Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6277628C>A | CA356169778 | WFS1 | n.343C>A c.173C>A (p.Ala58Glu) c.163C>A c.-18+7614C>A (n.-18+7614C>A) c.67-20C>A (n.67-20C>A) c.182C>A (p.Ala61Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6277628C= | CA1435762671 | WFS1 | n.343C= c.173C= (p.Ala58=) c.163C= c.-18+7614C= (n.-18+7614C=) c.67-20C= (n.67-20C=) c.182C= (p.Ala61=) | |
4 | g.6277628C>G | CA356169777 | WFS1 | n.343C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) c.163C>G c.-18+7614C>G (n.-18+7614C>G) c.67-20C>G (n.67-20C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) | |
4 | g.6277628C>T | CA2838811 | WFS1 | n.343C>T c.173C>T (p.Ala58Val) c.163C>T c.-18+7614C>T (n.-18+7614C>T) c.67-20C>T (n.67-20C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277629G>A | CA438210571 | WFS1 | n.344G>A c.174G>A (p.Ala58=) c.164G>A c.-18+7615G>A (n.-18+7615G>A) c.67-19G>A (n.67-19G>A) c.183G>A (p.Ala61=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277629G>C | CA438210572 | WFS1 | n.344G>C c.174G>C (p.Ala58=) c.164G>C c.-18+7615G>C (n.-18+7615G>C) c.67-19G>C (n.67-19G>C) c.183G>C (p.Ala61=) | |
4 | g.6277629G= | CA1435762678 | WFS1 | n.344G= c.174G= (p.Ala58=) c.164G= c.-18+7615G= (n.-18+7615G=) c.67-19G= (n.67-19G=) c.183G= (p.Ala61=) | |
4 | g.6277629G>T | CA438210573 | WFS1 | n.344G>T c.174G>T (p.Ala58=) c.164G>T c.-18+7615G>T (n.-18+7615G>T) c.67-19G>T (n.67-19G>T) c.183G>T (p.Ala61=) | |
4 | g.6277630del | CA2586973591 | WFS1 | n.345del c.175del (p.Ala59ProfsTer?) c.165del c.-18+7616del (n.-18+7616del) c.67-18del (n.67-18del) c.184del (p.Ala62ProfsTer?) | |
4 | g.6277630G>A | CA91787498 | WFS1 | n.345G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.165G>A c.-18+7616G>A (n.-18+7616G>A) c.67-18G>A (n.67-18G>A) c.184G>A (p.Ala62Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277630G>C | CA356169779 | WFS1 | n.345G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.165G>C c.-18+7616G>C (n.-18+7616G>C) c.67-18G>C (n.67-18G>C) c.184G>C (p.Ala62Pro) | |
4 | g.6277630G= | CA1435762680 | WFS1 | n.345G= c.175G= (p.Ala59=) c.165G= c.-18+7616G= (n.-18+7616G=) c.67-18G= (n.67-18G=) c.184G= (p.Ala62=) | |
4 | g.6277630G>T | CA356169780 | WFS1 | n.345G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.165G>T c.-18+7616G>T (n.-18+7616G>T) c.67-18G>T (n.67-18G>T) c.184G>T (p.Ala62Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277631C>A | CA356169782 | WFS1 | n.346C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) c.166C>A c.-18+7617C>A (n.-18+7617C>A) c.67-17C>A (n.67-17C>A) c.185C>A (p.Ala62Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277631C= | CA1435762687 | WFS1 | n.346C= c.176C= (p.Ala59=) c.166C= c.-18+7617C= (n.-18+7617C=) c.67-17C= (n.67-17C=) c.185C= (p.Ala62=) | |
4 | g.6277631C>G | CA356169781 | WFS1 | n.346C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.166C>G c.-18+7617C>G (n.-18+7617C>G) c.67-17C>G (n.67-17C>G) c.185C>G (p.Ala62Gly) | |
4 | g.6277631C>T | CA2838812 | WFS1 | n.346C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.166C>T c.-18+7617C>T (n.-18+7617C>T) c.67-17C>T (n.67-17C>T) c.185C>T (p.Ala62Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277635del | CA2669824813 | WFS1 | n.350del c.180del (p.Ala61LeufsTer?) c.170del c.-18+7621del (n.-18+7621del) c.67-13del (n.67-13del) c.189del (p.Ala64LeufsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.6277632C>A | CA438210576 | WFS1 | n.347C>A c.177C>A (p.Ala59=) c.167C>A c.-18+7618C>A (n.-18+7618C>A) c.67-16C>A (n.67-16C>A) c.186C>A (p.Ala62=) | |
4 | g.6277632C= | CA1435762693 | WFS1 | n.347C= c.177C= (p.Ala59=) c.167C= c.-18+7618C= (n.-18+7618C=) c.67-16C= (n.67-16C=) c.186C= (p.Ala62=) | |
4 | g.6277632C>G | CA438210575 | WFS1 | n.347C>G c.177C>G (p.Ala59=) c.167C>G c.-18+7618C>G (n.-18+7618C>G) c.67-16C>G (n.67-16C>G) c.186C>G (p.Ala62=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277632C>T | CA438210574 | WFS1 | n.347C>T c.177C>T (p.Ala59=) c.167C>T c.-18+7618C>T (n.-18+7618C>T) c.67-16C>T (n.67-16C>T) c.186C>T (p.Ala62=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277633C>A | CA356169783 | WFS1 | n.348C>A c.178C>A (p.Pro60Thr) c.168C>A c.-18+7619C>A (n.-18+7619C>A) c.67-15C>A (n.67-15C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.6277633C>G | CA356169784 | WFS1 | n.348C>G c.178C>G (p.Pro60Ala) c.168C>G c.-18+7619C>G (n.-18+7619C>G) c.67-15C>G (n.67-15C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.6277633C>T | CA356169785 | WFS1 | n.348C>T c.178C>T (p.Pro60Ser) c.168C>T c.-18+7619C>T (n.-18+7619C>T) c.67-15C>T (n.67-15C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.6277634C>A | CA356169786 | WFS1 | n.349C>A c.179C>A (p.Pro60His) c.169C>A c.-18+7620C>A (n.-18+7620C>A) c.67-14C>A (n.67-14C>A) c.188C>A (p.Pro63His) | gnomAD v4 |
4 | g.6277634C>G | CA356169787 | WFS1 | n.349C>G c.179C>G (p.Pro60Arg) c.169C>G c.-18+7620C>G (n.-18+7620C>G) c.67-14C>G (n.67-14C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) | |
4 | g.6277634C>T | CA356169788 | WFS1 | n.349C>T c.179C>T (p.Pro60Leu) c.169C>T c.-18+7620C>T (n.-18+7620C>T) c.67-14C>T (n.67-14C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.6277635C>A | CA438210578 | WFS1 | n.350C>A c.180C>A (p.Pro60=) c.170C>A c.-18+7621C>A (n.-18+7621C>A) c.67-13C>A (n.67-13C>A) c.189C>A (p.Pro63=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277635C= | CA1435762694 | WFS1 | n.350C= c.180C= (p.Pro60=) c.170C= c.-18+7621C= (n.-18+7621C=) c.67-13C= (n.67-13C=) c.189C= (p.Pro63=) | |
4 | g.6277635C>G | CA438210579 | WFS1 | n.350C>G c.180C>G (p.Pro60=) c.170C>G c.-18+7621C>G (n.-18+7621C>G) c.67-13C>G (n.67-13C>G) c.189C>G (p.Pro63=) | |
4 | g.6277635C>T | CA438210580 | WFS1 | n.350C>T c.180C>T (p.Pro60=) c.170C>T c.-18+7621C>T (n.-18+7621C>T) c.67-13C>T (n.67-13C>T) c.189C>T (p.Pro63=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277636_6277637del | CA2760283575 | WFS1 | n.351_352del c.181_182del (p.Ala61Ter) c.171_172del c.-18+7622_-18+7623del (n.-18+7622_-18+7623del) c.67-12_67-11del (n.67-12_67-11del) c.190_191del (p.Ala64Ter) | |
4 | g.6277636G>A | CA2838814 | WFS1 | n.351G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) c.171G>A c.-18+7622G>A (n.-18+7622G>A) c.67-12G>A (n.67-12G>A) c.190G>A (p.Ala64Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6277636G>C | CA356169789 | WFS1 | n.351G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) c.171G>C c.-18+7622G>C (n.-18+7622G>C) c.67-12G>C (n.67-12G>C) c.190G>C (p.Ala64Pro) | |
4 | g.6277636G= | CA1435762699 | WFS1 | n.351G= c.181G= (p.Ala61=) c.171G= c.-18+7622G= (n.-18+7622G=) c.67-12G= (n.67-12G=) c.190G= (p.Ala64=) | |
4 | g.6277636G>T | CA2838813 | WFS1 | n.351G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) c.171G>T c.-18+7622G>T (n.-18+7622G>T) c.67-12G>T (n.67-12G>T) c.190G>T (p.Ala64Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277637C>A | CA356169790 | WFS1 | n.352C>A c.182C>A (p.Ala61Asp) c.172C>A c.-18+7623C>A (n.-18+7623C>A) c.67-11C>A (n.67-11C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.6277637C>G | CA356169791 | WFS1 | n.352C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) c.172C>G c.-18+7623C>G (n.-18+7623C>G) c.67-11C>G (n.67-11C>G) c.191C>G (p.Ala64Gly) | |
4 | g.6277637C>T | CA356169792 | WFS1 | n.352C>T c.182C>T (p.Ala61Val) c.172C>T c.-18+7623C>T (n.-18+7623C>T) c.67-11C>T (n.67-11C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) | gnomAD v4 |
4 | g.6277638T>A | CA438210584 | WFS1 | n.353T>A c.183T>A (p.Ala61=) c.173T>A c.-18+7624T>A (n.-18+7624T>A) c.67-10T>A (n.67-10T>A) c.192T>A (p.Ala64=) | |
4 | g.6277638T>C | CA438210583 | WFS1 | n.353T>C c.183T>C (p.Ala61=) c.173T>C c.-18+7624T>C (n.-18+7624T>C) c.67-10T>C (n.67-10T>C) c.192T>C (p.Ala64=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277638T>G | CA438210582 | WFS1 | n.353T>G c.183T>G (p.Ala61=) c.173T>G c.-18+7624T>G (n.-18+7624T>G) c.67-10T>G (n.67-10T>G) c.192T>G (p.Ala64=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277638T= | CA1435762705 | WFS1 | n.353T= c.183T= (p.Ala61=) c.173T= c.-18+7624T= (n.-18+7624T=) c.67-10T= (n.67-10T=) c.192T= (p.Ala64=) | |
4 | g.6277639G>A | CA356169793 | WFS1 | n.354G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.174G>A c.-18+7625G>A (n.-18+7625G>A) c.67-9G>A (n.67-9G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6277639G>C | CA356169794 | WFS1 | n.354G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.174G>C c.-18+7625G>C (n.-18+7625G>C) c.67-9G>C (n.67-9G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) | |
4 | g.6277639G>T | CA356169795 | WFS1 | n.354G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.174G>T c.-18+7625G>T (n.-18+7625G>T) c.67-9G>T (n.67-9G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) | gnomAD v4 |
4 | g.6277640A>C | CA356169796 | WFS1 | n.355A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.175A>C c.-18+7626A>C (n.-18+7626A>C) c.67-8A>C (n.67-8A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) | |
4 | g.6277640A>G | CA356169797 | WFS1 | n.355A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.175A>G c.-18+7626A>G (n.-18+7626A>G) c.67-8A>G (n.67-8A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) | |
4 | g.6277640A>T | CA356169798 | WFS1 | n.355A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.175A>T c.-18+7626A>T (n.-18+7626A>T) c.67-8A>T (n.67-8A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) | |
4 | g.6277641A>C | CA356169799 | WFS1 | n.356A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) c.176A>C c.-18+7627A>C (n.-18+7627A>C) c.67-7A>C (n.67-7A>C) c.195A>C (p.Glu65Asp) | |
4 | g.6277641A>G | CA438210585 | WFS1 | n.356A>G c.186A>G (p.Glu62=) c.176A>G c.-18+7627A>G (n.-18+7627A>G) c.67-7A>G (n.67-7A>G) c.195A>G (p.Glu65=) | |
4 | g.6277641A>T | CA356169800 | WFS1 | n.356A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) c.176A>T c.-18+7627A>T (n.-18+7627A>T) c.67-7A>T (n.67-7A>T) c.195A>T (p.Glu65Asp) | |
4 | g.6277642C>A | CA356169802 | WFS1 | n.357C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.177C>A c.-18+7628C>A (n.-18+7628C>A) c.67-6C>A (n.67-6C>A) c.196C>A (p.Pro66Thr) | |
4 | g.6277642C>G | CA356169803 | WFS1 | n.357C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.177C>G c.-18+7628C>G (n.-18+7628C>G) c.67-6C>G (n.67-6C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) | |
4 | g.6277642C>T | CA356169801 | WFS1 | n.357C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.177C>T c.-18+7628C>T (n.-18+7628C>T) c.67-6C>T (n.67-6C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.6277643C>A | CA356169804 | WFS1 | n.358C>A c.188C>A (p.Pro63His) c.178C>A c.-18+7629C>A (n.-18+7629C>A) c.67-5C>A (n.67-5C>A) c.197C>A (p.Pro66His) | gnomAD v4 |
4 | g.6277643C>G | CA356169806 | WFS1 | n.358C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.178C>G c.-18+7629C>G (n.-18+7629C>G) c.67-5C>G (n.67-5C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) | |
4 | g.6277643C>T | CA356169805 | WFS1 | n.358C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.178C>T c.-18+7629C>T (n.-18+7629C>T) c.67-5C>T (n.67-5C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.6277644C>A | CA438210586 | WFS1 | n.359C>A c.189C>A (p.Pro63=) c.179C>A c.-18+7630C>A (n.-18+7630C>A) c.67-4C>A (n.67-4C>A) c.198C>A (p.Pro66=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277644C>G | CA438210588 | WFS1 | n.359C>G c.189C>G (p.Pro63=) c.179C>G c.-18+7630C>G (n.-18+7630C>G) c.67-4C>G (n.67-4C>G) c.198C>G (p.Pro66=) | |
4 | g.6277644C>T | CA438210589 | WFS1 | n.359C>T c.189C>T (p.Pro63=) c.179C>T c.-18+7630C>T (n.-18+7630C>T) c.67-4C>T (n.67-4C>T) c.198C>T (p.Pro66=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277645C>A | CA356169807 | WFS1 | n.360C>A c.190C>A (p.Gln64Lys) c.180C>A c.-18+7631C>A (n.-18+7631C>A) c.67-3C>A (n.67-3C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.6277645C>G | CA356169808 | WFS1 | n.360C>G c.190C>G (p.Gln64Glu) c.180C>G c.-18+7631C>G (n.-18+7631C>G) c.67-3C>G (n.67-3C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) | |
4 | g.6277645C>T | CA356169809 | WFS1 | n.360C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) c.180C>T c.-18+7631C>T (n.-18+7631C>T) c.67-3C>T (n.67-3C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) | |
4 | g.6277646A>C | CA356169810 | WFS1 | n.361A>C c.191A>C (p.Gln64Pro) c.181A>C c.-18+7632A>C (n.-18+7632A>C) c.67-2A>C (n.67-2A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) | |
4 | g.6277646A>G | CA356169811 | WFS1 | n.361A>G c.191A>G (p.Gln64Arg) c.181A>G c.-18+7632A>G (n.-18+7632A>G) c.67-2A>G (n.67-2A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.6277646A>T | CA356169812 | WFS1 | n.361A>T c.191A>T (p.Gln64Leu) c.181A>T c.-18+7632A>T (n.-18+7632A>T) c.67-2A>T (n.67-2A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.6277647G>A | CA2838815 | WFS1 | n.362G>A c.192G>A (p.Gln64=) c.182G>A c.-18+7633G>A (n.-18+7633G>A) c.67-1G>A (n.67-1G>A) c.201G>A (p.Gln67=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277647G>C | CA356169813 | WFS1 | n.362G>C c.192G>C (p.Gln64His) c.182G>C c.-18+7633G>C (n.-18+7633G>C) c.67-1G>C (n.67-1G>C) c.201G>C (p.Gln67His) | |
4 | g.6277647G= | CA1435762708 | WFS1 | n.362G= c.192G= (p.Gln64=) c.182G= c.-18+7633G= (n.-18+7633G=) c.67-1G= (n.67-1G=) c.201G= (p.Gln67=) | |
4 | g.6277647G>T | CA356169814 | WFS1 | n.362G>T c.192G>T (p.Gln64His) c.182G>T c.-18+7633G>T (n.-18+7633G>T) c.67-1G>T (n.67-1G>T) c.201G>T (p.Gln67His) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6277648G>A | CA356169815 | WFS1 | n.363G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) c.183G>A c.-18+7634G>A (n.-18+7634G>A) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.6277648G>C | CA356169816 | WFS1 | n.363G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) c.183G>C c.-18+7634G>C (n.-18+7634G>C) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277648G= | CA1435762714 | WFS1 | n.363G= c.193G= (p.Ala65=) c.183G= c.-18+7634G= (n.-18+7634G=) c.67G= (p.Ala23=) c.202G= (p.Ala68=) | |
4 | g.6277648G>T | CA356169817 | WFS1 | n.363G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) c.183G>T c.-18+7634G>T (n.-18+7634G>T) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.6277649C>A | CA356169820 | WFS1 | n.364C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) c.184C>A c.-18+7635C>A (n.-18+7635C>A) c.68C>A (p.Ala23Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.6277649C= | CA1435762716 | WFS1 | n.364C= c.194C= (p.Ala65=) c.184C= c.-18+7635C= (n.-18+7635C=) c.68C= (p.Ala23=) c.203C= (p.Ala68=) | |
4 | g.6277649C>G | CA356169819 | WFS1 | n.364C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) c.184C>G c.-18+7635C>G (n.-18+7635C>G) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) | |
4 | g.6277649C>T | CA356169818 | WFS1 | n.364C>T c.194C>T (p.Ala65Val) c.184C>T c.-18+7635C>T (n.-18+7635C>T) c.68C>T (p.Ala23Val) c.203C>T (p.Ala68Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277650C>A | CA438210593 | WFS1 | n.365C>A c.195C>A (p.Ala65=) c.185C>A c.-18+7636C>A (n.-18+7636C>A) c.69C>A (p.Ala23=) c.204C>A (p.Ala68=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277650C= | CA1435762720 | WFS1 | n.365C= c.195C= (p.Ala65=) c.185C= c.-18+7636C= (n.-18+7636C=) c.69C= (p.Ala23=) c.204C= (p.Ala68=) | |
4 | g.6277650C>G | CA438210594 | WFS1 | n.365C>G c.195C>G (p.Ala65=) c.185C>G c.-18+7636C>G (n.-18+7636C>G) c.69C>G (p.Ala23=) c.204C>G (p.Ala68=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277650C>T | CA91787529 | WFS1 | n.365C>T c.195C>T (p.Ala65=) c.185C>T c.-18+7636C>T (n.-18+7636C>T) c.69C>T (p.Ala23=) c.204C>T (p.Ala68=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6277650_6277672delinsCCAGCATACCAGGAGCCGGGAAA | CA1435762722 | WFS1 | n.365_387delinsCCAGCATACCAGGAGCCGGGAAA c.195_217delinsCCAGCATACCAGGAGCCGGGAAA (p.Ala65=) c.185_207delinsCCAGCATACCAGGAGCCGGGAAA c.-18+7636_-18+7658delinsCCAGCATACCAGGAGCCGGGAAA (n.-18+7636_-18+7658delinsCCAGCATACCAGGAGCCGGGAAA) c.69_91delinsCCAGCATACCAGGAGCCGGGAAA (p.Ala23=) c.204_226delinsCCAGCATACCAGGAGCCGGGAAA (p.Ala68=) | |
4 | g.6277651C>A | CA356169821 | WFS1 | n.366C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) c.186C>A c.-18+7637C>A (n.-18+7637C>A) c.70C>A (p.Gln24Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.6277651C= | CA1435762726 | WFS1 | n.366C= c.196C= (p.Gln66=) c.186C= c.-18+7637C= (n.-18+7637C=) c.70C= (p.Gln24=) c.205C= (p.Gln69=) | |
4 | g.6277651C>G | CA356169822 | WFS1 | n.366C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) c.186C>G c.-18+7637C>G (n.-18+7637C>G) c.70C>G (p.Gln24Glu) c.205C>G (p.Gln69Glu) | |
4 | g.6277651C>T | CA356169823 | WFS1 | n.366C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) c.186C>T c.-18+7637C>T (n.-18+7637C>T) c.70C>T (p.Gln24Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277651_6277672del | CA2838816 | WFS1 | n.366_387del c.196_217del (p.Gln66GlufsTer?) c.186_207del c.-18+7637_-18+7658del (n.-18+7637_-18+7658del) c.70_91del (p.Gln24GlufsTer?) c.205_226del (p.Gln69GlufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277652A>C | CA356169824 | WFS1 | n.367A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) c.187A>C c.-18+7638A>C (n.-18+7638A>C) c.71A>C (p.Gln24Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6277652A>G | CA356169825 | WFS1 | n.367A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) c.187A>G c.-18+7638A>G (n.-18+7638A>G) c.71A>G (p.Gln24Arg) c.206A>G (p.Gln69Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.6277652A>T | CA356169826 | WFS1 | n.367A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) c.187A>T c.-18+7638A>T (n.-18+7638A>T) c.71A>T (p.Gln24Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) | |
4 | g.6277653G>A | CA438210598 | WFS1 | n.368G>A c.198G>A (p.Gln66=) c.188G>A c.-18+7639G>A (n.-18+7639G>A) c.72G>A (p.Gln24=) c.207G>A (p.Gln69=) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6277653G>C | CA356169827 | WFS1 | n.368G>C c.198G>C (p.Gln66His) c.188G>C c.-18+7639G>C (n.-18+7639G>C) c.72G>C (p.Gln24His) c.207G>C (p.Gln69His) | |
4 | g.6277653G>T | CA356169828 | WFS1 | n.368G>T c.198G>T (p.Gln66His) c.188G>T c.-18+7639G>T (n.-18+7639G>T) c.72G>T (p.Gln24His) c.207G>T (p.Gln69His) | gnomAD v4 |
4 | g.6277654C>A | CA356169829 | WFS1 | n.369C>A c.199C>A (p.His67Asn) c.189C>A c.-18+7640C>A (n.-18+7640C>A) c.73C>A (p.His25Asn) c.208C>A (p.His70Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.6277654C>G | CA356169830 | WFS1 | n.369C>G c.199C>G (p.His67Asp) c.189C>G c.-18+7640C>G (n.-18+7640C>G) c.73C>G (p.His25Asp) c.208C>G (p.His70Asp) | gnomAD v4 |
4 | g.6277654C>T | CA356169831 | WFS1 | n.369C>T c.199C>T (p.His67Tyr) c.189C>T c.-18+7640C>T (n.-18+7640C>T) c.73C>T (p.His25Tyr) c.208C>T (p.His70Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.6277655A= | CA1435754061 | WFS1 | n.370A= c.200A= (p.His67=) c.190A= c.-18+7641A= (n.-18+7641A=) c.74A= (p.His25=) c.209A= (p.His70=) | |
4 | g.6277655A>C | CA356169833 | WFS1 | n.370A>C c.200A>C (p.His67Pro) c.190A>C c.-18+7641A>C (n.-18+7641A>C) c.74A>C (p.His25Pro) c.209A>C (p.His70Pro) | ClinVar |
4 | g.6277655A>G | CA356169834 | WFS1 | n.370A>G c.200A>G (p.His67Arg) c.190A>G c.-18+7641A>G (n.-18+7641A>G) c.74A>G (p.His25Arg) c.209A>G (p.His70Arg) | dbSNP |
4 | g.6277655A>T | CA356169832 | WFS1 | n.370A>T c.200A>T (p.His67Leu) c.190A>T c.-18+7641A>T (n.-18+7641A>T) c.74A>T (p.His25Leu) c.209A>T (p.His70Leu) | |
4 | g.6277656T>A | CA356169835 | WFS1 | n.371T>A c.201T>A (p.His67Gln) c.191T>A c.-18+7642T>A (n.-18+7642T>A) c.75T>A (p.His25Gln) c.210T>A (p.His70Gln) | |
4 | g.6277656T>C | CA438210601 | WFS1 | n.371T>C c.201T>C (p.His67=) c.191T>C c.-18+7642T>C (n.-18+7642T>C) c.75T>C (p.His25=) c.210T>C (p.His70=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277656T>G | CA356169836 | WFS1 | n.371T>G c.201T>G (p.His67Gln) c.191T>G c.-18+7642T>G (n.-18+7642T>G) c.75T>G (p.His25Gln) c.210T>G (p.His70Gln) | |
4 | g.6277657A= | CA1435754066 | WFS1 | n.372A= c.202A= (p.Thr68=) c.192A= c.-18+7643A= (n.-18+7643A=) c.1A= (p.Thr1=) c.76A= (p.Thr26=) c.211A= (p.Thr71=) | |
4 | g.6277657A>C | CA356169837 | WFS1 | n.372A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) c.192A>C c.-18+7643A>C (n.-18+7643A>C) c.1A>C (p.Thr1Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) | |
4 | g.6277657A>G | CA356169838 | WFS1 | n.372A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) c.192A>G c.-18+7643A>G (n.-18+7643A>G) c.1A>G (p.Thr1Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6277657A>T | CA356169839 | WFS1 | n.372A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) c.192A>T c.-18+7643A>T (n.-18+7643A>T) c.1A>T (p.Thr1Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) | |
4 | g.6277658C>A | CA356169840 | WFS1 | n.373C>A c.203C>A (p.Thr68Asn) c.193C>A c.-18+7644C>A (n.-18+7644C>A) c.2C>A (p.Thr1Asn) c.77C>A (p.Thr26Asn) c.212C>A (p.Thr71Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.6277658C= | CA1435754069 | WFS1 | n.373C= c.203C= (p.Thr68=) c.193C= c.-18+7644C= (n.-18+7644C=) c.2C= (p.Thr1=) c.77C= (p.Thr26=) c.212C= (p.Thr71=) | |
4 | g.6277658C>G | CA356169841 | WFS1 | n.373C>G c.203C>G (p.Thr68Ser) c.193C>G c.-18+7644C>G (n.-18+7644C>G) c.2C>G (p.Thr1Ser) c.77C>G (p.Thr26Ser) c.212C>G (p.Thr71Ser) | |
4 | g.6277658C>T | CA2838817 | WFS1 | n.373C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) c.193C>T c.-18+7644C>T (n.-18+7644C>T) c.2C>T (p.Thr1Ile) c.77C>T (p.Thr26Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277659C>A | CA438210603 | WFS1 | n.374C>A c.204C>A (p.Thr68=) c.194C>A c.-18+7645C>A (n.-18+7645C>A) c.3C>A (p.Thr1=) c.78C>A (p.Thr26=) c.213C>A (p.Thr71=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6277659C= | CA1435754071 | WFS1 | n.374C= c.204C= (p.Thr68=) c.194C= c.-18+7645C= (n.-18+7645C=) c.3C= (p.Thr1=) c.78C= (p.Thr26=) c.213C= (p.Thr71=) | |
4 | g.6277659C>G | CA438210604 | WFS1 | n.374C>G c.204C>G (p.Thr68=) c.194C>G c.-18+7645C>G (n.-18+7645C>G) c.3C>G (p.Thr1=) c.78C>G (p.Thr26=) c.213C>G (p.Thr71=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277659C>T | CA438210606 | WFS1 | n.374C>T c.204C>T (p.Thr68=) c.194C>T c.-18+7645C>T (n.-18+7645C>T) c.3C>T (p.Thr1=) c.78C>T (p.Thr26=) c.213C>T (p.Thr71=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6277660A>C | CA438210608 | WFS1 | n.375A>C c.205A>C (p.Arg69=) c.195A>C c.-18+7646A>C (n.-18+7646A>C) c.4A>C (p.Arg2=) c.79A>C (p.Arg27=) c.214A>C (p.Arg72=) | |
4 | g.6277660A>G | CA356169842 | WFS1 | n.375A>G c.205A>G (p.Arg69Gly) c.195A>G c.-18+7646A>G (n.-18+7646A>G) c.4A>G (p.Arg2Gly) c.79A>G (p.Arg27Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.6277660A>T | CA356169843 | WFS1 | n.375A>T c.205A>T (p.Arg69Trp) c.195A>T c.-18+7646A>T (n.-18+7646A>T) c.4A>T (p.Arg2Trp) c.79A>T (p.Arg27Trp) c.214A>T (p.Arg72Trp) | gnomAD v4 |
4 | g.6277661G>A | CA356169846 | WFS1 | n.376G>A c.206G>A (p.Arg69Lys) c.196G>A c.-18+7647G>A (n.-18+7647G>A) c.5G>A (p.Arg2Lys) c.80G>A (p.Arg27Lys) c.215G>A (p.Arg72Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.6277661G>C | CA356169845 | WFS1 | n.376G>C c.206G>C (p.Arg69Thr) c.196G>C c.-18+7647G>C (n.-18+7647G>C) c.5G>C (p.Arg2Thr) c.80G>C (p.Arg27Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) | |
4 | g.6277661G>T | CA356169844 | WFS1 | n.376G>T c.206G>T (p.Arg69Met) c.196G>T c.-18+7647G>T (n.-18+7647G>T) c.5G>T (p.Arg2Met) c.80G>T (p.Arg27Met) c.215G>T (p.Arg72Met) | gnomAD v4 |
4 | g.6277662G>A | CA438210609 | WFS1 | n.377G>A c.207G>A (p.Arg69=) c.197G>A c.-18+7648G>A (n.-18+7648G>A) c.6G>A (p.Arg2=) c.81G>A (p.Arg27=) c.216G>A (p.Arg72=) | |
4 | g.6277662G>C | CA356169847 | WFS1 | n.377G>C c.207G>C (p.Arg69Ser) c.197G>C c.-18+7648G>C (n.-18+7648G>C) c.6G>C (p.Arg2Ser) c.81G>C (p.Arg27Ser) c.216G>C (p.Arg72Ser) | |
4 | g.6277662G>T | CA356169848 | WFS1 | n.377G>T c.207G>T (p.Arg69Ser) c.197G>T c.-18+7648G>T (n.-18+7648G>T) c.6G>T (p.Arg2Ser) c.81G>T (p.Arg27Ser) c.216G>T (p.Arg72Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.6277663A>C | CA356169849 | WFS1 | n.378A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) c.198A>C c.-18+7649A>C (n.-18+7649A>C) c.7A>C (p.Ser3Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) | |
4 | g.6277663A>G | CA356169850 | WFS1 | n.378A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) c.198A>G c.-18+7649A>G (n.-18+7649A>G) c.7A>G (p.Ser3Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) | |
4 | g.6277663A>T | CA356169851 | WFS1 | n.378A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) c.198A>T c.-18+7649A>T (n.-18+7649A>T) c.7A>T (p.Ser3Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.6277664G>A | CA356169852 | WFS1 | n.379G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) c.199G>A c.-18+7650G>A (n.-18+7650G>A) c.8G>A (p.Ser3Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6277664G>C | CA356169853 | WFS1 | n.379G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) c.199G>C c.-18+7650G>C (n.-18+7650G>C) c.8G>C (p.Ser3Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) | |
4 | g.6277664G= | CA1435754073 | WFS1 | n.379G= c.209G= (p.Ser70=) c.199G= c.-18+7650G= (n.-18+7650G=) c.8G= (p.Ser3=) c.83G= (p.Ser28=) c.218G= (p.Ser73=) | |
4 | g.6277664G>T | CA356169854 | WFS1 | n.379G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) c.199G>T c.-18+7650G>T (n.-18+7650G>T) c.8G>T (p.Ser3Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6277665C>A | CA91787548 | WFS1 | n.380C>A c.210C>A (p.Ser70Arg) c.200C>A c.-18+7651C>A (n.-18+7651C>A) c.9C>A (p.Ser3Arg) c.84C>A (p.Ser28Arg) c.219C>A (p.Ser73Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6277665C= | CA1435754075 | WFS1 | n.380C= c.210C= (p.Ser70=) c.200C= c.-18+7651C= (n.-18+7651C=) c.9C= (p.Ser3=) c.84C= (p.Ser28=) c.219C= (p.Ser73=) | |
4 | g.6277665C>G | CA356169855 | WFS1 | n.380C>G c.210C>G (p.Ser70Arg) c.200C>G c.-18+7651C>G (n.-18+7651C>G) c.9C>G (p.Ser3Arg) c.84C>G (p.Ser28Arg) c.219C>G (p.Ser73Arg) | |
4 | g.6277665C>T | CA438210615 | WFS1 | n.380C>T c.210C>T (p.Ser70=) c.200C>T c.-18+7651C>T (n.-18+7651C>T) c.9C>T (p.Ser3=) c.84C>T (p.Ser28=) c.219C>T (p.Ser73=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277666C>A | CA438210616 | WFS1 | n.381C>A c.211C>A (p.Arg71=) c.201C>A c.-18+7652C>A (n.-18+7652C>A) c.10C>A (p.Arg4=) c.85C>A (p.Arg29=) c.220C>A (p.Arg74=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277666C= | CA1435754077 | WFS1 | n.381C= c.211C= (p.Arg71=) c.201C= c.-18+7652C= (n.-18+7652C=) c.10C= (p.Arg4=) c.85C= (p.Arg29=) c.220C= (p.Arg74=) | |
4 | g.6277666C>G | CA356169856 | WFS1 | n.381C>G c.211C>G (p.Arg71Gly) c.201C>G c.-18+7652C>G (n.-18+7652C>G) c.10C>G (p.Arg4Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) | |
4 | g.6277666C>T | CA2838818 | WFS1 | n.381C>T c.211C>T (p.Arg71Trp) c.201C>T c.-18+7652C>T (n.-18+7652C>T) c.10C>T (p.Arg4Trp) c.85C>T (p.Arg29Trp) c.220C>T (p.Arg74Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277667G>A | CA2838819 | WFS1 | n.382G>A c.212G>A (p.Arg71Gln) c.202G>A c.-18+7653G>A (n.-18+7653G>A) c.11G>A (p.Arg4Gln) c.86G>A (p.Arg29Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277667G>C | CA356169858 | WFS1 | n.382G>C c.212G>C (p.Arg71Pro) c.202G>C c.-18+7653G>C (n.-18+7653G>C) c.11G>C (p.Arg4Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.6277667G= | CA1435754080 | WFS1 | n.382G= c.212G= (p.Arg71=) c.202G= c.-18+7653G= (n.-18+7653G=) c.11G= (p.Arg4=) c.86G= (p.Arg29=) c.221G= (p.Arg74=) | |
4 | g.6277667G>T | CA356169857 | WFS1 | n.382G>T c.212G>T (p.Arg71Leu) c.202G>T c.-18+7653G>T (n.-18+7653G>T) c.11G>T (p.Arg4Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277668G>A | CA438210619 | WFS1 | n.383G>A c.213G>A (p.Arg71=) c.203G>A c.-18+7654G>A (n.-18+7654G>A) c.12G>A (p.Arg4=) c.87G>A (p.Arg29=) c.222G>A (p.Arg74=) | |
4 | g.6277668G>C | CA438210620 | WFS1 | n.383G>C c.213G>C (p.Arg71=) c.203G>C c.-18+7654G>C (n.-18+7654G>C) c.12G>C (p.Arg4=) c.87G>C (p.Arg29=) c.222G>C (p.Arg74=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277668G>T | CA438210621 | WFS1 | n.383G>T c.213G>T (p.Arg71=) c.203G>T c.-18+7654G>T (n.-18+7654G>T) c.12G>T (p.Arg4=) c.87G>T (p.Arg29=) c.222G>T (p.Arg74=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277669G>A | CA356169859 | WFS1 | n.384G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) c.204G>A c.-18+7655G>A (n.-18+7655G>A) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.88G>A (p.Glu30Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6277669G>C | CA356169860 | WFS1 | n.384G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) c.204G>C c.-18+7655G>C (n.-18+7655G>C) c.13G>C (p.Glu5Gln) c.88G>C (p.Glu30Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) | |
4 | g.6277669G= | CA1435754084 | WFS1 | n.384G= c.214G= (p.Glu72=) c.204G= c.-18+7655G= (n.-18+7655G=) c.13G= (p.Glu5=) c.88G= (p.Glu30=) c.223G= (p.Glu75=) | |
4 | g.6277669G>T | CA356169861 | WFS1 | n.384G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) c.204G>T c.-18+7655G>T (n.-18+7655G>T) c.13G>T (p.Glu5Ter) c.88G>T (p.Glu30Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) | |
4 | g.6277670A>C | CA356169862 | WFS1 | n.385A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) c.205A>C c.-18+7656A>C (n.-18+7656A>C) c.14A>C (p.Glu5Ala) c.89A>C (p.Glu30Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) | |
4 | g.6277670A>G | CA356169863 | WFS1 | n.385A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) c.205A>G c.-18+7656A>G (n.-18+7656A>G) c.14A>G (p.Glu5Gly) c.89A>G (p.Glu30Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.6277670A>T | CA356169864 | WFS1 | n.385A>T c.215A>T (p.Glu72Val) c.205A>T c.-18+7656A>T (n.-18+7656A>T) c.14A>T (p.Glu5Val) c.89A>T (p.Glu30Val) c.224A>T (p.Glu75Val) | |
4 | g.6277672del | CA2669824906 | WFS1 | n.387del c.217del (p.Arg73GlufsTer?) c.207del c.-18+7658del (n.-18+7658del) c.16del (p.Arg6GlufsTer?) c.91del (p.Arg31GlufsTer?) c.226del (p.Arg76GlufsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.6277671A>C | CA356169866 | WFS1 | n.386A>C c.216A>C (p.Glu72Asp) c.206A>C c.-18+7657A>C (n.-18+7657A>C) c.15A>C (p.Glu5Asp) c.90A>C (p.Glu30Asp) c.225A>C (p.Glu75Asp) | |
4 | g.6277671A>G | CA438210623 | WFS1 | n.386A>G c.216A>G (p.Glu72=) c.206A>G c.-18+7657A>G (n.-18+7657A>G) c.15A>G (p.Glu5=) c.90A>G (p.Glu30=) c.225A>G (p.Glu75=) | |
4 | g.6277671A>T | CA356169865 | WFS1 | n.386A>T c.216A>T (p.Glu72Asp) c.206A>T c.-18+7657A>T (n.-18+7657A>T) c.15A>T (p.Glu5Asp) c.90A>T (p.Glu30Asp) c.225A>T (p.Glu75Asp) | |
4 | g.6277672A= | CA1435754085 | WFS1 | n.387A= c.217A= (p.Arg73=) c.207A= c.-18+7658A= (n.-18+7658A=) c.16A= (p.Arg6=) c.91A= (p.Arg31=) c.226A= (p.Arg76=) | |
4 | g.6277672A>C | CA438210624 | WFS1 | n.387A>C c.217A>C (p.Arg73=) c.207A>C c.-18+7658A>C (n.-18+7658A>C) c.16A>C (p.Arg6=) c.91A>C (p.Arg31=) c.226A>C (p.Arg76=) | dbSNP |
4 | g.6277672A>G | CA356169867 | WFS1 | n.387A>G c.217A>G (p.Arg73Gly) c.207A>G c.-18+7658A>G (n.-18+7658A>G) c.16A>G (p.Arg6Gly) c.91A>G (p.Arg31Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277672A>T | CA356169868 | WFS1 | n.387A>T c.217A>T (p.Arg73Ter) c.207A>T c.-18+7658A>T (n.-18+7658A>T) c.16A>T (p.Arg6Ter) c.91A>T (p.Arg31Ter) c.226A>T (p.Arg76Ter) | |
4 | g.6277673G>A | CA356169869 | WFS1 | n.388G>A c.218G>A (p.Arg73Lys) c.208G>A c.-18+7659G>A (n.-18+7659G>A) c.17G>A (p.Arg6Lys) c.92G>A (p.Arg31Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6277673G>C | CA356169870 | WFS1 | n.388G>C c.218G>C (p.Arg73Thr) c.208G>C c.-18+7659G>C (n.-18+7659G>C) c.17G>C (p.Arg6Thr) c.92G>C (p.Arg31Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr) | |
4 | g.6277673G= | CA1435754087 | WFS1 | n.388G= c.218G= (p.Arg73=) c.208G= c.-18+7659G= (n.-18+7659G=) c.17G= (p.Arg6=) c.92G= (p.Arg31=) c.227G= (p.Arg76=) | |
4 | g.6277673G>T | CA356169871 | WFS1 | n.388G>T c.218G>T (p.Arg73Ile) c.208G>T c.-18+7659G>T (n.-18+7659G>T) c.17G>T (p.Arg6Ile) c.92G>T (p.Arg31Ile) c.227G>T (p.Arg76Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.6277674A>C | CA356169872 | WFS1 | n.389A>C c.219A>C (p.Arg73Ser) c.209A>C c.-18+7660A>C (n.-18+7660A>C) c.18A>C (p.Arg6Ser) c.93A>C (p.Arg31Ser) c.228A>C (p.Arg76Ser) | |
4 | g.6277674A>G | CA438210627 | WFS1 | n.389A>G c.219A>G (p.Arg73=) c.209A>G c.-18+7660A>G (n.-18+7660A>G) c.18A>G (p.Arg6=) c.93A>G (p.Arg31=) c.228A>G (p.Arg76=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277674A>T | CA356169873 | WFS1 | n.389A>T c.219A>T (p.Arg73Ser) c.209A>T c.-18+7660A>T (n.-18+7660A>T) c.18A>T (p.Arg6Ser) c.93A>T (p.Arg31Ser) c.228A>T (p.Arg76Ser) | |
4 | g.6277675G>A | CA2838820 | WFS1 | n.390G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) c.210G>A c.-18+7661G>A (n.-18+7661G>A) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277675G>C | CA356169875 | WFS1 | n.390G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) c.210G>C c.-18+7661G>C (n.-18+7661G>C) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) | |
4 | g.6277675G= | CA1435754089 | WFS1 | n.390G= c.220G= (p.Ala74=) c.210G= c.-18+7661G= (n.-18+7661G=) c.19G= (p.Ala7=) c.94G= (p.Ala32=) c.229G= (p.Ala77=) | |
4 | g.6277675G>T | CA356169874 | WFS1 | n.390G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) c.210G>T c.-18+7661G>T (n.-18+7661G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.6277676C>A | CA356169876 | WFS1 | n.391C>A c.221C>A (p.Ala74Glu) c.211C>A c.-18+7662C>A (n.-18+7662C>A) c.20C>A (p.Ala7Glu) c.95C>A (p.Ala32Glu) c.230C>A (p.Ala77Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.6277676C>G | CA356169877 | WFS1 | n.391C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) c.211C>G c.-18+7662C>G (n.-18+7662C>G) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) | |
4 | g.6277676C>T | CA356169878 | WFS1 | n.391C>T c.221C>T (p.Ala74Val) c.211C>T c.-18+7662C>T (n.-18+7662C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) c.95C>T (p.Ala32Val) c.230C>T (p.Ala77Val) | gnomAD v4 |
4 | g.6277677A>C | CA438210628 | WFS1 | n.392A>C c.222A>C (p.Ala74=) c.212A>C c.-18+7663A>C (n.-18+7663A>C) c.21A>C (p.Ala7=) c.96A>C (p.Ala32=) c.231A>C (p.Ala77=) | |
4 | g.6277677A>G | CA438210630 | WFS1 | n.392A>G c.222A>G (p.Ala74=) c.212A>G c.-18+7663A>G (n.-18+7663A>G) c.21A>G (p.Ala7=) c.96A>G (p.Ala32=) c.231A>G (p.Ala77=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277677A>T | CA438210631 | WFS1 | n.392A>T c.222A>T (p.Ala74=) c.212A>T c.-18+7663A>T (n.-18+7663A>T) c.21A>T (p.Ala7=) c.96A>T (p.Ala32=) c.231A>T (p.Ala77=) | |
4 | g.6277684_6277685insAAGACGGCA | CA2669824924 | WFS1 | n.399_400insAAGACGGCA c.229_230insAAGACGGCA (p.Gly76_Thr77insLysAspGly) c.219_220insAAGACGGCA c.-18+7670_-18+7671insAAGACGGCA (n.-18+7670_-18+7671insAAGACGGCA) c.28_29insAAGACGGCA (p.Gly9_Thr10insLysAspGly) c.103_104insAAGACGGCA (p.Gly34_Thr35insLysAspGly) c.238_239insAAGACGGCA (p.Gly79_Thr80insLysAspGly) | gnomAD v4 |
4 | g.6277678G>A | CA356169879 | WFS1 | n.393G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) c.213G>A c.-18+7664G>A (n.-18+7664G>A) c.22G>A (p.Asp8Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.6277678G>C | CA356169880 | WFS1 | n.393G>C c.223G>C (p.Asp75His) c.213G>C c.-18+7664G>C (n.-18+7664G>C) c.22G>C (p.Asp8His) c.97G>C (p.Asp33His) c.232G>C (p.Asp78His) | dbSNP |
4 | g.6277678G= | CA1435754090 | WFS1 | n.393G= c.223G= (p.Asp75=) c.213G= c.-18+7664G= (n.-18+7664G=) c.22G= (p.Asp8=) c.97G= (p.Asp33=) c.232G= (p.Asp78=) | |
4 | g.6277678G>T | CA356169881 | WFS1 | n.393G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.213G>T c.-18+7664G>T (n.-18+7664G>T) c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) | gnomAD v4 |
4 | g.6277679A>C | CA356169882 | WFS1 | n.394A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) c.214A>C c.-18+7665A>C (n.-18+7665A>C) c.23A>C (p.Asp8Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.6277679A>G | CA356169883 | WFS1 | n.394A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) c.214A>G c.-18+7665A>G (n.-18+7665A>G) c.23A>G (p.Asp8Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) | |
4 | g.6277679A>T | CA356169884 | WFS1 | n.394A>T c.224A>T (p.Asp75Val) c.214A>T c.-18+7665A>T (n.-18+7665A>T) c.23A>T (p.Asp8Val) c.98A>T (p.Asp33Val) c.233A>T (p.Asp78Val) | |
4 | g.6277680C>A | CA356169885 | WFS1 | n.395C>A c.225C>A (p.Asp75Glu) c.215C>A c.-18+7666C>A (n.-18+7666C>A) c.24C>A (p.Asp8Glu) c.99C>A (p.Asp33Glu) c.234C>A (p.Asp78Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.6277680C= | CA1435754092 | WFS1 | n.395C= c.225C= (p.Asp75=) c.215C= c.-18+7666C= (n.-18+7666C=) c.24C= (p.Asp8=) c.99C= (p.Asp33=) c.234C= (p.Asp78=) | |
4 | g.6277680C>G | CA356169886 | WFS1 | n.395C>G c.225C>G (p.Asp75Glu) c.215C>G c.-18+7666C>G (n.-18+7666C>G) c.24C>G (p.Asp8Glu) c.99C>G (p.Asp33Glu) c.234C>G (p.Asp78Glu) | |
4 | g.6277680C>T | CA179629 | WFS1 | n.395C>T c.225C>T (p.Asp75=) c.215C>T c.-18+7666C>T (n.-18+7666C>T) c.24C>T (p.Asp8=) c.99C>T (p.Asp33=) c.234C>T (p.Asp78=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277681G>A | CA2838821 | WFS1 | n.396G>A c.226G>A (p.Gly76Ser) c.216G>A c.-18+7667G>A (n.-18+7667G>A) c.25G>A (p.Gly9Ser) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.235G>A (p.Gly79Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277681G>C | CA356169888 | WFS1 | n.396G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) c.216G>C c.-18+7667G>C (n.-18+7667G>C) c.25G>C (p.Gly9Arg) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277681G= | CA1435754098 | WFS1 | n.396G= c.226G= (p.Gly76=) c.216G= c.-18+7667G= (n.-18+7667G=) c.25G= (p.Gly9=) c.100G= (p.Gly34=) c.235G= (p.Gly79=) | |
4 | g.6277681G>T | CA356169887 | WFS1 | n.396G>T c.226G>T (p.Gly76Cys) c.216G>T c.-18+7667G>T (n.-18+7667G>T) c.25G>T (p.Gly9Cys) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.235G>T (p.Gly79Cys) | gnomAD v4 |
4 | g.6277682del | CA2760283576 | WFS1 | n.397del c.227del (p.Gly76AlafsTer?) c.217del c.-18+7668del (n.-18+7668del) c.26del (p.Gly9AlafsTer?) c.101del (p.Gly34AlafsTer?) c.236del (p.Gly79AlafsTer?) | |
4 | g.6277682G>A | CA91787590 | WFS1 | n.397G>A c.227G>A (p.Gly76Asp) c.217G>A c.-18+7668G>A (n.-18+7668G>A) c.26G>A (p.Gly9Asp) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.236G>A (p.Gly79Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6277682G>C | CA356169889 | WFS1 | n.397G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) c.217G>C c.-18+7668G>C (n.-18+7668G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) | dbSNP |
4 | g.6277682G= | CA1435754108 | WFS1 | n.397G= c.227G= (p.Gly76=) c.217G= c.-18+7668G= (n.-18+7668G=) c.26G= (p.Gly9=) c.101G= (p.Gly34=) c.236G= (p.Gly79=) | |
4 | g.6277682G>T | CA322171 | WFS1 | n.397G>T c.227G>T (p.Gly76Val) c.217G>T c.-18+7668G>T (n.-18+7668G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) c.101G>T (p.Gly34Val) c.236G>T (p.Gly79Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277683C>A | CA438210635 | WFS1 | n.398C>A c.228C>A (p.Gly76=) c.218C>A c.-18+7669C>A (n.-18+7669C>A) c.27C>A (p.Gly9=) c.102C>A (p.Gly34=) c.237C>A (p.Gly79=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277683C= | CA1435754111 | WFS1 | n.398C= c.228C= (p.Gly76=) c.218C= c.-18+7669C= (n.-18+7669C=) c.27C= (p.Gly9=) c.102C= (p.Gly34=) c.237C= (p.Gly79=) | |
4 | g.6277683C>G | CA438210636 | WFS1 | n.398C>G c.228C>G (p.Gly76=) c.218C>G c.-18+7669C>G (n.-18+7669C>G) c.27C>G (p.Gly9=) c.102C>G (p.Gly34=) c.237C>G (p.Gly79=) | |
4 | g.6277683C>T | CA2838822 | WFS1 | n.398C>T c.228C>T (p.Gly76=) c.218C>T c.-18+7669C>T (n.-18+7669C>T) c.27C>T (p.Gly9=) c.102C>T (p.Gly34=) c.237C>T (p.Gly79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277684A>C | CA356169890 | WFS1 | n.399A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.219A>C c.-18+7670A>C (n.-18+7670A>C) c.28A>C (p.Thr10Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.6277684A>G | CA356169891 | WFS1 | n.399A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.219A>G c.-18+7670A>G (n.-18+7670A>G) c.28A>G (p.Thr10Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) | COSMIC |
4 | g.6277684A>T | CA356169892 | WFS1 | n.399A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.219A>T c.-18+7670A>T (n.-18+7670A>T) c.28A>T (p.Thr10Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) | |
4 | g.6277684_6277685delinsCA | CA2580071762 | WFS1 | n.399_400delinsCA c.229_230delinsCA (p.Thr77His) c.219_220delinsCA c.-18+7670_-18+7671delinsCA (n.-18+7670_-18+7671delinsCA) c.28_29delinsCA (p.Thr10His) c.103_104delinsCA (p.Thr35His) c.238_239delinsCA (p.Thr80His) | ClinVar |
4 | g.6277685C>A | CA356169893 | WFS1 | n.400C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) c.220C>A c.-18+7671C>A (n.-18+7671C>A) c.29C>A (p.Thr10Asn) c.104C>A (p.Thr35Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.6277685C= | CA1435754115 | WFS1 | n.400C= c.230C= (p.Thr77=) c.220C= c.-18+7671C= (n.-18+7671C=) c.29C= (p.Thr10=) c.104C= (p.Thr35=) c.239C= (p.Thr80=) | |
4 | g.6277685C>G | CA356169895 | WFS1 | n.400C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) c.220C>G c.-18+7671C>G (n.-18+7671C>G) c.29C>G (p.Thr10Ser) c.104C>G (p.Thr35Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277685C>T | CA356169894 | WFS1 | n.400C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.220C>T c.-18+7671C>T (n.-18+7671C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) c.104C>T (p.Thr35Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277686del | CA2669824978 | WFS1 | n.401del c.231del (p.Glu78AsnfsTer?) c.231del (p.Pro79LeufsTer?) c.221del c.-18+7672del (n.-18+7672del) c.30del (p.Pro12LeufsTer?) c.105del (p.Pro37LeufsTer?) c.240del (p.Pro82LeufsTer?) | gnomAD v4 |
4 | g.6277686C>A | CA438210639 | WFS1 | n.401C>A c.231C>A (p.Thr77=) c.221C>A c.-18+7672C>A (n.-18+7672C>A) c.30C>A (p.Thr10=) c.105C>A (p.Thr35=) c.240C>A (p.Thr80=) | gnomAD v4 |
4 | g.6277686C= | CA1435754118 | WFS1 | n.401C= c.231C= (p.Thr77=) c.221C= c.-18+7672C= (n.-18+7672C=) c.30C= (p.Thr10=) c.105C= (p.Thr35=) c.240C= (p.Thr80=) | |
4 | g.6277686C>G | CA438210640 | WFS1 | n.401C>G c.231C>G (p.Thr77=) c.221C>G c.-18+7672C>G (n.-18+7672C>G) c.30C>G (p.Thr10=) c.105C>G (p.Thr35=) c.240C>G (p.Thr80=) | |
4 | g.6277686C>T | CA2838823 | WFS1 | n.401C>T c.231C>T (p.Thr77=) c.221C>T c.-18+7672C>T (n.-18+7672C>T) c.30C>T (p.Thr10=) c.105C>T (p.Thr35=) c.240C>T (p.Thr80=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.6277687G>A | CA91787597 | WFS1 | n.402G>A c.232G>A (p.Glu78Lys) c.232G>A (p.Gly78Arg) c.222G>A c.-18+7673G>A (n.-18+7673G>A) c.31G>A (p.Gly11Arg) c.106G>A (p.Gly36Arg) c.241G>A (p.Gly81Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277687G>C | CA356169896 | WFS1 | n.402G>C c.232G>C (p.Glu78Gln) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.222G>C c.-18+7673G>C (n.-18+7673G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) | |
4 | g.6277687G= | CA1435754120 | WFS1 | n.402G= c.232G= (p.Glu78=) c.232G= (p.Gly78=) c.222G= c.-18+7673G= (n.-18+7673G=) c.31G= (p.Gly11=) c.106G= (p.Gly36=) c.241G= (p.Gly81=) | |
4 | g.6277687G>T | CA356169897 | WFS1 | n.402G>T c.232G>T (p.Glu78Ter) c.232G>T (p.Gly78Trp) c.222G>T c.-18+7673G>T (n.-18+7673G>T) c.31G>T (p.Gly11Trp) c.106G>T (p.Gly36Trp) c.241G>T (p.Gly81Trp) | gnomAD v4 |
4 | g.6277688G>A | CA356169898 | WFS1 | n.402+1G>A c.232+1G>A (n.232+1G>A) c.222+1G>A c.-18+7674G>A (n.-18+7674G>A) c.31+1G>A (n.31+1G>A) c.106+1G>A (n.106+1G>A) c.241+1G>A (n.241+1G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.6277688G>C | CA356169900 | WFS1 | n.402+1G>C c.232+1G>C (n.232+1G>C) c.222+1G>C c.-18+7674G>C (n.-18+7674G>C) c.31+1G>C (n.31+1G>C) c.106+1G>C (n.106+1G>C) c.241+1G>C (n.241+1G>C) | |
4 | g.6277688G>T | CA356169899 | WFS1 | n.402+1G>T c.232+1G>T (n.232+1G>T) c.222+1G>T c.-18+7674G>T (n.-18+7674G>T) c.31+1G>T (n.31+1G>T) c.106+1G>T (n.106+1G>T) c.241+1G>T (n.241+1G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.6277689T>A | CA356169901 | WFS1 | n.402+2T>A c.232+2T>A (n.232+2T>A) c.222+2T>A c.-18+7675T>A (n.-18+7675T>A) c.31+2T>A (n.31+2T>A) c.106+2T>A (n.106+2T>A) c.241+2T>A (n.241+2T>A) | |
4 | g.6277689T>C | CA356169902 | WFS1 | n.402+2T>C c.232+2T>C (n.232+2T>C) c.222+2T>C c.-18+7675T>C (n.-18+7675T>C) c.31+2T>C (n.31+2T>C) c.106+2T>C (n.106+2T>C) c.241+2T>C (n.241+2T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.6277689T>G | CA356169903 | WFS1 | n.402+2T>G c.232+2T>G (n.232+2T>G) c.222+2T>G c.-18+7675T>G (n.-18+7675T>G) c.31+2T>G (n.31+2T>G) c.106+2T>G (n.106+2T>G) c.241+2T>G (n.241+2T>G) | |
4 | g.6277690A= | CA1435754123 | WFS1 | n.402+3A= c.232+3A= (n.232+3A=) c.222+3A= c.-18+7676A= (n.-18+7676A=) c.31+3A= (n.31+3A=) c.106+3A= (n.106+3A=) c.241+3A= (n.241+3A=) | |
4 | g.6277690A>G | CA1058881858 | WFS1 | n.402+3A>G c.232+3A>G (n.232+3A>G) c.222+3A>G c.-18+7676A>G (n.-18+7676A>G) c.31+3A>G (n.31+3A>G) c.106+3A>G (n.106+3A>G) c.241+3A>G (n.241+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277690A>T | CA2669824991 | WFS1 | n.402+3A>T c.232+3A>T (n.232+3A>T) c.222+3A>T c.-18+7676A>T (n.-18+7676A>T) c.31+3A>T (n.31+3A>T) c.106+3A>T (n.106+3A>T) c.241+3A>T (n.241+3A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.6277691A= | CA1435754125 | WFS1 | n.402+4A= c.232+4A= (n.232+4A=) c.222+4A= c.-18+7677A= (n.-18+7677A=) c.31+4A= (n.31+4A=) c.106+4A= (n.106+4A=) c.241+4A= (n.241+4A=) | |
4 | g.6277691A>G | CA549707950 | WFS1 | n.402+4A>G c.232+4A>G (n.232+4A>G) c.222+4A>G c.-18+7677A>G (n.-18+7677A>G) c.31+4A>G (n.31+4A>G) c.106+4A>G (n.106+4A>G) c.241+4A>G (n.241+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277691A>T | CA2669824992 | WFS1 | n.402+4A>T c.232+4A>T (n.232+4A>T) c.222+4A>T c.-18+7677A>T (n.-18+7677A>T) c.31+4A>T (n.31+4A>T) c.106+4A>T (n.106+4A>T) c.241+4A>T (n.241+4A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.6277692G>A | CA2838824 | WFS1 | n.402+5G>A c.232+5G>A (n.232+5G>A) c.222+5G>A c.-18+7678G>A (n.-18+7678G>A) c.31+5G>A (n.31+5G>A) c.106+5G>A (n.106+5G>A) c.241+5G>A (n.241+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277692G= | CA1435754127 | WFS1 | n.402+5G= c.232+5G= (n.232+5G=) c.222+5G= c.-18+7678G= (n.-18+7678G=) c.31+5G= (n.31+5G=) c.106+5G= (n.106+5G=) c.241+5G= (n.241+5G=) | |
4 | g.6277692G>T | CA2669824994 | WFS1 | n.402+5G>T c.232+5G>T (n.232+5G>T) c.222+5G>T c.-18+7678G>T (n.-18+7678G>T) c.31+5G>T (n.31+5G>T) c.106+5G>T (n.106+5G>T) c.241+5G>T (n.241+5G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.6277693G>A | CA2669824996 | WFS1 | n.402+6G>A c.232+6G>A (n.232+6G>A) c.222+6G>A c.-18+7679G>A (n.-18+7679G>A) c.31+6G>A (n.31+6G>A) c.106+6G>A (n.106+6G>A) c.241+6G>A (n.241+6G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.6277693G>C | CA2669824997 | WFS1 | n.402+6G>C c.232+6G>C (n.232+6G>C) c.222+6G>C c.-18+7679G>C (n.-18+7679G>C) c.31+6G>C (n.31+6G>C) c.106+6G>C (n.106+6G>C) c.241+6G>C (n.241+6G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.6277693G>T | CA2669824998 | WFS1 | n.402+6G>T c.232+6G>T (n.232+6G>T) c.222+6G>T c.-18+7679G>T (n.-18+7679G>T) c.31+6G>T (n.31+6G>T) c.106+6G>T (n.106+6G>T) c.241+6G>T (n.241+6G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.6277694G>A | CA2669825000 | WFS1 | n.402+7G>A c.232+7G>A (n.232+7G>A) c.222+7G>A c.-18+7680G>A (n.-18+7680G>A) c.31+7G>A (n.31+7G>A) c.106+7G>A (n.106+7G>A) c.241+7G>A (n.241+7G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.6277694G>T | CA2669825001 | WFS1 | n.402+7G>T c.232+7G>T (n.232+7G>T) c.222+7G>T c.-18+7680G>T (n.-18+7680G>T) c.31+7G>T (n.31+7G>T) c.106+7G>T (n.106+7G>T) c.241+7G>T (n.241+7G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.6277697_6277699del | CA2669825002 | WFS1 | n.402+10_402+12del c.232+10_232+12del (n.232+10_232+12del) c.222+10_222+12del c.-18+7683_-18+7685del (n.-18+7683_-18+7685del) c.31+10_31+12del (n.31+10_31+12del) c.106+10_106+12del (n.106+10_106+12del) c.241+10_241+12del (n.241+10_241+12del) | gnomAD v4 |
4 | g.6277696G>A | CA549707951 | WFS1 | n.402+9G>A c.232+9G>A (n.232+9G>A) c.222+9G>A c.-18+7682G>A (n.-18+7682G>A) c.31+9G>A (n.31+9G>A) c.106+9G>A (n.106+9G>A) c.241+9G>A (n.241+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277696G= | CA1435754129 | WFS1 | n.402+9G= c.232+9G= (n.232+9G=) c.222+9G= c.-18+7682G= (n.-18+7682G=) c.31+9G= (n.31+9G=) c.106+9G= (n.106+9G=) c.241+9G= (n.241+9G=) | |
4 | g.6277696G>T | CA2669825005 | WFS1 | n.402+9G>T c.232+9G>T (n.232+9G>T) c.222+9G>T c.-18+7682G>T (n.-18+7682G>T) c.31+9G>T (n.31+9G>T) c.106+9G>T (n.106+9G>T) c.241+9G>T (n.241+9G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.6277696_6277710delinsGCAGGCTGGGAAGCC | CA1435754130 | WFS1 | n.402+9_402+23delinsGCAGGCTGGGAAGCC c.232+9_232+23delinsGCAGGCTGGGAAGCC (n.232+9_232+23delinsGCAGGCTGGGAAGCC) c.222+9_222+23delinsGCAGGCTGGGAAGCC c.-18+7682_-18+7696delinsGCAGGCTGGGAAGCC (n.-18+7682_-18+7696delinsGCAGGCTGGGAAGCC) c.31+9_31+23delinsGCAGGCTGGGAAGCC (n.31+9_31+23delinsGCAGGCTGGGAAGCC) c.106+9_106+23delinsGCAGGCTGGGAAGCC (n.106+9_106+23delinsGCAGGCTGGGAAGCC) c.241+9_241+23delinsGCAGGCTGGGAAGCC (n.241+9_241+23delinsGCAGGCTGGGAAGCC) | |
4 | g.6277697C>A | CA2669825010 | WFS1 | n.402+10C>A c.232+10C>A (n.232+10C>A) c.222+10C>A c.-18+7683C>A (n.-18+7683C>A) c.31+10C>A (n.31+10C>A) c.106+10C>A (n.106+10C>A) c.241+10C>A (n.241+10C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.6277697C>T | CA2669825009 | WFS1 | n.402+10C>T c.232+10C>T (n.232+10C>T) c.222+10C>T c.-18+7683C>T (n.-18+7683C>T) c.31+10C>T (n.31+10C>T) c.106+10C>T (n.106+10C>T) c.241+10C>T (n.241+10C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.6277706_6277719del | CA797118150 | WFS1 | n.402+19_402+32del c.232+19_232+32del (n.232+19_232+32del) c.222+19_222+32del c.-18+7692_-18+7705del (n.-18+7692_-18+7705del) c.31+19_31+32del (n.31+19_31+32del) c.106+19_106+32del (n.106+19_106+32del) c.241+19_241+32del (n.241+19_241+32del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6277698A>G | CA2669825012 | WFS1 | n.402+11A>G c.232+11A>G (n.232+11A>G) c.222+11A>G c.-18+7684A>G (n.-18+7684A>G) c.31+11A>G (n.31+11A>G) c.106+11A>G (n.106+11A>G) c.241+11A>G (n.241+11A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.6277698A>T | CA2669825013 | WFS1 | n.402+11A>T c.232+11A>T (n.232+11A>T) c.222+11A>T c.-18+7684A>T (n.-18+7684A>T) c.31+11A>T (n.31+11A>T) c.106+11A>T (n.106+11A>T) c.241+11A>T (n.241+11A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.6277699_6277700insAGA | CA2760283577 | WFS1 | n.402+12_402+13insAGA c.232+12_232+13insAGA (n.232+12_232+13insAGA) c.222+12_222+13insAGA c.-18+7685_-18+7686insAGA (n.-18+7685_-18+7686insAGA) c.31+12_31+13insAGA (n.31+12_31+13insAGA) c.106+12_106+13insAGA (n.106+12_106+13insAGA) c.241+12_241+13insAGA (n.241+12_241+13insAGA) | |
4 | g.6277700G>A | CA549707952 | WFS1 | n.402+13G>A c.232+13G>A (n.232+13G>A) c.222+13G>A c.-18+7686G>A (n.-18+7686G>A) c.31+13G>A (n.31+13G>A) c.106+13G>A (n.106+13G>A) c.241+13G>A (n.241+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277700G= | CA1435754133 | WFS1 | n.402+13G= c.232+13G= (n.232+13G=) c.222+13G= c.-18+7686G= (n.-18+7686G=) c.31+13G= (n.31+13G=) c.106+13G= (n.106+13G=) c.241+13G= (n.241+13G=) | |
4 | g.6277700G>T | CA2669825019 | WFS1 | n.402+13G>T c.232+13G>T (n.232+13G>T) c.222+13G>T c.-18+7686G>T (n.-18+7686G>T) c.31+13G>T (n.31+13G>T) c.106+13G>T (n.106+13G>T) c.241+13G>T (n.241+13G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.6277701C>A | CA2669825023 | WFS1 | n.402+14C>A c.232+14C>A (n.232+14C>A) c.222+14C>A c.-18+7687C>A (n.-18+7687C>A) c.31+14C>A (n.31+14C>A) c.106+14C>A (n.106+14C>A) c.241+14C>A (n.241+14C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.6277701C= | CA1435754136 | WFS1 | n.402+14C= c.232+14C= (n.232+14C=) c.222+14C= c.-18+7687C= (n.-18+7687C=) c.31+14C= (n.31+14C=) c.106+14C= (n.106+14C=) c.241+14C= (n.241+14C=) | |
4 | g.6277701C>G | CA2578035705 | WFS1 | n.402+14C>G c.232+14C>G (n.232+14C>G) c.222+14C>G c.-18+7687C>G (n.-18+7687C>G) c.31+14C>G (n.31+14C>G) c.106+14C>G (n.106+14C>G) c.241+14C>G (n.241+14C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.6277701C>T | CA2838825 | WFS1 | n.402+14C>T c.232+14C>T (n.232+14C>T) c.222+14C>T c.-18+7687C>T (n.-18+7687C>T) c.31+14C>T (n.31+14C>T) c.106+14C>T (n.106+14C>T) c.241+14C>T (n.241+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277702T>A | CA2838826 | WFS1 | n.402+15T>A c.232+15T>A (n.232+15T>A) c.222+15T>A c.-18+7688T>A (n.-18+7688T>A) c.31+15T>A (n.31+15T>A) c.106+15T>A (n.106+15T>A) c.241+15T>A (n.241+15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277702T>C | CA2669825025 | WFS1 | n.402+15T>C c.232+15T>C (n.232+15T>C) c.222+15T>C c.-18+7688T>C (n.-18+7688T>C) c.31+15T>C (n.31+15T>C) c.106+15T>C (n.106+15T>C) c.241+15T>C (n.241+15T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.6277702T= | CA1435754138 | WFS1 | n.402+15T= c.232+15T= (n.232+15T=) c.222+15T= c.-18+7688T= (n.-18+7688T=) c.31+15T= (n.31+15T=) c.106+15T= (n.106+15T=) c.241+15T= (n.241+15T=) | |
4 | g.6277703G>T | CA2669825026 | WFS1 | n.402+16G>T c.232+16G>T (n.232+16G>T) c.222+16G>T c.-18+7689G>T (n.-18+7689G>T) c.31+16G>T (n.31+16G>T) c.106+16G>T (n.106+16G>T) c.241+16G>T (n.241+16G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.6277704G>A | CA2669825027 | WFS1 | n.402+17G>A c.232+17G>A (n.232+17G>A) c.222+17G>A c.-18+7690G>A (n.-18+7690G>A) c.31+17G>A (n.31+17G>A) c.106+17G>A (n.106+17G>A) c.241+17G>A (n.241+17G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.6277704G>T | CA2669825028 | WFS1 | n.402+17G>T c.232+17G>T (n.232+17G>T) c.222+17G>T c.-18+7690G>T (n.-18+7690G>T) c.31+17G>T (n.31+17G>T) c.106+17G>T (n.106+17G>T) c.241+17G>T (n.241+17G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.6277705G>A | CA549707953 | WFS1 | n.402+18G>A c.232+18G>A (n.232+18G>A) c.222+18G>A c.-18+7691G>A (n.-18+7691G>A) c.31+18G>A (n.31+18G>A) c.106+18G>A (n.106+18G>A) c.241+18G>A (n.241+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277705G= | CA1435754140 | WFS1 | n.402+18G= c.232+18G= (n.232+18G=) c.222+18G= c.-18+7691G= (n.-18+7691G=) c.31+18G= (n.31+18G=) c.106+18G= (n.106+18G=) c.241+18G= (n.241+18G=) | |
4 | g.6277706A= | CA1435754143 | WFS1 | n.402+19A= c.232+19A= (n.232+19A=) c.222+19A= c.-18+7692A= (n.-18+7692A=) c.31+19A= (n.31+19A=) c.106+19A= (n.106+19A=) c.241+19A= (n.241+19A=) | |
4 | g.6277706A>G | CA2838827 | WFS1 | n.402+19A>G c.232+19A>G (n.232+19A>G) c.222+19A>G c.-18+7692A>G (n.-18+7692A>G) c.31+19A>G (n.31+19A>G) c.106+19A>G (n.106+19A>G) c.241+19A>G (n.241+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277707A>G | CA2669825029 | WFS1 | n.402+20A>G c.232+20A>G (n.232+20A>G) c.222+20A>G c.-18+7693A>G (n.-18+7693A>G) c.31+20A>G (n.31+20A>G) c.106+20A>G (n.106+20A>G) c.241+20A>G (n.241+20A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.6277708G>C | CA797118156 | WFS1 | n.402+21G>C c.232+21G>C (n.232+21G>C) c.222+21G>C c.-18+7694G>C (n.-18+7694G>C) c.31+21G>C (n.31+21G>C) c.106+21G>C (n.106+21G>C) c.241+21G>C (n.241+21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.6277708G= | CA1435754145 | WFS1 | n.402+21G= c.232+21G= (n.232+21G=) c.222+21G= c.-18+7694G= (n.-18+7694G=) c.31+21G= (n.31+21G=) c.106+21G= (n.106+21G=) c.241+21G= (n.241+21G=) | |
4 | g.6277708G>T | CA2669825030 | WFS1 | n.402+21G>T c.232+21G>T (n.232+21G>T) c.222+21G>T c.-18+7694G>T (n.-18+7694G>T) c.31+21G>T (n.31+21G>T) c.106+21G>T (n.106+21G>T) c.241+21G>T (n.241+21G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.6277709C>A | CA2669825032 | WFS1 | n.402+22C>A c.232+22C>A (n.232+22C>A) c.222+22C>A c.-18+7695C>A (n.-18+7695C>A) c.31+22C>A (n.31+22C>A) c.106+22C>A (n.106+22C>A) c.241+22C>A (n.241+22C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.6277709C>T | CA2669825033 | WFS1 | n.402+22C>T c.232+22C>T (n.232+22C>T) c.222+22C>T c.-18+7695C>T (n.-18+7695C>T) c.31+22C>T (n.31+22C>T) c.106+22C>T (n.106+22C>T) c.241+22C>T (n.241+22C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.6277710C>A | CA2669825034 | WFS1 | n.402+23C>A c.232+23C>A (n.232+23C>A) c.222+23C>A c.-18+7696C>A (n.-18+7696C>A) c.31+23C>A (n.31+23C>A) c.106+23C>A (n.106+23C>A) c.241+23C>A (n.241+23C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.6277711C>A | CA2578035707 | WFS1 | n.402+24C>A c.232+24C>A (n.232+24C>A) c.222+24C>A c.-18+7697C>A (n.-18+7697C>A) c.31+24C>A (n.31+24C>A) c.106+24C>A (n.106+24C>A) c.241+24C>A (n.241+24C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.6277711C>G | CA2578035708 | WFS1 | n.402+24C>G c.232+24C>G (n.232+24C>G) c.222+24C>G c.-18+7697C>G (n.-18+7697C>G) c.31+24C>G (n.31+24C>G) c.106+24C>G (n.106+24C>G) c.241+24C>G (n.241+24C>G) | |
4 | g.6277712A>T | CA2669825035 | WFS1 | n.402+25A>T c.232+25A>T (n.232+25A>T) c.222+25A>T c.-18+7698A>T (n.-18+7698A>T) c.31+25A>T (n.31+25A>T) c.106+25A>T (n.106+25A>T) c.241+25A>T (n.241+25A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.6277713G>A | CA2669825037 | WFS1 | n.402+26G>A c.232+26G>A (n.232+26G>A) c.222+26G>A c.-18+7699G>A (n.-18+7699G>A) c.31+26G>A (n.31+26G>A) c.106+26G>A (n.106+26G>A) c.241+26G>A (n.241+26G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.6277713G>C | CA2669825038 | WFS1 | n.402+26G>C c.232+26G>C (n.232+26G>C) c.222+26G>C c.-18+7699G>C (n.-18+7699G>C) c.31+26G>C (n.31+26G>C) c.106+26G>C (n.106+26G>C) c.241+26G>C (n.241+26G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.6277713G= | CA1435754147 | WFS1 | n.402+26G= c.232+26G= (n.232+26G=) c.222+26G= c.-18+7699G= (n.-18+7699G=) c.31+26G= (n.31+26G=) c.106+26G= (n.106+26G=) c.241+26G= (n.241+26G=) | |
4 | g.6277713G>T | CA549707954 | WFS1 | n.402+26G>T c.232+26G>T (n.232+26G>T) c.222+26G>T c.-18+7699G>T (n.-18+7699G>T) c.31+26G>T (n.31+26G>T) c.106+26G>T (n.106+26G>T) c.241+26G>T (n.241+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277714del | CA2669825036 | WFS1 | n.402+27del c.232+27del (n.232+27del) c.222+27del c.-18+7700del (n.-18+7700del) c.31+27del (n.31+27del) c.106+27del (n.106+27del) c.241+27del (n.241+27del) | gnomAD v4 |
4 | g.6277714G>A | CA1435754149 | WFS1 | n.402+27G>A c.232+27G>A (n.232+27G>A) c.222+27G>A c.-18+7700G>A (n.-18+7700G>A) c.31+27G>A (n.31+27G>A) c.106+27G>A (n.106+27G>A) c.241+27G>A (n.241+27G>A) | dbSNP |
4 | g.6277714G= | CA1435754148 | WFS1 | n.402+27G= c.232+27G= (n.232+27G=) c.222+27G= c.-18+7700G= (n.-18+7700G=) c.31+27G= (n.31+27G=) c.106+27G= (n.106+27G=) c.241+27G= (n.241+27G=) | |
4 | g.6277715C>A | CA549707956 | WFS1 | n.402+28C>A c.232+28C>A (n.232+28C>A) c.222+28C>A c.-18+7701C>A (n.-18+7701C>A) c.31+28C>A (n.31+28C>A) c.106+28C>A (n.106+28C>A) c.241+28C>A (n.241+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.6277715C= | CA1435754151 | WFS1 | n.402+28C= c.232+28C= (n.232+28C=) c.222+28C= c.-18+7701C= (n.-18+7701C=) c.31+28C= (n.31+28C=) c.106+28C= (n.106+28C=) c.241+28C= (n.241+28C=) | |
4 | g.6277715C>G | CA549707957 | WFS1 | n.402+28C>G c.232+28C>G (n.232+28C>G) c.222+28C>G c.-18+7701C>G (n.-18+7701C>G) c.31+28C>G (n.31+28C>G) c.106+28C>G (n.106+28C>G) c.241+28C>G (n.241+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.6277715_6277716insAGTA | CA2760283578 | WFS1 | n.402+28_402+29insAGTA c.232+28_232+29insAGTA (n.232+28_232+29insAGTA) c.222+28_222+29insAGTA c.-18+7701_-18+7702insAGTA (n.-18+7701_-18+7702insAGTA) c.31+28_31+29insAGTA (n.31+28_31+29insAGTA) c.106+28_106+29insAGTA (n.106+28_106+29insAGTA) c.241+28_241+29insAGTA (n.241+28_241+29insAGTA) | |
4 | g.6277716T>G | CA2669825041 | WFS1 | n.402+29T>G c.232+29T>G (n.232+29T>G) c.222+29T>G c.-18+7702T>G (n.-18+7702T>G) c.31+29T>G (n.31+29T>G) c.106+29T>G (n.106+29T>G) c.241+29T>G (n.241+29T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.6277717G>A | CA2669825043 | WFS1 | n.402+30G>A c.232+30G>A (n.232+30G>A) c.222+30G>A c.-18+7703G>A (n.-18+7703G>A) c.31+30G>A (n.31+30G>A) c.106+30G>A (n.106+30G>A) c.241+30G>A (n.241+30G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.6277719_6277720del | CA2760283579 | WFS1 | n.402+32_402+33del c.232+32_232+33del (n.232+32_232+33del) c.222+32_222+33del c.-18+7705_-18+7706del (n.-18+7705_-18+7706del) c.31+32_31+33del (n.31+32_31+33del) c.106+32_106+33del (n.106+32_106+33del) c.241+32_241+33del (n.241+32_241+33del) | |
4 | g.6277718G>A | CA549707958 | WFS1 | n.402+31G>A c.232+31G>A (n.232+31G>A) c.222+31G>A c.-18+7704G>A (n.-18+7704G>A) c.31+31G>A (n.31+31G>A) c.106+31G>A (n.106+31G>A) c.241+31G>A (n.241+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.6277718G= | CA1435754154 | WFS1 | n.402+31G= c.232+31G= (n.232+31G=) c.222+31G= c.-18+7704G= (n.-18+7704G=) c.31+31G= (n.31+31G=) c.106+31G= (n.106+31G=) c.241+31G= (n.241+31G=) | |
4 | g.6277718G>T | CA549707960 | WFS1 | n.402+31G>T c.232+31G>T (n.232+31G>T) c.222+31G>T c.-18+7704G>T (n.-18+7704G>T) c.31+31G>T (n.31+31G>T) c.106+31G>T (n.106+31G>T) c.241+31G>T (n.241+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.6277719G>A | CA2760283580 | WFS1 | n.402+32G>A c.232+32G>A (n.232+32G>A) c.222+32G>A c.-18+7705G>A (n.-18+7705G>A) c.31+32G>A (n.31+32G>A) c.106+32G>A (n.106+32G>A) c.241+32G>A (n.241+32G>A) | |
4 | g.6277723G>A | CA2669825046 | WFS1 | n.402+36G>A c.232+36G>A (n.232+36G>A) c.222+36G>A c.-18+7709G>A (n.-18+7709G>A) c.31+36G>A (n.31+36G>A) c.106+36G>A (n.106+36G>A) c.241+36G>A (n.241+36G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.6277723_6277724insA | CA2669825048 | WFS1 | n.402+36_402+37insA c.232+36_232+37insA (n.232+36_232+37insA) c.222+36_222+37insA c.-18+7709_-18+7710insA (n.-18+7709_-18+7710insA) c.31+36_31+37insA (n.31+36_31+37insA) c.106+36_106+37insA (n.106+36_106+37insA) c.241+36_241+37insA (n.241+36_241+37insA) | gnomAD v4 |
4 | g.6277724T>G | CA2669825050 | WFS1 | n.402+37T>G c.232+37T>G (n.232+37T>G) c.222+37T>G c.-18+7710T>G (n.-18+7710T>G) c.31+37T>G (n.31+37T>G) c.106+37T>G (n.106+37T>G) c.241+37T>G (n.241+37T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.6277726C>T | CA2669825051 | WFS1 | n.402+39C>T c.232+39C>T (n.232+39C>T) c.222+39C>T c.-18+7712C>T (n.-18+7712C>T) c.31+39C>T (n.31+39C>T) c.106+39C>T (n.106+39C>T) c.241+39C>T (n.241+39C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.6277727A= | CA1435754155 | WFS1 | n.402+40A= c.232+40A= (n.232+40A=) c.222+40A= c.-18+7713A= (n.-18+7713A=) c.31+40A= (n.31+40A=) c.106+40A= (n.106+40A=) c.241+40A= (n.241+40A=) | |
4 | g.6277727A>G | CA797118159 | WFS1 | n.402+40A>G c.232+40A>G (n.232+40A>G) c.222+40A>G c.-18+7713A>G (n.-18+7713A>G) c.31+40A>G (n.31+40A>G) c.106+40A>G (n.106+40A>G) c.241+40A>G (n.241+40A>G) | dbSNP |