR2c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.1748G>T (n.1748G>T)
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.1247G>T (p.Cys416Phe)
n.109-468G>T
10g.62813430C>GCA377027352EGR2c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.1748G>C (n.1748G>C)
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.1247G>C (p.Cys416Ser)
n.109-468G>C
10g.62813430C>TCA377027353EGR2c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.1748G>A (n.1748G>A)
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.1247G>A (p.Cys416Tyr)
n.109-468G>A
 ClinVar dbSNP
10g.62813431A=CA1914712702EGR2c.1057T= (p.Cys353=)
c.1747T= (n.1747T=)
c.1207T= (p.Cys403=)
c.*1139T= (n.*1139T=)
c.1246T= (p.Cys416=)
n.109-469T=
10g.62813431A>CCA377027354EGR2c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.1747T>G (n.1747T>G)
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.1246T>G (p.Cys416Gly)
n.109-469T>G
 ClinVar dbSNP
10g.62813431A>GCA377027355EGR2c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.1747T>C (n.1747T>C)
c.1207T>C (p.Cys403Arg)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.1246T>C (p.Cys416Arg)
n.109-469T>C
10g.62813431A>TCA377027356EGR2c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.1747T>A (n.1747T>A)
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.1246T>A (p.Cys416Ser)
n.109-469T>A
10g.62813432G>ACA469996830EGR2c.1056C>T (p.Tyr352=)
c.1746C>T (n.1746C>T)
c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.1245C>T (p.Tyr415=)
n.109-470C>T
 ClinVar dbSNP
10g.62813432G>CCA377027357EGR2c.1056C>G (p.Tyr352Ter)
c.1746C>G (n.1746C>G)
c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.1245C>G (p.Tyr415Ter)
n.109-470C>G
10g.62813432G=CA1914712709EGR2c.1056C= (p.Tyr352=)
c.1746C= (n.1746C=)
c.1206C= (p.Tyr402=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.1245C= (p.Tyr415=)
n.109-470C=
10g.62813432G>TCA377027358EGR2c.1056C>A (p.Tyr352Ter)
c.1746C>A (n.1746C>A)
c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.1245C>A (p.Tyr415Ter)
n.109-470C>A
10g.62813433T>ACA377027359EGR2c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.1745A>T (n.1745A>T)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
n.109-471A>T
10g.62813433T>CCA377027361EGR2c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.1745A>G (n.1745A>G)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.1244A>G (p.Tyr415Cys)
n.109-471A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813433T>GCA377027360EGR2c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.1745A>C (n.1745A>C)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
n.109-471A>C
10g.62813433T=CA1914712712EGR2c.1055A= (p.Tyr352=)
c.1745A= (n.1745A=)
c.1205A= (p.Tyr402=)
c.*1137A= (n.*1137A=)
c.1244A= (p.Tyr415=)
n.109-471A=
10g.62813434A>CCA377027362EGR2c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.1744T>G (n.1744T>G)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
n.109-472T>G
10g.62813434A>GCA377027363EGR2c.1054T>C (p.Tyr352His)
c.1744T>C (n.1744T>C)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.1243T>C (p.Tyr415His)
n.109-472T>C
 COSMIC
10g.62813434A>TCA377027364EGR2c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.1744T>A (n.1744T>A)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
n.109-472T>A
10g.62813435G>ACA469996845EGR2c.1053C>T (p.Asp351=)
c.1743C>T (n.1743C>T)
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.1242C>T (p.Asp414=)
n.109-473C>T
 gnomAD v4
10g.62813435G>CCA377027365EGR2c.1053C>G (p.Asp351Glu)
c.1743C>G (n.1743C>G)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.1242C>G (p.Asp414Glu)
n.109-473C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813435G=CA1914712716EGR2c.1053C= (p.Asp351=)
c.1743C= (n.1743C=)
c.1203C= (p.Asp401=)
c.*1135C= (n.*1135C=)
c.1242C= (p.Asp414=)
n.109-473C=
10g.62813435G>TCA377027366EGR2c.1053C>A (p.Asp351Glu)
c.1743C>A (n.1743C>A)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.1242C>A (p.Asp414Glu)
n.109-473C>A
10g.62813436T>ACA377027367EGR2c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.1742A>T (n.1742A>T)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.1241A>T (p.Asp414Val)
n.109-474A>T
10g.62813436T>CCA377027368EGR2c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.1742A>G (n.1742A>G)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
n.109-474A>G
10g.62813436T>GCA377027369EGR2c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.1742A>C (n.1742A>C)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
n.109-474A>C
10g.62813436_62813438delinsTCACA1914712720EGR2c.1050_1052delinsTGA (p.Cys350=)
c.1740_1742delinsTGA (n.1740_1742delinsTGA)
c.1200_1202delinsTGA (p.Cys400=)
c.*1132_*1134delinsTGA (n.*1132_*1134delinsTGA)
c.1239_1241delinsTGA (p.Cys413=)
n.109-476_109-474delinsTGA
10g.62813437C>ACA377027370EGR2c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.1741G>T (n.1741G>T)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
n.109-475G>T
10g.62813437C=CA1914712726EGR2c.1051G= (p.Asp351=)
c.1741G= (n.1741G=)
c.1201G= (p.Asp401=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.1240G= (p.Asp414=)
n.109-475G=
10g.62813437C>GCA377027371EGR2c.1051G>C (p.Asp351His)
c.1741G>C (n.1741G>C)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.1240G>C (p.Asp414His)
n.109-475G>C
10g.62813437C>TCA377027372EGR2c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.1741G>A (n.1741G>A)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
n.109-475G>A
 dbSNP
10g.62813439_62813440delCA915945924EGR2c.1050_1051del (p.Cys350Ter)
c.1740_1741del (n.1740_1741del)
c.1200_1201del (p.Cys400Ter)
c.*1132_*1133del (n.*1132_*1133del)
c.1239_1240del (p.Cys413Ter)
n.109-476_109-475del
 ClinVar dbSNP
10g.62813438A>CCA377027374EGR2c.1050T>G (p.Cys350Trp)
c.1740T>G (n.1740T>G)
c.1200T>G (p.Cys400Trp)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.1239T>G (p.Cys413Trp)
n.109-476T>G
10g.62813438A>GCA469996854EGR2c.1050T>C (p.Cys350=)
c.1740T>C (n.1740T>C)
c.1200T>C (p.Cys400=)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.1239T>C (p.Cys413=)
n.109-476T>C
10g.62813438A>TCA377027373EGR2c.1050T>A (p.Cys350Ter)
c.1740T>A (n.1740T>A)
c.1200T>A (p.Cys400Ter)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.1239T>A (p.Cys413Ter)
n.109-476T>A
10g.62813439C>ACA377027375EGR2c.1049G>T (p.Cys350Phe)
c.1739G>T (n.1739G>T)
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.1238G>T (p.Cys413Phe)
n.109-477G>T
10g.62813439C=CA1914712730EGR2c.1049G= (p.Cys350=)
c.1739G= (n.1739G=)
c.1199G= (p.Cys400=)
c.*1131G= (n.*1131G=)
c.1238G= (p.Cys413=)
n.109-477G=
10g.62813439C>GCA377027376EGR2c.1049G>C (p.Cys350Ser)
c.1739G>C (n.1739G>C)
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.1238G>C (p.Cys413Ser)
n.109-477G>C
 ClinVar dbSNP
10g.62813439C>TCA377027377EGR2c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
c.1739G>A (n.1739G>A)
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.1238G>A (p.Cys413Tyr)
n.109-477G>A
10g.62813440A=CA1914712734EGR2c.1048T= (p.Cys350=)
c.1738T= (n.1738T=)
c.1198T= (p.Cys400=)
c.*1130T= (n.*1130T=)
c.1237T= (p.Cys413=)
n.109-478T=
10g.62813440A>CCA377027378EGR2c.1048T>G (p.Cys350Gly)
c.1738T>G (n.1738T>G)
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.1237T>G (p.Cys413Gly)
n.109-478T>G
10g.62813440A>GCA377027379EGR2c.1048T>C (p.Cys350Arg)
c.1738T>C (n.1738T>C)
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.1237T>C (p.Cys413Arg)
n.109-478T>C
10g.62813440A>TCA377027380EGR2c.1048T>A (p.Cys350Ser)
c.1738T>A (n.1738T>A)
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.1237T>A (p.Cys413Ser)
n.109-478T>A
 ClinVar dbSNP
10g.62813441G>ACA469996865EGR2c.1047C>T (p.Ala349=)
c.1737C>T (n.1737C>T)
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.1236C>T (p.Ala412=)
n.109-479C>T
10g.62813441G>CCA469996868EGR2c.1047C>G (p.Ala349=)
c.1737C>G (n.1737C>G)
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.1236C>G (p.Ala412=)
n.109-479C>G
10g.62813441G>TCA469996871EGR2c.1047C>A (p.Ala349=)
c.1737C>A (n.1737C>A)
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.1236C>A (p.Ala412=)
n.109-479C>A
10g.62813442G>ACA377027383EGR2c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1736C>T (n.1736C>T)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
n.109-480C>T
 gnomAD v4
10g.62813442G>CCA377027382EGR2c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1736C>G (n.1736C>G)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
n.109-480C>G
10g.62813442G>TCA377027381EGR2c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.1736C>A (n.1736C>A)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
n.109-480C>A
10g.62813443C>ACA5517168EGR2c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1735G>T (n.1735G>T)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
n.109-481G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813443C=CA1914712740EGR2c.1045G= (p.Ala349=)
c.1735G= (n.1735G=)
c.1195G= (p.Ala399=)
c.*1127G= (n.*1127G=)
c.1234G= (p.Ala412=)
n.109-481G=
10g.62813443C>GCA377027384EGR2c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1735G>C (n.1735G>C)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
n.109-481G>C
 gnomAD v4
10g.62813443C>TCA377027385EGR2c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1735G>A (n.1735G>A)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
n.109-481G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813444G>ACA5517169EGR2c.1044C>T (p.Phe348=)
c.1734C>T (n.1734C>T)
c.1194C>T (p.Phe398=)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.1233C>T (p.Phe411=)
n.109-482C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813444G>CCA377027386EGR2c.1044C>G (p.Phe348Leu)
c.1734C>G (n.1734C>G)
c.1194C>G (p.Phe398Leu)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.1233C>G (p.Phe411Leu)
n.109-482C>G
10g.62813444G=CA1914712743EGR2c.1044C= (p.Phe348=)
c.1734C= (n.1734C=)
c.1194C= (p.Phe398=)
c.*1126C= (n.*1126C=)
c.1233C= (p.Phe411=)
n.109-482C=
10g.62813444G>TCA377027387EGR2c.1044C>A (p.Phe348Leu)
c.1734C>A (n.1734C>A)
c.1194C>A (p.Phe398Leu)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.1233C>A (p.Phe411Leu)
n.109-482C>A
10g.62813445A>CCA377027388EGR2c.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.1733T>G (n.1733T>G)
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
n.109-483T>G
10g.62813445A>GCA377027390EGR2c.1043T>C (p.Phe348Ser)
c.1733T>C (n.1733T>C)
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
n.109-483T>C
10g.62813445A>TCA377027389EGR2c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.1733T>A (n.1733T>A)
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
n.109-483T>A
10g.62813446A>CCA377027391EGR2c.1042T>G (p.Phe348Val)
c.1732T>G (n.1732T>G)
c.1192T>G (p.Phe398Val)
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.1231T>G (p.Phe411Val)
n.109-484T>G
10g.62813446A>GCA377027392EGR2c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.1732T>C (n.1732T>C)
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
n.109-484T>C
 ClinVar
10g.62813446A>TCA377027393EGR2c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.1732T>A (n.1732T>A)
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
n.109-484T>A
10g.62813447G>ACA469996886EGR2c.1041C>T (p.Pro347=)
c.1731C>T (n.1731C>T)
c.1191C>T (p.Pro397=)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.1230C>T (p.Pro410=)
n.109-485C>T
 ClinVar dbSNP
10g.62813447G>CCA469996890EGR2c.1041C>G (p.Pro347=)
c.1731C>G (n.1731C>G)
c.1191C>G (p.Pro397=)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.1230C>G (p.Pro410=)
n.109-485C>G
 gnomAD v4
10g.62813447G>TCA469996894EGR2c.1041C>A (p.Pro347=)
c.1731C>A (n.1731C>A)
c.1191C>A (p.Pro397=)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.1230C>A (p.Pro410=)
n.109-485C>A
10g.62813448G>ACA377027394EGR2c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.1730C>T (n.1730C>T)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
n.109-486C>T
 gnomAD v4
10g.62813448G>CCA377027395EGR2c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.1730C>G (n.1730C>G)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
n.109-486C>G
10g.62813448G>TCA377027396EGR2c.1040C>A (p.Pro347His)
c.1730C>A (n.1730C>A)
c.1190C>A (p.Pro397His)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.1229C>A (p.Pro410His)
n.109-486C>A
 ClinVar
10g.62813449G>ACA377027397EGR2c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.1729C>T (n.1729C>T)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
n.109-487C>T
10g.62813449G>CCA377027398EGR2c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.1729C>G (n.1729C>G)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
n.109-487C>G
10g.62813449G>TCA377027399EGR2c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.1729C>A (n.1729C>A)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
n.109-487C>A
10g.62813450C>ACA377027400EGR2c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.1728G>T (n.1728G>T)
c.1188G>T (p.Lys396Asn)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
c.1227G>T (p.Lys409Asn)
n.109-488G>T
10g.62813450C>GCA377027401EGR2c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.1728G>C (n.1728G>C)
c.1188G>C (p.Lys396Asn)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
c.1227G>C (p.Lys409Asn)
n.109-488G>C
10g.62813450C>TCA469996906EGR2c.1038G>A (p.Lys346=)
c.1728G>A (n.1728G>A)
c.1188G>A (p.Lys396=)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
c.1227G>A (p.Lys409=)
n.109-488G>A
 gnomAD v4
10g.62813451T>ACA377027402EGR2c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.1727A>T (n.1727A>T)
c.1187A>T (p.Lys396Met)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.1226A>T (p.Lys409Met)
n.109-489A>T
10g.62813451T>CCA208351186EGR2c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.1727A>G (n.1727A>G)
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
n.109-489A>G
 dbSNP
10g.62813451T>GCA377027403EGR2c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.1727A>C (n.1727A>C)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
n.109-489A>C
10g.62813451T=CA1914712747EGR2c.1037A= (p.Lys346=)
c.1727A= (n.1727A=)
c.1187A= (p.Lys396=)
c.*1119A= (n.*1119A=)
c.1226A= (p.Lys409=)
n.109-489A=
10g.62813452T>ACA377027404EGR2c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.1726A>T (n.1726A>T)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
n.109-490A>T
10g.62813452T>CCA377027406EGR2c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.1726A>G (n.1726A>G)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
n.109-490A>G
10g.62813452T>GCA377027405EGR2c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.1726A>C (n.1726A>C)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
n.109-490A>C
10g.62813453C>ACA377027407EGR2c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.1725G>T (n.1725G>T)
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
n.109-491G>T
10g.62813453C>GCA377027408EGR2c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.1725G>C (n.1725G>C)
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
n.109-491G>C
10g.62813453C>TCA469996920EGR2c.1035G>A (p.Glu345=)
c.1725G>A (n.1725G>A)
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
c.1224G>A (p.Glu408=)
n.109-491G>A
10g.62813454T>ACA377027409EGR2c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1724A>T (n.1724A>T)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
n.109-492A>T
10g.62813454T>CCA377027410EGR2c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1724A>G (n.1724A>G)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
n.109-492A>G
10g.62813454T>GCA377027411EGR2c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1724A>C (n.1724A>C)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
n.109-492A>C
10g.62813455C>ACA377027414EGR2c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1723G>T (n.1723G>T)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
n.109-493G>T
10g.62813455C=CA1914712750EGR2c.1033G= (p.Glu345=)
c.1723G= (n.1723G=)
c.1183G= (p.Glu395=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
c.1222G= (p.Glu408=)
n.109-493G=
10g.62813455C>GCA377027413EGR2c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1723G>C (n.1723G>C)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
n.109-493G>C
 ClinVar dbSNP
10g.62813455C>TCA377027412EGR2c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1723G>A (n.1723G>A)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
n.109-493G>A
10g.62813456A>CCA469996929EGR2c.1032T>G (p.Gly344=)
c.1722T>G (n.1722T>G)
c.1182T>G (p.Gly394=)
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.1221T>G (p.Gly407=)
n.109-494T>G
10g.62813456A>GCA469996930EGR2c.1032T>C (p.Gly344=)
c.1722T>C (n.1722T>C)
c.1182T>C (p.Gly394=)
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.1221T>C (p.Gly407=)
n.109-494T>C
10g.62813456A>TCA469996932EGR2c.1032T>A (p.Gly344=)
c.1722T>A (n.1722T>A)
c.1182T>A (p.Gly394=)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.1221T>A (p.Gly407=)
n.109-494T>A
10g.62813457C>ACA377027415EGR2c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1721G>T (n.1721G>T)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
n.109-495G>T
10g.62813457C>GCA377027416EGR2c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1721G>C (n.1721G>C)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
n.109-495G>C
10g.62813457C>TCA377027417EGR2c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.1721G>A (n.1721G>A)
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
n.109-495G>A
10g.62813458C>ACA377027418EGR2c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.1720G>T (n.1720G>T)
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
n.109-496G>T
10g.62813458C=CA1914712751EGR2c.1030G= (p.Gly344=)
c.1720G= (n.1720G=)
c.1180G= (p.Gly394=)
c.*1112G= (n.*1112G=)
c.1219G= (p.Gly407=)
n.109-496G=
10g.62813458C>GCA377027419EGR2c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1720G>C (n.1720G>C)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.109-496G>C
10g.62813458C>TCA377027420EGR2c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.1720G>A (n.1720G>A)
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
n.109-496G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.62813459G>ACA208351195EGR2c.1029C>T (p.Thr343=)
c.1719C>T (n.1719C>T)
c.1179C>T (p.Thr393=)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.1218C>T (p.Thr406=)
n.109-497C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813459G>CCA469996944EGR2c.1029C>G (p.Thr343=)
c.1719C>G (n.1719C>G)
c.1179C>G (p.Thr393=)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.1218C>G (p.Thr406=)
n.109-497C>G
10g.62813459G=CA1914712752EGR2c.1029C= (p.Thr343=)
c.1719C= (n.1719C=)
c.1179C= (p.Thr393=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
c.1218C= (p.Thr406=)
n.109-497C=
10g.62813459G>TCA469996945EGR2c.1029C>A (p.Thr343=)
c.1719C>A (n.1719C>A)
c.1179C>A (p.Thr393=)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.1218C>A (p.Thr406=)
n.109-497C>A
 gnomAD v4
10g.62813460G>ACA377027421EGR2c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.1718C>T (n.1718C>T)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.109-498C>T
10g.62813460G>CCA377027423EGR2c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.1718C>G (n.1718C>G)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
n.109-498C>G
 ClinVar
10g.62813460G>TCA377027422EGR2c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.1718C>A (n.1718C>A)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
n.109-498C>A
10g.62813461T>ACA377027424EGR2c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.1717A>T (n.1717A>T)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
n.109-499A>T
10g.62813461T>CCA377027425EGR2c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.1717A>G (n.1717A>G)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
n.109-499A>G
10g.62813461T>GCA377027426EGR2c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.1717A>C (n.1717A>C)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
n.109-499A>C
10g.62813462G>ACA469996951EGR2c.1026C>T (p.His342=)
c.1716C>T (n.1716C>T)
c.1176C>T (p.His392=)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.1215C>T (p.His405=)
n.109-500C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813462G>CCA377027427EGR2c.1026C>G (p.His342Gln)
c.1716C>G (n.1716C>G)
c.1176C>G (p.His392Gln)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.1215C>G (p.His405Gln)
n.109-500C>G
10g.62813462G=CA1914712753EGR2c.1026C= (p.His342=)
c.1716C= (n.1716C=)
c.1176C= (p.His392=)
c.*1108C= (n.*1108C=)
c.1215C= (p.His405=)
n.109-500C=
10g.62813462G>TCA377027428EGR2c.1026C>A (p.His342Gln)
c.1716C>A (n.1716C>A)
c.1176C>A (p.His392Gln)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.1215C>A (p.His405Gln)
n.109-500C>A
10g.62813463T>ACA377027429EGR2c.1025A>T (p.His342Leu)
c.1715A>T (n.1715A>T)
c.1175A>T (p.His392Leu)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
c.1214A>T (p.His405Leu)
n.109-501A>T
10g.62813463T>CCA377027430EGR2c.1025A>G (p.His342Arg)
c.1715A>G (n.1715A>G)
c.1175A>G (p.His392Arg)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
c.1214A>G (p.His405Arg)
n.109-501A>G
10g.62813463T>GCA377027431EGR2c.1025A>C (p.His342Pro)
c.1715A>C (n.1715A>C)
c.1175A>C (p.His392Pro)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.1214A>C (p.His405Pro)
n.109-501A>C
10g.62813464G>ACA377027432EGR2c.1024C>T (p.His342Tyr)
c.1714C>T (n.1714C>T)
c.1174C>T (p.His392Tyr)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.1213C>T (p.His405Tyr)
n.109-502C>T
10g.62813464G>CCA377027433EGR2c.1024C>G (p.His342Asp)
c.1714C>G (n.1714C>G)
c.1174C>G (p.His392Asp)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.1213C>G (p.His405Asp)
n.109-502C>G
10g.62813464G>TCA377027434EGR2c.1024C>A (p.His342Asn)
c.1714C>A (n.1714C>A)
c.1174C>A (p.His392Asn)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.1213C>A (p.His405Asn)
n.109-502C>A
10g.62813465G>ACA469996433EGR2c.1023C>T (p.Thr341=)
c.1713C>T (n.1713C>T)
c.1173C>T (p.Thr391=)
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.1212C>T (p.Thr404=)
n.109-503C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813465G>CCA469996434EGR2c.1023C>G (p.Thr341=)
c.1713C>G (n.1713C>G)
c.1173C>G (p.Thr391=)
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.1212C>G (p.Thr404=)
n.109-503C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813465G=CA1914712754EGR2c.1023C= (p.Thr341=)
c.1713C= (n.1713C=)
c.1173C= (p.Thr391=)
c.*1105C= (n.*1105C=)
c.1212C= (p.Thr404=)
n.109-503C=
10g.62813465G>TCA5517170EGR2c.1023C>A (p.Thr341=)
c.1713C>A (n.1713C>A)
c.1173C>A (p.Thr391=)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.1212C>A (p.Thr404=)
n.109-503C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.62813466G>ACA377027437EGR2c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.1712C>T (n.1712C>T)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
n.109-504C>T
 gnomAD v4
10g.62813466G>CCA377027435EGR2c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.1712C>G (n.1712C>G)
c.1172C>G (p.Thr391Ser)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
n.109-504C>G
10g.62813466G=CA1914712755EGR2c.1022C= (p.Thr341=)
c.1712C= (n.1712C=)
c.1172C= (p.Thr391=)
c.*1104C= (n.*1104C=)
c.1211C= (p.Thr404=)
n.109-504C=
10g.62813466G>TCA377027436EGR2c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.1712C>A (n.1712C>A)
c.1172C>A (p.Thr391Asn)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
n.109-504C>A
 ClinVar dbSNP
10g.62813467T>ACA377027438EGR2c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.1711A>T (n.1711A>T)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
n.109-505A>T
10g.62813467T>CCA377027439EGR2c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.1711A>G (n.1711A>G)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
n.109-505A>G
10g.62813467T>GCA377027440EGR2c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.1711A>C (n.1711A>C)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
n.109-505A>C
10g.62813468G>ACA469996438EGR2c.1020C>T (p.Arg340=)
c.1710C>T (n.1710C>T)
c.1170C>T (p.Arg390=)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.1209C>T (p.Arg403=)
n.109-506C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813468G>CCA469996439EGR2c.1020C>G (p.Arg340=)
c.1710C>G (n.1710C>G)
c.1170C>G (p.Arg390=)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.1209C>G (p.Arg403=)
n.109-506C>G
10g.62813468G=CA1914712756EGR2c.1020C= (p.Arg340=)
c.1710C= (n.1710C=)
c.1170C= (p.Arg390=)
c.*1102C= (n.*1102C=)
c.1209C= (p.Arg403=)
n.109-506C=
10g.62813468G>TCA469996440EGR2c.1020C>A (p.Arg340=)
c.1710C>A (n.1710C>A)
c.1170C>A (p.Arg390=)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.1209C>A (p.Arg403=)
n.109-506C>A
10g.62813469C>ACA377027441EGR2c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.1709G>T (n.1709G>T)
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
n.109-507G>T
10g.62813469C>GCA377027442EGR2c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.1709G>C (n.1709G>C)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
n.109-507G>C
10g.62813469C>TCA377027443EGR2c.1019G>A (p.Arg340His)
c.1709G>A (n.1709G>A)
c.1169G>A (p.Arg390His)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.1208G>A (p.Arg403His)
n.109-507G>A
10g.62813470G>ACA377027444EGR2c.1018C>T (p.Arg340Cys)
c.1708C>T (n.1708C>T)
c.1168C>T (p.Arg390Cys)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.1207C>T (p.Arg403Cys)
n.109-508C>T
10g.62813470G>CCA377027446EGR2c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.1708C>G (n.1708C>G)
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
n.109-508C>G
10g.62813470G>TCA377027445EGR2c.1018C>A (p.Arg340Ser)
c.1708C>A (n.1708C>A)
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.1207C>A (p.Arg403Ser)
n.109-508C>A
10g.62813471G>ACA469996444EGR2c.1017C>T (p.Ile339=)
c.1707C>T (n.1707C>T)
c.1167C>T (p.Ile389=)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.1206C>T (p.Ile402=)
n.109-509C>T
 dbSNP
10g.62813471G>CCA377027447EGR2c.1017C>G (p.Ile339Met)
c.1707C>G (n.1707C>G)
c.1167C>G (p.Ile389Met)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.1206C>G (p.Ile402Met)
n.109-509C>G
10g.62813471G=CA1914712757EGR2c.1017C= (p.Ile339=)
c.1707C= (n.1707C=)
c.1167C= (p.Ile389=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
c.1206C= (p.Ile402=)
n.109-509C=
10g.62813471G>TCA469996445EGR2c.1017C>A (p.Ile339=)
c.1707C>A (n.1707C>A)
c.1167C>A (p.Ile389=)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.1206C>A (p.Ile402=)
n.109-509C>A
10g.62813472A>CCA377027448EGR2c.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.1706T>G (n.1706T>G)
c.1166T>G (p.Ile389Ser)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.1205T>G (p.Ile402Ser)
n.109-510T>G
10g.62813472A>GCA377027449EGR2c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.1706T>C (n.1706T>C)
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
n.109-510T>C
10g.62813472A>TCA377027450EGR2c.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.1706T>A (n.1706T>A)
c.1166T>A (p.Ile389Asn)
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.1205T>A (p.Ile402Asn)
n.109-510T>A
10g.62813473T>ACA377027451EGR2c.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.1705A>T (n.1705A>T)
c.1165A>T (p.Ile389Phe)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
c.1204A>T (p.Ile402Phe)
n.109-511A>T
10g.62813473T>CCA377027453EGR2c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.1705A>G (n.1705A>G)
c.1165A>G (p.Ile389Val)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.1204A>G (p.Ile402Val)
n.109-511A>G
10g.62813473T>GCA377027452EGR2c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.1705A>C (n.1705A>C)
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.1204A>C (p.Ile402Leu)
n.109-511A>C
10g.62813474A>CCA377027454EGR2c.1014T>G (p.His338Gln)
c.1704T>G (n.1704T>G)
c.1164T>G (p.His388Gln)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
c.1203T>G (p.His401Gln)
n.109-512T>G
10g.62813474A>GCA469996449EGR2c.1014T>C (p.His338=)
c.1704T>C (n.1704T>C)
c.1164T>C (p.His388=)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
c.1203T>C (p.His401=)
n.109-512T>C
10g.62813474A>TCA377027455EGR2c.1014T>A (p.His338Gln)
c.1704T>A (n.1704T>A)
c.1164T>A (p.His388Gln)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
c.1203T>A (p.His401Gln)
n.109-512T>A
10g.62813475T>ACA377027456EGR2c.1013A>T (p.His338Leu)
c.1703A>T (n.1703A>T)
c.1163A>T (p.His388Leu)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.1202A>T (p.His401Leu)
n.109-513A>T
10g.62813475T>CCA377027457EGR2c.1013A>G (p.His338Arg)
c.1703A>G (n.1703A>G)
c.1163A>G (p.His388Arg)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.1202A>G (p.His401Arg)
n.109-513A>G
10g.62813475T>GCA377027458EGR2c.1013A>C (p.His338Pro)
c.1703A>C (n.1703A>C)
c.1163A>C (p.His388Pro)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.1202A>C (p.His401Pro)
n.109-513A>C
10g.62813476G>ACA377027459EGR2c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.1702C>T (n.1702C>T)
c.1162C>T (p.His388Tyr)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.1201C>T (p.His401Tyr)
n.109-514C>T
10g.62813476G>CCA377027460EGR2c.1012C>G (p.His338Asp)
c.1702C>G (n.1702C>G)
c.1162C>G (p.His388Asp)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.1201C>G (p.His401Asp)
n.109-514C>G
10g.62813476G>TCA377027461EGR2c.1012C>A (p.His338Asn)
c.1702C>A (n.1702C>A)
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.1201C>A (p.His401Asn)
n.109-514C>A
10g.62813477G>ACA469996452EGR2c.1011C>T (p.Thr337=)
c.1701C>T (n.1701C>T)
c.1161C>T (p.Thr387=)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.1200C>T (p.Thr400=)
n.109-515C>T
10g.62813477G>CCA469996453EGR2c.1011C>G (p.Thr337=)
c.1701C>G (n.1701C>G)
c.1161C>G (p.Thr387=)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.1200C>G (p.Thr400=)
n.109-515C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813477G=CA1914712758EGR2c.1011C= (p.Thr337=)
c.1701C= (n.1701C=)
c.1161C= (p.Thr387=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
c.1200C= (p.Thr400=)
n.109-515C=
10g.62813477G>TCA469996454EGR2c.1011C>A (p.Thr337=)
c.1701C>A (n.1701C>A)
c.1161C>A (p.Thr387=)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.1200C>A (p.Thr400=)
n.109-515C>A
10g.62813478G>ACA377027462EGR2c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.1700C>T (n.1700C>T)
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
n.109-516C>T
 ClinVar
10g.62813478G>CCA377027463EGR2c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.1700C>G (n.1700C>G)
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
n.109-516C>G
10g.62813478G=CA1914712759EGR2c.1010C= (p.Thr337=)
c.1700C= (n.1700C=)
c.1160C= (p.Thr387=)
c.*1092C= (n.*1092C=)
c.1199C= (p.Thr400=)
n.109-516C=
10g.62813478G>TCA343876EGR2c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.1700C>A (n.1700C>A)
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
n.109-516C>A
 ClinVar dbSNP
10g.62813479T>ACA377027464EGR2c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.1699A>T (n.1699A>T)
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
n.109-517A>T
10g.62813479T>CCA377027466EGR2c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.1699A>G (n.1699A>G)
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
n.109-517A>G
10g.62813479T>GCA377027465EGR2c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.1699A>C (n.1699A>C)
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
n.109-517A>C
10g.62813480G>ACA5517171EGR2c.1008C>T (p.Thr336=)
c.1698C>T (n.1698C>T)
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.1197C>T (p.Thr399=)
n.109-518C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813480G>CCA469996457EGR2c.1008C>G (p.Thr336=)
c.1698C>G (n.1698C>G)
c.1158C>G (p.Thr386=)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.1197C>G (p.Thr399=)
n.109-518C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813480G=CA1914712760EGR2c.1008C= (p.Thr336=)
c.1698C= (n.1698C=)
c.1158C= (p.Thr386=)
c.*1090C= (n.*1090C=)
c.1197C= (p.Thr399=)
n.109-518C=
10g.62813480G>TCA469996460EGR2c.1008C>A (p.Thr336=)
c.1698C>A (n.1698C>A)
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.1197C>A (p.Thr399=)
n.109-518C>A
10g.62813481G>ACA377027469EGR2c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.1697C>T (n.1697C>T)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
n.109-519C>T
10g.62813481G>CCA377027467EGR2c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.1697C>G (n.1697C>G)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
n.109-519C>G
10g.62813481G>TCA377027468EGR2c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.1697C>A (n.1697C>A)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
n.109-519C>A
10g.62813482T>ACA377027470EGR2c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.1696A>T (n.1696A>T)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
n.109-520A>T
10g.62813482T>CCA377027471EGR2c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.1696A>G (n.1696A>G)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
n.109-520A>G
10g.62813482T>GCA377027472EGR2c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.1696A>C (n.1696A>C)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
n.109-520A>C
10g.62813483G>ACA208351205EGR2c.1005C>T (p.Leu335=)
c.1695C>T (n.1695C>T)
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.1194C>T (p.Leu398=)
n.109-521C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813483G>CCA469996464EGR2c.1005C>G (p.Leu335=)
c.1695C>G (n.1695C>G)
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.1194C>G (p.Leu398=)
n.109-521C>G
10g.62813483G=CA1914712761EGR2c.1005C= (p.Leu335=)
c.1695C= (n.1695C=)
c.1155C= (p.Leu385=)
c.*1087C= (n.*1087C=)
c.1194C= (p.Leu398=)
n.109-521C=
10g.62813483G>TCA469996466EGR2c.1005C>A (p.Leu335=)
c.1695C>A (n.1695C>A)
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.1194C>A (p.Leu398=)
n.109-521C>A
10g.62813484A>CCA377027473EGR2c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.1694T>G (n.1694T>G)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.109-522T>G
10g.62813484A>GCA377027474EGR2c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.1694T>C (n.1694T>C)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.109-522T>C
10g.62813484A>TCA377027475EGR2c.1004T>A (p.Leu335His)
c.1694T>A (n.1694T>A)
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
c.1193T>A (p.Leu398His)
n.109-522T>A
 ClinVar
10g.62813485G>ACA377027476EGR2c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.1693C>T (n.1693C>T)
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
n.109-523C>T
10g.62813485G>CCA377027477EGR2c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.1693C>G (n.1693C>G)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.109-523C>G
10g.62813485G>TCA377027478EGR2c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.1693C>A (n.1693C>A)
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
n.109-523C>A
10g.62813486G>ACA469996470EGR2c.1002C>T (p.His334=)
c.1692C>T (n.1692C>T)
c.1152C>T (p.His384=)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.1191C>T (p.His397=)
n.109-524C>T
10g.62813486G>CCA377027482EGR2c.1002C>G (p.His334Gln)
c.1692C>G (n.1692C>G)
c.1152C>G (p.His384Gln)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.1191C>G (p.His397Gln)
n.109-524C>G
10g.62813486G>TCA377027480EGR2c.1002C>A (p.His334Gln)
c.1692C>A (n.1692C>A)
c.1152C>A (p.His384Gln)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.1191C>A (p.His397Gln)
n.109-524C>A
 ClinVar dbSNP
10g.62813487T>ACA377027484EGR2c.1001A>T (p.His334Leu)
c.1691A>T (n.1691A>T)
c.1151A>T (p.His384Leu)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.1190A>T (p.His397Leu)
n.109-525A>T
10g.62813487T>CCA10584305EGR2c.1001A>G (p.His334Arg)
c.1691A>G (n.1691A>G)
c.1151A>G (p.His384Arg)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.1190A>G (p.His397Arg)
n.109-525A>G
 ClinVar dbSNP
10g.62813487T>GCA377027487EGR2c.1001A>C (p.His334Pro)
c.1691A>C (n.1691A>C)
c.1151A>C (p.His384Pro)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.1190A>C (p.His397Pro)
n.109-525A>C
10g.62813487T=CA1914712762EGR2c.1001A= (p.His334=)
c.1691A= (n.1691A=)
c.1151A= (p.His384=)
c.*1083A= (n.*1083A=)
c.1190A= (p.His397=)
n.109-525A=
10g.62813488G>ACA377027490EGR2c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.1690C>T (n.1690C>T)
c.1150C>T (p.His384Tyr)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.1189C>T (p.His397Tyr)
n.109-526C>T
10g.62813488G>CCA377027492EGR2c.1000C>G (p.His334Asp)
c.1690C>G (n.1690C>G)
c.1150C>G (p.His384Asp)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.1189C>G (p.His397Asp)
n.109-526C>G
10g.62813488G=CA1914712763EGR2c.1000C= (p.His334=)
c.1690C= (n.1690C=)
c.1150C= (p.His384=)
c.*1082C= (n.*1082C=)
c.1189C= (p.His397=)
n.109-526C=
10g.62813488G>TCA377027494EGR2c.1000C>A (p.His334Asn)
c.1690C>A (n.1690C>A)
c.1150C>A (p.His384Asn)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.1189C>A (p.His397Asn)
n.109-526C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813489G>ACA208351225EGR2c.999C>T (p.Asp333=)
c.1689C>T (n.1689C>T)
c.1149C>T (p.Asp383=)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.1188C>T (p.Asp396=)
n.109-527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62813489G>CCA377027497EGR2c.999C>G (p.Asp333Glu)
c.1689C>G (n.1689C>G)
c.1149C>G (p.Asp383Glu)
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.1188C>G (p.Asp396Glu)
n.109-527C>G
10g.62813489G=CA1914712764EGR2c.999C= (p.Asp333=)
c.1689C= (n.1689C=)
c.1149C= (p.Asp383=)
c.*1081C= (n.*1081C=)
c.1188C= (p.Asp396=)
n.109-527C=
10g.62813489G>TCA377027499EGR2c.999C>A (p.Asp333Glu)
c.1689C>A (n.1689C>A)
c.1149C>A (p.Asp383Glu)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.1188C>A (p.Asp396Glu)
n.109-527C>A
10g.62813490T>ACA377027501EGR2c.998A>T (p.Asp333Val)
c.1688A>T (n.1688A>T)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
c.1187A>T (p.Asp396Val)
n.109-528A>T
10g.62813490T>CCA377027502EGR2c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.1688A>G (n.1688A>G)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
c.1187A>G (p.Asp396Gly)
n.109-528A>G
10g.62813490T>GCA377027504EGR2c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.1688A>C (n.1688A>C)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
n.109-528A>C
10g.62813491C>ACA343133EGR2c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.1687G>T (n.1687G>T)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.1186G>T (p.Asp396Tyr)
n.109-529G>T
 ClinVar dbSNP
10g.[62813491C>A;62813492A>C]CA351465EGR2c.[996T>G;997G>T] (p.[Ser332Arg;Asp333Tyr])
c.[1686T>G;1687G>T] (n.[1686T>G;1687G>T])
c.[1146T>G;1147G>T] (p.[Ser382Arg;Asp383Tyr])
c.[*1078T>G;*1079G>T] (n.[*1078T>G;*1079G>T])
c.[1185T>G;1186G>T] (p.Ser395_Asp396delinsArgTyr)
c.[996T>G;997G>T] (p.Ser332_Asp333delinsArgTyr)
n.[109-530T>G;109-529G>T]
c.[1146T>G;1147G>T] (p.Ser382_Asp383delinsArgTyr)
10g.62813491C=CA1914712765EGR2c.997G= (p.Asp333=)
c.1687G= (n.1687G=)
c.1147G= (p.Asp383=)
c.*1079G= (n.*1079G=)
c.1186G= (p.Asp396=)
n.109-529G=
10g.62813491C>GCA377027509EGR2c.997G>C (p.Asp333His)
c.1687G>C (n.1687G>C)
c.1147G>C (p.Asp383His)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.1186G>C (p.Asp396His)
n.109-529G>C
 ClinVar dbSNP
10g.62813491C>TCA377027506EGR2c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.1687G>A (n.1687G>A)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.1186G>A (p.Asp396Asn)
n.109-529G>A
10g.62813491_62813492delinsACCA2695212034EGR2c.996_997delinsGT (p.Ser332_Asp333delinsArgTyr)
c.1686_1687delinsGT (n.1686_1687delinsGT)
c.1146_1147delinsGT (p.Ser382_Asp383delinsArgTyr)
c.*1078_*1079delinsGT (n.*1078_*1079delinsGT)
c.1185_1186delinsGT (p.Ser395_Asp396delinsArgTyr)
n.109-530_109-529delinsGT
10g.62813492A=CA1914712766EGR2c.996T= (p.Ser332=)
c.1686T= (n.1686T=)
c.1146T= (p.Ser382=)
c.*1078T= (n.*1078T=)
c.1185T= (p.Ser395=)
n.109-530T=
10g.62813492A>CCA343130EGR2c.996T>G (p.Ser332Arg)
c.1686T>G (n.1686T>G)
c.1146T>G (p.Ser382Arg)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
n.109-530T>G
 ClinVar dbSNP
10g.62813492A>GCA469996479EGR2c.996T>C (p.Ser332=)
c.1686T>C (n.1686T>C)
c.1146T>C (p.Ser382=)
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.1185T>C (p.Ser395=)
n.109-530T>C
10g.62813492A>TCA377027511EGR2c.996T>A (p.Ser332Arg)
c.1686T>A (n.1686T>A)
c.1146T>A (p.Ser382Arg)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
n.109-530T>A
10g.62813493C>ACA377027515EGR2c.995G>T (p.Ser332Ile)
c.1685G>T (n.1685G>T)
c.1145G>T (p.Ser382Ile)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
n.109-531G>T
10g.62813493C>GCA377027516EGR2c.995G>C (p.Ser332Thr)
c.1685G>C (n.1685G>C)
c.1145G>C (p.Ser382Thr)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
n.109-531G>C
10g.62813493C>TCA377027518EGR2c.995G>A (p.Ser332Asn)
c.1685G>A (n.1685G>A)
c.1145G>A (p.Ser382Asn)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
n.109-531G>A
10g.62813494T>ACA377027521EGR2c.994A>T (p.Ser332Cys)
c.1684A>T (n.1684A>T)
c.1144A>T (p.Ser382Cys)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
n.109-532A>T
10g.62813494T>CCA377027523EGR2c.994A>G (p.Ser332Gly)
c.1684A>G (n.1684A>G)
c.1144A>G (p.Ser382Gly)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
n.109-532A>G
10g.62813494T>GCA377027525EGR2c.994A>C (p.Ser332Arg)
c.1684A>C (n.1684A>C)
c.1144A>C (p.Ser382Arg)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
n.109-532A>C
10g.62813495G>ACA469996489EGR2c.993C>T (p.Arg331=)
c.1683C>T (n.1683C>T)
c.1143C>T (p.Arg381=)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.1182C>T (p.Arg394=)
n.109-533C>T
10g.62813495G>CCA469996488EGR2c.993C>G (p.Arg331=)
c.1683C>G (n.1683C>G)
c.1143C>G (p.Arg381=)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.1182C>G (p.Arg394=)
n.109-533C>G
10g.62813495G>TCA469996485EGR2c.993C>A (p.Arg331=)
c.1683C>A (n.1683C>A)
c.1143C>A (p.Arg381=)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.1182C>A (p.Arg394=)
n.109-533C>A
10g.62813496C>ACA377027527EGR2c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.1682G>T (n.1682G>T)
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.1181G>T (p.Arg394Leu)
n.109-534G>T
 ClinVar dbSNP
10g.62813496C=CA1914712767EGR2c.992G= (p.Arg331=)
c.1682G= (n.1682G=)
c.1142G= (p.Arg381=)
c.*1074G= (n.*1074G=)
c.1181G= (p.Arg394=)
n.109-534G=
10g.62813496C>GCA377027528EGR2c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.1682G>C (n.1682G>C)
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.1181G>C (p.Arg394Pro)
n.109-534G>C
10g.62813496C>TCA343874EGR2c.992G>A (p.Arg331His)
c.1682G>A (n.1682G>A)
c.1142G>A (p.Arg381His)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.1181G>A (p.Arg394His)
n.109-534G>A
 ClinVar dbSNP
10g.62813497G>ACA377027531EGR2c.991C>T (p.Arg331Cys)
c.1681C>T (n.1681C>T)
c.1141C>T (p.Arg381Cys)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.1180C>T (p.Arg394Cys)
n.109-535C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.62813497G>CCA377027533EGR2c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.1681C>G (n.1681C>G)
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.1180C>G (p.Arg394Gly)
n.109-535C>G
10g.62813497G=CA1914712768EGR2c.991C= (p.Arg331=)
c.1681C= (n.1681C=)
c.1141C= (p.Arg381=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
c.1180C= (p.Arg394=)
n.109-535C=
10g.62813497G>TCA377027535EGR2c.991C>A (p.Arg331Ser)
c.1681C>A (n.1681C>A)
c.1141C>A (p.Arg381Ser)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.1180C>A (p.Arg394Ser)
n.109-535C>A
 ClinVar
10g.62813498G>ACA469996495EGR2c.990C>T (p.Ser330=)
c.1680C>T (n.1680C>T)
c.1140C>T (p.Ser380=)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.1179C>T (p.Ser393=)
n.109-536C>T
 gnomAD v4
10g.62813498G>CCA377027537EGR2c.990C>G (p.Ser330Arg)
c.1680C>G (n.1680C>G)
c.1140C>G (p.Ser380Arg)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.1179C>G (p.Ser393Arg)
n.109-536C>G
10g.62813498G>TCA377027538EGR2c.990C>A (p.Ser330Arg)
c.1680C>A (n.1680C>A)
c.1140C>A (p.Ser380Arg)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
n.109-536C>A
10g.62813499C>ACA377027540EGR2c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.1679G>T (n.1679G>T)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.109-537G>T
10g.62813499C>GCA377027542EGR2c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.1679G>C (n.1679G>C)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.109-537G>C
10g.62813499C>TCA377027544EGR2c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.1679G>A (n.1679G>A)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.109-537G>A
10g.62813500T>ACA377027546EGR2c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.1678A>T (n.1678A>T)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.109-538A>T
10g.62813500T>CCA377027548EGR2c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.1678A>G (n.1678A>G)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.109-538A>G
10g.62813500T>GCA377027550EGR2c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.1678A>C (n.1678A>C)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.109-538A>C
10g.62813501G>ACA5517172EGR2c.987C>T (p.Phe329=)
c.1677C>T (n.1677C>T)
c.1137C>T (p.Phe379=)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.1176C>T (p.Phe392=)
n.109-539C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62813501G>CCA377027553EGR2c.987C>G (p.Phe329Leu)
c.1677C>G (n.1677C>G)
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
n.109-539C>G
10g.62813501G=CA1914712769EGR2c.987C= (p.Phe329=)
c.1677C= (n.1677C=)
c.1137C= (p.Phe379=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.1176C= (p.Phe392=)
n.109-539C=
10g.62813501G>TCA377027554EGR2c.987C>A (p.Phe329Leu)
c.1677C>A (n.1677C>A)
c.1137C>A (p.Phe379Leu)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.1176C>A (p.Phe392Leu)
n.109-539C>A
10g.62813502A>CCA377027556EGR2c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.1676T>G (n.1676T>G)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
n.109-540T>G
10g.62813502A>GCA377027558EGR2c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.1676T>C (n.1676T>C)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
n.109-540T>C
10g.62813502A>TCA377027561EGR2c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.1676T>A (n.1676T>A)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
n.109-540T>A
 gnomAD v4
10g.62813503A>CCA377027567EGR2c.985T>G (p.Phe329Val)
c.1675T>G (n.1675T>G)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
c.1174T>G (p.Phe392Val)
n.109-541T>G
 COSMIC
10g.62813503A>GCA377027565EGR2c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.1675T>C (n.1675T>C)
c.1135T>C (p.Phe379Leu)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
n.109-541T>C
10g.62813503A>TCA377027563EGR2c.985T>A (p.Phe329Ile)
c.1675T>A (n.1675T>A)
c.1135T>A (p.Phe379Ile)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
n.109-541T>A
10g.62813504G>ACA469996508EGR2c.984C>T (p.Asn328=)
c.1674C>T (n.1674C>T)
c.1134C>T (p.Asn378=)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.1173C>T (p.Asn391=)
n.109-542C>T
 gnomAD v4
10g.62813504G>CCA377027569EGR2c.984C>G (p.Asn328Lys)
c.1674C>G (n.1674C>G)
c.1134C>G (p.Asn378Lys)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
n.109-542C>G
10g.62813504G>TCA377027571EGR2c.984C>A (p.Asn328Lys)
c.1674C>A (n.1674C>A)
c.1134C>A (p.Asn378Lys)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
n.109-542C>A
10g.62813505T>ACA377027574EGR2c.983A>T (p.Asn328Ile)
c.1673A>T (n.1673A>T)
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
n.109-543A>T
10g.62813505T>CCA208351252EGR2c.983A>G (p.Asn328Ser)
c.1673A>G (n.1673A>G)
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
n.109-543A>G
 dbSNP
10g.62813505T>GCA377027576EGR2c.983A>C (p.Asn328Thr)
c.1673A>C (n.1673A>C)
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
n.109-543A>C
10g.62813505T=CA1914712770EGR2c.983A= (p.Asn328=)
c.1673A= (n.1673A=)
c.1133A= (p.Asn378=)
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.1172A= (p.Asn391=)
n.109-543A=
10g.62813506T>ACA377027579EGR2c.982A>T (p.Asn328Tyr)
c.1672A>T (n.1672A>T)
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
n.109-544A>T
10g.62813506T>CCA377027583EGR2c.982A>G (p.Asn328Asp)
c.1672A>G (n.1672A>G)
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
n.109-544A>G
10g.62813506T>GCA377027581EGR2c.982A>C (p.Asn328His)
c.1672A>C (n.1672A>C)
c.1132A>C (p.Asn378His)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.1171A>C (p.Asn391His)
n.109-544A>C
10g.62813507G>ACA469996514EGR2c.981C>T (p.Arg327=)
c.1671C>T (n.1671C>T)
c.1131C>T (p.Arg377=)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.1170C>T (p.Arg390=)
n.109-545C>T
 gnomAD v4
10g.62813507G>CCA469996515EGR2c.981C>G (p.Arg327=)
c.1671C>G (n.1671C>G)
c.1131C>G (p.Arg377=)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.1170C>G (p.Arg390=)
n.109-545C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.62813507G=CA1914712771EGR2c.981C= (p.Arg327=)
c.1671C= (n.1671C=)
c.1131C= (p.Arg377=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
c.1170C= (p.Arg390=)
n.109-545C=
10g.62813507G>TCA469996516EGR2c.981C>A (p.Arg327=)
c.1671C>A (n.1671C>A)
c.1131C>A (p.Arg377=)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.1170C>A (p.Arg390=)
n.109-545C>A
10g.62813508C>ACA377027586EGR2c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.1670G>T (n.1670G>T)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
n.109-546G>T
10g.62813508C=CA1914712772EGR2c.980G= (p.Arg327=)
c.1670G= (n.1670G=)
c.1130G= (p.Arg377=)
c.*1062G= (n.*1062G=)
c.1169G= (p.Arg390=)
n.109-546G=
10g.62813508C>GCA377027588EGR2c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.1670G>C (n.1670G>C)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
n.109-546G>C
10g.62813508C>TCA377027589EGR2c.980G>A (p.Arg327His)
c.1670G>A (n.1670G>A)
c.1130G>A (p.Arg377His)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.1169G>A (p.Arg390His)
n.109-546G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813509G>ACA377027591EGR2c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.1669C>T (n.1669C>T)
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.1168C>T (p.Arg390Cys)
n.109-547C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.62813509G>CCA377027593EGR2c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.1669C>G (n.1669C>G)
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
n.109-547C>G
10g.62813509G>TCA377027595EGR2c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.1669C>A (n.1669C>A)
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
n.109-547C>A
10g.62813510C>ACA377027597EGR2c.978G>T (p.Met326Ile)
c.1668G>T (n.1668G>T)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.1167G>T (p.Met389Ile)
n.109-548G>T
10g.62813510C>GCA377027599EGR2c.978G>C (p.Met326Ile)
c.1668G>C (n.1668G>C)
c.1128G>C (p.Met376Ile)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.1167G>C (p.Met389Ile)
n.109-548G>C
10g.62813510C>TCA377027601EGR2c.978G>A (p.Met326Ile)
c.1668G>A (n.1668G>A)
c.1128G>A (p.Met376Ile)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.1167G>A (p.Met389Ile)
n.109-548G>A

Number of alleles fetched