Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.62705584A>C | CA380971033 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1525T>G (n.-89+1525T>G) c.121T>G (p.Trp41Gly) n.513T>G n.623T>G c.-72T>G (n.-72T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.36+1525T>G n.88T>G c.87+1525T>G (n.87+1525T>G) c.-46-26T>G (n.-46-26T>G) n.339T>G n.2641T>G n.723T>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705584A>G | CA380971036 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1525T>C (n.-89+1525T>C) c.121T>C (p.Trp41Arg) n.513T>C n.623T>C c.-72T>C (n.-72T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.36+1525T>C n.88T>C c.87+1525T>C (n.87+1525T>C) c.-46-26T>C (n.-46-26T>C) n.339T>C n.2641T>C n.723T>C | |
11 | g.62705584A>T | CA380971035 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1525T>A (n.-89+1525T>A) c.121T>A (p.Trp41Arg) n.513T>A n.623T>A c.-72T>A (n.-72T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.36+1525T>A n.88T>A c.87+1525T>A (n.87+1525T>A) c.-46-26T>A (n.-46-26T>A) n.339T>A n.2641T>A n.723T>A | |
11 | g.62705585C>A | CA474874924 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1524G>T (n.-89+1524G>T) c.120G>T (p.Gly40=) n.512G>T n.622G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.36+1524G>T n.87G>T c.87+1524G>T (n.87+1524G>T) c.-46-27G>T (n.-46-27G>T) n.338G>T n.2640G>T n.722G>T | |
11 | g.62705585C>G | CA474874925 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1524G>C (n.-89+1524G>C) c.120G>C (p.Gly40=) n.512G>C n.622G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.36+1524G>C n.87G>C c.87+1524G>C (n.87+1524G>C) c.-46-27G>C (n.-46-27G>C) n.338G>C n.2640G>C n.722G>C | |
11 | g.62705585C>T | CA474874927 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1524G>A (n.-89+1524G>A) c.120G>A (p.Gly40=) n.512G>A n.622G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.36+1524G>A n.87G>A c.87+1524G>A (n.87+1524G>A) c.-46-27G>A (n.-46-27G>A) n.338G>A n.2640G>A n.722G>A | |
11 | g.62705586C>A | CA380971039 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1523G>T (n.-89+1523G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) n.511G>T n.621G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.36+1523G>T n.86G>T c.87+1523G>T (n.87+1523G>T) c.-46-28G>T (n.-46-28G>T) n.337G>T n.2639G>T n.721G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62705586C= | CA1977865663 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1523G= (n.-89+1523G=) c.119G= (p.Gly40=) n.511G= n.621G= c.-74G= (n.-74G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*98G= (n.*98G=) c.36+1523G= n.86G= c.87+1523G= (n.87+1523G=) c.-46-28G= (n.-46-28G=) n.337G= n.2639G= n.721G= | |
11 | g.62705586C>G | CA380971041 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1523G>C (n.-89+1523G>C) c.119G>C (p.Gly40Ala) n.511G>C n.621G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.36+1523G>C n.86G>C c.87+1523G>C (n.87+1523G>C) c.-46-28G>C (n.-46-28G>C) n.337G>C n.2639G>C n.721G>C | |
11 | g.62705586C>T | CA380971042 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1523G>A (n.-89+1523G>A) c.119G>A (p.Gly40Glu) n.511G>A n.621G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.36+1523G>A n.86G>A c.87+1523G>A (n.87+1523G>A) c.-46-28G>A (n.-46-28G>A) n.337G>A n.2639G>A n.721G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705587C>A | CA380971045 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1522G>T (n.-89+1522G>T) c.118G>T (p.Gly40Trp) n.510G>T n.620G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.36+1522G>T n.85G>T c.87+1522G>T (n.87+1522G>T) c.-46-29G>T (n.-46-29G>T) n.336G>T n.2638G>T n.720G>T | |
11 | g.62705587C>G | CA380971047 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1522G>C (n.-89+1522G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) n.510G>C n.620G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.36+1522G>C n.85G>C c.87+1522G>C (n.87+1522G>C) c.-46-29G>C (n.-46-29G>C) n.336G>C n.2638G>C n.720G>C | |
11 | g.62705587C>T | CA380971049 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1522G>A (n.-89+1522G>A) c.118G>A (p.Gly40Arg) n.510G>A n.620G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.36+1522G>A n.85G>A c.87+1522G>A (n.87+1522G>A) c.-46-29G>A (n.-46-29G>A) n.336G>A n.2638G>A n.720G>A | |
11 | g.62705588C>A | CA380971051 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1521G>T (n.-89+1521G>T) c.117G>T (p.Gln39His) n.509G>T n.619G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.36+1521G>T n.84G>T c.87+1521G>T (n.87+1521G>T) c.-46-30G>T (n.-46-30G>T) n.335G>T n.2637G>T n.719G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705588C>G | CA380971052 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1521G>C (n.-89+1521G>C) c.117G>C (p.Gln39His) n.509G>C n.619G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.36+1521G>C n.84G>C c.87+1521G>C (n.87+1521G>C) c.-46-30G>C (n.-46-30G>C) n.335G>C n.2637G>C n.719G>C | |
11 | g.62705588C>T | CA474874942 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1521G>A (n.-89+1521G>A) c.117G>A (p.Gln39=) n.509G>A n.619G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.36+1521G>A n.84G>A c.87+1521G>A (n.87+1521G>A) c.-46-30G>A (n.-46-30G>A) n.335G>A n.2637G>A n.719G>A | |
11 | g.62705589del | CA2613985902 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1520del (n.-89+1520del) c.116del (p.Gln39ArgfsTer?) n.508del n.618del c.-77del (n.-77del) c.*167del (n.*167del) c.*95del (n.*95del) c.36+1520del n.83del c.87+1520del (n.87+1520del) c.-46-31del (n.-46-31del) n.334del n.2636del n.718del | gnomAD v4 |
11 | g.62705589T>A | CA380971055 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1520A>T (n.-89+1520A>T) c.116A>T (p.Gln39Leu) n.508A>T n.618A>T c.-77A>T (n.-77A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.36+1520A>T n.83A>T c.87+1520A>T (n.87+1520A>T) c.-46-31A>T (n.-46-31A>T) n.334A>T n.2636A>T n.718A>T | |
11 | g.62705589T>C | CA6053656 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1520A>G (n.-89+1520A>G) c.116A>G (p.Gln39Arg) n.508A>G n.618A>G c.-77A>G (n.-77A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.36+1520A>G n.83A>G c.87+1520A>G (n.87+1520A>G) c.-46-31A>G (n.-46-31A>G) n.334A>G n.2636A>G n.718A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705589T>G | CA380971058 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1520A>C (n.-89+1520A>C) c.116A>C (p.Gln39Pro) n.508A>C n.618A>C c.-77A>C (n.-77A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.36+1520A>C n.83A>C c.87+1520A>C (n.87+1520A>C) c.-46-31A>C (n.-46-31A>C) n.334A>C n.2636A>C n.718A>C | |
11 | g.62705589T= | CA1977865669 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1520A= (n.-89+1520A=) c.116A= (p.Gln39=) n.508A= n.618A= c.-77A= (n.-77A=) c.*167A= (n.*167A=) c.*95A= (n.*95A=) c.36+1520A= n.83A= c.87+1520A= (n.87+1520A=) c.-46-31A= (n.-46-31A=) n.334A= n.2636A= n.718A= | |
11 | g.62705590G>A | CA380971061 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1519C>T (n.-89+1519C>T) c.115C>T (p.Gln39Ter) n.507C>T n.617C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.36+1519C>T n.82C>T c.87+1519C>T (n.87+1519C>T) c.-46-32C>T (n.-46-32C>T) n.333C>T n.2635C>T n.717C>T | |
11 | g.62705590G>C | CA380971064 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1519C>G (n.-89+1519C>G) c.115C>G (p.Gln39Glu) n.507C>G n.617C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.36+1519C>G n.82C>G c.87+1519C>G (n.87+1519C>G) c.-46-32C>G (n.-46-32C>G) n.333C>G n.2635C>G n.717C>G | |
11 | g.62705590G= | CA1977865674 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1519C= (n.-89+1519C=) c.115C= (p.Gln39=) n.507C= n.617C= c.-78C= (n.-78C=) c.*166C= (n.*166C=) c.*94C= (n.*94C=) c.36+1519C= n.82C= c.87+1519C= (n.87+1519C=) c.-46-32C= (n.-46-32C=) n.333C= n.2635C= n.717C= | |
11 | g.62705590G>T | CA380971062 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1519C>A (n.-89+1519C>A) c.115C>A (p.Gln39Lys) n.507C>A n.617C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.36+1519C>A n.82C>A c.87+1519C>A (n.87+1519C>A) c.-46-32C>A (n.-46-32C>A) n.333C>A n.2635C>A n.717C>A | dbSNP COSMIC |
11 | g.62705591G>A | CA6053657 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1518C>T (n.-89+1518C>T) c.114C>T (p.Gly38=) n.506C>T n.616C>T c.-79C>T (n.-79C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.36+1518C>T n.81C>T c.87+1518C>T (n.87+1518C>T) c.-46-33C>T (n.-46-33C>T) n.332C>T n.2634C>T n.716C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705591G>C | CA474874953 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1518C>G (n.-89+1518C>G) c.114C>G (p.Gly38=) n.506C>G n.616C>G c.-79C>G (n.-79C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.36+1518C>G n.81C>G c.87+1518C>G (n.87+1518C>G) c.-46-33C>G (n.-46-33C>G) n.332C>G n.2634C>G n.716C>G | |
11 | g.62705591G= | CA1977865679 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1518C= (n.-89+1518C=) c.114C= (p.Gly38=) n.506C= n.616C= c.-79C= (n.-79C=) c.*165C= (n.*165C=) c.*93C= (n.*93C=) c.36+1518C= n.81C= c.87+1518C= (n.87+1518C=) c.-46-33C= (n.-46-33C=) n.332C= n.2634C= n.716C= | |
11 | g.62705591G>T | CA474874950 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1518C>A (n.-89+1518C>A) c.114C>A (p.Gly38=) n.506C>A n.616C>A c.-79C>A (n.-79C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.36+1518C>A n.81C>A c.87+1518C>A (n.87+1518C>A) c.-46-33C>A (n.-46-33C>A) n.332C>A n.2634C>A n.716C>A | |
11 | g.62705592C>A | CA380971067 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1517G>T (n.-89+1517G>T) c.113G>T (p.Gly38Val) n.505G>T n.615G>T c.-80G>T (n.-80G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.36+1517G>T n.80G>T c.87+1517G>T (n.87+1517G>T) c.-46-34G>T (n.-46-34G>T) n.331G>T n.2633G>T n.715G>T | |
11 | g.62705592C>G | CA380971068 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1517G>C (n.-89+1517G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) n.505G>C n.615G>C c.-80G>C (n.-80G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.36+1517G>C n.80G>C c.87+1517G>C (n.87+1517G>C) c.-46-34G>C (n.-46-34G>C) n.331G>C n.2633G>C n.715G>C | |
11 | g.62705592C>T | CA380971070 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1517G>A (n.-89+1517G>A) c.113G>A (p.Gly38Asp) n.505G>A n.615G>A c.-80G>A (n.-80G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.36+1517G>A n.80G>A c.87+1517G>A (n.87+1517G>A) c.-46-34G>A (n.-46-34G>A) n.331G>A n.2633G>A n.715G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705593C>A | CA380971072 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1516G>T (n.-89+1516G>T) c.112G>T (p.Gly38Cys) n.504G>T n.614G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.36+1516G>T n.79G>T c.87+1516G>T (n.87+1516G>T) c.-46-35G>T (n.-46-35G>T) n.330G>T n.2632G>T n.714G>T | |
11 | g.62705593C>G | CA380971074 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1516G>C (n.-89+1516G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) n.504G>C n.614G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.36+1516G>C n.79G>C c.87+1516G>C (n.87+1516G>C) c.-46-35G>C (n.-46-35G>C) n.330G>C n.2632G>C n.714G>C | |
11 | g.62705593C>T | CA380971076 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1516G>A (n.-89+1516G>A) c.112G>A (p.Gly38Ser) n.504G>A n.614G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.36+1516G>A n.79G>A c.87+1516G>A (n.87+1516G>A) c.-46-35G>A (n.-46-35G>A) n.330G>A n.2632G>A n.714G>A | |
11 | g.62705594A>C | CA380971077 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1515T>G (n.-89+1515T>G) c.111T>G (p.His37Gln) n.503T>G n.613T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.36+1515T>G n.78T>G c.87+1515T>G (n.87+1515T>G) c.-46-36T>G (n.-46-36T>G) n.329T>G n.2631T>G n.713T>G | |
11 | g.62705594A>G | CA474874962 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1515T>C (n.-89+1515T>C) c.111T>C (p.His37=) n.503T>C n.613T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.36+1515T>C n.78T>C c.87+1515T>C (n.87+1515T>C) c.-46-36T>C (n.-46-36T>C) n.329T>C n.2631T>C n.713T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705594A>T | CA380971079 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1515T>A (n.-89+1515T>A) c.111T>A (p.His37Gln) n.503T>A n.613T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.36+1515T>A n.78T>A c.87+1515T>A (n.87+1515T>A) c.-46-36T>A (n.-46-36T>A) n.329T>A n.2631T>A n.713T>A | |
11 | g.62705595T>A | CA380971082 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1514A>T (n.-89+1514A>T) c.110A>T (p.His37Leu) n.502A>T n.612A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.36+1514A>T n.77A>T c.87+1514A>T (n.87+1514A>T) c.-46-37A>T (n.-46-37A>T) n.328A>T n.2630A>T n.712A>T | |
11 | g.62705595T>C | CA380971083 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1514A>G (n.-89+1514A>G) c.110A>G (p.His37Arg) n.502A>G n.612A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.36+1514A>G n.77A>G c.87+1514A>G (n.87+1514A>G) c.-46-37A>G (n.-46-37A>G) n.328A>G n.2630A>G n.712A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705595T>G | CA380971085 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1514A>C (n.-89+1514A>C) c.110A>C (p.His37Pro) n.502A>C n.612A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.36+1514A>C n.77A>C c.87+1514A>C (n.87+1514A>C) c.-46-37A>C (n.-46-37A>C) n.328A>C n.2630A>C n.712A>C | |
11 | g.62705596G>A | CA6053658 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1513C>T (n.-89+1513C>T) c.109C>T (p.His37Tyr) n.501C>T n.611C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.36+1513C>T n.76C>T c.87+1513C>T (n.87+1513C>T) c.-46-38C>T (n.-46-38C>T) n.327C>T n.2629C>T n.711C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705596G>C | CA380971088 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1513C>G (n.-89+1513C>G) c.109C>G (p.His37Asp) n.501C>G n.611C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.36+1513C>G n.76C>G c.87+1513C>G (n.87+1513C>G) c.-46-38C>G (n.-46-38C>G) n.327C>G n.2629C>G n.711C>G | |
11 | g.62705596G= | CA1977865682 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1513C= (n.-89+1513C=) c.109C= (p.His37=) n.501C= n.611C= c.-84C= (n.-84C=) c.*160C= (n.*160C=) c.*88C= (n.*88C=) c.36+1513C= n.76C= c.87+1513C= (n.87+1513C=) c.-46-38C= (n.-46-38C=) n.327C= n.2629C= n.711C= | |
11 | g.62705596G>T | CA380971090 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1513C>A (n.-89+1513C>A) c.109C>A (p.His37Asn) n.501C>A n.611C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.36+1513C>A n.76C>A c.87+1513C>A (n.87+1513C>A) c.-46-38C>A (n.-46-38C>A) n.327C>A n.2629C>A n.711C>A | |
11 | g.62705597G>A | CA474874974 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1512C>T (n.-89+1512C>T) c.108C>T (p.Ser36=) n.500C>T n.610C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.36+1512C>T n.75C>T c.87+1512C>T (n.87+1512C>T) c.-46-39C>T (n.-46-39C>T) n.326C>T n.2628C>T n.710C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705597G>C | CA474874975 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1512C>G (n.-89+1512C>G) c.108C>G (p.Ser36=) n.500C>G n.610C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.36+1512C>G n.75C>G c.87+1512C>G (n.87+1512C>G) c.-46-39C>G (n.-46-39C>G) n.326C>G n.2628C>G n.710C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705597G>T | CA474874976 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1512C>A (n.-89+1512C>A) c.108C>A (p.Ser36=) n.500C>A n.610C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.36+1512C>A n.75C>A c.87+1512C>A (n.87+1512C>A) c.-46-39C>A (n.-46-39C>A) n.326C>A n.2628C>A n.710C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705598G>A | CA223641843 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1511C>T (n.-89+1511C>T) c.107C>T (p.Ser36Phe) n.499C>T n.609C>T c.-86C>T (n.-86C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.36+1511C>T n.74C>T c.87+1511C>T (n.87+1511C>T) c.-46-40C>T (n.-46-40C>T) n.325C>T n.2627C>T n.709C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705598G>C | CA380971093 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1511C>G (n.-89+1511C>G) c.107C>G (p.Ser36Cys) n.499C>G n.609C>G c.-86C>G (n.-86C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.36+1511C>G n.74C>G c.87+1511C>G (n.87+1511C>G) c.-46-40C>G (n.-46-40C>G) n.325C>G n.2627C>G n.709C>G | |
11 | g.62705598G= | CA1977865687 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1511C= (n.-89+1511C=) c.107C= (p.Ser36=) n.499C= n.609C= c.-86C= (n.-86C=) c.*158C= (n.*158C=) c.*86C= (n.*86C=) c.36+1511C= n.74C= c.87+1511C= (n.87+1511C=) c.-46-40C= (n.-46-40C=) n.325C= n.2627C= n.709C= | |
11 | g.62705598G>T | CA380971095 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1511C>A (n.-89+1511C>A) c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.499C>A n.609C>A c.-86C>A (n.-86C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.36+1511C>A n.74C>A c.87+1511C>A (n.87+1511C>A) c.-46-40C>A (n.-46-40C>A) n.325C>A n.2627C>A n.709C>A | |
11 | g.62705599A= | CA1977865689 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1510T= (n.-89+1510T=) c.106T= (p.Ser36=) n.498T= n.608T= c.-87T= (n.-87T=) c.*157T= (n.*157T=) c.*85T= (n.*85T=) c.36+1510T= n.73T= c.87+1510T= (n.87+1510T=) c.-46-41T= (n.-46-41T=) n.324T= n.2626T= n.708T= | |
11 | g.62705599A>C | CA380971098 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1510T>G (n.-89+1510T>G) c.106T>G (p.Ser36Ala) n.498T>G n.608T>G c.-87T>G (n.-87T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.36+1510T>G n.73T>G c.87+1510T>G (n.87+1510T>G) c.-46-41T>G (n.-46-41T>G) n.324T>G n.2626T>G n.708T>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705599A>G | CA380971100 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1510T>C (n.-89+1510T>C) c.106T>C (p.Ser36Pro) n.498T>C n.608T>C c.-87T>C (n.-87T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.36+1510T>C n.73T>C c.87+1510T>C (n.87+1510T>C) c.-46-41T>C (n.-46-41T>C) n.324T>C n.2626T>C n.708T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705599A>T | CA380971101 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1510T>A (n.-89+1510T>A) c.106T>A (p.Ser36Thr) n.498T>A n.608T>A c.-87T>A (n.-87T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.36+1510T>A n.73T>A c.87+1510T>A (n.87+1510T>A) c.-46-41T>A (n.-46-41T>A) n.324T>A n.2626T>A n.708T>A | |
11 | g.62705600T>A | CA474874987 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1509A>T (n.-89+1509A>T) c.105A>T (p.Ala35=) n.497A>T n.607A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.36+1509A>T n.72A>T c.87+1509A>T (n.87+1509A>T) c.-46-42A>T (n.-46-42A>T) n.323A>T n.2625A>T n.707A>T | |
11 | g.62705600T>C | CA474874989 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1509A>G (n.-89+1509A>G) c.105A>G (p.Ala35=) n.497A>G n.607A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.36+1509A>G n.72A>G c.87+1509A>G (n.87+1509A>G) c.-46-42A>G (n.-46-42A>G) n.323A>G n.2625A>G n.707A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62705600T>G | CA474874991 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1509A>C (n.-89+1509A>C) c.105A>C (p.Ala35=) n.497A>C n.607A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.36+1509A>C n.72A>C c.87+1509A>C (n.87+1509A>C) c.-46-42A>C (n.-46-42A>C) n.323A>C n.2625A>C n.707A>C | |
11 | g.62705601G>A | CA380971104 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1508C>T (n.-89+1508C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) n.496C>T n.606C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.36+1508C>T n.71C>T c.87+1508C>T (n.87+1508C>T) c.-46-43C>T (n.-46-43C>T) n.322C>T n.2624C>T n.706C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705601G>C | CA380971106 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1508C>G (n.-89+1508C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.496C>G n.606C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.36+1508C>G n.71C>G c.87+1508C>G (n.87+1508C>G) c.-46-43C>G (n.-46-43C>G) n.322C>G n.2624C>G n.706C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705601G= | CA1977865692 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1508C= (n.-89+1508C=) c.104C= (p.Ala35=) n.496C= n.606C= c.-89C= (n.-89C=) c.*155C= (n.*155C=) c.*83C= (n.*83C=) c.36+1508C= n.71C= c.87+1508C= (n.87+1508C=) c.-46-43C= (n.-46-43C=) n.322C= n.2624C= n.706C= | |
11 | g.62705601G>T | CA380971107 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1508C>A (n.-89+1508C>A) c.104C>A (p.Ala35Glu) n.496C>A n.606C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.36+1508C>A n.71C>A c.87+1508C>A (n.87+1508C>A) c.-46-43C>A (n.-46-43C>A) n.322C>A n.2624C>A n.706C>A | |
11 | g.62705602C>A | CA380971110 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1507G>T (n.-89+1507G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.495G>T n.605G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.36+1507G>T n.70G>T c.87+1507G>T (n.87+1507G>T) c.-46-44G>T (n.-46-44G>T) n.321G>T n.2623G>T n.705G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.62705602C>G | CA380971112 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1507G>C (n.-89+1507G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.495G>C n.605G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.36+1507G>C n.70G>C c.87+1507G>C (n.87+1507G>C) c.-46-44G>C (n.-46-44G>C) n.321G>C n.2623G>C n.705G>C | |
11 | g.62705602C>T | CA380971114 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1507G>A (n.-89+1507G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.495G>A n.605G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.36+1507G>A n.70G>A c.87+1507G>A (n.87+1507G>A) c.-46-44G>A (n.-46-44G>A) n.321G>A n.2623G>A n.705G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705603A>C | CA474875001 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1506T>G (n.-89+1506T>G) c.102T>G (p.Ala34=) n.494T>G n.604T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.36+1506T>G n.69T>G c.87+1506T>G (n.87+1506T>G) c.-46-45T>G (n.-46-45T>G) n.320T>G n.2622T>G n.704T>G | |
11 | g.62705603A>G | CA474875003 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1506T>C (n.-89+1506T>C) c.102T>C (p.Ala34=) n.494T>C n.604T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.36+1506T>C n.69T>C c.87+1506T>C (n.87+1506T>C) c.-46-45T>C (n.-46-45T>C) n.320T>C n.2622T>C n.704T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705603A>T | CA474875005 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1506T>A (n.-89+1506T>A) c.102T>A (p.Ala34=) n.494T>A n.604T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.36+1506T>A n.69T>A c.87+1506T>A (n.87+1506T>A) c.-46-45T>A (n.-46-45T>A) n.320T>A n.2622T>A n.704T>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705604G>A | CA380971118 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1505C>T (n.-89+1505C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) n.493C>T n.603C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.36+1505C>T n.68C>T c.87+1505C>T (n.87+1505C>T) c.-46-46C>T (n.-46-46C>T) n.319C>T n.2621C>T n.703C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705604G>C | CA380971120 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1505C>G (n.-89+1505C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.493C>G n.603C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.36+1505C>G n.68C>G c.87+1505C>G (n.87+1505C>G) c.-46-46C>G (n.-46-46C>G) n.319C>G n.2621C>G n.703C>G | |
11 | g.62705604G>T | CA380971116 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1505C>A (n.-89+1505C>A) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.493C>A n.603C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.36+1505C>A n.68C>A c.87+1505C>A (n.87+1505C>A) c.-46-46C>A (n.-46-46C>A) n.319C>A n.2621C>A n.703C>A | |
11 | g.62705605C>A | CA380971124 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1504G>T (n.-89+1504G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.492G>T n.602G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.36+1504G>T n.67G>T c.87+1504G>T (n.87+1504G>T) c.-46-47G>T (n.-46-47G>T) n.318G>T n.2620G>T n.702G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705605C= | CA1977865696 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1504G= (n.-89+1504G=) c.100G= (p.Ala34=) n.492G= n.602G= c.-93G= (n.-93G=) c.*151G= (n.*151G=) c.*79G= (n.*79G=) c.36+1504G= n.67G= c.87+1504G= (n.87+1504G=) c.-46-47G= (n.-46-47G=) n.318G= n.2620G= n.702G= | |
11 | g.62705605C>G | CA380971122 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1504G>C (n.-89+1504G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.492G>C n.602G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.36+1504G>C n.67G>C c.87+1504G>C (n.87+1504G>C) c.-46-47G>C (n.-46-47G>C) n.318G>C n.2620G>C n.702G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705605C>T | CA6053659 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1504G>A (n.-89+1504G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.492G>A n.602G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.36+1504G>A n.67G>A c.87+1504G>A (n.87+1504G>A) c.-46-47G>A (n.-46-47G>A) n.318G>A n.2620G>A n.702G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705606A>C | CA474875020 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1503T>G (n.-89+1503T>G) c.99T>G (p.Ala33=) n.491T>G n.601T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.36+1503T>G n.66T>G c.87+1503T>G (n.87+1503T>G) c.-46-48T>G (n.-46-48T>G) n.317T>G n.2619T>G n.701T>G | |
11 | g.62705606A>G | CA474875022 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1503T>C (n.-89+1503T>C) c.99T>C (p.Ala33=) n.491T>C n.601T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.36+1503T>C n.66T>C c.87+1503T>C (n.87+1503T>C) c.-46-48T>C (n.-46-48T>C) n.317T>C n.2619T>C n.701T>C | |
11 | g.62705606A>T | CA474875023 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1503T>A (n.-89+1503T>A) c.99T>A (p.Ala33=) n.491T>A n.601T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.36+1503T>A n.66T>A c.87+1503T>A (n.87+1503T>A) c.-46-48T>A (n.-46-48T>A) n.317T>A n.2619T>A n.701T>A | |
11 | g.62705607G>A | CA223641849 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1502C>T (n.-89+1502C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) n.490C>T n.600C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.36+1502C>T n.65C>T c.87+1502C>T (n.87+1502C>T) c.-46-49C>T (n.-46-49C>T) n.316C>T n.2618C>T n.700C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62705607G>C | CA380971127 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1502C>G (n.-89+1502C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.490C>G n.600C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.36+1502C>G n.65C>G c.87+1502C>G (n.87+1502C>G) c.-46-49C>G (n.-46-49C>G) n.316C>G n.2618C>G n.700C>G | |
11 | g.62705607G= | CA1977865703 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1502C= (n.-89+1502C=) c.98C= (p.Ala33=) n.490C= n.600C= c.-95C= (n.-95C=) c.*149C= (n.*149C=) c.*77C= (n.*77C=) c.36+1502C= n.65C= c.87+1502C= (n.87+1502C=) c.-46-49C= (n.-46-49C=) n.316C= n.2618C= n.700C= | |
11 | g.62705607G>T | CA380971126 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1502C>A (n.-89+1502C>A) c.98C>A (p.Ala33Asp) n.490C>A n.600C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.36+1502C>A n.65C>A c.87+1502C>A (n.87+1502C>A) c.-46-49C>A (n.-46-49C>A) n.316C>A n.2618C>A n.700C>A | |
11 | g.62705608C>A | CA380971129 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1501G>T (n.-89+1501G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.489G>T n.599G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.36+1501G>T n.64G>T c.87+1501G>T (n.87+1501G>T) c.-46-50G>T (n.-46-50G>T) n.315G>T n.2617G>T n.699G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705608C>G | CA380971132 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1501G>C (n.-89+1501G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.489G>C n.599G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.36+1501G>C n.64G>C c.87+1501G>C (n.87+1501G>C) c.-46-50G>C (n.-46-50G>C) n.315G>C n.2617G>C n.699G>C | |
11 | g.62705608C>T | CA380971134 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1501G>A (n.-89+1501G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.489G>A n.599G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.36+1501G>A n.64G>A c.87+1501G>A (n.87+1501G>A) c.-46-50G>A (n.-46-50G>A) n.315G>A n.2617G>A n.699G>A | |
11 | g.62705609T>A | CA474875035 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1500A>T (n.-89+1500A>T) c.96A>T (p.Pro32=) n.488A>T n.598A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.36+1500A>T n.63A>T c.87+1500A>T (n.87+1500A>T) c.-46-51A>T (n.-46-51A>T) n.314A>T n.2616A>T n.698A>T | |
11 | g.62705609T>C | CA474875037 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1500A>G (n.-89+1500A>G) c.96A>G (p.Pro32=) n.488A>G n.598A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.36+1500A>G n.63A>G c.87+1500A>G (n.87+1500A>G) c.-46-51A>G (n.-46-51A>G) n.314A>G n.2616A>G n.698A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705609T>G | CA474875039 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1500A>C (n.-89+1500A>C) c.96A>C (p.Pro32=) n.488A>C n.598A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.36+1500A>C n.63A>C c.87+1500A>C (n.87+1500A>C) c.-46-51A>C (n.-46-51A>C) n.314A>C n.2616A>C n.698A>C | |
11 | g.62705610G>A | CA380971136 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1499C>T (n.-89+1499C>T) c.95C>T (p.Pro32Leu) n.487C>T n.597C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.36+1499C>T n.62C>T c.87+1499C>T (n.87+1499C>T) c.-46-52C>T (n.-46-52C>T) n.313C>T n.2615C>T n.697C>T | |
11 | g.62705610G>C | CA380971138 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1499C>G (n.-89+1499C>G) c.95C>G (p.Pro32Arg) n.487C>G n.597C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.36+1499C>G n.62C>G c.87+1499C>G (n.87+1499C>G) c.-46-52C>G (n.-46-52C>G) n.313C>G n.2615C>G n.697C>G | |
11 | g.62705610G>T | CA380971139 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1499C>A (n.-89+1499C>A) c.95C>A (p.Pro32Gln) n.487C>A n.597C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.36+1499C>A n.62C>A c.87+1499C>A (n.87+1499C>A) c.-46-52C>A (n.-46-52C>A) n.313C>A n.2615C>A n.697C>A | |
11 | g.62705611G>A | CA380971142 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1498C>T (n.-89+1498C>T) c.94C>T (p.Pro32Ser) n.486C>T n.596C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.36+1498C>T n.61C>T c.87+1498C>T (n.87+1498C>T) c.-46-53C>T (n.-46-53C>T) n.312C>T n.2614C>T n.696C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705611G>C | CA380971144 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1498C>G (n.-89+1498C>G) c.94C>G (p.Pro32Ala) n.486C>G n.596C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.36+1498C>G n.61C>G c.87+1498C>G (n.87+1498C>G) c.-46-53C>G (n.-46-53C>G) n.312C>G n.2614C>G n.696C>G | |
11 | g.62705611G= | CA1977865705 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1498C= (n.-89+1498C=) c.94C= (p.Pro32=) n.486C= n.596C= c.-99C= (n.-99C=) c.*145C= (n.*145C=) c.*73C= (n.*73C=) c.36+1498C= n.61C= c.87+1498C= (n.87+1498C=) c.-46-53C= (n.-46-53C=) n.312C= n.2614C= n.696C= | |
11 | g.62705611G>T | CA380971146 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1498C>A (n.-89+1498C>A) c.94C>A (p.Pro32Thr) n.486C>A n.596C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.36+1498C>A n.61C>A c.87+1498C>A (n.87+1498C>A) c.-46-53C>A (n.-46-53C>A) n.312C>A n.2614C>A n.696C>A | |
11 | g.62705612T>A | CA474875053 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1497A>T (n.-89+1497A>T) c.93A>T (p.Pro31=) n.485A>T n.595A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.36+1497A>T n.60A>T c.87+1497A>T (n.87+1497A>T) c.-46-54A>T (n.-46-54A>T) n.311A>T n.2613A>T n.695A>T | |
11 | g.62705612T>C | CA474875057 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1497A>G (n.-89+1497A>G) c.93A>G (p.Pro31=) n.485A>G n.595A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.36+1497A>G n.60A>G c.87+1497A>G (n.87+1497A>G) c.-46-54A>G (n.-46-54A>G) n.311A>G n.2613A>G n.695A>G | |
11 | g.62705612T>G | CA474875055 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1497A>C (n.-89+1497A>C) c.93A>C (p.Pro31=) n.485A>C n.595A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.36+1497A>C n.60A>C c.87+1497A>C (n.87+1497A>C) c.-46-54A>C (n.-46-54A>C) n.311A>C n.2613A>C n.695A>C | |
11 | g.62705613G>A | CA380971148 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1496C>T (n.-89+1496C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.484C>T n.594C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.36+1496C>T n.59C>T c.87+1496C>T (n.87+1496C>T) c.-46-55C>T (n.-46-55C>T) n.310C>T n.2612C>T n.694C>T | |
11 | g.62705613G>C | CA380971149 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1496C>G (n.-89+1496C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.484C>G n.594C>G c.-101C>G (n.-101C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.36+1496C>G n.59C>G c.87+1496C>G (n.87+1496C>G) c.-46-55C>G (n.-46-55C>G) n.310C>G n.2612C>G n.694C>G | dbSNP |
11 | g.62705613G= | CA1977865706 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1496C= (n.-89+1496C=) c.92C= (p.Pro31=) n.484C= n.594C= c.-101C= (n.-101C=) c.*143C= (n.*143C=) c.*71C= (n.*71C=) c.36+1496C= n.59C= c.87+1496C= (n.87+1496C=) c.-46-55C= (n.-46-55C=) n.310C= n.2612C= n.694C= | |
11 | g.62705613G>T | CA380971151 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1496C>A (n.-89+1496C>A) c.92C>A (p.Pro31Gln) n.484C>A n.594C>A c.-101C>A (n.-101C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.36+1496C>A n.59C>A c.87+1496C>A (n.87+1496C>A) c.-46-55C>A (n.-46-55C>A) n.310C>A n.2612C>A n.694C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705614G>A | CA380971156 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1495C>T (n.-89+1495C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.483C>T n.593C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.36+1495C>T n.58C>T c.87+1495C>T (n.87+1495C>T) c.-46-56C>T (n.-46-56C>T) n.309C>T n.2611C>T n.693C>T | |
11 | g.62705614G>C | CA380971153 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1495C>G (n.-89+1495C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.483C>G n.593C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.36+1495C>G n.58C>G c.87+1495C>G (n.87+1495C>G) c.-46-56C>G (n.-46-56C>G) n.309C>G n.2611C>G n.693C>G | |
11 | g.62705614G>T | CA380971155 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1495C>A (n.-89+1495C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.483C>A n.593C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.36+1495C>A n.58C>A c.87+1495C>A (n.87+1495C>A) c.-46-56C>A (n.-46-56C>A) n.309C>A n.2611C>A n.693C>A | |
11 | g.62705615T>A | CA380971158 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1494A>T (n.-89+1494A>T) c.90A>T (p.Glu30Asp) n.482A>T n.592A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.36+1494A>T n.57A>T c.87+1494A>T (n.87+1494A>T) c.-46-57A>T (n.-46-57A>T) n.308A>T n.2610A>T n.692A>T | |
11 | g.62705615T>C | CA474875067 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1494A>G (n.-89+1494A>G) c.90A>G (p.Glu30=) n.482A>G n.592A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.36+1494A>G n.57A>G c.87+1494A>G (n.87+1494A>G) c.-46-57A>G (n.-46-57A>G) n.308A>G n.2610A>G n.692A>G | |
11 | g.62705615T>G | CA380971160 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1494A>C (n.-89+1494A>C) c.90A>C (p.Glu30Asp) n.482A>C n.592A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.36+1494A>C n.57A>C c.87+1494A>C (n.87+1494A>C) c.-46-57A>C (n.-46-57A>C) n.308A>C n.2610A>C n.692A>C | |
11 | g.62705616T>A | CA380971162 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1493A>T (n.-89+1493A>T) c.89A>T (p.Glu30Val) n.481A>T n.591A>T c.-104A>T (n.-104A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.36+1493A>T n.56A>T c.87+1493A>T (n.87+1493A>T) c.-46-58A>T (n.-46-58A>T) n.307A>T n.2609A>T n.691A>T | |
11 | g.62705616T>C | CA380971164 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1493A>G (n.-89+1493A>G) c.89A>G (p.Glu30Gly) n.481A>G n.591A>G c.-104A>G (n.-104A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.36+1493A>G n.56A>G c.87+1493A>G (n.87+1493A>G) c.-46-58A>G (n.-46-58A>G) n.307A>G n.2609A>G n.691A>G | |
11 | g.62705616T>G | CA380971166 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1493A>C (n.-89+1493A>C) c.89A>C (p.Glu30Ala) n.481A>C n.591A>C c.-104A>C (n.-104A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.36+1493A>C n.56A>C c.87+1493A>C (n.87+1493A>C) c.-46-58A>C (n.-46-58A>C) n.307A>C n.2609A>C n.691A>C | |
11 | g.62705617C>A | CA380971167 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1492G>T (n.-89+1492G>T) c.88G>T (p.Glu30Ter) n.480G>T n.590G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.36+1492G>T n.55G>T c.87+1492G>T (n.87+1492G>T) c.-46-59G>T (n.-46-59G>T) n.306G>T n.2608G>T n.690G>T | |
11 | g.62705617C>G | CA380971169 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1492G>C (n.-89+1492G>C) c.88G>C (p.Glu30Gln) n.480G>C n.590G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.36+1492G>C n.55G>C c.87+1492G>C (n.87+1492G>C) c.-46-59G>C (n.-46-59G>C) n.306G>C n.2608G>C n.690G>C | |
11 | g.62705617C>T | CA380971171 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1492G>A (n.-89+1492G>A) c.88G>A (p.Glu30Lys) n.480G>A n.590G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.36+1492G>A n.55G>A c.87+1492G>A (n.87+1492G>A) c.-46-59G>A (n.-46-59G>A) n.306G>A n.2608G>A n.690G>A | |
11 | g.62705618C>A | CA380971173 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1491G>T (n.-89+1491G>T) c.88-1G>T (n.88-1G>T) n.480-1G>T n.590-1G>T c.-105-1G>T (n.-105-1G>T) c.*139-1G>T (n.*139-1G>T) c.*67-1G>T (n.*67-1G>T) c.36+1491G>T n.55-1G>T c.87+1491G>T (n.87+1491G>T) c.-46-60G>T (n.-46-60G>T) n.306-1G>T n.2608-1G>T n.690-1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705618C>G | CA380971175 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1491G>C (n.-89+1491G>C) c.88-1G>C (n.88-1G>C) n.480-1G>C n.590-1G>C c.-105-1G>C (n.-105-1G>C) c.*139-1G>C (n.*139-1G>C) c.*67-1G>C (n.*67-1G>C) c.36+1491G>C n.55-1G>C c.87+1491G>C (n.87+1491G>C) c.-46-60G>C (n.-46-60G>C) n.306-1G>C n.2608-1G>C n.690-1G>C | |
11 | g.62705618C>T | CA380971177 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1491G>A (n.-89+1491G>A) c.88-1G>A (n.88-1G>A) n.480-1G>A n.590-1G>A c.-105-1G>A (n.-105-1G>A) c.*139-1G>A (n.*139-1G>A) c.*67-1G>A (n.*67-1G>A) c.36+1491G>A n.55-1G>A c.87+1491G>A (n.87+1491G>A) c.-46-60G>A (n.-46-60G>A) n.306-1G>A n.2608-1G>A n.690-1G>A | |
11 | g.62705619T>A | CA380971183 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1490A>T (n.-89+1490A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) n.480-2A>T n.590-2A>T c.-105-2A>T (n.-105-2A>T) c.*139-2A>T (n.*139-2A>T) c.*67-2A>T (n.*67-2A>T) c.36+1490A>T n.55-2A>T c.87+1490A>T (n.87+1490A>T) c.-46-61A>T (n.-46-61A>T) n.306-2A>T n.2608-2A>T n.690-2A>T | |
11 | g.62705619T>C | CA380971181 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1490A>G (n.-89+1490A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) n.480-2A>G n.590-2A>G c.-105-2A>G (n.-105-2A>G) c.*139-2A>G (n.*139-2A>G) c.*67-2A>G (n.*67-2A>G) c.36+1490A>G n.55-2A>G c.87+1490A>G (n.87+1490A>G) c.-46-61A>G (n.-46-61A>G) n.306-2A>G n.2608-2A>G n.690-2A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705619T>G | CA380971179 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1490A>C (n.-89+1490A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) n.480-2A>C n.590-2A>C c.-105-2A>C (n.-105-2A>C) c.*139-2A>C (n.*139-2A>C) c.*67-2A>C (n.*67-2A>C) c.36+1490A>C n.55-2A>C c.87+1490A>C (n.87+1490A>C) c.-46-61A>C (n.-46-61A>C) n.306-2A>C n.2608-2A>C n.690-2A>C | |
11 | g.62705620G>A | CA2613985907 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1489C>T (n.-89+1489C>T) c.88-3C>T (n.88-3C>T) n.480-3C>T n.590-3C>T c.-105-3C>T (n.-105-3C>T) c.*139-3C>T (n.*139-3C>T) c.*67-3C>T (n.*67-3C>T) c.36+1489C>T n.55-3C>T c.87+1489C>T (n.87+1489C>T) c.-46-62C>T (n.-46-62C>T) n.306-3C>T n.2608-3C>T n.690-3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705620G>T | CA2613985908 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1489C>A (n.-89+1489C>A) c.88-3C>A (n.88-3C>A) n.480-3C>A n.590-3C>A c.-105-3C>A (n.-105-3C>A) c.*139-3C>A (n.*139-3C>A) c.*67-3C>A (n.*67-3C>A) c.36+1489C>A n.55-3C>A c.87+1489C>A (n.87+1489C>A) c.-46-62C>A (n.-46-62C>A) n.306-3C>A n.2608-3C>A n.690-3C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705621G>A | CA599797890 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1488C>T (n.-89+1488C>T) c.88-4C>T (n.88-4C>T) n.480-4C>T n.590-4C>T c.-105-4C>T (n.-105-4C>T) c.*139-4C>T (n.*139-4C>T) c.*67-4C>T (n.*67-4C>T) c.36+1488C>T n.55-4C>T c.87+1488C>T (n.87+1488C>T) c.-46-63C>T (n.-46-63C>T) n.306-4C>T n.2608-4C>T n.690-4C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.62705621G>C | CA2613985909 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1488C>G (n.-89+1488C>G) c.88-4C>G (n.88-4C>G) n.480-4C>G n.590-4C>G c.-105-4C>G (n.-105-4C>G) c.*139-4C>G (n.*139-4C>G) c.*67-4C>G (n.*67-4C>G) c.36+1488C>G n.55-4C>G c.87+1488C>G (n.87+1488C>G) c.-46-63C>G (n.-46-63C>G) n.306-4C>G n.2608-4C>G n.690-4C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705621G= | CA1977865709 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1488C= (n.-89+1488C=) c.88-4C= (n.88-4C=) n.480-4C= n.590-4C= c.-105-4C= (n.-105-4C=) c.*139-4C= (n.*139-4C=) c.*67-4C= (n.*67-4C=) c.36+1488C= n.55-4C= c.87+1488C= (n.87+1488C=) c.-46-63C= (n.-46-63C=) n.306-4C= n.2608-4C= n.690-4C= | |
11 | g.62705624del | CA2574850577 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1487del (n.-89+1487del) c.88-5del (n.88-5del) n.480-5del n.590-5del c.-105-5del (n.-105-5del) c.*139-5del (n.*139-5del) c.*67-5del (n.*67-5del) c.36+1487del n.55-5del c.87+1487del (n.87+1487del) c.-46-64del (n.-46-64del) n.306-5del n.2608-5del n.690-5del | |
11 | g.62705628_62705629del | CA2613985911 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1484_-89+1485del (n.-89+1484_-89+1485del) c.88-8_88-7del (n.88-8_88-7del) n.480-8_480-7del n.590-8_590-7del c.-105-8_-105-7del (n.-105-8_-105-7del) c.*139-8_*139-7del (n.*139-8_*139-7del) c.*67-8_*67-7del (n.*67-8_*67-7del) c.36+1484_36+1485del n.55-8_55-7del c.87+1484_87+1485del (n.87+1484_87+1485del) c.-46-67_-46-66del (n.-46-67_-46-66del) n.306-8_306-7del n.2608-8_2608-7del n.690-8_690-7del | gnomAD v4 |
11 | g.62705625G>A | CA1977865711 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1484C>T (n.-89+1484C>T) c.88-8C>T (n.88-8C>T) n.480-8C>T n.590-8C>T c.-105-8C>T (n.-105-8C>T) c.*139-8C>T (n.*139-8C>T) c.*67-8C>T (n.*67-8C>T) c.36+1484C>T n.55-8C>T c.87+1484C>T (n.87+1484C>T) c.-46-67C>T (n.-46-67C>T) n.306-8C>T n.2608-8C>T n.690-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62705625G>C | CA2574850578 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1484C>G (n.-89+1484C>G) c.88-8C>G (n.88-8C>G) n.480-8C>G n.590-8C>G c.-105-8C>G (n.-105-8C>G) c.*139-8C>G (n.*139-8C>G) c.*67-8C>G (n.*67-8C>G) c.36+1484C>G n.55-8C>G c.87+1484C>G (n.87+1484C>G) c.-46-67C>G (n.-46-67C>G) n.306-8C>G n.2608-8C>G n.690-8C>G | |
11 | g.62705625G= | CA1977865710 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1484C= (n.-89+1484C=) c.88-8C= (n.88-8C=) n.480-8C= n.590-8C= c.-105-8C= (n.-105-8C=) c.*139-8C= (n.*139-8C=) c.*67-8C= (n.*67-8C=) c.36+1484C= n.55-8C= c.87+1484C= (n.87+1484C=) c.-46-67C= (n.-46-67C=) n.306-8C= n.2608-8C= n.690-8C= | |
11 | g.62705625G>T | CA2613985912 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1484C>A (n.-89+1484C>A) c.88-8C>A (n.88-8C>A) n.480-8C>A n.590-8C>A c.-105-8C>A (n.-105-8C>A) c.*139-8C>A (n.*139-8C>A) c.*67-8C>A (n.*67-8C>A) c.36+1484C>A n.55-8C>A c.87+1484C>A (n.87+1484C>A) c.-46-67C>A (n.-46-67C>A) n.306-8C>A n.2608-8C>A n.690-8C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705627G>A | CA2574850579 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1482C>T (n.-89+1482C>T) c.88-10C>T (n.88-10C>T) n.480-10C>T n.590-10C>T c.-105-10C>T (n.-105-10C>T) c.*139-10C>T (n.*139-10C>T) c.*67-10C>T (n.*67-10C>T) c.36+1482C>T n.55-10C>T c.87+1482C>T (n.87+1482C>T) c.-46-69C>T (n.-46-69C>T) n.306-10C>T n.2608-10C>T n.690-10C>T | |
11 | g.62705627G>C | CA2613985913 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1482C>G (n.-89+1482C>G) c.88-10C>G (n.88-10C>G) n.480-10C>G n.590-10C>G c.-105-10C>G (n.-105-10C>G) c.*139-10C>G (n.*139-10C>G) c.*67-10C>G (n.*67-10C>G) c.36+1482C>G n.55-10C>G c.87+1482C>G (n.87+1482C>G) c.-46-69C>G (n.-46-69C>G) n.306-10C>G n.2608-10C>G n.690-10C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705628A>G | CA2574850580 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1481T>C (n.-89+1481T>C) c.88-11T>C (n.88-11T>C) n.480-11T>C n.590-11T>C c.-105-11T>C (n.-105-11T>C) c.*139-11T>C (n.*139-11T>C) c.*67-11T>C (n.*67-11T>C) c.36+1481T>C n.55-11T>C c.87+1481T>C (n.87+1481T>C) c.-46-70T>C (n.-46-70T>C) n.306-11T>C n.2608-11T>C n.690-11T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705628A>T | CA2613985914 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1481T>A (n.-89+1481T>A) c.88-11T>A (n.88-11T>A) n.480-11T>A n.590-11T>A c.-105-11T>A (n.-105-11T>A) c.*139-11T>A (n.*139-11T>A) c.*67-11T>A (n.*67-11T>A) c.36+1481T>A n.55-11T>A c.87+1481T>A (n.87+1481T>A) c.-46-70T>A (n.-46-70T>A) n.306-11T>A n.2608-11T>A n.690-11T>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705629G>A | CA6053660 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1480C>T (n.-89+1480C>T) c.88-12C>T (n.88-12C>T) n.480-12C>T n.590-12C>T c.-105-12C>T (n.-105-12C>T) c.*139-12C>T (n.*139-12C>T) c.*67-12C>T (n.*67-12C>T) c.36+1480C>T n.55-12C>T c.87+1480C>T (n.87+1480C>T) c.-46-71C>T (n.-46-71C>T) n.306-12C>T n.2608-12C>T n.690-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705629G= | CA1977865713 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1480C= (n.-89+1480C=) c.88-12C= (n.88-12C=) n.480-12C= n.590-12C= c.-105-12C= (n.-105-12C=) c.*139-12C= (n.*139-12C=) c.*67-12C= (n.*67-12C=) c.36+1480C= n.55-12C= c.87+1480C= (n.87+1480C=) c.-46-71C= (n.-46-71C=) n.306-12C= n.2608-12C= n.690-12C= | |
11 | g.62705629G>T | CA2613985915 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1480C>A (n.-89+1480C>A) c.88-12C>A (n.88-12C>A) n.480-12C>A n.590-12C>A c.-105-12C>A (n.-105-12C>A) c.*139-12C>A (n.*139-12C>A) c.*67-12C>A (n.*67-12C>A) c.36+1480C>A n.55-12C>A c.87+1480C>A (n.87+1480C>A) c.-46-71C>A (n.-46-71C>A) n.306-12C>A n.2608-12C>A n.690-12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705630G>A | CA2613985916 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1479C>T (n.-89+1479C>T) c.88-13C>T (n.88-13C>T) n.480-13C>T n.590-13C>T c.-105-13C>T (n.-105-13C>T) c.*139-13C>T (n.*139-13C>T) c.*67-13C>T (n.*67-13C>T) c.36+1479C>T n.55-13C>T c.87+1479C>T (n.87+1479C>T) c.-46-72C>T (n.-46-72C>T) n.306-13C>T n.2608-13C>T n.690-13C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705630G>T | CA2613985917 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1479C>A (n.-89+1479C>A) c.88-13C>A (n.88-13C>A) n.480-13C>A n.590-13C>A c.-105-13C>A (n.-105-13C>A) c.*139-13C>A (n.*139-13C>A) c.*67-13C>A (n.*67-13C>A) c.36+1479C>A n.55-13C>A c.87+1479C>A (n.87+1479C>A) c.-46-72C>A (n.-46-72C>A) n.306-13C>A n.2608-13C>A n.690-13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705631G= | CA1977865714 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1478C= (n.-89+1478C=) c.88-14C= (n.88-14C=) n.480-14C= n.590-14C= c.-105-14C= (n.-105-14C=) c.*139-14C= (n.*139-14C=) c.*67-14C= (n.*67-14C=) c.36+1478C= n.55-14C= c.87+1478C= (n.87+1478C=) c.-46-73C= (n.-46-73C=) n.306-14C= n.2608-14C= n.690-14C= | |
11 | g.62705631G>T | CA223641852 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1478C>A (n.-89+1478C>A) c.88-14C>A (n.88-14C>A) n.480-14C>A n.590-14C>A c.-105-14C>A (n.-105-14C>A) c.*139-14C>A (n.*139-14C>A) c.*67-14C>A (n.*67-14C>A) c.36+1478C>A n.55-14C>A c.87+1478C>A (n.87+1478C>A) c.-46-73C>A (n.-46-73C>A) n.306-14C>A n.2608-14C>A n.690-14C>A | dbSNP |
11 | g.62705632T>C | CA599797891 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1477A>G (n.-89+1477A>G) c.88-15A>G (n.88-15A>G) n.480-15A>G n.590-15A>G c.-105-15A>G (n.-105-15A>G) c.*139-15A>G (n.*139-15A>G) c.*67-15A>G (n.*67-15A>G) c.36+1477A>G n.55-15A>G c.87+1477A>G (n.87+1477A>G) c.-46-74A>G (n.-46-74A>G) n.306-15A>G n.2608-15A>G n.690-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705632T= | CA1977865715 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1477A= (n.-89+1477A=) c.88-15A= (n.88-15A=) n.480-15A= n.590-15A= c.-105-15A= (n.-105-15A=) c.*139-15A= (n.*139-15A=) c.*67-15A= (n.*67-15A=) c.36+1477A= n.55-15A= c.87+1477A= (n.87+1477A=) c.-46-74A= (n.-46-74A=) n.306-15A= n.2608-15A= n.690-15A= | |
11 | g.62705633G>A | CA2574850581 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1476C>T (n.-89+1476C>T) c.88-16C>T (n.88-16C>T) n.480-16C>T n.590-16C>T c.-105-16C>T (n.-105-16C>T) c.*139-16C>T (n.*139-16C>T) c.*67-16C>T (n.*67-16C>T) c.36+1476C>T n.55-16C>T c.87+1476C>T (n.87+1476C>T) c.-46-75C>T (n.-46-75C>T) n.306-16C>T n.2608-16C>T n.690-16C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705633G>T | CA2613985918 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1476C>A (n.-89+1476C>A) c.88-16C>A (n.88-16C>A) n.480-16C>A n.590-16C>A c.-105-16C>A (n.-105-16C>A) c.*139-16C>A (n.*139-16C>A) c.*67-16C>A (n.*67-16C>A) c.36+1476C>A n.55-16C>A c.87+1476C>A (n.87+1476C>A) c.-46-75C>A (n.-46-75C>A) n.306-16C>A n.2608-16C>A n.690-16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705634A>G | CA2613985919 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1475T>C (n.-89+1475T>C) c.88-17T>C (n.88-17T>C) n.480-17T>C n.590-17T>C c.-105-17T>C (n.-105-17T>C) c.*139-17T>C (n.*139-17T>C) c.*67-17T>C (n.*67-17T>C) c.36+1475T>C n.55-17T>C c.87+1475T>C (n.87+1475T>C) c.-46-76T>C (n.-46-76T>C) n.306-17T>C n.2608-17T>C n.690-17T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705635G>A | CA599797892 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1474C>T (n.-89+1474C>T) c.88-18C>T (n.88-18C>T) n.480-18C>T n.590-18C>T c.-105-18C>T (n.-105-18C>T) c.*139-18C>T (n.*139-18C>T) c.*67-18C>T (n.*67-18C>T) c.36+1474C>T n.55-18C>T c.87+1474C>T (n.87+1474C>T) c.-46-77C>T (n.-46-77C>T) n.306-18C>T n.2608-18C>T n.690-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705635G= | CA1977865719 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1474C= (n.-89+1474C=) c.88-18C= (n.88-18C=) n.480-18C= n.590-18C= c.-105-18C= (n.-105-18C=) c.*139-18C= (n.*139-18C=) c.*67-18C= (n.*67-18C=) c.36+1474C= n.55-18C= c.87+1474C= (n.87+1474C=) c.-46-77C= (n.-46-77C=) n.306-18C= n.2608-18C= n.690-18C= | |
11 | g.62705635G>T | CA2574850583 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1474C>A (n.-89+1474C>A) c.88-18C>A (n.88-18C>A) n.480-18C>A n.590-18C>A c.-105-18C>A (n.-105-18C>A) c.*139-18C>A (n.*139-18C>A) c.*67-18C>A (n.*67-18C>A) c.36+1474C>A n.55-18C>A c.87+1474C>A (n.87+1474C>A) c.-46-77C>A (n.-46-77C>A) n.306-18C>A n.2608-18C>A n.690-18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705637dup | CA2574850582 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1474dup (n.-89+1474dup) c.88-18dup (n.88-18dup) n.480-18dup n.590-18dup c.-105-18dup (n.-105-18dup) c.*139-18dup (n.*139-18dup) c.*67-18dup (n.*67-18dup) c.36+1474dup n.55-18dup c.87+1474dup (n.87+1474dup) c.-46-77dup (n.-46-77dup) n.306-18dup n.2608-18dup n.690-18dup | |
11 | g.62705636G>A | CA6053661 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1473C>T (n.-89+1473C>T) c.88-19C>T (n.88-19C>T) n.480-19C>T n.590-19C>T c.-105-19C>T (n.-105-19C>T) c.*139-19C>T (n.*139-19C>T) c.*67-19C>T (n.*67-19C>T) c.36+1473C>T n.55-19C>T c.87+1473C>T (n.87+1473C>T) c.-46-78C>T (n.-46-78C>T) n.306-19C>T n.2608-19C>T n.690-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705636G= | CA1977865728 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1473C= (n.-89+1473C=) c.88-19C= (n.88-19C=) n.480-19C= n.590-19C= c.-105-19C= (n.-105-19C=) c.*139-19C= (n.*139-19C=) c.*67-19C= (n.*67-19C=) c.36+1473C= n.55-19C= c.87+1473C= (n.87+1473C=) c.-46-78C= (n.-46-78C=) n.306-19C= n.2608-19C= n.690-19C= | |
11 | g.62705636G>T | CA599797893 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1473C>A (n.-89+1473C>A) c.88-19C>A (n.88-19C>A) n.480-19C>A n.590-19C>A c.-105-19C>A (n.-105-19C>A) c.*139-19C>A (n.*139-19C>A) c.*67-19C>A (n.*67-19C>A) c.36+1473C>A n.55-19C>A c.87+1473C>A (n.87+1473C>A) c.-46-78C>A (n.-46-78C>A) n.306-19C>A n.2608-19C>A n.690-19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705637G>C | CA2514366768 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1472C>G (n.-89+1472C>G) c.88-20C>G (n.88-20C>G) n.480-20C>G n.590-20C>G c.-105-20C>G (n.-105-20C>G) c.*139-20C>G (n.*139-20C>G) c.*67-20C>G (n.*67-20C>G) c.36+1472C>G n.55-20C>G c.87+1472C>G (n.87+1472C>G) c.-46-79C>G (n.-46-79C>G) n.306-20C>G n.2608-20C>G n.690-20C>G | |
11 | g.62705641del | CA2574850584 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1471del (n.-89+1471del) c.88-21del (n.88-21del) n.480-21del n.590-21del c.-105-21del (n.-105-21del) c.*139-21del (n.*139-21del) c.*67-21del (n.*67-21del) c.36+1471del n.55-21del c.87+1471del (n.87+1471del) c.-46-80del (n.-46-80del) n.306-21del n.2608-21del n.690-21del | gnomAD v4 |
11 | g.62705640_62705641del | CA2613985920 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1470_-89+1471del (n.-89+1470_-89+1471del) c.88-22_88-21del (n.88-22_88-21del) n.480-22_480-21del n.590-22_590-21del c.-105-22_-105-21del (n.-105-22_-105-21del) c.*139-22_*139-21del (n.*139-22_*139-21del) c.*67-22_*67-21del (n.*67-22_*67-21del) c.36+1470_36+1471del n.55-22_55-21del c.87+1470_87+1471del (n.87+1470_87+1471del) c.-46-81_-46-80del (n.-46-81_-46-80del) n.306-22_306-21del n.2608-22_2608-21del n.690-22_690-21del | gnomAD v4 |
11 | g.62705641A>G | CA2574850585 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1468T>C (n.-89+1468T>C) c.88-24T>C (n.88-24T>C) n.480-24T>C n.590-24T>C c.-105-24T>C (n.-105-24T>C) c.*139-24T>C (n.*139-24T>C) c.*67-24T>C (n.*67-24T>C) c.36+1468T>C n.55-24T>C c.87+1468T>C (n.87+1468T>C) c.-46-83T>C (n.-46-83T>C) n.306-24T>C n.2608-24T>C n.690-24T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705642G>A | CA2613985923 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1467C>T (n.-89+1467C>T) c.88-25C>T (n.88-25C>T) n.480-25C>T n.590-25C>T c.-105-25C>T (n.-105-25C>T) c.*139-25C>T (n.*139-25C>T) c.*67-25C>T (n.*67-25C>T) c.36+1467C>T n.55-25C>T c.87+1467C>T (n.87+1467C>T) c.-46-84C>T (n.-46-84C>T) n.306-25C>T n.2608-25C>T n.690-25C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705642G>T | CA2613985922 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1467C>A (n.-89+1467C>A) c.88-25C>A (n.88-25C>A) n.480-25C>A n.590-25C>A c.-105-25C>A (n.-105-25C>A) c.*139-25C>A (n.*139-25C>A) c.*67-25C>A (n.*67-25C>A) c.36+1467C>A n.55-25C>A c.87+1467C>A (n.87+1467C>A) c.-46-84C>A (n.-46-84C>A) n.306-25C>A n.2608-25C>A n.690-25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705643A= | CA1977865734 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1466T= (n.-89+1466T=) c.88-26T= (n.88-26T=) n.480-26T= n.590-26T= c.-105-26T= (n.-105-26T=) c.*139-26T= (n.*139-26T=) c.*67-26T= (n.*67-26T=) c.36+1466T= n.55-26T= c.87+1466T= (n.87+1466T=) c.-46-85T= (n.-46-85T=) n.306-26T= n.2608-26T= n.690-26T= | |
11 | g.62705643A>G | CA599797920 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1466T>C (n.-89+1466T>C) c.88-26T>C (n.88-26T>C) n.480-26T>C n.590-26T>C c.-105-26T>C (n.-105-26T>C) c.*139-26T>C (n.*139-26T>C) c.*67-26T>C (n.*67-26T>C) c.36+1466T>C n.55-26T>C c.87+1466T>C (n.87+1466T>C) c.-46-85T>C (n.-46-85T>C) n.306-26T>C n.2608-26T>C n.690-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705644G>A | CA938697183 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1465C>T (n.-89+1465C>T) c.88-27C>T (n.88-27C>T) n.480-27C>T n.590-27C>T c.-105-27C>T (n.-105-27C>T) c.*139-27C>T (n.*139-27C>T) c.*67-27C>T (n.*67-27C>T) c.36+1465C>T n.55-27C>T c.87+1465C>T (n.87+1465C>T) c.-46-86C>T (n.-46-86C>T) n.306-27C>T n.2608-27C>T n.690-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705644G>C | CA938697188 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1465C>G (n.-89+1465C>G) c.88-27C>G (n.88-27C>G) n.480-27C>G n.590-27C>G c.-105-27C>G (n.-105-27C>G) c.*139-27C>G (n.*139-27C>G) c.*67-27C>G (n.*67-27C>G) c.36+1465C>G n.55-27C>G c.87+1465C>G (n.87+1465C>G) c.-46-86C>G (n.-46-86C>G) n.306-27C>G n.2608-27C>G n.690-27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705644G= | CA1977865739 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1465C= (n.-89+1465C=) c.88-27C= (n.88-27C=) n.480-27C= n.590-27C= c.-105-27C= (n.-105-27C=) c.*139-27C= (n.*139-27C=) c.*67-27C= (n.*67-27C=) c.36+1465C= n.55-27C= c.87+1465C= (n.87+1465C=) c.-46-86C= (n.-46-86C=) n.306-27C= n.2608-27C= n.690-27C= | |
11 | g.62705644_62705663delinsGTGACTCCTTTCCCCAGGGA | CA1977865759 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1446_-89+1465delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC (n.-89+1446_-89+1465delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC) c.88-46_88-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC (n.88-46_88-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC) n.480-46_480-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC n.590-46_590-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC c.-105-46_-105-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC (n.-105-46_-105-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC) c.*139-46_*139-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC (n.*139-46_*139-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC) c.*67-46_*67-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC (n.*67-46_*67-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC) c.36+1446_36+1465delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC n.55-46_55-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC c.87+1446_87+1465delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC (n.87+1446_87+1465delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC) c.-46-105_-46-86delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC (n.-46-105_-46-86delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC) n.306-46_306-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC n.2608-46_2608-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC n.690-46_690-27delinsTCCCTGGGGAAAGGAGTCAC | |
11 | g.62705645_62705663del | CA679076122 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1446_-89+1464del (n.-89+1446_-89+1464del) c.88-46_88-28del (n.88-46_88-28del) n.480-46_480-28del n.590-46_590-28del c.-105-46_-105-28del (n.-105-46_-105-28del) c.*139-46_*139-28del (n.*139-46_*139-28del) c.*67-46_*67-28del (n.*67-46_*67-28del) c.36+1446_36+1464del n.55-46_55-28del c.87+1446_87+1464del (n.87+1446_87+1464del) c.-46-105_-46-87del (n.-46-105_-46-87del) n.306-46_306-28del n.2608-46_2608-28del n.690-46_690-28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705646G>C | CA2574850586 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1463C>G (n.-89+1463C>G) c.88-29C>G (n.88-29C>G) n.480-29C>G n.590-29C>G c.-105-29C>G (n.-105-29C>G) c.*139-29C>G (n.*139-29C>G) c.*67-29C>G (n.*67-29C>G) c.36+1463C>G n.55-29C>G c.87+1463C>G (n.87+1463C>G) c.-46-88C>G (n.-46-88C>G) n.306-29C>G n.2608-29C>G n.690-29C>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705646G= | CA1977865765 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1463C= (n.-89+1463C=) c.88-29C= (n.88-29C=) n.480-29C= n.590-29C= c.-105-29C= (n.-105-29C=) c.*139-29C= (n.*139-29C=) c.*67-29C= (n.*67-29C=) c.36+1463C= n.55-29C= c.87+1463C= (n.87+1463C=) c.-46-88C= (n.-46-88C=) n.306-29C= n.2608-29C= n.690-29C= | |
11 | g.62705646G>T | CA2613985924 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1463C>A (n.-89+1463C>A) c.88-29C>A (n.88-29C>A) n.480-29C>A n.590-29C>A c.-105-29C>A (n.-105-29C>A) c.*139-29C>A (n.*139-29C>A) c.*67-29C>A (n.*67-29C>A) c.36+1463C>A n.55-29C>A c.87+1463C>A (n.87+1463C>A) c.-46-88C>A (n.-46-88C>A) n.306-29C>A n.2608-29C>A n.690-29C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705646_62705647insCT | CA1977865766 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1462_-89+1463insAG (n.-89+1462_-89+1463insAG) c.88-30_88-29insAG (n.88-30_88-29insAG) n.480-30_480-29insAG n.590-30_590-29insAG c.-105-30_-105-29insAG (n.-105-30_-105-29insAG) c.*139-30_*139-29insAG (n.*139-30_*139-29insAG) c.*67-30_*67-29insAG (n.*67-30_*67-29insAG) c.36+1462_36+1463insAG n.55-30_55-29insAG c.87+1462_87+1463insAG (n.87+1462_87+1463insAG) c.-46-89_-46-88insAG (n.-46-89_-46-88insAG) n.306-30_306-29insAG n.2608-30_2608-29insAG n.690-30_690-29insAG | dbSNP |
11 | g.62705647A>G | CA2613985925 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1462T>C (n.-89+1462T>C) c.88-30T>C (n.88-30T>C) n.480-30T>C n.590-30T>C c.-105-30T>C (n.-105-30T>C) c.*139-30T>C (n.*139-30T>C) c.*67-30T>C (n.*67-30T>C) c.36+1462T>C n.55-30T>C c.87+1462T>C (n.87+1462T>C) c.-46-89T>C (n.-46-89T>C) n.306-30T>C n.2608-30T>C n.690-30T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705648C>A | CA2613985926 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1461G>T (n.-89+1461G>T) c.88-31G>T (n.88-31G>T) n.480-31G>T n.590-31G>T c.-105-31G>T (n.-105-31G>T) c.*139-31G>T (n.*139-31G>T) c.*67-31G>T (n.*67-31G>T) c.36+1461G>T n.55-31G>T c.87+1461G>T (n.87+1461G>T) c.-46-90G>T (n.-46-90G>T) n.306-31G>T n.2608-31G>T n.690-31G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705648C= | CA1977865770 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1461G= (n.-89+1461G=) c.88-31G= (n.88-31G=) n.480-31G= n.590-31G= c.-105-31G= (n.-105-31G=) c.*139-31G= (n.*139-31G=) c.*67-31G= (n.*67-31G=) c.36+1461G= n.55-31G= c.87+1461G= (n.87+1461G=) c.-46-90G= (n.-46-90G=) n.306-31G= n.2608-31G= n.690-31G= | |
11 | g.62705648C>G | CA223641859 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1461G>C (n.-89+1461G>C) c.88-31G>C (n.88-31G>C) n.480-31G>C n.590-31G>C c.-105-31G>C (n.-105-31G>C) c.*139-31G>C (n.*139-31G>C) c.*67-31G>C (n.*67-31G>C) c.36+1461G>C n.55-31G>C c.87+1461G>C (n.87+1461G>C) c.-46-90G>C (n.-46-90G>C) n.306-31G>C n.2608-31G>C n.690-31G>C | dbSNP |
11 | g.62705648C>T | CA223641860 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1461G>A (n.-89+1461G>A) c.88-31G>A (n.88-31G>A) n.480-31G>A n.590-31G>A c.-105-31G>A (n.-105-31G>A) c.*139-31G>A (n.*139-31G>A) c.*67-31G>A (n.*67-31G>A) c.36+1461G>A n.55-31G>A c.87+1461G>A (n.87+1461G>A) c.-46-90G>A (n.-46-90G>A) n.306-31G>A n.2608-31G>A n.690-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705648_62705653delinsCTCCTT | CA1977865772 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1456_-89+1461delinsAAGGAG (n.-89+1456_-89+1461delinsAAGGAG) c.88-36_88-31delinsAAGGAG (n.88-36_88-31delinsAAGGAG) n.480-36_480-31delinsAAGGAG n.590-36_590-31delinsAAGGAG c.-105-36_-105-31delinsAAGGAG (n.-105-36_-105-31delinsAAGGAG) c.*139-36_*139-31delinsAAGGAG (n.*139-36_*139-31delinsAAGGAG) c.*67-36_*67-31delinsAAGGAG (n.*67-36_*67-31delinsAAGGAG) c.36+1456_36+1461delinsAAGGAG n.55-36_55-31delinsAAGGAG c.87+1456_87+1461delinsAAGGAG (n.87+1456_87+1461delinsAAGGAG) c.-46-95_-46-90delinsAAGGAG (n.-46-95_-46-90delinsAAGGAG) n.306-36_306-31delinsAAGGAG n.2608-36_2608-31delinsAAGGAG n.690-36_690-31delinsAAGGAG | |
11 | g.62705649T>C | CA2574850587 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1460A>G (n.-89+1460A>G) c.88-32A>G (n.88-32A>G) n.480-32A>G n.590-32A>G c.-105-32A>G (n.-105-32A>G) c.*139-32A>G (n.*139-32A>G) c.*67-32A>G (n.*67-32A>G) c.36+1460A>G n.55-32A>G c.87+1460A>G (n.87+1460A>G) c.-46-91A>G (n.-46-91A>G) n.306-32A>G n.2608-32A>G n.690-32A>G | |
11 | g.62705649_62705650delinsTC | CA1977865774 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1459_-89+1460delinsGA (n.-89+1459_-89+1460delinsGA) c.88-33_88-32delinsGA (n.88-33_88-32delinsGA) n.480-33_480-32delinsGA n.590-33_590-32delinsGA c.-105-33_-105-32delinsGA (n.-105-33_-105-32delinsGA) c.*139-33_*139-32delinsGA (n.*139-33_*139-32delinsGA) c.*67-33_*67-32delinsGA (n.*67-33_*67-32delinsGA) c.36+1459_36+1460delinsGA n.55-33_55-32delinsGA c.87+1459_87+1460delinsGA (n.87+1459_87+1460delinsGA) c.-46-92_-46-91delinsGA (n.-46-92_-46-91delinsGA) n.306-33_306-32delinsGA n.2608-33_2608-32delinsGA n.690-33_690-32delinsGA | |
11 | g.62705652_62705656del | CA679076124 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1456_-89+1460del (n.-89+1456_-89+1460del) c.88-36_88-32del (n.88-36_88-32del) n.480-36_480-32del n.590-36_590-32del c.-105-36_-105-32del (n.-105-36_-105-32del) c.*139-36_*139-32del (n.*139-36_*139-32del) c.*67-36_*67-32del (n.*67-36_*67-32del) c.36+1456_36+1460del n.55-36_55-32del c.87+1456_87+1460del (n.87+1456_87+1460del) c.-46-95_-46-91del (n.-46-95_-46-91del) n.306-36_306-32del n.2608-36_2608-32del n.690-36_690-32del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705650C>A | CA2613985927 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1459G>T (n.-89+1459G>T) c.88-33G>T (n.88-33G>T) n.480-33G>T n.590-33G>T c.-105-33G>T (n.-105-33G>T) c.*139-33G>T (n.*139-33G>T) c.*67-33G>T (n.*67-33G>T) c.36+1459G>T n.55-33G>T c.87+1459G>T (n.87+1459G>T) c.-46-92G>T (n.-46-92G>T) n.306-33G>T n.2608-33G>T n.690-33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705650C= | CA1977865782 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1459G= (n.-89+1459G=) c.88-33G= (n.88-33G=) n.480-33G= n.590-33G= c.-105-33G= (n.-105-33G=) c.*139-33G= (n.*139-33G=) c.*67-33G= (n.*67-33G=) c.36+1459G= n.55-33G= c.87+1459G= (n.87+1459G=) c.-46-92G= (n.-46-92G=) n.306-33G= n.2608-33G= n.690-33G= | |
11 | g.62705650C>G | CA599797921 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1459G>C (n.-89+1459G>C) c.88-33G>C (n.88-33G>C) n.480-33G>C n.590-33G>C c.-105-33G>C (n.-105-33G>C) c.*139-33G>C (n.*139-33G>C) c.*67-33G>C (n.*67-33G>C) c.36+1459G>C n.55-33G>C c.87+1459G>C (n.87+1459G>C) c.-46-92G>C (n.-46-92G>C) n.306-33G>C n.2608-33G>C n.690-33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.62705650C>T | CA1977865777 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1459G>A (n.-89+1459G>A) c.88-33G>A (n.88-33G>A) n.480-33G>A n.590-33G>A c.-105-33G>A (n.-105-33G>A) c.*139-33G>A (n.*139-33G>A) c.*67-33G>A (n.*67-33G>A) c.36+1459G>A n.55-33G>A c.87+1459G>A (n.87+1459G>A) c.-46-92G>A (n.-46-92G>A) n.306-33G>A n.2608-33G>A n.690-33G>A | dbSNP |
11 | g.62705651del | CA6053662 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1459del (n.-89+1459del) c.88-33del (n.88-33del) n.480-33del n.590-33del c.-105-33del (n.-105-33del) c.*139-33del (n.*139-33del) c.*67-33del (n.*67-33del) c.36+1459del n.55-33del c.87+1459del (n.87+1459del) c.-46-92del (n.-46-92del) n.306-33del n.2608-33del n.690-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705651C>A | CA2613985928 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1458G>T (n.-89+1458G>T) c.88-34G>T (n.88-34G>T) n.480-34G>T n.590-34G>T c.-105-34G>T (n.-105-34G>T) c.*139-34G>T (n.*139-34G>T) c.*67-34G>T (n.*67-34G>T) c.36+1458G>T n.55-34G>T c.87+1458G>T (n.87+1458G>T) c.-46-93G>T (n.-46-93G>T) n.306-34G>T n.2608-34G>T n.690-34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705651C>T | CA2574850588 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1458G>A (n.-89+1458G>A) c.88-34G>A (n.88-34G>A) n.480-34G>A n.590-34G>A c.-105-34G>A (n.-105-34G>A) c.*139-34G>A (n.*139-34G>A) c.*67-34G>A (n.*67-34G>A) c.36+1458G>A n.55-34G>A c.87+1458G>A (n.87+1458G>A) c.-46-93G>A (n.-46-93G>A) n.306-34G>A n.2608-34G>A n.690-34G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705652T>C | CA1977865785 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1457A>G (n.-89+1457A>G) c.88-35A>G (n.88-35A>G) n.480-35A>G n.590-35A>G c.-105-35A>G (n.-105-35A>G) c.*139-35A>G (n.*139-35A>G) c.*67-35A>G (n.*67-35A>G) c.36+1457A>G n.55-35A>G c.87+1457A>G (n.87+1457A>G) c.-46-94A>G (n.-46-94A>G) n.306-35A>G n.2608-35A>G n.690-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62705652T>G | CA2613985929 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1457A>C (n.-89+1457A>C) c.88-35A>C (n.88-35A>C) n.480-35A>C n.590-35A>C c.-105-35A>C (n.-105-35A>C) c.*139-35A>C (n.*139-35A>C) c.*67-35A>C (n.*67-35A>C) c.36+1457A>C n.55-35A>C c.87+1457A>C (n.87+1457A>C) c.-46-94A>C (n.-46-94A>C) n.306-35A>C n.2608-35A>C n.690-35A>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705652T= | CA1977865788 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1457A= (n.-89+1457A=) c.88-35A= (n.88-35A=) n.480-35A= n.590-35A= c.-105-35A= (n.-105-35A=) c.*139-35A= (n.*139-35A=) c.*67-35A= (n.*67-35A=) c.36+1457A= n.55-35A= c.87+1457A= (n.87+1457A=) c.-46-94A= (n.-46-94A=) n.306-35A= n.2608-35A= n.690-35A= | |
11 | g.62705653T>C | CA2574850589 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1456A>G (n.-89+1456A>G) c.88-36A>G (n.88-36A>G) n.480-36A>G n.590-36A>G c.-105-36A>G (n.-105-36A>G) c.*139-36A>G (n.*139-36A>G) c.*67-36A>G (n.*67-36A>G) c.36+1456A>G n.55-36A>G c.87+1456A>G (n.87+1456A>G) c.-46-95A>G (n.-46-95A>G) n.306-36A>G n.2608-36A>G n.690-36A>G | |
11 | g.62705654T>C | CA2613985930 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1455A>G (n.-89+1455A>G) c.88-37A>G (n.88-37A>G) n.480-37A>G n.590-37A>G c.-105-37A>G (n.-105-37A>G) c.*139-37A>G (n.*139-37A>G) c.*67-37A>G (n.*67-37A>G) c.36+1455A>G n.55-37A>G c.87+1455A>G (n.87+1455A>G) c.-46-96A>G (n.-46-96A>G) n.306-37A>G n.2608-37A>G n.690-37A>G | gnomAD v4 |
11 | g.62705655C>A | CA2613985932 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1454G>T (n.-89+1454G>T) c.88-38G>T (n.88-38G>T) n.480-38G>T n.590-38G>T c.-105-38G>T (n.-105-38G>T) c.*139-38G>T (n.*139-38G>T) c.*67-38G>T (n.*67-38G>T) c.36+1454G>T n.55-38G>T c.87+1454G>T (n.87+1454G>T) c.-46-97G>T (n.-46-97G>T) n.306-38G>T n.2608-38G>T n.690-38G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705655C>G | CA2613985933 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1454G>C (n.-89+1454G>C) c.88-38G>C (n.88-38G>C) n.480-38G>C n.590-38G>C c.-105-38G>C (n.-105-38G>C) c.*139-38G>C (n.*139-38G>C) c.*67-38G>C (n.*67-38G>C) c.36+1454G>C n.55-38G>C c.87+1454G>C (n.87+1454G>C) c.-46-97G>C (n.-46-97G>C) n.306-38G>C n.2608-38G>C n.690-38G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705655C>T | CA2613985934 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1454G>A (n.-89+1454G>A) c.88-38G>A (n.88-38G>A) n.480-38G>A n.590-38G>A c.-105-38G>A (n.-105-38G>A) c.*139-38G>A (n.*139-38G>A) c.*67-38G>A (n.*67-38G>A) c.36+1454G>A n.55-38G>A c.87+1454G>A (n.87+1454G>A) c.-46-97G>A (n.-46-97G>A) n.306-38G>A n.2608-38G>A n.690-38G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705658del | CA2613985931 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1454del (n.-89+1454del) c.88-38del (n.88-38del) n.480-38del n.590-38del c.-105-38del (n.-105-38del) c.*139-38del (n.*139-38del) c.*67-38del (n.*67-38del) c.36+1454del n.55-38del c.87+1454del (n.87+1454del) c.-46-97del (n.-46-97del) n.306-38del n.2608-38del n.690-38del | gnomAD v4 |
11 | g.62705656C>A | CA2613985936 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1453G>T (n.-89+1453G>T) c.88-39G>T (n.88-39G>T) n.480-39G>T n.590-39G>T c.-105-39G>T (n.-105-39G>T) c.*139-39G>T (n.*139-39G>T) c.*67-39G>T (n.*67-39G>T) c.36+1453G>T n.55-39G>T c.87+1453G>T (n.87+1453G>T) c.-46-98G>T (n.-46-98G>T) n.306-39G>T n.2608-39G>T n.690-39G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705657C>A | CA2613985937 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1452G>T (n.-89+1452G>T) c.88-40G>T (n.88-40G>T) n.480-40G>T n.590-40G>T c.-105-40G>T (n.-105-40G>T) c.*139-40G>T (n.*139-40G>T) c.*67-40G>T (n.*67-40G>T) c.36+1452G>T n.55-40G>T c.87+1452G>T (n.87+1452G>T) c.-46-99G>T (n.-46-99G>T) n.306-40G>T n.2608-40G>T n.690-40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705657_62705658insTCA | CA2613985938 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1451_-89+1452insTGA (n.-89+1451_-89+1452insTGA) c.88-41_88-40insTGA (n.88-41_88-40insTGA) n.480-41_480-40insTGA n.590-41_590-40insTGA c.-105-41_-105-40insTGA (n.-105-41_-105-40insTGA) c.*139-41_*139-40insTGA (n.*139-41_*139-40insTGA) c.*67-41_*67-40insTGA (n.*67-41_*67-40insTGA) c.36+1451_36+1452insTGA n.55-41_55-40insTGA c.87+1451_87+1452insTGA (n.87+1451_87+1452insTGA) c.-46-100_-46-99insTGA (n.-46-100_-46-99insTGA) n.306-41_306-40insTGA n.2608-41_2608-40insTGA n.690-41_690-40insTGA | gnomAD v4 |
11 | g.62705658C>A | CA2574850590 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1451G>T (n.-89+1451G>T) c.88-41G>T (n.88-41G>T) n.480-41G>T n.590-41G>T c.-105-41G>T (n.-105-41G>T) c.*139-41G>T (n.*139-41G>T) c.*67-41G>T (n.*67-41G>T) c.36+1451G>T n.55-41G>T c.87+1451G>T (n.87+1451G>T) c.-46-100G>T (n.-46-100G>T) n.306-41G>T n.2608-41G>T n.690-41G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705658C>G | CA2613985939 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1451G>C (n.-89+1451G>C) c.88-41G>C (n.88-41G>C) n.480-41G>C n.590-41G>C c.-105-41G>C (n.-105-41G>C) c.*139-41G>C (n.*139-41G>C) c.*67-41G>C (n.*67-41G>C) c.36+1451G>C n.55-41G>C c.87+1451G>C (n.87+1451G>C) c.-46-100G>C (n.-46-100G>C) n.306-41G>C n.2608-41G>C n.690-41G>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705658C>T | CA2574850591 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1451G>A (n.-89+1451G>A) c.88-41G>A (n.88-41G>A) n.480-41G>A n.590-41G>A c.-105-41G>A (n.-105-41G>A) c.*139-41G>A (n.*139-41G>A) c.*67-41G>A (n.*67-41G>A) c.36+1451G>A n.55-41G>A c.87+1451G>A (n.87+1451G>A) c.-46-100G>A (n.-46-100G>A) n.306-41G>A n.2608-41G>A n.690-41G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705659A>G | CA2613985940 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1450T>C (n.-89+1450T>C) c.88-42T>C (n.88-42T>C) n.480-42T>C n.590-42T>C c.-105-42T>C (n.-105-42T>C) c.*139-42T>C (n.*139-42T>C) c.*67-42T>C (n.*67-42T>C) c.36+1450T>C n.55-42T>C c.87+1450T>C (n.87+1450T>C) c.-46-101T>C (n.-46-101T>C) n.306-42T>C n.2608-42T>C n.690-42T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705660G>C | CA599797922 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1449C>G (n.-89+1449C>G) c.88-43C>G (n.88-43C>G) n.480-43C>G n.590-43C>G c.-105-43C>G (n.-105-43C>G) c.*139-43C>G (n.*139-43C>G) c.*67-43C>G (n.*67-43C>G) c.36+1449C>G n.55-43C>G c.87+1449C>G (n.87+1449C>G) c.-46-102C>G (n.-46-102C>G) n.306-43C>G n.2608-43C>G n.690-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705660G= | CA1977865792 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1449C= (n.-89+1449C=) c.88-43C= (n.88-43C=) n.480-43C= n.590-43C= c.-105-43C= (n.-105-43C=) c.*139-43C= (n.*139-43C=) c.*67-43C= (n.*67-43C=) c.36+1449C= n.55-43C= c.87+1449C= (n.87+1449C=) c.-46-102C= (n.-46-102C=) n.306-43C= n.2608-43C= n.690-43C= | |
11 | g.62705661G>T | CA2613985941 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1448C>A (n.-89+1448C>A) c.88-44C>A (n.88-44C>A) n.480-44C>A n.590-44C>A c.-105-44C>A (n.-105-44C>A) c.*139-44C>A (n.*139-44C>A) c.*67-44C>A (n.*67-44C>A) c.36+1448C>A n.55-44C>A c.87+1448C>A (n.87+1448C>A) c.-46-103C>A (n.-46-103C>A) n.306-44C>A n.2608-44C>A n.690-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705663A>C | CA2724425497 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1446T>G (n.-89+1446T>G) c.88-46T>G (n.88-46T>G) n.480-46T>G n.590-46T>G c.-105-46T>G (n.-105-46T>G) c.*139-46T>G (n.*139-46T>G) c.*67-46T>G (n.*67-46T>G) c.36+1446T>G n.55-46T>G c.87+1446T>G (n.87+1446T>G) c.-46-105T>G (n.-46-105T>G) n.306-46T>G n.2608-46T>G n.690-46T>G | dbSNP |
11 | g.62705664G>C | CA6053663 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1445C>G (n.-89+1445C>G) c.88-47C>G (n.88-47C>G) n.480-47C>G n.590-47C>G c.-105-47C>G (n.-105-47C>G) c.*139-47C>G (n.*139-47C>G) c.*67-47C>G (n.*67-47C>G) c.36+1445C>G n.55-47C>G c.87+1445C>G (n.87+1445C>G) c.-46-106C>G (n.-46-106C>G) n.306-47C>G n.2608-47C>G n.690-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705664G= | CA1977865795 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1445C= (n.-89+1445C=) c.88-47C= (n.88-47C=) n.480-47C= n.590-47C= c.-105-47C= (n.-105-47C=) c.*139-47C= (n.*139-47C=) c.*67-47C= (n.*67-47C=) c.36+1445C= n.55-47C= c.87+1445C= (n.87+1445C=) c.-46-106C= (n.-46-106C=) n.306-47C= n.2608-47C= n.690-47C= | |
11 | g.62705664G>T | CA2613985942 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1445C>A (n.-89+1445C>A) c.88-47C>A (n.88-47C>A) n.480-47C>A n.590-47C>A c.-105-47C>A (n.-105-47C>A) c.*139-47C>A (n.*139-47C>A) c.*67-47C>A (n.*67-47C>A) c.36+1445C>A n.55-47C>A c.87+1445C>A (n.87+1445C>A) c.-46-106C>A (n.-46-106C>A) n.306-47C>A n.2608-47C>A n.690-47C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705665G>A | CA2613985943 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1444C>T (n.-89+1444C>T) c.88-48C>T (n.88-48C>T) n.480-48C>T n.590-48C>T c.-105-48C>T (n.-105-48C>T) c.*139-48C>T (n.*139-48C>T) c.*67-48C>T (n.*67-48C>T) c.36+1444C>T n.55-48C>T c.87+1444C>T (n.87+1444C>T) c.-46-107C>T (n.-46-107C>T) n.306-48C>T n.2608-48C>T n.690-48C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705665G>T | CA2613985944 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1444C>A (n.-89+1444C>A) c.88-48C>A (n.88-48C>A) n.480-48C>A n.590-48C>A c.-105-48C>A (n.-105-48C>A) c.*139-48C>A (n.*139-48C>A) c.*67-48C>A (n.*67-48C>A) c.36+1444C>A n.55-48C>A c.87+1444C>A (n.87+1444C>A) c.-46-107C>A (n.-46-107C>A) n.306-48C>A n.2608-48C>A n.690-48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705666T>C | CA223641869 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1443A>G (n.-89+1443A>G) c.88-49A>G (n.88-49A>G) n.480-49A>G n.590-49A>G c.-105-49A>G (n.-105-49A>G) c.*139-49A>G (n.*139-49A>G) c.*67-49A>G (n.*67-49A>G) c.36+1443A>G n.55-49A>G c.87+1443A>G (n.87+1443A>G) c.-46-108A>G (n.-46-108A>G) n.306-49A>G n.2608-49A>G n.690-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705666T>G | CA1977865803 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1443A>C (n.-89+1443A>C) c.88-49A>C (n.88-49A>C) n.480-49A>C n.590-49A>C c.-105-49A>C (n.-105-49A>C) c.*139-49A>C (n.*139-49A>C) c.*67-49A>C (n.*67-49A>C) c.36+1443A>C n.55-49A>C c.87+1443A>C (n.87+1443A>C) c.-46-108A>C (n.-46-108A>C) n.306-49A>C n.2608-49A>C n.690-49A>C | dbSNP |
11 | g.62705666T= | CA1977865799 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1443A= (n.-89+1443A=) c.88-49A= (n.88-49A=) n.480-49A= n.590-49A= c.-105-49A= (n.-105-49A=) c.*139-49A= (n.*139-49A=) c.*67-49A= (n.*67-49A=) c.36+1443A= n.55-49A= c.87+1443A= (n.87+1443A=) c.-46-108A= (n.-46-108A=) n.306-49A= n.2608-49A= n.690-49A= | |
11 | g.62705667G>A | CA2613985945 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1442C>T (n.-89+1442C>T) c.88-50C>T (n.88-50C>T) n.480-50C>T n.590-50C>T c.-105-50C>T (n.-105-50C>T) c.*139-50C>T (n.*139-50C>T) c.*67-50C>T (n.*67-50C>T) c.36+1442C>T n.55-50C>T c.87+1442C>T (n.87+1442C>T) c.-46-109C>T (n.-46-109C>T) n.306-50C>T n.2608-50C>T n.690-50C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705668G>A | CA2613985946 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1441C>T (n.-89+1441C>T) c.88-51C>T (n.88-51C>T) n.480-51C>T n.590-51C>T c.-105-51C>T (n.-105-51C>T) c.*139-51C>T (n.*139-51C>T) c.*67-51C>T (n.*67-51C>T) c.36+1441C>T n.55-51C>T c.87+1441C>T (n.87+1441C>T) c.-46-110C>T (n.-46-110C>T) n.306-51C>T n.2608-51C>T n.690-51C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705668G>T | CA2613985948 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1441C>A (n.-89+1441C>A) c.88-51C>A (n.88-51C>A) n.480-51C>A n.590-51C>A c.-105-51C>A (n.-105-51C>A) c.*139-51C>A (n.*139-51C>A) c.*67-51C>A (n.*67-51C>A) c.36+1441C>A n.55-51C>A c.87+1441C>A (n.87+1441C>A) c.-46-110C>A (n.-46-110C>A) n.306-51C>A n.2608-51C>A n.690-51C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705669G>A | CA2613985949 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1440C>T (n.-89+1440C>T) c.88-52C>T (n.88-52C>T) n.480-52C>T n.590-52C>T c.-105-52C>T (n.-105-52C>T) c.*139-52C>T (n.*139-52C>T) c.*67-52C>T (n.*67-52C>T) c.36+1440C>T n.55-52C>T c.87+1440C>T (n.87+1440C>T) c.-46-111C>T (n.-46-111C>T) n.306-52C>T n.2608-52C>T n.690-52C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705669G>T | CA2613985950 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1440C>A (n.-89+1440C>A) c.88-52C>A (n.88-52C>A) n.480-52C>A n.590-52C>A c.-105-52C>A (n.-105-52C>A) c.*139-52C>A (n.*139-52C>A) c.*67-52C>A (n.*67-52C>A) c.36+1440C>A n.55-52C>A c.87+1440C>A (n.87+1440C>A) c.-46-111C>A (n.-46-111C>A) n.306-52C>A n.2608-52C>A n.690-52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705670G>A | CA2613985951 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1439C>T (n.-89+1439C>T) c.88-53C>T (n.88-53C>T) n.480-53C>T n.590-53C>T c.-105-53C>T (n.-105-53C>T) c.*139-53C>T (n.*139-53C>T) c.*67-53C>T (n.*67-53C>T) c.36+1439C>T n.55-53C>T c.87+1439C>T (n.87+1439C>T) c.-46-112C>T (n.-46-112C>T) n.306-53C>T n.2608-53C>T n.690-53C>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705670G>T | CA2613985952 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1439C>A (n.-89+1439C>A) c.88-53C>A (n.88-53C>A) n.480-53C>A n.590-53C>A c.-105-53C>A (n.-105-53C>A) c.*139-53C>A (n.*139-53C>A) c.*67-53C>A (n.*67-53C>A) c.36+1439C>A n.55-53C>A c.87+1439C>A (n.87+1439C>A) c.-46-112C>A (n.-46-112C>A) n.306-53C>A n.2608-53C>A n.690-53C>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705672C>A | CA2613985954 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1437G>T (n.-89+1437G>T) c.88-55G>T (n.88-55G>T) n.480-55G>T n.590-55G>T c.-105-55G>T (n.-105-55G>T) c.*139-55G>T (n.*139-55G>T) c.*67-55G>T (n.*67-55G>T) c.36+1437G>T n.55-55G>T c.87+1437G>T (n.87+1437G>T) c.-46-114G>T (n.-46-114G>T) n.306-55G>T n.2608-55G>T n.690-55G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705672C= | CA1977865807 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1437G= (n.-89+1437G=) c.88-55G= (n.88-55G=) n.480-55G= n.590-55G= c.-105-55G= (n.-105-55G=) c.*139-55G= (n.*139-55G=) c.*67-55G= (n.*67-55G=) c.36+1437G= n.55-55G= c.87+1437G= (n.87+1437G=) c.-46-114G= (n.-46-114G=) n.306-55G= n.2608-55G= n.690-55G= | |
11 | g.62705672C>G | CA1977865810 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1437G>C (n.-89+1437G>C) c.88-55G>C (n.88-55G>C) n.480-55G>C n.590-55G>C c.-105-55G>C (n.-105-55G>C) c.*139-55G>C (n.*139-55G>C) c.*67-55G>C (n.*67-55G>C) c.36+1437G>C n.55-55G>C c.87+1437G>C (n.87+1437G>C) c.-46-114G>C (n.-46-114G>C) n.306-55G>C n.2608-55G>C n.690-55G>C | dbSNP |
11 | g.62705672C>T | CA2613985955 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1437G>A (n.-89+1437G>A) c.88-55G>A (n.88-55G>A) n.480-55G>A n.590-55G>A c.-105-55G>A (n.-105-55G>A) c.*139-55G>A (n.*139-55G>A) c.*67-55G>A (n.*67-55G>A) c.36+1437G>A n.55-55G>A c.87+1437G>A (n.87+1437G>A) c.-46-114G>A (n.-46-114G>A) n.306-55G>A n.2608-55G>A n.690-55G>A | gnomAD v4 |
11 | g.62705673A>G | CA2613985956 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1436T>C (n.-89+1436T>C) c.88-56T>C (n.88-56T>C) n.480-56T>C n.590-56T>C c.-105-56T>C (n.-105-56T>C) c.*139-56T>C (n.*139-56T>C) c.*67-56T>C (n.*67-56T>C) c.36+1436T>C n.55-56T>C c.87+1436T>C (n.87+1436T>C) c.-46-115T>C (n.-46-115T>C) n.306-56T>C n.2608-56T>C n.690-56T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705676A>G | CA2613985957 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1433T>C (n.-89+1433T>C) c.88-59T>C (n.88-59T>C) n.480-59T>C n.590-59T>C c.-105-59T>C (n.-105-59T>C) c.*139-59T>C (n.*139-59T>C) c.*67-59T>C (n.*67-59T>C) c.36+1433T>C n.55-59T>C c.87+1433T>C (n.87+1433T>C) c.-46-118T>C (n.-46-118T>C) n.306-59T>C n.2608-59T>C n.690-59T>C | gnomAD v4 |
11 | g.62705677C= | CA1977865812 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1432G= (n.-89+1432G=) c.88-60G= (n.88-60G=) n.480-60G= n.590-60G= c.-105-60G= (n.-105-60G=) c.*139-60G= (n.*139-60G=) c.*67-60G= (n.*67-60G=) c.36+1432G= n.55-60G= c.87+1432G= (n.87+1432G=) c.-46-119G= (n.-46-119G=) n.306-60G= n.2608-60G= n.690-60G= | |
11 | g.62705677C>T | CA223641901 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1432G>A (n.-89+1432G>A) c.88-60G>A (n.88-60G>A) n.480-60G>A n.590-60G>A c.-105-60G>A (n.-105-60G>A) c.*139-60G>A (n.*139-60G>A) c.*67-60G>A (n.*67-60G>A) c.36+1432G>A n.55-60G>A c.87+1432G>A (n.87+1432G>A) c.-46-119G>A (n.-46-119G>A) n.306-60G>A n.2608-60G>A n.690-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62705678A= | CA1977865815 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1431T= (n.-89+1431T=) c.88-61T= (n.88-61T=) n.480-61T= n.590-61T= c.-105-61T= (n.-105-61T=) c.*139-61T= (n.*139-61T=) c.*67-61T= (n.*67-61T=) c.36+1431T= n.55-61T= c.87+1431T= (n.87+1431T=) c.-46-120T= (n.-46-120T=) n.306-61T= n.2608-61T= n.690-61T= | |
11 | g.62705678A>G | CA1977865817 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1431T>C (n.-89+1431T>C) c.88-61T>C (n.88-61T>C) n.480-61T>C n.590-61T>C c.-105-61T>C (n.-105-61T>C) c.*139-61T>C (n.*139-61T>C) c.*67-61T>C (n.*67-61T>C) c.36+1431T>C n.55-61T>C c.87+1431T>C (n.87+1431T>C) c.-46-120T>C (n.-46-120T>C) n.306-61T>C n.2608-61T>C n.690-61T>C | dbSNP |
11 | g.62705678A>T | CA599797923 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1431T>A (n.-89+1431T>A) c.88-61T>A (n.88-61T>A) n.480-61T>A n.590-61T>A c.-105-61T>A (n.-105-61T>A) c.*139-61T>A (n.*139-61T>A) c.*67-61T>A (n.*67-61T>A) c.36+1431T>A n.55-61T>A c.87+1431T>A (n.87+1431T>A) c.-46-120T>A (n.-46-120T>A) n.306-61T>A n.2608-61T>A n.690-61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705679G>A | CA679076127 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1430C>T (n.-89+1430C>T) c.88-62C>T (n.88-62C>T) n.480-62C>T n.590-62C>T c.-105-62C>T (n.-105-62C>T) c.*139-62C>T (n.*139-62C>T) c.*67-62C>T (n.*67-62C>T) c.36+1430C>T n.55-62C>T c.87+1430C>T (n.87+1430C>T) c.-46-121C>T (n.-46-121C>T) n.306-62C>T n.2608-62C>T n.690-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.62705679G>C | CA223641908 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1430C>G (n.-89+1430C>G) c.88-62C>G (n.88-62C>G) n.480-62C>G n.590-62C>G c.-105-62C>G (n.-105-62C>G) c.*139-62C>G (n.*139-62C>G) c.*67-62C>G (n.*67-62C>G) c.36+1430C>G n.55-62C>G c.87+1430C>G (n.87+1430C>G) c.-46-121C>G (n.-46-121C>G) n.306-62C>G n.2608-62C>G n.690-62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705679G= | CA1977865825 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1430C= (n.-89+1430C=) c.88-62C= (n.88-62C=) n.480-62C= n.590-62C= c.-105-62C= (n.-105-62C=) c.*139-62C= (n.*139-62C=) c.*67-62C= (n.*67-62C=) c.36+1430C= n.55-62C= c.87+1430C= (n.87+1430C=) c.-46-121C= (n.-46-121C=) n.306-62C= n.2608-62C= n.690-62C= | |
11 | g.62705680C>A | CA2613985959 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1429G>T (n.-89+1429G>T) c.88-63G>T (n.88-63G>T) n.480-63G>T n.590-63G>T c.-105-63G>T (n.-105-63G>T) c.*139-63G>T (n.*139-63G>T) c.*67-63G>T (n.*67-63G>T) c.36+1429G>T n.55-63G>T c.87+1429G>T (n.87+1429G>T) c.-46-122G>T (n.-46-122G>T) n.306-63G>T n.2608-63G>T n.690-63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.62705683A= | CA1977865826 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1426T= (n.-89+1426T=) c.88-66T= (n.88-66T=) n.480-66T= n.590-66T= c.-105-66T= (n.-105-66T=) c.*139-66T= (n.*139-66T=) c.*67-66T= (n.*67-66T=) c.36+1426T= n.55-66T= c.87+1426T= (n.87+1426T=) c.-46-125T= (n.-46-125T=) n.306-66T= n.2608-66T= n.690-66T= | |
11 | g.62705683A>G | CA599797924 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1426T>C (n.-89+1426T>C) c.88-66T>C (n.88-66T>C) n.480-66T>C n.590-66T>C c.-105-66T>C (n.-105-66T>C) c.*139-66T>C (n.*139-66T>C) c.*67-66T>C (n.*67-66T>C) c.36+1426T>C n.55-66T>C c.87+1426T>C (n.87+1426T>C) c.-46-125T>C (n.-46-125T>C) n.306-66T>C n.2608-66T>C n.690-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.62705684C>T | CA2613985960 | BSCL2,HNRNPUL2-BSCL2 | c.-89+1425G>A (n.-89+1425G>A) c.88-67G>A (n.88-67G>A) n.480-67G>A n.590-67G>A c.-105-67G>A (n.-105-67G>A) c.*139-67G>A (n.*139-67G>A) c.*67-67G>A (n.*67-67G>A) c.36+1425G>A n.55-67G>A c.87+1425G>A (n.87+1425G>A) c.-46-126G>A (n.-46-126G>A) n.306-67G>A n.2608-67G>A n.690-67G>A | gnomAD v4 |